Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66991165C>ACA367645916SBDSc.*327G>T (n.*327G>T)
n.563G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.1740G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.436G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.485G>T
n.737G>T
7g.66991165C>GCA367645918SBDSc.*327G>C (n.*327G>C)
n.563G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.1740G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.436G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.485G>C
n.737G>C
7g.66991165C>TCA367645921SBDSc.*327G>A (n.*327G>A)
n.563G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.1740G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.436G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.485G>A
n.737G>A
 gnomAD v4
7g.66991166T>ACA367645923SBDSc.*326A>T (n.*326A>T)
n.562A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.1739A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.435A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.484A>T
n.736A>T
7g.66991166T>CCA4279132SBDSc.*326A>G (n.*326A>G)
n.562A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.1739A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.435A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.484A>G
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991166T>GCA367645926SBDSc.*326A>C (n.*326A>C)
n.562A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.1739A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.435A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.484A>C
n.736A>C
7g.66991166T=CA1714370816SBDSc.*326A= (n.*326A=)
n.562A=
c.394A= (p.Ser132=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.538A= (p.Ser180=)
n.1739A=
c.277A= (p.Ser93=)
c.435A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.595A= (p.Ser199=)
n.484A=
n.736A=
7g.66991167T>ACA367645932SBDSc.*325A>T (n.*325A>T)
n.561A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.1738A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.434A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.483A>T
n.735A>T
7g.66991167T>CCA455779900SBDSc.*325A>G (n.*325A>G)
n.561A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.537A>G (p.Glu179=)
n.1738A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
c.434A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.483A>G
n.735A>G
7g.66991167T>GCA367645934SBDSc.*325A>C (n.*325A>C)
n.561A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.1738A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.434A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.483A>C
n.735A>C
7g.66991168T>ACA367645942SBDSc.*324A>T (n.*324A>T)
n.560A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.1737A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.433A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.482A>T
n.734A>T
7g.66991168T>CCA367645944SBDSc.*324A>G (n.*324A>G)
n.560A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.1737A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.433A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.482A>G
n.734A>G
7g.66991168T>GCA367645952SBDSc.*324A>C (n.*324A>C)
n.560A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.1737A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.433A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.482A>C
n.734A>C
7g.66991169C>ACA367645957SBDSc.*323G>T (n.*323G>T)
n.559G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.1736G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.432G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.481G>T
n.733G>T
7g.66991169C>GCA367645962SBDSc.*323G>C (n.*323G>C)
n.559G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.1736G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.432G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.481G>C
n.733G>C
 COSMIC
7g.66991169C>TCA367645964SBDSc.*323G>A (n.*323G>A)
n.559G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.1736G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.432G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.481G>A
n.733G>A
7g.66991170T>ACA455779901SBDSc.*322A>T (n.*322A>T)
n.558A>T
c.390A>T (p.Ile130=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.534A>T (p.Ile178=)
n.1735A>T
c.273A>T (p.Ile91=)
c.431A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.591A>T (p.Ile197=)
n.480A>T
n.732A>T
7g.66991170T>CCA367645966SBDSc.*322A>G (n.*322A>G)
n.558A>G
c.390A>G (p.Ile130Met)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.1735A>G
c.273A>G (p.Ile91Met)
c.431A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.591A>G (p.Ile197Met)
n.480A>G
n.732A>G
7g.66991170T>GCA455779902SBDSc.*322A>C (n.*322A>C)
n.558A>C
c.390A>C (p.Ile130=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.534A>C (p.Ile178=)
n.1735A>C
c.273A>C (p.Ile91=)
c.431A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.591A>C (p.Ile197=)
n.480A>C
n.732A>C
7g.66991171A=CA1714370817SBDSc.*321T= (n.*321T=)
n.557T=
c.389T= (p.Ile130=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.533T= (p.Ile178=)
n.1734T=
c.272T= (p.Ile91=)
c.430T=
c.*354T= (n.*354T=)
c.590T= (p.Ile197=)
n.479T=
n.731T=
7g.66991171A>CCA367645968SBDSc.*321T>G (n.*321T>G)
n.557T>G
c.389T>G (p.Ile130Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.1734T>G
c.272T>G (p.Ile91Arg)
c.430T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.590T>G (p.Ile197Arg)
n.479T>G
n.731T>G
7g.66991171A>GCA367645969SBDSc.*321T>C (n.*321T>C)
n.557T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1734T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.430T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.479T>C
n.731T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991171A>TCA367645972SBDSc.*321T>A (n.*321T>A)
n.557T>A
c.389T>A (p.Ile130Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.1734T>A
c.272T>A (p.Ile91Lys)
c.430T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.590T>A (p.Ile197Lys)
n.479T>A
n.731T>A
7g.66991172T>ACA367645978SBDSc.*320A>T (n.*320A>T)
n.556A>T
c.388A>T (p.Ile130Leu)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.1733A>T
c.271A>T (p.Ile91Leu)
c.429A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.589A>T (p.Ile197Leu)
n.478A>T
n.730A>T
7g.66991172T>CCA367645985SBDSc.*320A>G (n.*320A>G)
n.556A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1733A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.429A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.478A>G
n.730A>G
7g.66991172T>GCA367645981SBDSc.*320A>C (n.*320A>C)
n.556A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1733A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.429A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.478A>C
n.730A>C
7g.66991173G>ACA455779903SBDSc.*319C>T (n.*319C>T)
n.555C>T
c.387C>T (p.Val129=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.531C>T (p.Val177=)
n.1732C>T
c.270C>T (p.Val90=)
c.428C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.588C>T (p.Val196=)
n.477C>T
n.729C>T
7g.66991173G>CCA455779904SBDSc.*319C>G (n.*319C>G)
n.555C>G
c.387C>G (p.Val129=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.531C>G (p.Val177=)
n.1732C>G
c.270C>G (p.Val90=)
c.428C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.588C>G (p.Val196=)
n.477C>G
n.729C>G
7g.66991173G=CA1714370819SBDSc.*319C= (n.*319C=)
n.555C=
c.387C= (p.Val129=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.531C= (p.Val177=)
n.1732C=
c.270C= (p.Val90=)
c.428C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.588C= (p.Val196=)
n.477C=
n.729C=
7g.66991173G>TCA455779905SBDSc.*319C>A (n.*319C>A)
n.555C>A
c.387C>A (p.Val129=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.531C>A (p.Val177=)
n.1732C>A
c.270C>A (p.Val90=)
c.428C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.588C>A (p.Val196=)
n.477C>A
n.729C>A
 gnomAD v4
7g.66991173_66991174delinsGACA1714370818SBDSc.*318_*319delinsTC (n.*318_*319delinsTC)
n.554_555delinsTC
c.386_387delinsTC (p.Val129=)
c.*28_*29delinsTC (n.*28_*29delinsTC)
c.530_531delinsTC (p.Val177=)
n.1731_1732delinsTC
c.269_270delinsTC (p.Val90=)
c.427_428delinsTC
c.*351_*352delinsTC (n.*351_*352delinsTC)
c.587_588delinsTC (p.Val196=)
n.476_477delinsTC
n.728_729delinsTC
7g.66991174delCA841342308SBDSc.*318del (n.*318del)
n.554del
c.386del (p.Val129AlafsTer2)
c.*28del (n.*28del)
c.530del (p.Val177AlafsTer2)
n.1731del
c.269del (p.Val90AlafsTer2)
c.427del
c.*351del (n.*351del)
c.587del (p.Val196AlafsTer2)
n.476del
n.728del
 dbSNP
7g.66991174A=CA1714370821SBDSc.*318T= (n.*318T=)
n.554T=
c.386T= (p.Val129=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.530T= (p.Val177=)
n.1731T=
c.269T= (p.Val90=)
c.427T=
c.*351T= (n.*351T=)
c.587T= (p.Val196=)
n.476T=
n.728T=
7g.66991174A>CCA367645988SBDSc.*318T>G (n.*318T>G)
n.554T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1731T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.427T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.476T>G
n.728T>G
7g.66991174A>GCA4279133SBDSc.*318T>C (n.*318T>C)
n.554T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1731T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.427T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.476T>C
n.728T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991174A>TCA367646002SBDSc.*318T>A (n.*318T>A)
n.554T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1731T>A
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.427T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.476T>A
n.728T>A
7g.66991174dupCA1714370820SBDSc.*318dup (n.*318dup)
n.554dup
c.386dup (p.Ile130HisfsTer4)
c.*28dup (n.*28dup)
c.530dup (p.Ile178HisfsTer4)
n.1731dup
c.269dup (p.Ile91HisfsTer4)
c.427dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.587dup (p.Ile197HisfsTer4)
n.476dup
n.728dup
 dbSNP
7g.66991175C>ACA367646010SBDSc.*317G>T (n.*317G>T)
n.553G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1730G>T
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.426G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.475G>T
n.727G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66991175C=CA1714370822SBDSc.*317G= (n.*317G=)
n.553G=
c.385G= (p.Val129=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.529G= (p.Val177=)
n.1730G=
c.268G= (p.Val90=)
c.426G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.475G=
n.727G=
7g.66991175C>GCA367646014SBDSc.*317G>C (n.*317G>C)
n.553G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1730G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.426G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.475G>C
n.727G>C
7g.66991175C>TCA367646016SBDSc.*317G>A (n.*317G>A)
n.553G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1730G>A
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.426G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.475G>A
n.727G>A
7g.66991176C>ACA367646017SBDSc.*316G>T (n.*316G>T)
n.552G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.1729G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.425G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.474G>T
n.726G>T
7g.66991176C>GCA367646018SBDSc.*316G>C (n.*316G>C)
n.552G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.1729G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.425G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.474G>C
n.726G>C
7g.66991176C>TCA455779907SBDSc.*316G>A (n.*316G>A)
n.552G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.528G>A (p.Lys176=)
n.1729G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.425G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.474G>A
n.726G>A
7g.66991177T>ACA367646019SBDSc.*315A>T (n.*315A>T)
n.551A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.1728A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.424A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.473A>T
n.725A>T
7g.66991177T>CCA367646027SBDSc.*315A>G (n.*315A>G)
n.551A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.1728A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.424A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.473A>G
n.725A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66991177T>GCA367646033SBDSc.*315A>C (n.*315A>C)
n.551A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.1728A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.424A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.473A>C
n.725A>C
 gnomAD v4
7g.66991178T>ACA367646034SBDSc.*314A>T (n.*314A>T)
n.550A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1727A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.423A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.472A>T
n.724A>T
7g.66991178T>CCA367646035SBDSc.*314A>G (n.*314A>G)
n.550A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1727A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.423A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.472A>G
n.724A>G
 COSMIC
7g.66991178T>GCA367646036SBDSc.*314A>C (n.*314A>C)
n.550A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1727A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.423A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.472A>C
n.724A>C
7g.66991179G>ACA455779908SBDSc.*313C>T (n.*313C>T)
n.549C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.525C>T (p.Ile175=)
n.1726C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
c.422C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.582C>T (p.Ile194=)
n.471C>T
n.723C>T
7g.66991179G>CCA367646037SBDSc.*313C>G (n.*313C>G)
n.549C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.1726C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.422C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.471C>G
n.723C>G
 gnomAD v4
7g.66991179G=CA1714370823SBDSc.*313C= (n.*313C=)
n.549C=
c.381C= (p.Ile127=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.525C= (p.Ile175=)
n.1726C=
c.264C= (p.Ile88=)
c.422C=
c.*346C= (n.*346C=)
c.582C= (p.Ile194=)
n.471C=
n.723C=
7g.66991179G>TCA4279134SBDSc.*313C>A (n.*313C>A)
n.549C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.525C>A (p.Ile175=)
n.1726C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
c.422C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.582C>A (p.Ile194=)
n.471C>A
n.723C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991180A>CCA367646039SBDSc.*312T>G (n.*312T>G)
n.548T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.1725T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.421T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.470T>G
n.722T>G
7g.66991180A>GCA367646040SBDSc.*312T>C (n.*312T>C)
n.548T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.1725T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.421T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.470T>C
n.722T>C
7g.66991180A>TCA367646041SBDSc.*312T>A (n.*312T>A)
n.548T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.1725T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.421T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.470T>A
n.722T>A
7g.66991181T>ACA367646042SBDSc.*311A>T (n.*311A>T)
n.547A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.1724A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.420A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.469A>T
n.721A>T
7g.66991181T>CCA367646043SBDSc.*311A>G (n.*311A>G)
n.547A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.1724A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.420A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.469A>G
n.721A>G
7g.66991181T>GCA367646048SBDSc.*311A>C (n.*311A>C)
n.547A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.1724A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.420A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.469A>C
n.721A>C
7g.66991182C>ACA455779909SBDSc.*310G>T (n.*310G>T)
n.546G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1723G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.419G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.468G>T
n.720G>T
7g.66991182C=CA1714370824SBDSc.*310G= (n.*310G=)
n.546G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1723G=
c.261G= (p.Leu87=)
c.419G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.468G=
n.720G=
7g.66991182C>GCA455779910SBDSc.*310G>C (n.*310G>C)
n.546G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1723G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.419G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.468G>C
n.720G>C
 gnomAD v4
7g.66991182C>TCA455779911SBDSc.*310G>A (n.*310G>A)
n.546G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1723G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.419G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.468G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991183delCA2683133439SBDSc.*309del (n.*309del)
n.545del
c.377del (p.Leu126ArgfsTer5)
c.*19del (n.*19del)
c.521del (p.Leu174ArgfsTer5)
n.1722del
c.260del (p.Leu87ArgfsTer5)
c.418del
c.*342del (n.*342del)
c.578del (p.Leu193ArgfsTer5)
n.467del
n.719del
 gnomAD v4
7g.66991183A=CA1714370825SBDSc.*309T= (n.*309T=)
n.545T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.521T= (p.Leu174=)
n.1722T=
c.260T= (p.Leu87=)
c.418T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.467T=
n.719T=
7g.66991183A>CCA367646052SBDSc.*309T>G (n.*309T>G)
n.545T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1722T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.418T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.467T>G
n.719T>G
7g.66991183A>GCA367646053SBDSc.*309T>C (n.*309T>C)
n.545T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1722T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.418T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.467T>C
n.719T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991183A>TCA367646054SBDSc.*309T>A (n.*309T>A)
n.545T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1722T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.418T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.467T>A
n.719T>A
7g.66991184G>ACA159924383SBDSc.*308C>T (n.*308C>T)
n.544C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1721C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.417C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.466C>T
n.718C>T
 dbSNP
7g.66991184G>CCA367646057SBDSc.*308C>G (n.*308C>G)
n.544C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1721C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.417C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.466C>G
n.718C>G
7g.66991184G=CA1714370826SBDSc.*308C= (n.*308C=)
n.544C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.520C= (p.Leu174=)
n.1721C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.417C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.466C=
n.718C=
7g.66991184G>TCA367646065SBDSc.*308C>A (n.*308C>A)
n.544C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1721C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.417C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.466C>A
n.718C>A
7g.66991185T>ACA455779912SBDSc.*307A>T (n.*307A>T)
n.543A>T
c.375A>T (p.Pro125=)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.1720A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
c.416A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.576A>T (p.Pro192=)
n.465A>T
n.717A>T
7g.66991185T>CCA455779914SBDSc.*307A>G (n.*307A>G)
n.543A>G
c.375A>G (p.Pro125=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.1720A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
c.416A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.576A>G (p.Pro192=)
n.465A>G
n.717A>G
7g.66991185T>GCA455779913SBDSc.*307A>C (n.*307A>C)
n.543A>C
c.375A>C (p.Pro125=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.1720A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
c.416A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.576A>C (p.Pro192=)
n.465A>C
n.717A>C
7g.66991186G>ACA367646097SBDSc.*306C>T (n.*306C>T)
n.542C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.1719C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.415C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.464C>T
n.716C>T
7g.66991186G>CCA367646092SBDSc.*306C>G (n.*306C>G)
n.542C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.1719C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.415C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.464C>G
n.716C>G
7g.66991186G>TCA367646091SBDSc.*306C>A (n.*306C>A)
n.542C>A
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.1719C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.415C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.464C>A
n.716C>A
 COSMIC
7g.66991186_66991187dupCA2683133440SBDSc.*305_*306dup (n.*305_*306dup)
n.541_542dup
c.373_374dup (p.Leu126HisfsTer2)
c.*15_*16dup (n.*15_*16dup)
c.517_518dup (p.Leu174HisfsTer2)
n.1718_1719dup
c.256_257dup (p.Leu87HisfsTer2)
c.414_415dup
c.*338_*339dup (n.*338_*339dup)
c.574_575dup (p.Leu193HisfsTer2)
n.463_464dup
n.715_716dup
 gnomAD v4
7g.66991187G>ACA367646099SBDSc.*305C>T (n.*305C>T)
n.541C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.1718C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.414C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.463C>T
n.715C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991187G>CCA367646115SBDSc.*305C>G (n.*305C>G)
n.541C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.1718C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.414C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.463C>G
n.715C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991187G=CA1714370827SBDSc.*305C= (n.*305C=)
n.541C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.1718C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.414C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.463C=
n.715C=
7g.66991187G>TCA367646101SBDSc.*305C>A (n.*305C>A)
n.541C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.1718C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.414C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.463C>A
n.715C>A
7g.66991188C>ACA367646120SBDSc.*304G>T (n.*304G>T)
n.540G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.1717G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.413G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.462G>T
n.714G>T
7g.66991188C=CA1714370828SBDSc.*304G= (n.*304G=)
n.540G=
c.372G= (p.Lys124=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.1717G=
c.255G= (p.Lys85=)
c.413G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.573G= (p.Lys191=)
n.462G=
n.714G=
7g.66991188C>GCA367646124SBDSc.*304G>C (n.*304G>C)
n.540G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.1717G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.413G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.462G>C
n.714G>C
7g.66991188C>TCA455779915SBDSc.*304G>A (n.*304G>A)
n.540G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.1717G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
c.413G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.462G>A
n.714G>A
7g.66991189T>ACA367646126SBDSc.*303A>T (n.*303A>T)
n.539A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.1716A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.412A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.461A>T
n.713A>T
7g.66991189T>CCA367646128SBDSc.*303A>G (n.*303A>G)
n.539A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1716A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.412A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.461A>G
n.713A>G
7g.66991189T>GCA367646133SBDSc.*303A>C (n.*303A>C)
n.539A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1716A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.412A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.461A>C
n.713A>C
7g.66991190dupCA159924387SBDSc.*303dup (n.*303dup)
n.539dup
c.371dup (p.Pro125AlafsTer9)
c.*13dup (n.*13dup)
c.515dup (p.Pro173AlafsTer9)
n.1716dup
c.254dup (p.Pro86AlafsTer9)
c.412dup
c.*336dup (n.*336dup)
c.572dup (p.Pro192AlafsTer9)
n.461dup
n.713dup
 dbSNP
7g.66991190T>ACA367646137SBDSc.*302A>T (n.*302A>T)
n.538A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1715A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.411A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.460A>T
n.712A>T
7g.66991190T>CCA367646138SBDSc.*302A>G (n.*302A>G)
n.538A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1715A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.411A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.460A>G
n.712A>G
7g.66991190T>GCA367646139SBDSc.*302A>C (n.*302A>C)
n.538A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1715A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.411A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.460A>C
n.712A>C
7g.66991190_66991194delinsTGAGCCA1714370829SBDSc.*298_*302delinsGCTCA (n.*298_*302delinsGCTCA)
n.534_538delinsGCTCA
c.366_370delinsGCTCA (p.Lys122=)
c.*8_*12delinsGCTCA (n.*8_*12delinsGCTCA)
c.510_514delinsGCTCA (p.Lys170=)
n.1711_1715delinsGCTCA
c.249_253delinsGCTCA (p.Lys83=)
c.407_411delinsGCTCA
c.*331_*335delinsGCTCA (n.*331_*335delinsGCTCA)
c.567_571delinsGCTCA (p.Lys189=)
n.456_460delinsGCTCA
n.708_712delinsGCTCA
7g.66991191G>ACA455779916SBDSc.*301C>T (n.*301C>T)
n.537C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1714C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.410C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.570C>T (p.Leu190=)
n.459C>T
n.711C>T
 gnomAD v4
7g.66991191G>CCA455779917SBDSc.*301C>G (n.*301C>G)
n.537C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1714C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.410C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.570C>G (p.Leu190=)
n.459C>G
n.711C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66991191G=CA1714370830SBDSc.*301C= (n.*301C=)
n.537C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.1714C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.410C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.570C= (p.Leu190=)
n.459C=
n.711C=
7g.66991191G>TCA4279135SBDSc.*301C>A (n.*301C>A)
n.537C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1714C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.410C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.570C>A (p.Leu190=)
n.459C>A
n.711C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991191_66991194delCA575259453SBDSc.*298_*301del (n.*298_*301del)
n.534_537del
c.366_369del (p.Leu123SerfsTer3)
c.*8_*11del (n.*8_*11del)
c.510_513del (p.Leu171SerfsTer3)
n.1711_1714del
c.249_252del (p.Leu84SerfsTer3)
c.407_410del
c.*331_*334del (n.*331_*334del)
c.567_570del (p.Leu190SerfsTer3)
n.456_459del
n.708_711del
 dbSNP gnomAD v2
7g.66991192A=CA1714370831SBDSc.*300T= (n.*300T=)
n.536T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1713T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.409T=
c.*333T= (n.*333T=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.458T=
n.710T=
7g.66991192A>CCA367646147SBDSc.*300T>G (n.*300T>G)
n.536T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1713T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.409T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.458T>G
n.710T>G
7g.66991192A>GCA367646148SBDSc.*300T>C (n.*300T>C)
n.536T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1713T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.409T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.458T>C
n.710T>C
 gnomAD v4
7g.66991192A>TCA4279136SBDSc.*300T>A (n.*300T>A)
n.536T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1713T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.409T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.569T>A (p.Leu190His)
n.458T>A
n.710T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991193G>ACA367646149SBDSc.*299C>T (n.*299C>T)
n.535C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1712C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.408C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.457C>T
n.709C>T
7g.66991193G>CCA367646161SBDSc.*299C>G (n.*299C>G)
n.535C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1712C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.408C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.457C>G
n.709C>G
7g.66991193G>TCA367646153SBDSc.*299C>A (n.*299C>A)
n.535C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1712C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.408C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.457C>A
n.709C>A
7g.66991194C>ACA367646171SBDSc.*298G>T (n.*298G>T)
n.534G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1711G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.407G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.456G>T
n.708G>T
7g.66991194C>GCA367646174SBDSc.*298G>C (n.*298G>C)
n.534G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1711G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.407G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.456G>C
n.708G>C
7g.66991194C>TCA455779918SBDSc.*298G>A (n.*298G>A)
n.534G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1711G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.407G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.456G>A
n.708G>A
7g.66991195T>ACA367646178SBDSc.*297A>T (n.*297A>T)
n.533A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1710A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.406A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.455A>T
n.707A>T
7g.66991195T>CCA367646179SBDSc.*297A>G (n.*297A>G)
n.533A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1710A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.406A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.455A>G
n.707A>G
7g.66991195T>GCA367646180SBDSc.*297A>C (n.*297A>C)
n.533A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1710A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.406A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.455A>C
n.707A>C
7g.66991196T>ACA367646184SBDSc.*296A>T (n.*296A>T)
n.532A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1709A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.405A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.454A>T
n.706A>T
7g.66991196T>CCA367646186SBDSc.*296A>G (n.*296A>G)
n.532A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1709A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.405A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.454A>G
n.706A>G
 gnomAD v4
7g.66991196T>GCA367646189SBDSc.*296A>C (n.*296A>C)
n.532A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1709A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.405A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.454A>C
n.706A>C
7g.66991197T>ACA367646194SBDSc.*295A>T (n.*295A>T)
n.531A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.1708A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.404A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.453A>T
n.705A>T
7g.66991197T>CCA455779919SBDSc.*295A>G (n.*295A>G)
n.531A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
n.1708A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.404A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.564A>G (p.Glu188=)
n.453A>G
n.705A>G
7g.66991197T>GCA367646198SBDSc.*295A>C (n.*295A>C)
n.531A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.1708A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.404A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.453A>C
n.705A>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.66991197T=CA1714370832SBDSc.*295A= (n.*295A=)
n.531A=
c.363A= (p.Glu121=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.507A= (p.Glu169=)
n.1708A=
c.246A= (p.Glu82=)
c.404A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.564A= (p.Glu188=)
n.453A=
n.705A=
7g.66991199_66991201delCA2578901423SBDSc.*293_*295del (n.*293_*295del)
n.529_531del
c.361_363del (p.Glu121del)
c.*3_*5del (n.*3_*5del)
c.505_507del (p.Glu169del)
n.1706_1708del
c.244_246del (p.Glu82del)
c.402_404del
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
c.562_564del (p.Glu188del)
n.451_453del
n.703_705del
7g.66991198T>ACA367646212SBDSc.*294A>T (n.*294A>T)
n.530A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1707A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.403A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.452A>T
n.704A>T
7g.66991198T>CCA367646208SBDSc.*294A>G (n.*294A>G)
n.530A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1707A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.403A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.452A>G
n.704A>G
7g.66991198T>GCA367646204SBDSc.*294A>C (n.*294A>C)
n.530A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1707A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.403A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.452A>C
n.704A>C
7g.66991199delCA2683133441SBDSc.*293del (n.*293del)
n.529del
c.361del (p.Glu121LysfsTer6)
c.*3del (n.*3del)
c.505del (p.Glu169LysfsTer6)
n.1706del
c.244del (p.Glu82LysfsTer6)
c.402del
c.*326del (n.*326del)
c.562del (p.Glu188LysfsTer6)
n.451del
n.703del
 gnomAD v4
7g.66991199C>ACA367646216SBDSc.*293G>T (n.*293G>T)
n.529G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1706G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.402G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.451G>T
n.703G>T
7g.66991199C=CA1714370833SBDSc.*293G= (n.*293G=)
n.529G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.1706G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.402G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.451G=
n.703G=
7g.66991199C>GCA367646234SBDSc.*293G>C (n.*293G>C)
n.529G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1706G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.402G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.451G>C
n.703G>C
7g.66991199C>TCA4279137SBDSc.*293G>A (n.*293G>A)
n.529G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1706G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.402G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.451G>A
n.703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991200T>ACA367646244SBDSc.*292A>T (n.*292A>T)
n.528A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.1705A>T
c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.401A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.450A>T
n.702A>T
7g.66991200T>CCA455779920SBDSc.*292A>G (n.*292A>G)
n.528A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.504A>G (p.Lys168=)
n.1705A>G
c.243A>G (p.Lys81=)
c.401A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.450A>G
n.702A>G
7g.66991200T>GCA367646246SBDSc.*292A>C (n.*292A>C)
n.528A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.1705A>C
c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.401A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.450A>C
n.702A>C
7g.66991201T>ACA367646249SBDSc.*291A>T (n.*291A>T)
n.527A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.1704A>T
c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.400A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.449A>T
n.701A>T
7g.66991201T>CCA367646253SBDSc.*291A>G (n.*291A>G)
n.527A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.1704A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.400A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.449A>G
n.701A>G
7g.66991201T>GCA367646260SBDSc.*291A>C (n.*291A>C)
n.527A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.1704A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.400A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.449A>C
n.701A>C
 gnomAD v4
7g.66991202T>ACA367646261SBDSc.*290A>T (n.*290A>T)
n.526A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.480A>T (p.Ter160Cys)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.1703A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.399A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.448A>T
n.700A>T
7g.66991202T>CCA367646262SBDSc.*290A>G (n.*290A>G)
n.526A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.480A>G (p.Ter160Trp)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.1703A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.399A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.448A>G
n.700A>G
7g.66991202T>GCA367646265SBDSc.*290A>C (n.*290A>C)
n.526A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.480A>C (p.Ter160Cys)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.1703A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.399A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.448A>C
n.700A>C
7g.66991202_66991203delCA2683133442SBDSc.*289_*290del (n.*289_*290del)
n.525_526del
c.357_358del (p.Lys120ArgfsTer13)
c.479_480del (p.Ter160=)
c.501_502del (p.Lys168ArgfsTer13)
n.1702_1703del
c.240_241del (p.Lys81ArgfsTer13)
c.398_399del
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.558_559del (p.Lys187ArgfsTer13)
n.447_448del
n.699_700del
 gnomAD v4
7g.66991203C>ACA455779921SBDSc.*289G>T (n.*289G>T)
n.525G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.479G>T (p.Ter160Leu)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.1702G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.398G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.447G>T
n.699G>T
7g.66991203C>GCA455779922SBDSc.*289G>C (n.*289G>C)
n.525G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.479G>C (p.Ter160Ser)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.1702G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.398G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.447G>C
n.699G>C
7g.66991203C>TCA455779923SBDSc.*289G>A (n.*289G>A)
n.525G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.479G>A (p.Ter160=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1702G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.398G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.447G>A
n.699G>A
 gnomAD v4
7g.66991204A>CCA367646269SBDSc.*288T>G (n.*288T>G)
n.524T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.478T>G (p.Ter160Gly)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1701T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.397T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.446T>G
n.698T>G
7g.66991204A>GCA367646273SBDSc.*288T>C (n.*288T>C)
n.524T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.478T>C (p.Ter160Arg)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1701T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.397T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.446T>C
n.698T>C
7g.66991204A>TCA367646278SBDSc.*288T>A (n.*288T>A)
n.524T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.478T>A (p.Ter160Arg)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.1701T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.397T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.446T>A
n.698T>A
7g.66991205G>ACA455779924SBDSc.*287C>T (n.*287C>T)
n.523C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.1700C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.396C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.445C>T
n.697C>T
7g.66991205G>CCA367646282SBDSc.*287C>G (n.*287C>G)
n.523C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1700C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.396C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.445C>G
n.697C>G
 gnomAD v4
7g.66991205G>TCA367646285SBDSc.*287C>A (n.*287C>A)
n.523C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1700C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.396C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.445C>A
n.697C>A
7g.66991206C>ACA367646299SBDSc.*286G>T (n.*286G>T)
n.522G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1699G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.395G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.444G>T
n.696G>T
7g.66991206C>GCA367646304SBDSc.*286G>C (n.*286G>C)
n.522G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1699G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.395G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.444G>C
n.696G>C
7g.66991206C>TCA455779925SBDSc.*286G>A (n.*286G>A)
n.522G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1699G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.395G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.444G>A
n.696G>A
7g.66991207T>ACA367646308SBDSc.*285A>T (n.*285A>T)
n.521A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1698A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.394A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.443A>T
n.695A>T
7g.66991207T>CCA367646311SBDSc.*285A>G (n.*285A>G)
n.521A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1698A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.394A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.443A>G
n.695A>G
7g.66991207T>GCA367646314SBDSc.*285A>C (n.*285A>C)
n.521A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1698A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.394A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.443A>C
n.695A>C
7g.66991208T>ACA367646319SBDSc.*284A>T (n.*284A>T)
n.520A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.474A>T (p.Arg158Ser)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1697A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.393A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.442A>T
n.694A>T
7g.66991208T>CCA4279138SBDSc.*284A>G (n.*284A>G)
n.520A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1697A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.393A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.442A>G
n.694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991208T>GCA367646329SBDSc.*284A>C (n.*284A>C)
n.520A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.474A>C (p.Arg158Ser)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1697A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.393A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.442A>C
n.694A>C
7g.66991208T=CA1714370834SBDSc.*284A= (n.*284A=)
n.520A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.474A= (p.Arg158=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.1697A=
c.235A= (p.Lys79=)
c.393A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.442A=
n.694A=
7g.66991209C>ACA367646333SBDSc.*283G>T (n.*283G>T)
n.519G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.473G>T (p.Arg158Ile)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1696G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.392G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.441G>T
n.693G>T
7g.66991209C>GCA367646337SBDSc.*283G>C (n.*283G>C)
n.519G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1696G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.392G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.441G>C
n.693G>C
7g.66991209C>TCA455779926SBDSc.*283G>A (n.*283G>A)
n.519G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.1696G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
c.392G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.441G>A
n.693G>A
7g.66991210T>ACA367646346SBDSc.*282A>T (n.*282A>T)
n.518A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.472A>T (p.Arg158Ter)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.1695A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.391A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.440A>T
n.692A>T
 gnomAD v4
7g.66991210T>CCA367646350SBDSc.*282A>G (n.*282A>G)
n.518A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1695A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.391A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.440A>G
n.692A>G
7g.66991210T>GCA367646353SBDSc.*282A>C (n.*282A>C)
n.518A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1695A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.391A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.440A>C
n.692A>C
7g.66991211T>ACA367646362SBDSc.*281A>T (n.*281A>T)
n.517A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1694A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.390A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.439A>T
n.691A>T
7g.66991211T>CCA367646366SBDSc.*281A>G (n.*281A>G)
n.517A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1694A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.390A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.439A>G
n.691A>G
7g.66991211T>GCA367646359SBDSc.*281A>C (n.*281A>C)
n.517A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1694A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.390A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.439A>C
n.691A>C
7g.66991212G>ACA455779927SBDSc.*280C>T (n.*280C>T)
n.516C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.1693C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
c.389C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
n.438C>T
n.690C>T
7g.66991212G>CCA455779928SBDSc.*280C>G (n.*280C>G)
n.516C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.492C>G (p.Gly164=)
n.1693C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
c.389C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
n.438C>G
n.690C>G
7g.66991212G>TCA455779929SBDSc.*280C>A (n.*280C>A)
n.516C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.492C>A (p.Gly164=)
n.1693C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
c.389C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
n.438C>A
n.690C>A
7g.66991213C>ACA367646376SBDSc.*279G>T (n.*279G>T)
n.515G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1692G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.388G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.437G>T
n.689G>T
7g.66991213C=CA1714370835SBDSc.*279G= (n.*279G=)
n.515G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.1692G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.388G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.437G=
n.689G=
7g.66991213C>GCA367646374SBDSc.*279G>C (n.*279G>C)
n.515G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1692G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.388G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.437G>C
n.689G>C
7g.66991213C>TCA367646381SBDSc.*279G>A (n.*279G>A)
n.515G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.1692G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.388G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.437G>A
n.689G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991214C>ACA367646386SBDSc.*278G>T (n.*278G>T)
n.514G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.1691G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.387G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.436G>T
n.688G>T
7g.66991214C>GCA367646396SBDSc.*278G>C (n.*278G>C)
n.514G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1691G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.387G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.436G>C
n.688G>C
7g.66991214C>TCA367646391SBDSc.*278G>A (n.*278G>A)
n.514G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.1691G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.387G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.436G>A
n.688G>A
7g.66991215T>ACA367646402SBDSc.*277A>T (n.*277A>T)
n.513A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.1690A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.386A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.435A>T
n.687A>T
7g.66991215T>CCA455779930SBDSc.*277A>G (n.*277A>G)
n.513A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.489A>G (p.Glu163=)
n.1690A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.386A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.435A>G
n.687A>G
7g.66991215T>GCA367646406SBDSc.*277A>C (n.*277A>C)
n.513A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.1690A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.386A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.435A>C
n.687A>C
7g.66991216T>ACA367646413SBDSc.*276A>T (n.*276A>T)
n.512A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1689A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.385A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.434A>T
n.686A>T
7g.66991216T>CCA367646417SBDSc.*276A>G (n.*276A>G)
n.512A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1689A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.385A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.434A>G
n.686A>G
7g.66991216T>GCA367646419SBDSc.*276A>C (n.*276A>C)
n.512A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1689A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.385A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.434A>C
n.686A>C
7g.66991217C>ACA367646448SBDSc.*275G>T (n.*275G>T)
n.511G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1688G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.384G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.433G>T
n.685G>T
7g.66991217C>GCA367646454SBDSc.*275G>C (n.*275G>C)
n.511G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1688G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.384G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.433G>C
n.685G>C
7g.66991217C>TCA367646457SBDSc.*275G>A (n.*275G>A)
n.511G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1688G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.384G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.433G>A
n.685G>A
7g.66991218A=CA1714370836SBDSc.*274T= (n.*274T=)
n.510T=
c.342T= (p.Asn114=)
c.464T= (p.Met155=)
c.486T= (p.Asn162=)
n.1687T=
c.225T= (p.Asn75=)
c.383T=
c.*307T= (n.*307T=)
c.543T= (p.Asn181=)
n.432T=
n.684T=
7g.66991218A>CCA367646461SBDSc.*274T>G (n.*274T>G)
n.510T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
n.1687T>G
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.383T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.432T>G
n.684T>G
 gnomAD v4
7g.66991218A>GCA455779931SBDSc.*274T>C (n.*274T>C)
n.510T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.486T>C (p.Asn162=)
n.1687T>C
c.225T>C (p.Asn75=)
c.383T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.543T>C (p.Asn181=)
n.432T>C
n.684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991218A>TCA367646464SBDSc.*274T>A (n.*274T>A)
n.510T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.1687T>A
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.383T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.432T>A
n.684T>A
7g.66991219T>ACA367646470SBDSc.*273A>T (n.*273A>T)
n.509A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1686A>T
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.382A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.431A>T
n.683A>T
7g.66991219T>CCA4279139SBDSc.*273A>G (n.*273A>G)
n.509A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1686A>G
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.382A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.431A>G
n.683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991219T>GCA367646478SBDSc.*273A>C (n.*273A>C)
n.509A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1686A>C
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.382A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.431A>C
n.683A>C
7g.66991219T=CA1714370837SBDSc.*273A= (n.*273A=)
n.509A=
c.341A= (p.Asn114=)
c.463A= (p.Met155=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.1686A=
c.224A= (p.Asn75=)
c.382A=
c.*306A= (n.*306A=)
c.542A= (p.Asn181=)
n.431A=
n.683A=
7g.66991220T>ACA367646491SBDSc.*272A>T (n.*272A>T)
n.508A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.1685A>T
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.381A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.430A>T
n.682A>T
7g.66991220T>CCA4279140SBDSc.*272A>G (n.*272A>G)
n.508A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.1685A>G
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.381A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.430A>G
n.682A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991220T>GCA367646484SBDSc.*272A>C (n.*272A>C)
n.508A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.462A>C (p.Ser154=)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1685A>C
c.223A>C (p.Asn75His)
c.381A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.430A>C
n.682A>C
7g.66991220T=CA1714370838SBDSc.*272A= (n.*272A=)
n.508A=
c.340A= (p.Asn114=)
c.462A= (p.Ser154=)
c.484A= (p.Asn162=)
n.1685A=
c.223A= (p.Asn75=)
c.381A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.430A=
n.682A=
7g.66991221G>ACA455779932SBDSc.*271C>T (n.*271C>T)
n.507C>T
c.339C>T (p.Val113=)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.483C>T (p.Val161=)
n.1684C>T
c.222C>T (p.Val74=)
c.380C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.429C>T
n.681C>T
7g.66991221G>CCA455779933SBDSc.*271C>G (n.*271C>G)
n.507C>G
c.339C>G (p.Val113=)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.483C>G (p.Val161=)
n.1684C>G
c.222C>G (p.Val74=)
c.380C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.429C>G
n.681C>G
 gnomAD v4
7g.66991221G>TCA455779934SBDSc.*271C>A (n.*271C>A)
n.507C>A
c.339C>A (p.Val113=)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.483C>A (p.Val161=)
n.1684C>A
c.222C>A (p.Val74=)
c.380C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.429C>A
n.681C>A
7g.66991222A>CCA367646500SBDSc.*270T>G (n.*270T>G)
n.506T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1683T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.379T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.428T>G
n.680T>G
7g.66991222A>GCA367646504SBDSc.*270T>C (n.*270T>C)
n.506T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1683T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.379T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.428T>C
n.680T>C
7g.66991222A>TCA367646508SBDSc.*270T>A (n.*270T>A)
n.506T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1683T>A
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.379T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.428T>A
n.680T>A
7g.66991223C>ACA367646516SBDSc.*269G>T (n.*269G>T)
n.505G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.1682G>T
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.378G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.427G>T
n.679G>T
7g.66991223C>GCA367646518SBDSc.*269G>C (n.*269G>C)
n.505G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1682G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.378G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.427G>C
n.679G>C
7g.66991223C>TCA367646521SBDSc.*269G>A (n.*269G>A)
n.505G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.1682G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.378G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.427G>A
n.679G>A
 gnomAD v4
7g.66991224T>ACA455779935SBDSc.*268A>T (n.*268A>T)
n.504A>T
c.336A>T (p.Pro112=)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.1681A>T
c.219A>T (p.Pro73=)
c.377A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.537A>T (p.Pro179=)
n.426A>T
n.678A>T
7g.66991224T>CCA455779936SBDSc.*268A>G (n.*268A>G)
n.504A>G
c.336A>G (p.Pro112=)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.1681A>G
c.219A>G (p.Pro73=)
c.377A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.537A>G (p.Pro179=)
n.426A>G
n.678A>G
 gnomAD v4
7g.66991224T>GCA455779937SBDSc.*268A>C (n.*268A>C)
n.504A>C
c.336A>C (p.Pro112=)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.1681A>C
c.219A>C (p.Pro73=)
c.377A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.537A>C (p.Pro179=)
n.426A>C
n.678A>C
7g.66991225G>ACA367646526SBDSc.*267C>T (n.*267C>T)
n.503C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.460-3C>T (n.460-3C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1680C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.376C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.425C>T
n.677C>T
 gnomAD v4
7g.66991225G>CCA367646531SBDSc.*267C>G (n.*267C>G)
n.503C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.460-3C>G (n.460-3C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1680C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.376C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.425C>G
n.677C>G
7g.66991225G>TCA367646533SBDSc.*267C>A (n.*267C>A)
n.503C>A
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.460-3C>A (n.460-3C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.1680C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.376C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.425C>A
n.677C>A
7g.66991226G>ACA367646548SBDSc.*266C>T (n.*266C>T)
n.502C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1679C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.375C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.424C>T
n.676C>T
7g.66991226G>CCA367646560SBDSc.*266C>G (n.*266C>G)
n.502C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1679C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.375C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.424C>G
n.676C>G
7g.66991226G>TCA367646565SBDSc.*266C>A (n.*266C>A)
n.502C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.460-4C>A (n.460-4C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1679C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.375C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.424C>A
n.676C>A
7g.66991227A>CCA455779938SBDSc.*265T>G (n.*265T>G)
n.501T>G
c.333T>G (p.Leu111=)
c.460-5T>G (n.460-5T>G)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.1678T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
c.374T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.534T>G (p.Leu178=)
n.423T>G
n.675T>G
7g.66991227A>GCA455779939SBDSc.*265T>C (n.*265T>C)
n.501T>C
c.333T>C (p.Leu111=)
c.460-5T>C (n.460-5T>C)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.1678T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
c.374T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.534T>C (p.Leu178=)
n.423T>C
n.675T>C
7g.66991227A>TCA455779940SBDSc.*265T>A (n.*265T>A)
n.501T>A
c.333T>A (p.Leu111=)
c.460-5T>A (n.460-5T>A)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.1678T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
c.374T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.534T>A (p.Leu178=)
n.423T>A
n.675T>A
7g.66991228A>CCA367646573SBDSc.*264T>G (n.*264T>G)
n.500T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.460-6T>G (n.460-6T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1677T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.373T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.422T>G
n.674T>G
7g.66991228A>GCA367646570SBDSc.*264T>C (n.*264T>C)
n.500T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.460-6T>C (n.460-6T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1677T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.373T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.422T>C
n.674T>C
 gnomAD v4
7g.66991228A>TCA367646568SBDSc.*264T>A (n.*264T>A)
n.500T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
c.460-6T>A (n.460-6T>A)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1677T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.373T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.422T>A
n.674T>A
7g.66991229G>ACA367646578SBDSc.*263C>T (n.*263C>T)
n.499C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.460-7C>T (n.460-7C>T)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1676C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.372C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.421C>T
n.673C>T
7g.66991229G>CCA367646581SBDSc.*263C>G (n.*263C>G)
n.499C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.460-7C>G (n.460-7C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1676C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.372C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.421C>G
n.673C>G
7g.66991229G>TCA367646584SBDSc.*263C>A (n.*263C>A)
n.499C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.460-7C>A (n.460-7C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1676C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.372C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.421C>A
n.673C>A
7g.66991230G>ACA455779941SBDSc.*262C>T (n.*262C>T)
n.498C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.460-8C>T (n.460-8C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.1675C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.371C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.420C>T
n.672C>T
7g.66991230G>CCA367646590SBDSc.*262C>G (n.*262C>G)
n.498C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.460-8C>G (n.460-8C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.1675C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.371C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.420C>G
n.672C>G
7g.66991230G>TCA455779942SBDSc.*262C>A (n.*262C>A)
n.498C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.460-8C>A (n.460-8C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.1675C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.371C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.420C>A
n.672C>A
7g.66991231A>CCA367646595SBDSc.*261T>G (n.*261T>G)
n.497T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.460-9T>G (n.460-9T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.1674T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.370T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.419T>G
n.671T>G
7g.66991231A>GCA367646598SBDSc.*261T>C (n.*261T>C)
n.497T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.460-9T>C (n.460-9T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.1674T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.370T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.419T>C
n.671T>C
7g.66991231A>TCA367646602SBDSc.*261T>A (n.*261T>A)
n.497T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.460-9T>A (n.460-9T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.1674T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.370T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.419T>A
n.671T>A
7g.66991232T>ACA367646610SBDSc.*260A>T (n.*260A>T)
n.496A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.460-10A>T (n.460-10A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.1673A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.369A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.418A>T
n.670A>T
7g.66991232T>CCA367646615SBDSc.*260A>G (n.*260A>G)
n.496A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.460-10A>G (n.460-10A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.1673A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.369A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.418A>G
n.670A>G
7g.66991232T>GCA367646618SBDSc.*260A>C (n.*260A>C)
n.496A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.460-10A>C (n.460-10A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.1673A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.369A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.418A>C
n.670A>C
7g.66991233G>ACA455779943SBDSc.*259C>T (n.*259C>T)
n.495C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
c.460-11C>T (n.460-11C>T)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.1672C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
c.368C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.417C>T
n.669C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991233G>CCA367646625SBDSc.*259C>G (n.*259C>G)
n.495C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.460-11C>G (n.460-11C>G)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.1672C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.368C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.417C>G
n.669C>G
7g.66991233G>TCA367646633SBDSc.*259C>A (n.*259C>A)
n.495C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.460-11C>A (n.460-11C>A)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1672C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.368C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.417C>A
n.669C>A
7g.66991234A>CCA367646645SBDSc.*258T>G (n.*258T>G)
n.494T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.460-12T>G (n.460-12T>G)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1671T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.367T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.416T>G
n.668T>G
7g.66991234A>GCA367646641SBDSc.*258T>C (n.*258T>C)
n.494T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.460-12T>C (n.460-12T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.1671T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.367T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.416T>C
n.668T>C
7g.66991234A>TCA367646638SBDSc.*258T>A (n.*258T>A)
n.494T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.460-12T>A (n.460-12T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.1671T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.367T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.416T>A
n.668T>A
7g.66991235A>CCA367646653SBDSc.*257T>G (n.*257T>G)
n.493T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.460-13T>G (n.460-13T>G)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1670T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.366T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.415T>G
n.667T>G
7g.66991235A>GCA367646656SBDSc.*257T>C (n.*257T>C)
n.493T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.460-13T>C (n.460-13T>C)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1670T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.366T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.415T>C
n.667T>C
7g.66991235A>TCA367646661SBDSc.*257T>A (n.*257T>A)
n.493T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.460-13T>A (n.460-13T>A)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1670T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.366T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.415T>A
n.667T>A
7g.66991236C>ACA455779944SBDSc.*256G>T (n.*256G>T)
n.492G>T
c.324G>T (p.Arg108=)
c.460-14G>T (n.460-14G>T)
c.468G>T (p.Arg156=)
n.1669G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
c.365G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
n.414G>T
n.666G>T
7g.66991236C>GCA455779945SBDSc.*256G>C (n.*256G>C)
n.492G>C
c.324G>C (p.Arg108=)
c.460-14G>C (n.460-14G>C)
c.468G>C (p.Arg156=)
n.1669G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
c.365G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
n.414G>C
n.666G>C
 gnomAD v4
7g.66991236C>TCA455779946SBDSc.*256G>A (n.*256G>A)
n.492G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
c.460-14G>A (n.460-14G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
n.1669G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
c.365G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.414G>A
n.666G>A
7g.66991237C>ACA367646664SBDSc.*255G>T (n.*255G>T)
n.491G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.460-15G>T (n.460-15G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1668G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.364G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.413G>T
n.665G>T
7g.66991237C=CA1714370839SBDSc.*255G= (n.*255G=)
n.491G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.460-15G= (n.460-15G=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.1668G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.364G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.413G=
n.665G=
7g.66991237C>GCA367646666SBDSc.*255G>C (n.*255G>C)
n.491G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.460-15G>C (n.460-15G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1668G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.364G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.413G>C
n.665G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991237C>TCA4279142SBDSc.*255G>A (n.*255G>A)
n.491G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.460-15G>A (n.460-15G>A)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.1668G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.364G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.413G>A
n.665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991237_66991238delinsCGCA1714370840SBDSc.*254_*255delinsCG (n.*254_*255delinsCG)
n.490_491delinsCG
c.322_323delinsCG (p.Arg108=)
c.460-16_460-15delinsCG (n.460-16_460-15delinsCG)
c.466_467delinsCG (p.Arg156=)
n.1667_1668delinsCG
c.205_206delinsCG (p.Arg69=)
c.363_364delinsCG
c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG)
c.523_524delinsCG (p.Arg175=)
n.412_413delinsCG
n.664_665delinsCG
7g.66991238delCA4279141SBDSc.*254del (n.*254del)
n.490del
c.322del (p.Arg108GlyfsTer12)
c.460-16del (n.460-16del)
c.466del (p.Arg156GlyfsTer12)
n.1667del
c.205del (p.Arg69GlyfsTer12)
c.363del
c.*287del (n.*287del)
c.523del (p.Arg175GlyfsTer12)
n.412del
n.664del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991238G>ACA4279143SBDSc.*254C>T (n.*254C>T)
n.490C>T
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.460-16C>T (n.460-16C>T)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.1667C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.363C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.412C>T
n.664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991238G>CCA367646677SBDSc.*254C>G (n.*254C>G)
n.490C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.460-16C>G (n.460-16C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1667C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.363C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.412C>G
n.664C>G
7g.66991238G=CA1714370841SBDSc.*254C= (n.*254C=)
n.490C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.460-16C= (n.460-16C=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.1667C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.363C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.412C=
n.664C=
7g.66991238G>TCA455779947SBDSc.*254C>A (n.*254C>A)
n.490C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
c.460-16C>A (n.460-16C>A)
c.466C>A (p.Arg156=)
n.1667C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
c.363C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.412C>A
n.664C>A
7g.66991239A>CCA455779948SBDSc.*253T>G (n.*253T>G)
n.489T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
c.460-17T>G (n.460-17T>G)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.1666T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
c.362T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.522T>G (p.Leu174=)
n.411T>G
n.663T>G
7g.66991239A>GCA455779949SBDSc.*253T>C (n.*253T>C)
n.489T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
c.460-17T>C (n.460-17T>C)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.1666T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
c.362T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.522T>C (p.Leu174=)
n.411T>C
n.663T>C
7g.66991239A>TCA455779950SBDSc.*253T>A (n.*253T>A)
n.489T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
c.460-17T>A (n.460-17T>A)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.1666T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
c.362T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.522T>A (p.Leu174=)
n.411T>A
n.663T>A
7g.66991240A>CCA367646684SBDSc.*252T>G (n.*252T>G)
n.488T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.460-18T>G (n.460-18T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1665T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.361T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.410T>G
n.662T>G
7g.66991240A>GCA367646688SBDSc.*252T>C (n.*252T>C)
n.488T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.460-18T>C (n.460-18T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1665T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.361T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.410T>C
n.662T>C
 gnomAD v4
7g.66991240A>TCA367646693SBDSc.*252T>A (n.*252T>A)
n.488T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.460-18T>A (n.460-18T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1665T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.361T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.410T>A
n.662T>A
7g.66991241G>ACA367646706SBDSc.*251C>T (n.*251C>T)
n.487C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.460-19C>T (n.460-19C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1664C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.360C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.409C>T
n.661C>T
 gnomAD v4
7g.66991241G>CCA367646702SBDSc.*251C>G (n.*251C>G)
n.487C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.460-19C>G (n.460-19C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1664C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.360C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.409C>G
n.661C>G
7g.66991241G>TCA367646697SBDSc.*251C>A (n.*251C>A)
n.487C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.460-19C>A (n.460-19C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1664C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.360C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.409C>A
n.661C>A
7g.66991242C>ACA4279144SBDSc.*250G>T (n.*250G>T)
n.486G>T
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.460-20G>T (n.460-20G>T)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
n.1663G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.359G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.408G>T
n.660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991242C=CA1714370842SBDSc.*250G= (n.*250G=)
n.486G=
c.318G= (p.Arg106=)
c.460-20G= (n.460-20G=)
c.462G= (p.Arg154=)
n.1663G=
c.201G= (p.Arg67=)
c.359G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.519G= (p.Arg173=)
n.408G=
n.660G=
7g.66991242C>GCA367646720SBDSc.*250G>C (n.*250G>C)
n.486G>C
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.460-20G>C (n.460-20G>C)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.1663G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.359G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.408G>C
n.660G>C
7g.66991242C>TCA455779951SBDSc.*250G>A (n.*250G>A)
n.486G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.460-20G>A (n.460-20G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.1663G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.359G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.408G>A
n.660G>A
7g.66991243C>ACA367646725SBDSc.*249G>T (n.*249G>T)
n.485G>T
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.460-21G>T (n.460-21G>T)
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.1662G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.358G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.407G>T
n.659G>T
7g.66991243C>GCA367646728SBDSc.*249G>C (n.*249G>C)
n.485G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.460-21G>C (n.460-21G>C)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.1662G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.358G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.407G>C
n.659G>C
7g.66991243C>TCA367646731SBDSc.*249G>A (n.*249G>A)
n.485G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.460-21G>A (n.460-21G>A)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.1662G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.358G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.407G>A
n.659G>A
7g.66991244T>ACA367646740SBDSc.*248A>T (n.*248A>T)
n.484A>T
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.460-22A>T (n.460-22A>T)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.1661A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.357A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.406A>T
n.658A>T
7g.66991244T>CCA367646747SBDSc.*248A>G (n.*248A>G)
n.484A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.460-22A>G (n.460-22A>G)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.1661A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.357A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.406A>G
n.658A>G
7g.66991244T>GCA455779952SBDSc.*248A>C (n.*248A>C)
n.484A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.460-22A>C (n.460-22A>C)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.1661A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.357A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.406A>C
n.658A>C
7g.66991245C>ACA367646753SBDSc.*247G>T (n.*247G>T)
n.483G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.460-23G>T (n.460-23G>T)
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.1660G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.356G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.405G>T
n.657G>T
7g.66991245C>GCA367646756SBDSc.*247G>C (n.*247G>C)
n.483G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.460-23G>C (n.460-23G>C)
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.1660G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.356G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.405G>C
n.657G>C
7g.66991245C>TCA367646758SBDSc.*247G>A (n.*247G>A)
n.483G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.460-23G>A (n.460-23G>A)
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.1660G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.356G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.405G>A
n.657G>A
7g.66991246A>CCA367646765SBDSc.*246T>G (n.*246T>G)
n.482T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.460-24T>G (n.460-24T>G)
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.1659T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.355T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.404T>G
n.656T>G
 gnomAD v4
7g.66991246A>GCA367646766SBDSc.*246T>C (n.*246T>C)
n.482T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.460-24T>C (n.460-24T>C)
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.1659T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.355T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.404T>C
n.656T>C
7g.66991246A>TCA367646768SBDSc.*246T>A (n.*246T>A)
n.482T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.460-24T>A (n.460-24T>A)
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.1659T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.355T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.404T>A
n.656T>A
7g.66991247T>ACA367646773SBDSc.*245A>T (n.*245A>T)
n.481A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.460-25A>T (n.460-25A>T)
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.1658A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.354A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.403A>T
n.655A>T
7g.66991247T>CCA367646770SBDSc.*245A>G (n.*245A>G)
n.481A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.460-25A>G (n.460-25A>G)
c.457A>G (p.Met153Val)
n.1658A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.354A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.514A>G (p.Met172Val)
n.403A>G
n.655A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66991247T>GCA367646769SBDSc.*245A>C (n.*245A>C)
n.481A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.460-25A>C (n.460-25A>C)
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.1658A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.354A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.403A>C
n.655A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991247T=CA1714370843SBDSc.*245A= (n.*245A=)
n.481A=
c.313A= (p.Met105=)
c.460-25A= (n.460-25A=)
c.457A= (p.Met153=)
n.1658A=
c.196A= (p.Met66=)
c.354A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.514A= (p.Met172=)
n.403A=
n.655A=
7g.66991248G>ACA455779953SBDSc.*244C>T (n.*244C>T)
n.480C>T
c.312C>T (p.His104=)
c.460-26C>T (n.460-26C>T)
c.456C>T (p.His152=)
n.1657C>T
c.195C>T (p.His65=)
c.353C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.513C>T (p.His171=)
n.402C>T
n.654C>T
7g.66991248G>CCA367646777SBDSc.*244C>G (n.*244C>G)
n.480C>G
c.312C>G (p.His104Gln)
c.460-26C>G (n.460-26C>G)
c.456C>G (p.His152Gln)
n.1657C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
c.353C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.402C>G
n.654C>G
7g.66991248G=CA1714370844SBDSc.*244C= (n.*244C=)
n.480C=
c.312C= (p.His104=)
c.460-26C= (n.460-26C=)
c.456C= (p.His152=)
n.1657C=
c.195C= (p.His65=)
c.353C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.513C= (p.His171=)
n.402C=
n.654C=
7g.66991248G>TCA367646780SBDSc.*244C>A (n.*244C>A)
n.480C>A
c.312C>A (p.His104Gln)
c.460-26C>A (n.460-26C>A)
c.456C>A (p.His152Gln)
n.1657C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
c.353C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.402C>A
n.654C>A
 dbSNP
7g.66991249T>ACA367646783SBDSc.*243A>T (n.*243A>T)
n.479A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
c.460-27A>T (n.460-27A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
n.1656A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.352A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.401A>T
n.653A>T
 COSMIC
7g.66991249T>CCA367646785SBDSc.*243A>G (n.*243A>G)
n.479A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
c.460-27A>G (n.460-27A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
n.1656A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.352A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.401A>G
n.653A>G
 ClinVar
7g.66991249T>GCA367646789SBDSc.*243A>C (n.*243A>C)
n.479A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
c.460-27A>C (n.460-27A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.1656A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.352A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.401A>C
n.653A>C
7g.66991250G>ACA367646792SBDSc.*242C>T (n.*242C>T)
n.478C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.460-28C>T (n.460-28C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.1655C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.351C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.400C>T
n.652C>T
7g.66991250G>CCA367646796SBDSc.*242C>G (n.*242C>G)
n.478C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
c.460-28C>G (n.460-28C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.1655C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.351C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.400C>G
n.652C>G
7g.66991250G>TCA367646799SBDSc.*242C>A (n.*242C>A)
n.478C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
c.460-28C>A (n.460-28C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.1655C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.351C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.400C>A
n.652C>A
7g.66991251A>CCA455779954SBDSc.*241T>G (n.*241T>G)
n.477T>G
c.309T>G (p.Ala103=)
c.460-29T>G (n.460-29T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.1654T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.350T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.510T>G (p.Ala170=)
n.399T>G
n.651T>G
7g.66991251A>GCA455779955SBDSc.*241T>C (n.*241T>C)
n.477T>C
c.309T>C (p.Ala103=)
c.460-29T>C (n.460-29T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.1654T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.350T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.510T>C (p.Ala170=)
n.399T>C
n.651T>C
7g.66991251A>TCA455779956SBDSc.*241T>A (n.*241T>A)
n.477T>A
c.309T>A (p.Ala103=)
c.460-29T>A (n.460-29T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.1654T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.350T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.510T>A (p.Ala170=)
n.399T>A
n.651T>A
7g.66991252G>ACA367646809SBDSc.*240C>T (n.*240C>T)
n.476C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1653C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.349C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.398C>T
n.650C>T
7g.66991252G>CCA367646811SBDSc.*240C>G (n.*240C>G)
n.476C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.460-30C>G (n.460-30C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1653C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.349C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.398C>G
n.650C>G
 gnomAD v4
7g.66991252G>TCA367646813SBDSc.*240C>A (n.*240C>A)
n.476C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1653C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.349C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.398C>A
n.650C>A
7g.66991253C>ACA367646816SBDSc.*239G>T (n.*239G>T)
n.475G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.460-31G>T (n.460-31G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1652G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.348G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.397G>T
n.649G>T
7g.66991253C>GCA367646818SBDSc.*239G>C (n.*239G>C)
n.475G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.460-31G>C (n.460-31G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1652G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.348G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.397G>C
n.649G>C
7g.66991253C>TCA367646821SBDSc.*239G>A (n.*239G>A)
n.475G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.460-31G>A (n.460-31G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1652G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.348G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.397G>A
n.649G>A
7g.66991254A>CCA455779957SBDSc.*238T>G (n.*238T>G)
n.474T>G
c.306T>G (p.Arg102=)
c.460-32T>G (n.460-32T>G)
c.450T>G (p.Arg150=)
n.1651T>G
c.189T>G (p.Arg63=)
c.347T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.507T>G (p.Arg169=)
n.396T>G
n.648T>G
 gnomAD v4
7g.66991254A>GCA455779958SBDSc.*238T>C (n.*238T>C)
n.474T>C
c.306T>C (p.Arg102=)
c.460-32T>C (n.460-32T>C)
c.450T>C (p.Arg150=)
n.1651T>C
c.189T>C (p.Arg63=)
c.347T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.507T>C (p.Arg169=)
n.396T>C
n.648T>C
7g.66991254A>TCA455779959SBDSc.*238T>A (n.*238T>A)
n.474T>A
c.306T>A (p.Arg102=)
c.460-32T>A (n.460-32T>A)
c.450T>A (p.Arg150=)
n.1651T>A
c.189T>A (p.Arg63=)
c.347T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.507T>A (p.Arg169=)
n.396T>A
n.648T>A
7g.66991255C>ACA367646837SBDSc.*237G>T (n.*237G>T)
n.473G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.460-33G>T (n.460-33G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1650G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.346G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.395G>T
n.647G>T
 dbSNP
7g.66991255C=CA1714329451SBDSc.*237G= (n.*237G=)
n.473G=
c.305G= (p.Arg102=)
c.460-33G= (n.460-33G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1650G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.346G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.395G=
n.647G=
7g.66991255C>GCA367646839SBDSc.*237G>C (n.*237G>C)
n.473G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.460-33G>C (n.460-33G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1650G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.346G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.395G>C
n.647G>C
 gnomAD v4
7g.66991255C>TCA367646827SBDSc.*237G>A (n.*237G>A)
n.473G>A
c.305G>A (p.Arg102His)
c.460-33G>A (n.460-33G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
n.1650G>A
c.188G>A (p.Arg63His)
c.346G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.395G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991256G>ACA342201SBDSc.*236C>T (n.*236C>T)
n.472C>T
c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.460-34C>T (n.460-34C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.1649C>T
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.345C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.394C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66991256G>CCA4279145SBDSc.*236C>G (n.*236C>G)
n.472C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.460-34C>G (n.460-34C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1649C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.345C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.394C>G
n.646C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991256G=CA1714329461SBDSc.*236C= (n.*236C=)
n.472C=
c.304C= (p.Arg102=)
c.460-34C= (n.460-34C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1649C=
c.187C= (p.Arg63=)
c.345C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.394C=
n.646C=
7g.66991256G>TCA367646848SBDSc.*236C>A (n.*236C>A)
n.472C>A
c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.1649C>A
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.345C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.394C>A
n.646C>A
7g.66991257T>ACA367646854SBDSc.*235A>T (n.*235A>T)
n.471A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.460-35A>T (n.460-35A>T)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.1648A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.344A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.393A>T
n.645A>T
7g.66991257T>CCA455779960SBDSc.*235A>G (n.*235A>G)
n.471A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
c.460-35A>G (n.460-35A>G)
c.447A>G (p.Glu149=)
n.1648A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.344A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.504A>G (p.Glu168=)
n.393A>G
n.645A>G
7g.66991257T>GCA367646856SBDSc.*235A>C (n.*235A>C)
n.471A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.460-35A>C (n.460-35A>C)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.1648A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.344A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.393A>C
n.645A>C
7g.66991258T>ACA367646860SBDSc.*234A>T (n.*234A>T)
n.470A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.460-36A>T (n.460-36A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1647A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.343A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.392A>T
n.644A>T
7g.66991258T>CCA367646862SBDSc.*234A>G (n.*234A>G)
n.470A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.460-36A>G (n.460-36A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1647A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.343A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.392A>G
n.644A>G
7g.66991258T>GCA367646866SBDSc.*234A>C (n.*234A>C)
n.470A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.460-36A>C (n.460-36A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1647A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.343A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.392A>C
n.644A>C
7g.66991259C>ACA367646876SBDSc.*233G>T (n.*233G>T)
n.469G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.460-37G>T (n.460-37G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1646G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.342G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.391G>T
n.643G>T
7g.66991259C>GCA367646879SBDSc.*233G>C (n.*233G>C)
n.469G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.460-37G>C (n.460-37G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1646G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.342G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.391G>C
n.643G>C
7g.66991259C>TCA367646883SBDSc.*233G>A (n.*233G>A)
n.469G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.460-37G>A (n.460-37G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1646G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.342G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.391G>A
n.643G>A
7g.66991260T>ACA455779961SBDSc.*232A>T (n.*232A>T)
n.468A>T
c.300A>T (p.Ile100=)
c.460-38A>T (n.460-38A>T)
c.444A>T (p.Ile148=)
n.1645A>T
c.183A>T (p.Ile61=)
c.341A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.501A>T (p.Ile167=)
n.390A>T
n.642A>T
7g.66991260T>CCA4279146SBDSc.*232A>G (n.*232A>G)
n.468A>G
c.300A>G (p.Ile100Met)
c.460-38A>G (n.460-38A>G)
c.444A>G (p.Ile148Met)
n.1645A>G
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.341A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.501A>G (p.Ile167Met)
n.390A>G
n.642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66991260T>GCA455779962SBDSc.*232A>C (n.*232A>C)
n.468A>C
c.300A>C (p.Ile100=)
c.460-38A>C (n.460-38A>C)
c.444A>C (p.Ile148=)
n.1645A>C
c.183A>C (p.Ile61=)
c.341A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.501A>C (p.Ile167=)
n.390A>C
n.642A>C
7g.66991260T=CA1714329466SBDSc.*232A= (n.*232A=)
n.468A=
c.300A= (p.Ile100=)
c.460-38A= (n.460-38A=)
c.444A= (p.Ile148=)
n.1645A=
c.183A= (p.Ile61=)
c.341A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.501A= (p.Ile167=)
n.390A=
n.642A=
7g.66991261A>CCA367646895SBDSc.*231T>G (n.*231T>G)
n.467T>G
c.299T>G (p.Ile100Arg)
c.460-39T>G (n.460-39T>G)
c.443T>G (p.Ile148Arg)
n.1644T>G
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.340T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.500T>G (p.Ile167Arg)
n.389T>G
n.641T>G
7g.66991261A>GCA367646888SBDSc.*231T>C (n.*231T>C)
n.467T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.460-39T>C (n.460-39T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1644T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.340T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.389T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.66991261A>TCA367646890SBDSc.*231T>A (n.*231T>A)
n.467T>A
c.299T>A (p.Ile100Lys)
c.460-39T>A (n.460-39T>A)
c.443T>A (p.Ile148Lys)
n.1644T>A
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.340T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.500T>A (p.Ile167Lys)
n.389T>A
n.641T>A
7g.66991262T>ACA367646898SBDSc.*230A>T (n.*230A>T)
n.466A>T
c.298A>T (p.Ile100Leu)
c.460-40A>T (n.460-40A>T)
c.442A>T (p.Ile148Leu)
n.1643A>T
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.339A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.499A>T (p.Ile167Leu)
n.388A>T
n.640A>T
7g.66991262T>CCA367646903SBDSc.*230A>G (n.*230A>G)
n.466A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.460-40A>G (n.460-40A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1643A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.339A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.388A>G
n.640A>G
7g.66991262T>GCA367646907SBDSc.*230A>C (n.*230A>C)
n.466A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.460-40A>C (n.460-40A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1643A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.339A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.388A>C
n.640A>C
7g.66991263C>ACA367646910SBDSc.*229G>T (n.*229G>T)
n.465G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.460-41G>T (n.460-41G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.1642G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.338G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.387G>T
n.639G>T
7g.66991263C=CA1714329468SBDSc.*229G= (n.*229G=)
n.465G=
c.297G= (p.Lys99=)
c.460-41G= (n.460-41G=)
c.441G= (p.Lys147=)
n.1642G=
c.180G= (p.Lys60=)
c.338G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.387G=
n.639G=
7g.66991263C>GCA367646914SBDSc.*229G>C (n.*229G>C)
n.465G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.460-41G>C (n.460-41G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.1642G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.338G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.387G>C
n.639G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66991263C>TCA455779963SBDSc.*229G>A (n.*229G>A)
n.465G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
c.460-41G>A (n.460-41G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.1642G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
c.338G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.387G>A
n.639G>A
7g.66991264T>ACA367646919SBDSc.*228A>T (n.*228A>T)
n.464A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.460-42A>T (n.460-42A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.1641A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.337A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.386A>T
n.638A>T
7g.66991264T>CCA367646922SBDSc.*228A>G (n.*228A>G)
n.464A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.460-42A>G (n.460-42A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.1641A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.337A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.386A>G
n.638A>G
7g.66991264T>GCA367646925SBDSc.*228A>C (n.*228A>C)
n.464A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.460-42A>C (n.460-42A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.1641A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.337A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.386A>C
n.638A>C
7g.66991265T>ACA367646929SBDSc.*227A>T (n.*227A>T)
n.463A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.460-43A>T (n.460-43A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.1640A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.336A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.385A>T
n.637A>T
7g.66991265T>CCA367646938SBDSc.*227A>G (n.*227A>G)
n.463A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.460-43A>G (n.460-43A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.1640A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.336A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.385A>G
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66991265T>GCA367646941SBDSc.*227A>C (n.*227A>C)
n.463A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.460-43A>C (n.460-43A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.1640A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.336A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.385A>C
n.637A>C
7g.66991265T=CA1714329471SBDSc.*227A= (n.*227A=)
n.463A=
c.295A= (p.Lys99=)
c.460-43A= (n.460-43A=)
c.439A= (p.Lys147=)
n.1640A=
c.178A= (p.Lys60=)
c.336A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.385A=
n.637A=

Number of alleles fetched