Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66871263G>ACA679449368PCc.487+52C>T (n.487+52C>T)
n.290-21198C>T
c.367+52C>T (n.367+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871263G=CA1979905049PCc.487+52C= (n.487+52C=)
n.290-21198C=
c.367+52C= (n.367+52C=)
11g.66871266C>ACA6132203PCc.487+49G>T (n.487+49G>T)
n.290-21201G>T
c.367+49G>T (n.367+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871266C=CA1979905058PCc.487+49G= (n.487+49G=)
n.290-21201G=
c.367+49G= (n.367+49G=)
11g.66871266C>GCA224095035PCc.487+49G>C (n.487+49G>C)
n.290-21201G>C
c.367+49G>C (n.367+49G>C)
 dbSNP
11g.66871266C>TCA1979905061PCc.487+49G>A (n.487+49G>A)
n.290-21201G>A
c.367+49G>A (n.367+49G>A)
 dbSNP
11g.66871268delCA2614544197PCc.487+49del (n.487+49del)
n.290-21201del
c.367+49del (n.367+49del)
 gnomAD v4
11g.66871268C>ACA6132204PCc.487+47G>T (n.487+47G>T)
n.290-21203G>T
c.367+47G>T (n.367+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871268C=CA1979905065PCc.487+47G= (n.487+47G=)
n.290-21203G=
c.367+47G= (n.367+47G=)
11g.66871270C=CA1979905067PCc.487+45G= (n.487+45G=)
n.290-21205G=
c.367+45G= (n.367+45G=)
11g.66871270C>TCA1979905069PCc.487+45G>A (n.487+45G>A)
n.290-21205G>A
c.367+45G>A (n.367+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871271T>GCA600234521PCc.487+44A>C (n.487+44A>C)
n.290-21206A>C
c.367+44A>C (n.367+44A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871271T=CA1979905076PCc.487+44A= (n.487+44A=)
n.290-21206A=
c.367+44A= (n.367+44A=)
11g.66871272C=CA1979905078PCc.487+43G= (n.487+43G=)
n.290-21207G=
c.367+43G= (n.367+43G=)
11g.66871272C>GCA1979905079PCc.487+43G>C (n.487+43G>C)
n.290-21207G>C
c.367+43G>C (n.367+43G>C)
 dbSNP
11g.66871276G>ACA2614544203PCc.487+39C>T (n.487+39C>T)
n.290-21211C>T
c.367+39C>T (n.367+39C>T)
 gnomAD v4
11g.66871277A>CCA2574891213PCc.487+38T>G (n.487+38T>G)
n.290-21212T>G
c.367+38T>G (n.367+38T>G)
11g.66871278G>CCA6132205PCc.487+37C>G (n.487+37C>G)
n.290-21213C>G
c.367+37C>G (n.367+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871278G=CA1979905082PCc.487+37C= (n.487+37C=)
n.290-21213C=
c.367+37C= (n.367+37C=)
11g.66871279C>TCA2574891214PCc.487+36G>A (n.487+36G>A)
n.290-21214G>A
c.367+36G>A (n.367+36G>A)
 gnomAD v4
11g.66871281G>ACA1979905086PCc.487+34C>T (n.487+34C>T)
n.290-21216C>T
c.367+34C>T (n.367+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871281G=CA1979905084PCc.487+34C= (n.487+34C=)
n.290-21216C=
c.367+34C= (n.367+34C=)
11g.66871282C>ACA1979905090PCc.487+33G>T (n.487+33G>T)
n.290-21217G>T
c.367+33G>T (n.367+33G>T)
 dbSNP
11g.66871282C=CA1979905092PCc.487+33G= (n.487+33G=)
n.290-21217G=
c.367+33G= (n.367+33G=)
11g.66871282C>TCA6132206PCc.487+33G>A (n.487+33G>A)
n.290-21217G>A
c.367+33G>A (n.367+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66871283G>ACA6132207PCc.487+32C>T (n.487+32C>T)
n.290-21218C>T
c.367+32C>T (n.367+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871283G=CA1979905095PCc.487+32C= (n.487+32C=)
n.290-21218C=
c.367+32C= (n.367+32C=)
11g.66871284G>ACA1979905104PCc.487+31C>T (n.487+31C>T)
n.290-21219C>T
c.367+31C>T (n.367+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871284G=CA1979905100PCc.487+31C= (n.487+31C=)
n.290-21219C=
c.367+31C= (n.367+31C=)
11g.66871284G>TCA6132208PCc.487+31C>A (n.487+31C>A)
n.290-21219C>A
c.367+31C>A (n.367+31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871285G>ACA2574891215PCc.487+30C>T (n.487+30C>T)
n.290-21220C>T
c.367+30C>T (n.367+30C>T)
 gnomAD v4
11g.66871286G>ACA600234471PCc.487+29C>T (n.487+29C>T)
n.290-21221C>T
c.367+29C>T (n.367+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871286G>CCA2614544216PCc.487+29C>G (n.487+29C>G)
n.290-21221C>G
c.367+29C>G (n.367+29C>G)
 gnomAD v4
11g.66871286G=CA1979905114PCc.487+29C= (n.487+29C=)
n.290-21221C=
c.367+29C= (n.367+29C=)
11g.66871287C>GCA2614544217PCc.487+28G>C (n.487+28G>C)
n.290-21222G>C
c.367+28G>C (n.367+28G>C)
 gnomAD v4
11g.66871288C=CA1979905119PCc.487+27G= (n.487+27G=)
n.290-21223G=
c.367+27G= (n.367+27G=)
11g.66871288C>TCA6132209PCc.487+27G>A (n.487+27G>A)
n.290-21223G>A
c.367+27G>A (n.367+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871290C>ACA6132210PCc.487+25G>T (n.487+25G>T)
n.290-21225G>T
c.367+25G>T (n.367+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871290C=CA1979905127PCc.487+25G= (n.487+25G=)
n.290-21225G=
c.367+25G= (n.367+25G=)
11g.66871291C=CA1979905137PCc.487+24G= (n.487+24G=)
n.290-21226G=
c.367+24G= (n.367+24G=)
11g.66871291C>GCA2614544221PCc.487+24G>C (n.487+24G>C)
n.290-21226G>C
c.367+24G>C (n.367+24G>C)
 gnomAD v4
11g.66871291C>TCA1979905139PCc.487+24G>A (n.487+24G>A)
n.290-21226G>A
c.367+24G>A (n.367+24G>A)
 dbSNP
11g.66871292C>ACA654438746PCc.487+23G>T (n.487+23G>T)
n.290-21227G>T
c.367+23G>T (n.367+23G>T)
 COSMIC
11g.66871292C=CA1979905145PCc.487+23G= (n.487+23G=)
n.290-21227G=
c.367+23G= (n.367+23G=)
11g.66871292C>GCA2614544222PCc.487+23G>C (n.487+23G>C)
n.290-21227G>C
c.367+23G>C (n.367+23G>C)
 gnomAD v4
11g.66871292C>TCA6132211PCc.487+23G>A (n.487+23G>A)
n.290-21227G>A
c.367+23G>A (n.367+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871293C=CA1979905153PCc.487+22G= (n.487+22G=)
n.290-21228G=
c.367+22G= (n.367+22G=)
11g.66871293C>GCA224095120PCc.487+22G>C (n.487+22G>C)
n.290-21228G>C
c.367+22G>C (n.367+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871293C>TCA2614544227PCc.487+22G>A (n.487+22G>A)
n.290-21228G>A
c.367+22G>A (n.367+22G>A)
 gnomAD v4
11g.66871294T>CCA2574891216PCc.487+21A>G (n.487+21A>G)
n.290-21229A>G
c.367+21A>G (n.367+21A>G)
11g.66871296G>ACA224095128PCc.487+19C>T (n.487+19C>T)
n.290-21231C>T
c.367+19C>T (n.367+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871296G=CA1979905156PCc.487+19C= (n.487+19C=)
n.290-21231C=
c.367+19C= (n.367+19C=)
11g.66871297C>GCA2614544232PCc.487+18G>C (n.487+18G>C)
n.290-21232G>C
c.367+18G>C (n.367+18G>C)
 gnomAD v4
11g.66871299T>GCA2614544233PCc.487+16A>C (n.487+16A>C)
n.290-21234A>C
c.367+16A>C (n.367+16A>C)
 gnomAD v4
11g.66871301C>ACA2614544235PCc.487+14G>T (n.487+14G>T)
n.290-21236G>T
c.367+14G>T (n.367+14G>T)
 gnomAD v4
11g.66871301C=CA1979905160PCc.487+14G= (n.487+14G=)
n.290-21236G=
c.367+14G= (n.367+14G=)
11g.66871301C>GCA6132212PCc.487+14G>C (n.487+14G>C)
n.290-21236G>C
c.367+14G>C (n.367+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871303C>GCA2574891217PCc.487+12G>C (n.487+12G>C)
n.290-21238G>C
c.367+12G>C (n.367+12G>C)
 gnomAD v4
11g.66871303C>TCA2614544239PCc.487+12G>A (n.487+12G>A)
n.290-21238G>A
c.367+12G>A (n.367+12G>A)
 gnomAD v4
11g.66871304G>ACA679449382PCc.487+11C>T (n.487+11C>T)
n.290-21239C>T
c.367+11C>T (n.367+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871304G=CA1979905162PCc.487+11C= (n.487+11C=)
n.290-21239C=
c.367+11C= (n.367+11C=)
11g.66871304G>TCA2697548754PCc.487+11C>A (n.487+11C>A)
n.290-21239C>A
c.367+11C>A (n.367+11C>A)
 ClinVar
11g.66871306T>ACA1979905166PCc.487+9A>T (n.487+9A>T)
n.290-21241A>T
c.367+9A>T (n.367+9A>T)
 dbSNP
11g.66871306T>CCA2614544246PCc.487+9A>G (n.487+9A>G)
n.290-21241A>G
c.367+9A>G (n.367+9A>G)
 gnomAD v4
11g.66871306T=CA1979905164PCc.487+9A= (n.487+9A=)
n.290-21241A=
c.367+9A= (n.367+9A=)
11g.66871308T>CCA6132213PCc.487+7A>G (n.487+7A>G)
n.290-21243A>G
c.367+7A>G (n.367+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871308T=CA1979905170PCc.487+7A= (n.487+7A=)
n.290-21243A=
c.367+7A= (n.367+7A=)
11g.66871310T>ACA600234472PCc.487+5A>T (n.487+5A>T)
n.290-21245A>T
c.367+5A>T (n.367+5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871310T>CCA2614544257PCc.487+5A>G (n.487+5A>G)
n.290-21245A>G
c.367+5A>G (n.367+5A>G)
 gnomAD v4
11g.66871310T>GCA6132214PCc.487+5A>C (n.487+5A>C)
n.290-21245A>C
c.367+5A>C (n.367+5A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871310T=CA1979905190PCc.487+5A= (n.487+5A=)
n.290-21245A=
c.367+5A= (n.367+5A=)
11g.66871312C>ACA6132215PCc.487+3G>T (n.487+3G>T)
n.290-21247G>T
c.367+3G>T (n.367+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871312C=CA1979905194PCc.487+3G= (n.487+3G=)
n.290-21247G=
c.367+3G= (n.367+3G=)
11g.66871313A>CCA381502325PCc.487+2T>G (n.487+2T>G)
n.290-21248T>G
c.367+2T>G (n.367+2T>G)
11g.66871313A>GCA381502326PCc.487+2T>C (n.487+2T>C)
n.290-21248T>C
c.367+2T>C (n.367+2T>C)
11g.66871313A>TCA381502327PCc.487+2T>A (n.487+2T>A)
n.290-21248T>A
c.367+2T>A (n.367+2T>A)
11g.66871313_66871314delinsACCA1979905200PCc.487+1_487+2delinsGT (n.487+1_487+2delinsGT)
n.290-21249_290-21248delinsGT
c.367+1_367+2delinsGT (n.367+1_367+2delinsGT)
11g.66871314C>ACA381502328PCc.487+1G>T (n.487+1G>T)
n.290-21249G>T
c.367+1G>T (n.367+1G>T)
n.690G>T
11g.66871314C>GCA381502329PCc.487+1G>C (n.487+1G>C)
n.290-21249G>C
c.367+1G>C (n.367+1G>C)
n.690G>C
11g.66871314C>TCA381502330PCc.487+1G>A (n.487+1G>A)
n.290-21249G>A
c.367+1G>A (n.367+1G>A)
n.690G>A
11g.66871316delCA600234473PCc.487+1del
n.290-21249del
c.367+1del
n.690del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871315C>ACA381502331PCc.487G>T (p.Gly163Cys)
n.290-21250G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.689G>T
11g.66871315C=CA1979905211PCc.487G= (p.Gly163=)
n.290-21250G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.689G=
11g.66871315C>GCA381502332PCc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.290-21250G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.689G>C
11g.66871315C>TCA381502333PCc.487G>A (p.Gly163Ser)
n.290-21250G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.689G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871316C>ACA475502471PCc.486G>T (p.Ala162=)
n.290-21251G>T
c.366G>T (p.Ala122=)
n.688G>T
11g.66871316C=CA1979905225PCc.486G= (p.Ala162=)
n.290-21251G=
c.366G= (p.Ala122=)
n.688G=
11g.66871316C>GCA475502472PCc.486G>C (p.Ala162=)
n.290-21251G>C
c.366G>C (p.Ala122=)
n.688G>C
11g.66871316C>TCA6132216PCc.486G>A (p.Ala162=)
n.290-21251G>A
c.366G>A (p.Ala122=)
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871317G>ACA6132217PCc.485C>T (p.Ala162Val)
n.290-21252C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871317G>CCA381502335PCc.485C>G (p.Ala162Gly)
n.290-21252C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.687C>G
11g.66871317G=CA1979905237PCc.485C= (p.Ala162=)
n.290-21252C=
c.365C= (p.Ala122=)
n.687C=
11g.66871317G>TCA381502334PCc.485C>A (p.Ala162Glu)
n.290-21252C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.687C>A
11g.66871318C>ACA381502336PCc.484G>T (p.Ala162Ser)
n.290-21253G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.686G>T
11g.66871318C>GCA381502338PCc.484G>C (p.Ala162Pro)
n.290-21253G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.686G>C
11g.66871318C>TCA381502337PCc.484G>A (p.Ala162Thr)
n.290-21253G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.686G>A
 gnomAD v4
11g.66871319A>CCA475502474PCc.483T>G (p.Ala161=)
n.290-21254T>G
c.363T>G (p.Ala121=)
n.685T>G
11g.66871319A>GCA475502475PCc.483T>C (p.Ala161=)
n.290-21254T>C
c.363T>C (p.Ala121=)
n.685T>C
11g.66871319A>TCA475502477PCc.483T>A (p.Ala161=)
n.290-21254T>A
c.363T>A (p.Ala121=)
n.685T>A
11g.66871320G>ACA381502339PCc.482C>T (p.Ala161Val)
n.290-21255C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.684C>T
11g.66871320G>CCA381502340PCc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.290-21255C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.684C>G
11g.66871320G>TCA381502341PCc.482C>A (p.Ala161Asp)
n.290-21255C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.684C>A
11g.66871321C>ACA381502342PCc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.290-21256G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.683G>T
11g.66871321C>GCA381502343PCc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.290-21256G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.683G>C
11g.66871321C>TCA381502344PCc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.290-21256G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.683G>A
11g.66871322A>CCA381502345PCc.480T>G (p.Ile160Met)
n.290-21257T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.682T>G
11g.66871322A>GCA475502480PCc.480T>C (p.Ile160=)
n.290-21257T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
n.682T>C
11g.66871322A>TCA475502482PCc.480T>A (p.Ile160=)
n.290-21257T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
n.682T>A
11g.66871323A>CCA381502346PCc.479T>G (p.Ile160Ser)
n.290-21258T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.681T>G
11g.66871323A>GCA381502347PCc.479T>C (p.Ile160Thr)
n.290-21258T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.681T>C
 gnomAD v4
11g.66871323A>TCA381502348PCc.479T>A (p.Ile160Asn)
n.290-21258T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.681T>A
11g.66871324T>ACA381502349PCc.478A>T (p.Ile160Phe)
n.290-21259A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.680A>T
11g.66871324T>CCA381502350PCc.478A>G (p.Ile160Val)
n.290-21259A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.680A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66871324T>GCA381502351PCc.478A>C (p.Ile160Leu)
n.290-21259A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.680A>C
11g.66871324T=CA1979905248PCc.478A= (p.Ile160=)
n.290-21259A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.680A=
11g.66871325G>ACA475502484PCc.477C>T (p.Ala159=)
n.290-21260C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
n.679C>T
11g.66871325G>CCA475502485PCc.477C>G (p.Ala159=)
n.290-21260C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
n.679C>G
11g.66871325G>TCA475502487PCc.477C>A (p.Ala159=)
n.290-21260C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
n.679C>A
11g.66871326G>ACA381502354PCc.476C>T (p.Ala159Val)
n.290-21261C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.678C>T
11g.66871326G>CCA381502353PCc.476C>G (p.Ala159Gly)
n.290-21261C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.678C>G
11g.66871326G>TCA381502352PCc.476C>A (p.Ala159Asp)
n.290-21261C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.678C>A
11g.66871327C>ACA381502355PCc.475G>T (p.Ala159Ser)
n.290-21262G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.677G>T
11g.66871327C=CA1979905257PCc.475G= (p.Ala159=)
n.290-21262G=
c.355G= (p.Ala119=)
n.677G=
11g.66871327C>GCA381502356PCc.475G>C (p.Ala159Pro)
n.290-21262G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.677G>C
11g.66871327C>TCA6132218PCc.475G>A (p.Ala159Thr)
n.290-21262G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871328G>ACA6132219PCc.474C>T (p.Ile158=)
n.290-21263C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871328G>CCA381502357PCc.474C>G (p.Ile158Met)
n.290-21263C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.676C>G
 dbSNP
11g.66871328G=CA1979905267PCc.474C= (p.Ile158=)
n.290-21263C=
c.354C= (p.Ile118=)
n.676C=
11g.66871328G>TCA475502491PCc.474C>A (p.Ile158=)
n.290-21263C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.676C>A
11g.66871329A>CCA381502358PCc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.290-21264T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.675T>G
11g.66871329A>GCA381502359PCc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.290-21264T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.675T>C
11g.66871329A>TCA381502360PCc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.290-21264T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.675T>A
11g.66871329dupCA1979905274PCc.473dup (p.Ala159ArgfsTer21)
n.290-21264dup
c.353dup (p.Ala119ArgfsTer21)
n.675dup
 dbSNP
11g.66871330T>ACA381502361PCc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.290-21265A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.674A>T
11g.66871330T>CCA381502362PCc.472A>G (p.Ile158Val)
n.290-21265A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.674A>G
11g.66871330T>GCA381502363PCc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.290-21265A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.674A>C
 gnomAD v4
11g.66871331G>ACA475502496PCc.471C>T (p.Ala157=)
n.290-21266C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.673C>T
 gnomAD v4
11g.66871331G>CCA475502493PCc.471C>G (p.Ala157=)
n.290-21266C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.673C>G
11g.66871331G>TCA475502494PCc.471C>A (p.Ala157=)
n.290-21266C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.673C>A
11g.66871331_66871332delinsAACA645580237PCc.470_471delinsTT (p.Ala157Val)
n.290-21267_290-21266delinsTT
c.350_351delinsTT (p.Ala117Val)
n.672_673delinsTT
 COSMIC COSMIC
11g.66871332G>ACA381502364PCc.470C>T (p.Ala157Val)
n.290-21267C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.672C>T
 gnomAD v4
11g.66871332G>CCA381502365PCc.470C>G (p.Ala157Gly)
n.290-21267C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.672C>G
11g.66871332G>TCA381502366PCc.470C>A (p.Ala157Asp)
n.290-21267C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.672C>A
11g.66871333C>ACA381502369PCc.469G>T (p.Ala157Ser)
n.290-21268G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.671G>T
11g.66871333C=CA1979905280PCc.469G= (p.Ala157=)
n.290-21268G=
c.349G= (p.Ala117=)
n.671G=
11g.66871333C>GCA381502368PCc.469G>C (p.Ala157Pro)
n.290-21268G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.671G>C
11g.66871333C>TCA381502367PCc.469G>A (p.Ala157Thr)
n.290-21268G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.671G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871334C>ACA475502503PCc.468G>T (p.Arg156=)
n.290-21269G>T
c.348G>T (p.Arg116=)
n.670G>T
11g.66871334C>GCA475502501PCc.468G>C (p.Arg156=)
n.290-21269G>C
c.348G>C (p.Arg116=)
n.670G>C
11g.66871334C>TCA475502499PCc.468G>A (p.Arg156=)
n.290-21269G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
n.670G>A
11g.66871335C>ACA381502370PCc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.290-21270G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.669G>T
11g.66871335C=CA1979905286PCc.467G= (p.Arg156=)
n.290-21270G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.669G=
11g.66871335C>GCA381502371PCc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.290-21270G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.669G>C
 gnomAD v4
11g.66871335C>TCA252100PCc.467G>A (p.Arg156Gln)
n.290-21270G>A
c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871336G>ACA381502372PCc.466C>T (p.Arg156Trp)
n.290-21271C>T
c.346C>T (p.Arg116Trp)
n.668C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871336G>CCA381502373PCc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.290-21271C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.668C>G
11g.66871336G=CA1979905300PCc.466C= (p.Arg156=)
n.290-21271C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.668C=
11g.66871336G>TCA475502505PCc.466C>A (p.Arg156=)
n.290-21271C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
n.668C>A
11g.66871337G>ACA475502506PCc.465C>T (p.Ala155=)
n.290-21272C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
n.667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871337G>CCA475502508PCc.465C>G (p.Ala155=)
n.290-21272C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
n.667C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871337G=CA1979905307PCc.465C= (p.Ala155=)
n.290-21272C=
c.345C= (p.Ala115=)
n.667C=
11g.66871337G>TCA475502507PCc.465C>A (p.Ala155=)
n.290-21272C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
n.667C>A
11g.66871338G>ACA381502374PCc.464C>T (p.Ala155Val)
n.290-21273C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.666C>T
11g.66871338G>CCA381502375PCc.464C>G (p.Ala155Gly)
n.290-21273C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.666C>G
 COSMIC COSMIC
11g.66871338G>TCA381502376PCc.464C>A (p.Ala155Asp)
n.290-21273C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.666C>A
 gnomAD v4
11g.66871339C>ACA381502377PCc.463G>T (p.Ala155Ser)
n.290-21274G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.665G>T
11g.66871339C>GCA381502378PCc.463G>C (p.Ala155Pro)
n.290-21274G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.665G>C
11g.66871339C>TCA381502379PCc.463G>A (p.Ala155Thr)
n.290-21274G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.665G>A
11g.66871340C>ACA381502380PCc.462G>T (p.Glu154Asp)
n.290-21275G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.664G>T
11g.66871340C=CA1979905313PCc.462G= (p.Glu154=)
n.290-21275G=
c.342G= (p.Glu114=)
n.664G=
11g.66871340C>GCA381502381PCc.462G>C (p.Glu154Asp)
n.290-21275G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.664G>C
11g.66871340C>TCA475502510PCc.462G>A (p.Glu154=)
n.290-21275G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
n.664G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871341T>ACA381502384PCc.461A>T (p.Glu154Val)
n.290-21276A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.663A>T
11g.66871341T>CCA381502382PCc.461A>G (p.Glu154Gly)
n.290-21276A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.663A>G
11g.66871341T>GCA381502383PCc.461A>C (p.Glu154Ala)
n.290-21276A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.663A>C
 gnomAD v4
11g.66871342C>ACA381502385PCc.460G>T (p.Glu154Ter)
n.290-21277G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.662G>T
11g.66871342C>GCA381502386PCc.460G>C (p.Glu154Gln)
n.290-21277G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.662G>C
11g.66871342C>TCA381502387PCc.460G>A (p.Glu154Lys)
n.290-21277G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.662G>A
11g.66871343C>ACA6132220PCc.459G>T (p.Val153=)
n.290-21278G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.661G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871343C=CA1979905317PCc.459G= (p.Val153=)
n.290-21278G=
c.339G= (p.Val113=)
n.661G=
11g.66871343C>GCA475502514PCc.459G>C (p.Val153=)
n.290-21278G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.661G>C
11g.66871343C>TCA475502515PCc.459G>A (p.Val153=)
n.290-21278G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.661G>A
11g.66871344A>CCA381502388PCc.458T>G (p.Val153Gly)
n.290-21279T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.660T>G
11g.66871344A>GCA381502389PCc.458T>C (p.Val153Ala)
n.290-21279T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.660T>C
11g.66871344A>TCA381502390PCc.458T>A (p.Val153Glu)
n.290-21279T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.660T>A
11g.66871345C>ACA381502391PCc.457G>T (p.Val153Leu)
n.290-21280G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.659G>T
11g.66871345C>GCA381502392PCc.457G>C (p.Val153Leu)
n.290-21280G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.659G>C
11g.66871345C>TCA381502393PCc.457G>A (p.Val153Met)
n.290-21280G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.659G>A
 gnomAD v4
11g.66871346C>ACA381502394PCc.456G>T (p.Lys152Asn)
n.290-21281G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.658G>T
11g.66871346C>GCA381502395PCc.456G>C (p.Lys152Asn)
n.290-21281G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.658G>C
11g.66871346C>TCA475502517PCc.456G>A (p.Lys152=)
n.290-21281G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.658G>A
11g.66871347T>ACA381502396PCc.455A>T (p.Lys152Met)
n.290-21282A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.657A>T
11g.66871347T>CCA381502398PCc.455A>G (p.Lys152Arg)
n.290-21282A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.657A>G
 gnomAD v4
11g.66871347T>GCA381502397PCc.455A>C (p.Lys152Thr)
n.290-21282A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.657A>C
 dbSNP
11g.66871347T=CA1979905324PCc.455A= (p.Lys152=)
n.290-21282A=
c.335A= (p.Lys112=)
n.657A=
11g.66871348T>ACA381502399PCc.454A>T (p.Lys152Ter)
n.290-21283A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.656A>T
11g.66871348T>CCA381502401PCc.454A>G (p.Lys152Glu)
n.290-21283A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.656A>G
11g.66871348T>GCA381502400PCc.454A>C (p.Lys152Gln)
n.290-21283A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.656A>C
11g.66871349G>ACA475502519PCc.453C>T (p.Asp151=)
n.290-21284C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
n.655C>T
 dbSNP
11g.66871349G>CCA381502402PCc.453C>G (p.Asp151Glu)
n.290-21284C>G
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.655C>G
11g.66871349G=CA1979905327PCc.453C= (p.Asp151=)
n.290-21284C=
c.333C= (p.Asp111=)
n.655C=
11g.66871349G>TCA381502403PCc.453C>A (p.Asp151Glu)
n.290-21284C>A
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.655C>A
11g.66871350T>ACA381502404PCc.452A>T (p.Asp151Val)
n.290-21285A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.654A>T
11g.66871350T>CCA381502405PCc.452A>G (p.Asp151Gly)
n.290-21285A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.654A>G
11g.66871350T>GCA381502406PCc.452A>C (p.Asp151Ala)
n.290-21285A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.654A>C
11g.66871350T=CA1979905332PCc.452A= (p.Asp151=)
n.290-21285A=
c.332A= (p.Asp111=)
n.654A=
11g.66871351C>ACA381502407PCc.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.290-21286G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.653G>T
11g.66871351C=CA1979905339PCc.451G= (p.Asp151=)
n.290-21286G=
c.331G= (p.Asp111=)
n.653G=
11g.66871351C>GCA381502408PCc.451G>C (p.Asp151His)
n.290-21286G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
n.653G>C
11g.66871351C>TCA6132221PCc.451G>A (p.Asp151Asn)
n.290-21286G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871352_66871354dupCA1139662044PCc.449_451dup (p.Gly150_Asp151insGly)
n.290-21288_290-21286dup
c.329_331dup (p.Gly110_Asp111insGly)
n.651_653dup
 ClinVar dbSNP
11g.66871352T>ACA475502521PCc.450A>T (p.Gly150=)
n.290-21287A>T
c.330A>T (p.Gly110=)
n.652A>T
11g.66871352T>CCA475502522PCc.450A>G (p.Gly150=)
n.290-21287A>G
c.330A>G (p.Gly110=)
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66871352T>GCA475502523PCc.450A>C (p.Gly150=)
n.290-21287A>C
c.330A>C (p.Gly110=)
n.652A>C
11g.66871352T=CA1979905347PCc.450A= (p.Gly150=)
n.290-21287A=
c.330A= (p.Gly110=)
n.652A=
11g.66871353C>ACA381502409PCc.449G>T (p.Gly150Val)
n.290-21288G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.651G>T
 COSMIC COSMIC
11g.66871353C>GCA381502410PCc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.290-21288G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.651G>C
 gnomAD v4
11g.66871353C>TCA381502411PCc.449G>A (p.Gly150Glu)
n.290-21288G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.651G>A
11g.66871354C>ACA381502414PCc.448G>T (p.Gly150Ter)
n.290-21289G>T
c.328G>T (p.Gly110Ter)
n.650G>T
11g.66871354C>GCA381502413PCc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.290-21289G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.650G>C
11g.66871354C>TCA381502412PCc.448G>A (p.Gly150Arg)
n.290-21289G>A
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.650G>A
11g.66871355C>ACA381502415PCc.447G>T (p.Met149Ile)
n.290-21290G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
n.649G>T
11g.66871355C>GCA381502416PCc.447G>C (p.Met149Ile)
n.290-21290G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
n.649G>C
11g.66871355C>TCA381502417PCc.447G>A (p.Met149Ile)
n.290-21290G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
n.649G>A
11g.66871356A=CA1979905350PCc.446T= (p.Met149=)
n.290-21291T=
c.326T= (p.Met109=)
n.648T=
11g.66871356A>CCA381502418PCc.446T>G (p.Met149Arg)
n.290-21291T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
n.648T>G
11g.66871356A>GCA6132222PCc.446T>C (p.Met149Thr)
n.290-21291T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
n.648T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871356A>TCA381502419PCc.446T>A (p.Met149Lys)
n.290-21291T>A
c.326T>A (p.Met109Lys)
n.648T>A
11g.66871357T>ACA381502420PCc.445A>T (p.Met149Leu)
n.290-21292A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
n.647A>T
11g.66871357T>CCA381502421PCc.445A>G (p.Met149Val)
n.290-21292A>G
c.325A>G (p.Met109Val)
n.647A>G
11g.66871357T>GCA381502422PCc.445A>C (p.Met149Leu)
n.290-21292A>C
c.325A>C (p.Met109Leu)
n.647A>C
11g.66871358C>ACA381502423PCc.444G>T (p.Lys148Asn)
n.290-21293G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.646G>T
11g.66871358C>GCA381502424PCc.444G>C (p.Lys148Asn)
n.290-21293G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.646G>C
11g.66871358C>TCA475502527PCc.444G>A (p.Lys148=)
n.290-21293G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.646G>A
11g.66871359T>ACA381502427PCc.443A>T (p.Lys148Met)
n.290-21294A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.645A>T
11g.66871359T>CCA381502426PCc.443A>G (p.Lys148Arg)
n.290-21294A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.645A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66871359T>GCA381502425PCc.443A>C (p.Lys148Thr)
n.290-21294A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.645A>C
11g.66871359T=CA1979905360PCc.443A= (p.Lys148=)
n.290-21294A=
c.323A= (p.Lys108=)
n.645A=
11g.66871360T>ACA381502428PCc.442A>T (p.Lys148Ter)
n.290-21295A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.644A>T
11g.66871360T>CCA381502429PCc.442A>G (p.Lys148Glu)
n.290-21295A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.644A>G
 gnomAD v4
11g.66871360T>GCA381502430PCc.442A>C (p.Lys148Gln)
n.290-21295A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.644A>C
11g.66871361G>ACA475502531PCc.441C>T (p.Arg147=)
n.290-21296C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
n.643C>T
11g.66871361G>CCA475502532PCc.441C>G (p.Arg147=)
n.290-21296C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
n.643C>G
11g.66871361G>TCA475502533PCc.441C>A (p.Arg147=)
n.290-21296C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
n.643C>A
 gnomAD v4
11g.66871362C>ACA381502431PCc.440G>T (p.Arg147Leu)
n.290-21297G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.642G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871362C=CA1979905371PCc.440G= (p.Arg147=)
n.290-21297G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.642G=
11g.66871362C>GCA381502432PCc.440G>C (p.Arg147Pro)
n.290-21297G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.642G>C
11g.66871362C>TCA6132223PCc.440G>A (p.Arg147His)
n.290-21297G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.642G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871363G>ACA6132224PCc.439C>T (p.Arg147Cys)
n.290-21298C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66871363G>CCA381502433PCc.439C>G (p.Arg147Gly)
n.290-21298C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.641C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66871363G=CA1979905379PCc.439C= (p.Arg147=)
n.290-21298C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.641C=
11g.66871363G>TCA381502434PCc.439C>A (p.Arg147Ser)
n.290-21298C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.641C>A

Number of alleles fetched