UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991066T>A | CA2683133396 | SBDS | c.*355+71A>T (n.*355+71A>T) n.591+71A>T c.423+71A>T (n.423+71A>T) c.*65+71A>T (n.*65+71A>T) c.567+71A>T (n.567+71A>T) n.1768+71A>T c.306+71A>T (n.306+71A>T) c.464+71A>T c.*388+71A>T (n.*388+71A>T) c.624+71A>T (n.624+71A>T) n.836A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991066T>C | CA1714370786 | SBDS | c.*355+71A>G (n.*355+71A>G) n.591+71A>G c.423+71A>G (n.423+71A>G) c.*65+71A>G (n.*65+71A>G) c.567+71A>G (n.567+71A>G) n.1768+71A>G c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.464+71A>G c.*388+71A>G (n.*388+71A>G) c.624+71A>G (n.624+71A>G) n.836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991066T= | CA1714370785 | SBDS | c.*355+71A= (n.*355+71A=) n.591+71A= c.423+71A= (n.423+71A=) c.*65+71A= (n.*65+71A=) c.567+71A= (n.567+71A=) n.1768+71A= c.306+71A= (n.306+71A=) c.464+71A= c.*388+71A= (n.*388+71A=) c.624+71A= (n.624+71A=) n.836A= | |
| 7 | g.66991068G>T | CA2683133397 | SBDS | c.*355+69C>A (n.*355+69C>A) n.591+69C>A c.423+69C>A (n.423+69C>A) c.*65+69C>A (n.*65+69C>A) c.567+69C>A (n.567+69C>A) n.1768+69C>A c.306+69C>A (n.306+69C>A) c.464+69C>A c.*388+69C>A (n.*388+69C>A) c.624+69C>A (n.624+69C>A) n.834C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991069C>A | CA2683133398 | SBDS | c.*355+68G>T (n.*355+68G>T) n.591+68G>T c.423+68G>T (n.423+68G>T) c.*65+68G>T (n.*65+68G>T) c.567+68G>T (n.567+68G>T) n.1768+68G>T c.306+68G>T (n.306+68G>T) c.464+68G>T c.*388+68G>T (n.*388+68G>T) c.624+68G>T (n.624+68G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991069C= | CA1714370787 | SBDS | c.*355+68G= (n.*355+68G=) n.591+68G= c.423+68G= (n.423+68G=) c.*65+68G= (n.*65+68G=) c.567+68G= (n.567+68G=) n.1768+68G= c.306+68G= (n.306+68G=) c.464+68G= c.*388+68G= (n.*388+68G=) c.624+68G= (n.624+68G=) n.833G= | |
| 7 | g.66991069C>T | CA1714370788 | SBDS | c.*355+68G>A (n.*355+68G>A) n.591+68G>A c.423+68G>A (n.423+68G>A) c.*65+68G>A (n.*65+68G>A) c.567+68G>A (n.567+68G>A) n.1768+68G>A c.306+68G>A (n.306+68G>A) c.464+68G>A c.*388+68G>A (n.*388+68G>A) c.624+68G>A (n.624+68G>A) n.833G>A | dbSNP |
| 7 | g.66991072C>A | CA2683133399 | SBDS | c.*355+65G>T (n.*355+65G>T) n.591+65G>T c.423+65G>T (n.423+65G>T) c.*65+65G>T (n.*65+65G>T) c.567+65G>T (n.567+65G>T) n.1768+65G>T c.306+65G>T (n.306+65G>T) c.464+65G>T c.*388+65G>T (n.*388+65G>T) c.624+65G>T (n.624+65G>T) n.830G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991072C= | CA1714370789 | SBDS | c.*355+65G= (n.*355+65G=) n.591+65G= c.423+65G= (n.423+65G=) c.*65+65G= (n.*65+65G=) c.567+65G= (n.567+65G=) n.1768+65G= c.306+65G= (n.306+65G=) c.464+65G= c.*388+65G= (n.*388+65G=) c.624+65G= (n.624+65G=) n.830G= | |
| 7 | g.66991072C>T | CA841342197 | SBDS | c.*355+65G>A (n.*355+65G>A) n.591+65G>A c.423+65G>A (n.423+65G>A) c.*65+65G>A (n.*65+65G>A) c.567+65G>A (n.567+65G>A) n.1768+65G>A c.306+65G>A (n.306+65G>A) c.464+65G>A c.*388+65G>A (n.*388+65G>A) c.624+65G>A (n.624+65G>A) n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991073A= | CA1714370790 | SBDS | c.*355+64T= (n.*355+64T=) n.591+64T= c.423+64T= (n.423+64T=) c.*65+64T= (n.*65+64T=) c.567+64T= (n.567+64T=) n.1768+64T= c.306+64T= (n.306+64T=) c.464+64T= c.*388+64T= (n.*388+64T=) c.624+64T= (n.624+64T=) n.829T= | |
| 7 | g.66991073A>G | CA1102475598 | SBDS | c.*355+64T>C (n.*355+64T>C) n.591+64T>C c.423+64T>C (n.423+64T>C) c.*65+64T>C (n.*65+64T>C) c.567+64T>C (n.567+64T>C) n.1768+64T>C c.306+64T>C (n.306+64T>C) c.464+64T>C c.*388+64T>C (n.*388+64T>C) c.624+64T>C (n.624+64T>C) n.829T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991077T>A | CA2683133400 | SBDS | c.*355+60A>T (n.*355+60A>T) n.591+60A>T c.423+60A>T (n.423+60A>T) c.*65+60A>T (n.*65+60A>T) c.567+60A>T (n.567+60A>T) n.1768+60A>T c.306+60A>T (n.306+60A>T) c.464+60A>T c.*388+60A>T (n.*388+60A>T) c.624+60A>T (n.624+60A>T) n.825A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991080T>G | CA2683133401 | SBDS | c.*355+57A>C (n.*355+57A>C) n.591+57A>C c.423+57A>C (n.423+57A>C) c.*65+57A>C (n.*65+57A>C) c.567+57A>C (n.567+57A>C) n.1768+57A>C c.306+57A>C (n.306+57A>C) c.464+57A>C c.*388+57A>C (n.*388+57A>C) c.624+57A>C (n.624+57A>C) n.822A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991081T>C | CA2683133402 | SBDS | c.*355+56A>G (n.*355+56A>G) n.591+56A>G c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.*65+56A>G (n.*65+56A>G) c.567+56A>G (n.567+56A>G) n.1768+56A>G c.306+56A>G (n.306+56A>G) c.464+56A>G c.*388+56A>G (n.*388+56A>G) c.624+56A>G (n.624+56A>G) n.821A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991082_66991083delinsAC | CA1714370791 | SBDS | c.*355+54_*355+55delinsGT (n.*355+54_*355+55delinsGT) n.591+54_591+55delinsGT c.423+54_423+55delinsGT (n.423+54_423+55delinsGT) c.*65+54_*65+55delinsGT (n.*65+54_*65+55delinsGT) c.567+54_567+55delinsGT (n.567+54_567+55delinsGT) n.1768+54_1768+55delinsGT c.306+54_306+55delinsGT (n.306+54_306+55delinsGT) c.464+54_464+55delinsGT c.*388+54_*388+55delinsGT (n.*388+54_*388+55delinsGT) c.624+54_624+55delinsGT (n.624+54_624+55delinsGT) n.819_820delinsGT | |
| 7 | g.66991083del | CA575259416 | SBDS | c.*355+54del (n.*355+54del) n.591+54del c.423+54del (n.423+54del) c.*65+54del (n.*65+54del) c.567+54del (n.567+54del) n.1768+54del c.306+54del (n.306+54del) c.464+54del c.*388+54del (n.*388+54del) c.624+54del (n.624+54del) n.819del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991083C>T | CA2683133403 | SBDS | c.*355+54G>A (n.*355+54G>A) n.591+54G>A c.423+54G>A (n.423+54G>A) c.*65+54G>A (n.*65+54G>A) c.567+54G>A (n.567+54G>A) n.1768+54G>A c.306+54G>A (n.306+54G>A) c.464+54G>A c.*388+54G>A (n.*388+54G>A) c.624+54G>A (n.624+54G>A) n.819G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991084T>C | CA2683133404 | SBDS | c.*355+53A>G (n.*355+53A>G) n.591+53A>G c.423+53A>G (n.423+53A>G) c.*65+53A>G (n.*65+53A>G) c.567+53A>G (n.567+53A>G) n.1768+53A>G c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.464+53A>G c.*388+53A>G (n.*388+53A>G) c.624+53A>G (n.624+53A>G) n.818A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991085A>C | CA2578901416 | SBDS | c.*355+52T>G (n.*355+52T>G) n.591+52T>G c.423+52T>G (n.423+52T>G) c.*65+52T>G (n.*65+52T>G) c.567+52T>G (n.567+52T>G) n.1768+52T>G c.306+52T>G (n.306+52T>G) c.464+52T>G c.*388+52T>G (n.*388+52T>G) c.624+52T>G (n.624+52T>G) n.817T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991085A>G | CA2683133405 | SBDS | c.*355+52T>C (n.*355+52T>C) n.591+52T>C c.423+52T>C (n.423+52T>C) c.*65+52T>C (n.*65+52T>C) c.567+52T>C (n.567+52T>C) n.1768+52T>C c.306+52T>C (n.306+52T>C) c.464+52T>C c.*388+52T>C (n.*388+52T>C) c.624+52T>C (n.624+52T>C) n.817T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991085A>T | CA2578901417 | SBDS | c.*355+52T>A (n.*355+52T>A) n.591+52T>A c.423+52T>A (n.423+52T>A) c.*65+52T>A (n.*65+52T>A) c.567+52T>A (n.567+52T>A) n.1768+52T>A c.306+52T>A (n.306+52T>A) c.464+52T>A c.*388+52T>A (n.*388+52T>A) c.624+52T>A (n.624+52T>A) n.817T>A | |
| 7 | g.66991086G>A | CA575259417 | SBDS | c.*355+51C>T (n.*355+51C>T) n.591+51C>T c.423+51C>T (n.423+51C>T) c.*65+51C>T (n.*65+51C>T) c.567+51C>T (n.567+51C>T) n.1768+51C>T c.306+51C>T (n.306+51C>T) c.464+51C>T c.*388+51C>T (n.*388+51C>T) c.624+51C>T (n.624+51C>T) n.816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991086G= | CA1714370792 | SBDS | c.*355+51C= (n.*355+51C=) n.591+51C= c.423+51C= (n.423+51C=) c.*65+51C= (n.*65+51C=) c.567+51C= (n.567+51C=) n.1768+51C= c.306+51C= (n.306+51C=) c.464+51C= c.*388+51C= (n.*388+51C=) c.624+51C= (n.624+51C=) n.816C= | |
| 7 | g.66991086G>T | CA2683133406 | SBDS | c.*355+51C>A (n.*355+51C>A) n.591+51C>A c.423+51C>A (n.423+51C>A) c.*65+51C>A (n.*65+51C>A) c.567+51C>A (n.567+51C>A) n.1768+51C>A c.306+51C>A (n.306+51C>A) c.464+51C>A c.*388+51C>A (n.*388+51C>A) c.624+51C>A (n.624+51C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991087A>G | CA2683133407 | SBDS | c.*355+50T>C (n.*355+50T>C) n.591+50T>C c.423+50T>C (n.423+50T>C) c.*65+50T>C (n.*65+50T>C) c.567+50T>C (n.567+50T>C) n.1768+50T>C c.306+50T>C (n.306+50T>C) c.464+50T>C c.*388+50T>C (n.*388+50T>C) c.624+50T>C (n.624+50T>C) n.815T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991087A>T | CA2578901418 | SBDS | c.*355+50T>A (n.*355+50T>A) n.591+50T>A c.423+50T>A (n.423+50T>A) c.*65+50T>A (n.*65+50T>A) c.567+50T>A (n.567+50T>A) n.1768+50T>A c.306+50T>A (n.306+50T>A) c.464+50T>A c.*388+50T>A (n.*388+50T>A) c.624+50T>A (n.624+50T>A) n.815T>A | |
| 7 | g.66991088G>T | CA2683133408 | SBDS | c.*355+49C>A (n.*355+49C>A) n.591+49C>A c.423+49C>A (n.423+49C>A) c.*65+49C>A (n.*65+49C>A) c.567+49C>A (n.567+49C>A) n.1768+49C>A c.306+49C>A (n.306+49C>A) c.464+49C>A c.*388+49C>A (n.*388+49C>A) c.624+49C>A (n.624+49C>A) n.814C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991089A>G | CA2578901419 | SBDS | c.*355+48T>C (n.*355+48T>C) n.591+48T>C c.423+48T>C (n.423+48T>C) c.*65+48T>C (n.*65+48T>C) c.567+48T>C (n.567+48T>C) n.1768+48T>C c.306+48T>C (n.306+48T>C) c.464+48T>C c.*388+48T>C (n.*388+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) n.813T>C | |
| 7 | g.66991092A= | CA1714370793 | SBDS | c.*355+45T= (n.*355+45T=) n.591+45T= c.423+45T= (n.423+45T=) c.*65+45T= (n.*65+45T=) c.567+45T= (n.567+45T=) n.1768+45T= c.306+45T= (n.306+45T=) c.464+45T= c.*388+45T= (n.*388+45T=) c.624+45T= (n.624+45T=) n.810T= | |
| 7 | g.66991092A>G | CA575259446 | SBDS | c.*355+45T>C (n.*355+45T>C) n.591+45T>C c.423+45T>C (n.423+45T>C) c.*65+45T>C (n.*65+45T>C) c.567+45T>C (n.567+45T>C) n.1768+45T>C c.306+45T>C (n.306+45T>C) c.464+45T>C c.*388+45T>C (n.*388+45T>C) c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991092A>T | CA2683133409 | SBDS | c.*355+45T>A (n.*355+45T>A) n.591+45T>A c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.*65+45T>A (n.*65+45T>A) c.567+45T>A (n.567+45T>A) n.1768+45T>A c.306+45T>A (n.306+45T>A) c.464+45T>A c.*388+45T>A (n.*388+45T>A) c.624+45T>A (n.624+45T>A) n.810T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991093C>A | CA2683133410 | SBDS | c.*355+44G>T (n.*355+44G>T) n.591+44G>T c.423+44G>T (n.423+44G>T) c.*65+44G>T (n.*65+44G>T) c.567+44G>T (n.567+44G>T) n.1768+44G>T c.306+44G>T (n.306+44G>T) c.464+44G>T c.*388+44G>T (n.*388+44G>T) c.624+44G>T (n.624+44G>T) n.809G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991093C>G | CA2683133411 | SBDS | c.*355+44G>C (n.*355+44G>C) n.591+44G>C c.423+44G>C (n.423+44G>C) c.*65+44G>C (n.*65+44G>C) c.567+44G>C (n.567+44G>C) n.1768+44G>C c.306+44G>C (n.306+44G>C) c.464+44G>C c.*388+44G>C (n.*388+44G>C) c.624+44G>C (n.624+44G>C) n.809G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991093C>T | CA2683133412 | SBDS | c.*355+44G>A (n.*355+44G>A) n.591+44G>A c.423+44G>A (n.423+44G>A) c.*65+44G>A (n.*65+44G>A) c.567+44G>A (n.567+44G>A) n.1768+44G>A c.306+44G>A (n.306+44G>A) c.464+44G>A c.*388+44G>A (n.*388+44G>A) c.624+44G>A (n.624+44G>A) n.809G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991094A>G | CA2536673188 | SBDS | c.*355+43T>C (n.*355+43T>C) n.591+43T>C c.423+43T>C (n.423+43T>C) c.*65+43T>C (n.*65+43T>C) c.567+43T>C (n.567+43T>C) n.1768+43T>C c.306+43T>C (n.306+43T>C) c.464+43T>C c.*388+43T>C (n.*388+43T>C) c.624+43T>C (n.624+43T>C) n.808T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991095A>G | CA2683133413 | SBDS | c.*355+42T>C (n.*355+42T>C) n.591+42T>C c.423+42T>C (n.423+42T>C) c.*65+42T>C (n.*65+42T>C) c.567+42T>C (n.567+42T>C) n.1768+42T>C c.306+42T>C (n.306+42T>C) c.464+42T>C c.*388+42T>C (n.*388+42T>C) c.624+42T>C (n.624+42T>C) n.807T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991096T>C | CA2683133414 | SBDS | c.*355+41A>G (n.*355+41A>G) n.591+41A>G c.423+41A>G (n.423+41A>G) c.*65+41A>G (n.*65+41A>G) c.567+41A>G (n.567+41A>G) n.1768+41A>G c.306+41A>G (n.306+41A>G) c.464+41A>G c.*388+41A>G (n.*388+41A>G) c.624+41A>G (n.624+41A>G) n.806A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991098T>C | CA2683133416 | SBDS | c.*355+39A>G (n.*355+39A>G) n.591+39A>G c.423+39A>G (n.423+39A>G) c.*65+39A>G (n.*65+39A>G) c.567+39A>G (n.567+39A>G) n.1768+39A>G c.306+39A>G (n.306+39A>G) c.464+39A>G c.*388+39A>G (n.*388+39A>G) c.624+39A>G (n.624+39A>G) n.804A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991100del | CA2683133415 | SBDS | c.*355+39del (n.*355+39del) n.591+39del c.423+39del (n.423+39del) c.*65+39del (n.*65+39del) c.567+39del (n.567+39del) n.1768+39del c.306+39del (n.306+39del) c.464+39del c.*388+39del (n.*388+39del) c.624+39del (n.624+39del) n.804del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991100T>G | CA2683133417 | SBDS | c.*355+37A>C (n.*355+37A>C) n.591+37A>C c.423+37A>C (n.423+37A>C) c.*65+37A>C (n.*65+37A>C) c.567+37A>C (n.567+37A>C) n.1768+37A>C c.306+37A>C (n.306+37A>C) c.464+37A>C c.*388+37A>C (n.*388+37A>C) c.624+37A>C (n.624+37A>C) n.802A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991101del | CA2578901420 | SBDS | c.*355+36del (n.*355+36del) n.591+36del c.423+36del (n.423+36del) c.*65+36del (n.*65+36del) c.567+36del (n.567+36del) n.1768+36del c.306+36del (n.306+36del) c.464+36del c.*388+36del (n.*388+36del) c.624+36del (n.624+36del) n.801del | |
| 7 | g.66991101A>G | CA2683133418 | SBDS | c.*355+36T>C (n.*355+36T>C) n.591+36T>C c.423+36T>C (n.423+36T>C) c.*65+36T>C (n.*65+36T>C) c.567+36T>C (n.567+36T>C) n.1768+36T>C c.306+36T>C (n.306+36T>C) c.464+36T>C c.*388+36T>C (n.*388+36T>C) c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.801T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991101A>T | CA2683133419 | SBDS | c.*355+36T>A (n.*355+36T>A) n.591+36T>A c.423+36T>A (n.423+36T>A) c.*65+36T>A (n.*65+36T>A) c.567+36T>A (n.567+36T>A) n.1768+36T>A c.306+36T>A (n.306+36T>A) c.464+36T>A c.*388+36T>A (n.*388+36T>A) c.624+36T>A (n.624+36T>A) n.801T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991102G>T | CA2683133420 | SBDS | c.*355+35C>A (n.*355+35C>A) n.591+35C>A c.423+35C>A (n.423+35C>A) c.*65+35C>A (n.*65+35C>A) c.567+35C>A (n.567+35C>A) n.1768+35C>A c.306+35C>A (n.306+35C>A) c.464+35C>A c.*388+35C>A (n.*388+35C>A) c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.800C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991103G>A | CA2683133421 | SBDS | c.*355+34C>T (n.*355+34C>T) n.591+34C>T c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.*65+34C>T (n.*65+34C>T) c.567+34C>T (n.567+34C>T) n.1768+34C>T c.306+34C>T (n.306+34C>T) c.464+34C>T c.*388+34C>T (n.*388+34C>T) c.624+34C>T (n.624+34C>T) n.799C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991103G>T | CA2683133422 | SBDS | c.*355+34C>A (n.*355+34C>A) n.591+34C>A c.423+34C>A (n.423+34C>A) c.*65+34C>A (n.*65+34C>A) c.567+34C>A (n.567+34C>A) n.1768+34C>A c.306+34C>A (n.306+34C>A) c.464+34C>A c.*388+34C>A (n.*388+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) n.799C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991106del | CA2683133423 | SBDS | c.*355+32del (n.*355+32del) n.591+32del c.423+32del (n.423+32del) c.*65+32del (n.*65+32del) c.567+32del (n.567+32del) n.1768+32del c.306+32del (n.306+32del) c.464+32del c.*388+32del (n.*388+32del) c.624+32del (n.624+32del) n.797del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991107C>T | CA2683133424 | SBDS | c.*355+30G>A (n.*355+30G>A) n.591+30G>A c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.*65+30G>A (n.*65+30G>A) c.567+30G>A (n.567+30G>A) n.1768+30G>A c.306+30G>A (n.306+30G>A) c.464+30G>A c.*388+30G>A (n.*388+30G>A) c.624+30G>A (n.624+30G>A) n.795G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991108A= | CA1714370794 | SBDS | c.*355+29T= (n.*355+29T=) n.591+29T= c.423+29T= (n.423+29T=) c.*65+29T= (n.*65+29T=) c.567+29T= (n.567+29T=) n.1768+29T= c.306+29T= (n.306+29T=) c.464+29T= c.*388+29T= (n.*388+29T=) c.624+29T= (n.624+29T=) n.794T= | |
| 7 | g.66991108A>G | CA1714370795 | SBDS | c.*355+29T>C (n.*355+29T>C) n.591+29T>C c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.*65+29T>C (n.*65+29T>C) c.567+29T>C (n.567+29T>C) n.1768+29T>C c.306+29T>C (n.306+29T>C) c.464+29T>C c.*388+29T>C (n.*388+29T>C) c.624+29T>C (n.624+29T>C) n.794T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991109T>A | CA2683133425 | SBDS | c.*355+28A>T (n.*355+28A>T) n.591+28A>T c.423+28A>T (n.423+28A>T) c.*65+28A>T (n.*65+28A>T) c.567+28A>T (n.567+28A>T) n.1768+28A>T c.306+28A>T (n.306+28A>T) c.464+28A>T c.*388+28A>T (n.*388+28A>T) c.624+28A>T (n.624+28A>T) n.793A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991109T>C | CA575259447 | SBDS | c.*355+28A>G (n.*355+28A>G) n.591+28A>G c.423+28A>G (n.423+28A>G) c.*65+28A>G (n.*65+28A>G) c.567+28A>G (n.567+28A>G) n.1768+28A>G c.306+28A>G (n.306+28A>G) c.464+28A>G c.*388+28A>G (n.*388+28A>G) c.624+28A>G (n.624+28A>G) n.793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991109T= | CA1714370796 | SBDS | c.*355+28A= (n.*355+28A=) n.591+28A= c.423+28A= (n.423+28A=) c.*65+28A= (n.*65+28A=) c.567+28A= (n.567+28A=) n.1768+28A= c.306+28A= (n.306+28A=) c.464+28A= c.*388+28A= (n.*388+28A=) c.624+28A= (n.624+28A=) n.793A= | |
| 7 | g.66991110G>A | CA841342204 | SBDS | c.*355+27C>T (n.*355+27C>T) n.591+27C>T c.423+27C>T (n.423+27C>T) c.*65+27C>T (n.*65+27C>T) c.567+27C>T (n.567+27C>T) n.1768+27C>T c.306+27C>T (n.306+27C>T) c.464+27C>T c.*388+27C>T (n.*388+27C>T) c.624+27C>T (n.624+27C>T) n.792C>T | dbSNP |
| 7 | g.66991110G= | CA1714370797 | SBDS | c.*355+27C= (n.*355+27C=) n.591+27C= c.423+27C= (n.423+27C=) c.*65+27C= (n.*65+27C=) c.567+27C= (n.567+27C=) n.1768+27C= c.306+27C= (n.306+27C=) c.464+27C= c.*388+27C= (n.*388+27C=) c.624+27C= (n.624+27C=) n.792C= | |
| 7 | g.66991110G>T | CA2578901421 | SBDS | c.*355+27C>A (n.*355+27C>A) n.591+27C>A c.423+27C>A (n.423+27C>A) c.*65+27C>A (n.*65+27C>A) c.567+27C>A (n.567+27C>A) n.1768+27C>A c.306+27C>A (n.306+27C>A) c.464+27C>A c.*388+27C>A (n.*388+27C>A) c.624+27C>A (n.624+27C>A) n.792C>A | |
| 7 | g.66991112A= | CA1714370798 | SBDS | c.*355+25T= (n.*355+25T=) n.591+25T= c.423+25T= (n.423+25T=) c.*65+25T= (n.*65+25T=) c.567+25T= (n.567+25T=) n.1768+25T= c.306+25T= (n.306+25T=) c.464+25T= c.*388+25T= (n.*388+25T=) c.624+25T= (n.624+25T=) n.790T= | |
| 7 | g.66991112A>C | CA575259448 | SBDS | c.*355+25T>G (n.*355+25T>G) n.591+25T>G c.423+25T>G (n.423+25T>G) c.*65+25T>G (n.*65+25T>G) c.567+25T>G (n.567+25T>G) n.1768+25T>G c.306+25T>G (n.306+25T>G) c.464+25T>G c.*388+25T>G (n.*388+25T>G) c.624+25T>G (n.624+25T>G) n.790T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991113G>A | CA4279128 | SBDS | c.*355+24C>T (n.*355+24C>T) n.591+24C>T c.423+24C>T (n.423+24C>T) c.*65+24C>T (n.*65+24C>T) c.567+24C>T (n.567+24C>T) n.1768+24C>T c.306+24C>T (n.306+24C>T) c.464+24C>T c.*388+24C>T (n.*388+24C>T) c.624+24C>T (n.624+24C>T) n.789C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991113G= | CA1714370799 | SBDS | c.*355+24C= (n.*355+24C=) n.591+24C= c.423+24C= (n.423+24C=) c.*65+24C= (n.*65+24C=) c.567+24C= (n.567+24C=) n.1768+24C= c.306+24C= (n.306+24C=) c.464+24C= c.*388+24C= (n.*388+24C=) c.624+24C= (n.624+24C=) n.789C= | |
| 7 | g.66991113G>T | CA2683133426 | SBDS | c.*355+24C>A (n.*355+24C>A) n.591+24C>A c.423+24C>A (n.423+24C>A) c.*65+24C>A (n.*65+24C>A) c.567+24C>A (n.567+24C>A) n.1768+24C>A c.306+24C>A (n.306+24C>A) c.464+24C>A c.*388+24C>A (n.*388+24C>A) c.624+24C>A (n.624+24C>A) n.789C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991114C>A | CA2683133427 | SBDS | c.*355+23G>T (n.*355+23G>T) n.591+23G>T c.423+23G>T (n.423+23G>T) c.*65+23G>T (n.*65+23G>T) c.567+23G>T (n.567+23G>T) n.1768+23G>T c.306+23G>T (n.306+23G>T) c.464+23G>T c.*388+23G>T (n.*388+23G>T) c.624+23G>T (n.624+23G>T) n.788G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991114C= | CA1714370800 | SBDS | c.*355+23G= (n.*355+23G=) n.591+23G= c.423+23G= (n.423+23G=) c.*65+23G= (n.*65+23G=) c.567+23G= (n.567+23G=) n.1768+23G= c.306+23G= (n.306+23G=) c.464+23G= c.*388+23G= (n.*388+23G=) c.624+23G= (n.624+23G=) n.788G= | |
| 7 | g.66991114C>G | CA1714370801 | SBDS | c.*355+23G>C (n.*355+23G>C) n.591+23G>C c.423+23G>C (n.423+23G>C) c.*65+23G>C (n.*65+23G>C) c.567+23G>C (n.567+23G>C) n.1768+23G>C c.306+23G>C (n.306+23G>C) c.464+23G>C c.*388+23G>C (n.*388+23G>C) c.624+23G>C (n.624+23G>C) n.788G>C | dbSNP |
| 7 | g.66991114C>T | CA4279129 | SBDS | c.*355+23G>A (n.*355+23G>A) n.591+23G>A c.423+23G>A (n.423+23G>A) c.*65+23G>A (n.*65+23G>A) c.567+23G>A (n.567+23G>A) n.1768+23G>A c.306+23G>A (n.306+23G>A) c.464+23G>A c.*388+23G>A (n.*388+23G>A) c.624+23G>A (n.624+23G>A) n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991114_66991115delinsCA | CA1714370802 | SBDS | c.*355+22_*355+23delinsTG (n.*355+22_*355+23delinsTG) n.591+22_591+23delinsTG c.423+22_423+23delinsTG (n.423+22_423+23delinsTG) c.*65+22_*65+23delinsTG (n.*65+22_*65+23delinsTG) c.567+22_567+23delinsTG (n.567+22_567+23delinsTG) n.1768+22_1768+23delinsTG c.306+22_306+23delinsTG (n.306+22_306+23delinsTG) c.464+22_464+23delinsTG c.*388+22_*388+23delinsTG (n.*388+22_*388+23delinsTG) c.624+22_624+23delinsTG (n.624+22_624+23delinsTG) n.787_788delinsTG | |
| 7 | g.66991115A>G | CA2683133428 | SBDS | c.*355+22T>C (n.*355+22T>C) n.591+22T>C c.423+22T>C (n.423+22T>C) c.*65+22T>C (n.*65+22T>C) c.567+22T>C (n.567+22T>C) n.1768+22T>C c.306+22T>C (n.306+22T>C) c.464+22T>C c.*388+22T>C (n.*388+22T>C) c.624+22T>C (n.624+22T>C) n.787T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991117del | CA575259449 | SBDS | c.*355+22del (n.*355+22del) n.591+22del c.423+22del (n.423+22del) c.*65+22del (n.*65+22del) c.567+22del (n.567+22del) n.1768+22del c.306+22del (n.306+22del) c.464+22del c.*388+22del (n.*388+22del) c.624+22del (n.624+22del) n.787del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991118G= | CA1714370803 | SBDS | c.*355+19C= (n.*355+19C=) n.591+19C= c.423+19C= (n.423+19C=) c.*65+19C= (n.*65+19C=) c.567+19C= (n.567+19C=) n.1768+19C= c.306+19C= (n.306+19C=) c.464+19C= c.*388+19C= (n.*388+19C=) c.624+19C= (n.624+19C=) n.784C= | |
| 7 | g.66991118G>T | CA841342223 | SBDS | c.*355+19C>A (n.*355+19C>A) n.591+19C>A c.423+19C>A (n.423+19C>A) c.*65+19C>A (n.*65+19C>A) c.567+19C>A (n.567+19C>A) n.1768+19C>A c.306+19C>A (n.306+19C>A) c.464+19C>A c.*388+19C>A (n.*388+19C>A) c.624+19C>A (n.624+19C>A) n.784C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991119A>C | CA2683133429 | SBDS | c.*355+18T>G (n.*355+18T>G) n.591+18T>G c.423+18T>G (n.423+18T>G) c.*65+18T>G (n.*65+18T>G) c.567+18T>G (n.567+18T>G) n.1768+18T>G c.306+18T>G (n.306+18T>G) c.464+18T>G c.*388+18T>G (n.*388+18T>G) c.624+18T>G (n.624+18T>G) n.783T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991119A>G | CA2683133430 | SBDS | c.*355+18T>C (n.*355+18T>C) n.591+18T>C c.423+18T>C (n.423+18T>C) c.*65+18T>C (n.*65+18T>C) c.567+18T>C (n.567+18T>C) n.1768+18T>C c.306+18T>C (n.306+18T>C) c.464+18T>C c.*388+18T>C (n.*388+18T>C) c.624+18T>C (n.624+18T>C) n.783T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991122A>G | CA2683133431 | SBDS | c.*355+15T>C (n.*355+15T>C) n.591+15T>C c.423+15T>C (n.423+15T>C) c.*65+15T>C (n.*65+15T>C) c.567+15T>C (n.567+15T>C) n.1768+15T>C c.306+15T>C (n.306+15T>C) c.464+15T>C c.*388+15T>C (n.*388+15T>C) c.624+15T>C (n.624+15T>C) n.780T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991123del | CA2683133432 | SBDS | c.*355+14del (n.*355+14del) n.591+14del c.423+14del (n.423+14del) c.*65+14del (n.*65+14del) c.567+14del (n.567+14del) n.1768+14del c.306+14del (n.306+14del) c.464+14del c.*388+14del (n.*388+14del) c.624+14del (n.624+14del) n.779del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991123T>C | CA1714370805 | SBDS | c.*355+14A>G (n.*355+14A>G) n.591+14A>G c.423+14A>G (n.423+14A>G) c.*65+14A>G (n.*65+14A>G) c.567+14A>G (n.567+14A>G) n.1768+14A>G c.306+14A>G (n.306+14A>G) c.464+14A>G c.*388+14A>G (n.*388+14A>G) c.624+14A>G (n.624+14A>G) n.779A>G | dbSNP |
| 7 | g.66991123T= | CA1714370804 | SBDS | c.*355+14A= (n.*355+14A=) n.591+14A= c.423+14A= (n.423+14A=) c.*65+14A= (n.*65+14A=) c.567+14A= (n.567+14A=) n.1768+14A= c.306+14A= (n.306+14A=) c.464+14A= c.*388+14A= (n.*388+14A=) c.624+14A= (n.624+14A=) n.779A= | |
| 7 | g.66991126T>C | CA2578901422 | SBDS | c.*355+11A>G (n.*355+11A>G) n.591+11A>G c.423+11A>G (n.423+11A>G) c.*65+11A>G (n.*65+11A>G) c.567+11A>G (n.567+11A>G) n.1768+11A>G c.306+11A>G (n.306+11A>G) c.464+11A>G c.*388+11A>G (n.*388+11A>G) c.624+11A>G (n.624+11A>G) n.776A>G | |
| 7 | g.66991129A= | CA1714370806 | SBDS | c.*355+8T= (n.*355+8T=) n.591+8T= c.423+8T= (n.423+8T=) c.*65+8T= (n.*65+8T=) c.567+8T= (n.567+8T=) n.1768+8T= c.306+8T= (n.306+8T=) c.464+8T= c.*388+8T= (n.*388+8T=) c.624+8T= (n.624+8T=) n.773T= | |
| 7 | g.66991129A>C | CA1714370807 | SBDS | c.*355+8T>G (n.*355+8T>G) n.591+8T>G c.423+8T>G (n.423+8T>G) c.*65+8T>G (n.*65+8T>G) c.567+8T>G (n.567+8T>G) n.1768+8T>G c.306+8T>G (n.306+8T>G) c.464+8T>G c.*388+8T>G (n.*388+8T>G) c.624+8T>G (n.624+8T>G) n.773T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991129A>G | CA841342226 | SBDS | c.*355+8T>C (n.*355+8T>C) n.591+8T>C c.423+8T>C (n.423+8T>C) c.*65+8T>C (n.*65+8T>C) c.567+8T>C (n.567+8T>C) n.1768+8T>C c.306+8T>C (n.306+8T>C) c.464+8T>C c.*388+8T>C (n.*388+8T>C) c.624+8T>C (n.624+8T>C) n.773T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991130C= | CA1714370808 | SBDS | c.*355+7G= (n.*355+7G=) n.591+7G= c.423+7G= (n.423+7G=) c.*65+7G= (n.*65+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) n.1768+7G= c.306+7G= (n.306+7G=) c.464+7G= c.*388+7G= (n.*388+7G=) c.624+7G= (n.624+7G=) n.772G= | |
| 7 | g.66991130C>T | CA575259450 | SBDS | c.*355+7G>A (n.*355+7G>A) n.591+7G>A c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.*65+7G>A (n.*65+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) n.1768+7G>A c.306+7G>A (n.306+7G>A) c.464+7G>A c.*388+7G>A (n.*388+7G>A) c.624+7G>A (n.624+7G>A) n.772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991132_66991133del | CA2683133433 | SBDS | c.*355+6_*355+7del (n.*355+6_*355+7del) n.591+6_591+7del c.423+6_423+7del (n.423+6_423+7del) c.*65+6_*65+7del (n.*65+6_*65+7del) c.567+6_567+7del (n.567+6_567+7del) n.1768+6_1768+7del c.306+6_306+7del (n.306+6_306+7del) c.464+6_464+7del c.*388+6_*388+7del (n.*388+6_*388+7del) c.624+6_624+7del (n.624+6_624+7del) n.771_772del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991131T>C | CA2683133434 | SBDS | c.*355+6A>G (n.*355+6A>G) n.591+6A>G c.423+6A>G (n.423+6A>G) c.*65+6A>G (n.*65+6A>G) c.567+6A>G (n.567+6A>G) n.1768+6A>G c.306+6A>G (n.306+6A>G) c.464+6A>G c.*388+6A>G (n.*388+6A>G) c.624+6A>G (n.624+6A>G) n.771A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991132C>T | CA2683133435 | SBDS | c.*355+5G>A (n.*355+5G>A) n.591+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.*65+5G>A (n.*65+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.1768+5G>A c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.464+5G>A c.*388+5G>A (n.*388+5G>A) c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.770G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991134T>C | CA575259451 | SBDS | c.*355+3A>G (n.*355+3A>G) n.591+3A>G c.423+3A>G (n.423+3A>G) c.*65+3A>G (n.*65+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) n.1768+3A>G c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.464+3A>G c.*388+3A>G (n.*388+3A>G) c.624+3A>G (n.624+3A>G) n.768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991134T>G | CA2683133436 | SBDS | c.*355+3A>C (n.*355+3A>C) n.591+3A>C c.423+3A>C (n.423+3A>C) c.*65+3A>C (n.*65+3A>C) c.567+3A>C (n.567+3A>C) n.1768+3A>C c.306+3A>C (n.306+3A>C) c.464+3A>C c.*388+3A>C (n.*388+3A>C) c.624+3A>C (n.624+3A>C) n.768A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991134T= | CA1714370809 | SBDS | c.*355+3A= (n.*355+3A=) n.591+3A= c.423+3A= (n.423+3A=) c.*65+3A= (n.*65+3A=) c.567+3A= (n.567+3A=) n.1768+3A= c.306+3A= (n.306+3A=) c.464+3A= c.*388+3A= (n.*388+3A=) c.624+3A= (n.624+3A=) n.768A= | |
| 7 | g.66991134_66991135insGGGAG | CA2683133437 | SBDS | c.*355+2_*355+3insCTCCC (n.*355+2_*355+3insCTCCC) n.591+2_591+3insCTCCC c.423+2_423+3insCTCCC (n.423+2_423+3insCTCCC) c.*65+2_*65+3insCTCCC (n.*65+2_*65+3insCTCCC) c.567+2_567+3insCTCCC (n.567+2_567+3insCTCCC) n.1768+2_1768+3insCTCCC c.306+2_306+3insCTCCC (n.306+2_306+3insCTCCC) c.464+2_464+3insCTCCC c.*388+2_*388+3insCTCCC (n.*388+2_*388+3insCTCCC) c.624+2_624+3insCTCCC (n.624+2_624+3insCTCCC) n.767_768insCTCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991135A>C | CA367645601 | SBDS | c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) n.591+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.*65+2T>G (n.*65+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.1768+2T>G c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.464+2T>G c.*388+2T>G (n.*388+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.767T>G | |
| 7 | g.66991135A>G | CA367645589 | SBDS | c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) n.591+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.*65+2T>C (n.*65+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.1768+2T>C c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.464+2T>C c.*388+2T>C (n.*388+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.767T>C | |
| 7 | g.66991135A>T | CA367645599 | SBDS | c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) n.591+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.*65+2T>A (n.*65+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.1768+2T>A c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.464+2T>A c.*388+2T>A (n.*388+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.767T>A | |
| 7 | g.66991135dup | CA455779880 | SBDS | c.*355+2dup (n.*355+2dup) n.591+2dup c.423+2dup (n.423+2dup) c.*65+2dup (n.*65+2dup) c.567+2dup (n.567+2dup) n.1768+2dup c.306+2dup (n.306+2dup) c.464+2dup c.*388+2dup (n.*388+2dup) c.624+2dup (n.624+2dup) n.767dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991136C>A | CA367645611 | SBDS | c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) n.591+1G>T c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.*65+1G>T (n.*65+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.1768+1G>T c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.464+1G>T c.*388+1G>T (n.*388+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.766G>T | |
| 7 | g.66991136C= | CA1714370810 | SBDS | c.*355+1G= (n.*355+1G=) n.591+1G= c.423+1G= (n.423+1G=) c.*65+1G= (n.*65+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) n.1768+1G= c.306+1G= (n.306+1G=) c.464+1G= c.*388+1G= (n.*388+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) n.766G= | |
| 7 | g.66991136C>G | CA342203 | SBDS | c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) n.591+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.*65+1G>C (n.*65+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.1768+1G>C c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.464+1G>C c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.766G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66991136C>T | CA4279130 | SBDS | c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) n.591+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.*65+1G>A (n.*65+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.1768+1G>A c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.464+1G>A c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991136_66991137insAATC | CA2683133438 | SBDS | c.*355+1_*355+2insATTG (n.*355+1_*355+2insATTG) n.591+1_591+2insATTG c.423+1_423+2insATTG (n.423+1_423+2insATTG) c.*65+1_*65+2insATTG (n.*65+1_*65+2insATTG) c.567+1_567+2insATTG (n.567+1_567+2insATTG) n.1768+1_1768+2insATTG c.306+1_306+2insATTG (n.306+1_306+2insATTG) c.464+1_464+2insATTG c.*388+1_*388+2insATTG (n.*388+1_*388+2insATTG) c.624+1_624+2insATTG (n.624+1_624+2insATTG) n.766_767insATTG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991137G>A | CA455779882 | SBDS | c.*355C>T (n.*355C>T) n.591C>T c.423C>T (p.Ile141=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.567C>T (p.Ile189=) n.1768C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.464C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.624C>T (p.Ile208=) n.513C>T n.765C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66991137G>C | CA367645628 | SBDS | c.*355C>G (n.*355C>G) n.591C>G c.423C>G (p.Ile141Met) c.*65C>G (n.*65C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) n.1768C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.464C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.624C>G (p.Ile208Met) n.513C>G n.765C>G | |
| 7 | g.66991137G>T | CA455779884 | SBDS | c.*355C>A (n.*355C>A) n.591C>A c.423C>A (p.Ile141=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.567C>A (p.Ile189=) n.1768C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.464C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.624C>A (p.Ile208=) n.513C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991138A>C | CA367645654 | SBDS | c.*354T>G (n.*354T>G) n.590T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*64T>G (n.*64T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1767T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.463T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.512T>G n.764T>G | |
| 7 | g.66991138A>G | CA367645637 | SBDS | c.*354T>C (n.*354T>C) n.590T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*64T>C (n.*64T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1767T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.463T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.512T>C n.764T>C | |
| 7 | g.66991138A>T | CA367645644 | SBDS | c.*354T>A (n.*354T>A) n.590T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*64T>A (n.*64T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1767T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.463T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.512T>A n.764T>A | |
| 7 | g.66991139T>A | CA367645655 | SBDS | c.*353A>T (n.*353A>T) n.589A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*63A>T (n.*63A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1766A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.462A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.511A>T n.763A>T | |
| 7 | g.66991139T>C | CA367645656 | SBDS | c.*353A>G (n.*353A>G) n.589A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.*63A>G (n.*63A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1766A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.462A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) n.511A>G n.763A>G | |
| 7 | g.66991139T>G | CA367645657 | SBDS | c.*353A>C (n.*353A>C) n.589A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*63A>C (n.*63A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1766A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.462A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.511A>C n.763A>C | |
| 7 | g.66991140T>A | CA367645660 | SBDS | c.*352A>T (n.*352A>T) n.588A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) c.*62A>T (n.*62A>T) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1765A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.461A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.621A>T (p.Glu207Asp) n.510A>T n.762A>T | |
| 7 | g.66991140T>C | CA455779886 | SBDS | c.*352A>G (n.*352A>G) n.588A>G c.420A>G (p.Glu140=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.564A>G (p.Glu188=) n.1765A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.461A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.621A>G (p.Glu207=) n.510A>G n.762A>G | |
| 7 | g.66991140T>G | CA367645663 | SBDS | c.*352A>C (n.*352A>C) n.588A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) c.*62A>C (n.*62A>C) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1765A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.461A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.621A>C (p.Glu207Asp) n.510A>C n.762A>C | |
| 7 | g.66991141T>A | CA367645670 | SBDS | c.*351A>T (n.*351A>T) n.587A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1764A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.460A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) n.509A>T n.761A>T | |
| 7 | g.66991141T>C | CA367645666 | SBDS | c.*351A>G (n.*351A>G) n.587A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1764A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.460A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.509A>G n.761A>G | |
| 7 | g.66991141T>G | CA367645668 | SBDS | c.*351A>C (n.*351A>C) n.587A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1764A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.460A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.509A>C n.761A>C | |
| 7 | g.66991141_66991145delinsTCTAA | CA1714370811 | SBDS | c.*347_*351delinsTTAGA (n.*347_*351delinsTTAGA) n.583_587delinsTTAGA c.415_419delinsTTAGA (p.Leu139=) c.*57_*61delinsTTAGA (n.*57_*61delinsTTAGA) c.559_563delinsTTAGA (p.Leu187=) n.1760_1764delinsTTAGA c.298_302delinsTTAGA (p.Leu100=) c.456_460delinsTTAGA c.*380_*384delinsTTAGA (n.*380_*384delinsTTAGA) c.616_620delinsTTAGA (p.Leu206=) n.505_509delinsTTAGA n.757_761delinsTTAGA | |
| 7 | g.66991142C>A | CA367645675 | SBDS | c.*350G>T (n.*350G>T) n.586G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1763G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.459G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.508G>T n.760G>T | |
| 7 | g.66991142C= | CA1714370812 | SBDS | c.*350G= (n.*350G=) n.586G= c.418G= (p.Glu140=) c.*60G= (n.*60G=) c.562G= (p.Glu188=) n.1763G= c.301G= (p.Glu101=) c.459G= c.*383G= (n.*383G=) c.619G= (p.Glu207=) n.508G= n.760G= | |
| 7 | g.66991142C>G | CA367645679 | SBDS | c.*350G>C (n.*350G>C) n.586G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1763G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.459G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.508G>C n.760G>C | COSMIC |
| 7 | g.66991142C>T | CA367645690 | SBDS | c.*350G>A (n.*350G>A) n.586G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1763G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.459G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.508G>A n.760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991144_66991147del | CA575259452 | SBDS | c.*347_*350del (n.*347_*350del) n.583_586del c.415_418del (p.Leu139LysfsTer5) c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.559_562del (p.Leu187LysfsTer5) n.1760_1763del c.298_301del (p.Leu100LysfsTer5) c.456_459del c.*380_*383del (n.*380_*383del) c.616_619del (p.Leu206LysfsTer5) n.505_508del n.757_760del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991143T>A | CA367645697 | SBDS | c.*349A>T (n.*349A>T) n.585A>T c.417A>T (p.Leu139Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) c.561A>T (p.Leu187Phe) n.1762A>T c.300A>T (p.Leu100Phe) c.458A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.618A>T (p.Leu206Phe) n.507A>T n.759A>T | |
| 7 | g.66991143T>C | CA455779888 | SBDS | c.*349A>G (n.*349A>G) n.585A>G c.417A>G (p.Leu139=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.561A>G (p.Leu187=) n.1762A>G c.300A>G (p.Leu100=) c.458A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.618A>G (p.Leu206=) n.507A>G n.759A>G | |
| 7 | g.66991143T>G | CA367645701 | SBDS | c.*349A>C (n.*349A>C) n.585A>C c.417A>C (p.Leu139Phe) c.*59A>C (n.*59A>C) c.561A>C (p.Leu187Phe) n.1762A>C c.300A>C (p.Leu100Phe) c.458A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.618A>C (p.Leu206Phe) n.507A>C n.759A>C | |
| 7 | g.66991144A>C | CA367645705 | SBDS | c.*348T>G (n.*348T>G) n.584T>G c.416T>G (p.Leu139Ter) c.*58T>G (n.*58T>G) c.560T>G (p.Leu187Ter) n.1761T>G c.299T>G (p.Leu100Ter) c.457T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.617T>G (p.Leu206Ter) n.506T>G n.758T>G | |
| 7 | g.66991144A>G | CA367645706 | SBDS | c.*348T>C (n.*348T>C) n.584T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) n.1761T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) c.457T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) n.506T>C n.758T>C | |
| 7 | g.66991144A>T | CA367645707 | SBDS | c.*348T>A (n.*348T>A) n.584T>A c.416T>A (p.Leu139Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) n.1761T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) c.457T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) n.506T>A n.758T>A | |
| 7 | g.66991145A= | CA1714370813 | SBDS | c.*347T= (n.*347T=) n.583T= c.415T= (p.Leu139=) c.*57T= (n.*57T=) c.559T= (p.Leu187=) n.1760T= c.298T= (p.Leu100=) c.456T= c.*380T= (n.*380T=) c.616T= (p.Leu206=) n.505T= n.757T= | |
| 7 | g.66991145A>C | CA367645710 | SBDS | c.*347T>G (n.*347T>G) n.583T>G c.415T>G (p.Leu139Val) c.*57T>G (n.*57T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) n.1760T>G c.298T>G (p.Leu100Val) c.456T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) n.505T>G n.757T>G | |
| 7 | g.66991145A>G | CA455779889 | SBDS | c.*347T>C (n.*347T>C) n.583T>C c.415T>C (p.Leu139=) c.*57T>C (n.*57T>C) c.559T>C (p.Leu187=) n.1760T>C c.298T>C (p.Leu100=) c.456T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.616T>C (p.Leu206=) n.505T>C n.757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991145A>T | CA367645713 | SBDS | c.*347T>A (n.*347T>A) n.583T>A c.415T>A (p.Leu139Ile) c.*57T>A (n.*57T>A) c.559T>A (p.Leu187Ile) n.1760T>A c.298T>A (p.Leu100Ile) c.456T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.616T>A (p.Leu206Ile) n.505T>A n.757T>A | |
| 7 | g.66991146C>A | CA367645723 | SBDS | c.*346G>T (n.*346G>T) n.582G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.*56G>T (n.*56G>T) c.558G>T (p.Gln186His) n.1759G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.455G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.615G>T (p.Gln205His) n.504G>T n.756G>T | |
| 7 | g.66991146C>G | CA367645733 | SBDS | c.*346G>C (n.*346G>C) n.582G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.*56G>C (n.*56G>C) c.558G>C (p.Gln186His) n.1759G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.455G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.615G>C (p.Gln205His) n.504G>C n.756G>C | |
| 7 | g.66991146C>T | CA455779890 | SBDS | c.*346G>A (n.*346G>A) n.582G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.558G>A (p.Gln186=) n.1759G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.455G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.615G>A (p.Gln205=) n.504G>A n.756G>A | |
| 7 | g.66991147T>A | CA367645740 | SBDS | c.*345A>T (n.*345A>T) n.581A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1758A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.454A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.503A>T n.755A>T | |
| 7 | g.66991147T>C | CA367645764 | SBDS | c.*345A>G (n.*345A>G) n.581A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1758A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.454A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.503A>G n.755A>G | |
| 7 | g.66991147T>G | CA367645746 | SBDS | c.*345A>C (n.*345A>C) n.581A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1758A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.454A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.503A>C n.755A>C | |
| 7 | g.66991148G>A | CA367645765 | SBDS | c.*344C>T (n.*344C>T) n.580C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.*54C>T (n.*54C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1757C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.453C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.502C>T n.754C>T | ClinVar |
| 7 | g.66991148G>C | CA367645766 | SBDS | c.*344C>G (n.*344C>G) n.580C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1757C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.453C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.502C>G n.754C>G | |
| 7 | g.66991148G>T | CA367645768 | SBDS | c.*344C>A (n.*344C>A) n.580C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.*54C>A (n.*54C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1757C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.453C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.502C>A n.754C>A | |
| 7 | g.66991149T>A | CA367645781 | SBDS | c.*343A>T (n.*343A>T) n.579A>T c.411A>T (p.Gln137His) c.*53A>T (n.*53A>T) c.555A>T (p.Gln185His) n.1756A>T c.294A>T (p.Gln98His) c.452A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.612A>T (p.Gln204His) n.501A>T n.753A>T | |
| 7 | g.66991149T>C | CA455779891 | SBDS | c.*343A>G (n.*343A>G) n.579A>G c.411A>G (p.Gln137=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.555A>G (p.Gln185=) n.1756A>G c.294A>G (p.Gln98=) c.452A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.612A>G (p.Gln204=) n.501A>G n.753A>G | |
| 7 | g.66991149T>G | CA367645782 | SBDS | c.*343A>C (n.*343A>C) n.579A>C c.411A>C (p.Gln137His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.555A>C (p.Gln185His) n.1756A>C c.294A>C (p.Gln98His) c.452A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.612A>C (p.Gln204His) n.501A>C n.753A>C | |
| 7 | g.66991150T>A | CA367645783 | SBDS | c.*342A>T (n.*342A>T) n.578A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1755A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.451A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.500A>T n.752A>T | |
| 7 | g.66991150T>C | CA367645785 | SBDS | c.*342A>G (n.*342A>G) n.578A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1755A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.451A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.500A>G n.752A>G | |
| 7 | g.66991150T>G | CA367645786 | SBDS | c.*342A>C (n.*342A>C) n.578A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1755A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.451A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.500A>C n.752A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991151G>A | CA367645793 | SBDS | c.*341C>T (n.*341C>T) n.577C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1754C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.450C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.499C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991151G>C | CA367645801 | SBDS | c.*341C>G (n.*341C>G) n.577C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1754C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.450C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.499C>G n.751C>G | |
| 7 | g.66991151G= | CA1714370814 | SBDS | c.*341C= (n.*341C=) n.577C= c.409C= (p.Gln137=) c.*51C= (n.*51C=) c.553C= (p.Gln185=) n.1754C= c.292C= (p.Gln98=) c.450C= c.*374C= (n.*374C=) c.610C= (p.Gln204=) n.499C= n.751C= | |
| 7 | g.66991151G>T | CA159924364 | SBDS | c.*341C>A (n.*341C>A) n.577C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1754C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.450C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.499C>A n.751C>A | dbSNP |
| 7 | g.66991152G>A | CA455779893 | SBDS | c.*340C>T (n.*340C>T) n.576C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.552C>T (p.Gly184=) n.1753C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.449C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.609C>T (p.Gly203=) n.498C>T n.750C>T | |
| 7 | g.66991152G>C | CA455779894 | SBDS | c.*340C>G (n.*340C>G) n.576C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.552C>G (p.Gly184=) n.1753C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.449C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.609C>G (p.Gly203=) n.498C>G n.750C>G | |
| 7 | g.66991152G>T | CA455779895 | SBDS | c.*340C>A (n.*340C>A) n.576C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.552C>A (p.Gly184=) n.1753C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.449C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.609C>A (p.Gly203=) n.498C>A n.750C>A | |
| 7 | g.66991153C>A | CA367645815 | SBDS | c.*339G>T (n.*339G>T) n.575G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1752G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.448G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) n.497G>T n.749G>T | |
| 7 | g.66991153C>G | CA367645808 | SBDS | c.*339G>C (n.*339G>C) n.575G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1752G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.448G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.497G>C n.749G>C | |
| 7 | g.66991153C>T | CA367645806 | SBDS | c.*339G>A (n.*339G>A) n.575G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.1752G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.448G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.497G>A n.749G>A | |
| 7 | g.66991154C>A | CA367645819 | SBDS | c.*338G>T (n.*338G>T) n.574G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.*48G>T (n.*48G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.1751G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.447G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.496G>T n.748G>T | |
| 7 | g.66991154C>G | CA367645821 | SBDS | c.*338G>C (n.*338G>C) n.574G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1751G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.447G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.496G>C n.748G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991154C>T | CA367645823 | SBDS | c.*338G>A (n.*338G>A) n.574G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*48G>A (n.*48G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.1751G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.447G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.496G>A n.748G>A | |
| 7 | g.66991155A>C | CA367645827 | SBDS | c.*337T>G (n.*337T>G) n.573T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*47T>G (n.*47T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.1750T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.446T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.495T>G n.747T>G | |
| 7 | g.66991155A>G | CA455779896 | SBDS | c.*337T>C (n.*337T>C) n.573T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.1750T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.446T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.606T>C (p.Tyr202=) n.495T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991155A>T | CA367645834 | SBDS | c.*337T>A (n.*337T>A) n.573T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*47T>A (n.*47T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.1750T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.446T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.495T>A n.747T>A | |
| 7 | g.66991156T>A | CA367645839 | SBDS | c.*336A>T (n.*336A>T) n.572A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*46A>T (n.*46A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1749A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.445A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.494A>T n.746A>T | |
| 7 | g.66991156T>C | CA367645840 | SBDS | c.*336A>G (n.*336A>G) n.572A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*46A>G (n.*46A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1749A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.445A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.494A>G n.746A>G | |
| 7 | g.66991156T>G | CA367645841 | SBDS | c.*336A>C (n.*336A>C) n.572A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*46A>C (n.*46A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1749A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.445A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.494A>C n.746A>C | |
| 7 | g.66991157A>C | CA367645844 | SBDS | c.*335T>G (n.*335T>G) n.571T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*45T>G (n.*45T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1748T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.444T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.493T>G n.745T>G | |
| 7 | g.66991157A>G | CA367645849 | SBDS | c.*335T>C (n.*335T>C) n.571T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*45T>C (n.*45T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1748T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.444T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) n.493T>C n.745T>C | |
| 7 | g.66991157A>T | CA367645851 | SBDS | c.*335T>A (n.*335T>A) n.571T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1748T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.444T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.493T>A n.745T>A | |
| 7 | g.66991158A>C | CA367645853 | SBDS | c.*334T>G (n.*334T>G) n.570T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*44T>G (n.*44T>G) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.1747T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) c.443T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.492T>G n.744T>G | |
| 7 | g.66991158A>G | CA455779897 | SBDS | c.*334T>C (n.*334T>C) n.570T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.546T>C (p.Asp182=) n.1747T>C c.285T>C (p.Asp95=) c.443T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.603T>C (p.Asp201=) n.492T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991158A>T | CA367645856 | SBDS | c.*334T>A (n.*334T>A) n.570T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*44T>A (n.*44T>A) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.1747T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) c.443T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.492T>A n.744T>A | |
| 7 | g.66991159T>A | CA367645866 | SBDS | c.*333A>T (n.*333A>T) n.569A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.545A>T (p.Asp182Val) n.1746A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.442A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) n.491A>T n.743A>T | |
| 7 | g.66991159T>C | CA367645868 | SBDS | c.*333A>G (n.*333A>G) n.569A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.1746A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.442A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.491A>G n.743A>G | |
| 7 | g.66991159T>G | CA367645861 | SBDS | c.*333A>C (n.*333A>C) n.569A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.1746A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.442A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.491A>C n.743A>C | |
| 7 | g.66991160C>A | CA367645879 | SBDS | c.*332G>T (n.*332G>T) n.568G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1745G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.441G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.490G>T n.742G>T | |
| 7 | g.66991160C>G | CA367645876 | SBDS | c.*332G>C (n.*332G>C) n.568G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.544G>C (p.Asp182His) n.1745G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.441G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.601G>C (p.Asp201His) n.490G>C n.742G>C | |
| 7 | g.66991160C>T | CA367645878 | SBDS | c.*332G>A (n.*332G>A) n.568G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1745G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.441G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.490G>A n.742G>A | |
| 7 | g.66991161T>A | CA367645881 | SBDS | c.*331A>T (n.*331A>T) n.567A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.1744A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.440A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.489A>T n.741A>T | |
| 7 | g.66991161T>C | CA455779898 | SBDS | c.*331A>G (n.*331A>G) n.567A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.543A>G (p.Glu181=) n.1744A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.440A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.489A>G n.741A>G | |
| 7 | g.66991161T>G | CA367645886 | SBDS | c.*331A>C (n.*331A>C) n.567A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.1744A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.440A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.489A>C n.741A>C | |
| 7 | g.66991162T>A | CA367645890 | SBDS | c.*330A>T (n.*330A>T) n.566A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1743A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.439A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.488A>T n.740A>T | |
| 7 | g.66991162T>C | CA367645895 | SBDS | c.*330A>G (n.*330A>G) n.566A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1743A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.439A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.488A>G n.740A>G | |
| 7 | g.66991162T>G | CA367645898 | SBDS | c.*330A>C (n.*330A>C) n.566A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1743A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.439A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.488A>C n.740A>C | |
| 7 | g.66991163C>A | CA367645908 | SBDS | c.*329G>T (n.*329G>T) n.565G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1742G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.438G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.487G>T n.739G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991163C= | CA1714370815 | SBDS | c.*329G= (n.*329G=) n.565G= c.397G= (p.Glu133=) c.*39G= (n.*39G=) c.541G= (p.Glu181=) n.1742G= c.280G= (p.Glu94=) c.438G= c.*362G= (n.*362G=) c.598G= (p.Glu200=) n.487G= n.739G= | |
| 7 | g.66991163C>G | CA4279131 | SBDS | c.*329G>C (n.*329G>C) n.565G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1742G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.438G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.487G>C n.739G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991163C>T | CA367645906 | SBDS | c.*329G>A (n.*329G>A) n.565G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1742G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.438G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.487G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991164A>C | CA367645912 | SBDS | c.*328T>G (n.*328T>G) n.564T>G c.396T>G (p.Ser132Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.1741T>G c.279T>G (p.Ser93Arg) c.437T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.597T>G (p.Ser199Arg) n.486T>G n.738T>G | |
| 7 | g.66991164A>G | CA455779899 | SBDS | c.*328T>C (n.*328T>C) n.564T>C c.396T>C (p.Ser132=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.540T>C (p.Ser180=) n.1741T>C c.279T>C (p.Ser93=) c.437T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.486T>C n.738T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991164A>T | CA367645914 | SBDS | c.*328T>A (n.*328T>A) n.564T>A c.396T>A (p.Ser132Arg) c.*38T>A (n.*38T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.1741T>A c.279T>A (p.Ser93Arg) c.437T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.597T>A (p.Ser199Arg) n.486T>A n.738T>A | |
| 7 | g.66991165C>A | CA367645916 | SBDS | c.*327G>T (n.*327G>T) n.563G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.1740G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) c.436G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.485G>T n.737G>T | |
| 7 | g.66991165C>G | CA367645918 | SBDS | c.*327G>C (n.*327G>C) n.563G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.1740G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) c.436G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.485G>C n.737G>C | |
| 7 | g.66991165C>T | CA367645921 | SBDS | c.*327G>A (n.*327G>A) n.563G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*37G>A (n.*37G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.1740G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) c.436G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.485G>A n.737G>A | gnomAD v4 |