Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66871736del | CA2614545203 | PC | c.276del (p.Val93CysfsTer19) n.290-21667del c.156del (p.Val53CysfsTer19) n.552del n.478del | gnomAD v4 |
11 | g.66871733G>A | CA381502802 | PC | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.290-21668C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.551C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871733G>C | CA381502803 | PC | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.290-21668C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.551C>G n.477C>G | |
11 | g.66871733G>T | CA381502804 | PC | c.275C>A (p.Pro92His) n.290-21668C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.551C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871734G>A | CA381502807 | PC | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.290-21669C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.550C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66871734G>C | CA381502806 | PC | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.290-21669C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.550C>G n.476C>G | |
11 | g.66871734G= | CA1979906448 | PC | c.274C= (p.Pro92=) n.290-21669C= c.154C= (p.Pro52=) n.550C= n.476C= | |
11 | g.66871734G>T | CA381502805 | PC | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.290-21669C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.550C>A n.476C>A | |
11 | g.66871735G>A | CA475376117 | PC | c.273C>T (p.Ala91=) n.290-21670C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.549C>T n.475C>T | |
11 | g.66871735G>C | CA475376118 | PC | c.273C>G (p.Ala91=) n.290-21670C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.549C>G n.475C>G | |
11 | g.66871735G>T | CA475376119 | PC | c.273C>A (p.Ala91=) n.290-21670C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.549C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871736G>A | CA381502808 | PC | c.272C>T (p.Ala91Val) n.290-21671C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.548C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871736G>C | CA381502809 | PC | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.290-21671C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.548C>G n.474C>G | |
11 | g.66871736G>T | CA381502810 | PC | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.290-21671C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.548C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871737C>A | CA381502811 | PC | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.290-21672G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.547G>T n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871737C= | CA1979906457 | PC | c.271G= (p.Ala91=) n.290-21672G= c.151G= (p.Ala51=) n.547G= n.473G= | |
11 | g.66871737C>G | CA381502812 | PC | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.290-21672G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.547G>C n.473G>C | |
11 | g.66871737C>T | CA6132262 | PC | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.290-21672G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.547G>A n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871738C>A | CA475376120 | PC | c.270G>T (p.Leu90=) n.290-21673G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.546G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871738C= | CA1979906464 | PC | c.270G= (p.Leu90=) n.290-21673G= c.150G= (p.Leu50=) n.546G= n.472G= | |
11 | g.66871738C>G | CA475376122 | PC | c.270G>C (p.Leu90=) n.290-21673G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.546G>C n.472G>C | |
11 | g.66871738C>T | CA475376121 | PC | c.270G>A (p.Leu90=) n.290-21673G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.546G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871739A>C | CA381502813 | PC | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.290-21674T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.545T>G n.471T>G | |
11 | g.66871739A>G | CA381502814 | PC | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.290-21674T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.545T>C n.471T>C | |
11 | g.66871739A>T | CA381502815 | PC | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.290-21674T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.545T>A n.471T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871740G>A | CA475376123 | PC | c.268C>T (p.Leu90=) n.290-21675C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.544C>T n.470C>T | |
11 | g.66871740G>C | CA381502816 | PC | c.268C>G (p.Leu90Val) n.290-21675C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.544C>G n.470C>G | |
11 | g.66871740G>T | CA381502817 | PC | c.268C>A (p.Leu90Met) n.290-21675C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.544C>A n.470C>A | |
11 | g.66871741G>A | CA475376124 | PC | c.267C>T (p.Gly89=) n.290-21676C>T c.147C>T (p.Gly49=) n.543C>T n.469C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871741G>C | CA475376125 | PC | c.267C>G (p.Gly89=) n.290-21676C>G c.147C>G (p.Gly49=) n.543C>G n.469C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871741G>T | CA475376126 | PC | c.267C>A (p.Gly89=) n.290-21676C>A c.147C>A (p.Gly49=) n.543C>A n.469C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871742C>A | CA381502819 | PC | c.266G>T (p.Gly89Val) n.290-21677G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.542G>T n.468G>T | |
11 | g.66871742C>G | CA381502820 | PC | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.290-21677G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.542G>C n.468G>C | |
11 | g.66871742C>T | CA381502818 | PC | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.290-21677G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) n.542G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871743C>A | CA381502821 | PC | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.290-21678G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.541G>T n.467G>T | |
11 | g.66871743C= | CA1979906469 | PC | c.265G= (p.Gly89=) n.290-21678G= c.145G= (p.Gly49=) n.541G= n.467G= | |
11 | g.66871743C>G | CA381502822 | PC | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.290-21678G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.541G>C n.467G>C | |
11 | g.66871743C>T | CA6132263 | PC | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.290-21678G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) n.541G>A n.467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871744G>A | CA6132264 | PC | c.264C>T (p.Arg88=) n.290-21679C>T c.144C>T (p.Arg48=) n.540C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871744G>C | CA475376127 | PC | c.264C>G (p.Arg88=) n.290-21679C>G c.144C>G (p.Arg48=) n.540C>G n.466C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871744G= | CA1979906478 | PC | c.264C= (p.Arg88=) n.290-21679C= c.144C= (p.Arg48=) n.540C= n.466C= | |
11 | g.66871744G>T | CA475376128 | PC | c.264C>A (p.Arg88=) n.290-21679C>A c.144C>A (p.Arg48=) n.540C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871745C>A | CA381502824 | PC | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.290-21680G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.539G>T n.465G>T | |
11 | g.66871745C= | CA1979906489 | PC | c.263G= (p.Arg88=) n.290-21680G= c.143G= (p.Arg48=) n.539G= n.465G= | |
11 | g.66871745C>G | CA381502823 | PC | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.290-21680G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.539G>C n.465G>C | |
11 | g.66871745C>T | CA6132265 | PC | c.263G>A (p.Arg88His) n.290-21680G>A c.143G>A (p.Arg48His) n.539G>A n.465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871746G>A | CA6132266 | PC | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.290-21681C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) n.538C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871746G>C | CA381502825 | PC | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.290-21681C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.538C>G n.464C>G | |
11 | g.66871746G= | CA1979906494 | PC | c.262C= (p.Arg88=) n.290-21681C= c.142C= (p.Arg48=) n.538C= n.464C= | |
11 | g.66871746G>T | CA381502826 | PC | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.290-21681C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) n.538C>A n.464C>A | |
11 | g.66871747G>A | CA475376130 | PC | c.261C>T (p.Gly87=) n.290-21682C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.537C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871747G>C | CA475376131 | PC | c.261C>G (p.Gly87=) n.290-21682C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.537C>G n.463C>G | |
11 | g.66871747G>T | CA475376132 | PC | c.261C>A (p.Gly87=) n.290-21682C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.537C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871748C>A | CA381502827 | PC | c.260G>T (p.Gly87Val) n.290-21683G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.536G>T n.462G>T | |
11 | g.66871748C>G | CA381502828 | PC | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.290-21683G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.536G>C n.462G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871748C>T | CA381502829 | PC | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.290-21683G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.536G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871749C>A | CA381502830 | PC | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.290-21684G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.535G>T n.461G>T | |
11 | g.66871749C= | CA1979906501 | PC | c.259G= (p.Gly87=) n.290-21684G= c.139G= (p.Gly47=) n.535G= n.461G= | |
11 | g.66871749C>G | CA381502831 | PC | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.290-21684G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.535G>C n.461G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66871749C>T | CA6132267 | PC | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.290-21684G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.535G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871750G>A | CA224095817 | PC | c.258C>T (p.Ile86=) n.290-21685C>T c.138C>T (p.Ile46=) n.534C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871750G>C | CA381502832 | PC | c.258C>G (p.Ile86Met) n.290-21685C>G c.138C>G (p.Ile46Met) n.534C>G n.460C>G | |
11 | g.66871750G= | CA1979906509 | PC | c.258C= (p.Ile86=) n.290-21685C= c.138C= (p.Ile46=) n.534C= n.460C= | |
11 | g.66871750G>T | CA475376133 | PC | c.258C>A (p.Ile86=) n.290-21685C>A c.138C>A (p.Ile46=) n.534C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871751A>C | CA381502833 | PC | c.257T>G (p.Ile86Ser) n.290-21686T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.533T>G n.459T>G | |
11 | g.66871751A>G | CA381502834 | PC | c.257T>C (p.Ile86Thr) n.290-21686T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.533T>C n.459T>C | |
11 | g.66871751A>T | CA381502835 | PC | c.257T>A (p.Ile86Asn) n.290-21686T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.533T>A n.459T>A | |
11 | g.66871752T>A | CA381502836 | PC | c.256A>T (p.Ile86Phe) n.290-21687A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.532A>T n.458A>T | |
11 | g.66871752T>C | CA381502837 | PC | c.256A>G (p.Ile86Val) n.290-21687A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.532A>G n.458A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66871752T>G | CA381502838 | PC | c.256A>C (p.Ile86Leu) n.290-21687A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.532A>C n.458A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871752T= | CA1979906513 | PC | c.256A= (p.Ile86=) n.290-21687A= c.136A= (p.Ile46=) n.532A= n.458A= | |
11 | g.66871753G>A | CA6132268 | PC | c.255C>T (p.Leu85=) n.290-21688C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.531C>T n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871753G>C | CA475376134 | PC | c.255C>G (p.Leu85=) n.290-21688C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.531C>G n.457C>G | |
11 | g.66871753G= | CA1979906518 | PC | c.255C= (p.Leu85=) n.290-21688C= c.135C= (p.Leu45=) n.531C= n.457C= | |
11 | g.66871753G>T | CA475376135 | PC | c.255C>A (p.Leu85=) n.290-21688C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.531C>A n.457C>A | |
11 | g.66871754A>C | CA381502839 | PC | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.290-21689T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.530T>G n.456T>G | |
11 | g.66871754A>G | CA381502840 | PC | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.290-21689T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.530T>C n.456T>C | |
11 | g.66871754A>T | CA381502841 | PC | c.254T>A (p.Leu85His) n.290-21689T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.530T>A n.456T>A | |
11 | g.66871755G>A | CA381502844 | PC | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.290-21690C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.529C>T n.455C>T | |
11 | g.66871755G>C | CA381502843 | PC | c.253C>G (p.Leu85Val) n.290-21690C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.529C>G n.455C>G | |
11 | g.66871755G>T | CA381502842 | PC | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.290-21690C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.529C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871756A>C | CA381502845 | PC | c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.290-21691T>G c.132T>G (p.Tyr44Ter) n.528T>G n.454T>G | |
11 | g.66871756A>G | CA475376139 | PC | c.252T>C (p.Tyr84=) n.290-21691T>C c.132T>C (p.Tyr44=) n.528T>C n.454T>C | |
11 | g.66871756A>T | CA381502846 | PC | c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.290-21691T>A c.132T>A (p.Tyr44Ter) n.528T>A n.454T>A | |
11 | g.66871757T>A | CA381502847 | PC | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.290-21692A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.527A>T n.453A>T | |
11 | g.66871757T>C | CA381502848 | PC | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.290-21692A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.527A>G n.453A>G | |
