Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66871627delCA2614544887PCc.321+64del (n.321+64del)
n.290-21558del
c.201+64del (n.201+64del)
n.597+64del
n.523+64del
 gnomAD v4
11g.66871624C>ACA2614544893PCc.321+63G>T (n.321+63G>T)
n.290-21559G>T
c.201+63G>T (n.201+63G>T)
n.597+63G>T
n.523+63G>T
 gnomAD v4
11g.66871624C=CA1979906138PCc.321+63G= (n.321+63G=)
n.290-21559G=
c.201+63G= (n.201+63G=)
n.597+63G=
n.523+63G=
11g.66871624C>GCA224095594PCc.321+63G>C (n.321+63G>C)
n.290-21559G>C
c.201+63G>C (n.201+63G>C)
n.597+63G>C
n.523+63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871625C=CA1979906141PCc.321+62G= (n.321+62G=)
n.290-21560G=
c.201+62G= (n.201+62G=)
n.597+62G=
n.523+62G=
11g.66871625C>TCA224095596PCc.321+62G>A (n.321+62G>A)
n.290-21560G>A
c.201+62G>A (n.201+62G>A)
n.597+62G>A
n.523+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871626C>ACA2614544894PCc.321+61G>T (n.321+61G>T)
n.290-21561G>T
c.201+61G>T (n.201+61G>T)
n.597+61G>T
n.523+61G>T
 gnomAD v4
11g.66871627C>ACA2614544896PCc.321+60G>T (n.321+60G>T)
n.290-21562G>T
c.201+60G>T (n.201+60G>T)
n.597+60G>T
n.523+60G>T
 gnomAD v4
11g.66871627C=CA1979906143PCc.321+60G= (n.321+60G=)
n.290-21562G=
c.201+60G= (n.201+60G=)
n.597+60G=
n.523+60G=
11g.66871627C>TCA224095601PCc.321+60G>A (n.321+60G>A)
n.290-21562G>A
c.201+60G>A (n.201+60G>A)
n.597+60G>A
n.523+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871628G>ACA224095610PCc.321+59C>T (n.321+59C>T)
n.290-21563C>T
c.201+59C>T (n.201+59C>T)
n.597+59C>T
n.523+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871628G=CA1979906160PCc.321+59C= (n.321+59C=)
n.290-21563C=
c.201+59C= (n.201+59C=)
n.597+59C=
n.523+59C=
11g.66871628G>TCA2614544903PCc.321+59C>A (n.321+59C>A)
n.290-21563C>A
c.201+59C>A (n.201+59C>A)
n.597+59C>A
n.523+59C>A
 gnomAD v4
11g.66871629C>ACA224095617PCc.321+58G>T (n.321+58G>T)
n.290-21564G>T
c.201+58G>T (n.201+58G>T)
n.597+58G>T
n.523+58G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871629C=CA1979906169PCc.321+58G= (n.321+58G=)
n.290-21564G=
c.201+58G= (n.201+58G=)
n.597+58G=
n.523+58G=
11g.66871629C>GCA2614544906PCc.321+58G>C (n.321+58G>C)
n.290-21564G>C
c.201+58G>C (n.201+58G>C)
n.597+58G>C
n.523+58G>C
 gnomAD v4
11g.66871629C>TCA224095618PCc.321+58G>A (n.321+58G>A)
n.290-21564G>A
c.201+58G>A (n.201+58G>A)
n.597+58G>A
n.523+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66871630G>ACA224095621PCc.321+57C>T (n.321+57C>T)
n.290-21565C>T
c.201+57C>T (n.201+57C>T)
n.597+57C>T
n.523+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871630G=CA1979906185PCc.321+57C= (n.321+57C=)
n.290-21565C=
c.201+57C= (n.201+57C=)
n.597+57C=
n.523+57C=
11g.66871631G>ACA2614544912PCc.321+56C>T (n.321+56C>T)
n.290-21566C>T
c.201+56C>T (n.201+56C>T)
n.597+56C>T
n.523+56C>T
 gnomAD v4
11g.66871631G>TCA2574891241PCc.321+56C>A (n.321+56C>A)
n.290-21566C>A
c.201+56C>A (n.201+56C>A)
n.597+56C>A
n.523+56C>A
11g.66871632C>ACA2614544914PCc.321+55G>T (n.321+55G>T)
n.290-21567G>T
c.201+55G>T (n.201+55G>T)
n.597+55G>T
n.523+55G>T
 gnomAD v4
11g.66871635C>TCA2614544915PCc.321+52G>A (n.321+52G>A)
n.290-21570G>A
c.201+52G>A (n.201+52G>A)
n.597+52G>A
n.523+52G>A
 gnomAD v4
11g.66871636T>GCA224095622PCc.321+51A>C (n.321+51A>C)
n.290-21571A>C
c.201+51A>C (n.201+51A>C)
n.597+51A>C
n.523+51A>C
 dbSNP
11g.66871636T=CA1979906186PCc.321+51A= (n.321+51A=)
n.290-21571A=
c.201+51A= (n.201+51A=)
n.597+51A=
n.523+51A=
11g.66871637A>CCA2574891242PCc.321+50T>G (n.321+50T>G)
n.290-21572T>G
c.201+50T>G (n.201+50T>G)
n.597+50T>G
n.523+50T>G
11g.66871637A>GCA2614544917PCc.321+50T>C (n.321+50T>C)
n.290-21572T>C
c.201+50T>C (n.201+50T>C)
n.597+50T>C
n.523+50T>C
 gnomAD v4
11g.66871638dupCA600234547PCc.321+50dup (n.321+50dup)
n.290-21572dup
c.201+50dup (n.201+50dup)
n.597+50dup
n.523+50dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871640A>CCA2614544918PCc.321+47T>G (n.321+47T>G)
n.290-21575T>G
c.201+47T>G (n.201+47T>G)
n.597+47T>G
n.523+47T>G
 gnomAD v4
11g.66871641C>ACA6132251PCc.321+46G>T (n.321+46G>T)
n.290-21576G>T
c.201+46G>T (n.201+46G>T)
n.597+46G>T
n.523+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871641C=CA1979906192PCc.321+46G= (n.321+46G=)
n.290-21576G=
c.201+46G= (n.201+46G=)
n.597+46G=
n.523+46G=
11g.66871641C>TCA224095625PCc.321+46G>A (n.321+46G>A)
n.290-21576G>A
c.201+46G>A (n.201+46G>A)
n.597+46G>A
n.523+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871642_66871643delinsTCCA1979906195PCc.321+44_321+45delinsGA (n.321+44_321+45delinsGA)
n.290-21578_290-21577delinsGA
c.201+44_201+45delinsGA (n.201+44_201+45delinsGA)
n.597+44_597+45delinsGA
n.523+44_523+45delinsGA
11g.66871648_66871654delCA2614544923PCc.321+39_321+45del (n.321+39_321+45del)
n.290-21583_290-21577del
c.201+39_201+45del (n.201+39_201+45del)
n.597+39_597+45del
n.523+39_523+45del
 gnomAD v4
11g.66871645delCA6132252PCc.321+44del (n.321+44del)
n.290-21578del
c.201+44del (n.201+44del)
n.597+44del
n.523+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.66871644C=CA1979906197PCc.321+43G= (n.321+43G=)
n.290-21579G=
c.201+43G= (n.201+43G=)
n.597+43G=
n.523+43G=
11g.66871644C>TCA679443356PCc.321+43G>A (n.321+43G>A)
n.290-21579G>A
c.201+43G>A (n.201+43G>A)
n.597+43G>A
n.523+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871645C>ACA2614544935PCc.321+42G>T (n.321+42G>T)
n.290-21580G>T
c.201+42G>T (n.201+42G>T)
n.597+42G>T
n.523+42G>T
 gnomAD v4
11g.66871645C=CA1979906202PCc.321+42G= (n.321+42G=)
n.290-21580G=
c.201+42G= (n.201+42G=)
n.597+42G=
n.523+42G=
11g.66871645C>GCA6132253PCc.321+42G>C (n.321+42G>C)
n.290-21580G>C
c.201+42G>C (n.201+42G>C)
n.597+42G>C
n.523+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.66871645C>TCA600234548PCc.321+42G>A (n.321+42G>A)
n.290-21580G>A
c.201+42G>A (n.201+42G>A)
n.597+42G>A
n.523+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871647G>TCA2614544945PCc.321+40C>A (n.321+40C>A)
n.290-21582C>A
c.201+40C>A (n.201+40C>A)
n.597+40C>A
n.523+40C>A
 gnomAD v4
11g.66871648G>ACA2574891243PCc.321+39C>T (n.321+39C>T)
n.290-21583C>T
c.201+39C>T (n.201+39C>T)
n.597+39C>T
n.523+39C>T
11g.66871648G>CCA2519514434PCc.321+39C>G (n.321+39C>G)
n.290-21583C>G
c.201+39C>G (n.201+39C>G)
n.597+39C>G
n.523+39C>G
11g.66871648G>TCA2614544946PCc.321+39C>A (n.321+39C>A)
n.290-21583C>A
c.201+39C>A (n.201+39C>A)
n.597+39C>A
n.523+39C>A
 gnomAD v4
11g.66871649T>GCA2614544949PCc.321+38A>C (n.321+38A>C)
n.290-21584A>C
c.201+38A>C (n.201+38A>C)
n.597+38A>C
n.523+38A>C
 gnomAD v4
11g.66871649_66871650delinsTCCA1979906203PCc.321+37_321+38delinsGA (n.321+37_321+38delinsGA)
n.290-21585_290-21584delinsGA
c.201+37_201+38delinsGA (n.201+37_201+38delinsGA)
n.597+37_597+38delinsGA
n.523+37_523+38delinsGA
11g.66871650C>ACA2614544953PCc.321+37G>T (n.321+37G>T)
n.290-21585G>T
c.201+37G>T (n.201+37G>T)
n.597+37G>T
n.523+37G>T
 gnomAD v4
11g.66871650C>GCA2614544955PCc.321+37G>C (n.321+37G>C)
n.290-21585G>C
c.201+37G>C (n.201+37G>C)
n.597+37G>C
n.523+37G>C
 gnomAD v4
11g.66871652dupCA2614544952PCc.321+37dup (n.321+37dup)
n.290-21585dup
c.201+37dup (n.201+37dup)
n.597+37dup
n.523+37dup
 gnomAD v4
11g.66871652delCA1979906209PCc.321+37del (n.321+37del)
n.290-21585del
c.201+37del (n.201+37del)
n.597+37del
n.523+37del
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871651C=CA1979906211PCc.321+36G= (n.321+36G=)
n.290-21586G=
c.201+36G= (n.201+36G=)
n.597+36G=
n.523+36G=
11g.66871651C>TCA1979906213PCc.321+36G>A (n.321+36G>A)
n.290-21586G>A
c.201+36G>A (n.201+36G>A)
n.597+36G>A
n.523+36G>A
 dbSNP
11g.66871654G>TCA2614544956PCc.321+33C>A (n.321+33C>A)
n.290-21589C>A
c.201+33C>A (n.201+33C>A)
n.597+33C>A
n.523+33C>A
 gnomAD v4
11g.66871655C>ACA6132254PCc.321+32G>T (n.321+32G>T)
n.290-21590G>T
c.201+32G>T (n.201+32G>T)
n.597+32G>T
n.523+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871655C=CA1979906216PCc.321+32G= (n.321+32G=)
n.290-21590G=
c.201+32G= (n.201+32G=)
n.597+32G=
n.523+32G=
11g.66871655C>TCA2614544959PCc.321+32G>A (n.321+32G>A)
n.290-21590G>A
c.201+32G>A (n.201+32G>A)
n.597+32G>A
n.523+32G>A
 gnomAD v4
11g.66871656T>ACA2614544961PCc.321+31A>T (n.321+31A>T)
n.290-21591A>T
c.201+31A>T (n.201+31A>T)
n.597+31A>T
n.523+31A>T
 gnomAD v4
11g.66871656T>CCA2574891244PCc.321+31A>G (n.321+31A>G)
n.290-21591A>G
c.201+31A>G (n.201+31A>G)
n.597+31A>G
n.523+31A>G
11g.66871657G>TCA2614544962PCc.321+30C>A (n.321+30C>A)
n.290-21592C>A
c.201+30C>A (n.201+30C>A)
n.597+30C>A
n.523+30C>A
 gnomAD v4
11g.66871658T>CCA1979906221PCc.321+29A>G (n.321+29A>G)
n.290-21593A>G
c.201+29A>G (n.201+29A>G)
n.597+29A>G
n.523+29A>G
 dbSNP
11g.66871658T=CA1979906220PCc.321+29A= (n.321+29A=)
n.290-21593A=
c.201+29A= (n.201+29A=)
n.597+29A=
n.523+29A=
11g.66871659C=CA1979906223PCc.321+28G= (n.321+28G=)
n.290-21594G=
c.201+28G= (n.201+28G=)
n.597+28G=
n.523+28G=
11g.66871659C>TCA600234550PCc.321+28G>A (n.321+28G>A)
n.290-21594G>A
c.201+28G>A (n.201+28G>A)
n.597+28G>A
n.523+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871660C>ACA2614544963PCc.321+27G>T (n.321+27G>T)
n.290-21595G>T
c.201+27G>T (n.201+27G>T)
n.597+27G>T
n.523+27G>T
 gnomAD v4
11g.66871661A>GCA2614544964PCc.321+26T>C (n.321+26T>C)
n.290-21596T>C
c.201+26T>C (n.201+26T>C)
n.597+26T>C
n.523+26T>C
 gnomAD v4
11g.66871663G>ACA1979906227PCc.321+24C>T (n.321+24C>T)
n.290-21598C>T
c.201+24C>T (n.201+24C>T)
n.597+24C>T
n.523+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871663G=CA1979906225PCc.321+24C= (n.321+24C=)
n.290-21598C=
c.201+24C= (n.201+24C=)
n.597+24C=
n.523+24C=
11g.66871664C>TCA2614544967PCc.321+23G>A (n.321+23G>A)
n.290-21599G>A
c.201+23G>A (n.201+23G>A)
n.597+23G>A
n.523+23G>A
 gnomAD v4
11g.66871665C>ACA2614544968PCc.321+22G>T (n.321+22G>T)
n.290-21600G>T
c.201+22G>T (n.201+22G>T)
n.597+22G>T
n.523+22G>T
 gnomAD v4
11g.66871665C>GCA2614544970PCc.321+22G>C (n.321+22G>C)
n.290-21600G>C
c.201+22G>C (n.201+22G>C)
n.597+22G>C
n.523+22G>C
 gnomAD v4
11g.66871665C>TCA2614544971PCc.321+22G>A (n.321+22G>A)
n.290-21600G>A
c.201+22G>A (n.201+22G>A)
n.597+22G>A
n.523+22G>A
 gnomAD v4
11g.66871666C=CA1979906230PCc.321+21G= (n.321+21G=)
n.290-21601G=
c.201+21G= (n.201+21G=)
n.597+21G=
n.523+21G=
11g.66871666C>TCA6132255PCc.321+21G>A (n.321+21G>A)
n.290-21601G>A
c.201+21G>A (n.201+21G>A)
n.597+21G>A
n.523+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871667A=CA1979906232PCc.321+20T= (n.321+20T=)
n.290-21602T=
c.201+20T= (n.201+20T=)
n.597+20T=
n.523+20T=
11g.66871667A>GCA2739270605PCc.321+20T>C (n.321+20T>C)
n.290-21602T>C
c.201+20T>C (n.201+20T>C)
n.597+20T>C
n.523+20T>C
 ClinVar
11g.66871667A>TCA6132256PCc.321+20T>A (n.321+20T>A)
n.290-21602T>A
c.201+20T>A (n.201+20T>A)
n.597+20T>A
n.523+20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871668G>ACA2614544976PCc.321+19C>T (n.321+19C>T)
n.290-21603C>T
c.201+19C>T (n.201+19C>T)
n.597+19C>T
n.523+19C>T
 gnomAD v4
11g.66871668G>CCA6132257PCc.321+19C>G (n.321+19C>G)
n.290-21603C>G
c.201+19C>G (n.201+19C>G)
n.597+19C>G
n.523+19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871668G=CA1979906241PCc.321+19C= (n.321+19C=)
n.290-21603C=
c.201+19C= (n.201+19C=)
n.597+19C=
n.523+19C=
11g.66871668G>TCA2614544980PCc.321+19C>A (n.321+19C>A)
n.290-21603C>A
c.201+19C>A (n.201+19C>A)
n.597+19C>A
n.523+19C>A
 gnomAD v4
11g.66871669C>ACA600234552PCc.321+18G>T (n.321+18G>T)
n.290-21604G>T
c.201+18G>T (n.201+18G>T)
n.597+18G>T
n.523+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871669C=CA1979906248PCc.321+18G= (n.321+18G=)
n.290-21604G=
c.201+18G= (n.201+18G=)
n.597+18G=
n.523+18G=
11g.66871669C>TCA2614544981PCc.321+18G>A (n.321+18G>A)
n.290-21604G>A
c.201+18G>A (n.201+18G>A)
n.597+18G>A
n.523+18G>A
 gnomAD v4
11g.66871670C>ACA2614544983PCc.321+17G>T (n.321+17G>T)
n.290-21605G>T
c.201+17G>T (n.201+17G>T)
n.597+17G>T
n.523+17G>T
 gnomAD v4
11g.66871670C>TCA2614544984PCc.321+17G>A (n.321+17G>A)
n.290-21605G>A
c.201+17G>A (n.201+17G>A)
n.597+17G>A
n.523+17G>A
 gnomAD v4
11g.66871671A>GCA2614544986PCc.321+16T>C (n.321+16T>C)
n.290-21606T>C
c.201+16T>C (n.201+16T>C)
n.597+16T>C
n.523+16T>C
 gnomAD v4
11g.66871672G>ACA6132258PCc.321+15C>T (n.321+15C>T)
n.290-21607C>T
c.201+15C>T (n.201+15C>T)
n.597+15C>T
n.523+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66871672G=CA1979906256PCc.321+15C= (n.321+15C=)
n.290-21607C=
c.201+15C= (n.201+15C=)
n.597+15C=
n.523+15C=
11g.66871672G>TCA2614544989PCc.321+15C>A (n.321+15C>A)
n.290-21607C>A
c.201+15C>A (n.201+15C>A)
n.597+15C>A
n.523+15C>A
 gnomAD v4
11g.66871673G>ACA600234553PCc.321+14C>T (n.321+14C>T)
n.290-21608C>T
c.201+14C>T (n.201+14C>T)
n.597+14C>T
n.523+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871673G=CA1979906260PCc.321+14C= (n.321+14C=)
n.290-21608C=
c.201+14C= (n.201+14C=)
n.597+14C=
n.523+14C=
11g.66871674C>ACA2614544991PCc.321+13G>T (n.321+13G>T)
n.290-21609G>T
c.201+13G>T (n.201+13G>T)
n.597+13G>T
n.523+13G>T
 gnomAD v4
11g.66871674C=CA1979906262PCc.321+13G= (n.321+13G=)
n.290-21609G=
c.201+13G= (n.201+13G=)
n.597+13G=
n.523+13G=
11g.66871674C>TCA224095707PCc.321+13G>A (n.321+13G>A)
n.290-21609G>A
c.201+13G>A (n.201+13G>A)
n.597+13G>A
n.523+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871675C>GCA2573147598PCc.321+12G>C (n.321+12G>C)
n.290-21610G>C
c.201+12G>C (n.201+12G>C)
n.597+12G>C
n.523+12G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66871675C>TCA2614544994PCc.321+12G>A (n.321+12G>A)
n.290-21610G>A
c.201+12G>A (n.201+12G>A)
n.597+12G>A
n.523+12G>A
 gnomAD v4
11g.66871676A>GCA2724519772PCc.321+11T>C (n.321+11T>C)
n.290-21611T>C
c.201+11T>C (n.201+11T>C)
n.597+11T>C
n.523+11T>C
 dbSNP
11g.66871676A>TCA2740093082PCc.321+11T>A (n.321+11T>A)
n.290-21611T>A
c.201+11T>A (n.201+11T>A)
n.597+11T>A
n.523+11T>A
 ClinVar
11g.66871677C=CA1979906265PCc.321+10G= (n.321+10G=)
n.290-21612G=
c.201+10G= (n.201+10G=)
n.597+10G=
n.523+10G=
11g.66871677C>GCA2580084596PCc.321+10G>C (n.321+10G>C)
n.290-21612G>C
c.201+10G>C (n.201+10G>C)
n.597+10G>C
n.523+10G>C
 ClinVar
11g.66871677C>TCA679443374PCc.321+10G>A (n.321+10G>A)
n.290-21612G>A
c.201+10G>A (n.201+10G>A)
n.597+10G>A
n.523+10G>A
 dbSNP
11g.66871678T>CCA2739270606PCc.321+9A>G (n.321+9A>G)
n.290-21613A>G
c.201+9A>G (n.201+9A>G)
n.597+9A>G
n.523+9A>G
 ClinVar
11g.66871679G>ACA224095714PCc.321+8C>T (n.321+8C>T)
n.290-21614C>T
c.201+8C>T (n.201+8C>T)
n.597+8C>T
n.523+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871679G=CA1979906269PCc.321+8C= (n.321+8C=)
n.290-21614C=
c.201+8C= (n.201+8C=)
n.597+8C=
n.523+8C=
11g.66871679G>TCA2614545002PCc.321+8C>A (n.321+8C>A)
n.290-21614C>A
c.201+8C>A (n.201+8C>A)
n.597+8C>A
n.523+8C>A
 gnomAD v4
11g.66871680G>ACA2614545005PCc.321+7C>T (n.321+7C>T)
n.290-21615C>T
c.201+7C>T (n.201+7C>T)
n.597+7C>T
n.523+7C>T
 gnomAD v4
11g.66871683_66871692delCA2574891245PCc.319_321+7del
n.290-21624_290-21615del
c.199_201+7del
n.595_597+7del
n.521_523+7del
11g.66871681_66871682delinsGCCA1979906271PCc.321+5_321+6delinsGC (n.321+5_321+6delinsGC)
n.290-21617_290-21616delinsGC
c.201+5_201+6delinsGC (n.201+5_201+6delinsGC)
n.597+5_597+6delinsGC
n.523+5_523+6delinsGC
11g.66871682delCA224095733PCc.321+5del (n.321+5del)
n.290-21617del
c.201+5del (n.201+5del)
n.597+5del
n.523+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871682C>ACA2614545011PCc.321+5G>T (n.321+5G>T)
n.290-21617G>T
c.201+5G>T (n.201+5G>T)
n.597+5G>T
n.523+5G>T
 gnomAD v4
11g.66871682C=CA1979906279PCc.321+5G= (n.321+5G=)
n.290-21617G=
c.201+5G= (n.201+5G=)
n.597+5G=
n.523+5G=
11g.66871682C>GCA224095738PCc.321+5G>C (n.321+5G>C)
n.290-21617G>C
c.201+5G>C (n.201+5G>C)
n.597+5G>C
n.523+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871682C>TCA312914PCc.321+5G>A (n.321+5G>A)
n.290-21617G>A
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
n.597+5G>A
n.523+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871683T>ACA2614545013PCc.321+4A>T (n.321+4A>T)
n.290-21618A>T
c.201+4A>T (n.201+4A>T)
n.597+4A>T
n.523+4A>T
 gnomAD v4
11g.66871683T>CCA939010630PCc.321+4A>G (n.321+4A>G)
n.290-21618A>G
c.201+4A>G (n.201+4A>G)
n.597+4A>G
n.523+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871683T=CA1979906312PCc.321+4A= (n.321+4A=)
n.290-21618A=
c.201+4A= (n.201+4A=)
n.597+4A=
n.523+4A=
11g.66871684C>ACA2614545015PCc.321+3G>T (n.321+3G>T)
n.290-21619G>T
c.201+3G>T (n.201+3G>T)
n.597+3G>T
n.523+3G>T
 gnomAD v4
11g.66871684C=CA1979906318PCc.321+3G= (n.321+3G=)
n.290-21619G=
c.201+3G= (n.201+3G=)
n.597+3G=
n.523+3G=
11g.66871684C>TCA6132259PCc.321+3G>A (n.321+3G>A)
n.290-21619G>A
c.201+3G>A (n.201+3G>A)
n.597+3G>A
n.523+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871685A>CCA381502698PCc.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.290-21620T>G
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
n.597+2T>G
n.523+2T>G
11g.66871685A>GCA381502700PCc.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.290-21620T>C
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
n.597+2T>C
n.523+2T>C
11g.66871685A>TCA381502699PCc.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.290-21620T>A
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
n.597+2T>A
n.523+2T>A
11g.66871686C>ACA381502701PCc.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.290-21621G>T
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
n.597+1G>T
n.523+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871686C>GCA381502702PCc.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.290-21621G>C
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
n.597+1G>C
n.523+1G>C
11g.66871686C>TCA381502703PCc.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.290-21621G>A
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
n.597+1G>A
n.523+1G>A
11g.66871687C>ACA381502704PCc.321G>T (p.Lys107Asn)
n.290-21622G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.597G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
11g.66871687C=CA1979906341PCc.321G= (p.Lys107=)
n.290-21622G=
c.201G= (p.Lys67=)
n.597G=
n.523G=
11g.66871687C>GCA381502705PCc.321G>C (p.Lys107Asn)
n.290-21622G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.597G>C
n.523G>C
11g.66871687C>TCA475376085PCc.321G>A (p.Lys107=)
n.290-21622G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.597G>A
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871688T>ACA381502708PCc.320A>T (p.Lys107Met)
n.290-21623A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.596A>T
n.522A>T
11g.66871688T>CCA381502707PCc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.290-21623A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.596A>G
n.522A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871688T>GCA381502706PCc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.290-21623A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.596A>C
n.522A>C
11g.66871688T=CA1979906346PCc.320A= (p.Lys107=)
n.290-21623A=
c.200A= (p.Lys67=)
n.596A=
n.522A=
11g.66871689T>ACA381502709PCc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.290-21624A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.595A>T
n.521A>T
11g.66871689T>CCA381502710PCc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.290-21624A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.595A>G
n.521A>G
 gnomAD v4
11g.66871689T>GCA381502711PCc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.290-21624A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.595A>C
n.521A>C
11g.66871690G>ACA475376086PCc.318C>T (p.Ala106=)
n.290-21625C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
n.594C>T
n.520C>T
11g.66871690G>CCA475376087PCc.318C>G (p.Ala106=)
n.290-21625C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
n.594C>G
n.520C>G
11g.66871690G>TCA475376088PCc.318C>A (p.Ala106=)
n.290-21625C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.594C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
11g.66871691G>ACA381502712PCc.317C>T (p.Ala106Val)
n.290-21626C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.593C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
11g.66871691G>CCA381502713PCc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.290-21626C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.593C>G
n.519C>G
11g.66871691G>TCA381502714PCc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.290-21626C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.593C>A
n.519C>A
11g.66871692C>ACA224095739PCc.316G>T (p.Ala106Ser)
n.290-21627G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.592G>T
n.518G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871692C=CA1979906350PCc.316G= (p.Ala106=)
n.290-21627G=
c.196G= (p.Ala66=)
n.592G=
n.518G=
11g.66871692C>GCA381502716PCc.316G>C (p.Ala106Pro)
n.290-21627G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.592G>C
n.518G>C
11g.66871692C>TCA381502715PCc.316G>A (p.Ala106Thr)
n.290-21627G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.592G>A
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871693C>ACA475376089PCc.315G>T (p.Val105=)
n.290-21628G>T
c.195G>T (p.Val65=)
n.591G>T
n.517G>T
11g.66871693C>GCA475376090PCc.315G>C (p.Val105=)
n.290-21628G>C
c.195G>C (p.Val65=)
n.591G>C
n.517G>C
11g.66871693C>TCA475376091PCc.315G>A (p.Val105=)
n.290-21628G>A
c.195G>A (p.Val65=)
n.591G>A
n.517G>A
11g.66871694A>CCA381502717PCc.314T>G (p.Val105Gly)
n.290-21629T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.590T>G
n.516T>G
11g.66871694A>GCA381502718PCc.314T>C (p.Val105Ala)
n.290-21629T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.590T>C
n.516T>C
11g.66871694A>TCA381502719PCc.314T>A (p.Val105Glu)
n.290-21629T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.590T>A
n.516T>A
11g.66871695C>ACA381502720PCc.313G>T (p.Val105Leu)
n.290-21630G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.589G>T
n.515G>T
11g.66871695C>GCA381502721PCc.313G>C (p.Val105Leu)
n.290-21630G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.589G>C
n.515G>C
11g.66871695C>TCA381502722PCc.313G>A (p.Val105Met)
n.290-21630G>A
c.193G>A (p.Val65Met)
n.589G>A
n.515G>A
11g.66871696C>ACA381502723PCc.312G>T (p.Lys104Asn)
n.290-21631G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.588G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
11g.66871696C>GCA381502724PCc.312G>C (p.Lys104Asn)
n.290-21631G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.588G>C
n.514G>C
11g.66871696C>TCA475376092PCc.312G>A (p.Lys104=)
n.290-21631G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.588G>A
n.514G>A
 gnomAD v4
11g.66871697T>ACA381502725PCc.311A>T (p.Lys104Met)
n.290-21632A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.587A>T
n.513A>T
 ClinVar
11g.66871697T>CCA381502726PCc.311A>G (p.Lys104Arg)
n.290-21632A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.587A>G
n.513A>G
11g.66871697T>GCA381502727PCc.311A>C (p.Lys104Thr)
n.290-21632A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.587A>C
n.513A>C
11g.66871698delCA2614545042PCc.311del (p.Lys104ArgfsTer8)
n.290-21632del
c.191del (p.Lys64ArgfsTer8)
n.587del
n.513del
 gnomAD v4
11g.66871698T>ACA381502730PCc.310A>T (p.Lys104Ter)
n.290-21633A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.586A>T
n.512A>T
 gnomAD v4
11g.66871698T>CCA381502728PCc.310A>G (p.Lys104Glu)
n.290-21633A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.586A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871698T>GCA381502729PCc.310A>C (p.Lys104Gln)
n.290-21633A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.586A>C
n.512A>C
11g.66871698T=CA1979906358PCc.310A= (p.Lys104=)
n.290-21633A=
c.190A= (p.Lys64=)
n.586A=
n.512A=
11g.66871699G>ACA6132260PCc.309C>T (p.Ile103=)
n.290-21634C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
n.585C>T
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871699G>CCA381502731PCc.309C>G (p.Ile103Met)
n.290-21634C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.585C>G
n.511C>G
11g.66871699G=CA1979906363PCc.309C= (p.Ile103=)
n.290-21634C=
c.189C= (p.Ile63=)
n.585C=
n.511C=
11g.66871699G>TCA475376093PCc.309C>A (p.Ile103=)
n.290-21634C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
n.585C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
11g.66871700A>CCA381502732PCc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.290-21635T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.584T>G
n.510T>G
11g.66871700A>GCA381502733PCc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.290-21635T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.584T>C
n.510T>C
 gnomAD v4
11g.66871700A>TCA381502734PCc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.290-21635T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.584T>A
n.510T>A
11g.66871701T>ACA381502735PCc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.290-21636A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.583A>T
n.509A>T
11g.66871701T>CCA381502736PCc.307A>G (p.Ile103Val)
n.290-21636A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.583A>G
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871701T>GCA381502737PCc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.290-21636A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.583A>C
n.509A>C
11g.66871701T=CA1979906368PCc.307A= (p.Ile103=)
n.290-21636A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.583A=
n.509A=
11g.66871702G>ACA475376094PCc.306C>T (p.Ile102=)
n.290-21637C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.582C>T
n.508C>T
 ClinVar
11g.66871702G>CCA381502738PCc.306C>G (p.Ile102Met)
n.290-21637C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.582C>G
n.508C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871702G=CA1979906377PCc.306C= (p.Ile102=)
n.290-21637C=
c.186C= (p.Ile62=)
n.582C=
n.508C=
11g.66871702G>TCA475376095PCc.306C>A (p.Ile102=)
n.290-21637C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.582C>A
n.508C>A
 gnomAD v4
11g.66871703A>CCA381502739PCc.305T>G (p.Ile102Ser)
n.290-21638T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.581T>G
n.507T>G
11g.66871703A>GCA381502740PCc.305T>C (p.Ile102Thr)
n.290-21638T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.581T>C
n.507T>C
11g.66871703A>TCA381502741PCc.305T>A (p.Ile102Asn)
n.290-21638T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.581T>A
n.507T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871704T>ACA381502742PCc.304A>T (p.Ile102Phe)
n.290-21639A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.580A>T
n.506A>T
11g.66871704T>CCA381502743PCc.304A>G (p.Ile102Val)
n.290-21639A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.580A>G
n.506A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871704T>GCA381502744PCc.304A>C (p.Ile102Leu)
n.290-21639A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.580A>C
n.506A>C
11g.66871704T=CA1979906381PCc.304A= (p.Ile102=)
n.290-21639A=
c.184A= (p.Ile62=)
n.580A=
n.506A=
11g.66871705G>ACA475376096PCc.303C>T (p.Asp101=)
n.290-21640C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
n.579C>T
n.505C>T
11g.66871705G>CCA381502745PCc.303C>G (p.Asp101Glu)
n.290-21640C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.579C>G
n.505C>G
11g.66871705G>TCA381502746PCc.303C>A (p.Asp101Glu)
n.290-21640C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.579C>A
n.505C>A
11g.66871706T>ACA381502747PCc.302A>T (p.Asp101Val)
n.290-21641A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.578A>T
n.504A>T
 gnomAD v4
11g.66871706T>CCA381502748PCc.302A>G (p.Asp101Gly)
n.290-21641A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.578A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
11g.66871706T>GCA381502749PCc.302A>C (p.Asp101Ala)
n.290-21641A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.578A>C
n.504A>C
11g.66871707C>ACA381502750PCc.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.290-21642G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.577G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
11g.66871707C>GCA381502751PCc.301G>C (p.Asp101His)
n.290-21642G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
n.577G>C
n.503G>C
11g.66871707C>TCA381502752PCc.301G>A (p.Asp101Asn)
n.290-21642G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.577G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
11g.66871708T>ACA475376097PCc.300A>T (p.Pro100=)
n.290-21643A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
n.576A>T
n.502A>T
 COSMIC COSMIC
11g.66871708T>CCA475376098PCc.300A>G (p.Pro100=)
n.290-21643A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
n.576A>G
n.502A>G
 gnomAD v4
11g.66871708T>GCA475376099PCc.300A>C (p.Pro100=)
n.290-21643A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
n.576A>C
n.502A>C
11g.66871709G>ACA381502753PCc.299C>T (p.Pro100Leu)
n.290-21644C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.575C>T
n.501C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.66871709G>CCA381502754PCc.299C>G (p.Pro100Arg)
n.290-21644C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.575C>G
n.501C>G
11g.66871709G=CA1979906385PCc.299C= (p.Pro100=)
n.290-21644C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.575C=
n.501C=
11g.66871709G>TCA381502755PCc.299C>A (p.Pro100Gln)
n.290-21644C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.575C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
11g.66871710G>ACA381502756PCc.298C>T (p.Pro100Ser)
n.290-21645C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.574C>T
n.500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871710G>CCA381502757PCc.298C>G (p.Pro100Ala)
n.290-21645C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.574C>G
n.500C>G
 gnomAD v4
11g.66871710G=CA1979906388PCc.298C= (p.Pro100=)
n.290-21645C=
c.178C= (p.Pro60=)
n.574C=
n.500C=
11g.66871710G>TCA381502758PCc.298C>A (p.Pro100Thr)
n.290-21645C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.574C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
11g.66871711G>ACA475376100PCc.297C>T (p.Ile99=)
n.290-21646C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
n.573C>T
n.499C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66871711G>CCA381502759PCc.297C>G (p.Ile99Met)
n.290-21646C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.573C>G
n.499C>G
 gnomAD v4
11g.66871711G>TCA475376101PCc.297C>A (p.Ile99=)
n.290-21646C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
n.573C>A
n.499C>A
 ClinVar
11g.66871712A>CCA381502760PCc.296T>G (p.Ile99Ser)
n.290-21647T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.572T>G
n.498T>G
11g.66871712A>GCA381502762PCc.296T>C (p.Ile99Thr)
n.290-21647T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.572T>C
n.498T>C
 gnomAD v4
11g.66871712A>TCA381502761PCc.296T>A (p.Ile99Asn)
n.290-21647T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.572T>A
n.498T>A
11g.66871713delCA2695198919PCc.295del (p.Ile99SerfsTer13)
n.290-21648del
c.175del (p.Ile59SerfsTer13)
n.571del
n.497del
 ClinVar
11g.66871713T>ACA381502763PCc.295A>T (p.Ile99Phe)
n.290-21648A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.571A>T
n.497A>T
11g.66871713T>CCA381502764PCc.295A>G (p.Ile99Val)
n.290-21648A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.571A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
11g.66871713T>GCA381502765PCc.295A>C (p.Ile99Leu)
n.290-21648A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.571A>C
n.497A>C
11g.66871714G>ACA475376102PCc.294C>T (p.His98=)
n.290-21649C>T
c.174C>T (p.His58=)
n.570C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
11g.66871714G>CCA381502766PCc.294C>G (p.His98Gln)
n.290-21649C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
n.570C>G
n.496C>G
11g.66871714G>TCA381502767PCc.294C>A (p.His98Gln)
n.290-21649C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
n.570C>A
n.496C>A
 gnomAD v4
11g.66871715T>ACA381502768PCc.293A>T (p.His98Leu)
n.290-21650A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
n.569A>T
n.495A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871715T>CCA381502769PCc.293A>G (p.His98Arg)
n.290-21650A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
n.569A>G
n.495A>G
11g.66871715T>GCA381502770PCc.293A>C (p.His98Pro)
n.290-21650A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
n.569A>C
n.495A>C
11g.66871715T=CA1979906392PCc.293A= (p.His98=)
n.290-21650A=
c.173A= (p.His58=)
n.569A=
n.495A=
11g.66871716G>ACA6132261PCc.292C>T (p.His98Tyr)
n.290-21651C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.568C>T
n.494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871716G>CCA381502771PCc.292C>G (p.His98Asp)
n.290-21651C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
n.568C>G
n.494C>G
11g.66871716G=CA1979906396PCc.292C= (p.His98=)
n.290-21651C=
c.172C= (p.His58=)
n.568C=
n.494C=
11g.66871716G>TCA381502772PCc.292C>A (p.His98Asn)
n.290-21651C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
n.568C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
11g.66871717C>ACA475376103PCc.291G>T (p.Leu97=)
n.290-21652G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.567G>T
n.493G>T
 gnomAD v4
11g.66871717C>GCA475376104PCc.291G>C (p.Leu97=)
n.290-21652G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.567G>C
n.493G>C
11g.66871717C>TCA475376105PCc.291G>A (p.Leu97=)
n.290-21652G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.567G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
11g.66871718A>CCA381502773PCc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.290-21653T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.566T>G
n.492T>G
11g.66871718A>GCA381502774PCc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.290-21653T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.566T>C
n.492T>C
11g.66871718A>TCA381502775PCc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.290-21653T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.566T>A
n.492T>A
 gnomAD v4
11g.66871719G>ACA475376106PCc.289C>T (p.Leu97=)
n.290-21654C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.565C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871719G>CCA381502776PCc.289C>G (p.Leu97Val)
n.290-21654C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.565C>G
n.491C>G
11g.66871719G=CA1979906399PCc.289C= (p.Leu97=)
n.290-21654C=
c.169C= (p.Leu57=)
n.565C=
n.491C=
11g.66871719G>TCA224095744PCc.289C>A (p.Leu97Met)
n.290-21654C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.565C>A
n.491C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871720G>ACA475376107PCc.288C>T (p.Tyr96=)
n.290-21655C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.564C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871720G>CCA381502777PCc.288C>G (p.Tyr96Ter)
n.290-21655C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.564C>G
n.490C>G
 gnomAD v4
11g.66871720G=CA1979906402PCc.288C= (p.Tyr96=)
n.290-21655C=
c.168C= (p.Tyr56=)
n.564C=
n.490C=
11g.66871720G>TCA381502778PCc.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.290-21655C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.564C>A
n.490C>A
11g.66871721T>ACA381502779PCc.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.290-21656A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.563A>T
n.489A>T
 dbSNP
11g.66871721T>CCA381502780PCc.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.290-21656A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.563A>G
n.489A>G
11g.66871721T>GCA381502781PCc.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.290-21656A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.563A>C
n.489A>C
11g.66871721T=CA1979906409PCc.287A= (p.Tyr96=)
n.290-21656A=
c.167A= (p.Tyr56=)
n.563A=
n.489A=
11g.66871721_66871722delinsTACA1979906412PCc.286_287delinsTA (p.Tyr96=)
n.290-21657_290-21656delinsTA
c.166_167delinsTA (p.Tyr56=)
n.562_563delinsTA
n.488_489delinsTA
11g.66871722delCA1979906415PCc.286del (p.Tyr96ThrfsTer16)
n.290-21657del
c.166del (p.Tyr56ThrfsTer16)
n.562del
n.488del
11g.66871722A>CCA381502782PCc.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.290-21657T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.562T>G
n.488T>G
11g.66871722A>GCA381502783PCc.286T>C (p.Tyr96His)
n.290-21657T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.562T>C
n.488T>C
11g.66871722A>TCA381502784PCc.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.290-21657T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.562T>A
n.488T>A
11g.66871723G>ACA475376108PCc.285C>T (p.Ala95=)
n.290-21658C>T
c.165C>T (p.Ala55=)
n.561C>T
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871723G>CCA475376109PCc.285C>G (p.Ala95=)
n.290-21658C>G
c.165C>G (p.Ala55=)
n.561C>G
n.487C>G
11g.66871723G=CA1979906419PCc.285C= (p.Ala95=)
n.290-21658C=
c.165C= (p.Ala55=)
n.561C=
n.487C=
11g.66871723G>TCA475376110PCc.285C>A (p.Ala95=)
n.290-21658C>A
c.165C>A (p.Ala55=)
n.561C>A
n.487C>A
 gnomAD v4
11g.66871724G>ACA381502785PCc.284C>T (p.Ala95Val)
n.290-21659C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.560C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66871724G>CCA381502786PCc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.290-21659C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.560C>G
n.486C>G
11g.66871724G=CA1979906422PCc.284C= (p.Ala95=)
n.290-21659C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.560C=
n.486C=
11g.66871724G>TCA381502787PCc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.290-21659C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.560C>A
n.486C>A

Number of alleles fetched