Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66871736delCA2614545203PCc.276del (p.Val93CysfsTer19)
n.290-21667del
c.156del (p.Val53CysfsTer19)
n.552del
n.478del
 gnomAD v4
11g.66871734G>ACA381502807PCc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.290-21669C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.550C>T
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871734G>CCA381502806PCc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.290-21669C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.550C>G
n.476C>G
11g.66871734G=CA1979906448PCc.274C= (p.Pro92=)
n.290-21669C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.550C=
n.476C=
11g.66871734G>TCA381502805PCc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.290-21669C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.550C>A
n.476C>A
11g.66871735G>ACA475376117PCc.273C>T (p.Ala91=)
n.290-21670C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.549C>T
n.475C>T
11g.66871735G>CCA475376118PCc.273C>G (p.Ala91=)
n.290-21670C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.549C>G
n.475C>G
11g.66871735G>TCA475376119PCc.273C>A (p.Ala91=)
n.290-21670C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.549C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
11g.66871736G>ACA381502808PCc.272C>T (p.Ala91Val)
n.290-21671C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.548C>T
n.474C>T
 gnomAD v4
11g.66871736G>CCA381502809PCc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.290-21671C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.548C>G
n.474C>G
11g.66871736G>TCA381502810PCc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.290-21671C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.548C>A
n.474C>A
 gnomAD v4
11g.66871737C>ACA381502811PCc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.290-21672G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.547G>T
n.473G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871737C=CA1979906457PCc.271G= (p.Ala91=)
n.290-21672G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.547G=
n.473G=
11g.66871737C>GCA381502812PCc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.290-21672G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.547G>C
n.473G>C
11g.66871737C>TCA6132262PCc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.290-21672G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.547G>A
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871738C>ACA475376120PCc.270G>T (p.Leu90=)
n.290-21673G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.546G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
11g.66871738C=CA1979906464PCc.270G= (p.Leu90=)
n.290-21673G=
c.150G= (p.Leu50=)
n.546G=
n.472G=
11g.66871738C>GCA475376122PCc.270G>C (p.Leu90=)
n.290-21673G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.546G>C
n.472G>C
11g.66871738C>TCA475376121PCc.270G>A (p.Leu90=)
n.290-21673G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.546G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871739A>CCA381502813PCc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.290-21674T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.545T>G
n.471T>G
11g.66871739A>GCA381502814PCc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.290-21674T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.545T>C
n.471T>C
11g.66871739A>TCA381502815PCc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.290-21674T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.545T>A
n.471T>A
 gnomAD v4
11g.66871740G>ACA475376123PCc.268C>T (p.Leu90=)
n.290-21675C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.544C>T
n.470C>T
11g.66871740G>CCA381502816PCc.268C>G (p.Leu90Val)
n.290-21675C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.544C>G
n.470C>G
11g.66871740G>TCA381502817PCc.268C>A (p.Leu90Met)
n.290-21675C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.544C>A
n.470C>A
11g.66871741G>ACA475376124PCc.267C>T (p.Gly89=)
n.290-21676C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.543C>T
n.469C>T
 gnomAD v4
11g.66871741G>CCA475376125PCc.267C>G (p.Gly89=)
n.290-21676C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.543C>G
n.469C>G
 gnomAD v4
11g.66871741G>TCA475376126PCc.267C>A (p.Gly89=)
n.290-21676C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.543C>A
n.469C>A
 gnomAD v4
11g.66871742C>ACA381502819PCc.266G>T (p.Gly89Val)
n.290-21677G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.542G>T
n.468G>T
11g.66871742C>GCA381502820PCc.266G>C (p.Gly89Ala)
n.290-21677G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.542G>C
n.468G>C
11g.66871742C>TCA381502818PCc.266G>A (p.Gly89Asp)
n.290-21677G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.542G>A
n.468G>A
 gnomAD v4
11g.66871743C>ACA381502821PCc.265G>T (p.Gly89Cys)
n.290-21678G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.541G>T
n.467G>T
11g.66871743C=CA1979906469PCc.265G= (p.Gly89=)
n.290-21678G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.541G=
n.467G=
11g.66871743C>GCA381502822PCc.265G>C (p.Gly89Arg)
n.290-21678G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.541G>C
n.467G>C
11g.66871743C>TCA6132263PCc.265G>A (p.Gly89Ser)
n.290-21678G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.541G>A
n.467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871744G>ACA6132264PCc.264C>T (p.Arg88=)
n.290-21679C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
n.540C>T
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871744G>CCA475376127PCc.264C>G (p.Arg88=)
n.290-21679C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
n.540C>G
n.466C>G
 gnomAD v4
11g.66871744G=CA1979906478PCc.264C= (p.Arg88=)
n.290-21679C=
c.144C= (p.Arg48=)
n.540C=
n.466C=
11g.66871744G>TCA475376128PCc.264C>A (p.Arg88=)
n.290-21679C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
n.540C>A
n.466C>A
 gnomAD v4
11g.66871745C>ACA381502824PCc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.290-21680G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.539G>T
n.465G>T
11g.66871745C=CA1979906489PCc.263G= (p.Arg88=)
n.290-21680G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.539G=
n.465G=
11g.66871745C>GCA381502823PCc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.290-21680G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.539G>C
n.465G>C
11g.66871745C>TCA6132265PCc.263G>A (p.Arg88His)
n.290-21680G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
n.539G>A
n.465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871746G>ACA6132266PCc.262C>T (p.Arg88Cys)
n.290-21681C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.538C>T
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871746G>CCA381502825PCc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.290-21681C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.538C>G
n.464C>G
11g.66871746G=CA1979906494PCc.262C= (p.Arg88=)
n.290-21681C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.538C=
n.464C=
11g.66871746G>TCA381502826PCc.262C>A (p.Arg88Ser)
n.290-21681C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.538C>A
n.464C>A
11g.66871747G>ACA475376130PCc.261C>T (p.Gly87=)
n.290-21682C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.537C>T
n.463C>T
 gnomAD v4
11g.66871747G>CCA475376131PCc.261C>G (p.Gly87=)
n.290-21682C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.537C>G
n.463C>G
11g.66871747G>TCA475376132PCc.261C>A (p.Gly87=)
n.290-21682C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.537C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
11g.66871748C>ACA381502827PCc.260G>T (p.Gly87Val)
n.290-21683G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.536G>T
n.462G>T
11g.66871748C>GCA381502828PCc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.290-21683G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.536G>C
n.462G>C
 gnomAD v4
11g.66871748C>TCA381502829PCc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.290-21683G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.536G>A
n.462G>A
 gnomAD v4
11g.66871749C>ACA381502830PCc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.290-21684G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.535G>T
n.461G>T
11g.66871749C=CA1979906501PCc.259G= (p.Gly87=)
n.290-21684G=
c.139G= (p.Gly47=)
n.535G=
n.461G=
11g.66871749C>GCA381502831PCc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.290-21684G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.535G>C
n.461G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66871749C>TCA6132267PCc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.290-21684G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.535G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871750G>ACA224095817PCc.258C>T (p.Ile86=)
n.290-21685C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
n.534C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871750G>CCA381502832PCc.258C>G (p.Ile86Met)
n.290-21685C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.534C>G
n.460C>G
11g.66871750G=CA1979906509PCc.258C= (p.Ile86=)
n.290-21685C=
c.138C= (p.Ile46=)
n.534C=
n.460C=
11g.66871750G>TCA475376133PCc.258C>A (p.Ile86=)
n.290-21685C>A
c.138C>A (p.Ile46=)
n.534C>A
n.460C>A
 gnomAD v4
11g.66871751A>CCA381502833PCc.257T>G (p.Ile86Ser)
n.290-21686T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.533T>G
n.459T>G
11g.66871751A>GCA381502834PCc.257T>C (p.Ile86Thr)
n.290-21686T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.533T>C
n.459T>C
11g.66871751A>TCA381502835PCc.257T>A (p.Ile86Asn)
n.290-21686T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.533T>A
n.459T>A
11g.66871752T>ACA381502836PCc.256A>T (p.Ile86Phe)
n.290-21687A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.532A>T
n.458A>T
11g.66871752T>CCA381502837PCc.256A>G (p.Ile86Val)
n.290-21687A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.532A>G
n.458A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66871752T>GCA381502838PCc.256A>C (p.Ile86Leu)
n.290-21687A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.532A>C
n.458A>C
 gnomAD v4
11g.66871752T=CA1979906513PCc.256A= (p.Ile86=)
n.290-21687A=
c.136A= (p.Ile46=)
n.532A=
n.458A=
11g.66871753G>ACA6132268PCc.255C>T (p.Leu85=)
n.290-21688C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
n.531C>T
n.457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871753G>CCA475376134PCc.255C>G (p.Leu85=)
n.290-21688C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
n.531C>G
n.457C>G
11g.66871753G=CA1979906518PCc.255C= (p.Leu85=)
n.290-21688C=
c.135C= (p.Leu45=)
n.531C=
n.457C=
11g.66871753G>TCA475376135PCc.255C>A (p.Leu85=)
n.290-21688C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
n.531C>A
n.457C>A
11g.66871754A>CCA381502839PCc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.290-21689T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.530T>G
n.456T>G
11g.66871754A>GCA381502840PCc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.290-21689T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.530T>C
n.456T>C
11g.66871754A>TCA381502841PCc.254T>A (p.Leu85His)
n.290-21689T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.530T>A
n.456T>A
11g.66871755G>ACA381502844PCc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.290-21690C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.529C>T
n.455C>T
11g.66871755G>CCA381502843PCc.253C>G (p.Leu85Val)
n.290-21690C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.529C>G
n.455C>G
11g.66871755G>TCA381502842PCc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.290-21690C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.529C>A
n.455C>A
 gnomAD v4
11g.66871756A>CCA381502845PCc.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.290-21691T>G
c.132T>G (p.Tyr44Ter)
n.528T>G
n.454T>G
11g.66871756A>GCA475376139PCc.252T>C (p.Tyr84=)
n.290-21691T>C
c.132T>C (p.Tyr44=)
n.528T>C
n.454T>C
11g.66871756A>TCA381502846PCc.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.290-21691T>A
c.132T>A (p.Tyr44Ter)
n.528T>A
n.454T>A
11g.66871757T>ACA381502847PCc.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.290-21692A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.527A>T
n.453A>T
11g.66871757T>CCA381502848PCc.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.290-21692A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.527A>G
n.453A>G
11g.66871757T>GCA381502849PCc.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.290-21692A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.527A>C
n.453A>C
11g.66871758A>CCA381502850PCc.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.290-21693T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.526T>G
n.452T>G
11g.66871758A>GCA381502851PCc.250T>C (p.Tyr84His)
n.290-21693T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.526T>C
n.452T>C
11g.66871758A>TCA381502852PCc.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.290-21693T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.526T>A
n.452T>A
 gnomAD v4
11g.66871759G>ACA475376141PCc.249C>T (p.Ala83=)
n.290-21694C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
n.525C>T
n.451C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871759G>CCA6132269PCc.249C>G (p.Ala83=)
n.290-21694C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
n.525C>G
n.451C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871759G=CA1979906521PCc.249C= (p.Ala83=)
n.290-21694C=
c.129C= (p.Ala43=)
n.525C=
n.451C=
11g.66871759G>TCA475376142PCc.249C>A (p.Ala83=)
n.290-21694C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
n.525C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
11g.66871759_66871760insATCTTGGGTGAGTCA2580084600PCc.248_249insACTCACCCAAGAT (p.Tyr84LeufsTer?)
n.290-21695_290-21694insACTCACCCAAGAT
c.128_129insACTCACCCAAGAT (p.Tyr44LeufsTer?)
n.524_525insACTCACCCAAGAT
n.450_451insACTCACCCAAGAT
 ClinVar
11g.66871760G>ACA381502853PCc.248C>T (p.Ala83Val)
n.290-21695C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.524C>T
n.450C>T
11g.66871760G>CCA381502854PCc.248C>G (p.Ala83Gly)
n.290-21695C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.524C>G
n.450C>G
11g.66871760G>TCA381502855PCc.248C>A (p.Ala83Asp)
n.290-21695C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.524C>A
n.450C>A
 gnomAD v4
11g.66871761C>ACA381502856PCc.247G>T (p.Ala83Ser)
n.290-21696G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.523G>T
n.449G>T
11g.66871761C>GCA381502857PCc.247G>C (p.Ala83Pro)
n.290-21696G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.523G>C
n.449G>C
11g.66871761C>TCA381502858PCc.247G>A (p.Ala83Thr)
n.290-21696G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.523G>A
n.449G>A
11g.66871762T>ACA381502859PCc.246A>T (p.Glu82Asp)
n.290-21697A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.522A>T
n.448A>T
11g.66871762T>CCA475376143PCc.246A>G (p.Glu82=)
n.290-21697A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
n.522A>G
n.448A>G
 ClinVar
11g.66871762T>GCA381502860PCc.246A>C (p.Glu82Asp)
n.290-21697A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.522A>C
n.448A>C
11g.66871763T>ACA381502861PCc.245A>T (p.Glu82Val)
n.290-21698A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.521A>T
n.447A>T
11g.66871763T>CCA381502862PCc.245A>G (p.Glu82Gly)
n.290-21698A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.521A>G
n.447A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871763T>GCA381502863PCc.245A>C (p.Glu82Ala)
n.290-21698A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.521A>C
n.447A>C
11g.66871763T=CA1979906525PCc.245A= (p.Glu82=)
n.290-21698A=
c.125A= (p.Glu42=)
n.521A=
n.447A=
11g.66871764C>ACA381502864PCc.244G>T (p.Glu82Ter)
n.290-21699G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.520G>T
n.446G>T
11g.66871764C>GCA381502865PCc.244G>C (p.Glu82Gln)
n.290-21699G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.520G>C
n.446G>C
11g.66871764C>TCA381502866PCc.244G>A (p.Glu82Lys)
n.290-21699G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.520G>A
n.446G>A
11g.66871765A>CCA381502867PCc.243T>G (p.Asp81Glu)
n.290-21700T>G
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.519T>G
n.445T>G
11g.66871765A>GCA475376144PCc.243T>C (p.Asp81=)
n.290-21700T>C
c.123T>C (p.Asp41=)
n.519T>C
n.445T>C
11g.66871765A>TCA381502868PCc.243T>A (p.Asp81Glu)
n.290-21700T>A
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.519T>A
n.445T>A
11g.66871766T>ACA381502869PCc.242A>T (p.Asp81Val)
n.290-21701A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.518A>T
n.444A>T
11g.66871766T>CCA381502870PCc.242A>G (p.Asp81Gly)
n.290-21701A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.518A>G
n.444A>G
 gnomAD v4
11g.66871766T>GCA381502871PCc.242A>C (p.Asp81Ala)
n.290-21701A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.518A>C
n.444A>C
11g.66871767C>ACA381502874PCc.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.290-21702G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.517G>T
n.443G>T
 gnomAD v4
11g.66871767C>GCA381502873PCc.241G>C (p.Asp81His)
n.290-21702G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
n.517G>C
n.443G>C
11g.66871767C>TCA381502872PCc.241G>A (p.Asp81Asn)
n.290-21702G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.517G>A
n.443G>A
11g.66871768T>ACA6132270PCc.240A>T (p.Ala80=)
n.290-21703A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
n.516A>T
n.442A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871768T>CCA475376146PCc.240A>G (p.Ala80=)
n.290-21703A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
n.516A>G
n.442A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871768T>GCA475376145PCc.240A>C (p.Ala80=)
n.290-21703A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
n.516A>C
n.442A>C
11g.66871768T=CA1979906533PCc.240A= (p.Ala80=)
n.290-21703A=
c.120A= (p.Ala40=)
n.516A=
n.442A=
11g.66871768_66871769insTCAAGCA2580084601PCc.239_240insCTTGA (p.Asp81LeufsTer?)
n.290-21704_290-21703insCTTGA
c.119_120insCTTGA (p.Asp41LeufsTer?)
n.515_516insCTTGA
n.441_442insCTTGA
 ClinVar
11g.66871769G>ACA381502875PCc.239C>T (p.Ala80Val)
n.290-21704C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.515C>T
n.441C>T
 gnomAD v4
11g.66871769G>CCA381502876PCc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.290-21704C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.515C>G
n.441C>G
11g.66871769G>TCA381502877PCc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.290-21704C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.515C>A
n.441C>A
 gnomAD v4
11g.66871770C>ACA381502878PCc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.290-21705G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.514G>T
n.440G>T
11g.66871770C>GCA381502879PCc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.290-21705G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.514G>C
n.440G>C
11g.66871770C>TCA381502880PCc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.290-21705G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.514G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
11g.66871771T>ACA381502881PCc.237A>T (p.Lys79Asn)
n.290-21706A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.513A>T
n.439A>T
11g.66871771T>CCA475376147PCc.237A>G (p.Lys79=)
n.290-21706A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.513A>G
n.439A>G
11g.66871771T>GCA381502882PCc.237A>C (p.Lys79Asn)
n.290-21706A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.513A>C
n.439A>C
11g.66871773delCA2614545431PCc.237del (p.Ala80GlnfsTer?)
n.290-21706del
c.117del (p.Ala40GlnfsTer?)
n.513del
n.439del
 gnomAD v4
11g.66871772T>ACA381502883PCc.236A>T (p.Lys79Ile)
n.290-21707A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.512A>T
n.438A>T
11g.66871772T>CCA381502884PCc.236A>G (p.Lys79Arg)
n.290-21707A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.512A>G
n.438A>G
11g.66871772T>GCA381502885PCc.236A>C (p.Lys79Thr)
n.290-21707A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.512A>C
n.438A>C
11g.66871773T>ACA381502888PCc.235A>T (p.Lys79Ter)
n.290-21708A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.511A>T
n.437A>T
11g.66871773T>CCA381502887PCc.235A>G (p.Lys79Glu)
n.290-21708A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.511A>G
n.437A>G
11g.66871773T>GCA381502886PCc.235A>C (p.Lys79Gln)
n.290-21708A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.511A>C
n.437A>C
 gnomAD v4
11g.66871774C>ACA381502889PCc.234G>T (p.Gln78His)
n.290-21709G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
n.510G>T
n.436G>T
11g.66871774C>GCA381502890PCc.234G>C (p.Gln78His)
n.290-21709G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
n.510G>C
n.436G>C
11g.66871774C>TCA475376148PCc.234G>A (p.Gln78=)
n.290-21709G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.510G>A
n.436G>A
11g.66871775T>ACA381502891PCc.233A>T (p.Gln78Leu)
n.290-21710A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.509A>T
n.435A>T
11g.66871775T>CCA381502892PCc.233A>G (p.Gln78Arg)
n.290-21710A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.509A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
11g.66871775T>GCA381502893PCc.233A>C (p.Gln78Pro)
n.290-21710A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.509A>C
n.435A>C
11g.66871776G>ACA381502894PCc.232C>T (p.Gln78Ter)
n.290-21711C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.508C>T
n.434C>T
11g.66871776G>CCA381502895PCc.232C>G (p.Gln78Glu)
n.290-21711C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.508C>G
n.434C>G
11g.66871776G>TCA381502896PCc.232C>A (p.Gln78Lys)
n.290-21711C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.508C>A
n.434C>A
11g.66871777C>ACA475376149PCc.231G>T (p.Arg77=)
n.290-21712G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.507G>T
n.433G>T
11g.66871777C>GCA475376150PCc.231G>C (p.Arg77=)
n.290-21712G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.507G>C
n.433G>C
11g.66871777C>TCA475376151PCc.231G>A (p.Arg77=)
n.290-21712G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.507G>A
n.433G>A
 gnomAD v4
11g.66871778C>ACA381502897PCc.230G>T (p.Arg77Leu)
n.290-21713G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.506G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
11g.66871778C=CA1979906539PCc.230G= (p.Arg77=)
n.290-21713G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.506G=
n.432G=
11g.66871778C>GCA381502898PCc.230G>C (p.Arg77Pro)
n.290-21713G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.506G>C
n.432G>C
11g.66871778C>TCA381502899PCc.230G>A (p.Arg77Gln)
n.290-21713G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.506G>A
n.432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871779G>ACA381502900PCc.229C>T (p.Arg77Trp)
n.290-21714C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.505C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871779G>CCA224095863PCc.229C>G (p.Arg77Gly)
n.290-21714C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.505C>G
n.431C>G
 dbSNP
11g.66871779G=CA1979906545PCc.229C= (p.Arg77=)
n.290-21714C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.505C=
n.431C=
11g.66871779G>TCA475376152PCc.229C>A (p.Arg77=)
n.290-21714C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.505C>A
n.431C>A
 gnomAD v4
11g.66871780G>ACA6132271PCc.228C>T (p.His76=)
n.290-21715C>T
c.108C>T (p.His36=)
n.504C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871780G>CCA381502902PCc.228C>G (p.His76Gln)
n.290-21715C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
n.504C>G
n.430C>G
11g.66871780G=CA1979906557PCc.228C= (p.His76=)
n.290-21715C=
c.108C= (p.His36=)
n.504C=
n.430C=
11g.66871780G>TCA381502901PCc.228C>A (p.His76Gln)
n.290-21715C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
n.504C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
11g.66871781T>ACA341759PCc.227A>T (p.His76Leu)
n.290-21716A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
n.503A>T
n.429A>T
 dbSNP
11g.66871781T>CCA381502903PCc.227A>G (p.His76Arg)
n.290-21716A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
n.503A>G
n.429A>G
11g.66871781T>GCA381502904PCc.227A>C (p.His76Pro)
n.290-21716A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
n.503A>C
n.429A>C
11g.66871781T=CA1979906568PCc.227A= (p.His76=)
n.290-21716A=
c.107A= (p.His36=)
n.503A=
n.429A=
11g.66871782G>ACA381502905PCc.226C>T (p.His76Tyr)
n.290-21717C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
n.502C>T
n.428C>T
 gnomAD v4
11g.66871782G>CCA381502906PCc.226C>G (p.His76Asp)
n.290-21717C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
n.502C>G
n.428C>G
 gnomAD v4
11g.66871782G>TCA381502907PCc.226C>A (p.His76Asn)
n.290-21717C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
n.502C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
11g.66871783C>ACA381502908PCc.225G>T (p.Met75Ile)
n.290-21718G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.501G>T
n.427G>T
11g.66871783C>GCA381502909PCc.225G>C (p.Met75Ile)
n.290-21718G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.501G>C
n.427G>C
11g.66871783C>TCA381502910PCc.225G>A (p.Met75Ile)
n.290-21718G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.501G>A
n.427G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871784A>CCA381502911PCc.224T>G (p.Met75Arg)
n.290-21719T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.500T>G
n.426T>G
11g.66871784A>GCA381502912PCc.224T>C (p.Met75Thr)
n.290-21719T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.500T>C
n.426T>C
11g.66871784A>TCA381502914PCc.224T>A (p.Met75Lys)
n.290-21719T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.500T>A
n.426T>A
11g.66871785T>ACA381502916PCc.223A>T (p.Met75Leu)
n.290-21720A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.499A>T
n.425A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871785T>CCA381502918PCc.223A>G (p.Met75Val)
n.290-21720A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
n.499A>G
n.425A>G
11g.66871785T>GCA381502920PCc.223A>C (p.Met75Leu)
n.290-21720A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.499A>C
n.425A>C
11g.66871785T=CA1979906582PCc.223A= (p.Met75=)
n.290-21720A=
c.103A= (p.Met35=)
n.499A=
n.425A=
11g.66871786C>ACA381502922PCc.222G>T (p.Gln74His)
n.290-21721G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.498G>T
n.424G>T
11g.66871786C>GCA381502924PCc.222G>C (p.Gln74His)
n.290-21721G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.498G>C
n.424G>C
11g.66871786C>TCA475376153PCc.222G>A (p.Gln74=)
n.290-21721G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.498G>A
n.424G>A
11g.66871787T>ACA381502926PCc.221A>T (p.Gln74Leu)
n.290-21722A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.497A>T
n.423A>T
11g.66871787T>CCA381502928PCc.221A>G (p.Gln74Arg)
n.290-21722A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.497A>G
n.423A>G
11g.66871787T>GCA381502930PCc.221A>C (p.Gln74Pro)
n.290-21722A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.497A>C
n.423A>C
11g.66871788G>ACA381502933PCc.220C>T (p.Gln74Ter)
n.290-21723C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.496C>T
n.422C>T
 ClinVar
11g.66871788G>CCA381502935PCc.220C>G (p.Gln74Glu)
n.290-21723C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.496C>G
n.422C>G
11g.66871788G>TCA381502936PCc.220C>A (p.Gln74Lys)
n.290-21723C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.496C>A
n.422C>A
 gnomAD v4
11g.66871789G>ACA475376156PCc.219C>T (p.Gly73=)
n.290-21724C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
n.495C>T
n.421C>T
11g.66871789G>CCA475376155PCc.219C>G (p.Gly73=)
n.290-21724C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
n.495C>G
n.421C>G
11g.66871789G>TCA475376154PCc.219C>A (p.Gly73=)
n.290-21724C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
n.495C>A
n.421C>A
 gnomAD v4
11g.66871790C>ACA381502942PCc.218G>T (p.Gly73Val)
n.290-21725G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.494G>T
n.420G>T
 gnomAD v4
11g.66871790C>GCA381502939PCc.218G>C (p.Gly73Ala)
n.290-21725G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.494G>C
n.420G>C
11g.66871790C>TCA381502941PCc.218G>A (p.Gly73Asp)
n.290-21725G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.494G>A
n.420G>A
 gnomAD v4
11g.66871791C>ACA381502944PCc.217G>T (p.Gly73Cys)
n.290-21726G>T
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.493G>T
n.419G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871791C>GCA381502946PCc.217G>C (p.Gly73Arg)
n.290-21726G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.493G>C
n.419G>C
11g.66871791C>TCA381502948PCc.217G>A (p.Gly73Ser)
n.290-21726G>A
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.493G>A
n.419G>A
 gnomAD v4
11g.66871792C>ACA475376157PCc.216G>T (p.Thr72=)
n.290-21727G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
n.492G>T
n.418G>T
 gnomAD v4
11g.66871792C=CA1979906588PCc.216G= (p.Thr72=)
n.290-21727G=
c.96G= (p.Thr32=)
n.492G=
n.418G=
11g.66871792C>GCA6132272PCc.216G>C (p.Thr72=)
n.290-21727G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
n.492G>C
n.418G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871792C>TCA292682PCc.216G>A (p.Thr72=)
n.290-21727G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
n.492G>A
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871793G>ACA6132273PCc.215C>T (p.Thr72Met)
n.290-21728C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.491C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871793G>CCA381502955PCc.215C>G (p.Thr72Arg)
n.290-21728C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.491C>G
n.417C>G
11g.66871793G=CA1979906599PCc.215C= (p.Thr72=)
n.290-21728C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.491C=
n.417C=
11g.66871793G>TCA381502953PCc.215C>A (p.Thr72Lys)
n.290-21728C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.491C>A
n.417C>A
 gnomAD v4
11g.66871794T>ACA381502956PCc.214A>T (p.Thr72Ser)
n.290-21729A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.490A>T
n.416A>T
11g.66871794T>CCA381502958PCc.214A>G (p.Thr72Ala)
n.290-21729A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.490A>G
n.416A>G
11g.66871794T>GCA381502960PCc.214A>C (p.Thr72Pro)
n.290-21729A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.490A>C
n.416A>C
11g.66871795G>ACA475376166PCc.213C>T (p.Asp71=)
n.290-21730C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
n.489C>T
n.415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871795G>CCA381502962PCc.213C>G (p.Asp71Glu)
n.290-21730C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.489C>G
n.415C>G
11g.66871795G>TCA381502964PCc.213C>A (p.Asp71Glu)
n.290-21730C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.489C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
11g.66871796T>ACA381502967PCc.212A>T (p.Asp71Val)
n.290-21731A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.488A>T
n.414A>T
11g.66871796T>CCA381502968PCc.212A>G (p.Asp71Gly)
n.290-21731A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.488A>G
n.414A>G
11g.66871796T>GCA381502970PCc.212A>C (p.Asp71Ala)
n.290-21731A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.488A>C
n.414A>C
11g.66871797C>ACA381502973PCc.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.290-21732G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.487G>T
n.413G>T
11g.66871797C>GCA381502975PCc.211G>C (p.Asp71His)
n.290-21732G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
n.487G>C
n.413G>C
11g.66871797C>TCA381502977PCc.211G>A (p.Asp71Asn)
n.290-21732G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.487G>A
n.413G>A
11g.66871798C>ACA381502979PCc.210G>T (p.Gln70His)
n.290-21733G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
n.486G>T
n.412G>T
11g.66871798C=CA1979906604PCc.210G= (p.Gln70=)
n.290-21733G=
c.90G= (p.Gln30=)
n.486G=
n.412G=
11g.66871798C>GCA381502981PCc.210G>C (p.Gln70His)
n.290-21733G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
n.486G>C
n.412G>C
11g.66871798C>TCA475376175PCc.210G>A (p.Gln70=)
n.290-21733G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
n.486G>A
n.412G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871799T>ACA381502987PCc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.290-21734A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.485A>T
n.411A>T
11g.66871799T>CCA381502983PCc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.290-21734A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.485A>G
n.411A>G
11g.66871799T>GCA381502985PCc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.290-21734A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.485A>C
n.411A>C
11g.66871800G>ACA381502989PCc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.290-21735C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.484C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
11g.66871800G>CCA6132274PCc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.290-21735C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.484C>G
n.410C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66871800G=CA1979906609PCc.208C= (p.Gln70=)
n.290-21735C=
c.88C= (p.Gln30=)
n.484C=
n.410C=
11g.66871800G>TCA381502992PCc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.290-21735C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.484C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
11g.66871801C>ACA381502994PCc.207G>T (p.Glu69Asp)
n.290-21736G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.483G>T
n.409G>T
11g.66871801C>GCA381502996PCc.207G>C (p.Glu69Asp)
n.290-21736G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.483G>C
n.409G>C
11g.66871801C>TCA475376185PCc.207G>A (p.Glu69=)
n.290-21736G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.483G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
11g.66871802T>ACA381502998PCc.206A>T (p.Glu69Val)
n.290-21737A>T
c.206A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.482A>T
n.408A>T
11g.66871802T>CCA381503000PCc.206A>G (p.Glu69Gly)
n.290-21737A>G
c.206A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.482A>G
n.408A>G
11g.66871802T>GCA381503001PCc.206A>C (p.Glu69Ala)
n.290-21737A>C
c.206A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.482A>C
n.408A>C
11g.66871803C>ACA381503004PCc.205G>T (p.Glu69Ter)
n.290-21738G>T
c.205G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.481G>T
n.407G>T
 gnomAD v4
11g.66871803C>GCA381503006PCc.205G>C (p.Glu69Gln)
n.290-21738G>C
c.205G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.481G>C
n.407G>C
11g.66871803C>TCA381503007PCc.205G>A (p.Glu69Lys)
n.290-21738G>A
c.205G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.481G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
11g.66871804A=CA1979906616PCc.204T= (p.Ser68=)
n.290-21739T=
c.84T= (p.Ser28=)
n.480T=
n.406T=
11g.66871804A>CCA475376194PCc.204T>G (p.Ser68=)
n.290-21739T>G
c.84T>G (p.Ser28=)
n.480T>G
n.406T>G
 ClinVar dbSNP
11g.66871804A>GCA224095904PCc.204T>C (p.Ser68=)
n.290-21739T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.480T>C
n.406T>C
 dbSNP
11g.66871804A>TCA475376196PCc.204T>A (p.Ser68=)
n.290-21739T>A
c.84T>A (p.Ser28=)
n.480T>A
n.406T>A
11g.66871805G>ACA381503011PCc.203C>T (p.Ser68Phe)
n.290-21740C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.479C>T
n.405C>T
 ClinVar
11g.66871805G>CCA381503015PCc.203C>G (p.Ser68Cys)
n.290-21740C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.479C>G
n.405C>G
 dbSNP
11g.66871805G=CA1979906617PCc.203C= (p.Ser68=)
n.290-21740C=
c.83C= (p.Ser28=)
n.479C=
n.405C=
11g.66871805G>TCA381503013PCc.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.290-21740C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.479C>A
n.405C>A
 gnomAD v4
11g.66871806A=CA1979906621PCc.202T= (p.Ser68=)
n.290-21741T=
c.82T= (p.Ser28=)
n.478T=
n.404T=
11g.66871806A>CCA381503017PCc.202T>G (p.Ser68Ala)
n.290-21741T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.478T>G
n.404T>G
11g.66871806A>GCA381503020PCc.202T>C (p.Ser68Pro)
n.290-21741T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.478T>C
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871806A>TCA381503019PCc.202T>A (p.Ser68Thr)
n.290-21741T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.478T>A
n.404T>A
11g.66871807G>ACA224095907PCc.201C>T (p.Tyr67=)
n.290-21742C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.477C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871807G>CCA381503022PCc.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.290-21742C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.477C>G
n.403C>G
11g.66871807G=CA1979906639PCc.201C= (p.Tyr67=)
n.290-21742C=
c.81C= (p.Tyr27=)
n.477C=
n.403C=
11g.66871807G>TCA381503023PCc.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.290-21742C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.477C>A
n.403C>A
11g.66871807_66871808delCA2580084602PCc.200_201del (p.Tyr67PhefsTer2)
n.290-21743_290-21742del
c.80_81del (p.Tyr27PhefsTer2)
n.476_477del
n.402_403del
 ClinVar
11g.66871808T>ACA381503026PCc.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.290-21743A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.476A>T
n.402A>T
11g.66871808T>CCA381503027PCc.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.290-21743A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.476A>G
n.402A>G
11g.66871808T>GCA381503029PCc.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.290-21743A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.476A>C
n.402A>C
11g.66871809A>CCA381503032PCc.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.290-21744T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.475T>G
n.401T>G
11g.66871809A>GCA381503033PCc.199T>C (p.Tyr67His)
n.290-21744T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.475T>C
n.401T>C
11g.66871809A>TCA381503035PCc.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.290-21744T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.475T>A
n.401T>A
11g.66871810G>ACA475376216PCc.198C>T (p.Ile66=)
n.290-21745C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.474C>T
n.400C>T
11g.66871810G>CCA381503037PCc.198C>G (p.Ile66Met)
n.290-21745C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.474C>G
n.400C>G
11g.66871810G>TCA475376214PCc.198C>A (p.Ile66=)
n.290-21745C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.474C>A
n.400C>A
 gnomAD v4
11g.66871811A>CCA381503039PCc.197T>G (p.Ile66Ser)
n.290-21746T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.473T>G
n.399T>G
11g.66871811A>GCA381503042PCc.197T>C (p.Ile66Thr)
n.290-21746T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.473T>C
n.399T>C
 gnomAD v4
11g.66871811A>TCA381503044PCc.197T>A (p.Ile66Asn)
n.290-21746T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.473T>A
n.399T>A
11g.66871812T>ACA381503048PCc.196A>T (p.Ile66Phe)
n.290-21747A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.472A>T
n.398A>T
 gnomAD v4
11g.66871812T>CCA381503045PCc.196A>G (p.Ile66Val)
n.290-21747A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.472A>G
n.398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871812T>GCA381503046PCc.196A>C (p.Ile66Leu)
n.290-21747A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.472A>C
n.398A>C
11g.66871812T=CA1979906647PCc.196A= (p.Ile66=)
n.290-21747A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.472A=
n.398A=
11g.66871813G>ACA475376228PCc.195C>T (p.Ala65=)
n.290-21748C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.471C>T
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871813G>CCA475376224PCc.195C>G (p.Ala65=)
n.290-21748C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.471C>G
n.397C>G
11g.66871813G=CA1979906649PCc.195C= (p.Ala65=)
n.290-21748C=
c.75C= (p.Ala25=)
n.471C=
n.397C=
11g.66871813G>TCA475376226PCc.195C>A (p.Ala65=)
n.290-21748C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.471C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
11g.66871813_66871831dupCA2614545631PCc.177_195dup (p.Ile66GlyfsTer10)
n.290-21766_290-21748dup
c.57_75dup (p.Ile26GlyfsTer10)
n.453_471dup
n.379_397dup
 gnomAD v4
11g.66871814G>ACA381503049PCc.194C>T (p.Ala65Val)
n.290-21749C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.470C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871814G>CCA381503051PCc.194C>G (p.Ala65Gly)
n.290-21749C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.470C>G
n.396C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871814G=CA1979906653PCc.194C= (p.Ala65=)
n.290-21749C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.470C=
n.396C=
11g.66871814G>TCA381503052PCc.194C>A (p.Ala65Asp)
n.290-21749C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.470C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
11g.66871815C>ACA381503055PCc.193G>T (p.Ala65Ser)
n.290-21750G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.469G>T
n.395G>T
11g.66871815C>GCA381503057PCc.193G>C (p.Ala65Pro)
n.290-21750G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.469G>C
n.395G>C
11g.66871815C>TCA381503058PCc.193G>A (p.Ala65Thr)
n.290-21750G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.469G>A
n.395G>A
11g.66871816T>ACA475376235PCc.192A>T (p.Val64=)
n.290-21751A>T
c.72A>T (p.Val24=)
n.468A>T
n.394A>T
11g.66871816T>CCA475376238PCc.192A>G (p.Val64=)
n.290-21751A>G
c.72A>G (p.Val24=)
n.468A>G
n.394A>G
11g.66871816T>GCA475376236PCc.192A>C (p.Val64=)
n.290-21751A>C
c.72A>C (p.Val24=)
n.468A>C
n.394A>C
11g.66871817A>CCA381503061PCc.191T>G (p.Val64Gly)
n.290-21752T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.467T>G
n.393T>G
11g.66871817A>GCA381503063PCc.191T>C (p.Val64Ala)
n.290-21752T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.467T>C
n.393T>C
 gnomAD v4
11g.66871817A>TCA381503064PCc.191T>A (p.Val64Glu)
n.290-21752T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.467T>A
n.393T>A
11g.66871818C>ACA6132276PCc.190G>T (p.Val64Leu)
n.290-21753G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.466G>T
n.392G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871818C=CA1979906655PCc.190G= (p.Val64=)
n.290-21753G=
c.70G= (p.Val24=)
n.466G=
n.392G=
11g.66871818C>GCA381503068PCc.190G>C (p.Val64Leu)
n.290-21753G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.466G>C
n.392G>C
11g.66871818C>TCA6132275PCc.190G>A (p.Val64Ile)
n.290-21753G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.466G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871819G>ACA6132277PCc.189C>T (p.Thr63=)
n.290-21754C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.465C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871819G>CCA475376248PCc.189C>G (p.Thr63=)
n.290-21754C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.465C>G
n.391C>G
11g.66871819G=CA1979906659PCc.189C= (p.Thr63=)
n.290-21754C=
c.69C= (p.Thr23=)
n.465C=
n.391C=
11g.66871819G>TCA475376250PCc.189C>A (p.Thr63=)
n.290-21754C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.465C>A
n.391C>A
 gnomAD v4
11g.66871820G>ACA381503076PCc.188C>T (p.Thr63Ile)
n.290-21755C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.464C>T
n.390C>T
11g.66871820G>CCA381503072PCc.188C>G (p.Thr63Ser)
n.290-21755C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.464C>G
n.390C>G
11g.66871820G>TCA381503074PCc.188C>A (p.Thr63Asn)
n.290-21755C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.464C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
11g.66871821T>ACA381503077PCc.187A>T (p.Thr63Ser)
n.290-21756A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.463A>T
n.389A>T
11g.66871821T>CCA381503080PCc.187A>G (p.Thr63Ala)
n.290-21756A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.463A>G
n.389A>G
11g.66871821T>GCA381503082PCc.187A>C (p.Thr63Pro)
n.290-21756A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.463A>C
n.389A>C
11g.66871822G>ACA475376258PCc.186C>T (p.Arg62=)
n.290-21757C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
n.462C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
11g.66871822G>CCA475376260PCc.186C>G (p.Arg62=)
n.290-21757C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
n.462C>G
n.388C>G
11g.66871822G>TCA475376262PCc.186C>A (p.Arg62=)
n.290-21757C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
n.462C>A
n.388C>A
11g.66871823C>ACA381503084PCc.185G>T (p.Arg62Leu)
n.290-21758G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.461G>T
n.387G>T
 gnomAD v4
11g.66871823C=CA1979906666PCc.185G= (p.Arg62=)
n.290-21758G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.461G=
n.387G=
11g.66871823C>GCA381503086PCc.185G>C (p.Arg62Pro)
n.290-21758G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.461G>C
n.387G>C
11g.66871823C>TCA381503088PCc.185G>A (p.Arg62His)
n.290-21758G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
n.461G>A
n.387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871824G>ACA341751PCc.184C>T (p.Arg62Cys)
n.290-21759C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.460C>T
n.386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871824G>CCA381503091PCc.184C>G (p.Arg62Gly)
n.290-21759C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.460C>G
n.386C>G
11g.66871824G=CA1979906674PCc.184C= (p.Arg62=)
n.290-21759C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.460C=
n.386C=
11g.66871824G>TCA381503093PCc.184C>A (p.Arg62Ser)
n.290-21759C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.460C>A
n.386C>A
11g.66871825G>ACA475376270PCc.183C>T (p.Ile61=)
n.290-21760C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
n.459C>T
n.385C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871825G>CCA381503095PCc.183C>G (p.Ile61Met)
n.290-21760C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.459C>G
n.385C>G
11g.66871825G>TCA475376273PCc.183C>A (p.Ile61=)
n.290-21760C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
n.459C>A
n.385C>A
11g.66871826A>CCA381503101PCc.182T>G (p.Ile61Ser)
n.290-21761T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.458T>G
n.384T>G
11g.66871826A>GCA381503100PCc.182T>C (p.Ile61Thr)
n.290-21761T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.458T>C
n.384T>C
11g.66871826A>TCA381503098PCc.182T>A (p.Ile61Asn)
n.290-21761T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.458T>A
n.384T>A
11g.66871827T>ACA381503102PCc.181A>T (p.Ile61Phe)
n.290-21762A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.457A>T
n.383A>T
11g.66871827T>CCA381503104PCc.181A>G (p.Ile61Val)
n.290-21762A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.457A>G
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871827T>GCA381503106PCc.181A>C (p.Ile61Leu)
n.290-21762A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.457A>C
n.383A>C
11g.66871827T=CA1979906686PCc.181A= (p.Ile61=)
n.290-21762A=
c.61A= (p.Ile21=)
n.457A=
n.383A=
11g.66871828G>ACA475376281PCc.180C>T (p.Gly60=)
n.290-21763C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.456C>T
n.382C>T
11g.66871828G>CCA475376283PCc.180C>G (p.Gly60=)
n.290-21763C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.456C>G
n.382C>G
11g.66871828G>TCA475376285PCc.180C>A (p.Gly60=)
n.290-21763C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.456C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
11g.66871829C>ACA381503108PCc.179G>T (p.Gly60Val)
n.290-21764G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.455G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
11g.66871829C>GCA381503110PCc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.290-21764G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.455G>C
n.381G>C
11g.66871829C>TCA381503112PCc.179G>A (p.Gly60Asp)
n.290-21764G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.455G>A
n.381G>A
11g.66871831dupCA2695214792PCc.179dup (p.Ile61HisfsTer9)
n.290-21764dup
c.59dup (p.Ile21HisfsTer9)
n.455dup
n.381dup
11g.66871830C>ACA381503114PCc.178G>T (p.Gly60Cys)
n.290-21765G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.454G>T
n.380G>T
11g.66871830C>GCA381503115PCc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.290-21765G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.454G>C
n.380G>C
 gnomAD v4
11g.66871830C>TCA381503117PCc.178G>A (p.Gly60Ser)
n.290-21765G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.454G>A
n.380G>A
 gnomAD v4
11g.66871831C>ACA475376293PCc.177G>T (p.Leu59=)
n.290-21766G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
n.453G>T
n.379G>T
11g.66871831C=CA1979906690PCc.177G= (p.Leu59=)
n.290-21766G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.453G=
n.379G=
11g.66871831C>GCA475376295PCc.177G>C (p.Leu59=)
n.290-21766G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
n.453G>C
n.379G>C
11g.66871831C>TCA6132278PCc.177G>A (p.Leu59=)
n.290-21766G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.453G>A
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871832A>CCA381503120PCc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.290-21767T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.452T>G
n.378T>G
11g.66871832A>GCA381503121PCc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.290-21767T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.452T>C
n.378T>C
11g.66871832A>TCA381503122PCc.176T>A (p.Leu59Gln)
n.290-21767T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.452T>A
n.378T>A
11g.66871833G>ACA475376302PCc.175C>T (p.Leu59=)
n.290-21768C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
n.451C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
11g.66871833G>CCA381503124PCc.175C>G (p.Leu59Val)
n.290-21768C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.451C>G
n.377C>G
11g.66871833G>TCA381503125PCc.175C>A (p.Leu59Met)
n.290-21768C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.451C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
11g.66871834C>ACA381503127PCc.174G>T (p.Glu58Asp)
n.290-21769G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.450G>T
n.376G>T
11g.66871834C=CA1979906691PCc.174G= (p.Glu58=)
n.290-21769G=
c.54G= (p.Glu18=)
n.450G=
n.376G=
11g.66871834C>GCA381503129PCc.174G>C (p.Glu58Asp)
n.290-21769G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.450G>C
n.376G>C
11g.66871834C>TCA475376307PCc.174G>A (p.Glu58=)
n.290-21769G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.450G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched