UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681885A>T | CA2587872241 | C3 | n.2698+56T>A c.2259+56T>A (n.2259+56T>A) c.3375+56T>A (n.3375+56T>A) c.321+56T>A (n.321+56T>A) n.597T>A c.4350+56T>A (n.4350+56T>A) c.471+56T>A (n.471+56T>A) n.1309+56T>A c.242-3927T>A (n.242-3927T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681886G>A | CA2813446049 | C3 | n.2698+55C>T c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) c.3375+55C>T (n.3375+55C>T) c.321+55C>T (n.321+55C>T) n.596C>T c.4350+55C>T (n.4350+55C>T) c.471+55C>T (n.471+55C>T) n.1309+55C>T c.242-3928C>T (n.242-3928C>T) | |
| 19 | g.6681886G>T | CA2587872242 | C3 | n.2698+55C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) c.3375+55C>A (n.3375+55C>A) c.321+55C>A (n.321+55C>A) n.596C>A c.4350+55C>A (n.4350+55C>A) c.471+55C>A (n.471+55C>A) n.1309+55C>A c.242-3928C>A (n.242-3928C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681887A>G | CA2576591811 | C3 | n.2698+54T>C c.2259+54T>C (n.2259+54T>C) c.3375+54T>C (n.3375+54T>C) c.321+54T>C (n.321+54T>C) n.595T>C c.4350+54T>C (n.4350+54T>C) c.471+54T>C (n.471+54T>C) n.1309+54T>C c.242-3929T>C (n.242-3929T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681888T>C | CA2587872243 | C3 | n.2698+53A>G c.2259+53A>G (n.2259+53A>G) c.3375+53A>G (n.3375+53A>G) c.321+53A>G (n.321+53A>G) n.594A>G c.4350+53A>G (n.4350+53A>G) c.471+53A>G (n.471+53A>G) n.1309+53A>G c.242-3930A>G (n.242-3930A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681888T>G | CA2587872244 | C3 | n.2698+53A>C c.2259+53A>C (n.2259+53A>C) c.3375+53A>C (n.3375+53A>C) c.321+53A>C (n.321+53A>C) n.594A>C c.4350+53A>C (n.4350+53A>C) c.471+53A>C (n.471+53A>C) n.1309+53A>C c.242-3930A>C (n.242-3930A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681891_6681892del | CA2576591812 | C3 | n.2698+51_2698+52del c.2259+51_2259+52del (n.2259+51_2259+52del) c.3375+51_3375+52del (n.3375+51_3375+52del) c.321+51_321+52del (n.321+51_321+52del) n.592_593del c.4350+51_4350+52del (n.4350+51_4350+52del) c.471+51_471+52del (n.471+51_471+52del) n.1309+51_1309+52del c.242-3932_242-3931del (n.242-3932_242-3931del) | |
| 19 | g.6681890G>A | CA2813446051 | C3 | n.2698+51C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.3375+51C>T (n.3375+51C>T) c.321+51C>T (n.321+51C>T) n.592C>T c.4350+51C>T (n.4350+51C>T) c.471+51C>T (n.471+51C>T) n.1309+51C>T c.242-3932C>T (n.242-3932C>T) | |
| 19 | g.6681891A>G | CA2587872245 | C3 | n.2698+50T>C c.2259+50T>C (n.2259+50T>C) c.3375+50T>C (n.3375+50T>C) c.321+50T>C (n.321+50T>C) n.591T>C c.4350+50T>C (n.4350+50T>C) c.471+50T>C (n.471+50T>C) n.1309+50T>C c.242-3933T>C (n.242-3933T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681892G>A | CA631652301 | C3 | n.2698+49C>T c.2259+49C>T (n.2259+49C>T) c.3375+49C>T (n.3375+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) n.590C>T c.4350+49C>T (n.4350+49C>T) c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.1309+49C>T c.242-3934C>T (n.242-3934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681892G= | CA2320551500 | C3 | n.2698+49C= c.2259+49C= (n.2259+49C=) c.3375+49C= (n.3375+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) n.590C= c.4350+49C= (n.4350+49C=) c.471+49C= (n.471+49C=) n.1309+49C= c.242-3934C= (n.242-3934C=) | |
| 19 | g.6681893G>A | CA631652303 | C3 | n.2698+48C>T c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) c.3375+48C>T (n.3375+48C>T) c.321+48C>T (n.321+48C>T) n.589C>T c.4350+48C>T (n.4350+48C>T) c.471+48C>T (n.471+48C>T) n.1309+48C>T c.242-3935C>T (n.242-3935C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681893G= | CA2320551501 | C3 | n.2698+48C= c.2259+48C= (n.2259+48C=) c.3375+48C= (n.3375+48C=) c.321+48C= (n.321+48C=) n.589C= c.4350+48C= (n.4350+48C=) c.471+48C= (n.471+48C=) n.1309+48C= c.242-3935C= (n.242-3935C=) | |
| 19 | g.6681893G>T | CA2587872247 | C3 | n.2698+48C>A c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) c.3375+48C>A (n.3375+48C>A) c.321+48C>A (n.321+48C>A) n.589C>A c.4350+48C>A (n.4350+48C>A) c.471+48C>A (n.471+48C>A) n.1309+48C>A c.242-3935C>A (n.242-3935C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681895C= | CA2320551502 | C3 | n.2698+46G= c.2259+46G= (n.2259+46G=) c.3375+46G= (n.3375+46G=) c.321+46G= (n.321+46G=) n.587G= c.4350+46G= (n.4350+46G=) c.471+46G= (n.471+46G=) n.1309+46G= c.242-3937G= (n.242-3937G=) | |
| 19 | g.6681895C>G | CA9128419 | C3 | n.2698+46G>C c.2259+46G>C (n.2259+46G>C) c.3375+46G>C (n.3375+46G>C) c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.587G>C c.4350+46G>C (n.4350+46G>C) c.471+46G>C (n.471+46G>C) n.1309+46G>C c.242-3937G>C (n.242-3937G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681895C>T | CA2576591813 | C3 | n.2698+46G>A c.2259+46G>A (n.2259+46G>A) c.3375+46G>A (n.3375+46G>A) c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.587G>A c.4350+46G>A (n.4350+46G>A) c.471+46G>A (n.471+46G>A) n.1309+46G>A c.242-3937G>A (n.242-3937G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681896A>G | CA2576591814 | C3 | n.2698+45T>C c.2259+45T>C (n.2259+45T>C) c.3375+45T>C (n.3375+45T>C) c.321+45T>C (n.321+45T>C) n.586T>C c.4350+45T>C (n.4350+45T>C) c.471+45T>C (n.471+45T>C) n.1309+45T>C c.242-3938T>C (n.242-3938T>C) | |
| 19 | g.6681897G>A | CA993064400 | C3 | n.2698+44C>T c.2259+44C>T (n.2259+44C>T) c.3375+44C>T (n.3375+44C>T) c.321+44C>T (n.321+44C>T) n.585C>T c.4350+44C>T (n.4350+44C>T) c.471+44C>T (n.471+44C>T) n.1309+44C>T c.242-3939C>T (n.242-3939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681897G= | CA2320551503 | C3 | n.2698+44C= c.2259+44C= (n.2259+44C=) c.3375+44C= (n.3375+44C=) c.321+44C= (n.321+44C=) n.585C= c.4350+44C= (n.4350+44C=) c.471+44C= (n.471+44C=) n.1309+44C= c.242-3939C= (n.242-3939C=) | |
| 19 | g.6681897G>T | CA2587872252 | C3 | n.2698+44C>A c.2259+44C>A (n.2259+44C>A) c.3375+44C>A (n.3375+44C>A) c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.585C>A c.4350+44C>A (n.4350+44C>A) c.471+44C>A (n.471+44C>A) n.1309+44C>A c.242-3939C>A (n.242-3939C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681898G>A | CA2587872254 | C3 | n.2698+43C>T c.2259+43C>T (n.2259+43C>T) c.3375+43C>T (n.3375+43C>T) c.321+43C>T (n.321+43C>T) n.584C>T c.4350+43C>T (n.4350+43C>T) c.471+43C>T (n.471+43C>T) n.1309+43C>T c.242-3940C>T (n.242-3940C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681898G= | CA2320551504 | C3 | n.2698+43C= c.2259+43C= (n.2259+43C=) c.3375+43C= (n.3375+43C=) c.321+43C= (n.321+43C=) n.584C= c.4350+43C= (n.4350+43C=) c.471+43C= (n.471+43C=) n.1309+43C= c.242-3940C= (n.242-3940C=) | |
| 19 | g.6681898G>T | CA993064401 | C3 | n.2698+43C>A c.2259+43C>A (n.2259+43C>A) c.3375+43C>A (n.3375+43C>A) c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.584C>A c.4350+43C>A (n.4350+43C>A) c.471+43C>A (n.471+43C>A) n.1309+43C>A c.242-3940C>A (n.242-3940C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G>A | CA2587872256 | C3 | n.2698+42C>T c.2259+42C>T (n.2259+42C>T) c.3375+42C>T (n.3375+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) n.583C>T c.4350+42C>T (n.4350+42C>T) c.471+42C>T (n.471+42C>T) n.1309+42C>T c.242-3941C>T (n.242-3941C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G>C | CA9128420 | C3 | n.2698+42C>G c.2259+42C>G (n.2259+42C>G) c.3375+42C>G (n.3375+42C>G) c.321+42C>G (n.321+42C>G) n.583C>G c.4350+42C>G (n.4350+42C>G) c.471+42C>G (n.471+42C>G) n.1309+42C>G c.242-3941C>G (n.242-3941C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G= | CA2320551505 | C3 | n.2698+42C= c.2259+42C= (n.2259+42C=) c.3375+42C= (n.3375+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) n.583C= c.4350+42C= (n.4350+42C=) c.471+42C= (n.471+42C=) n.1309+42C= c.242-3941C= (n.242-3941C=) | |
| 19 | g.6681899G>T | CA631652306 | C3 | n.2698+42C>A c.2259+42C>A (n.2259+42C>A) c.3375+42C>A (n.3375+42C>A) c.321+42C>A (n.321+42C>A) n.583C>A c.4350+42C>A (n.4350+42C>A) c.471+42C>A (n.471+42C>A) n.1309+42C>A c.242-3941C>A (n.242-3941C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681900T>C | CA2576591815 | C3 | n.2698+41A>G c.2259+41A>G (n.2259+41A>G) c.3375+41A>G (n.3375+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) n.582A>G c.4350+41A>G (n.4350+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) n.1309+41A>G c.242-3942A>G (n.242-3942A>G) | |
| 19 | g.6681900T>G | CA2320551507 | C3 | n.2698+41A>C c.2259+41A>C (n.2259+41A>C) c.3375+41A>C (n.3375+41A>C) c.321+41A>C (n.321+41A>C) n.582A>C c.4350+41A>C (n.4350+41A>C) c.471+41A>C (n.471+41A>C) n.1309+41A>C c.242-3942A>C (n.242-3942A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681900T= | CA2320551506 | C3 | n.2698+41A= c.2259+41A= (n.2259+41A=) c.3375+41A= (n.3375+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) n.582A= c.4350+41A= (n.4350+41A=) c.471+41A= (n.471+41A=) n.1309+41A= c.242-3942A= (n.242-3942A=) | |
| 19 | g.6681901G>A | CA2587872257 | C3 | n.2698+40C>T c.2259+40C>T (n.2259+40C>T) c.3375+40C>T (n.3375+40C>T) c.321+40C>T (n.321+40C>T) n.581C>T c.4350+40C>T (n.4350+40C>T) c.471+40C>T (n.471+40C>T) n.1309+40C>T c.242-3943C>T (n.242-3943C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681901G>T | CA2587872258 | C3 | n.2698+40C>A c.2259+40C>A (n.2259+40C>A) c.3375+40C>A (n.3375+40C>A) c.321+40C>A (n.321+40C>A) n.581C>A c.4350+40C>A (n.4350+40C>A) c.471+40C>A (n.471+40C>A) n.1309+40C>A c.242-3943C>A (n.242-3943C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681902C>A | CA2587872260 | C3 | n.2698+39G>T c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) c.3375+39G>T (n.3375+39G>T) c.321+39G>T (n.321+39G>T) n.580G>T c.4350+39G>T (n.4350+39G>T) c.471+39G>T (n.471+39G>T) n.1309+39G>T c.242-3944G>T (n.242-3944G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681902C= | CA2320551508 | C3 | n.2698+39G= c.2259+39G= (n.2259+39G=) c.3375+39G= (n.3375+39G=) c.321+39G= (n.321+39G=) n.580G= c.4350+39G= (n.4350+39G=) c.471+39G= (n.471+39G=) n.1309+39G= c.242-3944G= (n.242-3944G=) | |
| 19 | g.6681902C>T | CA884129383 | C3 | n.2698+39G>A c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) c.3375+39G>A (n.3375+39G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) n.580G>A c.4350+39G>A (n.4350+39G>A) c.471+39G>A (n.471+39G>A) n.1309+39G>A c.242-3944G>A (n.242-3944G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681905del | CA2587872261 | C3 | n.2698+39del c.2259+39del (n.2259+39del) c.3375+39del (n.3375+39del) c.321+39del (n.321+39del) n.580del c.4350+39del (n.4350+39del) c.471+39del (n.471+39del) n.1309+39del c.242-3944del (n.242-3944del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681903C>A | CA2587872262 | C3 | n.2698+38G>T c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) c.3375+38G>T (n.3375+38G>T) c.321+38G>T (n.321+38G>T) n.579G>T c.4350+38G>T (n.4350+38G>T) c.471+38G>T (n.471+38G>T) n.1309+38G>T c.242-3945G>T (n.242-3945G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681903C= | CA2320551509 | C3 | n.2698+38G= c.2259+38G= (n.2259+38G=) c.3375+38G= (n.3375+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) n.579G= c.4350+38G= (n.4350+38G=) c.471+38G= (n.471+38G=) n.1309+38G= c.242-3945G= (n.242-3945G=) | |
| 19 | g.6681903C>T | CA9128421 | C3 | n.2698+38G>A c.2259+38G>A (n.2259+38G>A) c.3375+38G>A (n.3375+38G>A) c.321+38G>A (n.321+38G>A) n.579G>A c.4350+38G>A (n.4350+38G>A) c.471+38G>A (n.471+38G>A) n.1309+38G>A c.242-3945G>A (n.242-3945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681904C>T | CA2587872263 | C3 | n.2698+37G>A c.2259+37G>A (n.2259+37G>A) c.3375+37G>A (n.3375+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.578G>A c.4350+37G>A (n.4350+37G>A) c.471+37G>A (n.471+37G>A) n.1309+37G>A c.242-3946G>A (n.242-3946G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681906del | CA2587872264 | C3 | n.2698+35del c.2259+35del (n.2259+35del) c.3375+35del (n.3375+35del) c.321+35del (n.321+35del) n.576del c.4350+35del (n.4350+35del) c.471+35del (n.471+35del) n.1309+35del c.242-3948del (n.242-3948del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681906T>C | CA2320551510 | C3 | n.2698+35A>G c.2259+35A>G (n.2259+35A>G) c.3375+35A>G (n.3375+35A>G) c.321+35A>G (n.321+35A>G) n.576A>G c.4350+35A>G (n.4350+35A>G) c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.1309+35A>G c.242-3948A>G (n.242-3948A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6681906T>G | CA631722184 | C3 | n.2698+35A>C c.2259+35A>C (n.2259+35A>C) c.3375+35A>C (n.3375+35A>C) c.321+35A>C (n.321+35A>C) n.576A>C c.4350+35A>C (n.4350+35A>C) c.471+35A>C (n.471+35A>C) n.1309+35A>C c.242-3948A>C (n.242-3948A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681906T= | CA2320551511 | C3 | n.2698+35A= c.2259+35A= (n.2259+35A=) c.3375+35A= (n.3375+35A=) c.321+35A= (n.321+35A=) n.576A= c.4350+35A= (n.4350+35A=) c.471+35A= (n.471+35A=) n.1309+35A= c.242-3948A= (n.242-3948A=) | |
| 19 | g.6681907G>T | CA2576591816 | C3 | n.2698+34C>A c.2259+34C>A (n.2259+34C>A) c.3375+34C>A (n.3375+34C>A) c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.575C>A c.4350+34C>A (n.4350+34C>A) c.471+34C>A (n.471+34C>A) n.1309+34C>A c.242-3949C>A (n.242-3949C>A) | |
| 19 | g.6681908del | CA2576591817 | C3 | n.2698+34del c.2259+34del (n.2259+34del) c.3375+34del (n.3375+34del) c.321+34del (n.321+34del) n.575del c.4350+34del (n.4350+34del) c.471+34del (n.471+34del) n.1309+34del c.242-3949del (n.242-3949del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681909A>G | CA2576591818 | C3 | n.2698+32T>C c.2259+32T>C (n.2259+32T>C) c.3375+32T>C (n.3375+32T>C) c.321+32T>C (n.321+32T>C) n.573T>C c.4350+32T>C (n.4350+32T>C) c.471+32T>C (n.471+32T>C) n.1309+32T>C c.242-3951T>C (n.242-3951T>C) | |
| 19 | g.6681910A= | CA2320551512 | C3 | n.2698+31T= c.2259+31T= (n.2259+31T=) c.3375+31T= (n.3375+31T=) c.321+31T= (n.321+31T=) n.572T= c.4350+31T= (n.4350+31T=) c.471+31T= (n.471+31T=) n.1309+31T= c.242-3952T= (n.242-3952T=) | |
| 19 | g.6681910A>C | CA2587872265 | C3 | n.2698+31T>G c.2259+31T>G (n.2259+31T>G) c.3375+31T>G (n.3375+31T>G) c.321+31T>G (n.321+31T>G) n.572T>G c.4350+31T>G (n.4350+31T>G) c.471+31T>G (n.471+31T>G) n.1309+31T>G c.242-3952T>G (n.242-3952T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681910A>G | CA2320551513 | C3 | n.2698+31T>C c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) c.3375+31T>C (n.3375+31T>C) c.321+31T>C (n.321+31T>C) n.572T>C c.4350+31T>C (n.4350+31T>C) c.471+31T>C (n.471+31T>C) n.1309+31T>C c.242-3952T>C (n.242-3952T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681911G>A | CA2813446052 | C3 | n.2698+30C>T c.2259+30C>T (n.2259+30C>T) c.3375+30C>T (n.3375+30C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) n.571C>T c.4350+30C>T (n.4350+30C>T) c.471+30C>T (n.471+30C>T) n.1309+30C>T c.242-3953C>T (n.242-3953C>T) | |
| 19 | g.6681911G>T | CA2576591819 | C3 | n.2698+30C>A c.2259+30C>A (n.2259+30C>A) c.3375+30C>A (n.3375+30C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) n.571C>A c.4350+30C>A (n.4350+30C>A) c.471+30C>A (n.471+30C>A) n.1309+30C>A c.242-3953C>A (n.242-3953C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681912C>G | CA2576591820 | C3 | n.2698+29G>C c.2259+29G>C (n.2259+29G>C) c.3375+29G>C (n.3375+29G>C) c.321+29G>C (n.321+29G>C) n.570G>C c.4350+29G>C (n.4350+29G>C) c.471+29G>C (n.471+29G>C) n.1309+29G>C c.242-3954G>C (n.242-3954G>C) | |
| 19 | g.6681912C>T | CA2587872267 | C3 | n.2698+29G>A c.2259+29G>A (n.2259+29G>A) c.3375+29G>A (n.3375+29G>A) c.321+29G>A (n.321+29G>A) n.570G>A c.4350+29G>A (n.4350+29G>A) c.471+29G>A (n.471+29G>A) n.1309+29G>A c.242-3954G>A (n.242-3954G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681913C>T | CA2587872268 | C3 | n.2698+28G>A c.2259+28G>A (n.2259+28G>A) c.3375+28G>A (n.3375+28G>A) c.321+28G>A (n.321+28G>A) n.569G>A c.4350+28G>A (n.4350+28G>A) c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.1309+28G>A c.242-3955G>A (n.242-3955G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681914T>C | CA9128422 | C3 | n.2698+27A>G c.2259+27A>G (n.2259+27A>G) c.3375+27A>G (n.3375+27A>G) c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.568A>G c.4350+27A>G (n.4350+27A>G) c.471+27A>G (n.471+27A>G) n.1309+27A>G c.242-3956A>G (n.242-3956A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681914T= | CA2320551514 | C3 | n.2698+27A= c.2259+27A= (n.2259+27A=) c.3375+27A= (n.3375+27A=) c.321+27A= (n.321+27A=) n.568A= c.4350+27A= (n.4350+27A=) c.471+27A= (n.471+27A=) n.1309+27A= c.242-3956A= (n.242-3956A=) | |
| 19 | g.6681915C= | CA2320551515 | C3 | n.2698+26G= c.2259+26G= (n.2259+26G=) c.3375+26G= (n.3375+26G=) c.321+26G= (n.321+26G=) n.567G= c.4350+26G= (n.4350+26G=) c.471+26G= (n.471+26G=) n.1309+26G= c.242-3957G= (n.242-3957G=) | |
| 19 | g.6681915C>T | CA304772852 | C3 | n.2698+26G>A c.2259+26G>A (n.2259+26G>A) c.3375+26G>A (n.3375+26G>A) c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.567G>A c.4350+26G>A (n.4350+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) n.1309+26G>A c.242-3957G>A (n.242-3957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681917del | CA2587872270 | C3 | n.2698+26del c.2259+26del (n.2259+26del) c.3375+26del (n.3375+26del) c.321+26del (n.321+26del) n.567del c.4350+26del (n.4350+26del) c.471+26del (n.471+26del) n.1309+26del c.242-3957del (n.242-3957del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681916C= | CA2320551516 | C3 | n.2698+25G= c.2259+25G= (n.2259+25G=) c.3375+25G= (n.3375+25G=) c.321+25G= (n.321+25G=) n.566G= c.4350+25G= (n.4350+25G=) c.471+25G= (n.471+25G=) n.1309+25G= c.242-3958G= (n.242-3958G=) | |
| 19 | g.6681916C>T | CA2320551517 | C3 | n.2698+25G>A c.2259+25G>A (n.2259+25G>A) c.3375+25G>A (n.3375+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.566G>A c.4350+25G>A (n.4350+25G>A) c.471+25G>A (n.471+25G>A) n.1309+25G>A c.242-3958G>A (n.242-3958G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6681918del | CA2587872274 | C3 | n.2698+23del c.2259+23del (n.2259+23del) c.3375+23del (n.3375+23del) c.321+23del (n.321+23del) n.564del c.4350+23del (n.4350+23del) c.471+23del (n.471+23del) n.1309+23del c.242-3960del (n.242-3960del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681918A>C | CA2576591821 | C3 | n.2698+23T>G c.2259+23T>G (n.2259+23T>G) c.3375+23T>G (n.3375+23T>G) c.321+23T>G (n.321+23T>G) n.564T>G c.4350+23T>G (n.4350+23T>G) c.471+23T>G (n.471+23T>G) n.1309+23T>G c.242-3960T>G (n.242-3960T>G) | |
| 19 | g.6681918A>G | CA2587872273 | C3 | n.2698+23T>C c.2259+23T>C (n.2259+23T>C) c.3375+23T>C (n.3375+23T>C) c.321+23T>C (n.321+23T>C) n.564T>C c.4350+23T>C (n.4350+23T>C) c.471+23T>C (n.471+23T>C) n.1309+23T>C c.242-3960T>C (n.242-3960T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681918_6681919delinsAG | CA2320551518 | C3 | n.2698+22_2698+23delinsCT c.2259+22_2259+23delinsCT (n.2259+22_2259+23delinsCT) c.3375+22_3375+23delinsCT (n.3375+22_3375+23delinsCT) c.321+22_321+23delinsCT (n.321+22_321+23delinsCT) n.563_564delinsCT c.4350+22_4350+23delinsCT (n.4350+22_4350+23delinsCT) c.471+22_471+23delinsCT (n.471+22_471+23delinsCT) n.1309+22_1309+23delinsCT c.242-3961_242-3960delinsCT (n.242-3961_242-3960delinsCT) | |
| 19 | g.6681919G>A | CA631722185 | C3 | n.2698+22C>T c.2259+22C>T (n.2259+22C>T) c.3375+22C>T (n.3375+22C>T) c.321+22C>T (n.321+22C>T) n.563C>T c.4350+22C>T (n.4350+22C>T) c.471+22C>T (n.471+22C>T) n.1309+22C>T c.242-3961C>T (n.242-3961C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681919G>C | CA9128424 | C3 | n.2698+22C>G c.2259+22C>G (n.2259+22C>G) c.3375+22C>G (n.3375+22C>G) c.321+22C>G (n.321+22C>G) n.563C>G c.4350+22C>G (n.4350+22C>G) c.471+22C>G (n.471+22C>G) n.1309+22C>G c.242-3961C>G (n.242-3961C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681919G= | CA2320551519 | C3 | n.2698+22C= c.2259+22C= (n.2259+22C=) c.3375+22C= (n.3375+22C=) c.321+22C= (n.321+22C=) n.563C= c.4350+22C= (n.4350+22C=) c.471+22C= (n.471+22C=) n.1309+22C= c.242-3961C= (n.242-3961C=) | |
| 19 | g.6681919G>T | CA2576591822 | C3 | n.2698+22C>A c.2259+22C>A (n.2259+22C>A) c.3375+22C>A (n.3375+22C>A) c.321+22C>A (n.321+22C>A) n.563C>A c.4350+22C>A (n.4350+22C>A) c.471+22C>A (n.471+22C>A) n.1309+22C>A c.242-3961C>A (n.242-3961C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681922del | CA9128423 | C3 | n.2698+22del c.2259+22del (n.2259+22del) c.3375+22del (n.3375+22del) c.321+22del (n.321+22del) n.563del c.4350+22del (n.4350+22del) c.471+22del (n.471+22del) n.1309+22del c.242-3961del (n.242-3961del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681920G>T | CA2576591823 | C3 | n.2698+21C>A c.2259+21C>A (n.2259+21C>A) c.3375+21C>A (n.3375+21C>A) c.321+21C>A (n.321+21C>A) n.562C>A c.4350+21C>A (n.4350+21C>A) c.471+21C>A (n.471+21C>A) n.1309+21C>A c.242-3962C>A (n.242-3962C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681921G>T | CA2587872280 | C3 | n.2698+20C>A c.2259+20C>A (n.2259+20C>A) c.3375+20C>A (n.3375+20C>A) c.321+20C>A (n.321+20C>A) n.561C>A c.4350+20C>A (n.4350+20C>A) c.471+20C>A (n.471+20C>A) n.1309+20C>A c.242-3963C>A (n.242-3963C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681922G>A | CA2587872281 | C3 | n.2698+19C>T c.2259+19C>T (n.2259+19C>T) c.3375+19C>T (n.3375+19C>T) c.321+19C>T (n.321+19C>T) n.560C>T c.4350+19C>T (n.4350+19C>T) c.471+19C>T (n.471+19C>T) n.1309+19C>T c.242-3964C>T (n.242-3964C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681922G>C | CA2587872282 | C3 | n.2698+19C>G c.2259+19C>G (n.2259+19C>G) c.3375+19C>G (n.3375+19C>G) c.321+19C>G (n.321+19C>G) n.560C>G c.4350+19C>G (n.4350+19C>G) c.471+19C>G (n.471+19C>G) n.1309+19C>G c.242-3964C>G (n.242-3964C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681922G= | CA2320551520 | C3 | n.2698+19C= c.2259+19C= (n.2259+19C=) c.3375+19C= (n.3375+19C=) c.321+19C= (n.321+19C=) n.560C= c.4350+19C= (n.4350+19C=) c.471+19C= (n.471+19C=) n.1309+19C= c.242-3964C= (n.242-3964C=) | |
| 19 | g.6681922G>T | CA304772858 | C3 | n.2698+19C>A c.2259+19C>A (n.2259+19C>A) c.3375+19C>A (n.3375+19C>A) c.321+19C>A (n.321+19C>A) n.560C>A c.4350+19C>A (n.4350+19C>A) c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.1309+19C>A c.242-3964C>A (n.242-3964C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681923A>G | CA2576591824 | C3 | n.2698+18T>C c.2259+18T>C (n.2259+18T>C) c.3375+18T>C (n.3375+18T>C) c.321+18T>C (n.321+18T>C) n.559T>C c.4350+18T>C (n.4350+18T>C) c.471+18T>C (n.471+18T>C) n.1309+18T>C c.242-3965T>C (n.242-3965T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681924G>T | CA2587872284 | C3 | n.2698+17C>A c.2259+17C>A (n.2259+17C>A) c.3375+17C>A (n.3375+17C>A) c.321+17C>A (n.321+17C>A) n.558C>A c.4350+17C>A (n.4350+17C>A) c.471+17C>A (n.471+17C>A) n.1309+17C>A c.242-3966C>A (n.242-3966C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681925G>T | CA2576591825 | C3 | n.2698+16C>A c.2259+16C>A (n.2259+16C>A) c.3375+16C>A (n.3375+16C>A) c.321+16C>A (n.321+16C>A) n.557C>A c.4350+16C>A (n.4350+16C>A) c.471+16C>A (n.471+16C>A) n.1309+16C>A c.242-3967C>A (n.242-3967C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681926A>C | CA2576591826 | C3 | n.2698+15T>G c.2259+15T>G (n.2259+15T>G) c.3375+15T>G (n.3375+15T>G) c.321+15T>G (n.321+15T>G) n.556T>G c.4350+15T>G (n.4350+15T>G) c.471+15T>G (n.471+15T>G) n.1309+15T>G c.242-3968T>G (n.242-3968T>G) | |
| 19 | g.6681927T>G | CA9128425 | C3 | n.2698+14A>C c.2259+14A>C (n.2259+14A>C) c.3375+14A>C (n.3375+14A>C) c.321+14A>C (n.321+14A>C) n.555A>C c.4350+14A>C (n.4350+14A>C) c.471+14A>C (n.471+14A>C) n.1309+14A>C c.242-3969A>C (n.242-3969A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681927T= | CA2320551521 | C3 | n.2698+14A= c.2259+14A= (n.2259+14A=) c.3375+14A= (n.3375+14A=) c.321+14A= (n.321+14A=) n.555A= c.4350+14A= (n.4350+14A=) c.471+14A= (n.471+14A=) n.1309+14A= c.242-3969A= (n.242-3969A=) | |
| 19 | g.6681928G>T | CA2587872286 | C3 | n.2698+13C>A c.2259+13C>A (n.2259+13C>A) c.3375+13C>A (n.3375+13C>A) c.321+13C>A (n.321+13C>A) n.554C>A c.4350+13C>A (n.4350+13C>A) c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.1309+13C>A c.242-3970C>A (n.242-3970C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681930T>C | CA993064406 | C3 | n.2698+11A>G c.2259+11A>G (n.2259+11A>G) c.3375+11A>G (n.3375+11A>G) c.321+11A>G (n.321+11A>G) n.552A>G c.4350+11A>G (n.4350+11A>G) c.471+11A>G (n.471+11A>G) n.1309+11A>G c.242-3972A>G (n.242-3972A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681930T= | CA2320551522 | C3 | n.2698+11A= c.2259+11A= (n.2259+11A=) c.3375+11A= (n.3375+11A=) c.321+11A= (n.321+11A=) n.552A= c.4350+11A= (n.4350+11A=) c.471+11A= (n.471+11A=) n.1309+11A= c.242-3972A= (n.242-3972A=) | |
| 19 | g.6681932C>T | CA2587872290 | C3 | n.2698+9G>A c.2259+9G>A (n.2259+9G>A) c.3375+9G>A (n.3375+9G>A) c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.550G>A c.4350+9G>A (n.4350+9G>A) c.471+9G>A (n.471+9G>A) n.1309+9G>A c.242-3974G>A (n.242-3974G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681934G= | CA2320551523 | C3 | n.2698+7C= c.2259+7C= (n.2259+7C=) c.3375+7C= (n.3375+7C=) c.321+7C= (n.321+7C=) n.548C= c.4350+7C= (n.4350+7C=) c.471+7C= (n.471+7C=) n.1309+7C= c.242-3976C= (n.242-3976C=) | |
| 19 | g.6681934G>T | CA9128426 | C3 | n.2698+7C>A c.2259+7C>A (n.2259+7C>A) c.3375+7C>A (n.3375+7C>A) c.321+7C>A (n.321+7C>A) n.548C>A c.4350+7C>A (n.4350+7C>A) c.471+7C>A (n.471+7C>A) n.1309+7C>A c.242-3976C>A (n.242-3976C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681935C>A | CA9128427 | C3 | n.2698+6G>T c.2259+6G>T (n.2259+6G>T) c.3375+6G>T (n.3375+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) n.547G>T c.4350+6G>T (n.4350+6G>T) c.471+6G>T (n.471+6G>T) n.1309+6G>T c.242-3977G>T (n.242-3977G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681935C= | CA2320551524 | C3 | n.2698+6G= c.2259+6G= (n.2259+6G=) c.3375+6G= (n.3375+6G=) c.321+6G= (n.321+6G=) n.547G= c.4350+6G= (n.4350+6G=) c.471+6G= (n.471+6G=) n.1309+6G= c.242-3977G= (n.242-3977G=) | |
| 19 | g.6681935C>G | CA631722186 | C3 | n.2698+6G>C c.2259+6G>C (n.2259+6G>C) c.3375+6G>C (n.3375+6G>C) c.321+6G>C (n.321+6G>C) n.547G>C c.4350+6G>C (n.4350+6G>C) c.471+6G>C (n.471+6G>C) n.1309+6G>C c.242-3977G>C (n.242-3977G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681937T>A | CA2531165126 | C3 | n.2698+4A>T c.2259+4A>T (n.2259+4A>T) c.3375+4A>T (n.3375+4A>T) c.321+4A>T (n.321+4A>T) n.545A>T c.4350+4A>T (n.4350+4A>T) c.471+4A>T (n.471+4A>T) n.1309+4A>T c.242-3979A>T (n.242-3979A>T) | |
| 19 | g.6681938T>A | CA304772868 | C3 | n.2698+3A>T c.2259+3A>T (n.2259+3A>T) c.3375+3A>T (n.3375+3A>T) c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.544A>T c.4350+3A>T (n.4350+3A>T) c.471+3A>T (n.471+3A>T) n.1309+3A>T c.242-3980A>T (n.242-3980A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6681938T>G | CA304772872 | C3 | n.2698+3A>C c.2259+3A>C (n.2259+3A>C) c.3375+3A>C (n.3375+3A>C) c.321+3A>C (n.321+3A>C) n.544A>C c.4350+3A>C (n.4350+3A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) n.1309+3A>C c.242-3980A>C (n.242-3980A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681938T= | CA2320551525 | C3 | n.2698+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) c.3375+3A= (n.3375+3A=) c.321+3A= (n.321+3A=) n.544A= c.4350+3A= (n.4350+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) n.1309+3A= c.242-3980A= (n.242-3980A=) | |
| 19 | g.6681939del | CA2576591827 | C3 | n.2698+2del c.2259+2del (n.2259+2del) c.3375+2del (n.3375+2del) c.321+2del (n.321+2del) n.543del c.4350+2del (n.4350+2del) c.471+2del (n.471+2del) n.1309+2del c.242-3981del (n.242-3981del) | |
| 19 | g.6681939A= | CA2320551526 | C3 | n.2698+2T= c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.3375+2T= (n.3375+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) n.543T= c.4350+2T= (n.4350+2T=) c.471+2T= (n.471+2T=) n.1309+2T= c.242-3981T= (n.242-3981T=) | |
| 19 | g.6681939A>C | CA403614397 | C3 | n.2698+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.3375+2T>G (n.3375+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.543T>G c.4350+2T>G (n.4350+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.1309+2T>G c.242-3981T>G (n.242-3981T>G) | |
| 19 | g.6681939A>G | CA403614400 | C3 | n.2698+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.3375+2T>C (n.3375+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.543T>C c.4350+2T>C (n.4350+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.1309+2T>C c.242-3981T>C (n.242-3981T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681939A>T | CA403614402 | C3 | n.2698+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.3375+2T>A (n.3375+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.543T>A c.4350+2T>A (n.4350+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.1309+2T>A c.242-3981T>A (n.242-3981T>A) | |
| 19 | g.6681940C>A | CA403614403 | C3 | n.2698+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.3375+1G>T (n.3375+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.542G>T c.4350+1G>T (n.4350+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.1309+1G>T c.242-3982G>T (n.242-3982G>T) | |
| 19 | g.6681940C= | CA2320551527 | C3 | n.2698+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) c.3375+1G= (n.3375+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.542G= c.4350+1G= (n.4350+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.1309+1G= c.242-3982G= (n.242-3982G=) | |
| 19 | g.6681940C>G | CA403614404 | C3 | n.2698+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.3375+1G>C (n.3375+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.542G>C c.4350+1G>C (n.4350+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.1309+1G>C c.242-3982G>C (n.242-3982G>C) | |
| 19 | g.6681940C>T | CA9128428 | C3 | n.2698+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.3375+1G>A (n.3375+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.542G>A c.4350+1G>A (n.4350+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.1309+1G>A c.242-3982G>A (n.242-3982G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6681941C>A | CA9128429 | C3 | n.2698G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.321G>T (n.321G>T) n.541G>T c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.1309G>T c.242-3983G>T (n.242-3983G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681941C= | CA2320551528 | C3 | n.2698G= c.2259G= (p.Lys753=) c.3375G= (p.Lys1125=) c.321G= (n.321G=) n.541G= c.4350G= (p.Lys1450=) c.471G= (p.Lys157=) n.1309G= c.242-3983G= (n.242-3983G=) | |
| 19 | g.6681941C>G | CA403614405 | C3 | n.2698G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.321G>C (n.321G>C) n.541G>C c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.1309G>C c.242-3983G>C (n.242-3983G>C) | |
| 19 | g.6681941C>T | CA505122196 | C3 | n.2698G>A c.2259G>A (p.Lys753=) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.321G>A (n.321G>A) n.541G>A c.4350G>A (p.Lys1450=) c.471G>A (p.Lys157=) n.1309G>A c.242-3983G>A (n.242-3983G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>A | CA403614406 | C3 | n.2697A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.320A>T (n.320A>T) n.540A>T c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.1308A>T c.242-3984A>T (n.242-3984A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>C | CA403614407 | C3 | n.2697A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.320A>G (n.320A>G) n.540A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1308A>G c.242-3984A>G (n.242-3984A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>G | CA403614408 | C3 | n.2697A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.320A>C (n.320A>C) n.540A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1308A>C c.242-3984A>C (n.242-3984A>C) | |
| 19 | g.6681942T= | CA2320551529 | C3 | n.2697A= c.2258A= (p.Lys753=) c.3374A= (p.Lys1125=) c.320A= (n.320A=) n.540A= c.4349A= (p.Lys1450=) c.470A= (p.Lys157=) n.1308A= c.242-3984A= (n.242-3984A=) | |
| 19 | g.6681943T>A | CA403614410 | C3 | n.2696A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.319A>T (n.319A>T) n.539A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1307A>T c.242-3985A>T (n.242-3985A>T) | |
| 19 | g.6681943T>C | CA403614412 | C3 | n.2696A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.319A>G (n.319A>G) n.539A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1307A>G c.242-3985A>G (n.242-3985A>G) | |
| 19 | g.6681943T>G | CA9128430 | C3 | n.2696A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.319A>C (n.319A>C) n.539A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1307A>C c.242-3985A>C (n.242-3985A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681943T= | CA2320551530 | C3 | n.2696A= c.2257A= (p.Lys753=) c.3373A= (p.Lys1125=) c.319A= (n.319A=) n.539A= c.4348A= (p.Lys1450=) c.469A= (p.Lys157=) n.1307A= c.242-3985A= (n.242-3985A=) | |
| 19 | g.6681944G>A | CA505122197 | C3 | n.2695C>T c.2256C>T (p.Asp752=) c.3372C>T (p.Asp1124=) c.318C>T (n.318C>T) n.538C>T c.4347C>T (p.Asp1449=) c.468C>T (p.Asp156=) n.1306C>T c.242-3986C>T (n.242-3986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681944G>C | CA403614416 | C3 | n.2695C>G c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.318C>G (n.318C>G) n.538C>G c.4347C>G (p.Asp1449Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1306C>G c.242-3986C>G (n.242-3986C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681944G= | CA2320551531 | C3 | n.2695C= c.2256C= (p.Asp752=) c.3372C= (p.Asp1124=) c.318C= (n.318C=) n.538C= c.4347C= (p.Asp1449=) c.468C= (p.Asp156=) n.1306C= c.242-3986C= (n.242-3986C=) | |
| 19 | g.6681944G>T | CA403614418 | C3 | n.2695C>A c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.318C>A (n.318C>A) n.538C>A c.4347C>A (p.Asp1449Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1306C>A c.242-3986C>A (n.242-3986C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681945T>A | CA403614420 | C3 | n.2694A>T c.2255A>T (p.Asp752Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.317A>T (n.317A>T) n.537A>T c.4346A>T (p.Asp1449Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1305A>T c.242-3987A>T (n.242-3987A>T) | |
| 19 | g.6681945T>C | CA403614424 | C3 | n.2694A>G c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.317A>G (n.317A>G) n.537A>G c.4346A>G (p.Asp1449Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1305A>G c.242-3987A>G (n.242-3987A>G) | |
| 19 | g.6681945T>G | CA403614426 | C3 | n.2694A>C c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.317A>C (n.317A>C) n.537A>C c.4346A>C (p.Asp1449Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1305A>C c.242-3987A>C (n.242-3987A>C) | |
| 19 | g.6681946C>A | CA403614441 | C3 | n.2693G>T c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.316G>T (n.316G>T) n.536G>T c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1304G>T c.242-3988G>T (n.242-3988G>T) | |
| 19 | g.6681946C>G | CA403614433 | C3 | n.2693G>C c.2254G>C (p.Asp752His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.316G>C (n.316G>C) n.536G>C c.4345G>C (p.Asp1449His) c.466G>C (p.Asp156His) n.1304G>C c.242-3988G>C (n.242-3988G>C) | |
| 19 | g.6681946C>T | CA403614431 | C3 | n.2693G>A c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.316G>A (n.316G>A) n.536G>A c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1304G>A c.242-3988G>A (n.242-3988G>A) | |
| 19 | g.6681947C>A | CA505122201 | C3 | n.2692G>T c.2253G>T (p.Leu751=) c.3369G>T (p.Leu1123=) c.315G>T (n.315G>T) n.535G>T c.4344G>T (p.Leu1448=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1303G>T c.242-3989G>T (n.242-3989G>T) | |
| 19 | g.6681947C= | CA2320551532 | C3 | n.2692G= c.2253G= (p.Leu751=) c.3369G= (p.Leu1123=) c.315G= (n.315G=) n.535G= c.4344G= (p.Leu1448=) c.465G= (p.Leu155=) n.1303G= c.242-3989G= (n.242-3989G=) | |
| 19 | g.6681947C>G | CA9128431 | C3 | n.2692G>C c.2253G>C (p.Leu751=) c.3369G>C (p.Leu1123=) c.315G>C (n.315G>C) n.535G>C c.4344G>C (p.Leu1448=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1303G>C c.242-3989G>C (n.242-3989G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681947C>T | CA505122202 | C3 | n.2692G>A c.2253G>A (p.Leu751=) c.3369G>A (p.Leu1123=) c.315G>A (n.315G>A) n.535G>A c.4344G>A (p.Leu1448=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1303G>A c.242-3989G>A (n.242-3989G>A) | |
| 19 | g.6681948A>C | CA403614466 | C3 | n.2691T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.314T>G (n.314T>G) n.534T>G c.4343T>G (p.Leu1448Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1302T>G c.242-3990T>G (n.242-3990T>G) | |
| 19 | g.6681948A>G | CA403614453 | C3 | n.2691T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.314T>C (n.314T>C) n.534T>C c.4343T>C (p.Leu1448Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1302T>C c.242-3990T>C (n.242-3990T>C) | |
| 19 | g.6681948A>T | CA403614464 | C3 | n.2691T>A c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.314T>A (n.314T>A) n.534T>A c.4343T>A (p.Leu1448Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1302T>A c.242-3990T>A (n.242-3990T>A) | |
| 19 | g.6681949G>A | CA505122204 | C3 | n.2690C>T c.2251C>T (p.Leu751=) c.3367C>T (p.Leu1123=) c.313C>T (n.313C>T) n.533C>T c.4342C>T (p.Leu1448=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1301C>T c.242-3991C>T (n.242-3991C>T) | |
| 19 | g.6681949G>C | CA403614469 | C3 | n.2690C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.313C>G (n.313C>G) n.533C>G c.4342C>G (p.Leu1448Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1301C>G c.242-3991C>G (n.242-3991C>G) | |
| 19 | g.6681949G>T | CA403614472 | C3 | n.2690C>A c.2251C>A (p.Leu751Met) c.3367C>A (p.Leu1123Met) c.313C>A (n.313C>A) n.533C>A c.4342C>A (p.Leu1448Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1301C>A c.242-3991C>A (n.242-3991C>A) | |
| 19 | g.6681950G>A | CA9128432 | C3 | n.2689C>T c.2250C>T (p.Tyr750=) c.3366C>T (p.Tyr1122=) c.312C>T (n.312C>T) n.532C>T c.4341C>T (p.Tyr1447=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.1300C>T c.242-3992C>T (n.242-3992C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681950G>C | CA403614486 | C3 | n.2689C>G c.2250C>G (p.Tyr750Ter) c.3366C>G (p.Tyr1122Ter) c.312C>G (n.312C>G) n.532C>G c.4341C>G (p.Tyr1447Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1300C>G c.242-3992C>G (n.242-3992C>G) | |
| 19 | g.6681950G= | CA2320551533 | C3 | n.2689C= c.2250C= (p.Tyr750=) c.3366C= (p.Tyr1122=) c.312C= (n.312C=) n.532C= c.4341C= (p.Tyr1447=) c.462C= (p.Tyr154=) n.1300C= c.242-3992C= (n.242-3992C=) | |
| 19 | g.6681950G>T | CA403614495 | C3 | n.2689C>A c.2250C>A (p.Tyr750Ter) c.3366C>A (p.Tyr1122Ter) c.312C>A (n.312C>A) n.532C>A c.4341C>A (p.Tyr1447Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1300C>A c.242-3992C>A (n.242-3992C>A) | |
| 19 | g.6681951T>A | CA403614497 | C3 | n.2688A>T c.2249A>T (p.Tyr750Phe) c.3365A>T (p.Tyr1122Phe) c.311A>T (n.311A>T) n.531A>T c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1299A>T c.242-3993A>T (n.242-3993A>T) | |
| 19 | g.6681951T>C | CA403614503 | C3 | n.2688A>G c.2249A>G (p.Tyr750Cys) c.3365A>G (p.Tyr1122Cys) c.311A>G (n.311A>G) n.531A>G c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1299A>G c.242-3993A>G (n.242-3993A>G) | |
| 19 | g.6681951T>G | CA403614507 | C3 | n.2688A>C c.2249A>C (p.Tyr750Ser) c.3365A>C (p.Tyr1122Ser) c.311A>C (n.311A>C) n.531A>C c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1299A>C c.242-3993A>C (n.242-3993A>C) | |
| 19 | g.6681952A>C | CA403614511 | C3 | n.2687T>G c.2248T>G (p.Tyr750Asp) c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.310T>G (n.310T>G) n.530T>G c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1298T>G c.242-3994T>G (n.242-3994T>G) | |
| 19 | g.6681952A>G | CA403614513 | C3 | n.2687T>C c.2248T>C (p.Tyr750His) c.3364T>C (p.Tyr1122His) c.310T>C (n.310T>C) n.530T>C c.4339T>C (p.Tyr1447His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1298T>C c.242-3994T>C (n.242-3994T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681952A>T | CA403614516 | C3 | n.2687T>A c.2248T>A (p.Tyr750Asn) c.3364T>A (p.Tyr1122Asn) c.310T>A (n.310T>A) n.530T>A c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1298T>A c.242-3994T>A (n.242-3994T>A) | |
| 19 | g.6681953G>A | CA505122209 | C3 | n.2686C>T c.2247C>T (p.Ile749=) c.3363C>T (p.Ile1121=) c.309C>T (n.309C>T) n.529C>T c.4338C>T (p.Ile1446=) c.459C>T (p.Ile153=) n.1297C>T c.242-3995C>T (n.242-3995C>T) | |
| 19 | g.6681953G>C | CA403614528 | C3 | n.2686C>G c.2247C>G (p.Ile749Met) c.3363C>G (p.Ile1121Met) c.309C>G (n.309C>G) n.529C>G c.4338C>G (p.Ile1446Met) c.459C>G (p.Ile153Met) n.1297C>G c.242-3995C>G (n.242-3995C>G) | |
| 19 | g.6681953G= | CA2320551534 | C3 | n.2686C= c.2247C= (p.Ile749=) c.3363C= (p.Ile1121=) c.309C= (n.309C=) n.529C= c.4338C= (p.Ile1446=) c.459C= (p.Ile153=) n.1297C= c.242-3995C= (n.242-3995C=) | |
| 19 | g.6681953G>T | CA9128433 | C3 | n.2686C>A c.2247C>A (p.Ile749=) c.3363C>A (p.Ile1121=) c.309C>A (n.309C>A) n.529C>A c.4338C>A (p.Ile1446=) c.459C>A (p.Ile153=) n.1297C>A c.242-3995C>A (n.242-3995C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681954A>C | CA403614531 | C3 | n.2685T>G c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.308T>G (n.308T>G) n.528T>G c.4337T>G (p.Ile1446Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1296T>G c.242-3996T>G (n.242-3996T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681954A>G | CA403614534 | C3 | n.2685T>C c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.308T>C (n.308T>C) n.528T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1296T>C c.242-3996T>C (n.242-3996T>C) | |
| 19 | g.6681954A>T | CA403614538 | C3 | n.2685T>A c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.308T>A (n.308T>A) n.528T>A c.4337T>A (p.Ile1446Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1296T>A c.242-3996T>A (n.242-3996T>A) | |
| 19 | g.6681955T>A | CA403614541 | C3 | n.2684A>T c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.307A>T (n.307A>T) n.527A>T c.4336A>T (p.Ile1446Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1295A>T c.242-3997A>T (n.242-3997A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681955T>C | CA403614548 | C3 | n.2684A>G c.2245A>G (p.Ile749Val) c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.307A>G (n.307A>G) n.527A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1295A>G c.242-3997A>G (n.242-3997A>G) | ClinVar |
| 19 | g.6681955T>G | CA403614551 | C3 | n.2684A>C c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.307A>C (n.307A>C) n.527A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1295A>C c.242-3997A>C (n.242-3997A>C) | |
| 19 | g.6681956G>A | CA505122216 | C3 | n.2683C>T c.2244C>T (p.Ile748=) c.3360C>T (p.Ile1120=) c.306C>T (n.306C>T) n.526C>T c.4335C>T (p.Ile1445=) c.456C>T (p.Ile152=) n.1294C>T c.242-3998C>T (n.242-3998C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6681956G>C | CA9128434 | C3 | n.2683C>G c.2244C>G (p.Ile748Met) c.3360C>G (p.Ile1120Met) c.306C>G (n.306C>G) n.526C>G c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.456C>G (p.Ile152Met) n.1294C>G c.242-3998C>G (n.242-3998C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681956G= | CA2320551535 | C3 | n.2683C= c.2244C= (p.Ile748=) c.3360C= (p.Ile1120=) c.306C= (n.306C=) n.526C= c.4335C= (p.Ile1445=) c.456C= (p.Ile152=) n.1294C= c.242-3998C= (n.242-3998C=) | |
| 19 | g.6681956G>T | CA505122217 | C3 | n.2683C>A c.2244C>A (p.Ile748=) c.3360C>A (p.Ile1120=) c.306C>A (n.306C>A) n.526C>A c.4335C>A (p.Ile1445=) c.456C>A (p.Ile152=) n.1294C>A c.242-3998C>A (n.242-3998C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681957A>C | CA403614560 | C3 | n.2682T>G c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.3359T>G (p.Ile1120Ser) c.305T>G (n.305T>G) n.525T>G c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1293T>G c.242-3999T>G (n.242-3999T>G) | |
| 19 | g.6681957A>G | CA403614563 | C3 | n.2682T>C c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.305T>C (n.305T>C) n.525T>C c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1293T>C c.242-3999T>C (n.242-3999T>C) | |
| 19 | g.6681957A>T | CA403614570 | C3 | n.2682T>A c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.3359T>A (p.Ile1120Asn) c.305T>A (n.305T>A) n.525T>A c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1293T>A c.242-3999T>A (n.242-3999T>A) | |
| 19 | g.6681958T>A | CA403614574 | C3 | n.2681A>T c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.3358A>T (p.Ile1120Phe) c.304A>T (n.304A>T) n.524A>T c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1292A>T c.242-4000A>T (n.242-4000A>T) | |
| 19 | g.6681958T>C | CA9128435 | C3 | n.2681A>G c.2242A>G (p.Ile748Val) c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.304A>G (n.304A>G) n.524A>G c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.454A>G (p.Ile152Val) n.1292A>G c.242-4000A>G (n.242-4000A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681958T>G | CA403614580 | C3 | n.2681A>C c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.304A>C (n.304A>C) n.524A>C c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1292A>C c.242-4000A>C (n.242-4000A>C) | |
| 19 | g.6681958T= | CA2320551536 | C3 | n.2681A= c.2242A= (p.Ile748=) c.3358A= (p.Ile1120=) c.304A= (n.304A=) n.524A= c.4333A= (p.Ile1445=) c.454A= (p.Ile152=) n.1292A= c.242-4000A= (n.242-4000A=) | |
| 19 | g.6681959G>A | CA9128436 | C3 | n.2680C>T c.2241C>T (p.Leu747=) c.3357C>T (p.Leu1119=) c.303C>T (n.303C>T) n.523C>T c.4332C>T (p.Leu1444=) c.453C>T (p.Leu151=) n.1291C>T c.242-4001C>T (n.242-4001C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681959G>C | CA505122221 | C3 | n.2680C>G c.2241C>G (p.Leu747=) c.3357C>G (p.Leu1119=) c.303C>G (n.303C>G) n.523C>G c.4332C>G (p.Leu1444=) c.453C>G (p.Leu151=) n.1291C>G c.242-4001C>G (n.242-4001C>G) | |
| 19 | g.6681959G= | CA2320551537 | C3 | n.2680C= c.2241C= (p.Leu747=) c.3357C= (p.Leu1119=) c.303C= (n.303C=) n.523C= c.4332C= (p.Leu1444=) c.453C= (p.Leu151=) n.1291C= c.242-4001C= (n.242-4001C=) | |
| 19 | g.6681959G>T | CA505122220 | C3 | n.2680C>A c.2241C>A (p.Leu747=) c.3357C>A (p.Leu1119=) c.303C>A (n.303C>A) n.523C>A c.4332C>A (p.Leu1444=) c.453C>A (p.Leu151=) n.1291C>A c.242-4001C>A (n.242-4001C>A) | |
| 19 | g.6681960A>C | CA403614592 | C3 | n.2679T>G c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.302T>G (n.302T>G) n.522T>G c.4331T>G (p.Leu1444Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1290T>G c.242-4002T>G (n.242-4002T>G) | |
| 19 | g.6681960A>G | CA403614587 | C3 | n.2679T>C c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.302T>C (n.302T>C) n.522T>C c.4331T>C (p.Leu1444Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1290T>C c.242-4002T>C (n.242-4002T>C) | COSMIC |
| 19 | g.6681960A>T | CA403614589 | C3 | n.2679T>A c.2240T>A (p.Leu747His) c.3356T>A (p.Leu1119His) c.302T>A (n.302T>A) n.522T>A c.4331T>A (p.Leu1444His) c.452T>A (p.Leu151His) n.1290T>A c.242-4002T>A (n.242-4002T>A) | |
| 19 | g.6681961G>A | CA403614593 | C3 | n.2678C>T c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.3355C>T (p.Leu1119Phe) c.301C>T (n.301C>T) n.521C>T c.4330C>T (p.Leu1444Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.1289C>T c.242-4003C>T (n.242-4003C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6681961G>C | CA403614594 | C3 | n.2678C>G c.2239C>G (p.Leu747Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.301C>G (n.301C>G) n.521C>G c.4330C>G (p.Leu1444Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1289C>G c.242-4003C>G (n.242-4003C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681961G>T | CA403614595 | C3 | n.2678C>A c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.3355C>A (p.Leu1119Ile) c.301C>A (n.301C>A) n.521C>A c.4330C>A (p.Leu1444Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.1289C>A c.242-4003C>A (n.242-4003C>A) | COSMIC |
| 19 | g.6681963del | CA2587872321 | C3 | n.2678del c.2239del (p.Leu747SerfsTer16) c.3355del (p.Leu1119SerfsTer16) c.301del (n.301del) n.521del c.4330del (p.Leu1444SerfsTer16) c.451del (p.Leu151SerfsTer16) n.1289del c.242-4003del (n.242-4003del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681962G>A | CA505122225 | C3 | n.2677C>T c.2238C>T (p.Thr746=) c.3354C>T (p.Thr1118=) c.300C>T (n.300C>T) n.520C>T c.4329C>T (p.Thr1443=) c.450C>T (p.Thr150=) n.1288C>T c.242-4004C>T (n.242-4004C>T) | |
| 19 | g.6681962G>C | CA505122224 | C3 | n.2677C>G c.2238C>G (p.Thr746=) c.3354C>G (p.Thr1118=) c.300C>G (n.300C>G) n.520C>G c.4329C>G (p.Thr1443=) c.450C>G (p.Thr150=) n.1288C>G c.242-4004C>G (n.242-4004C>G) | |
| 19 | g.6681962G>T | CA505122223 | C3 | n.2677C>A c.2238C>A (p.Thr746=) c.3354C>A (p.Thr1118=) c.300C>A (n.300C>A) n.520C>A c.4329C>A (p.Thr1443=) c.450C>A (p.Thr150=) n.1288C>A c.242-4004C>A (n.242-4004C>A) | |
| 19 | g.6681963G>A | CA403614596 | C3 | n.2676C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.3353C>T (p.Thr1118Ile) c.299C>T (n.299C>T) n.519C>T c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1287C>T c.242-4005C>T (n.242-4005C>T) | |
| 19 | g.6681963G>C | CA403614598 | C3 | n.2676C>G c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.3353C>G (p.Thr1118Ser) c.299C>G (n.299C>G) n.519C>G c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1287C>G c.242-4005C>G (n.242-4005C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681963G>T | CA403614599 | C3 | n.2676C>A c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.3353C>A (p.Thr1118Asn) c.299C>A (n.299C>A) n.519C>A c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1287C>A c.242-4005C>A (n.242-4005C>A) | |
| 19 | g.6681964T>A | CA403614601 | C3 | n.2675A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.3352A>T (p.Thr1118Ser) c.298A>T (n.298A>T) n.518A>T c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1286A>T c.242-4006A>T (n.242-4006A>T) | |
| 19 | g.6681964T>C | CA403614604 | C3 | n.2675A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.3352A>G (p.Thr1118Ala) c.298A>G (n.298A>G) n.518A>G c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1286A>G c.242-4006A>G (n.242-4006A>G) | |
| 19 | g.6681964T>G | CA403614607 | C3 | n.2675A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.3352A>C (p.Thr1118Pro) c.298A>C (n.298A>C) n.518A>C c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1286A>C c.242-4006A>C (n.242-4006A>C) | |
| 19 | g.6681965G>A | CA505122228 | C3 | n.2674C>T c.2235C>T (p.Asn745=) c.3351C>T (p.Asn1117=) c.297C>T (n.297C>T) n.517C>T c.4326C>T (p.Asn1442=) c.447C>T (p.Asn149=) n.1285C>T c.242-4007C>T (n.242-4007C>T) | ClinVar |
| 19 | g.6681965G>C | CA403614609 | C3 | n.2674C>G c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.3351C>G (p.Asn1117Lys) c.297C>G (n.297C>G) n.517C>G c.4326C>G (p.Asn1442Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.1285C>G c.242-4007C>G (n.242-4007C>G) | |
| 19 | g.6681965G>T | CA403614610 | C3 | n.2674C>A c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.3351C>A (p.Asn1117Lys) c.297C>A (n.297C>A) n.517C>A c.4326C>A (p.Asn1442Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.1285C>A c.242-4007C>A (n.242-4007C>A) | |
| 19 | g.6681966T>A | CA403614619 | C3 | n.2673A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.296A>T (n.296A>T) n.516A>T c.4325A>T (p.Asn1442Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1284A>T c.242-4008A>T (n.242-4008A>T) | |
| 19 | g.6681966T>C | CA403614614 | C3 | n.2673A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.296A>G (n.296A>G) n.516A>G c.4325A>G (p.Asn1442Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1284A>G c.242-4008A>G (n.242-4008A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681966T>G | CA403614617 | C3 | n.2673A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.296A>C (n.296A>C) n.516A>C c.4325A>C (p.Asn1442Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1284A>C c.242-4008A>C (n.242-4008A>C) | |
| 19 | g.6681966T= | CA2320551538 | C3 | n.2673A= c.2234A= (p.Asn745=) c.3350A= (p.Asn1117=) c.296A= (n.296A=) n.516A= c.4325A= (p.Asn1442=) c.446A= (p.Asn149=) n.1284A= c.242-4008A= (n.242-4008A=) | |
| 19 | g.6681967T>A | CA403614622 | C3 | n.2672A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.295A>T (n.295A>T) n.515A>T c.4324A>T (p.Asn1442Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1283A>T c.242-4009A>T (n.242-4009A>T) | |
| 19 | g.6681967T>C | CA403614632 | C3 | n.2672A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.295A>G (n.295A>G) n.515A>G c.4324A>G (p.Asn1442Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1283A>G c.242-4009A>G (n.242-4009A>G) | |
| 19 | g.6681967T>G | CA403614638 | C3 | n.2672A>C c.2233A>C (p.Asn745His) c.3349A>C (p.Asn1117His) c.295A>C (n.295A>C) n.515A>C c.4324A>C (p.Asn1442His) c.445A>C (p.Asn149His) n.1283A>C c.242-4009A>C (n.242-4009A>C) | |
| 19 | g.6681968C>A | CA403614641 | C3 | n.2671G>T c.2232G>T (p.Arg744Ser) c.3348G>T (p.Arg1116Ser) c.294G>T (n.294G>T) n.514G>T c.4323G>T (p.Arg1441Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1282G>T c.242-4010G>T (n.242-4010G>T) | |
| 19 | g.6681968C>G | CA403614651 | C3 | n.2671G>C c.2232G>C (p.Arg744Ser) c.3348G>C (p.Arg1116Ser) c.294G>C (n.294G>C) n.514G>C c.4323G>C (p.Arg1441Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1282G>C c.242-4010G>C (n.242-4010G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681968C>T | CA505122234 | C3 | n.2671G>A c.2232G>A (p.Arg744=) c.3348G>A (p.Arg1116=) c.294G>A (n.294G>A) n.514G>A c.4323G>A (p.Arg1441=) c.444G>A (p.Arg148=) n.1282G>A c.242-4010G>A (n.242-4010G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6681969C>A | CA403614656 | C3 | n.2670G>T c.2231G>T (p.Arg744Met) c.3347G>T (p.Arg1116Met) c.293G>T (n.293G>T) n.513G>T c.4322G>T (p.Arg1441Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.1281G>T c.242-4011G>T (n.242-4011G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681969C= | CA2320551539 | C3 | n.2670G= c.2231G= (p.Arg744=) c.3347G= (p.Arg1116=) c.293G= (n.293G=) n.513G= c.4322G= (p.Arg1441=) c.443G= (p.Arg148=) n.1281G= c.242-4011G= (n.242-4011G=) | |
| 19 | g.6681969C>G | CA403614659 | C3 | n.2670G>C c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.3347G>C (p.Arg1116Thr) c.293G>C (n.293G>C) n.513G>C c.4322G>C (p.Arg1441Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1281G>C c.242-4011G>C (n.242-4011G>C) | |
| 19 | g.6681969C>T | CA403614661 | C3 | n.2670G>A c.2231G>A (p.Arg744Lys) c.3347G>A (p.Arg1116Lys) c.293G>A (n.293G>A) n.513G>A c.4322G>A (p.Arg1441Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1281G>A c.242-4011G>A (n.242-4011G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681970T>A | CA403614664 | C3 | n.2669A>T c.2230A>T (p.Arg744Trp) c.3346A>T (p.Arg1116Trp) c.292A>T (n.292A>T) n.512A>T c.4321A>T (p.Arg1441Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1280A>T c.242-4012A>T (n.242-4012A>T) | |
| 19 | g.6681970T>C | CA403614666 | C3 | n.2669A>G c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.3346A>G (p.Arg1116Gly) c.292A>G (n.292A>G) n.512A>G c.4321A>G (p.Arg1441Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1280A>G c.242-4012A>G (n.242-4012A>G) | |
| 19 | g.6681970T>G | CA505122241 | C3 | n.2669A>C c.2230A>C (p.Arg744=) c.3346A>C (p.Arg1116=) c.292A>C (n.292A>C) n.512A>C c.4321A>C (p.Arg1441=) c.442A>C (p.Arg148=) n.1280A>C c.242-4012A>C (n.242-4012A>C) | |
| 19 | g.6681971A= | CA2320551540 | C3 | n.2668T= c.2229T= (p.Asp743=) c.3345T= (p.Asp1115=) c.291T= (n.291T=) n.511T= c.4320T= (p.Asp1440=) c.441T= (p.Asp147=) n.1279T= c.242-4013T= (n.242-4013T=) | |
| 19 | g.6681971A>C | CA403614669 | C3 | n.2668T>G c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.3345T>G (p.Asp1115Glu) c.291T>G (n.291T>G) n.511T>G c.4320T>G (p.Asp1440Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) n.1279T>G c.242-4013T>G (n.242-4013T>G) | |
| 19 | g.6681971A>G | CA304772892 | C3 | n.2668T>C c.2229T>C (p.Asp743=) c.3345T>C (p.Asp1115=) c.291T>C (n.291T>C) n.511T>C c.4320T>C (p.Asp1440=) c.441T>C (p.Asp147=) n.1279T>C c.242-4013T>C (n.242-4013T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681971A>T | CA403614675 | C3 | n.2668T>A c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.3345T>A (p.Asp1115Glu) c.291T>A (n.291T>A) n.511T>A c.4320T>A (p.Asp1440Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) n.1279T>A c.242-4013T>A (n.242-4013T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681972T>A | CA403614677 | C3 | n.2667A>T c.2228A>T (p.Asp743Val) c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.290A>T (n.290A>T) n.510A>T c.4319A>T (p.Asp1440Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.1278A>T c.242-4014A>T (n.242-4014A>T) | |
| 19 | g.6681972T>C | CA403614678 | C3 | n.2667A>G c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.290A>G (n.290A>G) n.510A>G c.4319A>G (p.Asp1440Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1278A>G c.242-4014A>G (n.242-4014A>G) | |
| 19 | g.6681972T>G | CA9128437 | C3 | n.2667A>C c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.290A>C (n.290A>C) n.510A>C c.4319A>C (p.Asp1440Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1278A>C c.242-4014A>C (n.242-4014A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681972T= | CA2320551541 | C3 | n.2667A= c.2228A= (p.Asp743=) c.3344A= (p.Asp1115=) c.290A= (n.290A=) n.510A= c.4319A= (p.Asp1440=) c.440A= (p.Asp147=) n.1278A= c.242-4014A= (n.242-4014A=) | |
| 19 | g.6681973C>A | CA403614679 | C3 | n.2666G>T c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.289G>T (n.289G>T) n.509G>T c.4318G>T (p.Asp1440Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1277G>T c.242-4015G>T (n.242-4015G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681973C= | CA2320551542 | C3 | n.2666G= c.2227G= (p.Asp743=) c.3343G= (p.Asp1115=) c.289G= (n.289G=) n.509G= c.4318G= (p.Asp1440=) c.439G= (p.Asp147=) n.1277G= c.242-4015G= (n.242-4015G=) | |
| 19 | g.6681973C>G | CA403614687 | C3 | n.2666G>C c.2227G>C (p.Asp743His) c.3343G>C (p.Asp1115His) c.289G>C (n.289G>C) n.509G>C c.4318G>C (p.Asp1440His) c.439G>C (p.Asp147His) n.1277G>C c.242-4015G>C (n.242-4015G>C) | |
| 19 | g.6681973C>T | CA9128438 | C3 | n.2666G>A c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.289G>A (n.289G>A) n.509G>A c.4318G>A (p.Asp1440Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1277G>A c.242-4015G>A (n.242-4015G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G>A | CA9128439 | C3 | n.2665C>T c.2226C>T (p.Ser742=) c.3342C>T (p.Ser1114=) c.288C>T (n.288C>T) n.508C>T c.4317C>T (p.Ser1439=) c.438C>T (p.Ser146=) n.1276C>T c.242-4016C>T (n.242-4016C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G>C | CA9128440 | C3 | n.2665C>G c.2226C>G (p.Ser742=) c.3342C>G (p.Ser1114=) c.288C>G (n.288C>G) n.508C>G c.4317C>G (p.Ser1439=) c.438C>G (p.Ser146=) n.1276C>G c.242-4016C>G (n.242-4016C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G= | CA2320551543 | C3 | n.2665C= c.2226C= (p.Ser742=) c.3342C= (p.Ser1114=) c.288C= (n.288C=) n.508C= c.4317C= (p.Ser1439=) c.438C= (p.Ser146=) n.1276C= c.242-4016C= (n.242-4016C=) | |
| 19 | g.6681974G>T | CA505122247 | C3 | n.2665C>A c.2226C>A (p.Ser742=) c.3342C>A (p.Ser1114=) c.288C>A (n.288C>A) n.508C>A c.4317C>A (p.Ser1439=) c.438C>A (p.Ser146=) n.1276C>A c.242-4016C>A (n.242-4016C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6681974_6681978del | CA2587872357 | C3 | n.2661_2665del c.2222_2226del (p.Phe741Ter) c.3338_3342del (p.Phe1113Ter) c.284_288del (n.284_288del) n.504_508del c.4313_4317del (p.Phe1438Ter) c.434_438del (p.Phe145Ter) n.1272_1276del c.242-4020_242-4016del (n.242-4020_242-4016del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681975G>A | CA403614702 | C3 | n.2664C>T c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.287C>T (n.287C>T) n.507C>T c.4316C>T (p.Ser1439Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.1275C>T c.242-4017C>T (n.242-4017C>T) | |
| 19 | g.6681975G>C | CA403614710 | C3 | n.2664C>G c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.287C>G (n.287C>G) n.507C>G c.4316C>G (p.Ser1439Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.1275C>G c.242-4017C>G (n.242-4017C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681975G= | CA2320551544 | C3 | n.2664C= c.2225C= (p.Ser742=) c.3341C= (p.Ser1114=) c.287C= (n.287C=) n.507C= c.4316C= (p.Ser1439=) c.437C= (p.Ser146=) n.1275C= c.242-4017C= (n.242-4017C=) | |
| 19 | g.6681975G>T | CA403614716 | C3 | n.2664C>A c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.287C>A (n.287C>A) n.507C>A c.4316C>A (p.Ser1439Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.1275C>A c.242-4017C>A (n.242-4017C>A) | |
| 19 | g.6681976A>C | CA403614721 | C3 | n.2663T>G c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.286T>G (n.286T>G) n.506T>G c.4315T>G (p.Ser1439Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1274T>G c.242-4018T>G (n.242-4018T>G) | |
| 19 | g.6681976A>G | CA403614719 | C3 | n.2663T>C c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.286T>C (n.286T>C) n.506T>C c.4315T>C (p.Ser1439Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1274T>C c.242-4018T>C (n.242-4018T>C) | |
| 19 | g.6681976A>T | CA403614718 | C3 | n.2663T>A c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.286T>A (n.286T>A) n.506T>A c.4315T>A (p.Ser1439Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1274T>A c.242-4018T>A (n.242-4018T>A) | |
| 19 | g.6681977G>A | CA9128441 | C3 | n.2662C>T c.2223C>T (p.Phe741=) c.3339C>T (p.Phe1113=) c.285C>T (n.285C>T) n.505C>T c.4314C>T (p.Phe1438=) c.435C>T (p.Phe145=) n.1273C>T c.242-4019C>T (n.242-4019C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681977G>C | CA403614726 | C3 | n.2662C>G c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.3339C>G (p.Phe1113Leu) c.285C>G (n.285C>G) n.505C>G c.4314C>G (p.Phe1438Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.1273C>G c.242-4019C>G (n.242-4019C>G) | |
| 19 | g.6681977G= | CA2320551545 | C3 | n.2662C= c.2223C= (p.Phe741=) c.3339C= (p.Phe1113=) c.285C= (n.285C=) n.505C= c.4314C= (p.Phe1438=) c.435C= (p.Phe145=) n.1273C= c.242-4019C= (n.242-4019C=) | |
| 19 | g.6681977G>T | CA403614728 | C3 | n.2662C>A c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) c.285C>A (n.285C>A) n.505C>A c.4314C>A (p.Phe1438Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.1273C>A c.242-4019C>A (n.242-4019C>A) | |
| 19 | g.6681978A>C | CA403614732 | C3 | n.2661T>G c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.284T>G (n.284T>G) n.504T>G c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1272T>G c.242-4020T>G (n.242-4020T>G) | |
| 19 | g.6681978A>G | CA403614743 | C3 | n.2661T>C c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.284T>C (n.284T>C) n.504T>C c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1272T>C c.242-4020T>C (n.242-4020T>C) | |
| 19 | g.6681978A>T | CA403614747 | C3 | n.2661T>A c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.284T>A (n.284T>A) n.504T>A c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1272T>A c.242-4020T>A (n.242-4020T>A) | |
| 19 | g.6681979A>C | CA403614755 | C3 | n.2660T>G c.2221T>G (p.Phe741Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.283T>G (n.283T>G) n.503T>G c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1271T>G c.242-4021T>G (n.242-4021T>G) | |
| 19 | g.6681979A>G | CA403614751 | C3 | n.2660T>C c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.283T>C (n.283T>C) n.503T>C c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1271T>C c.242-4021T>C (n.242-4021T>C) | |
| 19 | g.6681979A>T | CA403614752 | C3 | n.2660T>A c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.283T>A (n.283T>A) n.503T>A c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1271T>A c.242-4021T>A (n.242-4021T>A) | |
| 19 | g.6681979_6681980insTCTTT | CA2587872371 | C3 | n.2659_2660insAAAGA c.2220_2221insAAAGA (p.Phe741LysfsTer24) c.3336_3337insAAAGA (p.Phe1113LysfsTer24) c.282_283insAAAGA (n.282_283insAAAGA) n.502_503insAAAGA c.4311_4312insAAAGA (p.Phe1438LysfsTer24) c.432_433insAAAGA (p.Phe145LysfsTer24) n.1270_1271insAAAGA c.242-4022_242-4021insAAAGA (n.242-4022_242-4021insAAAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G>A | CA9128442 | C3 | n.2659C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.282C>T (n.282C>T) n.502C>T c.4311C>T (p.Ala1437=) c.432C>T (p.Ala144=) n.1270C>T c.242-4022C>T (n.242-4022C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G>C | CA505122262 | C3 | n.2659C>G c.2220C>G (p.Ala740=) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.282C>G (n.282C>G) n.502C>G c.4311C>G (p.Ala1437=) c.432C>G (p.Ala144=) n.1270C>G c.242-4022C>G (n.242-4022C>G) | |
| 19 | g.6681980G= | CA2320551546 | C3 | n.2659C= c.2220C= (p.Ala740=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.282C= (n.282C=) n.502C= c.4311C= (p.Ala1437=) c.432C= (p.Ala144=) n.1270C= c.242-4022C= (n.242-4022C=) | |
| 19 | g.6681980G>T | CA505122261 | C3 | n.2659C>A c.2220C>A (p.Ala740=) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.282C>A (n.282C>A) n.502C>A c.4311C>A (p.Ala1437=) c.432C>A (p.Ala144=) n.1270C>A c.242-4022C>A (n.242-4022C>A) | |
| 19 | g.6681980_6681981insTCCA | CA2587872379 | C3 | n.2658_2659insTGGA c.2219_2220insTGGA (p.Phe741GlyfsTer5) c.3335_3336insTGGA (p.Phe1113GlyfsTer5) c.281_282insTGGA (n.281_282insTGGA) n.501_502insTGGA c.4310_4311insTGGA (p.Phe1438GlyfsTer5) c.431_432insTGGA (p.Phe145GlyfsTer5) n.1269_1270insTGGA c.242-4023_242-4022insTGGA (n.242-4023_242-4022insTGGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>A | CA403614758 | C3 | n.2658C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.281C>T (n.281C>T) n.501C>T c.4310C>T (p.Ala1437Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.1269C>T c.242-4023C>T (n.242-4023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>C | CA403614760 | C3 | n.2658C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.281C>G (n.281C>G) n.501C>G c.4310C>G (p.Ala1437Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1269C>G c.242-4023C>G (n.242-4023C>G) | |
| 19 | g.6681981G= | CA2320551547 | C3 | n.2658C= c.2219C= (p.Ala740=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.281C= (n.281C=) n.501C= c.4310C= (p.Ala1437=) c.431C= (p.Ala144=) n.1269C= c.242-4023C= (n.242-4023C=) | |
| 19 | g.6681981G>T | CA403614764 | C3 | n.2658C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.281C>A (n.281C>A) n.501C>A c.4310C>A (p.Ala1437Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1269C>A c.242-4023C>A (n.242-4023C>A) | |
| 19 | g.6681982C>A | CA403614767 | C3 | n.2657G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.280G>T (n.280G>T) n.500G>T c.4309G>T (p.Ala1437Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1268G>T c.242-4024G>T (n.242-4024G>T) | |
| 19 | g.6681982C= | CA2320551548 | C3 | n.2657G= c.2218G= (p.Ala740=) c.3334G= (p.Ala1112=) c.280G= (n.280G=) n.500G= c.4309G= (p.Ala1437=) c.430G= (p.Ala144=) n.1268G= c.242-4024G= (n.242-4024G=) | |
| 19 | g.6681982C>G | CA403614769 | C3 | n.2657G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.280G>C (n.280G>C) n.500G>C c.4309G>C (p.Ala1437Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1268G>C c.242-4024G>C (n.242-4024G>C) | |
| 19 | g.6681982C>T | CA403614771 | C3 | n.2657G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.280G>A (n.280G>A) n.500G>A c.4309G>A (p.Ala1437Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1268G>A c.242-4024G>A (n.242-4024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681983T>A | CA403614774 | C3 | n.2656A>T c.2217A>T (p.Lys739Asn) c.3333A>T (p.Lys1111Asn) c.279A>T (n.279A>T) n.499A>T c.4308A>T (p.Lys1436Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1267A>T c.242-4025A>T (n.242-4025A>T) | |
| 19 | g.6681983T>C | CA505122268 | C3 | n.2656A>G c.2217A>G (p.Lys739=) c.3333A>G (p.Lys1111=) c.279A>G (n.279A>G) n.499A>G c.4308A>G (p.Lys1436=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1267A>G c.242-4025A>G (n.242-4025A>G) | |
| 19 | g.6681983T>G | CA403614776 | C3 | n.2656A>C c.2217A>C (p.Lys739Asn) c.3333A>C (p.Lys1111Asn) c.279A>C (n.279A>C) n.499A>C c.4308A>C (p.Lys1436Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1267A>C c.242-4025A>C (n.242-4025A>C) | |
| 19 | g.6681984T>A | CA403614779 | C3 | n.2655A>T c.2216A>T (p.Lys739Ile) c.3332A>T (p.Lys1111Ile) c.278A>T (n.278A>T) n.498A>T c.4307A>T (p.Lys1436Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.1266A>T c.242-4026A>T (n.242-4026A>T) | |
| 19 | g.6681984T>C | CA403614787 | C3 | n.2655A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.278A>G (n.278A>G) n.498A>G c.4307A>G (p.Lys1436Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.1266A>G c.242-4026A>G (n.242-4026A>G) | |
| 19 | g.6681984T>G | CA403614791 | C3 | n.2655A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.278A>C (n.278A>C) n.498A>C c.4307A>C (p.Lys1436Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.1266A>C c.242-4026A>C (n.242-4026A>C) | |
| 19 | g.6681985T>A | CA403614794 | C3 | n.2654A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.277A>T (n.277A>T) n.497A>T c.4306A>T (p.Lys1436Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.1265A>T c.242-4027A>T (n.242-4027A>T) | |
| 19 | g.6681985T>C | CA403614797 | C3 | n.2654A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.277A>G (n.277A>G) n.497A>G c.4306A>G (p.Lys1436Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.1265A>G c.242-4027A>G (n.242-4027A>G) | |
| 19 | g.6681985T>G | CA403614796 | C3 | n.2654A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.277A>C (n.277A>C) n.497A>C c.4306A>C (p.Lys1436Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.1265A>C c.242-4027A>C (n.242-4027A>C) |