UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991257T>A | CA367646854 | SBDS | c.*235A>T (n.*235A>T) n.471A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.460-35A>T (n.460-35A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1648A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.344A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.393A>T n.645A>T | |
| 7 | g.66991257T>C | CA455779960 | SBDS | c.*235A>G (n.*235A>G) n.471A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.460-35A>G (n.460-35A>G) c.447A>G (p.Glu149=) n.1648A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.344A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.504A>G (p.Glu168=) n.393A>G n.645A>G | |
| 7 | g.66991257T>G | CA367646856 | SBDS | c.*235A>C (n.*235A>C) n.471A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.460-35A>C (n.460-35A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1648A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.344A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.393A>C n.645A>C | |
| 7 | g.66991258T>A | CA367646860 | SBDS | c.*234A>T (n.*234A>T) n.470A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.460-36A>T (n.460-36A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.1647A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.343A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) n.392A>T n.644A>T | |
| 7 | g.66991258T>C | CA367646862 | SBDS | c.*234A>G (n.*234A>G) n.470A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.460-36A>G (n.460-36A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1647A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.343A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.392A>G n.644A>G | |
| 7 | g.66991258T>G | CA367646866 | SBDS | c.*234A>C (n.*234A>C) n.470A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.460-36A>C (n.460-36A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1647A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.343A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.392A>C n.644A>C | |
| 7 | g.66991259C>A | CA367646876 | SBDS | c.*233G>T (n.*233G>T) n.469G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.460-37G>T (n.460-37G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1646G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.342G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.391G>T n.643G>T | |
| 7 | g.66991259C>G | CA367646879 | SBDS | c.*233G>C (n.*233G>C) n.469G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.460-37G>C (n.460-37G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1646G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.342G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.391G>C n.643G>C | |
| 7 | g.66991259C>T | CA367646883 | SBDS | c.*233G>A (n.*233G>A) n.469G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.460-37G>A (n.460-37G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1646G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.342G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.391G>A n.643G>A | |
| 7 | g.66991260T>A | CA455779961 | SBDS | c.*232A>T (n.*232A>T) n.468A>T c.300A>T (p.Ile100=) c.460-38A>T (n.460-38A>T) c.444A>T (p.Ile148=) n.1645A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.341A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.501A>T (p.Ile167=) n.390A>T n.642A>T | |
| 7 | g.66991260T>C | CA4279146 | SBDS | c.*232A>G (n.*232A>G) n.468A>G c.300A>G (p.Ile100Met) c.460-38A>G (n.460-38A>G) c.444A>G (p.Ile148Met) n.1645A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.341A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.501A>G (p.Ile167Met) n.390A>G n.642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991260T>G | CA455779962 | SBDS | c.*232A>C (n.*232A>C) n.468A>C c.300A>C (p.Ile100=) c.460-38A>C (n.460-38A>C) c.444A>C (p.Ile148=) n.1645A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.341A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.501A>C (p.Ile167=) n.390A>C n.642A>C | |
| 7 | g.66991260T= | CA1714329466 | SBDS | c.*232A= (n.*232A=) n.468A= c.300A= (p.Ile100=) c.460-38A= (n.460-38A=) c.444A= (p.Ile148=) n.1645A= c.183A= (p.Ile61=) c.341A= c.*265A= (n.*265A=) c.501A= (p.Ile167=) n.390A= n.642A= | |
| 7 | g.66991261A>C | CA367646895 | SBDS | c.*231T>G (n.*231T>G) n.467T>G c.299T>G (p.Ile100Arg) c.460-39T>G (n.460-39T>G) c.443T>G (p.Ile148Arg) n.1644T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.340T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.500T>G (p.Ile167Arg) n.389T>G n.641T>G | |
| 7 | g.66991261A>G | CA367646888 | SBDS | c.*231T>C (n.*231T>C) n.467T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.460-39T>C (n.460-39T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1644T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.340T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.389T>C n.641T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991261A>T | CA367646890 | SBDS | c.*231T>A (n.*231T>A) n.467T>A c.299T>A (p.Ile100Lys) c.460-39T>A (n.460-39T>A) c.443T>A (p.Ile148Lys) n.1644T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.340T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.500T>A (p.Ile167Lys) n.389T>A n.641T>A | |
| 7 | g.66991262T>A | CA367646898 | SBDS | c.*230A>T (n.*230A>T) n.466A>T c.298A>T (p.Ile100Leu) c.460-40A>T (n.460-40A>T) c.442A>T (p.Ile148Leu) n.1643A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.339A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.499A>T (p.Ile167Leu) n.388A>T n.640A>T | |
| 7 | g.66991262T>C | CA367646903 | SBDS | c.*230A>G (n.*230A>G) n.466A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.460-40A>G (n.460-40A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1643A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.339A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) n.388A>G n.640A>G | |
| 7 | g.66991262T>G | CA367646907 | SBDS | c.*230A>C (n.*230A>C) n.466A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.460-40A>C (n.460-40A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1643A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.339A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.388A>C n.640A>C | |
| 7 | g.66991263C>A | CA367646910 | SBDS | c.*229G>T (n.*229G>T) n.465G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.460-41G>T (n.460-41G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.1642G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) c.338G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.387G>T n.639G>T | |
| 7 | g.66991263C= | CA1714329468 | SBDS | c.*229G= (n.*229G=) n.465G= c.297G= (p.Lys99=) c.460-41G= (n.460-41G=) c.441G= (p.Lys147=) n.1642G= c.180G= (p.Lys60=) c.338G= c.*262G= (n.*262G=) c.498G= (p.Lys166=) n.387G= n.639G= | |
| 7 | g.66991263C>G | CA367646914 | SBDS | c.*229G>C (n.*229G>C) n.465G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.460-41G>C (n.460-41G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.1642G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) c.338G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.387G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66991263C>T | CA455779963 | SBDS | c.*229G>A (n.*229G>A) n.465G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.460-41G>A (n.460-41G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.1642G>A c.180G>A (p.Lys60=) c.338G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.498G>A (p.Lys166=) n.387G>A n.639G>A | |
| 7 | g.66991264T>A | CA367646919 | SBDS | c.*228A>T (n.*228A>T) n.464A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.460-42A>T (n.460-42A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.1641A>T c.179A>T (p.Lys60Met) c.337A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) n.386A>T n.638A>T | |
| 7 | g.66991264T>C | CA367646922 | SBDS | c.*228A>G (n.*228A>G) n.464A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.460-42A>G (n.460-42A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1641A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.337A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.386A>G n.638A>G | |
| 7 | g.66991264T>G | CA367646925 | SBDS | c.*228A>C (n.*228A>C) n.464A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.460-42A>C (n.460-42A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1641A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.337A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.386A>C n.638A>C | |
| 7 | g.66991265T>A | CA367646929 | SBDS | c.*227A>T (n.*227A>T) n.463A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.460-43A>T (n.460-43A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1640A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.336A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.385A>T n.637A>T | |
| 7 | g.66991265T>C | CA367646938 | SBDS | c.*227A>G (n.*227A>G) n.463A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.460-43A>G (n.460-43A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1640A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.336A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.385A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991265T>G | CA367646941 | SBDS | c.*227A>C (n.*227A>C) n.463A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.460-43A>C (n.460-43A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1640A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.336A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.385A>C n.637A>C | |
| 7 | g.66991265T= | CA1714329471 | SBDS | c.*227A= (n.*227A=) n.463A= c.295A= (p.Lys99=) c.460-43A= (n.460-43A=) c.439A= (p.Lys147=) n.1640A= c.178A= (p.Lys60=) c.336A= c.*260A= (n.*260A=) c.496A= (p.Lys166=) n.385A= n.637A= | |
| 7 | g.66991266C>A | CA367646956 | SBDS | c.*226G>T (n.*226G>T) n.462G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.460-44G>T (n.460-44G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) n.1639G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.335G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) n.384G>T n.636G>T | |
| 7 | g.66991266C>G | CA367646953 | SBDS | c.*226G>C (n.*226G>C) n.462G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.460-44G>C (n.460-44G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) n.1639G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.335G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) n.384G>C n.636G>C | |
| 7 | g.66991266C>T | CA367646947 | SBDS | c.*226G>A (n.*226G>A) n.462G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.460-44G>A (n.460-44G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) n.1639G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.335G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) n.384G>A n.636G>A | COSMIC |
| 7 | g.66991267A>C | CA367646962 | SBDS | c.*225T>G (n.*225T>G) n.461T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) n.1638T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.334T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) n.383T>G n.635T>G | |
| 7 | g.66991267A>G | CA367646971 | SBDS | c.*225T>C (n.*225T>C) n.461T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.460-45T>C (n.460-45T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) n.1638T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.334T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) n.383T>C n.635T>C | |
| 7 | g.66991267A>T | CA367646966 | SBDS | c.*225T>A (n.*225T>A) n.461T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.460-45T>A (n.460-45T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) n.1638T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.334T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) n.383T>A n.635T>A | |
| 7 | g.66991268T>A | CA367646976 | SBDS | c.*224A>T (n.*224A>T) n.460A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.460-46A>T (n.460-46A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) n.1637A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.333A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) n.382A>T n.634A>T | |
| 7 | g.66991268T>C | CA367646994 | SBDS | c.*224A>G (n.*224A>G) n.460A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.460-46A>G (n.460-46A>G) c.436A>G (p.Met146Val) n.1637A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.333A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.493A>G (p.Met165Val) n.382A>G n.634A>G | |
| 7 | g.66991268T>G | CA367646978 | SBDS | c.*224A>C (n.*224A>C) n.460A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.460-46A>C (n.460-46A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) n.1637A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.333A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) n.382A>C n.634A>C | |
| 7 | g.66991269T>A | CA367646998 | SBDS | c.*223A>T (n.*223A>T) n.459A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.460-47A>T (n.460-47A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.1636A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) c.332A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.492A>T (p.Lys164Asn) n.381A>T n.633A>T | |
| 7 | g.66991269T>C | CA455779964 | SBDS | c.*223A>G (n.*223A>G) n.459A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.460-47A>G (n.460-47A>G) c.435A>G (p.Lys145=) n.1636A>G c.174A>G (p.Lys58=) c.332A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.492A>G (p.Lys164=) n.381A>G n.633A>G | |
| 7 | g.66991269T>G | CA367647002 | SBDS | c.*223A>C (n.*223A>C) n.459A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.460-47A>C (n.460-47A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.1636A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) c.332A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.492A>C (p.Lys164Asn) n.381A>C n.633A>C | |
| 7 | g.66991270T>A | CA367647012 | SBDS | c.*222A>T (n.*222A>T) n.458A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.460-48A>T (n.460-48A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.1635A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) c.331A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.491A>T (p.Lys164Ile) n.380A>T n.632A>T | |
| 7 | g.66991270T>C | CA367647014 | SBDS | c.*222A>G (n.*222A>G) n.458A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.460-48A>G (n.460-48A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.1635A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) c.331A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.380A>G n.632A>G | |
| 7 | g.66991270T>G | CA367647018 | SBDS | c.*222A>C (n.*222A>C) n.458A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.460-48A>C (n.460-48A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.1635A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) c.331A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.380A>C n.632A>C | |
| 7 | g.66991271T>A | CA367647025 | SBDS | c.*221A>T (n.*221A>T) n.457A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.460-49A>T (n.460-49A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.1634A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) c.330A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.379A>T n.631A>T | |
| 7 | g.66991271T>C | CA367647030 | SBDS | c.*221A>G (n.*221A>G) n.457A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.460-49A>G (n.460-49A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.1634A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) c.330A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.379A>G n.631A>G | |
| 7 | g.66991271T>G | CA4279147 | SBDS | c.*221A>C (n.*221A>C) n.457A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.460-49A>C (n.460-49A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.1634A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) c.330A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.379A>C n.631A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991271T= | CA1714329473 | SBDS | c.*221A= (n.*221A=) n.457A= c.289A= (p.Lys97=) c.460-49A= (n.460-49A=) c.433A= (p.Lys145=) n.1634A= c.172A= (p.Lys58=) c.330A= c.*254A= (n.*254A=) c.490A= (p.Lys164=) n.379A= n.631A= | |
| 7 | g.66991272C>A | CA367647038 | SBDS | c.*220G>T (n.*220G>T) n.456G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.460-50G>T (n.460-50G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.1633G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.329G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.378G>T n.630G>T | |
| 7 | g.66991272C>G | CA367647043 | SBDS | c.*220G>C (n.*220G>C) n.456G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.460-50G>C (n.460-50G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.1633G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.329G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.378G>C n.630G>C | |
| 7 | g.66991272C>T | CA455779965 | SBDS | c.*220G>A (n.*220G>A) n.456G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.460-50G>A (n.460-50G>A) c.432G>A (p.Glu144=) n.1633G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.329G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.489G>A (p.Glu163=) n.378G>A n.630G>A | |
| 7 | g.66991273T>A | CA367647069 | SBDS | c.*219A>T (n.*219A>T) n.455A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.460-51A>T (n.460-51A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1632A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.328A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.377A>T n.629A>T | |
| 7 | g.66991273T>C | CA367647065 | SBDS | c.*219A>G (n.*219A>G) n.455A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.460-51A>G (n.460-51A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1632A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.328A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.377A>G n.629A>G | |
| 7 | g.66991273T>G | CA367647060 | SBDS | c.*219A>C (n.*219A>C) n.455A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.460-51A>C (n.460-51A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1632A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.328A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.377A>C n.629A>C | |
| 7 | g.66991274C>A | CA367647075 | SBDS | c.*218G>T (n.*218G>T) n.454G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.460-52G>T (n.460-52G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1631G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.327G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.376G>T n.628G>T | |
| 7 | g.66991274C>G | CA367647079 | SBDS | c.*218G>C (n.*218G>C) n.454G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.460-52G>C (n.460-52G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1631G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.327G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.376G>C n.628G>C | |
| 7 | g.66991274C>T | CA367647082 | SBDS | c.*218G>A (n.*218G>A) n.454G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.460-52G>A (n.460-52G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1631G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.327G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.376G>A n.628G>A | |
| 7 | g.66991275T>A | CA367647084 | SBDS | c.*217A>T (n.*217A>T) n.453A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.460-53A>T (n.460-53A>T) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1630A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.326A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) n.375A>T n.627A>T | |
| 7 | g.66991275T>C | CA455779966 | SBDS | c.*217A>G (n.*217A>G) n.453A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.460-53A>G (n.460-53A>G) c.429A>G (p.Lys143=) n.1630A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.326A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.486A>G (p.Lys162=) n.375A>G n.627A>G | |
| 7 | g.66991275T>G | CA367647085 | SBDS | c.*217A>C (n.*217A>C) n.453A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.460-53A>C (n.460-53A>C) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1630A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.326A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) n.375A>C n.627A>C | |
| 7 | g.66991275_66991276insAGTAATAAA | CA2522045922 | SBDS | c.*216_*217insTTTATTACT (n.*216_*217insTTTATTACT) n.452_453insTTTATTACT c.284_285insTTTATTACT (p.Lys95delinsAsnLeuLeuLeu) c.460-54_460-53insTTTATTACT (n.460-54_460-53insTTTATTACT) c.428_429insTTTATTACT (p.Lys143delinsAsnLeuLeuLeu) n.1629_1630insTTTATTACT c.167_168insTTTATTACT (p.Lys56delinsAsnLeuLeuLeu) c.325_326insTTTATTACT c.*249_*250insTTTATTACT (n.*249_*250insTTTATTACT) c.485_486insTTTATTACT (p.Lys162delinsAsnLeuLeuLeu) n.374_375insTTTATTACT n.626_627insTTTATTACT | |
| 7 | g.66991276T>A | CA367647093 | SBDS | c.*216A>T (n.*216A>T) n.452A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.460-54A>T (n.460-54A>T) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.1629A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.325A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) n.374A>T n.626A>T | |
| 7 | g.66991276T>C | CA367647094 | SBDS | c.*216A>G (n.*216A>G) n.452A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.460-54A>G (n.460-54A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.1629A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.325A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.374A>G n.626A>G | |
| 7 | g.66991276T>G | CA367647097 | SBDS | c.*216A>C (n.*216A>C) n.452A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.460-54A>C (n.460-54A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.1629A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.325A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.374A>C n.626A>C | |
| 7 | g.66991277T>A | CA367647102 | SBDS | c.*215A>T (n.*215A>T) n.451A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.460-55A>T (n.460-55A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.1628A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.324A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.373A>T n.625A>T | |
| 7 | g.66991277T>C | CA367647104 | SBDS | c.*215A>G (n.*215A>G) n.451A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.460-55A>G (n.460-55A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.1628A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.324A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.373A>G n.625A>G | |
| 7 | g.66991277T>G | CA367647108 | SBDS | c.*215A>C (n.*215A>C) n.451A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.460-55A>C (n.460-55A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.1628A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.324A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.373A>C n.625A>C | |
| 7 | g.66991278T>A | CA367647115 | SBDS | c.*214A>T (n.*214A>T) n.450A>T c.282A>T (p.Leu94Phe) c.460-56A>T (n.460-56A>T) c.426A>T (p.Leu142Phe) n.1627A>T c.165A>T (p.Leu55Phe) c.323A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.372A>T n.624A>T | |
| 7 | g.66991278T>C | CA455779967 | SBDS | c.*214A>G (n.*214A>G) n.450A>G c.282A>G (p.Leu94=) c.460-56A>G (n.460-56A>G) c.426A>G (p.Leu142=) n.1627A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.323A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.483A>G (p.Leu161=) n.372A>G n.624A>G | |
| 7 | g.66991278T>G | CA4279148 | SBDS | c.*214A>C (n.*214A>C) n.450A>C c.282A>C (p.Leu94Phe) c.460-56A>C (n.460-56A>C) c.426A>C (p.Leu142Phe) n.1627A>C c.165A>C (p.Leu55Phe) c.323A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.372A>C n.624A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991278T= | CA1714329476 | SBDS | c.*214A= (n.*214A=) n.450A= c.282A= (p.Leu94=) c.460-56A= (n.460-56A=) c.426A= (p.Leu142=) n.1627A= c.165A= (p.Leu55=) c.323A= c.*247A= (n.*247A=) c.483A= (p.Leu161=) n.372A= n.624A= | |
| 7 | g.66991278_66991279insGTAGCA | CA2523663178 | SBDS | c.*213_*214insTGCTAC (n.*213_*214insTGCTAC) n.449_450insTGCTAC c.281_282insTGCTAC (p.Leu94delinsPheAlaThr) c.460-57_460-56insTGCTAC (n.460-57_460-56insTGCTAC) c.425_426insTGCTAC (p.Leu142delinsPheAlaThr) n.1626_1627insTGCTAC c.164_165insTGCTAC (p.Leu55delinsPheAlaThr) c.322_323insTGCTAC c.*246_*247insTGCTAC (n.*246_*247insTGCTAC) c.482_483insTGCTAC (p.Leu161delinsPheAlaThr) n.371_372insTGCTAC n.623_624insTGCTAC | |
| 7 | g.66991279A>C | CA367647123 | SBDS | c.*213T>G (n.*213T>G) n.449T>G c.281T>G (p.Leu94Ter) c.460-57T>G (n.460-57T>G) c.425T>G (p.Leu142Ter) n.1626T>G c.164T>G (p.Leu55Ter) c.322T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.371T>G n.623T>G | |
| 7 | g.66991279A>G | CA367647125 | SBDS | c.*213T>C (n.*213T>C) n.449T>C c.281T>C (p.Leu94Ser) c.460-57T>C (n.460-57T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) n.1626T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.322T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.371T>C n.623T>C | |
| 7 | g.66991279A>T | CA367647129 | SBDS | c.*213T>A (n.*213T>A) n.449T>A c.281T>A (p.Leu94Ter) c.460-57T>A (n.460-57T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) n.1626T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) c.322T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.371T>A n.623T>A | |
| 7 | g.66991280A>C | CA367647132 | SBDS | c.*212T>G (n.*212T>G) n.448T>G c.280T>G (p.Leu94Val) c.460-58T>G (n.460-58T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) n.1625T>G c.163T>G (p.Leu55Val) c.321T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) n.370T>G n.622T>G | |
| 7 | g.66991280A>G | CA455779968 | SBDS | c.*212T>C (n.*212T>C) n.448T>C c.280T>C (p.Leu94=) c.460-58T>C (n.460-58T>C) c.424T>C (p.Leu142=) n.1625T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.321T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.481T>C (p.Leu161=) n.370T>C n.622T>C | |
| 7 | g.66991280A>T | CA367647136 | SBDS | c.*212T>A (n.*212T>A) n.448T>A c.280T>A (p.Leu94Ile) c.460-58T>A (n.460-58T>A) c.424T>A (p.Leu142Ile) n.1625T>A c.163T>A (p.Leu55Ile) c.321T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.370T>A n.622T>A | |
| 7 | g.66991281C>A | CA367647140 | SBDS | c.*211G>T (n.*211G>T) n.447G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.460-59G>T (n.460-59G>T) c.423G>T (p.Gln141His) n.1624G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.320G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.480G>T (p.Gln160His) n.369G>T n.621G>T | |
| 7 | g.66991281C>G | CA367647141 | SBDS | c.*211G>C (n.*211G>C) n.447G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.460-59G>C (n.460-59G>C) c.423G>C (p.Gln141His) n.1624G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.320G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.480G>C (p.Gln160His) n.369G>C n.621G>C | |
| 7 | g.66991281C>T | CA455779969 | SBDS | c.*211G>A (n.*211G>A) n.447G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.460-59G>A (n.460-59G>A) c.423G>A (p.Gln141=) n.1624G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.320G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.480G>A (p.Gln160=) n.369G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991281_66991282insATTTAGA | CA2557876275 | SBDS | c.*210_*211insTCTAAAT (n.*210_*211insTCTAAAT) n.446_447insTCTAAAT c.278_279insTCTAAAT (p.Gln93HisfsTer25) c.460-60_460-59insTCTAAAT (n.460-60_460-59insTCTAAAT) c.422_423insTCTAAAT (p.Gln141HisfsTer25) n.1623_1624insTCTAAAT c.161_162insTCTAAAT (p.Gln54HisfsTer25) c.319_320insTCTAAAT c.*243_*244insTCTAAAT (n.*243_*244insTCTAAAT) c.479_480insTCTAAAT (p.Gln160HisfsTer25) n.368_369insTCTAAAT n.620_621insTCTAAAT | |
| 7 | g.66991282T>A | CA367647142 | SBDS | c.*210A>T (n.*210A>T) n.446A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.460-60A>T (n.460-60A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1623A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.319A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.368A>T n.620A>T | |
| 7 | g.66991282T>C | CA367647143 | SBDS | c.*210A>G (n.*210A>G) n.446A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.460-60A>G (n.460-60A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1623A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.319A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.368A>G n.620A>G | |
| 7 | g.66991282T>G | CA367647145 | SBDS | c.*210A>C (n.*210A>C) n.446A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.460-60A>C (n.460-60A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1623A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.319A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.368A>C n.620A>C | |
| 7 | g.66991283G>A | CA367647147 | SBDS | c.*209C>T (n.*209C>T) n.445C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.460-61C>T (n.460-61C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1622C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.318C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.367C>T n.619C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66991283G>C | CA367647151 | SBDS | c.*209C>G (n.*209C>G) n.445C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.460-61C>G (n.460-61C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1622C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.318C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.367C>G n.619C>G | |
| 7 | g.66991283G= | CA1714329490 | SBDS | c.*209C= (n.*209C=) n.445C= c.277C= (p.Gln93=) c.460-61C= (n.460-61C=) c.421C= (p.Gln141=) n.1622C= c.160C= (p.Gln54=) c.318C= c.*242C= (n.*242C=) c.478C= (p.Gln160=) n.367C= n.619C= | |
| 7 | g.66991283G>T | CA367647155 | SBDS | c.*209C>A (n.*209C>A) n.445C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.460-61C>A (n.460-61C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1622C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.318C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.367C>A n.619C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991284C>A | CA367647164 | SBDS | c.*208G>T (n.*208G>T) n.444G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.460-62G>T (n.460-62G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.1621G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.317G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.366G>T n.618G>T | |
| 7 | g.66991284C>G | CA367647160 | SBDS | c.*208G>C (n.*208G>C) n.444G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.460-62G>C (n.460-62G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.1621G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.317G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.366G>C n.618G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991284C>T | CA455779970 | SBDS | c.*208G>A (n.*208G>A) n.444G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.460-62G>A (n.460-62G>A) c.420G>A (p.Lys140=) n.1621G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.317G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.366G>A n.618G>A | |
| 7 | g.66991285T>A | CA367647172 | SBDS | c.*207A>T (n.*207A>T) n.443A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.460-63A>T (n.460-63A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1620A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.316A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.365A>T n.617A>T | |
| 7 | g.66991285T>C | CA367647177 | SBDS | c.*207A>G (n.*207A>G) n.443A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.460-63A>G (n.460-63A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1620A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.316A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.365A>G n.617A>G | |
| 7 | g.66991285T>G | CA367647178 | SBDS | c.*207A>C (n.*207A>C) n.443A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.460-63A>C (n.460-63A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1620A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.316A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.365A>C n.617A>C | |
| 7 | g.66991286T>A | CA367647183 | SBDS | c.*206A>T (n.*206A>T) n.442A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.460-64A>T (n.460-64A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1619A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.315A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.364A>T n.616A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66991286T>C | CA367647188 | SBDS | c.*206A>G (n.*206A>G) n.442A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.460-64A>G (n.460-64A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1619A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.315A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.364A>G n.616A>G | |
| 7 | g.66991286T>G | CA367647191 | SBDS | c.*206A>C (n.*206A>C) n.442A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.460-64A>C (n.460-64A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1619A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.315A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.364A>C n.616A>C | |
| 7 | g.66991286T= | CA1714329492 | SBDS | c.*206A= (n.*206A=) n.442A= c.274A= (p.Lys92=) c.460-64A= (n.460-64A=) c.418A= (p.Lys140=) n.1619A= c.157A= (p.Lys53=) c.315A= c.*239A= (n.*239A=) c.475A= (p.Lys159=) n.364A= n.616A= | |
| 7 | g.66991287T>A | CA455779972 | SBDS | c.*205A>T (n.*205A>T) n.441A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.460-65A>T (n.460-65A>T) c.417A>T (p.Ile139=) n.1618A>T c.156A>T (p.Ile52=) c.314A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.474A>T (p.Ile158=) n.363A>T n.615A>T | |
| 7 | g.66991287T>C | CA367647194 | SBDS | c.*205A>G (n.*205A>G) n.441A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.460-65A>G (n.460-65A>G) c.417A>G (p.Ile139Met) n.1618A>G c.156A>G (p.Ile52Met) c.314A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.474A>G (p.Ile158Met) n.363A>G n.615A>G | |
| 7 | g.66991287T>G | CA455779971 | SBDS | c.*205A>C (n.*205A>C) n.441A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.460-65A>C (n.460-65A>C) c.417A>C (p.Ile139=) n.1618A>C c.156A>C (p.Ile52=) c.314A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.474A>C (p.Ile158=) n.363A>C n.615A>C | |
| 7 | g.66991288A>C | CA367647196 | SBDS | c.*204T>G (n.*204T>G) n.440T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.460-66T>G (n.460-66T>G) c.416T>G (p.Ile139Arg) n.1617T>G c.155T>G (p.Ile52Arg) c.313T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.473T>G (p.Ile158Arg) n.362T>G n.614T>G | |
| 7 | g.66991288A>G | CA367647199 | SBDS | c.*204T>C (n.*204T>C) n.440T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.460-66T>C (n.460-66T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1617T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.313T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.362T>C n.614T>C | |
| 7 | g.66991288A>T | CA367647209 | SBDS | c.*204T>A (n.*204T>A) n.440T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) c.460-66T>A (n.460-66T>A) c.416T>A (p.Ile139Lys) n.1617T>A c.155T>A (p.Ile52Lys) c.313T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.473T>A (p.Ile158Lys) n.362T>A n.614T>A | |
| 7 | g.66991289T>A | CA4279149 | SBDS | c.*203A>T (n.*203A>T) n.439A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) c.460-67A>T (n.460-67A>T) c.415A>T (p.Ile139Leu) n.1616A>T c.154A>T (p.Ile52Leu) c.312A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.472A>T (p.Ile158Leu) n.361A>T n.613A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991289T>C | CA367647219 | SBDS | c.*203A>G (n.*203A>G) n.439A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.460-67A>G (n.460-67A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) n.1616A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.312A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) n.361A>G n.613A>G | |
| 7 | g.66991289T>G | CA367647230 | SBDS | c.*203A>C (n.*203A>C) n.439A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.460-67A>C (n.460-67A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1616A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.312A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.361A>C n.613A>C | |
| 7 | g.66991289T= | CA1714329496 | SBDS | c.*203A= (n.*203A=) n.439A= c.271A= (p.Ile91=) c.460-67A= (n.460-67A=) c.415A= (p.Ile139=) n.1616A= c.154A= (p.Ile52=) c.312A= c.*236A= (n.*236A=) c.472A= (p.Ile158=) n.361A= n.613A= | |
| 7 | g.66991290C>A | CA455779973 | SBDS | c.*202G>T (n.*202G>T) n.438G>T c.270G>T (p.Val90=) c.460-68G>T (n.460-68G>T) c.414G>T (p.Val138=) n.1615G>T c.153G>T (p.Val51=) c.311G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.360G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991290C>G | CA455779974 | SBDS | c.*202G>C (n.*202G>C) n.438G>C c.270G>C (p.Val90=) c.460-68G>C (n.460-68G>C) c.414G>C (p.Val138=) n.1615G>C c.153G>C (p.Val51=) c.311G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.471G>C (p.Val157=) n.360G>C n.612G>C | |
| 7 | g.66991290C>T | CA455779975 | SBDS | c.*202G>A (n.*202G>A) n.438G>A c.270G>A (p.Val90=) c.460-68G>A (n.460-68G>A) c.414G>A (p.Val138=) n.1615G>A c.153G>A (p.Val51=) c.311G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.471G>A (p.Val157=) n.360G>A n.612G>A | |
| 7 | g.66991291A>C | CA367647235 | SBDS | c.*201T>G (n.*201T>G) n.437T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.460-69T>G (n.460-69T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1614T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.310T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.359T>G n.611T>G | |
| 7 | g.66991291A>G | CA367647236 | SBDS | c.*201T>C (n.*201T>C) n.437T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.460-69T>C (n.460-69T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1614T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.310T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.359T>C n.611T>C | |
| 7 | g.66991291A>T | CA367647234 | SBDS | c.*201T>A (n.*201T>A) n.437T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.460-69T>A (n.460-69T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) n.1614T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.310T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) n.359T>A n.611T>A | |
| 7 | g.66991292C>A | CA367647247 | SBDS | c.*200G>T (n.*200G>T) n.436G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.460-70G>T (n.460-70G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) n.1613G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.309G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) n.358G>T n.610G>T | |
| 7 | g.66991292C>G | CA367647239 | SBDS | c.*200G>C (n.*200G>C) n.436G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.460-70G>C (n.460-70G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1613G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.309G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.358G>C n.610G>C | |
| 7 | g.66991292C>T | CA367647243 | SBDS | c.*200G>A (n.*200G>A) n.436G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.460-70G>A (n.460-70G>A) c.412G>A (p.Val138Met) n.1613G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.309G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.469G>A (p.Val157Met) n.358G>A n.610G>A | |
| 7 | g.66991293T>A | CA367647250 | SBDS | c.*199A>T (n.*199A>T) n.435A>T c.267A>T (p.Glu89Asp) c.460-71A>T (n.460-71A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.1612A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) c.308A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) n.357A>T n.609A>T | |
| 7 | g.66991293T>C | CA455779976 | SBDS | c.*199A>G (n.*199A>G) n.435A>G c.267A>G (p.Glu89=) c.460-71A>G (n.460-71A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.1612A>G c.150A>G (p.Glu50=) c.308A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.468A>G (p.Glu156=) n.357A>G n.609A>G | |
| 7 | g.66991293T>G | CA367647252 | SBDS | c.*199A>C (n.*199A>C) n.435A>C c.267A>C (p.Glu89Asp) c.460-71A>C (n.460-71A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.1612A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) c.308A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) n.357A>C n.609A>C | |
| 7 | g.66991294T>A | CA367647255 | SBDS | c.*198A>T (n.*198A>T) n.434A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.460-72A>T (n.460-72A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1611A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.307A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) n.356A>T n.608A>T | |
| 7 | g.66991294T>C | CA367647258 | SBDS | c.*198A>G (n.*198A>G) n.434A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.460-72A>G (n.460-72A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1611A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.307A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.356A>G n.608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991294T>G | CA367647259 | SBDS | c.*198A>C (n.*198A>C) n.434A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.460-72A>C (n.460-72A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1611A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.307A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.356A>C n.608A>C | |
| 7 | g.66991294T= | CA1714329497 | SBDS | c.*198A= (n.*198A=) n.434A= c.266A= (p.Glu89=) c.460-72A= (n.460-72A=) c.410A= (p.Glu137=) n.1611A= c.149A= (p.Glu50=) c.307A= c.*231A= (n.*231A=) c.*202A= (n.*202A=) c.467A= (p.Glu156=) n.356A= n.608A= | |
| 7 | g.66991295C>A | CA367647260 | SBDS | c.*197G>T (n.*197G>T) n.433G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.460-73G>T (n.460-73G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1610G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.306G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.355G>T n.607G>T | |
| 7 | g.66991295C>G | CA367647261 | SBDS | c.*197G>C (n.*197G>C) n.433G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.460-73G>C (n.460-73G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1610G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.306G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.355G>C n.607G>C | |
| 7 | g.66991295C>T | CA367647264 | SBDS | c.*197G>A (n.*197G>A) n.433G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.460-73G>A (n.460-73G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1610G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.306G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.355G>A n.607G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991296C>A | CA367647267 | SBDS | c.*196G>T (n.*196G>T) n.432G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) c.460-74G>T (n.460-74G>T) c.408G>T (p.Leu136Phe) n.1609G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) c.305G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) n.354G>T n.606G>T | |
| 7 | g.66991296C>G | CA367647279 | SBDS | c.*196G>C (n.*196G>C) n.432G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) c.460-74G>C (n.460-74G>C) c.408G>C (p.Leu136Phe) n.1609G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) c.305G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.465G>C (p.Leu155Phe) n.354G>C n.606G>C | |
| 7 | g.66991296C>T | CA455779977 | SBDS | c.*196G>A (n.*196G>A) n.432G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.460-74G>A (n.460-74G>A) c.408G>A (p.Leu136=) n.1609G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.305G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.354G>A n.606G>A | |
| 7 | g.66991296_66991297delinsCA | CA1714329498 | SBDS | c.*195_*196delinsTG (n.*195_*196delinsTG) n.431_432delinsTG c.263_264delinsTG (p.Leu88=) c.460-75_460-74delinsTG (n.460-75_460-74delinsTG) c.407_408delinsTG (p.Leu136=) n.1608_1609delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) c.304_305delinsTG c.*228_*229delinsTG (n.*228_*229delinsTG) c.*199_*200delinsTG (n.*199_*200delinsTG) c.464_465delinsTG (p.Leu155=) n.353_354delinsTG n.605_606delinsTG | |
| 7 | g.66991297A>C | CA367647285 | SBDS | c.*195T>G (n.*195T>G) n.431T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) c.460-75T>G (n.460-75T>G) c.407T>G (p.Leu136Trp) n.1608T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) c.304T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.464T>G (p.Leu155Trp) n.353T>G n.605T>G | |
| 7 | g.66991297A>G | CA367647280 | SBDS | c.*195T>C (n.*195T>C) n.431T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.460-75T>C (n.460-75T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.1608T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) c.304T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) n.353T>C n.605T>C | |
| 7 | g.66991297A>T | CA367647283 | SBDS | c.*195T>A (n.*195T>A) n.431T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.460-75T>A (n.460-75T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.1608T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) c.304T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) n.353T>A n.605T>A | |
| 7 | g.66991299del | CA4279150 | SBDS | c.*195del (n.*195del) n.431del c.263del (p.Leu88TrpfsTer3) c.460-75del (n.460-75del) c.407del (p.Leu136TrpfsTer3) n.1608del c.146del (p.Leu49TrpfsTer3) c.304del c.*228del (n.*228del) c.*199del (n.*199del) c.464del (p.Leu155TrpfsTer3) n.353del n.605del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991298A>C | CA367647288 | SBDS | c.*194T>G (n.*194T>G) n.430T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.460-76T>G (n.460-76T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) n.1607T>G c.145T>G (p.Leu49Val) c.303T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.463T>G (p.Leu155Val) n.352T>G n.604T>G | |
| 7 | g.66991298A>G | CA455779978 | SBDS | c.*194T>C (n.*194T>C) n.430T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.460-76T>C (n.460-76T>C) c.406T>C (p.Leu136=) n.1607T>C c.145T>C (p.Leu49=) c.303T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.463T>C (p.Leu155=) n.352T>C n.604T>C | |
| 7 | g.66991298A>T | CA367647289 | SBDS | c.*194T>A (n.*194T>A) n.430T>A c.262T>A (p.Leu88Met) c.460-76T>A (n.460-76T>A) c.406T>A (p.Leu136Met) n.1607T>A c.145T>A (p.Leu49Met) c.303T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) n.352T>A n.604T>A | |
| 7 | g.66991299A>C | CA455779979 | SBDS | c.*193T>G (n.*193T>G) n.429T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.460-77T>G (n.460-77T>G) c.405T>G (p.Ala135=) n.1606T>G c.144T>G (p.Ala48=) c.302T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.462T>G (p.Ala154=) n.351T>G n.603T>G | |
| 7 | g.66991299A>G | CA455779980 | SBDS | c.*193T>C (n.*193T>C) n.429T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.460-77T>C (n.460-77T>C) c.405T>C (p.Ala135=) n.1606T>C c.144T>C (p.Ala48=) c.302T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.462T>C (p.Ala154=) n.351T>C n.603T>C | |
| 7 | g.66991299A>T | CA455779981 | SBDS | c.*193T>A (n.*193T>A) n.429T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.460-77T>A (n.460-77T>A) c.405T>A (p.Ala135=) n.1606T>A c.144T>A (p.Ala48=) c.302T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.462T>A (p.Ala154=) n.351T>A n.603T>A | |
| 7 | g.66991300G>A | CA367647291 | SBDS | c.*192C>T (n.*192C>T) n.428C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.460-78C>T (n.460-78C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1605C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.301C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.350C>T n.602C>T | |
| 7 | g.66991300G>C | CA367647295 | SBDS | c.*192C>G (n.*192C>G) n.428C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.460-78C>G (n.460-78C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1605C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.301C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.350C>G n.602C>G | |
| 7 | g.66991300G>T | CA367647299 | SBDS | c.*192C>A (n.*192C>A) n.428C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.460-78C>A (n.460-78C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1605C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.301C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.350C>A n.602C>A | |
| 7 | g.66991301C>A | CA367647305 | SBDS | c.*191G>T (n.*191G>T) n.427G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.460-79G>T (n.460-79G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1604G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.300G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.349G>T n.601G>T | |
| 7 | g.66991301C= | CA1714329503 | SBDS | c.*191G= (n.*191G=) n.427G= c.259G= (p.Ala87=) c.460-79G= (n.460-79G=) c.403G= (p.Ala135=) n.1604G= c.142G= (p.Ala48=) c.300G= c.*224G= (n.*224G=) c.*195G= (n.*195G=) c.460G= (p.Ala154=) n.349G= n.601G= | |
| 7 | g.66991301C>G | CA367647307 | SBDS | c.*191G>C (n.*191G>C) n.427G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.460-79G>C (n.460-79G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1604G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.300G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.349G>C n.601G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991301C>T | CA367647309 | SBDS | c.*191G>A (n.*191G>A) n.427G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.460-79G>A (n.460-79G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1604G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.300G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.349G>A n.601G>A | |
| 7 | g.66991302C>A | CA367647315 | SBDS | c.*191-1G>T (n.*191-1G>T) n.427-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.460-80G>T (n.460-80G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.1604-1G>T c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.300-1G>T c.*224-1G>T (n.*224-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) n.349-1G>T n.601-1G>T | |
| 7 | g.66991302C= | CA1714329509 | SBDS | c.*191-1G= (n.*191-1G=) n.427-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.460-80G= (n.460-80G=) c.403-1G= (n.403-1G=) n.1604-1G= c.142-1G= (n.142-1G=) c.300-1G= c.*224-1G= (n.*224-1G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.460-1G= (n.460-1G=) n.349-1G= n.601-1G= | |
| 7 | g.66991302C>G | CA367647317 | SBDS | c.*191-1G>C (n.*191-1G>C) n.427-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.460-80G>C (n.460-80G>C) c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.1604-1G>C c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.300-1G>C c.*224-1G>C (n.*224-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) n.349-1G>C n.601-1G>C | |
| 7 | g.66991302C>T | CA367647320 | SBDS | c.*191-1G>A (n.*191-1G>A) n.427-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.460-80G>A (n.460-80G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.1604-1G>A c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.300-1G>A c.*224-1G>A (n.*224-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) n.349-1G>A n.601-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991303T>A | CA367647329 | SBDS | c.*191-2A>T (n.*191-2A>T) n.427-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.460-81A>T (n.460-81A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.1604-2A>T c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.300-2A>T c.*224-2A>T (n.*224-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) n.349-2A>T n.601-2A>T | |
| 7 | g.66991303T>C | CA367647333 | SBDS | c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) n.427-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.460-81A>G (n.460-81A>G) c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.1604-2A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.300-2A>G c.*224-2A>G (n.*224-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) n.349-2A>G n.601-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991303T>G | CA367647326 | SBDS | c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) n.427-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.460-81A>C (n.460-81A>C) c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.1604-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.300-2A>C c.*224-2A>C (n.*224-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) n.349-2A>C n.601-2A>C | |
| 7 | g.66991303T= | CA1714329514 | SBDS | c.*191-2A= (n.*191-2A=) n.427-2A= c.259-2A= (n.259-2A=) c.460-81A= (n.460-81A=) c.403-2A= (n.403-2A=) n.1604-2A= c.142-2A= (n.142-2A=) c.300-2A= c.*224-2A= (n.*224-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.460-2A= (n.460-2A=) n.349-2A= n.601-2A= | |
| 7 | g.66991303_66991304insGCTGTTTTGT | CA1102475659 | SBDS | c.*191-2_*191-1insCAAAACAGCA (n.*191-2_*191-1insCAAAACAGCA) n.427-2_427-1insCAAAACAGCA c.259-2_259-1insCAAAACAGCA (n.259-2_259-1insCAAAACAGCA) c.460-81_460-80insCAAAACAGCA (n.460-81_460-80insCAAAACAGCA) c.403-2_403-1insCAAAACAGCA (n.403-2_403-1insCAAAACAGCA) n.1604-2_1604-1insCAAAACAGCA c.142-2_142-1insCAAAACAGCA (n.142-2_142-1insCAAAACAGCA) c.300-2_300-1insCAAAACAGCA c.*224-2_*224-1insCAAAACAGCA (n.*224-2_*224-1insCAAAACAGCA) c.*195-2_*195-1insCAAAACAGCA (n.*195-2_*195-1insCAAAACAGCA) c.460-2_460-1insCAAAACAGCA (n.460-2_460-1insCAAAACAGCA) n.349-2_349-1insCAAAACAGCA n.601-2_601-1insCAAAACAGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991304A>C | CA2776267361 | SBDS | c.*191-3T>G (n.*191-3T>G) n.427-3T>G c.259-3T>G (n.259-3T>G) c.460-82T>G (n.460-82T>G) c.403-3T>G (n.403-3T>G) n.1604-3T>G c.142-3T>G (n.142-3T>G) c.300-3T>G c.*224-3T>G (n.*224-3T>G) c.*195-3T>G (n.*195-3T>G) c.460-3T>G (n.460-3T>G) n.349-3T>G n.601-3T>G | |
| 7 | g.66991304_66991305insACCAAACACAC | CA2776267362 | SBDS | c.*191-4_*191-3insGTGTGTTTGGT (n.*191-4_*191-3insGTGTGTTTGGT) n.427-4_427-3insGTGTGTTTGGT c.259-4_259-3insGTGTGTTTGGT (n.259-4_259-3insGTGTGTTTGGT) c.460-83_460-82insGTGTGTTTGGT (n.460-83_460-82insGTGTGTTTGGT) c.403-4_403-3insGTGTGTTTGGT (n.403-4_403-3insGTGTGTTTGGT) n.1604-4_1604-3insGTGTGTTTGGT c.142-4_142-3insGTGTGTTTGGT (n.142-4_142-3insGTGTGTTTGGT) c.300-4_300-3insGTGTGTTTGGT c.*224-4_*224-3insGTGTGTTTGGT (n.*224-4_*224-3insGTGTGTTTGGT) c.*195-4_*195-3insGTGTGTTTGGT (n.*195-4_*195-3insGTGTGTTTGGT) c.460-4_460-3insGTGTGTTTGGT (n.460-4_460-3insGTGTGTTTGGT) n.349-4_349-3insGTGTGTTTGGT n.601-4_601-3insGTGTGTTTGGT | |
| 7 | g.66991305C>G | CA2683133443 | SBDS | c.*191-4G>C (n.*191-4G>C) n.427-4G>C c.259-4G>C (n.259-4G>C) c.460-83G>C (n.460-83G>C) c.403-4G>C (n.403-4G>C) n.1604-4G>C c.142-4G>C (n.142-4G>C) c.300-4G>C c.*224-4G>C (n.*224-4G>C) c.*195-4G>C (n.*195-4G>C) c.460-4G>C (n.460-4G>C) n.349-4G>C n.601-4G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991305_66991306insTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGT | CA1102475663 | SBDS | c.*191-5_*191-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*191-5_*191-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.427-5_427-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.259-5_259-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.259-5_259-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.460-84_460-83insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.460-84_460-83insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.403-5_403-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.403-5_403-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.1604-5_1604-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.142-5_142-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.142-5_142-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.300-5_300-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.*224-5_*224-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*224-5_*224-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.*195-5_*195-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*195-5_*195-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.460-5_460-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.460-5_460-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.349-5_349-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA n.601-5_601-4insACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991305_66991306insTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCT | CA2683133444 | SBDS | c.*191-5_*191-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*191-5_*191-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.427-5_427-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.259-5_259-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.259-5_259-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.460-84_460-83insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.460-84_460-83insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.403-5_403-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.403-5_403-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.1604-5_1604-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.142-5_142-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.142-5_142-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.300-5_300-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA c.*224-5_*224-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*224-5_*224-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.*195-5_*195-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.*195-5_*195-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) c.460-5_460-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA (n.460-5_460-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA) n.349-5_349-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA n.601-5_601-4insAGAGAGCCATGAAGGACATCCACTATTCGGTGAAAACCAACAAGA | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991306C>A | CA2683133445 | SBDS | c.*191-5G>T (n.*191-5G>T) n.427-5G>T c.259-5G>T (n.259-5G>T) c.460-84G>T (n.460-84G>T) c.403-5G>T (n.403-5G>T) n.1604-5G>T c.142-5G>T (n.142-5G>T) c.300-5G>T c.*224-5G>T (n.*224-5G>T) c.*195-5G>T (n.*195-5G>T) c.460-5G>T (n.460-5G>T) n.349-5G>T n.601-5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991306C>G | CA2683133446 | SBDS | c.*191-5G>C (n.*191-5G>C) n.427-5G>C c.259-5G>C (n.259-5G>C) c.460-84G>C (n.460-84G>C) c.403-5G>C (n.403-5G>C) n.1604-5G>C c.142-5G>C (n.142-5G>C) c.300-5G>C c.*224-5G>C (n.*224-5G>C) c.*195-5G>C (n.*195-5G>C) c.460-5G>C (n.460-5G>C) n.349-5G>C n.601-5G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991307A= | CA1714329516 | SBDS | c.*191-6T= (n.*191-6T=) n.427-6T= c.259-6T= (n.259-6T=) c.460-85T= (n.460-85T=) c.403-6T= (n.403-6T=) n.1604-6T= c.142-6T= (n.142-6T=) c.300-6T= c.*224-6T= (n.*224-6T=) c.*195-6T= (n.*195-6T=) c.460-6T= (n.460-6T=) n.349-6T= n.601-6T= | |
| 7 | g.66991307A>G | CA575259454 | SBDS | c.*191-6T>C (n.*191-6T>C) n.427-6T>C c.259-6T>C (n.259-6T>C) c.460-85T>C (n.460-85T>C) c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.1604-6T>C c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.300-6T>C c.*224-6T>C (n.*224-6T>C) c.*195-6T>C (n.*195-6T>C) c.460-6T>C (n.460-6T>C) n.349-6T>C n.601-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991307A>T | CA2578901424 | SBDS | c.*191-6T>A (n.*191-6T>A) n.427-6T>A c.259-6T>A (n.259-6T>A) c.460-85T>A (n.460-85T>A) c.403-6T>A (n.403-6T>A) n.1604-6T>A c.142-6T>A (n.142-6T>A) c.300-6T>A c.*224-6T>A (n.*224-6T>A) c.*195-6T>A (n.*195-6T>A) c.460-6T>A (n.460-6T>A) n.349-6T>A n.601-6T>A | |
| 7 | g.66991308A>T | CA2683133447 | SBDS | c.*191-7T>A (n.*191-7T>A) n.427-7T>A c.259-7T>A (n.259-7T>A) c.460-86T>A (n.460-86T>A) c.403-7T>A (n.403-7T>A) n.1604-7T>A c.142-7T>A (n.142-7T>A) c.300-7T>A c.*224-7T>A (n.*224-7T>A) c.*195-7T>A (n.*195-7T>A) c.460-7T>A (n.460-7T>A) n.349-7T>A n.601-7T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991308_66991309delinsAG | CA1714329519 | SBDS | c.*191-8_*191-7delinsCT (n.*191-8_*191-7delinsCT) n.427-8_427-7delinsCT c.259-8_259-7delinsCT (n.259-8_259-7delinsCT) c.460-87_460-86delinsCT (n.460-87_460-86delinsCT) c.403-8_403-7delinsCT (n.403-8_403-7delinsCT) n.1604-8_1604-7delinsCT c.142-8_142-7delinsCT (n.142-8_142-7delinsCT) c.300-8_300-7delinsCT c.*224-8_*224-7delinsCT (n.*224-8_*224-7delinsCT) c.*195-8_*195-7delinsCT (n.*195-8_*195-7delinsCT) c.460-8_460-7delinsCT (n.460-8_460-7delinsCT) n.349-8_349-7delinsCT n.601-8_601-7delinsCT | |
| 7 | g.66991309del | CA1714329521 | SBDS | c.*191-8del (n.*191-8del) n.427-8del c.259-8del (n.259-8del) c.460-87del (n.460-87del) c.403-8del (n.403-8del) n.1604-8del c.142-8del (n.142-8del) c.300-8del c.*224-8del (n.*224-8del) c.*195-8del (n.*195-8del) c.460-8del (n.460-8del) n.349-8del n.601-8del | dbSNP |
| 7 | g.66991309G>A | CA841342537 | SBDS | c.*191-8C>T (n.*191-8C>T) n.427-8C>T c.259-8C>T (n.259-8C>T) c.460-87C>T (n.460-87C>T) c.403-8C>T (n.403-8C>T) n.1604-8C>T c.142-8C>T (n.142-8C>T) c.300-8C>T c.*224-8C>T (n.*224-8C>T) c.*195-8C>T (n.*195-8C>T) c.460-8C>T (n.460-8C>T) n.349-8C>T n.601-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991309G>C | CA2683133448 | SBDS | c.*191-8C>G (n.*191-8C>G) n.427-8C>G c.259-8C>G (n.259-8C>G) c.460-87C>G (n.460-87C>G) c.403-8C>G (n.403-8C>G) n.1604-8C>G c.142-8C>G (n.142-8C>G) c.300-8C>G c.*224-8C>G (n.*224-8C>G) c.*195-8C>G (n.*195-8C>G) c.460-8C>G (n.460-8C>G) n.349-8C>G n.601-8C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991309G= | CA1714329523 | SBDS | c.*191-8C= (n.*191-8C=) n.427-8C= c.259-8C= (n.259-8C=) c.460-87C= (n.460-87C=) c.403-8C= (n.403-8C=) n.1604-8C= c.142-8C= (n.142-8C=) c.300-8C= c.*224-8C= (n.*224-8C=) c.*195-8C= (n.*195-8C=) c.460-8C= (n.460-8C=) n.349-8C= n.601-8C= | |
| 7 | g.66991310A>G | CA2683133449 | SBDS | c.*191-9T>C (n.*191-9T>C) n.427-9T>C c.259-9T>C (n.259-9T>C) c.460-88T>C (n.460-88T>C) c.403-9T>C (n.403-9T>C) n.1604-9T>C c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.300-9T>C c.*224-9T>C (n.*224-9T>C) c.*195-9T>C (n.*195-9T>C) c.460-9T>C (n.460-9T>C) n.349-9T>C n.601-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991311C>T | CA2683133450 | SBDS | c.*191-10G>A (n.*191-10G>A) n.427-10G>A c.259-10G>A (n.259-10G>A) c.460-89G>A (n.460-89G>A) c.403-10G>A (n.403-10G>A) n.1604-10G>A c.142-10G>A (n.142-10G>A) c.300-10G>A c.*224-10G>A (n.*224-10G>A) c.*195-10G>A (n.*195-10G>A) c.460-10G>A (n.460-10G>A) n.349-10G>A n.601-10G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991315dup | CA2683133451 | SBDS | c.*191-11dup (n.*191-11dup) n.427-11dup c.259-11dup (n.259-11dup) c.460-90dup (n.460-90dup) c.403-11dup (n.403-11dup) n.1604-11dup c.142-11dup (n.142-11dup) c.300-11dup c.*224-11dup (n.*224-11dup) c.*195-11dup (n.*195-11dup) c.460-11dup (n.460-11dup) n.349-11dup n.601-11dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991315A= | CA1714329526 | SBDS | c.*191-14T= (n.*191-14T=) n.427-14T= c.259-14T= (n.259-14T=) c.460-93T= (n.460-93T=) c.403-14T= (n.403-14T=) n.1604-14T= c.142-14T= (n.142-14T=) c.300-14T= c.*224-14T= (n.*224-14T=) c.*195-14T= (n.*195-14T=) c.460-14T= (n.460-14T=) n.349-14T= n.601-14T= | |
| 7 | g.66991315A>C | CA159924494 | SBDS | c.*191-14T>G (n.*191-14T>G) n.427-14T>G c.259-14T>G (n.259-14T>G) c.460-93T>G (n.460-93T>G) c.403-14T>G (n.403-14T>G) n.1604-14T>G c.142-14T>G (n.142-14T>G) c.300-14T>G c.*224-14T>G (n.*224-14T>G) c.*195-14T>G (n.*195-14T>G) c.460-14T>G (n.460-14T>G) n.349-14T>G n.601-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991317C= | CA1714329528 | SBDS | c.*191-16G= (n.*191-16G=) n.427-16G= c.259-16G= (n.259-16G=) c.460-95G= (n.460-95G=) c.403-16G= (n.403-16G=) n.1604-16G= c.142-16G= (n.142-16G=) c.300-16G= c.*224-16G= (n.*224-16G=) c.*195-16G= (n.*195-16G=) c.460-16G= (n.460-16G=) n.349-16G= n.601-16G= | |
| 7 | g.66991317C>T | CA575259455 | SBDS | c.*191-16G>A (n.*191-16G>A) n.427-16G>A c.259-16G>A (n.259-16G>A) c.460-95G>A (n.460-95G>A) c.403-16G>A (n.403-16G>A) n.1604-16G>A c.142-16G>A (n.142-16G>A) c.300-16G>A c.*224-16G>A (n.*224-16G>A) c.*195-16G>A (n.*195-16G>A) c.460-16G>A (n.460-16G>A) n.349-16G>A n.601-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991318G>A | CA575259456 | SBDS | c.*191-17C>T (n.*191-17C>T) n.427-17C>T c.259-17C>T (n.259-17C>T) c.460-96C>T (n.460-96C>T) c.403-17C>T (n.403-17C>T) n.1604-17C>T c.142-17C>T (n.142-17C>T) c.300-17C>T c.*224-17C>T (n.*224-17C>T) c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.460-17C>T (n.460-17C>T) n.349-17C>T n.601-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991318G= | CA1714329530 | SBDS | c.*191-17C= (n.*191-17C=) n.427-17C= c.259-17C= (n.259-17C=) c.460-96C= (n.460-96C=) c.403-17C= (n.403-17C=) n.1604-17C= c.142-17C= (n.142-17C=) c.300-17C= c.*224-17C= (n.*224-17C=) c.*195-17C= (n.*195-17C=) c.460-17C= (n.460-17C=) n.349-17C= n.601-17C= | |
| 7 | g.66991318G>T | CA2578901425 | SBDS | c.*191-17C>A (n.*191-17C>A) n.427-17C>A c.259-17C>A (n.259-17C>A) c.460-96C>A (n.460-96C>A) c.403-17C>A (n.403-17C>A) n.1604-17C>A c.142-17C>A (n.142-17C>A) c.300-17C>A c.*224-17C>A (n.*224-17C>A) c.*195-17C>A (n.*195-17C>A) c.460-17C>A (n.460-17C>A) n.349-17C>A n.601-17C>A | |
| 7 | g.66991318_66991319insTA | CA1714329531 | SBDS | c.*191-18_*191-17insTA (n.*191-18_*191-17insTA) n.427-18_427-17insTA c.259-18_259-17insTA (n.259-18_259-17insTA) c.460-97_460-96insTA (n.460-97_460-96insTA) c.403-18_403-17insTA (n.403-18_403-17insTA) n.1604-18_1604-17insTA c.142-18_142-17insTA (n.142-18_142-17insTA) c.300-18_300-17insTA c.*224-18_*224-17insTA (n.*224-18_*224-17insTA) c.*195-18_*195-17insTA (n.*195-18_*195-17insTA) c.460-18_460-17insTA (n.460-18_460-17insTA) n.349-18_349-17insTA n.601-18_601-17insTA | dbSNP |
| 7 | g.66991319A>G | CA2683133452 | SBDS | c.*191-18T>C (n.*191-18T>C) n.427-18T>C c.259-18T>C (n.259-18T>C) c.460-97T>C (n.460-97T>C) c.403-18T>C (n.403-18T>C) n.1604-18T>C c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.300-18T>C c.*224-18T>C (n.*224-18T>C) c.*195-18T>C (n.*195-18T>C) c.460-18T>C (n.460-18T>C) n.349-18T>C n.601-18T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991322A= | CA1714329533 | SBDS | c.*191-21T= (n.*191-21T=) n.427-21T= c.259-21T= (n.259-21T=) c.460-100T= (n.460-100T=) c.403-21T= (n.403-21T=) n.1604-21T= c.142-21T= (n.142-21T=) c.300-21T= c.*224-21T= (n.*224-21T=) c.*195-21T= (n.*195-21T=) c.460-21T= (n.460-21T=) n.349-21T= n.601-21T= | |
| 7 | g.66991322A>G | CA4279151 | SBDS | c.*191-21T>C (n.*191-21T>C) n.427-21T>C c.259-21T>C (n.259-21T>C) c.460-100T>C (n.460-100T>C) c.403-21T>C (n.403-21T>C) n.1604-21T>C c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.300-21T>C c.*224-21T>C (n.*224-21T>C) c.*195-21T>C (n.*195-21T>C) c.460-21T>C (n.460-21T>C) n.349-21T>C n.601-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991324G>A | CA1714329535 | SBDS | c.*191-23C>T (n.*191-23C>T) n.427-23C>T c.259-23C>T (n.259-23C>T) c.460-102C>T (n.460-102C>T) c.403-23C>T (n.403-23C>T) n.1604-23C>T c.142-23C>T (n.142-23C>T) c.300-23C>T c.*224-23C>T (n.*224-23C>T) c.*195-23C>T (n.*195-23C>T) c.460-23C>T (n.460-23C>T) n.349-23C>T n.601-23C>T | dbSNP |
| 7 | g.66991324G>C | CA1714329537 | SBDS | c.*191-23C>G (n.*191-23C>G) n.427-23C>G c.259-23C>G (n.259-23C>G) c.460-102C>G (n.460-102C>G) c.403-23C>G (n.403-23C>G) n.1604-23C>G c.142-23C>G (n.142-23C>G) c.300-23C>G c.*224-23C>G (n.*224-23C>G) c.*195-23C>G (n.*195-23C>G) c.460-23C>G (n.460-23C>G) n.349-23C>G n.601-23C>G | dbSNP |
| 7 | g.66991324G= | CA1714329534 | SBDS | c.*191-23C= (n.*191-23C=) n.427-23C= c.259-23C= (n.259-23C=) c.460-102C= (n.460-102C=) c.403-23C= (n.403-23C=) n.1604-23C= c.142-23C= (n.142-23C=) c.300-23C= c.*224-23C= (n.*224-23C=) c.*195-23C= (n.*195-23C=) c.460-23C= (n.460-23C=) n.349-23C= n.601-23C= | |
| 7 | g.66991325C>A | CA1714329540 | SBDS | c.*191-24G>T (n.*191-24G>T) n.427-24G>T c.259-24G>T (n.259-24G>T) c.460-103G>T (n.460-103G>T) c.403-24G>T (n.403-24G>T) n.1604-24G>T c.142-24G>T (n.142-24G>T) c.300-24G>T c.*224-24G>T (n.*224-24G>T) c.*195-24G>T (n.*195-24G>T) c.460-24G>T (n.460-24G>T) n.349-24G>T n.601-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991325C= | CA1714329539 | SBDS | c.*191-24G= (n.*191-24G=) n.427-24G= c.259-24G= (n.259-24G=) c.460-103G= (n.460-103G=) c.403-24G= (n.403-24G=) n.1604-24G= c.142-24G= (n.142-24G=) c.300-24G= c.*224-24G= (n.*224-24G=) c.*195-24G= (n.*195-24G=) c.460-24G= (n.460-24G=) n.349-24G= n.601-24G= | |
| 7 | g.66991325C>G | CA2683133453 | SBDS | c.*191-24G>C (n.*191-24G>C) n.427-24G>C c.259-24G>C (n.259-24G>C) c.460-103G>C (n.460-103G>C) c.403-24G>C (n.403-24G>C) n.1604-24G>C c.142-24G>C (n.142-24G>C) c.300-24G>C c.*224-24G>C (n.*224-24G>C) c.*195-24G>C (n.*195-24G>C) c.460-24G>C (n.460-24G>C) n.349-24G>C n.601-24G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991325C>T | CA4279152 | SBDS | c.*191-24G>A (n.*191-24G>A) n.427-24G>A c.259-24G>A (n.259-24G>A) c.460-103G>A (n.460-103G>A) c.403-24G>A (n.403-24G>A) n.1604-24G>A c.142-24G>A (n.142-24G>A) c.300-24G>A c.*224-24G>A (n.*224-24G>A) c.*195-24G>A (n.*195-24G>A) c.460-24G>A (n.460-24G>A) n.349-24G>A n.601-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991326A= | CA1714329544 | SBDS | c.*191-25T= (n.*191-25T=) n.427-25T= c.259-25T= (n.259-25T=) c.460-104T= (n.460-104T=) c.403-25T= (n.403-25T=) n.1604-25T= c.142-25T= (n.142-25T=) c.300-25T= c.*224-25T= (n.*224-25T=) c.*195-25T= (n.*195-25T=) c.460-25T= (n.460-25T=) n.349-25T= n.601-25T= | |
| 7 | g.66991326A>G | CA841342545 | SBDS | c.*191-25T>C (n.*191-25T>C) n.427-25T>C c.259-25T>C (n.259-25T>C) c.460-104T>C (n.460-104T>C) c.403-25T>C (n.403-25T>C) n.1604-25T>C c.142-25T>C (n.142-25T>C) c.300-25T>C c.*224-25T>C (n.*224-25T>C) c.*195-25T>C (n.*195-25T>C) c.460-25T>C (n.460-25T>C) n.349-25T>C n.601-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991329T>A | CA1714329546 | SBDS | c.*191-28A>T (n.*191-28A>T) n.427-28A>T c.259-28A>T (n.259-28A>T) c.460-107A>T (n.460-107A>T) c.403-28A>T (n.403-28A>T) n.1604-28A>T c.142-28A>T (n.142-28A>T) c.300-28A>T c.*224-28A>T (n.*224-28A>T) c.*195-28A>T (n.*195-28A>T) c.460-28A>T (n.460-28A>T) n.349-28A>T n.601-28A>T | dbSNP |
| 7 | g.66991329T= | CA1714329545 | SBDS | c.*191-28A= (n.*191-28A=) n.427-28A= c.259-28A= (n.259-28A=) c.460-107A= (n.460-107A=) c.403-28A= (n.403-28A=) n.1604-28A= c.142-28A= (n.142-28A=) c.300-28A= c.*224-28A= (n.*224-28A=) c.*195-28A= (n.*195-28A=) c.460-28A= (n.460-28A=) n.349-28A= n.601-28A= | |
| 7 | g.66991330T>C | CA575259457 | SBDS | c.*191-29A>G (n.*191-29A>G) n.427-29A>G c.259-29A>G (n.259-29A>G) c.460-108A>G (n.460-108A>G) c.403-29A>G (n.403-29A>G) n.1604-29A>G c.142-29A>G (n.142-29A>G) c.300-29A>G c.*224-29A>G (n.*224-29A>G) c.*195-29A>G (n.*195-29A>G) c.460-29A>G (n.460-29A>G) n.349-29A>G n.601-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991330T>G | CA2714555498 | SBDS | c.*191-29A>C (n.*191-29A>C) n.427-29A>C c.259-29A>C (n.259-29A>C) c.460-108A>C (n.460-108A>C) c.403-29A>C (n.403-29A>C) n.1604-29A>C c.142-29A>C (n.142-29A>C) c.300-29A>C c.*224-29A>C (n.*224-29A>C) c.*195-29A>C (n.*195-29A>C) c.460-29A>C (n.460-29A>C) n.349-29A>C n.601-29A>C | dbSNP |
| 7 | g.66991330T= | CA1714329548 | SBDS | c.*191-29A= (n.*191-29A=) n.427-29A= c.259-29A= (n.259-29A=) c.460-108A= (n.460-108A=) c.403-29A= (n.403-29A=) n.1604-29A= c.142-29A= (n.142-29A=) c.300-29A= c.*224-29A= (n.*224-29A=) c.*195-29A= (n.*195-29A=) c.460-29A= (n.460-29A=) n.349-29A= n.601-29A= | |
| 7 | g.66991331C>A | CA575259458 | SBDS | c.*191-30G>T (n.*191-30G>T) n.427-30G>T c.259-30G>T (n.259-30G>T) c.460-109G>T (n.460-109G>T) c.403-30G>T (n.403-30G>T) n.1604-30G>T c.142-30G>T (n.142-30G>T) c.300-30G>T c.*224-30G>T (n.*224-30G>T) c.*195-30G>T (n.*195-30G>T) c.460-30G>T (n.460-30G>T) n.349-30G>T n.601-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991331C= | CA1714329551 | SBDS | c.*191-30G= (n.*191-30G=) n.427-30G= c.259-30G= (n.259-30G=) c.460-109G= (n.460-109G=) c.403-30G= (n.403-30G=) n.1604-30G= c.142-30G= (n.142-30G=) c.300-30G= c.*224-30G= (n.*224-30G=) c.*195-30G= (n.*195-30G=) c.460-30G= (n.460-30G=) n.349-30G= n.601-30G= | |
| 7 | g.66991331C>T | CA1714329552 | SBDS | c.*191-30G>A (n.*191-30G>A) n.427-30G>A c.259-30G>A (n.259-30G>A) c.460-109G>A (n.460-109G>A) c.403-30G>A (n.403-30G>A) n.1604-30G>A c.142-30G>A (n.142-30G>A) c.300-30G>A c.*224-30G>A (n.*224-30G>A) c.*195-30G>A (n.*195-30G>A) c.460-30G>A (n.460-30G>A) n.349-30G>A n.601-30G>A | dbSNP |
| 7 | g.66991333_66991336delinsTCTA | CA1714329555 | SBDS | c.*191-35_*191-32delinsTAGA (n.*191-35_*191-32delinsTAGA) n.427-35_427-32delinsTAGA c.259-35_259-32delinsTAGA (n.259-35_259-32delinsTAGA) c.460-114_460-111delinsTAGA (n.460-114_460-111delinsTAGA) c.403-35_403-32delinsTAGA (n.403-35_403-32delinsTAGA) n.1604-35_1604-32delinsTAGA c.142-35_142-32delinsTAGA (n.142-35_142-32delinsTAGA) c.300-35_300-32delinsTAGA c.*224-35_*224-32delinsTAGA (n.*224-35_*224-32delinsTAGA) c.*195-35_*195-32delinsTAGA (n.*195-35_*195-32delinsTAGA) c.460-35_460-32delinsTAGA (n.460-35_460-32delinsTAGA) n.349-35_349-32delinsTAGA n.601-35_601-32delinsTAGA | |
| 7 | g.66991334C= | CA1714329558 | SBDS | c.*191-33G= (n.*191-33G=) n.427-33G= c.259-33G= (n.259-33G=) c.460-112G= (n.460-112G=) c.403-33G= (n.403-33G=) n.1604-33G= c.142-33G= (n.142-33G=) c.300-33G= c.*224-33G= (n.*224-33G=) c.*195-33G= (n.*195-33G=) c.460-33G= (n.460-33G=) n.349-33G= n.601-33G= | |
| 7 | g.66991334C>T | CA4279153 | SBDS | c.*191-33G>A (n.*191-33G>A) n.427-33G>A c.259-33G>A (n.259-33G>A) c.460-112G>A (n.460-112G>A) c.403-33G>A (n.403-33G>A) n.1604-33G>A c.142-33G>A (n.142-33G>A) c.300-33G>A c.*224-33G>A (n.*224-33G>A) c.*195-33G>A (n.*195-33G>A) c.460-33G>A (n.460-33G>A) n.349-33G>A n.601-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991337_66991339del | CA575259459 | SBDS | c.*191-35_*191-33del (n.*191-35_*191-33del) n.427-35_427-33del c.259-35_259-33del (n.259-35_259-33del) c.460-114_460-112del (n.460-114_460-112del) c.403-35_403-33del (n.403-35_403-33del) n.1604-35_1604-33del c.142-35_142-33del (n.142-35_142-33del) c.300-35_300-33del c.*224-35_*224-33del (n.*224-35_*224-33del) c.*195-35_*195-33del (n.*195-35_*195-33del) c.460-35_460-33del (n.460-35_460-33del) n.349-35_349-33del n.601-35_601-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991336A= | CA1714329561 | SBDS | c.*191-35T= (n.*191-35T=) n.427-35T= c.259-35T= (n.259-35T=) c.460-114T= (n.460-114T=) c.403-35T= (n.403-35T=) n.1604-35T= c.142-35T= (n.142-35T=) c.300-35T= c.*224-35T= (n.*224-35T=) c.*195-35T= (n.*195-35T=) c.460-35T= (n.460-35T=) n.349-35T= n.601-35T= | |
| 7 | g.66991336A>G | CA1714329562 | SBDS | c.*191-35T>C (n.*191-35T>C) n.427-35T>C c.259-35T>C (n.259-35T>C) c.460-114T>C (n.460-114T>C) c.403-35T>C (n.403-35T>C) n.1604-35T>C c.142-35T>C (n.142-35T>C) c.300-35T>C c.*224-35T>C (n.*224-35T>C) c.*195-35T>C (n.*195-35T>C) c.460-35T>C (n.460-35T>C) n.349-35T>C n.601-35T>C | dbSNP |
| 7 | g.66991336_66991337delinsAC | CA1714329563 | SBDS | c.*191-36_*191-35delinsGT (n.*191-36_*191-35delinsGT) n.427-36_427-35delinsGT c.259-36_259-35delinsGT (n.259-36_259-35delinsGT) c.460-115_460-114delinsGT (n.460-115_460-114delinsGT) c.403-36_403-35delinsGT (n.403-36_403-35delinsGT) n.1604-36_1604-35delinsGT c.142-36_142-35delinsGT (n.142-36_142-35delinsGT) c.300-36_300-35delinsGT c.*224-36_*224-35delinsGT (n.*224-36_*224-35delinsGT) c.*195-36_*195-35delinsGT (n.*195-36_*195-35delinsGT) c.460-36_460-35delinsGT (n.460-36_460-35delinsGT) n.349-36_349-35delinsGT n.601-36_601-35delinsGT | |
| 7 | g.66991336_66991338delinsACT | CA1714329564 | SBDS | c.*191-37_*191-35delinsAGT (n.*191-37_*191-35delinsAGT) n.427-37_427-35delinsAGT c.259-37_259-35delinsAGT (n.259-37_259-35delinsAGT) c.460-116_460-114delinsAGT (n.460-116_460-114delinsAGT) c.403-37_403-35delinsAGT (n.403-37_403-35delinsAGT) n.1604-37_1604-35delinsAGT c.142-37_142-35delinsAGT (n.142-37_142-35delinsAGT) c.300-37_300-35delinsAGT c.*224-37_*224-35delinsAGT (n.*224-37_*224-35delinsAGT) c.*195-37_*195-35delinsAGT (n.*195-37_*195-35delinsAGT) c.460-37_460-35delinsAGT (n.460-37_460-35delinsAGT) n.349-37_349-35delinsAGT n.601-37_601-35delinsAGT | |
| 7 | g.66991337del | CA1102475677 | SBDS | c.*191-36del (n.*191-36del) n.427-36del c.259-36del (n.259-36del) c.460-115del (n.460-115del) c.403-36del (n.403-36del) n.1604-36del c.142-36del (n.142-36del) c.300-36del c.*224-36del (n.*224-36del) c.*195-36del (n.*195-36del) c.460-36del (n.460-36del) n.349-36del n.601-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991337C= | CA1714329567 | SBDS | c.*191-36G= (n.*191-36G=) n.427-36G= c.259-36G= (n.259-36G=) c.460-115G= (n.460-115G=) c.403-36G= (n.403-36G=) n.1604-36G= c.142-36G= (n.142-36G=) c.300-36G= c.*224-36G= (n.*224-36G=) c.*195-36G= (n.*195-36G=) c.460-36G= (n.460-36G=) n.349-36G= n.601-36G= | |
| 7 | g.66991337C>G | CA2683133454 | SBDS | c.*191-36G>C (n.*191-36G>C) n.427-36G>C c.259-36G>C (n.259-36G>C) c.460-115G>C (n.460-115G>C) c.403-36G>C (n.403-36G>C) n.1604-36G>C c.142-36G>C (n.142-36G>C) c.300-36G>C c.*224-36G>C (n.*224-36G>C) c.*195-36G>C (n.*195-36G>C) c.460-36G>C (n.460-36G>C) n.349-36G>C n.601-36G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991337C>T | CA1714329568 | SBDS | c.*191-36G>A (n.*191-36G>A) n.427-36G>A c.259-36G>A (n.259-36G>A) c.460-115G>A (n.460-115G>A) c.403-36G>A (n.403-36G>A) n.1604-36G>A c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.300-36G>A c.*224-36G>A (n.*224-36G>A) c.*195-36G>A (n.*195-36G>A) c.460-36G>A (n.460-36G>A) n.349-36G>A n.601-36G>A | dbSNP |
| 7 | g.66991337_66991338del | CA1714329566 | SBDS | c.*191-37_*191-36del (n.*191-37_*191-36del) n.427-37_427-36del c.259-37_259-36del (n.259-37_259-36del) c.460-116_460-115del (n.460-116_460-115del) c.403-37_403-36del (n.403-37_403-36del) n.1604-37_1604-36del c.142-37_142-36del (n.142-37_142-36del) c.300-37_300-36del c.*224-37_*224-36del (n.*224-37_*224-36del) c.*195-37_*195-36del (n.*195-37_*195-36del) c.460-37_460-36del (n.460-37_460-36del) n.349-37_349-36del n.601-37_601-36del | dbSNP |
| 7 | g.66991338_66991339delinsTA | CA1714329570 | SBDS | c.*191-38_*191-37delinsTA (n.*191-38_*191-37delinsTA) n.427-38_427-37delinsTA c.259-38_259-37delinsTA (n.259-38_259-37delinsTA) c.460-117_460-116delinsTA (n.460-117_460-116delinsTA) c.403-38_403-37delinsTA (n.403-38_403-37delinsTA) n.1604-38_1604-37delinsTA c.142-38_142-37delinsTA (n.142-38_142-37delinsTA) c.300-38_300-37delinsTA c.*224-38_*224-37delinsTA (n.*224-38_*224-37delinsTA) c.*195-38_*195-37delinsTA (n.*195-38_*195-37delinsTA) c.460-38_460-37delinsTA (n.460-38_460-37delinsTA) n.349-38_349-37delinsTA n.601-38_601-37delinsTA | |
| 7 | g.66991339del | CA1102475678 | SBDS | c.*191-38del (n.*191-38del) n.427-38del c.259-38del (n.259-38del) c.460-117del (n.460-117del) c.403-38del (n.403-38del) n.1604-38del c.142-38del (n.142-38del) c.300-38del c.*224-38del (n.*224-38del) c.*195-38del (n.*195-38del) c.460-38del (n.460-38del) n.349-38del n.601-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991339A= | CA1714329573 | SBDS | c.*191-38T= (n.*191-38T=) n.427-38T= c.259-38T= (n.259-38T=) c.460-117T= (n.460-117T=) c.403-38T= (n.403-38T=) n.1604-38T= c.142-38T= (n.142-38T=) c.300-38T= c.*224-38T= (n.*224-38T=) c.*195-38T= (n.*195-38T=) c.460-38T= (n.460-38T=) n.349-38T= n.601-38T= | |
| 7 | g.66991339A>G | CA4279154 | SBDS | c.*191-38T>C (n.*191-38T>C) n.427-38T>C c.259-38T>C (n.259-38T>C) c.460-117T>C (n.460-117T>C) c.403-38T>C (n.403-38T>C) n.1604-38T>C c.142-38T>C (n.142-38T>C) c.300-38T>C c.*224-38T>C (n.*224-38T>C) c.*195-38T>C (n.*195-38T>C) c.460-38T>C (n.460-38T>C) n.349-38T>C n.601-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991339A>T | CA1714329575 | SBDS | c.*191-38T>A (n.*191-38T>A) n.427-38T>A c.259-38T>A (n.259-38T>A) c.460-117T>A (n.460-117T>A) c.403-38T>A (n.403-38T>A) n.1604-38T>A c.142-38T>A (n.142-38T>A) c.300-38T>A c.*224-38T>A (n.*224-38T>A) c.*195-38T>A (n.*195-38T>A) c.460-38T>A (n.460-38T>A) n.349-38T>A n.601-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991340T>C | CA575259460 | SBDS | c.*191-39A>G (n.*191-39A>G) n.427-39A>G c.259-39A>G (n.259-39A>G) c.460-118A>G (n.460-118A>G) c.403-39A>G (n.403-39A>G) n.1604-39A>G c.142-39A>G (n.142-39A>G) c.300-39A>G c.*224-39A>G (n.*224-39A>G) c.*195-39A>G (n.*195-39A>G) c.460-39A>G (n.460-39A>G) n.349-39A>G n.601-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991340T= | CA1714329578 | SBDS | c.*191-39A= (n.*191-39A=) n.427-39A= c.259-39A= (n.259-39A=) c.460-118A= (n.460-118A=) c.403-39A= (n.403-39A=) n.1604-39A= c.142-39A= (n.142-39A=) c.300-39A= c.*224-39A= (n.*224-39A=) c.*195-39A= (n.*195-39A=) c.460-39A= (n.460-39A=) n.349-39A= n.601-39A= | |
| 7 | g.66991341A>G | CA2578901426 | SBDS | c.*191-40T>C (n.*191-40T>C) n.427-40T>C c.259-40T>C (n.259-40T>C) c.460-119T>C (n.460-119T>C) c.403-40T>C (n.403-40T>C) n.1604-40T>C c.142-40T>C (n.142-40T>C) c.300-40T>C c.*224-40T>C (n.*224-40T>C) c.*195-40T>C (n.*195-40T>C) c.460-40T>C (n.460-40T>C) n.349-40T>C n.601-40T>C | |
| 7 | g.66991342T>A | CA1714329580 | SBDS | c.*191-41A>T (n.*191-41A>T) n.427-41A>T c.259-41A>T (n.259-41A>T) c.460-120A>T (n.460-120A>T) c.403-41A>T (n.403-41A>T) n.1604-41A>T c.142-41A>T (n.142-41A>T) c.300-41A>T c.*224-41A>T (n.*224-41A>T) c.*195-41A>T (n.*195-41A>T) c.460-41A>T (n.460-41A>T) n.349-41A>T n.601-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991342T= | CA1714329579 | SBDS | c.*191-41A= (n.*191-41A=) n.427-41A= c.259-41A= (n.259-41A=) c.460-120A= (n.460-120A=) c.403-41A= (n.403-41A=) n.1604-41A= c.142-41A= (n.142-41A=) c.300-41A= c.*224-41A= (n.*224-41A=) c.*195-41A= (n.*195-41A=) c.460-41A= (n.460-41A=) n.349-41A= n.601-41A= | |
| 7 | g.66991343T>A | CA2578901427 | SBDS | c.*191-42A>T (n.*191-42A>T) n.427-42A>T c.259-42A>T (n.259-42A>T) c.460-121A>T (n.460-121A>T) c.403-42A>T (n.403-42A>T) n.1604-42A>T c.142-42A>T (n.142-42A>T) c.300-42A>T c.*224-42A>T (n.*224-42A>T) c.*195-42A>T (n.*195-42A>T) c.460-42A>T (n.460-42A>T) n.349-42A>T n.601-42A>T | |
| 7 | g.66991345T>C | CA2683133455 | SBDS | c.*191-44A>G (n.*191-44A>G) n.427-44A>G c.259-44A>G (n.259-44A>G) c.460-123A>G (n.460-123A>G) c.403-44A>G (n.403-44A>G) n.1604-44A>G c.142-44A>G (n.142-44A>G) c.300-44A>G c.*224-44A>G (n.*224-44A>G) c.*195-44A>G (n.*195-44A>G) c.460-44A>G (n.460-44A>G) n.349-44A>G n.601-44A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991349A= | CA1714329581 | SBDS | c.*191-48T= (n.*191-48T=) n.427-48T= c.259-48T= (n.259-48T=) c.460-127T= (n.460-127T=) c.403-48T= (n.403-48T=) n.1604-48T= c.142-48T= (n.142-48T=) c.300-48T= c.*224-48T= (n.*224-48T=) c.*195-48T= (n.*195-48T=) c.460-48T= (n.460-48T=) n.349-48T= n.601-48T= | |
| 7 | g.66991349A>C | CA841342550 | SBDS | c.*191-48T>G (n.*191-48T>G) n.427-48T>G c.259-48T>G (n.259-48T>G) c.460-127T>G (n.460-127T>G) c.403-48T>G (n.403-48T>G) n.1604-48T>G c.142-48T>G (n.142-48T>G) c.300-48T>G c.*224-48T>G (n.*224-48T>G) c.*195-48T>G (n.*195-48T>G) c.460-48T>G (n.460-48T>G) n.349-48T>G n.601-48T>G | dbSNP |
| 7 | g.66991349A>G | CA1102475681 | SBDS | c.*191-48T>C (n.*191-48T>C) n.427-48T>C c.259-48T>C (n.259-48T>C) c.460-127T>C (n.460-127T>C) c.403-48T>C (n.403-48T>C) n.1604-48T>C c.142-48T>C (n.142-48T>C) c.300-48T>C c.*224-48T>C (n.*224-48T>C) c.*195-48T>C (n.*195-48T>C) c.460-48T>C (n.460-48T>C) n.349-48T>C n.601-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991350T>A | CA2683133456 | SBDS | c.*191-49A>T (n.*191-49A>T) n.427-49A>T c.259-49A>T (n.259-49A>T) c.460-128A>T (n.460-128A>T) c.403-49A>T (n.403-49A>T) n.1604-49A>T c.142-49A>T (n.142-49A>T) c.300-49A>T c.*224-49A>T (n.*224-49A>T) c.*195-49A>T (n.*195-49A>T) c.460-49A>T (n.460-49A>T) n.349-49A>T n.601-49A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991351A>G | CA2683133457 | SBDS | c.*191-50T>C (n.*191-50T>C) n.427-50T>C c.259-50T>C (n.259-50T>C) c.460-129T>C (n.460-129T>C) c.403-50T>C (n.403-50T>C) n.1604-50T>C c.142-50T>C (n.142-50T>C) c.300-50T>C c.*224-50T>C (n.*224-50T>C) c.*195-50T>C (n.*195-50T>C) c.460-50T>C (n.460-50T>C) n.349-50T>C n.601-50T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991352A= | CA1714329585 | SBDS | c.*191-51T= (n.*191-51T=) n.427-51T= c.259-51T= (n.259-51T=) c.460-130T= (n.460-130T=) c.403-51T= (n.403-51T=) n.1604-51T= c.142-51T= (n.142-51T=) c.300-51T= c.*224-51T= (n.*224-51T=) c.*195-51T= (n.*195-51T=) c.460-51T= (n.460-51T=) n.349-51T= n.601-51T= | |
| 7 | g.66991352A>C | CA2776267363 | SBDS | c.*191-51T>G (n.*191-51T>G) n.427-51T>G c.259-51T>G (n.259-51T>G) c.460-130T>G (n.460-130T>G) c.403-51T>G (n.403-51T>G) n.1604-51T>G c.142-51T>G (n.142-51T>G) c.300-51T>G c.*224-51T>G (n.*224-51T>G) c.*195-51T>G (n.*195-51T>G) c.460-51T>G (n.460-51T>G) n.349-51T>G n.601-51T>G | |
| 7 | g.66991352A>G | CA1102475683 | SBDS | c.*191-51T>C (n.*191-51T>C) n.427-51T>C c.259-51T>C (n.259-51T>C) c.460-130T>C (n.460-130T>C) c.403-51T>C (n.403-51T>C) n.1604-51T>C c.142-51T>C (n.142-51T>C) c.300-51T>C c.*224-51T>C (n.*224-51T>C) c.*195-51T>C (n.*195-51T>C) c.460-51T>C (n.460-51T>C) n.349-51T>C n.601-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991352_66991353delinsAG | CA1714329583 | SBDS | c.*191-52_*191-51delinsCT (n.*191-52_*191-51delinsCT) n.427-52_427-51delinsCT c.259-52_259-51delinsCT (n.259-52_259-51delinsCT) c.460-131_460-130delinsCT (n.460-131_460-130delinsCT) c.403-52_403-51delinsCT (n.403-52_403-51delinsCT) n.1604-52_1604-51delinsCT c.142-52_142-51delinsCT (n.142-52_142-51delinsCT) c.300-52_300-51delinsCT c.*224-52_*224-51delinsCT (n.*224-52_*224-51delinsCT) c.*195-52_*195-51delinsCT (n.*195-52_*195-51delinsCT) c.460-52_460-51delinsCT (n.460-52_460-51delinsCT) n.349-52_349-51delinsCT n.601-52_601-51delinsCT | |
| 7 | g.66991353G>A | CA1714329588 | SBDS | c.*191-52C>T (n.*191-52C>T) n.427-52C>T c.259-52C>T (n.259-52C>T) c.460-131C>T (n.460-131C>T) c.403-52C>T (n.403-52C>T) n.1604-52C>T c.142-52C>T (n.142-52C>T) c.300-52C>T c.*224-52C>T (n.*224-52C>T) c.*195-52C>T (n.*195-52C>T) c.460-52C>T (n.460-52C>T) n.349-52C>T n.601-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991353G= | CA1714329587 | SBDS | c.*191-52C= (n.*191-52C=) n.427-52C= c.259-52C= (n.259-52C=) c.460-131C= (n.460-131C=) c.403-52C= (n.403-52C=) n.1604-52C= c.142-52C= (n.142-52C=) c.300-52C= c.*224-52C= (n.*224-52C=) c.*195-52C= (n.*195-52C=) c.460-52C= (n.460-52C=) n.349-52C= n.601-52C= | |
| 7 | g.66991353G>T | CA2683133458 | SBDS | c.*191-52C>A (n.*191-52C>A) n.427-52C>A c.259-52C>A (n.259-52C>A) c.460-131C>A (n.460-131C>A) c.403-52C>A (n.403-52C>A) n.1604-52C>A c.142-52C>A (n.142-52C>A) c.300-52C>A c.*224-52C>A (n.*224-52C>A) c.*195-52C>A (n.*195-52C>A) c.460-52C>A (n.460-52C>A) n.349-52C>A n.601-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991354del | CA918030565 | SBDS | c.*191-52del (n.*191-52del) n.427-52del c.259-52del (n.259-52del) c.460-131del (n.460-131del) c.403-52del (n.403-52del) n.1604-52del c.142-52del (n.142-52del) c.300-52del c.*224-52del (n.*224-52del) c.*195-52del (n.*195-52del) c.460-52del (n.460-52del) n.349-52del n.601-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991354G>A | CA574868887 | SBDS | c.*191-53C>T (n.*191-53C>T) n.427-53C>T c.259-53C>T (n.259-53C>T) c.460-132C>T (n.460-132C>T) c.403-53C>T (n.403-53C>T) n.1604-53C>T c.142-53C>T (n.142-53C>T) c.300-53C>T c.*224-53C>T (n.*224-53C>T) c.*195-53C>T (n.*195-53C>T) c.460-53C>T (n.460-53C>T) n.349-53C>T n.601-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991354G= | CA1714329590 | SBDS | c.*191-53C= (n.*191-53C=) n.427-53C= c.259-53C= (n.259-53C=) c.460-132C= (n.460-132C=) c.403-53C= (n.403-53C=) n.1604-53C= c.142-53C= (n.142-53C=) c.300-53C= c.*224-53C= (n.*224-53C=) c.*195-53C= (n.*195-53C=) c.460-53C= (n.460-53C=) n.349-53C= n.601-53C= | |
| 7 | g.66991354G>T | CA2578901428 | SBDS | c.*191-53C>A (n.*191-53C>A) n.427-53C>A c.259-53C>A (n.259-53C>A) c.460-132C>A (n.460-132C>A) c.403-53C>A (n.403-53C>A) n.1604-53C>A c.142-53C>A (n.142-53C>A) c.300-53C>A c.*224-53C>A (n.*224-53C>A) c.*195-53C>A (n.*195-53C>A) c.460-53C>A (n.460-53C>A) n.349-53C>A n.601-53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991355T>C | CA2683133460 | SBDS | c.*191-54A>G (n.*191-54A>G) n.427-54A>G c.259-54A>G (n.259-54A>G) c.460-133A>G (n.460-133A>G) c.403-54A>G (n.403-54A>G) n.1604-54A>G c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.300-54A>G c.*224-54A>G (n.*224-54A>G) c.*195-54A>G (n.*195-54A>G) c.460-54A>G (n.460-54A>G) n.349-54A>G n.601-54A>G | gnomAD v4 |
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