Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6687537_6687538delinsCACA2245482575ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566_1567delinsTG (p.Val522=)
n.725-5328_725-5327delinsCA
c.1515_1516delinsTG (p.Val505=)
c.1437_1438delinsTG (p.Val479=)
c.235_236delinsTG
c.1438-1200_1438-1199delinsTG (n.1438-1200_1438-1199delinsTG)
n.2583_2584delinsTG
n.511-2339_511-2338delinsCA
n.265-5328_265-5327delinsCA
c.1455_1456delinsTG (p.Val485=)
c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG)
17g.6687538A>CCA497595681ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>G (p.Val522=)
n.725-5327A>C
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1437T>G (p.Val479=)
c.235T>G
c.1438-1200T>G (n.1438-1200T>G)
n.2583T>G
n.511-2338A>C
n.265-5327A>C
c.1455T>G (p.Val485=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
17g.6687538A>GCA497595682ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>C (p.Val522=)
n.725-5327A>G
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.235T>C
c.1438-1200T>C (n.1438-1200T>C)
n.2583T>C
n.511-2338A>G
n.265-5327A>G
c.1455T>C (p.Val485=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
17g.6687538A>TCA497595683ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>A (p.Val522=)
n.725-5327A>T
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1437T>A (p.Val479=)
c.235T>A
c.1438-1200T>A (n.1438-1200T>A)
n.2583T>A
n.511-2338A>T
n.265-5327A>T
c.1455T>A (p.Val485=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
17g.6687539delCA8331342ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566del (p.Ala523LeufsTer4)
n.725-5326del
c.1515del (p.Ala506LeufsTer4)
c.1437del (p.Ala480LeufsTer4)
c.235del
c.1438-1200del (n.1438-1200del)
n.2583del
n.511-2337del
n.265-5326del
c.1455del (p.Ala486LeufsTer4)
c.*239del (n.*239del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687539A>CCA397737949ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.725-5326A>C
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.234T>G
c.1438-1201T>G (n.1438-1201T>G)
n.2582T>G
n.511-2337A>C
n.265-5326A>C
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.*238T>G (n.*238T>G)
17g.6687539A>GCA397737950ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.725-5326A>G
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.234T>C
c.1438-1201T>C (n.1438-1201T>C)
n.2582T>C
n.511-2337A>G
n.265-5326A>G
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.*238T>C (n.*238T>C)
17g.6687539A>TCA397737952ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>A (p.Val522Asp)
n.725-5326A>T
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.234T>A
c.1438-1201T>A (n.1438-1201T>A)
n.2582T>A
n.511-2337A>T
n.265-5326A>T
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.*238T>A (n.*238T>A)
17g.6687540C>ACA397737954ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>T (p.Val522Phe)
n.725-5325C>A
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.233G>T
c.1438-1202G>T (n.1438-1202G>T)
n.2581G>T
n.511-2336C>A
n.265-5325C>A
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.*237G>T (n.*237G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687540C=CA2245482579ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G= (p.Val522=)
n.725-5325C=
c.1513G= (p.Val505=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.233G=
c.1438-1202G= (n.1438-1202G=)
n.2581G=
n.511-2336C=
n.265-5325C=
c.1453G= (p.Val485=)
c.*237G= (n.*237G=)
17g.6687540C>GCA397737956ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.725-5325C>G
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.233G>C
c.1438-1202G>C (n.1438-1202G>C)
n.2581G>C
n.511-2336C>G
n.265-5325C>G
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.*237G>C (n.*237G>C)
17g.6687540C>TCA397737959ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>A (p.Val522Ile)
n.725-5325C>T
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.233G>A
c.1438-1202G>A (n.1438-1202G>A)
n.2581G>A
n.511-2336C>T
n.265-5325C>T
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.*237G>A (n.*237G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687541delCA2635724099ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564del (p.Val522LeufsTer5)
n.725-5324del
c.1513del (p.Val505LeufsTer5)
c.1435del (p.Val479LeufsTer5)
c.233del
c.1438-1202del (n.1438-1202del)
n.2581del
n.511-2335del
n.265-5324del
c.1453del (p.Val485LeufsTer5)
c.*237del (n.*237del)
 gnomAD v4
17g.6687541C>ACA397737960ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.725-5324C>A
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.232G>T
c.1438-1203G>T (n.1438-1203G>T)
n.2580G>T
n.511-2335C>A
n.265-5324C>A
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.*236G>T (n.*236G>T)
17g.6687541C=CA2245482586ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G= (p.Lys521=)
n.725-5324C=
c.1512G= (p.Lys504=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.232G=
c.1438-1203G= (n.1438-1203G=)
n.2580G=
n.511-2335C=
n.265-5324C=
c.1452G= (p.Lys484=)
c.*236G= (n.*236G=)
17g.6687541C>GCA397737963ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.725-5324C>G
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.232G>C
c.1438-1203G>C (n.1438-1203G>C)
n.2580G>C
n.511-2335C>G
n.265-5324C>G
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.*236G>C (n.*236G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687541C>TCA497595684ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>A (p.Lys521=)
n.725-5324C>T
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.232G>A
c.1438-1203G>A (n.1438-1203G>A)
n.2580G>A
n.511-2335C>T
n.265-5324C>T
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687542T>ACA397737967ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.725-5323T>A
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.231A>T
c.1438-1204A>T (n.1438-1204A>T)
n.2579A>T
n.511-2334T>A
n.265-5323T>A
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.*235A>T (n.*235A>T)
17g.6687542T>CCA397737968ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.725-5323T>C
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.231A>G
c.1438-1204A>G (n.1438-1204A>G)
n.2579A>G
n.511-2334T>C
n.265-5323T>C
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
17g.6687542T>GCA397737970ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.725-5323T>G
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.231A>C
c.1438-1204A>C (n.1438-1204A>C)
n.2579A>C
n.511-2334T>G
n.265-5323T>G
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
17g.6687543T>ACA397737973ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.725-5322T>A
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.230A>T
c.1438-1205A>T (n.1438-1205A>T)
n.2578A>T
n.511-2333T>A
n.265-5322T>A
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
17g.6687543T>CCA397737977ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.725-5322T>C
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.230A>G
c.1438-1205A>G (n.1438-1205A>G)
n.2578A>G
n.511-2333T>C
n.265-5322T>C
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687543T>GCA397737976ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.725-5322T>G
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.230A>C
c.1438-1205A>C (n.1438-1205A>C)
n.2578A>C
n.511-2333T>G
n.265-5322T>G
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
17g.6687543T=CA2245482590ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A= (p.Lys521=)
n.725-5322T=
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.230A=
c.1438-1205A= (n.1438-1205A=)
n.2578A=
n.511-2333T=
n.265-5322T=
c.1450A= (p.Lys484=)
c.*234A= (n.*234A=)
17g.6687544G>ACA497595686ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>T (p.Leu520=)
n.725-5321G>A
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.229C>T
c.1438-1206C>T (n.1438-1206C>T)
n.2577C>T
n.511-2332G>A
n.265-5321G>A
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
17g.6687544G>CCA497595688ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>G (p.Leu520=)
n.725-5321G>C
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.229C>G
c.1438-1206C>G (n.1438-1206C>G)
n.2577C>G
n.511-2332G>C
n.265-5321G>C
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
17g.6687544G=CA2245482594ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C= (p.Leu520=)
n.725-5321G=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.1431C= (p.Leu477=)
c.229C=
c.1438-1206C= (n.1438-1206C=)
n.2577C=
n.511-2332G=
n.265-5321G=
c.1449C= (p.Leu483=)
c.*233C= (n.*233C=)
17g.6687544G>TCA8331343ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>A (p.Leu520=)
n.725-5321G>T
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.229C>A
c.1438-1206C>A (n.1438-1206C>A)
n.2577C>A
n.511-2332G>T
n.265-5321G>T
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687545A>CCA397737982ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.725-5320A>C
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.228T>G
c.1438-1207T>G (n.1438-1207T>G)
n.2576T>G
n.511-2331A>C
n.265-5320A>C
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
17g.6687545A>GCA397737983ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.725-5320A>G
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.228T>C
c.1438-1207T>C (n.1438-1207T>C)
n.2576T>C
n.511-2331A>G
n.265-5320A>G
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
17g.6687545A>TCA397737986ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>A (p.Leu520His)
n.725-5320A>T
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.228T>A
c.1438-1207T>A (n.1438-1207T>A)
n.2576T>A
n.511-2331A>T
n.265-5320A>T
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
17g.6687546G>ACA8331344ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.725-5319G>A
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.227C>T
c.1438-1208C>T (n.1438-1208C>T)
n.2575C>T
n.511-2330G>A
n.265-5319G>A
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687546G>CCA397737991ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.725-5319G>C
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.227C>G
c.1438-1208C>G (n.1438-1208C>G)
n.2575C>G
n.511-2330G>C
n.265-5319G>C
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.6687546G=CA2245482597ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C= (p.Leu520=)
n.725-5319G=
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.227C=
c.1438-1208C= (n.1438-1208C=)
n.2575C=
n.511-2330G=
n.265-5319G=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.*231C= (n.*231C=)
17g.6687546G>TCA397737992ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.725-5319G>T
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.227C>A
c.1438-1208C>A (n.1438-1208C>A)
n.2575C>A
n.511-2330G>T
n.265-5319G>T
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
17g.6687547G>ACA8331345ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>T (p.His519=)
n.725-5318G>A
c.1506C>T (p.His502=)
c.1428C>T (p.His476=)
c.226C>T
c.1438-1209C>T (n.1438-1209C>T)
n.2574C>T
n.511-2329G>A
n.265-5318G>A
c.1446C>T (p.His482=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6687547G>CCA397737995ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>G (p.His519Gln)
n.725-5318G>C
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1428C>G (p.His476Gln)
c.226C>G
c.1438-1209C>G (n.1438-1209C>G)
n.2574C>G
n.511-2329G>C
n.265-5318G>C
c.1446C>G (p.His482Gln)
c.*230C>G (n.*230C>G)
17g.6687547G=CA2245482601ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C= (p.His519=)
n.725-5318G=
c.1506C= (p.His502=)
c.1428C= (p.His476=)
c.226C=
c.1438-1209C= (n.1438-1209C=)
n.2574C=
n.511-2329G=
n.265-5318G=
c.1446C= (p.His482=)
c.*230C= (n.*230C=)
17g.6687547G>TCA397737996ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>A (p.His519Gln)
n.725-5318G>T
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1428C>A (p.His476Gln)
c.226C>A
c.1438-1209C>A (n.1438-1209C>A)
n.2574C>A
n.511-2329G>T
n.265-5318G>T
c.1446C>A (p.His482Gln)
c.*230C>A (n.*230C>A)
17g.6687548T>ACA397737999ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>T (p.His519Leu)
n.725-5317T>A
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.225A>T
c.1438-1210A>T (n.1438-1210A>T)
n.2573A>T
n.511-2328T>A
n.265-5317T>A
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
17g.6687548T>CCA397738002ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>G (p.His519Arg)
n.725-5317T>C
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.225A>G
c.1438-1210A>G (n.1438-1210A>G)
n.2573A>G
n.511-2328T>C
n.265-5317T>C
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
17g.6687548T>GCA397738005ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>C (p.His519Pro)
n.725-5317T>G
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.225A>C
c.1438-1210A>C (n.1438-1210A>C)
n.2573A>C
n.511-2328T>G
n.265-5317T>G
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
17g.6687549G>ACA397738013ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>T (p.His519Tyr)
n.725-5316G>A
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.224C>T
c.1438-1211C>T (n.1438-1211C>T)
n.2572C>T
n.511-2327G>A
n.265-5316G>A
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
 gnomAD v4
17g.6687549G>CCA397738008ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>G (p.His519Asp)
n.725-5316G>C
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.224C>G
c.1438-1211C>G (n.1438-1211C>G)
n.2572C>G
n.511-2327G>C
n.265-5316G>C
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
17g.6687549G=CA2245482603ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C= (p.His519=)
n.725-5316G=
c.1504C= (p.His502=)
c.1426C= (p.His476=)
c.224C=
c.1438-1211C= (n.1438-1211C=)
n.2572C=
n.511-2327G=
n.265-5316G=
c.1444C= (p.His482=)
c.*228C= (n.*228C=)
17g.6687549G>TCA8331346ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>A (p.His519Asn)
n.725-5316G>T
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.224C>A
c.1438-1211C>A (n.1438-1211C>A)
n.2572C>A
n.511-2327G>T
n.265-5316G>T
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687550C>ACA497595691ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>T (p.Gly518=)
n.725-5315C>A
c.1503G>T (p.Gly501=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.223G>T
c.1438-1212G>T (n.1438-1212G>T)
n.2571G>T
n.511-2326C>A
n.265-5315C>A
c.1443G>T (p.Gly481=)
c.*227G>T (n.*227G>T)
17g.6687550C=CA2245482605ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G= (p.Gly518=)
n.725-5315C=
c.1503G= (p.Gly501=)
c.1425G= (p.Gly475=)
c.223G=
c.1438-1212G= (n.1438-1212G=)
n.2571G=
n.511-2326C=
n.265-5315C=
c.1443G= (p.Gly481=)
c.*227G= (n.*227G=)
17g.6687550C>GCA497595692ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>C (p.Gly518=)
n.725-5315C>G
c.1503G>C (p.Gly501=)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.223G>C
c.1438-1212G>C (n.1438-1212G>C)
n.2571G>C
n.511-2326C>G
n.265-5315C>G
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.*227G>C (n.*227G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687550C>TCA497595693ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>A (p.Gly518=)
n.725-5315C>T
c.1503G>A (p.Gly501=)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.223G>A
c.1438-1212G>A (n.1438-1212G>A)
n.2571G>A
n.511-2326C>T
n.265-5315C>T
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
 gnomAD v4
17g.6687551C>ACA397738015ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.725-5314C>A
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.222G>T
c.1438-1213G>T (n.1438-1213G>T)
n.2570G>T
n.511-2325C>A
n.265-5314C>A
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*226G>T (n.*226G>T)
17g.6687551C>GCA397738019ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.725-5314C>G
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.222G>C
c.1438-1213G>C (n.1438-1213G>C)
n.2570G>C
n.511-2325C>G
n.265-5314C>G
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*226G>C (n.*226G>C)
17g.6687551C>TCA397738022ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>A (p.Gly518Glu)
n.725-5314C>T
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.222G>A
c.1438-1213G>A (n.1438-1213G>A)
n.2570G>A
n.511-2325C>T
n.265-5314C>T
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*226G>A (n.*226G>A)
17g.6687552C>ACA397738025ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>T (p.Gly518Trp)
n.725-5313C>A
c.1501G>T (p.Gly501Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.221G>T
c.1438-1214G>T (n.1438-1214G>T)
n.2569G>T
n.511-2324C>A
n.265-5313C>A
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.*225G>T (n.*225G>T)
17g.6687552C>GCA397738026ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.725-5313C>G
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.221G>C
c.1438-1214G>C (n.1438-1214G>C)
n.2569G>C
n.511-2324C>G
n.265-5313C>G
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*225G>C (n.*225G>C)
17g.6687552C>TCA397738028ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>A (p.Gly518Arg)
n.725-5313C>T
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.221G>A
c.1438-1214G>A (n.1438-1214G>A)
n.2569G>A
n.511-2324C>T
n.265-5313C>T
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*225G>A (n.*225G>A)
 gnomAD v4
17g.6687553A>CCA397738032ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>G (p.Tyr517Ter)
n.725-5312A>C
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.220T>G
c.1438-1215T>G (n.1438-1215T>G)
n.2568T>G
n.511-2323A>C
n.265-5312A>C
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
c.*224T>G (n.*224T>G)
17g.6687553A>GCA497595696ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>C (p.Tyr517=)
n.725-5312A>G
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.220T>C
c.1438-1215T>C (n.1438-1215T>C)
n.2568T>C
n.511-2323A>G
n.265-5312A>G
c.1440T>C (p.Tyr480=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
 dbSNP
17g.6687553A>TCA397738034ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>A (p.Tyr517Ter)
n.725-5312A>T
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.220T>A
c.1438-1215T>A (n.1438-1215T>A)
n.2568T>A
n.511-2323A>T
n.265-5312A>T
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
c.*224T>A (n.*224T>A)
17g.6687554T>ACA397738037ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
n.725-5311T>A
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.219A>T
c.1438-1216A>T (n.1438-1216A>T)
n.2567A>T
n.511-2322T>A
n.265-5311T>A
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.*223A>T (n.*223A>T)
 dbSNP
17g.6687554T>CCA397738039ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
n.725-5311T>C
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.219A>G
c.1438-1216A>G (n.1438-1216A>G)
n.2567A>G
n.511-2322T>C
n.265-5311T>C
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.*223A>G (n.*223A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687554T>GCA397738041ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
n.725-5311T>G
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.219A>C
c.1438-1216A>C (n.1438-1216A>C)
n.2567A>C
n.511-2322T>G
n.265-5311T>G
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.*223A>C (n.*223A>C)
17g.6687554T=CA2245482610ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A= (p.Tyr517=)
n.725-5311T=
c.1499A= (p.Tyr500=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.219A=
c.1438-1216A= (n.1438-1216A=)
n.2567A=
n.511-2322T=
n.265-5311T=
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.*223A= (n.*223A=)
17g.6687555A>CCA397738044ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
n.725-5310A>C
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.218T>G
c.1438-1217T>G (n.1438-1217T>G)
n.2566T>G
n.511-2321A>C
n.265-5310A>C
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.*222T>G (n.*222T>G)
17g.6687555A>GCA397738048ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>C (p.Tyr517His)
n.725-5310A>G
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.218T>C
c.1438-1217T>C (n.1438-1217T>C)
n.2566T>C
n.511-2321A>G
n.265-5310A>G
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.*222T>C (n.*222T>C)
17g.6687555A>TCA397738047ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
n.725-5310A>T
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.218T>A
c.1438-1217T>A (n.1438-1217T>A)
n.2566T>A
n.511-2321A>T
n.265-5310A>T
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
17g.6687556G>ACA497595698ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>T (p.Thr516=)
n.725-5309G>A
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.217C>T
c.1438-1218C>T (n.1438-1218C>T)
n.2565C>T
n.511-2320G>A
n.265-5309G>A
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
17g.6687556G>CCA497595700ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>G (p.Thr516=)
n.725-5309G>C
c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.217C>G
c.1438-1218C>G (n.1438-1218C>G)
n.2565C>G
n.511-2320G>C
n.265-5309G>C
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
17g.6687556G>TCA497595701ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>A (p.Thr516=)
n.725-5309G>T
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.217C>A
c.1438-1218C>A (n.1438-1218C>A)
n.2565C>A
n.511-2320G>T
n.265-5309G>T
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
 COSMIC
17g.6687557G>ACA287381377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.725-5308G>A
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.216C>T
c.1438-1219C>T (n.1438-1219C>T)
n.2564C>T
n.511-2319G>A
n.265-5308G>A
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687557G>CCA397738055ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.725-5308G>C
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.216C>G
c.1438-1219C>G (n.1438-1219C>G)
n.2564C>G
n.511-2319G>C
n.265-5308G>C
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
17g.6687557G=CA2245482614ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C= (p.Thr516=)
n.725-5308G=
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.216C=
c.1438-1219C= (n.1438-1219C=)
n.2564C=
n.511-2319G=
n.265-5308G=
c.1436C= (p.Thr479=)
c.*220C= (n.*220C=)
17g.6687557G>TCA397738052ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.725-5308G>T
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.216C>A
c.1438-1219C>A (n.1438-1219C>A)
n.2564C>A
n.511-2319G>T
n.265-5308G>T
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687558T>ACA397738058ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.725-5307T>A
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.215A>T
c.1438-1220A>T (n.1438-1220A>T)
n.2563A>T
n.511-2318T>A
n.265-5307T>A
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
17g.6687558T>CCA397738060ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.725-5307T>C
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.215A>G
c.1438-1220A>G (n.1438-1220A>G)
n.2563A>G
n.511-2318T>C
n.265-5307T>C
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
17g.6687558T>GCA397738062ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.725-5307T>G
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.215A>C
c.1438-1220A>C (n.1438-1220A>C)
n.2563A>C
n.511-2318T>G
n.265-5307T>G
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
 gnomAD v4
17g.6687559G>ACA497595704ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>T (p.Phe515=)
n.725-5306G>A
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.214C>T
c.1438-1221C>T (n.1438-1221C>T)
n.2562C>T
n.511-2317G>A
n.265-5306G>A
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
17g.6687559G>CCA397738064ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>G (p.Phe515Leu)
n.725-5306G>C
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.214C>G
c.1438-1221C>G (n.1438-1221C>G)
n.2562C>G
n.511-2317G>C
n.265-5306G>C
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.*218C>G (n.*218C>G)
17g.6687559G>TCA397738066ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>A (p.Phe515Leu)
n.725-5306G>T
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.214C>A
c.1438-1221C>A (n.1438-1221C>A)
n.2562C>A
n.511-2317G>T
n.265-5306G>T
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.*218C>A (n.*218C>A)
17g.6687560A>CCA397738068ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.725-5305A>C
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.213T>G
c.1438-1222T>G (n.1438-1222T>G)
n.2561T>G
n.511-2316A>C
n.265-5305A>C
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
17g.6687560A>GCA397738069ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.725-5305A>G
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.213T>C
c.1438-1222T>C (n.1438-1222T>C)
n.2561T>C
n.511-2316A>G
n.265-5305A>G
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
17g.6687560A>TCA397738072ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.725-5305A>T
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.213T>A
c.1438-1222T>A (n.1438-1222T>A)
n.2561T>A
n.511-2316A>T
n.265-5305A>T
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.*217T>A (n.*217T>A)
17g.6687561A>CCA397738075ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.725-5304A>C
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.212T>G
c.1438-1223T>G (n.1438-1223T>G)
n.2560T>G
n.511-2315A>C
n.265-5304A>C
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
17g.6687561A>GCA397738077ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.725-5304A>G
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.212T>C
c.1438-1223T>C (n.1438-1223T>C)
n.2560T>C
n.511-2315A>G
n.265-5304A>G
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.*216T>C (n.*216T>C)
17g.6687561A>TCA397738078ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.725-5304A>T
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.212T>A
c.1438-1223T>A (n.1438-1223T>A)
n.2560T>A
n.511-2315A>T
n.265-5304A>T
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.*216T>A (n.*216T>A)
17g.6687562C>ACA497595709ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>T (p.Val514=)
n.725-5303C>A
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.211G>T
c.1438-1224G>T (n.1438-1224G>T)
n.2559G>T
n.511-2314C>A
n.265-5303C>A
c.1431G>T (p.Val477=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
17g.6687562C>GCA497595707ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>C (p.Val514=)
n.725-5303C>G
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.211G>C
c.1438-1224G>C (n.1438-1224G>C)
n.2559G>C
n.511-2314C>G
n.265-5303C>G
c.1431G>C (p.Val477=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
17g.6687562C>TCA497595708ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>A (p.Val514=)
n.725-5303C>T
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.211G>A
c.1438-1224G>A (n.1438-1224G>A)
n.2559G>A
n.511-2314C>T
n.265-5303C>T
c.1431G>A (p.Val477=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
17g.6687563A=CA2245482617ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T= (p.Val514=)
n.725-5302A=
c.1490T= (p.Val497=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.210T=
c.1438-1225T= (n.1438-1225T=)
n.2558T=
n.511-2313A=
n.265-5302A=
c.1430T= (p.Val477=)
c.*214T= (n.*214T=)
17g.6687563A>CCA397738084ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.725-5302A>C
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.210T>G
c.1438-1225T>G (n.1438-1225T>G)
n.2558T>G
n.511-2313A>C
n.265-5302A>C
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
17g.6687563A>GCA8331347ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.725-5302A>G
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.210T>C
c.1438-1225T>C (n.1438-1225T>C)
n.2558T>C
n.511-2313A>G
n.265-5302A>G
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687563A>TCA397738079ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.725-5302A>T
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.210T>A
c.1438-1225T>A (n.1438-1225T>A)
n.2558T>A
n.511-2313A>T
n.265-5302A>T
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
17g.6687564delCA2635724113ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540del (p.Val514CysfsTer13)
n.725-5301del
c.1489del (p.Val497CysfsTer13)
c.1411del (p.Val471CysfsTer13)
c.209del
c.1438-1226del (n.1438-1226del)
n.2557del
n.511-2312del
n.265-5301del
c.1429del (p.Val477CysfsTer13)
c.*213del (n.*213del)
 gnomAD v4
17g.6687564C>ACA397738087ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>T (p.Val514Leu)
n.725-5301C>A
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.209G>T
c.1438-1226G>T (n.1438-1226G>T)
n.2557G>T
n.511-2312C>A
n.265-5301C>A
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
17g.6687564C=CA2245482623ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G= (p.Val514=)
n.725-5301C=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.209G=
c.1438-1226G= (n.1438-1226G=)
n.2557G=
n.511-2312C=
n.265-5301C=
c.1429G= (p.Val477=)
c.*213G= (n.*213G=)
17g.6687564C>GCA397738089ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.725-5301C>G
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.209G>C
c.1438-1226G>C (n.1438-1226G>C)
n.2557G>C
n.511-2312C>G
n.265-5301C>G
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687564C>TCA8331348ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>A (p.Val514Met)
n.725-5301C>T
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.209G>A
c.1438-1226G>A (n.1438-1226G>A)
n.2557G>A
n.511-2312C>T
n.265-5301C>T
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.*213G>A (n.*213G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687565G>ACA8331349ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>T (p.Ile513=)
n.725-5300G>A
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.208C>T
c.1438-1227C>T (n.1438-1227C>T)
n.2556C>T
n.511-2311G>A
n.265-5300G>A
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687565G>CCA397738093ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.725-5300G>C
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.208C>G
c.1438-1227C>G (n.1438-1227C>G)
n.2556C>G
n.511-2311G>C
n.265-5300G>C
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.*212C>G (n.*212C>G)
 gnomAD v4
17g.6687565G=CA2245482627ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C= (p.Ile513=)
n.725-5300G=
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1410C= (p.Ile470=)
c.208C=
c.1438-1227C= (n.1438-1227C=)
n.2556C=
n.511-2311G=
n.265-5300G=
c.1428C= (p.Ile476=)
c.*212C= (n.*212C=)
17g.6687565G>TCA497595713ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>A (p.Ile513=)
n.725-5300G>T
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.208C>A
c.1438-1227C>A (n.1438-1227C>A)
n.2556C>A
n.511-2311G>T
n.265-5300G>T
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
 gnomAD v4
17g.6687566A>CCA397738095ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.725-5299A>C
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.207T>G
c.1438-1228T>G (n.1438-1228T>G)
n.2555T>G
n.511-2310A>C
n.265-5299A>C
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.*211T>G (n.*211T>G)
17g.6687566A>GCA397738096ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.725-5299A>G
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.207T>C
c.1438-1228T>C (n.1438-1228T>C)
n.2555T>C
n.511-2310A>G
n.265-5299A>G
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
17g.6687566A>TCA397738099ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.725-5299A>T
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.207T>A
c.1438-1228T>A (n.1438-1228T>A)
n.2555T>A
n.511-2310A>T
n.265-5299A>T
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
17g.6687567T>ACA397738102ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.725-5298T>A
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.206A>T
c.1438-1229A>T (n.1438-1229A>T)
n.2554A>T
n.511-2309T>A
n.265-5298T>A
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.*210A>T (n.*210A>T)
17g.6687567T>CCA8331350ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.725-5298T>C
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.206A>G
c.1438-1229A>G (n.1438-1229A>G)
n.2554A>G
n.511-2309T>C
n.265-5298T>C
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687567T>GCA397738104ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.725-5298T>G
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.206A>C
c.1438-1229A>C (n.1438-1229A>C)
n.2554A>C
n.511-2309T>G
n.265-5298T>G
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
17g.6687567T=CA2245482630ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1537A= (p.Ile513=)
n.725-5298T=
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1408A= (p.Ile470=)
c.206A=
c.1438-1229A= (n.1438-1229A=)
n.2554A=
n.511-2309T=
n.265-5298T=
c.1426A= (p.Ile476=)
c.*210A= (n.*210A=)
17g.6687568G>ACA497595719ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1536C>T (p.Ala512=)
n.725-5297G>A
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.205C>T
c.1438-1230C>T (n.1438-1230C>T)
n.2553C>T
n.511-2308G>A
n.265-5297G>A
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687568G>CCA497595717ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1536C>G (p.Ala512=)
n.725-5297G>C
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.205C>G
c.1438-1230C>G (n.1438-1230C>G)
n.2553C>G
n.511-2308G>C
n.265-5297G>C
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
17g.6687568G=CA2245482633ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1536C= (p.Ala512=)
n.725-5297G=
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1407C= (p.Ala469=)
c.205C=
c.1438-1230C= (n.1438-1230C=)
n.2553C=
n.511-2308G=
n.265-5297G=
c.1425C= (p.Ala475=)
c.*209C= (n.*209C=)
17g.6687568G>TCA497595720ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1536C>A (p.Ala512=)
n.725-5297G>T
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.205C>A
c.1438-1230C>A (n.1438-1230C>A)
n.2553C>A
n.511-2308G>T
n.265-5297G>T
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
17g.6687569G>ACA397738113ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.725-5296G>A
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.204C>T
c.1438-1231C>T (n.1438-1231C>T)
n.2552C>T
n.511-2307G>A
n.265-5296G>A
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
17g.6687569G>CCA397738110ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.725-5296G>C
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.204C>G
c.1438-1231C>G (n.1438-1231C>G)
n.2552C>G
n.511-2307G>C
n.265-5296G>C
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
17g.6687569G>TCA397738108ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.725-5296G>T
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.204C>A
c.1438-1231C>A (n.1438-1231C>A)
n.2552C>A
n.511-2307G>T
n.265-5296G>T
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
17g.6687570C>ACA397738116ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.725-5295C>A
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.203G>T
c.1438-1232G>T (n.1438-1232G>T)
n.2551G>T
n.511-2306C>A
n.265-5295C>A
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
17g.6687570C>GCA397738118ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.725-5295C>G
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.203G>C
c.1438-1232G>C (n.1438-1232G>C)
n.2551G>C
n.511-2306C>G
n.265-5295C>G
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
17g.6687570C>TCA397738120ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.725-5295C>T
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.203G>A
c.1438-1232G>A (n.1438-1232G>A)
n.2551G>A
n.511-2306C>T
n.265-5295C>T
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
17g.6687571A>CCA397738123ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1533T>G (p.Asn511Lys)
n.725-5294A>C
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.202T>G
c.1438-1233T>G (n.1438-1233T>G)
n.2550T>G
n.511-2305A>C
n.265-5294A>C
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.*206T>G (n.*206T>G)
17g.6687571A>GCA497595721ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1533T>C (p.Asn511=)
n.725-5294A>G
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1404T>C (p.Asn468=)
c.202T>C
c.1438-1233T>C (n.1438-1233T>C)
n.2550T>C
n.511-2305A>G
n.265-5294A>G
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
17g.6687571A>TCA397738126ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1533T>A (p.Asn511Lys)
n.725-5294A>T
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.202T>A
c.1438-1233T>A (n.1438-1233T>A)
n.2550T>A
n.511-2305A>T
n.265-5294A>T
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.*206T>A (n.*206T>A)
17g.6687572T>ACA397738127ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1532A>T (p.Asn511Ile)
n.725-5293T>A
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.201A>T
c.1438-1234A>T (n.1438-1234A>T)
n.2549A>T
n.511-2304T>A
n.265-5293T>A
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.*205A>T (n.*205A>T)
17g.6687572T>CCA397738130ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1532A>G (p.Asn511Ser)
n.725-5293T>C
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.201A>G
c.1438-1234A>G (n.1438-1234A>G)
n.2549A>G
n.511-2304T>C
n.265-5293T>C
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.*205A>G (n.*205A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687572T>GCA397738132ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1532A>C (p.Asn511Thr)
n.725-5293T>G
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.201A>C
c.1438-1234A>C (n.1438-1234A>C)
n.2549A>C
n.511-2304T>G
n.265-5293T>G
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.*205A>C (n.*205A>C)
17g.6687572T=CA2245482636ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1532A= (p.Asn511=)
n.725-5293T=
c.1481A= (p.Asn494=)
c.1403A= (p.Asn468=)
c.201A=
c.1438-1234A= (n.1438-1234A=)
n.2549A=
n.511-2304T=
n.265-5293T=
c.1421A= (p.Asn474=)
c.*205A= (n.*205A=)
17g.6687573T>ACA397738135ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
n.725-5292T>A
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.200A>T
c.1438-1235A>T (n.1438-1235A>T)
n.2548A>T
n.511-2303T>A
n.265-5292T>A
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.*204A>T (n.*204A>T)
17g.6687573T>CCA397738138ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1531A>G (p.Asn511Asp)
n.725-5292T>C
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.200A>G
c.1438-1235A>G (n.1438-1235A>G)
n.2548A>G
n.511-2303T>C
n.265-5292T>C
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.*204A>G (n.*204A>G)
17g.6687573T>GCA397738140ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1531A>C (p.Asn511His)
n.725-5292T>G
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.200A>C
c.1438-1235A>C (n.1438-1235A>C)
n.2548A>C
n.511-2303T>G
n.265-5292T>G
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.*204A>C (n.*204A>C)
17g.6687574T>ACA497595722ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1530A>T (p.Pro510=)
n.725-5291T>A
c.1479A>T (p.Pro493=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.199A>T
c.1438-1236A>T (n.1438-1236A>T)
n.2547A>T
n.511-2302T>A
n.265-5291T>A
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.*203A>T (n.*203A>T)
17g.6687574T>CCA8331351ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1530A>G (p.Pro510=)
n.725-5291T>C
c.1479A>G (p.Pro493=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.199A>G
c.1438-1236A>G (n.1438-1236A>G)
n.2547A>G
n.511-2302T>C
n.265-5291T>C
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687574T>GCA497595723ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1530A>C (p.Pro510=)
n.725-5291T>G
c.1479A>C (p.Pro493=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.199A>C
c.1438-1236A>C (n.1438-1236A>C)
n.2547A>C
n.511-2302T>G
n.265-5291T>G
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.*203A>C (n.*203A>C)
17g.6687574T=CA2245482639ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1530A= (p.Pro510=)
n.725-5291T=
c.1479A= (p.Pro493=)
c.1401A= (p.Pro467=)
c.199A=
c.1438-1236A= (n.1438-1236A=)
n.2547A=
n.511-2302T=
n.265-5291T=
c.1419A= (p.Pro473=)
c.*203A= (n.*203A=)
17g.6687575G>ACA397738150ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.725-5290G>A
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.198C>T
c.1438-1237C>T (n.1438-1237C>T)
n.2546C>T
n.511-2301G>A
n.265-5290G>A
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
17g.6687575G>CCA397738145ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.725-5290G>C
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.198C>G
c.1438-1237C>G (n.1438-1237C>G)
n.2546C>G
n.511-2301G>C
n.265-5290G>C
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
 gnomAD v4
17g.6687575G>TCA397738148ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.725-5290G>T
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.198C>A
c.1438-1237C>A (n.1438-1237C>A)
n.2546C>A
n.511-2301G>T
n.265-5290G>T
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.*202C>A (n.*202C>A)
17g.6687576G>ACA8331352ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.725-5289G>A
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.197C>T
c.1438-1238C>T (n.1438-1238C>T)
n.2545C>T
n.511-2300G>A
n.265-5289G>A
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687576G>CCA397738154ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.725-5289G>C
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.197C>G
c.1438-1238C>G (n.1438-1238C>G)
n.2545C>G
n.511-2300G>C
n.265-5289G>C
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*201C>G (n.*201C>G)
 gnomAD v4
17g.6687576G=CA2245482641ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1528C= (p.Pro510=)
n.725-5289G=
c.1477C= (p.Pro493=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.197C=
c.1438-1238C= (n.1438-1238C=)
n.2545C=
n.511-2300G=
n.265-5289G=
c.1417C= (p.Pro473=)
c.*201C= (n.*201C=)
17g.6687576G>TCA397738156ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.725-5289G>T
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.197C>A
c.1438-1238C>A (n.1438-1238C>A)
n.2545C>A
n.511-2300G>T
n.265-5289G>T
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
17g.6687577A>CCA497595727ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1527T>G (p.Pro509=)
n.725-5288A>C
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.196T>G
c.1438-1239T>G (n.1438-1239T>G)
n.2544T>G
n.511-2299A>C
n.265-5288A>C
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
17g.6687577A>GCA497595729ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1527T>C (p.Pro509=)
n.725-5288A>G
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.196T>C
c.1438-1239T>C (n.1438-1239T>C)
n.2544T>C
n.511-2299A>G
n.265-5288A>G
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
17g.6687577A>TCA497595731ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1527T>A (p.Pro509=)
n.725-5288A>T
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.196T>A
c.1438-1239T>A (n.1438-1239T>A)
n.2544T>A
n.511-2299A>T
n.265-5288A>T
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
17g.6687578G>ACA397738159ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.725-5287G>A
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.195C>T
c.1438-1240C>T (n.1438-1240C>T)
n.2543C>T
n.511-2298G>A
n.265-5287G>A
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*199C>T (n.*199C>T)
17g.6687578G>CCA397738161ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.725-5287G>C
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.195C>G
c.1438-1240C>G (n.1438-1240C>G)
n.2543C>G
n.511-2298G>C
n.265-5287G>C
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
17g.6687578G=CA2245482643ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1526C= (p.Pro509=)
n.725-5287G=
c.1475C= (p.Pro492=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.195C=
c.1438-1240C= (n.1438-1240C=)
n.2543C=
n.511-2298G=
n.265-5287G=
c.1415C= (p.Pro472=)
c.*199C= (n.*199C=)
17g.6687578G>TCA397738164ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1526C>A (p.Pro509His)
n.725-5287G>T
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.195C>A
c.1438-1240C>A (n.1438-1240C>A)
n.2543C>A
n.511-2298G>T
n.265-5287G>T
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.*199C>A (n.*199C>A)
 dbSNP COSMIC
17g.6687579G>ACA397738167ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.725-5286G>A
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.194C>T
c.1438-1241C>T (n.1438-1241C>T)
n.2542C>T
n.511-2297G>A
n.265-5286G>A
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*198C>T (n.*198C>T)
17g.6687579G>CCA397738169ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.725-5286G>C
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.194C>G
c.1438-1241C>G (n.1438-1241C>G)
n.2542C>G
n.511-2297G>C
n.265-5286G>C
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
17g.6687579G>TCA397738172ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.725-5286G>T
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.194C>A
c.1438-1241C>A (n.1438-1241C>A)
n.2542C>A
n.511-2297G>T
n.265-5286G>T
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*198C>A (n.*198C>A)
17g.6687580G>ACA497595732ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1524C>T (p.Thr508=)
n.725-5285G>A
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.193C>T
c.1438-1242C>T (n.1438-1242C>T)
n.2541C>T
n.511-2296G>A
n.265-5285G>A
c.1413C>T (p.Thr471=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.6687580G>CCA497595734ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1524C>G (p.Thr508=)
n.725-5285G>C
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.193C>G
c.1438-1242C>G (n.1438-1242C>G)
n.2541C>G
n.511-2296G>C
n.265-5285G>C
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
 gnomAD v4
17g.6687580G>TCA497595735ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1524C>A (p.Thr508=)
n.725-5285G>T
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.193C>A
c.1438-1242C>A (n.1438-1242C>A)
n.2541C>A
n.511-2296G>T
n.265-5285G>T
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
17g.6687581G>ACA397738173ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.725-5284G>A
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.192C>T
c.1438-1243C>T (n.1438-1243C>T)
n.2540C>T
n.511-2295G>A
n.265-5284G>A
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 gnomAD v4
17g.6687581G>CCA397738176ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.725-5284G>C
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.192C>G
c.1438-1243C>G (n.1438-1243C>G)
n.2540C>G
n.511-2295G>C
n.265-5284G>C
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.*196C>G (n.*196C>G)
17g.6687581G>TCA397738179ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.725-5284G>T
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.192C>A
c.1438-1243C>A (n.1438-1243C>A)
n.2540C>A
n.511-2295G>T
n.265-5284G>T
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.*196C>A (n.*196C>A)
17g.6687582T>ACA397738184ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.725-5283T>A
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.191A>T
c.1438-1244A>T (n.1438-1244A>T)
n.2539A>T
n.511-2294T>A
n.265-5283T>A
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.*195A>T (n.*195A>T)
17g.6687582T>CCA397738187ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.725-5283T>C
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.191A>G
c.1438-1244A>G (n.1438-1244A>G)
n.2539A>G
n.511-2294T>C
n.265-5283T>C
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.*195A>G (n.*195A>G)
17g.6687582T>GCA397738182ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.725-5283T>G
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.191A>C
c.1438-1244A>C (n.1438-1244A>C)
n.2539A>C
n.511-2294T>G
n.265-5283T>G
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
17g.6687583G>ACA497595736ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1521C>T (p.Ala507=)
n.725-5282G>A
c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.190C>T
c.1438-1245C>T (n.1438-1245C>T)
n.2538C>T
n.511-2293G>A
n.265-5282G>A
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
17g.6687583G>CCA497595737ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1521C>G (p.Ala507=)
n.725-5282G>C
c.1470C>G (p.Ala490=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.190C>G
c.1438-1245C>G (n.1438-1245C>G)
n.2538C>G
n.511-2293G>C
n.265-5282G>C
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
17g.6687583G>TCA497595739ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1521C>A (p.Ala507=)
n.725-5282G>T
c.1470C>A (p.Ala490=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.190C>A
c.1438-1245C>A (n.1438-1245C>A)
n.2538C>A
n.511-2293G>T
n.265-5282G>T
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
17g.6687584G>ACA397738192ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.725-5281G>A
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.189C>T
c.1438-1246C>T (n.1438-1246C>T)
n.2537C>T
n.511-2292G>A
n.265-5281G>A
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*193C>T (n.*193C>T)
17g.6687584G>CCA397738190ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.725-5281G>C
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.189C>G
c.1438-1246C>G (n.1438-1246C>G)
n.2537C>G
n.511-2292G>C
n.265-5281G>C
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.*193C>G (n.*193C>G)
17g.6687584G>TCA397738195ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.725-5281G>T
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.189C>A
c.1438-1246C>A (n.1438-1246C>A)
n.2537C>A
n.511-2292G>T
n.265-5281G>T
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.*193C>A (n.*193C>A)
17g.6687585C>ACA8331353ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.725-5280C>A
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.188G>T
c.1438-1247G>T (n.1438-1247G>T)
n.2536G>T
n.511-2291C>A
n.265-5280C>A
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.*192G>T (n.*192G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687585C=CA2245482646ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1519G= (p.Ala507=)
n.725-5280C=
c.1468G= (p.Ala490=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.188G=
c.1438-1247G= (n.1438-1247G=)
n.2536G=
n.511-2291C=
n.265-5280C=
c.1408G= (p.Ala470=)
c.*192G= (n.*192G=)
17g.6687585C>GCA397738198ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.725-5280C>G
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.188G>C
c.1438-1247G>C (n.1438-1247G>C)
n.2536G>C
n.511-2291C>G
n.265-5280C>G
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
17g.6687585C>TCA397738201ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.725-5280C>T
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.188G>A
c.1438-1247G>A (n.1438-1247G>A)
n.2536G>A
n.511-2291C>T
n.265-5280C>T
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.*192G>A (n.*192G>A)
17g.6687586C>ACA497595740ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1518G>T (p.Val506=)
n.725-5279C>A
c.1467G>T (p.Val489=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.187G>T
c.1438-1248G>T (n.1438-1248G>T)
n.2535G>T
n.511-2290C>A
n.265-5279C>A
c.1407G>T (p.Val469=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
17g.6687586C>GCA497595741ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1518G>C (p.Val506=)
n.725-5279C>G
c.1467G>C (p.Val489=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.187G>C
c.1438-1248G>C (n.1438-1248G>C)
n.2535G>C
n.511-2290C>G
n.265-5279C>G
c.1407G>C (p.Val469=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
 gnomAD v4
17g.6687586C>TCA497595742ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1518G>A (p.Val506=)
n.725-5279C>T
c.1467G>A (p.Val489=)
c.1389G>A (p.Val463=)
c.187G>A
c.1438-1248G>A (n.1438-1248G>A)
n.2535G>A
n.511-2290C>T
n.265-5279C>T
c.1407G>A (p.Val469=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
17g.6687587A>CCA397738204ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.725-5278A>C
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.186T>G
c.1438-1249T>G (n.1438-1249T>G)
n.2534T>G
n.511-2289A>C
n.265-5278A>C
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
17g.6687587A>GCA397738205ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.725-5278A>G
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.186T>C
c.1438-1249T>C (n.1438-1249T>C)
n.2534T>C
n.511-2289A>G
n.265-5278A>G
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.*190T>C (n.*190T>C)
17g.6687587A>TCA397738208ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.725-5278A>T
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.186T>A
c.1438-1249T>A (n.1438-1249T>A)
n.2534T>A
n.511-2289A>T
n.265-5278A>T
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.*190T>A (n.*190T>A)
17g.6687588C>ACA397738211ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.725-5277C>A
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.185G>T
c.1438-1250G>T (n.1438-1250G>T)
n.2533G>T
n.511-2288C>A
n.265-5277C>A
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
17g.6687588C>GCA397738212ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.725-5277C>G
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.185G>C
c.1438-1250G>C (n.1438-1250G>C)
n.2533G>C
n.511-2288C>G
n.265-5277C>G
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.*189G>C (n.*189G>C)
17g.6687588C>TCA397738216ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1516G>A (p.Val506Met)
n.725-5277C>T
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.185G>A
c.1438-1250G>A (n.1438-1250G>A)
n.2533G>A
n.511-2288C>T
n.265-5277C>T
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.*189G>A (n.*189G>A)
17g.6687589A>CCA497595745ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1515T>G (p.Pro505=)
n.725-5276A>C
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
c.184T>G
c.1438-1251T>G (n.1438-1251T>G)
n.2532T>G
n.511-2287A>C
n.265-5276A>C
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
17g.6687589A>GCA497595744ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1515T>C (p.Pro505=)
n.725-5276A>G
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
c.184T>C
c.1438-1251T>C (n.1438-1251T>C)
n.2532T>C
n.511-2287A>G
n.265-5276A>G
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
 gnomAD v4
17g.6687589A>TCA497595743ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1515T>A (p.Pro505=)
n.725-5276A>T
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
c.184T>A
c.1438-1251T>A (n.1438-1251T>A)
n.2532T>A
n.511-2287A>T
n.265-5276A>T
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
17g.6687590G>ACA287381445ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.725-5275G>A
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.183C>T
c.1438-1252C>T (n.1438-1252C>T)
n.2531C>T
n.511-2286G>A
n.265-5275G>A
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687590G>CCA397738219ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.725-5275G>C
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.183C>G
c.1438-1252C>G (n.1438-1252C>G)
n.2531C>G
n.511-2286G>C
n.265-5275G>C
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*187C>G (n.*187C>G)
17g.6687590G=CA2245482652ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1514C= (p.Pro505=)
n.725-5275G=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1385C= (p.Pro462=)
c.183C=
c.1438-1252C= (n.1438-1252C=)
n.2531C=
n.511-2286G=
n.265-5275G=
c.1403C= (p.Pro468=)
c.*187C= (n.*187C=)
17g.6687590G>TCA397738222ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1514C>A (p.Pro505His)
n.725-5275G>T
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.183C>A
c.1438-1252C>A (n.1438-1252C>A)
n.2531C>A
n.511-2286G>T
n.265-5275G>T
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.*187C>A (n.*187C>A)
17g.6687591G>ACA397738229ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.725-5274G>A
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.182C>T
c.1438-1253C>T (n.1438-1253C>T)
n.2530C>T
n.511-2285G>A
n.265-5274G>A
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*186C>T (n.*186C>T)
17g.6687591G>CCA397738226ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.725-5274G>C
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.182C>G
c.1438-1253C>G (n.1438-1253C>G)
n.2530C>G
n.511-2285G>C
n.265-5274G>C
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*186C>G (n.*186C>G)
17g.6687591G>TCA397738227ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.725-5274G>T
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.182C>A
c.1438-1253C>A (n.1438-1253C>A)
n.2530C>A
n.511-2285G>T
n.265-5274G>T
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
17g.6687592C>ACA397738230ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1512G>T (p.Leu504Phe)
n.725-5273C>A
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.181G>T
c.1438-1254G>T (n.1438-1254G>T)
n.2529G>T
n.511-2284C>A
n.265-5273C>A
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687592C>GCA397738231ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1512G>C (p.Leu504Phe)
n.725-5273C>G
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.181G>C
c.1438-1254G>C (n.1438-1254G>C)
n.2529G>C
n.511-2284C>G
n.265-5273C>G
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.*185G>C (n.*185G>C)
17g.6687592C>TCA497595749ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1512G>A (p.Leu504=)
n.725-5273C>T
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.181G>A
c.1438-1254G>A (n.1438-1254G>A)
n.2529G>A
n.511-2284C>T
n.265-5273C>T
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
17g.6687592_6687593delinsCACA2245482655ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1511_1512delinsTG (p.Leu504=)
n.725-5273_725-5272delinsCA
c.1460_1461delinsTG (p.Leu487=)
c.1382_1383delinsTG (p.Leu461=)
c.180_181delinsTG
c.1438-1255_1438-1254delinsTG (n.1438-1255_1438-1254delinsTG)
n.2528_2529delinsTG
n.511-2284_511-2283delinsCA
n.265-5273_265-5272delinsCA
c.1400_1401delinsTG (p.Leu467=)
c.*184_*185delinsTG (n.*184_*185delinsTG)
17g.6687593A>CCA397738232ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1511T>G (p.Leu504Trp)
n.725-5272A>C
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.180T>G
c.1438-1255T>G (n.1438-1255T>G)
n.2528T>G
n.511-2283A>C
n.265-5272A>C
c.1400T>G (p.Leu467Trp)
c.*184T>G (n.*184T>G)
17g.6687593A>GCA397738234ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1511T>C (p.Leu504Ser)
n.725-5272A>G
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.180T>C
c.1438-1255T>C (n.1438-1255T>C)
n.2528T>C
n.511-2283A>G
n.265-5272A>G
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.*184T>C (n.*184T>C)
17g.6687593A>TCA397738236ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1511T>A (p.Leu504Ter)
n.725-5272A>T
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.180T>A
c.1438-1255T>A (n.1438-1255T>A)
n.2528T>A
n.511-2283A>T
n.265-5272A>T
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.*184T>A (n.*184T>A)
17g.6687594delCA624673742ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1511del (p.Leu504CysfsTer23)
n.725-5271del
c.1460del (p.Leu487CysfsTer23)
c.1382del (p.Leu461CysfsTer23)
c.180del
c.1438-1255del (n.1438-1255del)
n.2528del
n.511-2282del
n.265-5271del
c.1400del (p.Leu467CysfsTer23)
c.*184del (n.*184del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687594A=CA2245482662ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1510T= (p.Leu504=)
n.725-5271A=
c.1459T= (p.Leu487=)
c.1381T= (p.Leu461=)
c.179T=
c.1438-1256T= (n.1438-1256T=)
n.2527T=
n.511-2282A=
n.265-5271A=
c.1399T= (p.Leu467=)
c.*183T= (n.*183T=)
17g.6687594A>CCA397738237ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1510T>G (p.Leu504Val)
n.725-5271A>C
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.179T>G
c.1438-1256T>G (n.1438-1256T>G)
n.2527T>G
n.511-2282A>C
n.265-5271A>C
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.*183T>G (n.*183T>G)
17g.6687594A>GCA8331354ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1510T>C (p.Leu504=)
n.725-5271A>G
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.179T>C
c.1438-1256T>C (n.1438-1256T>C)
n.2527T>C
n.511-2282A>G
n.265-5271A>G
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687594A>TCA397738239ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1510T>A (p.Leu504Met)
n.725-5271A>T
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.179T>A
c.1438-1256T>A (n.1438-1256T>A)
n.2527T>A
n.511-2282A>T
n.265-5271A>T
c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.*183T>A (n.*183T>A)
17g.6687595C>ACA397738241ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.725-5270C>A
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.178G>T
c.1438-1257G>T (n.1438-1257G>T)
n.2526G>T
n.511-2281C>A
n.265-5270C>A
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.*182G>T (n.*182G>T)
17g.6687595C>GCA397738242ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.725-5270C>G
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.178G>C
c.1438-1257G>C (n.1438-1257G>C)
n.2526G>C
n.511-2281C>G
n.265-5270C>G
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.*182G>C (n.*182G>C)
17g.6687595C>TCA397738244ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.725-5270C>T
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.178G>A
c.1438-1257G>A (n.1438-1257G>A)
n.2526G>A
n.511-2281C>T
n.265-5270C>T
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
 gnomAD v4
17g.6687596A=CA2245482667ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1508T= (p.Met503=)
n.725-5269A=
c.1457T= (p.Met486=)
c.1379T= (p.Met460=)
c.177T=
c.1438-1258T= (n.1438-1258T=)
n.2525T=
n.511-2280A=
n.265-5269A=
c.1397T= (p.Met466=)
c.*181T= (n.*181T=)
17g.6687596A>CCA397738248ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.725-5269A>C
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.177T>G
c.1438-1258T>G (n.1438-1258T>G)
n.2525T>G
n.511-2280A>C
n.265-5269A>C
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
17g.6687596A>GCA8331355ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.725-5269A>G
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.177T>C
c.1438-1258T>C (n.1438-1258T>C)
n.2525T>C
n.511-2280A>G
n.265-5269A>G
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.*181T>C (n.*181T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687596A>TCA397738247ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.725-5269A>T
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.177T>A
c.1438-1258T>A (n.1438-1258T>A)
n.2525T>A
n.511-2280A>T
n.265-5269A>T
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.*181T>A (n.*181T>A)
17g.6687597T>ACA397738250ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.725-5268T>A
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.176A>T
c.1438-1259A>T (n.1438-1259A>T)
n.2524A>T
n.511-2279T>A
n.265-5268T>A
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.*180A>T (n.*180A>T)
 dbSNP
17g.6687597T>CCA397738252ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1507A>G (p.Met503Val)
n.725-5268T>C
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.176A>G
c.1438-1259A>G (n.1438-1259A>G)
n.2524A>G
n.511-2279T>C
n.265-5268T>C
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.*180A>G (n.*180A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687597T>GCA8331356ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.725-5268T>G
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.176A>C
c.1438-1259A>C (n.1438-1259A>C)
n.2524A>C
n.511-2279T>G
n.265-5268T>G
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.*180A>C (n.*180A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687597T=CA2245482675ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1507A= (p.Met503=)
n.725-5268T=
c.1456A= (p.Met486=)
c.1378A= (p.Met460=)
c.176A=
c.1438-1259A= (n.1438-1259A=)
n.2524A=
n.511-2279T=
n.265-5268T=
c.1396A= (p.Met466=)
c.*180A= (n.*180A=)
17g.6687598G>ACA497595754ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1506C>T (p.Phe502=)
n.725-5267G>A
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.175C>T
c.1438-1260C>T (n.1438-1260C>T)
n.2523C>T
n.511-2278G>A
n.265-5267G>A
c.1395C>T (p.Phe465=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
17g.6687598G>CCA397738254ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.725-5267G>C
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.175C>G
c.1438-1260C>G (n.1438-1260C>G)
n.2523C>G
n.511-2278G>C
n.265-5267G>C
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
c.*179C>G (n.*179C>G)
17g.6687598G>TCA397738256ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.725-5267G>T
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.175C>A
c.1438-1260C>A (n.1438-1260C>A)
n.2523C>A
n.511-2278G>T
n.265-5267G>T
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
c.*179C>A (n.*179C>A)
17g.6687599A>CCA397738261ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.725-5266A>C
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.174T>G
c.1438-1261T>G (n.1438-1261T>G)
n.2522T>G
n.511-2277A>C
n.265-5266A>C
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.*178T>G (n.*178T>G)
17g.6687599A>GCA397738259ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.725-5266A>G
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.174T>C
c.1438-1261T>C (n.1438-1261T>C)
n.2522T>C
n.511-2277A>G
n.265-5266A>G
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.*178T>C (n.*178T>C)
17g.6687599A>TCA397738258ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.725-5266A>T
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.174T>A
c.1438-1261T>A (n.1438-1261T>A)
n.2522T>A
n.511-2277A>T
n.265-5266A>T
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.*178T>A (n.*178T>A)
17g.6687599_6687600insTCA497595756ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1504_1505insA (p.Phe502TyrfsTer23)
n.725-5266_725-5265insT
c.1453_1454insA (p.Phe485TyrfsTer23)
c.1375_1376insA (p.Phe459TyrfsTer23)
c.173_174insA
c.1438-1262_1438-1261insA (n.1438-1262_1438-1261insA)
n.2521_2522insA
n.511-2277_511-2276insT
n.265-5266_265-5265insT
c.1393_1394insA (p.Phe465TyrfsTer23)
c.*177_*178insA (n.*177_*178insA)
17g.6687600A=CA2245482682ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1504T= (p.Phe502=)
n.725-5265A=
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1375T= (p.Phe459=)
c.173T=
c.1438-1262T= (n.1438-1262T=)
n.2521T=
n.511-2276A=
n.265-5265A=
c.1393T= (p.Phe465=)
c.*177T= (n.*177T=)
17g.6687600A>CCA397738263ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.725-5265A>C
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.173T>G
c.1438-1262T>G (n.1438-1262T>G)
n.2521T>G
n.511-2276A>C
n.265-5265A>C
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.*177T>G (n.*177T>G)
17g.6687600A>GCA8331357ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.725-5265A>G
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.173T>C
c.1438-1262T>C (n.1438-1262T>C)
n.2521T>C
n.511-2276A>G
n.265-5265A>G
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.*177T>C (n.*177T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6687600A>TCA397738265ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.725-5265A>T
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.173T>A
c.1438-1262T>A (n.1438-1262T>A)
n.2521T>A
n.511-2276A>T
n.265-5265A>T
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.*177T>A (n.*177T>A)
17g.6687601G>ACA497595759ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1503C>T (p.Ala501=)
n.725-5264G>A
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1374C>T (p.Ala458=)
c.172C>T
c.1438-1263C>T (n.1438-1263C>T)
n.2520C>T
n.511-2275G>A
n.265-5264G>A
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
17g.6687601G>CCA497595757ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1503C>G (p.Ala501=)
n.725-5264G>C
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1374C>G (p.Ala458=)
c.172C>G
c.1438-1263C>G (n.1438-1263C>G)
n.2520C>G
n.511-2275G>C
n.265-5264G>C
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
17g.6687601G>TCA497595758ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1503C>A (p.Ala501=)
n.725-5264G>T
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1374C>A (p.Ala458=)
c.172C>A
c.1438-1263C>A (n.1438-1263C>A)
n.2520C>A
n.511-2275G>T
n.265-5264G>T
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
17g.6687602G>ACA397738267ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.725-5263G>A
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.171C>T
c.1438-1264C>T (n.1438-1264C>T)
n.2519C>T
n.511-2274G>A
n.265-5263G>A
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*175C>T (n.*175C>T)
17g.6687602G>CCA397738268ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.725-5263G>C
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.171C>G
c.1438-1264C>G (n.1438-1264C>G)
n.2519C>G
n.511-2274G>C
n.265-5263G>C
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.*175C>G (n.*175C>G)
17g.6687602G=CA2245482685ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1502C= (p.Ala501=)
n.725-5263G=
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.171C=
c.1438-1264C= (n.1438-1264C=)
n.2519C=
n.511-2274G=
n.265-5263G=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.*175C= (n.*175C=)
17g.6687602G>TCA397738269ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.725-5263G>T
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.171C>A
c.1438-1264C>A (n.1438-1264C>A)
n.2519C>A
n.511-2274G>T
n.265-5263G>T
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.*175C>A (n.*175C>A)
17g.6687603_6687618delCA2635724157ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487_1502del (p.Leu496ProfsTer26)
n.725-5262_725-5247del
c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer26)
c.1358_1373del (p.Leu453ProfsTer26)
c.156_171del
c.1438-1279_1438-1264del (n.1438-1279_1438-1264del)
n.2504_2519del
n.511-2273_511-2258del
n.265-5262_265-5247del
c.1376_1391del (p.Leu459ProfsTer26)
c.*160_*175del (n.*160_*175del)
 gnomAD v4
17g.6687603C>ACA397738271ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.725-5262C>A
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.170G>T
c.1438-1265G>T (n.1438-1265G>T)
n.2518G>T
n.511-2273C>A
n.265-5262C>A
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*174G>T (n.*174G>T)
17g.6687603C=CA2245482691ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1501G= (p.Ala501=)
n.725-5262C=
c.1450G= (p.Ala484=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.170G=
c.1438-1265G= (n.1438-1265G=)
n.2518G=
n.511-2273C=
n.265-5262C=
c.1390G= (p.Ala464=)
c.*174G= (n.*174G=)
17g.6687603C>GCA397738273ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.725-5262C>G
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.170G>C
c.1438-1265G>C (n.1438-1265G>C)
n.2518G>C
n.511-2273C>G
n.265-5262C>G
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
17g.6687603C>TCA397738272ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.725-5262C>T
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.170G>A
c.1438-1265G>A (n.1438-1265G>A)
n.2518G>A
n.511-2273C>T
n.265-5262C>T
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*174G>A (n.*174G>A)
17g.6687603dupCA774265798ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1501dup (p.Ala501GlyfsTer24)
n.725-5262dup
c.1450dup (p.Ala484GlyfsTer24)
c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer24)
c.170dup
c.1438-1265dup (n.1438-1265dup)
n.2518dup
n.511-2273dup
n.265-5262dup
c.1390dup (p.Ala464GlyfsTer24)
c.*174dup (n.*174dup)
 dbSNP
17g.6687604A=CA2245482694ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1500T= (p.Phe500=)
n.725-5261A=
c.1449T= (p.Phe483=)
c.1371T= (p.Phe457=)
c.169T=
c.1438-1266T= (n.1438-1266T=)
n.2517T=
n.511-2272A=
n.265-5261A=
c.1389T= (p.Phe463=)
c.*173T= (n.*173T=)
17g.6687604A>CCA8331358ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1500T>G (p.Phe500Leu)
n.725-5261A>C
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.169T>G
c.1438-1266T>G (n.1438-1266T>G)
n.2517T>G
n.511-2272A>C
n.265-5261A>C
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.*173T>G (n.*173T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687604A>GCA497595760ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1500T>C (p.Phe500=)
n.725-5261A>G
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.169T>C
c.1438-1266T>C (n.1438-1266T>C)
n.2517T>C
n.511-2272A>G
n.265-5261A>G
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
17g.6687604A>TCA397738275ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1500T>A (p.Phe500Leu)
n.725-5261A>T
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.169T>A
c.1438-1266T>A (n.1438-1266T>A)
n.2517T>A
n.511-2272A>T
n.265-5261A>T
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.*173T>A (n.*173T>A)
17g.6687606dupCA624673745ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1500dup (p.Ala501CysfsTer24)
n.725-5259dup
c.1449dup (p.Ala484CysfsTer24)
c.1371dup (p.Ala458CysfsTer24)
c.169dup
c.1438-1266dup (n.1438-1266dup)
n.2517dup
n.511-2270dup
n.265-5259dup
c.1389dup (p.Ala464CysfsTer24)
c.*173dup (n.*173dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687605A>CCA397738277ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.725-5260A>C
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.168T>G
c.1438-1267T>G (n.1438-1267T>G)
n.2516T>G
n.511-2271A>C
n.265-5260A>C
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.*172T>G (n.*172T>G)
17g.6687605A>GCA397738279ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.725-5260A>G
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.168T>C
c.1438-1267T>C (n.1438-1267T>C)
n.2516T>C
n.511-2271A>G
n.265-5260A>G
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
17g.6687605A>TCA397738280ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.725-5260A>T
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.168T>A
c.1438-1267T>A (n.1438-1267T>A)
n.2516T>A
n.511-2271A>T
n.265-5260A>T
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
17g.6687606A>CCA397738282ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.725-5259A>C
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.167T>G
c.1438-1268T>G (n.1438-1268T>G)
n.2515T>G
n.511-2270A>C
n.265-5259A>C
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
17g.6687606A>GCA397738284ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.725-5259A>G
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.167T>C
c.1438-1268T>C (n.1438-1268T>C)
n.2515T>C
n.511-2270A>G
n.265-5259A>G
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.*171T>C (n.*171T>C)
17g.6687606A>TCA397738285ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.725-5259A>T
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.167T>A
c.1438-1268T>A (n.1438-1268T>A)
n.2515T>A
n.511-2270A>T
n.265-5259A>T
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.*171T>A (n.*171T>A)
17g.6687607G>ACA287381475ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1497C>T (p.Ser499=)
n.725-5258G>A
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.166C>T
c.1438-1269C>T (n.1438-1269C>T)
n.2514C>T
n.511-2269G>A
n.265-5258G>A
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6687607G>CCA497595761ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1497C>G (p.Ser499=)
n.725-5258G>C
c.1446C>G (p.Ser482=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.166C>G
c.1438-1269C>G (n.1438-1269C>G)
n.2514C>G
n.511-2269G>C
n.265-5258G>C
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687607G=CA2245482699ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1497C= (p.Ser499=)
n.725-5258G=
c.1446C= (p.Ser482=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.166C=
c.1438-1269C= (n.1438-1269C=)
n.2514C=
n.511-2269G=
n.265-5258G=
c.1386C= (p.Ser462=)
c.*170C= (n.*170C=)
17g.6687607G>TCA497595762ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1497C>A (p.Ser499=)
n.725-5258G>T
c.1446C>A (p.Ser482=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.166C>A
c.1438-1269C>A (n.1438-1269C>A)
n.2514C>A
n.511-2269G>T
n.265-5258G>T
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.6687608G>ACA397738287ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.725-5257G>A
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.165C>T
c.1438-1270C>T (n.1438-1270C>T)
n.2513C>T
n.511-2268G>A
n.265-5257G>A
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.*169C>T (n.*169C>T)
17g.6687608G>CCA397738289ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.725-5257G>C
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.165C>G
c.1438-1270C>G (n.1438-1270C>G)
n.2513C>G
n.511-2268G>C
n.265-5257G>C
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.*169C>G (n.*169C>G)
17g.6687608G>TCA397738290ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.725-5257G>T
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.165C>A
c.1438-1270C>A (n.1438-1270C>A)
n.2513C>A
n.511-2268G>T
n.265-5257G>T
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
17g.6687609A>CCA397738293ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.725-5256A>C
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.164T>G
c.1438-1271T>G (n.1438-1271T>G)
n.2512T>G
n.511-2267A>C
n.265-5256A>C
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.*168T>G (n.*168T>G)
17g.6687609A>GCA397738295ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.725-5256A>G
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.164T>C
c.1438-1271T>C (n.1438-1271T>C)
n.2512T>C
n.511-2267A>G
n.265-5256A>G
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
17g.6687609A>TCA397738291ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.725-5256A>T
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.164T>A
c.1438-1271T>A (n.1438-1271T>A)
n.2512T>A
n.511-2267A>T
n.265-5256A>T
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
17g.6687610G>ACA287381484ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1494C>T (p.Ala498=)
n.725-5255G>A
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.163C>T
c.1438-1272C>T (n.1438-1272C>T)
n.2511C>T
n.511-2266G>A
n.265-5255G>A
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687610G>CCA497595765ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1494C>G (p.Ala498=)
n.725-5255G>C
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.163C>G
c.1438-1272C>G (n.1438-1272C>G)
n.2511C>G
n.511-2266G>C
n.265-5255G>C
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
17g.6687610G=CA2245482704ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1494C= (p.Ala498=)
n.725-5255G=
c.1443C= (p.Ala481=)
c.1365C= (p.Ala455=)
c.163C=
c.1438-1272C= (n.1438-1272C=)
n.2511C=
n.511-2266G=
n.265-5255G=
c.1383C= (p.Ala461=)
c.*167C= (n.*167C=)
17g.6687610G>TCA497595764ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1494C>A (p.Ala498=)
n.725-5255G>T
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.163C>A
c.1438-1272C>A (n.1438-1272C>A)
n.2511C>A
n.511-2266G>T
n.265-5255G>T
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
17g.6687611G>ACA397738300ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.725-5254G>A
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.162C>T
c.1438-1273C>T (n.1438-1273C>T)
n.2510C>T
n.511-2265G>A
n.265-5254G>A
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.*166C>T (n.*166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687611G>CCA397738296ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.725-5254G>C
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.162C>G
c.1438-1273C>G (n.1438-1273C>G)
n.2510C>G
n.511-2265G>C
n.265-5254G>C
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.*166C>G (n.*166C>G)
17g.6687611G=CA2245482709ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1493C= (p.Ala498=)
n.725-5254G=
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.162C=
c.1438-1273C= (n.1438-1273C=)
n.2510C=
n.511-2265G=
n.265-5254G=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.*166C= (n.*166C=)
17g.6687611G>TCA397738298ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.725-5254G>T
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.162C>A
c.1438-1273C>A (n.1438-1273C>A)
n.2510C>A
n.511-2265G>T
n.265-5254G>T
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.*166C>A (n.*166C>A)
 gnomAD v4
17g.6687612C>ACA397738301ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.725-5253C>A
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.161G>T
c.1438-1274G>T (n.1438-1274G>T)
n.2509G>T
n.511-2264C>A
n.265-5253C>A
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.*165G>T (n.*165G>T)
17g.6687612C>GCA397738303ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.725-5253C>G
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.161G>C
c.1438-1274G>C (n.1438-1274G>C)
n.2509G>C
n.511-2264C>G
n.265-5253C>G
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*165G>C (n.*165G>C)
17g.6687612C>TCA397738304ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.725-5253C>T
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.161G>A
c.1438-1274G>A (n.1438-1274G>A)
n.2509G>A
n.511-2264C>T
n.265-5253C>T
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.*165G>A (n.*165G>A)
17g.6687612_6687621delinsCACTCAGGGTCA2245482713ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483_1492delinsACCCTGAGTG (p.Thr495=)
n.725-5253_725-5244delinsCACTCAGGGT
c.1432_1441delinsACCCTGAGTG (p.Thr478=)
c.1354_1363delinsACCCTGAGTG (p.Thr452=)
c.152_161delinsACCCTGAGTG
c.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG (n.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG)
n.2500_2509delinsACCCTGAGTG
n.511-2264_511-2255delinsCACTCAGGGT
n.265-5253_265-5244delinsCACTCAGGGT
c.1372_1381delinsACCCTGAGTG (p.Thr458=)
c.*156_*165delinsACCCTGAGTG (n.*156_*165delinsACCCTGAGTG)
17g.6687613A>CCA397738306ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1491T>G (p.Ser497Arg)
n.725-5252A>C
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.1362T>G (p.Ser454Arg)
c.160T>G
c.1438-1275T>G (n.1438-1275T>G)
n.2508T>G
n.511-2263A>C
n.265-5252A>C
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
c.*164T>G (n.*164T>G)
17g.6687613A>GCA497595766ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1491T>C (p.Ser497=)
n.725-5252A>G
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.160T>C
c.1438-1275T>C (n.1438-1275T>C)
n.2508T>C
n.511-2263A>G
n.265-5252A>G
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
17g.6687613A>TCA397738307ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1491T>A (p.Ser497Arg)
n.725-5252A>T
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.1362T>A (p.Ser454Arg)
c.160T>A
c.1438-1275T>A (n.1438-1275T>A)
n.2508T>A
n.511-2263A>T
n.265-5252A>T
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
17g.6687615_6687623delCA624673746ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483_1491del (p.Thr495_Ser497del)
n.725-5250_725-5242del
c.1432_1440del (p.Thr478_Ser480del)
c.1354_1362del (p.Thr452_Ser454del)
c.152_160del
c.1438-1283_1438-1275del (n.1438-1283_1438-1275del)
n.2500_2508del
n.511-2261_511-2253del
n.265-5250_265-5242del
c.1372_1380del (p.Thr458_Ser460del)
c.*156_*164del (n.*156_*164del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687614C>ACA397738309ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.725-5251C>A
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.159G>T
c.1438-1276G>T (n.1438-1276G>T)
n.2507G>T
n.511-2262C>A
n.265-5251C>A
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
17g.6687614C=CA2245482722ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G= (p.Ser497=)
n.725-5251C=
c.1439G= (p.Ser480=)
c.1361G= (p.Ser454=)
c.159G=
c.1438-1276G= (n.1438-1276G=)
n.2507G=
n.511-2262C=
n.265-5251C=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.*163G= (n.*163G=)
17g.6687614C>GCA397738311ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.725-5251C>G
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.159G>C
c.1438-1276G>C (n.1438-1276G>C)
n.2507G>C
n.511-2262C>G
n.265-5251C>G
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
17g.6687614C>TCA397738312ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.725-5251C>T
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.159G>A
c.1438-1276G>A (n.1438-1276G>A)
n.2507G>A
n.511-2262C>T
n.265-5251C>T
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.*163G>A (n.*163G>A)
 dbSNP
17g.6687615T>ACA397738313ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.725-5250T>A
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.158A>T
c.1438-1277A>T (n.1438-1277A>T)
n.2506A>T
n.511-2261T>A
n.265-5250T>A
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.*162A>T (n.*162A>T)
17g.6687615T>CCA397738315ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.725-5250T>C
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.158A>G
c.1438-1277A>G (n.1438-1277A>G)
n.2506A>G
n.511-2261T>C
n.265-5250T>C
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
17g.6687615T>GCA397738317ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.725-5250T>G
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.158A>C
c.1438-1277A>C (n.1438-1277A>C)
n.2506A>C
n.511-2261T>G
n.265-5250T>G
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*162A>C (n.*162A>C)
17g.6687616C>ACA497595767ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>T (p.Leu496=)
n.725-5249C>A
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.157G>T
c.1438-1278G>T (n.1438-1278G>T)
n.2505G>T
n.511-2260C>A
n.265-5249C>A
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
17g.6687616C>GCA497595769ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>C (p.Leu496=)
n.725-5249C>G
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.157G>C
c.1438-1278G>C (n.1438-1278G>C)
n.2505G>C
n.511-2260C>G
n.265-5249C>G
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
17g.6687616C>TCA497595768ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>A (p.Leu496=)
n.725-5249C>T
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.157G>A
c.1438-1278G>A (n.1438-1278G>A)
n.2505G>A
n.511-2260C>T
n.265-5249C>T
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
17g.6687621_6687627delCA2576144031ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482_1488del (p.Cys494Ter)
n.725-5244_725-5238del
c.1431_1437del (p.Cys477Ter)
c.1353_1359del (p.Cys451Ter)
c.151_157del
c.1438-1284_1438-1278del (n.1438-1284_1438-1278del)
n.2499_2505del
n.511-2255_511-2249del
n.265-5244_265-5238del
c.1371_1377del (p.Cys457Ter)
c.*155_*161del (n.*155_*161del)
17g.6687617A>CCA397738320ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.725-5248A>C
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.156T>G
c.1438-1279T>G (n.1438-1279T>G)
n.2504T>G
n.511-2259A>C
n.265-5248A>C
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
17g.6687617A>GCA397738322ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.725-5248A>G
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.156T>C
c.1438-1279T>C (n.1438-1279T>C)
n.2504T>C
n.511-2259A>G
n.265-5248A>G
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
17g.6687617A>TCA397738318ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.725-5248A>T
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.156T>A
c.1438-1279T>A (n.1438-1279T>A)
n.2504T>A
n.511-2259A>T
n.265-5248A>T
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
17g.6687617_6687618delCA2635724167ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486_1487del (p.Leu496GlufsTer28)
n.725-5248_725-5247del
c.1435_1436del (p.Leu479GlufsTer28)
c.1357_1358del (p.Leu453GlufsTer28)
c.155_156del
c.1438-1280_1438-1279del (n.1438-1280_1438-1279del)
n.2503_2504del
n.511-2259_511-2258del
n.265-5248_265-5247del
c.1375_1376del (p.Leu459GlufsTer28)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
 gnomAD v4
17g.6687618G>ACA497595770ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>T (p.Leu496=)
n.725-5247G>A
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.155C>T
c.1438-1280C>T (n.1438-1280C>T)
n.2503C>T
n.511-2258G>A
n.265-5247G>A
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
17g.6687618G>CCA397738323ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.725-5247G>C
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.155C>G
c.1438-1280C>G (n.1438-1280C>G)
n.2503C>G
n.511-2258G>C
n.265-5247G>C
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
17g.6687618G>TCA397738325ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.725-5247G>T
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.155C>A
c.1438-1280C>A (n.1438-1280C>A)
n.2503C>A
n.511-2258G>T
n.265-5247G>T
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.*159C>A (n.*159C>A)
17g.6687619G>ACA497595771ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>T (p.Thr495=)
n.725-5246G>A
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.154C>T
c.1438-1281C>T (n.1438-1281C>T)
n.2502C>T
n.511-2257G>A
n.265-5246G>A
c.1374C>T (p.Thr458=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687619G>CCA287381486ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>G (p.Thr495=)
n.725-5246G>C
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.154C>G
c.1438-1281C>G (n.1438-1281C>G)
n.2502C>G
n.511-2257G>C
n.265-5246G>C
c.1374C>G (p.Thr458=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687619G=CA2245482724ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C= (p.Thr495=)
n.725-5246G=
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.154C=
c.1438-1281C= (n.1438-1281C=)
n.2502C=
n.511-2257G=
n.265-5246G=
c.1374C= (p.Thr458=)
c.*158C= (n.*158C=)
17g.6687619G>TCA497595772ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>A (p.Thr495=)
n.725-5246G>T
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.154C>A
c.1438-1281C>A (n.1438-1281C>A)
n.2502C>A
n.511-2257G>T
n.265-5246G>T
c.1374C>A (p.Thr458=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
 gnomAD v4
17g.6687620G>ACA397738326ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.725-5245G>A
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.153C>T
c.1438-1282C>T (n.1438-1282C>T)
n.2501C>T
n.511-2256G>A
n.265-5245G>A
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 ClinVar
17g.6687620G>CCA397738328ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.725-5245G>C
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.153C>G
c.1438-1282C>G (n.1438-1282C>G)
n.2501C>G
n.511-2256G>C
n.265-5245G>C
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.*157C>G (n.*157C>G)
17g.6687620G>TCA397738329ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.725-5245G>T
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.153C>A
c.1438-1282C>A (n.1438-1282C>A)
n.2501C>A
n.511-2256G>T
n.265-5245G>T
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
17g.6687621T>ACA397738334ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.725-5244T>A
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.152A>T
c.1438-1283A>T (n.1438-1283A>T)
n.2500A>T
n.511-2255T>A
n.265-5244T>A
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
17g.6687621T>CCA397738331ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.725-5244T>C
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.152A>G
c.1438-1283A>G (n.1438-1283A>G)
n.2500A>G
n.511-2255T>C
n.265-5244T>C
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.*156A>G (n.*156A>G)
17g.6687621T>GCA397738333ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.725-5244T>G
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.152A>C
c.1438-1283A>C (n.1438-1283A>C)
n.2500A>C
n.511-2255T>G
n.265-5244T>G
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
17g.6687622A>CCA397738336ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>G (p.Cys494Trp)
n.725-5243A>C
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.151T>G
c.1438-1284T>G (n.1438-1284T>G)
n.2499T>G
n.511-2254A>C
n.265-5243A>C
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
17g.6687622A>GCA497595773ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>C (p.Cys494=)
n.725-5243A>G
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.1353T>C (p.Cys451=)
c.151T>C
c.1438-1284T>C (n.1438-1284T>C)
n.2499T>C
n.511-2254A>G
n.265-5243A>G
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
17g.6687622A>TCA397738337ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>A (p.Cys494Ter)
n.725-5243A>T
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.151T>A
c.1438-1284T>A (n.1438-1284T>A)
n.2499T>A
n.511-2254A>T
n.265-5243A>T
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
17g.6687623C>ACA397738339ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.725-5242C>A
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.150G>T
c.1438-1285G>T (n.1438-1285G>T)
n.2498G>T
n.511-2253C>A
n.265-5242C>A
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.*154G>T (n.*154G>T)
17g.6687623C>GCA397738341ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.725-5242C>G
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.150G>C
c.1438-1285G>C (n.1438-1285G>C)
n.2498G>C
n.511-2253C>G
n.265-5242C>G
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.*154G>C (n.*154G>C)
 gnomAD v4
17g.6687623C>TCA397738343ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.725-5242C>T
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.150G>A
c.1438-1285G>A (n.1438-1285G>A)
n.2498G>A
n.511-2253C>T
n.265-5242C>T
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
 COSMIC
17g.6687624A>CCA397738347ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.725-5241A>C
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.149T>G
c.1438-1286T>G (n.1438-1286T>G)
n.2497T>G
n.511-2252A>C
n.265-5241A>C
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
17g.6687624A>GCA397738345ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.725-5241A>G
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.149T>C
c.1438-1286T>C (n.1438-1286T>C)
n.2497T>C
n.511-2252A>G
n.265-5241A>G
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.*153T>C (n.*153T>C)
17g.6687624A>TCA397738344ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.725-5241A>T
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.149T>A
c.1438-1286T>A (n.1438-1286T>A)
n.2497T>A
n.511-2252A>T
n.265-5241A>T
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.*153T>A (n.*153T>A)
17g.6687625G>ACA497595774ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>T (p.Pro493=)
n.725-5240G>A
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.148C>T
c.1438-1287C>T (n.1438-1287C>T)
n.2496C>T
n.511-2251G>A
n.265-5240G>A
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
17g.6687625G>CCA497595775ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>G (p.Pro493=)
n.725-5240G>C
c.1428C>G (p.Pro476=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.148C>G
c.1438-1287C>G (n.1438-1287C>G)
n.2496C>G
n.511-2251G>C
n.265-5240G>C
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
17g.6687625G>TCA497595776ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>A (p.Pro493=)
n.725-5240G>T
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.148C>A
c.1438-1287C>A (n.1438-1287C>A)
n.2496C>A
n.511-2251G>T
n.265-5240G>T
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
17g.6687626G>ACA397738349ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.725-5239G>A
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.147C>T
c.1438-1288C>T (n.1438-1288C>T)
n.2495C>T
n.511-2250G>A
n.265-5239G>A
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.*151C>T (n.*151C>T)
17g.6687626G>CCA397738352ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.725-5239G>C
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.147C>G
c.1438-1288C>G (n.1438-1288C>G)
n.2495C>G
n.511-2250G>C
n.265-5239G>C
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
17g.6687626G>TCA397738354ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>A (p.Pro493His)
n.725-5239G>T
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.147C>A
c.1438-1288C>A (n.1438-1288C>A)
n.2495C>A
n.511-2250G>T
n.265-5239G>T
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*151C>A (n.*151C>A)
17g.6687627G>ACA397738355ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.725-5238G>A
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.146C>T
c.1438-1289C>T (n.1438-1289C>T)
n.2494C>T
n.511-2249G>A
n.265-5238G>A
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.*150C>T (n.*150C>T)
17g.6687627G>CCA397738356ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.725-5238G>C
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.146C>G
c.1438-1289C>G (n.1438-1289C>G)
n.2494C>G
n.511-2249G>C
n.265-5238G>C
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.*150C>G (n.*150C>G)
17g.6687627G>TCA397738357ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.725-5238G>T
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.146C>A
c.1438-1289C>A (n.1438-1289C>A)
n.2494C>A
n.511-2249G>T
n.265-5238G>T
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.*150C>A (n.*150C>A)
17g.6687628C>ACA497595777ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>T (p.Leu492=)
n.725-5237C>A
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.145G>T
c.1438-1290G>T (n.1438-1290G>T)
n.2493G>T
n.511-2248C>A
n.265-5237C>A
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
 gnomAD v4
17g.6687628C>GCA497595778ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>C (p.Leu492=)
n.725-5237C>G
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.145G>C
c.1438-1290G>C (n.1438-1290G>C)
n.2493G>C
n.511-2248C>G
n.265-5237C>G
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
17g.6687628C>TCA497595779ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>A (p.Leu492=)
n.725-5237C>T
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.145G>A
c.1438-1290G>A (n.1438-1290G>A)
n.2493G>A
n.511-2248C>T
n.265-5237C>T
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
17g.6687628_6687629delinsCACA2245482731ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=)
n.725-5237_725-5236delinsCA
c.1424_1425delinsTG (p.Leu475=)
c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=)
c.144_145delinsTG
c.1438-1291_1438-1290delinsTG (n.1438-1291_1438-1290delinsTG)
n.2492_2493delinsTG
n.511-2248_511-2247delinsCA
n.265-5237_265-5236delinsCA
c.1364_1365delinsTG (p.Leu455=)
c.*148_*149delinsTG (n.*148_*149delinsTG)
17g.6687629delCA8331359ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475del (p.Leu492ArgfsTer5)
n.725-5236del
c.1424del (p.Leu475ArgfsTer5)
c.1346del (p.Leu449ArgfsTer5)
c.144del
c.1438-1291del (n.1438-1291del)
n.2492del
n.511-2247del
n.265-5236del
c.1364del (p.Leu455ArgfsTer5)
c.*148del (n.*148del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687629A=CA2245482736ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T= (p.Leu492=)
n.725-5236A=
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.144T=
c.1438-1291T= (n.1438-1291T=)
n.2492T=
n.511-2247A=
n.265-5236A=
c.1364T= (p.Leu455=)
c.*148T= (n.*148T=)
17g.6687629A>CCA397738360ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.725-5236A>C
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.144T>G
c.1438-1291T>G (n.1438-1291T>G)
n.2492T>G
n.511-2247A>C
n.265-5236A>C
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
17g.6687629A>GCA16044235ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.725-5236A>G
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.144T>C
c.1438-1291T>C (n.1438-1291T>C)
n.2492T>C
n.511-2247A>G
n.265-5236A>G
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687629A>TCA397738358ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.725-5236A>T
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.144T>A
c.1438-1291T>A (n.1438-1291T>A)
n.2492T>A
n.511-2247A>T
n.265-5236A>T
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
17g.6687630G>ACA497595780ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>T (p.Leu492=)
n.725-5235G>A
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.143C>T
c.1438-1292C>T (n.1438-1292C>T)
n.2491C>T
n.511-2246G>A
n.265-5235G>A
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
17g.6687630G>CCA397738363ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.725-5235G>C
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.143C>G
c.1438-1292C>G (n.1438-1292C>G)
n.2491C>G
n.511-2246G>C
n.265-5235G>C
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
17g.6687630G>TCA397738364ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.725-5235G>T
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.143C>A
c.1438-1292C>A (n.1438-1292C>A)
n.2491C>A
n.511-2246G>T
n.265-5235G>T
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.*147C>A (n.*147C>A)
17g.6687631C>ACA397738366ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.725-5234C>A
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.142G>T
c.1438-1293G>T (n.1438-1293G>T)
n.2490G>T
n.511-2245C>A
n.265-5234C>A
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.*146G>T (n.*146G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.6687631C=CA2245482741ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G= (p.Met491=)
n.725-5234C=
c.1422G= (p.Met474=)
c.1344G= (p.Met448=)
c.142G=
c.1438-1293G= (n.1438-1293G=)
n.2490G=
n.511-2245C=
n.265-5234C=
c.1362G= (p.Met454=)
c.*146G= (n.*146G=)
17g.6687631C>GCA397738367ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.725-5234C>G
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.142G>C
c.1438-1293G>C (n.1438-1293G>C)
n.2490G>C
n.511-2245C>G
n.265-5234C>G
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.*146G>C (n.*146G>C)
17g.6687631C>TCA397738369ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.725-5234C>T
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.142G>A
c.1438-1293G>A (n.1438-1293G>A)
n.2490G>A
n.511-2245C>T
n.265-5234C>T
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
17g.6687632A>CCA397738371ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.725-5233A>C
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.141T>G
c.1438-1294T>G (n.1438-1294T>G)
n.2489T>G
n.511-2244A>C
n.265-5233A>C
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
17g.6687632A>GCA397738374ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.725-5233A>G
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.141T>C
c.1438-1294T>C (n.1438-1294T>C)
n.2489T>C
n.511-2244A>G
n.265-5233A>G
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.*145T>C (n.*145T>C)
17g.6687632A>TCA397738373ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.725-5233A>T
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.141T>A
c.1438-1294T>A (n.1438-1294T>A)
n.2489T>A
n.511-2244A>T
n.265-5233A>T
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.*145T>A (n.*145T>A)
17g.6687633T>ACA397738377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.725-5232T>A
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.140A>T
c.1438-1295A>T (n.1438-1295A>T)
n.2488A>T
n.511-2243T>A
n.265-5232T>A
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.*144A>T (n.*144A>T)
17g.6687633T>CCA397738378ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>G (p.Met491Val)
n.725-5232T>C
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.140A>G
c.1438-1295A>G (n.1438-1295A>G)
n.2488A>G
n.511-2243T>C
n.265-5232T>C
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687633T>GCA397738379ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.725-5232T>G
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.140A>C
c.1438-1295A>C (n.1438-1295A>C)
n.2488A>C
n.511-2243T>G
n.265-5232T>G
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.*144A>C (n.*144A>C)
 ClinVar
17g.6687633T=CA2245482745ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A= (p.Met491=)
n.725-5232T=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.140A=
c.1438-1295A= (n.1438-1295A=)
n.2488A=
n.511-2243T=
n.265-5232T=
c.1360A= (p.Met454=)
c.*144A= (n.*144A=)
17g.6687634G>ACA497595782ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>T (p.Ile490=)
n.725-5231G>A
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.139C>T
c.1438-1296C>T (n.1438-1296C>T)
n.2487C>T
n.511-2242G>A
n.265-5231G>A
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
17g.6687634G>CCA397738381ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>G (p.Ile490Met)
n.725-5231G>C
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.139C>G
c.1438-1296C>G (n.1438-1296C>G)
n.2487C>G
n.511-2242G>C
n.265-5231G>C
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
17g.6687634G>TCA497595781ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>A (p.Ile490=)
n.725-5231G>T
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.139C>A
c.1438-1296C>A (n.1438-1296C>A)
n.2487C>A
n.511-2242G>T
n.265-5231G>T
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
17g.6687635A>CCA397738383ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.725-5230A>C
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.138T>G
c.1438-1297T>G (n.1438-1297T>G)
n.2486T>G
n.511-2241A>C
n.265-5230A>C
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
17g.6687635A>GCA397738385ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.725-5230A>G
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.138T>C
c.1438-1297T>C (n.1438-1297T>C)
n.2486T>C
n.511-2241A>G
n.265-5230A>G
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
 COSMIC
17g.6687635A>TCA397738386ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.725-5230A>T
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.138T>A
c.1438-1297T>A (n.1438-1297T>A)
n.2486T>A
n.511-2241A>T
n.265-5230A>T
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
17g.6687636T>ACA397738387ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.725-5229T>A
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.137A>T
c.1438-1298A>T (n.1438-1298A>T)
n.2485A>T
n.511-2240T>A
n.265-5229T>A
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
17g.6687636T>CCA397738388ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.725-5229T>C
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.137A>G
c.1438-1298A>G (n.1438-1298A>G)
n.2485A>G
n.511-2240T>C
n.265-5229T>C
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687636T>GCA397738389ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.725-5229T>G
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.137A>C
c.1438-1298A>C (n.1438-1298A>C)
n.2485A>C
n.511-2240T>G
n.265-5229T>G
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
 gnomAD v4
17g.6687637G>ACA497595783ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>T (p.Tyr489=)
n.725-5228G>A
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.136C>T
c.1438-1299C>T (n.1438-1299C>T)
n.2484C>T
n.511-2239G>A
n.265-5228G>A
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
 gnomAD v4
17g.6687637G>CCA397738392ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>C
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.136C>G
c.1438-1299C>G (n.1438-1299C>G)
n.2484C>G
n.511-2239G>C
n.265-5228G>C
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.*140C>G (n.*140C>G)
17g.6687637G>TCA397738393ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>T
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.136C>A
c.1438-1299C>A (n.1438-1299C>A)
n.2484C>A
n.511-2239G>T
n.265-5228G>T
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.*140C>A (n.*140C>A)
17g.6687638T>ACA397738396ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.725-5227T>A
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.135A>T
c.1438-1300A>T (n.1438-1300A>T)
n.2483A>T
n.511-2238T>A
n.265-5227T>A
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
17g.6687638T>CCA397738398ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.725-5227T>C
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.135A>G
c.1438-1300A>G (n.1438-1300A>G)
n.2483A>G
n.511-2238T>C
n.265-5227T>C
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.*139A>G (n.*139A>G)
 gnomAD v4
17g.6687638T>GCA397738395ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.725-5227T>G
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.135A>C
c.1438-1300A>C (n.1438-1300A>C)
n.2483A>C
n.511-2238T>G
n.265-5227T>G
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.*139A>C (n.*139A>C)

Number of alleles fetched