Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66988483G>A | CA367644574 | SBDS | c.*372C>T (n.*372C>T) n.608C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1785C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.619C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988483G>C | CA367644575 | SBDS | c.*372C>G (n.*372C>G) n.608C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1785C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.619C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.66988483G= | CA1714369704 | SBDS | c.*372C= (n.*372C=) n.608C= c.440C= (p.Pro147=) c.*82C= (n.*82C=) c.584C= (p.Pro195=) n.1785C= c.323C= (p.Pro108=) c.619C= c.*405C= (n.*405C=) c.641C= (p.Pro214=) | |
7 | g.66988483G>T | CA367644576 | SBDS | c.*372C>A (n.*372C>A) n.608C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.1785C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.619C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) | |
7 | g.66988484G>A | CA367644580 | SBDS | c.*371C>T (n.*371C>T) n.607C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1784C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.618C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
7 | g.66988484G>C | CA367644583 | SBDS | c.*371C>G (n.*371C>G) n.607C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1784C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.618C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
7 | g.66988484G>T | CA367644585 | SBDS | c.*371C>A (n.*371C>A) n.607C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1784C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.618C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.66988485G>A | CA455779787 | SBDS | c.*370C>T (n.*370C>T) n.606C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.582C>T (p.Asp194=) n.1783C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.617C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.639C>T (p.Asp213=) | |
7 | g.66988485G>C | CA367644590 | SBDS | c.*370C>G (n.*370C>G) n.606C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1783C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.617C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.639C>G (p.Asp213Glu) | |
7 | g.66988485G>T | CA367644592 | SBDS | c.*370C>A (n.*370C>A) n.606C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1783C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.617C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.639C>A (p.Asp213Glu) | |
7 | g.66988486T>A | CA367644603 | SBDS | c.*369A>T (n.*369A>T) n.605A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1782A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.616A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) | |
7 | g.66988486T>C | CA367644596 | SBDS | c.*369A>G (n.*369A>G) n.605A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1782A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.616A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
7 | g.66988486T>G | CA367644600 | SBDS | c.*369A>C (n.*369A>C) n.605A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1782A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.616A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
7 | g.66988486_66988489delinsAAACAGGTATGTT | CA2695207775 | SBDS | c.*366_*369delinsAACATACCTGTTT (n.*366_*369delinsAACATACCTGTTT) n.602_605delinsAACATACCTGTTT c.434_437delinsAACATACCTGTTT (p.Ile145_Asp146delinsLysHisThrCysPhe) c.*76_*79delinsAACATACCTGTTT (n.*76_*79delinsAACATACCTGTTT) c.578_581delinsAACATACCTGTTT (p.Ile193_Asp194delinsLysHisThrCysPhe) n.1779_1782delinsAACATACCTGTTT c.317_320delinsAACATACCTGTTT (p.Ile106_Asp107delinsLysHisThrCysPhe) c.613_616delinsAACATACCTGTTT c.*399_*402delinsAACATACCTGTTT (n.*399_*402delinsAACATACCTGTTT) c.635_638delinsAACATACCTGTTT (p.Ile212_Asp213delinsLysHisThrCysPhe) | |
7 | g.66988487C>A | CA367644617 | SBDS | c.*368G>T (n.*368G>T) n.604G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*78G>T (n.*78G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1781G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.615G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) | |
7 | g.66988487C>G | CA367644618 | SBDS | c.*368G>C (n.*368G>C) n.604G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.*78G>C (n.*78G>C) c.580G>C (p.Asp194His) n.1781G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.615G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.637G>C (p.Asp213His) | gnomAD v4 |
7 | g.66988487C>T | CA367644619 | SBDS | c.*368G>A (n.*368G>A) n.604G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1781G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.615G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.66988488A= | CA1714369705 | SBDS | c.*367T= (n.*367T=) n.603T= c.435T= (p.Ile145=) c.*77T= (n.*77T=) c.579T= (p.Ile193=) n.1780T= c.318T= (p.Ile106=) c.614T= c.*400T= (n.*400T=) c.636T= (p.Ile212=) | |
7 | g.66988488A>C | CA367644621 | SBDS | c.*367T>G (n.*367T>G) n.603T>G c.435T>G (p.Ile145Met) c.*77T>G (n.*77T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1780T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.614T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.636T>G (p.Ile212Met) | gnomAD v4 |
7 | g.66988488A>G | CA455779791 | SBDS | c.*367T>C (n.*367T>C) n.603T>C c.435T>C (p.Ile145=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.579T>C (p.Ile193=) n.1780T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.614T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.636T>C (p.Ile212=) | dbSNP |
7 | g.66988488A>T | CA455779792 | SBDS | c.*367T>A (n.*367T>A) n.603T>A c.435T>A (p.Ile145=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.579T>A (p.Ile193=) n.1780T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.614T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.636T>A (p.Ile212=) | |
7 | g.66988489A= | CA1714369706 | SBDS | c.*366T= (n.*366T=) n.602T= c.434T= (p.Ile145=) c.*76T= (n.*76T=) c.578T= (p.Ile193=) n.1779T= c.317T= (p.Ile106=) c.613T= c.*399T= (n.*399T=) c.635T= (p.Ile212=) | |
7 | g.66988489A>C | CA367644625 | SBDS | c.*366T>G (n.*366T>G) n.602T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) c.*76T>G (n.*76T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1779T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.613T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.635T>G (p.Ile212Ser) | ClinVar |
7 | g.66988489A>G | CA249202 | SBDS | c.*366T>C (n.*366T>C) n.602T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1779T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.613T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.635T>C (p.Ile212Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988489A>T | CA367644628 | SBDS | c.*366T>A (n.*366T>A) n.602T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) c.*76T>A (n.*76T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1779T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.613T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
