UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66871163G>A | CA475502590 | PC | c.522C>T (p.Ile174=) n.290-21098C>T c.402C>T (p.Ile134=) | |
| 11 | g.66871163G>C | CA381502249 | PC | c.522C>G (p.Ile174Met) n.290-21098C>G c.402C>G (p.Ile134Met) | |
| 11 | g.66871163G>T | CA475502591 | PC | c.522C>A (p.Ile174=) n.290-21098C>A c.402C>A (p.Ile134=) | |
| 11 | g.66871164A>C | CA381502250 | PC | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.290-21099T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) | |
| 11 | g.66871164A>G | CA381502251 | PC | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.290-21099T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) | |
| 11 | g.66871164A>T | CA381502252 | PC | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.290-21099T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) | |
| 11 | g.66871165T>A | CA381502253 | PC | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.290-21100A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) | |
| 11 | g.66871165T>C | CA381502254 | PC | c.520A>G (p.Ile174Val) n.290-21100A>G c.400A>G (p.Ile134Val) | |
| 11 | g.66871165T>G | CA381502255 | PC | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.290-21100A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871166G>A | CA475502593 | PC | c.519C>T (p.Pro173=) n.290-21101C>T c.399C>T (p.Pro133=) | |
| 11 | g.66871166G>C | CA475502594 | PC | c.519C>G (p.Pro173=) n.290-21101C>G c.399C>G (p.Pro133=) | ClinVar |
| 11 | g.66871166G= | CA1979904872 | PC | c.519C= (p.Pro173=) n.290-21101C= c.399C= (p.Pro133=) | |
| 11 | g.66871166G>T | CA475502596 | PC | c.519C>A (p.Pro173=) n.290-21101C>A c.399C>A (p.Pro133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871166_66871180dup | CA2614544055 | PC | c.505_519dup (p.Pro173_Ile174insGlyThrAspAlaPro) n.290-21115_290-21101dup c.385_399dup (p.Pro133_Ile134insGlyThrAspAlaPro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871167G>A | CA381502256 | PC | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.290-21102C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871167G>C | CA381502258 | PC | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.290-21102C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) | |
| 11 | g.66871167G>T | CA381502257 | PC | c.518C>A (p.Pro173His) n.290-21102C>A c.398C>A (p.Pro133His) | |
| 11 | g.66871167_66871168insAGGCACCCAGGTCACACCCGGCTATGGTGAACGT | CA2614544065 | PC | c.517_518insACGTTCACCATAGCCGGGTGTGACCTGGGTGCCT (p.Pro173HisfsTer8) n.290-21103_290-21102insACGTTCACCATAGCCGGGTGTGACCTGGGTGCCT c.397_398insACGTTCACCATAGCCGGGTGTGACCTGGGTGCCT (p.Pro133HisfsTer8) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871168G>A | CA381502259 | PC | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.290-21103C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) | |
| 11 | g.66871168G>C | CA381502260 | PC | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.290-21103C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
| 11 | g.66871168G>T | CA381502261 | PC | c.517C>A (p.Pro173Thr) n.290-21103C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
| 11 | g.66871169G>A | CA475502597 | PC | c.516C>T (p.Ala172=) n.290-21104C>T c.396C>T (p.Ala132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66871169G>C | CA475502599 | PC | c.516C>G (p.Ala172=) n.290-21104C>G c.396C>G (p.Ala132=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871169G= | CA1979904878 | PC | c.516C= (p.Ala172=) n.290-21104C= c.396C= (p.Ala132=) | |
| 11 | g.66871169G>T | CA475502600 | PC | c.516C>A (p.Ala172=) n.290-21104C>A c.396C>A (p.Ala132=) | |
| 11 | g.66871170G>A | CA381502262 | PC | c.515C>T (p.Ala172Val) n.290-21105C>T c.395C>T (p.Ala132Val) | |
| 11 | g.66871170G>C | CA381502263 | PC | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.290-21105C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) | |
| 11 | g.66871170G>T | CA381502264 | PC | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.290-21105C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871171C>A | CA381502265 | PC | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.290-21106G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) | |
| 11 | g.66871171C>G | CA381502266 | PC | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.290-21106G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) | |
| 11 | g.66871171C>T | CA381502267 | PC | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.290-21106G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66871172A>C | CA381502268 | PC | c.513T>G (p.Asp171Glu) n.290-21107T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) | |
| 11 | g.66871172A>G | CA475502604 | PC | c.513T>C (p.Asp171=) n.290-21107T>C c.393T>C (p.Asp131=) | |
| 11 | g.66871172A>T | CA381502269 | PC | c.513T>A (p.Asp171Glu) n.290-21107T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) | |
| 11 | g.66871173T>A | CA381502270 | PC | c.512A>T (p.Asp171Val) n.290-21108A>T c.392A>T (p.Asp131Val) | |
| 11 | g.66871173T>C | CA381502272 | PC | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.290-21108A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) | |
| 11 | g.66871173T>G | CA381502271 | PC | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.290-21108A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) | |
| 11 | g.66871174C>A | CA381502273 | PC | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.290-21109G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) | |
| 11 | g.66871174C>G | CA381502274 | PC | c.511G>C (p.Asp171His) n.290-21109G>C c.391G>C (p.Asp131His) | |
| 11 | g.66871174C>T | CA381502275 | PC | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.290-21109G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) | |
| 11 | g.66871175T>A | CA475502605 | PC | c.510A>T (p.Thr170=) n.290-21110A>T c.390A>T (p.Thr130=) | |
| 11 | g.66871175T>C | CA475502606 | PC | c.510A>G (p.Thr170=) n.290-21110A>G c.390A>G (p.Thr130=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871175T>G | CA475502607 | PC | c.510A>C (p.Thr170=) n.290-21110A>C c.390A>C (p.Thr130=) | |
| 11 | g.66871176G>A | CA381502276 | PC | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.290-21111C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871176G>C | CA381502277 | PC | c.509C>G (p.Thr170Arg) n.290-21111C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) | |
| 11 | g.66871176G= | CA1979904886 | PC | c.509C= (p.Thr170=) n.290-21111C= c.389C= (p.Thr130=) | |
| 11 | g.66871176G>T | CA381502278 | PC | c.509C>A (p.Thr170Lys) n.290-21111C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) | |
| 11 | g.66871177T>A | CA381502279 | PC | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.290-21112A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) | |
| 11 | g.66871177T>C | CA381502280 | PC | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.290-21112A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871177T>G | CA381502281 | PC | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.290-21112A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) | |
| 11 | g.66871178G>A | CA475502609 | PC | c.507C>T (p.Gly169=) n.290-21113C>T c.387C>T (p.Gly129=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871178G>C | CA475502610 | PC | c.507C>G (p.Gly169=) n.290-21113C>G c.387C>G (p.Gly129=) | |
| 11 | g.66871178G= | CA1979904888 | PC | c.507C= (p.Gly169=) n.290-21113C= c.387C= (p.Gly129=) | |
| 11 | g.66871178G>T | CA475502611 | PC | c.507C>A (p.Gly169=) n.290-21113C>A c.387C>A (p.Gly129=) | |
| 11 | g.66871179C>A | CA381502282 | PC | c.506G>T (p.Gly169Val) n.290-21114G>T c.386G>T (p.Gly129Val) | |
| 11 | g.66871179C>G | CA381502283 | PC | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.290-21114G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
| 11 | g.66871179C>T | CA381502284 | PC | c.506G>A (p.Gly169Asp) n.290-21114G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) | |
| 11 | g.66871180C>A | CA381502287 | PC | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.290-21115G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) | |
| 11 | g.66871180C>G | CA381502285 | PC | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.290-21115G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
| 11 | g.66871180C>T | CA381502286 | PC | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.290-21115G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) | |
| 11 | g.66871181A>C | CA475502614 | PC | c.504T>G (p.Pro168=) n.290-21116T>G c.384T>G (p.Pro128=) | |
| 11 | g.66871181A>G | CA475502615 | PC | c.504T>C (p.Pro168=) n.290-21116T>C c.384T>C (p.Pro128=) | |
| 11 | g.66871181A>T | CA475502616 | PC | c.504T>A (p.Pro168=) n.290-21116T>A c.384T>A (p.Pro128=) | |
| 11 | g.66871182G>A | CA381502288 | PC | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.290-21117C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) | |
| 11 | g.66871182G>C | CA381502289 | PC | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.290-21117C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871182G>T | CA381502290 | PC | c.503C>A (p.Pro168His) n.290-21117C>A c.383C>A (p.Pro128His) | |
| 11 | g.66871183G>A | CA6132192 | PC | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.290-21118C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871183G>C | CA381502291 | PC | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.290-21118C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
| 11 | g.66871183G= | CA1979904890 | PC | c.502C= (p.Pro168=) n.290-21118C= c.382C= (p.Pro128=) | |
| 11 | g.66871183G>T | CA381502292 | PC | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.290-21118C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
| 11 | g.66871184G>A | CA475502620 | PC | c.501C>T (p.Val167=) n.290-21119C>T c.381C>T (p.Val127=) | |
| 11 | g.66871184G>C | CA475502621 | PC | c.501C>G (p.Val167=) n.290-21119C>G c.381C>G (p.Val127=) | |
| 11 | g.66871184G>T | CA475502622 | PC | c.501C>A (p.Val167=) n.290-21119C>A c.381C>A (p.Val127=) | |
| 11 | g.66871185A= | CA1979904893 | PC | c.500T= (p.Val167=) n.290-21120T= c.380T= (p.Val127=) | |
| 11 | g.66871185A>C | CA381502293 | PC | c.500T>G (p.Val167Gly) n.290-21120T>G c.380T>G (p.Val127Gly) | |
| 11 | g.66871185A>G | CA381502294 | PC | c.500T>C (p.Val167Ala) n.290-21120T>C c.380T>C (p.Val127Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871185A>T | CA381502295 | PC | c.500T>A (p.Val167Asp) n.290-21120T>A c.380T>A (p.Val127Asp) | |
| 11 | g.66871186C>A | CA381502296 | PC | c.499G>T (p.Val167Phe) n.290-21121G>T c.379G>T (p.Val127Phe) | |
| 11 | g.66871186C>G | CA381502297 | PC | c.499G>C (p.Val167Leu) n.290-21121G>C c.379G>C (p.Val127Leu) | |
| 11 | g.66871186C>T | CA381502298 | PC | c.499G>A (p.Val167Ile) n.290-21121G>A c.379G>A (p.Val127Ile) | |
| 11 | g.66871187A= | CA1979904896 | PC | c.498T= (p.Val166=) n.290-21122T= c.378T= (p.Val126=) | |
| 11 | g.66871187A>C | CA6132193 | PC | c.498T>G (p.Val166=) n.290-21122T>G c.378T>G (p.Val126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871187A>G | CA475502625 | PC | c.498T>C (p.Val166=) n.290-21122T>C c.378T>C (p.Val126=) | dbSNP |
| 11 | g.66871187A>T | CA475502626 | PC | c.498T>A (p.Val166=) n.290-21122T>A c.378T>A (p.Val126=) | |
| 11 | g.66871188A= | CA1979904899 | PC | c.497T= (p.Val166=) n.290-21123T= c.377T= (p.Val126=) | |
| 11 | g.66871188A>C | CA381502300 | PC | c.497T>G (p.Val166Gly) n.290-21123T>G c.377T>G (p.Val126Gly) | |
| 11 | g.66871188A>G | CA381502299 | PC | c.497T>C (p.Val166Ala) n.290-21123T>C c.377T>C (p.Val126Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66871188A>T | CA381502301 | PC | c.497T>A (p.Val166Asp) n.290-21123T>A c.377T>A (p.Val126Asp) | |
| 11 | g.66871189C>A | CA381502302 | PC | c.496G>T (p.Val166Phe) n.290-21124G>T c.376G>T (p.Val126Phe) | |
| 11 | g.66871189C= | CA1979904905 | PC | c.496G= (p.Val166=) n.290-21124G= c.376G= (p.Val126=) | |
| 11 | g.66871189C>G | CA381502303 | PC | c.496G>C (p.Val166Leu) n.290-21124G>C c.376G>C (p.Val126Leu) | |
| 11 | g.66871189C>T | CA312915 | PC | c.496G>A (p.Val166Ile) n.290-21124G>A c.376G>A (p.Val126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66871190G>A | CA6132194 | PC | c.495C>T (p.Pro165=) n.290-21125C>T c.375C>T (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66871190G>C | CA475502630 | PC | c.495C>G (p.Pro165=) n.290-21125C>G c.375C>G (p.Pro125=) | |
| 11 | g.66871190G= | CA1979904916 | PC | c.495C= (p.Pro165=) n.290-21125C= c.375C= (p.Pro125=) | |
| 11 | g.66871190G>T | CA475502631 | PC | c.495C>A (p.Pro165=) n.290-21125C>A c.375C>A (p.Pro125=) | |
| 11 | g.66871191G>A | CA381502304 | PC | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.290-21126C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66871191G>C | CA381502305 | PC | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.290-21126C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) | |
| 11 | g.66871191G>T | CA381502306 | PC | c.494C>A (p.Pro165His) n.290-21126C>A c.374C>A (p.Pro125His) | |
| 11 | g.66871192G>A | CA381502307 | PC | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.290-21127C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66871192G>C | CA381502308 | PC | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.290-21127C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) | |
| 11 | g.66871192G>T | CA381502309 | PC | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.290-21127C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) | |
| 11 | g.66871193A>C | CA475502636 | PC | c.492T>G (p.Val164=) n.290-21128T>G c.372T>G (p.Val124=) | |
| 11 | g.66871193A>G | CA475502637 | PC | c.492T>C (p.Val164=) n.290-21128T>C c.372T>C (p.Val124=) | |
| 11 | g.66871193A>T | CA475502635 | PC | c.492T>A (p.Val164=) n.290-21128T>A c.372T>A (p.Val124=) | ClinVar |
| 11 | g.66871194A>C | CA381502310 | PC | c.491T>G (p.Val164Gly) n.290-21129T>G c.371T>G (p.Val124Gly) | |
| 11 | g.66871194A>G | CA381502311 | PC | c.491T>C (p.Val164Ala) n.290-21129T>C c.371T>C (p.Val124Ala) | |
| 11 | g.66871194A>T | CA381502312 | PC | c.491T>A (p.Val164Asp) n.290-21129T>A c.371T>A (p.Val124Asp) | |
| 11 | g.66871195C>A | CA381502315 | PC | c.490G>T (p.Val164Phe) n.290-21130G>T c.370G>T (p.Val124Phe) | |
| 11 | g.66871195C>G | CA381502313 | PC | c.490G>C (p.Val164Leu) n.290-21130G>C c.370G>C (p.Val124Leu) | |
| 11 | g.66871195C>T | CA381502314 | PC | c.490G>A (p.Val164Ile) n.290-21130G>A c.370G>A (p.Val124Ile) | |
| 11 | g.66871196A= | CA1979904921 | PC | c.489T= (p.Gly163=) n.290-21131T= c.369T= (p.Gly123=) | |
| 11 | g.66871196A>C | CA475502641 | PC | c.489T>G (p.Gly163=) n.290-21131T>G c.369T>G (p.Gly123=) | dbSNP |
| 11 | g.66871196A>G | CA475502640 | PC | c.489T>C (p.Gly163=) n.290-21131T>C c.369T>C (p.Gly123=) | |
| 11 | g.66871196A>T | CA475502639 | PC | c.489T>A (p.Gly163=) n.290-21131T>A c.369T>A (p.Gly123=) | |
| 11 | g.66871197C>A | CA381502316 | PC | c.488G>T (p.Gly163Val) n.290-21132G>T c.368G>T (p.Gly123Val) | |
| 11 | g.66871197C= | CA1979904925 | PC | c.488G= (p.Gly163=) n.290-21132G= c.368G= (p.Gly123=) | |
| 11 | g.66871197C>G | CA381502317 | PC | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.290-21132G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
| 11 | g.66871197C>T | CA381502318 | PC | c.488G>A (p.Gly163Asp) n.290-21132G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871198C>A | CA381502319 | PC | c.488-1G>T (n.488-1G>T) n.290-21133G>T c.368-1G>T (n.368-1G>T) | |
| 11 | g.66871198C>G | CA381502320 | PC | c.488-1G>C (n.488-1G>C) n.290-21133G>C c.368-1G>C (n.368-1G>C) | |
| 11 | g.66871198C>T | CA381502321 | PC | c.488-1G>A (n.488-1G>A) n.290-21133G>A c.368-1G>A (n.368-1G>A) | |
| 11 | g.66871199T>A | CA381502322 | PC | c.488-2A>T (n.488-2A>T) n.290-21134A>T c.368-2A>T (n.368-2A>T) | |
| 11 | g.66871199T>C | CA381502323 | PC | c.488-2A>G (n.488-2A>G) n.290-21134A>G c.368-2A>G (n.368-2A>G) | |
| 11 | g.66871199T>G | CA381502324 | PC | c.488-2A>C (n.488-2A>C) n.290-21134A>C c.368-2A>C (n.368-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871199T= | CA1979904928 | PC | c.488-2A= (n.488-2A=) n.290-21134A= c.368-2A= (n.368-2A=) | |
| 11 | g.66871202T>C | CA6132195 | PC | c.488-5A>G (n.488-5A>G) n.290-21137A>G c.368-5A>G (n.368-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66871202T>G | CA2614544132 | PC | c.488-5A>C (n.488-5A>C) n.290-21137A>C c.368-5A>C (n.368-5A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871202T= | CA1979904932 | PC | c.488-5A= (n.488-5A=) n.290-21137A= c.368-5A= (n.368-5A=) | |
| 11 | g.66871203G>A | CA2573147595 | PC | c.488-6C>T (n.488-6C>T) n.290-21138C>T c.368-6C>T (n.368-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66871203G>T | CA2580084588 | PC | c.488-6C>A (n.488-6C>A) n.290-21138C>A c.368-6C>A (n.368-6C>A) | ClinVar |
| 11 | g.66871205G>A | CA224095008 | PC | c.488-8C>T (n.488-8C>T) n.290-21140C>T c.368-8C>T (n.368-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871205G= | CA1979904941 | PC | c.488-8C= (n.488-8C=) n.290-21140C= c.368-8C= (n.368-8C=) | |
| 11 | g.66871207G= | CA1979904944 | PC | c.488-10C= (n.488-10C=) n.290-21142C= c.368-10C= (n.368-10C=) | |
| 11 | g.66871208A= | CA1979904949 | PC | c.488-11T= (n.488-11T=) n.290-21143T= c.368-11T= (n.368-11T=) | |
| 11 | g.66871208A>G | CA600234514 | PC | c.488-11T>C (n.488-11T>C) n.290-21143T>C c.368-11T>C (n.368-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871210dup | CA1979904948 | PC | c.488-11dup (n.488-11dup) n.290-21143dup c.368-11dup (n.368-11dup) | dbSNP |
| 11 | g.66871209A>G | CA2574891207 | PC | c.488-12T>C (n.488-12T>C) n.290-21144T>C c.368-12T>C (n.368-12T>C) | |
| 11 | g.66871210A>C | CA2724519284 | PC | c.488-13T>G (n.488-13T>G) n.290-21145T>G c.368-13T>G (n.368-13T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66871211G>A | CA2614544146 | PC | c.488-14C>T (n.488-14C>T) n.290-21146C>T c.368-14C>T (n.368-14C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871211G>T | CA2614544147 | PC | c.488-14C>A (n.488-14C>A) n.290-21146C>A c.368-14C>A (n.368-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871212G>T | CA2614544152 | PC | c.488-15C>A (n.488-15C>A) n.290-21147C>A c.368-15C>A (n.368-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871214G>A | CA224095010 | PC | c.488-17C>T (n.488-17C>T) n.290-21149C>T c.368-17C>T (n.368-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871214G>C | CA679449349 | PC | c.488-17C>G (n.488-17C>G) n.290-21149C>G c.368-17C>G (n.368-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871214G= | CA1979904953 | PC | c.488-17C= (n.488-17C=) n.290-21149C= c.368-17C= (n.368-17C=) | |
| 11 | g.66871215T>C | CA600234515 | PC | c.488-18A>G (n.488-18A>G) n.290-21150A>G c.368-18A>G (n.368-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66871215T= | CA1979904954 | PC | c.488-18A= (n.488-18A=) n.290-21150A= c.368-18A= (n.368-18A=) | |
| 11 | g.66871216G>C | CA600234516 | PC | c.488-19C>G (n.488-19C>G) n.290-21151C>G c.368-19C>G (n.368-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871216G= | CA1979904961 | PC | c.488-19C= (n.488-19C=) n.290-21151C= c.368-19C= (n.368-19C=) | |
| 11 | g.66871216G>T | CA600234517 | PC | c.488-19C>A (n.488-19C>A) n.290-21151C>A c.368-19C>A (n.368-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871220dup | CA2574891209 | PC | c.488-19dup (n.488-19dup) n.290-21151dup c.368-19dup (n.368-19dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871220del | CA2574891208 | PC | c.488-19del (n.488-19del) n.290-21151del c.368-19del (n.368-19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871217G>A | CA2614544165 | PC | c.488-20C>T (n.488-20C>T) n.290-21152C>T c.368-20C>T (n.368-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66871217G>T | CA2614544167 | PC | c.488-20C>A (n.488-20C>A) n.290-21152C>A c.368-20C>A (n.368-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871219G>A | CA6132196 | PC | c.488-22C>T (n.488-22C>T) n.290-21154C>T c.368-22C>T (n.368-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871219G= | CA1979904963 | PC | c.488-22C= (n.488-22C=) n.290-21154C= c.368-22C= (n.368-22C=) | |
| 11 | g.66871220G>A | CA6132197 | PC | c.488-23C>T (n.488-23C>T) n.290-21155C>T c.368-23C>T (n.368-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871220G= | CA1979904965 | PC | c.488-23C= (n.488-23C=) n.290-21155C= c.368-23C= (n.368-23C=) | |
| 11 | g.66871221A>C | CA2598313079 | PC | c.488-24T>G (n.488-24T>G) n.290-21156T>G c.368-24T>G (n.368-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871223T>C | CA679449351 | PC | c.488-26A>G (n.488-26A>G) n.290-21158A>G c.368-26A>G (n.368-26A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66871223T= | CA1979904969 | PC | c.488-26A= (n.488-26A=) n.290-21158A= c.368-26A= (n.368-26A=) | |
| 11 | g.66871226_66871227del | CA2792491599 | PC | c.488-27_488-26del (n.488-27_488-26del) n.290-21159_290-21158del c.368-27_368-26del (n.368-27_368-26del) | |
| 11 | g.66871226C>G | CA2614544171 | PC | c.488-29G>C (n.488-29G>C) n.290-21161G>C c.368-29G>C (n.368-29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871227T>C | CA2574891210 | PC | c.488-30A>G (n.488-30A>G) n.290-21162A>G c.368-30A>G (n.368-30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871228_66871229del | CA2614544173 | PC | c.488-31_488-30del (n.488-31_488-30del) n.290-21163_290-21162del c.368-31_368-30del (n.368-31_368-30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871228G= | CA1979904971 | PC | c.488-31C= (n.488-31C=) n.290-21163C= c.368-31C= (n.368-31C=) | |
| 11 | g.66871228G>T | CA1979904973 | PC | c.488-31C>A (n.488-31C>A) n.290-21163C>A c.368-31C>A (n.368-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66871229_66871230insTC | CA2792491601 | PC | c.488-33_488-32insGA (n.488-33_488-32insGA) n.290-21165_290-21164insGA c.368-33_368-32insGA (n.368-33_368-32insGA) | |
| 11 | g.66871230A= | CA1979904974 | PC | c.488-33T= (n.488-33T=) n.290-21165T= c.368-33T= (n.368-33T=) | |
| 11 | g.66871230A>G | CA2574891211 | PC | c.488-33T>C (n.488-33T>C) n.290-21165T>C c.368-33T>C (n.368-33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871230A>T | CA600234518 | PC | c.488-33T>A (n.488-33T>A) n.290-21165T>A c.368-33T>A (n.368-33T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66871232C>T | CA2560371011 | PC | c.488-35G>A (n.488-35G>A) n.290-21167G>A c.368-35G>A (n.368-35G>A) | |
| 11 | g.66871234G>A | CA6132198 | PC | c.488-37C>T (n.488-37C>T) n.290-21169C>T c.368-37C>T (n.368-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871234G= | CA1979904977 | PC | c.488-37C= (n.488-37C=) n.290-21169C= c.368-37C= (n.368-37C=) | |
| 11 | g.66871235G>A | CA2574891212 | PC | c.488-38C>T (n.488-38C>T) n.290-21170C>T c.368-38C>T (n.368-38C>T) | |
| 11 | g.66871235G= | CA1979904979 | PC | c.488-38C= (n.488-38C=) n.290-21170C= c.368-38C= (n.368-38C=) | |
| 11 | g.66871236C>A | CA2614544177 | PC | c.488-39G>T (n.488-39G>T) n.290-21171G>T c.368-39G>T (n.368-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871236C= | CA1979904982 | PC | c.488-39G= (n.488-39G=) n.290-21171G= c.368-39G= (n.368-39G=) | |
| 11 | g.66871236C>T | CA6132199 | PC | c.488-39G>A (n.488-39G>A) n.290-21171G>A c.368-39G>A (n.368-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871236_66871237insATTC | CA679449355 | PC | c.488-39_488-38insAATG (n.488-39_488-38insAATG) n.290-21171_290-21170insAATG c.368-39_368-38insAATG (n.368-39_368-38insAATG) | dbSNP |
| 11 | g.66871237G>A | CA6132200 | PC | c.488-40C>T (n.488-40C>T) n.290-21172C>T c.368-40C>T (n.368-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871237G= | CA1979904989 | PC | c.488-40C= (n.488-40C=) n.290-21172C= c.368-40C= (n.368-40C=) | |
| 11 | g.66871239del | CA2614544180 | PC | c.488-40del (n.488-40del) n.290-21172del c.368-40del (n.368-40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871238G>C | CA6132201 | PC | c.488-41C>G (n.488-41C>G) n.290-21173C>G c.368-41C>G (n.368-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871238G= | CA1979904992 | PC | c.488-41C= (n.488-41C=) n.290-21173C= c.368-41C= (n.368-41C=) | |
| 11 | g.66871239G>A | CA600234519 | PC | c.488-42C>T (n.488-42C>T) n.290-21174C>T c.368-42C>T (n.368-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871239G= | CA1979904995 | PC | c.488-42C= (n.488-42C=) n.290-21174C= c.368-42C= (n.368-42C=) | |
| 11 | g.66871243C>A | CA2614544183 | PC | c.488-46G>T (n.488-46G>T) n.290-21178G>T c.368-46G>T (n.368-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871244C>T | CA2614544184 | PC | c.488-47G>A (n.488-47G>A) n.290-21179G>A c.368-47G>A (n.368-47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871247G>A | CA1979904999 | PC | c.488-50C>T (n.488-50C>T) n.290-21182C>T c.368-50C>T (n.368-50C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66871247G= | CA1979904997 | PC | c.488-50C= (n.488-50C=) n.290-21182C= c.368-50C= (n.368-50C=) | |
| 11 | g.66871248C>A | CA600234520 | PC | c.488-51G>T (n.488-51G>T) n.290-21183G>T c.368-51G>T (n.368-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66871248C= | CA1979905002 | PC | c.488-51G= (n.488-51G=) n.290-21183G= c.368-51G= (n.368-51G=) | |
| 11 | g.66871248C>T | CA2614544185 | PC | c.488-51G>A (n.488-51G>A) n.290-21183G>A c.368-51G>A (n.368-51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871249C= | CA1979905003 | PC | c.488-52G= (n.488-52G=) n.290-21184G= c.368-52G= (n.368-52G=) | |
| 11 | g.66871249C>T | CA6132202 | PC | c.488-52G>A (n.488-52G>A) n.290-21184G>A c.368-52G>A (n.368-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871250A= | CA1979905006 | PC | c.488-53T= (n.488-53T=) n.290-21185T= c.368-53T= (n.368-53T=) | |
| 11 | g.66871250A>C | CA1979905010 | PC | c.488-53T>G (n.488-53T>G) n.290-21185T>G c.368-53T>G (n.368-53T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66871251C= | CA1979905028 | PC | c.488-54G= (n.488-54G=) n.290-21186G= c.368-54G= (n.368-54G=) | |
| 11 | g.66871251C>G | CA939010452 | PC | c.488-54G>C (n.488-54G>C) n.290-21186G>C c.368-54G>C (n.368-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871252C>A | CA679449364 | PC | c.488-55G>T (n.488-55G>T) n.290-21187G>T c.368-55G>T (n.368-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871252C= | CA1979905033 | PC | c.488-55G= (n.488-55G=) n.290-21187G= c.368-55G= (n.368-55G=) | |
| 11 | g.66871252C>T | CA939010458 | PC | c.488-55G>A (n.488-55G>A) n.290-21187G>A c.368-55G>A (n.368-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871253C>G | CA2614544186 | PC | c.488-56G>C (n.488-56G>C) n.290-21188G>C c.368-56G>C (n.368-56G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871254C>G | CA2614544188 | PC | c.488-57G>C (n.488-57G>C) n.290-21189G>C c.368-57G>C (n.368-57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871255T>G | CA224095029 | PC | c.488-58A>C (n.488-58A>C) n.290-21190A>C c.368-58A>C (n.368-58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871255T= | CA1979905035 | PC | c.488-58A= (n.488-58A=) n.290-21190A= c.368-58A= (n.368-58A=) | |
| 11 | g.66871257C>A | CA679449366 | PC | c.487+58G>T (n.487+58G>T) n.290-21192G>T c.367+58G>T (n.367+58G>T) | dbSNP |
| 11 | g.66871257C= | CA1979905037 | PC | c.487+58G= (n.487+58G=) n.290-21192G= c.367+58G= (n.367+58G=) | |
| 11 | g.66871259T>C | CA2792491604 | PC | c.487+56A>G (n.487+56A>G) n.290-21194A>G c.367+56A>G (n.367+56A>G) | |
| 11 | g.66871260G>C | CA2614544190 | PC | c.487+55C>G (n.487+55C>G) n.290-21195C>G c.367+55C>G (n.367+55C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871261C>A | CA1979905044 | PC | c.487+54G>T (n.487+54G>T) n.290-21196G>T c.367+54G>T (n.367+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66871261C= | CA1979905043 | PC | c.487+54G= (n.487+54G=) n.290-21196G= c.367+54G= (n.367+54G=) | |
| 11 | g.66871262T>A | CA2614544191 | PC | c.487+53A>T (n.487+53A>T) n.290-21197A>T c.367+53A>T (n.367+53A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66871263G>A | CA679449368 | PC | c.487+52C>T (n.487+52C>T) n.290-21198C>T c.367+52C>T (n.367+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66871263G= | CA1979905049 | PC | c.487+52C= (n.487+52C=) n.290-21198C= c.367+52C= (n.367+52C=) |