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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6687630G>A | CA497595780 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>T (p.Leu492=) n.725-5235G>A c.1423C>T (p.Leu475=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.143C>T c.1438-1292C>T (n.1438-1292C>T) n.2491C>T n.511-2246G>A n.265-5235G>A c.1363C>T (p.Leu455=) c.*147C>T (n.*147C>T) | |
| 17 | g.6687630G>C | CA397738363 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.725-5235G>C c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.143C>G c.1438-1292C>G (n.1438-1292C>G) n.2491C>G n.511-2246G>C n.265-5235G>C c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*147C>G (n.*147C>G) | |
| 17 | g.6687630G>T | CA397738364 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>A (p.Leu492Met) n.725-5235G>T c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.143C>A c.1438-1292C>A (n.1438-1292C>A) n.2491C>A n.511-2246G>T n.265-5235G>T c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*147C>A (n.*147C>A) | |
| 17 | g.6687631C>A | CA397738366 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>T (p.Met491Ile) n.725-5234C>A c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.142G>T c.1438-1293G>T (n.1438-1293G>T) n.2490G>T n.511-2245C>A n.265-5234C>A c.1362G>T (p.Met454Ile) c.*146G>T (n.*146G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6687631C= | CA2245482741 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G= (p.Met491=) n.725-5234C= c.1422G= (p.Met474=) c.1344G= (p.Met448=) c.142G= c.1438-1293G= (n.1438-1293G=) n.2490G= n.511-2245C= n.265-5234C= c.1362G= (p.Met454=) c.*146G= (n.*146G=) | |
| 17 | g.6687631C>G | CA397738367 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>C (p.Met491Ile) n.725-5234C>G c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.142G>C c.1438-1293G>C (n.1438-1293G>C) n.2490G>C n.511-2245C>G n.265-5234C>G c.1362G>C (p.Met454Ile) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 17 | g.6687631C>T | CA397738369 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>A (p.Met491Ile) n.725-5234C>T c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.142G>A c.1438-1293G>A (n.1438-1293G>A) n.2490G>A n.511-2245C>T n.265-5234C>T c.1362G>A (p.Met454Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
| 17 | g.6687632A>C | CA397738371 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>G (p.Met491Arg) n.725-5233A>C c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.141T>G c.1438-1294T>G (n.1438-1294T>G) n.2489T>G n.511-2244A>C n.265-5233A>C c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 17 | g.6687632A>G | CA397738374 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>C (p.Met491Thr) n.725-5233A>G c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.141T>C c.1438-1294T>C (n.1438-1294T>C) n.2489T>C n.511-2244A>G n.265-5233A>G c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 17 | g.6687632A>T | CA397738373 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>A (p.Met491Lys) n.725-5233A>T c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.141T>A c.1438-1294T>A (n.1438-1294T>A) n.2489T>A n.511-2244A>T n.265-5233A>T c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 17 | g.6687633T>A | CA397738377 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>T (p.Met491Leu) n.725-5232T>A c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.140A>T c.1438-1295A>T (n.1438-1295A>T) n.2488A>T n.511-2243T>A n.265-5232T>A c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 17 | g.6687633T>C | CA397738378 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>G (p.Met491Val) n.725-5232T>C c.1420A>G (p.Met474Val) c.1342A>G (p.Met448Val) c.140A>G c.1438-1295A>G (n.1438-1295A>G) n.2488A>G n.511-2243T>C n.265-5232T>C c.1360A>G (p.Met454Val) c.*144A>G (n.*144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687633T>G | CA397738379 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>C (p.Met491Leu) n.725-5232T>G c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.140A>C c.1438-1295A>C (n.1438-1295A>C) n.2488A>C n.511-2243T>G n.265-5232T>G c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar |
| 17 | g.6687633T= | CA2245482745 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A= (p.Met491=) n.725-5232T= c.1420A= (p.Met474=) c.1342A= (p.Met448=) c.140A= c.1438-1295A= (n.1438-1295A=) n.2488A= n.511-2243T= n.265-5232T= c.1360A= (p.Met454=) c.*144A= (n.*144A=) | |
| 17 | g.6687634G>A | CA497595782 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>T (p.Ile490=) n.725-5231G>A c.1419C>T (p.Ile473=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.139C>T c.1438-1296C>T (n.1438-1296C>T) n.2487C>T n.511-2242G>A n.265-5231G>A c.1359C>T (p.Ile453=) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
| 17 | g.6687634G>C | CA397738381 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>G (p.Ile490Met) n.725-5231G>C c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.139C>G c.1438-1296C>G (n.1438-1296C>G) n.2487C>G n.511-2242G>C n.265-5231G>C c.1359C>G (p.Ile453Met) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
| 17 | g.6687634G>T | CA497595781 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>A (p.Ile490=) n.725-5231G>T c.1419C>A (p.Ile473=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.139C>A c.1438-1296C>A (n.1438-1296C>A) n.2487C>A n.511-2242G>T n.265-5231G>T c.1359C>A (p.Ile453=) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
| 17 | g.6687635A>C | CA397738383 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.725-5230A>C c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.138T>G c.1438-1297T>G (n.1438-1297T>G) n.2486T>G n.511-2241A>C n.265-5230A>C c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) | |
| 17 | g.6687635A>G | CA397738385 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.725-5230A>G c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.138T>C c.1438-1297T>C (n.1438-1297T>C) n.2486T>C n.511-2241A>G n.265-5230A>G c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) | COSMIC |
| 17 | g.6687635A>T | CA397738386 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.725-5230A>T c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.138T>A c.1438-1297T>A (n.1438-1297T>A) n.2486T>A n.511-2241A>T n.265-5230A>T c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) | |
| 17 | g.6687636T>A | CA397738387 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.725-5229T>A c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.137A>T c.1438-1298A>T (n.1438-1298A>T) n.2485A>T n.511-2240T>A n.265-5229T>A c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 17 | g.6687636T>C | CA397738388 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.725-5229T>C c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.137A>G c.1438-1298A>G (n.1438-1298A>G) n.2485A>G n.511-2240T>C n.265-5229T>C c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687636T>G | CA397738389 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.725-5229T>G c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.137A>C c.1438-1298A>C (n.1438-1298A>C) n.2485A>C n.511-2240T>G n.265-5229T>G c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687637G>A | CA497595783 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>T (p.Tyr489=) n.725-5228G>A c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.136C>T c.1438-1299C>T (n.1438-1299C>T) n.2484C>T n.511-2239G>A n.265-5228G>A c.1356C>T (p.Tyr452=) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687637G>C | CA397738392 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>G (p.Tyr489Ter) n.725-5228G>C c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.136C>G c.1438-1299C>G (n.1438-1299C>G) n.2484C>G n.511-2239G>C n.265-5228G>C c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 17 | g.6687637G>T | CA397738393 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>A (p.Tyr489Ter) n.725-5228G>T c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.136C>A c.1438-1299C>A (n.1438-1299C>A) n.2484C>A n.511-2239G>T n.265-5228G>T c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
| 17 | g.6687638T>A | CA397738396 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.725-5227T>A c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.135A>T c.1438-1300A>T (n.1438-1300A>T) n.2483A>T n.511-2238T>A n.265-5227T>A c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 17 | g.6687638T>C | CA397738398 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.725-5227T>C c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.135A>G c.1438-1300A>G (n.1438-1300A>G) n.2483A>G n.511-2238T>C n.265-5227T>C c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687638T>G | CA397738395 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.725-5227T>G c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.135A>C c.1438-1300A>C (n.1438-1300A>C) n.2483A>C n.511-2238T>G n.265-5227T>G c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 17 | g.6687639A>C | CA397738401 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.725-5226A>C c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.134T>G c.1438-1301T>G (n.1438-1301T>G) n.2482T>G n.511-2237A>C n.265-5226A>C c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 17 | g.6687639A>G | CA397738399 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>C (p.Tyr489His) n.725-5226A>G c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.134T>C c.1438-1301T>C (n.1438-1301T>C) n.2482T>C n.511-2237A>G n.265-5226A>G c.1354T>C (p.Tyr452His) c.*138T>C (n.*138T>C) | |
