Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66871813_66871831dupCA2614545631PCc.177_195dup (p.Ile66GlyfsTer10)
n.290-21766_290-21748dup
c.57_75dup (p.Ile26GlyfsTer10)
n.453_471dup
n.379_397dup
 gnomAD v4
11g.66871824G>ACA341751PCc.184C>T (p.Arg62Cys)
n.290-21759C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.460C>T
n.386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871824G>CCA381503091PCc.184C>G (p.Arg62Gly)
n.290-21759C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.460C>G
n.386C>G
11g.66871824G=CA1979906674PCc.184C= (p.Arg62=)
n.290-21759C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.460C=
n.386C=
11g.66871824G>TCA381503093PCc.184C>A (p.Arg62Ser)
n.290-21759C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.460C>A
n.386C>A
11g.66871825G>ACA475376270PCc.183C>T (p.Ile61=)
n.290-21760C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
n.459C>T
n.385C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871825G>CCA381503095PCc.183C>G (p.Ile61Met)
n.290-21760C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.459C>G
n.385C>G
11g.66871825G>TCA475376273PCc.183C>A (p.Ile61=)
n.290-21760C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
n.459C>A
n.385C>A
11g.66871826A>CCA381503101PCc.182T>G (p.Ile61Ser)
n.290-21761T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.458T>G
n.384T>G
11g.66871826A>GCA381503100PCc.182T>C (p.Ile61Thr)
n.290-21761T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.458T>C
n.384T>C
11g.66871826A>TCA381503098PCc.182T>A (p.Ile61Asn)
n.290-21761T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.458T>A
n.384T>A
11g.66871827T>ACA381503102PCc.181A>T (p.Ile61Phe)
n.290-21762A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.457A>T
n.383A>T
11g.66871827T>CCA381503104PCc.181A>G (p.Ile61Val)
n.290-21762A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.457A>G
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871827T>GCA381503106PCc.181A>C (p.Ile61Leu)
n.290-21762A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.457A>C
n.383A>C
11g.66871827T=CA1979906686PCc.181A= (p.Ile61=)
n.290-21762A=
c.61A= (p.Ile21=)
n.457A=
n.383A=
11g.66871828G>ACA475376281PCc.180C>T (p.Gly60=)
n.290-21763C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.456C>T
n.382C>T
11g.66871828G>CCA475376283PCc.180C>G (p.Gly60=)
n.290-21763C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.456C>G
n.382C>G
11g.66871828G>TCA475376285PCc.180C>A (p.Gly60=)
n.290-21763C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.456C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
11g.66871829C>ACA381503108PCc.179G>T (p.Gly60Val)
n.290-21764G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.455G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
11g.66871829C>GCA381503110PCc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.290-21764G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.455G>C
n.381G>C
11g.66871829C>TCA381503112PCc.179G>A (p.Gly60Asp)
n.290-21764G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.455G>A
n.381G>A
11g.66871831dupCA2695214792PCc.179dup (p.Ile61HisfsTer9)
n.290-21764dup
c.59dup (p.Ile21HisfsTer9)
n.455dup
n.381dup
11g.66871830C>ACA381503114PCc.178G>T (p.Gly60Cys)
n.290-21765G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.454G>T
n.380G>T
11g.66871830C>GCA381503115PCc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.290-21765G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.454G>C
n.380G>C
 gnomAD v4
11g.66871830C>TCA381503117PCc.178G>A (p.Gly60Ser)
n.290-21765G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.454G>A
n.380G>A
 gnomAD v4
11g.66871831C>ACA475376293PCc.177G>T (p.Leu59=)
n.290-21766G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
n.453G>T
n.379G>T
11g.66871831C=CA1979906690PCc.177G= (p.Leu59=)
n.290-21766G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.453G=
n.379G=
11g.66871831C>GCA475376295PCc.177G>C (p.Leu59=)
n.290-21766G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
n.453G>C
n.379G>C
11g.66871831C>TCA6132278PCc.177G>A (p.Leu59=)
n.290-21766G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.453G>A
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871832A>CCA381503120PCc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.290-21767T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.452T>G
n.378T>G
11g.66871832A>GCA381503121PCc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.290-21767T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.452T>C
n.378T>C
11g.66871832A>TCA381503122PCc.176T>A (p.Leu59Gln)
n.290-21767T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.452T>A
n.378T>A
11g.66871833G>ACA475376302PCc.175C>T (p.Leu59=)
n.290-21768C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
n.451C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
11g.66871833G>CCA381503124PCc.175C>G (p.Leu59Val)
n.290-21768C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.451C>G
n.377C>G
11g.66871833G>TCA381503125PCc.175C>A (p.Leu59Met)
n.290-21768C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.451C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
11g.66871834C>ACA381503127PCc.174G>T (p.Glu58Asp)
n.290-21769G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.450G>T
n.376G>T
11g.66871834C=CA1979906691PCc.174G= (p.Glu58=)
n.290-21769G=
c.54G= (p.Glu18=)
n.450G=
n.376G=
11g.66871834C>GCA381503129PCc.174G>C (p.Glu58Asp)
n.290-21769G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.450G>C
n.376G>C
11g.66871834C>TCA475376307PCc.174G>A (p.Glu58=)
n.290-21769G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.450G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871835T>ACA381503131PCc.173A>T (p.Glu58Val)
n.290-21770A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.449A>T
n.375A>T
11g.66871835T>CCA381503134PCc.173A>G (p.Glu58Gly)
n.290-21770A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.449A>G
n.375A>G
11g.66871835T>GCA381503133PCc.173A>C (p.Glu58Ala)
n.290-21770A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.449A>C
n.375A>C
11g.66871836C>ACA381503137PCc.172G>T (p.Glu58Ter)
n.290-21771G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.448G>T
n.374G>T
11g.66871836C>GCA381503141PCc.172G>C (p.Glu58Gln)
n.290-21771G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.448G>C
n.374G>C
11g.66871836C>TCA381503139PCc.172G>A (p.Glu58Lys)
n.290-21771G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.448G>A
n.374G>A
11g.66871837C>ACA475376315PCc.171G>T (p.Thr57=)
n.290-21772G>T
c.51G>T (p.Thr17=)
n.447G>T
n.373G>T
11g.66871837C=CA1979906695PCc.171G= (p.Thr57=)
n.290-21772G=
c.51G= (p.Thr17=)
n.447G=
n.373G=
11g.66871837C>GCA475376317PCc.171G>C (p.Thr57=)
n.290-21772G>C
c.51G>C (p.Thr17=)
n.447G>C
n.373G>C
11g.66871837C>TCA6132279PCc.171G>A (p.Thr57=)
n.290-21772G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
n.447G>A
n.373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871838G>ACA6132280PCc.170C>T (p.Thr57Met)
n.290-21773C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
n.446C>T
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871838G>CCA381503145PCc.170C>G (p.Thr57Arg)
n.290-21773C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.446C>G
n.372C>G
11g.66871838G=CA1979906699PCc.170C= (p.Thr57=)
n.290-21773C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.446C=
n.372C=
11g.66871838G>TCA381503147PCc.170C>A (p.Thr57Lys)
n.290-21773C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.446C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
11g.66871839T>ACA381503150PCc.169A>T (p.Thr57Ser)
n.290-21774A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.445A>T
n.371A>T
11g.66871839T>CCA6132281PCc.169A>G (p.Thr57Ala)
n.290-21774A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.445A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871839T>GCA381503152PCc.169A>C (p.Thr57Pro)
n.290-21774A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.445A>C
n.371A>C
 dbSNP
11g.66871839T=CA1979906705PCc.169A= (p.Thr57=)
n.290-21774A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.445A=
n.371A=
11g.66871840G>ACA475376327PCc.168C>T (p.Cys56=)
n.290-21775C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
n.444C>T
n.370C>T
11g.66871840G>CCA381503154PCc.168C>G (p.Cys56Trp)
n.290-21775C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.444C>G
n.370C>G
11g.66871840G>TCA381503156PCc.168C>A (p.Cys56Ter)
n.290-21775C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.444C>A
n.370C>A
 gnomAD v4
11g.66871841C>ACA381503158PCc.167G>T (p.Cys56Phe)
n.290-21776G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.443G>T
n.369G>T
11g.66871841C=CA1979906711PCc.167G= (p.Cys56=)
n.290-21776G=
c.47G= (p.Cys16=)
n.443G=
n.369G=
11g.66871841C>GCA381503160PCc.167G>C (p.Cys56Ser)
n.290-21776G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.443G>C
n.369G>C
11g.66871841C>TCA381503162PCc.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.290-21776G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.443G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871842A>CCA381503168PCc.166T>G (p.Cys56Gly)
n.290-21777T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.442T>G
n.368T>G
11g.66871842A>GCA381503164PCc.166T>C (p.Cys56Arg)
n.290-21777T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.442T>C
n.368T>C
11g.66871842A>TCA381503166PCc.166T>A (p.Cys56Ser)
n.290-21777T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.442T>A
n.368T>A
11g.66871843G>ACA475376337PCc.165C>T (p.Ala55=)
n.290-21778C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
n.441C>T
n.367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871843G>CCA475376341PCc.165C>G (p.Ala55=)
n.290-21778C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
n.441C>G
n.367C>G
11g.66871843G=CA1979906715PCc.165C= (p.Ala55=)
n.290-21778C=
c.45C= (p.Ala15=)
n.441C=
n.367C=
11g.66871843G>TCA475376339PCc.165C>A (p.Ala55=)
n.290-21778C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
n.441C>A
n.367C>A
 gnomAD v4
11g.66871844G>ACA381503171PCc.164C>T (p.Ala55Val)
n.290-21779C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.440C>T
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871844G>CCA381503172PCc.164C>G (p.Ala55Gly)
n.290-21779C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.440C>G
n.366C>G
11g.66871844G=CA1979906718PCc.164C= (p.Ala55=)
n.290-21779C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.440C=
n.366C=
11g.66871844G>TCA381503174PCc.164C>A (p.Ala55Asp)
n.290-21779C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.440C>A
n.366C>A
 gnomAD v4
11g.66871845C>ACA6132282PCc.163G>T (p.Ala55Ser)
n.290-21780G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.439G>T
n.365G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871845C=CA1979906724PCc.163G= (p.Ala55=)
n.290-21780G=
c.43G= (p.Ala15=)
n.439G=
n.365G=
11g.66871845C>GCA381503177PCc.163G>C (p.Ala55Pro)
n.290-21780G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.439G>C
n.365G>C
11g.66871845C>TCA381503179PCc.163G>A (p.Ala55Thr)
n.290-21780G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.439G>A
n.365G>A
 gnomAD v4
11g.66871846C>ACA475376348PCc.162G>T (p.Arg54=)
n.290-21781G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
n.438G>T
n.364G>T
11g.66871846C>GCA475376350PCc.162G>C (p.Arg54=)
n.290-21781G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
n.438G>C
n.364G>C
11g.66871846C>TCA475376352PCc.162G>A (p.Arg54=)
n.290-21781G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.438G>A
n.364G>A
11g.66871847C>ACA381503182PCc.161G>T (p.Arg54Leu)
n.290-21782G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.437G>T
n.363G>T
11g.66871847C=CA1979906733PCc.161G= (p.Arg54=)
n.290-21782G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.437G=
n.363G=
11g.66871847C>GCA381503183PCc.161G>C (p.Arg54Pro)
n.290-21782G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.437G>C
n.363G>C
11g.66871847C>TCA6132283PCc.161G>A (p.Arg54Gln)
n.290-21782G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.437G>A
n.363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871848G>ACA381503187PCc.160C>T (p.Arg54Trp)
n.290-21783C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.436C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871848G>CCA381503188PCc.160C>G (p.Arg54Gly)
n.290-21783C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.436C>G
n.362C>G
11g.66871848G=CA1979906739PCc.160C= (p.Arg54=)
n.290-21783C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.436C=
n.362C=
11g.66871848G>TCA475376357PCc.160C>A (p.Arg54=)
n.290-21783C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
n.436C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
11g.66871849G>ACA6132284PCc.159C>T (p.Phe53=)
n.290-21784C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.435C>T
n.361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871849G>CCA381503192PCc.159C>G (p.Phe53Leu)
n.290-21784C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.435C>G
n.361C>G
11g.66871849G=CA1979906753PCc.159C= (p.Phe53=)
n.290-21784C=
c.39C= (p.Phe13=)
n.435C=
n.361C=
11g.66871849G>TCA381503190PCc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.290-21784C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.435C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
11g.66871850A>CCA381503198PCc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.290-21785T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.434T>G
n.360T>G
11g.66871850A>GCA381503194PCc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.290-21785T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.434T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
11g.66871850A>TCA381503196PCc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.290-21785T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.434T>A
n.360T>A
11g.66871851A>CCA381503200PCc.157T>G (p.Phe53Val)
n.290-21786T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.433T>G
n.359T>G
11g.66871851A>GCA381503202PCc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.290-21786T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.433T>C
n.359T>C
11g.66871851A>TCA381503204PCc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.290-21786T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.433T>A
n.359T>A
11g.66871852C>ACA475376370PCc.156G>T (p.Val52=)
n.290-21787G>T
c.36G>T (p.Val12=)
n.432G>T
n.358G>T
11g.66871852C=CA1979906766PCc.156G= (p.Val52=)
n.290-21787G=
c.36G= (p.Val12=)
n.432G=
n.358G=
11g.66871852C>GCA475376372PCc.156G>C (p.Val52=)
n.290-21787G>C
c.36G>C (p.Val12=)
n.432G>C
n.358G>C
11g.66871852C>TCA6132285PCc.156G>A (p.Val52=)
n.290-21787G>A
c.36G>A (p.Val12=)
n.432G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.66871852dupCA2614545735PCc.156dup (p.Phe53ValfsTer17)
n.290-21787dup
c.36dup (p.Phe13ValfsTer17)
n.432dup
n.358dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871853A>CCA381503208PCc.155T>G (p.Val52Gly)
n.290-21788T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.431T>G
n.357T>G
11g.66871853A>GCA381503209PCc.155T>C (p.Val52Ala)
n.290-21788T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.431T>C
n.357T>C
11g.66871853A>TCA381503211PCc.155T>A (p.Val52Glu)
n.290-21788T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.431T>A
n.357T>A
11g.66871854C>ACA381503213PCc.154G>T (p.Val52Leu)
n.290-21789G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.430G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
11g.66871854C=CA1979906774PCc.154G= (p.Val52=)
n.290-21789G=
c.34G= (p.Val12=)
n.430G=
n.356G=
11g.66871854C>GCA381503216PCc.154G>C (p.Val52Leu)
n.290-21789G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.430G>C
n.356G>C
11g.66871854C>TCA381503218PCc.154G>A (p.Val52Met)
n.290-21789G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
n.430G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871855A>CCA475376384PCc.153T>G (p.Arg51=)
n.290-21790T>G
c.33T>G (p.Arg11=)
n.429T>G
n.355T>G
11g.66871855A>GCA475376393PCc.153T>C (p.Arg51=)
n.290-21790T>C
c.33T>C (p.Arg11=)
n.429T>C
n.355T>C
11g.66871855A>TCA475376387PCc.153T>A (p.Arg51=)
n.290-21790T>A
c.33T>A (p.Arg11=)
n.429T>A
n.355T>A
11g.66871856C>ACA381503225PCc.152G>T (p.Arg51Leu)
n.290-21791G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.428G>T
n.354G>T
11g.66871856C=CA1979906793PCc.152G= (p.Arg51=)
n.290-21791G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.428G=
n.354G=
11g.66871856C>GCA381503223PCc.152G>C (p.Arg51Pro)
n.290-21791G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.428G>C
n.354G>C
11g.66871856C>TCA224096016PCc.152G>A (p.Arg51His)
n.290-21791G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
n.428G>A
n.354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66871857G>ACA224096021PCc.151C>T (p.Arg51Cys)
n.290-21792C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.427C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871857G>CCA381503228PCc.151C>G (p.Arg51Gly)
n.290-21792C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.427C>G
n.353C>G
11g.66871857G=CA1979906800PCc.151C= (p.Arg51=)
n.290-21792C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.427C=
n.353C=
11g.66871857G>TCA381503230PCc.151C>A (p.Arg51Ser)
n.290-21792C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.427C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
11g.66871858G>ACA475376406PCc.150C>T (p.Ile50=)
n.290-21793C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.426C>T
n.352C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66871858G>CCA381503232PCc.150C>G (p.Ile50Met)
n.290-21793C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.426C>G
n.352C>G
11g.66871858G>TCA475376409PCc.150C>A (p.Ile50=)
n.290-21793C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.426C>A
n.352C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871859A>CCA381503235PCc.149T>G (p.Ile50Ser)
n.290-21794T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.425T>G
n.351T>G
11g.66871859A>GCA381503237PCc.149T>C (p.Ile50Thr)
n.290-21794T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.425T>C
n.351T>C
11g.66871859A>TCA381503238PCc.149T>A (p.Ile50Asn)
n.290-21794T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.425T>A
n.351T>A
11g.66871860T>ACA381503240PCc.148A>T (p.Ile50Phe)
n.290-21795A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.424A>T
n.350A>T
11g.66871860T>CCA381503242PCc.148A>G (p.Ile50Val)
n.290-21795A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.424A>G
n.350A>G
11g.66871860T>GCA381503244PCc.148A>C (p.Ile50Leu)
n.290-21795A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.424A>C
n.350A>C
11g.66871861G>ACA475376422PCc.147C>T (p.Ala49=)
n.290-21796C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.423C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871861G>CCA475376424PCc.147C>G (p.Ala49=)
n.290-21796C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.423C>G
n.349C>G
11g.66871861G=CA1979906804PCc.147C= (p.Ala49=)
n.290-21796C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.423C=
n.349C=
11g.66871861G>TCA475376425PCc.147C>A (p.Ala49=)
n.290-21796C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.423C>A
n.349C>A
11g.66871862G>ACA381503245PCc.146C>T (p.Ala49Val)
n.290-21797C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.422C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871862G>CCA381503246PCc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.290-21797C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.422C>G
n.348C>G
11g.66871862G=CA1979906810PCc.146C= (p.Ala49=)
n.290-21797C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.422C=
n.348C=
11g.66871862G>TCA381503248PCc.146C>A (p.Ala49Asp)
n.290-21797C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.422C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
11g.66871863C>ACA381503252PCc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.290-21798G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.421G>T
n.347G>T
11g.66871863C>GCA381503253PCc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.290-21798G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.421G>C
n.347G>C
11g.66871863C>TCA381503251PCc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.290-21798G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.421G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
11g.66871864A>CCA381503256PCc.144T>G (p.Ile48Met)
n.290-21799T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
n.420T>G
n.346T>G
11g.66871864A>GCA475376437PCc.144T>C (p.Ile48=)
n.290-21799T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
n.420T>C
n.346T>C
11g.66871864A>TCA475376434PCc.144T>A (p.Ile48=)
n.290-21799T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
n.420T>A
n.346T>A
11g.66871865A>CCA381503262PCc.143T>G (p.Ile48Ser)
n.290-21800T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.419T>G
n.345T>G
11g.66871865A>GCA381503258PCc.143T>C (p.Ile48Thr)
n.290-21800T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.419T>C
n.345T>C
11g.66871865A>TCA381503259PCc.143T>A (p.Ile48Asn)
n.290-21800T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.419T>A
n.345T>A
11g.66871866T>ACA381503264PCc.142A>T (p.Ile48Phe)
n.290-21801A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.418A>T
n.344A>T
11g.66871866T>CCA381503266PCc.142A>G (p.Ile48Val)
n.290-21801A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.418A>G
n.344A>G
11g.66871866T>GCA381503268PCc.142A>C (p.Ile48Leu)
n.290-21801A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.418A>C
n.344A>C
11g.66871867C>ACA381503270PCc.141G>T (p.Glu47Asp)
n.290-21802G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.417G>T
n.343G>T
11g.66871867C>GCA381503272PCc.141G>C (p.Glu47Asp)
n.290-21802G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.417G>C
n.343G>C
11g.66871867C>TCA475376449PCc.141G>A (p.Glu47=)
n.290-21802G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.417G>A
n.343G>A
11g.66871868T>ACA381503274PCc.140A>T (p.Glu47Val)
n.290-21803A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.416A>T
n.342A>T
11g.66871868T>CCA381503276PCc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.290-21803A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.416A>G
n.342A>G
11g.66871868T>GCA381503278PCc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.290-21803A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.416A>C
n.342A>C
11g.66871869C>ACA381503280PCc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.290-21804G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.415G>T
n.341G>T
 gnomAD v4
11g.66871869C>GCA381503282PCc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.290-21804G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.415G>C
n.341G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66871869C>TCA381503284PCc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.290-21804G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.415G>A
n.341G>A
11g.66871870A>CCA475376459PCc.138T>G (p.Gly46=)
n.290-21805T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
n.414T>G
n.340T>G
 gnomAD v4
11g.66871870A>GCA475376462PCc.138T>C (p.Gly46=)
n.290-21805T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
n.414T>C
n.340T>C
11g.66871870A>TCA475376464PCc.138T>A (p.Gly46=)
n.290-21805T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
n.414T>A
n.340T>A
11g.66871871C>ACA381503286PCc.137G>T (p.Gly46Val)
n.290-21806G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.413G>T
n.339G>T
11g.66871871C>GCA381503290PCc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.290-21806G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.413G>C
n.339G>C
11g.66871871C>TCA381503288PCc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.290-21806G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.413G>A
n.339G>A
 dbSNP
11g.66871872C>ACA381503292PCc.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.290-21807G>T
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
n.413-1G>T
n.339-1G>T
 gnomAD v4
11g.66871872C>GCA381503294PCc.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.290-21807G>C
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
n.413-1G>C
n.339-1G>C
11g.66871872C>TCA381503296PCc.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.290-21807G>A
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
n.413-1G>A
n.339-1G>A
11g.66871873T>ACA381503298PCc.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.290-21808A>T
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
n.413-2A>T
n.339-2A>T
11g.66871873T>CCA381503300PCc.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.290-21808A>G
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
n.413-2A>G
n.339-2A>G
11g.66871873T>GCA381503302PCc.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.290-21808A>C
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
n.413-2A>C
n.339-2A>C
11g.66871874A=CA1979906812PCc.137-3T= (n.137-3T=)
n.290-21809T=
c.17-3T= (n.17-3T=)
n.413-3T=
n.339-3T=
11g.66871874A>GCA679443817PCc.137-3T>C (n.137-3T>C)
n.290-21809T>C
c.17-3T>C (n.17-3T>C)
n.413-3T>C
n.339-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871875G>ACA600234556PCc.137-4C>T (n.137-4C>T)
n.290-21810C>T
c.17-4C>T (n.17-4C>T)
n.413-4C>T
n.339-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.66871875G=CA1979906817PCc.137-4C= (n.137-4C=)
n.290-21810C=
c.17-4C= (n.17-4C=)
n.413-4C=
n.339-4C=
11g.66871875G>TCA2614545749PCc.137-4C>A (n.137-4C>A)
n.290-21810C>A
c.17-4C>A (n.17-4C>A)
n.413-4C>A
n.339-4C>A
 gnomAD v4
11g.66871876A=CA1979906827PCc.137-5T= (n.137-5T=)
n.290-21811T=
c.17-5T= (n.17-5T=)
n.413-5T=
n.339-5T=
11g.66871876A>CCA600234557PCc.137-5T>G (n.137-5T>G)
n.290-21811T>G
c.17-5T>G (n.17-5T>G)
n.413-5T>G
n.339-5T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871876A>GCA224096038PCc.137-5T>C (n.137-5T>C)
n.290-21811T>C
c.17-5T>C (n.17-5T>C)
n.413-5T>C
n.339-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871876A>TCA224096028PCc.137-5T>A (n.137-5T>A)
n.290-21811T>A
c.17-5T>A (n.17-5T>A)
n.413-5T>A
n.339-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871877G>ACA600234558PCc.137-6C>T (n.137-6C>T)
n.290-21812C>T
c.17-6C>T (n.17-6C>T)
n.413-6C>T
n.339-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871877G>CCA6132286PCc.137-6C>G (n.137-6C>G)
n.290-21812C>G
c.17-6C>G (n.17-6C>G)
n.413-6C>G
n.339-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871877G=CA1979906845PCc.137-6C= (n.137-6C=)
n.290-21812C=
c.17-6C= (n.17-6C=)
n.413-6C=
n.339-6C=
11g.66871877G>TCA2614545756PCc.137-6C>A (n.137-6C>A)
n.290-21812C>A
c.17-6C>A (n.17-6C>A)
n.413-6C>A
n.339-6C>A
 gnomAD v4
11g.66871878G>TCA2614545757PCc.137-7C>A (n.137-7C>A)
n.290-21813C>A
c.17-7C>A (n.17-7C>A)
n.413-7C>A
n.339-7C>A
 gnomAD v4
11g.66871879G>ACA600234559PCc.137-8C>T (n.137-8C>T)
n.290-21814C>T
c.17-8C>T (n.17-8C>T)
n.413-8C>T
n.339-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871879G=CA1979906852PCc.137-8C= (n.137-8C=)
n.290-21814C=
c.17-8C= (n.17-8C=)
n.413-8C=
n.339-8C=
11g.66871879G>TCA6132287PCc.137-8C>A (n.137-8C>A)
n.290-21814C>A
c.17-8C>A (n.17-8C>A)
n.413-8C>A
n.339-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871880C>ACA2572877723PCc.137-9G>T (n.137-9G>T)
n.290-21815G>T
c.17-9G>T (n.17-9G>T)
n.413-9G>T
n.339-9G>T
 gnomAD v4
11g.66871883A>GCA2697548762PCc.137-12T>C (n.137-12T>C)
n.290-21818T>C
c.17-12T>C (n.17-12T>C)
n.413-12T>C
n.339-12T>C
 ClinVar
11g.66871884G>ACA224096059PCc.137-13C>T (n.137-13C>T)
n.290-21819C>T
c.17-13C>T (n.17-13C>T)
n.413-13C>T
n.339-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871884G=CA1979906854PCc.137-13C= (n.137-13C=)
n.290-21819C=
c.17-13C= (n.17-13C=)
n.413-13C=
n.339-13C=
11g.66871884G>TCA2614545759PCc.137-13C>A (n.137-13C>A)
n.290-21819C>A
c.17-13C>A (n.17-13C>A)
n.413-13C>A
n.339-13C>A
 gnomAD v4
11g.66871885A>TCA2792491671PCc.137-14T>A (n.137-14T>A)
n.290-21820T>A
c.17-14T>A (n.17-14T>A)
n.413-14T>A
n.339-14T>A
11g.66871887A>GCA2574891246PCc.137-16T>C (n.137-16T>C)
n.290-21822T>C
c.17-16T>C (n.17-16T>C)
n.413-16T>C
n.339-16T>C
11g.66871888_66871891delinsCAAGCA1979906859PCc.137-20_137-17delinsCTTG (n.137-20_137-17delinsCTTG)
n.290-21826_290-21823delinsCTTG
c.17-20_17-17delinsCTTG (n.17-20_17-17delinsCTTG)
n.413-20_413-17delinsCTTG
n.339-20_339-17delinsCTTG
11g.66871892_66871894delCA1979906862PCc.137-20_137-18del (n.137-20_137-18del)
n.290-21826_290-21824del
c.17-20_17-18del (n.17-20_17-18del)
n.413-20_413-18del
n.339-20_339-18del
 dbSNP
11g.66871891G>ACA2792491672PCc.137-20C>T (n.137-20C>T)
n.290-21826C>T
c.17-20C>T (n.17-20C>T)
n.413-20C>T
n.339-20C>T
11g.66871891G>TCA2614545760PCc.137-20C>A (n.137-20C>A)
n.290-21826C>A
c.17-20C>A (n.17-20C>A)
n.413-20C>A
n.339-20C>A
 gnomAD v4
11g.66871893A=CA1979906865PCc.137-22T= (n.137-22T=)
n.290-21828T=
c.17-22T= (n.17-22T=)
n.413-22T=
n.339-22T=
11g.66871893A>CCA1979906863PCc.137-22T>G (n.137-22T>G)
n.290-21828T>G
c.17-22T>G (n.17-22T>G)
n.413-22T>G
n.339-22T>G
 dbSNP
11g.66871893_66871894insACCAAACACACCCAACACACA2792491673PCc.137-22_137-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.137-22_137-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.290-21828_290-21827insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.17-22_17-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.17-22_17-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.413-22_413-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.339-22_339-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
11g.66871895T>CCA600234560PCc.137-24A>G (n.137-24A>G)
n.290-21830A>G
c.17-24A>G (n.17-24A>G)
n.413-24A>G
n.339-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871895T=CA1979906868PCc.137-24A= (n.137-24A=)
n.290-21830A=
c.17-24A= (n.17-24A=)
n.413-24A=
n.339-24A=
11g.66871896T>CCA1979906869PCc.137-25A>G (n.137-25A>G)
n.290-21831A>G
c.17-25A>G (n.17-25A>G)
n.413-25A>G
n.339-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871896T=CA1979906870PCc.137-25A= (n.137-25A=)
n.290-21831A=
c.17-25A= (n.17-25A=)
n.413-25A=
n.339-25A=
11g.66871897A=CA1979906873PCc.137-26T= (n.137-26T=)
n.290-21832T=
c.17-26T= (n.17-26T=)
n.413-26T=
n.339-26T=
11g.66871897A>TCA1979906874PCc.137-26T>A (n.137-26T>A)
n.290-21832T>A
c.17-26T>A (n.17-26T>A)
n.413-26T>A
n.339-26T>A
 dbSNP
11g.66871898G>TCA2614545761PCc.137-27C>A (n.137-27C>A)
n.290-21833C>A
c.17-27C>A (n.17-27C>A)
n.413-27C>A
n.339-27C>A
 gnomAD v4
11g.66871900T>CCA2614545762PCc.137-29A>G (n.137-29A>G)
n.290-21835A>G
c.17-29A>G (n.17-29A>G)
n.413-29A>G
n.339-29A>G
 gnomAD v4
11g.66871901T>ACA224096060PCc.137-30A>T (n.137-30A>T)
n.290-21836A>T
c.17-30A>T (n.17-30A>T)
n.413-30A>T
n.339-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871901T=CA1979906875PCc.137-30A= (n.137-30A=)
n.290-21836A=
c.17-30A= (n.17-30A=)
n.413-30A=
n.339-30A=
11g.66871902C>ACA2614545763PCc.137-31G>T (n.137-31G>T)
n.290-21837G>T
c.17-31G>T (n.17-31G>T)
n.413-31G>T
n.339-31G>T
 gnomAD v4
11g.66871902C=CA1979906877PCc.137-31G= (n.137-31G=)
n.290-21837G=
c.17-31G= (n.17-31G=)
n.413-31G=
n.339-31G=
11g.66871902C>TCA600234561PCc.137-31G>A (n.137-31G>A)
n.290-21837G>A
c.17-31G>A (n.17-31G>A)
n.413-31G>A
n.339-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871903C>TCA2614545764PCc.137-32G>A (n.137-32G>A)
n.290-21838G>A
c.17-32G>A (n.17-32G>A)
n.413-32G>A
n.339-32G>A
 gnomAD v4
11g.66871904T>CCA2614545765PCc.137-33A>G (n.137-33A>G)
n.290-21839A>G
c.17-33A>G (n.17-33A>G)
n.413-33A>G
n.339-33A>G
 gnomAD v4
11g.66871904T>GCA2614545766PCc.137-33A>C (n.137-33A>C)
n.290-21839A>C
c.17-33A>C (n.17-33A>C)
n.413-33A>C
n.339-33A>C
 gnomAD v4
11g.66871905A=CA1979906880PCc.137-34T= (n.137-34T=)
n.290-21840T=
c.17-34T= (n.17-34T=)
n.413-34T=
n.339-34T=
11g.66871905A>TCA679443848PCc.137-34T>A (n.137-34T>A)
n.290-21840T>A
c.17-34T>A (n.17-34T>A)
n.413-34T>A
n.339-34T>A
 dbSNP
11g.66871906G>ACA2614545767PCc.137-35C>T (n.137-35C>T)
n.290-21841C>T
c.17-35C>T (n.17-35C>T)
n.413-35C>T
n.339-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871906G>TCA2614545768PCc.137-35C>A (n.137-35C>A)
n.290-21841C>A
c.17-35C>A (n.17-35C>A)
n.413-35C>A
n.339-35C>A
 gnomAD v4
11g.66871907G>ACA2614545769PCc.137-36C>T (n.137-36C>T)
n.290-21842C>T
c.17-36C>T (n.17-36C>T)
n.413-36C>T
n.339-36C>T
 gnomAD v4
11g.66871907G>TCA2614545770PCc.137-36C>A (n.137-36C>A)
n.290-21842C>A
c.17-36C>A (n.17-36C>A)
n.413-36C>A
n.339-36C>A
 gnomAD v4
11g.66871908T>ACA2614545771PCc.137-37A>T (n.137-37A>T)
n.290-21843A>T
c.17-37A>T (n.17-37A>T)
n.413-37A>T
n.339-37A>T
 gnomAD v4
11g.66871909C>ACA2614545772PCc.137-38G>T (n.137-38G>T)
n.290-21844G>T
c.17-38G>T (n.17-38G>T)
n.413-38G>T
n.339-38G>T
 gnomAD v4
11g.66871909C>TCA2614545773PCc.137-38G>A (n.137-38G>A)
n.290-21844G>A
c.17-38G>A (n.17-38G>A)
n.413-38G>A
n.339-38G>A
 gnomAD v4
11g.66871911T>ACA2614545775PCc.137-40A>T (n.137-40A>T)
n.290-21846A>T
c.17-40A>T (n.17-40A>T)
n.413-40A>T
n.339-40A>T
 gnomAD v4
11g.66871911T>CCA679443854PCc.137-40A>G (n.137-40A>G)
n.290-21846A>G
c.17-40A>G (n.17-40A>G)
n.413-40A>G
n.339-40A>G
 dbSNP
11g.66871911T=CA1979906988PCc.137-40A= (n.137-40A=)
n.290-21846A=
c.17-40A= (n.17-40A=)
n.413-40A=
n.339-40A=
11g.66871913G>TCA2614545776PCc.137-42C>A (n.137-42C>A)
n.290-21848C>A
c.17-42C>A (n.17-42C>A)
n.413-42C>A
n.339-42C>A
 gnomAD v4
11g.66871914G>ACA6132288PCc.137-43C>T (n.137-43C>T)
n.290-21849C>T
c.17-43C>T (n.17-43C>T)
n.413-43C>T
n.339-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871914G=CA1979906994PCc.137-43C= (n.137-43C=)
n.290-21849C=
c.17-43C= (n.17-43C=)
n.413-43C=
n.339-43C=
11g.66871914G>TCA2614545778PCc.137-43C>A (n.137-43C>A)
n.290-21849C>A
c.17-43C>A (n.17-43C>A)
n.413-43C>A
n.339-43C>A
 gnomAD v4
11g.66871916_66871917delCA2614545777PCc.137-44_137-43del (n.137-44_137-43del)
n.290-21850_290-21849del
c.17-44_17-43del (n.17-44_17-43del)
n.413-44_413-43del
n.339-44_339-43del
 gnomAD v4
11g.66871915_66871916insATCTACA2614545780PCc.137-44_137-43insAGATT (n.137-44_137-43insAGATT)
n.290-21850_290-21849insAGATT
c.17-44_17-43insAGATT (n.17-44_17-43insAGATT)
n.413-44_413-43insAGATT
n.339-44_339-43insAGATT
 gnomAD v4
11g.66871916G>ACA600234562PCc.137-45C>T (n.137-45C>T)
n.290-21851C>T
c.17-45C>T (n.17-45C>T)
n.413-45C>T
n.339-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871916G>CCA224096062PCc.137-45C>G (n.137-45C>G)
n.290-21851C>G
c.17-45C>G (n.17-45C>G)
n.413-45C>G
n.339-45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871916G=CA1979907000PCc.137-45C= (n.137-45C=)
n.290-21851C=
c.17-45C= (n.17-45C=)
n.413-45C=
n.339-45C=
11g.66871918A>GCA2614545783PCc.137-47T>C (n.137-47T>C)
n.290-21853T>C
c.17-47T>C (n.17-47T>C)
n.413-47T>C
n.339-47T>C
 gnomAD v4
11g.66871919G>ACA600234563PCc.137-48C>T (n.137-48C>T)
n.290-21854C>T
c.17-48C>T (n.17-48C>T)
n.413-48C>T
n.339-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871919G=CA1979907003PCc.137-48C= (n.137-48C=)
n.290-21854C=
c.17-48C= (n.17-48C=)
n.413-48C=
n.339-48C=
11g.66871919G>TCA2614545784PCc.137-48C>A (n.137-48C>A)
n.290-21854C>A
c.17-48C>A (n.17-48C>A)
n.413-48C>A
n.339-48C>A
 gnomAD v4
11g.66871920C>ACA2614545785PCc.137-49G>T (n.137-49G>T)
n.290-21855G>T
c.17-49G>T (n.17-49G>T)
n.413-49G>T
n.339-49G>T
 gnomAD v4
11g.66871922G>CCA6132289PCc.137-51C>G (n.137-51C>G)
n.290-21857C>G
c.17-51C>G (n.17-51C>G)
n.413-51C>G
n.339-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871922G=CA1979907006PCc.137-51C= (n.137-51C=)
n.290-21857C=
c.17-51C= (n.17-51C=)
n.413-51C=
n.339-51C=
11g.66871922G>TCA2614545786PCc.137-51C>A (n.137-51C>A)
n.290-21857C>A
c.17-51C>A (n.17-51C>A)
n.413-51C>A
n.339-51C>A
 gnomAD v4
11g.66871924A>GCA2614545787PCc.137-53T>C (n.137-53T>C)
n.290-21859T>C
c.17-53T>C (n.17-53T>C)
n.413-53T>C
n.339-53T>C
 gnomAD v4
11g.66871924A>TCA2614545788PCc.137-53T>A (n.137-53T>A)
n.290-21859T>A
c.17-53T>A (n.17-53T>A)
n.413-53T>A
n.339-53T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched