Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6690665C>ACA505123972C3n.1801G>T
c.3330G>T (p.Leu1110=)
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19g.6690665C=CA2320555749C3n.1801G=
c.3330G= (p.Leu1110=)
c.1362G= (p.Leu454=)
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c.2394G= (n.2394G=)
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c.3453G= (p.Leu1151=)
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c.48G= (p.Leu16=)
19g.6690665C>GCA505123973C3n.1801G>C
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c.3453G>C (p.Leu1151=)
n.223G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
19g.6690665C>TCA9128727C3n.1801G>A
c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.2514+2259G>A (n.2514+2259G>A)
c.2394G>A (n.2394G>A)
n.2817G>A
c.3453G>A (p.Leu1151=)
n.223G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690666A>CCA403624146C3n.1800T>G
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19g.6690666A>GCA403624143C3n.1800T>C
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
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c.2393T>C (n.2393T>C)
n.2816T>C
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
n.222T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
19g.6690666A>TCA403624148C3n.1800T>A
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
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n.2816T>A
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
n.222T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
19g.6690667G>ACA505123974C3n.1799C>T
c.3328C>T (p.Leu1110=)
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c.3451C>T (p.Leu1151=)
n.221C>T
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19g.6690667G>CCA403624150C3n.1799C>G
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.2514+2257C>G (n.2514+2257C>G)
c.2392C>G (n.2392C>G)
n.2815C>G
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
n.221C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
19g.6690667G>TCA403624151C3n.1799C>A
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.2514+2257C>A (n.2514+2257C>A)
c.2392C>A (n.2392C>A)
n.2815C>A
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
n.221C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
19g.6690668C>ACA505123975C3n.1798G>T
c.3327G>T (p.Ser1109=)
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c.3450G>T (p.Ser1150=)
n.220G>T
c.45G>T (p.Ser15=)
19g.6690668C=CA2320555750C3n.1798G=
c.3327G= (p.Ser1109=)
c.1359G= (p.Ser453=)
c.2514+2256G= (n.2514+2256G=)
c.2391G= (n.2391G=)
n.2814G=
c.3450G= (p.Ser1150=)
n.220G=
c.45G= (p.Ser15=)
19g.6690668C>GCA505123976C3n.1798G>C
c.3327G>C (p.Ser1109=)
c.1359G>C (p.Ser453=)
c.2514+2256G>C (n.2514+2256G>C)
c.2391G>C (n.2391G>C)
n.2814G>C
c.3450G>C (p.Ser1150=)
n.220G>C
c.45G>C (p.Ser15=)
19g.6690668C>TCA9128728C3n.1798G>A
c.3327G>A (p.Ser1109=)
c.1359G>A (p.Ser453=)
c.2514+2256G>A (n.2514+2256G>A)
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c.3450G>A (p.Ser1150=)
n.220G>A
c.45G>A (p.Ser15=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690669G>ACA403624153C3n.1797C>T
c.3326C>T (p.Ser1109Leu)
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c.44C>T (p.Ser15Leu)
 gnomAD v4
19g.6690669G>CCA403624152C3n.1797C>G
c.3326C>G (p.Ser1109Trp)
c.1358C>G (p.Ser453Trp)
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c.2390C>G (n.2390C>G)
n.2813C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Trp)
n.219C>G
c.44C>G (p.Ser15Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690669G=CA2320555751C3n.1797C=
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.2514+2255C= (n.2514+2255C=)
c.2390C= (n.2390C=)
n.2813C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
n.219C=
c.44C= (p.Ser15=)
19g.6690669G>TCA403624156C3n.1797C>A
c.3326C>A (p.Ser1109Ter)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.2514+2255C>A (n.2514+2255C>A)
c.2390C>A (n.2390C>A)
n.2813C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
n.219C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
19g.6690670A>CCA403624157C3n.1796T>G
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
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n.2812T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
n.218T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
19g.6690670A>GCA403624158C3n.1796T>C
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.2514+2254T>C (n.2514+2254T>C)
c.2389T>C (n.2389T>C)
n.2812T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
n.218T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
19g.6690670A>TCA403624159C3n.1796T>A
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.2514+2254T>A (n.2514+2254T>A)
c.2389T>A (n.2389T>A)
n.2812T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
n.218T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
19g.6690671G>ACA505123977C3n.1795C>T
c.3324C>T (p.Ile1108=)
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c.2388C>T (n.2388C>T)
n.2811C>T
c.3447C>T (p.Ile1149=)
n.217C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
19g.6690671G>CCA403624161C3n.1795C>G
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c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.2514+2253C>G (n.2514+2253C>G)
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n.2811C>G
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n.217C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
19g.6690671G>TCA505123978C3n.1795C>A
c.3324C>A (p.Ile1108=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.2514+2253C>A (n.2514+2253C>A)
c.2388C>A (n.2388C>A)
n.2811C>A
c.3447C>A (p.Ile1149=)
n.217C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
19g.6690672A>CCA403624163C3n.1794T>G
c.3323T>G (p.Ile1108Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.2514+2252T>G (n.2514+2252T>G)
c.2387T>G (n.2387T>G)
n.2810T>G
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
n.216T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
19g.6690672A>GCA403624164C3n.1794T>C
c.3323T>C (p.Ile1108Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.2514+2252T>C (n.2514+2252T>C)
c.2387T>C (n.2387T>C)
n.2810T>C
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
n.216T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
 gnomAD v4
19g.6690672A>TCA403624167C3n.1794T>A
c.3323T>A (p.Ile1108Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.2514+2252T>A (n.2514+2252T>A)
c.2387T>A (n.2387T>A)
n.2810T>A
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
n.216T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
19g.6690673T>ACA403624170C3n.1793A>T
c.3322A>T (p.Ile1108Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.2514+2251A>T (n.2514+2251A>T)
c.2386A>T (n.2386A>T)
n.2809A>T
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
n.215A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
19g.6690673T>CCA403624176C3n.1793A>G
c.3322A>G (p.Ile1108Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.2514+2251A>G (n.2514+2251A>G)
c.2386A>G (n.2386A>G)
n.2809A>G
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
n.215A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
19g.6690673T>GCA403624180C3n.1793A>C
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.2514+2251A>C (n.2514+2251A>C)
c.2386A>C (n.2386A>C)
n.2809A>C
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
n.215A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
19g.6690674G>ACA9128729C3n.1792C>T
c.3321C>T (p.Leu1107=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.2514+2250C>T (n.2514+2250C>T)
c.2385C>T (n.2385C>T)
n.2808C>T
c.3444C>T (p.Leu1148=)
n.214C>T
c.39C>T (p.Leu13=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690674G>CCA505123980C3n.1792C>G
c.3321C>G (p.Leu1107=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
c.2514+2250C>G (n.2514+2250C>G)
c.2385C>G (n.2385C>G)
n.2808C>G
c.3444C>G (p.Leu1148=)
n.214C>G
c.39C>G (p.Leu13=)
19g.6690674G=CA2320555752C3n.1792C=
c.3321C= (p.Leu1107=)
c.1353C= (p.Leu451=)
c.2514+2250C= (n.2514+2250C=)
c.2385C= (n.2385C=)
n.2808C=
c.3444C= (p.Leu1148=)
n.214C=
c.39C= (p.Leu13=)
19g.6690674G>TCA505123979C3n.1792C>A
c.3321C>A (p.Leu1107=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
c.2514+2250C>A (n.2514+2250C>A)
c.2385C>A (n.2385C>A)
n.2808C>A
c.3444C>A (p.Leu1148=)
n.214C>A
c.39C>A (p.Leu13=)
19g.6690675A>CCA403624196C3n.1791T>G
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.2514+2249T>G (n.2514+2249T>G)
c.2384T>G (n.2384T>G)
n.2807T>G
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
n.213T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
19g.6690675A>GCA403624193C3n.1791T>C
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.2514+2249T>C (n.2514+2249T>C)
c.2384T>C (n.2384T>C)
n.2807T>C
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
n.213T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
19g.6690675A>TCA403624189C3n.1791T>A
c.3320T>A (p.Leu1107His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.2514+2249T>A (n.2514+2249T>A)
c.2384T>A (n.2384T>A)
n.2807T>A
c.3443T>A (p.Leu1148His)
n.213T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
19g.6690676G>ACA403624199C3n.1790C>T
