UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66988273A= | CA1714369608 | SBDS | c.*582T= (n.*582T=) n.818T= c.*98T= (n.*98T=) c.*292T= (n.*292T=) n.1995T= c.829T= c.*615T= (n.*615T=) | |
| 7 | g.66988273A>C | CA841340530 | SBDS | c.*582T>G (n.*582T>G) n.818T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1995T>G c.829T>G c.*615T>G (n.*615T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988275T>C | CA2683133084 | SBDS | c.*580A>G (n.*580A>G) n.816A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1993A>G c.827A>G c.*613A>G (n.*613A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988277G>T | CA2683133085 | SBDS | c.*578C>A (n.*578C>A) n.814C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1991C>A c.825C>A c.*611C>A (n.*611C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988278T>C | CA2683133086 | SBDS | c.*577A>G (n.*577A>G) n.813A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1990A>G c.824A>G c.*610A>G (n.*610A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988278T>G | CA2683133087 | SBDS | c.*577A>C (n.*577A>C) n.813A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1990A>C c.824A>C c.*610A>C (n.*610A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988281A= | CA1714369609 | SBDS | c.*574T= (n.*574T=) n.810T= c.*90T= (n.*90T=) c.*284T= (n.*284T=) n.1987T= c.821T= c.*607T= (n.*607T=) | |
| 7 | g.66988281A>C | CA2683133088 | SBDS | c.*574T>G (n.*574T>G) n.810T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.1987T>G c.821T>G c.*607T>G (n.*607T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988281A>G | CA159922749 | SBDS | c.*574T>C (n.*574T>C) n.810T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.1987T>C c.821T>C c.*607T>C (n.*607T>C) | dbSNP |
| 7 | g.66988281A>T | CA2578901390 | SBDS | c.*574T>A (n.*574T>A) n.810T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.1987T>A c.821T>A c.*607T>A (n.*607T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988282A>T | CA2683133089 | SBDS | c.*573T>A (n.*573T>A) n.809T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1986T>A c.820T>A c.*606T>A (n.*606T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988283G>A | CA574868543 | SBDS | c.*572C>T (n.*572C>T) n.808C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1985C>T c.819C>T c.*605C>T (n.*605C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988283G= | CA1714369610 | SBDS | c.*572C= (n.*572C=) n.808C= c.*88C= (n.*88C=) c.*282C= (n.*282C=) n.1985C= c.819C= c.*605C= (n.*605C=) | |
| 7 | g.66988283G>T | CA1714369611 | SBDS | c.*572C>A (n.*572C>A) n.808C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.1985C>A c.819C>A c.*605C>A (n.*605C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988284C>G | CA2683133090 | SBDS | c.*571G>C (n.*571G>C) n.807G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1984G>C c.818G>C c.*604G>C (n.*604G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988285A>G | CA2683133091 | SBDS | c.*570T>C (n.*570T>C) n.806T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1983T>C c.817T>C c.*603T>C (n.*603T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988285A>T | CA2578901391 | SBDS | c.*570T>A (n.*570T>A) n.806T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1983T>A c.817T>A c.*603T>A (n.*603T>A) | |
| 7 | g.66988287G>C | CA2578901392 | SBDS | c.*568C>G (n.*568C>G) n.804C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1981C>G c.815C>G c.*601C>G (n.*601C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988287G>T | CA2683133092 | SBDS | c.*568C>A (n.*568C>A) n.804C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1981C>A c.815C>A c.*601C>A (n.*601C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988288T>C | CA1714369613 | SBDS | c.*567A>G (n.*567A>G) n.803A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1980A>G c.814A>G c.*600A>G (n.*600A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988288T= | CA1714369612 | SBDS | c.*567A= (n.*567A=) n.803A= c.*83A= (n.*83A=) c.*277A= (n.*277A=) n.1980A= c.814A= c.*600A= (n.*600A=) | |
| 7 | g.66988289A= | CA1714369614 | SBDS | c.*566T= (n.*566T=) n.802T= c.*82T= (n.*82T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1979T= c.813T= c.*599T= (n.*599T=) | |
| 7 | g.66988289A>G | CA1714369615 | SBDS | c.*566T>C (n.*566T>C) n.802T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1979T>C c.813T>C c.*599T>C (n.*599T>C) | dbSNP |
| 7 | g.66988291T>C | CA2683133093 | SBDS | c.*564A>G (n.*564A>G) n.800A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1977A>G c.811A>G c.*597A>G (n.*597A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988291T>G | CA2683133094 | SBDS | c.*564A>C (n.*564A>C) n.800A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1977A>C c.811A>C c.*597A>C (n.*597A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988293G>T | CA2578901393 | SBDS | c.*562C>A (n.*562C>A) n.798C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1975C>A c.809C>A c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988294G>A | CA2683133095 | SBDS | c.*561C>T (n.*561C>T) n.797C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1974C>T c.808C>T c.*594C>T (n.*594C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988294G>T | CA2578901394 | SBDS | c.*561C>A (n.*561C>A) n.797C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1974C>A c.808C>A c.*594C>A (n.*594C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988295C>A | CA2683133096 | SBDS | c.*560G>T (n.*560G>T) n.796G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1973G>T c.807G>T c.*593G>T (n.*593G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988295C>T | CA2683133097 | SBDS | c.*560G>A (n.*560G>A) n.796G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1973G>A c.807G>A c.*593G>A (n.*593G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988297G>C | CA841340537 | SBDS | c.*558C>G (n.*558C>G) n.794C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1971C>G c.805C>G c.*591C>G (n.*591C>G) | dbSNP |
| 7 | g.66988297G= | CA1714369616 | SBDS | c.*558C= (n.*558C=) n.794C= c.*74C= (n.*74C=) c.*268C= (n.*268C=) n.1971C= c.805C= c.*591C= (n.*591C=) | |
| 7 | g.66988297G>T | CA2683133098 | SBDS | c.*558C>A (n.*558C>A) n.794C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1971C>A c.805C>A c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988299C>T | CA2578901395 | SBDS | c.*556G>A (n.*556G>A) n.792G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1969G>A c.803G>A c.*589G>A (n.*589G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988300C>A | CA2776267921 | SBDS | c.*555G>T (n.*555G>T) n.791G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1968G>T c.802G>T c.*588G>T (n.*588G>T) | |
| 7 | g.66988302_66988303del | CA2683133099 | SBDS | c.*554_*555del (n.*554_*555del) n.790_791del c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.1967_1968del c.801_802del c.*587_*588del (n.*587_*588del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988302C= | CA1714369617 | SBDS | c.*553G= (n.*553G=) n.789G= c.*69G= (n.*69G=) c.*263G= (n.*263G=) n.1966G= c.800G= c.*586G= (n.*586G=) | |
| 7 | g.66988302C>T | CA159922757 | SBDS | c.*553G>A (n.*553G>A) n.789G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.1966G>A c.800G>A c.*586G>A (n.*586G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988304G>T | CA2683133100 | SBDS | c.*551C>A (n.*551C>A) n.787C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.1964C>A c.798C>A c.*584C>A (n.*584C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988306C>A | CA2683133101 | SBDS | c.*549G>T (n.*549G>T) n.785G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1962G>T c.796G>T c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988306C>T | CA2683133102 | SBDS | c.*549G>A (n.*549G>A) n.785G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1962G>A c.796G>A c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988307A= | CA1714369618 | SBDS | c.*548T= (n.*548T=) n.784T= c.*64T= (n.*64T=) c.*258T= (n.*258T=) n.1961T= c.795T= c.*581T= (n.*581T=) | |
| 7 | g.66988307A>G | CA159922769 | SBDS | c.*548T>C (n.*548T>C) n.784T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1961T>C c.795T>C c.*581T>C (n.*581T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988308T>C | CA2683133103 | SBDS | c.*547A>G (n.*547A>G) n.783A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1960A>G c.794A>G c.*580A>G (n.*580A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988308T>G | CA2776267924 | SBDS | c.*547A>C (n.*547A>C) n.783A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1960A>C c.794A>C c.*580A>C (n.*580A>C) | |
| 7 | g.66988309G>A | CA2578901396 | SBDS | c.*546C>T (n.*546C>T) n.782C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1959C>T c.793C>T c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988309G>C | CA2683133104 | SBDS | c.*546C>G (n.*546C>G) n.782C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1959C>G c.793C>G c.*579C>G (n.*579C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988309G>T | CA2683133105 | SBDS | c.*546C>A (n.*546C>A) n.782C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1959C>A c.793C>A c.*579C>A (n.*579C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988312del | CA2683133106 | SBDS | c.*545del (n.*545del) n.781del c.*61del (n.*61del) c.*255del (n.*255del) n.1958del c.792del c.*578del (n.*578del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988313C>T | CA2578901397 | SBDS | c.*542G>A (n.*542G>A) n.778G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1955G>A c.789G>A c.*575G>A (n.*575G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988314A>T | CA2683133107 | SBDS | c.*541T>A (n.*541T>A) n.777T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1954T>A c.788T>A c.*574T>A (n.*574T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988315G>C | CA2683133108 | SBDS | c.*540C>G (n.*540C>G) n.776C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.1953C>G c.787C>G c.*573C>G (n.*573C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988315G>T | CA2683133109 | SBDS | c.*540C>A (n.*540C>A) n.776C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.1953C>A c.787C>A c.*573C>A (n.*573C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988317G>T | CA2683133110 | SBDS | c.*538C>A (n.*538C>A) n.774C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1951C>A c.785C>A c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988318C= | CA1714369619 | SBDS | c.*537G= (n.*537G=) n.773G= c.*53G= (n.*53G=) c.*247G= (n.*247G=) n.1950G= c.784G= c.*570G= (n.*570G=) | |
| 7 | g.66988318C>T | CA1714369620 | SBDS | c.*537G>A (n.*537G>A) n.773G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1950G>A c.784G>A c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988319C= | CA1714369621 | SBDS | c.*536G= (n.*536G=) n.772G= c.*52G= (n.*52G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1949G= c.783G= c.*569G= (n.*569G=) | |
| 7 | g.66988319C>T | CA159922779 | SBDS | c.*536G>A (n.*536G>A) n.772G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1949G>A c.783G>A c.*569G>A (n.*569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988319_66988343dup | CA2683133111 | SBDS | c.*512_*536dup (n.*512_*536dup) n.748_772dup c.*28_*52dup (n.*28_*52dup) c.*222_*246dup (n.*222_*246dup) n.1925_1949dup c.759_783dup c.*545_*569dup (n.*545_*569dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988320G>A | CA4279079 | SBDS | c.*535C>T (n.*535C>T) n.771C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.1948C>T c.782C>T c.*568C>T (n.*568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988320G= | CA1714369622 | SBDS | c.*535C= (n.*535C=) n.771C= c.*51C= (n.*51C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1948C= c.782C= c.*568C= (n.*568C=) | |
| 7 | g.66988320G>T | CA2683133112 | SBDS | c.*535C>A (n.*535C>A) n.771C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1948C>A c.782C>A c.*568C>A (n.*568C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988321T>C | CA2683133113 | SBDS | c.*534A>G (n.*534A>G) n.770A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1947A>G c.781A>G c.*567A>G (n.*567A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988322C= | CA1714369623 | SBDS | c.*533G= (n.*533G=) n.769G= c.*49G= (n.*49G=) c.*243G= (n.*243G=) n.1946G= c.780G= c.*566G= (n.*566G=) | |
| 7 | g.66988322C>G | CA4279080 | SBDS | c.*533G>C (n.*533G>C) n.769G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1946G>C c.780G>C c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988322C>T | CA159922800 | SBDS | c.*533G>A (n.*533G>A) n.769G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1946G>A c.780G>A c.*566G>A (n.*566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988323G>A | CA4279081 | SBDS | c.*532C>T (n.*532C>T) n.768C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1945C>T c.779C>T c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988323G>C | CA2683133114 | SBDS | c.*532C>G (n.*532C>G) n.768C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1945C>G c.779C>G c.*565C>G (n.*565C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988323G= | CA1714369624 | SBDS | c.*532C= (n.*532C=) n.768C= c.*48C= (n.*48C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1945C= c.779C= c.*565C= (n.*565C=) | |
| 7 | g.66988323G>T | CA2683133115 | SBDS | c.*532C>A (n.*532C>A) n.768C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1945C>A c.779C>A c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988324G>T | CA2683133116 | SBDS | c.*531C>A (n.*531C>A) n.767C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1944C>A c.778C>A c.*564C>A (n.*564C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988327A= | CA1714369625 | SBDS | c.*528T= (n.*528T=) n.764T= c.*44T= (n.*44T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1941T= c.775T= c.*561T= (n.*561T=) | |
| 7 | g.66988327A>G | CA4279082 | SBDS | c.*528T>C (n.*528T>C) n.764T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1941T>C c.775T>C c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988328C= | CA1714369626 | SBDS | c.*527G= (n.*527G=) n.763G= c.*43G= (n.*43G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1940G= c.774G= c.*560G= (n.*560G=) | |
| 7 | g.66988328C>T | CA4279083 | SBDS | c.*527G>A (n.*527G>A) n.763G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1940G>A c.774G>A c.*560G>A (n.*560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988329G>A | CA4279084 | SBDS | c.*526C>T (n.*526C>T) n.762C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1939C>T c.773C>T c.*559C>T (n.*559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988329G= | CA1714369627 | SBDS | c.*526C= (n.*526C=) n.762C= c.*42C= (n.*42C=) c.*236C= (n.*236C=) n.1939C= c.773C= c.*559C= (n.*559C=) | |
| 7 | g.66988329G>T | CA2683133117 | SBDS | c.*526C>A (n.*526C>A) n.762C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1939C>A c.773C>A c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988330G>A | CA4279085 | SBDS | c.*525C>T (n.*525C>T) n.761C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1938C>T c.772C>T c.*558C>T (n.*558C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988330G= | CA1714369628 | SBDS | c.*525C= (n.*525C=) n.761C= c.*41C= (n.*41C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1938C= c.772C= c.*558C= (n.*558C=) | |
| 7 | g.66988330G>T | CA2683133118 | SBDS | c.*525C>A (n.*525C>A) n.761C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1938C>A c.772C>A c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988331A>G | CA2683133119 | SBDS | c.*524T>C (n.*524T>C) n.760T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1937T>C c.771T>C c.*557T>C (n.*557T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988333A= | CA1714369629 | SBDS | c.*522T= (n.*522T=) n.758T= c.*38T= (n.*38T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1935T= c.769T= c.*555T= (n.*555T=) | |
| 7 | g.66988333A>C | CA574868557 | SBDS | c.*522T>G (n.*522T>G) n.758T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1935T>G c.769T>G c.*555T>G (n.*555T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988333A>T | CA159922862 | SBDS | c.*522T>A (n.*522T>A) n.758T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1935T>A c.769T>A c.*555T>A (n.*555T>A) | dbSNP |
| 7 | g.66988334C>G | CA2683133120 | SBDS | c.*521G>C (n.*521G>C) n.757G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1934G>C c.768G>C c.*554G>C (n.*554G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988334C>T | CA2683133121 | SBDS | c.*521G>A (n.*521G>A) n.757G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1934G>A c.768G>A c.*554G>A (n.*554G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988334_66988335insGGAATC | CA918030542 | SBDS | c.*521_*522insATTCCG (n.*521_*522insATTCCG) n.757_758insATTCCG c.*37_*38insATTCCG (n.*37_*38insATTCCG) c.*231_*232insATTCCG (n.*231_*232insATTCCG) n.1934_1935insATTCCG c.768_769insATTCCG c.*554_*555insATTCCG (n.*554_*555insATTCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988335A= | CA1714369630 | SBDS | c.*520T= (n.*520T=) n.756T= c.*36T= (n.*36T=) c.*230T= (n.*230T=) n.1933T= c.767T= c.*553T= (n.*553T=) | |
| 7 | g.66988335A>T | CA4279086 | SBDS | c.*520T>A (n.*520T>A) n.756T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.1933T>A c.767T>A c.*553T>A (n.*553T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988336_66988338delinsCTT | CA1714369631 | SBDS | c.*517_*519delinsAAG (n.*517_*519delinsAAG) n.753_755delinsAAG c.*33_*35delinsAAG (n.*33_*35delinsAAG) c.*227_*229delinsAAG (n.*227_*229delinsAAG) n.1930_1932delinsAAG c.764_766delinsAAG c.*550_*552delinsAAG (n.*550_*552delinsAAG) | |
| 7 | g.66988337T>G | CA2683133122 | SBDS | c.*518A>C (n.*518A>C) n.754A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1931A>C c.765A>C c.*551A>C (n.*551A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988339del | CA1714369632 | SBDS | c.*518del (n.*518del) n.754del c.*34del (n.*34del) c.*228del (n.*228del) n.1931del c.765del c.*551del (n.*551del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988338_66988339del | CA4279087 | SBDS | c.*517_*518del (n.*517_*518del) n.753_754del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1930_1931del c.764_765del c.*550_*551del (n.*550_*551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66988338T>A | CA2578901398 | SBDS | c.*517A>T (n.*517A>T) n.753A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1930A>T c.764A>T c.*550A>T (n.*550A>T) | |
| 7 | g.66988339T>A | CA574868560 | SBDS | c.*516A>T (n.*516A>T) n.752A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1929A>T c.763A>T c.*549A>T (n.*549A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988339T>C | CA4279088 | SBDS | c.*516A>G (n.*516A>G) n.752A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1929A>G c.763A>G c.*549A>G (n.*549A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988339T= | CA1714369633 | SBDS | c.*516A= (n.*516A=) n.752A= c.*32A= (n.*32A=) c.*226A= (n.*226A=) n.1929A= c.763A= c.*549A= (n.*549A=) | |
| 7 | g.66988340_66988342delinsAGT | CA1714369634 | SBDS | c.*513_*515delinsACT (n.*513_*515delinsACT) n.749_751delinsACT c.*29_*31delinsACT (n.*29_*31delinsACT) c.*223_*225delinsACT (n.*223_*225delinsACT) n.1926_1928delinsACT c.760_762delinsACT c.*546_*548delinsACT (n.*546_*548delinsACT) | |
| 7 | g.66988341G>A | CA4279090 | SBDS | c.*514C>T (n.*514C>T) n.750C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1927C>T c.761C>T c.*547C>T (n.*547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66988341G>C | CA2776267927 | SBDS | c.*514C>G (n.*514C>G) n.750C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1927C>G c.761C>G c.*547C>G (n.*547C>G) | |
| 7 | g.66988341G= | CA1714369635 | SBDS | c.*514C= (n.*514C=) n.750C= c.*30C= (n.*30C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1927C= c.761C= c.*547C= (n.*547C=) | |
| 7 | g.66988343_66988344del | CA4279089 | SBDS | c.*513_*514del (n.*513_*514del) n.749_750del c.*29_*30del (n.*29_*30del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) n.1926_1927del c.760_761del c.*546_*547del (n.*546_*547del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66988342T>C | CA2776267928 | SBDS | c.*513A>G (n.*513A>G) n.749A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1926A>G c.760A>G c.*546A>G (n.*546A>G) | |
| 7 | g.66988343G>A | CA841340565 | SBDS | c.*512C>T (n.*512C>T) n.748C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1925C>T c.759C>T c.*545C>T (n.*545C>T) | dbSNP |
| 7 | g.66988343G= | CA1714369636 | SBDS | c.*512C= (n.*512C=) n.748C= c.*28C= (n.*28C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1925C= c.759C= c.*545C= (n.*545C=) | |
| 7 | g.66988343G>T | CA2683133123 | SBDS | c.*512C>A (n.*512C>A) n.748C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1925C>A c.759C>A c.*545C>A (n.*545C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988347T>C | CA574868564 | SBDS | c.*508A>G (n.*508A>G) n.744A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1921A>G c.755A>G c.*541A>G (n.*541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988347T= | CA1714369637 | SBDS | c.*508A= (n.*508A=) n.744A= c.*24A= (n.*24A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1921A= c.755A= c.*541A= (n.*541A=) | |
| 7 | g.66988348A= | CA1714369638 | SBDS | c.*507T= (n.*507T=) n.743T= c.*23T= (n.*23T=) c.*217T= (n.*217T=) n.1920T= c.754T= c.*540T= (n.*540T=) | |
| 7 | g.66988348A>G | CA574868566 | SBDS | c.*507T>C (n.*507T>C) n.743T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1920T>C c.754T>C c.*540T>C (n.*540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988349G>C | CA2683133124 | SBDS | c.*506C>G (n.*506C>G) n.742C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1919C>G c.753C>G c.*539C>G (n.*539C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988350A>G | CA2714965813 | SBDS | c.*505T>C (n.*505T>C) n.741T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1918T>C c.752T>C c.*538T>C (n.*538T>C) | dbSNP |
| 7 | g.66988351G>A | CA2578901399 | SBDS | c.*504C>T (n.*504C>T) n.740C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1917C>T c.751C>T c.*537C>T (n.*537C>T) | |
| 7 | g.66988351G= | CA1714369639 | SBDS | c.*504C= (n.*504C=) n.740C= c.*20C= (n.*20C=) c.*214C= (n.*214C=) n.1917C= c.751C= c.*537C= (n.*537C=) | |
| 7 | g.66988351G>T | CA4279091 | SBDS | c.*504C>A (n.*504C>A) n.740C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1917C>A c.751C>A c.*537C>A (n.*537C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988352G>C | CA1102474361 | SBDS | c.*503C>G (n.*503C>G) n.739C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.1916C>G c.750C>G c.*536C>G (n.*536C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988352G= | CA1714369640 | SBDS | c.*503C= (n.*503C=) n.739C= c.*19C= (n.*19C=) c.*213C= (n.*213C=) n.1916C= c.750C= c.*536C= (n.*536C=) | |
| 7 | g.66988352G>T | CA574868567 | SBDS | c.*503C>A (n.*503C>A) n.739C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1916C>A c.750C>A c.*536C>A (n.*536C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988353T>C | CA2683133125 | SBDS | c.*502A>G (n.*502A>G) n.738A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1915A>G c.749A>G c.*535A>G (n.*535A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988354G>A | CA2683133127 | SBDS | c.*501C>T (n.*501C>T) n.737C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1914C>T c.748C>T c.*534C>T (n.*534C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988354G>C | CA1714369642 | SBDS | c.*501C>G (n.*501C>G) n.737C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1914C>G c.748C>G c.*534C>G (n.*534C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988354G= | CA1714369641 | SBDS | c.*501C= (n.*501C=) n.737C= c.*17C= (n.*17C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1914C= c.748C= c.*534C= (n.*534C=) | |
| 7 | g.66988354G>T | CA2683133126 | SBDS | c.*501C>A (n.*501C>A) n.737C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1914C>A c.748C>A c.*534C>A (n.*534C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988355A>C | CA2776267929 | SBDS | c.*500T>G (n.*500T>G) n.736T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1913T>G c.747T>G c.*533T>G (n.*533T>G) | |
| 7 | g.66988356A= | CA1714369643 | SBDS | c.*499T= (n.*499T=) n.735T= c.*15T= (n.*15T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1912T= c.746T= c.*532T= (n.*532T=) | |
| 7 | g.66988356A>C | CA2578901400 | SBDS | c.*499T>G (n.*499T>G) n.735T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1912T>G c.746T>G c.*532T>G (n.*532T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988356A>G | CA4279092 | SBDS | c.*499T>C (n.*499T>C) n.735T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1912T>C c.746T>C c.*532T>C (n.*532T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988357G>A | CA159922876 | SBDS | c.*498C>T (n.*498C>T) n.734C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1911C>T c.745C>T c.*531C>T (n.*531C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988357G>C | CA2683133128 | SBDS | c.*498C>G (n.*498C>G) n.734C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1911C>G c.745C>G c.*531C>G (n.*531C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988357G= | CA1714369644 | SBDS | c.*498C= (n.*498C=) n.734C= c.*14C= (n.*14C=) c.*208C= (n.*208C=) n.1911C= c.745C= c.*531C= (n.*531C=) | |
| 7 | g.66988357G>T | CA2683133129 | SBDS | c.*498C>A (n.*498C>A) n.734C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1911C>A c.745C>A c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988358A= | CA1714369645 | SBDS | c.*497T= (n.*497T=) n.733T= c.*13T= (n.*13T=) c.*207T= (n.*207T=) n.1910T= c.744T= c.*530T= (n.*530T=) | |
| 7 | g.66988358A>C | CA4279093 | SBDS | c.*497T>G (n.*497T>G) n.733T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1910T>G c.744T>G c.*530T>G (n.*530T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988358A>G | CA2683133130 | SBDS | c.*497T>C (n.*497T>C) n.733T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1910T>C c.744T>C c.*530T>C (n.*530T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988358A>T | CA2683133131 | SBDS | c.*497T>A (n.*497T>A) n.733T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1910T>A c.744T>A c.*530T>A (n.*530T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988361T>C | CA4279094 | SBDS | c.*494A>G (n.*494A>G) n.730A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1907A>G c.741A>G c.*527A>G (n.*527A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988361T= | CA1714369646 | SBDS | c.*494A= (n.*494A=) n.730A= c.*10A= (n.*10A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1907A= c.741A= c.*527A= (n.*527A=) | |
| 7 | g.66988361_66988363delinsTTG | CA1714369647 | SBDS | c.*492_*494delinsCAA (n.*492_*494delinsCAA) n.728_730delinsCAA c.*8_*10delinsCAA (n.*8_*10delinsCAA) c.*202_*204delinsCAA (n.*202_*204delinsCAA) n.1905_1907delinsCAA c.739_741delinsCAA c.*525_*527delinsCAA (n.*525_*527delinsCAA) | |
| 7 | g.66988362T>C | CA2683133132 | SBDS | c.*493A>G (n.*493A>G) n.729A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1906A>G c.740A>G c.*526A>G (n.*526A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988362_66988363del | CA1714369648 | SBDS | c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.728_729del c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.*202_*203del (n.*202_*203del) n.1905_1906del c.739_740del c.*525_*526del (n.*525_*526del) | dbSNP |
| 7 | g.66988365T>C | CA2683133133 | SBDS | c.*490A>G (n.*490A>G) n.726A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1903A>G c.737A>G c.*523A>G (n.*523A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988366G>A | CA4279095 | SBDS | c.*489C>T (n.*489C>T) n.725C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1902C>T c.736C>T c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988366G= | CA1714369649 | SBDS | c.*489C= (n.*489C=) n.725C= c.*5C= (n.*5C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1902C= c.736C= c.*522C= (n.*522C=) | |
| 7 | g.66988367G>C | CA2683133134 | SBDS | c.*488C>G (n.*488C>G) n.724C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.1901C>G c.735C>G c.*521C>G (n.*521C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988368G>A | CA159922906 | SBDS | c.*487C>T (n.*487C>T) n.723C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1900C>T c.734C>T c.*520C>T (n.*520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988368G= | CA1714369650 | SBDS | c.*487C= (n.*487C=) n.723C= c.*3C= (n.*3C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1900C= c.734C= c.*520C= (n.*520C=) | |
| 7 | g.66988368G>T | CA2683133135 | SBDS | c.*487C>A (n.*487C>A) n.723C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1900C>A c.734C>A c.*520C>A (n.*520C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988369T>C | CA2578901401 | SBDS | c.*486A>G (n.*486A>G) n.722A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.1899A>G c.733A>G c.*519A>G (n.*519A>G) | |
| 7 | g.66988371T>A | CA367643916 | SBDS | c.*484A>T (n.*484A>T) n.720A>T c.552A>T (p.Ter184Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.696A>T (p.Ter232Cys) n.1897A>T c.435A>T (p.Ter145Cys) c.731A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.753A>T (p.Ter251Cys) | |
| 7 | g.66988371T>C | CA367643917 | SBDS | c.*484A>G (n.*484A>G) n.720A>G c.552A>G (p.Ter184Trp) c.*194A>G (n.*194A>G) c.696A>G (p.Ter232Trp) n.1897A>G c.435A>G (p.Ter145Trp) c.731A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.753A>G (p.Ter251Trp) | |
| 7 | g.66988371T>G | CA367643920 | SBDS | c.*484A>C (n.*484A>C) n.720A>C c.552A>C (p.Ter184Cys) c.*194A>C (n.*194A>C) c.696A>C (p.Ter232Cys) n.1897A>C c.435A>C (p.Ter145Cys) c.731A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.753A>C (p.Ter251Cys) | |
| 7 | g.66988372C>A | CA367643923 | SBDS | c.*483G>T (n.*483G>T) n.719G>T c.551G>T (p.Ter184Leu) c.*193G>T (n.*193G>T) c.695G>T (p.Ter232Leu) n.1896G>T c.434G>T (p.Ter145Leu) c.730G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.752G>T (p.Ter251Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988372C>G | CA367643925 | SBDS | c.*483G>C (n.*483G>C) n.719G>C c.551G>C (p.Ter184Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.695G>C (p.Ter232Ser) n.1896G>C c.434G>C (p.Ter145Ser) c.730G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.752G>C (p.Ter251Ser) | |
| 7 | g.66988372C>T | CA455779709 | SBDS | c.*483G>A (n.*483G>A) n.719G>A c.551G>A (p.Ter184=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.695G>A (p.Ter232=) n.1896G>A c.434G>A (p.Ter145=) c.730G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.752G>A (p.Ter251=) | gnomAD v4 |