OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66994117T>A | CA2683133742 | SBDS | c.250+103A>T (n.250+103A>T) n.225+95A>T c.258+95A>T (n.258+95A>T) c.201+95A>T (n.201+95A>T) n.1402+95A>T c.-61+95A>T (n.-61+95A>T) c.98+95A>T c.*22+95A>T (n.*22+95A>T) c.194+95A>T (n.194+95A>T) n.147+103A>T n.399+103A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994118C>A | CA2683133743 | SBDS | c.250+102G>T (n.250+102G>T) n.225+94G>T c.258+94G>T (n.258+94G>T) c.201+94G>T (n.201+94G>T) n.1402+94G>T c.-61+94G>T (n.-61+94G>T) c.98+94G>T c.*22+94G>T (n.*22+94G>T) c.194+94G>T (n.194+94G>T) n.147+102G>T n.399+102G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994118C>G | CA2578901478 | SBDS | c.250+102G>C (n.250+102G>C) n.225+94G>C c.258+94G>C (n.258+94G>C) c.201+94G>C (n.201+94G>C) n.1402+94G>C c.-61+94G>C (n.-61+94G>C) c.98+94G>C c.*22+94G>C (n.*22+94G>C) c.194+94G>C (n.194+94G>C) n.147+102G>C n.399+102G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994119T>C | CA2683133744 | SBDS | c.250+101A>G (n.250+101A>G) n.225+93A>G c.258+93A>G (n.258+93A>G) c.201+93A>G (n.201+93A>G) n.1402+93A>G c.-61+93A>G (n.-61+93A>G) c.98+93A>G c.*22+93A>G (n.*22+93A>G) c.194+93A>G (n.194+93A>G) n.147+101A>G n.399+101A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994120T>C | CA2683133745 | SBDS | c.250+100A>G (n.250+100A>G) n.225+92A>G c.258+92A>G (n.258+92A>G) c.201+92A>G (n.201+92A>G) n.1402+92A>G c.-61+92A>G (n.-61+92A>G) c.98+92A>G c.*22+92A>G (n.*22+92A>G) c.194+92A>G (n.194+92A>G) n.147+100A>G n.399+100A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994122C>A | CA2683133746 | SBDS | c.250+98G>T (n.250+98G>T) n.225+90G>T c.258+90G>T (n.258+90G>T) c.201+90G>T (n.201+90G>T) n.1402+90G>T c.-61+90G>T (n.-61+90G>T) c.98+90G>T c.*22+90G>T (n.*22+90G>T) c.194+90G>T (n.194+90G>T) n.147+98G>T n.399+98G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994122C= | CA1714332456 | SBDS | c.250+98G= (n.250+98G=) n.225+90G= c.258+90G= (n.258+90G=) c.201+90G= (n.201+90G=) n.1402+90G= c.-61+90G= (n.-61+90G=) c.98+90G= c.*22+90G= (n.*22+90G=) c.194+90G= (n.194+90G=) n.147+98G= n.399+98G= | |
| 7 | g.66994122C>T | CA574869338 | SBDS | c.250+98G>A (n.250+98G>A) n.225+90G>A c.258+90G>A (n.258+90G>A) c.201+90G>A (n.201+90G>A) n.1402+90G>A c.-61+90G>A (n.-61+90G>A) c.98+90G>A c.*22+90G>A (n.*22+90G>A) c.194+90G>A (n.194+90G>A) n.147+98G>A n.399+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994123C>A | CA2683133747 | SBDS | c.250+97G>T (n.250+97G>T) n.225+89G>T c.258+89G>T (n.258+89G>T) c.201+89G>T (n.201+89G>T) n.1402+89G>T c.-61+89G>T (n.-61+89G>T) c.98+89G>T c.*22+89G>T (n.*22+89G>T) c.194+89G>T (n.194+89G>T) n.147+97G>T n.399+97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994123C>T | CA2683133748 | SBDS | c.250+97G>A (n.250+97G>A) n.225+89G>A c.258+89G>A (n.258+89G>A) c.201+89G>A (n.201+89G>A) n.1402+89G>A c.-61+89G>A (n.-61+89G>A) c.98+89G>A c.*22+89G>A (n.*22+89G>A) c.194+89G>A (n.194+89G>A) n.147+97G>A n.399+97G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994124T>A | CA2683133749 | SBDS | c.250+96A>T (n.250+96A>T) n.225+88A>T c.258+88A>T (n.258+88A>T) c.201+88A>T (n.201+88A>T) n.1402+88A>T c.-61+88A>T (n.-61+88A>T) c.98+88A>T c.*22+88A>T (n.*22+88A>T) c.194+88A>T (n.194+88A>T) n.147+96A>T n.399+96A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994124T>C | CA2578901479 | SBDS | c.250+96A>G (n.250+96A>G) n.225+88A>G c.258+88A>G (n.258+88A>G) c.201+88A>G (n.201+88A>G) n.1402+88A>G c.-61+88A>G (n.-61+88A>G) c.98+88A>G c.*22+88A>G (n.*22+88A>G) c.194+88A>G (n.194+88A>G) n.147+96A>G n.399+96A>G | |
| 7 | g.66994124T>G | CA159926505 | SBDS | c.250+96A>C (n.250+96A>C) n.225+88A>C c.258+88A>C (n.258+88A>C) c.201+88A>C (n.201+88A>C) n.1402+88A>C c.-61+88A>C (n.-61+88A>C) c.98+88A>C c.*22+88A>C (n.*22+88A>C) c.194+88A>C (n.194+88A>C) n.147+96A>C n.399+96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994124T= | CA1714332458 | SBDS | c.250+96A= (n.250+96A=) n.225+88A= c.258+88A= (n.258+88A=) c.201+88A= (n.201+88A=) n.1402+88A= c.-61+88A= (n.-61+88A=) c.98+88A= c.*22+88A= (n.*22+88A=) c.194+88A= (n.194+88A=) n.147+96A= n.399+96A= | |
| 7 | g.66994125C>A | CA2683133751 | SBDS | c.250+95G>T (n.250+95G>T) n.225+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) c.201+87G>T (n.201+87G>T) n.1402+87G>T c.-61+87G>T (n.-61+87G>T) c.98+87G>T c.*22+87G>T (n.*22+87G>T) c.194+87G>T (n.194+87G>T) n.147+95G>T n.399+95G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994125C>T | CA2683133750 | SBDS | c.250+95G>A (n.250+95G>A) n.225+87G>A c.258+87G>A (n.258+87G>A) c.201+87G>A (n.201+87G>A) n.1402+87G>A c.-61+87G>A (n.-61+87G>A) c.98+87G>A c.*22+87G>A (n.*22+87G>A) c.194+87G>A (n.194+87G>A) n.147+95G>A n.399+95G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994126C>A | CA2683133752 | SBDS | c.250+94G>T (n.250+94G>T) n.225+86G>T c.258+86G>T (n.258+86G>T) c.201+86G>T (n.201+86G>T) n.1402+86G>T c.-61+86G>T (n.-61+86G>T) c.98+86G>T c.*22+86G>T (n.*22+86G>T) c.194+86G>T (n.194+86G>T) n.147+94G>T n.399+94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994127A>C | CA2683133753 | SBDS | c.250+93T>G (n.250+93T>G) n.225+85T>G c.258+85T>G (n.258+85T>G) c.201+85T>G (n.201+85T>G) n.1402+85T>G c.-61+85T>G (n.-61+85T>G) c.98+85T>G c.*22+85T>G (n.*22+85T>G) c.194+85T>G (n.194+85T>G) n.147+93T>G n.399+93T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994128G>A | CA159926518 | SBDS | c.250+92C>T (n.250+92C>T) n.225+84C>T c.258+84C>T (n.258+84C>T) c.201+84C>T (n.201+84C>T) n.1402+84C>T c.-61+84C>T (n.-61+84C>T) c.98+84C>T c.*22+84C>T (n.*22+84C>T) c.194+84C>T (n.194+84C>T) n.147+92C>T n.399+92C>T | dbSNP |
| 7 | g.66994128G>C | CA2683133754 | SBDS | c.250+92C>G (n.250+92C>G) n.225+84C>G c.258+84C>G (n.258+84C>G) c.201+84C>G (n.201+84C>G) n.1402+84C>G c.-61+84C>G (n.-61+84C>G) c.98+84C>G c.*22+84C>G (n.*22+84C>G) c.194+84C>G (n.194+84C>G) n.147+92C>G n.399+92C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994128G= | CA1714332460 | SBDS | c.250+92C= (n.250+92C=) n.225+84C= c.258+84C= (n.258+84C=) c.201+84C= (n.201+84C=) n.1402+84C= c.-61+84C= (n.-61+84C=) c.98+84C= c.*22+84C= (n.*22+84C=) c.194+84C= (n.194+84C=) n.147+92C= n.399+92C= | |
| 7 | g.66994128G>T | CA1714332462 | SBDS | c.250+92C>A (n.250+92C>A) n.225+84C>A c.258+84C>A (n.258+84C>A) c.201+84C>A (n.201+84C>A) n.1402+84C>A c.-61+84C>A (n.-61+84C>A) c.98+84C>A c.*22+84C>A (n.*22+84C>A) c.194+84C>A (n.194+84C>A) n.147+92C>A n.399+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994133del | CA2683133755 | SBDS | c.250+91del (n.250+91del) n.225+83del c.258+83del (n.258+83del) c.201+83del (n.201+83del) n.1402+83del c.-61+83del (n.-61+83del) c.98+83del c.*22+83del (n.*22+83del) c.194+83del (n.194+83del) n.147+91del n.399+91del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994132_66994135del | CA2683133756 | SBDS | c.250+86_250+89del (n.250+86_250+89del) n.225+78_225+81del c.258+78_258+81del (n.258+78_258+81del) c.201+78_201+81del (n.201+78_201+81del) n.1402+78_1402+81del c.-61+78_-61+81del (n.-61+78_-61+81del) c.98+78_98+81del c.*22+78_*22+81del (n.*22+78_*22+81del) c.194+78_194+81del (n.194+78_194+81del) n.147+86_147+89del n.399+86_399+89del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994132A>G | CA2578901480 | SBDS | c.250+88T>C (n.250+88T>C) n.225+80T>C c.258+80T>C (n.258+80T>C) c.201+80T>C (n.201+80T>C) n.1402+80T>C c.-61+80T>C (n.-61+80T>C) c.98+80T>C c.*22+80T>C (n.*22+80T>C) c.194+80T>C (n.194+80T>C) n.147+88T>C n.399+88T>C | |
| 7 | g.66994133A>G | CA2683133758 | SBDS | c.250+87T>C (n.250+87T>C) n.225+79T>C c.258+79T>C (n.258+79T>C) c.201+79T>C (n.201+79T>C) n.1402+79T>C c.-61+79T>C (n.-61+79T>C) c.98+79T>C c.*22+79T>C (n.*22+79T>C) c.194+79T>C (n.194+79T>C) n.147+87T>C n.399+87T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994133A>T | CA2683133757 | SBDS | c.250+87T>A (n.250+87T>A) n.225+79T>A c.258+79T>A (n.258+79T>A) c.201+79T>A (n.201+79T>A) n.1402+79T>A c.-61+79T>A (n.-61+79T>A) c.98+79T>A c.*22+79T>A (n.*22+79T>A) c.194+79T>A (n.194+79T>A) n.147+87T>A n.399+87T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994134C>A | CA2683133759 | SBDS | c.250+86G>T (n.250+86G>T) n.225+78G>T c.258+78G>T (n.258+78G>T) c.201+78G>T (n.201+78G>T) n.1402+78G>T c.-61+78G>T (n.-61+78G>T) c.98+78G>T c.*22+78G>T (n.*22+78G>T) c.194+78G>T (n.194+78G>T) n.147+86G>T n.399+86G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994134C>T | CA2683133760 | SBDS | c.250+86G>A (n.250+86G>A) n.225+78G>A c.258+78G>A (n.258+78G>A) c.201+78G>A (n.201+78G>A) n.1402+78G>A c.-61+78G>A (n.-61+78G>A) c.98+78G>A c.*22+78G>A (n.*22+78G>A) c.194+78G>A (n.194+78G>A) n.147+86G>A n.399+86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994135A>G | CA2683133761 | SBDS | c.250+85T>C (n.250+85T>C) n.225+77T>C c.258+77T>C (n.258+77T>C) c.201+77T>C (n.201+77T>C) n.1402+77T>C c.-61+77T>C (n.-61+77T>C) c.98+77T>C c.*22+77T>C (n.*22+77T>C) c.194+77T>C (n.194+77T>C) n.147+85T>C n.399+85T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994136G>A | CA2683133762 | SBDS | c.250+84C>T (n.250+84C>T) n.225+76C>T c.258+76C>T (n.258+76C>T) c.201+76C>T (n.201+76C>T) n.1402+76C>T c.-61+76C>T (n.-61+76C>T) c.98+76C>T c.*22+76C>T (n.*22+76C>T) c.194+76C>T (n.194+76C>T) n.147+84C>T n.399+84C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994136G>C | CA2683133763 | SBDS | c.250+84C>G (n.250+84C>G) n.225+76C>G c.258+76C>G (n.258+76C>G) c.201+76C>G (n.201+76C>G) n.1402+76C>G c.-61+76C>G (n.-61+76C>G) c.98+76C>G c.*22+76C>G (n.*22+76C>G) c.194+76C>G (n.194+76C>G) n.147+84C>G n.399+84C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994136G>T | CA2683133764 | SBDS | c.250+84C>A (n.250+84C>A) n.225+76C>A c.258+76C>A (n.258+76C>A) c.201+76C>A (n.201+76C>A) n.1402+76C>A c.-61+76C>A (n.-61+76C>A) c.98+76C>A c.*22+76C>A (n.*22+76C>A) c.194+76C>A (n.194+76C>A) n.147+84C>A n.399+84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994137C>A | CA1714332465 | SBDS | c.250+83G>T (n.250+83G>T) n.225+75G>T c.258+75G>T (n.258+75G>T) c.201+75G>T (n.201+75G>T) n.1402+75G>T c.-61+75G>T (n.-61+75G>T) c.98+75G>T c.*22+75G>T (n.*22+75G>T) c.194+75G>T (n.194+75G>T) n.147+83G>T n.399+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994137C= | CA1714332464 | SBDS | c.250+83G= (n.250+83G=) n.225+75G= c.258+75G= (n.258+75G=) c.201+75G= (n.201+75G=) n.1402+75G= c.-61+75G= (n.-61+75G=) c.98+75G= c.*22+75G= (n.*22+75G=) c.194+75G= (n.194+75G=) n.147+83G= n.399+83G= | |
| 7 | g.66994137C>G | CA2511451514 | SBDS | c.250+83G>C (n.250+83G>C) n.225+75G>C c.258+75G>C (n.258+75G>C) c.201+75G>C (n.201+75G>C) n.1402+75G>C c.-61+75G>C (n.-61+75G>C) c.98+75G>C c.*22+75G>C (n.*22+75G>C) c.194+75G>C (n.194+75G>C) n.147+83G>C n.399+83G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994137C>T | CA574869339 | SBDS | c.250+83G>A (n.250+83G>A) n.225+75G>A c.258+75G>A (n.258+75G>A) c.201+75G>A (n.201+75G>A) n.1402+75G>A c.-61+75G>A (n.-61+75G>A) c.98+75G>A c.*22+75G>A (n.*22+75G>A) c.194+75G>A (n.194+75G>A) n.147+83G>A n.399+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994138del | CA2578901481 | SBDS | c.250+83del (n.250+83del) n.225+75del c.258+75del (n.258+75del) c.201+75del (n.201+75del) n.1402+75del c.-61+75del (n.-61+75del) c.98+75del c.*22+75del (n.*22+75del) c.194+75del (n.194+75del) n.147+83del n.399+83del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994138C>A | CA2683133765 | SBDS | c.250+82G>T (n.250+82G>T) n.225+74G>T c.258+74G>T (n.258+74G>T) c.201+74G>T (n.201+74G>T) n.1402+74G>T c.-61+74G>T (n.-61+74G>T) c.98+74G>T c.*22+74G>T (n.*22+74G>T) c.194+74G>T (n.194+74G>T) n.147+82G>T n.399+82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994138C>G | CA2683133766 | SBDS | c.250+82G>C (n.250+82G>C) n.225+74G>C c.258+74G>C (n.258+74G>C) c.201+74G>C (n.201+74G>C) n.1402+74G>C c.-61+74G>C (n.-61+74G>C) c.98+74G>C c.*22+74G>C (n.*22+74G>C) c.194+74G>C (n.194+74G>C) n.147+82G>C n.399+82G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994138C>T | CA2683133767 | SBDS | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.225+74G>A c.258+74G>A (n.258+74G>A) c.201+74G>A (n.201+74G>A) n.1402+74G>A c.-61+74G>A (n.-61+74G>A) c.98+74G>A c.*22+74G>A (n.*22+74G>A) c.194+74G>A (n.194+74G>A) n.147+82G>A n.399+82G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994138_66994145delinsCTTTAATG | CA1714332468 | SBDS | c.250+75_250+82delinsCATTAAAG (n.250+75_250+82delinsCATTAAAG) n.225+67_225+74delinsCATTAAAG c.258+67_258+74delinsCATTAAAG (n.258+67_258+74delinsCATTAAAG) c.201+67_201+74delinsCATTAAAG (n.201+67_201+74delinsCATTAAAG) n.1402+67_1402+74delinsCATTAAAG c.-61+67_-61+74delinsCATTAAAG (n.-61+67_-61+74delinsCATTAAAG) c.98+67_98+74delinsCATTAAAG c.*22+67_*22+74delinsCATTAAAG (n.*22+67_*22+74delinsCATTAAAG) c.194+67_194+74delinsCATTAAAG (n.194+67_194+74delinsCATTAAAG) n.147+75_147+82delinsCATTAAAG n.399+75_399+82delinsCATTAAAG | |
| 7 | g.66994139T>C | CA2683133768 | SBDS | c.250+81A>G (n.250+81A>G) n.225+73A>G c.258+73A>G (n.258+73A>G) c.201+73A>G (n.201+73A>G) n.1402+73A>G c.-61+73A>G (n.-61+73A>G) c.98+73A>G c.*22+73A>G (n.*22+73A>G) c.194+73A>G (n.194+73A>G) n.147+81A>G n.399+81A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994145_66994151del | CA159926523 | SBDS | c.250+75_250+81del (n.250+75_250+81del) n.225+67_225+73del c.258+67_258+73del (n.258+67_258+73del) c.201+67_201+73del (n.201+67_201+73del) n.1402+67_1402+73del c.-61+67_-61+73del (n.-61+67_-61+73del) c.98+67_98+73del c.*22+67_*22+73del (n.*22+67_*22+73del) c.194+67_194+73del (n.194+67_194+73del) n.147+75_147+81del n.399+75_399+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994140T>G | CA2683133769 | SBDS | c.250+80A>C (n.250+80A>C) n.225+72A>C c.258+72A>C (n.258+72A>C) c.201+72A>C (n.201+72A>C) n.1402+72A>C c.-61+72A>C (n.-61+72A>C) c.98+72A>C c.*22+72A>C (n.*22+72A>C) c.194+72A>C (n.194+72A>C) n.147+80A>C n.399+80A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994142A>T | CA2578901482 | SBDS | c.250+78T>A (n.250+78T>A) n.225+70T>A c.258+70T>A (n.258+70T>A) c.201+70T>A (n.201+70T>A) n.1402+70T>A c.-61+70T>A (n.-61+70T>A) c.98+70T>A c.*22+70T>A (n.*22+70T>A) c.194+70T>A (n.194+70T>A) n.147+78T>A n.399+78T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994143A>G | CA2683133770 | SBDS | c.250+77T>C (n.250+77T>C) n.225+69T>C c.258+69T>C (n.258+69T>C) c.201+69T>C (n.201+69T>C) n.1402+69T>C c.-61+69T>C (n.-61+69T>C) c.98+69T>C c.*22+69T>C (n.*22+69T>C) c.194+69T>C (n.194+69T>C) n.147+77T>C n.399+77T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994144T>C | CA1102477218 | SBDS | c.250+76A>G (n.250+76A>G) n.225+68A>G c.258+68A>G (n.258+68A>G) c.201+68A>G (n.201+68A>G) n.1402+68A>G c.-61+68A>G (n.-61+68A>G) c.98+68A>G c.*22+68A>G (n.*22+68A>G) c.194+68A>G (n.194+68A>G) n.147+76A>G n.399+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994144T= | CA1714332471 | SBDS | c.250+76A= (n.250+76A=) n.225+68A= c.258+68A= (n.258+68A=) c.201+68A= (n.201+68A=) n.1402+68A= c.-61+68A= (n.-61+68A=) c.98+68A= c.*22+68A= (n.*22+68A=) c.194+68A= (n.194+68A=) n.147+76A= n.399+76A= | |
| 7 | g.66994145G>A | CA2683133771 | SBDS | c.250+75C>T (n.250+75C>T) n.225+67C>T c.258+67C>T (n.258+67C>T) c.201+67C>T (n.201+67C>T) n.1402+67C>T c.-61+67C>T (n.-61+67C>T) c.98+67C>T c.*22+67C>T (n.*22+67C>T) c.194+67C>T (n.194+67C>T) n.147+75C>T n.399+75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994145G>T | CA2683133772 | SBDS | c.250+75C>A (n.250+75C>A) n.225+67C>A c.258+67C>A (n.258+67C>A) c.201+67C>A (n.201+67C>A) n.1402+67C>A c.-61+67C>A (n.-61+67C>A) c.98+67C>A c.*22+67C>A (n.*22+67C>A) c.194+67C>A (n.194+67C>A) n.147+75C>A n.399+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994147T>C | CA2683133773 | SBDS | c.250+73A>G (n.250+73A>G) n.225+65A>G c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.201+65A>G (n.201+65A>G) n.1402+65A>G c.-61+65A>G (n.-61+65A>G) c.98+65A>G c.*22+65A>G (n.*22+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) n.147+73A>G n.399+73A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994148T>C | CA1714332474 | SBDS | c.250+72A>G (n.250+72A>G) n.225+64A>G c.258+64A>G (n.258+64A>G) c.201+64A>G (n.201+64A>G) n.1402+64A>G c.-61+64A>G (n.-61+64A>G) c.98+64A>G c.*22+64A>G (n.*22+64A>G) c.194+64A>G (n.194+64A>G) n.147+72A>G n.399+72A>G | dbSNP |
| 7 | g.66994148T= | CA1714332473 | SBDS | c.250+72A= (n.250+72A=) n.225+64A= c.258+64A= (n.258+64A=) c.201+64A= (n.201+64A=) n.1402+64A= c.-61+64A= (n.-61+64A=) c.98+64A= c.*22+64A= (n.*22+64A=) c.194+64A= (n.194+64A=) n.147+72A= n.399+72A= | |
| 7 | g.66994149A= | CA1714332475 | SBDS | c.250+71T= (n.250+71T=) n.225+63T= c.258+63T= (n.258+63T=) c.201+63T= (n.201+63T=) n.1402+63T= c.-61+63T= (n.-61+63T=) c.98+63T= c.*22+63T= (n.*22+63T=) c.194+63T= (n.194+63T=) n.147+71T= n.399+71T= | |
| 7 | g.66994149A>C | CA1714332476 | SBDS | c.250+71T>G (n.250+71T>G) n.225+63T>G c.258+63T>G (n.258+63T>G) c.201+63T>G (n.201+63T>G) n.1402+63T>G c.-61+63T>G (n.-61+63T>G) c.98+63T>G c.*22+63T>G (n.*22+63T>G) c.194+63T>G (n.194+63T>G) n.147+71T>G n.399+71T>G | dbSNP |
| 7 | g.66994149A>T | CA2683133774 | SBDS | c.250+71T>A (n.250+71T>A) n.225+63T>A c.258+63T>A (n.258+63T>A) c.201+63T>A (n.201+63T>A) n.1402+63T>A c.-61+63T>A (n.-61+63T>A) c.98+63T>A c.*22+63T>A (n.*22+63T>A) c.194+63T>A (n.194+63T>A) n.147+71T>A n.399+71T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994150A>G | CA2776267625 | SBDS | c.250+70T>C (n.250+70T>C) n.225+62T>C c.258+62T>C (n.258+62T>C) c.201+62T>C (n.201+62T>C) n.1402+62T>C c.-61+62T>C (n.-61+62T>C) c.98+62T>C c.*22+62T>C (n.*22+62T>C) c.194+62T>C (n.194+62T>C) n.147+70T>C n.399+70T>C | |
| 7 | g.66994154_66994155del | CA2714963096 | SBDS | c.250+69_250+70del (n.250+69_250+70del) n.225+61_225+62del c.258+61_258+62del (n.258+61_258+62del) c.201+61_201+62del (n.201+61_201+62del) n.1402+61_1402+62del c.-61+61_-61+62del (n.-61+61_-61+62del) c.98+61_98+62del c.*22+61_*22+62del (n.*22+61_*22+62del) c.194+61_194+62del (n.194+61_194+62del) n.147+69_147+70del n.399+69_399+70del | dbSNP |
| 7 | g.66994151del | CA2599189770 | SBDS | c.250+69del (n.250+69del) n.225+61del c.258+61del (n.258+61del) c.201+61del (n.201+61del) n.1402+61del c.-61+61del (n.-61+61del) c.98+61del c.*22+61del (n.*22+61del) c.194+61del (n.194+61del) n.147+69del n.399+69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994152A= | CA1714332479 | SBDS | c.250+68T= (n.250+68T=) n.225+60T= c.258+60T= (n.258+60T=) c.201+60T= (n.201+60T=) n.1402+60T= c.-61+60T= (n.-61+60T=) c.98+60T= c.*22+60T= (n.*22+60T=) c.194+60T= (n.194+60T=) n.147+68T= n.399+68T= | |
| 7 | g.66994152A>G | CA159926530 | SBDS | c.250+68T>C (n.250+68T>C) n.225+60T>C c.258+60T>C (n.258+60T>C) c.201+60T>C (n.201+60T>C) n.1402+60T>C c.-61+60T>C (n.-61+60T>C) c.98+60T>C c.*22+60T>C (n.*22+60T>C) c.194+60T>C (n.194+60T>C) n.147+68T>C n.399+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994152A>T | CA2683133775 | SBDS | c.250+68T>A (n.250+68T>A) n.225+60T>A c.258+60T>A (n.258+60T>A) c.201+60T>A (n.201+60T>A) n.1402+60T>A c.-61+60T>A (n.-61+60T>A) c.98+60T>A c.*22+60T>A (n.*22+60T>A) c.194+60T>A (n.194+60T>A) n.147+68T>A n.399+68T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994153del | CA2599189771 | SBDS | c.250+67del (n.250+67del) n.225+59del c.258+59del (n.258+59del) c.201+59del (n.201+59del) n.1402+59del c.-61+59del (n.-61+59del) c.98+59del c.*22+59del (n.*22+59del) c.194+59del (n.194+59del) n.147+67del n.399+67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994153T>C | CA159926537 | SBDS | c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.225+59A>G c.258+59A>G (n.258+59A>G) c.201+59A>G (n.201+59A>G) n.1402+59A>G c.-61+59A>G (n.-61+59A>G) c.98+59A>G c.*22+59A>G (n.*22+59A>G) c.194+59A>G (n.194+59A>G) n.147+67A>G n.399+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994153T= | CA1714332482 | SBDS | c.250+67A= (n.250+67A=) n.225+59A= c.258+59A= (n.258+59A=) c.201+59A= (n.201+59A=) n.1402+59A= c.-61+59A= (n.-61+59A=) c.98+59A= c.*22+59A= (n.*22+59A=) c.194+59A= (n.194+59A=) n.147+67A= n.399+67A= | |
| 7 | g.66994155del | CA2578901483 | SBDS | c.250+65del (n.250+65del) n.225+57del c.258+57del (n.258+57del) c.201+57del (n.201+57del) n.1402+57del c.-61+57del (n.-61+57del) c.98+57del c.*22+57del (n.*22+57del) c.194+57del (n.194+57del) n.147+65del n.399+65del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994156C>A | CA2683133776 | SBDS | c.250+64G>T (n.250+64G>T) n.225+56G>T c.258+56G>T (n.258+56G>T) c.201+56G>T (n.201+56G>T) n.1402+56G>T c.-61+56G>T (n.-61+56G>T) c.98+56G>T c.*22+56G>T (n.*22+56G>T) c.194+56G>T (n.194+56G>T) n.147+64G>T n.399+64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994156C>G | CA2683133777 | SBDS | c.250+64G>C (n.250+64G>C) n.225+56G>C c.258+56G>C (n.258+56G>C) c.201+56G>C (n.201+56G>C) n.1402+56G>C c.-61+56G>C (n.-61+56G>C) c.98+56G>C c.*22+56G>C (n.*22+56G>C) c.194+56G>C (n.194+56G>C) n.147+64G>C n.399+64G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994156C>T | CA2683133778 | SBDS | c.250+64G>A (n.250+64G>A) n.225+56G>A c.258+56G>A (n.258+56G>A) c.201+56G>A (n.201+56G>A) n.1402+56G>A c.-61+56G>A (n.-61+56G>A) c.98+56G>A c.*22+56G>A (n.*22+56G>A) c.194+56G>A (n.194+56G>A) n.147+64G>A n.399+64G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994157T>C | CA2683133779 | SBDS | c.250+63A>G (n.250+63A>G) n.225+55A>G c.258+55A>G (n.258+55A>G) c.201+55A>G (n.201+55A>G) n.1402+55A>G c.-61+55A>G (n.-61+55A>G) c.98+55A>G c.*22+55A>G (n.*22+55A>G) c.194+55A>G (n.194+55A>G) n.147+63A>G n.399+63A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994158A= | CA1714332490 | SBDS | c.250+62T= (n.250+62T=) n.225+54T= c.258+54T= (n.258+54T=) c.201+54T= (n.201+54T=) n.1402+54T= c.-61+54T= (n.-61+54T=) c.98+54T= c.*22+54T= (n.*22+54T=) c.194+54T= (n.194+54T=) n.147+62T= n.399+62T= | |
| 7 | g.66994158A>C | CA12588947 | SBDS | c.250+62T>G (n.250+62T>G) n.225+54T>G c.258+54T>G (n.258+54T>G) c.201+54T>G (n.201+54T>G) n.1402+54T>G c.-61+54T>G (n.-61+54T>G) c.98+54T>G c.*22+54T>G (n.*22+54T>G) c.194+54T>G (n.194+54T>G) n.147+62T>G n.399+62T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994158A>G | CA159926539 | SBDS | c.250+62T>C (n.250+62T>C) n.225+54T>C c.258+54T>C (n.258+54T>C) c.201+54T>C (n.201+54T>C) n.1402+54T>C c.-61+54T>C (n.-61+54T>C) c.98+54T>C c.*22+54T>C (n.*22+54T>C) c.194+54T>C (n.194+54T>C) n.147+62T>C n.399+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994158A>T | CA159926542 | SBDS | c.250+62T>A (n.250+62T>A) n.225+54T>A c.258+54T>A (n.258+54T>A) c.201+54T>A (n.201+54T>A) n.1402+54T>A c.-61+54T>A (n.-61+54T>A) c.98+54T>A c.*22+54T>A (n.*22+54T>A) c.194+54T>A (n.194+54T>A) n.147+62T>A n.399+62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994159del | CA2683133780 | SBDS | c.250+61del (n.250+61del) n.225+53del c.258+53del (n.258+53del) c.201+53del (n.201+53del) n.1402+53del c.-61+53del (n.-61+53del) c.98+53del c.*22+53del (n.*22+53del) c.194+53del (n.194+53del) n.147+61del n.399+61del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994159C>A | CA2683133781 | SBDS | c.250+61G>T (n.250+61G>T) n.225+53G>T c.258+53G>T (n.258+53G>T) c.201+53G>T (n.201+53G>T) n.1402+53G>T c.-61+53G>T (n.-61+53G>T) c.98+53G>T c.*22+53G>T (n.*22+53G>T) c.194+53G>T (n.194+53G>T) n.147+61G>T n.399+61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994160A>C | CA2683133782 | SBDS | c.250+60T>G (n.250+60T>G) n.225+52T>G c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.201+52T>G (n.201+52T>G) n.1402+52T>G c.-61+52T>G (n.-61+52T>G) c.98+52T>G c.*22+52T>G (n.*22+52T>G) c.194+52T>G (n.194+52T>G) n.147+60T>G n.399+60T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994161A= | CA1714332495 | SBDS | c.250+59T= (n.250+59T=) n.225+51T= c.258+51T= (n.258+51T=) c.201+51T= (n.201+51T=) n.1402+51T= c.-61+51T= (n.-61+51T=) c.98+51T= c.*22+51T= (n.*22+51T=) c.194+51T= (n.194+51T=) n.147+59T= n.399+59T= | |
| 7 | g.66994161A>C | CA2683133783 | SBDS | c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.225+51T>G c.258+51T>G (n.258+51T>G) c.201+51T>G (n.201+51T>G) n.1402+51T>G c.-61+51T>G (n.-61+51T>G) c.98+51T>G c.*22+51T>G (n.*22+51T>G) c.194+51T>G (n.194+51T>G) n.147+59T>G n.399+59T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994161A>G | CA574869343 | SBDS | c.250+59T>C (n.250+59T>C) n.225+51T>C c.258+51T>C (n.258+51T>C) c.201+51T>C (n.201+51T>C) n.1402+51T>C c.-61+51T>C (n.-61+51T>C) c.98+51T>C c.*22+51T>C (n.*22+51T>C) c.194+51T>C (n.194+51T>C) n.147+59T>C n.399+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994163T>C | CA4279199 | SBDS | c.250+57A>G (n.250+57A>G) n.225+49A>G c.258+49A>G (n.258+49A>G) c.201+49A>G (n.201+49A>G) n.1402+49A>G c.-61+49A>G (n.-61+49A>G) c.98+49A>G c.*22+49A>G (n.*22+49A>G) c.194+49A>G (n.194+49A>G) n.147+57A>G n.399+57A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994163T= | CA1714332497 | SBDS | c.250+57A= (n.250+57A=) n.225+49A= c.258+49A= (n.258+49A=) c.201+49A= (n.201+49A=) n.1402+49A= c.-61+49A= (n.-61+49A=) c.98+49A= c.*22+49A= (n.*22+49A=) c.194+49A= (n.194+49A=) n.147+57A= n.399+57A= | |
| 7 | g.66994164A= | CA1714332499 | SBDS | c.250+56T= (n.250+56T=) n.225+48T= c.258+48T= (n.258+48T=) c.201+48T= (n.201+48T=) n.1402+48T= c.-61+48T= (n.-61+48T=) c.98+48T= c.*22+48T= (n.*22+48T=) c.194+48T= (n.194+48T=) n.147+56T= n.399+56T= | |
| 7 | g.66994164A>G | CA4279200 | SBDS | c.250+56T>C (n.250+56T>C) n.225+48T>C c.258+48T>C (n.258+48T>C) c.201+48T>C (n.201+48T>C) n.1402+48T>C c.-61+48T>C (n.-61+48T>C) c.98+48T>C c.*22+48T>C (n.*22+48T>C) c.194+48T>C (n.194+48T>C) n.147+56T>C n.399+56T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994164dup | CA574869345 | SBDS | c.250+56dup (n.250+56dup) n.225+48dup c.258+48dup (n.258+48dup) c.201+48dup (n.201+48dup) n.1402+48dup c.-61+48dup (n.-61+48dup) c.98+48dup c.*22+48dup (n.*22+48dup) c.194+48dup (n.194+48dup) n.147+56dup n.399+56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994165C>A | CA2683133784 | SBDS | c.250+55G>T (n.250+55G>T) n.225+47G>T c.258+47G>T (n.258+47G>T) c.201+47G>T (n.201+47G>T) n.1402+47G>T c.-61+47G>T (n.-61+47G>T) c.98+47G>T c.*22+47G>T (n.*22+47G>T) c.194+47G>T (n.194+47G>T) n.147+55G>T n.399+55G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994165C= | CA1714332500 | SBDS | c.250+55G= (n.250+55G=) n.225+47G= c.258+47G= (n.258+47G=) c.201+47G= (n.201+47G=) n.1402+47G= c.-61+47G= (n.-61+47G=) c.98+47G= c.*22+47G= (n.*22+47G=) c.194+47G= (n.194+47G=) n.147+55G= n.399+55G= | |
| 7 | g.66994165C>T | CA4279201 | SBDS | c.250+55G>A (n.250+55G>A) n.225+47G>A c.258+47G>A (n.258+47G>A) c.201+47G>A (n.201+47G>A) n.1402+47G>A c.-61+47G>A (n.-61+47G>A) c.98+47G>A c.*22+47G>A (n.*22+47G>A) c.194+47G>A (n.194+47G>A) n.147+55G>A n.399+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994166G>A | CA4279202 | SBDS | c.250+54C>T (n.250+54C>T) n.225+46C>T c.258+46C>T (n.258+46C>T) c.201+46C>T (n.201+46C>T) n.1402+46C>T c.-61+46C>T (n.-61+46C>T) c.98+46C>T c.*22+46C>T (n.*22+46C>T) c.194+46C>T (n.194+46C>T) n.147+54C>T n.399+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994166G= | CA1714332502 | SBDS | c.250+54C= (n.250+54C=) n.225+46C= c.258+46C= (n.258+46C=) c.201+46C= (n.201+46C=) n.1402+46C= c.-61+46C= (n.-61+46C=) c.98+46C= c.*22+46C= (n.*22+46C=) c.194+46C= (n.194+46C=) n.147+54C= n.399+54C= | |
| 7 | g.66994166G>T | CA1714332503 | SBDS | c.250+54C>A (n.250+54C>A) n.225+46C>A c.258+46C>A (n.258+46C>A) c.201+46C>A (n.201+46C>A) n.1402+46C>A c.-61+46C>A (n.-61+46C>A) c.98+46C>A c.*22+46C>A (n.*22+46C>A) c.194+46C>A (n.194+46C>A) n.147+54C>A n.399+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994167T>C | CA2683133785 | SBDS | c.250+53A>G (n.250+53A>G) n.225+45A>G c.258+45A>G (n.258+45A>G) c.201+45A>G (n.201+45A>G) n.1402+45A>G c.-61+45A>G (n.-61+45A>G) c.98+45A>G c.*22+45A>G (n.*22+45A>G) c.194+45A>G (n.194+45A>G) n.147+53A>G n.399+53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994169A= | CA1714332505 | SBDS | c.250+51T= (n.250+51T=) n.225+43T= c.258+43T= (n.258+43T=) c.201+43T= (n.201+43T=) n.1402+43T= c.-61+43T= (n.-61+43T=) c.98+43T= c.*22+43T= (n.*22+43T=) c.194+43T= (n.194+43T=) n.147+51T= n.399+51T= | |
| 7 | g.66994169A>G | CA4279203 | SBDS | c.250+51T>C (n.250+51T>C) n.225+43T>C c.258+43T>C (n.258+43T>C) c.201+43T>C (n.201+43T>C) n.1402+43T>C c.-61+43T>C (n.-61+43T>C) c.98+43T>C c.*22+43T>C (n.*22+43T>C) c.194+43T>C (n.194+43T>C) n.147+51T>C n.399+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994170T>C | CA2578901484 | SBDS | c.250+50A>G (n.250+50A>G) n.225+42A>G c.258+42A>G (n.258+42A>G) c.201+42A>G (n.201+42A>G) n.1402+42A>G c.-61+42A>G (n.-61+42A>G) c.98+42A>G c.*22+42A>G (n.*22+42A>G) c.194+42A>G (n.194+42A>G) n.147+50A>G n.399+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994171A>C | CA2683133787 | SBDS | c.250+49T>G (n.250+49T>G) n.225+41T>G c.258+41T>G (n.258+41T>G) c.201+41T>G (n.201+41T>G) n.1402+41T>G c.-61+41T>G (n.-61+41T>G) c.98+41T>G c.*22+41T>G (n.*22+41T>G) c.194+41T>G (n.194+41T>G) n.147+49T>G n.399+49T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994173del | CA2683133786 | SBDS | c.250+49del (n.250+49del) n.225+41del c.258+41del (n.258+41del) c.201+41del (n.201+41del) n.1402+41del c.-61+41del (n.-61+41del) c.98+41del c.*22+41del (n.*22+41del) c.194+41del (n.194+41del) n.147+49del n.399+49del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994172A= | CA1714332510 | SBDS | c.250+48T= (n.250+48T=) n.225+40T= c.258+40T= (n.258+40T=) c.201+40T= (n.201+40T=) n.1402+40T= c.-61+40T= (n.-61+40T=) c.98+40T= c.*22+40T= (n.*22+40T=) c.194+40T= (n.194+40T=) n.147+48T= n.399+48T= | |
| 7 | g.66994172A>G | CA2683133788 | SBDS | c.250+48T>C (n.250+48T>C) n.225+40T>C c.258+40T>C (n.258+40T>C) c.201+40T>C (n.201+40T>C) n.1402+40T>C c.-61+40T>C (n.-61+40T>C) c.98+40T>C c.*22+40T>C (n.*22+40T>C) c.194+40T>C (n.194+40T>C) n.147+48T>C n.399+48T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994172A>T | CA574869351 | SBDS | c.250+48T>A (n.250+48T>A) n.225+40T>A c.258+40T>A (n.258+40T>A) c.201+40T>A (n.201+40T>A) n.1402+40T>A c.-61+40T>A (n.-61+40T>A) c.98+40T>A c.*22+40T>A (n.*22+40T>A) c.194+40T>A (n.194+40T>A) n.147+48T>A n.399+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994174T>C | CA2683133789 | SBDS | c.250+46A>G (n.250+46A>G) n.225+38A>G c.258+38A>G (n.258+38A>G) c.201+38A>G (n.201+38A>G) n.1402+38A>G c.-61+38A>G (n.-61+38A>G) c.98+38A>G c.*22+38A>G (n.*22+38A>G) c.194+38A>G (n.194+38A>G) n.147+46A>G n.399+46A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994174T>G | CA2683133790 | SBDS | c.250+46A>C (n.250+46A>C) n.225+38A>C c.258+38A>C (n.258+38A>C) c.201+38A>C (n.201+38A>C) n.1402+38A>C c.-61+38A>C (n.-61+38A>C) c.98+38A>C c.*22+38A>C (n.*22+38A>C) c.194+38A>C (n.194+38A>C) n.147+46A>C n.399+46A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994175G>A | CA4279204 | SBDS | c.250+45C>T (n.250+45C>T) n.225+37C>T c.258+37C>T (n.258+37C>T) c.201+37C>T (n.201+37C>T) n.1402+37C>T c.-61+37C>T (n.-61+37C>T) c.98+37C>T c.*22+37C>T (n.*22+37C>T) c.194+37C>T (n.194+37C>T) n.147+45C>T n.399+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994175G>C | CA2683133792 | SBDS | c.250+45C>G (n.250+45C>G) n.225+37C>G c.258+37C>G (n.258+37C>G) c.201+37C>G (n.201+37C>G) n.1402+37C>G c.-61+37C>G (n.-61+37C>G) c.98+37C>G c.*22+37C>G (n.*22+37C>G) c.194+37C>G (n.194+37C>G) n.147+45C>G n.399+45C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994175G= | CA1714332512 | SBDS | c.250+45C= (n.250+45C=) n.225+37C= c.258+37C= (n.258+37C=) c.201+37C= (n.201+37C=) n.1402+37C= c.-61+37C= (n.-61+37C=) c.98+37C= c.*22+37C= (n.*22+37C=) c.194+37C= (n.194+37C=) n.147+45C= n.399+45C= | |
| 7 | g.66994175G>T | CA2683133791 | SBDS | c.250+45C>A (n.250+45C>A) n.225+37C>A c.258+37C>A (n.258+37C>A) c.201+37C>A (n.201+37C>A) n.1402+37C>A c.-61+37C>A (n.-61+37C>A) c.98+37C>A c.*22+37C>A (n.*22+37C>A) c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.147+45C>A n.399+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994176G>A | CA2683133793 | SBDS | c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.225+36C>T c.258+36C>T (n.258+36C>T) c.201+36C>T (n.201+36C>T) n.1402+36C>T c.-61+36C>T (n.-61+36C>T) c.98+36C>T c.*22+36C>T (n.*22+36C>T) c.194+36C>T (n.194+36C>T) n.147+44C>T n.399+44C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994176G>C | CA159926574 | SBDS | c.250+44C>G (n.250+44C>G) n.225+36C>G c.258+36C>G (n.258+36C>G) c.201+36C>G (n.201+36C>G) n.1402+36C>G c.-61+36C>G (n.-61+36C>G) c.98+36C>G c.*22+36C>G (n.*22+36C>G) c.194+36C>G (n.194+36C>G) n.147+44C>G n.399+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994176G= | CA1714332514 | SBDS | c.250+44C= (n.250+44C=) n.225+36C= c.258+36C= (n.258+36C=) c.201+36C= (n.201+36C=) n.1402+36C= c.-61+36C= (n.-61+36C=) c.98+36C= c.*22+36C= (n.*22+36C=) c.194+36C= (n.194+36C=) n.147+44C= n.399+44C= | |
| 7 | g.66994176G>T | CA2683133794 | SBDS | c.250+44C>A (n.250+44C>A) n.225+36C>A c.258+36C>A (n.258+36C>A) c.201+36C>A (n.201+36C>A) n.1402+36C>A c.-61+36C>A (n.-61+36C>A) c.98+36C>A c.*22+36C>A (n.*22+36C>A) c.194+36C>A (n.194+36C>A) n.147+44C>A n.399+44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994178T>C | CA2683133795 | SBDS | c.250+42A>G (n.250+42A>G) n.225+34A>G c.258+34A>G (n.258+34A>G) c.201+34A>G (n.201+34A>G) n.1402+34A>G c.-61+34A>G (n.-61+34A>G) c.98+34A>G c.*22+34A>G (n.*22+34A>G) c.194+34A>G (n.194+34A>G) n.147+42A>G n.399+42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994181T>C | CA2776267631 | SBDS | c.250+39A>G (n.250+39A>G) n.225+31A>G c.258+31A>G (n.258+31A>G) c.201+31A>G (n.201+31A>G) n.1402+31A>G c.-61+31A>G (n.-61+31A>G) c.98+31A>G c.*22+31A>G (n.*22+31A>G) c.194+31A>G (n.194+31A>G) n.147+39A>G n.399+39A>G | |
| 7 | g.66994182A= | CA1714332516 | SBDS | c.250+38T= (n.250+38T=) n.225+30T= c.258+30T= (n.258+30T=) c.201+30T= (n.201+30T=) n.1402+30T= c.-61+30T= (n.-61+30T=) c.98+30T= c.*22+30T= (n.*22+30T=) c.194+30T= (n.194+30T=) n.147+38T= n.399+38T= | |
| 7 | g.66994182A>G | CA2683133796 | SBDS | c.250+38T>C (n.250+38T>C) n.225+30T>C c.258+30T>C (n.258+30T>C) c.201+30T>C (n.201+30T>C) n.1402+30T>C c.-61+30T>C (n.-61+30T>C) c.98+30T>C c.*22+30T>C (n.*22+30T>C) c.194+30T>C (n.194+30T>C) n.147+38T>C n.399+38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994182A>T | CA4279205 | SBDS | c.250+38T>A (n.250+38T>A) n.225+30T>A c.258+30T>A (n.258+30T>A) c.201+30T>A (n.201+30T>A) n.1402+30T>A c.-61+30T>A (n.-61+30T>A) c.98+30T>A c.*22+30T>A (n.*22+30T>A) c.194+30T>A (n.194+30T>A) n.147+38T>A n.399+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994183G>A | CA2683133797 | SBDS | c.250+37C>T (n.250+37C>T) n.225+29C>T c.258+29C>T (n.258+29C>T) c.201+29C>T (n.201+29C>T) n.1402+29C>T c.-61+29C>T (n.-61+29C>T) c.98+29C>T c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) c.194+29C>T (n.194+29C>T) n.147+37C>T n.399+37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994183G>C | CA2683133798 | SBDS | c.250+37C>G (n.250+37C>G) n.225+29C>G c.258+29C>G (n.258+29C>G) c.201+29C>G (n.201+29C>G) n.1402+29C>G c.-61+29C>G (n.-61+29C>G) c.98+29C>G c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) c.194+29C>G (n.194+29C>G) n.147+37C>G n.399+37C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994183G>T | CA2578901485 | SBDS | c.250+37C>A (n.250+37C>A) n.225+29C>A c.258+29C>A (n.258+29C>A) c.201+29C>A (n.201+29C>A) n.1402+29C>A c.-61+29C>A (n.-61+29C>A) c.98+29C>A c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) c.194+29C>A (n.194+29C>A) n.147+37C>A n.399+37C>A | |
| 7 | g.66994184G>A | CA4279206 | SBDS | c.250+36C>T (n.250+36C>T) n.225+28C>T c.258+28C>T (n.258+28C>T) c.201+28C>T (n.201+28C>T) n.1402+28C>T c.-61+28C>T (n.-61+28C>T) c.98+28C>T c.*22+28C>T (n.*22+28C>T) c.194+28C>T (n.194+28C>T) n.147+36C>T n.399+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994184G>C | CA841344817 | SBDS | c.250+36C>G (n.250+36C>G) n.225+28C>G c.258+28C>G (n.258+28C>G) c.201+28C>G (n.201+28C>G) n.1402+28C>G c.-61+28C>G (n.-61+28C>G) c.98+28C>G c.*22+28C>G (n.*22+28C>G) c.194+28C>G (n.194+28C>G) n.147+36C>G n.399+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994184G= | CA1714332518 | SBDS | c.250+36C= (n.250+36C=) n.225+28C= c.258+28C= (n.258+28C=) c.201+28C= (n.201+28C=) n.1402+28C= c.-61+28C= (n.-61+28C=) c.98+28C= c.*22+28C= (n.*22+28C=) c.194+28C= (n.194+28C=) n.147+36C= n.399+36C= | |
| 7 | g.66994185G>A | CA159926590 | SBDS | c.250+35C>T (n.250+35C>T) n.225+27C>T c.258+27C>T (n.258+27C>T) c.201+27C>T (n.201+27C>T) n.1402+27C>T c.-61+27C>T (n.-61+27C>T) c.98+27C>T c.*22+27C>T (n.*22+27C>T) c.194+27C>T (n.194+27C>T) n.147+35C>T n.399+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994185G= | CA1714332522 | SBDS | c.250+35C= (n.250+35C=) n.225+27C= c.258+27C= (n.258+27C=) c.201+27C= (n.201+27C=) n.1402+27C= c.-61+27C= (n.-61+27C=) c.98+27C= c.*22+27C= (n.*22+27C=) c.194+27C= (n.194+27C=) n.147+35C= n.399+35C= | |
| 7 | g.66994185G>T | CA2578901486 | SBDS | c.250+35C>A (n.250+35C>A) n.225+27C>A c.258+27C>A (n.258+27C>A) c.201+27C>A (n.201+27C>A) n.1402+27C>A c.-61+27C>A (n.-61+27C>A) c.98+27C>A c.*22+27C>A (n.*22+27C>A) c.194+27C>A (n.194+27C>A) n.147+35C>A n.399+35C>A | |
| 7 | g.66994188A= | CA1714332525 | SBDS | c.250+32T= (n.250+32T=) n.225+24T= c.258+24T= (n.258+24T=) c.201+24T= (n.201+24T=) n.1402+24T= c.-61+24T= (n.-61+24T=) c.98+24T= c.*22+24T= (n.*22+24T=) c.194+24T= (n.194+24T=) n.147+32T= n.399+32T= | |
| 7 | g.66994188A>G | CA574869356 | SBDS | c.250+32T>C (n.250+32T>C) n.225+24T>C c.258+24T>C (n.258+24T>C) c.201+24T>C (n.201+24T>C) n.1402+24T>C c.-61+24T>C (n.-61+24T>C) c.98+24T>C c.*22+24T>C (n.*22+24T>C) c.194+24T>C (n.194+24T>C) n.147+32T>C n.399+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994189G>T | CA2683133799 | SBDS | c.250+31C>A (n.250+31C>A) n.225+23C>A c.258+23C>A (n.258+23C>A) c.201+23C>A (n.201+23C>A) n.1402+23C>A c.-61+23C>A (n.-61+23C>A) c.98+23C>A c.*22+23C>A (n.*22+23C>A) c.194+23C>A (n.194+23C>A) n.147+31C>A n.399+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994190C>G | CA2683133800 | SBDS | c.250+30G>C (n.250+30G>C) n.225+22G>C c.258+22G>C (n.258+22G>C) c.201+22G>C (n.201+22G>C) n.1402+22G>C c.-61+22G>C (n.-61+22G>C) c.98+22G>C c.*22+22G>C (n.*22+22G>C) c.194+22G>C (n.194+22G>C) n.147+30G>C n.399+30G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994192A= | CA1714332526 | SBDS | c.250+28T= (n.250+28T=) n.225+20T= c.258+20T= (n.258+20T=) c.201+20T= (n.201+20T=) n.1402+20T= c.-61+20T= (n.-61+20T=) c.98+20T= c.*22+20T= (n.*22+20T=) c.194+20T= (n.194+20T=) n.147+28T= n.399+28T= | |
| 7 | g.66994192A>G | CA1714332527 | SBDS | c.250+28T>C (n.250+28T>C) n.225+20T>C c.258+20T>C (n.258+20T>C) c.201+20T>C (n.201+20T>C) n.1402+20T>C c.-61+20T>C (n.-61+20T>C) c.98+20T>C c.*22+20T>C (n.*22+20T>C) c.194+20T>C (n.194+20T>C) n.147+28T>C n.399+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994193T>C | CA4279207 | SBDS | c.250+27A>G (n.250+27A>G) n.225+19A>G c.258+19A>G (n.258+19A>G) c.201+19A>G (n.201+19A>G) n.1402+19A>G c.-61+19A>G (n.-61+19A>G) c.98+19A>G c.*22+19A>G (n.*22+19A>G) c.194+19A>G (n.194+19A>G) n.147+27A>G n.399+27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994193T>G | CA1714332530 | SBDS | c.250+27A>C (n.250+27A>C) n.225+19A>C c.258+19A>C (n.258+19A>C) c.201+19A>C (n.201+19A>C) n.1402+19A>C c.-61+19A>C (n.-61+19A>C) c.98+19A>C c.*22+19A>C (n.*22+19A>C) c.194+19A>C (n.194+19A>C) n.147+27A>C n.399+27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994193T= | CA1714332535 | SBDS | c.250+27A= (n.250+27A=) n.225+19A= c.258+19A= (n.258+19A=) c.201+19A= (n.201+19A=) n.1402+19A= c.-61+19A= (n.-61+19A=) c.98+19A= c.*22+19A= (n.*22+19A=) c.194+19A= (n.194+19A=) n.147+27A= n.399+27A= | |
| 7 | g.66994194G>A | CA159926597 | SBDS | c.250+26C>T (n.250+26C>T) n.225+18C>T c.258+18C>T (n.258+18C>T) c.201+18C>T (n.201+18C>T) n.1402+18C>T c.-61+18C>T (n.-61+18C>T) c.98+18C>T c.*22+18C>T (n.*22+18C>T) c.194+18C>T (n.194+18C>T) n.147+26C>T n.399+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994194G= | CA1714332537 | SBDS | c.250+26C= (n.250+26C=) n.225+18C= c.258+18C= (n.258+18C=) c.201+18C= (n.201+18C=) n.1402+18C= c.-61+18C= (n.-61+18C=) c.98+18C= c.*22+18C= (n.*22+18C=) c.194+18C= (n.194+18C=) n.147+26C= n.399+26C= | |
| 7 | g.66994194G>T | CA2683133801 | SBDS | c.250+26C>A (n.250+26C>A) n.225+18C>A c.258+18C>A (n.258+18C>A) c.201+18C>A (n.201+18C>A) n.1402+18C>A c.-61+18C>A (n.-61+18C>A) c.98+18C>A c.*22+18C>A (n.*22+18C>A) c.194+18C>A (n.194+18C>A) n.147+26C>A n.399+26C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994197G>A | CA2578901487 | SBDS | c.250+23C>T (n.250+23C>T) n.225+15C>T c.258+15C>T (n.258+15C>T) c.201+15C>T (n.201+15C>T) n.1402+15C>T c.-61+15C>T (n.-61+15C>T) c.98+15C>T c.*22+15C>T (n.*22+15C>T) c.194+15C>T (n.194+15C>T) n.147+23C>T n.399+23C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994200G>A | CA1714332539 | SBDS | c.250+20C>T (n.250+20C>T) n.225+12C>T c.258+12C>T (n.258+12C>T) c.201+12C>T (n.201+12C>T) n.1402+12C>T c.-61+12C>T (n.-61+12C>T) c.98+12C>T c.*22+12C>T (n.*22+12C>T) c.194+12C>T (n.194+12C>T) n.147+20C>T n.399+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994200G= | CA1714332540 | SBDS | c.250+20C= (n.250+20C=) n.225+12C= c.258+12C= (n.258+12C=) c.201+12C= (n.201+12C=) n.1402+12C= c.-61+12C= (n.-61+12C=) c.98+12C= c.*22+12C= (n.*22+12C=) c.194+12C= (n.194+12C=) n.147+20C= n.399+20C= | |
| 7 | g.66994201C= | CA1714332542 | SBDS | c.250+19G= (n.250+19G=) n.225+11G= c.258+11G= (n.258+11G=) c.201+11G= (n.201+11G=) n.1402+11G= c.-61+11G= (n.-61+11G=) c.98+11G= c.*22+11G= (n.*22+11G=) c.194+11G= (n.194+11G=) n.147+19G= n.399+19G= | |
| 7 | g.66994201C>T | CA1714332541 | SBDS | c.250+19G>A (n.250+19G>A) n.225+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.201+11G>A (n.201+11G>A) n.1402+11G>A c.-61+11G>A (n.-61+11G>A) c.98+11G>A c.*22+11G>A (n.*22+11G>A) c.194+11G>A (n.194+11G>A) n.147+19G>A n.399+19G>A | dbSNP |
| 7 | g.66994202T>C | CA574869359 | SBDS | c.250+18A>G (n.250+18A>G) n.225+10A>G c.258+10A>G (n.258+10A>G) c.201+10A>G (n.201+10A>G) n.1402+10A>G c.-61+10A>G (n.-61+10A>G) c.98+10A>G c.*22+10A>G (n.*22+10A>G) c.194+10A>G (n.194+10A>G) n.147+18A>G n.399+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994202T= | CA1714332544 | SBDS | c.250+18A= (n.250+18A=) n.225+10A= c.258+10A= (n.258+10A=) c.201+10A= (n.201+10A=) n.1402+10A= c.-61+10A= (n.-61+10A=) c.98+10A= c.*22+10A= (n.*22+10A=) c.194+10A= (n.194+10A=) n.147+18A= n.399+18A= | |
| 7 | g.66994203G>A | CA2683133802 | SBDS | c.250+17C>T (n.250+17C>T) n.225+9C>T c.258+9C>T (n.258+9C>T) c.201+9C>T (n.201+9C>T) n.1402+9C>T c.-61+9C>T (n.-61+9C>T) c.98+9C>T c.*22+9C>T (n.*22+9C>T) c.194+9C>T (n.194+9C>T) n.147+17C>T n.399+17C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994204T>A | CA1714332547 | SBDS | c.250+16A>T (n.250+16A>T) n.225+8A>T c.258+8A>T (n.258+8A>T) c.201+8A>T (n.201+8A>T) n.1402+8A>T c.-61+8A>T (n.-61+8A>T) c.98+8A>T c.*22+8A>T (n.*22+8A>T) c.194+8A>T (n.194+8A>T) n.147+16A>T n.399+16A>T | dbSNP |
| 7 | g.66994204T= | CA1714332546 | SBDS | c.250+16A= (n.250+16A=) n.225+8A= c.258+8A= (n.258+8A=) c.201+8A= (n.201+8A=) n.1402+8A= c.-61+8A= (n.-61+8A=) c.98+8A= c.*22+8A= (n.*22+8A=) c.194+8A= (n.194+8A=) n.147+16A= n.399+16A= | |
| 7 | g.66994206A= | CA1714332548 | SBDS | c.250+14T= (n.250+14T=) n.225+6T= c.258+6T= (n.258+6T=) c.201+6T= (n.201+6T=) n.1402+6T= c.-61+6T= (n.-61+6T=) c.98+6T= c.*22+6T= (n.*22+6T=) c.194+6T= (n.194+6T=) n.147+14T= n.399+14T= | |
| 7 | g.66994206A>G | CA841344833 | SBDS | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.225+6T>C c.258+6T>C (n.258+6T>C) c.201+6T>C (n.201+6T>C) n.1402+6T>C c.-61+6T>C (n.-61+6T>C) c.98+6T>C c.*22+6T>C (n.*22+6T>C) c.194+6T>C (n.194+6T>C) n.147+14T>C n.399+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994207C>A | CA2578901488 | SBDS | c.250+13G>T (n.250+13G>T) n.225+5G>T c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.201+5G>T (n.201+5G>T) n.1402+5G>T c.-61+5G>T (n.-61+5G>T) c.98+5G>T c.*22+5G>T (n.*22+5G>T) c.194+5G>T (n.194+5G>T) n.147+13G>T n.399+13G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994208C>A | CA2683133803 | SBDS | c.250+12G>T (n.250+12G>T) n.225+4G>T c.258+4G>T (n.258+4G>T) c.201+4G>T (n.201+4G>T) n.1402+4G>T c.-61+4G>T (n.-61+4G>T) c.98+4G>T c.*22+4G>T (n.*22+4G>T) c.194+4G>T (n.194+4G>T) n.147+12G>T n.399+12G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994208C= | CA1714332551 | SBDS | c.250+12G= (n.250+12G=) n.225+4G= c.258+4G= (n.258+4G=) c.201+4G= (n.201+4G=) n.1402+4G= c.-61+4G= (n.-61+4G=) c.98+4G= c.*22+4G= (n.*22+4G=) c.194+4G= (n.194+4G=) n.147+12G= n.399+12G= | |
| 7 | g.66994208C>T | CA159926602 | SBDS | c.250+12G>A (n.250+12G>A) n.225+4G>A c.258+4G>A (n.258+4G>A) c.201+4G>A (n.201+4G>A) n.1402+4G>A c.-61+4G>A (n.-61+4G>A) c.98+4G>A c.*22+4G>A (n.*22+4G>A) c.194+4G>A (n.194+4G>A) n.147+12G>A n.399+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66994210A= | CA1714332556 | SBDS | c.250+10T= (n.250+10T=) n.225+2T= c.258+2T= (n.258+2T=) c.201+2T= (n.201+2T=) n.1402+2T= c.-61+2T= (n.-61+2T=) c.98+2T= c.*22+2T= (n.*22+2T=) c.194+2T= (n.194+2T=) n.147+10T= n.399+10T= | |
| 7 | g.66994210A>C | CA367651377 | SBDS | c.250+10T>G (n.250+10T>G) n.225+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.1402+2T>G c.-61+2T>G (n.-61+2T>G) c.98+2T>G c.*22+2T>G (n.*22+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.147+10T>G n.399+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994210A>G | CA116053 | SBDS | c.250+10T>C (n.250+10T>C) n.225+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.1402+2T>C c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) c.98+2T>C c.*22+2T>C (n.*22+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.147+10T>C n.399+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994210A>T | CA367651376 | SBDS | c.250+10T>A (n.250+10T>A) n.225+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.1402+2T>A c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) c.98+2T>A c.*22+2T>A (n.*22+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.147+10T>A n.399+10T>A | |
| 7 | g.66994211C>A | CA367651382 | SBDS | c.250+9G>T (n.250+9G>T) n.225+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.1402+1G>T c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) c.98+1G>T c.*22+1G>T (n.*22+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.147+9G>T n.399+9G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994211C= | CA1714332563 | SBDS | c.250+9G= (n.250+9G=) n.225+1G= c.258+1G= (n.258+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) n.1402+1G= c.-61+1G= (n.-61+1G=) c.98+1G= c.*22+1G= (n.*22+1G=) c.194+1G= (n.194+1G=) n.147+9G= n.399+9G= | |
| 7 | g.66994211C>G | CA342197 | SBDS | c.250+9G>C (n.250+9G>C) n.225+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.1402+1G>C c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) c.98+1G>C c.*22+1G>C (n.*22+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.147+9G>C n.399+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994211C>T | CA367651389 | SBDS | c.250+9G>A (n.250+9G>A) n.225+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.1402+1G>A c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) c.98+1G>A c.*22+1G>A (n.*22+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.147+9G>A n.399+9G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994212C>A | CA367651401 | SBDS | c.250+8G>T (n.250+8G>T) n.225G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.201G>T (p.Gln67His) n.1402G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.98G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.147+8G>T n.399+8G>T | |
| 7 | g.66994212C>G | CA367651408 | SBDS | c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.225G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.201G>C (p.Gln67His) n.1402G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.98G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.147+8G>C n.399+8G>C | |
| 7 | g.66994212C>T | CA455780244 | SBDS | c.250+8G>A (n.250+8G>A) n.225G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.201G>A (p.Gln67=) n.1402G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.98G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.147+8G>A n.399+8G>A | |
| 7 | g.66994213T>A | CA367651424 | SBDS | c.250+7A>T (n.250+7A>T) n.224A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1401A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.97A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.147+7A>T n.399+7A>T | |
| 7 | g.66994213T>C | CA367651433 | SBDS | c.250+7A>G (n.250+7A>G) n.224A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1401A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.97A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.147+7A>G n.399+7A>G | COSMIC |
| 7 | g.66994213T>G | CA367651435 | SBDS | c.250+7A>C (n.250+7A>C) n.224A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1401A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.97A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.147+7A>C n.399+7A>C | |
| 7 | g.66994214G>A | CA367651442 | SBDS | c.250+6C>T (n.250+6C>T) n.223C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1400C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.96C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.147+6C>T n.399+6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994214G>C | CA367651447 | SBDS | c.250+6C>G (n.250+6C>G) n.223C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1400C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.96C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.192C>G (p.Ser64Arg) n.147+6C>G n.399+6C>G | |
| 7 | g.66994214G>T | CA367651454 | SBDS | c.250+6C>A (n.250+6C>A) n.223C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1400C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.96C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) n.147+6C>A n.399+6C>A | |
| 7 | g.66994215C>A | CA367651460 | SBDS | c.250+5G>T (n.250+5G>T) n.222G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.1399G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.95G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.147+5G>T n.399+5G>T | |
| 7 | g.66994215C>G | CA367651468 | SBDS | c.250+5G>C (n.250+5G>C) n.222G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.1399G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.95G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.147+5G>C n.399+5G>C | |
| 7 | g.66994215C>T | CA455780246 | SBDS | c.250+5G>A (n.250+5G>A) n.222G>A c.255G>A (p.Lys85=) c.198G>A (p.Lys66=) n.1399G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.95G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.147+5G>A n.399+5G>A | |
| 7 | g.66994216T>A | CA367651498 | SBDS | c.250+4A>T (n.250+4A>T) n.221A>T c.254A>T (p.Lys85Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.1398A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.94A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.147+4A>T n.399+4A>T | |
| 7 | g.66994216T>C | CA367651479 | SBDS | c.250+4A>G (n.250+4A>G) n.221A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1398A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.94A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.147+4A>G n.399+4A>G | |
| 7 | g.66994216T>G | CA367651486 | SBDS | c.250+4A>C (n.250+4A>C) n.221A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1398A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.94A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.147+4A>C n.399+4A>C | |
| 7 | g.66994217T>A | CA367651503 | SBDS | c.250+3A>T (n.250+3A>T) n.220A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1397A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.93A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.189A>T (p.Val63=) n.147+3A>T n.399+3A>T | |
| 7 | g.66994217T>C | CA367651509 | SBDS | c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.220A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1397A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.93A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.189A>G (p.Val63=) n.147+3A>G n.399+3A>G | |
| 7 | g.66994217T>G | CA367651518 | SBDS | c.250+3A>C (n.250+3A>C) n.220A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1397A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.93A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.189A>C (p.Val63=) n.147+3A>C n.399+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994217T= | CA1714332568 | SBDS | c.250+3A= (n.250+3A=) n.220A= c.253A= (p.Lys85=) c.196A= (p.Lys66=) n.1397A= c.-66A= (n.-66A=) c.93A= c.*17A= (n.*17A=) c.189A= (p.Val63=) n.147+3A= n.399+3A= |