7 | g.66988490T>A | CA367644630 | SBDS | c.*365A>T (n.*365A>T) n.601A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1778A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.612A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
7 | g.66988490T>C | CA367644633 | SBDS | c.*365A>G (n.*365A>G) n.601A>G c.433A>G (p.Ile145Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1778A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.612A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.634A>G (p.Ile212Val) | |
7 | g.66988490T>G | CA367644637 | SBDS | c.*365A>C (n.*365A>C) n.601A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1778A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.612A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
7 | g.66988491C>A | CA455779796 | SBDS | c.*364G>T (n.*364G>T) n.600G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.576G>T (p.Leu192=) n.1777G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.611G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.633G>T (p.Leu211=) | |
7 | g.66988491C>G | CA455779797 | SBDS | c.*364G>C (n.*364G>C) n.600G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.576G>C (p.Leu192=) n.1777G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.611G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.633G>C (p.Leu211=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66988491C>T | CA455779798 | SBDS | c.*364G>A (n.*364G>A) n.600G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.576G>A (p.Leu192=) n.1777G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.611G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.633G>A (p.Leu211=) | |
7 | g.66988492A>C | CA367644643 | SBDS | c.*363T>G (n.*363T>G) n.599T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1776T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.610T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
7 | g.66988492A>G | CA367644639 | SBDS | c.*363T>C (n.*363T>C) n.599T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1776T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.610T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
7 | g.66988492A>T | CA367644638 | SBDS | c.*363T>A (n.*363T>A) n.599T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.1776T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.610T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) | |
7 | g.66988493G>A | CA455779800 | SBDS | c.*362C>T (n.*362C>T) n.598C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.574C>T (p.Leu192=) n.1775C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.609C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.631C>T (p.Leu211=) | |
7 | g.66988493G>C | CA367644651 | SBDS | c.*362C>G (n.*362C>G) n.598C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) n.1775C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.609C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
7 | g.66988493G>T | CA367644655 | SBDS | c.*362C>A (n.*362C>A) n.598C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.*72C>A (n.*72C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) n.1775C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.609C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) | |
7 | g.66988494A>C | CA367644659 | SBDS | c.*361T>G (n.*361T>G) n.597T>G c.429T>G (p.Cys143Trp) c.*71T>G (n.*71T>G) c.573T>G (p.Cys191Trp) n.1774T>G c.312T>G (p.Cys104Trp) c.608T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) | |
7 | g.66988494A>G | CA455779801 | SBDS | c.*361T>C (n.*361T>C) n.597T>C c.429T>C (p.Cys143=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.573T>C (p.Cys191=) n.1774T>C c.312T>C (p.Cys104=) c.608T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.630T>C (p.Cys210=) | |
7 | g.66988494A>T | CA367644664 | SBDS | c.*361T>A (n.*361T>A) n.597T>A c.429T>A (p.Cys143Ter) c.*71T>A (n.*71T>A) c.573T>A (p.Cys191Ter) n.1774T>A c.312T>A (p.Cys104Ter) c.608T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) | |
7 | g.66988495C>A | CA367644670 | SBDS | c.*360G>T (n.*360G>T) n.596G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.1773G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.607G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) | |
7 | g.66988495C>G | CA367644672 | SBDS | c.*360G>C (n.*360G>C) n.596G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.1773G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.607G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) | |
7 | g.66988495C>T | CA367644675 | SBDS | c.*360G>A (n.*360G>A) n.596G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.*70G>A (n.*70G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.1773G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.607G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.66988496A>C | CA367644680 | SBDS | c.*359T>G (n.*359T>G) n.595T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.1772T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.606T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) | |
7 | g.66988496A>G | CA367644687 | SBDS | c.*359T>C (n.*359T>C) n.595T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.1772T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.606T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) | |
7 | g.66988496A>T | CA367644693 | SBDS | c.*359T>A (n.*359T>A) n.595T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) c.*69T>A (n.*69T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.1772T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.606T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) | |
7 | g.66988497T>A | CA455779805 | SBDS | c.*358A>T (n.*358A>T) n.594A>T c.426A>T (p.Val142=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.570A>T (p.Val190=) n.1771A>T c.309A>T (p.Val103=) c.605A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.627A>T (p.Val209=) | |
7 | g.66988497T>C | CA4279118 | SBDS | c.*358A>G (n.*358A>G) n.594A>G c.426A>G (p.Val142=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.570A>G (p.Val190=) n.1771A>G c.309A>G (p.Val103=) c.605A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.627A>G (p.Val209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988497T>G | CA455779806 | SBDS | c.*358A>C (n.*358A>C) n.594A>C c.426A>C (p.Val142=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.570A>C (p.Val190=) n.1771A>C c.309A>C (p.Val103=) c.605A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.627A>C (p.Val209=) | |
7 | g.66988497T= | CA1714369707 | SBDS | c.*358A= (n.*358A=) n.594A= c.426A= (p.Val142=) c.*68A= (n.*68A=) c.570A= (p.Val190=) n.1771A= c.309A= (p.Val103=) c.605A= c.*391A= (n.*391A=) c.627A= (p.Val209=) | |
7 | g.66988498A>C | CA367644707 | SBDS | c.*357T>G (n.*357T>G) n.593T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1770T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.604T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
7 | g.66988498A>G | CA367644705 | SBDS | c.*357T>C (n.*357T>C) n.593T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1770T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.604T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.66988498A>T | CA367644703 | SBDS | c.*357T>A (n.*357T>A) n.593T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) n.1770T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.604T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) | |
7 | g.66988498_66988499delinsAC | CA1714369708 | SBDS | c.*356_*357delinsGT (n.*356_*357delinsGT) n.592_593delinsGT c.424_425delinsGT (p.Val142=) c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT) c.568_569delinsGT (p.Val190=) n.1769_1770delinsGT c.307_308delinsGT (p.Val103=) c.603_604delinsGT c.*389_*390delinsGT (n.*389_*390delinsGT) c.625_626delinsGT (p.Val209=) | |
7 | g.66988499C>A | CA367644710 | SBDS | c.*356G>T (n.*356G>T) n.592G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) n.1769G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.603G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) | |
7 | g.66988499C>G | CA367644720 | SBDS | c.*356G>C (n.*356G>C) n.592G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1769G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.603G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) | |
7 | g.66988499C>T | CA367644723 | SBDS | c.*356G>A (n.*356G>A) n.592G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.568G>A (p.Val190Ile) n.1769G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.603G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.625G>A (p.Val209Ile) | COSMIC |
7 | g.66988500del | CA1714369709 | SBDS | c.*356del n.592del c.424del c.*66del c.568del n.1769del c.307del c.603del c.*389del c.625del | ClinVar dbSNP |
7 | g.66988499_66988500insGATTT | CA2683133139 | SBDS | c.*356-1_*356insAAATC (n.*356-1_*356insAAATC) n.592-1_592insAAATC c.424-1_424insAAATC (n.424-1_424insAAATC) c.*66-1_*66insAAATC (n.*66-1_*66insAAATC) c.568-1_568insAAATC (n.568-1_568insAAATC) n.1769-1_1769insAAATC c.307-1_307insAAATC (n.307-1_307insAAATC) c.603-1_603insAAATC c.*389-1_*389insAAATC (n.*389-1_*389insAAATC) c.625-1_625insAAATC (n.625-1_625insAAATC) | gnomAD v4 |
7 | g.66988500C>A | CA367644724 | SBDS | c.*356-1G>T (n.*356-1G>T) n.592-1G>T c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.*66-1G>T (n.*66-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.1769-1G>T c.307-1G>T (n.307-1G>T) c.603-1G>T c.*389-1G>T (n.*389-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) | |
7 | g.66988500C= | CA1714369710 | SBDS | c.*356-1G= (n.*356-1G=) n.592-1G= c.424-1G= (n.424-1G=) c.*66-1G= (n.*66-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.1769-1G= c.307-1G= (n.307-1G=) c.603-1G= c.*389-1G= (n.*389-1G=) c.625-1G= (n.625-1G=) | |
7 | g.66988500C>G | CA367644725 | SBDS | c.*356-1G>C (n.*356-1G>C) n.592-1G>C c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.*66-1G>C (n.*66-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.1769-1G>C c.307-1G>C (n.307-1G>C) c.603-1G>C c.*389-1G>C (n.*389-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) | |
7 | g.66988500C>T | CA367644726 | SBDS | c.*356-1G>A (n.*356-1G>A) n.592-1G>A c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.*66-1G>A (n.*66-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.1769-1G>A c.307-1G>A (n.307-1G>A) c.603-1G>A c.*389-1G>A (n.*389-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988501T>A | CA367644730 | SBDS | c.*356-2A>T (n.*356-2A>T) n.592-2A>T c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.*66-2A>T (n.*66-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.1769-2A>T c.307-2A>T (n.307-2A>T) c.603-2A>T c.*389-2A>T (n.*389-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) | |
7 | g.66988501T>C | CA367644733 | SBDS | c.*356-2A>G (n.*356-2A>G) n.592-2A>G c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.*66-2A>G (n.*66-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.1769-2A>G c.307-2A>G (n.307-2A>G) c.603-2A>G c.*389-2A>G (n.*389-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) | |
7 | g.66988501T>G | CA367644739 | SBDS | c.*356-2A>C (n.*356-2A>C) n.592-2A>C c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.*66-2A>C (n.*66-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.1769-2A>C c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.603-2A>C c.*389-2A>C (n.*389-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) | |
7 | g.66988502G>A | CA159923017 | SBDS | c.*356-3C>T (n.*356-3C>T) n.592-3C>T c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.*66-3C>T (n.*66-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) n.1769-3C>T c.307-3C>T (n.307-3C>T) c.603-3C>T c.*389-3C>T (n.*389-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988502G= | CA1714369711 | SBDS | c.*356-3C= (n.*356-3C=) n.592-3C= c.424-3C= (n.424-3C=) c.*66-3C= (n.*66-3C=) c.568-3C= (n.568-3C=) n.1769-3C= c.307-3C= (n.307-3C=) c.603-3C= c.*389-3C= (n.*389-3C=) c.625-3C= (n.625-3C=) | |
7 | g.66988503A>C | CA2578901402 | SBDS | c.*356-4T>G (n.*356-4T>G) n.592-4T>G c.424-4T>G (n.424-4T>G) c.*66-4T>G (n.*66-4T>G) c.568-4T>G (n.568-4T>G) n.1769-4T>G c.307-4T>G (n.307-4T>G) c.603-4T>G c.*389-4T>G (n.*389-4T>G) c.625-4T>G (n.625-4T>G) | |
7 | g.66988508T>C | CA2683133140 | SBDS | c.*356-9A>G (n.*356-9A>G) n.592-9A>G c.424-9A>G (n.424-9A>G) c.*66-9A>G (n.*66-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.1769-9A>G c.307-9A>G (n.307-9A>G) c.603-9A>G c.*389-9A>G (n.*389-9A>G) c.625-9A>G (n.625-9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988513C= | CA1714369712 | SBDS | c.*356-14G= (n.*356-14G=) n.592-14G= c.424-14G= (n.424-14G=) c.*66-14G= (n.*66-14G=) c.568-14G= (n.568-14G=) n.1769-14G= c.307-14G= (n.307-14G=) c.603-14G= c.*389-14G= (n.*389-14G=) c.625-14G= (n.625-14G=) | |
7 | g.66988513C>T | CA4279119 | SBDS | c.*356-14G>A (n.*356-14G>A) n.592-14G>A c.424-14G>A (n.424-14G>A) c.*66-14G>A (n.*66-14G>A) c.568-14G>A (n.568-14G>A) n.1769-14G>A c.307-14G>A (n.307-14G>A) c.603-14G>A c.*389-14G>A (n.*389-14G>A) c.625-14G>A (n.625-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988514G>A | CA574868580 | SBDS | c.*356-15C>T (n.*356-15C>T) n.592-15C>T c.424-15C>T (n.424-15C>T) c.*66-15C>T (n.*66-15C>T) c.568-15C>T (n.568-15C>T) n.1769-15C>T c.307-15C>T (n.307-15C>T) c.603-15C>T c.*389-15C>T (n.*389-15C>T) c.625-15C>T (n.625-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988514G= | CA1714369713 | SBDS | c.*356-15C= (n.*356-15C=) n.592-15C= c.424-15C= (n.424-15C=) c.*66-15C= (n.*66-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) n.1769-15C= c.307-15C= (n.307-15C=) c.603-15C= c.*389-15C= (n.*389-15C=) c.625-15C= (n.625-15C=) | |
7 | g.66988514G>T | CA2683133141 | SBDS | c.*356-15C>A (n.*356-15C>A) n.592-15C>A c.424-15C>A (n.424-15C>A) c.*66-15C>A (n.*66-15C>A) c.568-15C>A (n.568-15C>A) n.1769-15C>A c.307-15C>A (n.307-15C>A) c.603-15C>A c.*389-15C>A (n.*389-15C>A) c.625-15C>A (n.625-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988515T>A | CA2578901403 | SBDS | c.*356-16A>T (n.*356-16A>T) n.592-16A>T c.424-16A>T (n.424-16A>T) c.*66-16A>T (n.*66-16A>T) c.568-16A>T (n.568-16A>T) n.1769-16A>T c.307-16A>T (n.307-16A>T) c.603-16A>T c.*389-16A>T (n.*389-16A>T) c.625-16A>T (n.625-16A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988515T>C | CA2683133142 | SBDS | c.*356-16A>G (n.*356-16A>G) n.592-16A>G c.424-16A>G (n.424-16A>G) c.*66-16A>G (n.*66-16A>G) c.568-16A>G (n.568-16A>G) n.1769-16A>G c.307-16A>G (n.307-16A>G) c.603-16A>G c.*389-16A>G (n.*389-16A>G) c.625-16A>G (n.625-16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988516A= | CA1714369714 | SBDS | c.*356-17T= (n.*356-17T=) n.592-17T= c.424-17T= (n.424-17T=) c.*66-17T= (n.*66-17T=) c.568-17T= (n.568-17T=) n.1769-17T= c.307-17T= (n.307-17T=) c.603-17T= c.*389-17T= (n.*389-17T=) c.625-17T= (n.625-17T=) | |
7 | g.66988516A>T | CA4279120 | SBDS | c.*356-17T>A (n.*356-17T>A) n.592-17T>A c.424-17T>A (n.424-17T>A) c.*66-17T>A (n.*66-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.1769-17T>A c.307-17T>A (n.307-17T>A) c.603-17T>A c.*389-17T>A (n.*389-17T>A) c.625-17T>A (n.625-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988518_66988520del | CA2683133143 | SBDS | c.*356-19_*356-17del (n.*356-19_*356-17del) n.592-19_592-17del c.424-19_424-17del (n.424-19_424-17del) c.*66-19_*66-17del (n.*66-19_*66-17del) c.568-19_568-17del (n.568-19_568-17del) n.1769-19_1769-17del c.307-19_307-17del (n.307-19_307-17del) c.603-19_603-17del c.*389-19_*389-17del (n.*389-19_*389-17del) c.625-19_625-17del (n.625-19_625-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988517G>T | CA2683133144 | SBDS | c.*356-18C>A (n.*356-18C>A) n.592-18C>A c.424-18C>A (n.424-18C>A) c.*66-18C>A (n.*66-18C>A) c.568-18C>A (n.568-18C>A) n.1769-18C>A c.307-18C>A (n.307-18C>A) c.603-18C>A c.*389-18C>A (n.*389-18C>A) c.625-18C>A (n.625-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988519A= | CA1714369715 | SBDS | c.*356-20T= (n.*356-20T=) n.592-20T= c.424-20T= (n.424-20T=) c.*66-20T= (n.*66-20T=) c.568-20T= (n.568-20T=) n.1769-20T= c.307-20T= (n.307-20T=) c.603-20T= c.*389-20T= (n.*389-20T=) c.625-20T= (n.625-20T=) | |
7 | g.66988519A>G | CA2683133145 | SBDS | c.*356-20T>C (n.*356-20T>C) n.592-20T>C c.424-20T>C (n.424-20T>C) c.*66-20T>C (n.*66-20T>C) c.568-20T>C (n.568-20T>C) n.1769-20T>C c.307-20T>C (n.307-20T>C) c.603-20T>C c.*389-20T>C (n.*389-20T>C) c.625-20T>C (n.625-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66988519A>T | CA1714369716 | SBDS | c.*356-20T>A (n.*356-20T>A) n.592-20T>A c.424-20T>A (n.424-20T>A) c.*66-20T>A (n.*66-20T>A) c.568-20T>A (n.568-20T>A) n.1769-20T>A c.307-20T>A (n.307-20T>A) c.603-20T>A c.*389-20T>A (n.*389-20T>A) c.625-20T>A (n.625-20T>A) | dbSNP |
7 | g.66988520G>C | CA2683133146 | SBDS | c.*356-21C>G (n.*356-21C>G) n.592-21C>G c.424-21C>G (n.424-21C>G) c.*66-21C>G (n.*66-21C>G) c.568-21C>G (n.568-21C>G) n.1769-21C>G c.307-21C>G (n.307-21C>G) c.603-21C>G c.*389-21C>G (n.*389-21C>G) c.625-21C>G (n.625-21C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988521A= | CA1714369717 | SBDS | c.*356-22T= (n.*356-22T=) n.592-22T= c.424-22T= (n.424-22T=) c.*66-22T= (n.*66-22T=) c.568-22T= (n.568-22T=) n.1769-22T= c.307-22T= (n.307-22T=) c.603-22T= c.*389-22T= (n.*389-22T=) c.625-22T= (n.625-22T=) | |
7 | g.66988521A>T | CA4279121 | SBDS | c.*356-22T>A (n.*356-22T>A) n.592-22T>A c.424-22T>A (n.424-22T>A) c.*66-22T>A (n.*66-22T>A) c.568-22T>A (n.568-22T>A) n.1769-22T>A c.307-22T>A (n.307-22T>A) c.603-22T>A c.*389-22T>A (n.*389-22T>A) c.625-22T>A (n.625-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988522T>C | CA4279122 | SBDS | c.*356-23A>G (n.*356-23A>G) n.592-23A>G c.424-23A>G (n.424-23A>G) c.*66-23A>G (n.*66-23A>G) c.568-23A>G (n.568-23A>G) n.1769-23A>G c.307-23A>G (n.307-23A>G) c.603-23A>G c.*389-23A>G (n.*389-23A>G) c.625-23A>G (n.625-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988522T= | CA1714369718 | SBDS | c.*356-23A= (n.*356-23A=) n.592-23A= c.424-23A= (n.424-23A=) c.*66-23A= (n.*66-23A=) c.568-23A= (n.568-23A=) n.1769-23A= c.307-23A= (n.307-23A=) c.603-23A= c.*389-23A= (n.*389-23A=) c.625-23A= (n.625-23A=) | |
7 | g.66988523T>A | CA2683133147 | SBDS | c.*356-24A>T (n.*356-24A>T) n.592-24A>T c.424-24A>T (n.424-24A>T) c.*66-24A>T (n.*66-24A>T) c.568-24A>T (n.568-24A>T) n.1769-24A>T c.307-24A>T (n.307-24A>T) c.603-24A>T c.*389-24A>T (n.*389-24A>T) c.625-24A>T (n.625-24A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988523T>C | CA4279123 | SBDS | c.*356-24A>G (n.*356-24A>G) n.592-24A>G c.424-24A>G (n.424-24A>G) c.*66-24A>G (n.*66-24A>G) c.568-24A>G (n.568-24A>G) n.1769-24A>G c.307-24A>G (n.307-24A>G) c.603-24A>G c.*389-24A>G (n.*389-24A>G) c.625-24A>G (n.625-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988523T>G | CA4279124 | SBDS | c.*356-24A>C (n.*356-24A>C) n.592-24A>C c.424-24A>C (n.424-24A>C) c.*66-24A>C (n.*66-24A>C) c.568-24A>C (n.568-24A>C) n.1769-24A>C c.307-24A>C (n.307-24A>C) c.603-24A>C c.*389-24A>C (n.*389-24A>C) c.625-24A>C (n.625-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988523T= | CA1714369719 | SBDS | c.*356-24A= (n.*356-24A=) n.592-24A= c.424-24A= (n.424-24A=) c.*66-24A= (n.*66-24A=) c.568-24A= (n.568-24A=) n.1769-24A= c.307-24A= (n.307-24A=) c.603-24A= c.*389-24A= (n.*389-24A=) c.625-24A= (n.625-24A=) | |
7 | g.66988524A= | CA1714369720 | SBDS | c.*356-25T= (n.*356-25T=) n.592-25T= c.424-25T= (n.424-25T=) c.*66-25T= (n.*66-25T=) c.568-25T= (n.568-25T=) n.1769-25T= c.307-25T= (n.307-25T=) c.603-25T= c.*389-25T= (n.*389-25T=) c.625-25T= (n.625-25T=) | |
7 | g.66988524A>G | CA4279125 | SBDS | c.*356-25T>C (n.*356-25T>C) n.592-25T>C c.424-25T>C (n.424-25T>C) c.*66-25T>C (n.*66-25T>C) c.568-25T>C (n.568-25T>C) n.1769-25T>C c.307-25T>C (n.307-25T>C) c.603-25T>C c.*389-25T>C (n.*389-25T>C) c.625-25T>C (n.625-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988525C>A | CA1714369722 | SBDS | c.*356-26G>T (n.*356-26G>T) n.592-26G>T c.424-26G>T (n.424-26G>T) c.*66-26G>T (n.*66-26G>T) c.568-26G>T (n.568-26G>T) n.1769-26G>T c.307-26G>T (n.307-26G>T) c.603-26G>T c.*389-26G>T (n.*389-26G>T) c.625-26G>T (n.625-26G>T) | dbSNP |
7 | g.66988525C= | CA1714369721 | SBDS | c.*356-26G= (n.*356-26G=) n.592-26G= c.424-26G= (n.424-26G=) c.*66-26G= (n.*66-26G=) c.568-26G= (n.568-26G=) n.1769-26G= c.307-26G= (n.307-26G=) c.603-26G= c.*389-26G= (n.*389-26G=) c.625-26G= (n.625-26G=) | |
7 | g.66988525C>T | CA2776267945 | SBDS | c.*356-26G>A (n.*356-26G>A) n.592-26G>A c.424-26G>A (n.424-26G>A) c.*66-26G>A (n.*66-26G>A) c.568-26G>A (n.568-26G>A) n.1769-26G>A c.307-26G>A (n.307-26G>A) c.603-26G>A c.*389-26G>A (n.*389-26G>A) c.625-26G>A (n.625-26G>A) | |
7 | g.66988526C= | CA1714369723 | SBDS | c.*356-27G= (n.*356-27G=) n.592-27G= c.424-27G= (n.424-27G=) c.*66-27G= (n.*66-27G=) c.568-27G= (n.568-27G=) n.1769-27G= c.307-27G= (n.307-27G=) c.603-27G= c.*389-27G= (n.*389-27G=) c.625-27G= (n.625-27G=) | |
7 | g.66988526C>G | CA2599189341 | SBDS | c.*356-27G>C (n.*356-27G>C) n.592-27G>C c.424-27G>C (n.424-27G>C) c.*66-27G>C (n.*66-27G>C) c.568-27G>C (n.568-27G>C) n.1769-27G>C c.307-27G>C (n.307-27G>C) c.603-27G>C c.*389-27G>C (n.*389-27G>C) c.625-27G>C (n.625-27G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988526C>T | CA574868581 | SBDS | c.*356-27G>A (n.*356-27G>A) n.592-27G>A c.424-27G>A (n.424-27G>A) c.*66-27G>A (n.*66-27G>A) c.568-27G>A (n.568-27G>A) n.1769-27G>A c.307-27G>A (n.307-27G>A) c.603-27G>A c.*389-27G>A (n.*389-27G>A) c.625-27G>A (n.625-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988527A= | CA1714369724 | SBDS | c.*356-28T= (n.*356-28T=) n.592-28T= c.424-28T= (n.424-28T=) c.*66-28T= (n.*66-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) n.1769-28T= c.307-28T= (n.307-28T=) c.603-28T= c.*389-28T= (n.*389-28T=) c.625-28T= (n.625-28T=) | |
7 | g.66988527A>C | CA4279126 | SBDS | c.*356-28T>G (n.*356-28T>G) n.592-28T>G c.424-28T>G (n.424-28T>G) c.*66-28T>G (n.*66-28T>G) c.568-28T>G (n.568-28T>G) n.1769-28T>G c.307-28T>G (n.307-28T>G) c.603-28T>G c.*389-28T>G (n.*389-28T>G) c.625-28T>G (n.625-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988527A>G | CA2683133148 | SBDS | c.*356-28T>C (n.*356-28T>C) n.592-28T>C c.424-28T>C (n.424-28T>C) c.*66-28T>C (n.*66-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) n.1769-28T>C c.307-28T>C (n.307-28T>C) c.603-28T>C c.*389-28T>C (n.*389-28T>C) c.625-28T>C (n.625-28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66988528C>A | CA2776267946 | SBDS | c.*356-29G>T (n.*356-29G>T) n.592-29G>T c.424-29G>T (n.424-29G>T) c.*66-29G>T (n.*66-29G>T) c.568-29G>T (n.568-29G>T) n.1769-29G>T c.307-29G>T (n.307-29G>T) c.603-29G>T c.*389-29G>T (n.*389-29G>T) c.625-29G>T (n.625-29G>T) | |
7 | g.66988528C= | CA1714369726 | SBDS | c.*356-29G= (n.*356-29G=) n.592-29G= c.424-29G= (n.424-29G=) c.*66-29G= (n.*66-29G=) c.568-29G= (n.568-29G=) n.1769-29G= c.307-29G= (n.307-29G=) c.603-29G= c.*389-29G= (n.*389-29G=) c.625-29G= (n.625-29G=) | |
7 | g.66988528C>T | CA1102474441 | SBDS | c.*356-29G>A (n.*356-29G>A) n.592-29G>A c.424-29G>A (n.424-29G>A) c.*66-29G>A (n.*66-29G>A) c.568-29G>A (n.568-29G>A) n.1769-29G>A c.307-29G>A (n.307-29G>A) c.603-29G>A c.*389-29G>A (n.*389-29G>A) c.625-29G>A (n.625-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988528_66988530delinsCAT | CA1714369725 | SBDS | c.*356-31_*356-29delinsATG (n.*356-31_*356-29delinsATG) n.592-31_592-29delinsATG c.424-31_424-29delinsATG (n.424-31_424-29delinsATG) c.*66-31_*66-29delinsATG (n.*66-31_*66-29delinsATG) c.568-31_568-29delinsATG (n.568-31_568-29delinsATG) n.1769-31_1769-29delinsATG c.307-31_307-29delinsATG (n.307-31_307-29delinsATG) c.603-31_603-29delinsATG c.*389-31_*389-29delinsATG (n.*389-31_*389-29delinsATG) c.625-31_625-29delinsATG (n.625-31_625-29delinsATG) | |
7 | g.66988529A= | CA1714369727 | SBDS | c.*356-30T= (n.*356-30T=) n.592-30T= c.424-30T= (n.424-30T=) c.*66-30T= (n.*66-30T=) c.568-30T= (n.568-30T=) n.1769-30T= c.307-30T= (n.307-30T=) c.603-30T= c.*389-30T= (n.*389-30T=) c.625-30T= (n.625-30T=) | |
7 | g.66988529A>T | CA574868582 | SBDS | c.*356-30T>A (n.*356-30T>A) n.592-30T>A c.424-30T>A (n.424-30T>A) c.*66-30T>A (n.*66-30T>A) c.568-30T>A (n.568-30T>A) n.1769-30T>A c.307-30T>A (n.307-30T>A) c.603-30T>A c.*389-30T>A (n.*389-30T>A) c.625-30T>A (n.625-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988529_66988530del | CA841340863 | SBDS | c.*356-31_*356-30del (n.*356-31_*356-30del) n.592-31_592-30del c.424-31_424-30del (n.424-31_424-30del) c.*66-31_*66-30del (n.*66-31_*66-30del) c.568-31_568-30del (n.568-31_568-30del) n.1769-31_1769-30del c.307-31_307-30del (n.307-31_307-30del) c.603-31_603-30del c.*389-31_*389-30del (n.*389-31_*389-30del) c.625-31_625-30del (n.625-31_625-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988530T>G | CA2578901404 | SBDS | c.*356-31A>C (n.*356-31A>C) n.592-31A>C c.424-31A>C (n.424-31A>C) c.*66-31A>C (n.*66-31A>C) c.568-31A>C (n.568-31A>C) n.1769-31A>C c.307-31A>C (n.307-31A>C) c.603-31A>C c.*389-31A>C (n.*389-31A>C) c.625-31A>C (n.625-31A>C) | |
7 | g.66988531G>T | CA2683133149 | SBDS | c.*356-32C>A (n.*356-32C>A) n.592-32C>A c.424-32C>A (n.424-32C>A) c.*66-32C>A (n.*66-32C>A) c.568-32C>A (n.568-32C>A) n.1769-32C>A c.307-32C>A (n.307-32C>A) c.603-32C>A c.*389-32C>A (n.*389-32C>A) c.625-32C>A (n.625-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988533G>T | CA2683133150 | SBDS | c.*356-34C>A (n.*356-34C>A) n.592-34C>A c.424-34C>A (n.424-34C>A) c.*66-34C>A (n.*66-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.1769-34C>A c.307-34C>A (n.307-34C>A) c.603-34C>A c.*389-34C>A (n.*389-34C>A) c.625-34C>A (n.625-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988534G>A | CA2683133151 | SBDS | c.*356-35C>T (n.*356-35C>T) n.592-35C>T c.424-35C>T (n.424-35C>T) c.*66-35C>T (n.*66-35C>T) c.568-35C>T (n.568-35C>T) n.1769-35C>T c.307-35C>T (n.307-35C>T) c.603-35C>T c.*389-35C>T (n.*389-35C>T) c.625-35C>T (n.625-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988534G>T | CA2683133152 | SBDS | c.*356-35C>A (n.*356-35C>A) n.592-35C>A c.424-35C>A (n.424-35C>A) c.*66-35C>A (n.*66-35C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.1769-35C>A c.307-35C>A (n.307-35C>A) c.603-35C>A c.*389-35C>A (n.*389-35C>A) c.625-35C>A (n.625-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988536T>C | CA159923045 | SBDS | c.*356-37A>G (n.*356-37A>G) n.592-37A>G c.424-37A>G (n.424-37A>G) c.*66-37A>G (n.*66-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.1769-37A>G c.307-37A>G (n.307-37A>G) c.603-37A>G c.*389-37A>G (n.*389-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988536T= | CA1714369728 | SBDS | c.*356-37A= (n.*356-37A=) n.592-37A= c.424-37A= (n.424-37A=) c.*66-37A= (n.*66-37A=) c.568-37A= (n.568-37A=) n.1769-37A= c.307-37A= (n.307-37A=) c.603-37A= c.*389-37A= (n.*389-37A=) c.625-37A= (n.625-37A=) | |
7 | g.66988537G>A | CA841340868 | SBDS | c.*356-38C>T (n.*356-38C>T) n.592-38C>T c.424-38C>T (n.424-38C>T) c.*66-38C>T (n.*66-38C>T) c.568-38C>T (n.568-38C>T) n.1769-38C>T c.307-38C>T (n.307-38C>T) c.603-38C>T c.*389-38C>T (n.*389-38C>T) c.625-38C>T (n.625-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988537G= | CA1714369729 | SBDS | c.*356-38C= (n.*356-38C=) n.592-38C= c.424-38C= (n.424-38C=) c.*66-38C= (n.*66-38C=) c.568-38C= (n.568-38C=) n.1769-38C= c.307-38C= (n.307-38C=) c.603-38C= c.*389-38C= (n.*389-38C=) c.625-38C= (n.625-38C=) | |
7 | g.66988537G>T | CA2683133153 | SBDS | c.*356-38C>A (n.*356-38C>A) n.592-38C>A c.424-38C>A (n.424-38C>A) c.*66-38C>A (n.*66-38C>A) c.568-38C>A (n.568-38C>A) n.1769-38C>A c.307-38C>A (n.307-38C>A) c.603-38C>A c.*389-38C>A (n.*389-38C>A) c.625-38C>A (n.625-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988539G>A | CA1714369730 | SBDS | c.*356-40C>T (n.*356-40C>T) n.592-40C>T c.424-40C>T (n.424-40C>T) c.*66-40C>T (n.*66-40C>T) c.568-40C>T (n.568-40C>T) n.1769-40C>T c.307-40C>T (n.307-40C>T) c.603-40C>T c.*389-40C>T (n.*389-40C>T) c.625-40C>T (n.625-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66988539G= | CA1714369731 | SBDS | c.*356-40C= (n.*356-40C=) n.592-40C= c.424-40C= (n.424-40C=) c.*66-40C= (n.*66-40C=) c.568-40C= (n.568-40C=) n.1769-40C= c.307-40C= (n.307-40C=) c.603-40C= c.*389-40C= (n.*389-40C=) c.625-40C= (n.625-40C=) | |
7 | g.66988539G>T | CA2683133154 | SBDS | c.*356-40C>A (n.*356-40C>A) n.592-40C>A c.424-40C>A (n.424-40C>A) c.*66-40C>A (n.*66-40C>A) c.568-40C>A (n.568-40C>A) n.1769-40C>A c.307-40C>A (n.307-40C>A) c.603-40C>A c.*389-40C>A (n.*389-40C>A) c.625-40C>A (n.625-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988540C>G | CA651386090 | SBDS | c.*356-41G>C (n.*356-41G>C) n.592-41G>C c.424-41G>C (n.424-41G>C) c.*66-41G>C (n.*66-41G>C) c.568-41G>C (n.568-41G>C) n.1769-41G>C c.307-41G>C (n.307-41G>C) c.603-41G>C c.*389-41G>C (n.*389-41G>C) c.625-41G>C (n.625-41G>C) | COSMIC |
7 | g.66988541A>T | CA658655497 | SBDS | c.*356-42T>A (n.*356-42T>A) n.592-42T>A c.424-42T>A (n.424-42T>A) c.*66-42T>A (n.*66-42T>A) c.568-42T>A (n.568-42T>A) n.1769-42T>A c.307-42T>A (n.307-42T>A) c.603-42T>A c.*389-42T>A (n.*389-42T>A) c.625-42T>A (n.625-42T>A) | |
7 | g.66988543G= | CA1714369732 | SBDS | c.*356-44C= (n.*356-44C=) n.592-44C= c.424-44C= (n.424-44C=) c.*66-44C= (n.*66-44C=) c.568-44C= (n.568-44C=) n.1769-44C= c.307-44C= (n.307-44C=) c.603-44C= c.*389-44C= (n.*389-44C=) c.625-44C= (n.625-44C=) | |
7 | g.66988543G>T | CA574868583 | SBDS | c.*356-44C>A (n.*356-44C>A) n.592-44C>A c.424-44C>A (n.424-44C>A) c.*66-44C>A (n.*66-44C>A) c.568-44C>A (n.568-44C>A) n.1769-44C>A c.307-44C>A (n.307-44C>A) c.603-44C>A c.*389-44C>A (n.*389-44C>A) c.625-44C>A (n.625-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988543_66988545delinsGAC | CA1714369733 | SBDS | c.*356-46_*356-44delinsGTC (n.*356-46_*356-44delinsGTC) n.592-46_592-44delinsGTC c.424-46_424-44delinsGTC (n.424-46_424-44delinsGTC) c.*66-46_*66-44delinsGTC (n.*66-46_*66-44delinsGTC) c.568-46_568-44delinsGTC (n.568-46_568-44delinsGTC) n.1769-46_1769-44delinsGTC c.307-46_307-44delinsGTC (n.307-46_307-44delinsGTC) c.603-46_603-44delinsGTC c.*389-46_*389-44delinsGTC (n.*389-46_*389-44delinsGTC) c.625-46_625-44delinsGTC (n.625-46_625-44delinsGTC) | |
7 | g.66988544A= | CA1714369735 | SBDS | c.*356-45T= (n.*356-45T=) n.592-45T= c.424-45T= (n.424-45T=) c.*66-45T= (n.*66-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) n.1769-45T= c.307-45T= (n.307-45T=) c.603-45T= c.*389-45T= (n.*389-45T=) c.625-45T= (n.625-45T=) | |
7 | g.66988544A>C | CA4279127 | SBDS | c.*356-45T>G (n.*356-45T>G) n.592-45T>G c.424-45T>G (n.424-45T>G) c.*66-45T>G (n.*66-45T>G) c.568-45T>G (n.568-45T>G) n.1769-45T>G c.307-45T>G (n.307-45T>G) c.603-45T>G c.*389-45T>G (n.*389-45T>G) c.625-45T>G (n.625-45T>G) | dbSNP ExAC |
7 | g.66988547_66988548del | CA1714369734 | SBDS | c.*356-46_*356-45del (n.*356-46_*356-45del) n.592-46_592-45del c.424-46_424-45del (n.424-46_424-45del) c.*66-46_*66-45del (n.*66-46_*66-45del) c.568-46_568-45del (n.568-46_568-45del) n.1769-46_1769-45del c.307-46_307-45del (n.307-46_307-45del) c.603-46_603-45del c.*389-46_*389-45del (n.*389-46_*389-45del) c.625-46_625-45del (n.625-46_625-45del) | dbSNP |
7 | g.66988545C>A | CA574868584 | SBDS | c.*356-46G>T (n.*356-46G>T) n.592-46G>T c.424-46G>T (n.424-46G>T) c.*66-46G>T (n.*66-46G>T) c.568-46G>T (n.568-46G>T) n.1769-46G>T c.307-46G>T (n.307-46G>T) c.603-46G>T c.*389-46G>T (n.*389-46G>T) c.625-46G>T (n.625-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66988545C= | CA1714369736 | SBDS | c.*356-46G= (n.*356-46G=) n.592-46G= c.424-46G= (n.424-46G=) c.*66-46G= (n.*66-46G=) c.568-46G= (n.568-46G=) n.1769-46G= c.307-46G= (n.307-46G=) c.603-46G= c.*389-46G= (n.*389-46G=) c.625-46G= (n.625-46G=) | |
7 | g.66988547C>A | CA1714369738 | SBDS | c.*356-48G>T (n.*356-48G>T) n.592-48G>T c.424-48G>T (n.424-48G>T) c.*66-48G>T (n.*66-48G>T) c.568-48G>T (n.568-48G>T) n.1769-48G>T c.307-48G>T (n.307-48G>T) c.603-48G>T c.*389-48G>T (n.*389-48G>T) c.625-48G>T (n.625-48G>T) | dbSNP |
7 | g.66988547C= | CA1714369737 | SBDS | c.*356-48G= (n.*356-48G=) n.592-48G= c.424-48G= (n.424-48G=) c.*66-48G= (n.*66-48G=) c.568-48G= (n.568-48G=) n.1769-48G= c.307-48G= (n.307-48G=) c.603-48G= c.*389-48G= (n.*389-48G=) c.625-48G= (n.625-48G=) | |
7 | g.66988547C>T | CA574868585 | SBDS | c.*356-48G>A (n.*356-48G>A) n.592-48G>A c.424-48G>A (n.424-48G>A) c.*66-48G>A (n.*66-48G>A) c.568-48G>A (n.568-48G>A) n.1769-48G>A c.307-48G>A (n.307-48G>A) c.603-48G>A c.*389-48G>A (n.*389-48G>A) c.625-48G>A (n.625-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988548del | CA2683133156 | SBDS | c.*356-49del (n.*356-49del) n.592-49del c.424-49del (n.424-49del) c.*66-49del (n.*66-49del) c.568-49del (n.568-49del) n.1769-49del c.307-49del (n.307-49del) c.603-49del c.*389-49del (n.*389-49del) c.625-49del (n.625-49del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988549_66988550del | CA2683133155 | SBDS | c.*356-50_*356-49del (n.*356-50_*356-49del) n.592-50_592-49del c.424-50_424-49del (n.424-50_424-49del) c.*66-50_*66-49del (n.*66-50_*66-49del) c.568-50_568-49del (n.568-50_568-49del) n.1769-50_1769-49del c.307-50_307-49del (n.307-50_307-49del) c.603-50_603-49del c.*389-50_*389-49del (n.*389-50_*389-49del) c.625-50_625-49del (n.625-50_625-49del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988549G>A | CA1102474469 | SBDS | c.*356-50C>T (n.*356-50C>T) n.592-50C>T c.424-50C>T (n.424-50C>T) c.*66-50C>T (n.*66-50C>T) c.568-50C>T (n.568-50C>T) n.1769-50C>T c.307-50C>T (n.307-50C>T) c.603-50C>T c.*389-50C>T (n.*389-50C>T) c.625-50C>T (n.625-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988549G= | CA1714369739 | SBDS | c.*356-50C= (n.*356-50C=) n.592-50C= c.424-50C= (n.424-50C=) c.*66-50C= (n.*66-50C=) c.568-50C= (n.568-50C=) n.1769-50C= c.307-50C= (n.307-50C=) c.603-50C= c.*389-50C= (n.*389-50C=) c.625-50C= (n.625-50C=) | |
7 | g.66988549G>T | CA2683133157 | SBDS | c.*356-50C>A (n.*356-50C>A) n.592-50C>A c.424-50C>A (n.424-50C>A) c.*66-50C>A (n.*66-50C>A) c.568-50C>A (n.568-50C>A) n.1769-50C>A c.307-50C>A (n.307-50C>A) c.603-50C>A c.*389-50C>A (n.*389-50C>A) c.625-50C>A (n.625-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988551A= | CA1714369740 | SBDS | c.*356-52T= (n.*356-52T=) n.592-52T= c.424-52T= (n.424-52T=) c.*66-52T= (n.*66-52T=) c.568-52T= (n.568-52T=) n.1769-52T= c.307-52T= (n.307-52T=) c.603-52T= c.*389-52T= (n.*389-52T=) c.625-52T= (n.625-52T=) | |
7 | g.66988551A>G | CA1714369741 | SBDS | c.*356-52T>C (n.*356-52T>C) n.592-52T>C c.424-52T>C (n.424-52T>C) c.*66-52T>C (n.*66-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) n.1769-52T>C c.307-52T>C (n.307-52T>C) c.603-52T>C c.*389-52T>C (n.*389-52T>C) c.625-52T>C (n.625-52T>C) | dbSNP |
7 | g.66988552_66988553delinsTA | CA1714369742 | SBDS | c.*356-54_*356-53delinsTA (n.*356-54_*356-53delinsTA) n.592-54_592-53delinsTA c.424-54_424-53delinsTA (n.424-54_424-53delinsTA) c.*66-54_*66-53delinsTA (n.*66-54_*66-53delinsTA) c.568-54_568-53delinsTA (n.568-54_568-53delinsTA) n.1769-54_1769-53delinsTA c.307-54_307-53delinsTA (n.307-54_307-53delinsTA) c.603-54_603-53delinsTA c.*389-54_*389-53delinsTA (n.*389-54_*389-53delinsTA) c.625-54_625-53delinsTA (n.625-54_625-53delinsTA) | |
7 | g.66988553A>T | CA2683133158 | SBDS | c.*356-54T>A (n.*356-54T>A) n.592-54T>A c.424-54T>A (n.424-54T>A) c.*66-54T>A (n.*66-54T>A) c.568-54T>A (n.568-54T>A) n.1769-54T>A c.307-54T>A (n.307-54T>A) c.603-54T>A c.*389-54T>A (n.*389-54T>A) c.625-54T>A (n.625-54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988555del | CA1714369743 | SBDS | c.*356-54del (n.*356-54del) n.592-54del c.424-54del (n.424-54del) c.*66-54del (n.*66-54del) c.568-54del (n.568-54del) n.1769-54del c.307-54del (n.307-54del) c.603-54del c.*389-54del (n.*389-54del) c.625-54del (n.625-54del) | dbSNP |
7 | g.66988554A>C | CA2683133159 | SBDS | c.*356-55T>G (n.*356-55T>G) n.592-55T>G c.424-55T>G (n.424-55T>G) c.*66-55T>G (n.*66-55T>G) c.568-55T>G (n.568-55T>G) n.1769-55T>G c.307-55T>G (n.307-55T>G) c.603-55T>G c.*389-55T>G (n.*389-55T>G) c.625-55T>G (n.625-55T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988555A>G | CA2683133160 | SBDS | c.*356-56T>C (n.*356-56T>C) n.592-56T>C c.424-56T>C (n.424-56T>C) c.*66-56T>C (n.*66-56T>C) c.568-56T>C (n.568-56T>C) n.1769-56T>C c.307-56T>C (n.307-56T>C) c.603-56T>C c.*389-56T>C (n.*389-56T>C) c.625-56T>C (n.625-56T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66988556C>T | CA2714965831 | SBDS | c.*356-57G>A (n.*356-57G>A) n.592-57G>A c.424-57G>A (n.424-57G>A) c.*66-57G>A (n.*66-57G>A) c.568-57G>A (n.568-57G>A) n.1769-57G>A c.307-57G>A (n.307-57G>A) c.603-57G>A c.*389-57G>A (n.*389-57G>A) c.625-57G>A (n.625-57G>A) | dbSNP |
7 | g.66988558C>G | CA2578901405 | SBDS | c.*356-59G>C (n.*356-59G>C) n.592-59G>C c.424-59G>C (n.424-59G>C) c.*66-59G>C (n.*66-59G>C) c.568-59G>C (n.568-59G>C) n.1769-59G>C c.307-59G>C (n.307-59G>C) c.603-59G>C c.*389-59G>C (n.*389-59G>C) c.625-59G>C (n.625-59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66988559A>C | CA2578901406 | SBDS | c.*356-60T>G (n.*356-60T>G) n.592-60T>G c.424-60T>G (n.424-60T>G) c.*66-60T>G (n.*66-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) n.1769-60T>G c.307-60T>G (n.307-60T>G) c.603-60T>G c.*389-60T>G (n.*389-60T>G) c.625-60T>G (n.625-60T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988560G>A | CA1714369745 | SBDS | c.*356-61C>T (n.*356-61C>T) n.592-61C>T c.424-61C>T (n.424-61C>T) c.*66-61C>T (n.*66-61C>T) c.568-61C>T (n.568-61C>T) n.1769-61C>T c.307-61C>T (n.307-61C>T) c.603-61C>T c.*389-61C>T (n.*389-61C>T) c.625-61C>T (n.625-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66988560G>C | CA841340875 | SBDS | c.*356-61C>G (n.*356-61C>G) n.592-61C>G c.424-61C>G (n.424-61C>G) c.*66-61C>G (n.*66-61C>G) c.568-61C>G (n.568-61C>G) n.1769-61C>G c.307-61C>G (n.307-61C>G) c.603-61C>G c.*389-61C>G (n.*389-61C>G) c.625-61C>G (n.625-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988560G= | CA1714369744 | SBDS | c.*356-61C= (n.*356-61C=) n.592-61C= c.424-61C= (n.424-61C=) c.*66-61C= (n.*66-61C=) c.568-61C= (n.568-61C=) n.1769-61C= c.307-61C= (n.307-61C=) c.603-61C= c.*389-61C= (n.*389-61C=) c.625-61C= (n.625-61C=) | |
7 | g.66988560G>T | CA2683133161 | SBDS | c.*356-61C>A (n.*356-61C>A) n.592-61C>A c.424-61C>A (n.424-61C>A) c.*66-61C>A (n.*66-61C>A) c.568-61C>A (n.568-61C>A) n.1769-61C>A c.307-61C>A (n.307-61C>A) c.603-61C>A c.*389-61C>A (n.*389-61C>A) c.625-61C>A (n.625-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988564T>C | CA2683133162 | SBDS | c.*356-65A>G (n.*356-65A>G) n.592-65A>G c.424-65A>G (n.424-65A>G) c.*66-65A>G (n.*66-65A>G) c.568-65A>G (n.568-65A>G) n.1769-65A>G c.307-65A>G (n.307-65A>G) c.603-65A>G c.*389-65A>G (n.*389-65A>G) c.625-65A>G (n.625-65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988565A>C | CA2578901407 | SBDS | c.*356-66T>G (n.*356-66T>G) n.592-66T>G c.424-66T>G (n.424-66T>G) c.*66-66T>G (n.*66-66T>G) c.568-66T>G (n.568-66T>G) n.1769-66T>G c.307-66T>G (n.307-66T>G) c.603-66T>G c.*389-66T>G (n.*389-66T>G) c.625-66T>G (n.625-66T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988566_66988570delinsACTTC | CA1714369746 | SBDS | c.*356-71_*356-67delinsGAAGT (n.*356-71_*356-67delinsGAAGT) n.592-71_592-67delinsGAAGT c.424-71_424-67delinsGAAGT (n.424-71_424-67delinsGAAGT) c.*66-71_*66-67delinsGAAGT (n.*66-71_*66-67delinsGAAGT) c.568-71_568-67delinsGAAGT (n.568-71_568-67delinsGAAGT) n.1769-71_1769-67delinsGAAGT c.307-71_307-67delinsGAAGT (n.307-71_307-67delinsGAAGT) c.603-71_603-67delinsGAAGT c.*389-71_*389-67delinsGAAGT (n.*389-71_*389-67delinsGAAGT) c.625-71_625-67delinsGAAGT (n.625-71_625-67delinsGAAGT) | |
7 | g.66988567C>A | CA2683133163 | SBDS | c.*356-68G>T (n.*356-68G>T) n.592-68G>T c.424-68G>T (n.424-68G>T) c.*66-68G>T (n.*66-68G>T) c.568-68G>T (n.568-68G>T) n.1769-68G>T c.307-68G>T (n.307-68G>T) c.603-68G>T c.*389-68G>T (n.*389-68G>T) c.625-68G>T (n.625-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988567C= | CA1714369747 | SBDS | c.*356-68G= (n.*356-68G=) n.592-68G= c.424-68G= (n.424-68G=) c.*66-68G= (n.*66-68G=) c.568-68G= (n.568-68G=) n.1769-68G= c.307-68G= (n.307-68G=) c.603-68G= c.*389-68G= (n.*389-68G=) c.625-68G= (n.625-68G=) | |
7 | g.66988567C>G | CA1714369748 | SBDS | c.*356-68G>C (n.*356-68G>C) n.592-68G>C c.424-68G>C (n.424-68G>C) c.*66-68G>C (n.*66-68G>C) c.568-68G>C (n.568-68G>C) n.1769-68G>C c.307-68G>C (n.307-68G>C) c.603-68G>C c.*389-68G>C (n.*389-68G>C) c.625-68G>C (n.625-68G>C) | dbSNP |
7 | g.66988570_66988573del | CA841340877 | SBDS | c.*356-71_*356-68del (n.*356-71_*356-68del) n.592-71_592-68del c.424-71_424-68del (n.424-71_424-68del) c.*66-71_*66-68del (n.*66-71_*66-68del) c.568-71_568-68del (n.568-71_568-68del) n.1769-71_1769-68del c.307-71_307-68del (n.307-71_307-68del) c.603-71_603-68del c.*389-71_*389-68del (n.*389-71_*389-68del) c.625-71_625-68del (n.625-71_625-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988568T>A | CA2683133164 | SBDS | c.*356-69A>T (n.*356-69A>T) n.592-69A>T c.424-69A>T (n.424-69A>T) c.*66-69A>T (n.*66-69A>T) c.568-69A>T (n.568-69A>T) n.1769-69A>T c.307-69A>T (n.307-69A>T) c.603-69A>T c.*389-69A>T (n.*389-69A>T) c.625-69A>T (n.625-69A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988568T>G | CA2714965833 | SBDS | c.*356-69A>C (n.*356-69A>C) n.592-69A>C c.424-69A>C (n.424-69A>C) c.*66-69A>C (n.*66-69A>C) c.568-69A>C (n.568-69A>C) n.1769-69A>C c.307-69A>C (n.307-69A>C) c.603-69A>C c.*389-69A>C (n.*389-69A>C) c.625-69A>C (n.625-69A>C) | dbSNP |
7 | g.66988569T>C | CA841340891 | SBDS | c.*356-70A>G (n.*356-70A>G) n.592-70A>G c.424-70A>G (n.424-70A>G) c.*66-70A>G (n.*66-70A>G) c.568-70A>G (n.568-70A>G) n.1769-70A>G c.307-70A>G (n.307-70A>G) c.603-70A>G c.*389-70A>G (n.*389-70A>G) c.625-70A>G (n.625-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66988569T= | CA1714369749 | SBDS | c.*356-70A= (n.*356-70A=) n.592-70A= c.424-70A= (n.424-70A=) c.*66-70A= (n.*66-70A=) c.568-70A= (n.568-70A=) n.1769-70A= c.307-70A= (n.307-70A=) c.603-70A= c.*389-70A= (n.*389-70A=) c.625-70A= (n.625-70A=) | |
7 | g.66988570C>A | CA2683133165 | SBDS | c.*356-71G>T (n.*356-71G>T) n.592-71G>T c.424-71G>T (n.424-71G>T) c.*66-71G>T (n.*66-71G>T) c.568-71G>T (n.568-71G>T) n.1769-71G>T c.307-71G>T (n.307-71G>T) c.603-71G>T c.*389-71G>T (n.*389-71G>T) c.625-71G>T (n.625-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988571_66988574del | CA2683133166 | SBDS | c.*356-75_*356-72del (n.*356-75_*356-72del) n.592-75_592-72del c.424-75_424-72del (n.424-75_424-72del) c.*66-75_*66-72del (n.*66-75_*66-72del) c.568-75_568-72del (n.568-75_568-72del) n.1769-75_1769-72del c.307-75_307-72del (n.307-75_307-72del) c.603-75_603-72del c.*389-75_*389-72del (n.*389-75_*389-72del) c.625-75_625-72del (n.625-75_625-72del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988572T>A | CA2578901408 | SBDS | c.*356-73A>T (n.*356-73A>T) n.592-73A>T c.424-73A>T (n.424-73A>T) c.*66-73A>T (n.*66-73A>T) c.568-73A>T (n.568-73A>T) n.1769-73A>T c.307-73A>T (n.307-73A>T) c.603-73A>T c.*389-73A>T (n.*389-73A>T) c.625-73A>T (n.625-73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988572T>C | CA2683133168 | SBDS | c.*356-73A>G (n.*356-73A>G) n.592-73A>G c.424-73A>G (n.424-73A>G) c.*66-73A>G (n.*66-73A>G) c.568-73A>G (n.568-73A>G) n.1769-73A>G c.307-73A>G (n.307-73A>G) c.603-73A>G c.*389-73A>G (n.*389-73A>G) c.625-73A>G (n.625-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66988574del | CA2683133167 | SBDS | c.*356-73del (n.*356-73del) n.592-73del c.424-73del (n.424-73del) c.*66-73del (n.*66-73del) c.568-73del (n.568-73del) n.1769-73del c.307-73del (n.307-73del) c.603-73del c.*389-73del (n.*389-73del) c.625-73del (n.625-73del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988573T>C | CA1102474473 | SBDS | c.*356-74A>G (n.*356-74A>G) n.592-74A>G c.424-74A>G (n.424-74A>G) c.*66-74A>G (n.*66-74A>G) c.568-74A>G (n.568-74A>G) n.1769-74A>G c.307-74A>G (n.307-74A>G) c.603-74A>G c.*389-74A>G (n.*389-74A>G) c.625-74A>G (n.625-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988573T= | CA1714369750 | SBDS | c.*356-74A= (n.*356-74A=) n.592-74A= c.424-74A= (n.424-74A=) c.*66-74A= (n.*66-74A=) c.568-74A= (n.568-74A=) n.1769-74A= c.307-74A= (n.307-74A=) c.603-74A= c.*389-74A= (n.*389-74A=) c.625-74A= (n.625-74A=) | |
7 | g.66988575G>T | CA2683133169 | SBDS | c.*356-76C>A (n.*356-76C>A) n.592-76C>A c.424-76C>A (n.424-76C>A) c.*66-76C>A (n.*66-76C>A) c.568-76C>A (n.568-76C>A) n.1769-76C>A c.307-76C>A (n.307-76C>A) c.603-76C>A c.*389-76C>A (n.*389-76C>A) c.625-76C>A (n.625-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988577G= | CA1714369751 | SBDS | c.*356-78C= (n.*356-78C=) n.592-78C= c.424-78C= (n.424-78C=) c.*66-78C= (n.*66-78C=) c.568-78C= (n.568-78C=) n.1769-78C= c.307-78C= (n.307-78C=) c.603-78C= c.*389-78C= (n.*389-78C=) c.625-78C= (n.625-78C=) | |
7 | g.66988577G>T | CA1102474491 | SBDS | c.*356-78C>A (n.*356-78C>A) n.592-78C>A c.424-78C>A (n.424-78C>A) c.*66-78C>A (n.*66-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.1769-78C>A c.307-78C>A (n.307-78C>A) c.603-78C>A c.*389-78C>A (n.*389-78C>A) c.625-78C>A (n.625-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988578del | CA2578901409 | SBDS | c.*356-78del (n.*356-78del) n.592-78del c.424-78del (n.424-78del) c.*66-78del (n.*66-78del) c.568-78del (n.568-78del) n.1769-78del c.307-78del (n.307-78del) c.603-78del c.*389-78del (n.*389-78del) c.625-78del (n.625-78del) | gnomAD v4 |
7 | g.66988578G>A | CA574868586 | SBDS | c.*356-79C>T (n.*356-79C>T) n.592-79C>T c.424-79C>T (n.424-79C>T) c.*66-79C>T (n.*66-79C>T) c.568-79C>T (n.568-79C>T) n.1769-79C>T c.307-79C>T (n.307-79C>T) c.603-79C>T c.*389-79C>T (n.*389-79C>T) c.625-79C>T (n.625-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988578G= | CA1714369752 | SBDS | c.*356-79C= (n.*356-79C=) n.592-79C= c.424-79C= (n.424-79C=) c.*66-79C= (n.*66-79C=) c.568-79C= (n.568-79C=) n.1769-79C= c.307-79C= (n.307-79C=) c.603-79C= c.*389-79C= (n.*389-79C=) c.625-79C= (n.625-79C=) | |
7 | g.66988579C= | CA1714369753 | SBDS | c.*356-80G= (n.*356-80G=) n.592-80G= c.424-80G= (n.424-80G=) c.*66-80G= (n.*66-80G=) c.568-80G= (n.568-80G=) n.1769-80G= c.307-80G= (n.307-80G=) c.603-80G= c.*389-80G= (n.*389-80G=) c.625-80G= (n.625-80G=) | |
7 | g.66988579C>T | CA159923055 | SBDS | c.*356-80G>A (n.*356-80G>A) n.592-80G>A c.424-80G>A (n.424-80G>A) c.*66-80G>A (n.*66-80G>A) c.568-80G>A (n.568-80G>A) n.1769-80G>A c.307-80G>A (n.307-80G>A) c.603-80G>A c.*389-80G>A (n.*389-80G>A) c.625-80G>A (n.625-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66988581A= | CA1714369754 | SBDS | c.*356-82T= (n.*356-82T=) n.592-82T= c.424-82T= (n.424-82T=) c.*66-82T= (n.*66-82T=) c.568-82T= (n.568-82T=) n.1769-82T= c.307-82T= (n.307-82T=) c.603-82T= c.*389-82T= (n.*389-82T=) c.625-82T= (n.625-82T=) | |
7 | g.66988581A>G | CA1714369755 | SBDS | c.*356-82T>C (n.*356-82T>C) n.592-82T>C c.424-82T>C (n.424-82T>C) c.*66-82T>C (n.*66-82T>C) c.568-82T>C (n.568-82T>C) n.1769-82T>C c.307-82T>C (n.307-82T>C) c.603-82T>C c.*389-82T>C (n.*389-82T>C) c.625-82T>C (n.625-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66988582G>A | CA2683133170 | SBDS | c.*356-83C>T (n.*356-83C>T) n.592-83C>T c.424-83C>T (n.424-83C>T) c.*66-83C>T (n.*66-83C>T) c.568-83C>T (n.568-83C>T) n.1769-83C>T c.307-83C>T (n.307-83C>T) c.603-83C>T c.*389-83C>T (n.*389-83C>T) c.625-83C>T (n.625-83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66988582G>T | CA2683133171 | SBDS | c.*356-83C>A (n.*356-83C>A) n.592-83C>A c.424-83C>A (n.424-83C>A) c.*66-83C>A (n.*66-83C>A) c.568-83C>A (n.568-83C>A) n.1769-83C>A c.307-83C>A (n.307-83C>A) c.603-83C>A c.*389-83C>A (n.*389-83C>A) c.625-83C>A (n.625-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66988583C= | CA1714369756 | SBDS | c.*356-84G= (n.*356-84G=) n.592-84G= c.424-84G= (n.424-84G=) c.*66-84G= (n.*66-84G=) c.568-84G= (n.568-84G=) n.1769-84G= c.307-84G= (n.307-84G=) c.603-84G= c.*389-84G= (n.*389-84G=) c.625-84G= (n.625-84G=) | |
7 | g.66988583C>T | CA841340897 | SBDS | c.*356-84G>A (n.*356-84G>A) n.592-84G>A c.424-84G>A (n.424-84G>A) c.*66-84G>A (n.*66-84G>A) c.568-84G>A (n.568-84G>A) n.1769-84G>A c.307-84G>A (n.307-84G>A) c.603-84G>A c.*389-84G>A (n.*389-84G>A) c.625-84G>A (n.625-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |