UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66987042T>C | CA263294134 | GPHN | c.963+21717T>C (n.963+21717T>C) c.864+21717T>C (n.864+21717T>C) c.909+21717T>C (n.909+21717T>C) c.960+1304T>C (n.960+1304T>C) n.1011+21717T>C c.720+1304T>C (n.720+1304T>C) c.921+1304T>C (n.921+1304T>C) c.1060-894T>C (n.1060-894T>C) c.1021-894T>C (n.1021-894T>C) c.1059+1304T>C (n.1059+1304T>C) c.961-894T>C (n.961-894T>C) c.1002+21717T>C (n.1002+21717T>C) c.922-894T>C (n.922-894T>C) c.903+21717T>C (n.903+21717T>C) c.43-894T>C (n.43-894T>C) c.1003-894T>C (n.1003-894T>C) c.904-894T>C (n.904-894T>C) c.865-894T>C (n.865-894T>C) c.822+21717T>C (n.822+21717T>C) c.691-894T>C (n.691-894T>C) c.633+21717T>C (n.633+21717T>C) c.42+1042T>C (n.42+1042T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987044del | CA707906752 | GPHN | c.963+21719del (n.963+21719del) c.864+21719del (n.864+21719del) c.909+21719del (n.909+21719del) c.960+1306del (n.960+1306del) n.1011+21719del c.720+1306del (n.720+1306del) c.921+1306del (n.921+1306del) c.1060-892del (n.1060-892del) c.1021-892del (n.1021-892del) c.1059+1306del (n.1059+1306del) c.961-892del (n.961-892del) c.1002+21719del (n.1002+21719del) c.922-892del (n.922-892del) c.903+21719del (n.903+21719del) c.43-892del (n.43-892del) c.1003-892del (n.1003-892del) c.904-892del (n.904-892del) c.865-892del (n.865-892del) c.822+21719del (n.822+21719del) c.691-892del (n.691-892del) c.633+21719del (n.633+21719del) c.42+1044del (n.42+1044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987043T>C | CA2729602470 | GPHN | c.963+21718T>C (n.963+21718T>C) c.864+21718T>C (n.864+21718T>C) c.909+21718T>C (n.909+21718T>C) c.960+1305T>C (n.960+1305T>C) n.1011+21718T>C c.720+1305T>C (n.720+1305T>C) c.921+1305T>C (n.921+1305T>C) c.1060-893T>C (n.1060-893T>C) c.1021-893T>C (n.1021-893T>C) c.1059+1305T>C (n.1059+1305T>C) c.961-893T>C (n.961-893T>C) c.1002+21718T>C (n.1002+21718T>C) c.922-893T>C (n.922-893T>C) c.903+21718T>C (n.903+21718T>C) c.43-893T>C (n.43-893T>C) c.1003-893T>C (n.1003-893T>C) c.904-893T>C (n.904-893T>C) c.865-893T>C (n.865-893T>C) c.822+21718T>C (n.822+21718T>C) c.691-893T>C (n.691-893T>C) c.633+21718T>C (n.633+21718T>C) c.42+1043T>C (n.42+1043T>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987045C>T | CA2549798464 | GPHN | c.963+21720C>T (n.963+21720C>T) c.864+21720C>T (n.864+21720C>T) c.909+21720C>T (n.909+21720C>T) c.960+1307C>T (n.960+1307C>T) n.1011+21720C>T c.720+1307C>T (n.720+1307C>T) c.921+1307C>T (n.921+1307C>T) c.1060-891C>T (n.1060-891C>T) c.1021-891C>T (n.1021-891C>T) c.1059+1307C>T (n.1059+1307C>T) c.961-891C>T (n.961-891C>T) c.1002+21720C>T (n.1002+21720C>T) c.922-891C>T (n.922-891C>T) c.903+21720C>T (n.903+21720C>T) c.43-891C>T (n.43-891C>T) c.1003-891C>T (n.1003-891C>T) c.904-891C>T (n.904-891C>T) c.865-891C>T (n.865-891C>T) c.822+21720C>T (n.822+21720C>T) c.691-891C>T (n.691-891C>T) c.633+21720C>T (n.633+21720C>T) c.42+1045C>T (n.42+1045C>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987046A>T | CA964187874 | GPHN | c.963+21721A>T (n.963+21721A>T) c.864+21721A>T (n.864+21721A>T) c.909+21721A>T (n.909+21721A>T) c.960+1308A>T (n.960+1308A>T) n.1011+21721A>T c.720+1308A>T (n.720+1308A>T) c.921+1308A>T (n.921+1308A>T) c.1060-890A>T (n.1060-890A>T) c.1021-890A>T (n.1021-890A>T) c.1059+1308A>T (n.1059+1308A>T) c.961-890A>T (n.961-890A>T) c.1002+21721A>T (n.1002+21721A>T) c.922-890A>T (n.922-890A>T) c.903+21721A>T (n.903+21721A>T) c.43-890A>T (n.43-890A>T) c.1003-890A>T (n.1003-890A>T) c.904-890A>T (n.904-890A>T) c.865-890A>T (n.865-890A>T) c.822+21721A>T (n.822+21721A>T) c.691-890A>T (n.691-890A>T) c.633+21721A>T (n.633+21721A>T) c.42+1046A>T (n.42+1046A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987047_66987053del | CA2535193349 | GPHN | c.963+21722_963+21728del (n.963+21722_963+21728del) c.864+21722_864+21728del (n.864+21722_864+21728del) c.909+21722_909+21728del (n.909+21722_909+21728del) c.960+1309_960+1315del (n.960+1309_960+1315del) n.1011+21722_1011+21728del c.720+1309_720+1315del (n.720+1309_720+1315del) c.921+1309_921+1315del (n.921+1309_921+1315del) c.1060-889_1060-883del (n.1060-889_1060-883del) c.1021-889_1021-883del (n.1021-889_1021-883del) c.1059+1309_1059+1315del (n.1059+1309_1059+1315del) c.961-889_961-883del (n.961-889_961-883del) c.1002+21722_1002+21728del (n.1002+21722_1002+21728del) c.922-889_922-883del (n.922-889_922-883del) c.903+21722_903+21728del (n.903+21722_903+21728del) c.43-889_43-883del (n.43-889_43-883del) c.1003-889_1003-883del (n.1003-889_1003-883del) c.904-889_904-883del (n.904-889_904-883del) c.865-889_865-883del (n.865-889_865-883del) c.822+21722_822+21728del (n.822+21722_822+21728del) c.691-889_691-883del (n.691-889_691-883del) c.633+21722_633+21728del (n.633+21722_633+21728del) c.42+1047_42+1053del (n.42+1047_42+1053del) | |
| 14 | g.66987047C>T | CA263294135 | GPHN | c.963+21722C>T (n.963+21722C>T) c.864+21722C>T (n.864+21722C>T) c.909+21722C>T (n.909+21722C>T) c.960+1309C>T (n.960+1309C>T) n.1011+21722C>T c.720+1309C>T (n.720+1309C>T) c.921+1309C>T (n.921+1309C>T) c.1060-889C>T (n.1060-889C>T) c.1021-889C>T (n.1021-889C>T) c.1059+1309C>T (n.1059+1309C>T) c.961-889C>T (n.961-889C>T) c.1002+21722C>T (n.1002+21722C>T) c.922-889C>T (n.922-889C>T) c.903+21722C>T (n.903+21722C>T) c.43-889C>T (n.43-889C>T) c.1003-889C>T (n.1003-889C>T) c.904-889C>T (n.904-889C>T) c.865-889C>T (n.865-889C>T) c.822+21722C>T (n.822+21722C>T) c.691-889C>T (n.691-889C>T) c.633+21722C>T (n.633+21722C>T) c.42+1047C>T (n.42+1047C>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987048C>G | CA263294136 | GPHN | c.963+21723C>G (n.963+21723C>G) c.864+21723C>G (n.864+21723C>G) c.909+21723C>G (n.909+21723C>G) c.960+1310C>G (n.960+1310C>G) n.1011+21723C>G c.720+1310C>G (n.720+1310C>G) c.921+1310C>G (n.921+1310C>G) c.1060-888C>G (n.1060-888C>G) c.1021-888C>G (n.1021-888C>G) c.1059+1310C>G (n.1059+1310C>G) c.961-888C>G (n.961-888C>G) c.1002+21723C>G (n.1002+21723C>G) c.922-888C>G (n.922-888C>G) c.903+21723C>G (n.903+21723C>G) c.43-888C>G (n.43-888C>G) c.1003-888C>G (n.1003-888C>G) c.904-888C>G (n.904-888C>G) c.865-888C>G (n.865-888C>G) c.822+21723C>G (n.822+21723C>G) c.691-888C>G (n.691-888C>G) c.633+21723C>G (n.633+21723C>G) c.42+1048C>G (n.42+1048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987052G>C | CA263294137 | GPHN | c.963+21727G>C (n.963+21727G>C) c.864+21727G>C (n.864+21727G>C) c.909+21727G>C (n.909+21727G>C) c.960+1314G>C (n.960+1314G>C) n.1011+21727G>C c.720+1314G>C (n.720+1314G>C) c.921+1314G>C (n.921+1314G>C) c.1060-884G>C (n.1060-884G>C) c.1021-884G>C (n.1021-884G>C) c.1059+1314G>C (n.1059+1314G>C) c.961-884G>C (n.961-884G>C) c.1002+21727G>C (n.1002+21727G>C) c.922-884G>C (n.922-884G>C) c.903+21727G>C (n.903+21727G>C) c.43-884G>C (n.43-884G>C) c.1003-884G>C (n.1003-884G>C) c.904-884G>C (n.904-884G>C) c.865-884G>C (n.865-884G>C) c.822+21727G>C (n.822+21727G>C) c.691-884G>C (n.691-884G>C) c.633+21727G>C (n.633+21727G>C) c.42+1052G>C (n.42+1052G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987053A>T | CA707906755 | GPHN | c.963+21728A>T (n.963+21728A>T) c.864+21728A>T (n.864+21728A>T) c.909+21728A>T (n.909+21728A>T) c.960+1315A>T (n.960+1315A>T) n.1011+21728A>T c.720+1315A>T (n.720+1315A>T) c.921+1315A>T (n.921+1315A>T) c.1060-883A>T (n.1060-883A>T) c.1021-883A>T (n.1021-883A>T) c.1059+1315A>T (n.1059+1315A>T) c.961-883A>T (n.961-883A>T) c.1002+21728A>T (n.1002+21728A>T) c.922-883A>T (n.922-883A>T) c.903+21728A>T (n.903+21728A>T) c.43-883A>T (n.43-883A>T) c.1003-883A>T (n.1003-883A>T) c.904-883A>T (n.904-883A>T) c.865-883A>T (n.865-883A>T) c.822+21728A>T (n.822+21728A>T) c.691-883A>T (n.691-883A>T) c.633+21728A>T (n.633+21728A>T) c.42+1053A>T (n.42+1053A>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987054T>C | CA2729602476 | GPHN | c.963+21729T>C (n.963+21729T>C) c.864+21729T>C (n.864+21729T>C) c.909+21729T>C (n.909+21729T>C) c.960+1316T>C (n.960+1316T>C) n.1011+21729T>C c.720+1316T>C (n.720+1316T>C) c.921+1316T>C (n.921+1316T>C) c.1060-882T>C (n.1060-882T>C) c.1021-882T>C (n.1021-882T>C) c.1059+1316T>C (n.1059+1316T>C) c.961-882T>C (n.961-882T>C) c.1002+21729T>C (n.1002+21729T>C) c.922-882T>C (n.922-882T>C) c.903+21729T>C (n.903+21729T>C) c.43-882T>C (n.43-882T>C) c.1003-882T>C (n.1003-882T>C) c.904-882T>C (n.904-882T>C) c.865-882T>C (n.865-882T>C) c.822+21729T>C (n.822+21729T>C) c.691-882T>C (n.691-882T>C) c.633+21729T>C (n.633+21729T>C) c.42+1054T>C (n.42+1054T>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987058A>C | CA2729602477 | GPHN | c.963+21733A>C (n.963+21733A>C) c.864+21733A>C (n.864+21733A>C) c.909+21733A>C (n.909+21733A>C) c.960+1320A>C (n.960+1320A>C) n.1011+21733A>C c.720+1320A>C (n.720+1320A>C) c.921+1320A>C (n.921+1320A>C) c.1060-878A>C (n.1060-878A>C) c.1021-878A>C (n.1021-878A>C) c.1059+1320A>C (n.1059+1320A>C) c.961-878A>C (n.961-878A>C) c.1002+21733A>C (n.1002+21733A>C) c.922-878A>C (n.922-878A>C) c.903+21733A>C (n.903+21733A>C) c.43-878A>C (n.43-878A>C) c.1003-878A>C (n.1003-878A>C) c.904-878A>C (n.904-878A>C) c.865-878A>C (n.865-878A>C) c.822+21733A>C (n.822+21733A>C) c.691-878A>C (n.691-878A>C) c.633+21733A>C (n.633+21733A>C) c.42+1058A>C (n.42+1058A>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987058A>T | CA2729602480 | GPHN | c.963+21733A>T (n.963+21733A>T) c.864+21733A>T (n.864+21733A>T) c.909+21733A>T (n.909+21733A>T) c.960+1320A>T (n.960+1320A>T) n.1011+21733A>T c.720+1320A>T (n.720+1320A>T) c.921+1320A>T (n.921+1320A>T) c.1060-878A>T (n.1060-878A>T) c.1021-878A>T (n.1021-878A>T) c.1059+1320A>T (n.1059+1320A>T) c.961-878A>T (n.961-878A>T) c.1002+21733A>T (n.1002+21733A>T) c.922-878A>T (n.922-878A>T) c.903+21733A>T (n.903+21733A>T) c.43-878A>T (n.43-878A>T) c.1003-878A>T (n.1003-878A>T) c.904-878A>T (n.904-878A>T) c.865-878A>T (n.865-878A>T) c.822+21733A>T (n.822+21733A>T) c.691-878A>T (n.691-878A>T) c.633+21733A>T (n.633+21733A>T) c.42+1058A>T (n.42+1058A>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987062G>C | CA707906756 | GPHN | c.963+21737G>C (n.963+21737G>C) c.864+21737G>C (n.864+21737G>C) c.909+21737G>C (n.909+21737G>C) c.960+1324G>C (n.960+1324G>C) n.1011+21737G>C c.720+1324G>C (n.720+1324G>C) c.921+1324G>C (n.921+1324G>C) c.1060-874G>C (n.1060-874G>C) c.1021-874G>C (n.1021-874G>C) c.1059+1324G>C (n.1059+1324G>C) c.961-874G>C (n.961-874G>C) c.1002+21737G>C (n.1002+21737G>C) c.922-874G>C (n.922-874G>C) c.903+21737G>C (n.903+21737G>C) c.43-874G>C (n.43-874G>C) c.1003-874G>C (n.1003-874G>C) c.904-874G>C (n.904-874G>C) c.865-874G>C (n.865-874G>C) c.822+21737G>C (n.822+21737G>C) c.691-874G>C (n.691-874G>C) c.633+21737G>C (n.633+21737G>C) c.42+1062G>C (n.42+1062G>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987065del | CA964187875 | GPHN | c.963+21740del (n.963+21740del) c.864+21740del (n.864+21740del) c.909+21740del (n.909+21740del) c.960+1327del (n.960+1327del) n.1011+21740del c.720+1327del (n.720+1327del) c.921+1327del (n.921+1327del) c.1060-871del (n.1060-871del) c.1021-871del (n.1021-871del) c.1059+1327del (n.1059+1327del) c.961-871del (n.961-871del) c.1002+21740del (n.1002+21740del) c.922-871del (n.922-871del) c.903+21740del (n.903+21740del) c.43-871del (n.43-871del) c.1003-871del (n.1003-871del) c.904-871del (n.904-871del) c.865-871del (n.865-871del) c.822+21740del (n.822+21740del) c.691-871del (n.691-871del) c.633+21740del (n.633+21740del) c.42+1065del (n.42+1065del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987065G>A | CA2729569752 | GPHN | c.963+21740G>A (n.963+21740G>A) c.864+21740G>A (n.864+21740G>A) c.909+21740G>A (n.909+21740G>A) c.960+1327G>A (n.960+1327G>A) n.1011+21740G>A c.720+1327G>A (n.720+1327G>A) c.921+1327G>A (n.921+1327G>A) c.1060-871G>A (n.1060-871G>A) c.1021-871G>A (n.1021-871G>A) c.1059+1327G>A (n.1059+1327G>A) c.961-871G>A (n.961-871G>A) c.1002+21740G>A (n.1002+21740G>A) c.922-871G>A (n.922-871G>A) c.903+21740G>A (n.903+21740G>A) c.43-871G>A (n.43-871G>A) c.1003-871G>A (n.1003-871G>A) c.904-871G>A (n.904-871G>A) c.865-871G>A (n.865-871G>A) c.822+21740G>A (n.822+21740G>A) c.691-871G>A (n.691-871G>A) c.633+21740G>A (n.633+21740G>A) c.42+1065G>A (n.42+1065G>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987065G>T | CA707906759 | GPHN | c.963+21740G>T (n.963+21740G>T) c.864+21740G>T (n.864+21740G>T) c.909+21740G>T (n.909+21740G>T) c.960+1327G>T (n.960+1327G>T) n.1011+21740G>T c.720+1327G>T (n.720+1327G>T) c.921+1327G>T (n.921+1327G>T) c.1060-871G>T (n.1060-871G>T) c.1021-871G>T (n.1021-871G>T) c.1059+1327G>T (n.1059+1327G>T) c.961-871G>T (n.961-871G>T) c.1002+21740G>T (n.1002+21740G>T) c.922-871G>T (n.922-871G>T) c.903+21740G>T (n.903+21740G>T) c.43-871G>T (n.43-871G>T) c.1003-871G>T (n.1003-871G>T) c.904-871G>T (n.904-871G>T) c.865-871G>T (n.865-871G>T) c.822+21740G>T (n.822+21740G>T) c.691-871G>T (n.691-871G>T) c.633+21740G>T (n.633+21740G>T) c.42+1065G>T (n.42+1065G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987070G>T | CA964187877 | GPHN | c.963+21745G>T (n.963+21745G>T) c.864+21745G>T (n.864+21745G>T) c.909+21745G>T (n.909+21745G>T) c.960+1332G>T (n.960+1332G>T) n.1011+21745G>T c.720+1332G>T (n.720+1332G>T) c.921+1332G>T (n.921+1332G>T) c.1060-866G>T (n.1060-866G>T) c.1021-866G>T (n.1021-866G>T) c.1059+1332G>T (n.1059+1332G>T) c.961-866G>T (n.961-866G>T) c.1002+21745G>T (n.1002+21745G>T) c.922-866G>T (n.922-866G>T) c.903+21745G>T (n.903+21745G>T) c.43-866G>T (n.43-866G>T) c.1003-866G>T (n.1003-866G>T) c.904-866G>T (n.904-866G>T) c.865-866G>T (n.865-866G>T) c.822+21745G>T (n.822+21745G>T) c.691-866G>T (n.691-866G>T) c.633+21745G>T (n.633+21745G>T) c.42+1070G>T (n.42+1070G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987073G>A | CA2729602483 | GPHN | c.963+21748G>A (n.963+21748G>A) c.864+21748G>A (n.864+21748G>A) c.909+21748G>A (n.909+21748G>A) c.960+1335G>A (n.960+1335G>A) n.1011+21748G>A c.720+1335G>A (n.720+1335G>A) c.921+1335G>A (n.921+1335G>A) c.1060-863G>A (n.1060-863G>A) c.1021-863G>A (n.1021-863G>A) c.1059+1335G>A (n.1059+1335G>A) c.961-863G>A (n.961-863G>A) c.1002+21748G>A (n.1002+21748G>A) c.922-863G>A (n.922-863G>A) c.903+21748G>A (n.903+21748G>A) c.43-863G>A (n.43-863G>A) c.1003-863G>A (n.1003-863G>A) c.904-863G>A (n.904-863G>A) c.865-863G>A (n.865-863G>A) c.822+21748G>A (n.822+21748G>A) c.691-863G>A (n.691-863G>A) c.633+21748G>A (n.633+21748G>A) c.42+1073G>A (n.42+1073G>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987080T>G | CA2729602484 | GPHN | c.963+21755T>G (n.963+21755T>G) c.864+21755T>G (n.864+21755T>G) c.909+21755T>G (n.909+21755T>G) c.960+1342T>G (n.960+1342T>G) n.1011+21755T>G c.720+1342T>G (n.720+1342T>G) c.921+1342T>G (n.921+1342T>G) c.1060-856T>G (n.1060-856T>G) c.1021-856T>G (n.1021-856T>G) c.1059+1342T>G (n.1059+1342T>G) c.961-856T>G (n.961-856T>G) c.1002+21755T>G (n.1002+21755T>G) c.922-856T>G (n.922-856T>G) c.903+21755T>G (n.903+21755T>G) c.43-856T>G (n.43-856T>G) c.1003-856T>G (n.1003-856T>G) c.904-856T>G (n.904-856T>G) c.865-856T>G (n.865-856T>G) c.822+21755T>G (n.822+21755T>G) c.691-856T>G (n.691-856T>G) c.633+21755T>G (n.633+21755T>G) c.42+1080T>G (n.42+1080T>G) | dbSNP |
| 14 | g.66987081A>G | CA655622014 | GPHN | c.963+21756A>G (n.963+21756A>G) c.864+21756A>G (n.864+21756A>G) c.909+21756A>G (n.909+21756A>G) c.960+1343A>G (n.960+1343A>G) n.1011+21756A>G c.720+1343A>G (n.720+1343A>G) c.921+1343A>G (n.921+1343A>G) c.1060-855A>G (n.1060-855A>G) c.1021-855A>G (n.1021-855A>G) c.1059+1343A>G (n.1059+1343A>G) c.961-855A>G (n.961-855A>G) c.1002+21756A>G (n.1002+21756A>G) c.922-855A>G (n.922-855A>G) c.903+21756A>G (n.903+21756A>G) c.43-855A>G (n.43-855A>G) c.1003-855A>G (n.1003-855A>G) c.904-855A>G (n.904-855A>G) c.865-855A>G (n.865-855A>G) c.822+21756A>G (n.822+21756A>G) c.691-855A>G (n.691-855A>G) c.633+21756A>G (n.633+21756A>G) c.42+1081A>G (n.42+1081A>G) | COSMIC |
| 14 | g.66987082G>A | CA707906763 | GPHN | c.963+21757G>A (n.963+21757G>A) c.864+21757G>A (n.864+21757G>A) c.909+21757G>A (n.909+21757G>A) c.960+1344G>A (n.960+1344G>A) n.1011+21757G>A c.720+1344G>A (n.720+1344G>A) c.921+1344G>A (n.921+1344G>A) c.1060-854G>A (n.1060-854G>A) c.1021-854G>A (n.1021-854G>A) c.1059+1344G>A (n.1059+1344G>A) c.961-854G>A (n.961-854G>A) c.1002+21757G>A (n.1002+21757G>A) c.922-854G>A (n.922-854G>A) c.903+21757G>A (n.903+21757G>A) c.43-854G>A (n.43-854G>A) c.1003-854G>A (n.1003-854G>A) c.904-854G>A (n.904-854G>A) c.865-854G>A (n.865-854G>A) c.822+21757G>A (n.822+21757G>A) c.691-854G>A (n.691-854G>A) c.633+21757G>A (n.633+21757G>A) c.42+1082G>A (n.42+1082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987083T>A | CA707906766 | GPHN | c.963+21758T>A (n.963+21758T>A) c.864+21758T>A (n.864+21758T>A) c.909+21758T>A (n.909+21758T>A) c.960+1345T>A (n.960+1345T>A) n.1011+21758T>A c.720+1345T>A (n.720+1345T>A) c.921+1345T>A (n.921+1345T>A) c.1060-853T>A (n.1060-853T>A) c.1021-853T>A (n.1021-853T>A) c.1059+1345T>A (n.1059+1345T>A) c.961-853T>A (n.961-853T>A) c.1002+21758T>A (n.1002+21758T>A) c.922-853T>A (n.922-853T>A) c.903+21758T>A (n.903+21758T>A) c.43-853T>A (n.43-853T>A) c.1003-853T>A (n.1003-853T>A) c.904-853T>A (n.904-853T>A) c.865-853T>A (n.865-853T>A) c.822+21758T>A (n.822+21758T>A) c.691-853T>A (n.691-853T>A) c.633+21758T>A (n.633+21758T>A) c.42+1083T>A (n.42+1083T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987084G>C | CA2729602485 | GPHN | c.963+21759G>C (n.963+21759G>C) c.864+21759G>C (n.864+21759G>C) c.909+21759G>C (n.909+21759G>C) c.960+1346G>C (n.960+1346G>C) n.1011+21759G>C c.720+1346G>C (n.720+1346G>C) c.921+1346G>C (n.921+1346G>C) c.1060-852G>C (n.1060-852G>C) c.1021-852G>C (n.1021-852G>C) c.1059+1346G>C (n.1059+1346G>C) c.961-852G>C (n.961-852G>C) c.1002+21759G>C (n.1002+21759G>C) c.922-852G>C (n.922-852G>C) c.903+21759G>C (n.903+21759G>C) c.43-852G>C (n.43-852G>C) c.1003-852G>C (n.1003-852G>C) c.904-852G>C (n.904-852G>C) c.865-852G>C (n.865-852G>C) c.822+21759G>C (n.822+21759G>C) c.691-852G>C (n.691-852G>C) c.633+21759G>C (n.633+21759G>C) c.42+1084G>C (n.42+1084G>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987086G>A | CA2729602492 | GPHN | c.963+21761G>A (n.963+21761G>A) c.864+21761G>A (n.864+21761G>A) c.909+21761G>A (n.909+21761G>A) c.960+1348G>A (n.960+1348G>A) n.1011+21761G>A c.720+1348G>A (n.720+1348G>A) c.921+1348G>A (n.921+1348G>A) c.1060-850G>A (n.1060-850G>A) c.1021-850G>A (n.1021-850G>A) c.1059+1348G>A (n.1059+1348G>A) c.961-850G>A (n.961-850G>A) c.1002+21761G>A (n.1002+21761G>A) c.922-850G>A (n.922-850G>A) c.903+21761G>A (n.903+21761G>A) c.43-850G>A (n.43-850G>A) c.1003-850G>A (n.1003-850G>A) c.904-850G>A (n.904-850G>A) c.865-850G>A (n.865-850G>A) c.822+21761G>A (n.822+21761G>A) c.691-850G>A (n.691-850G>A) c.633+21761G>A (n.633+21761G>A) c.42+1086G>A (n.42+1086G>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987087C>T | CA614907550 | GPHN | c.963+21762C>T (n.963+21762C>T) c.864+21762C>T (n.864+21762C>T) c.909+21762C>T (n.909+21762C>T) c.960+1349C>T (n.960+1349C>T) n.1011+21762C>T c.720+1349C>T (n.720+1349C>T) c.921+1349C>T (n.921+1349C>T) c.1060-849C>T (n.1060-849C>T) c.1021-849C>T (n.1021-849C>T) c.1059+1349C>T (n.1059+1349C>T) c.961-849C>T (n.961-849C>T) c.1002+21762C>T (n.1002+21762C>T) c.922-849C>T (n.922-849C>T) c.903+21762C>T (n.903+21762C>T) c.43-849C>T (n.43-849C>T) c.1003-849C>T (n.1003-849C>T) c.904-849C>T (n.904-849C>T) c.865-849C>T (n.865-849C>T) c.822+21762C>T (n.822+21762C>T) c.691-849C>T (n.691-849C>T) c.633+21762C>T (n.633+21762C>T) c.42+1087C>T (n.42+1087C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.66987090A>G | CA263294138 | GPHN | c.963+21765A>G (n.963+21765A>G) c.864+21765A>G (n.864+21765A>G) c.909+21765A>G (n.909+21765A>G) c.960+1352A>G (n.960+1352A>G) n.1011+21765A>G c.720+1352A>G (n.720+1352A>G) c.921+1352A>G (n.921+1352A>G) c.1060-846A>G (n.1060-846A>G) c.1021-846A>G (n.1021-846A>G) c.1059+1352A>G (n.1059+1352A>G) c.961-846A>G (n.961-846A>G) c.1002+21765A>G (n.1002+21765A>G) c.922-846A>G (n.922-846A>G) c.903+21765A>G (n.903+21765A>G) c.43-846A>G (n.43-846A>G) c.1003-846A>G (n.1003-846A>G) c.904-846A>G (n.904-846A>G) c.865-846A>G (n.865-846A>G) c.822+21765A>G (n.822+21765A>G) c.691-846A>G (n.691-846A>G) c.633+21765A>G (n.633+21765A>G) c.42+1090A>G (n.42+1090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987091T>C | CA707906770 | GPHN | c.963+21766T>C (n.963+21766T>C) c.864+21766T>C (n.864+21766T>C) c.909+21766T>C (n.909+21766T>C) c.960+1353T>C (n.960+1353T>C) n.1011+21766T>C c.720+1353T>C (n.720+1353T>C) c.921+1353T>C (n.921+1353T>C) c.1060-845T>C (n.1060-845T>C) c.1021-845T>C (n.1021-845T>C) c.1059+1353T>C (n.1059+1353T>C) c.961-845T>C (n.961-845T>C) c.1002+21766T>C (n.1002+21766T>C) c.922-845T>C (n.922-845T>C) c.903+21766T>C (n.903+21766T>C) c.43-845T>C (n.43-845T>C) c.1003-845T>C (n.1003-845T>C) c.904-845T>C (n.904-845T>C) c.865-845T>C (n.865-845T>C) c.822+21766T>C (n.822+21766T>C) c.691-845T>C (n.691-845T>C) c.633+21766T>C (n.633+21766T>C) c.42+1091T>C (n.42+1091T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987094C>T | CA263294139 | GPHN | c.963+21769C>T (n.963+21769C>T) c.864+21769C>T (n.864+21769C>T) c.909+21769C>T (n.909+21769C>T) c.960+1356C>T (n.960+1356C>T) n.1011+21769C>T c.720+1356C>T (n.720+1356C>T) c.921+1356C>T (n.921+1356C>T) c.1060-842C>T (n.1060-842C>T) c.1021-842C>T (n.1021-842C>T) c.1059+1356C>T (n.1059+1356C>T) c.961-842C>T (n.961-842C>T) c.1002+21769C>T (n.1002+21769C>T) c.922-842C>T (n.922-842C>T) c.903+21769C>T (n.903+21769C>T) c.43-842C>T (n.43-842C>T) c.1003-842C>T (n.1003-842C>T) c.904-842C>T (n.904-842C>T) c.865-842C>T (n.865-842C>T) c.822+21769C>T (n.822+21769C>T) c.691-842C>T (n.691-842C>T) c.633+21769C>T (n.633+21769C>T) c.42+1094C>T (n.42+1094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987100C>G | CA2729602493 | GPHN | c.963+21775C>G (n.963+21775C>G) c.864+21775C>G (n.864+21775C>G) c.909+21775C>G (n.909+21775C>G) c.960+1362C>G (n.960+1362C>G) n.1011+21775C>G c.720+1362C>G (n.720+1362C>G) c.921+1362C>G (n.921+1362C>G) c.1060-836C>G (n.1060-836C>G) c.1021-836C>G (n.1021-836C>G) c.1059+1362C>G (n.1059+1362C>G) c.961-836C>G (n.961-836C>G) c.1002+21775C>G (n.1002+21775C>G) c.922-836C>G (n.922-836C>G) c.903+21775C>G (n.903+21775C>G) c.43-836C>G (n.43-836C>G) c.1003-836C>G (n.1003-836C>G) c.904-836C>G (n.904-836C>G) c.865-836C>G (n.865-836C>G) c.822+21775C>G (n.822+21775C>G) c.691-836C>G (n.691-836C>G) c.633+21775C>G (n.633+21775C>G) c.42+1100C>G (n.42+1100C>G) | dbSNP |
| 14 | g.66987101T>G | CA964187883 | GPHN | c.963+21776T>G (n.963+21776T>G) c.864+21776T>G (n.864+21776T>G) c.909+21776T>G (n.909+21776T>G) c.960+1363T>G (n.960+1363T>G) n.1011+21776T>G c.720+1363T>G (n.720+1363T>G) c.921+1363T>G (n.921+1363T>G) c.1060-835T>G (n.1060-835T>G) c.1021-835T>G (n.1021-835T>G) c.1059+1363T>G (n.1059+1363T>G) c.961-835T>G (n.961-835T>G) c.1002+21776T>G (n.1002+21776T>G) c.922-835T>G (n.922-835T>G) c.903+21776T>G (n.903+21776T>G) c.43-835T>G (n.43-835T>G) c.1003-835T>G (n.1003-835T>G) c.904-835T>G (n.904-835T>G) c.865-835T>G (n.865-835T>G) c.822+21776T>G (n.822+21776T>G) c.691-835T>G (n.691-835T>G) c.633+21776T>G (n.633+21776T>G) c.42+1101T>G (n.42+1101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987102A>T | CA707906783 | GPHN | c.963+21777A>T (n.963+21777A>T) c.864+21777A>T (n.864+21777A>T) c.909+21777A>T (n.909+21777A>T) c.960+1364A>T (n.960+1364A>T) n.1011+21777A>T c.720+1364A>T (n.720+1364A>T) c.921+1364A>T (n.921+1364A>T) c.1060-834A>T (n.1060-834A>T) c.1021-834A>T (n.1021-834A>T) c.1059+1364A>T (n.1059+1364A>T) c.961-834A>T (n.961-834A>T) c.1002+21777A>T (n.1002+21777A>T) c.922-834A>T (n.922-834A>T) c.903+21777A>T (n.903+21777A>T) c.43-834A>T (n.43-834A>T) c.1003-834A>T (n.1003-834A>T) c.904-834A>T (n.904-834A>T) c.865-834A>T (n.865-834A>T) c.822+21777A>T (n.822+21777A>T) c.691-834A>T (n.691-834A>T) c.633+21777A>T (n.633+21777A>T) c.42+1102A>T (n.42+1102A>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987104G>A | CA263294140 | GPHN | c.963+21779G>A (n.963+21779G>A) c.864+21779G>A (n.864+21779G>A) c.909+21779G>A (n.909+21779G>A) c.960+1366G>A (n.960+1366G>A) n.1011+21779G>A c.720+1366G>A (n.720+1366G>A) c.921+1366G>A (n.921+1366G>A) c.1060-832G>A (n.1060-832G>A) c.1021-832G>A (n.1021-832G>A) c.1059+1366G>A (n.1059+1366G>A) c.961-832G>A (n.961-832G>A) c.1002+21779G>A (n.1002+21779G>A) c.922-832G>A (n.922-832G>A) c.903+21779G>A (n.903+21779G>A) c.43-832G>A (n.43-832G>A) c.1003-832G>A (n.1003-832G>A) c.904-832G>A (n.904-832G>A) c.865-832G>A (n.865-832G>A) c.822+21779G>A (n.822+21779G>A) c.691-832G>A (n.691-832G>A) c.633+21779G>A (n.633+21779G>A) c.42+1104G>A (n.42+1104G>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987106A>C | CA2729602494 | GPHN | c.963+21781A>C (n.963+21781A>C) c.864+21781A>C (n.864+21781A>C) c.909+21781A>C (n.909+21781A>C) c.960+1368A>C (n.960+1368A>C) n.1011+21781A>C c.720+1368A>C (n.720+1368A>C) c.921+1368A>C (n.921+1368A>C) c.1060-830A>C (n.1060-830A>C) c.1021-830A>C (n.1021-830A>C) c.1059+1368A>C (n.1059+1368A>C) c.961-830A>C (n.961-830A>C) c.1002+21781A>C (n.1002+21781A>C) c.922-830A>C (n.922-830A>C) c.903+21781A>C (n.903+21781A>C) c.43-830A>C (n.43-830A>C) c.1003-830A>C (n.1003-830A>C) c.904-830A>C (n.904-830A>C) c.865-830A>C (n.865-830A>C) c.822+21781A>C (n.822+21781A>C) c.691-830A>C (n.691-830A>C) c.633+21781A>C (n.633+21781A>C) c.42+1106A>C (n.42+1106A>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987107A>C | CA2801955689 | GPHN | c.963+21782A>C (n.963+21782A>C) c.864+21782A>C (n.864+21782A>C) c.909+21782A>C (n.909+21782A>C) c.960+1369A>C (n.960+1369A>C) n.1011+21782A>C c.720+1369A>C (n.720+1369A>C) c.921+1369A>C (n.921+1369A>C) c.1060-829A>C (n.1060-829A>C) c.1021-829A>C (n.1021-829A>C) c.1059+1369A>C (n.1059+1369A>C) c.961-829A>C (n.961-829A>C) c.1002+21782A>C (n.1002+21782A>C) c.922-829A>C (n.922-829A>C) c.903+21782A>C (n.903+21782A>C) c.43-829A>C (n.43-829A>C) c.1003-829A>C (n.1003-829A>C) c.904-829A>C (n.904-829A>C) c.865-829A>C (n.865-829A>C) c.822+21782A>C (n.822+21782A>C) c.691-829A>C (n.691-829A>C) c.633+21782A>C (n.633+21782A>C) c.42+1107A>C (n.42+1107A>C) | |
| 14 | g.66987114A>G | CA614907552 | GPHN | c.963+21789A>G (n.963+21789A>G) c.864+21789A>G (n.864+21789A>G) c.909+21789A>G (n.909+21789A>G) c.960+1376A>G (n.960+1376A>G) n.1011+21789A>G c.720+1376A>G (n.720+1376A>G) c.921+1376A>G (n.921+1376A>G) c.1060-822A>G (n.1060-822A>G) c.1021-822A>G (n.1021-822A>G) c.1059+1376A>G (n.1059+1376A>G) c.961-822A>G (n.961-822A>G) c.1002+21789A>G (n.1002+21789A>G) c.922-822A>G (n.922-822A>G) c.903+21789A>G (n.903+21789A>G) c.43-822A>G (n.43-822A>G) c.1003-822A>G (n.1003-822A>G) c.904-822A>G (n.904-822A>G) c.865-822A>G (n.865-822A>G) c.822+21789A>G (n.822+21789A>G) c.691-822A>G (n.691-822A>G) c.633+21789A>G (n.633+21789A>G) c.42+1114A>G (n.42+1114A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.66987114A>T | CA913937158 | GPHN | c.963+21789A>T (n.963+21789A>T) c.864+21789A>T (n.864+21789A>T) c.909+21789A>T (n.909+21789A>T) c.960+1376A>T (n.960+1376A>T) n.1011+21789A>T c.720+1376A>T (n.720+1376A>T) c.921+1376A>T (n.921+1376A>T) c.1060-822A>T (n.1060-822A>T) c.1021-822A>T (n.1021-822A>T) c.1059+1376A>T (n.1059+1376A>T) c.961-822A>T (n.961-822A>T) c.1002+21789A>T (n.1002+21789A>T) c.922-822A>T (n.922-822A>T) c.903+21789A>T (n.903+21789A>T) c.43-822A>T (n.43-822A>T) c.1003-822A>T (n.1003-822A>T) c.904-822A>T (n.904-822A>T) c.865-822A>T (n.865-822A>T) c.822+21789A>T (n.822+21789A>T) c.691-822A>T (n.691-822A>T) c.633+21789A>T (n.633+21789A>T) c.42+1114A>T (n.42+1114A>T) | gnomAD v2 |
| 14 | g.66987121A>C | CA707906791 | GPHN | c.963+21796A>C (n.963+21796A>C) c.864+21796A>C (n.864+21796A>C) c.909+21796A>C (n.909+21796A>C) c.960+1383A>C (n.960+1383A>C) n.1011+21796A>C c.720+1383A>C (n.720+1383A>C) c.921+1383A>C (n.921+1383A>C) c.1060-815A>C (n.1060-815A>C) c.1021-815A>C (n.1021-815A>C) c.1059+1383A>C (n.1059+1383A>C) c.961-815A>C (n.961-815A>C) c.1002+21796A>C (n.1002+21796A>C) c.922-815A>C (n.922-815A>C) c.903+21796A>C (n.903+21796A>C) c.43-815A>C (n.43-815A>C) c.1003-815A>C (n.1003-815A>C) c.904-815A>C (n.904-815A>C) c.865-815A>C (n.865-815A>C) c.822+21796A>C (n.822+21796A>C) c.691-815A>C (n.691-815A>C) c.633+21796A>C (n.633+21796A>C) c.42+1121A>C (n.42+1121A>C) | dbSNP |
| 14 | g.66987122G>T | CA614907554 | GPHN | c.963+21797G>T (n.963+21797G>T) c.864+21797G>T (n.864+21797G>T) c.909+21797G>T (n.909+21797G>T) c.960+1384G>T (n.960+1384G>T) n.1011+21797G>T c.720+1384G>T (n.720+1384G>T) c.921+1384G>T (n.921+1384G>T) c.1060-814G>T (n.1060-814G>T) c.1021-814G>T (n.1021-814G>T) c.1059+1384G>T (n.1059+1384G>T) c.961-814G>T (n.961-814G>T) c.1002+21797G>T (n.1002+21797G>T) c.922-814G>T (n.922-814G>T) c.903+21797G>T (n.903+21797G>T) c.43-814G>T (n.43-814G>T) c.1003-814G>T (n.1003-814G>T) c.904-814G>T (n.904-814G>T) c.865-814G>T (n.865-814G>T) c.822+21797G>T (n.822+21797G>T) c.691-814G>T (n.691-814G>T) c.633+21797G>T (n.633+21797G>T) c.42+1122G>T (n.42+1122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987124C>T | CA707906800 | GPHN | c.963+21799C>T (n.963+21799C>T) c.864+21799C>T (n.864+21799C>T) c.909+21799C>T (n.909+21799C>T) c.960+1386C>T (n.960+1386C>T) n.1011+21799C>T c.720+1386C>T (n.720+1386C>T) c.921+1386C>T (n.921+1386C>T) c.1060-812C>T (n.1060-812C>T) c.1021-812C>T (n.1021-812C>T) c.1059+1386C>T (n.1059+1386C>T) c.961-812C>T (n.961-812C>T) c.1002+21799C>T (n.1002+21799C>T) c.922-812C>T (n.922-812C>T) c.903+21799C>T (n.903+21799C>T) c.43-812C>T (n.43-812C>T) c.1003-812C>T (n.1003-812C>T) c.904-812C>T (n.904-812C>T) c.865-812C>T (n.865-812C>T) c.822+21799C>T (n.822+21799C>T) c.691-812C>T (n.691-812C>T) c.633+21799C>T (n.633+21799C>T) c.42+1124C>T (n.42+1124C>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987125A>G | CA263294141 | GPHN | c.963+21800A>G (n.963+21800A>G) c.864+21800A>G (n.864+21800A>G) c.909+21800A>G (n.909+21800A>G) c.960+1387A>G (n.960+1387A>G) n.1011+21800A>G c.720+1387A>G (n.720+1387A>G) c.921+1387A>G (n.921+1387A>G) c.1060-811A>G (n.1060-811A>G) c.1021-811A>G (n.1021-811A>G) c.1059+1387A>G (n.1059+1387A>G) c.961-811A>G (n.961-811A>G) c.1002+21800A>G (n.1002+21800A>G) c.922-811A>G (n.922-811A>G) c.903+21800A>G (n.903+21800A>G) c.43-811A>G (n.43-811A>G) c.1003-811A>G (n.1003-811A>G) c.904-811A>G (n.904-811A>G) c.865-811A>G (n.865-811A>G) c.822+21800A>G (n.822+21800A>G) c.691-811A>G (n.691-811A>G) c.633+21800A>G (n.633+21800A>G) c.42+1125A>G (n.42+1125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987126G>T | CA2729844761 | GPHN | c.963+21801G>T (n.963+21801G>T) c.864+21801G>T (n.864+21801G>T) c.909+21801G>T (n.909+21801G>T) c.960+1388G>T (n.960+1388G>T) n.1011+21801G>T c.720+1388G>T (n.720+1388G>T) c.921+1388G>T (n.921+1388G>T) c.1060-810G>T (n.1060-810G>T) c.1021-810G>T (n.1021-810G>T) c.1059+1388G>T (n.1059+1388G>T) c.961-810G>T (n.961-810G>T) c.1002+21801G>T (n.1002+21801G>T) c.922-810G>T (n.922-810G>T) c.903+21801G>T (n.903+21801G>T) c.43-810G>T (n.43-810G>T) c.1003-810G>T (n.1003-810G>T) c.904-810G>T (n.904-810G>T) c.865-810G>T (n.865-810G>T) c.822+21801G>T (n.822+21801G>T) c.691-810G>T (n.691-810G>T) c.633+21801G>T (n.633+21801G>T) c.42+1126G>T (n.42+1126G>T) | dbSNP |
| 14 | g.66987133G>A | CA2729602495 | GPHN | c.963+21808G>A (n.963+21808G>A) c.864+21808G>A (n.864+21808G>A) c.909+21808G>A (n.909+21808G>A) c.960+1395G>A (n.960+1395G>A) n.1011+21808G>A c.720+1395G>A (n.720+1395G>A) c.921+1395G>A (n.921+1395G>A) c.1060-803G>A (n.1060-803G>A) c.1021-803G>A (n.1021-803G>A) c.1059+1395G>A (n.1059+1395G>A) c.961-803G>A (n.961-803G>A) c.1002+21808G>A (n.1002+21808G>A) c.922-803G>A (n.922-803G>A) c.903+21808G>A (n.903+21808G>A) c.43-803G>A (n.43-803G>A) c.1003-803G>A (n.1003-803G>A) c.904-803G>A (n.904-803G>A) c.865-803G>A (n.865-803G>A) c.822+21808G>A (n.822+21808G>A) c.691-803G>A (n.691-803G>A) c.633+21808G>A (n.633+21808G>A) c.42+1133G>A (n.42+1133G>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987136A>T | CA2531485472 | GPHN | c.963+21811A>T (n.963+21811A>T) c.864+21811A>T (n.864+21811A>T) c.909+21811A>T (n.909+21811A>T) c.960+1398A>T (n.960+1398A>T) n.1011+21811A>T c.720+1398A>T (n.720+1398A>T) c.921+1398A>T (n.921+1398A>T) c.1060-800A>T (n.1060-800A>T) c.1021-800A>T (n.1021-800A>T) c.1059+1398A>T (n.1059+1398A>T) c.961-800A>T (n.961-800A>T) c.1002+21811A>T (n.1002+21811A>T) c.922-800A>T (n.922-800A>T) c.903+21811A>T (n.903+21811A>T) c.43-800A>T (n.43-800A>T) c.1003-800A>T (n.1003-800A>T) c.904-800A>T (n.904-800A>T) c.865-800A>T (n.865-800A>T) c.822+21811A>T (n.822+21811A>T) c.691-800A>T (n.691-800A>T) c.633+21811A>T (n.633+21811A>T) c.42+1136A>T (n.42+1136A>T) | |
| 14 | g.66987138T>A | CA263294142 | GPHN | c.963+21813T>A (n.963+21813T>A) c.864+21813T>A (n.864+21813T>A) c.909+21813T>A (n.909+21813T>A) c.960+1400T>A (n.960+1400T>A) n.1011+21813T>A c.720+1400T>A (n.720+1400T>A) c.921+1400T>A (n.921+1400T>A) c.1060-798T>A (n.1060-798T>A) c.1021-798T>A (n.1021-798T>A) c.1059+1400T>A (n.1059+1400T>A) c.961-798T>A (n.961-798T>A) c.1002+21813T>A (n.1002+21813T>A) c.922-798T>A (n.922-798T>A) c.903+21813T>A (n.903+21813T>A) c.43-798T>A (n.43-798T>A) c.1003-798T>A (n.1003-798T>A) c.904-798T>A (n.904-798T>A) c.865-798T>A (n.865-798T>A) c.822+21813T>A (n.822+21813T>A) c.691-798T>A (n.691-798T>A) c.633+21813T>A (n.633+21813T>A) c.42+1138T>A (n.42+1138T>A) | dbSNP |
| 14 | g.66987141G>A | CA15833715 | GPHN | c.963+21816G>A (n.963+21816G>A) c.864+21816G>A (n.864+21816G>A) c.909+21816G>A (n.909+21816G>A) c.960+1403G>A (n.960+1403G>A) n.1011+21816G>A c.720+1403G>A (n.720+1403G>A) c.921+1403G>A (n.921+1403G>A) c.1060-795G>A (n.1060-795G>A) c.1021-795G>A (n.1021-795G>A) c.1059+1403G>A (n.1059+1403G>A) c.961-795G>A (n.961-795G>A) c.1002+21816G>A (n.1002+21816G>A) c.922-795G>A (n.922-795G>A) c.903+21816G>A (n.903+21816G>A) c.43-795G>A (n.43-795G>A) c.1003-795G>A (n.1003-795G>A) c.904-795G>A (n.904-795G>A) c.865-795G>A (n.865-795G>A) c.822+21816G>A (n.822+21816G>A) c.691-795G>A (n.691-795G>A) c.633+21816G>A (n.633+21816G>A) c.42+1141G>A (n.42+1141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987141G>C | CA2581176336 | GPHN | c.963+21816G>C (n.963+21816G>C) c.864+21816G>C (n.864+21816G>C) c.909+21816G>C (n.909+21816G>C) c.960+1403G>C (n.960+1403G>C) n.1011+21816G>C c.720+1403G>C (n.720+1403G>C) c.921+1403G>C (n.921+1403G>C) c.1060-795G>C (n.1060-795G>C) c.1021-795G>C (n.1021-795G>C) c.1059+1403G>C (n.1059+1403G>C) c.961-795G>C (n.961-795G>C) c.1002+21816G>C (n.1002+21816G>C) c.922-795G>C (n.922-795G>C) c.903+21816G>C (n.903+21816G>C) c.43-795G>C (n.43-795G>C) c.1003-795G>C (n.1003-795G>C) c.904-795G>C (n.904-795G>C) c.865-795G>C (n.865-795G>C) c.822+21816G>C (n.822+21816G>C) c.691-795G>C (n.691-795G>C) c.633+21816G>C (n.633+21816G>C) c.42+1141G>C (n.42+1141G>C) | |
| 14 | g.66987141G= | CA2581176337 | GPHN | c.963+21816G= (n.963+21816G=) c.864+21816G= (n.864+21816G=) c.909+21816G= (n.909+21816G=) c.960+1403G= (n.960+1403G=) n.1011+21816G= c.720+1403G= (n.720+1403G=) c.921+1403G= (n.921+1403G=) c.1060-795G= (n.1060-795G=) c.1021-795G= (n.1021-795G=) c.1059+1403G= (n.1059+1403G=) c.961-795G= (n.961-795G=) c.1002+21816G= (n.1002+21816G=) c.922-795G= (n.922-795G=) c.903+21816G= (n.903+21816G=) c.43-795G= (n.43-795G=) c.1003-795G= (n.1003-795G=) c.904-795G= (n.904-795G=) c.865-795G= (n.865-795G=) c.822+21816G= (n.822+21816G=) c.691-795G= (n.691-795G=) c.633+21816G= (n.633+21816G=) c.42+1141G= (n.42+1141G=) | |
| 14 | g.66987141G>T | CA2581176338 | GPHN | c.963+21816G>T (n.963+21816G>T) c.864+21816G>T (n.864+21816G>T) c.909+21816G>T (n.909+21816G>T) c.960+1403G>T (n.960+1403G>T) n.1011+21816G>T c.720+1403G>T (n.720+1403G>T) c.921+1403G>T (n.921+1403G>T) c.1060-795G>T (n.1060-795G>T) c.1021-795G>T (n.1021-795G>T) c.1059+1403G>T (n.1059+1403G>T) c.961-795G>T (n.961-795G>T) c.1002+21816G>T (n.1002+21816G>T) c.922-795G>T (n.922-795G>T) c.903+21816G>T (n.903+21816G>T) c.43-795G>T (n.43-795G>T) c.1003-795G>T (n.1003-795G>T) c.904-795G>T (n.904-795G>T) c.865-795G>T (n.865-795G>T) c.822+21816G>T (n.822+21816G>T) c.691-795G>T (n.691-795G>T) c.633+21816G>T (n.633+21816G>T) c.42+1141G>T (n.42+1141G>T) |