Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697619_6697626delCA2587875595C3n.931+28_931+35del
c.2460+28_2460+35del (n.2460+28_2460+35del)
c.492+28_492+35del (n.492+28_492+35del)
c.1707+28_1707+35del (n.1707+28_1707+35del)
c.1524+28_1524+35del (n.1524+28_1524+35del)
n.1947+28_1947+35del
c.2583+28_2583+35del (n.2583+28_2583+35del)
n.92_99del
 gnomAD v4
19g.6697625A=CA2320559154C3n.931+27T=
c.2460+27T= (n.2460+27T=)
c.492+27T= (n.492+27T=)
c.1707+27T= (n.1707+27T=)
c.1524+27T= (n.1524+27T=)
n.1947+27T=
c.2583+27T= (n.2583+27T=)
n.91T=
19g.6697625A>GCA884140526C3n.931+27T>C
c.2460+27T>C (n.2460+27T>C)
c.492+27T>C (n.492+27T>C)
c.1707+27T>C (n.1707+27T>C)
c.1524+27T>C (n.1524+27T>C)
n.1947+27T>C
c.2583+27T>C (n.2583+27T>C)
n.91T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6697626G>ACA2587875600C3n.931+26C>T
c.2460+26C>T (n.2460+26C>T)
c.492+26C>T (n.492+26C>T)
c.1707+26C>T (n.1707+26C>T)
c.1524+26C>T (n.1524+26C>T)
n.1947+26C>T
c.2583+26C>T (n.2583+26C>T)
n.90C>T
 gnomAD v4
19g.6697629G>ACA2587875603C3n.931+23C>T
c.2460+23C>T (n.2460+23C>T)
c.492+23C>T (n.492+23C>T)
c.1707+23C>T (n.1707+23C>T)
c.1524+23C>T (n.1524+23C>T)
n.1947+23C>T
c.2583+23C>T (n.2583+23C>T)
n.87C>T
 gnomAD v4
19g.6697629_6697630delinsGCCA2320559155C3n.931+22_931+23delinsGC
c.2460+22_2460+23delinsGC (n.2460+22_2460+23delinsGC)
c.492+22_492+23delinsGC (n.492+22_492+23delinsGC)
c.1707+22_1707+23delinsGC (n.1707+22_1707+23delinsGC)
c.1524+22_1524+23delinsGC (n.1524+22_1524+23delinsGC)
n.1947+22_1947+23delinsGC
c.2583+22_2583+23delinsGC (n.2583+22_2583+23delinsGC)
n.86_87delinsGC
19g.6697630C>ACA2528331547C3n.931+22G>T
c.2460+22G>T (n.2460+22G>T)
c.492+22G>T (n.492+22G>T)
c.1707+22G>T (n.1707+22G>T)
c.1524+22G>T (n.1524+22G>T)
n.1947+22G>T
c.2583+22G>T (n.2583+22G>T)
n.86G>T
 gnomAD v4
19g.6697630C=CA2320559156C3n.931+22G=
c.2460+22G= (n.2460+22G=)
c.492+22G= (n.492+22G=)
c.1707+22G= (n.1707+22G=)
c.1524+22G= (n.1524+22G=)
n.1947+22G=
c.2583+22G= (n.2583+22G=)
n.86G=
19g.6697630C>GCA631722053C3n.931+22G>C
c.2460+22G>C (n.2460+22G>C)
c.492+22G>C (n.492+22G>C)
c.1707+22G>C (n.1707+22G>C)
c.1524+22G>C (n.1524+22G>C)
n.1947+22G>C
c.2583+22G>C (n.2583+22G>C)
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697631delCA631722054C3n.931+22del
c.2460+22del (n.2460+22del)
c.492+22del (n.492+22del)
c.1707+22del (n.1707+22del)
c.1524+22del (n.1524+22del)
n.1947+22del
c.2583+22del (n.2583+22del)
n.86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697631C>TCA2587875610C3n.931+21G>A
c.2460+21G>A (n.2460+21G>A)
c.492+21G>A (n.492+21G>A)
c.1707+21G>A (n.1707+21G>A)
c.1524+21G>A (n.1524+21G>A)
n.1947+21G>A
c.2583+21G>A (n.2583+21G>A)
n.85G>A
 gnomAD v4
19g.6697635G>ACA2576661563C3n.931+17C>T
c.2460+17C>T (n.2460+17C>T)
c.492+17C>T (n.492+17C>T)
c.1707+17C>T (n.1707+17C>T)
c.1524+17C>T (n.1524+17C>T)
n.1947+17C>T
c.2583+17C>T (n.2583+17C>T)
n.81C>T
 gnomAD v4
19g.6697637C>GCA2587875613C3n.931+15G>C
c.2460+15G>C (n.2460+15G>C)
c.492+15G>C (n.492+15G>C)
c.1707+15G>C (n.1707+15G>C)
c.1524+15G>C (n.1524+15G>C)
n.1947+15G>C
c.2583+15G>C (n.2583+15G>C)
n.79G>C
 gnomAD v4
19g.6697638A>GCA2573155963C3n.931+14T>C
c.2460+14T>C (n.2460+14T>C)
c.492+14T>C (n.492+14T>C)
c.1707+14T>C (n.1707+14T>C)
c.1524+14T>C (n.1524+14T>C)
n.1947+14T>C
c.2583+14T>C (n.2583+14T>C)
n.78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6697639C=CA2320559157C3n.931+13G=
c.2460+13G= (n.2460+13G=)
c.492+13G= (n.492+13G=)
c.1707+13G= (n.1707+13G=)
c.1524+13G= (n.1524+13G=)
n.1947+13G=
c.2583+13G= (n.2583+13G=)
n.77G=
19g.6697639C>TCA9129031C3n.931+13G>A
c.2460+13G>A (n.2460+13G>A)
c.492+13G>A (n.492+13G>A)
c.1707+13G>A (n.1707+13G>A)
c.1524+13G>A (n.1524+13G>A)
n.1947+13G>A
c.2583+13G>A (n.2583+13G>A)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697641C=CA2320559158C3n.931+11G=
c.2460+11G= (n.2460+11G=)
c.492+11G= (n.492+11G=)
c.1707+11G= (n.1707+11G=)
c.1524+11G= (n.1524+11G=)
n.1947+11G=
c.2583+11G= (n.2583+11G=)
n.75G=
19g.6697641C>GCA884140534C3n.931+11G>C
c.2460+11G>C (n.2460+11G>C)
c.492+11G>C (n.492+11G>C)
c.1707+11G>C (n.1707+11G>C)
c.1524+11G>C (n.1524+11G>C)
n.1947+11G>C
c.2583+11G>C (n.2583+11G>C)
n.75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697641C>TCA2587875626C3n.931+11G>A
c.2460+11G>A (n.2460+11G>A)
c.492+11G>A (n.492+11G>A)
c.1707+11G>A (n.1707+11G>A)
c.1524+11G>A (n.1524+11G>A)
n.1947+11G>A
c.2583+11G>A (n.2583+11G>A)
n.75G>A
 gnomAD v4
19g.6697642C=CA2320559159C3n.931+10G=
c.2460+10G= (n.2460+10G=)
c.492+10G= (n.492+10G=)
c.1707+10G= (n.1707+10G=)
c.1524+10G= (n.1524+10G=)
n.1947+10G=
c.2583+10G= (n.2583+10G=)
n.74G=
19g.6697642C>TCA9129032C3n.931+10G>A
c.2460+10G>A (n.2460+10G>A)
c.492+10G>A (n.492+10G>A)
c.1707+10G>A (n.1707+10G>A)
c.1524+10G>A (n.1524+10G>A)
n.1947+10G>A
c.2583+10G>A (n.2583+10G>A)
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697643G>ACA9129033C3n.931+9C>T
c.2460+9C>T (n.2460+9C>T)
c.492+9C>T (n.492+9C>T)
c.1707+9C>T (n.1707+9C>T)
c.1524+9C>T (n.1524+9C>T)
n.1947+9C>T
c.2583+9C>T (n.2583+9C>T)
n.73C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697643G=CA2320559160C3n.931+9C=
c.2460+9C= (n.2460+9C=)
c.492+9C= (n.492+9C=)
c.1707+9C= (n.1707+9C=)
c.1524+9C= (n.1524+9C=)
n.1947+9C=
c.2583+9C= (n.2583+9C=)
n.73C=
19g.6697644G=CA2320559161C3n.931+8C=
c.2460+8C= (n.2460+8C=)
c.492+8C= (n.492+8C=)
c.1707+8C= (n.1707+8C=)
c.1524+8C= (n.1524+8C=)
n.1947+8C=
c.2583+8C= (n.2583+8C=)
n.72C=
19g.6697644G>TCA2320559162C3n.931+8C>A
c.2460+8C>A (n.2460+8C>A)
c.492+8C>A (n.492+8C>A)
c.1707+8C>A (n.1707+8C>A)
c.1524+8C>A (n.1524+8C>A)
n.1947+8C>A
c.2583+8C>A (n.2583+8C>A)
n.72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697645G>ACA631722055C3n.931+7C>T
c.2460+7C>T (n.2460+7C>T)
c.492+7C>T (n.492+7C>T)
c.1707+7C>T (n.1707+7C>T)
c.1524+7C>T (n.1524+7C>T)
n.1947+7C>T
c.2583+7C>T (n.2583+7C>T)
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697645G=CA2320559163C3n.931+7C=
c.2460+7C= (n.2460+7C=)
c.492+7C= (n.492+7C=)
c.1707+7C= (n.1707+7C=)
c.1524+7C= (n.1524+7C=)
n.1947+7C=
c.2583+7C= (n.2583+7C=)
n.71C=
19g.6697647C=CA2320559164C3n.931+5G=
c.2460+5G= (n.2460+5G=)
c.492+5G= (n.492+5G=)
c.1707+5G= (n.1707+5G=)
c.1524+5G= (n.1524+5G=)
n.1947+5G=
c.2583+5G= (n.2583+5G=)
n.69G=
19g.6697647C>TCA631722056C3n.931+5G>A
c.2460+5G>A (n.2460+5G>A)
c.492+5G>A (n.492+5G>A)
c.1707+5G>A (n.1707+5G>A)
c.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
n.1947+5G>A
c.2583+5G>A (n.2583+5G>A)
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697648C>ACA9129034C3n.931+4G>T
c.2460+4G>T (n.2460+4G>T)
c.492+4G>T (n.492+4G>T)
c.1707+4G>T (n.1707+4G>T)
c.1524+4G>T (n.1524+4G>T)
n.1947+4G>T
c.2583+4G>T (n.2583+4G>T)
n.68G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697648C=CA2320559165C3n.931+4G=
c.2460+4G= (n.2460+4G=)
c.492+4G= (n.492+4G=)
c.1707+4G= (n.1707+4G=)
c.1524+4G= (n.1524+4G=)
n.1947+4G=
c.2583+4G= (n.2583+4G=)
n.68G=
19g.6697648C>TCA2587875647C3n.931+4G>A
c.2460+4G>A (n.2460+4G>A)
c.492+4G>A (n.492+4G>A)
c.1707+4G>A (n.1707+4G>A)
c.1524+4G>A (n.1524+4G>A)
n.1947+4G>A
c.2583+4G>A (n.2583+4G>A)
n.68G>A
 gnomAD v4
19g.6697650A=CA2320559166C3n.931+2T=
c.2460+2T= (n.2460+2T=)
c.492+2T= (n.492+2T=)
c.1707+2T= (n.1707+2T=)
c.1524+2T= (n.1524+2T=)
n.1947+2T=
c.2583+2T= (n.2583+2T=)
n.66T=
19g.6697650A>CCA403633652C3n.931+2T>G
c.2460+2T>G (n.2460+2T>G)
c.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.1707+2T>G (n.1707+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
n.1947+2T>G
c.2583+2T>G (n.2583+2T>G)
n.66T>G
 dbSNP
19g.6697650A>GCA403633654C3n.931+2T>C
c.2460+2T>C (n.2460+2T>C)
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.1707+2T>C (n.1707+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
n.1947+2T>C
c.2583+2T>C (n.2583+2T>C)
n.66T>C
19g.6697650A>TCA403633656C3n.931+2T>A
c.2460+2T>A (n.2460+2T>A)
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.1707+2T>A (n.1707+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
n.1947+2T>A
c.2583+2T>A (n.2583+2T>A)
n.66T>A
19g.6697651C>ACA403633661C3n.931+1G>T
c.2460+1G>T (n.2460+1G>T)
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.1707+1G>T (n.1707+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
n.1947+1G>T
c.2583+1G>T (n.2583+1G>T)
n.65G>T
 gnomAD v4
19g.6697651C>GCA403633658C3n.931+1G>C
c.2460+1G>C (n.2460+1G>C)
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.1707+1G>C (n.1707+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
n.1947+1G>C
c.2583+1G>C (n.2583+1G>C)
n.65G>C
19g.6697651C>TCA403633660C3n.931+1G>A
c.2460+1G>A (n.2460+1G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.1707+1G>A (n.1707+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
n.1947+1G>A
c.2583+1G>A (n.2583+1G>A)
n.65G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697652C>ACA403633663C3n.931G>T
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.1524G>T (n.1524G>T)
n.1947G>T
c.2583G>T (p.Lys861Asn)
n.64G>T
19g.6697652C>GCA403633664C3n.931G>C
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.1524G>C (n.1524G>C)
n.1947G>C
c.2583G>C (p.Lys861Asn)
n.64G>C
19g.6697652C>TCA505192430C3n.931G>A
c.2460G>A (p.Lys820=)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.1524G>A (n.1524G>A)
n.1947G>A
c.2583G>A (p.Lys861=)
n.64G>A
19g.6697653T>ACA403633665C3n.930A>T
c.2459A>T (p.Lys820Met)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.1523A>T (n.1523A>T)
n.1946A>T
c.2582A>T (p.Lys861Met)
n.63A>T
19g.6697653T>CCA403633667C3n.930A>G
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1523A>G (n.1523A>G)
n.1946A>G
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
n.63A>G
 gnomAD v4
19g.6697653T>GCA403633669C3n.930A>C
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1523A>C (n.1523A>C)
n.1946A>C
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
n.63A>C
19g.6697654T>ACA403633671C3n.929A>T
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1522A>T (n.1522A>T)
n.1945A>T
c.2581A>T (p.Lys861Ter)
n.62A>T
19g.6697654T>CCA403633677C3n.929A>G
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1522A>G (n.1522A>G)
n.1945A>G
c.2581A>G (p.Lys861Glu)
n.62A>G
19g.6697654T>GCA9129035C3n.929A>C
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1522A>C (n.1522A>C)
n.1945A>C
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
n.62A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697654T=CA2320559167C3n.929A=
c.2458A= (p.Lys820=)
c.490A= (p.Lys164=)
c.1705A= (p.Lys569=)
c.1522A= (n.1522A=)
n.1945A=
c.2581A= (p.Lys861=)
n.62A=
19g.6697655G>ACA505192431C3n.928C>T
c.2457C>T (p.Leu819=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.1521C>T (n.1521C>T)
n.1944C>T
c.2580C>T (p.Leu860=)
n.61C>T
19g.6697655G>CCA505192432C3n.928C>G
c.2457C>G (p.Leu819=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.1521C>G (n.1521C>G)
n.1944C>G
c.2580C>G (p.Leu860=)
n.61C>G
19g.6697655G>TCA505192433C3n.928C>A
c.2457C>A (p.Leu819=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.1521C>A (n.1521C>A)
n.1944C>A
c.2580C>A (p.Leu860=)
n.61C>A
19g.6697656A>CCA403633682C3n.927T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1520T>G (n.1520T>G)
n.1943T>G
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.60T>G
19g.6697656A>GCA403633684C3n.927T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1520T>C (n.1520T>C)
n.1943T>C
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.60T>C
19g.6697656A>TCA403633686C3n.927T>A
c.2456T>A (p.Leu819His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1520T>A (n.1520T>A)
n.1943T>A
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.60T>A
19g.6697657G>ACA403633691C3n.926C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1519C>T (n.1519C>T)
n.1942C>T
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.59C>T
 COSMIC
19g.6697657G>CCA403633693C3n.926C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1519C>G (n.1519C>G)
n.1942C>G
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.59C>G
19g.6697657G>TCA403633695C3n.926C>A
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.1942C>A
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.59C>A
19g.6697658_6697664dupCA2695228060C3n.920_926dup
c.2449_2455dup (p.Leu819ProfsTer?)
c.481_487dup (p.Leu163ProfsTer?)
c.1696_1702dup (p.Leu568ProfsTer?)
c.1513_1519dup (n.1513_1519dup)
n.1936_1942dup
c.2572_2578dup (p.Leu860ProfsTer?)
n.53_59dup
19g.6697658C>ACA403633696C3n.925G>T
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.1941G>T
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
n.58G>T
19g.6697658C>GCA403633697C3n.925G>C
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.1941G>C
c.2577G>C (p.Glu859Asp)
n.58G>C
19g.6697658C>TCA505192435C3n.925G>A
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.1941G>A
c.2577G>A (p.Glu859=)
n.58G>A
19g.6697659T>ACA403633698C3n.924A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1517A>T (n.1517A>T)
n.1940A>T
c.2576A>T (p.Glu859Val)
n.57A>T
19g.6697659T>CCA403633699C3n.924A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.1940A>G
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
n.57A>G
19g.6697659T>GCA403633701C3n.924A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.1940A>C
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
n.57A>C
19g.6697660C>ACA403633702C3n.923G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1516G>T (n.1516G>T)
n.1939G>T
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
n.56G>T
19g.6697660C>GCA403633707C3n.923G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1516G>C (n.1516G>C)
n.1939G>C
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
n.56G>C
19g.6697660C>TCA403633705C3n.923G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1516G>A (n.1516G>A)
n.1939G>A
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
n.56G>A
 ClinVar
19g.6697661T>ACA403633709C3n.922A>T
c.2451A>T (p.Gln817His)
c.483A>T (p.Gln161His)
c.1698A>T (p.Gln566His)
c.1515A>T (n.1515A>T)
n.1938A>T
c.2574A>T (p.Gln858His)
n.55A>T
19g.6697661T>CCA505192439C3n.922A>G
c.2451A>G (p.Gln817=)
c.483A>G (p.Gln161=)
c.1698A>G (p.Gln566=)
c.1515A>G (n.1515A>G)
n.1938A>G
c.2574A>G (p.Gln858=)
n.55A>G
19g.6697661T>GCA403633710C3n.922A>C
c.2451A>C (p.Gln817His)
c.483A>C (p.Gln161His)
c.1698A>C (p.Gln566His)
c.1515A>C (n.1515A>C)
n.1938A>C
c.2574A>C (p.Gln858His)
n.55A>C
19g.6697662T>ACA403633716C3n.921A>T
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1514A>T (n.1514A>T)
n.1937A>T
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
n.54A>T
n.621A>T
19g.6697662T>CCA403633720C3n.921A>G
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1937A>G
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
n.54A>G
n.621A>G
19g.6697662T>GCA403633718C3n.921A>C
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1514A>C (n.1514A>C)
n.1937A>C
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
n.54A>C
n.621A>C
19g.6697663G>ACA403633723C3n.920C>T
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1513C>T (n.1513C>T)
n.1936C>T
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
n.53C>T
n.620C>T
19g.6697663G>CCA403633726C3n.920C>G
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1513C>G (n.1513C>G)
n.1936C>G
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
n.53C>G
n.620C>G
19g.6697663G>TCA403633729C3n.920C>A
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1513C>A (n.1513C>A)
n.1936C>A
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
n.53C>A
n.620C>A
19g.6697664G>ACA505192444C3n.919C>T
c.2448C>T (p.Asn816=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1935C>T
c.2571C>T (p.Asn857=)
n.52C>T
n.619C>T
 dbSNP
19g.6697664G>CCA403633731C3n.919C>G
c.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1935C>G
c.2571C>G (p.Asn857Lys)
n.52C>G
n.619C>G
19g.6697664G=CA2320559168C3n.919C=
c.2448C= (p.Asn816=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.1695C= (p.Asn565=)
c.1512C= (n.1512C=)
n.1935C=
c.2571C= (p.Asn857=)
n.52C=
n.619C=
19g.6697664G>TCA403633734C3n.919C>A
c.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1935C>A
c.2571C>A (p.Asn857Lys)
n.52C>A
n.619C>A
19g.6697665T>ACA403633736C3n.918A>T
c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1511A>T (n.1511A>T)
n.1934A>T
c.2570A>T (p.Asn857Ile)
n.51A>T
n.618A>T
19g.6697665T>CCA403633738C3n.918A>G
c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.1934A>G
c.2570A>G (p.Asn857Ser)
n.51A>G
n.618A>G
19g.6697665T>GCA403633739C3n.918A>C
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1511A>C (n.1511A>C)
n.1934A>C
c.2570A>C (p.Asn857Thr)
n.51A>C
n.618A>C
19g.6697666T>ACA403633744C3n.917A>T
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1510A>T (n.1510A>T)
n.1933A>T
c.2569A>T (p.Asn857Tyr)
n.50A>T
n.617A>T
19g.6697666T>CCA403633746C3n.917A>G
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1510A>G (n.1510A>G)
n.1933A>G
c.2569A>G (p.Asn857Asp)
n.50A>G
n.617A>G
19g.6697666T>GCA403633748C3n.917A>C
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1510A>C (n.1510A>C)
n.1933A>C
c.2569A>C (p.Asn857His)
n.50A>C
n.617A>C
19g.6697667C>ACA403633754C3n.916G>T
c.2445G>T (p.Gln815His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1509G>T (n.1509G>T)
n.1932G>T
c.2568G>T (p.Gln856His)
n.49G>T
n.616G>T
19g.6697667C>GCA403633751C3n.916G>C
c.2445G>C (p.Gln815His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1509G>C (n.1509G>C)
n.1932G>C
c.2568G>C (p.Gln856His)
n.49G>C
n.616G>C
19g.6697667C>TCA505192449C3n.916G>A
c.2445G>A (p.Gln815=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1509G>A (n.1509G>A)
n.1932G>A
c.2568G>A (p.Gln856=)
n.49G>A
n.616G>A
19g.6697668T>ACA403633758C3n.915A>T
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1508A>T (n.1508A>T)
n.1931A>T
c.2567A>T (p.Gln856Leu)
n.48A>T
n.615A>T
19g.6697668T>CCA9129036C3n.915A>G
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1508A>G (n.1508A>G)
n.1931A>G
c.2567A>G (p.Gln856Arg)
n.48A>G
n.615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697668T>GCA403633762C3n.915A>C
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.1931A>C
c.2567A>C (p.Gln856Pro)
n.48A>C
n.615A>C
19g.6697668T=CA2320559169C3n.915A=
c.2444A= (p.Gln815=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.1691A= (p.Gln564=)
c.1508A= (n.1508A=)
n.1931A=
c.2567A= (p.Gln856=)
n.48A=
n.615A=
19g.6697669G>ACA403633765C3n.914C>T
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1507C>T (n.1507C>T)
n.1930C>T
c.2566C>T (p.Gln856Ter)
n.47C>T
n.614C>T
19g.6697669G>CCA403633768C3n.914C>G
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1507C>G (n.1507C>G)
n.1930C>G
c.2566C>G (p.Gln856Glu)
n.47C>G
n.614C>G
19g.6697669G>TCA403633770C3n.914C>A
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1507C>A (n.1507C>A)
n.1930C>A
c.2566C>A (p.Gln856Lys)
n.47C>A
n.614C>A
19g.6697670C>ACA505192452C3n.913G>T
c.2442G>T (p.Arg814=)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
c.1506G>T (n.1506G>T)
n.1929G>T
c.2565G>T (p.Arg855=)
n.46G>T
n.613G>T
19g.6697670C=CA2320559170C3n.913G=
c.2442G= (p.Arg814=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.1689G= (p.Arg563=)
c.1506G= (n.1506G=)
n.1929G=
c.2565G= (p.Arg855=)
n.46G=
n.613G=
19g.6697670C>GCA505192453C3n.913G>C
c.2442G>C (p.Arg814=)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
c.1506G>C (n.1506G>C)
n.1929G>C
c.2565G>C (p.Arg855=)
n.46G>C
n.613G>C
19g.6697670C>TCA9129037C3n.913G>A
c.2442G>A (p.Arg814=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1506G>A (n.1506G>A)
n.1929G>A
c.2565G>A (p.Arg855=)
n.46G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697671C>ACA403633774C3n.912G>T
c.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.1928G>T
c.2564G>T (p.Arg855Leu)
n.45G>T
n.612G>T
19g.6697671C=CA2320559171C3n.912G=
c.2441G= (p.Arg814=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.1928G=
c.2564G= (p.Arg855=)
n.45G=
n.612G=
19g.6697671C>GCA403633775C3n.912G>C
c.2441G>C (p.Arg814Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.1928G>C
c.2564G>C (p.Arg855Pro)
n.45G>C
n.612G>C
19g.6697671C>TCA9129038C3n.912G>A
c.2441G>A (p.Arg814Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.1928G>A
c.2564G>A (p.Arg855Gln)
n.45G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697672G>ACA9129039C3n.911C>T
c.2440C>T (p.Arg814Trp)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.1504C>T (n.1504C>T)
n.1927C>T
c.2563C>T (p.Arg855Trp)
n.44C>T
n.611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697672G>CCA403633776C3n.911C>G
c.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.1504C>G (n.1504C>G)
n.1927C>G
c.2563C>G (p.Arg855Gly)
n.44C>G
n.611C>G
19g.6697672G=CA2320559172C3n.911C=
c.2440C= (p.Arg814=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.1687C= (p.Arg563=)
c.1504C= (n.1504C=)
n.1927C=
c.2563C= (p.Arg855=)
n.44C=
n.611C=
19g.6697672G>TCA505192457C3n.911C>A
c.2440C>A (p.Arg814=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.1504C>A (n.1504C>A)
n.1927C>A
c.2563C>A (p.Arg855=)
n.44C>A
n.611C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697673G>ACA304786272C3n.910C>T
c.2439C>T (p.Tyr813=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1503C>T (n.1503C>T)
n.1926C>T
c.2562C>T (p.Tyr854=)
n.43C>T
n.610C>T
 ClinVar dbSNP
19g.6697673G>CCA257697C3n.910C>G
c.2439C>G (p.Tyr813Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1503C>G (n.1503C>G)
n.1926C>G
c.2562C>G (p.Tyr854Ter)
n.43C>G
n.610C>G
 ClinVar dbSNP
19g.6697673G=CA2320559173C3n.910C=
c.2439C= (p.Tyr813=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.1686C= (p.Tyr562=)
c.1503C= (n.1503C=)
n.1926C=
c.2562C= (p.Tyr854=)
n.43C=
n.610C=
19g.6697673G>TCA403633778C3n.910C>A
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1503C>A (n.1503C>A)
n.1926C>A
c.2562C>A (p.Tyr854Ter)
n.43C>A
n.610C>A
19g.6697674T>ACA403633782C3n.909A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.1925A>T
c.2561A>T (p.Tyr854Phe)
n.42A>T
n.609A>T
19g.6697674T>CCA403633784C3n.909A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.1925A>G
c.2561A>G (p.Tyr854Cys)
n.42A>G
n.609A>G
19g.6697674T>GCA403633786C3n.909A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.1925A>C
c.2561A>C (p.Tyr854Ser)
n.42A>C
n.609A>C
19g.6697675A=CA2320559174C3n.908T=
c.2437T= (p.Tyr813=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.1684T= (p.Tyr562=)
c.1501T= (n.1501T=)
n.1924T=
c.2560T= (p.Tyr854=)
n.41T=
n.608T=
19g.6697675A>CCA403633789C3n.908T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1501T>G (n.1501T>G)
n.1924T>G
c.2560T>G (p.Tyr854Asp)
n.41T>G
n.608T>G
19g.6697675A>GCA403633792C3n.908T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1501T>C (n.1501T>C)
n.1924T>C
c.2560T>C (p.Tyr854His)
n.41T>C
n.608T>C
19g.6697675A>TCA403633795C3n.908T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1501T>A (n.1501T>A)
n.1924T>A
c.2560T>A (p.Tyr854Asn)
n.41T>A
n.608T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697676A=CA2320559175C3n.907T=
c.2436T= (p.Asn812=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.1683T= (p.Asn561=)
c.1500T= (n.1500T=)
n.1923T=
c.2559T= (p.Asn853=)
n.40T=
n.607T=
19g.6697676A>CCA403633798C3n.907T>G
c.2436T>G (p.Asn812Lys)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
c.1500T>G (n.1500T>G)
n.1923T>G
c.2559T>G (p.Asn853Lys)
n.40T>G
n.607T>G
19g.6697676A>GCA9129040C3n.907T>C
c.2436T>C (p.Asn812=)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
c.1500T>C (n.1500T>C)
n.1923T>C
c.2559T>C (p.Asn853=)
n.40T>C
n.607T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697676A>TCA403633801C3n.907T>A
c.2436T>A (p.Asn812Lys)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
c.1500T>A (n.1500T>A)
n.1923T>A
c.2559T>A (p.Asn853Lys)
n.40T>A
n.607T>A
19g.6697677T>ACA403633803C3n.906A>T
c.2435A>T (p.Asn812Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1499A>T (n.1499A>T)
n.1922A>T
c.2558A>T (p.Asn853Ile)
n.39A>T
n.606A>T
19g.6697677T>CCA403633805C3n.906A>G
c.2435A>G (p.Asn812Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1499A>G (n.1499A>G)
n.1922A>G
c.2558A>G (p.Asn853Ser)
n.39A>G
n.606A>G
19g.6697677T>GCA403633808C3n.906A>C
c.2435A>C (p.Asn812Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1499A>C (n.1499A>C)
n.1922A>C
c.2558A>C (p.Asn853Thr)
n.39A>C
n.606A>C
19g.6697678T>ACA403633815C3n.905A>T
c.2434A>T (p.Asn812Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1498A>T (n.1498A>T)
n.1921A>T
c.2557A>T (p.Asn853Tyr)
n.38A>T
n.605A>T
19g.6697678T>CCA403633810C3n.905A>G
c.2434A>G (p.Asn812Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1498A>G (n.1498A>G)
n.1921A>G
c.2557A>G (p.Asn853Asp)
n.38A>G
n.605A>G
 gnomAD v4
19g.6697678T>GCA403633812C3n.905A>C
c.2434A>C (p.Asn812His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1498A>C (n.1498A>C)
n.1921A>C
c.2557A>C (p.Asn853His)
n.38A>C
n.605A>C
19g.6697679G>ACA9129041C3n.904C>T
c.2433C>T (p.Tyr811=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
c.1497C>T (n.1497C>T)
n.1920C>T
c.2556C>T (p.Tyr852=)
n.37C>T
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697679G>CCA403633820C3n.904C>G
c.2433C>G (p.Tyr811Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
c.1497C>G (n.1497C>G)
n.1920C>G
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
n.37C>G
n.604C>G
19g.6697679G=CA2320559176C3n.904C=
c.2433C= (p.Tyr811=)
c.465C= (p.Tyr155=)
c.1680C= (p.Tyr560=)
c.1497C= (n.1497C=)
n.1920C=
c.2556C= (p.Tyr852=)
n.37C=
n.604C=
19g.6697679G>TCA403633823C3n.904C>A
c.2433C>A (p.Tyr811Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
c.1497C>A (n.1497C>A)
n.1920C>A
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
n.37C>A
n.604C>A
 COSMIC
19g.6697680T>ACA403633824C3n.903A>T
c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.1496A>T (n.1496A>T)
n.1919A>T
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.36A>T
n.603A>T
19g.6697680T>CCA403633827C3n.903A>G
c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.1496A>G (n.1496A>G)
n.1919A>G
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.36A>G
n.603A>G
19g.6697680T>GCA403633828C3n.903A>C
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.1496A>C (n.1496A>C)
n.1919A>C
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.36A>C
n.603A>C
19g.6697681A>CCA403633829C3n.902T>G
c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.1495T>G (n.1495T>G)
n.1918T>G
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.35T>G
n.602T>G
19g.6697681A>GCA403633830C3n.902T>C
c.2431T>C (p.Tyr811His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.1495T>C (n.1495T>C)
n.1918T>C
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.35T>C
n.602T>C
19g.6697681A>TCA403633831C3n.902T>A
c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.1495T>A (n.1495T>A)
n.1918T>A
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.35T>A
n.602T>A
19g.6697682G>ACA505192460C3n.901C>T
c.2430C>T (p.Leu810=)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.1494C>T (n.1494C>T)
n.1917C>T
c.2553C>T (p.Leu851=)
n.34C>T
n.601C>T
19g.6697682G>CCA505192461C3n.901C>G
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.1494C>G (n.1494C>G)
n.1917C>G
c.2553C>G (p.Leu851=)
n.34C>G
n.601C>G
 gnomAD v4
19g.6697682G>TCA505192462C3n.901C>A
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.1494C>A (n.1494C>A)
n.1917C>A
c.2553C>A (p.Leu851=)
n.34C>A
n.601C>A
19g.6697683A>CCA403633833C3n.900T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.1916T>G
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
n.33T>G
n.600T>G
19g.6697683A>GCA403633835C3n.900T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.1916T>C
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
n.33T>C
n.600T>C
19g.6697683A>TCA403633838C3n.900T>A
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.1916T>A
c.2552T>A (p.Leu851His)
n.33T>A
n.600T>A
19g.6697684G>ACA403633845C3n.899C>T
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.1915C>T
c.2551C>T (p.Leu851Phe)
n.32C>T
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697684G>CCA403633847C3n.899C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.1915C>G
c.2551C>G (p.Leu851Val)
n.32C>G
n.599C>G
19g.6697684G=CA2320559177C3n.899C=
c.2428C= (p.Leu810=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.1915C=
c.2551C= (p.Leu851=)
n.32C=
n.599C=
19g.6697684G>TCA403633841C3n.899C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.1915C>A
c.2551C>A (p.Leu851Ile)
n.32C>A
n.599C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.6697685A>CCA505192463C3n.898T>G
c.2427T>G (p.Val809=)
c.459T>G (p.Val153=)
c.1674T>G (p.Val558=)
c.1491T>G (n.1491T>G)
n.1914T>G
c.2550T>G (p.Val850=)
n.31T>G
n.598T>G
19g.6697685A>GCA505192465C3n.898T>C
c.2427T>C (p.Val809=)
c.459T>C (p.Val153=)
c.1674T>C (p.Val558=)
c.1491T>C (n.1491T>C)
n.1914T>C
c.2550T>C (p.Val850=)
n.31T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
19g.6697685A>TCA505192464C3n.898T>A
c.2427T>A (p.Val809=)
c.459T>A (p.Val153=)
c.1674T>A (p.Val558=)
c.1491T>A (n.1491T>A)
n.1914T>A
c.2550T>A (p.Val850=)
n.31T>A
n.598T>A
19g.6697686A>CCA403633853C3n.897T>G
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1490T>G (n.1490T>G)
n.1913T>G
c.2549T>G (p.Val850Gly)
n.30T>G
n.597T>G
19g.6697686A>GCA403633849C3n.897T>C
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1490T>C (n.1490T>C)
n.1913T>C
c.2549T>C (p.Val850Ala)
n.30T>C
n.597T>C
19g.6697686A>TCA403633851C3n.897T>A
c.2426T>A (p.Val809Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.1490T>A (n.1490T>A)
n.1913T>A
c.2549T>A (p.Val850Asp)
n.30T>A
n.597T>A
19g.6697687C>ACA403633856C3n.896G>T
c.2425G>T (p.Val809Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.1489G>T (n.1489G>T)
n.1912G>T
c.2548G>T (p.Val850Phe)
n.29G>T
n.596G>T
19g.6697687C=CA2320559178C3n.896G=
c.2425G= (p.Val809=)
c.457G= (p.Val153=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.1489G= (n.1489G=)
n.1912G=
c.2548G= (p.Val850=)
n.29G=
n.596G=
19g.6697687C>GCA403633858C3n.896G>C
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1489G>C (n.1489G>C)
n.1912G>C
c.2548G>C (p.Val850Leu)
n.29G>C
n.596G>C
19g.6697687C>TCA9129042C3n.896G>A
c.2425G>A (p.Val809Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.1489G>A (n.1489G>A)
n.1912G>A
c.2548G>A (p.Val850Ile)
n.29G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697688G>ACA9129043C3n.895C>T
c.2424C>T (p.Ala808=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1488C>T (n.1488C>T)
n.1911C>T
c.2547C>T (p.Ala849=)
n.28C>T
n.595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697688G>CCA505192470C3n.895C>G
c.2424C>G (p.Ala808=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1488C>G (n.1488C>G)
n.1911C>G
c.2547C>G (p.Ala849=)
n.28C>G
n.595C>G
 gnomAD v4
19g.6697688G=CA2320559179C3n.895C=
c.2424C= (p.Ala808=)
c.456C= (p.Ala152=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.1488C= (n.1488C=)
n.1911C=
c.2547C= (p.Ala849=)
n.28C=
n.595C=
19g.6697688G>TCA505192471C3n.895C>A
c.2424C>A (p.Ala808=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1488C>A (n.1488C>A)
n.1911C>A
c.2547C>A (p.Ala849=)
n.28C>A
n.595C>A
 gnomAD v4
19g.6697689G>ACA403633865C3n.894C>T
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1487C>T (n.1487C>T)
n.1910C>T
c.2546C>T (p.Ala849Val)
n.27C>T
n.594C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6697689G>CCA403633868C3n.894C>G
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1487C>G (n.1487C>G)
n.1910C>G
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
n.27C>G
n.594C>G
19g.6697689G=CA2320559180C3n.894C=
c.2423C= (p.Ala808=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.1487C= (n.1487C=)
n.1910C=
c.2546C= (p.Ala849=)
n.27C=
n.594C=
19g.6697689G>TCA403633870C3n.894C>A
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1487C>A (n.1487C>A)
n.1910C>A
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
n.27C>A
n.594C>A
19g.6697690C>ACA403633872C3n.893G>T
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1486G>T (n.1486G>T)
n.1909G>T
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
n.26G>T
n.593G>T
19g.6697690C>GCA403633873C3n.893G>C
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1486G>C (n.1486G>C)
n.1909G>C
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
n.26G>C
n.593G>C
19g.6697690C>TCA403633875C3n.893G>A
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1486G>A (n.1486G>A)
n.1909G>A
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
n.26G>A
n.593G>A
 gnomAD v4
19g.6697691T>ACA505192474C3n.892A>T
c.2421A>T (p.Arg807=)
c.453A>T (p.Arg151=)
c.1668A>T (p.Arg556=)
c.1485A>T (n.1485A>T)
n.1908A>T
c.2544A>T (p.Arg848=)
n.25A>T
n.592A>T
19g.6697691T>CCA505192472C3n.892A>G
c.2421A>G (p.Arg807=)
c.453A>G (p.Arg151=)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.1485A>G (n.1485A>G)
n.1908A>G
c.2544A>G (p.Arg848=)
n.25A>G
n.592A>G
19g.6697691T>GCA505192473C3n.892A>C
c.2421A>C (p.Arg807=)
c.453A>C (p.Arg151=)
c.1668A>C (p.Arg556=)
c.1485A>C (n.1485A>C)
n.1908A>C
c.2544A>C (p.Arg848=)
n.25A>C
n.592A>C
19g.6697691T=CA2320559181C3n.892A=
c.2421A= (p.Arg807=)
c.453A= (p.Arg151=)
c.1668A= (p.Arg556=)
c.1485A= (n.1485A=)
n.1908A=
c.2544A= (p.Arg848=)
n.25A=
n.592A=
19g.6697692C>ACA403633877C3n.891G>T
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1484G>T (n.1484G>T)
n.1907G>T
c.2543G>T (p.Arg848Leu)
n.24G>T
n.591G>T
19g.6697692C=CA2320559182C3n.891G=
c.2420G= (p.Arg807=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1484G= (n.1484G=)
n.1907G=
c.2543G= (p.Arg848=)
n.24G=
n.591G=
19g.6697692C>GCA403633879C3n.891G>C
c.2420G>C (p.Arg807Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.1484G>C (n.1484G>C)
n.1907G>C
c.2543G>C (p.Arg848Pro)
n.24G>C
n.591G>C
19g.6697692C>TCA9129044C3n.891G>A
c.2420G>A (p.Arg807Gln)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.1667G>A (p.Arg556Gln)
c.1484G>A (n.1484G>A)
n.1907G>A
c.2543G>A (p.Arg848Gln)
n.24G>A
n.591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697692dupCA304786303C3n.891dup
c.2420dup (p.Ala808SerfsTer?)
c.452dup (p.Ala152SerfsTer?)
c.1667dup (p.Ala557SerfsTer?)
c.1484dup (n.1484dup)
n.1907dup
c.2543dup (p.Ala849SerfsTer?)
n.24dup
n.591dup
 dbSNP
19g.6697693G>ACA9129045C3n.890C>T
c.2419C>T (p.Arg807Ter)
c.451C>T (p.Arg151Ter)
c.1666C>T (p.Arg556Ter)
c.1483C>T (n.1483C>T)
n.1906C>T
c.2542C>T (p.Arg848Ter)
n.23C>T
n.590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697693G>CCA403633881C3n.890C>G
c.2419C>G (p.Arg807Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.1483C>G (n.1483C>G)
n.1906C>G
c.2542C>G (p.Arg848Gly)
n.23C>G
n.590C>G
19g.6697693G=CA2320559183C3n.890C=
c.2419C= (p.Arg807=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.1666C= (p.Arg556=)
c.1483C= (n.1483C=)
n.1906C=
c.2542C= (p.Arg848=)
n.23C=
n.590C=
19g.6697693G>TCA505192475C3n.890C>A
c.2419C>A (p.Arg807=)
c.451C>A (p.Arg151=)
c.1666C>A (p.Arg556=)
c.1483C>A (n.1483C>A)
n.1906C>A
c.2542C>A (p.Arg848=)
n.23C>A
n.590C>A
 gnomAD v4
19g.6697694G>ACA505192477C3n.889C>T
c.2418C>T (p.Ile806=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.1482C>T (n.1482C>T)
n.1905C>T
c.2541C>T (p.Ile847=)
n.22C>T
n.589C>T
19g.6697694G>CCA403633883C3n.889C>G
c.2418C>G (p.Ile806Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.1482C>G (n.1482C>G)
n.1905C>G
c.2541C>G (p.Ile847Met)
n.22C>G
n.589C>G
19g.6697694G>TCA505192478C3n.889C>A
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.1482C>A (n.1482C>A)
n.1905C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
n.22C>A
n.589C>A
19g.6697695A=CA2320559184C3n.888T=
c.2417T= (p.Ile806=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.1664T= (p.Ile555=)
c.1481T= (n.1481T=)
n.1904T=
c.2540T= (p.Ile847=)
n.21T=
n.588T=
19g.6697695A>CCA403633885C3n.888T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1481T>G (n.1481T>G)
n.1904T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
n.21T>G
n.588T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.6697695A>GCA403633887C3n.888T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1481T>C (n.1481T>C)
n.1904T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.21T>C
n.588T>C
19g.6697695A>TCA403633889C3n.888T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1481T>A (n.1481T>A)
n.1904T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
n.21T>A
n.588T>A
19g.6697696T>ACA403633891C3n.887A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1480A>T (n.1480A>T)
n.1903A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
n.20A>T
n.587A>T
19g.6697696T>CCA403633892C3n.887A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1480A>G (n.1480A>G)
n.1903A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.20A>G
n.587A>G
19g.6697696T>GCA403633893C3n.887A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1480A>C (n.1480A>C)
n.1903A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.20A>C
n.587A>C
19g.6697697T>ACA403633896C3n.886A>T
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1479A>T (n.1479A>T)
n.1902A>T
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.19A>T
n.586A>T
19g.6697697T>CCA505192481C3n.886A>G
c.2415A>G (p.Glu805=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1479A>G (n.1479A>G)
n.1902A>G
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.19A>G
n.586A>G
19g.6697697T>GCA403633897C3n.886A>C
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1479A>C (n.1479A>C)
n.1902A>C
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.19A>C
n.586A>C
19g.6697698T>ACA403633900C3n.885A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1478A>T (n.1478A>T)
n.1901A>T
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.18A>T
n.585A>T
19g.6697698T>CCA403633903C3n.885A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1478A>G (n.1478A>G)
n.1901A>G
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.18A>G
n.585A>G
19g.6697698T>GCA403633899C3n.885A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1478A>C (n.1478A>C)
n.1901A>C
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.18A>C
n.585A>C
19g.6697699C>ACA403633905C3n.884G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1477G>T (n.1477G>T)
n.1900G>T
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.17G>T
n.584G>T
19g.6697699C>GCA403633906C3n.884G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1477G>C (n.1477G>C)
n.1900G>C
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.17G>C
n.584G>C
 COSMIC
19g.6697699C>TCA403633908C3n.884G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1477G>A (n.1477G>A)
n.1900G>A
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.17G>A
n.584G>A
19g.6697700C>ACA505192484C3n.883G>T
c.2412G>T (p.Val804=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1476G>T (n.1476G>T)
n.1899G>T
c.2535G>T (p.Val845=)
n.16G>T
n.583G>T
19g.6697700C>GCA505192483C3n.883G>C
c.2412G>C (p.Val804=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1476G>C (n.1476G>C)
n.1899G>C
c.2535G>C (p.Val845=)
n.16G>C
n.583G>C
19g.6697700C>TCA505192482C3n.883G>A
c.2412G>A (p.Val804=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1476G>A (n.1476G>A)
n.1899G>A
c.2535G>A (p.Val845=)
n.16G>A
n.583G>A
 gnomAD v4
19g.6697701A=CA2320559185C3n.882T=
c.2411T= (p.Val804=)
c.443T= (p.Val148=)
c.1658T= (p.Val553=)
c.1475T= (n.1475T=)
n.1898T=
c.2534T= (p.Val845=)
n.15T=
n.582T=
19g.6697701A>CCA403633910C3n.882T>G
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1475T>G (n.1475T>G)
n.1898T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
n.15T>G
n.582T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6697701A>GCA403633911C3n.882T>C
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1475T>C (n.1475T>C)
n.1898T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
n.15T>C
n.582T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697701A>TCA403633912C3n.882T>A
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1475T>A (n.1475T>A)
n.1898T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
n.15T>A
n.582T>A
19g.6697702C>ACA403633915C3n.881G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1474G>T (n.1474G>T)
n.1897G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
n.14G>T
n.581G>T
 dbSNP
19g.6697702C=CA2320559186C3n.881G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.442G= (p.Val148=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1474G= (n.1474G=)
n.1897G=
c.2533G= (p.Val845=)
n.14G=
n.581G=
19g.6697702C>GCA403633916C3n.881G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1474G>C (n.1474G>C)
n.1897G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
n.14G>C
n.581G>C
 dbSNP
19g.6697702C>TCA403633917C3n.881G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1474G>A (n.1474G>A)
n.1897G>A
c.2533G>A (p.Val845Met)
n.14G>A
n.581G>A
 COSMIC
19g.6697703C>ACA403633919C3n.880G>T
c.2409G>T (p.Gln803His)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1473G>T (n.1473G>T)
n.1896G>T
c.2532G>T (p.Gln844His)
n.13G>T
n.580G>T
 gnomAD v4
19g.6697703C=CA2320559187C3n.880G=
c.2409G= (p.Gln803=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.1656G= (p.Gln552=)
c.1473G= (n.1473G=)
n.1896G=
c.2532G= (p.Gln844=)
n.13G=
n.580G=
19g.6697703C>GCA403633921C3n.880G>C
c.2409G>C (p.Gln803His)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1473G>C (n.1473G>C)
n.1896G>C
c.2532G>C (p.Gln844His)
n.13G>C
n.580G>C
 dbSNP
19g.6697703C>TCA9129046C3n.880G>A
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1473G>A (n.1473G>A)
n.1896G>A
c.2532G>A (p.Gln844=)
n.13G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.6697704T>ACA403633925C3n.879A>T
c.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.1895A>T
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
n.12A>T
n.579A>T
19g.6697704T>CCA403633927C3n.879A>G
c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.1895A>G
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
n.12A>G
n.579A>G
 ClinVar dbSNP
19g.6697704T>GCA403633923C3n.879A>C
c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.1895A>C
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
n.12A>C
n.579A>C
19g.6697704T=CA2320559188C3n.879A=
c.2408A= (p.Gln803=)
c.440A= (p.Gln147=)
c.1655A= (p.Gln552=)
c.1472A= (n.1472A=)
n.1895A=
c.2531A= (p.Gln844=)
n.12A=
n.579A=
19g.6697705G>ACA403633929C3n.878C>T
c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1471C>T (n.1471C>T)
n.1894C>T
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
n.11C>T
n.578C>T
19g.6697705G>CCA403633930C3n.878C>G
c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1471C>G (n.1471C>G)
n.1894C>G
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
n.11C>G
n.578C>G
19g.6697705G>TCA403633932C3n.878C>A
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1471C>A (n.1471C>A)
n.1894C>A
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
n.11C>A
n.578C>A
19g.6697706C>ACA403633934C3n.877G>T
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1470G>T (n.1470G>T)
n.1893G>T
c.2529G>T (p.Glu843Asp)
n.10G>T
n.577G>T
19g.6697706C>GCA403633935C3n.877G>C
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1470G>C (n.1470G>C)
n.1893G>C
c.2529G>C (p.Glu843Asp)
n.10G>C
n.577G>C
19g.6697706C>TCA505192488C3n.877G>A
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1470G>A (n.1470G>A)
n.1893G>A
c.2529G>A (p.Glu843=)
n.10G>A
n.577G>A
 COSMIC
19g.6697707T>ACA403633941C3n.876A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1469A>T (n.1469A>T)
n.1892A>T
c.2528A>T (p.Glu843Val)
n.9A>T
n.576A>T
19g.6697707T>CCA403633939C3n.876A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1469A>G (n.1469A>G)
n.1892A>G
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
n.9A>G
n.576A>G
19g.6697707T>GCA403633938C3n.876A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1469A>C (n.1469A>C)
n.1892A>C
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
n.9A>C
n.576A>C
19g.6697708C>ACA403633943C3n.875G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.1891G>T
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
n.8G>T
n.575G>T
 gnomAD v4
19g.6697708C=CA2320559189C3n.875G=
c.2404G= (p.Glu802=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.1891G=
c.2527G= (p.Glu843=)
n.8G=
n.575G=
19g.6697708C>GCA403633944C3n.875G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.1891G>C
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
n.8G>C
n.575G>C
19g.6697708C>TCA9129047C3n.875G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.1891G>A
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
n.8G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697709G>ACA9129048C3n.874C>T
c.2403C>T (p.Asn801=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.1890C>T
c.2526C>T (p.Asn842=)
n.7C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697709G>CCA403633947C3n.874C>G
c.2403C>G (p.Asn801Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.1890C>G
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
n.7C>G
n.574C>G
19g.6697709G=CA2320559190C3n.874C=
c.2403C= (p.Asn801=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.1650C= (p.Asn550=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.1890C=
c.2526C= (p.Asn842=)
n.7C=
n.574C=
19g.6697709G>TCA403633949C3n.874C>A
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.1890C>A
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
n.7C>A
n.574C>A
 gnomAD v4
19g.6697710T>ACA403633953C3n.873A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1466A>T (n.1466A>T)
n.1889A>T
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
n.6A>T
n.573A>T
19g.6697710T>CCA403633952C3n.873A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1466A>G (n.1466A>G)
n.1889A>G
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
n.6A>G
n.573A>G
19g.6697710T>GCA403633951C3n.873A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1466A>C (n.1466A>C)
n.1889A>C
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
n.6A>C
n.573A>C
19g.6697711T>ACA403633954C3n.872A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1465A>T (n.1465A>T)
n.1888A>T
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
n.5A>T
n.572A>T
19g.6697711T>CCA403633956C3n.872A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1465A>G (n.1465A>G)
n.1888A>G
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
n.5A>G
n.572A>G
 gnomAD v4
19g.6697711T>GCA403633955C3n.872A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1465A>C (n.1465A>C)
n.1888A>C
c.2524A>C (p.Asn842His)
n.5A>C
n.572A>C
19g.6697712T>ACA505192499C3n.871A>T
c.2400A>T (p.Arg800=)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.1647A>T (p.Arg549=)
c.1464A>T (n.1464A>T)
n.1887A>T
c.2523A>T (p.Arg841=)
n.4A>T
n.571A>T
19g.6697712T>CCA505192500C3n.871A>G
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1464A>G (n.1464A>G)
n.1887A>G
c.2523A>G (p.Arg841=)
n.4A>G
n.571A>G
19g.6697712T>GCA505192501C3n.871A>C
c.2400A>C (p.Arg800=)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.1647A>C (p.Arg549=)
c.1464A>C (n.1464A>C)
n.1887A>C
c.2523A>C (p.Arg841=)
n.4A>C
n.571A>C
19g.6697713C>ACA403633957C3n.870G>T
c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.1886G>T
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
n.3G>T
n.570G>T
 COSMIC
19g.6697713C=CA2320559191C3n.870G=
c.2399G= (p.Arg800=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1463G= (n.1463G=)
n.1886G=
c.2522G= (p.Arg841=)
n.3G=
n.570G=
19g.6697713C>GCA403633958C3n.870G>C
c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.1463G>C (n.1463G>C)
n.1886G>C
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
n.3G>C
n.570G>C
19g.6697713C>TCA9129049C3n.870G>A
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.1646G>A (p.Arg549Gln)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.1886G>A
c.2522G>A (p.Arg841Gln)
n.3G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697714G>ACA9129050C3n.869C>T
c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.1645C>T (p.Arg549Ter)
c.1462C>T (n.1462C>T)
n.1885C>T
c.2521C>T (p.Arg841Ter)
n.2C>T
n.569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697714G>CCA403633959C3n.869C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.1462C>G (n.1462C>G)
n.1885C>G
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
n.2C>G
n.569C>G
19g.6697714G=CA2320559192C3n.869C=
c.2398C= (p.Arg800=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.1645C= (p.Arg549=)
c.1462C= (n.1462C=)
n.1885C=
c.2521C= (p.Arg841=)
n.2C=
n.569C=
19g.6697714G>TCA505192503C3n.869C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.1645C>A (p.Arg549=)
c.1462C>A (n.1462C>A)
n.1885C>A
c.2521C>A (p.Arg841=)
n.2C>A
n.569C>A
19g.6697715A>CCA505192507C3n.868T>G
c.2397T>G (p.Val799=)
c.429T>G (p.Val143=)
c.1644T>G (p.Val548=)
c.1461T>G (n.1461T>G)
n.1884T>G
c.2520T>G (p.Val840=)
n.1T>G
n.568T>G
19g.6697715A>GCA505192508C3n.868T>C
c.2397T>C (p.Val799=)
c.429T>C (p.Val143=)
c.1644T>C (p.Val548=)
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.1884T>C
c.2520T>C (p.Val840=)
n.1T>C
n.568T>C
19g.6697715A>TCA505192509C3n.868T>A
c.2397T>A (p.Val799=)
c.429T>A (p.Val143=)
c.1644T>A (p.Val548=)
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.1884T>A
c.2520T>A (p.Val840=)
n.1T>A
n.568T>A
19g.6697716A>CCA403633960C3n.867T>G
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1460T>G (n.1460T>G)
n.1883T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
n.567T>G
19g.6697716A>GCA403633961C3n.867T>C
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1460T>C (n.1460T>C)
n.1883T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
n.567T>C
 gnomAD v4
19g.6697716A>TCA403633962C3n.867T>A
c.2396T>A (p.Val799Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1460T>A (n.1460T>A)
n.1883T>A
c.2519T>A (p.Val840Asp)
n.567T>A
19g.6697717C>ACA403633965C3n.866G>T
c.2395G>T (p.Val799Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.1882G>T
c.2518G>T (p.Val840Phe)
n.566G>T
19g.6697717C>GCA403633964C3n.866G>C
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.1882G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
n.566G>C
19g.6697717C>TCA403633963C3n.866G>A
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.1882G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
n.566G>A
19g.6697718A=CA2320559193C3n.865T=
c.2394T= (p.Val798=)
c.426T= (p.Val142=)
c.1641T= (p.Val547=)
c.1458T= (n.1458T=)
n.1881T=
c.2517T= (p.Val839=)
n.565T=
19g.6697718A>CCA505192510C3n.865T>G
c.2394T>G (p.Val798=)
c.426T>G (p.Val142=)
c.1641T>G (p.Val547=)
c.1458T>G (n.1458T>G)
n.1881T>G
c.2517T>G (p.Val839=)
n.565T>G
19g.6697718A>GCA505192511C3n.865T>C
c.2394T>C (p.Val798=)
c.426T>C (p.Val142=)
c.1641T>C (p.Val547=)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.1881T>C
c.2517T>C (p.Val839=)
n.565T>C
 dbSNP
19g.6697718A>TCA505192513C3n.865T>A
c.2394T>A (p.Val798=)
c.426T>A (p.Val142=)
c.1641T>A (p.Val547=)
c.1458T>A (n.1458T>A)
n.1881T>A
c.2517T>A (p.Val839=)
n.565T>A
19g.6697719A>CCA403633966C3n.864T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1457T>G (n.1457T>G)
n.1880T>G
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.564T>G
19g.6697719A>GCA403633967C3n.864T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1457T>C (n.1457T>C)
n.1880T>C
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.564T>C
19g.6697719A>TCA403633968C3n.864T>A
c.2393T>A (p.Val798Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1457T>A (n.1457T>A)
n.1880T>A
c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.564T>A
19g.6697720C>ACA403633969C3n.863G>T
c.2392G>T (p.Val798Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1456G>T (n.1456G>T)
n.1879G>T
c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.563G>T
19g.6697720C=CA2320559194C3n.863G=
c.2392G= (p.Val798=)
c.424G= (p.Val142=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1456G= (n.1456G=)
n.1879G=
c.2515G= (p.Val839=)
n.563G=
19g.6697720C>GCA403633970C3n.863G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1456G>C (n.1456G>C)
n.1879G>C
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.563G>C
 gnomAD v4
19g.6697720C>TCA403633971C3n.863G>A
c.2392G>A (p.Val798Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1456G>A (n.1456G>A)
n.1879G>A
c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.563G>A
 dbSNP
19g.6697721A>CCA505192517C3n.862T>G
c.2391T>G (p.Ser797=)
c.423T>G (p.Ser141=)
c.1638T>G (p.Ser546=)
c.1455T>G (n.1455T>G)
n.1878T>G
c.2514T>G (p.Ser838=)
n.562T>G
19g.6697721A>GCA505192515C3n.862T>C
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1455T>C (n.1455T>C)
n.1878T>C
c.2514T>C (p.Ser838=)
n.562T>C
19g.6697721A>TCA505192516C3n.862T>A
c.2391T>A (p.Ser797=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.1638T>A (p.Ser546=)
c.1455T>A (n.1455T>A)
n.1878T>A
c.2514T>A (p.Ser838=)
n.562T>A
19g.6697722G>ACA403633972C3n.861C>T
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.1454C>T (n.1454C>T)
n.1877C>T
c.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.561C>T
 gnomAD v4
19g.6697722G>CCA403633974C3n.861C>G
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.1877C>G
c.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.561C>G
19g.6697722G>TCA403633973C3n.861C>A
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1454C>A (n.1454C>A)
n.1877C>A
c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.561C>A
19g.6697723A>CCA403633975C3n.860T>G
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1453T>G (n.1453T>G)
n.1876T>G
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.560T>G
19g.6697723A>GCA403633976C3n.860T>C
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1453T>C (n.1453T>C)
n.1876T>C
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.560T>C
19g.6697723A>TCA403633977C3n.860T>A
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1453T>A (n.1453T>A)
n.1876T>A
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.560T>A
 ClinVar dbSNP
19g.6697724G>ACA505192519C3n.859C>T
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.1452C>T (n.1452C>T)
n.1875C>T
c.2511C>T (p.Tyr837=)
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697724G>CCA403633978C3n.859C>G
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.1452C>G (n.1452C>G)
n.1875C>G
c.2511C>G (p.Tyr837Ter)
n.559C>G
19g.6697724G=CA2320559195C3n.859C=
c.2388C= (p.Tyr796=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.1452C= (n.1452C=)
n.1875C=
c.2511C= (p.Tyr837=)
n.559C=
19g.6697724G>TCA403633979C3n.859C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.1452C>A (n.1452C>A)
n.1875C>A
c.2511C>A (p.Tyr837Ter)
n.559C>A

Number of alleles fetched