Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66871629C>A | CA224095617 | PC | c.321+58G>T (n.321+58G>T) n.290-21564G>T c.201+58G>T (n.201+58G>T) n.597+58G>T n.523+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871629C= | CA1979906169 | PC | c.321+58G= (n.321+58G=) n.290-21564G= c.201+58G= (n.201+58G=) n.597+58G= n.523+58G= | |
11 | g.66871629C>G | CA2614544906 | PC | c.321+58G>C (n.321+58G>C) n.290-21564G>C c.201+58G>C (n.201+58G>C) n.597+58G>C n.523+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871629C>T | CA224095618 | PC | c.321+58G>A (n.321+58G>A) n.290-21564G>A c.201+58G>A (n.201+58G>A) n.597+58G>A n.523+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66871630G>A | CA224095621 | PC | c.321+57C>T (n.321+57C>T) n.290-21565C>T c.201+57C>T (n.201+57C>T) n.597+57C>T n.523+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871630G= | CA1979906185 | PC | c.321+57C= (n.321+57C=) n.290-21565C= c.201+57C= (n.201+57C=) n.597+57C= n.523+57C= | |
11 | g.66871631G>A | CA2614544912 | PC | c.321+56C>T (n.321+56C>T) n.290-21566C>T c.201+56C>T (n.201+56C>T) n.597+56C>T n.523+56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871631G>T | CA2574891241 | PC | c.321+56C>A (n.321+56C>A) n.290-21566C>A c.201+56C>A (n.201+56C>A) n.597+56C>A n.523+56C>A | |
11 | g.66871632C>A | CA2614544914 | PC | c.321+55G>T (n.321+55G>T) n.290-21567G>T c.201+55G>T (n.201+55G>T) n.597+55G>T n.523+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871635C>T | CA2614544915 | PC | c.321+52G>A (n.321+52G>A) n.290-21570G>A c.201+52G>A (n.201+52G>A) n.597+52G>A n.523+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871636T>G | CA224095622 | PC | c.321+51A>C (n.321+51A>C) n.290-21571A>C c.201+51A>C (n.201+51A>C) n.597+51A>C n.523+51A>C | dbSNP |
11 | g.66871636T= | CA1979906186 | PC | c.321+51A= (n.321+51A=) n.290-21571A= c.201+51A= (n.201+51A=) n.597+51A= n.523+51A= | |
11 | g.66871637A>C | CA2574891242 | PC | c.321+50T>G (n.321+50T>G) n.290-21572T>G c.201+50T>G (n.201+50T>G) n.597+50T>G n.523+50T>G | |
11 | g.66871637A>G | CA2614544917 | PC | c.321+50T>C (n.321+50T>C) n.290-21572T>C c.201+50T>C (n.201+50T>C) n.597+50T>C n.523+50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871638dup | CA600234547 | PC | c.321+50dup (n.321+50dup) n.290-21572dup c.201+50dup (n.201+50dup) n.597+50dup n.523+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871640A>C | CA2614544918 | PC | c.321+47T>G (n.321+47T>G) n.290-21575T>G c.201+47T>G (n.201+47T>G) n.597+47T>G n.523+47T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871641C>A | CA6132251 | PC | c.321+46G>T (n.321+46G>T) n.290-21576G>T c.201+46G>T (n.201+46G>T) n.597+46G>T n.523+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871641C= | CA1979906192 | PC | c.321+46G= (n.321+46G=) n.290-21576G= c.201+46G= (n.201+46G=) n.597+46G= n.523+46G= | |
11 | g.66871641C>T | CA224095625 | PC | c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.290-21576G>A c.201+46G>A (n.201+46G>A) n.597+46G>A n.523+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871642_66871643delinsTC | CA1979906195 | PC | c.321+44_321+45delinsGA (n.321+44_321+45delinsGA) n.290-21578_290-21577delinsGA c.201+44_201+45delinsGA (n.201+44_201+45delinsGA) n.597+44_597+45delinsGA n.523+44_523+45delinsGA | |
11 | g.66871648_66871654del | CA2614544923 | PC | c.321+39_321+45del (n.321+39_321+45del) n.290-21583_290-21577del c.201+39_201+45del (n.201+39_201+45del) n.597+39_597+45del n.523+39_523+45del | gnomAD v4 |
11 | g.66871645del | CA6132252 | PC | c.321+44del (n.321+44del) n.290-21578del c.201+44del (n.201+44del) n.597+44del n.523+44del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.66871644C= | CA1979906197 | PC | c.321+43G= (n.321+43G=) n.290-21579G= c.201+43G= (n.201+43G=) n.597+43G= n.523+43G= | |
11 | g.66871644C>T | CA679443356 | PC | c.321+43G>A (n.321+43G>A) n.290-21579G>A c.201+43G>A (n.201+43G>A) n.597+43G>A n.523+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871645C>A | CA2614544935 | PC | c.321+42G>T (n.321+42G>T) n.290-21580G>T c.201+42G>T (n.201+42G>T) n.597+42G>T n.523+42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871645C= | CA1979906202 | PC | c.321+42G= (n.321+42G=) n.290-21580G= c.201+42G= (n.201+42G=) n.597+42G= n.523+42G= | |
11 | g.66871645C>G | CA6132253 | PC | c.321+42G>C (n.321+42G>C) n.290-21580G>C c.201+42G>C (n.201+42G>C) n.597+42G>C n.523+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.66871645C>T | CA600234548 | PC | c.321+42G>A (n.321+42G>A) n.290-21580G>A c.201+42G>A (n.201+42G>A) n.597+42G>A n.523+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871647G>T | CA2614544945 | PC | c.321+40C>A (n.321+40C>A) n.290-21582C>A c.201+40C>A (n.201+40C>A) n.597+40C>A n.523+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871648G>A | CA2574891243 | PC | c.321+39C>T (n.321+39C>T) n.290-21583C>T c.201+39C>T (n.201+39C>T) n.597+39C>T n.523+39C>T | |
11 | g.66871648G>C | CA2519514434 | PC | c.321+39C>G (n.321+39C>G) n.290-21583C>G c.201+39C>G (n.201+39C>G) n.597+39C>G n.523+39C>G | |
11 | g.66871648G>T | CA2614544946 | PC | c.321+39C>A (n.321+39C>A) n.290-21583C>A c.201+39C>A (n.201+39C>A) n.597+39C>A n.523+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871649T>G | CA2614544949 | PC | c.321+38A>C (n.321+38A>C) n.290-21584A>C c.201+38A>C (n.201+38A>C) n.597+38A>C n.523+38A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871649_66871650delinsTC | CA1979906203 | PC | c.321+37_321+38delinsGA (n.321+37_321+38delinsGA) n.290-21585_290-21584delinsGA c.201+37_201+38delinsGA (n.201+37_201+38delinsGA) n.597+37_597+38delinsGA n.523+37_523+38delinsGA | |
11 | g.66871650C>A | CA2614544953 | PC | c.321+37G>T (n.321+37G>T) n.290-21585G>T c.201+37G>T (n.201+37G>T) n.597+37G>T n.523+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871650C>G | CA2614544955 | PC | c.321+37G>C (n.321+37G>C) n.290-21585G>C c.201+37G>C (n.201+37G>C) n.597+37G>C n.523+37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871652dup | CA2614544952 | PC | c.321+37dup (n.321+37dup) n.290-21585dup c.201+37dup (n.201+37dup) n.597+37dup n.523+37dup | gnomAD v4 |
11 | g.66871652del | CA1979906209 | PC | c.321+37del (n.321+37del) n.290-21585del c.201+37del (n.201+37del) n.597+37del n.523+37del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871651C= | CA1979906211 | PC | c.321+36G= (n.321+36G=) n.290-21586G= c.201+36G= (n.201+36G=) n.597+36G= n.523+36G= | |
11 | g.66871651C>T | CA1979906213 | PC | c.321+36G>A (n.321+36G>A) n.290-21586G>A c.201+36G>A (n.201+36G>A) n.597+36G>A n.523+36G>A | dbSNP |
11 | g.66871654G>T | CA2614544956 | PC | c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.290-21589C>A c.201+33C>A (n.201+33C>A) n.597+33C>A n.523+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871655C>A | CA6132254 | PC | c.321+32G>T (n.321+32G>T) n.290-21590G>T c.201+32G>T (n.201+32G>T) n.597+32G>T n.523+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871655C= | CA1979906216 | PC | c.321+32G= (n.321+32G=) n.290-21590G= c.201+32G= (n.201+32G=) n.597+32G= n.523+32G= | |
11 | g.66871655C>T | CA2614544959 | PC | c.321+32G>A (n.321+32G>A) n.290-21590G>A c.201+32G>A (n.201+32G>A) n.597+32G>A n.523+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871656T>A | CA2614544961 | PC | c.321+31A>T (n.321+31A>T) n.290-21591A>T c.201+31A>T (n.201+31A>T) n.597+31A>T n.523+31A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871656T>C | CA2574891244 | PC | c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.290-21591A>G c.201+31A>G (n.201+31A>G) n.597+31A>G n.523+31A>G | |
11 | g.66871657G>T | CA2614544962 | PC | c.321+30C>A (n.321+30C>A) n.290-21592C>A c.201+30C>A (n.201+30C>A) n.597+30C>A n.523+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871658T>C | CA1979906221 | PC | c.321+29A>G (n.321+29A>G) n.290-21593A>G c.201+29A>G (n.201+29A>G) n.597+29A>G n.523+29A>G | dbSNP |
11 | g.66871658T= | CA1979906220 | PC | c.321+29A= (n.321+29A=) n.290-21593A= c.201+29A= (n.201+29A=) n.597+29A= n.523+29A= | |
11 | g.66871659C= | CA1979906223 | PC | c.321+28G= (n.321+28G=) n.290-21594G= c.201+28G= (n.201+28G=) n.597+28G= n.523+28G= | |
11 | g.66871659C>T | CA600234550 | PC | c.321+28G>A (n.321+28G>A) n.290-21594G>A c.201+28G>A (n.201+28G>A) n.597+28G>A n.523+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871660C>A | CA2614544963 | PC | c.321+27G>T (n.321+27G>T) n.290-21595G>T c.201+27G>T (n.201+27G>T) n.597+27G>T n.523+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871661A>G | CA2614544964 | PC | c.321+26T>C (n.321+26T>C) n.290-21596T>C c.201+26T>C (n.201+26T>C) n.597+26T>C n.523+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871663G>A | CA1979906227 | PC | c.321+24C>T (n.321+24C>T) n.290-21598C>T c.201+24C>T (n.201+24C>T) n.597+24C>T n.523+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871663G= | CA1979906225 | PC | c.321+24C= (n.321+24C=) n.290-21598C= c.201+24C= (n.201+24C=) n.597+24C= n.523+24C= | |
11 | g.66871664C>T | CA2614544967 | PC | c.321+23G>A (n.321+23G>A) n.290-21599G>A c.201+23G>A (n.201+23G>A) n.597+23G>A n.523+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871665C>A | CA2614544968 | PC | c.321+22G>T (n.321+22G>T) n.290-21600G>T c.201+22G>T (n.201+22G>T) n.597+22G>T n.523+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871665C>G | CA2614544970 | PC | c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.290-21600G>C c.201+22G>C (n.201+22G>C) n.597+22G>C n.523+22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871665C>T | CA2614544971 | PC | c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.290-21600G>A c.201+22G>A (n.201+22G>A) n.597+22G>A n.523+22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871666C= | CA1979906230 | PC | c.321+21G= (n.321+21G=) n.290-21601G= c.201+21G= (n.201+21G=) n.597+21G= n.523+21G= | |
11 | g.66871666C>T | CA6132255 | PC | c.321+21G>A (n.321+21G>A) n.290-21601G>A c.201+21G>A (n.201+21G>A) n.597+21G>A n.523+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871667A= | CA1979906232 | PC | c.321+20T= (n.321+20T=) n.290-21602T= c.201+20T= (n.201+20T=) n.597+20T= n.523+20T= | |
11 | g.66871667A>G | CA2739270605 | PC | c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.290-21602T>C c.201+20T>C (n.201+20T>C) n.597+20T>C n.523+20T>C | ClinVar |
11 | g.66871667A>T | CA6132256 | PC | c.321+20T>A (n.321+20T>A) n.290-21602T>A c.201+20T>A (n.201+20T>A) n.597+20T>A n.523+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871668G>A | CA2614544976 | PC | c.321+19C>T (n.321+19C>T) n.290-21603C>T c.201+19C>T (n.201+19C>T) n.597+19C>T n.523+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871668G>C | CA6132257 | PC | c.321+19C>G (n.321+19C>G) n.290-21603C>G c.201+19C>G (n.201+19C>G) n.597+19C>G n.523+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871668G= | CA1979906241 | PC | c.321+19C= (n.321+19C=) n.290-21603C= c.201+19C= (n.201+19C=) n.597+19C= n.523+19C= | |
11 | g.66871668G>T | CA2614544980 | PC | c.321+19C>A (n.321+19C>A) n.290-21603C>A c.201+19C>A (n.201+19C>A) n.597+19C>A n.523+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871669C>A | CA600234552 | PC | c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.290-21604G>T c.201+18G>T (n.201+18G>T) n.597+18G>T n.523+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871669C= | CA1979906248 | PC | c.321+18G= (n.321+18G=) n.290-21604G= c.201+18G= (n.201+18G=) n.597+18G= n.523+18G= | |
11 | g.66871669C>T | CA2614544981 | PC | c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.290-21604G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.597+18G>A n.523+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871670C>A | CA2614544983 | PC | c.321+17G>T (n.321+17G>T) n.290-21605G>T c.201+17G>T (n.201+17G>T) n.597+17G>T n.523+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871670C>T | CA2614544984 | PC | c.321+17G>A (n.321+17G>A) n.290-21605G>A c.201+17G>A (n.201+17G>A) n.597+17G>A n.523+17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871671A>G | CA2614544986 | PC | c.321+16T>C (n.321+16T>C) n.290-21606T>C c.201+16T>C (n.201+16T>C) n.597+16T>C n.523+16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871672G>A | CA6132258 | PC | c.321+15C>T (n.321+15C>T) n.290-21607C>T c.201+15C>T (n.201+15C>T) n.597+15C>T n.523+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66871672G= | CA1979906256 | PC | c.321+15C= (n.321+15C=) n.290-21607C= c.201+15C= (n.201+15C=) n.597+15C= n.523+15C= | |
11 | g.66871672G>T | CA2614544989 | PC | c.321+15C>A (n.321+15C>A) n.290-21607C>A c.201+15C>A (n.201+15C>A) n.597+15C>A n.523+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871673G>A | CA600234553 | PC | c.321+14C>T (n.321+14C>T) n.290-21608C>T c.201+14C>T (n.201+14C>T) n.597+14C>T n.523+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871673G= | CA1979906260 | PC | c.321+14C= (n.321+14C=) n.290-21608C= c.201+14C= (n.201+14C=) n.597+14C= n.523+14C= | |
11 | g.66871674C>A | CA2614544991 | PC | c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.290-21609G>T c.201+13G>T (n.201+13G>T) n.597+13G>T n.523+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871674C= | CA1979906262 | PC | c.321+13G= (n.321+13G=) n.290-21609G= c.201+13G= (n.201+13G=) n.597+13G= n.523+13G= | |
11 | g.66871674C>T | CA224095707 | PC | c.321+13G>A (n.321+13G>A) n.290-21609G>A c.201+13G>A (n.201+13G>A) n.597+13G>A n.523+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871675C>G | CA2573147598 | PC | c.321+12G>C (n.321+12G>C) n.290-21610G>C c.201+12G>C (n.201+12G>C) n.597+12G>C n.523+12G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66871675C>T | CA2614544994 | PC | c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.290-21610G>A c.201+12G>A (n.201+12G>A) n.597+12G>A n.523+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871676A>G | CA2724519772 | PC | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.290-21611T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) n.597+11T>C n.523+11T>C | dbSNP |
11 | g.66871676A>T | CA2740093082 | PC | c.321+11T>A (n.321+11T>A) n.290-21611T>A c.201+11T>A (n.201+11T>A) n.597+11T>A n.523+11T>A | ClinVar |
11 | g.66871677C= | CA1979906265 | PC | c.321+10G= (n.321+10G=) n.290-21612G= c.201+10G= (n.201+10G=) n.597+10G= n.523+10G= | |
11 | g.66871677C>G | CA2580084596 | PC | c.321+10G>C (n.321+10G>C) n.290-21612G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) n.597+10G>C n.523+10G>C | ClinVar |
11 | g.66871677C>T | CA679443374 | PC | c.321+10G>A (n.321+10G>A) n.290-21612G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.597+10G>A n.523+10G>A | dbSNP |
11 | g.66871678T>C | CA2739270606 | PC | c.321+9A>G (n.321+9A>G) n.290-21613A>G c.201+9A>G (n.201+9A>G) n.597+9A>G n.523+9A>G | ClinVar |
11 | g.66871679G>A | CA224095714 | PC | c.321+8C>T (n.321+8C>T) n.290-21614C>T c.201+8C>T (n.201+8C>T) n.597+8C>T n.523+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871679G= | CA1979906269 | PC | c.321+8C= (n.321+8C=) n.290-21614C= c.201+8C= (n.201+8C=) n.597+8C= n.523+8C= | |
11 | g.66871679G>T | CA2614545002 | PC | c.321+8C>A (n.321+8C>A) n.290-21614C>A c.201+8C>A (n.201+8C>A) n.597+8C>A n.523+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871680G>A | CA2614545005 | PC | c.321+7C>T (n.321+7C>T) n.290-21615C>T c.201+7C>T (n.201+7C>T) n.597+7C>T n.523+7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871683_66871692del | CA2574891245 | PC | c.319_321+7del n.290-21624_290-21615del c.199_201+7del n.595_597+7del n.521_523+7del | |
11 | g.66871681_66871682delinsGC | CA1979906271 | PC | c.321+5_321+6delinsGC (n.321+5_321+6delinsGC) n.290-21617_290-21616delinsGC c.201+5_201+6delinsGC (n.201+5_201+6delinsGC) n.597+5_597+6delinsGC n.523+5_523+6delinsGC | |
11 | g.66871682del | CA224095733 | PC | c.321+5del (n.321+5del) n.290-21617del c.201+5del (n.201+5del) n.597+5del n.523+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871682C>A | CA2614545011 | PC | c.321+5G>T (n.321+5G>T) n.290-21617G>T c.201+5G>T (n.201+5G>T) n.597+5G>T n.523+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871682C= | CA1979906279 | PC | c.321+5G= (n.321+5G=) n.290-21617G= c.201+5G= (n.201+5G=) n.597+5G= n.523+5G= | |
11 | g.66871682C>G | CA224095738 | PC | c.321+5G>C (n.321+5G>C) n.290-21617G>C c.201+5G>C (n.201+5G>C) n.597+5G>C n.523+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871682C>T | CA312914 | PC | c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.290-21617G>A c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.597+5G>A n.523+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871683T>A | CA2614545013 | PC | c.321+4A>T (n.321+4A>T) n.290-21618A>T c.201+4A>T (n.201+4A>T) n.597+4A>T n.523+4A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871683T>C | CA939010630 | PC | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.290-21618A>G c.201+4A>G (n.201+4A>G) n.597+4A>G n.523+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871683T= | CA1979906312 | PC | c.321+4A= (n.321+4A=) n.290-21618A= c.201+4A= (n.201+4A=) n.597+4A= n.523+4A= | |
11 | g.66871684C>A | CA2614545015 | PC | c.321+3G>T (n.321+3G>T) n.290-21619G>T c.201+3G>T (n.201+3G>T) n.597+3G>T n.523+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871684C= | CA1979906318 | PC | c.321+3G= (n.321+3G=) n.290-21619G= c.201+3G= (n.201+3G=) n.597+3G= n.523+3G= | |
11 | g.66871684C>T | CA6132259 | PC | c.321+3G>A (n.321+3G>A) n.290-21619G>A c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.597+3G>A n.523+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871685A>C | CA381502698 | PC | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.290-21620T>G c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.597+2T>G n.523+2T>G | |
11 | g.66871685A>G | CA381502700 | PC | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.290-21620T>C c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.597+2T>C n.523+2T>C | |
11 | g.66871685A>T | CA381502699 | PC | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.290-21620T>A c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.597+2T>A n.523+2T>A | |
11 | g.66871686C>A | CA381502701 | PC | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.290-21621G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.597+1G>T n.523+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871686C>G | CA381502702 | PC | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.290-21621G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.597+1G>C n.523+1G>C | |
11 | g.66871686C>T | CA381502703 | PC | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.290-21621G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.597+1G>A n.523+1G>A | |
11 | g.66871687C>A | CA381502704 | PC | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.290-21622G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) n.597G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871687C= | CA1979906341 | PC | c.321G= (p.Lys107=) n.290-21622G= c.201G= (p.Lys67=) n.597G= n.523G= | |
11 | g.66871687C>G | CA381502705 | PC | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.290-21622G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) n.597G>C n.523G>C | |
11 | g.66871687C>T | CA475376085 | PC | c.321G>A (p.Lys107=) n.290-21622G>A c.201G>A (p.Lys67=) n.597G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871688T>A | CA381502708 | PC | c.320A>T (p.Lys107Met) n.290-21623A>T c.200A>T (p.Lys67Met) n.596A>T n.522A>T | |
11 | g.66871688T>C | CA381502707 | PC | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.290-21623A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.596A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871688T>G | CA381502706 | PC | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.290-21623A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.596A>C n.522A>C | |
11 | g.66871688T= | CA1979906346 | PC | c.320A= (p.Lys107=) n.290-21623A= c.200A= (p.Lys67=) n.596A= n.522A= | |
11 | g.66871689T>A | CA381502709 | PC | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.290-21624A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.595A>T n.521A>T | |
11 | g.66871689T>C | CA381502710 | PC | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.290-21624A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.595A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871689T>G | CA381502711 | PC | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.290-21624A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.595A>C n.521A>C | |
11 | g.66871690G>A | CA475376086 | PC | c.318C>T (p.Ala106=) n.290-21625C>T c.198C>T (p.Ala66=) n.594C>T n.520C>T | |
11 | g.66871690G>C | CA475376087 | PC | c.318C>G (p.Ala106=) n.290-21625C>G c.198C>G (p.Ala66=) n.594C>G n.520C>G | |
11 | g.66871690G>T | CA475376088 | PC | c.318C>A (p.Ala106=) n.290-21625C>A c.198C>A (p.Ala66=) n.594C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871691G>A | CA381502712 | PC | c.317C>T (p.Ala106Val) n.290-21626C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.593C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871691G>C | CA381502713 | PC | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.290-21626C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.593C>G n.519C>G | |
11 | g.66871691G>T | CA381502714 | PC | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.290-21626C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.593C>A n.519C>A | |
11 | g.66871692C>A | CA224095739 | PC | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.290-21627G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.592G>T n.518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871692C= | CA1979906350 | PC | c.316G= (p.Ala106=) n.290-21627G= c.196G= (p.Ala66=) n.592G= n.518G= | |
11 | g.66871692C>G | CA381502716 | PC | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.290-21627G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.592G>C n.518G>C | |
11 | g.66871692C>T | CA381502715 | PC | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.290-21627G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.592G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871693C>A | CA475376089 | PC | c.315G>T (p.Val105=) n.290-21628G>T c.195G>T (p.Val65=) n.591G>T n.517G>T | |
11 | g.66871693C>G | CA475376090 | PC | c.315G>C (p.Val105=) n.290-21628G>C c.195G>C (p.Val65=) n.591G>C n.517G>C | |
11 | g.66871693C>T | CA475376091 | PC | c.315G>A (p.Val105=) n.290-21628G>A c.195G>A (p.Val65=) n.591G>A n.517G>A | |
11 | g.66871694A>C | CA381502717 | PC | c.314T>G (p.Val105Gly) n.290-21629T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.590T>G n.516T>G | |
11 | g.66871694A>G | CA381502718 | PC | c.314T>C (p.Val105Ala) n.290-21629T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.590T>C n.516T>C | |
11 | g.66871694A>T | CA381502719 | PC | c.314T>A (p.Val105Glu) n.290-21629T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.590T>A n.516T>A | |
11 | g.66871695C>A | CA381502720 | PC | c.313G>T (p.Val105Leu) n.290-21630G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.589G>T n.515G>T | |
11 | g.66871695C>G | CA381502721 | PC | c.313G>C (p.Val105Leu) n.290-21630G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.589G>C n.515G>C | |
11 | g.66871695C>T | CA381502722 | PC | c.313G>A (p.Val105Met) n.290-21630G>A c.193G>A (p.Val65Met) n.589G>A n.515G>A | |
11 | g.66871696C>A | CA381502723 | PC | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.290-21631G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) n.588G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871696C>G | CA381502724 | PC | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.290-21631G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) n.588G>C n.514G>C | |
11 | g.66871696C>T | CA475376092 | PC | c.312G>A (p.Lys104=) n.290-21631G>A c.192G>A (p.Lys64=) n.588G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871697T>A | CA381502725 | PC | c.311A>T (p.Lys104Met) n.290-21632A>T c.191A>T (p.Lys64Met) n.587A>T n.513A>T | ClinVar |
11 | g.66871697T>C | CA381502726 | PC | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.290-21632A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.587A>G n.513A>G | |
11 | g.66871697T>G | CA381502727 | PC | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.290-21632A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.587A>C n.513A>C | |
11 | g.66871698del | CA2614545042 | PC | c.311del (p.Lys104ArgfsTer8) n.290-21632del c.191del (p.Lys64ArgfsTer8) n.587del n.513del | gnomAD v4 |
11 | g.66871698T>A | CA381502730 | PC | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.290-21633A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.586A>T n.512A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871698T>C | CA381502728 | PC | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.290-21633A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.586A>G n.512A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871698T>G | CA381502729 | PC | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.290-21633A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.586A>C n.512A>C | |
11 | g.66871698T= | CA1979906358 | PC | c.310A= (p.Lys104=) n.290-21633A= c.190A= (p.Lys64=) n.586A= n.512A= | |
11 | g.66871699G>A | CA6132260 | PC | c.309C>T (p.Ile103=) n.290-21634C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.585C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871699G>C | CA381502731 | PC | c.309C>G (p.Ile103Met) n.290-21634C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.585C>G n.511C>G | |
11 | g.66871699G= | CA1979906363 | PC | c.309C= (p.Ile103=) n.290-21634C= c.189C= (p.Ile63=) n.585C= n.511C= | |
11 | g.66871699G>T | CA475376093 | PC | c.309C>A (p.Ile103=) n.290-21634C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.585C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871700A>C | CA381502732 | PC | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.290-21635T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.584T>G n.510T>G | |
11 | g.66871700A>G | CA381502733 | PC | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.290-21635T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.584T>C n.510T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871700A>T | CA381502734 | PC | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.290-21635T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.584T>A n.510T>A | |
11 | g.66871701T>A | CA381502735 | PC | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.290-21636A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.583A>T n.509A>T | |
11 | g.66871701T>C | CA381502736 | PC | c.307A>G (p.Ile103Val) n.290-21636A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.583A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871701T>G | CA381502737 | PC | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.290-21636A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.583A>C n.509A>C | |
11 | g.66871701T= | CA1979906368 | PC | c.307A= (p.Ile103=) n.290-21636A= c.187A= (p.Ile63=) n.583A= n.509A= | |
11 | g.66871702G>A | CA475376094 | PC | c.306C>T (p.Ile102=) n.290-21637C>T c.186C>T (p.Ile62=) n.582C>T n.508C>T | ClinVar |
11 | g.66871702G>C | CA381502738 | PC | c.306C>G (p.Ile102Met) n.290-21637C>G c.186C>G (p.Ile62Met) n.582C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871702G= | CA1979906377 | PC | c.306C= (p.Ile102=) n.290-21637C= c.186C= (p.Ile62=) n.582C= n.508C= | |
11 | g.66871702G>T | CA475376095 | PC | c.306C>A (p.Ile102=) n.290-21637C>A c.186C>A (p.Ile62=) n.582C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871703A>C | CA381502739 | PC | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.290-21638T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.581T>G n.507T>G | |
11 | g.66871703A>G | CA381502740 | PC | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.290-21638T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.581T>C n.507T>C | |
11 | g.66871703A>T | CA381502741 | PC | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.290-21638T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.581T>A n.507T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871704T>A | CA381502742 | PC | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.290-21639A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) n.580A>T n.506A>T | |
11 | g.66871704T>C | CA381502743 | PC | c.304A>G (p.Ile102Val) n.290-21639A>G c.184A>G (p.Ile62Val) n.580A>G n.506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871704T>G | CA381502744 | PC | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.290-21639A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) n.580A>C n.506A>C | |
11 | g.66871704T= | CA1979906381 | PC | c.304A= (p.Ile102=) n.290-21639A= c.184A= (p.Ile62=) n.580A= n.506A= | |
11 | g.66871705G>A | CA475376096 | PC | c.303C>T (p.Asp101=) n.290-21640C>T c.183C>T (p.Asp61=) n.579C>T n.505C>T | |
11 | g.66871705G>C | CA381502745 | PC | c.303C>G (p.Asp101Glu) n.290-21640C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) n.579C>G n.505C>G | |
11 | g.66871705G>T | CA381502746 | PC | c.303C>A (p.Asp101Glu) n.290-21640C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) n.579C>A n.505C>A | |
11 | g.66871706T>A | CA381502747 | PC | c.302A>T (p.Asp101Val) n.290-21641A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.578A>T n.504A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871706T>C | CA381502748 | PC | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.290-21641A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.578A>G n.504A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871706T>G | CA381502749 | PC | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.290-21641A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.578A>C n.504A>C | |
11 | g.66871707C>A | CA381502750 | PC | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.290-21642G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.577G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871707C>G | CA381502751 | PC | c.301G>C (p.Asp101His) n.290-21642G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.577G>C n.503G>C | |
11 | g.66871707C>T | CA381502752 | PC | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.290-21642G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.577G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871708T>A | CA475376097 | PC | c.300A>T (p.Pro100=) n.290-21643A>T c.180A>T (p.Pro60=) n.576A>T n.502A>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66871708T>C | CA475376098 | PC | c.300A>G (p.Pro100=) n.290-21643A>G c.180A>G (p.Pro60=) n.576A>G n.502A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871708T>G | CA475376099 | PC | c.300A>C (p.Pro100=) n.290-21643A>C c.180A>C (p.Pro60=) n.576A>C n.502A>C | |
11 | g.66871709G>A | CA381502753 | PC | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.290-21644C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.575C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871709G>C | CA381502754 | PC | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.290-21644C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.575C>G n.501C>G | |
11 | g.66871709G= | CA1979906385 | PC | c.299C= (p.Pro100=) n.290-21644C= c.179C= (p.Pro60=) n.575C= n.501C= | |
11 | g.66871709G>T | CA381502755 | PC | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.290-21644C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.575C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871710G>A | CA381502756 | PC | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.290-21645C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.574C>T n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871710G>C | CA381502757 | PC | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.290-21645C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.574C>G n.500C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871710G= | CA1979906388 | PC | c.298C= (p.Pro100=) n.290-21645C= c.178C= (p.Pro60=) n.574C= n.500C= | |
11 | g.66871710G>T | CA381502758 | PC | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.290-21645C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.574C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871711G>A | CA475376100 | PC | c.297C>T (p.Ile99=) n.290-21646C>T c.177C>T (p.Ile59=) n.573C>T n.499C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66871711G>C | CA381502759 | PC | c.297C>G (p.Ile99Met) n.290-21646C>G c.177C>G (p.Ile59Met) n.573C>G n.499C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871711G>T | CA475376101 | PC | c.297C>A (p.Ile99=) n.290-21646C>A c.177C>A (p.Ile59=) n.573C>A n.499C>A | ClinVar |
11 | g.66871712A>C | CA381502760 | PC | c.296T>G (p.Ile99Ser) n.290-21647T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) n.572T>G n.498T>G | |
11 | g.66871712A>G | CA381502762 | PC | c.296T>C (p.Ile99Thr) n.290-21647T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.572T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871712A>T | CA381502761 | PC | c.296T>A (p.Ile99Asn) n.290-21647T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) n.572T>A n.498T>A | |
11 | g.66871713del | CA2695198919 | PC | c.295del (p.Ile99SerfsTer13) n.290-21648del c.175del (p.Ile59SerfsTer13) n.571del n.497del | ClinVar |
11 | g.66871713T>A | CA381502763 | PC | c.295A>T (p.Ile99Phe) n.290-21648A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) n.571A>T n.497A>T | |
11 | g.66871713T>C | CA381502764 | PC | c.295A>G (p.Ile99Val) n.290-21648A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.571A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871713T>G | CA381502765 | PC | c.295A>C (p.Ile99Leu) n.290-21648A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.571A>C n.497A>C | |
11 | g.66871714G>A | CA475376102 | PC | c.294C>T (p.His98=) n.290-21649C>T c.174C>T (p.His58=) n.570C>T n.496C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871714G>C | CA381502766 | PC | c.294C>G (p.His98Gln) n.290-21649C>G c.174C>G (p.His58Gln) n.570C>G n.496C>G | |
11 | g.66871714G>T | CA381502767 | PC | c.294C>A (p.His98Gln) n.290-21649C>A c.174C>A (p.His58Gln) n.570C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871715T>A | CA381502768 | PC | c.293A>T (p.His98Leu) n.290-21650A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.569A>T n.495A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871715T>C | CA381502769 | PC | c.293A>G (p.His98Arg) n.290-21650A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.569A>G n.495A>G | |
11 | g.66871715T>G | CA381502770 | PC | c.293A>C (p.His98Pro) n.290-21650A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.569A>C n.495A>C | |
11 | g.66871715T= | CA1979906392 | PC | c.293A= (p.His98=) n.290-21650A= c.173A= (p.His58=) n.569A= n.495A= | |
11 | g.66871716G>A | CA6132261 | PC | c.292C>T (p.His98Tyr) n.290-21651C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.568C>T n.494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871716G>C | CA381502771 | PC | c.292C>G (p.His98Asp) n.290-21651C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.568C>G n.494C>G | |
11 | g.66871716G= | CA1979906396 | PC | c.292C= (p.His98=) n.290-21651C= c.172C= (p.His58=) n.568C= n.494C= | |
11 | g.66871716G>T | CA381502772 | PC | c.292C>A (p.His98Asn) n.290-21651C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.568C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871717C>A | CA475376103 | PC | c.291G>T (p.Leu97=) n.290-21652G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.567G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871717C>G | CA475376104 | PC | c.291G>C (p.Leu97=) n.290-21652G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.567G>C n.493G>C | |
11 | g.66871717C>T | CA475376105 | PC | c.291G>A (p.Leu97=) n.290-21652G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.567G>A n.493G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871718A>C | CA381502773 | PC | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.290-21653T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.566T>G n.492T>G | |
11 | g.66871718A>G | CA381502774 | PC | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.290-21653T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.566T>C n.492T>C | |
11 | g.66871718A>T | CA381502775 | PC | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.290-21653T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.566T>A n.492T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871719G>A | CA475376106 | PC | c.289C>T (p.Leu97=) n.290-21654C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.565C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871719G>C | CA381502776 | PC | c.289C>G (p.Leu97Val) n.290-21654C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.565C>G n.491C>G | |
11 | g.66871719G= | CA1979906399 | PC | c.289C= (p.Leu97=) n.290-21654C= c.169C= (p.Leu57=) n.565C= n.491C= | |
11 | g.66871719G>T | CA224095744 | PC | c.289C>A (p.Leu97Met) n.290-21654C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.565C>A n.491C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871720G>A | CA475376107 | PC | c.288C>T (p.Tyr96=) n.290-21655C>T c.168C>T (p.Tyr56=) n.564C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871720G>C | CA381502777 | PC | c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.290-21655C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.564C>G n.490C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871720G= | CA1979906402 | PC | c.288C= (p.Tyr96=) n.290-21655C= c.168C= (p.Tyr56=) n.564C= n.490C= | |
11 | g.66871720G>T | CA381502778 | PC | c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.290-21655C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.564C>A n.490C>A | |
11 | g.66871721T>A | CA381502779 | PC | c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.290-21656A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.563A>T n.489A>T | dbSNP |
11 | g.66871721T>C | CA381502780 | PC | c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.290-21656A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.563A>G n.489A>G | |
11 | g.66871721T>G | CA381502781 | PC | c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.290-21656A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.563A>C n.489A>C | |
11 | g.66871721T= | CA1979906409 | PC | c.287A= (p.Tyr96=) n.290-21656A= c.167A= (p.Tyr56=) n.563A= n.489A= | |
11 | g.66871721_66871722delinsTA | CA1979906412 | PC | c.286_287delinsTA (p.Tyr96=) n.290-21657_290-21656delinsTA c.166_167delinsTA (p.Tyr56=) n.562_563delinsTA n.488_489delinsTA | |
11 | g.66871722del | CA1979906415 | PC | c.286del (p.Tyr96ThrfsTer16) n.290-21657del c.166del (p.Tyr56ThrfsTer16) n.562del n.488del | |
11 | g.66871722A>C | CA381502782 | PC | c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.290-21657T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.562T>G n.488T>G | |
11 | g.66871722A>G | CA381502783 | PC | c.286T>C (p.Tyr96His) n.290-21657T>C c.166T>C (p.Tyr56His) n.562T>C n.488T>C | |
11 | g.66871722A>T | CA381502784 | PC | c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.290-21657T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.562T>A n.488T>A | |
11 | g.66871723G>A | CA475376108 | PC | c.285C>T (p.Ala95=) n.290-21658C>T c.165C>T (p.Ala55=) n.561C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871723G>C | CA475376109 | PC | c.285C>G (p.Ala95=) n.290-21658C>G c.165C>G (p.Ala55=) n.561C>G n.487C>G | |
11 | g.66871723G= | CA1979906419 | PC | c.285C= (p.Ala95=) n.290-21658C= c.165C= (p.Ala55=) n.561C= n.487C= | |
11 | g.66871723G>T | CA475376110 | PC | c.285C>A (p.Ala95=) n.290-21658C>A c.165C>A (p.Ala55=) n.561C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871724G>A | CA381502785 | PC | c.284C>T (p.Ala95Val) n.290-21659C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.560C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66871724G>C | CA381502786 | PC | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.290-21659C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.560C>G n.486C>G | |
11 | g.66871724G= | CA1979906422 | PC | c.284C= (p.Ala95=) n.290-21659C= c.164C= (p.Ala55=) n.560C= n.486C= | |
11 | g.66871724G>T | CA381502787 | PC | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.290-21659C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) n.560C>A n.486C>A | |
11 | g.66871725C>A | CA381502788 | PC | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.290-21660G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.559G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871725C>G | CA381502790 | PC | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.290-21660G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.559G>C n.485G>C | |
11 | g.66871725C>T | CA381502789 | PC | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.290-21660G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.559G>A n.485G>A | |
11 | g.66871726C>A | CA381502791 | PC | c.282G>T (p.Gln94His) n.290-21661G>T c.162G>T (p.Gln54His) n.558G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871726C>G | CA381502792 | PC | c.282G>C (p.Gln94His) n.290-21661G>C c.162G>C (p.Gln54His) n.558G>C n.484G>C | |
11 | g.66871726C>T | CA475376111 | PC | c.282G>A (p.Gln94=) n.290-21661G>A c.162G>A (p.Gln54=) n.558G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871726_66871727insAAGG | CA2580084598 | PC | c.281_282insCCTT (p.Gln94HisfsTer31) n.290-21662_290-21661insCCTT c.161_162insCCTT (p.Gln54HisfsTer31) n.557_558insCCTT n.483_484insCCTT | ClinVar |
11 | g.66871727T>A | CA381502793 | PC | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.290-21662A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.557A>T n.483A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871727T>C | CA224095746 | PC | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.290-21662A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.557A>G n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871727T>G | CA381502794 | PC | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.290-21662A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.557A>C n.483A>C | |
11 | g.66871727T= | CA1979906424 | PC | c.281A= (p.Gln94=) n.290-21662A= c.161A= (p.Gln54=) n.557A= n.483A= | |
11 | g.66871728G>A | CA224095752 | PC | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.290-21663C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.556C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871728G>C | CA381502796 | PC | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.290-21663C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.556C>G n.482C>G | |
11 | g.66871728G= | CA1979906428 | PC | c.280C= (p.Gln94=) n.290-21663C= c.160C= (p.Gln54=) n.556C= n.482C= | |
11 | g.66871728G>T | CA381502795 | PC | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.290-21663C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.556C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871729C>A | CA224095754 | PC | c.279G>T (p.Val93=) n.290-21664G>T c.159G>T (p.Val53=) n.555G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871729C= | CA1979906431 | PC | c.279G= (p.Val93=) n.290-21664G= c.159G= (p.Val53=) n.555G= n.481G= | |
11 | g.66871729C>G | CA475376112 | PC | c.279G>C (p.Val93=) n.290-21664G>C c.159G>C (p.Val53=) n.555G>C n.481G>C | |
11 | g.66871729C>T | CA475376113 | PC | c.279G>A (p.Val93=) n.290-21664G>A c.159G>A (p.Val53=) n.555G>A n.481G>A | gnomAD v4 |