UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697736C>A | CA505192545 | C3 | n.847G>T c.2376G>T (p.Leu792=) c.408G>T (p.Leu136=) c.1623G>T (p.Leu541=) c.1440G>T (n.1440G>T) n.1863G>T c.2499G>T (p.Leu833=) n.547G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697736C>G | CA505192548 | C3 | n.847G>C c.2376G>C (p.Leu792=) c.408G>C (p.Leu136=) c.1623G>C (p.Leu541=) c.1440G>C (n.1440G>C) n.1863G>C c.2499G>C (p.Leu833=) n.547G>C | |
| 19 | g.6697736C>T | CA505192549 | C3 | n.847G>A c.2376G>A (p.Leu792=) c.408G>A (p.Leu136=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1440G>A (n.1440G>A) n.1863G>A c.2499G>A (p.Leu833=) n.547G>A | |
| 19 | g.6697737A>C | CA403633998 | C3 | n.846T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1439T>G (n.1439T>G) n.1862T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) n.546T>G | |
| 19 | g.6697737A>G | CA403633999 | C3 | n.846T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1439T>C (n.1439T>C) n.1862T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) n.546T>C | |
| 19 | g.6697737A>T | CA403634000 | C3 | n.846T>A c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1439T>A (n.1439T>A) n.1862T>A c.2498T>A (p.Leu833Gln) n.546T>A | |
| 19 | g.6697738G>A | CA505192554 | C3 | n.845C>T c.2374C>T (p.Leu792=) c.406C>T (p.Leu136=) c.1621C>T (p.Leu541=) c.1438C>T (n.1438C>T) n.1861C>T c.2497C>T (p.Leu833=) n.545C>T | |
| 19 | g.6697738G>C | CA403634001 | C3 | n.845C>G c.2374C>G (p.Leu792Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1438C>G (n.1438C>G) n.1861C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) n.545C>G | |
| 19 | g.6697738G>T | CA403634002 | C3 | n.845C>A c.2374C>A (p.Leu792Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1438C>A (n.1438C>A) n.1861C>A c.2497C>A (p.Leu833Met) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697739G>A | CA505192557 | C3 | n.844C>T c.2373C>T (p.Asp791=) c.405C>T (p.Asp135=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1437C>T (n.1437C>T) n.1860C>T c.2496C>T (p.Asp832=) n.544C>T | |
| 19 | g.6697739G>C | CA403634003 | C3 | n.844C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1437C>G (n.1437C>G) n.1860C>G c.2496C>G (p.Asp832Glu) n.544C>G | |
| 19 | g.6697739G>T | CA403634004 | C3 | n.844C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1437C>A (n.1437C>A) n.1860C>A c.2496C>A (p.Asp832Glu) n.544C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697740T>A | CA403634005 | C3 | n.843A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1436A>T (n.1436A>T) n.1859A>T c.2495A>T (p.Asp832Val) n.543A>T | |
| 19 | g.6697740T>C | CA403634006 | C3 | n.843A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1436A>G (n.1436A>G) n.1859A>G c.2495A>G (p.Asp832Gly) n.543A>G | |
| 19 | g.6697740T>G | CA403634007 | C3 | n.843A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1436A>C (n.1436A>C) n.1859A>C c.2495A>C (p.Asp832Ala) n.543A>C | |
| 19 | g.6697741C>A | CA403634009 | C3 | n.842G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1435G>T (n.1435G>T) n.1858G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) n.542G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697741C= | CA2320559205 | C3 | n.842G= c.2371G= (p.Asp791=) c.403G= (p.Asp135=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1435G= (n.1435G=) n.1858G= c.2494G= (p.Asp832=) n.542G= | |
| 19 | g.6697741C>G | CA403634008 | C3 | n.842G>C c.2371G>C (p.Asp791His) c.403G>C (p.Asp135His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1435G>C (n.1435G>C) n.1858G>C c.2494G>C (p.Asp832His) n.542G>C | |
| 19 | g.6697741C>T | CA9129056 | C3 | n.842G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1435G>A (n.1435G>A) n.1858G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697742G>A | CA9129057 | C3 | n.841C>T c.2370C>T (p.Ile790=) c.402C>T (p.Ile134=) c.1617C>T (p.Ile539=) c.1434C>T (n.1434C>T) n.1857C>T c.2493C>T (p.Ile831=) n.541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697742G>C | CA403634012 | C3 | n.841C>G c.2370C>G (p.Ile790Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1434C>G (n.1434C>G) n.1857C>G c.2493C>G (p.Ile831Met) n.541C>G | |
| 19 | g.6697742G= | CA2320559206 | C3 | n.841C= c.2370C= (p.Ile790=) c.402C= (p.Ile134=) c.1617C= (p.Ile539=) c.1434C= (n.1434C=) n.1857C= c.2493C= (p.Ile831=) n.541C= | |
| 19 | g.6697742G>T | CA505192564 | C3 | n.841C>A c.2370C>A (p.Ile790=) c.402C>A (p.Ile134=) c.1617C>A (p.Ile539=) c.1434C>A (n.1434C>A) n.1857C>A c.2493C>A (p.Ile831=) n.541C>A | |
| 19 | g.6697743A>C | CA403634014 | C3 | n.840T>G c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1433T>G (n.1433T>G) n.1856T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) n.540T>G | |
| 19 | g.6697743A>G | CA403634015 | C3 | n.840T>C c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1433T>C (n.1433T>C) n.1856T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) n.540T>C | |
| 19 | g.6697743A>T | CA403634016 | C3 | n.840T>A c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1433T>A (n.1433T>A) n.1856T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) n.540T>A | |
| 19 | g.6697744T>A | CA403634018 | C3 | n.839A>T c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1432A>T (n.1432A>T) n.1855A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) n.539A>T | |
| 19 | g.6697744T>C | CA403634020 | C3 | n.839A>G c.2368A>G (p.Ile790Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1432A>G (n.1432A>G) n.1855A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) n.539A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697744T>G | CA9129058 | C3 | n.839A>C c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1432A>C (n.1432A>C) n.1855A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) n.539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6697744T= | CA2320559207 | C3 | n.839A= c.2368A= (p.Ile790=) c.400A= (p.Ile134=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1432A= (n.1432A=) n.1855A= c.2491A= (p.Ile831=) n.539A= | |
| 19 | g.6697745G>A | CA304786371 | C3 | n.838C>T c.2367C>T (p.Phe789=) c.399C>T (p.Phe133=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1431C>T (n.1431C>T) n.1854C>T c.2490C>T (p.Phe830=) n.538C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697745G>C | CA403634021 | C3 | n.838C>G c.2367C>G (p.Phe789Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1431C>G (n.1431C>G) n.1854C>G c.2490C>G (p.Phe830Leu) n.538C>G | |
| 19 | g.6697745G= | CA2320559208 | C3 | n.838C= c.2367C= (p.Phe789=) c.399C= (p.Phe133=) c.1614C= (p.Phe538=) c.1431C= (n.1431C=) n.1854C= c.2490C= (p.Phe830=) n.538C= | |
| 19 | g.6697745G>T | CA403634023 | C3 | n.838C>A c.2367C>A (p.Phe789Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1431C>A (n.1431C>A) n.1854C>A c.2490C>A (p.Phe830Leu) n.538C>A | |
| 19 | g.6697749_6697751del | CA2580613031 | C3 | n.836_838del c.2365_2367del (p.Phe789del) c.397_399del (p.Phe133del) c.1612_1614del (p.Phe538del) c.1429_1431del (n.1429_1431del) n.1852_1854del c.2488_2490del (p.Phe830del) n.536_538del | ClinVar |
| 19 | g.6697746A>C | CA403634025 | C3 | n.837T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1430T>G (n.1430T>G) n.1853T>G c.2489T>G (p.Phe830Cys) n.537T>G | |
| 19 | g.6697746A>G | CA403634027 | C3 | n.837T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1430T>C (n.1430T>C) n.1853T>C c.2489T>C (p.Phe830Ser) n.537T>C | |
| 19 | g.6697746A>T | CA403634028 | C3 | n.837T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1430T>A (n.1430T>A) n.1853T>A c.2489T>A (p.Phe830Tyr) n.537T>A | |
| 19 | g.6697747A= | CA2320559209 | C3 | n.836T= c.2365T= (p.Phe789=) c.397T= (p.Phe133=) c.1612T= (p.Phe538=) c.1429T= (n.1429T=) n.1852T= c.2488T= (p.Phe830=) n.536T= | |
| 19 | g.6697747A>C | CA403634030 | C3 | n.836T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1429T>G (n.1429T>G) n.1852T>G c.2488T>G (p.Phe830Val) n.536T>G | dbSNP |
| 19 | g.6697747A>G | CA403634034 | C3 | n.836T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1429T>C (n.1429T>C) n.1852T>C c.2488T>C (p.Phe830Leu) n.536T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697747A>T | CA403634032 | C3 | n.836T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1429T>A (n.1429T>A) n.1852T>A c.2488T>A (p.Phe830Ile) n.536T>A | |
| 19 | g.6697748G>A | CA505192582 | C3 | n.835C>T c.2364C>T (p.Phe788=) c.396C>T (p.Phe132=) c.1611C>T (p.Phe537=) c.1428C>T (n.1428C>T) n.1851C>T c.2487C>T (p.Phe829=) n.535C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697748G>C | CA403634035 | C3 | n.835C>G c.2364C>G (p.Phe788Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1428C>G (n.1428C>G) n.1851C>G c.2487C>G (p.Phe829Leu) n.535C>G | |
| 19 | g.6697748G= | CA2320559210 | C3 | n.835C= c.2364C= (p.Phe788=) c.396C= (p.Phe132=) c.1611C= (p.Phe537=) c.1428C= (n.1428C=) n.1851C= c.2487C= (p.Phe829=) n.535C= | |
| 19 | g.6697748G>T | CA403634036 | C3 | n.835C>A c.2364C>A (p.Phe788Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1428C>A (n.1428C>A) n.1851C>A c.2487C>A (p.Phe829Leu) n.535C>A | dbSNP |
| 19 | g.6697749A>C | CA403634038 | C3 | n.834T>G c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1427T>G (n.1427T>G) n.1850T>G c.2486T>G (p.Phe829Cys) n.534T>G | |
| 19 | g.6697749A>G | CA403634040 | C3 | n.834T>C c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1427T>C (n.1427T>C) n.1850T>C c.2486T>C (p.Phe829Ser) n.534T>C | |
| 19 | g.6697749A>T | CA403634041 | C3 | n.834T>A c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1427T>A (n.1427T>A) n.1850T>A c.2486T>A (p.Phe829Tyr) n.534T>A | |
| 19 | g.6697750A>C | CA403634044 | C3 | n.833T>G c.2362T>G (p.Phe788Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1426T>G (n.1426T>G) n.1849T>G c.2485T>G (p.Phe829Val) n.533T>G | |
| 19 | g.6697750A>G | CA403634045 | C3 | n.833T>C c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1426T>C (n.1426T>C) n.1849T>C c.2485T>C (p.Phe829Leu) n.533T>C | |
| 19 | g.6697750A>T | CA403634047 | C3 | n.833T>A c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1426T>A (n.1426T>A) n.1849T>A c.2485T>A (p.Phe829Ile) n.533T>A | |
| 19 | g.6697751G>A | CA505192591 | C3 | n.832C>T c.2361C>T (p.Asp787=) c.393C>T (p.Asp131=) c.1608C>T (p.Asp536=) c.1425C>T (n.1425C>T) n.1848C>T c.2484C>T (p.Asp828=) n.532C>T | |
| 19 | g.6697751G>C | CA403634048 | C3 | n.832C>G c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1425C>G (n.1425C>G) n.1848C>G c.2484C>G (p.Asp828Glu) n.532C>G | |
| 19 | g.6697751G>T | CA403634050 | C3 | n.832C>A c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1425C>A (n.1425C>A) n.1848C>A c.2484C>A (p.Asp828Glu) n.532C>A | |
| 19 | g.6697752T>A | CA403634053 | C3 | n.831A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1424A>T (n.1424A>T) n.1847A>T c.2483A>T (p.Asp828Val) n.531A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697752T>C | CA403634055 | C3 | n.831A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1424A>G (n.1424A>G) n.1847A>G c.2483A>G (p.Asp828Gly) n.531A>G | |
| 19 | g.6697752T>G | CA403634052 | C3 | n.831A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1424A>C (n.1424A>C) n.1847A>C c.2483A>C (p.Asp828Ala) n.531A>C | |
| 19 | g.6697753C>A | CA403634057 | C3 | n.830G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1423G>T (n.1423G>T) n.1846G>T c.2482G>T (p.Asp828Tyr) n.530G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697753C= | CA2320559211 | C3 | n.830G= c.2359G= (p.Asp787=) c.391G= (p.Asp131=) c.1606G= (p.Asp536=) c.1423G= (n.1423G=) n.1846G= c.2482G= (p.Asp828=) n.530G= | |
| 19 | g.6697753C>G | CA403634058 | C3 | n.830G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.391G>C (p.Asp131His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.1423G>C (n.1423G>C) n.1846G>C c.2482G>C (p.Asp828His) n.530G>C | |
| 19 | g.6697753C>T | CA403634059 | C3 | n.830G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1423G>A (n.1423G>A) n.1846G>A c.2482G>A (p.Asp828Asn) n.530G>A | |
| 19 | g.6697754C>A | CA403634061 | C3 | n.829G>T c.2358G>T (p.Gln786His) c.390G>T (p.Gln130His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.1422G>T (n.1422G>T) n.1845G>T c.2481G>T (p.Gln827His) n.529G>T | |
| 19 | g.6697754C>G | CA403634062 | C3 | n.829G>C c.2358G>C (p.Gln786His) c.390G>C (p.Gln130His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.1422G>C (n.1422G>C) n.1845G>C c.2481G>C (p.Gln827His) n.529G>C | |
| 19 | g.6697754C>T | CA505192593 | C3 | n.829G>A c.2358G>A (p.Gln786=) c.390G>A (p.Gln130=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.1422G>A (n.1422G>A) n.1845G>A c.2481G>A (p.Gln827=) n.529G>A | |
| 19 | g.6697755T>A | CA403634066 | C3 | n.828A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1421A>T (n.1421A>T) n.1844A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.528A>T | |
| 19 | g.6697755T>C | CA403634065 | C3 | n.828A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1844A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.528A>G | |
| 19 | g.6697755T>G | CA403634063 | C3 | n.828A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1421A>C (n.1421A>C) n.1844A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.528A>C | |
| 19 | g.6697756G>A | CA403634068 | C3 | n.827C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1420C>T (n.1420C>T) n.1843C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697756G>C | CA403634070 | C3 | n.827C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1420C>G (n.1420C>G) n.1843C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.527C>G | |
| 19 | g.6697756G= | CA2320559212 | C3 | n.827C= c.2356C= (p.Gln786=) c.388C= (p.Gln130=) c.1603C= (p.Gln535=) c.1420C= (n.1420C=) n.1843C= c.2479C= (p.Gln827=) n.527C= | |
| 19 | g.6697756G>T | CA403634071 | C3 | n.827C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1420C>A (n.1420C>A) n.1843C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.527C>A | |
| 19 | g.6697757C>A | CA403634073 | C3 | n.826G>T c.2355G>T (p.Met785Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1419G>T (n.1419G>T) n.1842G>T c.2478G>T (p.Met826Ile) n.526G>T | |
| 19 | g.6697757C>G | CA403634075 | C3 | n.826G>C c.2355G>C (p.Met785Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1419G>C (n.1419G>C) n.1842G>C c.2478G>C (p.Met826Ile) n.526G>C | |
| 19 | g.6697757C>T | CA403634077 | C3 | n.826G>A c.2355G>A (p.Met785Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1419G>A (n.1419G>A) n.1842G>A c.2478G>A (p.Met826Ile) n.526G>A | |
| 19 | g.6697758A>C | CA403634079 | C3 | n.825T>G c.2354T>G (p.Met785Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1418T>G (n.1418T>G) n.1841T>G c.2477T>G (p.Met826Arg) n.525T>G | |
| 19 | g.6697758A>G | CA403634082 | C3 | n.825T>C c.2354T>C (p.Met785Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1418T>C (n.1418T>C) n.1841T>C c.2477T>C (p.Met826Thr) n.525T>C | |
| 19 | g.6697758A>T | CA403634080 | C3 | n.825T>A c.2354T>A (p.Met785Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1418T>A (n.1418T>A) n.1841T>A c.2477T>A (p.Met826Lys) n.525T>A | |
| 19 | g.6697759T>A | CA403634084 | C3 | n.824A>T c.2353A>T (p.Met785Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1417A>T (n.1417A>T) n.1840A>T c.2476A>T (p.Met826Leu) n.524A>T | |
| 19 | g.6697759T>C | CA403634085 | C3 | n.824A>G c.2353A>G (p.Met785Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1417A>G (n.1417A>G) n.1840A>G c.2476A>G (p.Met826Val) n.524A>G | |
| 19 | g.6697759T>G | CA403634087 | C3 | n.824A>C c.2353A>C (p.Met785Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1417A>C (n.1417A>C) n.1840A>C c.2476A>C (p.Met826Leu) n.524A>C | |
| 19 | g.6697760T>A | CA505192598 | C3 | n.823A>T c.2352A>T (p.Val784=) c.384A>T (p.Val128=) c.1599A>T (p.Val533=) c.1416A>T (n.1416A>T) n.1839A>T c.2475A>T (p.Val825=) n.523A>T | |
| 19 | g.6697760T>C | CA505192599 | C3 | n.823A>G c.2352A>G (p.Val784=) c.384A>G (p.Val128=) c.1599A>G (p.Val533=) c.1416A>G (n.1416A>G) n.1839A>G c.2475A>G (p.Val825=) n.523A>G | |
| 19 | g.6697760T>G | CA505192600 | C3 | n.823A>C c.2352A>C (p.Val784=) c.384A>C (p.Val128=) c.1599A>C (p.Val533=) c.1416A>C (n.1416A>C) n.1839A>C c.2475A>C (p.Val825=) n.523A>C | |
| 19 | g.6697761A>C | CA403634088 | C3 | n.822T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1415T>G (n.1415T>G) n.1838T>G c.2474T>G (p.Val825Gly) n.522T>G | |
| 19 | g.6697761A>G | CA403634089 | C3 | n.822T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1415T>C (n.1415T>C) n.1838T>C c.2474T>C (p.Val825Ala) n.522T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697761A>T | CA403634091 | C3 | n.822T>A c.2351T>A (p.Val784Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1415T>A (n.1415T>A) n.1838T>A c.2474T>A (p.Val825Glu) n.522T>A | |
| 19 | g.6697762C>A | CA403634092 | C3 | n.821G>T c.2350G>T (p.Val784Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1414G>T (n.1414G>T) n.1837G>T c.2473G>T (p.Val825Leu) n.521G>T | |
| 19 | g.6697762C= | CA2320559213 | C3 | n.821G= c.2350G= (p.Val784=) c.382G= (p.Val128=) c.1597G= (p.Val533=) c.1414G= (n.1414G=) n.1837G= c.2473G= (p.Val825=) n.521G= | |
| 19 | g.6697762C>G | CA403634094 | C3 | n.821G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1414G>C (n.1414G>C) n.1837G>C c.2473G>C (p.Val825Leu) n.521G>C | |
| 19 | g.6697762C>T | CA403634096 | C3 | n.821G>A c.2350G>A (p.Val784Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1414G>A (n.1414G>A) n.1837G>A c.2473G>A (p.Val825Ile) n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697763T>A | CA505192602 | C3 | n.820A>T c.2349A>T (p.Thr783=) c.381A>T (p.Thr127=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1413A>T (n.1413A>T) n.1836A>T c.2472A>T (p.Thr824=) n.520A>T | |
| 19 | g.6697763T>C | CA505192603 | C3 | n.820A>G c.2349A>G (p.Thr783=) c.381A>G (p.Thr127=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1413A>G (n.1413A>G) n.1836A>G c.2472A>G (p.Thr824=) n.520A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697763T>G | CA505192604 | C3 | n.820A>C c.2349A>C (p.Thr783=) c.381A>C (p.Thr127=) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1413A>C (n.1413A>C) n.1836A>C c.2472A>C (p.Thr824=) n.520A>C | ClinVar |
| 19 | g.6697764G>A | CA403634098 | C3 | n.819C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1412C>T (n.1412C>T) n.1835C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.519C>T | |
| 19 | g.6697764G>C | CA403634099 | C3 | n.819C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1412C>G (n.1412C>G) n.1835C>G c.2471C>G (p.Thr824Arg) n.519C>G | |
| 19 | g.6697764G>T | CA403634101 | C3 | n.819C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1412C>A (n.1412C>A) n.1835C>A c.2471C>A (p.Thr824Lys) n.519C>A | |
| 19 | g.6697765T>A | CA403634105 | C3 | n.818A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1411A>T (n.1411A>T) n.1834A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) n.518A>T | |
| 19 | g.6697765T>C | CA403634106 | C3 | n.818A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1411A>G (n.1411A>G) n.1834A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) n.518A>G | |
| 19 | g.6697765T>G | CA403634104 | C3 | n.818A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1411A>C (n.1411A>C) n.1834A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) n.518A>C | |
| 19 | g.6697766G>A | CA505192606 | C3 | n.817C>T c.2346C>T (p.Val782=) c.378C>T (p.Val126=) c.1593C>T (p.Val531=) c.1410C>T (n.1410C>T) n.1833C>T c.2469C>T (p.Val823=) n.517C>T | |
| 19 | g.6697766G>C | CA505192608 | C3 | n.817C>G c.2346C>G (p.Val782=) c.378C>G (p.Val126=) c.1593C>G (p.Val531=) c.1410C>G (n.1410C>G) n.1833C>G c.2469C>G (p.Val823=) n.517C>G | |
| 19 | g.6697766G>T | CA505192610 | C3 | n.817C>A c.2346C>A (p.Val782=) c.378C>A (p.Val126=) c.1593C>A (p.Val531=) c.1410C>A (n.1410C>A) n.1833C>A c.2469C>A (p.Val823=) n.517C>A | |
| 19 | g.6697767A>C | CA403634112 | C3 | n.816T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1409T>G (n.1409T>G) n.1832T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.516T>G | |
| 19 | g.6697767A>G | CA403634108 | C3 | n.816T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1409T>C (n.1409T>C) n.1832T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.516T>C | |
| 19 | g.6697767A>T | CA403634110 | C3 | n.816T>A c.2345T>A (p.Val782Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.1409T>A (n.1409T>A) n.1832T>A c.2468T>A (p.Val823Asp) n.516T>A | |
| 19 | g.6697768C>A | CA403634113 | C3 | n.815G>T c.2344G>T (p.Val782Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.1408G>T (n.1408G>T) n.1831G>T c.2467G>T (p.Val823Phe) n.515G>T | |
| 19 | g.6697768C>G | CA403634115 | C3 | n.815G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1408G>C (n.1408G>C) n.1831G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.515G>C | |
| 19 | g.6697768C>T | CA403634117 | C3 | n.815G>A c.2344G>A (p.Val782Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1831G>A c.2467G>A (p.Val823Ile) n.515G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697769C>A | CA403634119 | C3 | n.814G>T c.2343G>T (p.Glu781Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1407G>T (n.1407G>T) n.1830G>T c.2466G>T (p.Glu822Asp) n.514G>T | |
| 19 | g.6697769C>G | CA403634120 | C3 | n.814G>C c.2343G>C (p.Glu781Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1407G>C (n.1407G>C) n.1830G>C c.2466G>C (p.Glu822Asp) n.514G>C | |
| 19 | g.6697769C>T | CA505192611 | C3 | n.814G>A c.2343G>A (p.Glu781=) c.375G>A (p.Glu125=) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1407G>A (n.1407G>A) n.1830G>A c.2466G>A (p.Glu822=) n.514G>A | |
| 19 | g.6697770T>A | CA403634125 | C3 | n.813A>T c.2342A>T (p.Glu781Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1406A>T (n.1406A>T) n.1829A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) n.513A>T | |
| 19 | g.6697770T>C | CA403634122 | C3 | n.813A>G c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1406A>G (n.1406A>G) n.1829A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.513A>G | |
| 19 | g.6697770T>G | CA403634123 | C3 | n.813A>C c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1406A>C (n.1406A>C) n.1829A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.513A>C | |
| 19 | g.6697771C>A | CA403634126 | C3 | n.812G>T c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1828G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.512G>T | |
| 19 | g.6697771C= | CA2320559214 | C3 | n.812G= c.2341G= (p.Glu781=) c.373G= (p.Glu125=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1405G= (n.1405G=) n.1828G= c.2464G= (p.Glu822=) n.512G= | |
| 19 | g.6697771C>G | CA403634128 | C3 | n.812G>C c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1828G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.512G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697771C>T | CA403634130 | C3 | n.812G>A c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1828G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697772G>A | CA505192614 | C3 | n.811C>T c.2340C>T (p.Phe780=) c.372C>T (p.Phe124=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1404C>T (n.1404C>T) n.1827C>T c.2463C>T (p.Phe821=) n.511C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697772G>C | CA403634131 | C3 | n.811C>G c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1404C>G (n.1404C>G) n.1827C>G c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.511C>G | |
| 19 | g.6697772G>T | CA403634133 | C3 | n.811C>A c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1404C>A (n.1404C>A) n.1827C>A c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.511C>A | |
| 19 | g.6697773A= | CA2320559215 | C3 | n.810T= c.2339T= (p.Phe780=) c.371T= (p.Phe124=) c.1586T= (p.Phe529=) c.1403T= (n.1403T=) n.1826T= c.2462T= (p.Phe821=) n.510T= | |
| 19 | g.6697773A>C | CA403634135 | C3 | n.810T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1403T>G (n.1403T>G) n.1826T>G c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.510T>G | |
| 19 | g.6697773A>G | CA403634138 | C3 | n.810T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1403T>C (n.1403T>C) n.1826T>C c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.510T>C | dbSNP |
| 19 | g.6697773A>T | CA403634137 | C3 | n.810T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1403T>A (n.1403T>A) n.1826T>A c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.510T>A | |
| 19 | g.6697774A>C | CA403634140 | C3 | n.809T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1402T>G (n.1402T>G) n.1825T>G c.2461T>G (p.Phe821Val) n.509T>G | |
| 19 | g.6697774A>G | CA403634142 | C3 | n.809T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1402T>C (n.1402T>C) n.1825T>C c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.509T>C | |
| 19 | g.6697774A>T | CA403634143 | C3 | n.809T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1402T>A (n.1402T>A) n.1825T>A c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.509T>A | |
| 19 | g.6697775G>A | CA505192619 | C3 | n.808C>T c.2337C>T (p.Pro779=) c.369C>T (p.Pro123=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1401C>T (n.1401C>T) n.1824C>T c.2460C>T (p.Pro820=) n.508C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.6697775G>C | CA505192620 | C3 | n.808C>G c.2337C>G (p.Pro779=) c.369C>G (p.Pro123=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1401C>G (n.1401C>G) n.1824C>G c.2460C>G (p.Pro820=) n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697775G= | CA2320559216 | C3 | n.808C= c.2337C= (p.Pro779=) c.369C= (p.Pro123=) c.1584C= (p.Pro528=) c.1401C= (n.1401C=) n.1824C= c.2460C= (p.Pro820=) n.508C= | |
| 19 | g.6697775G>T | CA505192621 | C3 | n.808C>A c.2337C>A (p.Pro779=) c.369C>A (p.Pro123=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1401C>A (n.1401C>A) n.1824C>A c.2460C>A (p.Pro820=) n.508C>A | |
| 19 | g.6697776G>A | CA403634145 | C3 | n.807C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1400C>T (n.1400C>T) n.1823C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.507C>T | |
| 19 | g.6697776G>C | CA403634146 | C3 | n.807C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1400C>G (n.1400C>G) n.1823C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.507C>G | |
| 19 | g.6697776G>T | CA403634147 | C3 | n.807C>A c.2336C>A (p.Pro779His) c.368C>A (p.Pro123His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1400C>A (n.1400C>A) n.1823C>A c.2459C>A (p.Pro820His) n.507C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697777G>A | CA403634148 | C3 | n.806C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1399C>T (n.1399C>T) n.1822C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.506C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697777G>C | CA403634150 | C3 | n.806C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1399C>G (n.1399C>G) n.1822C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.506C>G | |
| 19 | g.6697777G>T | CA403634151 | C3 | n.806C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1399C>A (n.1399C>A) n.1822C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.506C>A | |
| 19 | g.6697778G>A | CA505124506 | C3 | n.805C>T c.2334C>T (p.Asp778=) c.366C>T (p.Asp122=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1398C>T (n.1398C>T) n.1821C>T c.2457C>T (p.Asp819=) n.505C>T | |
| 19 | g.6697778G>C | CA403634153 | C3 | n.805C>G c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1398C>G (n.1398C>G) n.1821C>G c.2457C>G (p.Asp819Glu) n.505C>G | |
| 19 | g.6697778G>T | CA403634154 | C3 | n.805C>A c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1398C>A (n.1398C>A) n.1821C>A c.2457C>A (p.Asp819Glu) n.505C>A | ClinVar |
| 19 | g.6697779T>A | CA403634156 | C3 | n.804A>T c.2333A>T (p.Asp778Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1397A>T (n.1397A>T) n.1820A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.504A>T | |
| 19 | g.6697779T>C | CA403634159 | C3 | n.804A>G c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1397A>G (n.1397A>G) n.1820A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.504A>G | |
| 19 | g.6697779T>G | CA403634157 | C3 | n.804A>C c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1397A>C (n.1397A>C) n.1820A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.504A>C | |
| 19 | g.6697780C>A | CA403634161 | C3 | n.803G>T c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1819G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.503G>T | |
| 19 | g.6697780C= | CA2320559217 | C3 | n.803G= c.2332G= (p.Asp778=) c.364G= (p.Asp122=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1396G= (n.1396G=) n.1819G= c.2455G= (p.Asp819=) n.503G= | |
| 19 | g.6697780C>G | CA9129059 | C3 | n.803G>C c.2332G>C (p.Asp778His) c.364G>C (p.Asp122His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1819G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697780C>T | CA403634164 | C3 | n.803G>A c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1396G>A (n.1396G>A) n.1819G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.503G>A | |
| 19 | g.6697781T>A | CA505124507 | C3 | n.802A>T c.2331A>T (p.Ala777=) c.363A>T (p.Ala121=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1395A>T (n.1395A>T) n.1818A>T c.2454A>T (p.Ala818=) n.502A>T | |
| 19 | g.6697781T>C | CA505124508 | C3 | n.802A>G c.2331A>G (p.Ala777=) c.363A>G (p.Ala121=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1395A>G (n.1395A>G) n.1818A>G c.2454A>G (p.Ala818=) n.502A>G | |
| 19 | g.6697781T>G | CA505124509 | C3 | n.802A>C c.2331A>C (p.Ala777=) c.363A>C (p.Ala121=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1395A>C (n.1395A>C) n.1818A>C c.2454A>C (p.Ala818=) n.502A>C | |
| 19 | g.6697781T= | CA2320559218 | C3 | n.802A= c.2331A= (p.Ala777=) c.363A= (p.Ala121=) c.1578A= (p.Ala526=) c.1395A= (n.1395A=) n.1818A= c.2454A= (p.Ala818=) n.502A= | |
| 19 | g.6697781_6697782insC | CA2320559220 | C3 | n.801_802insG c.2330_2331insG (p.Asp778ArgfsTer?) c.362_363insG (p.Asp122ArgfsTer?) c.1577_1578insG (p.Asp527ArgfsTer?) c.1394_1395insG (n.1394_1395insG) n.1817_1818insG c.2453_2454insG (p.Asp819ArgfsTer?) n.501_502insG | dbSNP |
| 19 | g.6697782G>A | CA403634165 | C3 | n.801C>T c.2330C>T (p.Ala777Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1817C>T c.2453C>T (p.Ala818Val) n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697782G>C | CA403634167 | C3 | n.801C>G c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1394C>G (n.1394C>G) n.1817C>G c.2453C>G (p.Ala818Gly) n.501C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697782G= | CA2320559219 | C3 | n.801C= c.2330C= (p.Ala777=) c.362C= (p.Ala121=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1394C= (n.1394C=) n.1817C= c.2453C= (p.Ala818=) n.501C= | |
| 19 | g.6697782G>T | CA403634169 | C3 | n.801C>A c.2330C>A (p.Ala777Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1394C>A (n.1394C>A) n.1817C>A c.2453C>A (p.Ala818Glu) n.501C>A | |
| 19 | g.6697783C>A | CA403634171 | C3 | n.800G>T c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1393G>T (n.1393G>T) n.1816G>T c.2452G>T (p.Ala818Ser) n.500G>T | |
| 19 | g.6697783C>G | CA403634172 | C3 | n.800G>C c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1393G>C (n.1393G>C) n.1816G>C c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.500G>C | |
| 19 | g.6697783C>T | CA403634173 | C3 | n.800G>A c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1393G>A (n.1393G>A) n.1816G>A c.2452G>A (p.Ala818Thr) n.500G>A | |
| 19 | g.6697784C>A | CA505124510 | C3 | n.799G>T c.2328G>T (p.Val776=) c.360G>T (p.Val120=) c.1575G>T (p.Val525=) c.1392G>T (n.1392G>T) n.1815G>T c.2451G>T (p.Val817=) n.499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697784C= | CA2320559221 | C3 | n.799G= c.2328G= (p.Val776=) c.360G= (p.Val120=) c.1575G= (p.Val525=) c.1392G= (n.1392G=) n.1815G= c.2451G= (p.Val817=) n.499G= | |
| 19 | g.6697784C>G | CA505124511 | C3 | n.799G>C c.2328G>C (p.Val776=) c.360G>C (p.Val120=) c.1575G>C (p.Val525=) c.1392G>C (n.1392G>C) n.1815G>C c.2451G>C (p.Val817=) n.499G>C | |
| 19 | g.6697784C>T | CA505124512 | C3 | n.799G>A c.2328G>A (p.Val776=) c.360G>A (p.Val120=) c.1575G>A (p.Val525=) c.1392G>A (n.1392G>A) n.1815G>A c.2451G>A (p.Val817=) n.499G>A | |
| 19 | g.6697785A= | CA2320559222 | C3 | n.798T= c.2327T= (p.Val776=) c.359T= (p.Val120=) c.1574T= (p.Val525=) c.1391T= (n.1391T=) n.1814T= c.2450T= (p.Val817=) n.498T= | |
| 19 | g.6697785A>C | CA403634175 | C3 | n.798T>G c.2327T>G (p.Val776Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1391T>G (n.1391T>G) n.1814T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) n.498T>G | |
| 19 | g.6697785A>G | CA403634176 | C3 | n.798T>C c.2327T>C (p.Val776Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1391T>C (n.1391T>C) n.1814T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) n.498T>C | |
| 19 | g.6697785A>T | CA10652279 | C3 | n.798T>A c.2327T>A (p.Val776Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1391T>A (n.1391T>A) n.1814T>A c.2450T>A (p.Val817Glu) n.498T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697786C>A | CA403634182 | C3 | n.797G>T c.2326G>T (p.Val776Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1813G>T c.2449G>T (p.Val817Leu) n.497G>T | |
| 19 | g.6697786C>G | CA403634179 | C3 | n.797G>C c.2326G>C (p.Val776Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1813G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) n.497G>C | |
| 19 | g.6697786C>T | CA403634181 | C3 | n.797G>A c.2326G>A (p.Val776Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1813G>A c.2449G>A (p.Val817Met) n.497G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697787A>C | CA403634184 | C3 | n.796T>G c.2325T>G (p.Cys775Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1389T>G (n.1389T>G) n.1812T>G c.2448T>G (p.Cys816Trp) n.496T>G | |
| 19 | g.6697787A>G | CA505124513 | C3 | n.796T>C c.2325T>C (p.Cys775=) c.357T>C (p.Cys119=) c.1572T>C (p.Cys524=) c.1389T>C (n.1389T>C) n.1812T>C c.2448T>C (p.Cys816=) n.496T>C | |
| 19 | g.6697787A>T | CA403634186 | C3 | n.796T>A c.2325T>A (p.Cys775Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1389T>A (n.1389T>A) n.1812T>A c.2448T>A (p.Cys816Ter) n.496T>A | |
| 19 | g.6697788C>A | CA403634187 | C3 | n.795G>T c.2324G>T (p.Cys775Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1388G>T (n.1388G>T) n.1811G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.495G>T | |
| 19 | g.6697788C>G | CA403634189 | C3 | n.795G>C c.2324G>C (p.Cys775Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1388G>C (n.1388G>C) n.1811G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.495G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697788C>T | CA403634191 | C3 | n.795G>A c.2324G>A (p.Cys775Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1388G>A (n.1388G>A) n.1811G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.495G>A | |
| 19 | g.6697789A>C | CA403634192 | C3 | n.794T>G c.2323T>G (p.Cys775Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) n.1810T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.494T>G | |
| 19 | g.6697789A>G | CA403634193 | C3 | n.794T>C c.2323T>C (p.Cys775Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1387T>C (n.1387T>C) n.1810T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.494T>C | |
| 19 | g.6697789A>T | CA403634194 | C3 | n.794T>A c.2323T>A (p.Cys775Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1387T>A (n.1387T>A) n.1810T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.494T>A | |
| 19 | g.6697790G>A | CA505124515 | C3 | n.793C>T c.2322C>T (p.Ile774=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1569C>T (p.Ile523=) c.1386C>T (n.1386C>T) n.1809C>T c.2445C>T (p.Ile815=) n.493C>T | |
| 19 | g.6697790G>C | CA403634195 | C3 | n.793C>G c.2322C>G (p.Ile774Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.1386C>G (n.1386C>G) n.1809C>G c.2445C>G (p.Ile815Met) n.493C>G | dbSNP |
| 19 | g.6697790G= | CA2320559223 | C3 | n.793C= c.2322C= (p.Ile774=) c.354C= (p.Ile118=) c.1569C= (p.Ile523=) c.1386C= (n.1386C=) n.1809C= c.2445C= (p.Ile815=) n.493C= | |
| 19 | g.6697790G>T | CA505124514 | C3 | n.793C>A c.2322C>A (p.Ile774=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1569C>A (p.Ile523=) c.1386C>A (n.1386C>A) n.1809C>A c.2445C>A (p.Ile815=) n.493C>A | |
| 19 | g.6697791A>C | CA403634197 | C3 | n.792T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1385T>G (n.1385T>G) n.1808T>G c.2444T>G (p.Ile815Ser) n.492T>G | |
| 19 | g.6697791A>G | CA403634199 | C3 | n.792T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1385T>C (n.1385T>C) n.1808T>C c.2444T>C (p.Ile815Thr) n.492T>C | |
| 19 | g.6697791A>T | CA403634200 | C3 | n.792T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1385T>A (n.1385T>A) n.1808T>A c.2444T>A (p.Ile815Asn) n.492T>A | |
| 19 | g.6697792T>A | CA403634202 | C3 | n.791A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1384A>T (n.1384A>T) n.1807A>T c.2443A>T (p.Ile815Phe) n.491A>T | |
| 19 | g.6697792T>C | CA403634204 | C3 | n.791A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1384A>G (n.1384A>G) n.1807A>G c.2443A>G (p.Ile815Val) n.491A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697792T>G | CA403634201 | C3 | n.791A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1384A>C (n.1384A>C) n.1807A>C c.2443A>C (p.Ile815Leu) n.491A>C | |
| 19 | g.6697792T= | CA2320559224 | C3 | n.791A= c.2320A= (p.Ile774=) c.352A= (p.Ile118=) c.1567A= (p.Ile523=) c.1384A= (n.1384A=) n.1807A= c.2443A= (p.Ile815=) n.491A= | |
| 19 | g.6697793C>A | CA505124516 | C3 | n.790G>T c.2319G>T (p.Gly773=) c.351G>T (p.Gly117=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.1383G>T (n.1383G>T) n.1806G>T c.2442G>T (p.Gly814=) n.490G>T | |
| 19 | g.6697793C>G | CA505124517 | C3 | n.790G>C c.2319G>C (p.Gly773=) c.351G>C (p.Gly117=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1383G>C (n.1383G>C) n.1806G>C c.2442G>C (p.Gly814=) n.490G>C | |
| 19 | g.6697793C>T | CA505124518 | C3 | n.790G>A c.2319G>A (p.Gly773=) c.351G>A (p.Gly117=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.1383G>A (n.1383G>A) n.1806G>A c.2442G>A (p.Gly814=) n.490G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6697794C>A | CA403634210 | C3 | n.789G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1382G>T (n.1382G>T) n.1805G>T c.2441G>T (p.Gly814Val) n.489G>T | |
| 19 | g.6697794C>G | CA403634206 | C3 | n.789G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1805G>C c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.489G>C | |
| 19 | g.6697794C>T | CA403634208 | C3 | n.789G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1805G>A c.2441G>A (p.Gly814Glu) n.489G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697795C>A | CA403634212 | C3 | n.789-1G>T c.2318-1G>T (n.2318-1G>T) c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.1565-1G>T (n.1565-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) n.1805-1G>T c.2441-1G>T (n.2441-1G>T) n.489-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697795C>G | CA403634213 | C3 | n.789-1G>C c.2318-1G>C (n.2318-1G>C) c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.1565-1G>C (n.1565-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) n.1805-1G>C c.2441-1G>C (n.2441-1G>C) n.489-1G>C | |
| 19 | g.6697795C>T | CA403634215 | C3 | n.789-1G>A c.2318-1G>A (n.2318-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.1565-1G>A (n.1565-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) n.1805-1G>A c.2441-1G>A (n.2441-1G>A) n.489-1G>A | COSMIC |
| 19 | g.6697796T>A | CA403634217 | C3 | n.789-2A>T c.2318-2A>T (n.2318-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.1565-2A>T (n.1565-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) n.1805-2A>T c.2441-2A>T (n.2441-2A>T) n.489-2A>T | |
| 19 | g.6697796T>C | CA403634218 | C3 | n.789-2A>G c.2318-2A>G (n.2318-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.1565-2A>G (n.1565-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) n.1805-2A>G c.2441-2A>G (n.2441-2A>G) n.489-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697796T>G | CA403634220 | C3 | n.789-2A>C c.2318-2A>C (n.2318-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.1565-2A>C (n.1565-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) n.1805-2A>C c.2441-2A>C (n.2441-2A>C) n.489-2A>C | |
| 19 | g.6697797G>A | CA2587875407 | C3 | n.789-3C>T c.2318-3C>T (n.2318-3C>T) c.350-3C>T (n.350-3C>T) c.1565-3C>T (n.1565-3C>T) c.1382-3C>T (n.1382-3C>T) n.1805-3C>T c.2441-3C>T (n.2441-3C>T) n.489-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697798C>T | CA2587875408 | C3 | n.789-4G>A c.2318-4G>A (n.2318-4G>A) c.350-4G>A (n.350-4G>A) c.1565-4G>A (n.1565-4G>A) c.1382-4G>A (n.1382-4G>A) n.1805-4G>A c.2441-4G>A (n.2441-4G>A) n.489-4G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697799T>G | CA2587875409 | C3 | n.789-5A>C c.2318-5A>C (n.2318-5A>C) c.350-5A>C (n.350-5A>C) c.1565-5A>C (n.1565-5A>C) c.1382-5A>C (n.1382-5A>C) n.1805-5A>C c.2441-5A>C (n.2441-5A>C) n.489-5A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697800C>A | CA505124519 | C3 | n.789-6G>T c.2318-6G>T (n.2318-6G>T) c.350-6G>T (n.350-6G>T) c.1565-6G>T (n.1565-6G>T) c.1382-6G>T (n.1382-6G>T) n.1805-6G>T c.2441-6G>T (n.2441-6G>T) n.489-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697800C= | CA2320559225 | C3 | n.789-6G= c.2318-6G= (n.2318-6G=) c.350-6G= (n.350-6G=) c.1565-6G= (n.1565-6G=) c.1382-6G= (n.1382-6G=) n.1805-6G= c.2441-6G= (n.2441-6G=) n.489-6G= | |
| 19 | g.6697800C>G | CA993062066 | C3 | n.789-6G>C c.2318-6G>C (n.2318-6G>C) c.350-6G>C (n.350-6G>C) c.1565-6G>C (n.1565-6G>C) c.1382-6G>C (n.1382-6G>C) n.1805-6G>C c.2441-6G>C (n.2441-6G>C) n.489-6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697800C>T | CA9129060 | C3 | n.789-6G>A c.2318-6G>A (n.2318-6G>A) c.350-6G>A (n.350-6G>A) c.1565-6G>A (n.1565-6G>A) c.1382-6G>A (n.1382-6G>A) n.1805-6G>A c.2441-6G>A (n.2441-6G>A) n.489-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697801G>A | CA9129061 | C3 | n.789-7C>T c.2318-7C>T (n.2318-7C>T) c.350-7C>T (n.350-7C>T) c.1565-7C>T (n.1565-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) n.1805-7C>T c.2441-7C>T (n.2441-7C>T) n.489-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697801G>C | CA2320559227 | C3 | n.789-7C>G c.2318-7C>G (n.2318-7C>G) c.350-7C>G (n.350-7C>G) c.1565-7C>G (n.1565-7C>G) c.1382-7C>G (n.1382-7C>G) n.1805-7C>G c.2441-7C>G (n.2441-7C>G) n.489-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697801G= | CA2320559226 | C3 | n.789-7C= c.2318-7C= (n.2318-7C=) c.350-7C= (n.350-7C=) c.1565-7C= (n.1565-7C=) c.1382-7C= (n.1382-7C=) n.1805-7C= c.2441-7C= (n.2441-7C=) n.489-7C= | |
| 19 | g.6697801G>T | CA2813436763 | C3 | n.789-7C>A c.2318-7C>A (n.2318-7C>A) c.350-7C>A (n.350-7C>A) c.1565-7C>A (n.1565-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) n.1805-7C>A c.2441-7C>A (n.2441-7C>A) n.489-7C>A | |
| 19 | g.6697802G>A | CA631657300 | C3 | n.789-8C>T c.2318-8C>T (n.2318-8C>T) c.350-8C>T (n.350-8C>T) c.1565-8C>T (n.1565-8C>T) c.1382-8C>T (n.1382-8C>T) n.1805-8C>T c.2441-8C>T (n.2441-8C>T) n.489-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697802G= | CA2320559228 | C3 | n.789-8C= c.2318-8C= (n.2318-8C=) c.350-8C= (n.350-8C=) c.1565-8C= (n.1565-8C=) c.1382-8C= (n.1382-8C=) n.1805-8C= c.2441-8C= (n.2441-8C=) n.489-8C= | |
| 19 | g.6697803G>A | CA631657303 | C3 | n.789-9C>T c.2318-9C>T (n.2318-9C>T) c.350-9C>T (n.350-9C>T) c.1565-9C>T (n.1565-9C>T) c.1382-9C>T (n.1382-9C>T) n.1805-9C>T c.2441-9C>T (n.2441-9C>T) n.489-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697803G= | CA2320559229 | C3 | n.789-9C= c.2318-9C= (n.2318-9C=) c.350-9C= (n.350-9C=) c.1565-9C= (n.1565-9C=) c.1382-9C= (n.1382-9C=) n.1805-9C= c.2441-9C= (n.2441-9C=) n.489-9C= | |
| 19 | g.6697804C>A | CA631657306 | C3 | n.789-10G>T c.2318-10G>T (n.2318-10G>T) c.350-10G>T (n.350-10G>T) c.1565-10G>T (n.1565-10G>T) c.1382-10G>T (n.1382-10G>T) n.1805-10G>T c.2441-10G>T (n.2441-10G>T) n.489-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697804C= | CA2320559230 | C3 | n.789-10G= c.2318-10G= (n.2318-10G=) c.350-10G= (n.350-10G=) c.1565-10G= (n.1565-10G=) c.1382-10G= (n.1382-10G=) n.1805-10G= c.2441-10G= (n.2441-10G=) n.489-10G= | |
| 19 | g.6697806G>A | CA2587875410 | C3 | n.789-12C>T c.2318-12C>T (n.2318-12C>T) c.350-12C>T (n.350-12C>T) c.1565-12C>T (n.1565-12C>T) c.1382-12C>T (n.1382-12C>T) n.1805-12C>T c.2441-12C>T (n.2441-12C>T) n.489-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697808G>T | CA2587875411 | C3 | n.789-14C>A c.2318-14C>A (n.2318-14C>A) c.350-14C>A (n.350-14C>A) c.1565-14C>A (n.1565-14C>A) c.1382-14C>A (n.1382-14C>A) n.1805-14C>A c.2441-14C>A (n.2441-14C>A) n.489-14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697810C>A | CA9129062 | C3 | n.789-16G>T c.2318-16G>T (n.2318-16G>T) c.350-16G>T (n.350-16G>T) c.1565-16G>T (n.1565-16G>T) c.1382-16G>T (n.1382-16G>T) n.1805-16G>T c.2441-16G>T (n.2441-16G>T) n.489-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697810C= | CA2320559231 | C3 | n.789-16G= c.2318-16G= (n.2318-16G=) c.350-16G= (n.350-16G=) c.1565-16G= (n.1565-16G=) c.1382-16G= (n.1382-16G=) n.1805-16G= c.2441-16G= (n.2441-16G=) n.489-16G= | |
| 19 | g.6697810C>T | CA304786378 | C3 | n.789-16G>A c.2318-16G>A (n.2318-16G>A) c.350-16G>A (n.350-16G>A) c.1565-16G>A (n.1565-16G>A) c.1382-16G>A (n.1382-16G>A) n.1805-16G>A c.2441-16G>A (n.2441-16G>A) n.489-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697811A>G | CA2587875412 | C3 | n.789-17T>C c.2318-17T>C (n.2318-17T>C) c.350-17T>C (n.350-17T>C) c.1565-17T>C (n.1565-17T>C) c.1382-17T>C (n.1382-17T>C) n.1805-17T>C c.2441-17T>C (n.2441-17T>C) n.489-17T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697812G>A | CA2576661577 | C3 | n.789-18C>T c.2318-18C>T (n.2318-18C>T) c.350-18C>T (n.350-18C>T) c.1565-18C>T (n.1565-18C>T) c.1382-18C>T (n.1382-18C>T) n.1805-18C>T c.2441-18C>T (n.2441-18C>T) n.489-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697812G>C | CA884140806 | C3 | n.789-18C>G c.2318-18C>G (n.2318-18C>G) c.350-18C>G (n.350-18C>G) c.1565-18C>G (n.1565-18C>G) c.1382-18C>G (n.1382-18C>G) n.1805-18C>G c.2441-18C>G (n.2441-18C>G) n.489-18C>G | dbSNP |
| 19 | g.6697812G= | CA2320559232 | C3 | n.789-18C= c.2318-18C= (n.2318-18C=) c.350-18C= (n.350-18C=) c.1565-18C= (n.1565-18C=) c.1382-18C= (n.1382-18C=) n.1805-18C= c.2441-18C= (n.2441-18C=) n.489-18C= | |
| 19 | g.6697812G>T | CA2587875413 | C3 | n.789-18C>A c.2318-18C>A (n.2318-18C>A) c.350-18C>A (n.350-18C>A) c.1565-18C>A (n.1565-18C>A) c.1382-18C>A (n.1382-18C>A) n.1805-18C>A c.2441-18C>A (n.2441-18C>A) n.489-18C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697812_6697825delinsGAACACGGAGTGTC | CA2320559233 | C3 | n.789-31_789-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.1805-31_1805-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.489-31_489-18delinsGACACTCCGTGTTC | |
| 19 | g.6697815_6697827del | CA631657313 | C3 | n.789-31_789-19del c.2318-31_2318-19del (n.2318-31_2318-19del) c.350-31_350-19del (n.350-31_350-19del) c.1565-31_1565-19del (n.1565-31_1565-19del) c.1382-31_1382-19del (n.1382-31_1382-19del) n.1805-31_1805-19del c.2441-31_2441-19del (n.2441-31_2441-19del) n.489-31_489-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697815C= | CA2320559234 | C3 | n.789-21G= c.2318-21G= (n.2318-21G=) c.350-21G= (n.350-21G=) c.1565-21G= (n.1565-21G=) c.1382-21G= (n.1382-21G=) n.1805-21G= c.2441-21G= (n.2441-21G=) n.489-21G= | |
| 19 | g.6697815C>T | CA9129063 | C3 | n.789-21G>A c.2318-21G>A (n.2318-21G>A) c.350-21G>A (n.350-21G>A) c.1565-21G>A (n.1565-21G>A) c.1382-21G>A (n.1382-21G>A) n.1805-21G>A c.2441-21G>A (n.2441-21G>A) n.489-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697817C= | CA2320559235 | C3 | n.789-23G= c.2318-23G= (n.2318-23G=) c.350-23G= (n.350-23G=) c.1565-23G= (n.1565-23G=) c.1382-23G= (n.1382-23G=) n.1805-23G= c.2441-23G= (n.2441-23G=) n.489-23G= | |
| 19 | g.6697817C>T | CA9129064 | C3 | n.789-23G>A c.2318-23G>A (n.2318-23G>A) c.350-23G>A (n.350-23G>A) c.1565-23G>A (n.1565-23G>A) c.1382-23G>A (n.1382-23G>A) n.1805-23G>A c.2441-23G>A (n.2441-23G>A) n.489-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>A | CA631657322 | C3 | n.789-24C>T c.2318-24C>T (n.2318-24C>T) c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.1565-24C>T (n.1565-24C>T) c.1382-24C>T (n.1382-24C>T) n.1805-24C>T c.2441-24C>T (n.2441-24C>T) n.489-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>C | CA9129066 | C3 | n.789-24C>G c.2318-24C>G (n.2318-24C>G) c.350-24C>G (n.350-24C>G) c.1565-24C>G (n.1565-24C>G) c.1382-24C>G (n.1382-24C>G) n.1805-24C>G c.2441-24C>G (n.2441-24C>G) n.489-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G= | CA2320559236 | C3 | n.789-24C= c.2318-24C= (n.2318-24C=) c.350-24C= (n.350-24C=) c.1565-24C= (n.1565-24C=) c.1382-24C= (n.1382-24C=) n.1805-24C= c.2441-24C= (n.2441-24C=) n.489-24C= | |
| 19 | g.6697818G>T | CA9129065 | C3 | n.789-24C>A c.2318-24C>A (n.2318-24C>A) c.350-24C>A (n.350-24C>A) c.1565-24C>A (n.1565-24C>A) c.1382-24C>A (n.1382-24C>A) n.1805-24C>A c.2441-24C>A (n.2441-24C>A) n.489-24C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697819G>A | CA2587875414 | C3 | n.789-25C>T c.2318-25C>T (n.2318-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.1565-25C>T (n.1565-25C>T) c.1382-25C>T (n.1382-25C>T) n.1805-25C>T c.2441-25C>T (n.2441-25C>T) n.489-25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697820_6697821del | CA2587875415 | C3 | n.789-26_789-25del c.2318-26_2318-25del (n.2318-26_2318-25del) c.350-26_350-25del (n.350-26_350-25del) c.1565-26_1565-25del (n.1565-26_1565-25del) c.1382-26_1382-25del (n.1382-26_1382-25del) n.1805-26_1805-25del c.2441-26_2441-25del (n.2441-26_2441-25del) n.489-26_489-25del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697820A= | CA2320559237 | C3 | n.789-26T= c.2318-26T= (n.2318-26T=) c.350-26T= (n.350-26T=) c.1565-26T= (n.1565-26T=) c.1382-26T= (n.1382-26T=) n.1805-26T= c.2441-26T= (n.2441-26T=) n.489-26T= | |
| 19 | g.6697820A>G | CA2320559238 | C3 | n.789-26T>C c.2318-26T>C (n.2318-26T>C) c.350-26T>C (n.350-26T>C) c.1565-26T>C (n.1565-26T>C) c.1382-26T>C (n.1382-26T>C) n.1805-26T>C c.2441-26T>C (n.2441-26T>C) n.489-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697821G>A | CA2587875416 | C3 | n.789-27C>T c.2318-27C>T (n.2318-27C>T) c.350-27C>T (n.350-27C>T) c.1565-27C>T (n.1565-27C>T) c.1382-27C>T (n.1382-27C>T) n.1805-27C>T c.2441-27C>T (n.2441-27C>T) n.489-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697822T>C | CA304786400 | C3 | n.789-28A>G c.2318-28A>G (n.2318-28A>G) c.350-28A>G (n.350-28A>G) c.1565-28A>G (n.1565-28A>G) c.1382-28A>G (n.1382-28A>G) n.1805-28A>G c.2441-28A>G (n.2441-28A>G) n.489-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697822T= | CA2320559239 | C3 | n.789-28A= c.2318-28A= (n.2318-28A=) c.350-28A= (n.350-28A=) c.1565-28A= (n.1565-28A=) c.1382-28A= (n.1382-28A=) n.1805-28A= c.2441-28A= (n.2441-28A=) n.489-28A= | |
| 19 | g.6697823G>T | CA2587875417 | C3 | n.789-29C>A c.2318-29C>A (n.2318-29C>A) c.350-29C>A (n.350-29C>A) c.1565-29C>A (n.1565-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) n.1805-29C>A c.2441-29C>A (n.2441-29C>A) n.489-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T>A | CA304786403 | C3 | n.789-30A>T c.2318-30A>T (n.2318-30A>T) c.350-30A>T (n.350-30A>T) c.1565-30A>T (n.1565-30A>T) c.1382-30A>T (n.1382-30A>T) n.1805-30A>T c.2441-30A>T (n.2441-30A>T) n.489-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T>G | CA2587875418 | C3 | n.789-30A>C c.2318-30A>C (n.2318-30A>C) c.350-30A>C (n.350-30A>C) c.1565-30A>C (n.1565-30A>C) c.1382-30A>C (n.1382-30A>C) n.1805-30A>C c.2441-30A>C (n.2441-30A>C) n.489-30A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T= | CA2320559240 | C3 | n.789-30A= c.2318-30A= (n.2318-30A=) c.350-30A= (n.350-30A=) c.1565-30A= (n.1565-30A=) c.1382-30A= (n.1382-30A=) n.1805-30A= c.2441-30A= (n.2441-30A=) n.489-30A= | |
| 19 | g.6697825C>A | CA9129067 | C3 | n.789-31G>T c.2318-31G>T (n.2318-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.1565-31G>T (n.1565-31G>T) c.1382-31G>T (n.1382-31G>T) n.1805-31G>T c.2441-31G>T (n.2441-31G>T) n.489-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697825C= | CA2320559241 | C3 | n.789-31G= c.2318-31G= (n.2318-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.1565-31G= (n.1565-31G=) c.1382-31G= (n.1382-31G=) n.1805-31G= c.2441-31G= (n.2441-31G=) n.489-31G= | |
| 19 | g.6697825C>T | CA2576661578 | C3 | n.789-31G>A c.2318-31G>A (n.2318-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.1565-31G>A (n.1565-31G>A) c.1382-31G>A (n.1382-31G>A) n.1805-31G>A c.2441-31G>A (n.2441-31G>A) n.489-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697826A>G | CA2587875419 | C3 | n.789-32T>C c.2318-32T>C (n.2318-32T>C) c.350-32T>C (n.350-32T>C) c.1565-32T>C (n.1565-32T>C) c.1382-32T>C (n.1382-32T>C) n.1805-32T>C c.2441-32T>C (n.2441-32T>C) n.489-32T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697827A>T | CA2576661579 | C3 | n.789-33T>A c.2318-33T>A (n.2318-33T>A) c.350-33T>A (n.350-33T>A) c.1565-33T>A (n.1565-33T>A) c.1382-33T>A (n.1382-33T>A) n.1805-33T>A c.2441-33T>A (n.2441-33T>A) n.489-33T>A | dbSNP |
| 19 | g.6697828G>A | CA631657334 | C3 | n.789-34C>T c.2318-34C>T (n.2318-34C>T) c.350-34C>T (n.350-34C>T) c.1565-34C>T (n.1565-34C>T) c.1382-34C>T (n.1382-34C>T) n.1805-34C>T c.2441-34C>T (n.2441-34C>T) n.489-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697828G= | CA2320559242 | C3 | n.789-34C= c.2318-34C= (n.2318-34C=) c.350-34C= (n.350-34C=) c.1565-34C= (n.1565-34C=) c.1382-34C= (n.1382-34C=) n.1805-34C= c.2441-34C= (n.2441-34C=) n.489-34C= | |
| 19 | g.6697828G>T | CA9129068 | C3 | n.789-34C>A c.2318-34C>A (n.2318-34C>A) c.350-34C>A (n.350-34C>A) c.1565-34C>A (n.1565-34C>A) c.1382-34C>A (n.1382-34C>A) n.1805-34C>A c.2441-34C>A (n.2441-34C>A) n.489-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.6697829G>C | CA9129069 | C3 | n.789-35C>G c.2318-35C>G (n.2318-35C>G) c.350-35C>G (n.350-35C>G) c.1565-35C>G (n.1565-35C>G) c.1382-35C>G (n.1382-35C>G) n.1805-35C>G c.2441-35C>G (n.2441-35C>G) n.489-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697829G= | CA2320559243 | C3 | n.789-35C= c.2318-35C= (n.2318-35C=) c.350-35C= (n.350-35C=) c.1565-35C= (n.1565-35C=) c.1382-35C= (n.1382-35C=) n.1805-35C= c.2441-35C= (n.2441-35C=) n.489-35C= | |
| 19 | g.6697829G>T | CA2587875420 | C3 | n.789-35C>A c.2318-35C>A (n.2318-35C>A) c.350-35C>A (n.350-35C>A) c.1565-35C>A (n.1565-35C>A) c.1382-35C>A (n.1382-35C>A) n.1805-35C>A c.2441-35C>A (n.2441-35C>A) n.489-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697830T>G | CA2735580690 | C3 | n.789-36A>C c.2318-36A>C (n.2318-36A>C) c.350-36A>C (n.350-36A>C) c.1565-36A>C (n.1565-36A>C) c.1382-36A>C (n.1382-36A>C) n.1805-36A>C c.2441-36A>C (n.2441-36A>C) n.489-36A>C | dbSNP |
| 19 | g.6697831C>A | CA2587875421 | C3 | n.789-37G>T c.2318-37G>T (n.2318-37G>T) c.350-37G>T (n.350-37G>T) c.1565-37G>T (n.1565-37G>T) c.1382-37G>T (n.1382-37G>T) n.1805-37G>T c.2441-37G>T (n.2441-37G>T) n.489-37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697831C= | CA2320559244 | C3 | n.789-37G= c.2318-37G= (n.2318-37G=) c.350-37G= (n.350-37G=) c.1565-37G= (n.1565-37G=) c.1382-37G= (n.1382-37G=) n.1805-37G= c.2441-37G= (n.2441-37G=) n.489-37G= | |
| 19 | g.6697831C>T | CA631657341 | C3 | n.789-37G>A c.2318-37G>A (n.2318-37G>A) c.350-37G>A (n.350-37G>A) c.1565-37G>A (n.1565-37G>A) c.1382-37G>A (n.1382-37G>A) n.1805-37G>A c.2441-37G>A (n.2441-37G>A) n.489-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697832G>A | CA631657344 | C3 | n.789-38C>T c.2318-38C>T (n.2318-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.1565-38C>T (n.1565-38C>T) c.1382-38C>T (n.1382-38C>T) n.1805-38C>T c.2441-38C>T (n.2441-38C>T) n.489-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697832G= | CA2320559245 | C3 | n.789-38C= c.2318-38C= (n.2318-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.1565-38C= (n.1565-38C=) c.1382-38C= (n.1382-38C=) n.1805-38C= c.2441-38C= (n.2441-38C=) n.489-38C= | |
| 19 | g.6697832G>T | CA2587875423 | C3 | n.789-38C>A c.2318-38C>A (n.2318-38C>A) c.350-38C>A (n.350-38C>A) c.1565-38C>A (n.1565-38C>A) c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) n.1805-38C>A c.2441-38C>A (n.2441-38C>A) n.489-38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697835dup | CA2587875422 | C3 | n.789-38dup c.2318-38dup (n.2318-38dup) c.350-38dup (n.350-38dup) c.1565-38dup (n.1565-38dup) c.1382-38dup (n.1382-38dup) n.1805-38dup c.2441-38dup (n.2441-38dup) n.489-38dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697835del | CA2576661580 | C3 | n.789-38del c.2318-38del (n.2318-38del) c.350-38del (n.350-38del) c.1565-38del (n.1565-38del) c.1382-38del (n.1382-38del) n.1805-38del c.2441-38del (n.2441-38del) n.489-38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697833G>A | CA2320559247 | C3 | n.789-39C>T c.2318-39C>T (n.2318-39C>T) c.350-39C>T (n.350-39C>T) c.1565-39C>T (n.1565-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) n.1805-39C>T c.2441-39C>T (n.2441-39C>T) n.489-39C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697833G>C | CA2576661581 | C3 | n.789-39C>G c.2318-39C>G (n.2318-39C>G) c.350-39C>G (n.350-39C>G) c.1565-39C>G (n.1565-39C>G) c.1382-39C>G (n.1382-39C>G) n.1805-39C>G c.2441-39C>G (n.2441-39C>G) n.489-39C>G | |
| 19 | g.6697833G= | CA2320559246 | C3 | n.789-39C= c.2318-39C= (n.2318-39C=) c.350-39C= (n.350-39C=) c.1565-39C= (n.1565-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) n.1805-39C= c.2441-39C= (n.2441-39C=) n.489-39C= | |
| 19 | g.6697833G>T | CA2587875424 | C3 | n.789-39C>A c.2318-39C>A (n.2318-39C>A) c.350-39C>A (n.350-39C>A) c.1565-39C>A (n.1565-39C>A) c.1382-39C>A (n.1382-39C>A) n.1805-39C>A c.2441-39C>A (n.2441-39C>A) n.489-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697834G>A | CA631657346 | C3 | n.789-40C>T c.2318-40C>T (n.2318-40C>T) c.350-40C>T (n.350-40C>T) c.1565-40C>T (n.1565-40C>T) c.1382-40C>T (n.1382-40C>T) n.1805-40C>T c.2441-40C>T (n.2441-40C>T) n.489-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697834G= | CA2320559248 | C3 | n.789-40C= c.2318-40C= (n.2318-40C=) c.350-40C= (n.350-40C=) c.1565-40C= (n.1565-40C=) c.1382-40C= (n.1382-40C=) n.1805-40C= c.2441-40C= (n.2441-40C=) n.489-40C= | |
| 19 | g.6697834G>T | CA2587875425 | C3 | n.789-40C>A c.2318-40C>A (n.2318-40C>A) c.350-40C>A (n.350-40C>A) c.1565-40C>A (n.1565-40C>A) c.1382-40C>A (n.1382-40C>A) n.1805-40C>A c.2441-40C>A (n.2441-40C>A) n.489-40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697835G= | CA2320559249 | C3 | n.789-41C= c.2318-41C= (n.2318-41C=) c.350-41C= (n.350-41C=) c.1565-41C= (n.1565-41C=) c.1382-41C= (n.1382-41C=) n.1805-41C= c.2441-41C= (n.2441-41C=) n.489-41C= | |
| 19 | g.6697835G>T | CA631657349 | C3 | n.789-41C>A c.2318-41C>A (n.2318-41C>A) c.350-41C>A (n.350-41C>A) c.1565-41C>A (n.1565-41C>A) c.1382-41C>A (n.1382-41C>A) n.1805-41C>A c.2441-41C>A (n.2441-41C>A) n.489-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697836A>T | CA2587875426 | C3 | n.789-42T>A c.2318-42T>A (n.2318-42T>A) c.350-42T>A (n.350-42T>A) c.1565-42T>A (n.1565-42T>A) c.1382-42T>A (n.1382-42T>A) n.1805-42T>A c.2441-42T>A (n.2441-42T>A) n.489-42T>A | gnomAD v4 |