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.2514+2248C>T (n.2514+2248C>T)
c.2383C>T (n.2383C>T)
n.2806C>T
c.3442C>T (p.Leu1148Phe)
n.212C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
19g.6690676G>CCA403624200C3n.1790C>G
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.2514+2248C>G (n.2514+2248C>G)
c.2383C>G (n.2383C>G)
n.2806C>G
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
n.212C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
19g.6690676G>TCA403624204C3n.1790C>A
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.2514+2248C>A (n.2514+2248C>A)
c.2383C>A (n.2383C>A)
n.2806C>A
c.3442C>A (p.Leu1148Ile)
n.212C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
19g.6690677A>CCA505123981C3n.1789T>G
c.3318T>G (p.Val1106=)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.2514+2247T>G (n.2514+2247T>G)
c.2382T>G (n.2382T>G)
n.2805T>G
c.3441T>G (p.Val1147=)
n.211T>G
c.36T>G (p.Val12=)
19g.6690677A>GCA505123982C3n.1789T>C
c.3318T>C (p.Val1106=)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.2514+2247T>C (n.2514+2247T>C)
c.2382T>C (n.2382T>C)
n.2805T>C
c.3441T>C (p.Val1147=)
n.211T>C
c.36T>C (p.Val12=)
19g.6690677A>TCA505123983C3n.1789T>A
c.3318T>A (p.Val1106=)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.2514+2247T>A (n.2514+2247T>A)
c.2382T>A (n.2382T>A)
n.2805T>A
c.3441T>A (p.Val1147=)
n.211T>A
c.36T>A (p.Val12=)
19g.6690678A>CCA403624207C3n.1788T>G
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.2514+2246T>G (n.2514+2246T>G)
c.2381T>G (n.2381T>G)
n.2804T>G
c.3440T>G (p.Val1147Gly)
n.210T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
 ClinVar gnomAD v4
19g.6690678A>GCA403624208C3n.1788T>C
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.2514+2246T>C (n.2514+2246T>C)
c.2381T>C (n.2381T>C)
n.2804T>C
c.3440T>C (p.Val1147Ala)
n.210T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
19g.6690678A>TCA403624210C3n.1788T>A
c.3317T>A (p.Val1106Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.2514+2246T>A (n.2514+2246T>A)
c.2381T>A (n.2381T>A)
n.2804T>A
c.3440T>A (p.Val1147Asp)
n.210T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
19g.6690679C>ACA403624213C3n.1787G>T
c.3316G>T (p.Val1106Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.2514+2245G>T (n.2514+2245G>T)
c.2380G>T (n.2380G>T)
n.2803G>T
c.3439G>T (p.Val1147Phe)
n.209G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
19g.6690679C>GCA403624215C3n.1787G>C
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.2514+2245G>C (n.2514+2245G>C)
c.2380G>C (n.2380G>C)
n.2803G>C
c.3439G>C (p.Val1147Leu)
n.209G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
19g.6690679C>TCA403624219C3n.1787G>A
c.3316G>A (p.Val1106Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.2514+2245G>A (n.2514+2245G>A)
c.2380G>A (n.2380G>A)
n.2803G>A
c.3439G>A (p.Val1147Ile)
n.209G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
19g.6690680A>CCA403624228C3n.1786T>G
c.3315T>G (p.Phe1105Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.2514+2244T>G (n.2514+2244T>G)
c.2379T>G (n.2379T>G)
n.2802T>G
c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
n.208T>G
c.33T>G (p.Phe11Leu)
19g.6690680A>GCA505123984C3n.1786T>C
c.3315T>C (p.Phe1105=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.2514+2244T>C (n.2514+2244T>C)
c.2379T>C (n.2379T>C)
n.2802T>C
c.3438T>C (p.Phe1146=)
n.208T>C
c.33T>C (p.Phe11=)
19g.6690680A>TCA403624229C3n.1786T>A
c.3315T>A (p.Phe1105Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.2514+2244T>A (n.2514+2244T>A)
c.2379T>A (n.2379T>A)
n.2802T>A
c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
n.208T>A
c.33T>A (p.Phe11Leu)
19g.6690681A>CCA403624248C3n.1785T>G
c.3314T>G (p.Phe1105Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.2514+2243T>G (n.2514+2243T>G)
c.2378T>G (n.2378T>G)
n.2801T>G
c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
n.207T>G
c.32T>G (p.Phe11Cys)
19g.6690681A>GCA403624246C3n.1785T>C
c.3314T>C (p.Phe1105Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.2514+2243T>C (n.2514+2243T>C)
c.2378T>C (n.2378T>C)
n.2801T>C
c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
n.207T>C
c.32T>C (p.Phe11Ser)
19g.6690681A>TCA403624243C3n.1785T>A
c.3314T>A (p.Phe1105Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.2514+2243T>A (n.2514+2243T>A)
c.2378T>A (n.2378T>A)
n.2801T>A
c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
n.207T>A
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
19g.6690682A>CCA403624252C3n.1784T>G
c.3313T>G (p.Phe1105Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.2514+2242T>G (n.2514+2242T>G)
c.2377T>G (n.2377T>G)
n.2800T>G
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
n.206T>G
c.31T>G (p.Phe11Val)
19g.6690682A>GCA403624254C3n.1784T>C
c.3313T>C (p.Phe1105Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.2514+2242T>C (n.2514+2242T>C)
c.2377T>C (n.2377T>C)
n.2800T>C
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
n.206T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
19g.6690682A>TCA403624256C3n.1784T>A
c.3313T>A (p.Phe1105Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.2514+2242T>A (n.2514+2242T>A)
c.2377T>A (n.2377T>A)
n.2800T>A
c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
n.206T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
19g.6690683G>ACA505123985C3n.1783C>T
c.3312C>T (p.Ala1104=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.2514+2241C>T (n.2514+2241C>T)
c.2376C>T (n.2376C>T)
n.2799C>T
c.3435C>T (p.Ala1145=)
n.205C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
19g.6690683G>CCA505123986C3n.1783C>G
c.3312C>G (p.Ala1104=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.2514+2241C>G (n.2514+2241C>G)
c.2376C>G (n.2376C>G)
n.2799C>G
c.3435C>G (p.Ala1145=)
n.205C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
19g.6690683G>TCA505123987C3n.1783C>A
c.3312C>A (p.Ala1104=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.2514+2241C>A (n.2514+2241C>A)
c.2376C>A (n.2376C>A)
n.2799C>A
c.3435C>A (p.Ala1145=)
n.205C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
19g.6690684G>ACA403624260C3n.1782C>T
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.2514+2240C>T (n.2514+2240C>T)
c.2375C>T (n.2375C>T)
n.2798C>T
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
n.204C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
19g.6690684G>CCA403624263C3n.1782C>G
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.2514+2240C>G (n.2514+2240C>G)
c.2375C>G (n.2375C>G)
n.2798C>G
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
n.204C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
19g.6690684G>TCA403624265C3n.1782C>A
c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.2514+2240C>A (n.2514+2240C>A)
c.2375C>A (n.2375C>A)
n.2798C>A
c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
n.204C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
19g.6690685C>ACA403624269C3n.1781G>T
c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.2514+2239G>T (n.2514+2239G>T)
c.2374G>T (n.2374G>T)
n.2797G>T
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
n.203G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
19g.6690685C=CA2320555753C3n.1781G=
c.3310G= (p.Ala1104=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.2514+2239G= (n.2514+2239G=)
c.2374G= (n.2374G=)
n.2797G=
c.3433G= (p.Ala1145=)
n.203G=
c.28G= (p.Ala10=)
19g.6690685C>GCA403624272C3n.1781G>C
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.2514+2239G>C (n.2514+2239G>C)
c.2374G>C (n.2374G>C)
n.2797G>C
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
n.203G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
 gnomAD v4
19g.6690685C>TCA9128730C3n.1781G>A
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.2514+2239G>A (n.2514+2239G>A)
c.2374G>A (n.2374G>A)
n.2797G>A
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
n.203G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690686C>ACA505123988C3n.1780G>T
c.3309G>T (p.Thr1103=)
c.1341G>T (p.Thr447=)
c.2514+2238G>T (n.2514+2238G>T)
c.2373G>T (n.2373G>T)
n.2796G>T
c.3432G>T (p.Thr1144=)
n.202G>T
c.27G>T (p.Thr9=)
19g.6690686C=CA2320555754C3n.1780G=
c.3309G= (p.Thr1103=)
c.1341G= (p.Thr447=)
c.2514+2238G= (n.2514+2238G=)
c.2373G= (n.2373G=)
n.2796G=
c.3432G= (p.Thr1144=)
n.202G=
c.27G= (p.Thr9=)
19g.6690686C>GCA505123989C3n.1780G>C
c.3309G>C (p.Thr1103=)
c.1341G>C (p.Thr447=)
c.2514+2238G>C (n.2514+2238G>C)
c.2373G>C (n.2373G>C)
n.2796G>C
c.3432G>C (p.Thr1144=)
n.202G>C
c.27G>C (p.Thr9=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690686C>TCA9128731C3n.1780G>A
c.3309G>A (p.Thr1103=)
c.1341G>A (p.Thr447=)
c.2514+2238G>A (n.2514+2238G>A)
c.2373G>A (n.2373G>A)
n.2796G>A
c.3432G>A (p.Thr1144=)
n.202G>A
c.27G>A (p.Thr9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690687G>ACA9128732C3n.1779C>T
c.3308C>T (p.Thr1103Met)
c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.2514+2237C>T (n.2514+2237C>T)
c.2372C>T (n.2372C>T)
n.2795C>T
c.3431C>T (p.Thr1144Met)
n.201C>T
c.26C>T (p.Thr9Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6690687G>CCA403624280C3n.1779C>G
c.3308C>G (p.Thr1103Arg)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.2514+2237C>G (n.2514+2237C>G)
c.2372C>G (n.2372C>G)
n.2795C>G
c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
n.201C>G
c.26C>G (p.Thr9Arg)
19g.6690687G=CA2320555755C3n.1779C=
c.3308C= (p.Thr1103=)
c.1340C= (p.Thr447=)
c.2514+2237C= (n.2514+2237C=)
c.2372C= (n.2372C=)
n.2795C=
c.3431C= (p.Thr1144=)
n.201C=
c.26C= (p.Thr9=)
19g.6690687G>TCA403624282C3n.1779C>A
c.3308C>A (p.Thr1103Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.2514+2237C>A (n.2514+2237C>A)
c.2372C>A (n.2372C>A)
n.2795C>A
c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
n.201C>A
c.26C>A (p.Thr9Lys)
19g.6690688T>ACA403624285C3n.1778A>T
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.2514+2236A>T (n.2514+2236A>T)
c.2371A>T (n.2371A>T)
n.2794A>T
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
n.200A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
19g.6690688T>CCA403624290C3n.1778A>G
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.2514+2236A>G (n.2514+2236A>G)
c.2371A>G (n.2371A>G)
n.2794A>G
c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
n.200A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
 dbSNP COSMIC
19g.6690688T>GCA403624287C3n.1778A>C
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.2514+2236A>C (n.2514+2236A>C)
c.2371A>C (n.2371A>C)
n.2794A>C
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
n.200A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
19g.6690688T=CA2320555756C3n.1778A=
c.3307A= (p.Thr1103=)
c.1339A= (p.Thr447=)
c.2514+2236A= (n.2514+2236A=)
c.2371A= (n.2371A=)
n.2794A=
c.3430A= (p.Thr1144=)
n.200A=
c.25A= (p.Thr9=)
19g.6690690_6690710dupCA2587873939C3n.1758_1778dup
c.3287_3307dup (p.Leu1102_Thr1103insAsnGluLysAspMetAlaLeu)
c.1319_1339dup (p.Leu446_Thr447insAsnGluLysAspMetAlaLeu)
c.2514+2216_2514+2236dup (n.2514+2216_2514+2236dup)
c.2351_2371dup (n.2351_2371dup)
n.2774_2794dup
c.3410_3430dup (p.Leu1143_Thr1144insAsnGluLysAspMetAlaLeu)
n.180_200dup
c.5_25dup (p.Leu8_Thr9insAsnGluLysAspMetAlaLeu)
 gnomAD v4
19g.6690689G>ACA505123990C3n.1777C>T
c.3306C>T (p.Leu1102=)
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.2514+2235C>T (n.2514+2235C>T)
c.2370C>T (n.2370C>T)
n.2793C>T
c.3429C>T (p.Leu1143=)
n.199C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
19g.6690689G>CCA505123991C3n.1777C>G
c.3306C>G (p.Leu1102=)
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.2514+2235C>G (n.2514+2235C>G)
c.2370C>G (n.2370C>G)
n.2793C>G
c.3429C>G (p.Leu1143=)
n.199C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
19g.6690689G>TCA505123992C3n.1777C>A
c.3306C>A (p.Leu1102=)
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.2514+2235C>A (n.2514+2235C>A)
c.2370C>A (n.2370C>A)
n.2793C>A
c.3429C>A (p.Leu1143=)
n.199C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
19g.6690690A>CCA403624293C3n.1776T>G
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.2514+2234T>G (n.2514+2234T>G)
c.2369T>G (n.2369T>G)
n.2792T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
n.198T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
 gnomAD v4
19g.6690690A>GCA403624297C3n.1776T>C
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.2514+2234T>C (n.2514+2234T>C)
c.2369T>C (n.2369T>C)
n.2792T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
n.198T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
19g.6690690A>TCA403624301C3n.1776T>A
c.3305T>A (p.Leu1102His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.2514+2234T>A (n.2514+2234T>A)
c.2369T>A (n.2369T>A)
n.2792T>A
c.3428T>A (p.Leu1143His)
n.198T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
19g.6690691G>ACA403624304C3n.1775C>T
c.3304C>T (p.Leu1102Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.2514+2233C>T (n.2514+2233C>T)
c.2368C>T (n.2368C>T)
n.2791C>T
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
n.197C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
19g.6690691G>CCA403624308C3n.1775C>G
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.2514+2233C>G (n.2514+2233C>G)
c.2368C>G (n.2368C>G)
n.2791C>G
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
n.197C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
19g.6690691G>TCA403624310C3n.1775C>A
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.2514+2233C>A (n.2514+2233C>A)
c.2368C>A (n.2368C>A)
n.2791C>A
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
n.197C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
19g.6690692G>ACA9128733C3n.1774C>T
c.3303C>T (p.Ala1101=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.2514+2232C>T (n.2514+2232C>T)
c.2367C>T (n.2367C>T)
n.2790C>T
c.3426C>T (p.Ala1142=)
n.196C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690692G>CCA505123993C3n.1774C>G
c.3303C>G (p.Ala1101=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.2514+2232C>G (n.2514+2232C>G)
c.2367C>G (n.2367C>G)
n.2790C>G
c.3426C>G (p.Ala1142=)
n.196C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
19g.6690692G=CA2320555757C3n.1774C=
c.3303C= (p.Ala1101=)
c.1335C= (p.Ala445=)
c.2514+2232C= (n.2514+2232C=)
c.2367C= (n.2367C=)
n.2790C=
c.3426C= (p.Ala1142=)
n.196C=
c.21C= (p.Ala7=)
19g.6690692G>TCA505123994C3n.1774C>A
c.3303C>A (p.Ala1101=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.2514+2232C>A (n.2514+2232C>A)
c.2367C>A (n.2367C>A)
n.2790C>A
c.3426C>A (p.Ala1142=)
n.196C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
19g.6690693G>ACA403624316C3n.1773C>T
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.2514+2231C>T (n.2514+2231C>T)
c.2366C>T (n.2366C>T)
n.2789C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.195C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
 dbSNP gnomAD v2
19g.6690693G>CCA403624319C3n.1773C>G
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.2514+2231C>G (n.2514+2231C>G)
c.2366C>G (n.2366C>G)
n.2789C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.195C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690693G=CA2320555758C3n.1773C=
c.3302C= (p.Ala1101=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.2514+2231C= (n.2514+2231C=)
c.2366C= (n.2366C=)
n.2789C=
c.3425C= (p.Ala1142=)
n.195C=
c.20C= (p.Ala7=)
19g.6690693G>TCA403624322C3n.1773C>A
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.2514+2231C>A (n.2514+2231C>A)
c.2366C>A (n.2366C>A)
n.2789C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
n.195C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
19g.6690694C>ACA9128734C3n.1772G>T
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.2514+2230G>T (n.2514+2230G>T)
c.2365G>T (n.2365G>T)
n.2788G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
n.194G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690694C=CA2320555759C3n.1772G=
c.3301G= (p.Ala1101=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.2514+2230G= (n.2514+2230G=)
c.2365G= (n.2365G=)
n.2788G=
c.3424G= (p.Ala1142=)
n.194G=
c.19G= (p.Ala7=)
19g.6690694C>GCA403624332C3n.1772G>C
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.2514+2230G>C (n.2514+2230G>C)
c.2365G>C (n.2365G>C)
n.2788G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
n.194G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
19g.6690694C>TCA403624328C3n.1772G>A
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.2514+2230G>A (n.2514+2230G>A)
c.2365G>A (n.2365G>A)
n.2788G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
n.194G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
19g.6690695C>ACA403624340C3n.1771G>T
c.3300G>T (p.Met1100Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.2514+2229G>T (n.2514+2229G>T)
c.2364G>T (n.2364G>T)
n.2787G>T
c.3423G>T (p.Met1141Ile)
n.193G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
 ClinVar dbSNP
19g.6690695C=CA2320555760C3n.1771G=
c.3300G= (p.Met1100=)
c.1332G= (p.Met444=)
c.2514+2229G= (n.2514+2229G=)
c.2364G= (n.2364G=)
n.2787G=
c.3423G= (p.Met1141=)
n.193G=
c.18G= (p.Met6=)
19g.6690695C>GCA403624335C3n.1771G>C
c.3300G>C (p.Met1100Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.2514+2229G>C (n.2514+2229G>C)
c.2364G>C (n.2364G>C)
n.2787G>C
c.3423G>C (p.Met1141Ile)
n.193G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
19g.6690695C>TCA9128735C3n.1771G>A
c.3300G>A (p.Met1100Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.2514+2229G>A (n.2514+2229G>A)
c.2364G>A (n.2364G>A)
n.2787G>A
c.3423G>A (p.Met1141Ile)
n.193G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690696A>CCA403624343C3n.1770T>G
c.3299T>G (p.Met1100Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.2514+2228T>G (n.2514+2228T>G)
c.2363T>G (n.2363T>G)
n.2786T>G
c.3422T>G (p.Met1141Arg)
n.192T>G
c.17T>G (p.Met6Arg)
19g.6690696A>GCA403624346C3n.1770T>C
c.3299T>C (p.Met1100Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.2514+2228T>C (n.2514+2228T>C)
c.2363T>C (n.2363T>C)
n.2786T>C
c.3422T>C (p.Met1141Thr)
n.192T>C
c.17T>C (p.Met6Thr)
 gnomAD v4
19g.6690696A>TCA403624350C3n.1770T>A
c.3299T>A (p.Met1100Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.2514+2228T>A (n.2514+2228T>A)
c.2363T>A (n.2363T>A)
n.2786T>A
c.3422T>A (p.Met1141Lys)
n.192T>A
c.17T>A (p.Met6Lys)
19g.6690697T>ACA403624353C3n.1769A>T
c.3298A>T (p.Met1100Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.2514+2227A>T (n.2514+2227A>T)
c.2362A>T (n.2362A>T)
n.2785A>T
c.3421A>T (p.Met1141Leu)
n.191A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
19g.6690697T>CCA9128736C3n.1769A>G
c.3298A>G (p.Met1100Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.2514+2227A>G (n.2514+2227A>G)
c.2362A>G (n.2362A>G)
n.2785A>G
c.3421A>G (p.Met1141Val)
n.191A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690697T>GCA403624356C3n.1769A>C
c.3298A>C (p.Met1100Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.2514+2227A>C (n.2514+2227A>C)
c.2362A>C (n.2362A>C)
n.2785A>C
c.3421A>C (p.Met1141Leu)
n.191A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
19g.6690697T=CA2320555761C3n.1769A=
c.3298A= (p.Met1100=)
c.1330A= (p.Met444=)
c.2514+2227A= (n.2514+2227A=)
c.2362A= (n.2362A=)
n.2785A=
c.3421A= (p.Met1141=)
n.191A=
c.16A= (p.Met6=)
19g.6690698G>ACA505123995C3n.1768C>T
c.3297C>T (p.Asp1099=)
c.1329C>T (p.Asp443=)
c.2514+2226C>T (n.2514+2226C>T)
c.2361C>T (n.2361C>T)
n.2784C>T
c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.190C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
19g.6690698G>CCA403624359C3n.1768C>G
c.3297C>G (p.Asp1099Glu)
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.2514+2226C>G (n.2514+2226C>G)
c.2361C>G (n.2361C>G)
n.2784C>G
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.190C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
19g.6690698G>TCA403624362C3n.1768C>A
c.3297C>A (p.Asp1099Glu)
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.2514+2226C>A (n.2514+2226C>A)
c.2361C>A (n.2361C>A)
n.2784C>A
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.190C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
19g.6690699T>ACA403624365C3n.1767A>T
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.2514+2225A>T (n.2514+2225A>T)
c.2360A>T (n.2360A>T)
n.2783A>T
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.189A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690699T>CCA403624368C3n.1767A>G
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.2514+2225A>G (n.2514+2225A>G)
c.2360A>G (n.2360A>G)
n.2783A>G
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.189A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
19g.6690699T>GCA403624371C3n.1767A>C
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.2514+2225A>C (n.2514+2225A>C)
c.2360A>C (n.2360A>C)
n.2783A>C
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
n.189A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
 gnomAD v4
19g.6690699T=CA2320555762C3n.1767A=
c.3296A= (p.Asp1099=)
c.1328A= (p.Asp443=)
c.2514+2225A= (n.2514+2225A=)
c.2360A= (n.2360A=)
n.2783A=
c.3419A= (p.Asp1140=)
n.189A=
c.14A= (p.Asp5=)
19g.6690700C>ACA403624380C3n.1766G>T
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.2514+2224G>T (n.2514+2224G>T)
c.2359G>T (n.2359G>T)
n.2782G>T
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.188G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
19g.6690700C>GCA403624374C3n.1766G>C
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.2514+2224G>C (n.2514+2224G>C)
c.2359G>C (n.2359G>C)
n.2782G>C
c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.188G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
19g.6690700C>TCA403624377C3n.1766G>A
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.2514+2224G>A (n.2514+2224G>A)
c.2359G>A (n.2359G>A)
n.2782G>A
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.188G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
 gnomAD v4
19g.6690701T>ACA403624383C3n.1765A>T
c.3294A>T (p.Lys1098Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.2514+2223A>T (n.2514+2223A>T)
c.2358A>T (n.2358A>T)
n.2781A>T
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
n.187A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
19g.6690701T>CCA505123996C3n.1765A>G
c.3294A>G (p.Lys1098=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.2514+2223A>G (n.2514+2223A>G)
c.2358A>G (n.2358A>G)
n.2781A>G
c.3417A>G (p.Lys1139=)
n.187A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
 ClinVar
19g.6690701T>GCA403624385C3n.1765A>C
c.3294A>C (p.Lys1098Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.2514+2223A>C (n.2514+2223A>C)
c.2358A>C (n.2358A>C)
n.2781A>C
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
n.187A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
19g.6690702T>ACA403624388C3n.1764A>T
c.3293A>T (p.Lys1098Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.2514+2222A>T (n.2514+2222A>T)
c.2357A>T (n.2357A>T)
n.2780A>T
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
n.186A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
19g.6690702T>CCA403624391C3n.1764A>G
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.2514+2222A>G (n.2514+2222A>G)
c.2357A>G (n.2357A>G)
n.2780A>G
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
n.186A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
19g.6690702T>GCA403624392C3n.1764A>C
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.2514+2222A>C (n.2514+2222A>C)
c.2357A>C (n.2357A>C)
n.2780A>C
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
n.186A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
 gnomAD v4
19g.6690703T>ACA403624396C3n.1763A>T
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.2514+2221A>T (n.2514+2221A>T)
c.2356A>T (n.2356A>T)
n.2779A>T
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
n.185A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
19g.6690703T>CCA403624397C3n.1763A>G
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.2514+2221A>G (n.2514+2221A>G)
c.2356A>G (n.2356A>G)
n.2779A>G
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
n.185A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
19g.6690703T>GCA403624398C3n.1763A>C
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.2514+2221A>C (n.2514+2221A>C)
c.2356A>C (n.2356A>C)
n.2779A>C
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
n.185A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
19g.6690704C>ACA403624402C3n.1762G>T
c.3291G>T (p.Glu1097Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.2514+2220G>T (n.2514+2220G>T)
c.2355G>T (n.2355G>T)
n.2778G>T
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
n.184G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
19g.6690704C=CA2320555763C3n.1762G=
c.3291G= (p.Glu1097=)
c.1323G= (p.Glu441=)
c.2514+2220G= (n.2514+2220G=)
c.2355G= (n.2355G=)
n.2778G=
c.3414G= (p.Glu1138=)
n.184G=
c.9G= (p.Glu3=)
19g.6690704C>GCA403624404C3n.1762G>C
c.3291G>C (p.Glu1097Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.2514+2220G>C (n.2514+2220G>C)
c.2355G>C (n.2355G>C)
n.2778G>C
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
n.184G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
19g.6690704C>TCA9128737C3n.1762G>A
c.3291G>A (p.Glu1097=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.2514+2220G>A (n.2514+2220G>A)
c.2355G>A (n.2355G>A)
n.2778G>A
c.3414G>A (p.Glu1138=)
n.184G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690705T>ACA403624416C3n.1761A>T
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.2514+2219A>T (n.2514+2219A>T)
c.2354A>T (n.2354A>T)
n.2777A>T
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
n.183A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
19g.6690705T>CCA403624413C3n.1761A>G
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.2514+2219A>G (n.2514+2219A>G)
c.2354A>G (n.2354A>G)
n.2777A>G
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
n.183A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
19g.6690705T>GCA403624412C3n.1761A>C
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.2514+2219A>C (n.2514+2219A>C)
c.2354A>C (n.2354A>C)
n.2777A>C
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
n.183A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
19g.6690706C>ACA403624420C3n.1760G>T
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.2514+2218G>T (n.2514+2218G>T)
c.2353G>T (n.2353G>T)
n.2776G>T
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
n.182G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
19g.6690706C=CA2320555764C3n.1760G=
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.2514+2218G= (n.2514+2218G=)
c.2353G= (n.2353G=)
n.2776G=
c.3412G= (p.Glu1138=)
n.182G=
c.7G= (p.Glu3=)
19g.6690706C>GCA403624423C3n.1760G>C
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.2514+2218G>C (n.2514+2218G>C)
c.2353G>C (n.2353G>C)
n.2776G>C
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
n.182G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
19g.6690706C>TCA9128738C3n.1760G>A
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.2514+2218G>A (n.2514+2218G>A)
c.2353G>A (n.2353G>A)
n.2776G>A
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
n.182G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6690706_6690709delinsCGTTCA2320555765C3n.1757_1760delinsAACG
c.3286_3289delinsAACG (p.Asn1096=)
c.1318_1321delinsAACG (p.Asn440=)
c.2514+2215_2514+2218delinsAACG (n.2514+2215_2514+2218delinsAACG)
c.2350_2353delinsAACG (n.2350_2353delinsAACG)
n.2773_2776delinsAACG
c.3409_3412delinsAACG (p.Asn1137=)
n.179_182delinsAACG
c.4_7delinsAACG (p.Asn2=)
19g.6690707G>ACA9128739C3n.1759C>T
c.3288C>T (p.Asn1096=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.2514+2217C>T (n.2514+2217C>T)
c.2352C>T (n.2352C>T)
n.2775C>T
c.3411C>T (p.Asn1137=)
n.181C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690707G>CCA403624429C3n.1759C>G
c.3288C>G (p.Asn1096Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.2514+2217C>G (n.2514+2217C>G)
c.2352C>G (n.2352C>G)
n.2775C>G
c.3411C>G (p.Asn1137Lys)
n.181C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
19g.6690707G=CA2320555766C3n.1759C=
c.3288C= (p.Asn1096=)
c.1320C= (p.Asn440=)
c.2514+2217C= (n.2514+2217C=)
c.2352C= (n.2352C=)
n.2775C=
c.3411C= (p.Asn1137=)
n.181C=
c.6C= (p.Asn2=)
19g.6690707G>TCA403624430C3n.1759C>A
c.3288C>A (p.Asn1096Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.2514+2217C>A (n.2514+2217C>A)
c.2352C>A (n.2352C>A)
n.2775C>A
c.3411C>A (p.Asn1137Lys)
n.181C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
 gnomAD v4
19g.6690713_6690715delCA884135347C3n.1757_1759del
c.3286_3288del (p.Asn1096del)
c.1318_1320del (p.Asn440del)
c.2514+2215_2514+2217del (n.2514+2215_2514+2217del)
c.2350_2352del (n.2350_2352del)
n.2773_2775del
c.3409_3411del (p.Asn1137del)
n.179_181del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690708T>ACA403624432C3n.1758A>T
c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.2514+2216A>T (n.2514+2216A>T)
c.2351A>T (n.2351A>T)
n.2774A>T
c.3410A>T (p.Asn1137Ile)
n.180A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
19g.6690708T>CCA403624434C3n.1758A>G
c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.2514+2216A>G (n.2514+2216A>G)
c.2351A>G (n.2351A>G)
n.2774A>G
c.3410A>G (p.Asn1137Ser)
n.180A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
 gnomAD v4
19g.6690708T>GCA403624436C3n.1758A>C
c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.2514+2216A>C (n.2514+2216A>C)
c.2351A>C (n.2351A>C)
n.2774A>C
c.3410A>C (p.Asn1137Thr)
n.180A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
19g.6690709T>ACA403624438C3n.1757A>T
c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.2514+2215A>T (n.2514+2215A>T)
c.2350A>T (n.2350A>T)
n.2773A>T
c.3409A>T (p.Asn1137Tyr)
n.179A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
19g.6690709T>CCA403624440C3n.1757A>G
c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.2514+2215A>G (n.2514+2215A>G)
c.2350A>G (n.2350A>G)
n.2773A>G
c.3409A>G (p.Asn1137Asp)
n.179A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
19g.6690709T>GCA403624442C3n.1757A>C
c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.2514+2215A>C (n.2514+2215A>C)
c.2350A>C (n.2350A>C)
n.2773A>C
c.3409A>C (p.Asn1137His)
n.179A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
19g.6690710G>ACA9128740C3n.1756C>T
c.3285C>T (p.Asn1095=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.2514+2214C>T (n.2514+2214C>T)
c.2349C>T (n.2349C>T)
n.2772C>T
c.3408C>T (p.Asn1136=)
n.178C>T
c.3C>T (p.Asn1=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690710G>CCA403624446C3n.1756C>G
c.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.2514+2214C>G (n.2514+2214C>G)
c.2349C>G (n.2349C>G)
n.2772C>G
c.3408C>G (p.Asn1136Lys)
n.178C>G
c.3C>G (p.Asn1Lys)
19g.6690710G=CA2320555767C3n.1756C=
c.3285C= (p.Asn1095=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.2514+2214C= (n.2514+2214C=)
c.2349C= (n.2349C=)
n.2772C=
c.3408C= (p.Asn1136=)
n.178C=
c.3C= (p.Asn1=)
19g.6690710G>TCA403624444C3n.1756C>A
c.3285C>A (p.Asn1095Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.2514+2214C>A (n.2514+2214C>A)
c.2349C>A (n.2349C>A)
n.2772C>A
c.3408C>A (p.Asn1136Lys)
n.178C>A
c.3C>A (p.Asn1Lys)
19g.6690711T>ACA403624447C3n.1755A>T
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.2514+2213A>T (n.2514+2213A>T)
c.2348A>T (n.2348A>T)
n.2771A>T
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
n.177A>T
c.2A>T (p.Asn1Ile)
19g.6690711T>CCA403624448C3n.1755A>G
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.2514+2213A>G (n.2514+2213A>G)
c.2348A>G (n.2348A>G)
n.2771A>G
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
n.177A>G
c.2A>G (p.Asn1Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6690711T>GCA403624450C3n.1755A>C
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.2514+2213A>C (n.2514+2213A>C)
c.2348A>C (n.2348A>C)
n.2771A>C
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
n.177A>C
c.2A>C (p.Asn1Thr)
 dbSNP
19g.6690711T=CA2320555768C3n.1755A=
c.3284A= (p.Asn1095=)
c.1316A= (p.Asn439=)
c.2514+2213A= (n.2514+2213A=)
c.2348A= (n.2348A=)
n.2771A=
c.3407A= (p.Asn1136=)
n.177A=
c.2A= (p.Asn1=)
19g.6690712T>ACA403624451C3n.1754A>T
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.2514+2212A>T (n.2514+2212A>T)
c.2347A>T (n.2347A>T)
n.2770A>T
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
n.176A>T
c.1A>T (p.Asn1Tyr)
19g.6690712T>CCA403624453C3n.1754A>G
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.2514+2212A>G (n.2514+2212A>G)
c.2347A>G (n.2347A>G)
n.2770A>G
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
n.176A>G
c.1A>G (p.Asn1Asp)
 gnomAD v4
19g.6690712T>GCA403624455C3n.1754A>C
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.2514+2212A>C (n.2514+2212A>C)
c.2347A>C (n.2347A>C)
n.2770A>C
c.3406A>C (p.Asn1136His)
n.176A>C
c.1A>C (p.Asn1His)
19g.6690713G>ACA505123997C3n.1753C>T
c.3282C>T (p.Asn1094=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.2514+2211C>T (n.2514+2211C>T)
c.2346C>T (n.2346C>T)
n.2769C>T
c.3405C>T (p.Asn1135=)
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6690713G>CCA403624456C3n.1753C>G
c.3282C>G (p.Asn1094Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.2514+2211C>G (n.2514+2211C>G)
c.2346C>G (n.2346C>G)
n.2769C>G
c.3405C>G (p.Asn1135Lys)
n.175C>G
19g.6690713G=CA2320555769C3n.1753C=
c.3282C= (p.Asn1094=)
c.1314C= (p.Asn438=)
c.2514+2211C= (n.2514+2211C=)
c.2346C= (n.2346C=)
n.2769C=
c.3405C= (p.Asn1135=)
n.175C=
19g.6690713G>TCA403624458C3n.1753C>A
c.3282C>A (p.Asn1094Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.2514+2211C>A (n.2514+2211C>A)
c.2346C>A (n.2346C>A)
n.2769C>A
c.3405C>A (p.Asn1135Lys)
n.175C>A
19g.6690714T>ACA403624460C3n.1752A>T
c.3281A>T (p.Asn1094Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.2514+2210A>T (n.2514+2210A>T)
c.2345A>T (n.2345A>T)
n.2768A>T
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
n.174A>T
19g.6690714T>CCA403624462C3n.1752A>G
c.3281A>G (p.Asn1094Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.2514+2210A>G (n.2514+2210A>G)
c.2345A>G (n.2345A>G)
n.2768A>G
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
n.174A>G
19g.6690714T>GCA403624464C3n.1752A>C
c.3281A>C (p.Asn1094Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.2514+2210A>C (n.2514+2210A>C)
c.2345A>C (n.2345A>C)
n.2768A>C
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
n.174A>C
19g.6690715T>ACA403624466C3n.1751A>T
c.3280A>T (p.Asn1094Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.2514+2209A>T (n.2514+2209A>T)
c.2344A>T (n.2344A>T)
n.2767A>T
c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
n.173A>T
19g.6690715T>CCA403624467C3n.1751A>G
c.3280A>G (p.Asn1094Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.2514+2209A>G (n.2514+2209A>G)
c.2344A>G (n.2344A>G)
n.2767A>G
c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
n.173A>G
 dbSNP
19g.6690715T>GCA403624469C3n.1751A>C
c.3280A>C (p.Asn1094His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.2514+2209A>C (n.2514+2209A>C)
c.2344A>C (n.2344A>C)
n.2767A>C
c.3403A>C (p.Asn1135His)
n.173A>C
19g.6690716C>ACA505123998C3n.1750G>T
c.3279G>T (p.Arg1093=)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.2514+2208G>T (n.2514+2208G>T)
c.2343G>T (n.2343G>T)
n.2766G>T
c.3402G>T (p.Arg1134=)
n.172G>T
19g.6690716C>GCA505123999C3n.1750G>C
c.3279G>C (p.Arg1093=)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.2514+2208G>C (n.2514+2208G>C)
c.2343G>C (n.2343G>C)
n.2766G>C
c.3402G>C (p.Arg1134=)
n.172G>C
19g.6690716C>TCA505124000C3n.1750G>A
c.3279G>A (p.Arg1093=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.2514+2208G>A (n.2514+2208G>A)
c.2343G>A (n.2343G>A)
n.2766G>A
c.3402G>A (p.Arg1134=)
n.172G>A
 COSMIC
19g.6690717C>ACA403624472C3n.1749G>T
c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.2514+2207G>T (n.2514+2207G>T)
c.2342G>T (n.2342G>T)
n.2765G>T
c.3401G>T (p.Arg1134Leu)
n.171G>T
19g.6690717C=CA2320555770C3n.1749G=
c.3278G= (p.Arg1093=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.2514+2207G= (n.2514+2207G=)
c.2342G= (n.2342G=)
n.2765G=
c.3401G= (p.Arg1134=)
n.171G=
19g.6690717C>GCA403624474C3n.1749G>C
c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.2514+2207G>C (n.2514+2207G>C)
c.2342G>C (n.2342G>C)
n.2765G>C
c.3401G>C (p.Arg1134Pro)
n.171G>C
 dbSNP
19g.6690717C>TCA9128741C3n.1749G>A
c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.2514+2207G>A (n.2514+2207G>A)
c.2342G>A (n.2342G>A)
n.2765G>A
c.3401G>A (p.Arg1134Gln)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690718G>ACA9128742C3n.1748C>T
c.3277C>T (p.Arg1093Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.2514+2206C>T (n.2514+2206C>T)
c.2341C>T (n.2341C>T)
n.2764C>T
c.3400C>T (p.Arg1134Trp)
n.170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6690718G>CCA403624476C3n.1748C>G
c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.2514+2206C>G (n.2514+2206C>G)
c.2341C>G (n.2341C>G)
n.2764C>G
c.3400C>G (p.Arg1134Gly)
n.170C>G
19g.6690718G=CA2320555771C3n.1748C=
c.3277C= (p.Arg1093=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.2514+2206C= (n.2514+2206C=)
c.2341C= (n.2341C=)
n.2764C=
c.3400C= (p.Arg1134=)
n.170C=
19g.6690718G>TCA505124001C3n.1748C>A
c.3277C>A (p.Arg1093=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.2514+2206C>A (n.2514+2206C>A)
c.2341C>A (n.2341C>A)
n.2764C>A
c.3400C>A (p.Arg1134=)
n.170C>A
19g.6690719T>ACA403624482C3n.1747A>T
c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.2514+2205A>T (n.2514+2205A>T)
c.2340A>T (n.2340A>T)
n.2763A>T
c.3399A>T (p.Leu1133Phe)
n.169A>T
19g.6690719T>CCA505124002C3n.1747A>G
c.3276A>G (p.Leu1092=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.2514+2205A>G (n.2514+2205A>G)
c.2340A>G (n.2340A>G)
n.2763A>G
c.3399A>G (p.Leu1133=)
n.169A>G
19g.6690719T>GCA403624479C3n.1747A>C
c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.2514+2205A>C (n.2514+2205A>C)
c.2340A>C (n.2340A>C)
n.2763A>C
c.3399A>C (p.Leu1133Phe)
n.169A>C
19g.6690720A>CCA403624484C3n.1746T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.2514+2204T>G (n.2514+2204T>G)
c.2339T>G (n.2339T>G)
n.2762T>G
c.3398T>G (p.Leu1133Ter)
n.168T>G
19g.6690720A>GCA403624486C3n.1746T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.2514+2204T>C (n.2514+2204T>C)
c.2339T>C (n.2339T>C)
n.2762T>C
c.3398T>C (p.Leu1133Ser)
n.168T>C
19g.6690720A>TCA403624488C3n.1746T>A
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.2514+2204T>A (n.2514+2204T>A)
c.2339T>A (n.2339T>A)
n.2762T>A
c.3398T>A (p.Leu1133Ter)
n.168T>A
19g.6690721A>CCA403624490C3n.1745T>G
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.2514+2203T>G (n.2514+2203T>G)
c.2338T>G (n.2338T>G)
n.2761T>G
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
n.167T>G
19g.6690721A>GCA505124003C3n.1745T>C
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.2514+2203T>C (n.2514+2203T>C)
c.2338T>C (n.2338T>C)
n.2761T>C
c.3397T>C (p.Leu1133=)
n.167T>C
19g.6690721A>TCA403624491C3n.1745T>A
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.2514+2203T>A (n.2514+2203T>A)
c.2338T>A (n.2338T>A)
n.2761T>A
c.3397T>A (p.Leu1133Ile)
n.167T>A
19g.6690722T>ACA505124006C3n.1744A>T
c.3273A>T (p.Gly1091=)
c.1305A>T (p.Gly435=)
c.2514+2202A>T (n.2514+2202A>T)
c.2337A>T (n.2337A>T)
n.2760A>T
c.3396A>T (p.Gly1132=)
n.166A>T
19g.6690722T>CCA505124004C3n.1744A>G
c.3273A>G (p.Gly1091=)
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.2514+2202A>G (n.2514+2202A>G)
c.2337A>G (n.2337A>G)
n.2760A>G
c.3396A>G (p.Gly1132=)
n.166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690722T>GCA505124005C3n.1744A>C
c.3273A>C (p.Gly1091=)
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.2514+2202A>C (n.2514+2202A>C)
c.2337A>C (n.2337A>C)
n.2760A>C
c.3396A>C (p.Gly1132=)
n.166A>C
19g.6690722T=CA2320555772C3n.1744A=
c.3273A= (p.Gly1091=)
c.1305A= (p.Gly435=)
c.2514+2202A= (n.2514+2202A=)
c.2337A= (n.2337A=)
n.2760A=
c.3396A= (p.Gly1132=)
n.166A=
19g.6690723C>ACA403624494C3n.1743G>T
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.2514+2201G>T (n.2514+2201G>T)
c.2336G>T (n.2336G>T)
n.2759G>T
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
n.165G>T
19g.6690723C>GCA403624496C3n.1743G>C
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.2514+2201G>C (n.2514+2201G>C)
c.2336G>C (n.2336G>C)
n.2759G>C
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
n.165G>C
19g.6690723C>TCA403624499C3n.1743G>A
c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.2514+2201G>A (n.2514+2201G>A)
c.2336G>A (n.2336G>A)
n.2759G>A
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
n.165G>A
19g.6690724C>ACA403624502C3n.1742G>T
c.3271G>T (p.Gly1091Ter)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.2514+2200G>T (n.2514+2200G>T)
c.2335G>T (n.2335G>T)
n.2758G>T
c.3394G>T (p.Gly1132Ter)
n.164G>T
19g.6690724C>GCA403624505C3n.1742G>C
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.2514+2200G>C (n.2514+2200G>C)
c.2335G>C (n.2335G>C)
n.2758G>C
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
n.164G>C
19g.6690724C>TCA403624508C3n.1742G>A
c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.2514+2200G>A (n.2514+2200G>A)
c.2335G>A (n.2335G>A)
n.2758G>A
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
n.164G>A
 COSMIC
19g.6690725A>CCA505124007C3n.1741T>G
c.3270T>G (p.Gly1090=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.2514+2199T>G (n.2514+2199T>G)
c.2334T>G (n.2334T>G)
n.2757T>G
c.3393T>G (p.Gly1131=)
n.163T>G
19g.6690725A>GCA505124008C3n.1741T>C
c.3270T>C (p.Gly1090=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.2514+2199T>C (n.2514+2199T>C)
c.2334T>C (n.2334T>C)
n.2757T>C
c.3393T>C (p.Gly1131=)
n.163T>C
19g.6690725A>TCA505124009C3n.1741T>A
c.3270T>A (p.Gly1090=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.2514+2199T>A (n.2514+2199T>A)
c.2334T>A (n.2334T>A)
n.2757T>A
c.3393T>A (p.Gly1131=)
n.163T>A
19g.6690726C>ACA403624516C3n.1740G>T
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.2514+2198G>T (n.2514+2198G>T)
c.2333G>T (n.2333G>T)
n.2756G>T
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
n.162G>T
19g.6690726C>GCA403624514C3n.1740G>C
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.2514+2198G>C (n.2514+2198G>C)
c.2333G>C (n.2333G>C)
n.2756G>C
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
n.162G>C
19g.6690726C>TCA403624512C3n.1740G>A
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.2514+2198G>A (n.2514+2198G>A)
c.2333G>A (n.2333G>A)
n.2756G>A
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
n.162G>A
19g.6690727C>ACA403624518C3n.1739G>T
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.2514+2197G>T (n.2514+2197G>T)
c.2332G>T (n.2332G>T)
n.2755G>T
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
n.161G>T
19g.6690727C>GCA403624520C3n.1739G>C
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.2514+2197G>C (n.2514+2197G>C)
c.2332G>C (n.2332G>C)
n.2755G>C
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
n.161G>C
19g.6690727C>TCA403624523C3n.1739G>A
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.2514+2197G>A (n.2514+2197G>A)
c.2332G>A (n.2332G>A)
n.2755G>A
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
n.161G>A
19g.6690727_6690728insAATCATTTCA2735582215C3n.1739-1_1739insAAATGATT
c.3268-1_3268insAAATGATT (n.3268-1_3268insAAATGATT)
c.1300-1_1300insAAATGATT (n.1300-1_1300insAAATGATT)
c.2514+2196_2514+2197insAAATGATT (n.2514+2196_2514+2197insAAATGATT)
c.2332-1_2332insAAATGATT (n.2332-1_2332insAAATGATT)
n.2755-1_2755insAAATGATT
c.3391-1_3391insAAATGATT (n.3391-1_3391insAAATGATT)
n.161-1_161insAAATGATT
 dbSNP
19g.6690728C>ACA304780914C3n.1739-1G>T
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.2514+2196G>T (n.2514+2196G>T)
c.2332-1G>T (n.2332-1G>T)
n.2755-1G>T
c.3391-1G>T (n.3391-1G>T)
n.161-1G>T
 dbSNP
19g.6690728C=CA2320555773C3n.1739-1G=
c.3268-1G= (n.3268-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.2514+2196G= (n.2514+2196G=)
c.2332-1G= (n.2332-1G=)
n.2755-1G=
c.3391-1G= (n.3391-1G=)
n.161-1G=
19g.6690728C>GCA403624529C3n.1739-1G>C
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.2514+2196G>C (n.2514+2196G>C)
c.2332-1G>C (n.2332-1G>C)
n.2755-1G>C
c.3391-1G>C (n.3391-1G>C)
n.161-1G>C
19g.6690728C>TCA403624534C3n.1739-1G>A
c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.2514+2196G>A (n.2514+2196G>A)
c.2332-1G>A (n.2332-1G>A)
n.2755-1G>A
c.3391-1G>A (n.3391-1G>A)
n.161-1G>A
19g.6690728_6690729insCAGGGCA2587873940C3n.1739-2_1739-1insCCCTG
c.3268-2_3268-1insCCCTG (n.3268-2_3268-1insCCCTG)
c.1300-2_1300-1insCCCTG (n.1300-2_1300-1insCCCTG)
c.2514+2195_2514+2196insCCCTG (n.2514+2195_2514+2196insCCCTG)
c.2332-2_2332-1insCCCTG (n.2332-2_2332-1insCCCTG)
n.2755-2_2755-1insCCCTG
c.3391-2_3391-1insCCCTG (n.3391-2_3391-1insCCCTG)
n.161-2_161-1insCCCTG
 gnomAD v4
19g.6690728_6690729insCAGGGTGGATCA2587873941C3n.1739-2_1739-1insATCCACCCTG
c.3268-2_3268-1insATCCACCCTG (n.3268-2_3268-1insATCCACCCTG)
c.1300-2_1300-1insATCCACCCTG (n.1300-2_1300-1insATCCACCCTG)
c.2514+2195_2514+2196insATCCACCCTG (n.2514+2195_2514+2196insATCCACCCTG)
c.2332-2_2332-1insATCCACCCTG (n.2332-2_2332-1insATCCACCCTG)
n.2755-2_2755-1insATCCACCCTG
c.3391-2_3391-1insATCCACCCTG (n.3391-2_3391-1insATCCACCCTG)
n.161-2_161-1insATCCACCCTG
 gnomAD v4
19g.6690729T>ACA403624538C3n.1739-2A>T
c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.2514+2195A>T (n.2514+2195A>T)
c.2332-2A>T (n.2332-2A>T)
n.2755-2A>T
c.3391-2A>T (n.3391-2A>T)
n.161-2A>T
19g.6690729T>CCA403624541C3n.1739-2A>G
c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
c.2514+2195A>G (n.2514+2195A>G)
c.2332-2A>G (n.2332-2A>G)
n.2755-2A>G
c.3391-2A>G (n.3391-2A>G)
n.161-2A>G
19g.6690729T>GCA403624542C3n.1739-2A>C
c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
c.2514+2195A>C (n.2514+2195A>C)
c.2332-2A>C (n.2332-2A>C)
n.2755-2A>C
c.3391-2A>C (n.3391-2A>C)
n.161-2A>C
19g.6690729_6690730insTGGTGTATCACGGGCGCATCCTCCTGGAAGACCCCGTCGCA2735582229C3n.1739-3_1739-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA
c.3268-3_3268-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA (n.3268-3_3268-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA)
c.1300-3_1300-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA (n.1300-3_1300-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA)
c.2514+2194_2514+2195insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA (n.2514+2194_2514+2195insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA)
c.2332-3_2332-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA (n.2332-3_2332-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA)
n.2755-3_2755-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA
c.3391-3_3391-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA (n.3391-3_3391-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA)
n.161-3_161-2insCGACGGGGTCTTCCAGGAGGATGCGCCCGTGATACACCA
 dbSNP
19g.6690730_6690731insGATTCA2587873942C3n.1739-4_1739-3insAATC
c.3268-4_3268-3insAATC (n.3268-4_3268-3insAATC)
c.1300-4_1300-3insAATC (n.1300-4_1300-3insAATC)
c.2514+2193_2514+2194insAATC (n.2514+2193_2514+2194insAATC)
c.2332-4_2332-3insAATC (n.2332-4_2332-3insAATC)
n.2755-4_2755-3insAATC
c.3391-4_3391-3insAATC (n.3391-4_3391-3insAATC)
n.161-4_161-3insAATC
 gnomAD v4
19g.6690731A=CA2320555774C3n.1739-4T=
c.3268-4T= (n.3268-4T=)
c.1300-4T= (n.1300-4T=)
c.2514+2193T= (n.2514+2193T=)
c.2332-4T= (n.2332-4T=)
n.2755-4T=
c.3391-4T= (n.3391-4T=)
n.161-4T=
19g.6690731A>CCA2581365958C3n.1739-4T>G
c.3268-4T>G (n.3268-4T>G)
c.1300-4T>G (n.1300-4T>G)
c.2514+2193T>G (n.2514+2193T>G)
c.2332-4T>G (n.2332-4T>G)
n.2755-4T>G
c.3391-4T>G (n.3391-4T>G)
n.161-4T>G
19g.6690731A>GCA9128743C3n.1739-4T>C
c.3268-4T>C (n.3268-4T>C)
c.1300-4T>C (n.1300-4T>C)
c.2514+2193T>C (n.2514+2193T>C)
c.2332-4T>C (n.2332-4T>C)
n.2755-4T>C
c.3391-4T>C (n.3391-4T>C)
n.161-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6690731A>TCA2581365959C3n.1739-4T>A
c.3268-4T>A (n.3268-4T>A)
c.1300-4T>A (n.1300-4T>A)
c.2514+2193T>A (n.2514+2193T>A)
c.2332-4T>A (n.2332-4T>A)
n.2755-4T>A
c.3391-4T>A (n.3391-4T>A)
n.161-4T>A
19g.6690731_6690735delCA2587873943C3n.1739-8_1739-4del
c.3268-8_3268-4del (n.3268-8_3268-4del)
c.1300-8_1300-4del (n.1300-8_1300-4del)
c.2514+2189_2514+2193del (n.2514+2189_2514+2193del)
c.2332-8_2332-4del (n.2332-8_2332-4del)
n.2755-8_2755-4del
c.3391-8_3391-4del (n.3391-8_3391-4del)
n.161-8_161-4del
 gnomAD v4
19g.6690731_6690735delinsAGATACA2320555775C3n.1739-8_1739-4delinsTATCT
c.3268-8_3268-4delinsTATCT (n.3268-8_3268-4delinsTATCT)
c.1300-8_1300-4delinsTATCT (n.1300-8_1300-4delinsTATCT)
c.2514+2189_2514+2193delinsTATCT (n.2514+2189_2514+2193delinsTATCT)
c.2332-8_2332-4delinsTATCT (n.2332-8_2332-4delinsTATCT)
n.2755-8_2755-4delinsTATCT
c.3391-8_3391-4delinsTATCT (n.3391-8_3391-4delinsTATCT)
n.161-8_161-4delinsTATCT
19g.6690731_6690735delinsGGGTGCA304780916C3n.1739-8_1739-4delinsCACCC
c.3268-8_3268-4delinsCACCC (n.3268-8_3268-4delinsCACCC)
c.1300-8_1300-4delinsCACCC (n.1300-8_1300-4delinsCACCC)
c.2514+2189_2514+2193delinsCACCC (n.2514+2189_2514+2193delinsCACCC)
c.2332-8_2332-4delinsCACCC (n.2332-8_2332-4delinsCACCC)
n.2755-8_2755-4delinsCACCC
c.3391-8_3391-4delinsCACCC (n.3391-8_3391-4delinsCACCC)
n.161-8_161-4delinsCACCC
 dbSNP
19g.6690732G>ACA2320555777C3n.1739-5C>T
c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.1300-5C>T (n.1300-5C>T)
c.2514+2192C>T (n.2514+2192C>T)
c.2332-5C>T (n.2332-5C>T)
n.2755-5C>T
c.3391-5C>T (n.3391-5C>T)
n.161-5C>T
 dbSNP
19g.6690732G=CA2320555776C3n.1739-5C=
c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
c.2514+2192C= (n.2514+2192C=)
c.2332-5C= (n.2332-5C=)
n.2755-5C=
c.3391-5C= (n.3391-5C=)
n.161-5C=
19g.6690733A=CA2320555779C3n.1739-6T=
c.3268-6T= (n.3268-6T=)
c.1300-6T= (n.1300-6T=)
c.2514+2191T= (n.2514+2191T=)
c.2332-6T= (n.2332-6T=)
n.2755-6T=
c.3391-6T= (n.3391-6T=)
n.161-6T=
19g.6690733A>CCA2581365960C3n.1739-6T>G
c.3268-6T>G (n.3268-6T>G)
c.1300-6T>G (n.1300-6T>G)
c.2514+2191T>G (n.2514+2191T>G)
c.2332-6T>G (n.2332-6T>G)
n.2755-6T>G
c.3391-6T>G (n.3391-6T>G)
n.161-6T>G
19g.6690733A>GCA9128744C3n.1739-6T>C
c.3268-6T>C (n.3268-6T>C)
c.1300-6T>C (n.1300-6T>C)
c.2514+2191T>C (n.2514+2191T>C)
c.2332-6T>C (n.2332-6T>C)
n.2755-6T>C
c.3391-6T>C (n.3391-6T>C)
n.161-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690733A>TCA2581365961C3n.1739-6T>A
c.3268-6T>A (n.3268-6T>A)
c.1300-6T>A (n.1300-6T>A)
c.2514+2191T>A (n.2514+2191T>A)
c.2332-6T>A (n.2332-6T>A)
n.2755-6T>A
c.3391-6T>A (n.3391-6T>A)
n.161-6T>A
19g.6690733_6690735delinsATACA2320555778C3n.1739-8_1739-6delinsTAT
c.3268-8_3268-6delinsTAT (n.3268-8_3268-6delinsTAT)
c.1300-8_1300-6delinsTAT (n.1300-8_1300-6delinsTAT)
c.2514+2189_2514+2191delinsTAT (n.2514+2189_2514+2191delinsTAT)
c.2332-8_2332-6delinsTAT (n.2332-8_2332-6delinsTAT)
n.2755-8_2755-6delinsTAT
c.3391-8_3391-6delinsTAT (n.3391-8_3391-6delinsTAT)
n.161-8_161-6delinsTAT
19g.6690733_6690735delinsGTGCA304780918C3n.1739-8_1739-6delinsCAC
c.3268-8_3268-6delinsCAC (n.3268-8_3268-6delinsCAC)
c.1300-8_1300-6delinsCAC (n.1300-8_1300-6delinsCAC)
c.2514+2189_2514+2191delinsCAC (n.2514+2189_2514+2191delinsCAC)
c.2332-8_2332-6delinsCAC (n.2332-8_2332-6delinsCAC)
n.2755-8_2755-6delinsCAC
c.3391-8_3391-6delinsCAC (n.3391-8_3391-6delinsCAC)
n.161-8_161-6delinsCAC
 dbSNP
19g.6690734_6690735delCA2587873944C3n.1739-7_1739-6del
c.3268-7_3268-6del (n.3268-7_3268-6del)
c.1300-7_1300-6del (n.1300-7_1300-6del)
c.2514+2190_2514+2191del (n.2514+2190_2514+2191del)
c.2332-7_2332-6del (n.2332-7_2332-6del)
n.2755-7_2755-6del
c.3391-7_3391-6del (n.3391-7_3391-6del)
n.161-7_161-6del
 gnomAD v4
19g.6690734T>CCA631655313C3n.1739-7A>G
c.3268-7A>G (n.3268-7A>G)
c.1300-7A>G (n.1300-7A>G)
c.2514+2190A>G (n.2514+2190A>G)
c.2332-7A>G (n.2332-7A>G)
n.2755-7A>G
c.3391-7A>G (n.3391-7A>G)
n.161-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690734T=CA2320555781C3n.1739-7A=
c.3268-7A= (n.3268-7A=)
c.1300-7A= (n.1300-7A=)
c.2514+2190A= (n.2514+2190A=)
c.2332-7A= (n.2332-7A=)
n.2755-7A=
c.3391-7A= (n.3391-7A=)
n.161-7A=
19g.6690734_6690738delinsTAGAGCA2320555780C3n.1739-11_1739-7delinsCTCTA
c.3268-11_3268-7delinsCTCTA (n.3268-11_3268-7delinsCTCTA)
c.1300-11_1300-7delinsCTCTA (n.1300-11_1300-7delinsCTCTA)
c.2514+2186_2514+2190delinsCTCTA (n.2514+2186_2514+2190delinsCTCTA)
c.2332-11_2332-7delinsCTCTA (n.2332-11_2332-7delinsCTCTA)
n.2755-11_2755-7delinsCTCTA
c.3391-11_3391-7delinsCTCTA (n.3391-11_3391-7delinsCTCTA)
n.161-11_161-7delinsCTCTA
19g.6690735A=CA2320555782C3n.1739-8T=
c.3268-8T= (n.3268-8T=)
c.1300-8T= (n.1300-8T=)
c.2514+2189T= (n.2514+2189T=)
c.2332-8T= (n.2332-8T=)
n.2755-8T=
c.3391-8T= (n.3391-8T=)
n.161-8T=
19g.6690735A>CCA2581365962C3n.1739-8T>G
c.3268-8T>G (n.3268-8T>G)
c.1300-8T>G (n.1300-8T>G)
c.2514+2189T>G (n.2514+2189T>G)
c.2332-8T>G (n.2332-8T>G)
n.2755-8T>G
c.3391-8T>G (n.3391-8T>G)
n.161-8T>G
19g.6690735A>GCA9128745C3n.1739-8T>C
c.3268-8T>C (n.3268-8T>C)
c.1300-8T>C (n.1300-8T>C)
c.2514+2189T>C (n.2514+2189T>C)
c.2332-8T>C (n.2332-8T>C)
n.2755-8T>C
c.3391-8T>C (n.3391-8T>C)
n.161-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690735A>TCA2581365963C3n.1739-8T>A
c.3268-8T>A (n.3268-8T>A)
c.1300-8T>A (n.1300-8T>A)
c.2514+2189T>A (n.2514+2189T>A)
c.2332-8T>A (n.2332-8T>A)
n.2755-8T>A
c.3391-8T>A (n.3391-8T>A)
n.161-8T>A
19g.6690737_6690740delCA884135396C3n.1739-11_1739-8del
c.3268-11_3268-8del (n.3268-11_3268-8del)
c.1300-11_1300-8del (n.1300-11_1300-8del)
c.2514+2186_2514+2189del (n.2514+2186_2514+2189del)
c.2332-11_2332-8del (n.2332-11_2332-8del)
n.2755-11_2755-8del
c.3391-11_3391-8del (n.3391-11_3391-8del)
n.161-11_161-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6690736G>CCA2587873945C3n.1739-9C>G
c.3268-9C>G (n.3268-9C>G)
c.1300-9C>G (n.1300-9C>G)
c.2514+2188C>G (n.2514+2188C>G)
c.2332-9C>G (n.2332-9C>G)
n.2755-9C>G
c.3391-9C>G (n.3391-9C>G)
n.161-9C>G
 gnomAD v4
19g.6690737A>GCA2576591953C3n.1739-10T>C
c.3268-10T>C (n.3268-10T>C)
c.1300-10T>C (n.1300-10T>C)
c.2514+2187T>C (n.2514+2187T>C)
c.2332-10T>C (n.2332-10T>C)
n.2755-10T>C
c.3391-10T>C (n.3391-10T>C)
n.161-10T>C
19g.6690738G>CCA2587873946C3n.1739-11C>G
c.3268-11C>G (n.3268-11C>G)
c.1300-11C>G (n.1300-11C>G)
c.2514+2186C>G (n.2514+2186C>G)
c.2332-11C>G (n.2332-11C>G)
n.2755-11C>G
c.3391-11C>G (n.3391-11C>G)
n.161-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.6690738G>TCA2587873947C3n.1739-11C>A
c.3268-11C>A (n.3268-11C>A)
c.1300-11C>A (n.1300-11C>A)
c.2514+2186C>A (n.2514+2186C>A)
c.2332-11C>A (n.2332-11C>A)
n.2755-11C>A
c.3391-11C>A (n.3391-11C>A)
n.161-11C>A
 gnomAD v4
19g.6690740G>ACA9128746C3n.1739-13C>T
c.3268-13C>T (n.3268-13C>T)
c.1300-13C>T (n.1300-13C>T)
c.2514+2184C>T (n.2514+2184C>T)
c.2332-13C>T (n.2332-13C>T)
n.2755-13C>T
c.3391-13C>T (n.3391-13C>T)
n.161-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690740G=CA2320555783C3n.1739-13C=
c.3268-13C= (n.3268-13C=)
c.1300-13C= (n.1300-13C=)
c.2514+2184C= (n.2514+2184C=)
c.2332-13C= (n.2332-13C=)
n.2755-13C=
c.3391-13C= (n.3391-13C=)
n.161-13C=
19g.6690741C=CA2320555784C3n.1739-14G=
c.3268-14G= (n.3268-14G=)
c.1300-14G= (n.1300-14G=)
c.2514+2183G= (n.2514+2183G=)
c.2332-14G= (n.2332-14G=)
n.2755-14G=
c.3391-14G= (n.3391-14G=)
n.161-14G=
19g.6690741C>GCA2320555785C3n.1739-14G>C
c.3268-14G>C (n.3268-14G>C)
c.1300-14G>C (n.1300-14G>C)
c.2514+2183G>C (n.2514+2183G>C)
c.2332-14G>C (n.2332-14G>C)
n.2755-14G>C
c.3391-14G>C (n.3391-14G>C)
n.161-14G>C
 dbSNP
19g.6690742A>GCA2576591954C3n.1739-15T>C
c.3268-15T>C (n.3268-15T>C)
c.1300-15T>C (n.1300-15T>C)
c.2514+2182T>C (n.2514+2182T>C)
c.2332-15T>C (n.2332-15T>C)
n.2755-15T>C
c.3391-15T>C (n.3391-15T>C)
n.161-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.6690743G>ACA631655317C3n.1739-16C>T
c.3268-16C>T (n.3268-16C>T)
c.1300-16C>T (n.1300-16C>T)
c.2514+2181C>T (n.2514+2181C>T)
c.2332-16C>T (n.2332-16C>T)
n.2755-16C>T
c.3391-16C>T (n.3391-16C>T)
n.161-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690743G=CA2320555786C3n.1739-16C=
c.3268-16C= (n.3268-16C=)
c.1300-16C= (n.1300-16C=)
c.2514+2181C= (n.2514+2181C=)
c.2332-16C= (n.2332-16C=)
n.2755-16C=
c.3391-16C= (n.3391-16C=)
n.161-16C=
19g.6690744A>GCA2813436869C3n.1739-17T>C
c.3268-17T>C (n.3268-17T>C)
c.1300-17T>C (n.1300-17T>C)
c.2514+2180T>C (n.2514+2180T>C)
c.2332-17T>C (n.2332-17T>C)
n.2755-17T>C
c.3391-17T>C (n.3391-17T>C)
n.161-17T>C
19g.6690745A>GCA2576591955C3n.1739-18T>C
c.3268-18T>C (n.3268-18T>C)
c.1300-18T>C (n.1300-18T>C)
c.2514+2179T>C (n.2514+2179T>C)
c.2332-18T>C (n.2332-18T>C)
n.2755-18T>C
c.3391-18T>C (n.3391-18T>C)
n.161-18T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.6690746A>GCA2813436870C3n.1739-19T>C
c.3268-19T>C (n.3268-19T>C)
c.1300-19T>C (n.1300-19T>C)
c.2514+2178T>C (n.2514+2178T>C)
c.2332-19T>C (n.2332-19T>C)
n.2755-19T>C
c.3391-19T>C (n.3391-19T>C)
n.161-19T>C
19g.6690747G>CCA9128747C3n.1739-20C>G
c.3268-20C>G (n.3268-20C>G)
c.1300-20C>G (n.1300-20C>G)
c.2514+2177C>G (n.2514+2177C>G)
c.2332-20C>G (n.2332-20C>G)
n.2755-20C>G
c.3391-20C>G (n.3391-20C>G)
n.161-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.6690747G=CA2320555787C3n.1739-20C=
c.3268-20C= (n.3268-20C=)
c.1300-20C= (n.1300-20C=)
c.2514+2177C= (n.2514+2177C=)
c.2332-20C= (n.2332-20C=)
n.2755-20C=
c.3391-20C= (n.3391-20C=)
n.161-20C=
19g.6690747G>TCA2587873948C3n.1739-20C>A
c.3268-20C>A (n.3268-20C>A)
c.1300-20C>A (n.1300-20C>A)
c.2514+2177C>A (n.2514+2177C>A)
c.2332-20C>A (n.2332-20C>A)
n.2755-20C>A
c.3391-20C>A (n.3391-20C>A)
n.161-20C>A
 gnomAD v4
19g.6690749A>CCA2587873949C3n.1739-22T>G
c.3268-22T>G (n.3268-22T>G)
c.1300-22T>G (n.1300-22T>G)
c.2514+2175T>G (n.2514+2175T>G)
c.2332-22T>G (n.2332-22T>G)
n.2755-22T>G
c.3391-22T>G (n.3391-22T>G)
n.161-22T>G
 gnomAD v4
19g.6690751G>ACA2587873950C3n.1739-24C>T
c.3268-24C>T (n.3268-24C>T)
c.1300-24C>T (n.1300-24C>T)
c.2514+2173C>T (n.2514+2173C>T)
c.2332-24C>T (n.2332-24C>T)
n.2755-24C>T
c.3391-24C>T (n.3391-24C>T)
n.161-24C>T
 gnomAD v4
19g.6690751G>CCA2587873951C3n.1739-24C>G
c.3268-24C>G (n.3268-24C>G)
c.1300-24C>G (n.1300-24C>G)
c.2514+2173C>G (n.2514+2173C>G)
c.2332-24C>G (n.2332-24C>G)
n.2755-24C>G
c.3391-24C>G (n.3391-24C>G)
n.161-24C>G
 gnomAD v4
19g.6690751G>TCA2587873952C3n.1739-24C>A
c.3268-24C>A (n.3268-24C>A)
c.1300-24C>A (n.1300-24C>A)
c.2514+2173C>A (n.2514+2173C>A)
c.2332-24C>A (n.2332-24C>A)
n.2755-24C>A
c.3391-24C>A (n.3391-24C>A)
n.161-24C>A
 gnomAD v4
19g.6690752G>ACA2587873953C3n.1739-25C>T
c.3268-25C>T (n.3268-25C>T)
c.1300-25C>T (n.1300-25C>T)
c.2514+2172C>T (n.2514+2172C>T)
c.2332-25C>T (n.2332-25C>T)
n.2755-25C>T
c.3391-25C>T (n.3391-25C>T)
n.161-25C>T
 gnomAD v4
19g.6690752G>TCA2587873954C3n.1739-25C>A
c.3268-25C>A (n.3268-25C>A)
c.1300-25C>A (n.1300-25C>A)
c.2514+2172C>A (n.2514+2172C>A)
c.2332-25C>A (n.2332-25C>A)
n.2755-25C>A
c.3391-25C>A (n.3391-25C>A)
n.161-25C>A
 gnomAD v4
19g.6690753A>TCA2587873955C3n.1739-26T>A
c.3268-26T>A (n.3268-26T>A)
c.1300-26T>A (n.1300-26T>A)
c.2514+2171T>A (n.2514+2171T>A)
c.2332-26T>A (n.2332-26T>A)
n.2755-26T>A
c.3391-26T>A (n.3391-26T>A)
n.161-26T>A
 gnomAD v4
19g.6690755G>ACA2587873957C3n.1739-28C>T
c.3268-28C>T (n.3268-28C>T)
c.1300-28C>T (n.1300-28C>T)
c.2514+2169C>T (n.2514+2169C>T)
c.2332-28C>T (n.2332-28C>T)
n.2755-28C>T
c.3391-28C>T (n.3391-28C>T)
n.161-28C>T
 gnomAD v4
19g.6690755G>TCA2587873956C3n.1739-28C>A
c.3268-28C>A (n.3268-28C>A)
c.1300-28C>A (n.1300-28C>A)
c.2514+2169C>A (n.2514+2169C>A)
c.2332-28C>A (n.2332-28C>A)
n.2755-28C>A
c.3391-28C>A (n.3391-28C>A)
n.161-28C>A
 gnomAD v4
19g.6690758delCA2587873958C3n.1739-28del
c.3268-28del (n.3268-28del)
c.1300-28del (n.1300-28del)
c.2514+2169del (n.2514+2169del)
c.2332-28del (n.2332-28del)
n.2755-28del
c.3391-28del (n.3391-28del)
n.161-28del
 gnomAD v4
19g.6690757G>ACA9128748C3n.1739-30C>T
c.3268-30C>T (n.3268-30C>T)
c.1300-30C>T (n.1300-30C>T)
c.2514+2167C>T (n.2514+2167C>T)
c.2332-30C>T (n.2332-30C>T)
n.2755-30C>T
c.3391-30C>T (n.3391-30C>T)
n.161-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690757G=CA2320555788C3n.1739-30C=
c.3268-30C= (n.3268-30C=)
c.1300-30C= (n.1300-30C=)
c.2514+2167C= (n.2514+2167C=)
c.2332-30C= (n.2332-30C=)
n.2755-30C=
c.3391-30C= (n.3391-30C=)
n.161-30C=
19g.6690758G>ACA2576591956C3n.1739-31C>T
c.3268-31C>T (n.3268-31C>T)
c.1300-31C>T (n.1300-31C>T)
c.2514+2166C>T (n.2514+2166C>T)
c.2332-31C>T (n.2332-31C>T)
n.2755-31C>T
c.3391-31C>T (n.3391-31C>T)
n.161-31C>T
 gnomAD v4
19g.6690758G>TCA2587873959C3n.1739-31C>A
c.3268-31C>A (n.3268-31C>A)
c.1300-31C>A (n.1300-31C>A)
c.2514+2166C>A (n.2514+2166C>A)
c.2332-31C>A (n.2332-31C>A)
n.2755-31C>A
c.3391-31C>A (n.3391-31C>A)
n.161-31C>A
 gnomAD v4
19g.6690759T>CCA2320555790C3n.1739-32A>G
c.3268-32A>G (n.3268-32A>G)
c.1300-32A>G (n.1300-32A>G)
c.2514+2165A>G (n.2514+2165A>G)
c.2332-32A>G (n.2332-32A>G)
n.2755-32A>G
c.3391-32A>G (n.3391-32A>G)
n.161-32A>G
 dbSNP
19g.6690759T=CA2320555789C3n.1739-32A=
c.3268-32A= (n.3268-32A=)
c.1300-32A= (n.1300-32A=)
c.2514+2165A= (n.2514+2165A=)
c.2332-32A= (n.2332-32A=)
n.2755-32A=
c.3391-32A= (n.3391-32A=)
n.161-32A=
19g.6690760C>ACA2580577101C3n.1739-33G>T
c.3268-33G>T (n.3268-33G>T)
c.1300-33G>T (n.1300-33G>T)
c.2514+2164G>T (n.2514+2164G>T)
c.2332-33G>T (n.2332-33G>T)
n.2755-33G>T
c.3391-33G>T (n.3391-33G>T)
n.161-33G>T
19g.6690760C=CA2320555791C3n.1739-33G=
c.3268-33G= (n.3268-33G=)
c.1300-33G= (n.1300-33G=)
c.2514+2164G= (n.2514+2164G=)
c.2332-33G= (n.2332-33G=)
n.2755-33G=
c.3391-33G= (n.3391-33G=)
n.161-33G=
19g.6690760C>GCA2580577102C3n.1739-33G>C
c.3268-33G>C (n.3268-33G>C)
c.1300-33G>C (n.1300-33G>C)
c.2514+2164G>C (n.2514+2164G>C)
c.2332-33G>C (n.2332-33G>C)
n.2755-33G>C
c.3391-33G>C (n.3391-33G>C)
n.161-33G>C
19g.6690760C>TCA9128749C3n.1739-33G>A
c.3268-33G>A (n.3268-33G>A)
c.1300-33G>A (n.1300-33G>A)
c.2514+2164G>A (n.2514+2164G>A)
c.2332-33G>A (n.2332-33G>A)
n.2755-33G>A
c.3391-33G>A (n.3391-33G>A)
n.161-33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690762C=CA2320555792C3n.1739-35G=
c.3268-35G= (n.3268-35G=)
c.1300-35G= (n.1300-35G=)
c.2514+2162G= (n.2514+2162G=)
c.2332-35G= (n.2332-35G=)
n.2755-35G=
c.3391-35G= (n.3391-35G=)
n.161-35G=
19g.6690762C>GCA2320555793C3n.1739-35G>C
c.3268-35G>C (n.3268-35G>C)
c.1300-35G>C (n.1300-35G>C)
c.2514+2162G>C (n.2514+2162G>C)
c.2332-35G>C (n.2332-35G>C)
n.2755-35G>C
c.3391-35G>C (n.3391-35G>C)
n.161-35G>C
 dbSNP
19g.6690762C>TCA304780950C3n.1739-35G>A
c.3268-35G>A (n.3268-35G>A)
c.1300-35G>A (n.1300-35G>A)
c.2514+2162G>A (n.2514+2162G>A)
c.2332-35G>A (n.2332-35G>A)
n.2755-35G>A
c.3391-35G>A (n.3391-35G>A)
n.161-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690763C>ACA2587873960C3n.1739-36G>T
c.3268-36G>T (n.3268-36G>T)
c.1300-36G>T (n.1300-36G>T)
c.2514+2161G>T (n.2514+2161G>T)
c.2332-36G>T (n.2332-36G>T)
n.2755-36G>T
c.3391-36G>T (n.3391-36G>T)
n.161-36G>T
 gnomAD v4
19g.6690763C=CA2320555794C3n.1739-36G=
c.3268-36G= (n.3268-36G=)
c.1300-36G= (n.1300-36G=)
c.2514+2161G= (n.2514+2161G=)
c.2332-36G= (n.2332-36G=)
n.2755-36G=
c.3391-36G= (n.3391-36G=)
n.161-36G=
19g.6690763C>TCA9128750C3n.1739-36G>A
c.3268-36G>A (n.3268-36G>A)
c.1300-36G>A (n.1300-36G>A)
c.2514+2161G>A (n.2514+2161G>A)
c.2332-36G>A (n.2332-36G>A)
n.2755-36G>A
c.3391-36G>A (n.3391-36G>A)
n.161-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690764G>ACA9128751C3n.1739-37C>T
c.3268-37C>T (n.3268-37C>T)
c.1300-37C>T (n.1300-37C>T)
c.2514+2160C>T (n.2514+2160C>T)
c.2332-37C>T (n.2332-37C>T)
n.2755-37C>T
c.3391-37C>T (n.3391-37C>T)
n.161-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690764G>CCA2813436875C3n.1739-37C>G
c.3268-37C>G (n.3268-37C>G)
c.1300-37C>G (n.1300-37C>G)
c.2514+2160C>G (n.2514+2160C>G)
c.2332-37C>G (n.2332-37C>G)
n.2755-37C>G
c.3391-37C>G (n.3391-37C>G)
n.161-37C>G
19g.6690764G=CA2320555795C3n.1739-37C=
c.3268-37C= (n.3268-37C=)
c.1300-37C= (n.1300-37C=)
c.2514+2160C= (n.2514+2160C=)
c.2332-37C= (n.2332-37C=)
n.2755-37C=
c.3391-37C= (n.3391-37C=)
n.161-37C=
19g.6690765G>TCA2587873961C3n.1739-38C>A
c.3268-38C>A (n.3268-38C>A)
c.1300-38C>A (n.1300-38C>A)
c.2514+2159C>A (n.2514+2159C>A)
c.2332-38C>A (n.2332-38C>A)
n.2755-38C>A
c.3391-38C>A (n.3391-38C>A)
n.161-38C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched