UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66850394_66850410del | CA2574890788 | PC | c.2533_2549del (p.Tyr845HisfsTer13) n.290-340_290-324del c.*542_*558del (n.*542_*558del) c.*1009_*1025del (n.*1009_*1025del) c.1012_1028del (p.Tyr338HisfsTer13) c.1237_1253del (p.Tyr413HisfsTer13) c.1168_1184del (p.Tyr390HisfsTer13) | |
| 11 | g.66850398G>A | CA341765 | PC | c.2540C>T (p.Ala847Val) n.290-333C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) | dbSNP |
| 11 | g.66850398G>C | CA381492744 | PC | c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.290-333C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) | |
| 11 | g.66850398G= | CA1979879554 | PC | c.2540C= (p.Ala847=) n.290-333C= c.*549C= (n.*549C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1175C= (p.Ala392=) | |
| 11 | g.66850398G>T | CA381492745 | PC | c.2540C>A (p.Ala847Asp) n.290-333C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) | |
| 11 | g.66850399C>A | CA381492746 | PC | c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.290-334G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) | |
| 11 | g.66850399C>G | CA381492747 | PC | c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.290-334G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) | |
| 11 | g.66850399C>T | CA381492748 | PC | c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.290-334G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) | |
| 11 | g.66850400C>A | CA475500797 | PC | c.2538G>T (p.Ala846=) n.290-335G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1242G>T (p.Ala414=) c.1173G>T (p.Ala391=) | |
| 11 | g.66850400C= | CA1979879559 | PC | c.2538G= (p.Ala846=) n.290-335G= c.*547G= (n.*547G=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1242G= (p.Ala414=) c.1173G= (p.Ala391=) | |
| 11 | g.66850400C>G | CA475500798 | PC | c.2538G>C (p.Ala846=) n.290-335G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1242G>C (p.Ala414=) c.1173G>C (p.Ala391=) | |
| 11 | g.66850400C>T | CA6131038 | PC | c.2538G>A (p.Ala846=) n.290-335G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1242G>A (p.Ala414=) c.1173G>A (p.Ala391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850401G>A | CA381492749 | PC | c.2537C>T (p.Ala846Val) n.290-336C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850401G>C | CA381492750 | PC | c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.290-336C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | |
| 11 | g.66850401G= | CA1979879562 | PC | c.2537C= (p.Ala846=) n.290-336C= c.*546C= (n.*546C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1172C= (p.Ala391=) | |
| 11 | g.66850401G>T | CA381492751 | PC | c.2537C>A (p.Ala846Glu) n.290-336C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) | |
| 11 | g.66850402C>A | CA381492753 | PC | c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.290-337G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | dbSNP |
| 11 | g.66850402C= | CA1979879567 | PC | c.2536G= (p.Ala846=) n.290-337G= c.*545G= (n.*545G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1240G= (p.Ala414=) c.1171G= (p.Ala391=) | |
| 11 | g.66850402C>G | CA381492752 | PC | c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.290-337G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
| 11 | g.66850402C>T | CA6131039 | PC | c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.290-337G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850403G>A | CA6131040 | PC | c.2535C>T (p.Tyr845=) n.290-338C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1170C>T (p.Tyr390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850403G>C | CA381492754 | PC | c.2535C>G (p.Tyr845Ter) n.290-338C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) | |
| 11 | g.66850403G= | CA1979879570 | PC | c.2535C= (p.Tyr845=) n.290-338C= c.*544C= (n.*544C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.1239C= (p.Tyr413=) c.1170C= (p.Tyr390=) | |
| 11 | g.66850403G>T | CA381492755 | PC | c.2535C>A (p.Tyr845Ter) n.290-338C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) | ClinVar |
| 11 | g.66850404T>A | CA381492756 | PC | c.2534A>T (p.Tyr845Phe) n.290-339A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) | |
| 11 | g.66850404T>C | CA381492757 | PC | c.2534A>G (p.Tyr845Cys) n.290-339A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) | |
| 11 | g.66850404T>G | CA381492758 | PC | c.2534A>C (p.Tyr845Ser) n.290-339A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) | |
| 11 | g.66850405A>C | CA381492759 | PC | c.2533T>G (p.Tyr845Asp) n.290-340T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) | |
| 11 | g.66850405A>G | CA381492760 | PC | c.2533T>C (p.Tyr845His) n.290-340T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1168T>C (p.Tyr390His) | |
| 11 | g.66850405A>T | CA381492761 | PC | c.2533T>A (p.Tyr845Asn) n.290-340T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) | |
| 11 | g.66850406_66850407del | CA2695198918 | PC | c.2532_2533del (p.Tyr845ArgfsTer18) n.290-341_290-340del c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) c.1011_1012del (p.Tyr338ArgfsTer18) c.1236_1237del (p.Tyr413ArgfsTer18) c.1167_1168del (p.Tyr390ArgfsTer18) | ClinVar |
| 11 | g.66850406C>A | CA475500799 | PC | c.2532G>T (p.Leu844=) n.290-341G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1167G>T (p.Leu389=) | |
| 11 | g.66850406C= | CA1979879575 | PC | c.2532G= (p.Leu844=) n.290-341G= c.*541G= (n.*541G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1167G= (p.Leu389=) | |
| 11 | g.66850406C>G | CA475500800 | PC | c.2532G>C (p.Leu844=) n.290-341G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1167G>C (p.Leu389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850406C>T | CA475500801 | PC | c.2532G>A (p.Leu844=) n.290-341G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1167G>A (p.Leu389=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66850410_66850428dup | CA2741181896 | PC | c.2514_2532dup (p.Tyr845GlyfsTer25) n.290-359_290-341dup c.*523_*541dup (n.*523_*541dup) c.*990_*1008dup (n.*990_*1008dup) c.993_1011dup (p.Tyr338GlyfsTer25) c.1218_1236dup (p.Tyr413GlyfsTer25) c.1149_1167dup (p.Tyr390GlyfsTer25) | |
| 11 | g.66850407A= | CA1979879581 | PC | c.2531T= (p.Leu844=) n.290-342T= c.*540T= (n.*540T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1166T= (p.Leu389=) | |
| 11 | g.66850407A>C | CA381492762 | PC | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.290-342T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) | dbSNP |
| 11 | g.66850407A>G | CA381492763 | PC | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.290-342T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) | |
| 11 | g.66850407A>T | CA381492764 | PC | c.2531T>A (p.Leu844Gln) n.290-342T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) | |
| 11 | g.66850407_66850427dup | CA2580084575 | PC | c.2511_2531dup (p.Leu844_Tyr845insTrpGluGlyAlaArgGlyLeu) n.290-362_290-342dup c.*520_*540dup (n.*520_*540dup) c.*987_*1007dup (n.*987_*1007dup) c.990_1010dup (p.Leu337_Tyr338insTrpGluGlyAlaArgGlyLeu) c.1215_1235dup (p.Leu412_Tyr413insTrpGluGlyAlaArgGlyLeu) c.1146_1166dup (p.Leu389_Tyr390insTrpGluGlyAlaArgGlyLeu) | ClinVar |
| 11 | g.66850408G>A | CA475500802 | PC | c.2530C>T (p.Leu844=) n.290-343C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1165C>T (p.Leu389=) | |
| 11 | g.66850408G>C | CA381492765 | PC | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.290-343C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) | |
| 11 | g.66850408G>T | CA381492766 | PC | c.2530C>A (p.Leu844Met) n.290-343C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) | |
| 11 | g.66850409T>A | CA475500803 | PC | c.2529A>T (p.Gly843=) n.290-344A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1164A>T (p.Gly388=) | |
| 11 | g.66850409T>C | CA475500804 | PC | c.2529A>G (p.Gly843=) n.290-344A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1164A>G (p.Gly388=) | |
| 11 | g.66850409T>G | CA475500805 | PC | c.2529A>C (p.Gly843=) n.290-344A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1164A>C (p.Gly388=) | |
| 11 | g.66850410C>A | CA381492768 | PC | c.2528G>T (p.Gly843Val) n.290-345G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 11 | g.66850410C>G | CA381492769 | PC | c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.290-345G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 11 | g.66850410C>T | CA381492767 | PC | c.2528G>A (p.Gly843Glu) n.290-345G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
| 11 | g.66850413del | CA2724515580 | PC | c.2528del (p.Gly843AspfsTer12) n.290-345del c.*537del (n.*537del) c.*1004del (n.*1004del) c.1007del (p.Gly336AspfsTer12) c.1232del (p.Gly411AspfsTer12) c.1163del (p.Gly388AspfsTer12) | dbSNP |
| 11 | g.66850411C>A | CA381492770 | PC | c.2527G>T (p.Gly843Ter) n.290-346G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1162G>T (p.Gly388Ter) | |
| 11 | g.66850411C>G | CA381492771 | PC | c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.290-346G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 11 | g.66850411C>T | CA381492772 | PC | c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.290-346G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | COSMIC |
| 11 | g.66850412C>A | CA475500807 | PC | c.2526G>T (p.Arg842=) n.290-347G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1005G>T (p.Arg335=) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1161G>T (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850412C>G | CA475500808 | PC | c.2526G>C (p.Arg842=) n.290-347G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1005G>C (p.Arg335=) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1161G>C (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850412C>T | CA475500806 | PC | c.2526G>A (p.Arg842=) n.290-347G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1161G>A (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850413C>A | CA381492773 | PC | c.2525G>T (p.Arg842Leu) n.290-348G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) | |
| 11 | g.66850413C= | CA1979879587 | PC | c.2525G= (p.Arg842=) n.290-348G= c.*534G= (n.*534G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1160G= (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850413C>G | CA381492774 | PC | c.2525G>C (p.Arg842Pro) n.290-348G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) | |
| 11 | g.66850413C>T | CA312902 | PC | c.2525G>A (p.Arg842Gln) n.290-348G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850414G>A | CA6131041 | PC | c.2524C>T (p.Arg842Trp) n.290-349C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850414G>C | CA381492775 | PC | c.2524C>G (p.Arg842Gly) n.290-349C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
| 11 | g.66850414G= | CA1979879590 | PC | c.2524C= (p.Arg842=) n.290-349C= c.*533C= (n.*533C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1159C= (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850414G>T | CA475500809 | PC | c.2524C>A (p.Arg842=) n.290-349C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1159C>A (p.Arg387=) | |
| 11 | g.66850415A= | CA1979879596 | PC | c.2523T= (p.Ala841=) n.290-350T= c.*532T= (n.*532T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1002T= (p.Ala334=) c.1227T= (p.Ala409=) c.1158T= (p.Ala386=) | |
| 11 | g.66850415A>C | CA475500811 | PC | c.2523T>G (p.Ala841=) n.290-350T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.1158T>G (p.Ala386=) | |
| 11 | g.66850415A>G | CA6131042 | PC | c.2523T>C (p.Ala841=) n.290-350T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.1158T>C (p.Ala386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850415A>T | CA475500810 | PC | c.2523T>A (p.Ala841=) n.290-350T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.1158T>A (p.Ala386=) | |
| 11 | g.66850416G>A | CA381492776 | PC | c.2522C>T (p.Ala841Val) n.290-351C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) | |
| 11 | g.66850416G>C | CA381492777 | PC | c.2522C>G (p.Ala841Gly) n.290-351C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) | |
| 11 | g.66850416G>T | CA381492778 | PC | c.2522C>A (p.Ala841Asp) n.290-351C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) | |
| 11 | g.66850417C>A | CA381492780 | PC | c.2521G>T (p.Ala841Ser) n.290-352G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) | dbSNP |
| 11 | g.66850417C= | CA1979879600 | PC | c.2521G= (p.Ala841=) n.290-352G= c.*530G= (n.*530G=) c.*997G= (n.*997G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1156G= (p.Ala386=) | |
| 11 | g.66850417C>G | CA381492779 | PC | c.2521G>C (p.Ala841Pro) n.290-352G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) | |
| 11 | g.66850417C>T | CA224122613 | PC | c.2521G>A (p.Ala841Thr) n.290-352G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850418C>A | CA475500814 | PC | c.2520G>T (p.Gly840=) n.290-353G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1155G>T (p.Gly385=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850418C>G | CA475500812 | PC | c.2520G>C (p.Gly840=) n.290-353G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.1224G>C (p.Gly408=) c.1155G>C (p.Gly385=) | |
| 11 | g.66850418C>T | CA475500813 | PC | c.2520G>A (p.Gly840=) n.290-353G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1155G>A (p.Gly385=) | |
| 11 | g.66850419C>A | CA381492781 | PC | c.2519G>T (p.Gly840Val) n.290-354G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) | |
| 11 | g.66850419C>G | CA381492782 | PC | c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.290-354G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | |
| 11 | g.66850419C>T | CA381492783 | PC | c.2519G>A (p.Gly840Glu) n.290-354G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) | |
| 11 | g.66850420C>A | CA381492784 | PC | c.2518G>T (p.Gly840Trp) n.290-355G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) | |
| 11 | g.66850420C>G | CA381492785 | PC | c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.290-355G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | |
| 11 | g.66850420C>T | CA381492786 | PC | c.2518G>A (p.Gly840Arg) n.290-355G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) | |
| 11 | g.66850421C>A | CA381492787 | PC | c.2517G>T (p.Glu839Asp) n.290-356G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) | |
| 11 | g.66850421C>G | CA381492788 | PC | c.2517G>C (p.Glu839Asp) n.290-356G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) | |
| 11 | g.66850421C>T | CA475500815 | PC | c.2517G>A (p.Glu839=) n.290-356G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1152G>A (p.Glu384=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850422T>A | CA381492789 | PC | c.2516A>T (p.Glu839Val) n.290-357A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) | |
| 11 | g.66850422T>C | CA381492790 | PC | c.2516A>G (p.Glu839Gly) n.290-357A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) | |
| 11 | g.66850422T>G | CA381492791 | PC | c.2516A>C (p.Glu839Ala) n.290-357A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) | |
| 11 | g.66850423C>A | CA381492794 | PC | c.2515G>T (p.Glu839Ter) n.290-358G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) | |
| 11 | g.66850423C>G | CA381492793 | PC | c.2515G>C (p.Glu839Gln) n.290-358G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) | |
| 11 | g.66850423C>T | CA381492792 | PC | c.2515G>A (p.Glu839Lys) n.290-358G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) | |
| 11 | g.66850424C>A | CA381492795 | PC | c.2514G>T (p.Trp838Cys) n.290-359G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1149G>T (p.Trp383Cys) | |
| 11 | g.66850424C>G | CA381492797 | PC | c.2514G>C (p.Trp838Cys) n.290-359G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1149G>C (p.Trp383Cys) | |
| 11 | g.66850424C>T | CA381492796 | PC | c.2514G>A (p.Trp838Ter) n.290-359G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1149G>A (p.Trp383Ter) | |
| 11 | g.66850425C>A | CA381492798 | PC | c.2513G>T (p.Trp838Leu) n.290-360G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.992G>T (p.Trp331Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1148G>T (p.Trp383Leu) | |
| 11 | g.66850425C>G | CA381492800 | PC | c.2513G>C (p.Trp838Ser) n.290-360G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.992G>C (p.Trp331Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1148G>C (p.Trp383Ser) | |
| 11 | g.66850425C>T | CA381492799 | PC | c.2513G>A (p.Trp838Ter) n.290-360G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.992G>A (p.Trp331Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1148G>A (p.Trp383Ter) | |
| 11 | g.66850426A>C | CA381492801 | PC | c.2512T>G (p.Trp838Gly) n.290-361T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.991T>G (p.Trp331Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1147T>G (p.Trp383Gly) | |
| 11 | g.66850426A>G | CA381492803 | PC | c.2512T>C (p.Trp838Arg) n.290-361T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.991T>C (p.Trp331Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) | |
| 11 | g.66850426A>T | CA381492802 | PC | c.2512T>A (p.Trp838Arg) n.290-361T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.991T>A (p.Trp331Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1147T>A (p.Trp383Arg) | |
| 11 | g.66850427G>A | CA475500816 | PC | c.2511C>T (p.Tyr837=) n.290-362C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1146C>T (p.Tyr382=) | |
| 11 | g.66850427G>C | CA381492804 | PC | c.2511C>G (p.Tyr837Ter) n.290-362C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) | |
| 11 | g.66850427G>T | CA381492805 | PC | c.2511C>A (p.Tyr837Ter) n.290-362C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) | |
| 11 | g.66850428T>A | CA381492806 | PC | c.2510A>T (p.Tyr837Phe) n.290-363A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) | |
| 11 | g.66850428T>C | CA381492807 | PC | c.2510A>G (p.Tyr837Cys) n.290-363A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) | |
| 11 | g.66850428T>G | CA381492808 | PC | c.2510A>C (p.Tyr837Ser) n.290-363A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) | |
| 11 | g.66850429A>C | CA381492809 | PC | c.2509T>G (p.Tyr837Asp) n.290-364T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) | |
| 11 | g.66850429A>G | CA381492810 | PC | c.2509T>C (p.Tyr837His) n.290-364T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1144T>C (p.Tyr382His) | |
| 11 | g.66850429A>T | CA381492811 | PC | c.2509T>A (p.Tyr837Asn) n.290-364T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) | |
| 11 | g.66850430C>A | CA381492812 | PC | c.2508G>T (p.Glu836Asp) n.290-365G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) | |
| 11 | g.66850430C>G | CA381492813 | PC | c.2508G>C (p.Glu836Asp) n.290-365G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) | |
| 11 | g.66850430C>T | CA475500817 | PC | c.2508G>A (p.Glu836=) n.290-365G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1143G>A (p.Glu381=) | dbSNP |
| 11 | g.66850431T>A | CA381492816 | PC | c.2507A>T (p.Glu836Val) n.290-366A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) | |
| 11 | g.66850431T>C | CA381492815 | PC | c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.290-366A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) | |
| 11 | g.66850431T>G | CA381492814 | PC | c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.290-366A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) | |
| 11 | g.66850432C>A | CA381492817 | PC | c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.290-367G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) | |
| 11 | g.66850432C>G | CA381492818 | PC | c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.290-367G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) | |
| 11 | g.66850432C>T | CA381492819 | PC | c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.290-367G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) | |
| 11 | g.66850433A= | CA1979879605 | PC | c.2505T= (p.Ser835=) n.290-368T= c.*514T= (n.*514T=) c.*981T= (n.*981T=) c.984T= (p.Ser328=) c.1209T= (p.Ser403=) c.1140T= (p.Ser380=) | |
| 11 | g.66850433A>C | CA381492820 | PC | c.2505T>G (p.Ser835Arg) n.290-368T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) | |
| 11 | g.66850433A>G | CA224122615 | PC | c.2505T>C (p.Ser835=) n.290-368T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.1140T>C (p.Ser380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850433A>T | CA381492821 | PC | c.2505T>A (p.Ser835Arg) n.290-368T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) | |
| 11 | g.66850434C>A | CA381492822 | PC | c.2504G>T (p.Ser835Ile) n.290-369G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) | ClinVar |
| 11 | g.66850434C>G | CA381492823 | PC | c.2504G>C (p.Ser835Thr) n.290-369G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) | |
| 11 | g.66850434C>T | CA381492824 | PC | c.2504G>A (p.Ser835Asn) n.290-369G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850435T>A | CA381492825 | PC | c.2503A>T (p.Ser835Cys) n.290-370A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) | |
| 11 | g.66850435T>C | CA381492826 | PC | c.2503A>G (p.Ser835Gly) n.290-370A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) | |
| 11 | g.66850435T>G | CA381492827 | PC | c.2503A>C (p.Ser835Arg) n.290-370A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) | |
| 11 | g.66850436G>A | CA475500818 | PC | c.2502C>T (p.Tyr834=) n.290-371C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1137C>T (p.Tyr379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850436G>C | CA381492828 | PC | c.2502C>G (p.Tyr834Ter) n.290-371C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) | |
| 11 | g.66850436G= | CA1979879610 | PC | c.2502C= (p.Tyr834=) n.290-371C= c.*511C= (n.*511C=) c.*978C= (n.*978C=) c.981C= (p.Tyr327=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1137C= (p.Tyr379=) | |
| 11 | g.66850436G>T | CA381492829 | PC | c.2502C>A (p.Tyr834Ter) n.290-371C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) | |
| 11 | g.66850437T>A | CA381492830 | PC | c.2501A>T (p.Tyr834Phe) n.290-372A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) | |
| 11 | g.66850437T>C | CA381492831 | PC | c.2501A>G (p.Tyr834Cys) n.290-372A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850437T>G | CA381492832 | PC | c.2501A>C (p.Tyr834Ser) n.290-372A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) | |
| 11 | g.66850438A>C | CA381492833 | PC | c.2500T>G (p.Tyr834Asp) n.290-373T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) | |
| 11 | g.66850438A>G | CA381492834 | PC | c.2500T>C (p.Tyr834His) n.290-373T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1135T>C (p.Tyr379His) | |
| 11 | g.66850438A>T | CA381492835 | PC | c.2500T>A (p.Tyr834Asn) n.290-373T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) | |
| 11 | g.66850439G>A | CA475500819 | PC | c.2499C>T (p.Asp833=) n.290-374C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.978C>T (p.Asp326=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1134C>T (p.Asp378=) | |
| 11 | g.66850439G>C | CA381492836 | PC | c.2499C>G (p.Asp833Glu) n.290-374C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850439G= | CA1979879614 | PC | c.2499C= (p.Asp833=) n.290-374C= c.*508C= (n.*508C=) c.*975C= (n.*975C=) c.978C= (p.Asp326=) c.1203C= (p.Asp401=) c.1134C= (p.Asp378=) | |
| 11 | g.66850439G>T | CA381492837 | PC | c.2499C>A (p.Asp833Glu) n.290-374C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) | |
| 11 | g.66850440T>A | CA381492838 | PC | c.2498A>T (p.Asp833Val) n.290-375A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) | dbSNP |
| 11 | g.66850440T>C | CA381492839 | PC | c.2498A>G (p.Asp833Gly) n.290-375A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) | |
| 11 | g.66850440T>G | CA381492840 | PC | c.2498A>C (p.Asp833Ala) n.290-375A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) | |
| 11 | g.66850441C>A | CA381492843 | PC | c.2497G>T (p.Asp833Tyr) n.290-376G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) | |
| 11 | g.66850441C>G | CA381492842 | PC | c.2497G>C (p.Asp833His) n.290-376G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1132G>C (p.Asp378His) | |
| 11 | g.66850441C>T | CA381492841 | PC | c.2497G>A (p.Asp833Asn) n.290-376G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) | |
| 11 | g.66850442A>C | CA381492844 | PC | c.2496T>G (p.Phe832Leu) n.290-377T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) | |
| 11 | g.66850442A>G | CA475500820 | PC | c.2496T>C (p.Phe832=) n.290-377T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.975T>C (p.Phe325=) c.1200T>C (p.Phe400=) c.1131T>C (p.Phe377=) | |
| 11 | g.66850442A>T | CA381492845 | PC | c.2496T>A (p.Phe832Leu) n.290-377T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) | |
| 11 | g.66850443A>C | CA381492846 | PC | c.2495T>G (p.Phe832Cys) n.290-378T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) | |
| 11 | g.66850443A>G | CA381492847 | PC | c.2495T>C (p.Phe832Ser) n.290-378T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) | |
| 11 | g.66850443A>T | CA381492848 | PC | c.2495T>A (p.Phe832Tyr) n.290-378T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) | |
| 11 | g.66850443_66850445delinsAAC | CA1979879618 | PC | c.2493_2495delinsGTT (p.Val831=) n.290-380_290-378delinsGTT c.*502_*504delinsGTT (n.*502_*504delinsGTT) c.*969_*971delinsGTT (n.*969_*971delinsGTT) c.972_974delinsGTT (p.Val324=) c.1197_1199delinsGTT (p.Val399=) c.1128_1130delinsGTT (p.Val376=) | |
| 11 | g.66850444_66850446del | CA912972936 | PC | c.2493_2495del (p.Phe832del) n.290-380_290-378del c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.*969_*971del (n.*969_*971del) c.972_974del (p.Phe325del) c.1197_1199del (p.Phe400del) c.1128_1130del (p.Phe377del) | |
| 11 | g.66850444A= | CA1979879624 | PC | c.2494T= (p.Phe832=) n.290-379T= c.*503T= (n.*503T=) c.*970T= (n.*970T=) c.973T= (p.Phe325=) c.1198T= (p.Phe400=) c.1129T= (p.Phe377=) | |
| 11 | g.66850444A>C | CA381492849 | PC | c.2494T>G (p.Phe832Val) n.290-379T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) | |
| 11 | g.66850444A>G | CA381492850 | PC | c.2494T>C (p.Phe832Leu) n.290-379T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) | dbSNP |
| 11 | g.66850444A>T | CA381492851 | PC | c.2494T>A (p.Phe832Ile) n.290-379T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66850446_66850447del | CA6131043 | PC | c.2493_2494del (p.Phe832Ter) n.290-380_290-379del c.*502_*503del (n.*502_*503del) c.*969_*970del (n.*969_*970del) c.972_973del (p.Phe325Ter) c.1197_1198del (p.Phe400Ter) c.1128_1129del (p.Phe377Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850445C>A | CA475500821 | PC | c.2493G>T (p.Val831=) n.290-380G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.972G>T (p.Val324=) c.1197G>T (p.Val399=) c.1128G>T (p.Val376=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850445C= | CA1979879628 | PC | c.2493G= (p.Val831=) n.290-380G= c.*502G= (n.*502G=) c.*969G= (n.*969G=) c.972G= (p.Val324=) c.1197G= (p.Val399=) c.1128G= (p.Val376=) | |
| 11 | g.66850445C>G | CA475500822 | PC | c.2493G>C (p.Val831=) n.290-380G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.972G>C (p.Val324=) c.1197G>C (p.Val399=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
| 11 | g.66850445C>T | CA475500823 | PC | c.2493G>A (p.Val831=) n.290-380G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.972G>A (p.Val324=) c.1197G>A (p.Val399=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850446A= | CA1979879631 | PC | c.2492T= (p.Val831=) n.290-381T= c.*501T= (n.*501T=) c.*968T= (n.*968T=) c.971T= (p.Val324=) c.1196T= (p.Val399=) c.1127T= (p.Val376=) | |
| 11 | g.66850446A>C | CA381492852 | PC | c.2492T>G (p.Val831Gly) n.290-381T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
| 11 | g.66850446A>G | CA6131044 | PC | c.2492T>C (p.Val831Ala) n.290-381T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850446A>T | CA381492853 | PC | c.2492T>A (p.Val831Glu) n.290-381T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | |
| 11 | g.66850447C>A | CA381492854 | PC | c.2491G>T (p.Val831Leu) n.290-382G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
| 11 | g.66850447C= | CA1979879637 | PC | c.2491G= (p.Val831=) n.290-382G= c.*500G= (n.*500G=) c.*967G= (n.*967G=) c.970G= (p.Val324=) c.1195G= (p.Val399=) c.1126G= (p.Val376=) | |
| 11 | g.66850447C>G | CA381492855 | PC | c.2491G>C (p.Val831Leu) n.290-382G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
| 11 | g.66850447C>T | CA6131045 | PC | c.2491G>A (p.Val831Met) n.290-382G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.970G>A (p.Val324Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850448G>A | CA6131046 | PC | c.2490C>T (p.Arg830=) n.290-383C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.969C>T (p.Arg323=) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1125C>T (p.Arg375=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850448G>C | CA475500824 | PC | c.2490C>G (p.Arg830=) n.290-383C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.969C>G (p.Arg323=) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1125C>G (p.Arg375=) | |
| 11 | g.66850448G= | CA1979879643 | PC | c.2490C= (p.Arg830=) n.290-383C= c.*499C= (n.*499C=) c.*966C= (n.*966C=) c.969C= (p.Arg323=) c.1194C= (p.Arg398=) c.1125C= (p.Arg375=) | |
| 11 | g.66850448G>T | CA475500825 | PC | c.2490C>A (p.Arg830=) n.290-383C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.969C>A (p.Arg323=) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1125C>A (p.Arg375=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66850449C>A | CA381492856 | PC | c.2489G>T (p.Arg830Leu) n.290-384G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) | |
| 11 | g.66850449C= | CA1979879645 | PC | c.2489G= (p.Arg830=) n.290-384G= c.*498G= (n.*498G=) c.*965G= (n.*965G=) c.968G= (p.Arg323=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1124G= (p.Arg375=) | |
| 11 | g.66850449C>G | CA381492857 | PC | c.2489G>C (p.Arg830Pro) n.290-384G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) | |
| 11 | g.66850449C>T | CA6131047 | PC | c.2489G>A (p.Arg830His) n.290-384G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.968G>A (p.Arg323His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1124G>A (p.Arg375His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850450G>A | CA6131048 | PC | c.2488C>T (p.Arg830Cys) n.290-385C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850450G>C | CA381492858 | PC | c.2488C>G (p.Arg830Gly) n.290-385C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) | |
| 11 | g.66850450G= | CA1979879647 | PC | c.2488C= (p.Arg830=) n.290-385C= c.*497C= (n.*497C=) c.*964C= (n.*964C=) c.967C= (p.Arg323=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1123C= (p.Arg375=) | |
| 11 | g.66850450G>T | CA381492859 | PC | c.2488C>A (p.Arg830Ser) n.290-385C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) | |
| 11 | g.66850451C>A | CA381492860 | PC | c.2487G>T (p.Glu829Asp) n.290-386G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) | |
| 11 | g.66850451C>G | CA381492861 | PC | c.2487G>C (p.Glu829Asp) n.290-386G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
| 11 | g.66850451C>T | CA475500826 | PC | c.2487G>A (p.Glu829=) n.290-386G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1122G>A (p.Glu374=) | |
| 11 | g.66850452T>A | CA381492862 | PC | c.2486A>T (p.Glu829Val) n.290-387A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
| 11 | g.66850452T>C | CA381492863 | PC | c.2486A>G (p.Glu829Gly) n.290-387A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) | |
| 11 | g.66850452T>G | CA381492864 | PC | c.2486A>C (p.Glu829Ala) n.290-387A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
| 11 | g.66850453C>A | CA381492865 | PC | c.2485G>T (p.Glu829Ter) n.290-388G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850453C= | CA1979879650 | PC | c.2485G= (p.Glu829=) n.290-388G= c.*494G= (n.*494G=) c.*961G= (n.*961G=) c.964G= (p.Glu322=) c.1189G= (p.Glu397=) c.1120G= (p.Glu374=) | |
| 11 | g.66850453C>G | CA381492866 | PC | c.2485G>C (p.Glu829Gln) n.290-388G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
| 11 | g.66850453C>T | CA6131049 | PC | c.2485G>A (p.Glu829Lys) n.290-388G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850454C>A | CA381492867 | PC | c.2484G>T (p.Met828Ile) n.290-389G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) | |
| 11 | g.66850454C>G | CA381492869 | PC | c.2484G>C (p.Met828Ile) n.290-389G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) | |
| 11 | g.66850454C>T | CA381492868 | PC | c.2484G>A (p.Met828Ile) n.290-389G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) | |
| 11 | g.66850455A= | CA1979879653 | PC | c.2483T= (p.Met828=) n.290-390T= c.*492T= (n.*492T=) c.*959T= (n.*959T=) c.962T= (p.Met321=) c.1187T= (p.Met396=) c.1118T= (p.Met373=) | |
| 11 | g.66850455A>C | CA381492870 | PC | c.2483T>G (p.Met828Arg) n.290-390T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850455A>G | CA381492871 | PC | c.2483T>C (p.Met828Thr) n.290-390T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850455A>T | CA381492872 | PC | c.2483T>A (p.Met828Lys) n.290-390T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) | |
| 11 | g.66850456T>A | CA381492873 | PC | c.2482A>T (p.Met828Leu) n.290-391A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) | |
| 11 | g.66850456T>C | CA6131050 | PC | c.2482A>G (p.Met828Val) n.290-391A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.1117A>G (p.Met373Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850456T>G | CA381492874 | PC | c.2482A>C (p.Met828Leu) n.290-391A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) | |
| 11 | g.66850456T= | CA1979879655 | PC | c.2482A= (p.Met828=) n.290-391A= c.*491A= (n.*491A=) c.*958A= (n.*958A=) c.961A= (p.Met321=) c.1186A= (p.Met396=) c.1117A= (p.Met373=) | |
| 11 | g.66850457G>A | CA475500827 | PC | c.2481C>T (p.Pro827=) n.290-392C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.960C>T (p.Pro320=) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1116C>T (p.Pro372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850457G>C | CA475500828 | PC | c.2481C>G (p.Pro827=) n.290-392C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.960C>G (p.Pro320=) c.1185C>G (p.Pro395=) c.1116C>G (p.Pro372=) | |
| 11 | g.66850457G= | CA1979879657 | PC | c.2481C= (p.Pro827=) n.290-392C= c.*490C= (n.*490C=) c.*957C= (n.*957C=) c.960C= (p.Pro320=) c.1185C= (p.Pro395=) c.1116C= (p.Pro372=) | |
| 11 | g.66850457G>T | CA475500829 | PC | c.2481C>A (p.Pro827=) n.290-392C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.960C>A (p.Pro320=) c.1185C>A (p.Pro395=) c.1116C>A (p.Pro372=) | |
| 11 | g.66850458G>A | CA381492875 | PC | c.2480C>T (p.Pro827Leu) n.290-393C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850458G>C | CA381492876 | PC | c.2480C>G (p.Pro827Arg) n.290-393C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) | |
| 11 | g.66850458G>T | CA381492877 | PC | c.2480C>A (p.Pro827His) n.290-393C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1115C>A (p.Pro372His) | |
| 11 | g.66850459G>A | CA381492878 | PC | c.2479C>T (p.Pro827Ser) n.290-394C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850459G>C | CA381492879 | PC | c.2479C>G (p.Pro827Ala) n.290-394C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) | |
| 11 | g.66850459G>T | CA381492880 | PC | c.2479C>A (p.Pro827Thr) n.290-394C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) | |
| 11 | g.66850460C>A | CA475500830 | PC | c.2478G>T (p.Val826=) n.290-395G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.1182G>T (p.Val394=) c.1113G>T (p.Val371=) | |
| 11 | g.66850460C= | CA1979879658 | PC | c.2478G= (p.Val826=) n.290-395G= c.*487G= (n.*487G=) c.*954G= (n.*954G=) c.957G= (p.Val319=) c.1182G= (p.Val394=) c.1113G= (p.Val371=) | |
| 11 | g.66850460C>G | CA224122629 | PC | c.2478G>C (p.Val826=) n.290-395G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.1182G>C (p.Val394=) c.1113G>C (p.Val371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850460C>T | CA475500831 | PC | c.2478G>A (p.Val826=) n.290-395G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.1182G>A (p.Val394=) c.1113G>A (p.Val371=) | |
| 11 | g.66850461A>C | CA381492881 | PC | c.2477T>G (p.Val826Gly) n.290-396T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) | dbSNP |
| 11 | g.66850461A>G | CA381492883 | PC | c.2477T>C (p.Val826Ala) n.290-396T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) | |
| 11 | g.66850461A>T | CA381492882 | PC | c.2477T>A (p.Val826Glu) n.290-396T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) | |
| 11 | g.66850462C>A | CA381492884 | PC | c.2476G>T (p.Val826Leu) n.290-397G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850462C= | CA1979879661 | PC | c.2476G= (p.Val826=) n.290-397G= c.*485G= (n.*485G=) c.*952G= (n.*952G=) c.955G= (p.Val319=) c.1180G= (p.Val394=) c.1111G= (p.Val371=) | |
| 11 | g.66850462C>G | CA381492885 | PC | c.2476G>C (p.Val826Leu) n.290-397G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) | |
| 11 | g.66850462C>T | CA381492886 | PC | c.2476G>A (p.Val826Met) n.290-397G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.1111G>A (p.Val371Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66850463C>A | CA381492887 | PC | c.2475G>T (p.Glu825Asp) n.290-398G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) | COSMIC |
| 11 | g.66850463C>G | CA381492888 | PC | c.2475G>C (p.Glu825Asp) n.290-398G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) | |
| 11 | g.66850463C>T | CA475500832 | PC | c.2475G>A (p.Glu825=) n.290-398G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.954G>A (p.Glu318=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1110G>A (p.Glu370=) | |
| 11 | g.66850464T>A | CA381492889 | PC | c.2474A>T (p.Glu825Val) n.290-399A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) | |
| 11 | g.66850464T>C | CA381492890 | PC | c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.290-399A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850464T>G | CA381492891 | PC | c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.290-399A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) | |
| 11 | g.66850465C>A | CA381492892 | PC | c.2474-1G>T (n.2474-1G>T) n.290-400G>T c.*483-1G>T (n.*483-1G>T) c.*950-1G>T (n.*950-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) | |
| 11 | g.66850465C>G | CA381492893 | PC | c.2474-1G>C (n.2474-1G>C) n.290-400G>C c.*483-1G>C (n.*483-1G>C) c.*950-1G>C (n.*950-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) | |
| 11 | g.66850465C>T | CA381492894 | PC | c.2474-1G>A (n.2474-1G>A) n.290-400G>A c.*483-1G>A (n.*483-1G>A) c.*950-1G>A (n.*950-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) | |
| 11 | g.66850466T>A | CA381492895 | PC | c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) n.290-401A>T c.*483-2A>T (n.*483-2A>T) c.*950-2A>T (n.*950-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) | |
| 11 | g.66850466T>C | CA381492896 | PC | c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) n.290-401A>G c.*483-2A>G (n.*483-2A>G) c.*950-2A>G (n.*950-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) | |
| 11 | g.66850466T>G | CA381492897 | PC | c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) n.290-401A>C c.*483-2A>C (n.*483-2A>C) c.*950-2A>C (n.*950-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) | |
| 11 | g.66850467G>A | CA2614541845 | PC | c.2474-3C>T (n.2474-3C>T) n.290-402C>T c.*483-3C>T (n.*483-3C>T) c.*950-3C>T (n.*950-3C>T) c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1109-3C>T (n.1109-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850468C>T | CA2573147600 | PC | c.2474-4G>A (n.2474-4G>A) n.290-403G>A c.*483-4G>A (n.*483-4G>A) c.*950-4G>A (n.*950-4G>A) c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.1178-4G>A (n.1178-4G>A) c.1109-4G>A (n.1109-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850469A>G | CA645584649 | PC | c.2474-5T>C (n.2474-5T>C) n.290-404T>C c.*483-5T>C (n.*483-5T>C) c.*950-5T>C (n.*950-5T>C) c.953-5T>C (n.953-5T>C) c.1178-5T>C (n.1178-5T>C) c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.66850470G>A | CA2614541850 | PC | c.2474-6C>T (n.2474-6C>T) n.290-405C>T c.*483-6C>T (n.*483-6C>T) c.*950-6C>T (n.*950-6C>T) c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) c.1109-6C>T (n.1109-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850471G>A | CA2614541853 | PC | c.2474-7C>T (n.2474-7C>T) n.290-406C>T c.*483-7C>T (n.*483-7C>T) c.*950-7C>T (n.*950-7C>T) c.953-7C>T (n.953-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) c.1109-7C>T (n.1109-7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850472G>A | CA2614541855 | PC | c.2474-8C>T (n.2474-8C>T) n.290-407C>T c.*483-8C>T (n.*483-8C>T) c.*950-8C>T (n.*950-8C>T) c.953-8C>T (n.953-8C>T) c.1178-8C>T (n.1178-8C>T) c.1109-8C>T (n.1109-8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850473A= | CA1979879663 | PC | c.2474-9T= (n.2474-9T=) n.290-408T= c.*483-9T= (n.*483-9T=) c.*950-9T= (n.*950-9T=) c.953-9T= (n.953-9T=) c.1178-9T= (n.1178-9T=) c.1109-9T= (n.1109-9T=) | |
| 11 | g.66850473A>G | CA6131051 | PC | c.2474-9T>C (n.2474-9T>C) n.290-408T>C c.*483-9T>C (n.*483-9T>C) c.*950-9T>C (n.*950-9T>C) c.953-9T>C (n.953-9T>C) c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) c.1109-9T>C (n.1109-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850474G>A | CA2614541858 | PC | c.2474-10C>T (n.2474-10C>T) n.290-409C>T c.*483-10C>T (n.*483-10C>T) c.*950-10C>T (n.*950-10C>T) c.953-10C>T (n.953-10C>T) c.1178-10C>T (n.1178-10C>T) c.1109-10C>T (n.1109-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66850474G>C | CA2792479720 | PC | c.2474-10C>G (n.2474-10C>G) n.290-409C>G c.*483-10C>G (n.*483-10C>G) c.*950-10C>G (n.*950-10C>G) c.953-10C>G (n.953-10C>G) c.1178-10C>G (n.1178-10C>G) c.1109-10C>G (n.1109-10C>G) | |
| 11 | g.66850475G>A | CA6131052 | PC | c.2474-11C>T (n.2474-11C>T) n.290-410C>T c.*483-11C>T (n.*483-11C>T) c.*950-11C>T (n.*950-11C>T) c.953-11C>T (n.953-11C>T) c.1178-11C>T (n.1178-11C>T) c.1109-11C>T (n.1109-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850475G= | CA1979879666 | PC | c.2474-11C= (n.2474-11C=) n.290-410C= c.*483-11C= (n.*483-11C=) c.*950-11C= (n.*950-11C=) c.953-11C= (n.953-11C=) c.1178-11C= (n.1178-11C=) c.1109-11C= (n.1109-11C=) | |
| 11 | g.66850475G>T | CA2792479722 | PC | c.2474-11C>A (n.2474-11C>A) n.290-410C>A c.*483-11C>A (n.*483-11C>A) c.*950-11C>A (n.*950-11C>A) c.953-11C>A (n.953-11C>A) c.1178-11C>A (n.1178-11C>A) c.1109-11C>A (n.1109-11C>A) | |
| 11 | g.66850476C>T | CA2614541862 | PC | c.2474-12G>A (n.2474-12G>A) n.290-411G>A c.*483-12G>A (n.*483-12G>A) c.*950-12G>A (n.*950-12G>A) c.953-12G>A (n.953-12G>A) c.1178-12G>A (n.1178-12G>A) c.1109-12G>A (n.1109-12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850477C= | CA1979879668 | PC | c.2474-13G= (n.2474-13G=) n.290-412G= c.*483-13G= (n.*483-13G=) c.*950-13G= (n.*950-13G=) c.953-13G= (n.953-13G=) c.1178-13G= (n.1178-13G=) c.1109-13G= (n.1109-13G=) | |
| 11 | g.66850477C>G | CA1979879670 | PC | c.2474-13G>C (n.2474-13G>C) n.290-412G>C c.*483-13G>C (n.*483-13G>C) c.*950-13G>C (n.*950-13G>C) c.953-13G>C (n.953-13G>C) c.1178-13G>C (n.1178-13G>C) c.1109-13G>C (n.1109-13G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850477_66850479delinsCAG | CA1979879669 | PC | c.2474-15_2474-13delinsCTG (n.2474-15_2474-13delinsCTG) n.290-414_290-412delinsCTG c.*483-15_*483-13delinsCTG (n.*483-15_*483-13delinsCTG) c.*950-15_*950-13delinsCTG (n.*950-15_*950-13delinsCTG) c.953-15_953-13delinsCTG (n.953-15_953-13delinsCTG) c.1178-15_1178-13delinsCTG (n.1178-15_1178-13delinsCTG) c.1109-15_1109-13delinsCTG (n.1109-15_1109-13delinsCTG) | |
| 11 | g.66850482_66850487del | CA2740093079 | PC | c.2474-18_2474-13del (n.2474-18_2474-13del) n.290-417_290-412del c.*483-18_*483-13del (n.*483-18_*483-13del) c.*950-18_*950-13del (n.*950-18_*950-13del) c.953-18_953-13del (n.953-18_953-13del) c.1178-18_1178-13del (n.1178-18_1178-13del) c.1109-18_1109-13del (n.1109-18_1109-13del) | ClinVar |
| 11 | g.66850478A>G | CA2614541864 | PC | c.2474-14T>C (n.2474-14T>C) n.290-413T>C c.*483-14T>C (n.*483-14T>C) c.*950-14T>C (n.*950-14T>C) c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.1178-14T>C (n.1178-14T>C) c.1109-14T>C (n.1109-14T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850480_66850481del | CA1979879672 | PC | c.2474-15_2474-14del (n.2474-15_2474-14del) n.290-414_290-413del c.*483-15_*483-14del (n.*483-15_*483-14del) c.*950-15_*950-14del (n.*950-15_*950-14del) c.953-15_953-14del (n.953-15_953-14del) c.1178-15_1178-14del (n.1178-15_1178-14del) c.1109-15_1109-14del (n.1109-15_1109-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850479G>C | CA1979879675 | PC | c.2474-15C>G (n.2474-15C>G) n.290-414C>G c.*483-15C>G (n.*483-15C>G) c.*950-15C>G (n.*950-15C>G) c.953-15C>G (n.953-15C>G) c.1178-15C>G (n.1178-15C>G) c.1109-15C>G (n.1109-15C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66850479G= | CA1979879674 | PC | c.2474-15C= (n.2474-15C=) n.290-414C= c.*483-15C= (n.*483-15C=) c.*950-15C= (n.*950-15C=) c.953-15C= (n.953-15C=) c.1178-15C= (n.1178-15C=) c.1109-15C= (n.1109-15C=) | |
| 11 | g.66850480A>G | CA2614541866 | PC | c.2474-16T>C (n.2474-16T>C) n.290-415T>C c.*483-16T>C (n.*483-16T>C) c.*950-16T>C (n.*950-16T>C) c.953-16T>C (n.953-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) c.1109-16T>C (n.1109-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66850481G>A | CA2614541868 | PC | c.2474-17C>T (n.2474-17C>T) n.290-416C>T c.*483-17C>T (n.*483-17C>T) c.*950-17C>T (n.*950-17C>T) c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.1178-17C>T (n.1178-17C>T) c.1109-17C>T (n.1109-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66850482T>G | CA2614541869 | PC | c.2474-18A>C (n.2474-18A>C) n.290-417A>C c.*483-18A>C (n.*483-18A>C) c.*950-18A>C (n.*950-18A>C) c.953-18A>C (n.953-18A>C) c.1178-18A>C (n.1178-18A>C) c.1109-18A>C (n.1109-18A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850484_66850486del | CA2574890789 | PC | c.2474-22_2474-20del (n.2474-22_2474-20del) n.290-421_290-419del c.*483-22_*483-20del (n.*483-22_*483-20del) c.*950-22_*950-20del (n.*950-22_*950-20del) c.953-22_953-20del (n.953-22_953-20del) c.1178-22_1178-20del (n.1178-22_1178-20del) c.1109-22_1109-20del (n.1109-22_1109-20del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66850484_66850487delinsAGAG | CA1979879676 | PC | c.2474-23_2474-20delinsCTCT (n.2474-23_2474-20delinsCTCT) n.290-422_290-419delinsCTCT c.*483-23_*483-20delinsCTCT (n.*483-23_*483-20delinsCTCT) c.*950-23_*950-20delinsCTCT (n.*950-23_*950-20delinsCTCT) c.953-23_953-20delinsCTCT (n.953-23_953-20delinsCTCT) c.1178-23_1178-20delinsCTCT (n.1178-23_1178-20delinsCTCT) c.1109-23_1109-20delinsCTCT (n.1109-23_1109-20delinsCTCT) | |
| 11 | g.66850489_66850491del | CA1979879678 | PC | c.2474-23_2474-21del (n.2474-23_2474-21del) n.290-422_290-420del c.*483-23_*483-21del (n.*483-23_*483-21del) c.*950-23_*950-21del (n.*950-23_*950-21del) c.953-23_953-21del (n.953-23_953-21del) c.1178-23_1178-21del (n.1178-23_1178-21del) c.1109-23_1109-21del (n.1109-23_1109-21del) | dbSNP |
| 11 | g.66850486A= | CA1979879680 | PC | c.2474-22T= (n.2474-22T=) n.290-421T= c.*483-22T= (n.*483-22T=) c.*950-22T= (n.*950-22T=) c.953-22T= (n.953-22T=) c.1178-22T= (n.1178-22T=) c.1109-22T= (n.1109-22T=) | |
| 11 | g.66850486A>C | CA224122639 | PC | c.2474-22T>G (n.2474-22T>G) n.290-421T>G c.*483-22T>G (n.*483-22T>G) c.*950-22T>G (n.*950-22T>G) c.953-22T>G (n.953-22T>G) c.1178-22T>G (n.1178-22T>G) c.1109-22T>G (n.1109-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850486A>G | CA2614541874 | PC | c.2474-22T>C (n.2474-22T>C) n.290-421T>C c.*483-22T>C (n.*483-22T>C) c.*950-22T>C (n.*950-22T>C) c.953-22T>C (n.953-22T>C) c.1178-22T>C (n.1178-22T>C) c.1109-22T>C (n.1109-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850487G>A | CA679441063 | PC | c.2474-23C>T (n.2474-23C>T) n.290-422C>T c.*483-23C>T (n.*483-23C>T) c.*950-23C>T (n.*950-23C>T) c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.1178-23C>T (n.1178-23C>T) c.1109-23C>T (n.1109-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850487G= | CA1979879682 | PC | c.2474-23C= (n.2474-23C=) n.290-422C= c.*483-23C= (n.*483-23C=) c.*950-23C= (n.*950-23C=) c.953-23C= (n.953-23C=) c.1178-23C= (n.1178-23C=) c.1109-23C= (n.1109-23C=) | |
| 11 | g.66850488G>A | CA600234177 | PC | c.2474-24C>T (n.2474-24C>T) n.290-423C>T c.*483-24C>T (n.*483-24C>T) c.*950-24C>T (n.*950-24C>T) c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.1178-24C>T (n.1178-24C>T) c.1109-24C>T (n.1109-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850488G= | CA1979879683 | PC | c.2474-24C= (n.2474-24C=) n.290-423C= c.*483-24C= (n.*483-24C=) c.*950-24C= (n.*950-24C=) c.953-24C= (n.953-24C=) c.1178-24C= (n.1178-24C=) c.1109-24C= (n.1109-24C=) | |
| 11 | g.66850489A= | CA1979879686 | PC | c.2474-25T= (n.2474-25T=) n.290-424T= c.*483-25T= (n.*483-25T=) c.*950-25T= (n.*950-25T=) c.953-25T= (n.953-25T=) c.1178-25T= (n.1178-25T=) c.1109-25T= (n.1109-25T=) | |
| 11 | g.66850489A>C | CA6131053 | PC | c.2474-25T>G (n.2474-25T>G) n.290-424T>G c.*483-25T>G (n.*483-25T>G) c.*950-25T>G (n.*950-25T>G) c.953-25T>G (n.953-25T>G) c.1178-25T>G (n.1178-25T>G) c.1109-25T>G (n.1109-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850490G>A | CA6131054 | PC | c.2474-26C>T (n.2474-26C>T) n.290-425C>T c.*483-26C>T (n.*483-26C>T) c.*950-26C>T (n.*950-26C>T) c.953-26C>T (n.953-26C>T) c.1178-26C>T (n.1178-26C>T) c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850490G= | CA1979879688 | PC | c.2474-26C= (n.2474-26C=) n.290-425C= c.*483-26C= (n.*483-26C=) c.*950-26C= (n.*950-26C=) c.953-26C= (n.953-26C=) c.1178-26C= (n.1178-26C=) c.1109-26C= (n.1109-26C=) | |
| 11 | g.66850491G>A | CA600234178 | PC | c.2474-27C>T (n.2474-27C>T) n.290-426C>T c.*483-27C>T (n.*483-27C>T) c.*950-27C>T (n.*950-27C>T) c.953-27C>T (n.953-27C>T) c.1178-27C>T (n.1178-27C>T) c.1109-27C>T (n.1109-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850491G= | CA1979879690 | PC | c.2474-27C= (n.2474-27C=) n.290-426C= c.*483-27C= (n.*483-27C=) c.*950-27C= (n.*950-27C=) c.953-27C= (n.953-27C=) c.1178-27C= (n.1178-27C=) c.1109-27C= (n.1109-27C=) | |
| 11 | g.66850491G>T | CA6131055 | PC | c.2474-27C>A (n.2474-27C>A) n.290-426C>A c.*483-27C>A (n.*483-27C>A) c.*950-27C>A (n.*950-27C>A) c.953-27C>A (n.953-27C>A) c.1178-27C>A (n.1178-27C>A) c.1109-27C>A (n.1109-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66850495T>C | CA224122647 | PC | c.2474-31A>G (n.2474-31A>G) n.290-430A>G c.*483-31A>G (n.*483-31A>G) c.*950-31A>G (n.*950-31A>G) c.953-31A>G (n.953-31A>G) c.1178-31A>G (n.1178-31A>G) c.1109-31A>G (n.1109-31A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66850495T= | CA1979879696 | PC | c.2474-31A= (n.2474-31A=) n.290-430A= c.*483-31A= (n.*483-31A=) c.*950-31A= (n.*950-31A=) c.953-31A= (n.953-31A=) c.1178-31A= (n.1178-31A=) c.1109-31A= (n.1109-31A=) | |
| 11 | g.66850497G>A | CA6131056 | PC | c.2474-33C>T (n.2474-33C>T) n.290-432C>T c.*483-33C>T (n.*483-33C>T) c.*950-33C>T (n.*950-33C>T) c.953-33C>T (n.953-33C>T) c.1178-33C>T (n.1178-33C>T) c.1109-33C>T (n.1109-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850497G= | CA1979879700 | PC | c.2474-33C= (n.2474-33C=) n.290-432C= c.*483-33C= (n.*483-33C=) c.*950-33C= (n.*950-33C=) c.953-33C= (n.953-33C=) c.1178-33C= (n.1178-33C=) c.1109-33C= (n.1109-33C=) | |
| 11 | g.66850497G>T | CA2614541883 | PC | c.2474-33C>A (n.2474-33C>A) n.290-432C>A c.*483-33C>A (n.*483-33C>A) c.*950-33C>A (n.*950-33C>A) c.953-33C>A (n.953-33C>A) c.1178-33C>A (n.1178-33C>A) c.1109-33C>A (n.1109-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850497_66850498delinsGA | CA1979879702 | PC | c.2474-34_2474-33delinsTC (n.2474-34_2474-33delinsTC) n.290-433_290-432delinsTC c.*483-34_*483-33delinsTC (n.*483-34_*483-33delinsTC) c.*950-34_*950-33delinsTC (n.*950-34_*950-33delinsTC) c.953-34_953-33delinsTC (n.953-34_953-33delinsTC) c.1178-34_1178-33delinsTC (n.1178-34_1178-33delinsTC) c.1109-34_1109-33delinsTC (n.1109-34_1109-33delinsTC) | |
| 11 | g.66850500del | CA224122648 | PC | c.2474-34del (n.2474-34del) n.290-433del c.*483-34del (n.*483-34del) c.*950-34del (n.*950-34del) c.953-34del (n.953-34del) c.1178-34del (n.1178-34del) c.1109-34del (n.1109-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |