UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66988375T>A | CA367643941 | SBDS | c.*480A>T (n.*480A>T) n.716A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1893A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.727A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 7 | g.66988375T>C | CA367643945 | SBDS | c.*480A>G (n.*480A>G) n.716A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1893A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.727A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
| 7 | g.66988375T>G | CA367643943 | SBDS | c.*480A>C (n.*480A>C) n.716A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1893A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.727A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 7 | g.66988376C>A | CA367643948 | SBDS | c.*479G>T (n.*479G>T) n.715G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1892G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.726G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988376C= | CA1714369651 | SBDS | c.*479G= (n.*479G=) n.715G= c.547G= (p.Glu183=) c.*189G= (n.*189G=) c.691G= (p.Glu231=) n.1892G= c.430G= (p.Glu144=) c.726G= c.*512G= (n.*512G=) c.748G= (p.Glu250=) | |
| 7 | g.66988376C>G | CA367643957 | SBDS | c.*479G>C (n.*479G>C) n.715G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1892G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.726G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 7 | g.66988376C>T | CA367643950 | SBDS | c.*479G>A (n.*479G>A) n.715G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1892G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.726G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 7 | g.66988377A>C | CA367643959 | SBDS | c.*478T>G (n.*478T>G) n.714T>G c.546T>G (p.Phe182Leu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1891T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.725T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988377A>G | CA455779711 | SBDS | c.*478T>C (n.*478T>C) n.714T>C c.546T>C (p.Phe182=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.690T>C (p.Phe230=) n.1891T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.725T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.747T>C (p.Phe249=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988377A>T | CA367643962 | SBDS | c.*478T>A (n.*478T>A) n.714T>A c.546T>A (p.Phe182Leu) c.*188T>A (n.*188T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1891T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.725T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988378A>C | CA367643964 | SBDS | c.*477T>G (n.*477T>G) n.713T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1890T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.724T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) | |
| 7 | g.66988378A>G | CA367643967 | SBDS | c.*477T>C (n.*477T>C) n.713T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1890T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.724T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
| 7 | g.66988378A>T | CA367643969 | SBDS | c.*477T>A (n.*477T>A) n.713T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1890T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.724T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) | |
| 7 | g.66988379A= | CA1714369652 | SBDS | c.*476T= (n.*476T=) n.712T= c.544T= (p.Phe182=) c.*186T= (n.*186T=) c.688T= (p.Phe230=) n.1889T= c.427T= (p.Phe143=) c.723T= c.*509T= (n.*509T=) c.745T= (p.Phe249=) | |
| 7 | g.66988379A>C | CA367643971 | SBDS | c.*476T>G (n.*476T>G) n.712T>G c.544T>G (p.Phe182Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1889T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.723T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) | |
| 7 | g.66988379A>G | CA367643973 | SBDS | c.*476T>C (n.*476T>C) n.712T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1889T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.723T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988379A>T | CA4279096 | SBDS | c.*476T>A (n.*476T>A) n.712T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1889T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.723T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988380T>A | CA367643976 | SBDS | c.*475A>T (n.*475A>T) n.711A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*185A>T (n.*185A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.1888A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) c.722A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) | |
| 7 | g.66988380T>C | CA455779712 | SBDS | c.*475A>G (n.*475A>G) n.711A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.687A>G (p.Lys229=) n.1888A>G c.426A>G (p.Lys142=) c.722A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.744A>G (p.Lys248=) | |
| 7 | g.66988380T>G | CA367643978 | SBDS | c.*475A>C (n.*475A>C) n.711A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*185A>C (n.*185A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.1888A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) c.722A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) | |
| 7 | g.66988381T>A | CA367643985 | SBDS | c.*474A>T (n.*474A>T) n.710A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*184A>T (n.*184A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.1887A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) c.721A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) | |
| 7 | g.66988381T>C | CA367643983 | SBDS | c.*474A>G (n.*474A>G) n.710A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1887A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.721A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) | |
| 7 | g.66988381T>G | CA367643981 | SBDS | c.*474A>C (n.*474A>C) n.710A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1887A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.721A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988382T>A | CA367643988 | SBDS | c.*473A>T (n.*473A>T) n.709A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*183A>T (n.*183A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1886A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.720A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) | |
| 7 | g.66988382T>C | CA367643990 | SBDS | c.*473A>G (n.*473A>G) n.709A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*183A>G (n.*183A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1886A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.720A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) | |
| 7 | g.66988382T>G | CA367643991 | SBDS | c.*473A>C (n.*473A>C) n.709A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*183A>C (n.*183A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1886A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.720A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) | |
| 7 | g.66988383C>A | CA367643994 | SBDS | c.*472G>T (n.*472G>T) n.708G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1885G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) c.719G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) | |
| 7 | g.66988383C= | CA1714369653 | SBDS | c.*472G= (n.*472G=) n.708G= c.540G= (p.Glu180=) c.*182G= (n.*182G=) c.684G= (p.Glu228=) n.1885G= c.423G= (p.Glu141=) c.719G= c.*505G= (n.*505G=) c.741G= (p.Glu247=) | |
| 7 | g.66988383C>G | CA367643995 | SBDS | c.*472G>C (n.*472G>C) n.708G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*182G>C (n.*182G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1885G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) c.719G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) | |
| 7 | g.66988383C>T | CA4279097 | SBDS | c.*472G>A (n.*472G>A) n.708G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.684G>A (p.Glu228=) n.1885G>A c.423G>A (p.Glu141=) c.719G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.741G>A (p.Glu247=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988384T>A | CA367643998 | SBDS | c.*471A>T (n.*471A>T) n.707A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.*181A>T (n.*181A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1884A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.718A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 7 | g.66988384T>C | CA367644000 | SBDS | c.*471A>G (n.*471A>G) n.707A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1884A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.718A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 7 | g.66988384T>G | CA367644003 | SBDS | c.*471A>C (n.*471A>C) n.707A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1884A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.718A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 7 | g.66988385C>A | CA367644006 | SBDS | c.*470G>T (n.*470G>T) n.706G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*180G>T (n.*180G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1883G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.717G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988385C>G | CA367644008 | SBDS | c.*470G>C (n.*470G>C) n.706G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*180G>C (n.*180G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1883G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.717G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 7 | g.66988385C>T | CA367644010 | SBDS | c.*470G>A (n.*470G>A) n.706G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*180G>A (n.*180G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1883G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.717G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) | |
| 7 | g.66988386A>C | CA367644012 | SBDS | c.*469T>G (n.*469T>G) n.705T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.*179T>G (n.*179T>G) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.1882T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.716T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.738T>G (p.Asp246Glu) | |
| 7 | g.66988386A>G | CA455779713 | SBDS | c.*469T>C (n.*469T>C) n.705T>C c.537T>C (p.Asp179=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.681T>C (p.Asp227=) n.1882T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.716T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.738T>C (p.Asp246=) | |
| 7 | g.66988386A>T | CA367644014 | SBDS | c.*469T>A (n.*469T>A) n.705T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*179T>A (n.*179T>A) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.1882T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.716T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.738T>A (p.Asp246Glu) | |
| 7 | g.66988387T>A | CA367644016 | SBDS | c.*468A>T (n.*468A>T) n.704A>T c.536A>T (p.Asp179Val) c.*178A>T (n.*178A>T) c.680A>T (p.Asp227Val) n.1881A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.715A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988387T>C | CA4279098 | SBDS | c.*468A>G (n.*468A>G) n.704A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) c.*178A>G (n.*178A>G) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.1881A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.715A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988387T>G | CA367644020 | SBDS | c.*468A>C (n.*468A>C) n.704A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) c.*178A>C (n.*178A>C) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.1881A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.715A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) | |
| 7 | g.66988387T= | CA1714369654 | SBDS | c.*468A= (n.*468A=) n.704A= c.536A= (p.Asp179=) c.*178A= (n.*178A=) c.680A= (p.Asp227=) n.1881A= c.419A= (p.Asp140=) c.715A= c.*501A= (n.*501A=) c.737A= (p.Asp246=) | |
| 7 | g.66988387_66988390delinsTCTC | CA1714369655 | SBDS | c.*465_*468delinsGAGA (n.*465_*468delinsGAGA) n.701_704delinsGAGA c.533_536delinsGAGA (p.Gly178=) c.*175_*178delinsGAGA (n.*175_*178delinsGAGA) c.677_680delinsGAGA (p.Gly226=) n.1878_1881delinsGAGA c.416_419delinsGAGA (p.Gly139=) c.712_715delinsGAGA c.*498_*501delinsGAGA (n.*498_*501delinsGAGA) c.734_737delinsGAGA (p.Gly245=) | |
| 7 | g.66988388C>A | CA367644022 | SBDS | c.*467G>T (n.*467G>T) n.703G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.*177G>T (n.*177G>T) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.1880G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.714G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) | |
| 7 | g.66988388C= | CA1714369656 | SBDS | c.*467G= (n.*467G=) n.703G= c.535G= (p.Asp179=) c.*177G= (n.*177G=) c.679G= (p.Asp227=) n.1880G= c.418G= (p.Asp140=) c.714G= c.*500G= (n.*500G=) c.736G= (p.Asp246=) | |
| 7 | g.66988388C>G | CA367644024 | SBDS | c.*467G>C (n.*467G>C) n.703G>C c.535G>C (p.Asp179His) c.*177G>C (n.*177G>C) c.679G>C (p.Asp227His) n.1880G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.714G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.736G>C (p.Asp246His) | |
| 7 | g.66988388C>T | CA159922911 | SBDS | c.*467G>A (n.*467G>A) n.703G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*177G>A (n.*177G>A) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.1880G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.714G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988390_66988392del | CA574868575 | SBDS | c.*465_*467del (n.*465_*467del) n.701_703del c.533_535del (p.Gly178del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.677_679del (p.Gly226del) n.1878_1880del c.416_418del (p.Gly139del) c.712_714del c.*498_*500del (n.*498_*500del) c.734_736del (p.Gly245del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988389T>A | CA455779714 | SBDS | c.*466A>T (n.*466A>T) n.702A>T c.534A>T (p.Gly178=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.678A>T (p.Gly226=) n.1879A>T c.417A>T (p.Gly139=) c.713A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.735A>T (p.Gly245=) | |
| 7 | g.66988389T>C | CA4279099 | SBDS | c.*466A>G (n.*466A>G) n.702A>G c.534A>G (p.Gly178=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.678A>G (p.Gly226=) n.1879A>G c.417A>G (p.Gly139=) c.713A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.735A>G (p.Gly245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988389T>G | CA455779715 | SBDS | c.*466A>C (n.*466A>C) n.702A>C c.534A>C (p.Gly178=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.678A>C (p.Gly226=) n.1879A>C c.417A>C (p.Gly139=) c.713A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.735A>C (p.Gly245=) | |
| 7 | g.66988389T= | CA1714369657 | SBDS | c.*466A= (n.*466A=) n.702A= c.534A= (p.Gly178=) c.*176A= (n.*176A=) c.678A= (p.Gly226=) n.1879A= c.417A= (p.Gly139=) c.713A= c.*499A= (n.*499A=) c.735A= (p.Gly245=) | |
| 7 | g.66988390C>A | CA367644030 | SBDS | c.*465G>T (n.*465G>T) n.701G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) n.1878G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.712G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) | |
| 7 | g.66988390C>G | CA367644032 | SBDS | c.*465G>C (n.*465G>C) n.701G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1878G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.712G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) | |
| 7 | g.66988390C>T | CA367644034 | SBDS | c.*465G>A (n.*465G>A) n.701G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) n.1878G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) c.712G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) | |
| 7 | g.66988390_66988393delinsCCTT | CA1714369658 | SBDS | c.*462_*465delinsAAGG (n.*462_*465delinsAAGG) n.698_701delinsAAGG c.530_533delinsAAGG (p.Glu177=) c.*172_*175delinsAAGG (n.*172_*175delinsAAGG) c.674_677delinsAAGG (p.Glu225=) n.1875_1878delinsAAGG c.413_416delinsAAGG (p.Glu138=) c.709_712delinsAAGG c.*495_*498delinsAAGG (n.*495_*498delinsAAGG) c.731_734delinsAAGG (p.Glu244=) | |
| 7 | g.66988391C>A | CA367644043 | SBDS | c.*464G>T (n.*464G>T) n.700G>T c.532G>T (p.Gly178Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.676G>T (p.Gly226Ter) n.1877G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) c.711G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.733G>T (p.Gly245Ter) | |
| 7 | g.66988391C>G | CA367644041 | SBDS | c.*464G>C (n.*464G>C) n.700G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1877G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.711G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) | |
| 7 | g.66988391C>T | CA367644039 | SBDS | c.*464G>A (n.*464G>A) n.700G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) n.1877G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) c.711G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988396_66988398del | CA4279100 | SBDS | c.*462_*464del (n.*462_*464del) n.698_700del c.530_532del (p.Glu177del) c.*172_*174del (n.*172_*174del) c.674_676del (p.Glu225del) n.1875_1877del c.413_415del (p.Glu138del) c.709_711del c.*495_*497del (n.*495_*497del) c.731_733del (p.Glu244del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988392T>A | CA367644045 | SBDS | c.*463A>T (n.*463A>T) n.699A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.*173A>T (n.*173A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) n.1876A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) c.710A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) | |
| 7 | g.66988392T>C | CA455779716 | SBDS | c.*463A>G (n.*463A>G) n.699A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.675A>G (p.Glu225=) n.1876A>G c.414A>G (p.Glu138=) c.710A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.732A>G (p.Glu244=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988392T>G | CA367644047 | SBDS | c.*463A>C (n.*463A>C) n.699A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.*173A>C (n.*173A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) n.1876A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) c.710A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) | |
| 7 | g.66988392T= | CA1714369659 | SBDS | c.*463A= (n.*463A=) n.699A= c.531A= (p.Glu177=) c.*173A= (n.*173A=) c.675A= (p.Glu225=) n.1876A= c.414A= (p.Glu138=) c.710A= c.*496A= (n.*496A=) c.732A= (p.Glu244=) | |
| 7 | g.66988393T>A | CA367644051 | SBDS | c.*462A>T (n.*462A>T) n.698A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) n.1875A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.709A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) | |
| 7 | g.66988393T>C | CA367644052 | SBDS | c.*462A>G (n.*462A>G) n.698A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1875A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.709A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988393T>G | CA367644055 | SBDS | c.*462A>C (n.*462A>C) n.698A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1875A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.709A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) | |
| 7 | g.66988394C>A | CA367644057 | SBDS | c.*461G>T (n.*461G>T) n.697G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1874G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.708G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) | dbSNP |
| 7 | g.66988394C>G | CA367644058 | SBDS | c.*461G>C (n.*461G>C) n.697G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1874G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.708G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) | |
| 7 | g.66988394C>T | CA367644060 | SBDS | c.*461G>A (n.*461G>A) n.697G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1874G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.708G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988395T>A | CA367644062 | SBDS | c.*460A>T (n.*460A>T) n.696A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1873A>T c.411A>T (p.Glu137Asp) c.707A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) | |
| 7 | g.66988395T>C | CA455779717 | SBDS | c.*460A>G (n.*460A>G) n.696A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.672A>G (p.Glu224=) n.1873A>G c.411A>G (p.Glu137=) c.707A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.729A>G (p.Glu243=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988395T>G | CA367644064 | SBDS | c.*460A>C (n.*460A>C) n.696A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.*170A>C (n.*170A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1873A>C c.411A>C (p.Glu137Asp) c.707A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) | |
| 7 | g.66988395T= | CA1714369660 | SBDS | c.*460A= (n.*460A=) n.696A= c.528A= (p.Glu176=) c.*170A= (n.*170A=) c.672A= (p.Glu224=) n.1873A= c.411A= (p.Glu137=) c.707A= c.*493A= (n.*493A=) c.729A= (p.Glu243=) | |
| 7 | g.66988396_66988406dup | CA2599189330 | SBDS | c.*450_*460dup (n.*450_*460dup) n.686_696dup c.518_528dup (p.Glu177LysfsTer3) c.*160_*170dup (n.*160_*170dup) c.662_672dup (p.Glu225LysfsTer3) n.1863_1873dup c.401_411dup (p.Glu138LysfsTer3) c.697_707dup c.*483_*493dup (n.*483_*493dup) c.719_729dup (p.Glu244LysfsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988396T>A | CA367644066 | SBDS | c.*459A>T (n.*459A>T) n.695A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1872A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.706A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 7 | g.66988396T>C | CA367644069 | SBDS | c.*459A>G (n.*459A>G) n.695A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1872A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.706A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
| 7 | g.66988396T>G | CA367644071 | SBDS | c.*459A>C (n.*459A>C) n.695A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1872A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.706A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 7 | g.66988397C>A | CA367644076 | SBDS | c.*458G>T (n.*458G>T) n.694G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1871G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.705G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 7 | g.66988397C= | CA1714369661 | SBDS | c.*458G= (n.*458G=) n.694G= c.526G= (p.Glu176=) c.*168G= (n.*168G=) c.670G= (p.Glu224=) n.1871G= c.409G= (p.Glu137=) c.705G= c.*491G= (n.*491G=) c.727G= (p.Glu243=) | |
| 7 | g.66988397C>G | CA367644078 | SBDS | c.*458G>C (n.*458G>C) n.694G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1871G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.705G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 7 | g.66988397C>T | CA367644074 | SBDS | c.*458G>A (n.*458G>A) n.694G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1871G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.705G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988398del | CA2683133136 | SBDS | c.*457del (n.*457del) n.693del c.525del (p.Glu176LysfsTer17) c.*167del (n.*167del) c.669del (p.Glu224LysfsTer17) n.1870del c.408del (p.Glu137LysfsTer17) c.704del c.*490del (n.*490del) c.726del (p.Glu243LysfsTer17) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988398T>A | CA455779718 | SBDS | c.*457A>T (n.*457A>T) n.693A>T c.525A>T (p.Val175=) c.*167A>T (n.*167A>T) c.669A>T (p.Val223=) n.1870A>T c.408A>T (p.Val136=) c.704A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.726A>T (p.Val242=) | |
| 7 | g.66988398T>C | CA4279101 | SBDS | c.*457A>G (n.*457A>G) n.693A>G c.525A>G (p.Val175=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.669A>G (p.Val223=) n.1870A>G c.408A>G (p.Val136=) c.704A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.726A>G (p.Val242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988398T>G | CA455779719 | SBDS | c.*457A>C (n.*457A>C) n.693A>C c.525A>C (p.Val175=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.669A>C (p.Val223=) n.1870A>C c.408A>C (p.Val136=) c.704A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.726A>C (p.Val242=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988398T= | CA1714369662 | SBDS | c.*457A= (n.*457A=) n.693A= c.525A= (p.Val175=) c.*167A= (n.*167A=) c.669A= (p.Val223=) n.1870A= c.408A= (p.Val136=) c.704A= c.*490A= (n.*490A=) c.726A= (p.Val242=) | |
| 7 | g.66988399A= | CA1714369663 | SBDS | c.*456T= (n.*456T=) n.692T= c.524T= (p.Val175=) c.*166T= (n.*166T=) c.668T= (p.Val223=) n.1869T= c.407T= (p.Val136=) c.703T= c.*489T= (n.*489T=) c.725T= (p.Val242=) | |
| 7 | g.66988399A>C | CA367644083 | SBDS | c.*456T>G (n.*456T>G) n.692T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.*166T>G (n.*166T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) n.1869T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.703T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
| 7 | g.66988399A>G | CA367644084 | SBDS | c.*456T>C (n.*456T>C) n.692T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.*166T>C (n.*166T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) n.1869T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.703T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988399A>T | CA367644085 | SBDS | c.*456T>A (n.*456T>A) n.692T>A c.524T>A (p.Val175Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) c.668T>A (p.Val223Glu) n.1869T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.703T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 7 | g.66988400C>A | CA367644087 | SBDS | c.*455G>T (n.*455G>T) n.691G>T c.523G>T (p.Val175Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.667G>T (p.Val223Leu) n.1868G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.702G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988400C= | CA1714369665 | SBDS | c.*455G= (n.*455G=) n.691G= c.523G= (p.Val175=) c.*165G= (n.*165G=) c.667G= (p.Val223=) n.1868G= c.406G= (p.Val136=) c.702G= c.*488G= (n.*488G=) c.724G= (p.Val242=) | |
| 7 | g.66988400C>G | CA367644090 | SBDS | c.*455G>C (n.*455G>C) n.691G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.*165G>C (n.*165G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) n.1868G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.702G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 7 | g.66988400C>T | CA367644092 | SBDS | c.*455G>A (n.*455G>A) n.691G>A c.523G>A (p.Val175Ile) c.*165G>A (n.*165G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) n.1868G>A c.406G>A (p.Val136Ile) c.702G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988400dup | CA1714369664 | SBDS | c.*455dup (n.*455dup) n.691dup c.523dup (p.Val175GlyfsTer6) c.*165dup (n.*165dup) c.667dup (p.Val223GlyfsTer6) n.1868dup c.406dup (p.Val136GlyfsTer6) c.702dup c.*488dup (n.*488dup) c.724dup (p.Val242GlyfsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.66988401A= | CA1714369666 | SBDS | c.*454T= (n.*454T=) n.690T= c.522T= (p.Asp174=) c.*164T= (n.*164T=) c.666T= (p.Asp222=) n.1867T= c.405T= (p.Asp135=) c.701T= c.*487T= (n.*487T=) c.723T= (p.Asp241=) | |
| 7 | g.66988401A>C | CA367644095 | SBDS | c.*454T>G (n.*454T>G) n.690T>G c.522T>G (p.Asp174Glu) c.*164T>G (n.*164T>G) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.1867T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.701T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) | |
| 7 | g.66988401A>G | CA455779720 | SBDS | c.*454T>C (n.*454T>C) n.690T>C c.522T>C (p.Asp174=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.666T>C (p.Asp222=) n.1867T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.701T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.723T>C (p.Asp241=) | dbSNP |
| 7 | g.66988401A>T | CA367644096 | SBDS | c.*454T>A (n.*454T>A) n.690T>A c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*164T>A (n.*164T>A) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.1867T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.701T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) | |
| 7 | g.66988402T>A | CA367644099 | SBDS | c.*453A>T (n.*453A>T) n.689A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.*163A>T (n.*163A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) n.1866A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.700A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) | |
| 7 | g.66988402T>C | CA367644101 | SBDS | c.*453A>G (n.*453A>G) n.689A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.1866A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.700A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) | |
| 7 | g.66988402T>G | CA367644103 | SBDS | c.*453A>C (n.*453A>C) n.689A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.1866A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.700A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
| 7 | g.66988403C>A | CA367644106 | SBDS | c.*452G>T (n.*452G>T) n.688G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*162G>T (n.*162G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1865G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.699G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | |
| 7 | g.66988403C>G | CA367644108 | SBDS | c.*452G>C (n.*452G>C) n.688G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.*162G>C (n.*162G>C) c.664G>C (p.Asp222His) n.1865G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.699G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.721G>C (p.Asp241His) | |
| 7 | g.66988403C>T | CA367644111 | SBDS | c.*452G>A (n.*452G>A) n.688G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1865G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.699G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) | |
| 7 | g.66988404T>A | CA367644114 | SBDS | c.*451A>T (n.*451A>T) n.687A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) c.*161A>T (n.*161A>T) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.1864A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) c.698A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) | |
| 7 | g.66988404T>C | CA455779721 | SBDS | c.*451A>G (n.*451A>G) n.687A>G c.519A>G (p.Lys173=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.663A>G (p.Lys221=) n.1864A>G c.402A>G (p.Lys134=) c.698A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.720A>G (p.Lys240=) | |
| 7 | g.66988404T>G | CA367644116 | SBDS | c.*451A>C (n.*451A>C) n.687A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) c.*161A>C (n.*161A>C) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.1864A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) c.698A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) | |
| 7 | g.66988405T>A | CA367644120 | SBDS | c.*450A>T (n.*450A>T) n.686A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.1863A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) c.697A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) | |
| 7 | g.66988405T>C | CA159922934 | SBDS | c.*450A>G (n.*450A>G) n.686A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1863A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.697A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988405T>G | CA367644122 | SBDS | c.*450A>C (n.*450A>C) n.686A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1863A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.697A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
| 7 | g.66988405T= | CA1714369667 | SBDS | c.*450A= (n.*450A=) n.686A= c.518A= (p.Lys173=) c.*160A= (n.*160A=) c.662A= (p.Lys221=) n.1863A= c.401A= (p.Lys134=) c.697A= c.*483A= (n.*483A=) c.719A= (p.Lys240=) | |
| 7 | g.66988406T>A | CA367644125 | SBDS | c.*449A>T (n.*449A>T) n.685A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1862A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.696A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
| 7 | g.66988406T>C | CA367644128 | SBDS | c.*449A>G (n.*449A>G) n.685A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1862A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.696A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
| 7 | g.66988406T>G | CA367644130 | SBDS | c.*449A>C (n.*449A>C) n.685A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1862A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.696A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
| 7 | g.66988407C>A | CA455779722 | SBDS | c.*448G>T (n.*448G>T) n.684G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.1861G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.695G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.717G>T (p.Leu239=) | |
| 7 | g.66988407C= | CA1714369668 | SBDS | c.*448G= (n.*448G=) n.684G= c.516G= (p.Leu172=) c.*158G= (n.*158G=) c.660G= (p.Leu220=) n.1861G= c.399G= (p.Leu133=) c.695G= c.*481G= (n.*481G=) c.717G= (p.Leu239=) | |
| 7 | g.66988407C>G | CA455779723 | SBDS | c.*448G>C (n.*448G>C) n.684G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.660G>C (p.Leu220=) n.1861G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.695G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.717G>C (p.Leu239=) | |
| 7 | g.66988407C>T | CA4279102 | SBDS | c.*448G>A (n.*448G>A) n.684G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.1861G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.695G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.717G>A (p.Leu239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988408A= | CA1714369669 | SBDS | c.*447T= (n.*447T=) n.683T= c.515T= (p.Leu172=) c.*157T= (n.*157T=) c.659T= (p.Leu220=) n.1860T= c.398T= (p.Leu133=) c.694T= c.*480T= (n.*480T=) c.716T= (p.Leu239=) | |
| 7 | g.66988408A>C | CA367644136 | SBDS | c.*447T>G (n.*447T>G) n.683T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1860T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.694T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) | dbSNP |
| 7 | g.66988408A>G | CA367644137 | SBDS | c.*447T>C (n.*447T>C) n.683T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1860T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.694T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) | |
| 7 | g.66988408A>T | CA367644139 | SBDS | c.*447T>A (n.*447T>A) n.683T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1860T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.694T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
| 7 | g.66988409G>A | CA455779724 | SBDS | c.*446C>T (n.*446C>T) n.682C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.1859C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.693C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.715C>T (p.Leu239=) | |
| 7 | g.66988409G>C | CA367644141 | SBDS | c.*446C>G (n.*446C>G) n.682C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.*156C>G (n.*156C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1859C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.693C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) | |
| 7 | g.66988409G>T | CA367644142 | SBDS | c.*446C>A (n.*446C>A) n.682C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.*156C>A (n.*156C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.1859C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.693C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) | |
| 7 | g.66988410A>C | CA367644147 | SBDS | c.*445T>G (n.*445T>G) n.681T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) c.*155T>G (n.*155T>G) c.657T>G (p.Asn219Lys) n.1858T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.692T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) | |
| 7 | g.66988410A>G | CA455779725 | SBDS | c.*445T>C (n.*445T>C) n.681T>C c.513T>C (p.Asn171=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.657T>C (p.Asn219=) n.1858T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.692T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.714T>C (p.Asn238=) | |
| 7 | g.66988410A>T | CA367644144 | SBDS | c.*445T>A (n.*445T>A) n.681T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.657T>A (p.Asn219Lys) n.1858T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.692T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) | |
| 7 | g.66988411T>A | CA367644150 | SBDS | c.*444A>T (n.*444A>T) n.680A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) n.1857A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.691A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) | |
| 7 | g.66988411T>C | CA4279103 | SBDS | c.*444A>G (n.*444A>G) n.680A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.*154A>G (n.*154A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) n.1857A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.691A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988411T>G | CA367644152 | SBDS | c.*444A>C (n.*444A>C) n.680A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) n.1857A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.691A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) | |
| 7 | g.66988411T= | CA1714369670 | SBDS | c.*444A= (n.*444A=) n.680A= c.512A= (p.Asn171=) c.*154A= (n.*154A=) c.656A= (p.Asn219=) n.1857A= c.395A= (p.Asn132=) c.691A= c.*477A= (n.*477A=) c.713A= (p.Asn238=) | |
| 7 | g.66988412T>A | CA367644155 | SBDS | c.*443A>T (n.*443A>T) n.679A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.*153A>T (n.*153A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.1856A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.690A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) | |
| 7 | g.66988412T>C | CA367644157 | SBDS | c.*443A>G (n.*443A>G) n.679A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.*153A>G (n.*153A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) n.1856A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.690A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) | |
| 7 | g.66988412T>G | CA367644159 | SBDS | c.*443A>C (n.*443A>C) n.679A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.*153A>C (n.*153A>C) c.655A>C (p.Asn219His) n.1856A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.690A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.712A>C (p.Asn238His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988413G>A | CA4279104 | SBDS | c.*442C>T (n.*442C>T) n.678C>T c.510C>T (p.Leu170=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.1855C>T c.393C>T (p.Leu131=) c.689C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.711C>T (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988413G>C | CA455779726 | SBDS | c.*442C>G (n.*442C>G) n.678C>G c.510C>G (p.Leu170=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.1855C>G c.393C>G (p.Leu131=) c.689C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.711C>G (p.Leu237=) | |
| 7 | g.66988413G= | CA1714369671 | SBDS | c.*442C= (n.*442C=) n.678C= c.510C= (p.Leu170=) c.*152C= (n.*152C=) c.654C= (p.Leu218=) n.1855C= c.393C= (p.Leu131=) c.689C= c.*475C= (n.*475C=) c.711C= (p.Leu237=) | |
| 7 | g.66988413G>T | CA455779727 | SBDS | c.*442C>A (n.*442C>A) n.678C>A c.510C>A (p.Leu170=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.1855C>A c.393C>A (p.Leu131=) c.689C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.711C>A (p.Leu237=) | |
| 7 | g.66988414A>C | CA367644163 | SBDS | c.*441T>G (n.*441T>G) n.677T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1854T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.688T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
| 7 | g.66988414A>G | CA367644168 | SBDS | c.*441T>C (n.*441T>C) n.677T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1854T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.688T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
| 7 | g.66988414A>T | CA367644170 | SBDS | c.*441T>A (n.*441T>A) n.677T>A c.509T>A (p.Leu170His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.1854T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.688T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.710T>A (p.Leu237His) | |
| 7 | g.66988415G>A | CA367644173 | SBDS | c.*440C>T (n.*440C>T) n.676C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1853C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.687C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) | |
| 7 | g.66988415G>C | CA367644174 | SBDS | c.*440C>G (n.*440C>G) n.676C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1853C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.687C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988415G>T | CA367644176 | SBDS | c.*440C>A (n.*440C>A) n.676C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1853C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.687C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) | |
| 7 | g.66988416T>A | CA455779728 | SBDS | c.*439A>T (n.*439A>T) n.675A>T c.507A>T (p.Val169=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.651A>T (p.Val217=) n.1852A>T c.390A>T (p.Val130=) c.686A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.708A>T (p.Val236=) | |
| 7 | g.66988416T>C | CA4279105 | SBDS | c.*439A>G (n.*439A>G) n.675A>G c.507A>G (p.Val169=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.651A>G (p.Val217=) n.1852A>G c.390A>G (p.Val130=) c.686A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.708A>G (p.Val236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988416T>G | CA455779729 | SBDS | c.*439A>C (n.*439A>C) n.675A>C c.507A>C (p.Val169=) c.*149A>C (n.*149A>C) c.651A>C (p.Val217=) n.1852A>C c.390A>C (p.Val130=) c.686A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.708A>C (p.Val236=) | |
| 7 | g.66988416T= | CA1714369672 | SBDS | c.*439A= (n.*439A=) n.675A= c.507A= (p.Val169=) c.*149A= (n.*149A=) c.651A= (p.Val217=) n.1852A= c.390A= (p.Val130=) c.686A= c.*472A= (n.*472A=) c.708A= (p.Val236=) | |
| 7 | g.66988417A>C | CA367644186 | SBDS | c.*438T>G (n.*438T>G) n.674T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) n.1851T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.685T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) | |
| 7 | g.66988417A>G | CA367644183 | SBDS | c.*438T>C (n.*438T>C) n.674T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) n.1851T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.685T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) | |
| 7 | g.66988417A>T | CA367644181 | SBDS | c.*438T>A (n.*438T>A) n.674T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.650T>A (p.Val217Glu) n.1851T>A c.389T>A (p.Val130Glu) c.685T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
| 7 | g.66988418C>A | CA367644189 | SBDS | c.*437G>T (n.*437G>T) n.673G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) n.1850G>T c.388G>T (p.Val130Leu) c.684G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988418C>G | CA367644191 | SBDS | c.*437G>C (n.*437G>C) n.673G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) n.1850G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.684G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) | |
| 7 | g.66988418C>T | CA367644193 | SBDS | c.*437G>A (n.*437G>A) n.673G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.*147G>A (n.*147G>A) c.649G>A (p.Val217Ile) n.1850G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.684G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988419T>A | CA367644195 | SBDS | c.*436A>T (n.*436A>T) n.672A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.1849A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.683A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) | |
| 7 | g.66988419T>C | CA455779730 | SBDS | c.*436A>G (n.*436A>G) n.672A>G c.504A>G (p.Glu168=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.1849A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.683A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.705A>G (p.Glu235=) | |
| 7 | g.66988419T>G | CA367644197 | SBDS | c.*436A>C (n.*436A>C) n.672A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.1849A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.683A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) | dbSNP |
| 7 | g.66988419T= | CA1714369673 | SBDS | c.*436A= (n.*436A=) n.672A= c.504A= (p.Glu168=) c.*146A= (n.*146A=) c.648A= (p.Glu216=) n.1849A= c.387A= (p.Glu129=) c.683A= c.*469A= (n.*469A=) c.705A= (p.Glu235=) | |
| 7 | g.66988420T>A | CA367644200 | SBDS | c.*435A>T (n.*435A>T) n.671A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.*145A>T (n.*145A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1848A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.682A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) | |
| 7 | g.66988420T>C | CA367644202 | SBDS | c.*435A>G (n.*435A>G) n.671A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1848A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.682A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) | |
| 7 | g.66988420T>G | CA367644208 | SBDS | c.*435A>C (n.*435A>C) n.671A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1848A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.682A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
| 7 | g.66988421C>A | CA367644210 | SBDS | c.*434G>T (n.*434G>T) n.670G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1847G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.681G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
| 7 | g.66988421C= | CA1714369674 | SBDS | c.*434G= (n.*434G=) n.670G= c.502G= (p.Glu168=) c.*144G= (n.*144G=) c.646G= (p.Glu216=) n.1847G= c.385G= (p.Glu129=) c.681G= c.*467G= (n.*467G=) c.703G= (p.Glu235=) | |
| 7 | g.66988421C>G | CA367644212 | SBDS | c.*434G>C (n.*434G>C) n.670G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1847G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.681G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988421C>T | CA367644214 | SBDS | c.*434G>A (n.*434G>A) n.670G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1847G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.681G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988422C>A | CA367644216 | SBDS | c.*433G>T (n.*433G>T) n.669G>T c.501G>T (p.Leu167Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.645G>T (p.Leu215Phe) n.1846G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.680G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.702G>T (p.Leu234Phe) | |
| 7 | g.66988422C>G | CA367644219 | SBDS | c.*433G>C (n.*433G>C) n.669G>C c.501G>C (p.Leu167Phe) c.*143G>C (n.*143G>C) c.645G>C (p.Leu215Phe) n.1846G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.680G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.702G>C (p.Leu234Phe) | |
| 7 | g.66988422C>T | CA455779731 | SBDS | c.*433G>A (n.*433G>A) n.669G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.1846G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.680G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.702G>A (p.Leu234=) | |
| 7 | g.66988423A= | CA1714369675 | SBDS | c.*432T= (n.*432T=) n.668T= c.500T= (p.Leu167=) c.*142T= (n.*142T=) c.644T= (p.Leu215=) n.1845T= c.383T= (p.Leu128=) c.679T= c.*465T= (n.*465T=) c.701T= (p.Leu234=) | |
| 7 | g.66988423A>C | CA367644225 | SBDS | c.*432T>G (n.*432T>G) n.668T>G c.500T>G (p.Leu167Trp) c.*142T>G (n.*142T>G) c.644T>G (p.Leu215Trp) n.1845T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.679T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.701T>G (p.Leu234Trp) | |
| 7 | g.66988423A>G | CA367644223 | SBDS | c.*432T>C (n.*432T>C) n.668T>C c.500T>C (p.Leu167Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1845T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.679T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.701T>C (p.Leu234Ser) | dbSNP |
| 7 | g.66988423A>T | CA367644221 | SBDS | c.*432T>A (n.*432T>A) n.668T>A c.500T>A (p.Leu167Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1845T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.679T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.701T>A (p.Leu234Ter) | |
| 7 | g.66988424A= | CA1714369676 | SBDS | c.*431T= (n.*431T=) n.667T= c.499T= (p.Leu167=) c.*141T= (n.*141T=) c.643T= (p.Leu215=) n.1844T= c.382T= (p.Leu128=) c.678T= c.*464T= (n.*464T=) c.700T= (p.Leu234=) | |
| 7 | g.66988424A>C | CA367644226 | SBDS | c.*431T>G (n.*431T>G) n.667T>G c.499T>G (p.Leu167Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.643T>G (p.Leu215Val) n.1844T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.678T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.700T>G (p.Leu234Val) | |
| 7 | g.66988424A>G | CA455779732 | SBDS | c.*431T>C (n.*431T>C) n.667T>C c.499T>C (p.Leu167=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.643T>C (p.Leu215=) n.1844T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.678T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.700T>C (p.Leu234=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988424A>T | CA367644229 | SBDS | c.*431T>A (n.*431T>A) n.667T>A c.499T>A (p.Leu167Met) c.*141T>A (n.*141T>A) c.643T>A (p.Leu215Met) n.1844T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.678T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.700T>A (p.Leu234Met) | |
| 7 | g.66988425A>C | CA455779735 | SBDS | c.*430T>G (n.*430T>G) n.666T>G c.498T>G (p.Ser166=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.642T>G (p.Ser214=) n.1843T>G c.381T>G (p.Ser127=) c.677T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.699T>G (p.Ser233=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988425A>G | CA455779734 | SBDS | c.*430T>C (n.*430T>C) n.666T>C c.498T>C (p.Ser166=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.642T>C (p.Ser214=) n.1843T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.677T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.699T>C (p.Ser233=) | |
| 7 | g.66988425A>T | CA455779733 | SBDS | c.*430T>A (n.*430T>A) n.666T>A c.498T>A (p.Ser166=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.642T>A (p.Ser214=) n.1843T>A c.381T>A (p.Ser127=) c.677T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.699T>A (p.Ser233=) | |
| 7 | g.66988426G>A | CA367644233 | SBDS | c.*429C>T (n.*429C>T) n.665C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.1842C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.676C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.698C>T (p.Ser233Phe) | |
| 7 | g.66988426G>C | CA367644235 | SBDS | c.*429C>G (n.*429C>G) n.665C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.*139C>G (n.*139C>G) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.1842C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.676C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.698C>G (p.Ser233Cys) | |
| 7 | g.66988426G= | CA1714369677 | SBDS | c.*429C= (n.*429C=) n.665C= c.497C= (p.Ser166=) c.*139C= (n.*139C=) c.641C= (p.Ser214=) n.1842C= c.380C= (p.Ser127=) c.676C= c.*462C= (n.*462C=) c.698C= (p.Ser233=) | |
| 7 | g.66988426G>T | CA159922952 | SBDS | c.*429C>A (n.*429C>A) n.665C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.*139C>A (n.*139C>A) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.1842C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.676C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.698C>A (p.Ser233Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66988426_66988427insCTT | CA1714369678 | SBDS | c.*428_*429insAAG (n.*428_*429insAAG) n.664_665insAAG c.496_497insAAG (p.Ser166Ter) c.*138_*139insAAG (n.*138_*139insAAG) c.640_641insAAG (p.Ser214Ter) n.1841_1842insAAG c.379_380insAAG (p.Ser127Ter) c.675_676insAAG c.*461_*462insAAG (n.*461_*462insAAG) c.697_698insAAG (p.Ser233Ter) | dbSNP |
| 7 | g.66988427A>C | CA367644237 | SBDS | c.*428T>G (n.*428T>G) n.664T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*138T>G (n.*138T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1841T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.675T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.697T>G (p.Ser233Ala) | |
| 7 | g.66988427A>G | CA367644242 | SBDS | c.*428T>C (n.*428T>C) n.664T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1841T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.675T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) | |
| 7 | g.66988427A>T | CA367644240 | SBDS | c.*428T>A (n.*428T>A) n.664T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1841T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.675T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.697T>A (p.Ser233Thr) | |
| 7 | g.66988428A>C | CA455779736 | SBDS | c.*427T>G (n.*427T>G) n.663T>G c.495T>G (p.Gly165=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.639T>G (p.Gly213=) n.1840T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.674T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.696T>G (p.Gly232=) | |
| 7 | g.66988428A>G | CA455779737 | SBDS | c.*427T>C (n.*427T>C) n.663T>C c.495T>C (p.Gly165=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.639T>C (p.Gly213=) n.1840T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.674T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.696T>C (p.Gly232=) | |
| 7 | g.66988428A>T | CA455779738 | SBDS | c.*427T>A (n.*427T>A) n.663T>A c.495T>A (p.Gly165=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.639T>A (p.Gly213=) n.1840T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.674T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.696T>A (p.Gly232=) | |
| 7 | g.66988429C>A | CA4279106 | SBDS | c.*426G>T (n.*426G>T) n.662G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1839G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.673G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988429C= | CA1714369679 | SBDS | c.*426G= (n.*426G=) n.662G= c.494G= (p.Gly165=) c.*136G= (n.*136G=) c.638G= (p.Gly213=) n.1839G= c.377G= (p.Gly126=) c.673G= c.*459G= (n.*459G=) c.695G= (p.Gly232=) | |
| 7 | g.66988429C>G | CA367644249 | SBDS | c.*426G>C (n.*426G>C) n.662G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1839G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.673G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
| 7 | g.66988429C>T | CA367644246 | SBDS | c.*426G>A (n.*426G>A) n.662G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*136G>A (n.*136G>A) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1839G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.673G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) | |
| 7 | g.66988430C>A | CA367644252 | SBDS | c.*425G>T (n.*425G>T) n.661G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*135G>T (n.*135G>T) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1838G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.672G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) | |
| 7 | g.66988430C= | CA1714369680 | SBDS | c.*425G= (n.*425G=) n.661G= c.493G= (p.Gly165=) c.*135G= (n.*135G=) c.637G= (p.Gly213=) n.1838G= c.376G= (p.Gly126=) c.672G= c.*458G= (n.*458G=) c.694G= (p.Gly232=) | |
| 7 | g.66988430C>G | CA367644254 | SBDS | c.*425G>C (n.*425G>C) n.661G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1838G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.672G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) | |
| 7 | g.66988430C>T | CA367644256 | SBDS | c.*425G>A (n.*425G>A) n.661G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*135G>A (n.*135G>A) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1838G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.672G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988430_66988431delinsCT | CA1714369681 | SBDS | c.*424_*425delinsAG (n.*424_*425delinsAG) n.660_661delinsAG c.492_493delinsAG (p.Lys164=) c.*134_*135delinsAG (n.*134_*135delinsAG) c.636_637delinsAG (p.Lys212=) n.1837_1838delinsAG c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.671_672delinsAG c.*457_*458delinsAG (n.*457_*458delinsAG) c.693_694delinsAG (p.Lys231=) | |
| 7 | g.66988431T>A | CA367644259 | SBDS | c.*424A>T (n.*424A>T) n.660A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.*134A>T (n.*134A>T) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.1837A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.671A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) | |
| 7 | g.66988431T>C | CA455779739 | SBDS | c.*424A>G (n.*424A>G) n.660A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.636A>G (p.Lys212=) n.1837A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.671A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.693A>G (p.Lys231=) | |
| 7 | g.66988431T>G | CA367644261 | SBDS | c.*424A>C (n.*424A>C) n.660A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.*134A>C (n.*134A>C) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.1837A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.671A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) | |
| 7 | g.66988433del | CA1714369682 | SBDS | c.*424del (n.*424del) n.660del c.492del (p.Gly165ValfsTer8) c.*134del (n.*134del) c.636del (p.Gly213ValfsTer8) n.1837del c.375del (p.Gly126ValfsTer8) c.671del c.*457del (n.*457del) c.693del (p.Gly232ValfsTer8) | |
| 7 | g.66988432T>A | CA367644263 | SBDS | c.*423A>T (n.*423A>T) n.659A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.1836A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.670A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) | |
| 7 | g.66988432T>C | CA367644265 | SBDS | c.*423A>G (n.*423A>G) n.659A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1836A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.670A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) | COSMIC |
| 7 | g.66988432T>G | CA367644267 | SBDS | c.*423A>C (n.*423A>C) n.659A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1836A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.670A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
| 7 | g.66988433T>A | CA367644270 | SBDS | c.*422A>T (n.*422A>T) n.658A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1835A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.669A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
| 7 | g.66988433T>C | CA367644271 | SBDS | c.*422A>G (n.*422A>G) n.658A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1835A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.669A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) | |
| 7 | g.66988433T>G | CA367644272 | SBDS | c.*422A>C (n.*422A>C) n.658A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1835A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.669A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
| 7 | g.66988434G>A | CA4279107 | SBDS | c.*421C>T (n.*421C>T) n.657C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.633C>T (p.Gly211=) n.1834C>T c.372C>T (p.Gly124=) c.668C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.690C>T (p.Gly230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988434G>C | CA455779740 | SBDS | c.*421C>G (n.*421C>G) n.657C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.633C>G (p.Gly211=) n.1834C>G c.372C>G (p.Gly124=) c.668C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.690C>G (p.Gly230=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988434G= | CA1714369683 | SBDS | c.*421C= (n.*421C=) n.657C= c.489C= (p.Gly163=) c.*131C= (n.*131C=) c.633C= (p.Gly211=) n.1834C= c.372C= (p.Gly124=) c.668C= c.*454C= (n.*454C=) c.690C= (p.Gly230=) | |
| 7 | g.66988434G>T | CA455779741 | SBDS | c.*421C>A (n.*421C>A) n.657C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.633C>A (p.Gly211=) n.1834C>A c.372C>A (p.Gly124=) c.668C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.690C>A (p.Gly230=) | |
| 7 | g.66988435C>A | CA367644281 | SBDS | c.*420G>T (n.*420G>T) n.656G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1833G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.667G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) | |
| 7 | g.66988435C= | CA1714369684 | SBDS | c.*420G= (n.*420G=) n.656G= c.488G= (p.Gly163=) c.*130G= (n.*130G=) c.632G= (p.Gly211=) n.1833G= c.371G= (p.Gly124=) c.667G= c.*453G= (n.*453G=) c.689G= (p.Gly230=) | |
| 7 | g.66988435C>G | CA367644276 | SBDS | c.*420G>C (n.*420G>C) n.656G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1833G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.667G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) | |
| 7 | g.66988435C>T | CA367644278 | SBDS | c.*420G>A (n.*420G>A) n.656G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.*130G>A (n.*130G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1833G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) c.667G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988436C>A | CA367644284 | SBDS | c.*419G>T (n.*419G>T) n.655G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1832G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) c.666G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) | |
| 7 | g.66988436C>G | CA367644286 | SBDS | c.*419G>C (n.*419G>C) n.655G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1832G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.666G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) | |
| 7 | g.66988436C>T | CA367644288 | SBDS | c.*419G>A (n.*419G>A) n.655G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.*129G>A (n.*129G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1832G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) c.666G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) | |
| 7 | g.66988437T>A | CA367644290 | SBDS | c.*418A>T (n.*418A>T) n.654A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) c.*128A>T (n.*128A>T) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.1831A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) c.665A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) | |
| 7 | g.66988437T>C | CA455779742 | SBDS | c.*418A>G (n.*418A>G) n.654A>G c.486A>G (p.Lys162=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.630A>G (p.Lys210=) n.1831A>G c.369A>G (p.Lys123=) c.665A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.687A>G (p.Lys229=) | |
| 7 | g.66988437T>G | CA367644293 | SBDS | c.*418A>C (n.*418A>C) n.654A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) c.*128A>C (n.*128A>C) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.1831A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) c.665A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) | |
| 7 | g.66988438T>A | CA367644297 | SBDS | c.*417A>T (n.*417A>T) n.653A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) c.*127A>T (n.*127A>T) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.1830A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) c.664A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) | |
| 7 | g.66988438T>C | CA367644299 | SBDS | c.*417A>G (n.*417A>G) n.653A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.1830A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.664A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
| 7 | g.66988438T>G | CA367644301 | SBDS | c.*417A>C (n.*417A>C) n.653A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.1830A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.664A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
| 7 | g.66988439T>A | CA367644305 | SBDS | c.*416A>T (n.*416A>T) n.652A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.1829A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.663A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
| 7 | g.66988439T>C | CA367644307 | SBDS | c.*416A>G (n.*416A>G) n.652A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.1829A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.663A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988439T>G | CA367644309 | SBDS | c.*416A>C (n.*416A>C) n.652A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) c.*126A>C (n.*126A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.1829A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.663A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
| 7 | g.66988439T= | CA1714369685 | SBDS | c.*416A= (n.*416A=) n.652A= c.484A= (p.Lys162=) c.*126A= (n.*126A=) c.628A= (p.Lys210=) n.1829A= c.367A= (p.Lys123=) c.663A= c.*449A= (n.*449A=) c.685A= (p.Lys229=) | |
| 7 | g.66988440A>C | CA455779745 | SBDS | c.*415T>G (n.*415T>G) n.651T>G c.483T>G (p.Thr161=) c.*125T>G (n.*125T>G) c.627T>G (p.Thr209=) n.1828T>G c.366T>G (p.Thr122=) c.662T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.684T>G (p.Thr228=) | |
| 7 | g.66988440A>G | CA455779744 | SBDS | c.*415T>C (n.*415T>C) n.651T>C c.483T>C (p.Thr161=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.627T>C (p.Thr209=) n.1828T>C c.366T>C (p.Thr122=) c.662T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.684T>C (p.Thr228=) | dbSNP |
| 7 | g.66988440A>T | CA455779743 | SBDS | c.*415T>A (n.*415T>A) n.651T>A c.483T>A (p.Thr161=) c.*125T>A (n.*125T>A) c.627T>A (p.Thr209=) n.1828T>A c.366T>A (p.Thr122=) c.662T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.684T>A (p.Thr228=) | |
| 7 | g.66988441G>A | CA367644315 | SBDS | c.*414C>T (n.*414C>T) n.650C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1827C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.661C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) | |
| 7 | g.66988441G>C | CA4279108 | SBDS | c.*414C>G (n.*414C>G) n.650C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*124C>G (n.*124C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1827C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.661C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988441G= | CA1714369686 | SBDS | c.*414C= (n.*414C=) n.650C= c.482C= (p.Thr161=) c.*124C= (n.*124C=) c.626C= (p.Thr209=) n.1827C= c.365C= (p.Thr122=) c.661C= c.*447C= (n.*447C=) c.683C= (p.Thr228=) | |
| 7 | g.66988441G>T | CA367644311 | SBDS | c.*414C>A (n.*414C>A) n.650C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1827C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.661C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) | |
| 7 | g.66988441_66988443dup | CA2683133137 | SBDS | c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) n.648_650dup c.480_482dup (p.Thr161_Lys162insThr) c.*122_*124dup (n.*122_*124dup) c.624_626dup (p.Thr209_Lys210insThr) n.1825_1827dup c.363_365dup (p.Thr122_Lys123insThr) c.659_661dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) c.681_683dup (p.Thr228_Lys229insThr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988442T>A | CA367644321 | SBDS | c.*413A>T (n.*413A>T) n.649A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1826A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.660A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) | |
| 7 | g.66988442T>C | CA367644318 | SBDS | c.*413A>G (n.*413A>G) n.649A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1826A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.660A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) | |
| 7 | g.66988442T>G | CA367644319 | SBDS | c.*413A>C (n.*413A>C) n.649A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1826A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.660A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) | |
| 7 | g.66988443T>A | CA367644323 | SBDS | c.*412A>T (n.*412A>T) n.648A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) n.1825A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.659A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.681A>T (p.Glu227Asp) | |
| 7 | g.66988443T>C | CA4279109 | SBDS | c.*412A>G (n.*412A>G) n.648A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.624A>G (p.Glu208=) n.1825A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.659A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.681A>G (p.Glu227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988443T>G | CA367644327 | SBDS | c.*412A>C (n.*412A>C) n.648A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) n.1825A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.659A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.681A>C (p.Glu227Asp) | |
| 7 | g.66988443T= | CA1714369687 | SBDS | c.*412A= (n.*412A=) n.648A= c.480A= (p.Glu160=) c.*122A= (n.*122A=) c.624A= (p.Glu208=) n.1825A= c.363A= (p.Glu121=) c.659A= c.*445A= (n.*445A=) c.681A= (p.Glu227=) | |
| 7 | g.66988444T>A | CA367644331 | SBDS | c.*411A>T (n.*411A>T) n.647A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1824A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.658A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) | |
| 7 | g.66988444T>C | CA367644333 | SBDS | c.*411A>G (n.*411A>G) n.647A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1824A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.658A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) | COSMIC |
| 7 | g.66988444T>G | CA367644334 | SBDS | c.*411A>C (n.*411A>C) n.647A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1824A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.658A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) | |
| 7 | g.66988445C>A | CA367644338 | SBDS | c.*410G>T (n.*410G>T) n.646G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1823G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.657G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) | |
| 7 | g.66988445C>G | CA367644342 | SBDS | c.*410G>C (n.*410G>C) n.646G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1823G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.657G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) | |
| 7 | g.66988445C>T | CA367644343 | SBDS | c.*410G>A (n.*410G>A) n.646G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1823G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.657G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) | |
| 7 | g.66988446C>A | CA367644344 | SBDS | c.*409G>T (n.*409G>T) n.645G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.*119G>T (n.*119G>T) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1822G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.656G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
| 7 | g.66988446C>G | CA367644345 | SBDS | c.*409G>C (n.*409G>C) n.645G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.*119G>C (n.*119G>C) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1822G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.656G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
| 7 | g.66988446C>T | CA455779747 | SBDS | c.*409G>A (n.*409G>A) n.645G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.621G>A (p.Lys207=) n.1822G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.656G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.678G>A (p.Lys226=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988447T>A | CA367644348 | SBDS | c.*408A>T (n.*408A>T) n.644A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.*118A>T (n.*118A>T) c.620A>T (p.Lys207Met) n.1821A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.655A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) | |
| 7 | g.66988447T>C | CA367644346 | SBDS | c.*408A>G (n.*408A>G) n.644A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1821A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.655A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
| 7 | g.66988447T>G | CA367644347 | SBDS | c.*408A>C (n.*408A>C) n.644A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1821A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.655A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
| 7 | g.66988450_66988452del | CA2683133138 | SBDS | c.*406_*408del (n.*406_*408del) n.642_644del c.474_476del (p.Lys159del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.618_620del (p.Lys207del) n.1819_1821del c.357_359del (p.Lys120del) c.653_655del c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.675_677del (p.Lys226del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988448T>A | CA367644349 | SBDS | c.*407A>T (n.*407A>T) n.643A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1820A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.654A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
| 7 | g.66988448T>C | CA367644350 | SBDS | c.*407A>G (n.*407A>G) n.643A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1820A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.654A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
| 7 | g.66988448T>G | CA367644351 | SBDS | c.*407A>C (n.*407A>C) n.643A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1820A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.654A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
| 7 | g.66988449T>A | CA4279110 | SBDS | c.*406A>T (n.*406A>T) n.642A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*116A>T (n.*116A>T) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.1819A>T c.357A>T (p.Lys119Asn) c.653A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988449T>C | CA455779748 | SBDS | c.*406A>G (n.*406A>G) n.642A>G c.474A>G (p.Lys158=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.618A>G (p.Lys206=) n.1819A>G c.357A>G (p.Lys119=) c.653A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.675A>G (p.Lys225=) | |
| 7 | g.66988449T>G | CA367644352 | SBDS | c.*406A>C (n.*406A>C) n.642A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*116A>C (n.*116A>C) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.1819A>C c.357A>C (p.Lys119Asn) c.653A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) | |
| 7 | g.66988449T= | CA1714369688 | SBDS | c.*406A= (n.*406A=) n.642A= c.474A= (p.Lys158=) c.*116A= (n.*116A=) c.618A= (p.Lys206=) n.1819A= c.357A= (p.Lys119=) c.653A= c.*439A= (n.*439A=) c.675A= (p.Lys225=) | |
| 7 | g.66988450T>A | CA367644353 | SBDS | c.*405A>T (n.*405A>T) n.641A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*115A>T (n.*115A>T) c.617A>T (p.Lys206Ile) n.1818A>T c.356A>T (p.Lys119Ile) c.652A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) | |
| 7 | g.66988450T>C | CA367644354 | SBDS | c.*405A>G (n.*405A>G) n.641A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1818A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.652A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) | |
| 7 | g.66988450T>G | CA367644355 | SBDS | c.*405A>C (n.*405A>C) n.641A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1818A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.652A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988450T= | CA1714369689 | SBDS | c.*405A= (n.*405A=) n.641A= c.473A= (p.Lys158=) c.*115A= (n.*115A=) c.617A= (p.Lys206=) n.1818A= c.356A= (p.Lys119=) c.652A= c.*438A= (n.*438A=) c.674A= (p.Lys225=) | |
| 7 | g.66988451T>A | CA367644356 | SBDS | c.*404A>T (n.*404A>T) n.640A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1817A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.651A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) | |
| 7 | g.66988451T>C | CA367644357 | SBDS | c.*404A>G (n.*404A>G) n.640A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1817A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.651A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988451T>G | CA367644359 | SBDS | c.*404A>C (n.*404A>C) n.640A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1817A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.651A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988451T= | CA1714369690 | SBDS | c.*404A= (n.*404A=) n.640A= c.472A= (p.Lys158=) c.*114A= (n.*114A=) c.616A= (p.Lys206=) n.1817A= c.355A= (p.Lys119=) c.651A= c.*437A= (n.*437A=) c.673A= (p.Lys225=) | |
| 7 | g.66988452T>A | CA455779749 | SBDS | c.*403A>T (n.*403A>T) n.639A>T c.471A>T (p.Ile157=) c.*113A>T (n.*113A>T) c.615A>T (p.Ile205=) n.1816A>T c.354A>T (p.Ile118=) c.650A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.672A>T (p.Ile224=) | |
| 7 | g.66988452T>C | CA367644362 | SBDS | c.*403A>G (n.*403A>G) n.639A>G c.471A>G (p.Ile157Met) c.*113A>G (n.*113A>G) c.615A>G (p.Ile205Met) n.1816A>G c.354A>G (p.Ile118Met) c.650A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.672A>G (p.Ile224Met) | COSMIC |
| 7 | g.66988452T>G | CA455779750 | SBDS | c.*403A>C (n.*403A>C) n.639A>C c.471A>C (p.Ile157=) c.*113A>C (n.*113A>C) c.615A>C (p.Ile205=) n.1816A>C c.354A>C (p.Ile118=) c.650A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.672A>C (p.Ile224=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988453A= | CA1714369691 | SBDS | c.*402T= (n.*402T=) n.638T= c.470T= (p.Ile157=) c.*112T= (n.*112T=) c.614T= (p.Ile205=) n.1815T= c.353T= (p.Ile118=) c.649T= c.*435T= (n.*435T=) c.671T= (p.Ile224=) | |
| 7 | g.66988453A>C | CA367644365 | SBDS | c.*402T>G (n.*402T>G) n.638T>G c.470T>G (p.Ile157Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.614T>G (p.Ile205Arg) n.1815T>G c.353T>G (p.Ile118Arg) c.649T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.671T>G (p.Ile224Arg) | |
| 7 | g.66988453A>G | CA4279111 | SBDS | c.*402T>C (n.*402T>C) n.638T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1815T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) c.649T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988453A>T | CA367644363 | SBDS | c.*402T>A (n.*402T>A) n.638T>A c.470T>A (p.Ile157Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.614T>A (p.Ile205Lys) n.1815T>A c.353T>A (p.Ile118Lys) c.649T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.671T>A (p.Ile224Lys) | |
| 7 | g.66988454T>A | CA367644368 | SBDS | c.*401A>T (n.*401A>T) n.637A>T c.469A>T (p.Ile157Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.613A>T (p.Ile205Leu) n.1814A>T c.352A>T (p.Ile118Leu) c.648A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.670A>T (p.Ile224Leu) | |
| 7 | g.66988454T>C | CA367644370 | SBDS | c.*401A>G (n.*401A>G) n.637A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1814A>G c.352A>G (p.Ile118Val) c.648A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) | |
| 7 | g.66988454T>G | CA367644372 | SBDS | c.*401A>C (n.*401A>C) n.637A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1814A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) c.648A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
| 7 | g.66988455T>A | CA455779751 | SBDS | c.*400A>T (n.*400A>T) n.636A>T c.468A>T (p.Leu156=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.612A>T (p.Leu204=) n.1813A>T c.351A>T (p.Leu117=) c.647A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.669A>T (p.Leu223=) | |
| 7 | g.66988455T>C | CA455779753 | SBDS | c.*400A>G (n.*400A>G) n.636A>G c.468A>G (p.Leu156=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.612A>G (p.Leu204=) n.1813A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.647A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.669A>G (p.Leu223=) | |
| 7 | g.66988455T>G | CA455779752 | SBDS | c.*400A>C (n.*400A>C) n.636A>C c.468A>C (p.Leu156=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.612A>C (p.Leu204=) n.1813A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.647A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.669A>C (p.Leu223=) | |
| 7 | g.66988456A>C | CA367644374 | SBDS | c.*399T>G (n.*399T>G) n.635T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1812T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.646T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
| 7 | g.66988456A>G | CA367644376 | SBDS | c.*399T>C (n.*399T>C) n.635T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1812T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.646T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
| 7 | g.66988456A>T | CA367644377 | SBDS | c.*399T>A (n.*399T>A) n.635T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1812T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.646T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) | |
| 7 | g.66988457G>A | CA455779754 | SBDS | c.*398C>T (n.*398C>T) n.634C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.610C>T (p.Leu204=) n.1811C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.645C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.667C>T (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988457G>C | CA367644381 | SBDS | c.*398C>G (n.*398C>G) n.634C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1811C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.645C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) | |
| 7 | g.66988457G>T | CA367644379 | SBDS | c.*398C>A (n.*398C>A) n.634C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.*108C>A (n.*108C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1811C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.645C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) | |
| 7 | g.66988458C>A | CA367644382 | SBDS | c.*397G>T (n.*397G>T) n.633G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.*107G>T (n.*107G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1810G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) c.644G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) | dbSNP |
| 7 | g.66988458C= | CA1714369692 | SBDS | c.*397G= (n.*397G=) n.633G= c.465G= (p.Glu155=) c.*107G= (n.*107G=) c.609G= (p.Glu203=) n.1810G= c.348G= (p.Glu116=) c.644G= c.*430G= (n.*430G=) c.666G= (p.Glu222=) | |
| 7 | g.66988458C>G | CA367644384 | SBDS | c.*397G>C (n.*397G>C) n.633G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.*107G>C (n.*107G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1810G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) c.644G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) | dbSNP |
| 7 | g.66988458C>T | CA4279112 | SBDS | c.*397G>A (n.*397G>A) n.633G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.609G>A (p.Glu203=) n.1810G>A c.348G>A (p.Glu116=) c.644G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.666G>A (p.Glu222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988459T>A | CA367644387 | SBDS | c.*396A>T (n.*396A>T) n.632A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1809A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.643A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) | |
| 7 | g.66988459T>C | CA367644388 | SBDS | c.*396A>G (n.*396A>G) n.632A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1809A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.643A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) | |
| 7 | g.66988459T>G | CA367644390 | SBDS | c.*396A>C (n.*396A>C) n.632A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1809A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.643A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) | dbSNP |
| 7 | g.66988459T= | CA1714369693 | SBDS | c.*396A= (n.*396A=) n.632A= c.464A= (p.Glu155=) c.*106A= (n.*106A=) c.608A= (p.Glu203=) n.1809A= c.347A= (p.Glu116=) c.643A= c.*429A= (n.*429A=) c.665A= (p.Glu222=) | |
| 7 | g.66988460C>A | CA367644395 | SBDS | c.*395G>T (n.*395G>T) n.631G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1808G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.642G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) | |
| 7 | g.66988460C= | CA1714369694 | SBDS | c.*395G= (n.*395G=) n.631G= c.463G= (p.Glu155=) c.*105G= (n.*105G=) c.607G= (p.Glu203=) n.1808G= c.346G= (p.Glu116=) c.642G= c.*428G= (n.*428G=) c.664G= (p.Glu222=) | |
| 7 | g.66988460C>G | CA4279113 | SBDS | c.*395G>C (n.*395G>C) n.631G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1808G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.642G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988460C>T | CA367644393 | SBDS | c.*395G>A (n.*395G>A) n.631G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1808G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.642G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) | |
| 7 | g.66988461A>C | CA367644397 | SBDS | c.*394T>G (n.*394T>G) n.630T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.*104T>G (n.*104T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) n.1807T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) c.641T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) | |
| 7 | g.66988461A>G | CA455779759 | SBDS | c.*394T>C (n.*394T>C) n.630T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.606T>C (p.Asp202=) n.1807T>C c.345T>C (p.Asp115=) c.641T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.663T>C (p.Asp221=) | |
| 7 | g.66988461A>T | CA367644413 | SBDS | c.*394T>A (n.*394T>A) n.630T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.*104T>A (n.*104T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) n.1807T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) c.641T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) | |
| 7 | g.66988462T>A | CA367644417 | SBDS | c.*393A>T (n.*393A>T) n.629A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.*103A>T (n.*103A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1806A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.640A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
| 7 | g.66988462T>C | CA367644419 | SBDS | c.*393A>G (n.*393A>G) n.629A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.*103A>G (n.*103A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1806A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.640A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.662A>G (p.Asp221Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988462T>G | CA367644423 | SBDS | c.*393A>C (n.*393A>C) n.629A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.*103A>C (n.*103A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1806A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.640A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
| 7 | g.66988463C>A | CA367644426 | SBDS | c.*392G>T (n.*392G>T) n.628G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.*102G>T (n.*102G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1805G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.639G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.66988463C= | CA1714369695 | SBDS | c.*392G= (n.*392G=) n.628G= c.460G= (p.Asp154=) c.*102G= (n.*102G=) c.604G= (p.Asp202=) n.1805G= c.343G= (p.Asp115=) c.639G= c.*425G= (n.*425G=) c.661G= (p.Asp221=) | |
| 7 | g.66988463C>G | CA367644427 | SBDS | c.*392G>C (n.*392G>C) n.628G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.*102G>C (n.*102G>C) c.604G>C (p.Asp202His) n.1805G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.639G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.661G>C (p.Asp221His) | |
| 7 | g.66988463C>T | CA367644430 | SBDS | c.*392G>A (n.*392G>A) n.628G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.*102G>A (n.*102G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1805G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.639G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.661G>A (p.Asp221Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988464A>C | CA367644433 | SBDS | c.*391T>G (n.*391T>G) n.627T>G c.459T>G (p.Ile153Met) c.*101T>G (n.*101T>G) c.603T>G (p.Ile201Met) n.1804T>G c.342T>G (p.Ile114Met) c.638T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.660T>G (p.Ile220Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988464A>G | CA455779761 | SBDS | c.*391T>C (n.*391T>C) n.627T>C c.459T>C (p.Ile153=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.603T>C (p.Ile201=) n.1804T>C c.342T>C (p.Ile114=) c.638T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.660T>C (p.Ile220=) | |
| 7 | g.66988464A>T | CA455779762 | SBDS | c.*391T>A (n.*391T>A) n.627T>A c.459T>A (p.Ile153=) c.*101T>A (n.*101T>A) c.603T>A (p.Ile201=) n.1804T>A c.342T>A (p.Ile114=) c.638T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.660T>A (p.Ile220=) | |
| 7 | g.66988465A>C | CA367644438 | SBDS | c.*390T>G (n.*390T>G) n.626T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) c.*100T>G (n.*100T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1803T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.637T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) | |
| 7 | g.66988465A>G | CA367644441 | SBDS | c.*390T>C (n.*390T>C) n.626T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1803T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.637T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) | |
| 7 | g.66988465A>T | CA367644445 | SBDS | c.*390T>A (n.*390T>A) n.626T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) c.*100T>A (n.*100T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1803T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.637T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) | |
| 7 | g.66988466T>A | CA367644447 | SBDS | c.*389A>T (n.*389A>T) n.625A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) c.*99A>T (n.*99A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1802A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.636A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) | |
| 7 | g.66988466T>C | CA367644455 | SBDS | c.*389A>G (n.*389A>G) n.625A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.*99A>G (n.*99A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1802A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.636A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) | |
| 7 | g.66988466T>G | CA367644452 | SBDS | c.*389A>C (n.*389A>C) n.625A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1802A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.636A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) | |
| 7 | g.66988467T>A | CA367644459 | SBDS | c.*388A>T (n.*388A>T) n.624A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*98A>T (n.*98A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1801A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.635A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) | |
| 7 | g.66988467T>C | CA4279114 | SBDS | c.*388A>G (n.*388A>G) n.624A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.1801A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.635A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.657A>G (p.Glu219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988467T>G | CA367644467 | SBDS | c.*388A>C (n.*388A>C) n.624A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*98A>C (n.*98A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1801A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.635A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988467T= | CA1714369696 | SBDS | c.*388A= (n.*388A=) n.624A= c.456A= (p.Glu152=) c.*98A= (n.*98A=) c.600A= (p.Glu200=) n.1801A= c.339A= (p.Glu113=) c.635A= c.*421A= (n.*421A=) c.657A= (p.Glu219=) | |
| 7 | g.66988468T>A | CA367644472 | SBDS | c.*387A>T (n.*387A>T) n.623A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1800A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.634A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) | |
| 7 | g.66988468T>C | CA367644475 | SBDS | c.*387A>G (n.*387A>G) n.623A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1800A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.634A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) | |
| 7 | g.66988468T>G | CA367644477 | SBDS | c.*387A>C (n.*387A>C) n.623A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1800A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.634A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) | |
| 7 | g.66988469C>A | CA367644482 | SBDS | c.*386G>T (n.*386G>T) n.622G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1799G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.633G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
| 7 | g.66988469C>G | CA367644485 | SBDS | c.*386G>C (n.*386G>C) n.622G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1799G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.633G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) | |
| 7 | g.66988469C>T | CA367644487 | SBDS | c.*386G>A (n.*386G>A) n.622G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1799G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.633G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) | |
| 7 | g.66988470T>A | CA455779766 | SBDS | c.*385A>T (n.*385A>T) n.621A>T c.453A>T (p.Arg151=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.597A>T (p.Arg199=) n.1798A>T c.336A>T (p.Arg112=) c.632A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.654A>T (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988470T>C | CA455779767 | SBDS | c.*385A>G (n.*385A>G) n.621A>G c.453A>G (p.Arg151=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.597A>G (p.Arg199=) n.1798A>G c.336A>G (p.Arg112=) c.632A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.654A>G (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988470T>G | CA455779768 | SBDS | c.*385A>C (n.*385A>C) n.621A>C c.453A>C (p.Arg151=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.597A>C (p.Arg199=) n.1798A>C c.336A>C (p.Arg112=) c.632A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.654A>C (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988471C>A | CA367644491 | SBDS | c.*384G>T (n.*384G>T) n.620G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1797G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.631G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) | |
| 7 | g.66988471C= | CA1714369697 | SBDS | c.*384G= (n.*384G=) n.620G= c.452G= (p.Arg151=) c.*94G= (n.*94G=) c.596G= (p.Arg199=) n.1797G= c.335G= (p.Arg112=) c.631G= c.*417G= (n.*417G=) c.653G= (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988471C>G | CA367644493 | SBDS | c.*384G>C (n.*384G>C) n.620G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1797G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.631G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) | |
| 7 | g.66988471C>T | CA4279115 | SBDS | c.*384G>A (n.*384G>A) n.620G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*94G>A (n.*94G>A) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1797G>A c.335G>A (p.Arg112Gln) c.631G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.653G>A (p.Arg218Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988472G>A | CA342207 | SBDS | c.*383C>T (n.*383C>T) n.619C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.1796C>T c.334C>T (p.Arg112Ter) c.630C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988472G>C | CA367644498 | SBDS | c.*383C>G (n.*383C>G) n.619C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1796C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.630C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) | |
| 7 | g.66988472G= | CA1714369698 | SBDS | c.*383C= (n.*383C=) n.619C= c.451C= (p.Arg151=) c.*93C= (n.*93C=) c.595C= (p.Arg199=) n.1796C= c.334C= (p.Arg112=) c.630C= c.*416C= (n.*416C=) c.652C= (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988472G>T | CA455779772 | SBDS | c.*383C>A (n.*383C>A) n.619C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.*93C>A (n.*93C>A) c.595C>A (p.Arg199=) n.1796C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.630C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.652C>A (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988473G>A | CA342204 | SBDS | c.*382C>T (n.*382C>T) n.618C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.594C>T (p.Phe198=) n.1795C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.629C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988473G>C | CA367644510 | SBDS | c.*382C>G (n.*382C>G) n.618C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.1795C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.629C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988473G= | CA1714369699 | SBDS | c.*382C= (n.*382C=) n.618C= c.450C= (p.Phe150=) c.*92C= (n.*92C=) c.594C= (p.Phe198=) n.1795C= c.333C= (p.Phe111=) c.629C= c.*415C= (n.*415C=) c.651C= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988473G>T | CA367644514 | SBDS | c.*382C>A (n.*382C>A) n.618C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*92C>A (n.*92C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.1795C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.629C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988473_66988474delinsAG | CA2695207774 | SBDS | c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) n.617_618delinsCT c.449_450delinsCT (p.Phe150Ser) c.*91_*92delinsCT (n.*91_*92delinsCT) c.593_594delinsCT (p.Phe198Ser) n.1794_1795delinsCT c.332_333delinsCT (p.Phe111Ser) c.628_629delinsCT c.*414_*415delinsCT (n.*414_*415delinsCT) c.650_651delinsCT (p.Phe217Ser) | |
| 7 | g.66988474A= | CA1714369700 | SBDS | c.*381T= (n.*381T=) n.617T= c.449T= (p.Phe150=) c.*91T= (n.*91T=) c.593T= (p.Phe198=) n.1794T= c.332T= (p.Phe111=) c.628T= c.*414T= (n.*414T=) c.650T= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988474A>C | CA367644517 | SBDS | c.*381T>G (n.*381T>G) n.617T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1794T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.628T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| 7 | g.66988474A>G | CA4279116 | SBDS | c.*381T>C (n.*381T>C) n.617T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1794T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.628T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988474A>T | CA367644523 | SBDS | c.*381T>A (n.*381T>A) n.617T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1794T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.628T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| 7 | g.66988475A= | CA1714369701 | SBDS | c.*380T= (n.*380T=) n.616T= c.448T= (p.Phe150=) c.*90T= (n.*90T=) c.592T= (p.Phe198=) n.1793T= c.331T= (p.Phe111=) c.627T= c.*413T= (n.*413T=) c.649T= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988475A>C | CA367644529 | SBDS | c.*380T>G (n.*380T>G) n.616T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1793T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.627T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| 7 | g.66988475A>G | CA367644533 | SBDS | c.*380T>C (n.*380T>C) n.616T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*90T>C (n.*90T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1793T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.627T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988475A>T | CA367644534 | SBDS | c.*380T>A (n.*380T>A) n.616T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1793T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.627T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |