Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66871249C= | CA1979905003 | PC | c.488-52G= (n.488-52G=) n.290-21184G= c.368-52G= (n.368-52G=) | |
11 | g.66871249C>T | CA6132202 | PC | c.488-52G>A (n.488-52G>A) n.290-21184G>A c.368-52G>A (n.368-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871250A= | CA1979905006 | PC | c.488-53T= (n.488-53T=) n.290-21185T= c.368-53T= (n.368-53T=) | |
11 | g.66871250A>C | CA1979905010 | PC | c.488-53T>G (n.488-53T>G) n.290-21185T>G c.368-53T>G (n.368-53T>G) | dbSNP |
11 | g.66871251C= | CA1979905028 | PC | c.488-54G= (n.488-54G=) n.290-21186G= c.368-54G= (n.368-54G=) | |
11 | g.66871251C>G | CA939010452 | PC | c.488-54G>C (n.488-54G>C) n.290-21186G>C c.368-54G>C (n.368-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871252C>A | CA679449364 | PC | c.488-55G>T (n.488-55G>T) n.290-21187G>T c.368-55G>T (n.368-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871252C= | CA1979905033 | PC | c.488-55G= (n.488-55G=) n.290-21187G= c.368-55G= (n.368-55G=) | |
11 | g.66871252C>T | CA939010458 | PC | c.488-55G>A (n.488-55G>A) n.290-21187G>A c.368-55G>A (n.368-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871253C>G | CA2614544186 | PC | c.488-56G>C (n.488-56G>C) n.290-21188G>C c.368-56G>C (n.368-56G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871254C>G | CA2614544188 | PC | c.488-57G>C (n.488-57G>C) n.290-21189G>C c.368-57G>C (n.368-57G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871255T>G | CA224095029 | PC | c.488-58A>C (n.488-58A>C) n.290-21190A>C c.368-58A>C (n.368-58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871255T= | CA1979905035 | PC | c.488-58A= (n.488-58A=) n.290-21190A= c.368-58A= (n.368-58A=) | |
11 | g.66871257C>A | CA679449366 | PC | c.487+58G>T (n.487+58G>T) n.290-21192G>T c.367+58G>T (n.367+58G>T) | dbSNP |
11 | g.66871257C= | CA1979905037 | PC | c.487+58G= (n.487+58G=) n.290-21192G= c.367+58G= (n.367+58G=) | |
11 | g.66871259T>C | CA2792491604 | PC | c.487+56A>G (n.487+56A>G) n.290-21194A>G c.367+56A>G (n.367+56A>G) | |
11 | g.66871260G>C | CA2614544190 | PC | c.487+55C>G (n.487+55C>G) n.290-21195C>G c.367+55C>G (n.367+55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66871261C>A | CA1979905044 | PC | c.487+54G>T (n.487+54G>T) n.290-21196G>T c.367+54G>T (n.367+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871261C= | CA1979905043 | PC | c.487+54G= (n.487+54G=) n.290-21196G= c.367+54G= (n.367+54G=) | |
11 | g.66871262T>A | CA2614544191 | PC | c.487+53A>T (n.487+53A>T) n.290-21197A>T c.367+53A>T (n.367+53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66871263G>A | CA679449368 | PC | c.487+52C>T (n.487+52C>T) n.290-21198C>T c.367+52C>T (n.367+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871263G= | CA1979905049 | PC | c.487+52C= (n.487+52C=) n.290-21198C= c.367+52C= (n.367+52C=) | |
11 | g.66871266C>A | CA6132203 | PC | c.487+49G>T (n.487+49G>T) n.290-21201G>T c.367+49G>T (n.367+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871266C= | CA1979905058 | PC | c.487+49G= (n.487+49G=) n.290-21201G= c.367+49G= (n.367+49G=) | |
11 | g.66871266C>G | CA224095035 | PC | c.487+49G>C (n.487+49G>C) n.290-21201G>C c.367+49G>C (n.367+49G>C) | dbSNP |
11 | g.66871266C>T | CA1979905061 | PC | c.487+49G>A (n.487+49G>A) n.290-21201G>A c.367+49G>A (n.367+49G>A) | dbSNP |
11 | g.66871268del | CA2614544197 | PC | c.487+49del (n.487+49del) n.290-21201del c.367+49del (n.367+49del) | gnomAD v4 |
11 | g.66871268C>A | CA6132204 | PC | c.487+47G>T (n.487+47G>T) n.290-21203G>T c.367+47G>T (n.367+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871268C= | CA1979905065 | PC | c.487+47G= (n.487+47G=) n.290-21203G= c.367+47G= (n.367+47G=) | |
11 | g.66871270C= | CA1979905067 | PC | c.487+45G= (n.487+45G=) n.290-21205G= c.367+45G= (n.367+45G=) | |
11 | g.66871270C>T | CA1979905069 | PC | c.487+45G>A (n.487+45G>A) n.290-21205G>A c.367+45G>A (n.367+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871271T>G | CA600234521 | PC | c.487+44A>C (n.487+44A>C) n.290-21206A>C c.367+44A>C (n.367+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871271T= | CA1979905076 | PC | c.487+44A= (n.487+44A=) n.290-21206A= c.367+44A= (n.367+44A=) | |
11 | g.66871272C= | CA1979905078 | PC | c.487+43G= (n.487+43G=) n.290-21207G= c.367+43G= (n.367+43G=) | |
11 | g.66871272C>G | CA1979905079 | PC | c.487+43G>C (n.487+43G>C) n.290-21207G>C c.367+43G>C (n.367+43G>C) | dbSNP |
11 | g.66871276G>A | CA2614544203 | PC | c.487+39C>T (n.487+39C>T) n.290-21211C>T c.367+39C>T (n.367+39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66871277A>C | CA2574891213 | PC | c.487+38T>G (n.487+38T>G) n.290-21212T>G c.367+38T>G (n.367+38T>G) | |
11 | g.66871278G>C | CA6132205 | PC | c.487+37C>G (n.487+37C>G) n.290-21213C>G c.367+37C>G (n.367+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871278G= | CA1979905082 | PC | c.487+37C= (n.487+37C=) n.290-21213C= c.367+37C= (n.367+37C=) | |
11 | g.66871279C>T | CA2574891214 | PC | c.487+36G>A (n.487+36G>A) n.290-21214G>A c.367+36G>A (n.367+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66871281G>A | CA1979905086 | PC | c.487+34C>T (n.487+34C>T) n.290-21216C>T c.367+34C>T (n.367+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871281G= | CA1979905084 | PC | c.487+34C= (n.487+34C=) n.290-21216C= c.367+34C= (n.367+34C=) | |
11 | g.66871282C>A | CA1979905090 | PC | c.487+33G>T (n.487+33G>T) n.290-21217G>T c.367+33G>T (n.367+33G>T) | dbSNP |
11 | g.66871282C= | CA1979905092 | PC | c.487+33G= (n.487+33G=) n.290-21217G= c.367+33G= (n.367+33G=) | |
11 | g.66871282C>T | CA6132206 | PC | c.487+33G>A (n.487+33G>A) n.290-21217G>A c.367+33G>A (n.367+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66871283G>A | CA6132207 | PC | c.487+32C>T (n.487+32C>T) n.290-21218C>T c.367+32C>T (n.367+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871283G= | CA1979905095 | PC | c.487+32C= (n.487+32C=) n.290-21218C= c.367+32C= (n.367+32C=) | |
11 | g.66871284G>A | CA1979905104 | PC | c.487+31C>T (n.487+31C>T) n.290-21219C>T c.367+31C>T (n.367+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871284G= | CA1979905100 | PC | c.487+31C= (n.487+31C=) n.290-21219C= c.367+31C= (n.367+31C=) | |
11 | g.66871284G>T | CA6132208 | PC | c.487+31C>A (n.487+31C>A) n.290-21219C>A c.367+31C>A (n.367+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871285G>A | CA2574891215 | PC | c.487+30C>T (n.487+30C>T) n.290-21220C>T c.367+30C>T (n.367+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66871286G>A | CA600234471 | PC | c.487+29C>T (n.487+29C>T) n.290-21221C>T c.367+29C>T (n.367+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871286G>C | CA2614544216 | PC | c.487+29C>G (n.487+29C>G) n.290-21221C>G c.367+29C>G (n.367+29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66871286G= | CA1979905114 | PC | c.487+29C= (n.487+29C=) n.290-21221C= c.367+29C= (n.367+29C=) | |
11 | g.66871287C>G | CA2614544217 | PC | c.487+28G>C (n.487+28G>C) n.290-21222G>C c.367+28G>C (n.367+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871288C= | CA1979905119 | PC | c.487+27G= (n.487+27G=) n.290-21223G= c.367+27G= (n.367+27G=) | |
11 | g.66871288C>T | CA6132209 | PC | c.487+27G>A (n.487+27G>A) n.290-21223G>A c.367+27G>A (n.367+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871290C>A | CA6132210 | PC | c.487+25G>T (n.487+25G>T) n.290-21225G>T c.367+25G>T (n.367+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871290C= | CA1979905127 | PC | c.487+25G= (n.487+25G=) n.290-21225G= c.367+25G= (n.367+25G=) | |
11 | g.66871291C= | CA1979905137 | PC | c.487+24G= (n.487+24G=) n.290-21226G= c.367+24G= (n.367+24G=) | |
11 | g.66871291C>G | CA2614544221 | PC | c.487+24G>C (n.487+24G>C) n.290-21226G>C c.367+24G>C (n.367+24G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871291C>T | CA1979905139 | PC | c.487+24G>A (n.487+24G>A) n.290-21226G>A c.367+24G>A (n.367+24G>A) | dbSNP |
11 | g.66871292C>A | CA654438746 | PC | c.487+23G>T (n.487+23G>T) n.290-21227G>T c.367+23G>T (n.367+23G>T) | COSMIC |
11 | g.66871292C= | CA1979905145 | PC | c.487+23G= (n.487+23G=) n.290-21227G= c.367+23G= (n.367+23G=) | |
11 | g.66871292C>G | CA2614544222 | PC | c.487+23G>C (n.487+23G>C) n.290-21227G>C c.367+23G>C (n.367+23G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871292C>T | CA6132211 | PC | c.487+23G>A (n.487+23G>A) n.290-21227G>A c.367+23G>A (n.367+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871293C= | CA1979905153 | PC | c.487+22G= (n.487+22G=) n.290-21228G= c.367+22G= (n.367+22G=) | |
11 | g.66871293C>G | CA224095120 | PC | c.487+22G>C (n.487+22G>C) n.290-21228G>C c.367+22G>C (n.367+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871293C>T | CA2614544227 | PC | c.487+22G>A (n.487+22G>A) n.290-21228G>A c.367+22G>A (n.367+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66871294T>C | CA2574891216 | PC | c.487+21A>G (n.487+21A>G) n.290-21229A>G c.367+21A>G (n.367+21A>G) | |
11 | g.66871296G>A | CA224095128 | PC | c.487+19C>T (n.487+19C>T) n.290-21231C>T c.367+19C>T (n.367+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871296G= | CA1979905156 | PC | c.487+19C= (n.487+19C=) n.290-21231C= c.367+19C= (n.367+19C=) | |
11 | g.66871297C>G | CA2614544232 | PC | c.487+18G>C (n.487+18G>C) n.290-21232G>C c.367+18G>C (n.367+18G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871299T>G | CA2614544233 | PC | c.487+16A>C (n.487+16A>C) n.290-21234A>C c.367+16A>C (n.367+16A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871301C>A | CA2614544235 | PC | c.487+14G>T (n.487+14G>T) n.290-21236G>T c.367+14G>T (n.367+14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66871301C= | CA1979905160 | PC | c.487+14G= (n.487+14G=) n.290-21236G= c.367+14G= (n.367+14G=) | |
11 | g.66871301C>G | CA6132212 | PC | c.487+14G>C (n.487+14G>C) n.290-21236G>C c.367+14G>C (n.367+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871303C>G | CA2574891217 | PC | c.487+12G>C (n.487+12G>C) n.290-21238G>C c.367+12G>C (n.367+12G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66871303C>T | CA2614544239 | PC | c.487+12G>A (n.487+12G>A) n.290-21238G>A c.367+12G>A (n.367+12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66871304G>A | CA679449382 | PC | c.487+11C>T (n.487+11C>T) n.290-21239C>T c.367+11C>T (n.367+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871304G= | CA1979905162 | PC | c.487+11C= (n.487+11C=) n.290-21239C= c.367+11C= (n.367+11C=) | |
11 | g.66871304G>T | CA2697548754 | PC | c.487+11C>A (n.487+11C>A) n.290-21239C>A c.367+11C>A (n.367+11C>A) | ClinVar |
11 | g.66871306T>A | CA1979905166 | PC | c.487+9A>T (n.487+9A>T) n.290-21241A>T c.367+9A>T (n.367+9A>T) | dbSNP |
11 | g.66871306T>C | CA2614544246 | PC | c.487+9A>G (n.487+9A>G) n.290-21241A>G c.367+9A>G (n.367+9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66871306T= | CA1979905164 | PC | c.487+9A= (n.487+9A=) n.290-21241A= c.367+9A= (n.367+9A=) | |
11 | g.66871308T>C | CA6132213 | PC | c.487+7A>G (n.487+7A>G) n.290-21243A>G c.367+7A>G (n.367+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871308T= | CA1979905170 | PC | c.487+7A= (n.487+7A=) n.290-21243A= c.367+7A= (n.367+7A=) | |
11 | g.66871310T>A | CA600234472 | PC | c.487+5A>T (n.487+5A>T) n.290-21245A>T c.367+5A>T (n.367+5A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871310T>C | CA2614544257 | PC | c.487+5A>G (n.487+5A>G) n.290-21245A>G c.367+5A>G (n.367+5A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66871310T>G | CA6132214 | PC | c.487+5A>C (n.487+5A>C) n.290-21245A>C c.367+5A>C (n.367+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871310T= | CA1979905190 | PC | c.487+5A= (n.487+5A=) n.290-21245A= c.367+5A= (n.367+5A=) | |
11 | g.66871312C>A | CA6132215 | PC | c.487+3G>T (n.487+3G>T) n.290-21247G>T c.367+3G>T (n.367+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871312C= | CA1979905194 | PC | c.487+3G= (n.487+3G=) n.290-21247G= c.367+3G= (n.367+3G=) | |
11 | g.66871313A>C | CA381502325 | PC | c.487+2T>G (n.487+2T>G) n.290-21248T>G c.367+2T>G (n.367+2T>G) | |
11 | g.66871313A>G | CA381502326 | PC | c.487+2T>C (n.487+2T>C) n.290-21248T>C c.367+2T>C (n.367+2T>C) | |
11 | g.66871313A>T | CA381502327 | PC | c.487+2T>A (n.487+2T>A) n.290-21248T>A c.367+2T>A (n.367+2T>A) | |
11 | g.66871313_66871314delinsAC | CA1979905200 | PC | c.487+1_487+2delinsGT (n.487+1_487+2delinsGT) n.290-21249_290-21248delinsGT c.367+1_367+2delinsGT (n.367+1_367+2delinsGT) | |
11 | g.66871314C>A | CA381502328 | PC | c.487+1G>T (n.487+1G>T) n.290-21249G>T c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.690G>T | |
11 | g.66871314C>G | CA381502329 | PC | c.487+1G>C (n.487+1G>C) n.290-21249G>C c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.690G>C | |
11 | g.66871314C>T | CA381502330 | PC | c.487+1G>A (n.487+1G>A) n.290-21249G>A c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.690G>A | |
11 | g.66871316del | CA600234473 | PC | c.487+1del n.290-21249del c.367+1del n.690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871315C>A | CA381502331 | PC | c.487G>T (p.Gly163Cys) n.290-21250G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.689G>T | |
11 | g.66871315C= | CA1979905211 | PC | c.487G= (p.Gly163=) n.290-21250G= c.367G= (p.Gly123=) n.689G= | |
11 | g.66871315C>G | CA381502332 | PC | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.290-21250G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.689G>C | |
11 | g.66871315C>T | CA381502333 | PC | c.487G>A (p.Gly163Ser) n.290-21250G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871316C>A | CA475502471 | PC | c.486G>T (p.Ala162=) n.290-21251G>T c.366G>T (p.Ala122=) n.688G>T | |
11 | g.66871316C= | CA1979905225 | PC | c.486G= (p.Ala162=) n.290-21251G= c.366G= (p.Ala122=) n.688G= | |
11 | g.66871316C>G | CA475502472 | PC | c.486G>C (p.Ala162=) n.290-21251G>C c.366G>C (p.Ala122=) n.688G>C | |
11 | g.66871316C>T | CA6132216 | PC | c.486G>A (p.Ala162=) n.290-21251G>A c.366G>A (p.Ala122=) n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871317G>A | CA6132217 | PC | c.485C>T (p.Ala162Val) n.290-21252C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871317G>C | CA381502335 | PC | c.485C>G (p.Ala162Gly) n.290-21252C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.687C>G | |
11 | g.66871317G= | CA1979905237 | PC | c.485C= (p.Ala162=) n.290-21252C= c.365C= (p.Ala122=) n.687C= | |
11 | g.66871317G>T | CA381502334 | PC | c.485C>A (p.Ala162Glu) n.290-21252C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.687C>A | |
11 | g.66871318C>A | CA381502336 | PC | c.484G>T (p.Ala162Ser) n.290-21253G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.686G>T | |
11 | g.66871318C>G | CA381502338 | PC | c.484G>C (p.Ala162Pro) n.290-21253G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.686G>C | |
11 | g.66871318C>T | CA381502337 | PC | c.484G>A (p.Ala162Thr) n.290-21253G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.686G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871319A>C | CA475502474 | PC | c.483T>G (p.Ala161=) n.290-21254T>G c.363T>G (p.Ala121=) n.685T>G | |
11 | g.66871319A>G | CA475502475 | PC | c.483T>C (p.Ala161=) n.290-21254T>C c.363T>C (p.Ala121=) n.685T>C | |
11 | g.66871319A>T | CA475502477 | PC | c.483T>A (p.Ala161=) n.290-21254T>A c.363T>A (p.Ala121=) n.685T>A | |
11 | g.66871320G>A | CA381502339 | PC | c.482C>T (p.Ala161Val) n.290-21255C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.684C>T | |
11 | g.66871320G>C | CA381502340 | PC | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.290-21255C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.684C>G | |
11 | g.66871320G>T | CA381502341 | PC | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.290-21255C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.684C>A | |
11 | g.66871321C>A | CA381502342 | PC | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.290-21256G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.683G>T | |
11 | g.66871321C>G | CA381502343 | PC | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.290-21256G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.683G>C | |
11 | g.66871321C>T | CA381502344 | PC | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.290-21256G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.683G>A | |
11 | g.66871322A>C | CA381502345 | PC | c.480T>G (p.Ile160Met) n.290-21257T>G c.360T>G (p.Ile120Met) n.682T>G | |
11 | g.66871322A>G | CA475502480 | PC | c.480T>C (p.Ile160=) n.290-21257T>C c.360T>C (p.Ile120=) n.682T>C | |
11 | g.66871322A>T | CA475502482 | PC | c.480T>A (p.Ile160=) n.290-21257T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.682T>A | |
11 | g.66871323A>C | CA381502346 | PC | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.290-21258T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.681T>G | |
11 | g.66871323A>G | CA381502347 | PC | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.290-21258T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.681T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871323A>T | CA381502348 | PC | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.290-21258T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.681T>A | |
11 | g.66871324T>A | CA381502349 | PC | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.290-21259A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.680A>T | |
11 | g.66871324T>C | CA381502350 | PC | c.478A>G (p.Ile160Val) n.290-21259A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.680A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66871324T>G | CA381502351 | PC | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.290-21259A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.680A>C | |
11 | g.66871324T= | CA1979905248 | PC | c.478A= (p.Ile160=) n.290-21259A= c.358A= (p.Ile120=) n.680A= | |
11 | g.66871325G>A | CA475502484 | PC | c.477C>T (p.Ala159=) n.290-21260C>T c.357C>T (p.Ala119=) n.679C>T | |
11 | g.66871325G>C | CA475502485 | PC | c.477C>G (p.Ala159=) n.290-21260C>G c.357C>G (p.Ala119=) n.679C>G | |
11 | g.66871325G>T | CA475502487 | PC | c.477C>A (p.Ala159=) n.290-21260C>A c.357C>A (p.Ala119=) n.679C>A | |
11 | g.66871326G>A | CA381502354 | PC | c.476C>T (p.Ala159Val) n.290-21261C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.678C>T | |
11 | g.66871326G>C | CA381502353 | PC | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.290-21261C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.678C>G | |
11 | g.66871326G>T | CA381502352 | PC | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.290-21261C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.678C>A | |
11 | g.66871327C>A | CA381502355 | PC | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.290-21262G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.677G>T | |
11 | g.66871327C= | CA1979905257 | PC | c.475G= (p.Ala159=) n.290-21262G= c.355G= (p.Ala119=) n.677G= | |
11 | g.66871327C>G | CA381502356 | PC | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.290-21262G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.677G>C | |
11 | g.66871327C>T | CA6132218 | PC | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.290-21262G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871328G>A | CA6132219 | PC | c.474C>T (p.Ile158=) n.290-21263C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871328G>C | CA381502357 | PC | c.474C>G (p.Ile158Met) n.290-21263C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.676C>G | dbSNP |
11 | g.66871328G= | CA1979905267 | PC | c.474C= (p.Ile158=) n.290-21263C= c.354C= (p.Ile118=) n.676C= | |
11 | g.66871328G>T | CA475502491 | PC | c.474C>A (p.Ile158=) n.290-21263C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.676C>A | |
11 | g.66871329A>C | CA381502358 | PC | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.290-21264T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.675T>G | |
11 | g.66871329A>G | CA381502359 | PC | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.290-21264T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.675T>C | |
11 | g.66871329A>T | CA381502360 | PC | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.290-21264T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.675T>A | |
11 | g.66871329dup | CA1979905274 | PC | c.473dup (p.Ala159ArgfsTer21) n.290-21264dup c.353dup (p.Ala119ArgfsTer21) n.675dup | dbSNP |
11 | g.66871330T>A | CA381502361 | PC | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.290-21265A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.674A>T | |
11 | g.66871330T>C | CA381502362 | PC | c.472A>G (p.Ile158Val) n.290-21265A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.674A>G | |
11 | g.66871330T>G | CA381502363 | PC | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.290-21265A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.674A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871331G>A | CA475502496 | PC | c.471C>T (p.Ala157=) n.290-21266C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.673C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871331G>C | CA475502493 | PC | c.471C>G (p.Ala157=) n.290-21266C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.673C>G | |
11 | g.66871331G>T | CA475502494 | PC | c.471C>A (p.Ala157=) n.290-21266C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.673C>A | |
11 | g.66871331_66871332delinsAA | CA645580237 | PC | c.470_471delinsTT (p.Ala157Val) n.290-21267_290-21266delinsTT c.350_351delinsTT (p.Ala117Val) n.672_673delinsTT | COSMIC COSMIC |
11 | g.66871332G>A | CA381502364 | PC | c.470C>T (p.Ala157Val) n.290-21267C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.672C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66871332G>C | CA381502365 | PC | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.290-21267C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.672C>G | |
11 | g.66871332G>T | CA381502366 | PC | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.290-21267C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.672C>A | |
11 | g.66871333C>A | CA381502369 | PC | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.290-21268G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.671G>T | |
11 | g.66871333C= | CA1979905280 | PC | c.469G= (p.Ala157=) n.290-21268G= c.349G= (p.Ala117=) n.671G= | |
11 | g.66871333C>G | CA381502368 | PC | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.290-21268G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.671G>C | |
11 | g.66871333C>T | CA381502367 | PC | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.290-21268G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871334C>A | CA475502503 | PC | c.468G>T (p.Arg156=) n.290-21269G>T c.348G>T (p.Arg116=) n.670G>T | |
11 | g.66871334C>G | CA475502501 | PC | c.468G>C (p.Arg156=) n.290-21269G>C c.348G>C (p.Arg116=) n.670G>C | |
11 | g.66871334C>T | CA475502499 | PC | c.468G>A (p.Arg156=) n.290-21269G>A c.348G>A (p.Arg116=) n.670G>A | |
11 | g.66871335C>A | CA381502370 | PC | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.290-21270G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.669G>T | |
11 | g.66871335C= | CA1979905286 | PC | c.467G= (p.Arg156=) n.290-21270G= c.347G= (p.Arg116=) n.669G= | |
11 | g.66871335C>G | CA381502371 | PC | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.290-21270G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.669G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871335C>T | CA252100 | PC | c.467G>A (p.Arg156Gln) n.290-21270G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871336G>A | CA381502372 | PC | c.466C>T (p.Arg156Trp) n.290-21271C>T c.346C>T (p.Arg116Trp) n.668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871336G>C | CA381502373 | PC | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.290-21271C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.668C>G | |
11 | g.66871336G= | CA1979905300 | PC | c.466C= (p.Arg156=) n.290-21271C= c.346C= (p.Arg116=) n.668C= | |
11 | g.66871336G>T | CA475502505 | PC | c.466C>A (p.Arg156=) n.290-21271C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.668C>A | |
11 | g.66871337G>A | CA475502506 | PC | c.465C>T (p.Ala155=) n.290-21272C>T c.345C>T (p.Ala115=) n.667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66871337G>C | CA475502508 | PC | c.465C>G (p.Ala155=) n.290-21272C>G c.345C>G (p.Ala115=) n.667C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871337G= | CA1979905307 | PC | c.465C= (p.Ala155=) n.290-21272C= c.345C= (p.Ala115=) n.667C= | |
11 | g.66871337G>T | CA475502507 | PC | c.465C>A (p.Ala155=) n.290-21272C>A c.345C>A (p.Ala115=) n.667C>A | |
11 | g.66871338G>A | CA381502374 | PC | c.464C>T (p.Ala155Val) n.290-21273C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.666C>T | |
11 | g.66871338G>C | CA381502375 | PC | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.290-21273C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.666C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.66871338G>T | CA381502376 | PC | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.290-21273C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.666C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871339C>A | CA381502377 | PC | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.290-21274G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.665G>T | |
11 | g.66871339C>G | CA381502378 | PC | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.290-21274G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.665G>C | |
11 | g.66871339C>T | CA381502379 | PC | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.290-21274G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.665G>A | |
11 | g.66871340C>A | CA381502380 | PC | c.462G>T (p.Glu154Asp) n.290-21275G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.664G>T | |
11 | g.66871340C= | CA1979905313 | PC | c.462G= (p.Glu154=) n.290-21275G= c.342G= (p.Glu114=) n.664G= | |
11 | g.66871340C>G | CA381502381 | PC | c.462G>C (p.Glu154Asp) n.290-21275G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.664G>C | |
11 | g.66871340C>T | CA475502510 | PC | c.462G>A (p.Glu154=) n.290-21275G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66871341T>A | CA381502384 | PC | c.461A>T (p.Glu154Val) n.290-21276A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.663A>T | |
11 | g.66871341T>C | CA381502382 | PC | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.290-21276A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.663A>G | |
11 | g.66871341T>G | CA381502383 | PC | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.290-21276A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.663A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66871342C>A | CA381502385 | PC | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.290-21277G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.662G>T | |
11 | g.66871342C>G | CA381502386 | PC | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.290-21277G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.662G>C | |
11 | g.66871342C>T | CA381502387 | PC | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.290-21277G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.662G>A | |
11 | g.66871343C>A | CA6132220 | PC | c.459G>T (p.Val153=) n.290-21278G>T c.339G>T (p.Val113=) n.661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66871343C= | CA1979905317 | PC | c.459G= (p.Val153=) n.290-21278G= c.339G= (p.Val113=) n.661G= | |
11 | g.66871343C>G | CA475502514 | PC | c.459G>C (p.Val153=) n.290-21278G>C c.339G>C (p.Val113=) n.661G>C | |
11 | g.66871343C>T | CA475502515 | PC | c.459G>A (p.Val153=) n.290-21278G>A c.339G>A (p.Val113=) n.661G>A | |
11 | g.66871344A>C | CA381502388 | PC | c.458T>G (p.Val153Gly) n.290-21279T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.660T>G | |
11 | g.66871344A>G | CA381502389 | PC | c.458T>C (p.Val153Ala) n.290-21279T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.660T>C | |
11 | g.66871344A>T | CA381502390 | PC | c.458T>A (p.Val153Glu) n.290-21279T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.660T>A | |
11 | g.66871345C>A | CA381502391 | PC | c.457G>T (p.Val153Leu) n.290-21280G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.659G>T | |
11 | g.66871345C>G | CA381502392 | PC | c.457G>C (p.Val153Leu) n.290-21280G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.659G>C | |
11 | g.66871345C>T | CA381502393 | PC | c.457G>A (p.Val153Met) n.290-21280G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.659G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66871346C>A | CA381502394 | PC | c.456G>T (p.Lys152Asn) n.290-21281G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.658G>T | |
11 | g.66871346C>G | CA381502395 | PC | c.456G>C (p.Lys152Asn) n.290-21281G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.658G>C | |
11 | g.66871346C>T | CA475502517 | PC | c.456G>A (p.Lys152=) n.290-21281G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.658G>A | |
11 | g.66871347T>A | CA381502396 | PC | c.455A>T (p.Lys152Met) n.290-21282A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.657A>T | |
11 | g.66871347T>C | CA381502398 | PC | c.455A>G (p.Lys152Arg) n.290-21282A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.657A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66871347T>G | CA381502397 | PC | c.455A>C (p.Lys152Thr) n.290-21282A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.657A>C | dbSNP |
11 | g.66871347T= | CA1979905324 | PC | c.455A= (p.Lys152=) n.290-21282A= c.335A= (p.Lys112=) n.657A= | |
11 | g.66871348T>A | CA381502399 | PC | c.454A>T (p.Lys152Ter) n.290-21283A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.656A>T | |
11 | g.66871348T>C | CA381502401 | PC | c.454A>G (p.Lys152Glu) n.290-21283A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.656A>G | |
11 | g.66871348T>G | CA381502400 | PC | c.454A>C (p.Lys152Gln) n.290-21283A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.656A>C | |
11 | g.66871349G>A | CA475502519 | PC | c.453C>T (p.Asp151=) n.290-21284C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.655C>T | dbSNP |
11 | g.66871349G>C | CA381502402 | PC | c.453C>G (p.Asp151Glu) n.290-21284C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.655C>G | |
11 | g.66871349G= | CA1979905327 | PC | c.453C= (p.Asp151=) n.290-21284C= c.333C= (p.Asp111=) n.655C= | |
11 | g.66871349G>T | CA381502403 | PC | c.453C>A (p.Asp151Glu) n.290-21284C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.655C>A |