| 17 | g.6687639A>T | CA397738400 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.725-5226A>T c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.134T>A c.1438-1301T>A (n.1438-1301T>A) n.2482T>A n.511-2237A>T n.265-5226A>T c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) | |
| 17 | g.6687640C>A | CA497595784 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>T (p.Leu488=) n.725-5225C>A c.1413G>T (p.Leu471=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.133G>T c.1438-1302G>T (n.1438-1302G>T) n.2481G>T n.511-2236C>A n.265-5225C>A c.1353G>T (p.Leu451=) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 17 | g.6687640C>G | CA497595785 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>C (p.Leu488=) n.725-5225C>G c.1413G>C (p.Leu471=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.133G>C c.1438-1302G>C (n.1438-1302G>C) n.2481G>C n.511-2236C>G n.265-5225C>G c.1353G>C (p.Leu451=) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 17 | g.6687640C>T | CA497595786 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>A (p.Leu488=) n.725-5225C>T c.1413G>A (p.Leu471=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.133G>A c.1438-1302G>A (n.1438-1302G>A) n.2481G>A n.511-2236C>T n.265-5225C>T c.1353G>A (p.Leu451=) c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687641A= | CA2245482748 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T= (p.Leu488=) n.725-5224A= c.1412T= (p.Leu471=) c.1334T= (p.Leu445=) c.132T= c.1438-1303T= (n.1438-1303T=) n.2480T= n.511-2235A= n.265-5224A= c.1352T= (p.Leu451=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 17 | g.6687641A>C | CA397738403 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.725-5224A>C c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.132T>G c.1438-1303T>G (n.1438-1303T>G) n.2480T>G n.511-2235A>C n.265-5224A>C c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 17 | g.6687641A>G | CA210616 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.725-5224A>G c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.132T>C c.1438-1303T>C (n.1438-1303T>C) n.2480T>C n.511-2235A>G n.265-5224A>G c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687641A>T | CA397738406 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.725-5224A>T c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.132T>A c.1438-1303T>A (n.1438-1303T>A) n.2480T>A n.511-2235A>T n.265-5224A>T c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 17 | g.6687642G>A | CA497595787 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>T (p.Leu488=) n.725-5223G>A c.1411C>T (p.Leu471=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.131C>T c.1438-1304C>T (n.1438-1304C>T) n.2479C>T n.511-2234G>A n.265-5223G>A c.1351C>T (p.Leu451=) c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 17 | g.6687642G>C | CA397738409 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.725-5223G>C c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.131C>G c.1438-1304C>G (n.1438-1304C>G) n.2479C>G n.511-2234G>C n.265-5223G>C c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*135C>G (n.*135C>G) | |
| 17 | g.6687642G= | CA2245482752 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C= (p.Leu488=) n.725-5223G= c.1411C= (p.Leu471=) c.1333C= (p.Leu445=) c.131C= c.1438-1304C= (n.1438-1304C=) n.2479C= n.511-2234G= n.265-5223G= c.1351C= (p.Leu451=) c.*135C= (n.*135C=) | |
| 17 | g.6687642G>T | CA8331360 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.725-5223G>T c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.131C>A c.1438-1304C>A (n.1438-1304C>A) n.2479C>A n.511-2234G>T n.265-5223G>T c.1351C>A (p.Leu451Met) c.*135C>A (n.*135C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687643C>A | CA497595788 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>T (p.Pro487=) n.725-5222C>A c.1410G>T (p.Pro470=) c.1332G>T (p.Pro444=) c.130G>T c.1438-1305G>T (n.1438-1305G>T) n.2478G>T n.511-2233C>A n.265-5222C>A c.1350G>T (p.Pro450=) c.*134G>T (n.*134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687643C= | CA2245482755 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G= (p.Pro487=) n.725-5222C= c.1410G= (p.Pro470=) c.1332G= (p.Pro444=) c.130G= c.1438-1305G= (n.1438-1305G=) n.2478G= n.511-2233C= n.265-5222C= c.1350G= (p.Pro450=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 17 | g.6687643C>G | CA497595789 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>C (p.Pro487=) n.725-5222C>G c.1410G>C (p.Pro470=) c.1332G>C (p.Pro444=) c.130G>C c.1438-1305G>C (n.1438-1305G>C) n.2478G>C n.511-2233C>G n.265-5222C>G c.1350G>C (p.Pro450=) c.*134G>C (n.*134G>C) | |
| 17 | g.6687643C>T | CA8331361 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>A (p.Pro487=) n.725-5222C>T c.1410G>A (p.Pro470=) c.1332G>A (p.Pro444=) c.130G>A c.1438-1305G>A (n.1438-1305G>A) n.2478G>A n.511-2233C>T n.265-5222C>T c.1350G>A (p.Pro450=) c.*134G>A (n.*134G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6687644G>A | CA287381519 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.725-5221G>A c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.129C>T c.1438-1306C>T (n.1438-1306C>T) n.2477C>T n.511-2232G>A n.265-5221G>A c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687644G>C | CA8331362 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.725-5221G>C c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.129C>G c.1438-1306C>G (n.1438-1306C>G) n.2477C>G n.511-2232G>C n.265-5221G>C c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687644G= | CA2245482762 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C= (p.Pro487=) n.725-5221G= c.1409C= (p.Pro470=) c.1331C= (p.Pro444=) c.129C= c.1438-1306C= (n.1438-1306C=) n.2477C= n.511-2232G= n.265-5221G= c.1349C= (p.Pro450=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 17 | g.6687644G>T | CA397738415 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.725-5221G>T c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.129C>A c.1438-1306C>A (n.1438-1306C>A) n.2477C>A n.511-2232G>T n.265-5221G>T c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
| 17 | g.6687645del | CA2576144032 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460del (p.Pro487ArgfsTer10) n.725-5220del c.1409del (p.Pro470ArgfsTer10) c.1331del (p.Pro444ArgfsTer10) c.129del c.1438-1306del (n.1438-1306del) n.2477del n.511-2231del n.265-5220del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer10) c.*133del (n.*133del) | |
| 17 | g.6687645G>A | CA397738419 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.725-5220G>A c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.128C>T c.1438-1307C>T (n.1438-1307C>T) n.2476C>T n.511-2231G>A n.265-5220G>A c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*132C>T (n.*132C>T) | |
| 17 | g.6687645G>C | CA397738425 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.725-5220G>C c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.128C>G c.1438-1307C>G (n.1438-1307C>G) n.2476C>G n.511-2231G>C n.265-5220G>C c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 17 | g.6687645G>T | CA397738427 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.725-5220G>T c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.128C>A c.1438-1307C>A (n.1438-1307C>A) n.2476C>A n.511-2231G>T n.265-5220G>T c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*132C>A (n.*132C>A) | |
| 17 | g.6687646A>C | CA397738429 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) n.725-5219A>C c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.127T>G c.1438-1308T>G (n.1438-1308T>G) n.2475T>G n.511-2230A>C n.265-5219A>C c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.*131T>G (n.*131T>G) | |
| 17 | g.6687646A>G | CA497595790 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>C (p.Asn486=) n.725-5219A>G c.1407T>C (p.Asn469=) c.1329T>C (p.Asn443=) c.127T>C c.1438-1308T>C (n.1438-1308T>C) n.2475T>C n.511-2230A>G n.265-5219A>G c.1347T>C (p.Asn449=) c.*131T>C (n.*131T>C) | |
| 17 | g.6687646A>T | CA397738431 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) n.725-5219A>T c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.127T>A c.1438-1308T>A (n.1438-1308T>A) n.2475T>A n.511-2230A>T n.265-5219A>T c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.*131T>A (n.*131T>A) | |
| 17 | g.6687647T>A | CA397738433 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.725-5218T>A c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.126A>T c.1438-1309A>T (n.1438-1309A>T) n.2474A>T n.511-2229T>A n.265-5218T>A c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 17 | g.6687647T>C | CA8331363 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.725-5218T>C c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.126A>G c.1438-1309A>G (n.1438-1309A>G) n.2474A>G n.511-2229T>C n.265-5218T>C c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.*130A>G (n.*130A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687647T>G | CA397738435 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.725-5218T>G c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.126A>C c.1438-1309A>C (n.1438-1309A>C) n.2474A>C n.511-2229T>G n.265-5218T>G c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 17 | g.6687647T= | CA2245482766 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1457A= (p.Asn486=) n.725-5218T= c.1406A= (p.Asn469=) c.1328A= (p.Asn443=) c.126A= c.1438-1309A= (n.1438-1309A=) n.2474A= n.511-2229T= n.265-5218T= c.1346A= (p.Asn449=) c.*130A= (n.*130A=) | |
| 17 | g.6687648T>A | CA397738438 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.725-5217T>A c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.125A>T c.1438-1310A>T (n.1438-1310A>T) n.2473A>T n.511-2228T>A n.265-5217T>A c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.*129A>T (n.*129A>T) | |
| 17 | g.6687648T>C | CA397738441 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.725-5217T>C c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.125A>G c.1438-1310A>G (n.1438-1310A>G) n.2473A>G n.511-2228T>C n.265-5217T>C c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.*129A>G (n.*129A>G) | |
| 17 | g.6687648T>G | CA397738442 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1456A>C (p.Asn486His) n.725-5217T>G c.1405A>C (p.Asn469His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.125A>C c.1438-1310A>C (n.1438-1310A>C) n.2473A>C n.511-2228T>G n.265-5217T>G c.1345A>C (p.Asn449His) c.*129A>C (n.*129A>C) | |
| 17 | g.6687649G>A | CA497595791 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1455C>T (p.Leu485=) n.725-5216G>A c.1404C>T (p.Leu468=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.124C>T c.1438-1311C>T (n.1438-1311C>T) n.2472C>T n.511-2227G>A n.265-5216G>A c.1344C>T (p.Leu448=) c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar |
| 17 | g.6687649G>C | CA497595792 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1455C>G (p.Leu485=) n.725-5216G>C c.1404C>G (p.Leu468=) c.1326C>G (p.Leu442=) c.124C>G c.1438-1311C>G (n.1438-1311C>G) n.2472C>G n.511-2227G>C n.265-5216G>C c.1344C>G (p.Leu448=) c.*128C>G (n.*128C>G) | |
| 17 | g.6687649G>T | CA497595793 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1455C>A (p.Leu485=) n.725-5216G>T c.1404C>A (p.Leu468=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.124C>A c.1438-1311C>A (n.1438-1311C>A) n.2472C>A n.511-2227G>T n.265-5216G>T c.1344C>A (p.Leu448=) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 17 | g.6687650A= | CA2245482772 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1454T= (p.Leu485=) n.725-5215A= c.1403T= (p.Leu468=) c.1325T= (p.Leu442=) c.123T= c.1438-1312T= (n.1438-1312T=) n.2471T= n.511-2226A= n.265-5215A= c.1343T= (p.Leu448=) c.*127T= (n.*127T=) | |
| 17 | g.6687650A>C | CA8331364 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.725-5215A>C c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.123T>G c.1438-1312T>G (n.1438-1312T>G) n.2471T>G n.511-2226A>C n.265-5215A>C c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687650A>G | CA397738446 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.725-5215A>G c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.123T>C c.1438-1312T>C (n.1438-1312T>C) n.2471T>C n.511-2226A>G n.265-5215A>G c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6687650A>T | CA397738448 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1454T>A (p.Leu485His) n.725-5215A>T c.1403T>A (p.Leu468His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.123T>A c.1438-1312T>A (n.1438-1312T>A) n.2471T>A n.511-2226A>T n.265-5215A>T c.1343T>A (p.Leu448His) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687651G>A | CA397738450 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.725-5214G>A c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.122C>T c.1438-1313C>T (n.1438-1313C>T) n.2470C>T n.511-2225G>A n.265-5214G>A c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*126C>T (n.*126C>T) | |
| 17 | g.6687651G>C | CA397738452 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.725-5214G>C c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.122C>G c.1438-1313C>G (n.1438-1313C>G) n.2470C>G n.511-2225G>C n.265-5214G>C c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
| 17 | g.6687651G>T | CA397738454 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.725-5214G>T c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.122C>A c.1438-1313C>A (n.1438-1313C>A) n.2470C>A n.511-2225G>T n.265-5214G>T c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*126C>A (n.*126C>A) | |
| 17 | g.6687652G>A | CA497595794 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1452C>T (p.Gly484=) n.725-5213G>A c.1401C>T (p.Gly467=) c.1323C>T (p.Gly441=) c.121C>T c.1438-1314C>T (n.1438-1314C>T) n.2469C>T n.511-2224G>A n.265-5213G>A c.1341C>T (p.Gly447=) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 17 | g.6687652G>C | CA497595796 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1452C>G (p.Gly484=) n.725-5213G>C c.1401C>G (p.Gly467=) c.1323C>G (p.Gly441=) c.121C>G c.1438-1314C>G (n.1438-1314C>G) n.2469C>G n.511-2224G>C n.265-5213G>C c.1341C>G (p.Gly447=) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 17 | g.6687652G>T | CA497595795 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1452C>A (p.Gly484=) n.725-5213G>T c.1401C>A (p.Gly467=) c.1323C>A (p.Gly441=) c.121C>A c.1438-1314C>A (n.1438-1314C>A) n.2469C>A n.511-2224G>T n.265-5213G>T c.1341C>A (p.Gly447=) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 17 | g.6687652_6687653delinsGC | CA2245482777 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1451_1452delinsGC (p.Gly484=) n.725-5213_725-5212delinsGC c.1400_1401delinsGC (p.Gly467=) c.1322_1323delinsGC (p.Gly441=) c.120_121delinsGC c.1438-1315_1438-1314delinsGC (n.1438-1315_1438-1314delinsGC) n.2468_2469delinsGC n.511-2224_511-2223delinsGC n.265-5213_265-5212delinsGC c.1340_1341delinsGC (p.Gly447=) c.*124_*125delinsGC (n.*124_*125delinsGC) | |
| 17 | g.6687653C>A | CA397738456 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.725-5212C>A c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.120G>T c.1438-1315G>T (n.1438-1315G>T) n.2468G>T n.511-2223C>A n.265-5212C>A c.1340G>T (p.Gly447Val) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
| 17 | g.6687653C>G | CA397738458 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.725-5212C>G c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.120G>C c.1438-1315G>C (n.1438-1315G>C) n.2468G>C n.511-2223C>G n.265-5212C>G c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| 17 | g.6687653C>T | CA397738460 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.725-5212C>T c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.120G>A c.1438-1315G>A (n.1438-1315G>A) n.2468G>A n.511-2223C>T n.265-5212C>T c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
| 17 | g.6687654del | CA915949489 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1451del (p.Gly484AlafsTer13) n.725-5211del c.1400del (p.Gly467AlafsTer13) c.1322del (p.Gly441AlafsTer13) c.120del c.1438-1315del (n.1438-1315del) n.2468del n.511-2222del n.265-5211del c.1340del (p.Gly447AlafsTer13) c.*124del (n.*124del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6687654C>A | CA397738463 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.725-5211C>A c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.119G>T c.1438-1316G>T (n.1438-1316G>T) n.2467G>T n.511-2222C>A n.265-5211C>A c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.*123G>T (n.*123G>T) | |
| 17 | g.6687654C= | CA2245482787 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1450G= (p.Gly484=) n.725-5211C= c.1399G= (p.Gly467=) c.1321G= (p.Gly441=) c.119G= c.1438-1316G= (n.1438-1316G=) n.2467G= n.511-2222C= n.265-5211C= c.1339G= (p.Gly447=) c.*123G= (n.*123G=) | |
| 17 | g.6687654C>G | CA8331366 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.725-5211C>G c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.119G>C c.1438-1316G>C (n.1438-1316G>C) n.2467G>C n.511-2222C>G n.265-5211C>G c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687654C>T | CA8331365 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.725-5211C>T c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.119G>A c.1438-1316G>A (n.1438-1316G>A) n.2467G>A n.511-2222C>T n.265-5211C>T c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687655G>A | CA8331367 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1449C>T (p.Ile483=) n.725-5210G>A c.1398C>T (p.Ile466=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.118C>T c.1438-1317C>T (n.1438-1317C>T) n.2466C>T n.511-2221G>A n.265-5210G>A c.1338C>T (p.Ile446=) c.*122C>T (n.*122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687655G>C | CA397738466 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1449C>G (p.Ile483Met) n.725-5210G>C c.1398C>G (p.Ile466Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.118C>G c.1438-1317C>G (n.1438-1317C>G) n.2466C>G n.511-2221G>C n.265-5210G>C c.1338C>G (p.Ile446Met) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 17 | g.6687655G= | CA2245482789 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1449C= (p.Ile483=) n.725-5210G= c.1398C= (p.Ile466=) c.1320C= (p.Ile440=) c.118C= c.1438-1317C= (n.1438-1317C=) n.2466C= n.511-2221G= n.265-5210G= c.1338C= (p.Ile446=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 17 | g.6687655G>T | CA497595797 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1449C>A (p.Ile483=) n.725-5210G>T c.1398C>A (p.Ile466=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.118C>A c.1438-1317C>A (n.1438-1317C>A) n.2466C>A n.511-2221G>T n.265-5210G>T c.1338C>A (p.Ile446=) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 17 | g.6687656A>C | CA397738468 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.725-5209A>C c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.117T>G c.1438-1318T>G (n.1438-1318T>G) n.2465T>G n.511-2220A>C n.265-5209A>C c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 17 | g.6687656A>G | CA397738470 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.725-5209A>G c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.117T>C c.1438-1318T>C (n.1438-1318T>C) n.2465T>C n.511-2220A>G n.265-5209A>G c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 17 | g.6687656A>T | CA397738471 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.725-5209A>T c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.117T>A c.1438-1318T>A (n.1438-1318T>A) n.2465T>A n.511-2220A>T n.265-5209A>T c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 17 | g.6687657T>A | CA397738476 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.725-5208T>A c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.116A>T c.1438-1319A>T (n.1438-1319A>T) n.2464A>T n.511-2219T>A n.265-5208T>A c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.*120A>T (n.*120A>T) | |
| 17 | g.6687657T>C | CA8331368 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1447A>G (p.Ile483Val) n.725-5208T>C c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.116A>G c.1438-1319A>G (n.1438-1319A>G) n.2464A>G n.511-2219T>C n.265-5208T>C c.1336A>G (p.Ile446Val) c.*120A>G (n.*120A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687657T>G | CA397738473 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.725-5208T>G c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.116A>C c.1438-1319A>C (n.1438-1319A>C) n.2464A>C n.511-2219T>G n.265-5208T>G c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) | |
| 17 | g.6687657T= | CA2245482793 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1447A= (p.Ile483=) n.725-5208T= c.1396A= (p.Ile466=) c.1318A= (p.Ile440=) c.116A= c.1438-1319A= (n.1438-1319A=) n.2464A= n.511-2219T= n.265-5208T= c.1336A= (p.Ile446=) c.*120A= (n.*120A=) | |
| 17 | g.6687658G>A | CA497595798 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1446C>T (p.Ser482=) n.725-5207G>A c.1395C>T (p.Ser465=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.115C>T c.1438-1320C>T (n.1438-1320C>T) n.2463C>T n.511-2218G>A n.265-5207G>A c.1335C>T (p.Ser445=) c.*119C>T (n.*119C>T) | |
| 17 | g.6687658G>C | CA497595799 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1446C>G (p.Ser482=) n.725-5207G>C c.1395C>G (p.Ser465=) c.1317C>G (p.Ser439=) c.115C>G c.1438-1320C>G (n.1438-1320C>G) n.2463C>G n.511-2218G>C n.265-5207G>C c.1335C>G (p.Ser445=) c.*119C>G (n.*119C>G) | |
| 17 | g.6687658G>T | CA497595800 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1446C>A (p.Ser482=) n.725-5207G>T c.1395C>A (p.Ser465=) c.1317C>A (p.Ser439=) c.115C>A c.1438-1320C>A (n.1438-1320C>A) n.2463C>A n.511-2218G>T n.265-5207G>T c.1335C>A (p.Ser445=) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| 17 | g.6687659G>A | CA397738477 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.725-5206G>A c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.114C>T c.1438-1321C>T (n.1438-1321C>T) n.2462C>T n.511-2217G>A n.265-5206G>A c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687659G>C | CA397738480 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.725-5206G>C c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.114C>G c.1438-1321C>G (n.1438-1321C>G) n.2462C>G n.511-2217G>C n.265-5206G>C c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
| 17 | g.6687659G= | CA2245482797 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1445C= (p.Ser482=) n.725-5206G= c.1394C= (p.Ser465=) c.1316C= (p.Ser439=) c.114C= c.1438-1321C= (n.1438-1321C=) n.2462C= n.511-2217G= n.265-5206G= c.1334C= (p.Ser445=) c.*118C= (n.*118C=) | |
| 17 | g.6687659G>T | CA397738483 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.725-5206G>T c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.114C>A c.1438-1321C>A (n.1438-1321C>A) n.2462C>A n.511-2217G>T n.265-5206G>T c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 17 | g.6687660A>C | CA397738485 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.725-5205A>C c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.113T>G c.1438-1322T>G (n.1438-1322T>G) n.2461T>G n.511-2216A>C n.265-5205A>C c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 17 | g.6687660A>G | CA397738487 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.725-5205A>G c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.113T>C c.1438-1322T>C (n.1438-1322T>C) n.2461T>C n.511-2216A>G n.265-5205A>G c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) | |
| 17 | g.6687660A>T | CA397738490 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.725-5205A>T c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.113T>A c.1438-1322T>A (n.1438-1322T>A) n.2461T>A n.511-2216A>T n.265-5205A>T c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) | |
| 17 | g.6687661G>A | CA497595801 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1443C>T (p.Arg481=) n.725-5204G>A c.1392C>T (p.Arg464=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.112C>T c.1438-1323C>T (n.1438-1323C>T) n.2460C>T n.511-2215G>A n.265-5204G>A c.1332C>T (p.Arg444=) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
| 17 | g.6687661G>C | CA497595802 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1443C>G (p.Arg481=) n.725-5204G>C c.1392C>G (p.Arg464=) c.1314C>G (p.Arg438=) c.112C>G c.1438-1323C>G (n.1438-1323C>G) n.2460C>G n.511-2215G>C n.265-5204G>C c.1332C>G (p.Arg444=) c.*116C>G (n.*116C>G) | |
| 17 | g.6687661G>T | CA497595803 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1443C>A (p.Arg481=) n.725-5204G>T c.1392C>A (p.Arg464=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.112C>A c.1438-1323C>A (n.1438-1323C>A) n.2460C>A n.511-2215G>T n.265-5204G>T c.1332C>A (p.Arg444=) c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 17 | g.6687662C>A | CA397738495 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.725-5203C>A c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.111G>T c.1438-1324G>T (n.1438-1324G>T) n.2459G>T n.511-2214C>A n.265-5203C>A c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) | |
| 17 | g.6687662C= | CA2245482806 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1442G= (p.Arg481=) n.725-5203C= c.1391G= (p.Arg464=) c.1313G= (p.Arg438=) c.111G= c.1438-1324G= (n.1438-1324G=) n.2459G= n.511-2214C= n.265-5203C= c.1331G= (p.Arg444=) c.*115G= (n.*115G=) | |
| 17 | g.6687662C>G | CA397738493 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.725-5203C>G c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.111G>C c.1438-1324G>C (n.1438-1324G>C) n.2459G>C n.511-2214C>G n.265-5203C>G c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.*115G>C (n.*115G>C) | |
| 17 | g.6687662C>T | CA8331369 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.725-5203C>T c.1391G>A (p.Arg464His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.111G>A c.1438-1324G>A (n.1438-1324G>A) n.2459G>A n.511-2214C>T n.265-5203C>T c.1331G>A (p.Arg444His) c.*115G>A (n.*115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687663G>A | CA8331370 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) n.725-5202G>A c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.110C>T c.1438-1325C>T (n.1438-1325C>T) n.2458C>T n.511-2213G>A n.265-5202G>A c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.*114C>T (n.*114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687663G>C | CA397738498 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.725-5202G>C c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.110C>G c.1438-1325C>G (n.1438-1325C>G) n.2458C>G n.511-2213G>C n.265-5202G>C c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687663G= | CA2245482811 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1441C= (p.Arg481=) n.725-5202G= c.1390C= (p.Arg464=) c.1312C= (p.Arg438=) c.110C= c.1438-1325C= (n.1438-1325C=) n.2458C= n.511-2213G= n.265-5202G= c.1330C= (p.Arg444=) c.*114C= (n.*114C=) | |
| 17 | g.6687663G>T | CA397738501 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1441C>A (p.Arg481Ser) n.725-5202G>T c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.110C>A c.1438-1325C>A (n.1438-1325C>A) n.2458C>A n.511-2213G>T n.265-5202G>T c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.*114C>A (n.*114C>A) | |
| 17 | g.6687664A>C | CA497595805 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1440T>G (p.Ser480=) n.725-5201A>C c.1389T>G (p.Ser463=) c.1311T>G (p.Ser437=) c.109T>G c.1438-1326T>G (n.1438-1326T>G) n.2457T>G n.511-2212A>C n.265-5201A>C c.1329T>G (p.Ser443=) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
| 17 | g.6687664A>G | CA497595806 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1440T>C (p.Ser480=) n.725-5201A>G c.1389T>C (p.Ser463=) c.1311T>C (p.Ser437=) c.109T>C c.1438-1326T>C (n.1438-1326T>C) n.2457T>C n.511-2212A>G n.265-5201A>G c.1329T>C (p.Ser443=) c.*113T>C (n.*113T>C) | |
| 17 | g.6687664A>T | CA497595804 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1440T>A (p.Ser480=) n.725-5201A>T c.1389T>A (p.Ser463=) c.1311T>A (p.Ser437=) c.109T>A c.1438-1326T>A (n.1438-1326T>A) n.2457T>A n.511-2212A>T n.265-5201A>T c.1329T>A (p.Ser443=) c.*113T>A (n.*113T>A) | |
| 17 | g.6687665G>A | CA397738504 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.725-5200G>A c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.108C>T c.1438-1327C>T (n.1438-1327C>T) n.2456C>T n.511-2211G>A n.265-5200G>A c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.*112C>T (n.*112C>T) | |
| 17 | g.6687665G>C | CA397738506 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.725-5200G>C c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.108C>G c.1438-1327C>G (n.1438-1327C>G) n.2456C>G n.511-2211G>C n.265-5200G>C c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 17 | g.6687665G>T | CA397738507 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.725-5200G>T c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.108C>A c.1438-1327C>A (n.1438-1327C>A) n.2456C>A n.511-2211G>T n.265-5200G>T c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 17 | g.6687666A>C | CA397738510 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.725-5199A>C c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.107T>G c.1438-1328T>G (n.1438-1328T>G) n.2455T>G n.511-2210A>C n.265-5199A>C c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*111T>G (n.*111T>G) | |
| 17 | g.6687666A>G | CA397738511 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.725-5199A>G c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.107T>C c.1438-1328T>C (n.1438-1328T>C) n.2455T>C n.511-2210A>G n.265-5199A>G c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6687666A>T | CA397738513 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.725-5199A>T c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.107T>A c.1438-1328T>A (n.1438-1328T>A) n.2455T>A n.511-2210A>T n.265-5199A>T c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*111T>A (n.*111T>A) | |
| 17 | g.6687667C>A | CA397738514 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) n.725-5198C>A c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.107-1G>T c.1438-1329G>T (n.1438-1329G>T) n.2454G>T n.511-2209C>A n.265-5198C>A c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | |
| 17 | g.6687667C>G | CA397738516 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) n.725-5198C>G c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.107-1G>C c.1438-1329G>C (n.1438-1329G>C) n.2454G>C n.511-2209C>G n.265-5198C>G c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) | |
| 17 | g.6687667C>T | CA397738521 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) n.725-5198C>T c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) c.107-1G>A c.1438-1329G>A (n.1438-1329G>A) n.2454G>A n.511-2209C>T n.265-5198C>T c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | |
| 17 | g.6687668T>A | CA397738523 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) n.725-5197T>A c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.107-2A>T c.1438-1330A>T (n.1438-1330A>T) n.2453A>T n.511-2208T>A n.265-5197T>A c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) | |
| 17 | g.6687668T>C | CA397738527 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) n.725-5197T>C c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.107-2A>G c.1438-1330A>G (n.1438-1330A>G) n.2453A>G n.511-2208T>C n.265-5197T>C c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) | ClinVar |
| 17 | g.6687668T>G | CA397738525 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) n.725-5197T>G c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.107-2A>C c.1438-1330A>C (n.1438-1330A>C) n.2453A>C n.511-2208T>G n.265-5197T>G c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) | |
| 17 | g.6687669G>A | CA2635724202 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) n.725-5196G>A c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.1309-3C>T (n.1309-3C>T) c.107-3C>T c.1438-1331C>T (n.1438-1331C>T) n.2452C>T n.511-2207G>A n.265-5196G>A c.1327-3C>T (n.1327-3C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687669G= | CA2245482815 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-3C= (n.1438-3C=) n.725-5196G= c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.1309-3C= (n.1309-3C=) c.107-3C= c.1438-1331C= (n.1438-1331C=) n.2452C= n.511-2207G= n.265-5196G= c.1327-3C= (n.1327-3C=) c.*108C= (n.*108C=) | |
| 17 | g.6687669G>T | CA981127414 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-3C>A (n.1438-3C>A) n.725-5196G>T c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) c.1309-3C>A (n.1309-3C>A) c.107-3C>A c.1438-1331C>A (n.1438-1331C>A) n.2452C>A n.511-2207G>T n.265-5196G>T c.1327-3C>A (n.1327-3C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687670C>A | CA2576144033 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-4G>T (n.1438-4G>T) n.725-5195C>A c.1387-4G>T (n.1387-4G>T) c.1309-4G>T (n.1309-4G>T) c.107-4G>T c.1438-1332G>T (n.1438-1332G>T) n.2451G>T n.511-2206C>A n.265-5195C>A c.1327-4G>T (n.1327-4G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | ClinVar |
| 17 | g.6687670C= | CA2245482821 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-4G= (n.1438-4G=) n.725-5195C= c.1387-4G= (n.1387-4G=) c.1309-4G= (n.1309-4G=) c.107-4G= c.1438-1332G= (n.1438-1332G=) n.2451G= n.511-2206C= n.265-5195C= c.1327-4G= (n.1327-4G=) c.*107G= (n.*107G=) | |
| 17 | g.6687670C>T | CA8331371 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-4G>A (n.1438-4G>A) n.725-5195C>T c.1387-4G>A (n.1387-4G>A) c.1309-4G>A (n.1309-4G>A) c.107-4G>A c.1438-1332G>A (n.1438-1332G>A) n.2451G>A n.511-2206C>T n.265-5195C>T c.1327-4G>A (n.1327-4G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687670_6687671delinsCG | CA2245482818 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-5_1438-4delinsCG (n.1438-5_1438-4delinsCG) n.725-5195_725-5194delinsCG c.1387-5_1387-4delinsCG (n.1387-5_1387-4delinsCG) c.1309-5_1309-4delinsCG (n.1309-5_1309-4delinsCG) c.107-5_107-4delinsCG c.1438-1333_1438-1332delinsCG (n.1438-1333_1438-1332delinsCG) n.2450_2451delinsCG n.511-2206_511-2205delinsCG n.265-5195_265-5194delinsCG c.1327-5_1327-4delinsCG (n.1327-5_1327-4delinsCG) c.*106_*107delinsCG (n.*106_*107delinsCG) | |
| 17 | g.6687671G>A | CA8331373 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) n.725-5194G>A c.1387-5C>T (n.1387-5C>T) c.1309-5C>T (n.1309-5C>T) c.107-5C>T c.1438-1333C>T (n.1438-1333C>T) n.2450C>T n.511-2205G>A n.265-5194G>A c.1327-5C>T (n.1327-5C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687671G= | CA2245482825 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-5C= (n.1438-5C=) n.725-5194G= c.1387-5C= (n.1387-5C=) c.1309-5C= (n.1309-5C=) c.107-5C= c.1438-1333C= (n.1438-1333C=) n.2450C= n.511-2205G= n.265-5194G= c.1327-5C= (n.1327-5C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
| 17 | g.6687672del | CA8331372 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-5del (n.1438-5del) n.725-5193del c.1387-5del (n.1387-5del) c.1309-5del (n.1309-5del) c.107-5del c.1438-1333del (n.1438-1333del) n.2450del n.511-2204del n.265-5193del c.1327-5del (n.1327-5del) c.*106del (n.*106del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687672G>A | CA2635724205 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-6C>T (n.1438-6C>T) n.725-5193G>A c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) c.1309-6C>T (n.1309-6C>T) c.107-6C>T c.1438-1334C>T (n.1438-1334C>T) n.2449C>T n.511-2204G>A n.265-5193G>A c.1327-6C>T (n.1327-6C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687672G= | CA2245482826 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-6C= (n.1438-6C=) n.725-5193G= c.1387-6C= (n.1387-6C=) c.1309-6C= (n.1309-6C=) c.107-6C= c.1438-1334C= (n.1438-1334C=) n.2449C= n.511-2204G= n.265-5193G= c.1327-6C= (n.1327-6C=) c.*105C= (n.*105C=) | |
| 17 | g.6687673A= | CA2245482828 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-7T= (n.1438-7T=) n.725-5192A= c.1387-7T= (n.1387-7T=) c.1309-7T= (n.1309-7T=) c.107-7T= c.1438-1335T= (n.1438-1335T=) n.2448T= n.511-2203A= n.265-5192A= c.1327-7T= (n.1327-7T=) c.*104T= (n.*104T=) | |
| 17 | g.6687673A>G | CA8331374 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-7T>C (n.1438-7T>C) n.725-5192A>G c.1387-7T>C (n.1387-7T>C) c.1309-7T>C (n.1309-7T>C) c.107-7T>C c.1438-1335T>C (n.1438-1335T>C) n.2448T>C n.511-2203A>G n.265-5192A>G c.1327-7T>C (n.1327-7T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687677dup | CA919783628 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-7dup (n.1438-7dup) n.725-5188dup c.1387-7dup (n.1387-7dup) c.1309-7dup (n.1309-7dup) c.107-7dup c.1438-1335dup (n.1438-1335dup) n.2448dup n.511-2199dup n.265-5188dup c.1327-7dup (n.1327-7dup) c.*104dup (n.*104dup) | dbSNP |
| 17 | g.6687677del | CA2635724207 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-7del (n.1438-7del) n.725-5188del c.1387-7del (n.1387-7del) c.1309-7del (n.1309-7del) c.107-7del c.1438-1335del (n.1438-1335del) n.2448del n.511-2199del n.265-5188del c.1327-7del (n.1327-7del) c.*104del (n.*104del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687675A>G | CA2808351786 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) n.725-5190A>G c.1387-9T>C (n.1387-9T>C) c.1309-9T>C (n.1309-9T>C) c.107-9T>C c.1438-1337T>C (n.1438-1337T>C) n.2446T>C n.511-2201A>G n.265-5190A>G c.1327-9T>C (n.1327-9T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | |
| 17 | g.6687678C>T | CA2635724208 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-12G>A (n.1438-12G>A) n.725-5187C>T c.1387-12G>A (n.1387-12G>A) c.1309-12G>A (n.1309-12G>A) c.107-12G>A c.1438-1340G>A (n.1438-1340G>A) n.2443G>A n.511-2198C>T n.265-5187C>T c.1327-12G>A (n.1327-12G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687680G>A | CA2635724209 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-14C>T (n.1438-14C>T) n.725-5185G>A c.1387-14C>T (n.1387-14C>T) c.1309-14C>T (n.1309-14C>T) c.107-14C>T c.1438-1342C>T (n.1438-1342C>T) n.2441C>T n.511-2196G>A n.265-5185G>A c.1327-14C>T (n.1327-14C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687681C>T | CA2635724210 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-15G>A (n.1438-15G>A) n.725-5184C>T c.1387-15G>A (n.1387-15G>A) c.1309-15G>A (n.1309-15G>A) c.107-15G>A c.1438-1343G>A (n.1438-1343G>A) n.2440G>A n.511-2195C>T n.265-5184C>T c.1327-15G>A (n.1327-15G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687682A= | CA2245482830 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-16T= (n.1438-16T=) n.725-5183A= c.1387-16T= (n.1387-16T=) c.1309-16T= (n.1309-16T=) c.107-16T= c.1438-1344T= (n.1438-1344T=) n.2439T= n.511-2194A= n.265-5183A= c.1327-16T= (n.1327-16T=) c.*95T= (n.*95T=) | |
| 17 | g.6687682A>C | CA624673757 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-16T>G (n.1438-16T>G) n.725-5183A>C c.1387-16T>G (n.1387-16T>G) c.1309-16T>G (n.1309-16T>G) c.107-16T>G c.1438-1344T>G (n.1438-1344T>G) n.2439T>G n.511-2194A>C n.265-5183A>C c.1327-16T>G (n.1327-16T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687683_6687684delinsCT | CA2245482831 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-18_1438-17delinsAG (n.1438-18_1438-17delinsAG) n.725-5182_725-5181delinsCT c.1387-18_1387-17delinsAG (n.1387-18_1387-17delinsAG) c.1309-18_1309-17delinsAG (n.1309-18_1309-17delinsAG) c.107-18_107-17delinsAG c.1438-1346_1438-1345delinsAG (n.1438-1346_1438-1345delinsAG) n.2437_2438delinsAG n.511-2193_511-2192delinsCT n.265-5182_265-5181delinsCT c.1327-18_1327-17delinsAG (n.1327-18_1327-17delinsAG) c.*93_*94delinsAG (n.*93_*94delinsAG) | |
| 17 | g.6687684del | CA8331375 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-18del (n.1438-18del) n.725-5181del c.1387-18del (n.1387-18del) c.1309-18del (n.1309-18del) c.107-18del c.1438-1346del (n.1438-1346del) n.2437del n.511-2192del n.265-5181del c.1327-18del (n.1327-18del) c.*93del (n.*93del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.6687684T>C | CA8331376 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-18A>G (n.1438-18A>G) n.725-5181T>C c.1387-18A>G (n.1387-18A>G) c.1309-18A>G (n.1309-18A>G) c.107-18A>G c.1438-1346A>G (n.1438-1346A>G) n.2437A>G n.511-2192T>C n.265-5181T>C c.1327-18A>G (n.1327-18A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687684T= | CA2245482834 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-18A= (n.1438-18A=) n.725-5181T= c.1387-18A= (n.1387-18A=) c.1309-18A= (n.1309-18A=) c.107-18A= c.1438-1346A= (n.1438-1346A=) n.2437A= n.511-2192T= n.265-5181T= c.1327-18A= (n.1327-18A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
| 17 | g.6687685G>A | CA2697559347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-19C>T (n.1438-19C>T) n.725-5180G>A c.1387-19C>T (n.1387-19C>T) c.1309-19C>T (n.1309-19C>T) c.107-19C>T c.1438-1347C>T (n.1438-1347C>T) n.2436C>T n.511-2191G>A n.265-5180G>A c.1327-19C>T (n.1327-19C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar |
| 17 | g.6687686C= | CA2245482835 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-20G= (n.1438-20G=) n.725-5179C= c.1387-20G= (n.1387-20G=) c.1309-20G= (n.1309-20G=) c.107-20G= c.1438-1348G= (n.1438-1348G=) n.2435G= n.511-2190C= n.265-5179C= c.1327-20G= (n.1327-20G=) c.*91G= (n.*91G=) | |
| 17 | g.6687686C>G | CA2635724214 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-20G>C (n.1438-20G>C) n.725-5179C>G c.1387-20G>C (n.1387-20G>C) c.1309-20G>C (n.1309-20G>C) c.107-20G>C c.1438-1348G>C (n.1438-1348G>C) n.2435G>C n.511-2190C>G n.265-5179C>G c.1327-20G>C (n.1327-20G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687686C>T | CA624673759 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-20G>A (n.1438-20G>A) n.725-5179C>T c.1387-20G>A (n.1387-20G>A) c.1309-20G>A (n.1309-20G>A) c.107-20G>A c.1438-1348G>A (n.1438-1348G>A) n.2435G>A n.511-2190C>T n.265-5179C>T c.1327-20G>A (n.1327-20G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687687A= | CA2245482837 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-21T= (n.1438-21T=) n.725-5178A= c.1387-21T= (n.1387-21T=) c.1309-21T= (n.1309-21T=) c.107-21T= c.1438-1349T= (n.1438-1349T=) n.2434T= n.511-2189A= n.265-5178A= c.1327-21T= (n.1327-21T=) c.*90T= (n.*90T=) | |
| 17 | g.6687687A>G | CA287381599 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) n.725-5178A>G c.1387-21T>C (n.1387-21T>C) c.1309-21T>C (n.1309-21T>C) c.107-21T>C c.1438-1349T>C (n.1438-1349T>C) n.2434T>C n.511-2189A>G n.265-5178A>G c.1327-21T>C (n.1327-21T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | dbSNP |
| 17 | g.6687688A= | CA2245482838 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-22T= (n.1438-22T=) n.725-5177A= c.1387-22T= (n.1387-22T=) c.1309-22T= (n.1309-22T=) c.107-22T= c.1438-1350T= (n.1438-1350T=) n.2433T= n.511-2188A= n.265-5177A= c.1327-22T= (n.1327-22T=) c.*89T= (n.*89T=) | |
| 17 | g.6687688A>G | CA2245482840 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) n.725-5177A>G c.1387-22T>C (n.1387-22T>C) c.1309-22T>C (n.1309-22T>C) c.107-22T>C c.1438-1350T>C (n.1438-1350T>C) n.2433T>C n.511-2188A>G n.265-5177A>G c.1327-22T>C (n.1327-22T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687688A>T | CA2635724216 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-22T>A (n.1438-22T>A) n.725-5177A>T c.1387-22T>A (n.1387-22T>A) c.1309-22T>A (n.1309-22T>A) c.107-22T>A c.1438-1350T>A (n.1438-1350T>A) n.2433T>A n.511-2188A>T n.265-5177A>T c.1327-22T>A (n.1327-22T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687689C>A | CA2635724217 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-23G>T (n.1438-23G>T) n.725-5176C>A c.1387-23G>T (n.1387-23G>T) c.1309-23G>T (n.1309-23G>T) c.107-23G>T c.1438-1351G>T (n.1438-1351G>T) n.2432G>T n.511-2187C>A n.265-5176C>A c.1327-23G>T (n.1327-23G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687690A>G | CA2808351787 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-24T>C (n.1438-24T>C) n.725-5175A>G c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) c.1309-24T>C (n.1309-24T>C) c.107-24T>C c.1438-1352T>C (n.1438-1352T>C) n.2431T>C n.511-2186A>G n.265-5175A>G c.1327-24T>C (n.1327-24T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) | |
| 17 | g.6687690A>T | CA2635724218 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-24T>A (n.1438-24T>A) n.725-5175A>T c.1387-24T>A (n.1387-24T>A) c.1309-24T>A (n.1309-24T>A) c.107-24T>A c.1438-1352T>A (n.1438-1352T>A) n.2431T>A n.511-2186A>T n.265-5175A>T c.1327-24T>A (n.1327-24T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687691T>C | CA2245482842 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-25A>G (n.1438-25A>G) n.725-5174T>C c.1387-25A>G (n.1387-25A>G) c.1309-25A>G (n.1309-25A>G) c.107-25A>G c.1438-1353A>G (n.1438-1353A>G) n.2430A>G n.511-2185T>C n.265-5174T>C c.1327-25A>G (n.1327-25A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687691T= | CA2245482841 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-25A= (n.1438-25A=) n.725-5174T= c.1387-25A= (n.1387-25A=) c.1309-25A= (n.1309-25A=) c.107-25A= c.1438-1353A= (n.1438-1353A=) n.2430A= n.511-2185T= n.265-5174T= c.1327-25A= (n.1327-25A=) c.*86A= (n.*86A=) | |
| 17 | g.6687692C= | CA2245482844 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-26G= (n.1438-26G=) n.725-5173C= c.1387-26G= (n.1387-26G=) c.1309-26G= (n.1309-26G=) c.107-26G= c.1438-1354G= (n.1438-1354G=) n.2429G= n.511-2184C= n.265-5173C= c.1327-26G= (n.1327-26G=) c.*85G= (n.*85G=) | |
| 17 | g.6687692C>G | CA287381603 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-26G>C (n.1438-26G>C) n.725-5173C>G c.1387-26G>C (n.1387-26G>C) c.1309-26G>C (n.1309-26G>C) c.107-26G>C c.1438-1354G>C (n.1438-1354G>C) n.2429G>C n.511-2184C>G n.265-5173C>G c.1327-26G>C (n.1327-26G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687692C>T | CA981127458 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-26G>A (n.1438-26G>A) n.725-5173C>T c.1387-26G>A (n.1387-26G>A) c.1309-26G>A (n.1309-26G>A) c.107-26G>A c.1438-1354G>A (n.1438-1354G>A) n.2429G>A n.511-2184C>T n.265-5173C>T c.1327-26G>A (n.1327-26G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687694C>A | CA2245482847 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-28G>T (n.1438-28G>T) n.725-5171C>A c.1387-28G>T (n.1387-28G>T) c.1309-28G>T (n.1309-28G>T) c.107-28G>T c.1438-1356G>T (n.1438-1356G>T) n.2427G>T n.511-2182C>A n.265-5171C>A c.1327-28G>T (n.1327-28G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6687694C= | CA2245482846 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-28G= (n.1438-28G=) n.725-5171C= c.1387-28G= (n.1387-28G=) c.1309-28G= (n.1309-28G=) c.107-28G= c.1438-1356G= (n.1438-1356G=) n.2427G= n.511-2182C= n.265-5171C= c.1327-28G= (n.1327-28G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| 17 | g.6687695C>A | CA2526291091 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-29G>T (n.1438-29G>T) n.725-5170C>A c.1387-29G>T (n.1387-29G>T) c.1309-29G>T (n.1309-29G>T) c.107-29G>T c.1438-1357G>T (n.1438-1357G>T) n.2426G>T n.511-2181C>A n.265-5170C>A c.1327-29G>T (n.1327-29G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | |
| 17 | g.6687695C= | CA2245482851 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-29G= (n.1438-29G=) n.725-5170C= c.1387-29G= (n.1387-29G=) c.1309-29G= (n.1309-29G=) c.107-29G= c.1438-1357G= (n.1438-1357G=) n.2426G= n.511-2181C= n.265-5170C= c.1327-29G= (n.1327-29G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
| 17 | g.6687695C>G | CA8331377 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-29G>C (n.1438-29G>C) n.725-5170C>G c.1387-29G>C (n.1387-29G>C) c.1309-29G>C (n.1309-29G>C) c.107-29G>C c.1438-1357G>C (n.1438-1357G>C) n.2426G>C n.511-2181C>G n.265-5170C>G c.1327-29G>C (n.1327-29G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687695C>T | CA624673761 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-29G>A (n.1438-29G>A) n.725-5170C>T c.1387-29G>A (n.1387-29G>A) c.1309-29G>A (n.1309-29G>A) c.107-29G>A c.1438-1357G>A (n.1438-1357G>A) n.2426G>A n.511-2181C>T n.265-5170C>T c.1327-29G>A (n.1327-29G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687696G>A | CA8331378 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-30C>T (n.1438-30C>T) n.725-5169G>A c.1387-30C>T (n.1387-30C>T) c.1309-30C>T (n.1309-30C>T) c.107-30C>T c.1438-1358C>T (n.1438-1358C>T) n.2425C>T n.511-2180G>A n.265-5169G>A c.1327-30C>T (n.1327-30C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687696G= | CA2245482853 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-30C= (n.1438-30C=) n.725-5169G= c.1387-30C= (n.1387-30C=) c.1309-30C= (n.1309-30C=) c.107-30C= c.1438-1358C= (n.1438-1358C=) n.2425C= n.511-2180G= n.265-5169G= c.1327-30C= (n.1327-30C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
| 17 | g.6687697T>C | CA287381621 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-31A>G (n.1438-31A>G) n.725-5168T>C c.1387-31A>G (n.1387-31A>G) c.1309-31A>G (n.1309-31A>G) c.107-31A>G c.1438-1359A>G (n.1438-1359A>G) n.2424A>G n.511-2179T>C n.265-5168T>C c.1327-31A>G (n.1327-31A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687697T= | CA2245482855 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-31A= (n.1438-31A=) n.725-5168T= c.1387-31A= (n.1387-31A=) c.1309-31A= (n.1309-31A=) c.107-31A= c.1438-1359A= (n.1438-1359A=) n.2424A= n.511-2179T= n.265-5168T= c.1327-31A= (n.1327-31A=) c.*80A= (n.*80A=) | |
| 17 | g.6687699C>A | CA2635724219 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-33G>T (n.1438-33G>T) n.725-5166C>A c.1387-33G>T (n.1387-33G>T) c.1309-33G>T (n.1309-33G>T) c.107-33G>T c.1438-1361G>T (n.1438-1361G>T) n.2422G>T n.511-2177C>A n.265-5166C>A c.1327-33G>T (n.1327-33G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687700A= | CA2245482858 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-34T= (n.1438-34T=) n.725-5165A= c.1387-34T= (n.1387-34T=) c.1309-34T= (n.1309-34T=) c.107-34T= c.1438-1362T= (n.1438-1362T=) n.2421T= n.511-2176A= n.265-5165A= c.1327-34T= (n.1327-34T=) c.*77T= (n.*77T=) | |
| 17 | g.6687700A>C | CA2245482859 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-34T>G (n.1438-34T>G) n.725-5165A>C c.1387-34T>G (n.1387-34T>G) c.1309-34T>G (n.1309-34T>G) c.107-34T>G c.1438-1362T>G (n.1438-1362T>G) n.2421T>G n.511-2176A>C n.265-5165A>C c.1327-34T>G (n.1327-34T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687700A>G | CA287381641 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-34T>C (n.1438-34T>C) n.725-5165A>G c.1387-34T>C (n.1387-34T>C) c.1309-34T>C (n.1309-34T>C) c.107-34T>C c.1438-1362T>C (n.1438-1362T>C) n.2421T>C n.511-2176A>G n.265-5165A>G c.1327-34T>C (n.1327-34T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687703del | CA2635724221 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-36del (n.1438-36del) n.725-5162del c.1387-36del (n.1387-36del) c.1309-36del (n.1309-36del) c.107-36del c.1438-1364del (n.1438-1364del) n.2419del n.511-2173del n.265-5162del c.1327-36del (n.1327-36del) c.*75del (n.*75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687703A= | CA2245482861 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-37T= (n.1438-37T=) n.725-5162A= c.1387-37T= (n.1387-37T=) c.1309-37T= (n.1309-37T=) c.107-37T= c.1438-1365T= (n.1438-1365T=) n.2418T= n.511-2173A= n.265-5162A= c.1327-37T= (n.1327-37T=) c.*74T= (n.*74T=) | |
| 17 | g.6687703A>G | CA624673763 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-37T>C (n.1438-37T>C) n.725-5162A>G c.1387-37T>C (n.1387-37T>C) c.1309-37T>C (n.1309-37T>C) c.107-37T>C c.1438-1365T>C (n.1438-1365T>C) n.2418T>C n.511-2173A>G n.265-5162A>G c.1327-37T>C (n.1327-37T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687703A>T | CA2635724222 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-37T>A (n.1438-37T>A) n.725-5162A>T c.1387-37T>A (n.1387-37T>A) c.1309-37T>A (n.1309-37T>A) c.107-37T>A c.1438-1365T>A (n.1438-1365T>A) n.2418T>A n.511-2173A>T n.265-5162A>T c.1327-37T>A (n.1327-37T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687705A>G | CA2576144034 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-39T>C (n.1438-39T>C) n.725-5160A>G c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) c.1309-39T>C (n.1309-39T>C) c.107-39T>C c.1438-1367T>C (n.1438-1367T>C) n.2416T>C n.511-2171A>G n.265-5160A>G c.1327-39T>C (n.1327-39T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687706C>A | CA981127502 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-40G>T (n.1438-40G>T) n.725-5159C>A c.1387-40G>T (n.1387-40G>T) c.1309-40G>T (n.1309-40G>T) c.107-40G>T c.1438-1368G>T (n.1438-1368G>T) n.2415G>T n.511-2170C>A n.265-5159C>A c.1327-40G>T (n.1327-40G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687706C= | CA2245482863 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-40G= (n.1438-40G=) n.725-5159C= c.1387-40G= (n.1387-40G=) c.1309-40G= (n.1309-40G=) c.107-40G= c.1438-1368G= (n.1438-1368G=) n.2415G= n.511-2170C= n.265-5159C= c.1327-40G= (n.1327-40G=) c.*71G= (n.*71G=) | |
| 17 | g.6687706C>G | CA287381650 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-40G>C (n.1438-40G>C) n.725-5159C>G c.1387-40G>C (n.1387-40G>C) c.1309-40G>C (n.1309-40G>C) c.107-40G>C c.1438-1368G>C (n.1438-1368G>C) n.2415G>C n.511-2170C>G n.265-5159C>G c.1327-40G>C (n.1327-40G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687708G>C | CA2635724223 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-42C>G (n.1438-42C>G) n.725-5157G>C c.1387-42C>G (n.1387-42C>G) c.1309-42C>G (n.1309-42C>G) c.107-42C>G c.1438-1370C>G (n.1438-1370C>G) n.2413C>G n.511-2168G>C n.265-5157G>C c.1327-42C>G (n.1327-42C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687709A= | CA2245482866 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-43T= (n.1438-43T=) n.725-5156A= c.1387-43T= (n.1387-43T=) c.1309-43T= (n.1309-43T=) c.107-43T= c.1438-1371T= (n.1438-1371T=) n.2412T= n.511-2167A= n.265-5156A= c.1327-43T= (n.1327-43T=) c.*68T= (n.*68T=) | |
| 17 | g.6687709A>C | CA774265968 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-43T>G (n.1438-43T>G) n.725-5156A>C c.1387-43T>G (n.1387-43T>G) c.1309-43T>G (n.1309-43T>G) c.107-43T>G c.1438-1371T>G (n.1438-1371T>G) n.2412T>G n.511-2167A>C n.265-5156A>C c.1327-43T>G (n.1327-43T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687712C>A | CA2635724225 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-46G>T (n.1438-46G>T) n.725-5153C>A c.1387-46G>T (n.1387-46G>T) c.1309-46G>T (n.1309-46G>T) c.107-46G>T c.1438-1374G>T (n.1438-1374G>T) n.2409G>T n.511-2164C>A n.265-5153C>A c.1327-46G>T (n.1327-46G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687712C= | CA2245482867 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-46G= (n.1438-46G=) n.725-5153C= c.1387-46G= (n.1387-46G=) c.1309-46G= (n.1309-46G=) c.107-46G= c.1438-1374G= (n.1438-1374G=) n.2409G= n.511-2164C= n.265-5153C= c.1327-46G= (n.1327-46G=) c.*65G= (n.*65G=) | |
| 17 | g.6687712C>T | CA2245482868 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-46G>A (n.1438-46G>A) n.725-5153C>T c.1387-46G>A (n.1387-46G>A) c.1309-46G>A (n.1309-46G>A) c.107-46G>A c.1438-1374G>A (n.1438-1374G>A) n.2409G>A n.511-2164C>T n.265-5153C>T c.1327-46G>A (n.1327-46G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687714C= | CA2245482869 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-48G= (n.1438-48G=) n.725-5151C= c.1387-48G= (n.1387-48G=) c.1309-48G= (n.1309-48G=) c.107-48G= c.1438-1376G= (n.1438-1376G=) n.2407G= n.511-2162C= n.265-5151C= c.1327-48G= (n.1327-48G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
| 17 | g.6687714C>G | CA2635724226 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-48G>C (n.1438-48G>C) n.725-5151C>G c.1387-48G>C (n.1387-48G>C) c.1309-48G>C (n.1309-48G>C) c.107-48G>C c.1438-1376G>C (n.1438-1376G>C) n.2407G>C n.511-2162C>G n.265-5151C>G c.1327-48G>C (n.1327-48G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687714C>T | CA287381655 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-48G>A (n.1438-48G>A) n.725-5151C>T c.1387-48G>A (n.1387-48G>A) c.1309-48G>A (n.1309-48G>A) c.107-48G>A c.1438-1376G>A (n.1438-1376G>A) n.2407G>A n.511-2162C>T n.265-5151C>T c.1327-48G>A (n.1327-48G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6687715T>C | CA624673765 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-49A>G (n.1438-49A>G) n.725-5150T>C c.1387-49A>G (n.1387-49A>G) c.1309-49A>G (n.1309-49A>G) c.107-49A>G c.1438-1377A>G (n.1438-1377A>G) n.2406A>G n.511-2161T>C n.265-5150T>C c.1327-49A>G (n.1327-49A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687715T>G | CA2576144035 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-49A>C (n.1438-49A>C) n.725-5150T>G c.1387-49A>C (n.1387-49A>C) c.1309-49A>C (n.1309-49A>C) c.107-49A>C c.1438-1377A>C (n.1438-1377A>C) n.2406A>C n.511-2161T>G n.265-5150T>G c.1327-49A>C (n.1327-49A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687715T= | CA2245482871 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-49A= (n.1438-49A=) n.725-5150T= c.1387-49A= (n.1387-49A=) c.1309-49A= (n.1309-49A=) c.107-49A= c.1438-1377A= (n.1438-1377A=) n.2406A= n.511-2161T= n.265-5150T= c.1327-49A= (n.1327-49A=) c.*62A= (n.*62A=) | |
| 17 | g.6687716T>G | CA2635724229 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-50A>C (n.1438-50A>C) n.725-5149T>G c.1387-50A>C (n.1387-50A>C) c.1309-50A>C (n.1309-50A>C) c.107-50A>C c.1438-1378A>C (n.1438-1378A>C) n.2405A>C n.511-2160T>G n.265-5149T>G c.1327-50A>C (n.1327-50A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687717G>A | CA2576144037 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-51C>T (n.1438-51C>T) n.725-5148G>A c.1387-51C>T (n.1387-51C>T) c.1309-51C>T (n.1309-51C>T) c.107-51C>T c.1438-1379C>T (n.1438-1379C>T) n.2404C>T n.511-2159G>A n.265-5148G>A c.1327-51C>T (n.1327-51C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687717G>C | CA8331379 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-51C>G (n.1438-51C>G) n.725-5148G>C c.1387-51C>G (n.1387-51C>G) c.1309-51C>G (n.1309-51C>G) c.107-51C>G c.1438-1379C>G (n.1438-1379C>G) n.2404C>G n.511-2159G>C n.265-5148G>C c.1327-51C>G (n.1327-51C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.6687717G= | CA2245482873 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-51C= (n.1438-51C=) n.725-5148G= c.1387-51C= (n.1387-51C=) c.1309-51C= (n.1309-51C=) c.107-51C= c.1438-1379C= (n.1438-1379C=) n.2404C= n.511-2159G= n.265-5148G= c.1327-51C= (n.1327-51C=) c.*60C= (n.*60C=) | |
| 17 | g.6687720del | CA2576144036 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-51del (n.1438-51del) n.725-5145del c.1387-51del (n.1387-51del) c.1309-51del (n.1309-51del) c.107-51del c.1438-1379del (n.1438-1379del) n.2404del n.511-2156del n.265-5145del c.1327-51del (n.1327-51del) c.*60del (n.*60del) | |
| 17 | g.6687718G>A | CA8331380 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) n.725-5147G>A c.1387-52C>T (n.1387-52C>T) c.1309-52C>T (n.1309-52C>T) c.107-52C>T c.1438-1380C>T (n.1438-1380C>T) n.2403C>T n.511-2158G>A n.265-5147G>A c.1327-52C>T (n.1327-52C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687718G>C | CA287381673 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-52C>G (n.1438-52C>G) n.725-5147G>C c.1387-52C>G (n.1387-52C>G) c.1309-52C>G (n.1309-52C>G) c.107-52C>G c.1438-1380C>G (n.1438-1380C>G) n.2403C>G n.511-2158G>C n.265-5147G>C c.1327-52C>G (n.1327-52C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687718G= | CA2245482878 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-52C= (n.1438-52C=) n.725-5147G= c.1387-52C= (n.1387-52C=) c.1309-52C= (n.1309-52C=) c.107-52C= c.1438-1380C= (n.1438-1380C=) n.2403C= n.511-2158G= n.265-5147G= c.1327-52C= (n.1327-52C=) c.*59C= (n.*59C=) | |
| 17 | g.6687719G>A | CA287381687 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-53C>T (n.1438-53C>T) n.725-5146G>A c.1387-53C>T (n.1387-53C>T) c.1309-53C>T (n.1309-53C>T) c.107-53C>T c.1438-1381C>T (n.1438-1381C>T) n.2402C>T n.511-2157G>A n.265-5146G>A c.1327-53C>T (n.1327-53C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687719G= | CA2245482880 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-53C= (n.1438-53C=) n.725-5146G= c.1387-53C= (n.1387-53C=) c.1309-53C= (n.1309-53C=) c.107-53C= c.1438-1381C= (n.1438-1381C=) n.2402C= n.511-2157G= n.265-5146G= c.1327-53C= (n.1327-53C=) c.*58C= (n.*58C=) | |
| 17 | g.6687719G>T | CA2635724234 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-53C>A (n.1438-53C>A) n.725-5146G>T c.1387-53C>A (n.1387-53C>A) c.1309-53C>A (n.1309-53C>A) c.107-53C>A c.1438-1381C>A (n.1438-1381C>A) n.2402C>A n.511-2157G>T n.265-5146G>T c.1327-53C>A (n.1327-53C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687720G>A | CA2635724235 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-54C>T (n.1438-54C>T) n.725-5145G>A c.1387-54C>T (n.1387-54C>T) c.1309-54C>T (n.1309-54C>T) c.107-54C>T c.1438-1382C>T (n.1438-1382C>T) n.2401C>T n.511-2156G>A n.265-5145G>A c.1327-54C>T (n.1327-54C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687720G>T | CA2635724236 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-54C>A (n.1438-54C>A) n.725-5145G>T c.1387-54C>A (n.1387-54C>A) c.1309-54C>A (n.1309-54C>A) c.107-54C>A c.1438-1382C>A (n.1438-1382C>A) n.2401C>A n.511-2156G>T n.265-5145G>T c.1327-54C>A (n.1327-54C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687721A= | CA2245482882 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-55T= (n.1438-55T=) n.725-5144A= c.1387-55T= (n.1387-55T=) c.1309-55T= (n.1309-55T=) c.107-55T= c.1438-1383T= (n.1438-1383T=) n.2400T= n.511-2155A= n.265-5144A= c.1327-55T= (n.1327-55T=) c.*56T= (n.*56T=) | |
| 17 | g.6687721A>C | CA2245482883 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-55T>G (n.1438-55T>G) n.725-5144A>C c.1387-55T>G (n.1387-55T>G) c.1309-55T>G (n.1309-55T>G) c.107-55T>G c.1438-1383T>G (n.1438-1383T>G) n.2400T>G n.511-2155A>C n.265-5144A>C c.1327-55T>G (n.1327-55T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687722C>A | CA2808351809 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-56G>T (n.1438-56G>T) n.725-5143C>A c.1387-56G>T (n.1387-56G>T) c.1309-56G>T (n.1309-56G>T) c.107-56G>T c.1438-1384G>T (n.1438-1384G>T) n.2399G>T n.511-2154C>A n.265-5143C>A c.1327-56G>T (n.1327-56G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 17 | g.6687722C= | CA2245482888 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-56G= (n.1438-56G=) n.725-5143C= c.1387-56G= (n.1387-56G=) c.1309-56G= (n.1309-56G=) c.107-56G= c.1438-1384G= (n.1438-1384G=) n.2399G= n.511-2154C= n.265-5143C= c.1327-56G= (n.1327-56G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 17 | g.6687722C>T | CA287381694 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-56G>A (n.1438-56G>A) n.725-5143C>T c.1387-56G>A (n.1387-56G>A) c.1309-56G>A (n.1309-56G>A) c.107-56G>A c.1438-1384G>A (n.1438-1384G>A) n.2399G>A n.511-2154C>T n.265-5143C>T c.1327-56G>A (n.1327-56G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687723G>A | CA287381703 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-57C>T (n.1438-57C>T) n.725-5142G>A c.1387-57C>T (n.1387-57C>T) c.1309-57C>T (n.1309-57C>T) c.107-57C>T c.1438-1385C>T (n.1438-1385C>T) n.2398C>T n.511-2153G>A n.265-5142G>A c.1327-57C>T (n.1327-57C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687723G>C | CA2635724238 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-57C>G (n.1438-57C>G) n.725-5142G>C c.1387-57C>G (n.1387-57C>G) c.1309-57C>G (n.1309-57C>G) c.107-57C>G c.1438-1385C>G (n.1438-1385C>G) n.2398C>G n.511-2153G>C n.265-5142G>C c.1327-57C>G (n.1327-57C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687723G= | CA2245482895 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-57C= (n.1438-57C=) n.725-5142G= c.1387-57C= (n.1387-57C=) c.1309-57C= (n.1309-57C=) c.107-57C= c.1438-1385C= (n.1438-1385C=) n.2398C= n.511-2153G= n.265-5142G= c.1327-57C= (n.1327-57C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 17 | g.6687725G>T | CA2635724240 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-59C>A (n.1438-59C>A) n.725-5140G>T c.1387-59C>A (n.1387-59C>A) c.1309-59C>A (n.1309-59C>A) c.107-59C>A c.1438-1387C>A (n.1438-1387C>A) n.2396C>A n.511-2151G>T n.265-5140G>T c.1327-59C>A (n.1327-59C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687727T>A | CA287381706 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-61A>T (n.1438-61A>T) n.725-5138T>A c.1387-61A>T (n.1387-61A>T) c.1309-61A>T (n.1309-61A>T) c.107-61A>T c.1438-1389A>T (n.1438-1389A>T) n.2394A>T n.511-2149T>A n.265-5138T>A c.1327-61A>T (n.1327-61A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687727T= | CA2245482896 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-61A= (n.1438-61A=) n.725-5138T= c.1387-61A= (n.1387-61A=) c.1309-61A= (n.1309-61A=) c.107-61A= c.1438-1389A= (n.1438-1389A=) n.2394A= n.511-2149T= n.265-5138T= c.1327-61A= (n.1327-61A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
| 17 | g.6687729C>A | CA2635724243 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G>T (n.1438-63G>T) n.725-5136C>A c.1387-63G>T (n.1387-63G>T) c.1309-63G>T (n.1309-63G>T) c.107-63G>T c.1438-1391G>T (n.1438-1391G>T) n.2392G>T n.511-2147C>A n.265-5136C>A c.1327-63G>T (n.1327-63G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687729C= | CA2245482899 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G= (n.1438-63G=) n.725-5136C= c.1387-63G= (n.1387-63G=) c.1309-63G= (n.1309-63G=) c.107-63G= c.1438-1391G= (n.1438-1391G=) n.2392G= n.511-2147C= n.265-5136C= c.1327-63G= (n.1327-63G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 17 | g.6687729C>T | CA624673766 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G>A (n.1438-63G>A) n.725-5136C>T c.1387-63G>A (n.1387-63G>A) c.1309-63G>A (n.1309-63G>A) c.107-63G>A c.1438-1391G>A (n.1438-1391G>A) n.2392G>A n.511-2147C>T n.265-5136C>T c.1327-63G>A (n.1327-63G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6687730T>A | CA2635724244 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A>T (n.1438-64A>T) n.725-5135T>A c.1387-64A>T (n.1387-64A>T) c.1309-64A>T (n.1309-64A>T) c.107-64A>T c.1438-1392A>T (n.1438-1392A>T) n.2391A>T n.511-2146T>A n.265-5135T>A c.1327-64A>T (n.1327-64A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687730T>C | CA2245482903 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A>G (n.1438-64A>G) n.725-5135T>C c.1387-64A>G (n.1387-64A>G) c.1309-64A>G (n.1309-64A>G) c.107-64A>G c.1438-1392A>G (n.1438-1392A>G) n.2391A>G n.511-2146T>C n.265-5135T>C c.1327-64A>G (n.1327-64A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687730T= | CA2245482902 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A= (n.1438-64A=) n.725-5135T= c.1387-64A= (n.1387-64A=) c.1309-64A= (n.1309-64A=) c.107-64A= c.1438-1392A= (n.1438-1392A=) n.2391A= n.511-2146T= n.265-5135T= c.1327-64A= (n.1327-64A=) c.*47A= (n.*47A=) |