11 | g.66871757T>G | CA381502849 | PC | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.290-21692A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.527A>C n.453A>C | |
11 | g.66871758A>C | CA381502850 | PC | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.290-21693T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.526T>G n.452T>G | |
11 | g.66871758A>G | CA381502851 | PC | c.250T>C (p.Tyr84His) n.290-21693T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.526T>C n.452T>C | |
11 | g.66871758A>T | CA381502852 | PC | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.290-21693T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.526T>A n.452T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871759G>A | CA475376141 | PC | c.249C>T (p.Ala83=) n.290-21694C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.525C>T n.451C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66871759G>C | CA6132269 | PC | c.249C>G (p.Ala83=) n.290-21694C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.525C>G n.451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871759G= | CA1979906521 | PC | c.249C= (p.Ala83=) n.290-21694C= c.129C= (p.Ala43=) n.525C= n.451C= | |
11 | g.66871759G>T | CA475376142 | PC | c.249C>A (p.Ala83=) n.290-21694C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.525C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871759_66871760insATCTTGGGTGAGT | CA2580084600 | PC | c.248_249insACTCACCCAAGAT (p.Tyr84LeufsTer?) n.290-21695_290-21694insACTCACCCAAGAT c.128_129insACTCACCCAAGAT (p.Tyr44LeufsTer?) n.524_525insACTCACCCAAGAT n.450_451insACTCACCCAAGAT | ClinVar |
11 | g.66871760G>A | CA381502853 | PC | c.248C>T (p.Ala83Val) n.290-21695C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.524C>T n.450C>T | |
11 | g.66871760G>C | CA381502854 | PC | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.290-21695C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.524C>G n.450C>G | |
11 | g.66871760G>T | CA381502855 | PC | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.290-21695C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.524C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871761C>A | CA381502856 | PC | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.290-21696G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.523G>T n.449G>T | |
11 | g.66871761C>G | CA381502857 | PC | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.290-21696G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.523G>C n.449G>C | |
11 | g.66871761C>T | CA381502858 | PC | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.290-21696G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.523G>A n.449G>A | |
11 | g.66871762T>A | CA381502859 | PC | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.290-21697A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) n.522A>T n.448A>T | |
11 | g.66871762T>C | CA475376143 | PC | c.246A>G (p.Glu82=) n.290-21697A>G c.126A>G (p.Glu42=) n.522A>G n.448A>G | ClinVar |
11 | g.66871762T>G | CA381502860 | PC | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.290-21697A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) n.522A>C n.448A>C | |
11 | g.66871763T>A | CA381502861 | PC | c.245A>T (p.Glu82Val) n.290-21698A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.521A>T n.447A>T | |
11 | g.66871763T>C | CA381502862 | PC | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.290-21698A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.521A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66871763T>G | CA381502863 | PC | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.290-21698A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.521A>C n.447A>C | |
11 | g.66871763T= | CA1979906525 | PC | c.245A= (p.Glu82=) n.290-21698A= c.125A= (p.Glu42=) n.521A= n.447A= | |
11 | g.66871764C>A | CA381502864 | PC | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.290-21699G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.520G>T n.446G>T | |
11 | g.66871764C>G | CA381502865 | PC | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.290-21699G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.520G>C n.446G>C | |
11 | g.66871764C>T | CA381502866 | PC | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.290-21699G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.520G>A n.446G>A | |
11 | g.66871765A>C | CA381502867 | PC | c.243T>G (p.Asp81Glu) n.290-21700T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.519T>G n.445T>G | |
11 | g.66871765A>G | CA475376144 | PC | c.243T>C (p.Asp81=) n.290-21700T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.519T>C n.445T>C | |
11 | g.66871765A>T | CA381502868 | PC | c.243T>A (p.Asp81Glu) n.290-21700T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.519T>A n.445T>A | |
11 | g.66871766T>A | CA381502869 | PC | c.242A>T (p.Asp81Val) n.290-21701A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.518A>T n.444A>T | |
11 | g.66871766T>C | CA381502870 | PC | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.290-21701A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.518A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871766T>G | CA381502871 | PC | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.290-21701A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.518A>C n.444A>C | |
11 | g.66871767C>A | CA381502874 | PC | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.290-21702G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.517G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871767C>G | CA381502873 | PC | c.241G>C (p.Asp81His) n.290-21702G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.517G>C n.443G>C | |
11 | g.66871767C>T | CA381502872 | PC | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.290-21702G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.517G>A n.443G>A | |
11 | g.66871768T>A | CA6132270 | PC | c.240A>T (p.Ala80=) n.290-21703A>T c.120A>T (p.Ala40=) n.516A>T n.442A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871768T>C | CA475376146 | PC | c.240A>G (p.Ala80=) n.290-21703A>G c.120A>G (p.Ala40=) n.516A>G n.442A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66871768T>G | CA475376145 | PC | c.240A>C (p.Ala80=) n.290-21703A>C c.120A>C (p.Ala40=) n.516A>C n.442A>C | |
11 | g.66871768T= | CA1979906533 | PC | c.240A= (p.Ala80=) n.290-21703A= c.120A= (p.Ala40=) n.516A= n.442A= | |
11 | g.66871768_66871769insTCAAG | CA2580084601 | PC | c.239_240insCTTGA (p.Asp81LeufsTer?) n.290-21704_290-21703insCTTGA c.119_120insCTTGA (p.Asp41LeufsTer?) n.515_516insCTTGA n.441_442insCTTGA | ClinVar |
11 | g.66871769G>A | CA381502875 | PC | c.239C>T (p.Ala80Val) n.290-21704C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.515C>T n.441C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871769G>C | CA381502876 | PC | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.290-21704C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.515C>G n.441C>G | |
11 | g.66871769G>T | CA381502877 | PC | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.290-21704C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.515C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871770C>A | CA381502878 | PC | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.290-21705G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.514G>T n.440G>T | |
11 | g.66871770C>G | CA381502879 | PC | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.290-21705G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.514G>C n.440G>C | |
11 | g.66871770C>T | CA381502880 | PC | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.290-21705G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.514G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871771T>A | CA381502881 | PC | c.237A>T (p.Lys79Asn) n.290-21706A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.513A>T n.439A>T | |
11 | g.66871771T>C | CA475376147 | PC | c.237A>G (p.Lys79=) n.290-21706A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.513A>G n.439A>G | |
11 | g.66871771T>G | CA381502882 | PC | c.237A>C (p.Lys79Asn) n.290-21706A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.513A>C n.439A>C | |
11 | g.66871773del | CA2614545431 | PC | c.237del (p.Ala80GlnfsTer?) n.290-21706del c.117del (p.Ala40GlnfsTer?) n.513del n.439del | gnomAD v4 |
11 | g.66871772T>A | CA381502883 | PC | c.236A>T (p.Lys79Ile) n.290-21707A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.512A>T n.438A>T | |
11 | g.66871772T>C | CA381502884 | PC | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.290-21707A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.512A>G n.438A>G | |
11 | g.66871772T>G | CA381502885 | PC | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.290-21707A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.512A>C n.438A>C | |
11 | g.66871773T>A | CA381502888 | PC | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.290-21708A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.511A>T n.437A>T | |
11 | g.66871773T>C | CA381502887 | PC | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.290-21708A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.511A>G n.437A>G | |
11 | g.66871773T>G | CA381502886 | PC | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.290-21708A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.511A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871774C>A | CA381502889 | PC | c.234G>T (p.Gln78His) n.290-21709G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.510G>T n.436G>T | |
11 | g.66871774C>G | CA381502890 | PC | c.234G>C (p.Gln78His) n.290-21709G>C c.114G>C (p.Gln38His) n.510G>C n.436G>C | |
11 | g.66871774C>T | CA475376148 | PC | c.234G>A (p.Gln78=) n.290-21709G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.510G>A n.436G>A | |
11 | g.66871775T>A | CA381502891 | PC | c.233A>T (p.Gln78Leu) n.290-21710A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.509A>T n.435A>T | |
11 | g.66871775T>C | CA381502892 | PC | c.233A>G (p.Gln78Arg) n.290-21710A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) n.509A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871775T>G | CA381502893 | PC | c.233A>C (p.Gln78Pro) n.290-21710A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) n.509A>C n.435A>C | |
11 | g.66871776G>A | CA381502894 | PC | c.232C>T (p.Gln78Ter) n.290-21711C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.508C>T n.434C>T | |
11 | g.66871776G>C | CA381502895 | PC | c.232C>G (p.Gln78Glu) n.290-21711C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) n.508C>G n.434C>G | |
11 | g.66871776G>T | CA381502896 | PC | c.232C>A (p.Gln78Lys) n.290-21711C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.508C>A n.434C>A | |
11 | g.66871777C>A | CA475376149 | PC | c.231G>T (p.Arg77=) n.290-21712G>T c.111G>T (p.Arg37=) n.507G>T n.433G>T | |
11 | g.66871777C>G | CA475376150 | PC | c.231G>C (p.Arg77=) n.290-21712G>C c.111G>C (p.Arg37=) n.507G>C n.433G>C | |
11 | g.66871777C>T | CA475376151 | PC | c.231G>A (p.Arg77=) n.290-21712G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.507G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871778C>A | CA381502897 | PC | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.290-21713G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.506G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871778C= | CA1979906539 | PC | c.230G= (p.Arg77=) n.290-21713G= c.110G= (p.Arg37=) n.506G= n.432G= | |
11 | g.66871778C>G | CA381502898 | PC | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.290-21713G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.506G>C n.432G>C | |
11 | g.66871778C>T | CA381502899 | PC | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.290-21713G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) n.506G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871779G>A | CA381502900 | PC | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.290-21714C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.505C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871779G>C | CA224095863 | PC | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.290-21714C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.505C>G n.431C>G | dbSNP |
11 | g.66871779G= | CA1979906545 | PC | c.229C= (p.Arg77=) n.290-21714C= c.109C= (p.Arg37=) n.505C= n.431C= | |
11 | g.66871779G>T | CA475376152 | PC | c.229C>A (p.Arg77=) n.290-21714C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.505C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871780G>A | CA6132271 | PC | c.228C>T (p.His76=) n.290-21715C>T c.108C>T (p.His36=) n.504C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871780G>C | CA381502902 | PC | c.228C>G (p.His76Gln) n.290-21715C>G c.108C>G (p.His36Gln) n.504C>G n.430C>G | |
11 | g.66871780G= | CA1979906557 | PC | c.228C= (p.His76=) n.290-21715C= c.108C= (p.His36=) n.504C= n.430C= | |
11 | g.66871780G>T | CA381502901 | PC | c.228C>A (p.His76Gln) n.290-21715C>A c.108C>A (p.His36Gln) n.504C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871781T>A | CA341759 | PC | c.227A>T (p.His76Leu) n.290-21716A>T c.107A>T (p.His36Leu) n.503A>T n.429A>T | dbSNP |
11 | g.66871781T>C | CA381502903 | PC | c.227A>G (p.His76Arg) n.290-21716A>G c.107A>G (p.His36Arg) n.503A>G n.429A>G | |
11 | g.66871781T>G | CA381502904 | PC | c.227A>C (p.His76Pro) n.290-21716A>C c.107A>C (p.His36Pro) n.503A>C n.429A>C | |
11 | g.66871781T= | CA1979906568 | PC | c.227A= (p.His76=) n.290-21716A= c.107A= (p.His36=) n.503A= n.429A= | |
11 | g.66871782G>A | CA381502905 | PC | c.226C>T (p.His76Tyr) n.290-21717C>T c.106C>T (p.His36Tyr) n.502C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871782G>C | CA381502906 | PC | c.226C>G (p.His76Asp) n.290-21717C>G c.106C>G (p.His36Asp) n.502C>G n.428C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871782G>T | CA381502907 | PC | c.226C>A (p.His76Asn) n.290-21717C>A c.106C>A (p.His36Asn) n.502C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871783C>A | CA381502908 | PC | c.225G>T (p.Met75Ile) n.290-21718G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.501G>T n.427G>T | |
11 | g.66871783C>G | CA381502909 | PC | c.225G>C (p.Met75Ile) n.290-21718G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.501G>C n.427G>C | |
11 | g.66871783C>T | CA381502910 | PC | c.225G>A (p.Met75Ile) n.290-21718G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.501G>A n.427G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871784A>C | CA381502911 | PC | c.224T>G (p.Met75Arg) n.290-21719T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.500T>G n.426T>G | |
11 | g.66871784A>G | CA381502912 | PC | c.224T>C (p.Met75Thr) n.290-21719T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.500T>C n.426T>C | |
11 | g.66871784A>T | CA381502914 | PC | c.224T>A (p.Met75Lys) n.290-21719T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.500T>A n.426T>A | |
11 | g.66871785T>A | CA381502916 | PC | c.223A>T (p.Met75Leu) n.290-21720A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.499A>T n.425A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871785T>C | CA381502918 | PC | c.223A>G (p.Met75Val) n.290-21720A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.499A>G n.425A>G | |
11 | g.66871785T>G | CA381502920 | PC | c.223A>C (p.Met75Leu) n.290-21720A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.499A>C n.425A>C | |
11 | g.66871785T= | CA1979906582 | PC | c.223A= (p.Met75=) n.290-21720A= c.103A= (p.Met35=) n.499A= n.425A= | |
11 | g.66871786C>A | CA381502922 | PC | c.222G>T (p.Gln74His) n.290-21721G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.498G>T n.424G>T | |
11 | g.66871786C>G | CA381502924 | PC | c.222G>C (p.Gln74His) n.290-21721G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.498G>C n.424G>C | |
11 | g.66871786C>T | CA475376153 | PC | c.222G>A (p.Gln74=) n.290-21721G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.498G>A n.424G>A | |
11 | g.66871787T>A | CA381502926 | PC | c.221A>T (p.Gln74Leu) n.290-21722A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.497A>T n.423A>T | |
11 | g.66871787T>C | CA381502928 | PC | c.221A>G (p.Gln74Arg) n.290-21722A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.497A>G n.423A>G | |
11 | g.66871787T>G | CA381502930 | PC | c.221A>C (p.Gln74Pro) n.290-21722A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.497A>C n.423A>C | |
11 | g.66871788G>A | CA381502933 | PC | c.220C>T (p.Gln74Ter) n.290-21723C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.496C>T n.422C>T | ClinVar |
11 | g.66871788G>C | CA381502935 | PC | c.220C>G (p.Gln74Glu) n.290-21723C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.496C>G n.422C>G | |
11 | g.66871788G>T | CA381502936 | PC | c.220C>A (p.Gln74Lys) n.290-21723C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.496C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871789G>A | CA475376156 | PC | c.219C>T (p.Gly73=) n.290-21724C>T c.99C>T (p.Gly33=) n.495C>T n.421C>T | |
11 | g.66871789G>C | CA475376155 | PC | c.219C>G (p.Gly73=) n.290-21724C>G c.99C>G (p.Gly33=) n.495C>G n.421C>G | |
11 | g.66871789G>T | CA475376154 | PC | c.219C>A (p.Gly73=) n.290-21724C>A c.99C>A (p.Gly33=) n.495C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871790C>A | CA381502942 | PC | c.218G>T (p.Gly73Val) n.290-21725G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.494G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871790C>G | CA381502939 | PC | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.290-21725G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.494G>C n.420G>C | |
11 | g.66871790C>T | CA381502941 | PC | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.290-21725G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.494G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871791C>A | CA381502944 | PC | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.290-21726G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.493G>T n.419G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871791C>G | CA381502946 | PC | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.290-21726G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.493G>C n.419G>C | |
11 | g.66871791C>T | CA381502948 | PC | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.290-21726G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.493G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871792C>A | CA475376157 | PC | c.216G>T (p.Thr72=) n.290-21727G>T c.96G>T (p.Thr32=) n.492G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871792C= | CA1979906588 | PC | c.216G= (p.Thr72=) n.290-21727G= c.96G= (p.Thr32=) n.492G= n.418G= | |
11 | g.66871792C>G | CA6132272 | PC | c.216G>C (p.Thr72=) n.290-21727G>C c.96G>C (p.Thr32=) n.492G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871792C>T | CA292682 | PC | c.216G>A (p.Thr72=) n.290-21727G>A c.96G>A (p.Thr32=) n.492G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871793G>A | CA6132273 | PC | c.215C>T (p.Thr72Met) n.290-21728C>T c.95C>T (p.Thr32Met) n.491C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871793G>C | CA381502955 | PC | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.290-21728C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.491C>G n.417C>G | |
11 | g.66871793G= | CA1979906599 | PC | c.215C= (p.Thr72=) n.290-21728C= c.95C= (p.Thr32=) n.491C= n.417C= | |
11 | g.66871793G>T | CA381502953 | PC | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.290-21728C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.491C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871794T>A | CA381502956 | PC | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.290-21729A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.490A>T n.416A>T | |
11 | g.66871794T>C | CA381502958 | PC | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.290-21729A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.490A>G n.416A>G | |
11 | g.66871794T>G | CA381502960 | PC | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.290-21729A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.490A>C n.416A>C | |
11 | g.66871795G>A | CA475376166 | PC | c.213C>T (p.Asp71=) n.290-21730C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.489C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871795G>C | CA381502962 | PC | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.290-21730C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.489C>G n.415C>G | |
11 | g.66871795G>T | CA381502964 | PC | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.290-21730C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.489C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871796T>A | CA381502967 | PC | c.212A>T (p.Asp71Val) n.290-21731A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.488A>T n.414A>T | |
11 | g.66871796T>C | CA381502968 | PC | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.290-21731A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.488A>G n.414A>G | |
11 | g.66871796T>G | CA381502970 | PC | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.290-21731A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.488A>C n.414A>C | |
11 | g.66871797C>A | CA381502973 | PC | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.290-21732G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.487G>T n.413G>T | |
11 | g.66871797C>G | CA381502975 | PC | c.211G>C (p.Asp71His) n.290-21732G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.487G>C n.413G>C | |
11 | g.66871797C>T | CA381502977 | PC | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.290-21732G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.487G>A n.413G>A | |
11 | g.66871798C>A | CA381502979 | PC | c.210G>T (p.Gln70His) n.290-21733G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.486G>T n.412G>T | |
11 | g.66871798C= | CA1979906604 | PC | c.210G= (p.Gln70=) n.290-21733G= c.90G= (p.Gln30=) n.486G= n.412G= | |
11 | g.66871798C>G | CA381502981 | PC | c.210G>C (p.Gln70His) n.290-21733G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.486G>C n.412G>C | |
11 | g.66871798C>T | CA475376175 | PC | c.210G>A (p.Gln70=) n.290-21733G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.486G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66871799T>A | CA381502987 | PC | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.290-21734A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.485A>T n.411A>T | |
11 | g.66871799T>C | CA381502983 | PC | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.290-21734A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.485A>G n.411A>G | |
11 | g.66871799T>G | CA381502985 | PC | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.290-21734A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.485A>C n.411A>C | |
11 | g.66871800G>A | CA381502989 | PC | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.290-21735C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.484C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871800G>C | CA6132274 | PC | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.290-21735C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.484C>G n.410C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66871800G= | CA1979906609 | PC | c.208C= (p.Gln70=) n.290-21735C= c.88C= (p.Gln30=) n.484C= n.410C= | |
11 | g.66871800G>T | CA381502992 | PC | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.290-21735C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.484C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871801C>A | CA381502994 | PC | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.290-21736G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.483G>T n.409G>T | |
11 | g.66871801C>G | CA381502996 | PC | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.290-21736G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.483G>C n.409G>C | |
11 | g.66871801C>T | CA475376185 | PC | c.207G>A (p.Glu69=) n.290-21736G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.483G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871802T>A | CA381502998 | PC | c.206A>T (p.Glu69Val) n.290-21737A>T c.206A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.482A>T n.408A>T | |
11 | g.66871802T>C | CA381503000 | PC | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.290-21737A>G c.206A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.482A>G n.408A>G | |
11 | g.66871802T>G | CA381503001 | PC | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.290-21737A>C c.206A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.482A>C n.408A>C | |
11 | g.66871803C>A | CA381503004 | PC | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.290-21738G>T c.205G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.481G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871803C>G | CA381503006 | PC | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.290-21738G>C c.205G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.481G>C n.407G>C | |
11 | g.66871803C>T | CA381503007 | PC | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.290-21738G>A c.205G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.481G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871804A= | CA1979906616 | PC | c.204T= (p.Ser68=) n.290-21739T= c.84T= (p.Ser28=) n.480T= n.406T= | |
11 | g.66871804A>C | CA475376194 | PC | c.204T>G (p.Ser68=) n.290-21739T>G c.84T>G (p.Ser28=) n.480T>G n.406T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66871804A>G | CA224095904 | PC | c.204T>C (p.Ser68=) n.290-21739T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.480T>C n.406T>C | dbSNP |
11 | g.66871804A>T | CA475376196 | PC | c.204T>A (p.Ser68=) n.290-21739T>A c.84T>A (p.Ser28=) n.480T>A n.406T>A | |
11 | g.66871805G>A | CA381503011 | PC | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.290-21740C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.479C>T n.405C>T | ClinVar |
11 | g.66871805G>C | CA381503015 | PC | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.290-21740C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.479C>G n.405C>G | dbSNP |
11 | g.66871805G= | CA1979906617 | PC | c.203C= (p.Ser68=) n.290-21740C= c.83C= (p.Ser28=) n.479C= n.405C= | |
11 | g.66871805G>T | CA381503013 | PC | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.290-21740C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.479C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871806A= | CA1979906621 | PC | c.202T= (p.Ser68=) n.290-21741T= c.82T= (p.Ser28=) n.478T= n.404T= | |
11 | g.66871806A>C | CA381503017 | PC | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.290-21741T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.478T>G n.404T>G | |
11 | g.66871806A>G | CA381503020 | PC | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.290-21741T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.478T>C n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871806A>T | CA381503019 | PC | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.290-21741T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.478T>A n.404T>A | |
11 | g.66871807G>A | CA224095907 | PC | c.201C>T (p.Tyr67=) n.290-21742C>T c.81C>T (p.Tyr27=) n.477C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871807G>C | CA381503022 | PC | c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.290-21742C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.477C>G n.403C>G | |
11 | g.66871807G= | CA1979906639 | PC | c.201C= (p.Tyr67=) n.290-21742C= c.81C= (p.Tyr27=) n.477C= n.403C= | |
11 | g.66871807G>T | CA381503023 | PC | c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.290-21742C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.477C>A n.403C>A | |
11 | g.66871807_66871808del | CA2580084602 | PC | c.200_201del (p.Tyr67PhefsTer2) n.290-21743_290-21742del c.80_81del (p.Tyr27PhefsTer2) n.476_477del n.402_403del | ClinVar |
11 | g.66871808T>A | CA381503026 | PC | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.290-21743A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.476A>T n.402A>T | |
11 | g.66871808T>C | CA381503027 | PC | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.290-21743A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.476A>G n.402A>G | |
11 | g.66871808T>G | CA381503029 | PC | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.290-21743A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.476A>C n.402A>C | |
11 | g.66871809A>C | CA381503032 | PC | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.290-21744T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.475T>G n.401T>G | |
11 | g.66871809A>G | CA381503033 | PC | c.199T>C (p.Tyr67His) n.290-21744T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.475T>C n.401T>C | |
11 | g.66871809A>T | CA381503035 | PC | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.290-21744T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.475T>A n.401T>A | |
11 | g.66871810G>A | CA475376216 | PC | c.198C>T (p.Ile66=) n.290-21745C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.474C>T n.400C>T | |
11 | g.66871810G>C | CA381503037 | PC | c.198C>G (p.Ile66Met) n.290-21745C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.474C>G n.400C>G | |
11 | g.66871810G>T | CA475376214 | PC | c.198C>A (p.Ile66=) n.290-21745C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.474C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871811A>C | CA381503039 | PC | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.290-21746T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.473T>G n.399T>G | |
11 | g.66871811A>G | CA381503042 | PC | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.290-21746T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.473T>C n.399T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871811A>T | CA381503044 | PC | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.290-21746T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.473T>A n.399T>A | |
11 | g.66871812T>A | CA381503048 | PC | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.290-21747A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.472A>T n.398A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871812T>C | CA381503045 | PC | c.196A>G (p.Ile66Val) n.290-21747A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.472A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871812T>G | CA381503046 | PC | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.290-21747A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.472A>C n.398A>C | |
11 | g.66871812T= | CA1979906647 | PC | c.196A= (p.Ile66=) n.290-21747A= c.76A= (p.Ile26=) n.472A= n.398A= | |
11 | g.66871813G>A | CA475376228 | PC | c.195C>T (p.Ala65=) n.290-21748C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.471C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871813G>C | CA475376224 | PC | c.195C>G (p.Ala65=) n.290-21748C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.471C>G n.397C>G | |
11 | g.66871813G= | CA1979906649 | PC | c.195C= (p.Ala65=) n.290-21748C= c.75C= (p.Ala25=) n.471C= n.397C= | |
11 | g.66871813G>T | CA475376226 | PC | c.195C>A (p.Ala65=) n.290-21748C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.471C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871813_66871831dup | CA2614545631 | PC | c.177_195dup (p.Ile66GlyfsTer10) n.290-21766_290-21748dup c.57_75dup (p.Ile26GlyfsTer10) n.453_471dup n.379_397dup | gnomAD v4 |
11 | g.66871814G>A | CA381503049 | PC | c.194C>T (p.Ala65Val) n.290-21749C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.470C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66871814G>C | CA381503051 | PC | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.290-21749C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.470C>G n.396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871814G= | CA1979906653 | PC | c.194C= (p.Ala65=) n.290-21749C= c.74C= (p.Ala25=) n.470C= n.396C= | |
11 | g.66871814G>T | CA381503052 | PC | c.194C>A (p.Ala65Asp) n.290-21749C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.470C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871815C>A | CA381503055 | PC | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.290-21750G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.469G>T n.395G>T | |
11 | g.66871815C>G | CA381503057 | PC | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.290-21750G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.469G>C n.395G>C | |
11 | g.66871815C>T | CA381503058 | PC | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.290-21750G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.469G>A n.395G>A | |
11 | g.66871816T>A | CA475376235 | PC | c.192A>T (p.Val64=) n.290-21751A>T c.72A>T (p.Val24=) n.468A>T n.394A>T | |
11 | g.66871816T>C | CA475376238 | PC | c.192A>G (p.Val64=) n.290-21751A>G c.72A>G (p.Val24=) n.468A>G n.394A>G | |
11 | g.66871816T>G | CA475376236 | PC | c.192A>C (p.Val64=) n.290-21751A>C c.72A>C (p.Val24=) n.468A>C n.394A>C | |
11 | g.66871817A>C | CA381503061 | PC | c.191T>G (p.Val64Gly) n.290-21752T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.467T>G n.393T>G | |
11 | g.66871817A>G | CA381503063 | PC | c.191T>C (p.Val64Ala) n.290-21752T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.467T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871817A>T | CA381503064 | PC | c.191T>A (p.Val64Glu) n.290-21752T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.467T>A n.393T>A | |
11 | g.66871818C>A | CA6132276 | PC | c.190G>T (p.Val64Leu) n.290-21753G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.466G>T n.392G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871818C= | CA1979906655 | PC | c.190G= (p.Val64=) n.290-21753G= c.70G= (p.Val24=) n.466G= n.392G= | |
11 | g.66871818C>G | CA381503068 | PC | c.190G>C (p.Val64Leu) n.290-21753G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.466G>C n.392G>C | |
11 | g.66871818C>T | CA6132275 | PC | c.190G>A (p.Val64Ile) n.290-21753G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.466G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871819G>A | CA6132277 | PC | c.189C>T (p.Thr63=) n.290-21754C>T c.69C>T (p.Thr23=) n.465C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871819G>C | CA475376248 | PC | c.189C>G (p.Thr63=) n.290-21754C>G c.69C>G (p.Thr23=) n.465C>G n.391C>G | |
11 | g.66871819G= | CA1979906659 | PC | c.189C= (p.Thr63=) n.290-21754C= c.69C= (p.Thr23=) n.465C= n.391C= | |
11 | g.66871819G>T | CA475376250 | PC | c.189C>A (p.Thr63=) n.290-21754C>A c.69C>A (p.Thr23=) n.465C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871820G>A | CA381503076 | PC | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.290-21755C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.464C>T n.390C>T | |
11 | g.66871820G>C | CA381503072 | PC | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.290-21755C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.464C>G n.390C>G | |
11 | g.66871820G>T | CA381503074 | PC | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.290-21755C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.464C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871821T>A | CA381503077 | PC | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.290-21756A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.463A>T n.389A>T | |
11 | g.66871821T>C | CA381503080 | PC | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.290-21756A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.463A>G n.389A>G | |
11 | g.66871821T>G | CA381503082 | PC | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.290-21756A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.463A>C n.389A>C | |
11 | g.66871822G>A | CA475376258 | PC | c.186C>T (p.Arg62=) n.290-21757C>T c.66C>T (p.Arg22=) n.462C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871822G>C | CA475376260 | PC | c.186C>G (p.Arg62=) n.290-21757C>G c.66C>G (p.Arg22=) n.462C>G n.388C>G | |
11 | g.66871822G>T | CA475376262 | PC | c.186C>A (p.Arg62=) n.290-21757C>A c.66C>A (p.Arg22=) n.462C>A n.388C>A | |
11 | g.66871823C>A | CA381503084 | PC | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.290-21758G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.461G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871823C= | CA1979906666 | PC | c.185G= (p.Arg62=) n.290-21758G= c.65G= (p.Arg22=) n.461G= n.387G= | |
11 | g.66871823C>G | CA381503086 | PC | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.290-21758G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.461G>C n.387G>C | |
11 | g.66871823C>T | CA381503088 | PC | c.185G>A (p.Arg62His) n.290-21758G>A c.65G>A (p.Arg22His) n.461G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871824G>A | CA341751 | PC | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.290-21759C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) n.460C>T n.386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871824G>C | CA381503091 | PC | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.290-21759C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.460C>G n.386C>G | |
11 | g.66871824G= | CA1979906674 | PC | c.184C= (p.Arg62=) n.290-21759C= c.64C= (p.Arg22=) n.460C= n.386C= | |
11 | g.66871824G>T | CA381503093 | PC | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.290-21759C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) n.460C>A n.386C>A | |
11 | g.66871825G>A | CA475376270 | PC | c.183C>T (p.Ile61=) n.290-21760C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.459C>T n.385C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66871825G>C | CA381503095 | PC | c.183C>G (p.Ile61Met) n.290-21760C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.459C>G n.385C>G | |
11 | g.66871825G>T | CA475376273 | PC | c.183C>A (p.Ile61=) n.290-21760C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.459C>A n.385C>A | |
11 | g.66871826A>C | CA381503101 | PC | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.290-21761T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.458T>G n.384T>G | |
11 | g.66871826A>G | CA381503100 | PC | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.290-21761T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.458T>C n.384T>C | |
11 | g.66871826A>T | CA381503098 | PC | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.290-21761T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.458T>A n.384T>A | |
11 | g.66871827T>A | CA381503102 | PC | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.290-21762A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.457A>T n.383A>T | |
11 | g.66871827T>C | CA381503104 | PC | c.181A>G (p.Ile61Val) n.290-21762A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.457A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871827T>G | CA381503106 | PC | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.290-21762A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.457A>C n.383A>C | |
11 | g.66871827T= | CA1979906686 | PC | c.181A= (p.Ile61=) n.290-21762A= c.61A= (p.Ile21=) n.457A= n.383A= | |
11 | g.66871828G>A | CA475376281 | PC | c.180C>T (p.Gly60=) n.290-21763C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.456C>T n.382C>T | |
11 | g.66871828G>C | CA475376283 | PC | c.180C>G (p.Gly60=) n.290-21763C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.456C>G n.382C>G | |
11 | g.66871828G>T | CA475376285 | PC | c.180C>A (p.Gly60=) n.290-21763C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.456C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871829C>A | CA381503108 | PC | c.179G>T (p.Gly60Val) n.290-21764G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.455G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871829C>G | CA381503110 | PC | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.290-21764G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.455G>C n.381G>C | |
11 | g.66871829C>T | CA381503112 | PC | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.290-21764G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.455G>A n.381G>A | |
11 | g.66871831dup | CA2695214792 | PC | c.179dup (p.Ile61HisfsTer9) n.290-21764dup c.59dup (p.Ile21HisfsTer9) n.455dup n.381dup | |
11 | g.66871830C>A | CA381503114 | PC | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.290-21765G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.454G>T n.380G>T | |
11 | g.66871830C>G | CA381503115 | PC | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.290-21765G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.454G>C n.380G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871830C>T | CA381503117 | PC | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.290-21765G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.454G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871831C>A | CA475376293 | PC | c.177G>T (p.Leu59=) n.290-21766G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.453G>T n.379G>T | |
11 | g.66871831C= | CA1979906690 | PC | c.177G= (p.Leu59=) n.290-21766G= c.57G= (p.Leu19=) n.453G= n.379G= | |
11 | g.66871831C>G | CA475376295 | PC | c.177G>C (p.Leu59=) n.290-21766G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.453G>C n.379G>C | |
11 | g.66871831C>T | CA6132278 | PC | c.177G>A (p.Leu59=) n.290-21766G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.453G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871832A>C | CA381503120 | PC | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.290-21767T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.452T>G n.378T>G | |
11 | g.66871832A>G | CA381503121 | PC | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.290-21767T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.452T>C n.378T>C | |
11 | g.66871832A>T | CA381503122 | PC | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.290-21767T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.452T>A n.378T>A | |
11 | g.66871833G>A | CA475376302 | PC | c.175C>T (p.Leu59=) n.290-21768C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.451C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871833G>C | CA381503124 | PC | c.175C>G (p.Leu59Val) n.290-21768C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.451C>G n.377C>G | |
11 | g.66871833G>T | CA381503125 | PC | c.175C>A (p.Leu59Met) n.290-21768C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.451C>A n.377C>A | gnomAD v4 |