UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681992C>A | CA403614839 | C3 | n.2647G>T c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.270G>T (n.270G>T) n.490G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.1258G>T c.242-4034G>T (n.242-4034G>T) | |
| 19 | g.6681992C= | CA2320551551 | C3 | n.2647G= c.2208G= (p.Glu736=) c.3324G= (p.Glu1108=) c.270G= (n.270G=) n.490G= c.4299G= (p.Glu1433=) c.420G= (p.Glu140=) n.1258G= c.242-4034G= (n.242-4034G=) | |
| 19 | g.6681992C>G | CA403614840 | C3 | n.2647G>C c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.270G>C (n.270G>C) n.490G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.1258G>C c.242-4034G>C (n.242-4034G>C) | |
| 19 | g.6681992C>T | CA505122290 | C3 | n.2647G>A c.2208G>A (p.Glu736=) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.270G>A (n.270G>A) n.490G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) c.420G>A (p.Glu140=) n.1258G>A c.242-4034G>A (n.242-4034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681993T>A | CA403614842 | C3 | n.2646A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.269A>T (n.269A>T) n.489A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.1257A>T c.242-4035A>T (n.242-4035A>T) | |
| 19 | g.6681993T>C | CA403614844 | C3 | n.2646A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.269A>G (n.269A>G) n.489A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1257A>G c.242-4035A>G (n.242-4035A>G) | |
| 19 | g.6681993T>G | CA403614849 | C3 | n.2646A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.269A>C (n.269A>C) n.489A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1257A>C c.242-4035A>C (n.242-4035A>C) | |
| 19 | g.6681994C>A | CA403614857 | C3 | n.2645G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.268G>T (n.268G>T) n.488G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1256G>T c.242-4036G>T (n.242-4036G>T) | |
| 19 | g.6681994C>G | CA403614860 | C3 | n.2645G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.268G>C (n.268G>C) n.488G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1256G>C c.242-4036G>C (n.242-4036G>C) | |
| 19 | g.6681994C>T | CA403614862 | C3 | n.2645G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.268G>A (n.268G>A) n.488G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1256G>A c.242-4036G>A (n.242-4036G>A) | |
| 19 | g.6681995A= | CA2320551552 | C3 | n.2644T= c.2205T= (p.Tyr735=) c.3321T= (p.Tyr1107=) c.267T= (n.267T=) n.487T= c.4296T= (p.Tyr1432=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1255T= c.242-4037T= (n.242-4037T=) | |
| 19 | g.6681995A>C | CA403614863 | C3 | n.2644T>G c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.3321T>G (p.Tyr1107Ter) c.267T>G (n.267T>G) n.487T>G c.4296T>G (p.Tyr1432Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1255T>G c.242-4037T>G (n.242-4037T>G) | |
| 19 | g.6681995A>G | CA505122296 | C3 | n.2644T>C c.2205T>C (p.Tyr735=) c.3321T>C (p.Tyr1107=) c.267T>C (n.267T>C) n.487T>C c.4296T>C (p.Tyr1432=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1255T>C c.242-4037T>C (n.242-4037T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681995A>T | CA403614866 | C3 | n.2644T>A c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.3321T>A (p.Tyr1107Ter) c.267T>A (n.267T>A) n.487T>A c.4296T>A (p.Tyr1432Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1255T>A c.242-4037T>A (n.242-4037T>A) | |
| 19 | g.6681996T>A | CA403614873 | C3 | n.2643A>T c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) c.266A>T (n.266A>T) n.486A>T c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1254A>T c.242-4038A>T (n.242-4038A>T) | |
| 19 | g.6681996T>C | CA403614874 | C3 | n.2643A>G c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.3320A>G (p.Tyr1107Cys) c.266A>G (n.266A>G) n.486A>G c.4295A>G (p.Tyr1432Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1254A>G c.242-4038A>G (n.242-4038A>G) | |
| 19 | g.6681996T>G | CA403614876 | C3 | n.2643A>C c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.3320A>C (p.Tyr1107Ser) c.266A>C (n.266A>C) n.486A>C c.4295A>C (p.Tyr1432Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1254A>C c.242-4038A>C (n.242-4038A>C) | |
| 19 | g.6681997A>C | CA403614882 | C3 | n.2642T>G c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.3319T>G (p.Tyr1107Asp) c.265T>G (n.265T>G) n.485T>G c.4294T>G (p.Tyr1432Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1253T>G c.242-4039T>G (n.242-4039T>G) | |
| 19 | g.6681997A>G | CA403614880 | C3 | n.2642T>C c.2203T>C (p.Tyr735His) c.3319T>C (p.Tyr1107His) c.265T>C (n.265T>C) n.485T>C c.4294T>C (p.Tyr1432His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1253T>C c.242-4039T>C (n.242-4039T>C) | |
| 19 | g.6681997A>T | CA403614878 | C3 | n.2642T>A c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.3319T>A (p.Tyr1107Asn) c.265T>A (n.265T>A) n.485T>A c.4294T>A (p.Tyr1432Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1253T>A c.242-4039T>A (n.242-4039T>A) | |
| 19 | g.6681998C>A | CA403614886 | C3 | n.2641G>T c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.3318G>T (p.Lys1106Asn) c.264G>T (n.264G>T) n.484G>T c.4293G>T (p.Lys1431Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1252G>T c.242-4040G>T (n.242-4040G>T) | |
| 19 | g.6681998C>G | CA403614884 | C3 | n.2641G>C c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.3318G>C (p.Lys1106Asn) c.264G>C (n.264G>C) n.484G>C c.4293G>C (p.Lys1431Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1252G>C c.242-4040G>C (n.242-4040G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681998C>T | CA505122307 | C3 | n.2641G>A c.2202G>A (p.Lys734=) c.3318G>A (p.Lys1106=) c.264G>A (n.264G>A) n.484G>A c.4293G>A (p.Lys1431=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1252G>A c.242-4040G>A (n.242-4040G>A) | |
| 19 | g.6681999T>A | CA403614897 | C3 | n.2640A>T c.2201A>T (p.Lys734Met) c.3317A>T (p.Lys1106Met) c.263A>T (n.263A>T) n.483A>T c.4292A>T (p.Lys1431Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1251A>T c.242-4041A>T (n.242-4041A>T) | |
| 19 | g.6681999T>C | CA403614900 | C3 | n.2640A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.263A>G (n.263A>G) n.483A>G c.4292A>G (p.Lys1431Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1251A>G c.242-4041A>G (n.242-4041A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6681999T>G | CA403614902 | C3 | n.2640A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.263A>C (n.263A>C) n.483A>C c.4292A>C (p.Lys1431Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1251A>C c.242-4041A>C (n.242-4041A>C) | |
| 19 | g.6681999T= | CA2320551553 | C3 | n.2640A= c.2201A= (p.Lys734=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.263A= (n.263A=) n.483A= c.4292A= (p.Lys1431=) c.413A= (p.Lys138=) n.1251A= c.242-4041A= (n.242-4041A=) | |
| 19 | g.6682000T>A | CA403614903 | C3 | n.2639A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.262A>T (n.262A>T) n.482A>T c.4291A>T (p.Lys1431Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1250A>T c.242-4042A>T (n.242-4042A>T) | |
| 19 | g.6682000T>C | CA403614905 | C3 | n.2639A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.262A>G (n.262A>G) n.482A>G c.4291A>G (p.Lys1431Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1250A>G c.242-4042A>G (n.242-4042A>G) | |
| 19 | g.6682000T>G | CA403614916 | C3 | n.2639A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.262A>C (n.262A>C) n.482A>C c.4291A>C (p.Lys1431Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1250A>C c.242-4042A>C (n.242-4042A>C) | |
| 19 | g.6682001G>A | CA505122314 | C3 | n.2638C>T c.2199C>T (p.Ser733=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.261C>T (n.261C>T) n.481C>T c.4290C>T (p.Ser1430=) c.411C>T (p.Ser137=) n.1249C>T c.242-4043C>T (n.242-4043C>T) | |
| 19 | g.6682001G>C | CA505122315 | C3 | n.2638C>G c.2199C>G (p.Ser733=) c.3315C>G (p.Ser1105=) c.261C>G (n.261C>G) n.481C>G c.4290C>G (p.Ser1430=) c.411C>G (p.Ser137=) n.1249C>G c.242-4043C>G (n.242-4043C>G) | |
| 19 | g.6682001G>T | CA505122313 | C3 | n.2638C>A c.2199C>A (p.Ser733=) c.3315C>A (p.Ser1105=) c.261C>A (n.261C>A) n.481C>A c.4290C>A (p.Ser1430=) c.411C>A (p.Ser137=) n.1249C>A c.242-4043C>A (n.242-4043C>A) | |
| 19 | g.6682002G>A | CA403614919 | C3 | n.2637C>T c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.260C>T (n.260C>T) n.480C>T c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1248C>T c.242-4044C>T (n.242-4044C>T) | |
| 19 | g.6682002G>C | CA403614921 | C3 | n.2637C>G c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.260C>G (n.260C>G) n.480C>G c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1248C>G c.242-4044C>G (n.242-4044C>G) | |
| 19 | g.6682002G>T | CA403614920 | C3 | n.2637C>A c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.260C>A (n.260C>A) n.480C>A c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1248C>A c.242-4044C>A (n.242-4044C>A) | |
| 19 | g.6682003A>C | CA403614922 | C3 | n.2636T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.259T>G (n.259T>G) n.479T>G c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1247T>G c.242-4045T>G (n.242-4045T>G) | |
| 19 | g.6682003A>G | CA403614927 | C3 | n.2636T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.259T>C (n.259T>C) n.479T>C c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1247T>C c.242-4045T>C (n.242-4045T>C) | |
| 19 | g.6682003A>T | CA403614929 | C3 | n.2636T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.259T>A (n.259T>A) n.479T>A c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1247T>A c.242-4045T>A (n.242-4045T>A) | |
| 19 | g.6682004G>A | CA505122325 | C3 | n.2635C>T c.2196C>T (p.Ile732=) c.3312C>T (p.Ile1104=) c.258C>T (n.258C>T) n.478C>T c.4287C>T (p.Ile1429=) c.408C>T (p.Ile136=) n.1246C>T c.242-4046C>T (n.242-4046C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682004G>C | CA9128444 | C3 | n.2635C>G c.2196C>G (p.Ile732Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.258C>G (n.258C>G) n.478C>G c.4287C>G (p.Ile1429Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.1246C>G c.242-4046C>G (n.242-4046C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682004G= | CA2320551554 | C3 | n.2635C= c.2196C= (p.Ile732=) c.3312C= (p.Ile1104=) c.258C= (n.258C=) n.478C= c.4287C= (p.Ile1429=) c.408C= (p.Ile136=) n.1246C= c.242-4046C= (n.242-4046C=) | |
| 19 | g.6682004G>T | CA505122323 | C3 | n.2635C>A c.2196C>A (p.Ile732=) c.3312C>A (p.Ile1104=) c.258C>A (n.258C>A) n.478C>A c.4287C>A (p.Ile1429=) c.408C>A (p.Ile136=) n.1246C>A c.242-4046C>A (n.242-4046C>A) | |
| 19 | g.6682005A>C | CA403614933 | C3 | n.2634T>G c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.257T>G (n.257T>G) n.477T>G c.4286T>G (p.Ile1429Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1245T>G c.242-4047T>G (n.242-4047T>G) | |
| 19 | g.6682005A>G | CA403614930 | C3 | n.2634T>C c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.257T>C (n.257T>C) n.477T>C c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1245T>C c.242-4047T>C (n.242-4047T>C) | |
| 19 | g.6682005A>T | CA403614932 | C3 | n.2634T>A c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.257T>A (n.257T>A) n.477T>A c.4286T>A (p.Ile1429Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1245T>A c.242-4047T>A (n.242-4047T>A) | |
| 19 | g.6682006T>A | CA403614937 | C3 | n.2633A>T c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.256A>T (n.256A>T) n.476A>T c.4285A>T (p.Ile1429Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1244A>T c.242-4048A>T (n.242-4048A>T) | |
| 19 | g.6682006T>C | CA403614941 | C3 | n.2633A>G c.2194A>G (p.Ile732Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.256A>G (n.256A>G) n.476A>G c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1244A>G c.242-4048A>G (n.242-4048A>G) | |
| 19 | g.6682006T>G | CA403614942 | C3 | n.2633A>C c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.256A>C (n.256A>C) n.476A>C c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1244A>C c.242-4048A>C (n.242-4048A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>A | CA505122329 | C3 | n.2632C>T c.2193C>T (p.Tyr731=) c.3309C>T (p.Tyr1103=) c.255C>T (n.255C>T) n.475C>T c.4284C>T (p.Tyr1428=) c.405C>T (p.Tyr135=) n.1243C>T c.242-4049C>T (n.242-4049C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>C | CA403614946 | C3 | n.2632C>G c.2193C>G (p.Tyr731Ter) c.3309C>G (p.Tyr1103Ter) c.255C>G (n.255C>G) n.475C>G c.4284C>G (p.Tyr1428Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1243C>G c.242-4049C>G (n.242-4049C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>T | CA403614949 | C3 | n.2632C>A c.2193C>A (p.Tyr731Ter) c.3309C>A (p.Tyr1103Ter) c.255C>A (n.255C>A) n.475C>A c.4284C>A (p.Tyr1428Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1243C>A c.242-4049C>A (n.242-4049C>A) | |
| 19 | g.6682008T>A | CA403614951 | C3 | n.2631A>T c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.254A>T (n.254A>T) n.474A>T c.4283A>T (p.Tyr1428Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1242A>T c.242-4050A>T (n.242-4050A>T) | |
| 19 | g.6682008T>C | CA403614954 | C3 | n.2631A>G c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) c.254A>G (n.254A>G) n.474A>G c.4283A>G (p.Tyr1428Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1242A>G c.242-4050A>G (n.242-4050A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682008T>G | CA403614956 | C3 | n.2631A>C c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) c.254A>C (n.254A>C) n.474A>C c.4283A>C (p.Tyr1428Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1242A>C c.242-4050A>C (n.242-4050A>C) | |
| 19 | g.6682009A>C | CA403614957 | C3 | n.2630T>G c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) c.253T>G (n.253T>G) n.473T>G c.4282T>G (p.Tyr1428Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1241T>G c.242-4051T>G (n.242-4051T>G) | |
| 19 | g.6682009A>G | CA403614958 | C3 | n.2630T>C c.2191T>C (p.Tyr731His) c.3307T>C (p.Tyr1103His) c.253T>C (n.253T>C) n.473T>C c.4282T>C (p.Tyr1428His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1241T>C c.242-4051T>C (n.242-4051T>C) | |
| 19 | g.6682009A>T | CA403614959 | C3 | n.2630T>A c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) c.253T>A (n.253T>A) n.473T>A c.4282T>A (p.Tyr1428Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1241T>A c.242-4051T>A (n.242-4051T>A) | |
| 19 | g.6682010T>A | CA403614960 | C3 | n.2629A>T c.2190A>T (p.Arg730Ser) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) c.252A>T (n.252A>T) n.472A>T c.4281A>T (p.Arg1427Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.1240A>T c.242-4052A>T (n.242-4052A>T) | |
| 19 | g.6682010T>C | CA505122332 | C3 | n.2629A>G c.2190A>G (p.Arg730=) c.3306A>G (p.Arg1102=) c.252A>G (n.252A>G) n.472A>G c.4281A>G (p.Arg1427=) c.402A>G (p.Arg134=) n.1240A>G c.242-4052A>G (n.242-4052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682010T>G | CA403614962 | C3 | n.2629A>C c.2190A>C (p.Arg730Ser) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) c.252A>C (n.252A>C) n.472A>C c.4281A>C (p.Arg1427Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.1240A>C c.242-4052A>C (n.242-4052A>C) | |
| 19 | g.6682010T= | CA2320551555 | C3 | n.2629A= c.2190A= (p.Arg730=) c.3306A= (p.Arg1102=) c.252A= (n.252A=) n.472A= c.4281A= (p.Arg1427=) c.402A= (p.Arg134=) n.1240A= c.242-4052A= (n.242-4052A=) | |
| 19 | g.6682011C>A | CA403614963 | C3 | n.2628G>T c.2189G>T (p.Arg730Ile) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) c.251G>T (n.251G>T) n.471G>T c.4280G>T (p.Arg1427Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.1239G>T c.242-4053G>T (n.242-4053G>T) | |
| 19 | g.6682011C= | CA2320551556 | C3 | n.2628G= c.2189G= (p.Arg730=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.251G= (n.251G=) n.471G= c.4280G= (p.Arg1427=) c.401G= (p.Arg134=) n.1239G= c.242-4053G= (n.242-4053G=) | |
| 19 | g.6682011C>G | CA403614966 | C3 | n.2628G>C c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) c.251G>C (n.251G>C) n.471G>C c.4280G>C (p.Arg1427Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.1239G>C c.242-4053G>C (n.242-4053G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682011C>T | CA403614965 | C3 | n.2628G>A c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) c.251G>A (n.251G>A) n.471G>A c.4280G>A (p.Arg1427Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.1239G>A c.242-4053G>A (n.242-4053G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682012T>A | CA403614967 | C3 | n.2627A>T c.2188A>T (p.Arg730Ter) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) c.250A>T (n.250A>T) n.470A>T c.4279A>T (p.Arg1427Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.1238A>T c.242-4054A>T (n.242-4054A>T) | |
| 19 | g.6682012T>C | CA403614968 | C3 | n.2627A>G c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) c.250A>G (n.250A>G) n.470A>G c.4279A>G (p.Arg1427Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.1238A>G c.242-4054A>G (n.242-4054A>G) | |
| 19 | g.6682012T>G | CA505122336 | C3 | n.2627A>C c.2188A>C (p.Arg730=) c.3304A>C (p.Arg1102=) c.250A>C (n.250A>C) n.470A>C c.4279A>C (p.Arg1427=) c.400A>C (p.Arg134=) n.1238A>C c.242-4054A>C (n.242-4054A>C) | |
| 19 | g.6682013G>A | CA505122339 | C3 | n.2626C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.249C>T (n.249C>T) n.469C>T c.4278C>T (p.Asp1426=) c.399C>T (p.Asp133=) n.1237C>T c.242-4055C>T (n.242-4055C>T) | |
| 19 | g.6682013G>C | CA403614969 | C3 | n.2626C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.249C>G (n.249C>G) n.469C>G c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.1237C>G c.242-4055C>G (n.242-4055C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682013G= | CA2320551557 | C3 | n.2626C= c.2187C= (p.Asp729=) c.3303C= (p.Asp1101=) c.249C= (n.249C=) n.469C= c.4278C= (p.Asp1426=) c.399C= (p.Asp133=) n.1237C= c.242-4055C= (n.242-4055C=) | |
| 19 | g.6682013G>T | CA403614972 | C3 | n.2626C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.249C>A (n.249C>A) n.469C>A c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.1237C>A c.242-4055C>A (n.242-4055C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682014T>A | CA403614977 | C3 | n.2625A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.248A>T (n.248A>T) n.468A>T c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.1236A>T c.242-4056A>T (n.242-4056A>T) | |
| 19 | g.6682014T>C | CA403614978 | C3 | n.2625A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.248A>G (n.248A>G) n.468A>G c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1236A>G c.242-4056A>G (n.242-4056A>G) | |
| 19 | g.6682014T>G | CA403614980 | C3 | n.2625A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.248A>C (n.248A>C) n.468A>C c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1236A>C c.242-4056A>C (n.242-4056A>C) | |
| 19 | g.6682015C>A | CA403614981 | C3 | n.2624G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.247G>T (n.247G>T) n.467G>T c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1235G>T c.242-4057G>T (n.242-4057G>T) | |
| 19 | g.6682015C>G | CA403614982 | C3 | n.2624G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.247G>C (n.247G>C) n.467G>C c.4276G>C (p.Asp1426His) c.397G>C (p.Asp133His) n.1235G>C c.242-4057G>C (n.242-4057G>C) | |
| 19 | g.6682015C>T | CA403614983 | C3 | n.2624G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.247G>A (n.247G>A) n.467G>A c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1235G>A c.242-4057G>A (n.242-4057G>A) | |
| 19 | g.6682016A>C | CA505122343 | C3 | n.2623T>G c.2184T>G (p.Val728=) c.3300T>G (p.Val1100=) c.246T>G (n.246T>G) n.466T>G c.4275T>G (p.Val1425=) c.396T>G (p.Val132=) n.1234T>G c.242-4058T>G (n.242-4058T>G) | |
| 19 | g.6682016A>G | CA505122344 | C3 | n.2623T>C c.2184T>C (p.Val728=) c.3300T>C (p.Val1100=) c.246T>C (n.246T>C) n.466T>C c.4275T>C (p.Val1425=) c.396T>C (p.Val132=) n.1234T>C c.242-4058T>C (n.242-4058T>C) | |
| 19 | g.6682016A>T | CA505122345 | C3 | n.2623T>A c.2184T>A (p.Val728=) c.3300T>A (p.Val1100=) c.246T>A (n.246T>A) n.466T>A c.4275T>A (p.Val1425=) c.396T>A (p.Val132=) n.1234T>A c.242-4058T>A (n.242-4058T>A) | |
| 19 | g.6682017A>C | CA403614985 | C3 | n.2622T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.245T>G (n.245T>G) n.465T>G c.4274T>G (p.Val1425Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.1233T>G c.242-4059T>G (n.242-4059T>G) | |
| 19 | g.6682017A>G | CA403614986 | C3 | n.2622T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.245T>C (n.245T>C) n.465T>C c.4274T>C (p.Val1425Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.1233T>C c.242-4059T>C (n.242-4059T>C) | |
| 19 | g.6682017A>T | CA403614988 | C3 | n.2622T>A c.2183T>A (p.Val728Asp) c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.245T>A (n.245T>A) n.465T>A c.4274T>A (p.Val1425Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) n.1233T>A c.242-4059T>A (n.242-4059T>A) | |
| 19 | g.6682018C>A | CA403614991 | C3 | n.2621G>T c.2182G>T (p.Val728Phe) c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.244G>T (n.244G>T) n.464G>T c.4273G>T (p.Val1425Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) n.1232G>T c.242-4060G>T (n.242-4060G>T) | |
| 19 | g.6682018C>G | CA403614996 | C3 | n.2621G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.244G>C (n.244G>C) n.464G>C c.4273G>C (p.Val1425Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.1232G>C c.242-4060G>C (n.242-4060G>C) | |
| 19 | g.6682018C>T | CA403614993 | C3 | n.2621G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.244G>A (n.244G>A) n.464G>A c.4273G>A (p.Val1425Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.1232G>A c.242-4060G>A (n.242-4060G>A) | |
| 19 | g.6682019A>C | CA505122347 | C3 | n.2620T>G c.2181T>G (p.Gly727=) c.3297T>G (p.Gly1099=) c.243T>G (n.243T>G) n.463T>G c.4272T>G (p.Gly1424=) c.393T>G (p.Gly131=) n.1231T>G c.242-4061T>G (n.242-4061T>G) | |
| 19 | g.6682019A>G | CA505122348 | C3 | n.2620T>C c.2181T>C (p.Gly727=) c.3297T>C (p.Gly1099=) c.243T>C (n.243T>C) n.463T>C c.4272T>C (p.Gly1424=) c.393T>C (p.Gly131=) n.1231T>C c.242-4061T>C (n.242-4061T>C) | |
| 19 | g.6682019A>T | CA505122349 | C3 | n.2620T>A c.2181T>A (p.Gly727=) c.3297T>A (p.Gly1099=) c.243T>A (n.243T>A) n.463T>A c.4272T>A (p.Gly1424=) c.393T>A (p.Gly131=) n.1231T>A c.242-4061T>A (n.242-4061T>A) | |
| 19 | g.6682020C>A | CA403615000 | C3 | n.2619G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.242G>T (n.242G>T) n.462G>T c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1230G>T c.242-4062G>T (n.242-4062G>T) | |
| 19 | g.6682020C= | CA2320551558 | C3 | n.2619G= c.2180G= (p.Gly727=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.242G= (n.242G=) n.462G= c.4271G= (p.Gly1424=) c.392G= (p.Gly131=) n.1230G= c.242-4062G= (n.242-4062G=) | |
| 19 | g.6682020C>G | CA403615001 | C3 | n.2619G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.242G>C (n.242G>C) n.462G>C c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1230G>C c.242-4062G>C (n.242-4062G>C) | |
| 19 | g.6682020C>T | CA403615002 | C3 | n.2619G>A c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.242G>A (n.242G>A) n.462G>A c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1230G>A c.242-4062G>A (n.242-4062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682021C>A | CA403615004 | C3 | n.2618G>T c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.241G>T (n.241G>T) n.461G>T c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1229G>T c.242-4063G>T (n.242-4063G>T) | |
| 19 | g.6682021C>G | CA403615006 | C3 | n.2618G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.241G>C (n.241G>C) n.461G>C c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1229G>C c.242-4063G>C (n.242-4063G>C) | |
| 19 | g.6682021C>T | CA403615011 | C3 | n.2618G>A c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.241G>A (n.241G>A) n.461G>A c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1229G>A c.242-4063G>A (n.242-4063G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682022A>C | CA403615014 | C3 | n.2617T>G c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.240T>G (n.240T>G) n.460T>G c.4269T>G (p.Asn1423Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) n.1228T>G c.242-4064T>G (n.242-4064T>G) | |
| 19 | g.6682022A>G | CA505122351 | C3 | n.2617T>C c.2178T>C (p.Asn726=) c.3294T>C (p.Asn1098=) c.240T>C (n.240T>C) n.460T>C c.4269T>C (p.Asn1423=) c.390T>C (p.Asn130=) n.1228T>C c.242-4064T>C (n.242-4064T>C) | |
| 19 | g.6682022A>T | CA403615015 | C3 | n.2617T>A c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.240T>A (n.240T>A) n.460T>A c.4269T>A (p.Asn1423Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) n.1228T>A c.242-4064T>A (n.242-4064T>A) | |
| 19 | g.6682023T>A | CA403615016 | C3 | n.2616A>T c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.239A>T (n.239A>T) n.459A>T c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1227A>T c.242-4065A>T (n.242-4065A>T) | |
| 19 | g.6682023T>C | CA304772935 | C3 | n.2616A>G c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.239A>G (n.239A>G) n.459A>G c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1227A>G c.242-4065A>G (n.242-4065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682023T>G | CA403615017 | C3 | n.2616A>C c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.239A>C (n.239A>C) n.459A>C c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1227A>C c.242-4065A>C (n.242-4065A>C) | |
| 19 | g.6682023T= | CA2320551559 | C3 | n.2616A= c.2177A= (p.Asn726=) c.3293A= (p.Asn1098=) c.239A= (n.239A=) n.459A= c.4268A= (p.Asn1423=) c.389A= (p.Asn130=) n.1227A= c.242-4065A= (n.242-4065A=) | |
| 19 | g.6682024T>A | CA403615019 | C3 | n.2615A>T c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.238A>T (n.238A>T) n.458A>T c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1226A>T c.242-4066A>T (n.242-4066A>T) | |
| 19 | g.6682024T>C | CA403615020 | C3 | n.2615A>G c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.238A>G (n.238A>G) n.458A>G c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1226A>G c.242-4066A>G (n.242-4066A>G) | |
| 19 | g.6682024T>G | CA9128445 | C3 | n.2615A>C c.2176A>C (p.Asn726His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.238A>C (n.238A>C) n.458A>C c.4267A>C (p.Asn1423His) c.388A>C (p.Asn130His) n.1226A>C c.242-4066A>C (n.242-4066A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682024T= | CA2320551560 | C3 | n.2615A= c.2176A= (p.Asn726=) c.3292A= (p.Asn1098=) c.238A= (n.238A=) n.458A= c.4267A= (p.Asn1423=) c.388A= (p.Asn130=) n.1226A= c.242-4066A= (n.242-4066A=) | |
| 19 | g.6682025G>A | CA505122353 | C3 | n.2614C>T c.2175C>T (p.Ala725=) c.3291C>T (p.Ala1097=) c.237C>T (n.237C>T) n.457C>T c.4266C>T (p.Ala1422=) c.387C>T (p.Ala129=) n.1225C>T c.242-4067C>T (n.242-4067C>T) | |
| 19 | g.6682025G>C | CA9128446 | C3 | n.2614C>G c.2175C>G (p.Ala725=) c.3291C>G (p.Ala1097=) c.237C>G (n.237C>G) n.457C>G c.4266C>G (p.Ala1422=) c.387C>G (p.Ala129=) n.1225C>G c.242-4067C>G (n.242-4067C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682025G= | CA2320551561 | C3 | n.2614C= c.2175C= (p.Ala725=) c.3291C= (p.Ala1097=) c.237C= (n.237C=) n.457C= c.4266C= (p.Ala1422=) c.387C= (p.Ala129=) n.1225C= c.242-4067C= (n.242-4067C=) | |
| 19 | g.6682025G>T | CA505122354 | C3 | n.2614C>A c.2175C>A (p.Ala725=) c.3291C>A (p.Ala1097=) c.237C>A (n.237C>A) n.457C>A c.4266C>A (p.Ala1422=) c.387C>A (p.Ala129=) n.1225C>A c.242-4067C>A (n.242-4067C>A) | |
| 19 | g.6682026G>A | CA403615024 | C3 | n.2613C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.236C>T (n.236C>T) n.456C>T c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1224C>T c.242-4068C>T (n.242-4068C>T) | |
| 19 | g.6682026G>C | CA403615022 | C3 | n.2613C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.236C>G (n.236C>G) n.456C>G c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1224C>G c.242-4068C>G (n.242-4068C>G) | |
| 19 | g.6682026G= | CA2320551562 | C3 | n.2613C= c.2174C= (p.Ala725=) c.3290C= (p.Ala1097=) c.236C= (n.236C=) n.456C= c.4265C= (p.Ala1422=) c.386C= (p.Ala129=) n.1224C= c.242-4068C= (n.242-4068C=) | |
| 19 | g.6682026G>T | CA9128447 | C3 | n.2613C>A c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.236C>A (n.236C>A) n.456C>A c.4265C>A (p.Ala1422Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1224C>A c.242-4068C>A (n.242-4068C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682027C>A | CA403615029 | C3 | n.2612G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.235G>T (n.235G>T) n.455G>T c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1223G>T c.242-4069G>T (n.242-4069G>T) | |
| 19 | g.6682027C>G | CA403615031 | C3 | n.2612G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.235G>C (n.235G>C) n.455G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1223G>C c.242-4069G>C (n.242-4069G>C) | |
| 19 | g.6682027C>T | CA403615034 | C3 | n.2612G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.235G>A (n.235G>A) n.455G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1223G>A c.242-4069G>A (n.242-4069G>A) | |
| 19 | g.6682028C>A | CA505122355 | C3 | n.2611G>T c.2172G>T (p.Leu724=) c.3288G>T (p.Leu1096=) c.234G>T (n.234G>T) n.454G>T c.4263G>T (p.Leu1421=) c.384G>T (p.Leu128=) n.1222G>T c.242-4070G>T (n.242-4070G>T) | |
| 19 | g.6682028C= | CA2320551563 | C3 | n.2611G= c.2172G= (p.Leu724=) c.3288G= (p.Leu1096=) c.234G= (n.234G=) n.454G= c.4263G= (p.Leu1421=) c.384G= (p.Leu128=) n.1222G= c.242-4070G= (n.242-4070G=) | |
| 19 | g.6682028C>G | CA505122356 | C3 | n.2611G>C c.2172G>C (p.Leu724=) c.3288G>C (p.Leu1096=) c.234G>C (n.234G>C) n.454G>C c.4263G>C (p.Leu1421=) c.384G>C (p.Leu128=) n.1222G>C c.242-4070G>C (n.242-4070G>C) | |
| 19 | g.6682028C>T | CA9128448 | C3 | n.2611G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.3288G>A (p.Leu1096=) c.234G>A (n.234G>A) n.454G>A c.4263G>A (p.Leu1421=) c.384G>A (p.Leu128=) n.1222G>A c.242-4070G>A (n.242-4070G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682029A>C | CA403615037 | C3 | n.2610T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.233T>G (n.233T>G) n.453T>G c.4262T>G (p.Leu1421Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1221T>G c.242-4071T>G (n.242-4071T>G) | |
| 19 | g.6682029A>G | CA403615038 | C3 | n.2610T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.233T>C (n.233T>C) n.453T>C c.4262T>C (p.Leu1421Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1221T>C c.242-4071T>C (n.242-4071T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682029A>T | CA403615041 | C3 | n.2610T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.233T>A (n.233T>A) n.453T>A c.4262T>A (p.Leu1421Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.1221T>A c.242-4071T>A (n.242-4071T>A) | |
| 19 | g.6682030G>A | CA505122357 | C3 | n.2609C>T c.2170C>T (p.Leu724=) c.3286C>T (p.Leu1096=) c.232C>T (n.232C>T) n.452C>T c.4261C>T (p.Leu1421=) c.382C>T (p.Leu128=) n.1220C>T c.242-4072C>T (n.242-4072C>T) | |
| 19 | g.6682030G>C | CA403615044 | C3 | n.2609C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.232C>G (n.232C>G) n.452C>G c.4261C>G (p.Leu1421Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1220C>G c.242-4072C>G (n.242-4072C>G) | |
| 19 | g.6682030G= | CA2320551564 | C3 | n.2609C= c.2170C= (p.Leu724=) c.3286C= (p.Leu1096=) c.232C= (n.232C=) n.452C= c.4261C= (p.Leu1421=) c.382C= (p.Leu128=) n.1220C= c.242-4072C= (n.242-4072C=) | |
| 19 | g.6682030G>T | CA403615046 | C3 | n.2609C>A c.2170C>A (p.Leu724Met) c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.232C>A (n.232C>A) n.452C>A c.4261C>A (p.Leu1421Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.1220C>A c.242-4072C>A (n.242-4072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682031C>A | CA403615049 | C3 | n.2609-1G>T c.2170-1G>T (n.2170-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.452-1G>T c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) n.1220-1G>T c.242-4073G>T (n.242-4073G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682031C= | CA2320551565 | C3 | n.2609-1G= c.2170-1G= (n.2170-1G=) c.3286-1G= (n.3286-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) n.452-1G= c.4261-1G= (n.4261-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) n.1220-1G= c.242-4073G= (n.242-4073G=) | |
| 19 | g.6682031C>G | CA403615051 | C3 | n.2609-1G>C c.2170-1G>C (n.2170-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.452-1G>C c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) n.1220-1G>C c.242-4073G>C (n.242-4073G>C) | |
| 19 | g.6682031C>T | CA403615053 | C3 | n.2609-1G>A c.2170-1G>A (n.2170-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.452-1G>A c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) n.1220-1G>A c.242-4073G>A (n.242-4073G>A) | |
| 19 | g.6682034_6682144del | CA2813446057 | C3 | n.2608+1_2609-1del c.2169+1_2170-1del c.3285+1_3286-1del c.231+1_232-1del n.451+1_452-1del c.4260+1_4261-1del c.381+1_382-1del n.1219+1_1220-1del c.242-4183_242-4073del (n.242-4183_242-4073del) | |
| 19 | g.6682032T>A | CA403615061 | C3 | n.2609-2A>T c.2170-2A>T (n.2170-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.452-2A>T c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) n.1220-2A>T c.242-4074A>T (n.242-4074A>T) | |
| 19 | g.6682032T>C | CA403615056 | C3 | n.2609-2A>G c.2170-2A>G (n.2170-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.452-2A>G c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) n.1220-2A>G c.242-4074A>G (n.242-4074A>G) | |
| 19 | g.6682032T>G | CA403615058 | C3 | n.2609-2A>C c.2170-2A>C (n.2170-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.452-2A>C c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) n.1220-2A>C c.242-4074A>C (n.242-4074A>C) | |
| 19 | g.6682035_6682044dup | CA993064455 | C3 | n.2609-11_2609-2dup c.2170-11_2170-2dup (n.2170-11_2170-2dup) c.3286-11_3286-2dup (n.3286-11_3286-2dup) c.232-11_232-2dup (n.232-11_232-2dup) n.452-11_452-2dup c.4261-11_4261-2dup (n.4261-11_4261-2dup) c.382-11_382-2dup (n.382-11_382-2dup) n.1220-11_1220-2dup c.242-4083_242-4074dup (n.242-4083_242-4074dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682034G>A | CA2587872424 | C3 | n.2609-4C>T c.2170-4C>T (n.2170-4C>T) c.3286-4C>T (n.3286-4C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) n.452-4C>T c.4261-4C>T (n.4261-4C>T) c.382-4C>T (n.382-4C>T) n.1220-4C>T c.242-4076C>T (n.242-4076C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682035G>A | CA645617226 | C3 | n.2609-5C>T c.2170-5C>T (n.2170-5C>T) c.3286-5C>T (n.3286-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) n.452-5C>T c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) c.382-5C>T (n.382-5C>T) n.1220-5C>T c.242-4077C>T (n.242-4077C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682036G>A | CA9128449 | C3 | n.2609-6C>T c.2170-6C>T (n.2170-6C>T) c.3286-6C>T (n.3286-6C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) n.452-6C>T c.4261-6C>T (n.4261-6C>T) c.382-6C>T (n.382-6C>T) n.1220-6C>T c.242-4078C>T (n.242-4078C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682036G>C | CA884129601 | C3 | n.2609-6C>G c.2170-6C>G (n.2170-6C>G) c.3286-6C>G (n.3286-6C>G) c.232-6C>G (n.232-6C>G) n.452-6C>G c.4261-6C>G (n.4261-6C>G) c.382-6C>G (n.382-6C>G) n.1220-6C>G c.242-4078C>G (n.242-4078C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682036G= | CA2320551566 | C3 | n.2609-6C= c.2170-6C= (n.2170-6C=) c.3286-6C= (n.3286-6C=) c.232-6C= (n.232-6C=) n.452-6C= c.4261-6C= (n.4261-6C=) c.382-6C= (n.382-6C=) n.1220-6C= c.242-4078C= (n.242-4078C=) | |
| 19 | g.6682037A>G | CA2587872429 | C3 | n.2609-7T>C c.2170-7T>C (n.2170-7T>C) c.3286-7T>C (n.3286-7T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) n.452-7T>C c.4261-7T>C (n.4261-7T>C) c.382-7T>C (n.382-7T>C) n.1220-7T>C c.242-4079T>C (n.242-4079T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682039del | CA2576591839 | C3 | n.2609-7del c.2170-7del (n.2170-7del) c.3286-7del (n.3286-7del) c.232-7del (n.232-7del) n.452-7del c.4261-7del (n.4261-7del) c.382-7del (n.382-7del) n.1220-7del c.242-4079del (n.242-4079del) | |
| 19 | g.6682039A>C | CA2735579841 | C3 | n.2609-9T>G c.2170-9T>G (n.2170-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.232-9T>G (n.232-9T>G) n.452-9T>G c.4261-9T>G (n.4261-9T>G) c.382-9T>G (n.382-9T>G) n.1220-9T>G c.242-4081T>G (n.242-4081T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682040G>A | CA2587872431 | C3 | n.2609-10C>T c.2170-10C>T (n.2170-10C>T) c.3286-10C>T (n.3286-10C>T) c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.452-10C>T c.4261-10C>T (n.4261-10C>T) c.382-10C>T (n.382-10C>T) n.1220-10C>T c.242-4082C>T (n.242-4082C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682041G>A | CA9128450 | C3 | n.2609-11C>T c.2170-11C>T (n.2170-11C>T) c.3286-11C>T (n.3286-11C>T) c.232-11C>T (n.232-11C>T) n.452-11C>T c.4261-11C>T (n.4261-11C>T) c.382-11C>T (n.382-11C>T) n.1220-11C>T c.242-4083C>T (n.242-4083C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682041G>C | CA2580097027 | C3 | n.2609-11C>G c.2170-11C>G (n.2170-11C>G) c.3286-11C>G (n.3286-11C>G) c.232-11C>G (n.232-11C>G) n.452-11C>G c.4261-11C>G (n.4261-11C>G) c.382-11C>G (n.382-11C>G) n.1220-11C>G c.242-4083C>G (n.242-4083C>G) | ClinVar |
| 19 | g.6682041G= | CA2320551567 | C3 | n.2609-11C= c.2170-11C= (n.2170-11C=) c.3286-11C= (n.3286-11C=) c.232-11C= (n.232-11C=) n.452-11C= c.4261-11C= (n.4261-11C=) c.382-11C= (n.382-11C=) n.1220-11C= c.242-4083C= (n.242-4083C=) | |
| 19 | g.6682043G>A | CA631722187 | C3 | n.2609-13C>T c.2170-13C>T (n.2170-13C>T) c.3286-13C>T (n.3286-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.452-13C>T c.4261-13C>T (n.4261-13C>T) c.382-13C>T (n.382-13C>T) n.1220-13C>T c.242-4085C>T (n.242-4085C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682043G= | CA2320551568 | C3 | n.2609-13C= c.2170-13C= (n.2170-13C=) c.3286-13C= (n.3286-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) n.452-13C= c.4261-13C= (n.4261-13C=) c.382-13C= (n.382-13C=) n.1220-13C= c.242-4085C= (n.242-4085C=) | |
| 19 | g.6682044G>A | CA631722188 | C3 | n.2609-14C>T c.2170-14C>T (n.2170-14C>T) c.3286-14C>T (n.3286-14C>T) c.232-14C>T (n.232-14C>T) n.452-14C>T c.4261-14C>T (n.4261-14C>T) c.382-14C>T (n.382-14C>T) n.1220-14C>T c.242-4086C>T (n.242-4086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682044G= | CA2320551569 | C3 | n.2609-14C= c.2170-14C= (n.2170-14C=) c.3286-14C= (n.3286-14C=) c.232-14C= (n.232-14C=) n.452-14C= c.4261-14C= (n.4261-14C=) c.382-14C= (n.382-14C=) n.1220-14C= c.242-4086C= (n.242-4086C=) | |
| 19 | g.6682045A>G | CA2576591840 | C3 | n.2609-15T>C c.2170-15T>C (n.2170-15T>C) c.3286-15T>C (n.3286-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) n.452-15T>C c.4261-15T>C (n.4261-15T>C) c.382-15T>C (n.382-15T>C) n.1220-15T>C c.242-4087T>C (n.242-4087T>C) | |
| 19 | g.6682046G>A | CA2587872445 | C3 | n.2609-16C>T c.2170-16C>T (n.2170-16C>T) c.3286-16C>T (n.3286-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) n.452-16C>T c.4261-16C>T (n.4261-16C>T) c.382-16C>T (n.382-16C>T) n.1220-16C>T c.242-4088C>T (n.242-4088C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682046G>T | CA2587872446 | C3 | n.2609-16C>A c.2170-16C>A (n.2170-16C>A) c.3286-16C>A (n.3286-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.452-16C>A c.4261-16C>A (n.4261-16C>A) c.382-16C>A (n.382-16C>A) n.1220-16C>A c.242-4088C>A (n.242-4088C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682046_6682047delinsGC | CA2320551570 | C3 | n.2609-17_2609-16delinsGC c.2170-17_2170-16delinsGC (n.2170-17_2170-16delinsGC) c.3286-17_3286-16delinsGC (n.3286-17_3286-16delinsGC) c.232-17_232-16delinsGC (n.232-17_232-16delinsGC) n.452-17_452-16delinsGC c.4261-17_4261-16delinsGC (n.4261-17_4261-16delinsGC) c.382-17_382-16delinsGC (n.382-17_382-16delinsGC) n.1220-17_1220-16delinsGC c.242-4089_242-4088delinsGC (n.242-4089_242-4088delinsGC) | |
| 19 | g.6682047C>A | CA9128452 | C3 | n.2609-17G>T c.2170-17G>T (n.2170-17G>T) c.3286-17G>T (n.3286-17G>T) c.232-17G>T (n.232-17G>T) n.452-17G>T c.4261-17G>T (n.4261-17G>T) c.382-17G>T (n.382-17G>T) n.1220-17G>T c.242-4089G>T (n.242-4089G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682047C= | CA2320551571 | C3 | n.2609-17G= c.2170-17G= (n.2170-17G=) c.3286-17G= (n.3286-17G=) c.232-17G= (n.232-17G=) n.452-17G= c.4261-17G= (n.4261-17G=) c.382-17G= (n.382-17G=) n.1220-17G= c.242-4089G= (n.242-4089G=) | |
| 19 | g.6682047C>G | CA2739271672 | C3 | n.2609-17G>C c.2170-17G>C (n.2170-17G>C) c.3286-17G>C (n.3286-17G>C) c.232-17G>C (n.232-17G>C) n.452-17G>C c.4261-17G>C (n.4261-17G>C) c.382-17G>C (n.382-17G>C) n.1220-17G>C c.242-4089G>C (n.242-4089G>C) | ClinVar |
| 19 | g.6682047C>T | CA2573155964 | C3 | n.2609-17G>A c.2170-17G>A (n.2170-17G>A) c.3286-17G>A (n.3286-17G>A) c.232-17G>A (n.232-17G>A) n.452-17G>A c.4261-17G>A (n.4261-17G>A) c.382-17G>A (n.382-17G>A) n.1220-17G>A c.242-4089G>A (n.242-4089G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6682048del | CA9128451 | C3 | n.2609-17del c.2170-17del (n.2170-17del) c.3286-17del (n.3286-17del) c.232-17del (n.232-17del) n.452-17del c.4261-17del (n.4261-17del) c.382-17del (n.382-17del) n.1220-17del c.242-4089del (n.242-4089del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682049T>C | CA884129604 | C3 | n.2609-19A>G c.2170-19A>G (n.2170-19A>G) c.3286-19A>G (n.3286-19A>G) c.232-19A>G (n.232-19A>G) n.452-19A>G c.4261-19A>G (n.4261-19A>G) c.382-19A>G (n.382-19A>G) n.1220-19A>G c.242-4091A>G (n.242-4091A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682049T= | CA2320551572 | C3 | n.2609-19A= c.2170-19A= (n.2170-19A=) c.3286-19A= (n.3286-19A=) c.232-19A= (n.232-19A=) n.452-19A= c.4261-19A= (n.4261-19A=) c.382-19A= (n.382-19A=) n.1220-19A= c.242-4091A= (n.242-4091A=) | |
| 19 | g.6682050G>A | CA304772958 | C3 | n.2609-20C>T c.2170-20C>T (n.2170-20C>T) c.3286-20C>T (n.3286-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) n.452-20C>T c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) c.382-20C>T (n.382-20C>T) n.1220-20C>T c.242-4092C>T (n.242-4092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682050G= | CA2320551573 | C3 | n.2609-20C= c.2170-20C= (n.2170-20C=) c.3286-20C= (n.3286-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) n.452-20C= c.4261-20C= (n.4261-20C=) c.382-20C= (n.382-20C=) n.1220-20C= c.242-4092C= (n.242-4092C=) | |
| 19 | g.6682052G>A | CA657052291 | C3 | n.2609-22C>T c.2170-22C>T (n.2170-22C>T) c.3286-22C>T (n.3286-22C>T) c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.452-22C>T c.4261-22C>T (n.4261-22C>T) c.382-22C>T (n.382-22C>T) n.1220-22C>T c.242-4094C>T (n.242-4094C>T) | |
| 19 | g.6682057dup | CA2511744752 | C3 | n.2609-23dup c.2170-23dup (n.2170-23dup) c.3286-23dup (n.3286-23dup) c.232-23dup (n.232-23dup) n.452-23dup c.4261-23dup (n.4261-23dup) c.382-23dup (n.382-23dup) n.1220-23dup c.242-4095dup (n.242-4095dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682057del | CA2813446058 | C3 | n.2609-23del c.2170-23del (n.2170-23del) c.3286-23del (n.3286-23del) c.232-23del (n.232-23del) n.452-23del c.4261-23del (n.4261-23del) c.382-23del (n.382-23del) n.1220-23del c.242-4095del (n.242-4095del) | |
| 19 | g.6682057A= | CA2320551574 | C3 | n.2609-27T= c.2170-27T= (n.2170-27T=) c.3286-27T= (n.3286-27T=) c.232-27T= (n.232-27T=) n.452-27T= c.4261-27T= (n.4261-27T=) c.382-27T= (n.382-27T=) n.1220-27T= c.242-4099T= (n.242-4099T=) | |
| 19 | g.6682057A>G | CA2320551575 | C3 | n.2609-27T>C c.2170-27T>C (n.2170-27T>C) c.3286-27T>C (n.3286-27T>C) c.232-27T>C (n.232-27T>C) n.452-27T>C c.4261-27T>C (n.4261-27T>C) c.382-27T>C (n.382-27T>C) n.1220-27T>C c.242-4099T>C (n.242-4099T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682058T>C | CA9128453 | C3 | n.2609-28A>G c.2170-28A>G (n.2170-28A>G) c.3286-28A>G (n.3286-28A>G) c.232-28A>G (n.232-28A>G) n.452-28A>G c.4261-28A>G (n.4261-28A>G) c.382-28A>G (n.382-28A>G) n.1220-28A>G c.242-4100A>G (n.242-4100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682058T= | CA2320551576 | C3 | n.2609-28A= c.2170-28A= (n.2170-28A=) c.3286-28A= (n.3286-28A=) c.232-28A= (n.232-28A=) n.452-28A= c.4261-28A= (n.4261-28A=) c.382-28A= (n.382-28A=) n.1220-28A= c.242-4100A= (n.242-4100A=) | |
| 19 | g.6682059C= | CA2320551577 | C3 | n.2609-29G= c.2170-29G= (n.2170-29G=) c.3286-29G= (n.3286-29G=) c.232-29G= (n.232-29G=) n.452-29G= c.4261-29G= (n.4261-29G=) c.382-29G= (n.382-29G=) n.1220-29G= c.242-4101G= (n.242-4101G=) | |
| 19 | g.6682059C>T | CA9128454 | C3 | n.2609-29G>A c.2170-29G>A (n.2170-29G>A) c.3286-29G>A (n.3286-29G>A) c.232-29G>A (n.232-29G>A) n.452-29G>A c.4261-29G>A (n.4261-29G>A) c.382-29G>A (n.382-29G>A) n.1220-29G>A c.242-4101G>A (n.242-4101G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682060C= | CA2320551578 | C3 | n.2609-30G= c.2170-30G= (n.2170-30G=) c.3286-30G= (n.3286-30G=) c.232-30G= (n.232-30G=) n.452-30G= c.4261-30G= (n.4261-30G=) c.382-30G= (n.382-30G=) n.1220-30G= c.242-4102G= (n.242-4102G=) | |
| 19 | g.6682060C>T | CA631722189 | C3 | n.2609-30G>A c.2170-30G>A (n.2170-30G>A) c.3286-30G>A (n.3286-30G>A) c.232-30G>A (n.232-30G>A) n.452-30G>A c.4261-30G>A (n.4261-30G>A) c.382-30G>A (n.382-30G>A) n.1220-30G>A c.242-4102G>A (n.242-4102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682062del | CA2587872450 | C3 | n.2609-32del c.2170-32del (n.2170-32del) c.3286-32del (n.3286-32del) c.232-32del (n.232-32del) n.452-32del c.4261-32del (n.4261-32del) c.382-32del (n.382-32del) n.1220-32del c.242-4104del (n.242-4104del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682064C= | CA2320551579 | C3 | n.2609-34G= c.2170-34G= (n.2170-34G=) c.3286-34G= (n.3286-34G=) c.232-34G= (n.232-34G=) n.452-34G= c.4261-34G= (n.4261-34G=) c.382-34G= (n.382-34G=) n.1220-34G= c.242-4106G= (n.242-4106G=) | |
| 19 | g.6682064C>T | CA304772966 | C3 | n.2609-34G>A c.2170-34G>A (n.2170-34G>A) c.3286-34G>A (n.3286-34G>A) c.232-34G>A (n.232-34G>A) n.452-34G>A c.4261-34G>A (n.4261-34G>A) c.382-34G>A (n.382-34G>A) n.1220-34G>A c.242-4106G>A (n.242-4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682065T>C | CA631722190 | C3 | n.2609-35A>G c.2170-35A>G (n.2170-35A>G) c.3286-35A>G (n.3286-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) n.452-35A>G c.4261-35A>G (n.4261-35A>G) c.382-35A>G (n.382-35A>G) n.1220-35A>G c.242-4107A>G (n.242-4107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682065T= | CA2320551580 | C3 | n.2609-35A= c.2170-35A= (n.2170-35A=) c.3286-35A= (n.3286-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) n.452-35A= c.4261-35A= (n.4261-35A=) c.382-35A= (n.382-35A=) n.1220-35A= c.242-4107A= (n.242-4107A=) | |
| 19 | g.6682066G>A | CA884129615 | C3 | n.2609-36C>T c.2170-36C>T (n.2170-36C>T) c.3286-36C>T (n.3286-36C>T) c.232-36C>T (n.232-36C>T) n.452-36C>T c.4261-36C>T (n.4261-36C>T) c.382-36C>T (n.382-36C>T) n.1220-36C>T c.242-4108C>T (n.242-4108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682066G= | CA2320551581 | C3 | n.2609-36C= c.2170-36C= (n.2170-36C=) c.3286-36C= (n.3286-36C=) c.232-36C= (n.232-36C=) n.452-36C= c.4261-36C= (n.4261-36C=) c.382-36C= (n.382-36C=) n.1220-36C= c.242-4108C= (n.242-4108C=) | |
| 19 | g.6682068A>G | CA2587872453 | C3 | n.2609-38T>C c.2170-38T>C (n.2170-38T>C) c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.232-38T>C (n.232-38T>C) n.452-38T>C c.4261-38T>C (n.4261-38T>C) c.382-38T>C (n.382-38T>C) n.1220-38T>C c.242-4110T>C (n.242-4110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682068A>T | CA2587872455 | C3 | n.2609-38T>A c.2170-38T>A (n.2170-38T>A) c.3286-38T>A (n.3286-38T>A) c.232-38T>A (n.232-38T>A) n.452-38T>A c.4261-38T>A (n.4261-38T>A) c.382-38T>A (n.382-38T>A) n.1220-38T>A c.242-4110T>A (n.242-4110T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682069C>A | CA2587872458 | C3 | n.2609-39G>T c.2170-39G>T (n.2170-39G>T) c.3286-39G>T (n.3286-39G>T) c.232-39G>T (n.232-39G>T) n.452-39G>T c.4261-39G>T (n.4261-39G>T) c.382-39G>T (n.382-39G>T) n.1220-39G>T c.242-4111G>T (n.242-4111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682069C= | CA2320551582 | C3 | n.2609-39G= c.2170-39G= (n.2170-39G=) c.3286-39G= (n.3286-39G=) c.232-39G= (n.232-39G=) n.452-39G= c.4261-39G= (n.4261-39G=) c.382-39G= (n.382-39G=) n.1220-39G= c.242-4111G= (n.242-4111G=) | |
| 19 | g.6682069C>T | CA304772970 | C3 | n.2609-39G>A c.2170-39G>A (n.2170-39G>A) c.3286-39G>A (n.3286-39G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.452-39G>A c.4261-39G>A (n.4261-39G>A) c.382-39G>A (n.382-39G>A) n.1220-39G>A c.242-4111G>A (n.242-4111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682070C>A | CA2587872463 | C3 | n.2609-40G>T c.2170-40G>T (n.2170-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) n.452-40G>T c.4261-40G>T (n.4261-40G>T) c.382-40G>T (n.382-40G>T) n.1220-40G>T c.242-4112G>T (n.242-4112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682070C= | CA2320551583 | C3 | n.2609-40G= c.2170-40G= (n.2170-40G=) c.3286-40G= (n.3286-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) n.452-40G= c.4261-40G= (n.4261-40G=) c.382-40G= (n.382-40G=) n.1220-40G= c.242-4112G= (n.242-4112G=) | |
| 19 | g.6682070C>G | CA2576591842 | C3 | n.2609-40G>C c.2170-40G>C (n.2170-40G>C) c.3286-40G>C (n.3286-40G>C) c.232-40G>C (n.232-40G>C) n.452-40G>C c.4261-40G>C (n.4261-40G>C) c.382-40G>C (n.382-40G>C) n.1220-40G>C c.242-4112G>C (n.242-4112G>C) | |
| 19 | g.6682070C>T | CA2320551584 | C3 | n.2609-40G>A c.2170-40G>A (n.2170-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.452-40G>A c.4261-40G>A (n.4261-40G>A) c.382-40G>A (n.382-40G>A) n.1220-40G>A c.242-4112G>A (n.242-4112G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682071C>A | CA631722191 | C3 | n.2609-41G>T c.2170-41G>T (n.2170-41G>T) c.3286-41G>T (n.3286-41G>T) c.232-41G>T (n.232-41G>T) n.452-41G>T c.4261-41G>T (n.4261-41G>T) c.382-41G>T (n.382-41G>T) n.1220-41G>T c.242-4113G>T (n.242-4113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682071C= | CA2320551585 | C3 | n.2609-41G= c.2170-41G= (n.2170-41G=) c.3286-41G= (n.3286-41G=) c.232-41G= (n.232-41G=) n.452-41G= c.4261-41G= (n.4261-41G=) c.382-41G= (n.382-41G=) n.1220-41G= c.242-4113G= (n.242-4113G=) | |
| 19 | g.6682071C>G | CA2576591844 | C3 | n.2609-41G>C c.2170-41G>C (n.2170-41G>C) c.3286-41G>C (n.3286-41G>C) c.232-41G>C (n.232-41G>C) n.452-41G>C c.4261-41G>C (n.4261-41G>C) c.382-41G>C (n.382-41G>C) n.1220-41G>C c.242-4113G>C (n.242-4113G>C) | |
| 19 | g.6682071C>T | CA2587872466 | C3 | n.2609-41G>A c.2170-41G>A (n.2170-41G>A) c.3286-41G>A (n.3286-41G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) n.452-41G>A c.4261-41G>A (n.4261-41G>A) c.382-41G>A (n.382-41G>A) n.1220-41G>A c.242-4113G>A (n.242-4113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682072C>T | CA2587872468 | C3 | n.2609-42G>A c.2170-42G>A (n.2170-42G>A) c.3286-42G>A (n.3286-42G>A) c.232-42G>A (n.232-42G>A) n.452-42G>A c.4261-42G>A (n.4261-42G>A) c.382-42G>A (n.382-42G>A) n.1220-42G>A c.242-4114G>A (n.242-4114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682073T>C | CA2587872470 | C3 | n.2609-43A>G c.2170-43A>G (n.2170-43A>G) c.3286-43A>G (n.3286-43A>G) c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.452-43A>G c.4261-43A>G (n.4261-43A>G) c.382-43A>G (n.382-43A>G) n.1220-43A>G c.242-4115A>G (n.242-4115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682074C= | CA2320551588 | C3 | n.2609-44G= c.2170-44G= (n.2170-44G=) c.3286-44G= (n.3286-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) n.452-44G= c.4261-44G= (n.4261-44G=) c.382-44G= (n.382-44G=) n.1220-44G= c.242-4116G= (n.242-4116G=) | |
| 19 | g.6682074C>G | CA2320551586 | C3 | n.2609-44G>C c.2170-44G>C (n.2170-44G>C) c.3286-44G>C (n.3286-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) n.452-44G>C c.4261-44G>C (n.4261-44G>C) c.382-44G>C (n.382-44G>C) n.1220-44G>C c.242-4116G>C (n.242-4116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682074dup | CA2576591845 | C3 | n.2609-44dup c.2170-44dup (n.2170-44dup) c.3286-44dup (n.3286-44dup) c.232-44dup (n.232-44dup) n.452-44dup c.4261-44dup (n.4261-44dup) c.382-44dup (n.382-44dup) n.1220-44dup c.242-4116dup (n.242-4116dup) | |
| 19 | g.6682074_6682075delinsCT | CA2320551587 | C3 | n.2609-45_2609-44delinsAG c.2170-45_2170-44delinsAG (n.2170-45_2170-44delinsAG) c.3286-45_3286-44delinsAG (n.3286-45_3286-44delinsAG) c.232-45_232-44delinsAG (n.232-45_232-44delinsAG) n.452-45_452-44delinsAG c.4261-45_4261-44delinsAG (n.4261-45_4261-44delinsAG) c.382-45_382-44delinsAG (n.382-45_382-44delinsAG) n.1220-45_1220-44delinsAG c.242-4117_242-4116delinsAG (n.242-4117_242-4116delinsAG) | |
| 19 | g.6682075del | CA993064465 | C3 | n.2609-45del c.2170-45del (n.2170-45del) c.3286-45del (n.3286-45del) c.232-45del (n.232-45del) n.452-45del c.4261-45del (n.4261-45del) c.382-45del (n.382-45del) n.1220-45del c.242-4117del (n.242-4117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682076C= | CA2320551589 | C3 | n.2609-46G= c.2170-46G= (n.2170-46G=) c.3286-46G= (n.3286-46G=) c.232-46G= (n.232-46G=) n.452-46G= c.4261-46G= (n.4261-46G=) c.382-46G= (n.382-46G=) n.1220-46G= c.242-4118G= (n.242-4118G=) | |
| 19 | g.6682076C>G | CA9128455 | C3 | n.2609-46G>C c.2170-46G>C (n.2170-46G>C) c.3286-46G>C (n.3286-46G>C) c.232-46G>C (n.232-46G>C) n.452-46G>C c.4261-46G>C (n.4261-46G>C) c.382-46G>C (n.382-46G>C) n.1220-46G>C c.242-4118G>C (n.242-4118G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682076C>T | CA2576591846 | C3 | n.2609-46G>A c.2170-46G>A (n.2170-46G>A) c.3286-46G>A (n.3286-46G>A) c.232-46G>A (n.232-46G>A) n.452-46G>A c.4261-46G>A (n.4261-46G>A) c.382-46G>A (n.382-46G>A) n.1220-46G>A c.242-4118G>A (n.242-4118G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T>A | CA2576591847 | C3 | n.2609-51A>T c.2170-51A>T (n.2170-51A>T) c.3286-51A>T (n.3286-51A>T) c.232-51A>T (n.232-51A>T) n.452-51A>T c.4261-51A>T (n.4261-51A>T) c.382-51A>T (n.382-51A>T) n.1220-51A>T c.242-4123A>T (n.242-4123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T>C | CA884129626 | C3 | n.2609-51A>G c.2170-51A>G (n.2170-51A>G) c.3286-51A>G (n.3286-51A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.452-51A>G c.4261-51A>G (n.4261-51A>G) c.382-51A>G (n.382-51A>G) n.1220-51A>G c.242-4123A>G (n.242-4123A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682081T>G | CA2587872478 | C3 | n.2609-51A>C c.2170-51A>C (n.2170-51A>C) c.3286-51A>C (n.3286-51A>C) c.232-51A>C (n.232-51A>C) n.452-51A>C c.4261-51A>C (n.4261-51A>C) c.382-51A>C (n.382-51A>C) n.1220-51A>C c.242-4123A>C (n.242-4123A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T= | CA2320551590 | C3 | n.2609-51A= c.2170-51A= (n.2170-51A=) c.3286-51A= (n.3286-51A=) c.232-51A= (n.232-51A=) n.452-51A= c.4261-51A= (n.4261-51A=) c.382-51A= (n.382-51A=) n.1220-51A= c.242-4123A= (n.242-4123A=) | |
| 19 | g.6682082G>A | CA2587872481 | C3 | n.2609-52C>T c.2170-52C>T (n.2170-52C>T) c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.232-52C>T (n.232-52C>T) n.452-52C>T c.4261-52C>T (n.4261-52C>T) c.382-52C>T (n.382-52C>T) n.1220-52C>T c.242-4124C>T (n.242-4124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682082G>T | CA2813446059 | C3 | n.2609-52C>A c.2170-52C>A (n.2170-52C>A) c.3286-52C>A (n.3286-52C>A) c.232-52C>A (n.232-52C>A) n.452-52C>A c.4261-52C>A (n.4261-52C>A) c.382-52C>A (n.382-52C>A) n.1220-52C>A c.242-4124C>A (n.242-4124C>A) | |
| 19 | g.6682084A= | CA2320551591 | C3 | n.2609-54T= c.2170-54T= (n.2170-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.232-54T= (n.232-54T=) n.452-54T= c.4261-54T= (n.4261-54T=) c.382-54T= (n.382-54T=) n.1220-54T= c.242-4126T= (n.242-4126T=) | |
| 19 | g.6682084A>C | CA993064471 | C3 | n.2609-54T>G c.2170-54T>G (n.2170-54T>G) c.3286-54T>G (n.3286-54T>G) c.232-54T>G (n.232-54T>G) n.452-54T>G c.4261-54T>G (n.4261-54T>G) c.382-54T>G (n.382-54T>G) n.1220-54T>G c.242-4126T>G (n.242-4126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682084A>G | CA993064473 | C3 | n.2609-54T>C c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.232-54T>C (n.232-54T>C) n.452-54T>C c.4261-54T>C (n.4261-54T>C) c.382-54T>C (n.382-54T>C) n.1220-54T>C c.242-4126T>C (n.242-4126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682086C>A | CA2587872519 | C3 | n.2609-56G>T c.2170-56G>T (n.2170-56G>T) c.3286-56G>T (n.3286-56G>T) c.232-56G>T (n.232-56G>T) n.452-56G>T c.4261-56G>T (n.4261-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) n.1220-56G>T c.242-4128G>T (n.242-4128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682089C>T | CA2587872521 | C3 | n.2608+53G>A c.2169+53G>A (n.2169+53G>A) c.3285+53G>A (n.3285+53G>A) c.231+53G>A (n.231+53G>A) n.451+53G>A c.4260+53G>A (n.4260+53G>A) c.381+53G>A (n.381+53G>A) n.1219+53G>A c.242-4131G>A (n.242-4131G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682090T>C | CA2587872522 | C3 | n.2608+52A>G c.2169+52A>G (n.2169+52A>G) c.3285+52A>G (n.3285+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) n.451+52A>G c.4260+52A>G (n.4260+52A>G) c.381+52A>G (n.381+52A>G) n.1219+52A>G c.242-4132A>G (n.242-4132A>G) | gnomAD v4 |