UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679513_6679517del | CA2576591726 | C3 | n.2805-14_2805-10del c.2366-14_2366-10del (n.2366-14_2366-10del) c.3482-14_3482-10del (n.3482-14_3482-10del) c.428-14_428-10del (n.428-14_428-10del) n.1522-14_1522-10del n.1318-14_1318-10del c.4457-14_4457-10del (n.4457-14_4457-10del) n.52-14_52-10del n.1416-14_1416-10del c.242-1552_242-1548del (n.242-1552_242-1548del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679515_6679516del | CA2587871872 | C3 | n.2805-18_2805-17del c.2366-18_2366-17del (n.2366-18_2366-17del) c.3482-18_3482-17del (n.3482-18_3482-17del) c.428-18_428-17del (n.428-18_428-17del) n.1522-18_1522-17del n.1318-18_1318-17del c.4457-18_4457-17del (n.4457-18_4457-17del) n.52-18_52-17del n.1416-18_1416-17del c.242-1556_242-1555del (n.242-1556_242-1555del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G>A | CA9128384 | C3 | n.2805-20C>T c.2366-20C>T (n.2366-20C>T) c.3482-20C>T (n.3482-20C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) n.1522-20C>T n.1318-20C>T c.4457-20C>T (n.4457-20C>T) n.52-20C>T n.1416-20C>T c.242-1558C>T (n.242-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G= | CA2320550457 | C3 | n.2805-20C= c.2366-20C= (n.2366-20C=) c.3482-20C= (n.3482-20C=) c.428-20C= (n.428-20C=) n.1522-20C= n.1318-20C= c.4457-20C= (n.4457-20C=) n.52-20C= n.1416-20C= c.242-1558C= (n.242-1558C=) | |
| 19 | g.6679516G>T | CA2587871875 | C3 | n.2805-20C>A c.2366-20C>A (n.2366-20C>A) c.3482-20C>A (n.3482-20C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) n.1522-20C>A n.1318-20C>A c.4457-20C>A (n.4457-20C>A) n.52-20C>A n.1416-20C>A c.242-1558C>A (n.242-1558C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679517A>G | CA2587871876 | C3 | n.2805-21T>C c.2366-21T>C (n.2366-21T>C) c.3482-21T>C (n.3482-21T>C) c.428-21T>C (n.428-21T>C) n.1522-21T>C n.1318-21T>C c.4457-21T>C (n.4457-21T>C) n.52-21T>C n.1416-21T>C c.242-1559T>C (n.242-1559T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679519G>A | CA9128385 | C3 | n.2805-23C>T c.2366-23C>T (n.2366-23C>T) c.3482-23C>T (n.3482-23C>T) c.428-23C>T (n.428-23C>T) n.1522-23C>T n.1318-23C>T c.4457-23C>T (n.4457-23C>T) n.52-23C>T n.1416-23C>T c.242-1561C>T (n.242-1561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679519G= | CA2320550458 | C3 | n.2805-23C= c.2366-23C= (n.2366-23C=) c.3482-23C= (n.3482-23C=) c.428-23C= (n.428-23C=) n.1522-23C= n.1318-23C= c.4457-23C= (n.4457-23C=) n.52-23C= n.1416-23C= c.242-1561C= (n.242-1561C=) | |
| 19 | g.6679519G>T | CA2587871877 | C3 | n.2805-23C>A c.2366-23C>A (n.2366-23C>A) c.3482-23C>A (n.3482-23C>A) c.428-23C>A (n.428-23C>A) n.1522-23C>A n.1318-23C>A c.4457-23C>A (n.4457-23C>A) n.52-23C>A n.1416-23C>A c.242-1561C>A (n.242-1561C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522G>A | CA2587871878 | C3 | n.2805-26C>T c.2366-26C>T (n.2366-26C>T) c.3482-26C>T (n.3482-26C>T) c.428-26C>T (n.428-26C>T) n.1522-26C>T n.1318-26C>T c.4457-26C>T (n.4457-26C>T) n.52-26C>T n.1416-26C>T c.242-1564C>T (n.242-1564C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522G>T | CA2587871879 | C3 | n.2805-26C>A c.2366-26C>A (n.2366-26C>A) c.3482-26C>A (n.3482-26C>A) c.428-26C>A (n.428-26C>A) n.1522-26C>A n.1318-26C>A c.4457-26C>A (n.4457-26C>A) n.52-26C>A n.1416-26C>A c.242-1564C>A (n.242-1564C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522_6679523delinsGA | CA2320550459 | C3 | n.2805-27_2805-26delinsTC c.2366-27_2366-26delinsTC (n.2366-27_2366-26delinsTC) c.3482-27_3482-26delinsTC (n.3482-27_3482-26delinsTC) c.428-27_428-26delinsTC (n.428-27_428-26delinsTC) n.1522-27_1522-26delinsTC n.1318-27_1318-26delinsTC c.4457-27_4457-26delinsTC (n.4457-27_4457-26delinsTC) n.52-27_52-26delinsTC n.1416-27_1416-26delinsTC c.242-1565_242-1564delinsTC (n.242-1565_242-1564delinsTC) | |
| 19 | g.6679523del | CA631651071 | C3 | n.2805-27del c.2366-27del (n.2366-27del) c.3482-27del (n.3482-27del) c.428-27del (n.428-27del) n.1522-27del n.1318-27del c.4457-27del (n.4457-27del) n.52-27del n.1416-27del c.242-1565del (n.242-1565del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679524G>C | CA884128496 | C3 | n.2805-28C>G c.2366-28C>G (n.2366-28C>G) c.3482-28C>G (n.3482-28C>G) c.428-28C>G (n.428-28C>G) n.1522-28C>G n.1318-28C>G c.4457-28C>G (n.4457-28C>G) n.52-28C>G n.1416-28C>G c.242-1566C>G (n.242-1566C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679524G= | CA2320550460 | C3 | n.2805-28C= c.2366-28C= (n.2366-28C=) c.3482-28C= (n.3482-28C=) c.428-28C= (n.428-28C=) n.1522-28C= n.1318-28C= c.4457-28C= (n.4457-28C=) n.52-28C= n.1416-28C= c.242-1566C= (n.242-1566C=) | |
| 19 | g.6679524G>T | CA2576591732 | C3 | n.2805-28C>A c.2366-28C>A (n.2366-28C>A) c.3482-28C>A (n.3482-28C>A) c.428-28C>A (n.428-28C>A) n.1522-28C>A n.1318-28C>A c.4457-28C>A (n.4457-28C>A) n.52-28C>A n.1416-28C>A c.242-1566C>A (n.242-1566C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679525A>G | CA2813445908 | C3 | n.2805-29T>C c.2366-29T>C (n.2366-29T>C) c.3482-29T>C (n.3482-29T>C) c.428-29T>C (n.428-29T>C) n.1522-29T>C n.1318-29T>C c.4457-29T>C (n.4457-29T>C) n.52-29T>C n.1416-29T>C c.242-1567T>C (n.242-1567T>C) | |
| 19 | g.6679525A>T | CA2587871880 | C3 | n.2805-29T>A c.2366-29T>A (n.2366-29T>A) c.3482-29T>A (n.3482-29T>A) c.428-29T>A (n.428-29T>A) n.1522-29T>A n.1318-29T>A c.4457-29T>A (n.4457-29T>A) n.52-29T>A n.1416-29T>A c.242-1567T>A (n.242-1567T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679526G>A | CA2587871881 | C3 | n.2805-30C>T c.2366-30C>T (n.2366-30C>T) c.3482-30C>T (n.3482-30C>T) c.428-30C>T (n.428-30C>T) n.1522-30C>T n.1318-30C>T c.4457-30C>T (n.4457-30C>T) n.52-30C>T n.1416-30C>T c.242-1568C>T (n.242-1568C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679526G= | CA2320550461 | C3 | n.2805-30C= c.2366-30C= (n.2366-30C=) c.3482-30C= (n.3482-30C=) c.428-30C= (n.428-30C=) n.1522-30C= n.1318-30C= c.4457-30C= (n.4457-30C=) n.52-30C= n.1416-30C= c.242-1568C= (n.242-1568C=) | |
| 19 | g.6679526G>T | CA9128386 | C3 | n.2805-30C>A c.2366-30C>A (n.2366-30C>A) c.3482-30C>A (n.3482-30C>A) c.428-30C>A (n.428-30C>A) n.1522-30C>A n.1318-30C>A c.4457-30C>A (n.4457-30C>A) n.52-30C>A n.1416-30C>A c.242-1568C>A (n.242-1568C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679527G>T | CA2587871882 | C3 | n.2805-31C>A c.2366-31C>A (n.2366-31C>A) c.3482-31C>A (n.3482-31C>A) c.428-31C>A (n.428-31C>A) n.1522-31C>A n.1318-31C>A c.4457-31C>A (n.4457-31C>A) n.52-31C>A n.1416-31C>A c.242-1569C>A (n.242-1569C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679528A>G | CA2587871883 | C3 | n.2805-32T>C c.2366-32T>C (n.2366-32T>C) c.3482-32T>C (n.3482-32T>C) c.428-32T>C (n.428-32T>C) n.1522-32T>C n.1318-32T>C c.4457-32T>C (n.4457-32T>C) n.52-32T>C n.1416-32T>C c.242-1570T>C (n.242-1570T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679529T>C | CA2320550463 | C3 | n.2805-33A>G c.2366-33A>G (n.2366-33A>G) c.3482-33A>G (n.3482-33A>G) c.428-33A>G (n.428-33A>G) n.1522-33A>G n.1318-33A>G c.4457-33A>G (n.4457-33A>G) n.52-33A>G n.1416-33A>G c.242-1571A>G (n.242-1571A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679529T= | CA2320550462 | C3 | n.2805-33A= c.2366-33A= (n.2366-33A=) c.3482-33A= (n.3482-33A=) c.428-33A= (n.428-33A=) n.1522-33A= n.1318-33A= c.4457-33A= (n.4457-33A=) n.52-33A= n.1416-33A= c.242-1571A= (n.242-1571A=) | |
| 19 | g.6679530A>C | CA2576591733 | C3 | n.2805-34T>G c.2366-34T>G (n.2366-34T>G) c.3482-34T>G (n.3482-34T>G) c.428-34T>G (n.428-34T>G) n.1522-34T>G n.1318-34T>G c.4457-34T>G (n.4457-34T>G) n.52-34T>G n.1416-34T>G c.242-1572T>G (n.242-1572T>G) | |
| 19 | g.6679531A>C | CA2735579351 | C3 | n.2805-35T>G c.2366-35T>G (n.2366-35T>G) c.3482-35T>G (n.3482-35T>G) c.428-35T>G (n.428-35T>G) n.1522-35T>G n.1318-35T>G c.4457-35T>G (n.4457-35T>G) n.52-35T>G n.1416-35T>G c.242-1573T>G (n.242-1573T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679531A>G | CA2813445909 | C3 | n.2805-35T>C c.2366-35T>C (n.2366-35T>C) c.3482-35T>C (n.3482-35T>C) c.428-35T>C (n.428-35T>C) n.1522-35T>C n.1318-35T>C c.4457-35T>C (n.4457-35T>C) n.52-35T>C n.1416-35T>C c.242-1573T>C (n.242-1573T>C) | |
| 19 | g.6679531A>T | CA2576591735 | C3 | n.2805-35T>A c.2366-35T>A (n.2366-35T>A) c.3482-35T>A (n.3482-35T>A) c.428-35T>A (n.428-35T>A) n.1522-35T>A n.1318-35T>A c.4457-35T>A (n.4457-35T>A) n.52-35T>A n.1416-35T>A c.242-1573T>A (n.242-1573T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679532G>C | CA2576591736 | C3 | n.2805-36C>G c.2366-36C>G (n.2366-36C>G) c.3482-36C>G (n.3482-36C>G) c.428-36C>G (n.428-36C>G) n.1522-36C>G n.1318-36C>G c.4457-36C>G (n.4457-36C>G) n.52-36C>G n.1416-36C>G c.242-1574C>G (n.242-1574C>G) | |
| 19 | g.6679534G>A | CA2587871884 | C3 | n.2805-38C>T c.2366-38C>T (n.2366-38C>T) c.3482-38C>T (n.3482-38C>T) c.428-38C>T (n.428-38C>T) n.1522-38C>T n.1318-38C>T c.4457-38C>T (n.4457-38C>T) n.52-38C>T n.1416-38C>T c.242-1576C>T (n.242-1576C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679534G= | CA2320550464 | C3 | n.2805-38C= c.2366-38C= (n.2366-38C=) c.3482-38C= (n.3482-38C=) c.428-38C= (n.428-38C=) n.1522-38C= n.1318-38C= c.4457-38C= (n.4457-38C=) n.52-38C= n.1416-38C= c.242-1576C= (n.242-1576C=) | |
| 19 | g.6679534G>T | CA2576591737 | C3 | n.2805-38C>A c.2366-38C>A (n.2366-38C>A) c.3482-38C>A (n.3482-38C>A) c.428-38C>A (n.428-38C>A) n.1522-38C>A n.1318-38C>A c.4457-38C>A (n.4457-38C>A) n.52-38C>A n.1416-38C>A c.242-1576C>A (n.242-1576C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679535C= | CA2320550465 | C3 | n.2805-39G= c.2366-39G= (n.2366-39G=) c.3482-39G= (n.3482-39G=) c.428-39G= (n.428-39G=) n.1522-39G= n.1318-39G= c.4457-39G= (n.4457-39G=) n.52-39G= n.1416-39G= c.242-1577G= (n.242-1577G=) | |
| 19 | g.6679535C>T | CA9128387 | C3 | n.2805-39G>A c.2366-39G>A (n.2366-39G>A) c.3482-39G>A (n.3482-39G>A) c.428-39G>A (n.428-39G>A) n.1522-39G>A n.1318-39G>A c.4457-39G>A (n.4457-39G>A) n.52-39G>A n.1416-39G>A c.242-1577G>A (n.242-1577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679536dup | CA631651079 | C3 | n.2805-39dup c.2366-39dup (n.2366-39dup) c.3482-39dup (n.3482-39dup) c.428-39dup (n.428-39dup) n.1522-39dup n.1318-39dup c.4457-39dup (n.4457-39dup) n.52-39dup n.1416-39dup c.242-1577dup (n.242-1577dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679536C>T | CA2587871885 | C3 | n.2805-40G>A c.2366-40G>A (n.2366-40G>A) c.3482-40G>A (n.3482-40G>A) c.428-40G>A (n.428-40G>A) n.1522-40G>A n.1318-40G>A c.4457-40G>A (n.4457-40G>A) n.52-40G>A n.1416-40G>A c.242-1578G>A (n.242-1578G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T>A | CA2587871886 | C3 | n.2805-41A>T c.2366-41A>T (n.2366-41A>T) c.3482-41A>T (n.3482-41A>T) c.428-41A>T (n.428-41A>T) n.1522-41A>T n.1318-41A>T c.4457-41A>T (n.4457-41A>T) n.52-41A>T n.1416-41A>T c.242-1579A>T (n.242-1579A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T>C | CA2320550467 | C3 | n.2805-41A>G c.2366-41A>G (n.2366-41A>G) c.3482-41A>G (n.3482-41A>G) c.428-41A>G (n.428-41A>G) n.1522-41A>G n.1318-41A>G c.4457-41A>G (n.4457-41A>G) n.52-41A>G n.1416-41A>G c.242-1579A>G (n.242-1579A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T= | CA2320550466 | C3 | n.2805-41A= c.2366-41A= (n.2366-41A=) c.3482-41A= (n.3482-41A=) c.428-41A= (n.428-41A=) n.1522-41A= n.1318-41A= c.4457-41A= (n.4457-41A=) n.52-41A= n.1416-41A= c.242-1579A= (n.242-1579A=) | |
| 19 | g.6679538C= | CA2320550468 | C3 | n.2805-42G= c.2366-42G= (n.2366-42G=) c.3482-42G= (n.3482-42G=) c.428-42G= (n.428-42G=) n.1522-42G= n.1318-42G= c.4457-42G= (n.4457-42G=) n.52-42G= n.1416-42G= c.242-1580G= (n.242-1580G=) | |
| 19 | g.6679538C>T | CA9128388 | C3 | n.2805-42G>A c.2366-42G>A (n.2366-42G>A) c.3482-42G>A (n.3482-42G>A) c.428-42G>A (n.428-42G>A) n.1522-42G>A n.1318-42G>A c.4457-42G>A (n.4457-42G>A) n.52-42G>A n.1416-42G>A c.242-1580G>A (n.242-1580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679539C= | CA2320550469 | C3 | n.2805-43G= c.2366-43G= (n.2366-43G=) c.3482-43G= (n.3482-43G=) c.428-43G= (n.428-43G=) n.1522-43G= n.1318-43G= c.4457-43G= (n.4457-43G=) n.52-43G= n.1416-43G= c.242-1581G= (n.242-1581G=) | |
| 19 | g.6679539C>T | CA9128389 | C3 | n.2805-43G>A c.2366-43G>A (n.2366-43G>A) c.3482-43G>A (n.3482-43G>A) c.428-43G>A (n.428-43G>A) n.1522-43G>A n.1318-43G>A c.4457-43G>A (n.4457-43G>A) n.52-43G>A n.1416-43G>A c.242-1581G>A (n.242-1581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679540C>T | CA2587871887 | C3 | n.2805-44G>A c.2366-44G>A (n.2366-44G>A) c.3482-44G>A (n.3482-44G>A) c.428-44G>A (n.428-44G>A) n.1522-44G>A n.1318-44G>A c.4457-44G>A (n.4457-44G>A) n.52-44G>A n.1416-44G>A c.242-1582G>A (n.242-1582G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679541T>A | CA2587871888 | C3 | n.2805-45A>T c.2366-45A>T (n.2366-45A>T) c.3482-45A>T (n.3482-45A>T) c.428-45A>T (n.428-45A>T) n.1522-45A>T n.1318-45A>T c.4457-45A>T (n.4457-45A>T) n.52-45A>T n.1416-45A>T c.242-1583A>T (n.242-1583A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679542C= | CA2320550470 | C3 | n.2805-46G= c.2366-46G= (n.2366-46G=) c.3482-46G= (n.3482-46G=) c.428-46G= (n.428-46G=) n.1522-46G= n.1318-46G= c.4457-46G= (n.4457-46G=) n.52-46G= n.1416-46G= c.242-1584G= (n.242-1584G=) | |
| 19 | g.6679542C>T | CA631651085 | C3 | n.2805-46G>A c.2366-46G>A (n.2366-46G>A) c.3482-46G>A (n.3482-46G>A) c.428-46G>A (n.428-46G>A) n.1522-46G>A n.1318-46G>A c.4457-46G>A (n.4457-46G>A) n.52-46G>A n.1416-46G>A c.242-1584G>A (n.242-1584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679543C>A | CA2587871889 | C3 | n.2805-47G>T c.2366-47G>T (n.2366-47G>T) c.3482-47G>T (n.3482-47G>T) c.428-47G>T (n.428-47G>T) n.1522-47G>T n.1318-47G>T c.4457-47G>T (n.4457-47G>T) n.52-47G>T n.1416-47G>T c.242-1585G>T (n.242-1585G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679543C= | CA2320550471 | C3 | n.2805-47G= c.2366-47G= (n.2366-47G=) c.3482-47G= (n.3482-47G=) c.428-47G= (n.428-47G=) n.1522-47G= n.1318-47G= c.4457-47G= (n.4457-47G=) n.52-47G= n.1416-47G= c.242-1585G= (n.242-1585G=) | |
| 19 | g.6679543C>T | CA2320550472 | C3 | n.2805-47G>A c.2366-47G>A (n.2366-47G>A) c.3482-47G>A (n.3482-47G>A) c.428-47G>A (n.428-47G>A) n.1522-47G>A n.1318-47G>A c.4457-47G>A (n.4457-47G>A) n.52-47G>A n.1416-47G>A c.242-1585G>A (n.242-1585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679545A= | CA2320550473 | C3 | n.2805-49T= c.2366-49T= (n.2366-49T=) c.3482-49T= (n.3482-49T=) c.428-49T= (n.428-49T=) n.1522-49T= n.1318-49T= c.4457-49T= (n.4457-49T=) n.52-49T= n.1416-49T= c.242-1587T= (n.242-1587T=) | |
| 19 | g.6679545A>C | CA2587871890 | C3 | n.2805-49T>G c.2366-49T>G (n.2366-49T>G) c.3482-49T>G (n.3482-49T>G) c.428-49T>G (n.428-49T>G) n.1522-49T>G n.1318-49T>G c.4457-49T>G (n.4457-49T>G) n.52-49T>G n.1416-49T>G c.242-1587T>G (n.242-1587T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679545A>G | CA304771767 | C3 | n.2805-49T>C c.2366-49T>C (n.2366-49T>C) c.3482-49T>C (n.3482-49T>C) c.428-49T>C (n.428-49T>C) n.1522-49T>C n.1318-49T>C c.4457-49T>C (n.4457-49T>C) n.52-49T>C n.1416-49T>C c.242-1587T>C (n.242-1587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679546A= | CA2320550474 | C3 | n.2805-50T= c.2366-50T= (n.2366-50T=) c.3482-50T= (n.3482-50T=) c.428-50T= (n.428-50T=) n.1522-50T= n.1318-50T= c.4457-50T= (n.4457-50T=) n.52-50T= n.1416-50T= c.242-1588T= (n.242-1588T=) | |
| 19 | g.6679546A>C | CA2320550475 | C3 | n.2805-50T>G c.2366-50T>G (n.2366-50T>G) c.3482-50T>G (n.3482-50T>G) c.428-50T>G (n.428-50T>G) n.1522-50T>G n.1318-50T>G c.4457-50T>G (n.4457-50T>G) n.52-50T>G n.1416-50T>G c.242-1588T>G (n.242-1588T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679547G>C | CA2813445910 | C3 | n.2805-51C>G c.2366-51C>G (n.2366-51C>G) c.3482-51C>G (n.3482-51C>G) c.428-51C>G (n.428-51C>G) n.1522-51C>G n.1318-51C>G c.4457-51C>G (n.4457-51C>G) n.52-51C>G n.1416-51C>G c.242-1589C>G (n.242-1589C>G) | |
| 19 | g.6679547G= | CA2320550477 | C3 | n.2805-51C= c.2366-51C= (n.2366-51C=) c.3482-51C= (n.3482-51C=) c.428-51C= (n.428-51C=) n.1522-51C= n.1318-51C= c.4457-51C= (n.4457-51C=) n.52-51C= n.1416-51C= c.242-1589C= (n.242-1589C=) | |
| 19 | g.6679547G>T | CA2320550476 | C3 | n.2805-51C>A c.2366-51C>A (n.2366-51C>A) c.3482-51C>A (n.3482-51C>A) c.428-51C>A (n.428-51C>A) n.1522-51C>A n.1318-51C>A c.4457-51C>A (n.4457-51C>A) n.52-51C>A n.1416-51C>A c.242-1589C>A (n.242-1589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679548A= | CA2320550478 | C3 | n.2805-52T= c.2366-52T= (n.2366-52T=) c.3482-52T= (n.3482-52T=) c.428-52T= (n.428-52T=) n.1522-52T= n.1318-52T= c.4457-52T= (n.4457-52T=) n.52-52T= n.1416-52T= c.242-1590T= (n.242-1590T=) | |
| 19 | g.6679548A>C | CA2587871891 | C3 | n.2805-52T>G c.2366-52T>G (n.2366-52T>G) c.3482-52T>G (n.3482-52T>G) c.428-52T>G (n.428-52T>G) n.1522-52T>G n.1318-52T>G c.4457-52T>G (n.4457-52T>G) n.52-52T>G n.1416-52T>G c.242-1590T>G (n.242-1590T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679548A>T | CA2320550479 | C3 | n.2805-52T>A c.2366-52T>A (n.2366-52T>A) c.3482-52T>A (n.3482-52T>A) c.428-52T>A (n.428-52T>A) n.1522-52T>A n.1318-52T>A c.4457-52T>A (n.4457-52T>A) n.52-52T>A n.1416-52T>A c.242-1590T>A (n.242-1590T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679549C>A | CA884128511 | C3 | n.2805-53G>T c.2366-53G>T (n.2366-53G>T) c.3482-53G>T (n.3482-53G>T) c.428-53G>T (n.428-53G>T) n.1522-53G>T n.1318-53G>T c.4457-53G>T (n.4457-53G>T) n.52-53G>T n.1416-53G>T c.242-1591G>T (n.242-1591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679549C= | CA2320550480 | C3 | n.2805-53G= c.2366-53G= (n.2366-53G=) c.3482-53G= (n.3482-53G=) c.428-53G= (n.428-53G=) n.1522-53G= n.1318-53G= c.4457-53G= (n.4457-53G=) n.52-53G= n.1416-53G= c.242-1591G= (n.242-1591G=) | |
| 19 | g.6679549C>T | CA304771768 | C3 | n.2805-53G>A c.2366-53G>A (n.2366-53G>A) c.3482-53G>A (n.3482-53G>A) c.428-53G>A (n.428-53G>A) n.1522-53G>A n.1318-53G>A c.4457-53G>A (n.4457-53G>A) n.52-53G>A n.1416-53G>A c.242-1591G>A (n.242-1591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679549_6679550insACCCAA | CA2813445911 | C3 | n.2805-54_2805-53insTTGGGT c.2366-54_2366-53insTTGGGT (n.2366-54_2366-53insTTGGGT) c.3482-54_3482-53insTTGGGT (n.3482-54_3482-53insTTGGGT) c.428-54_428-53insTTGGGT (n.428-54_428-53insTTGGGT) n.1522-54_1522-53insTTGGGT n.1318-54_1318-53insTTGGGT c.4457-54_4457-53insTTGGGT (n.4457-54_4457-53insTTGGGT) n.52-54_52-53insTTGGGT n.1416-54_1416-53insTTGGGT c.242-1592_242-1591insTTGGGT (n.242-1592_242-1591insTTGGGT) | |
| 19 | g.6679549_6679550insACCCAACA | CA2813445912 | C3 | n.2805-54_2805-53insTGTTGGGT c.2366-54_2366-53insTGTTGGGT (n.2366-54_2366-53insTGTTGGGT) c.3482-54_3482-53insTGTTGGGT (n.3482-54_3482-53insTGTTGGGT) c.428-54_428-53insTGTTGGGT (n.428-54_428-53insTGTTGGGT) n.1522-54_1522-53insTGTTGGGT n.1318-54_1318-53insTGTTGGGT c.4457-54_4457-53insTGTTGGGT (n.4457-54_4457-53insTGTTGGGT) n.52-54_52-53insTGTTGGGT n.1416-54_1416-53insTGTTGGGT c.242-1592_242-1591insTGTTGGGT (n.242-1592_242-1591insTGTTGGGT) | |
| 19 | g.6679550C>A | CA2587871892 | C3 | n.2805-54G>T c.2366-54G>T (n.2366-54G>T) c.3482-54G>T (n.3482-54G>T) c.428-54G>T (n.428-54G>T) n.1522-54G>T n.1318-54G>T c.4457-54G>T (n.4457-54G>T) n.52-54G>T n.1416-54G>T c.242-1592G>T (n.242-1592G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679551A>C | CA2587871893 | C3 | n.2805-55T>G c.2366-55T>G (n.2366-55T>G) c.3482-55T>G (n.3482-55T>G) c.428-55T>G (n.428-55T>G) n.1522-55T>G n.1318-55T>G c.4457-55T>G (n.4457-55T>G) n.52-55T>G n.1416-55T>G c.242-1593T>G (n.242-1593T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>A | CA2581367175 | C3 | n.2805-56A>T c.2366-56A>T (n.2366-56A>T) c.3482-56A>T (n.3482-56A>T) c.428-56A>T (n.428-56A>T) n.1522-56A>T n.1318-56A>T c.4457-56A>T (n.4457-56A>T) n.52-56A>T n.1416-56A>T c.242-1594A>T (n.242-1594A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>C | CA15959821 | C3 | n.2805-56A>G c.2366-56A>G (n.2366-56A>G) c.3482-56A>G (n.3482-56A>G) c.428-56A>G (n.428-56A>G) n.1522-56A>G n.1318-56A>G c.4457-56A>G (n.4457-56A>G) n.52-56A>G n.1416-56A>G c.242-1594A>G (n.242-1594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>G | CA2581367174 | C3 | n.2805-56A>C c.2366-56A>C (n.2366-56A>C) c.3482-56A>C (n.3482-56A>C) c.428-56A>C (n.428-56A>C) n.1522-56A>C n.1318-56A>C c.4457-56A>C (n.4457-56A>C) n.52-56A>C n.1416-56A>C c.242-1594A>C (n.242-1594A>C) | |
| 19 | g.6679552T= | CA2320550481 | C3 | n.2805-56A= c.2366-56A= (n.2366-56A=) c.3482-56A= (n.3482-56A=) c.428-56A= (n.428-56A=) n.1522-56A= n.1318-56A= c.4457-56A= (n.4457-56A=) n.52-56A= n.1416-56A= c.242-1594A= (n.242-1594A=) | |
| 19 | g.6679553G>A | CA2320550483 | C3 | n.2805-57C>T c.2366-57C>T (n.2366-57C>T) c.3482-57C>T (n.3482-57C>T) c.428-57C>T (n.428-57C>T) n.1522-57C>T n.1318-57C>T c.4457-57C>T (n.4457-57C>T) n.52-57C>T n.1416-57C>T c.242-1595C>T (n.242-1595C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679553G= | CA2320550482 | C3 | n.2805-57C= c.2366-57C= (n.2366-57C=) c.3482-57C= (n.3482-57C=) c.428-57C= (n.428-57C=) n.1522-57C= n.1318-57C= c.4457-57C= (n.4457-57C=) n.52-57C= n.1416-57C= c.242-1595C= (n.242-1595C=) | |
| 19 | g.6679553G>T | CA2587871894 | C3 | n.2805-57C>A c.2366-57C>A (n.2366-57C>A) c.3482-57C>A (n.3482-57C>A) c.428-57C>A (n.428-57C>A) n.1522-57C>A n.1318-57C>A c.4457-57C>A (n.4457-57C>A) n.52-57C>A n.1416-57C>A c.242-1595C>A (n.242-1595C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C>A | CA884128512 | C3 | n.2805-58G>T c.2366-58G>T (n.2366-58G>T) c.3482-58G>T (n.3482-58G>T) c.428-58G>T (n.428-58G>T) n.1522-58G>T n.1318-58G>T c.4457-58G>T (n.4457-58G>T) n.52-58G>T n.1416-58G>T c.242-1596G>T (n.242-1596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C= | CA2320550484 | C3 | n.2805-58G= c.2366-58G= (n.2366-58G=) c.3482-58G= (n.3482-58G=) c.428-58G= (n.428-58G=) n.1522-58G= n.1318-58G= c.4457-58G= (n.4457-58G=) n.52-58G= n.1416-58G= c.242-1596G= (n.242-1596G=) | |
| 19 | g.6679554C>G | CA2587871895 | C3 | n.2805-58G>C c.2366-58G>C (n.2366-58G>C) c.3482-58G>C (n.3482-58G>C) c.428-58G>C (n.428-58G>C) n.1522-58G>C n.1318-58G>C c.4457-58G>C (n.4457-58G>C) n.52-58G>C n.1416-58G>C c.242-1596G>C (n.242-1596G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C>T | CA2587871896 | C3 | n.2805-58G>A c.2366-58G>A (n.2366-58G>A) c.3482-58G>A (n.3482-58G>A) c.428-58G>A (n.428-58G>A) n.1522-58G>A n.1318-58G>A c.4457-58G>A (n.4457-58G>A) n.52-58G>A n.1416-58G>A c.242-1596G>A (n.242-1596G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679555C>A | CA2587871897 | C3 | n.2805-59G>T c.2366-59G>T (n.2366-59G>T) c.3482-59G>T (n.3482-59G>T) c.428-59G>T (n.428-59G>T) n.1522-59G>T n.1318-59G>T c.4457-59G>T (n.4457-59G>T) n.52-59G>T n.1416-59G>T c.242-1597G>T (n.242-1597G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T>A | CA2587871898 | C3 | n.2805-60A>T c.2366-60A>T (n.2366-60A>T) c.3482-60A>T (n.3482-60A>T) c.428-60A>T (n.428-60A>T) n.1522-60A>T n.1318-60A>T c.4457-60A>T (n.4457-60A>T) n.52-60A>T n.1416-60A>T c.242-1598A>T (n.242-1598A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T>C | CA304771781 | C3 | n.2805-60A>G c.2366-60A>G (n.2366-60A>G) c.3482-60A>G (n.3482-60A>G) c.428-60A>G (n.428-60A>G) n.1522-60A>G n.1318-60A>G c.4457-60A>G (n.4457-60A>G) n.52-60A>G n.1416-60A>G c.242-1598A>G (n.242-1598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T= | CA2320550485 | C3 | n.2805-60A= c.2366-60A= (n.2366-60A=) c.3482-60A= (n.3482-60A=) c.428-60A= (n.428-60A=) n.1522-60A= n.1318-60A= c.4457-60A= (n.4457-60A=) n.52-60A= n.1416-60A= c.242-1598A= (n.242-1598A=) | |
| 19 | g.6679557G>A | CA2587871899 | C3 | n.2805-61C>T c.2366-61C>T (n.2366-61C>T) c.3482-61C>T (n.3482-61C>T) c.428-61C>T (n.428-61C>T) n.1522-61C>T n.1318-61C>T c.4457-61C>T (n.4457-61C>T) n.52-61C>T n.1416-61C>T c.242-1599C>T (n.242-1599C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679557G>T | CA2587871900 | C3 | n.2805-61C>A c.2366-61C>A (n.2366-61C>A) c.3482-61C>A (n.3482-61C>A) c.428-61C>A (n.428-61C>A) n.1522-61C>A n.1318-61C>A c.4457-61C>A (n.4457-61C>A) n.52-61C>A n.1416-61C>A c.242-1599C>A (n.242-1599C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679558G>A | CA2587871901 | C3 | n.2805-62C>T c.2366-62C>T (n.2366-62C>T) c.3482-62C>T (n.3482-62C>T) c.428-62C>T (n.428-62C>T) n.1522-62C>T n.1318-62C>T c.4457-62C>T (n.4457-62C>T) n.52-62C>T n.1416-62C>T c.242-1600C>T (n.242-1600C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679558G>T | CA2587871902 | C3 | n.2805-62C>A c.2366-62C>A (n.2366-62C>A) c.3482-62C>A (n.3482-62C>A) c.428-62C>A (n.428-62C>A) n.1522-62C>A n.1318-62C>A c.4457-62C>A (n.4457-62C>A) n.52-62C>A n.1416-62C>A c.242-1600C>A (n.242-1600C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679559G>A | CA2587871903 | C3 | n.2805-63C>T c.2366-63C>T (n.2366-63C>T) c.3482-63C>T (n.3482-63C>T) c.428-63C>T (n.428-63C>T) n.1522-63C>T n.1318-63C>T c.4457-63C>T (n.4457-63C>T) n.52-63C>T n.1416-63C>T c.242-1601C>T (n.242-1601C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679559G>C | CA304771782 | C3 | n.2805-63C>G c.2366-63C>G (n.2366-63C>G) c.3482-63C>G (n.3482-63C>G) c.428-63C>G (n.428-63C>G) n.1522-63C>G n.1318-63C>G c.4457-63C>G (n.4457-63C>G) n.52-63C>G n.1416-63C>G c.242-1601C>G (n.242-1601C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679559G= | CA2320550486 | C3 | n.2805-63C= c.2366-63C= (n.2366-63C=) c.3482-63C= (n.3482-63C=) c.428-63C= (n.428-63C=) n.1522-63C= n.1318-63C= c.4457-63C= (n.4457-63C=) n.52-63C= n.1416-63C= c.242-1601C= (n.242-1601C=) | |
| 19 | g.6679560A>G | CA2587871904 | C3 | n.2805-64T>C c.2366-64T>C (n.2366-64T>C) c.3482-64T>C (n.3482-64T>C) c.428-64T>C (n.428-64T>C) n.1522-64T>C n.1318-64T>C c.4457-64T>C (n.4457-64T>C) n.52-64T>C n.1416-64T>C c.242-1602T>C (n.242-1602T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679561G>A | CA2587871905 | C3 | n.2805-65C>T c.2366-65C>T (n.2366-65C>T) c.3482-65C>T (n.3482-65C>T) c.428-65C>T (n.428-65C>T) n.1522-65C>T n.1318-65C>T c.4457-65C>T (n.4457-65C>T) n.52-65C>T n.1416-65C>T c.242-1603C>T (n.242-1603C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679561G>T | CA2587871906 | C3 | n.2805-65C>A c.2366-65C>A (n.2366-65C>A) c.3482-65C>A (n.3482-65C>A) c.428-65C>A (n.428-65C>A) n.1522-65C>A n.1318-65C>A c.4457-65C>A (n.4457-65C>A) n.52-65C>A n.1416-65C>A c.242-1603C>A (n.242-1603C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679562G>A | CA2587871907 | C3 | n.2805-66C>T c.2366-66C>T (n.2366-66C>T) c.3482-66C>T (n.3482-66C>T) c.428-66C>T (n.428-66C>T) n.1522-66C>T n.1318-66C>T c.4457-66C>T (n.4457-66C>T) n.52-66C>T n.1416-66C>T c.242-1604C>T (n.242-1604C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679562G>T | CA2587871908 | C3 | n.2805-66C>A c.2366-66C>A (n.2366-66C>A) c.3482-66C>A (n.3482-66C>A) c.428-66C>A (n.428-66C>A) n.1522-66C>A n.1318-66C>A c.4457-66C>A (n.4457-66C>A) n.52-66C>A n.1416-66C>A c.242-1604C>A (n.242-1604C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679563C= | CA2320550487 | C3 | n.2805-67G= c.2366-67G= (n.2366-67G=) c.3482-67G= (n.3482-67G=) c.428-67G= (n.428-67G=) n.1522-67G= n.1318-67G= c.4457-67G= (n.4457-67G=) n.52-67G= n.1416-67G= c.242-1605G= (n.242-1605G=) | |
| 19 | g.6679563C>T | CA2320550488 | C3 | n.2805-67G>A c.2366-67G>A (n.2366-67G>A) c.3482-67G>A (n.3482-67G>A) c.428-67G>A (n.428-67G>A) n.1522-67G>A n.1318-67G>A c.4457-67G>A (n.4457-67G>A) n.52-67G>A n.1416-67G>A c.242-1605G>A (n.242-1605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565del | CA2576591738 | C3 | n.2805-67del c.2366-67del (n.2366-67del) c.3482-67del (n.3482-67del) c.428-67del (n.428-67del) n.1522-67del n.1318-67del c.4457-67del (n.4457-67del) n.52-67del n.1416-67del c.242-1605del (n.242-1605del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679564C>A | CA2587871909 | C3 | n.2805-68G>T c.2366-68G>T (n.2366-68G>T) c.3482-68G>T (n.3482-68G>T) c.428-68G>T (n.428-68G>T) n.1522-68G>T n.1318-68G>T c.4457-68G>T (n.4457-68G>T) n.52-68G>T n.1416-68G>T c.242-1606G>T (n.242-1606G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679564C= | CA2320550489 | C3 | n.2805-68G= c.2366-68G= (n.2366-68G=) c.3482-68G= (n.3482-68G=) c.428-68G= (n.428-68G=) n.1522-68G= n.1318-68G= c.4457-68G= (n.4457-68G=) n.52-68G= n.1416-68G= c.242-1606G= (n.242-1606G=) | |
| 19 | g.6679564C>T | CA2320550490 | C3 | n.2805-68G>A c.2366-68G>A (n.2366-68G>A) c.3482-68G>A (n.3482-68G>A) c.428-68G>A (n.428-68G>A) n.1522-68G>A n.1318-68G>A c.4457-68G>A (n.4457-68G>A) n.52-68G>A n.1416-68G>A c.242-1606G>A (n.242-1606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565C>A | CA2587871911 | C3 | n.2805-69G>T c.2366-69G>T (n.2366-69G>T) c.3482-69G>T (n.3482-69G>T) c.428-69G>T (n.428-69G>T) n.1522-69G>T n.1318-69G>T c.4457-69G>T (n.4457-69G>T) n.52-69G>T n.1416-69G>T c.242-1607G>T (n.242-1607G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565C>T | CA2587871912 | C3 | n.2805-69G>A c.2366-69G>A (n.2366-69G>A) c.3482-69G>A (n.3482-69G>A) c.428-69G>A (n.428-69G>A) n.1522-69G>A n.1318-69G>A c.4457-69G>A (n.4457-69G>A) n.52-69G>A n.1416-69G>A c.242-1607G>A (n.242-1607G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679573_6679625del | CA2587871910 | C3 | n.2805-121_2805-69del c.2366-121_2366-69del (n.2366-121_2366-69del) c.3482-121_3482-69del (n.3482-121_3482-69del) c.428-121_428-69del (n.428-121_428-69del) n.1522-121_1522-69del n.1318-121_1318-69del c.4457-121_4457-69del (n.4457-121_4457-69del) n.52-121_52-69del n.1416-121_1416-69del c.242-1659_242-1607del (n.242-1659_242-1607del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679566A>T | CA2576591739 | C3 | n.2805-70T>A c.2366-70T>A (n.2366-70T>A) c.3482-70T>A (n.3482-70T>A) c.428-70T>A (n.428-70T>A) n.1522-70T>A n.1318-70T>A c.4457-70T>A (n.4457-70T>A) n.52-70T>A n.1416-70T>A c.242-1608T>A (n.242-1608T>A) | |
| 19 | g.6679567G>A | CA304771783 | C3 | n.2805-71C>T c.2366-71C>T (n.2366-71C>T) c.3482-71C>T (n.3482-71C>T) c.428-71C>T (n.428-71C>T) n.1522-71C>T n.1318-71C>T c.4457-71C>T (n.4457-71C>T) n.52-71C>T n.1416-71C>T c.242-1609C>T (n.242-1609C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679567G>C | CA2581367176 | C3 | n.2805-71C>G c.2366-71C>G (n.2366-71C>G) c.3482-71C>G (n.3482-71C>G) c.428-71C>G (n.428-71C>G) n.1522-71C>G n.1318-71C>G c.4457-71C>G (n.4457-71C>G) n.52-71C>G n.1416-71C>G c.242-1609C>G (n.242-1609C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679567G= | CA2320550491 | C3 | n.2805-71C= c.2366-71C= (n.2366-71C=) c.3482-71C= (n.3482-71C=) c.428-71C= (n.428-71C=) n.1522-71C= n.1318-71C= c.4457-71C= (n.4457-71C=) n.52-71C= n.1416-71C= c.242-1609C= (n.242-1609C=) | |
| 19 | g.6679567G>T | CA2576591740 | C3 | n.2805-71C>A c.2366-71C>A (n.2366-71C>A) c.3482-71C>A (n.3482-71C>A) c.428-71C>A (n.428-71C>A) n.1522-71C>A n.1318-71C>A c.4457-71C>A (n.4457-71C>A) n.52-71C>A n.1416-71C>A c.242-1609C>A (n.242-1609C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679568A= | CA2320550492 | C3 | n.2805-72T= c.2366-72T= (n.2366-72T=) c.3482-72T= (n.3482-72T=) c.428-72T= (n.428-72T=) n.1522-72T= n.1318-72T= c.4457-72T= (n.4457-72T=) n.52-72T= n.1416-72T= c.242-1610T= (n.242-1610T=) | |
| 19 | g.6679568A>G | CA884128515 | C3 | n.2805-72T>C c.2366-72T>C (n.2366-72T>C) c.3482-72T>C (n.3482-72T>C) c.428-72T>C (n.428-72T>C) n.1522-72T>C n.1318-72T>C c.4457-72T>C (n.4457-72T>C) n.52-72T>C n.1416-72T>C c.242-1610T>C (n.242-1610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>A | CA304771784 | C3 | n.2805-73A>T c.2366-73A>T (n.2366-73A>T) c.3482-73A>T (n.3482-73A>T) c.428-73A>T (n.428-73A>T) n.1522-73A>T n.1318-73A>T c.4457-73A>T (n.4457-73A>T) n.52-73A>T n.1416-73A>T c.242-1611A>T (n.242-1611A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>C | CA2587871914 | C3 | n.2805-73A>G c.2366-73A>G (n.2366-73A>G) c.3482-73A>G (n.3482-73A>G) c.428-73A>G (n.428-73A>G) n.1522-73A>G n.1318-73A>G c.4457-73A>G (n.4457-73A>G) n.52-73A>G n.1416-73A>G c.242-1611A>G (n.242-1611A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>G | CA2587871913 | C3 | n.2805-73A>C c.2366-73A>C (n.2366-73A>C) c.3482-73A>C (n.3482-73A>C) c.428-73A>C (n.428-73A>C) n.1522-73A>C n.1318-73A>C c.4457-73A>C (n.4457-73A>C) n.52-73A>C n.1416-73A>C c.242-1611A>C (n.242-1611A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T= | CA2320550493 | C3 | n.2805-73A= c.2366-73A= (n.2366-73A=) c.3482-73A= (n.3482-73A=) c.428-73A= (n.428-73A=) n.1522-73A= n.1318-73A= c.4457-73A= (n.4457-73A=) n.52-73A= n.1416-73A= c.242-1611A= (n.242-1611A=) | |
| 19 | g.6679570C>A | CA993063283 | C3 | n.2805-74G>T c.2366-74G>T (n.2366-74G>T) c.3482-74G>T (n.3482-74G>T) c.428-74G>T (n.428-74G>T) n.1522-74G>T n.1318-74G>T c.4457-74G>T (n.4457-74G>T) n.52-74G>T n.1416-74G>T c.242-1612G>T (n.242-1612G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679570C= | CA2320550494 | C3 | n.2805-74G= c.2366-74G= (n.2366-74G=) c.3482-74G= (n.3482-74G=) c.428-74G= (n.428-74G=) n.1522-74G= n.1318-74G= c.4457-74G= (n.4457-74G=) n.52-74G= n.1416-74G= c.242-1612G= (n.242-1612G=) | |
| 19 | g.6679570C>T | CA884128516 | C3 | n.2805-74G>A c.2366-74G>A (n.2366-74G>A) c.3482-74G>A (n.3482-74G>A) c.428-74G>A (n.428-74G>A) n.1522-74G>A n.1318-74G>A c.4457-74G>A (n.4457-74G>A) n.52-74G>A n.1416-74G>A c.242-1612G>A (n.242-1612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679573del | CA2587871915 | C3 | n.2805-74del c.2366-74del (n.2366-74del) c.3482-74del (n.3482-74del) c.428-74del (n.428-74del) n.1522-74del n.1318-74del c.4457-74del (n.4457-74del) n.52-74del n.1416-74del c.242-1612del (n.242-1612del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679572_6679573del | CA2587871916 | C3 | n.2805-75_2805-74del c.2366-75_2366-74del (n.2366-75_2366-74del) c.3482-75_3482-74del (n.3482-75_3482-74del) c.428-75_428-74del (n.428-75_428-74del) n.1522-75_1522-74del n.1318-75_1318-74del c.4457-75_4457-74del (n.4457-75_4457-74del) n.52-75_52-74del n.1416-75_1416-74del c.242-1613_242-1612del (n.242-1613_242-1612del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679571C>A | CA2587871917 | C3 | n.2805-75G>T c.2366-75G>T (n.2366-75G>T) c.3482-75G>T (n.3482-75G>T) c.428-75G>T (n.428-75G>T) n.1522-75G>T n.1318-75G>T c.4457-75G>T (n.4457-75G>T) n.52-75G>T n.1416-75G>T c.242-1613G>T (n.242-1613G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679572C>A | CA2587871918 | C3 | n.2805-76G>T c.2366-76G>T (n.2366-76G>T) c.3482-76G>T (n.3482-76G>T) c.428-76G>T (n.428-76G>T) n.1522-76G>T n.1318-76G>T c.4457-76G>T (n.4457-76G>T) n.52-76G>T n.1416-76G>T c.242-1614G>T (n.242-1614G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679572C= | CA2320550496 | C3 | n.2805-76G= c.2366-76G= (n.2366-76G=) c.3482-76G= (n.3482-76G=) c.428-76G= (n.428-76G=) n.1522-76G= n.1318-76G= c.4457-76G= (n.4457-76G=) n.52-76G= n.1416-76G= c.242-1614G= (n.242-1614G=) | |
| 19 | g.6679572C>T | CA2320550495 | C3 | n.2805-76G>A c.2366-76G>A (n.2366-76G>A) c.3482-76G>A (n.3482-76G>A) c.428-76G>A (n.428-76G>A) n.1522-76G>A n.1318-76G>A c.4457-76G>A (n.4457-76G>A) n.52-76G>A n.1416-76G>A c.242-1614G>A (n.242-1614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679573C>A | CA2587871919 | C3 | n.2805-77G>T c.2366-77G>T (n.2366-77G>T) c.3482-77G>T (n.3482-77G>T) c.428-77G>T (n.428-77G>T) n.1522-77G>T n.1318-77G>T c.4457-77G>T (n.4457-77G>T) n.52-77G>T n.1416-77G>T c.242-1615G>T (n.242-1615G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679573C>T | CA2576591741 | C3 | n.2805-77G>A c.2366-77G>A (n.2366-77G>A) c.3482-77G>A (n.3482-77G>A) c.428-77G>A (n.428-77G>A) n.1522-77G>A n.1318-77G>A c.4457-77G>A (n.4457-77G>A) n.52-77G>A n.1416-77G>A c.242-1615G>A (n.242-1615G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679574A= | CA2320550497 | C3 | n.2805-78T= c.2366-78T= (n.2366-78T=) c.3482-78T= (n.3482-78T=) c.428-78T= (n.428-78T=) n.1522-78T= n.1318-78T= c.4457-78T= (n.4457-78T=) n.52-78T= n.1416-78T= c.242-1616T= (n.242-1616T=) | |
| 19 | g.6679574A>G | CA2320550498 | C3 | n.2805-78T>C c.2366-78T>C (n.2366-78T>C) c.3482-78T>C (n.3482-78T>C) c.428-78T>C (n.428-78T>C) n.1522-78T>C n.1318-78T>C c.4457-78T>C (n.4457-78T>C) n.52-78T>C n.1416-78T>C c.242-1616T>C (n.242-1616T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679575G>A | CA631651096 | C3 | n.2805-79C>T c.2366-79C>T (n.2366-79C>T) c.3482-79C>T (n.3482-79C>T) c.428-79C>T (n.428-79C>T) n.1522-79C>T n.1318-79C>T c.4457-79C>T (n.4457-79C>T) n.52-79C>T n.1416-79C>T c.242-1617C>T (n.242-1617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679575G>C | CA2320550500 | C3 | n.2805-79C>G c.2366-79C>G (n.2366-79C>G) c.3482-79C>G (n.3482-79C>G) c.428-79C>G (n.428-79C>G) n.1522-79C>G n.1318-79C>G c.4457-79C>G (n.4457-79C>G) n.52-79C>G n.1416-79C>G c.242-1617C>G (n.242-1617C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679575G= | CA2320550499 | C3 | n.2805-79C= c.2366-79C= (n.2366-79C=) c.3482-79C= (n.3482-79C=) c.428-79C= (n.428-79C=) n.1522-79C= n.1318-79C= c.4457-79C= (n.4457-79C=) n.52-79C= n.1416-79C= c.242-1617C= (n.242-1617C=) | |
| 19 | g.6679575G>T | CA2587871920 | C3 | n.2805-79C>A c.2366-79C>A (n.2366-79C>A) c.3482-79C>A (n.3482-79C>A) c.428-79C>A (n.428-79C>A) n.1522-79C>A n.1318-79C>A c.4457-79C>A (n.4457-79C>A) n.52-79C>A n.1416-79C>A c.242-1617C>A (n.242-1617C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679576T>G | CA2587871921 | C3 | n.2805-80A>C c.2366-80A>C (n.2366-80A>C) c.3482-80A>C (n.3482-80A>C) c.428-80A>C (n.428-80A>C) n.1522-80A>C n.1318-80A>C c.4457-80A>C (n.4457-80A>C) n.52-80A>C n.1416-80A>C c.242-1618A>C (n.242-1618A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679576_6679578delinsTTC | CA2320550501 | C3 | n.2805-82_2805-80delinsGAA c.2366-82_2366-80delinsGAA (n.2366-82_2366-80delinsGAA) c.3482-82_3482-80delinsGAA (n.3482-82_3482-80delinsGAA) c.428-82_428-80delinsGAA (n.428-82_428-80delinsGAA) n.1522-82_1522-80delinsGAA n.1318-82_1318-80delinsGAA c.4457-82_4457-80delinsGAA (n.4457-82_4457-80delinsGAA) n.52-82_52-80delinsGAA n.1416-82_1416-80delinsGAA c.242-1620_242-1618delinsGAA (n.242-1620_242-1618delinsGAA) | |
| 19 | g.6679577T>A | CA2587871922 | C3 | n.2805-81A>T c.2366-81A>T (n.2366-81A>T) c.3482-81A>T (n.3482-81A>T) c.428-81A>T (n.428-81A>T) n.1522-81A>T n.1318-81A>T c.4457-81A>T (n.4457-81A>T) n.52-81A>T n.1416-81A>T c.242-1619A>T (n.242-1619A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679579_6679580del | CA304771791 | C3 | n.2805-82_2805-81del c.2366-82_2366-81del (n.2366-82_2366-81del) c.3482-82_3482-81del (n.3482-82_3482-81del) c.428-82_428-81del (n.428-82_428-81del) n.1522-82_1522-81del n.1318-82_1318-81del c.4457-82_4457-81del (n.4457-82_4457-81del) n.52-82_52-81del n.1416-82_1416-81del c.242-1620_242-1619del (n.242-1620_242-1619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679578C>A | CA2587871923 | C3 | n.2805-82G>T c.2366-82G>T (n.2366-82G>T) c.3482-82G>T (n.3482-82G>T) c.428-82G>T (n.428-82G>T) n.1522-82G>T n.1318-82G>T c.4457-82G>T (n.4457-82G>T) n.52-82G>T n.1416-82G>T c.242-1620G>T (n.242-1620G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679578C>T | CA2587871924 | C3 | n.2805-82G>A c.2366-82G>A (n.2366-82G>A) c.3482-82G>A (n.3482-82G>A) c.428-82G>A (n.428-82G>A) n.1522-82G>A n.1318-82G>A c.4457-82G>A (n.4457-82G>A) n.52-82G>A n.1416-82G>A c.242-1620G>A (n.242-1620G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679579T>C | CA2587871925 | C3 | n.2805-83A>G c.2366-83A>G (n.2366-83A>G) c.3482-83A>G (n.3482-83A>G) c.428-83A>G (n.428-83A>G) n.1522-83A>G n.1318-83A>G c.4457-83A>G (n.4457-83A>G) n.52-83A>G n.1416-83A>G c.242-1621A>G (n.242-1621A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580C>A | CA2587871926 | C3 | n.2805-84G>T c.2366-84G>T (n.2366-84G>T) c.3482-84G>T (n.3482-84G>T) c.428-84G>T (n.428-84G>T) n.1522-84G>T n.1318-84G>T c.4457-84G>T (n.4457-84G>T) n.52-84G>T n.1416-84G>T c.242-1622G>T (n.242-1622G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580C>T | CA2576591742 | C3 | n.2805-84G>A c.2366-84G>A (n.2366-84G>A) c.3482-84G>A (n.3482-84G>A) c.428-84G>A (n.428-84G>A) n.1522-84G>A n.1318-84G>A c.4457-84G>A (n.4457-84G>A) n.52-84G>A n.1416-84G>A c.242-1622G>A (n.242-1622G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580_6679581del | CA2587871927 | C3 | n.2805-85_2805-84del c.2366-85_2366-84del (n.2366-85_2366-84del) c.3482-85_3482-84del (n.3482-85_3482-84del) c.428-85_428-84del (n.428-85_428-84del) n.1522-85_1522-84del n.1318-85_1318-84del c.4457-85_4457-84del (n.4457-85_4457-84del) n.52-85_52-84del n.1416-85_1416-84del c.242-1623_242-1622del (n.242-1623_242-1622del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679582G>T | CA2587871928 | C3 | n.2805-86C>A c.2366-86C>A (n.2366-86C>A) c.3482-86C>A (n.3482-86C>A) c.428-86C>A (n.428-86C>A) n.1522-86C>A n.1318-86C>A c.4457-86C>A (n.4457-86C>A) n.52-86C>A n.1416-86C>A c.242-1624C>A (n.242-1624C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679583T>C | CA2587871929 | C3 | n.2805-87A>G c.2366-87A>G (n.2366-87A>G) c.3482-87A>G (n.3482-87A>G) c.428-87A>G (n.428-87A>G) n.1522-87A>G n.1318-87A>G c.4457-87A>G (n.4457-87A>G) n.52-87A>G n.1416-87A>G c.242-1625A>G (n.242-1625A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679584C>A | CA2587871930 | C3 | n.2805-88G>T c.2366-88G>T (n.2366-88G>T) c.3482-88G>T (n.3482-88G>T) c.428-88G>T (n.428-88G>T) n.1522-88G>T n.1318-88G>T c.4457-88G>T (n.4457-88G>T) n.52-88G>T n.1416-88G>T c.242-1626G>T (n.242-1626G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679586T>C | CA2576591743 | C3 | n.2805-90A>G c.2366-90A>G (n.2366-90A>G) c.3482-90A>G (n.3482-90A>G) c.428-90A>G (n.428-90A>G) n.1522-90A>G n.1318-90A>G c.4457-90A>G (n.4457-90A>G) n.52-90A>G n.1416-90A>G c.242-1628A>G (n.242-1628A>G) | |
| 19 | g.6679589G>T | CA2587871931 | C3 | n.2805-93C>A c.2366-93C>A (n.2366-93C>A) c.3482-93C>A (n.3482-93C>A) c.428-93C>A (n.428-93C>A) n.1522-93C>A n.1318-93C>A c.4457-93C>A (n.4457-93C>A) n.52-93C>A n.1416-93C>A c.242-1631C>A (n.242-1631C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679590A= | CA2320550502 | C3 | n.2805-94T= c.2366-94T= (n.2366-94T=) c.3482-94T= (n.3482-94T=) c.428-94T= (n.428-94T=) n.1522-94T= n.1318-94T= c.4457-94T= (n.4457-94T=) n.52-94T= n.1416-94T= c.242-1632T= (n.242-1632T=) | |
| 19 | g.6679590A>G | CA304771793 | C3 | n.2805-94T>C c.2366-94T>C (n.2366-94T>C) c.3482-94T>C (n.3482-94T>C) c.428-94T>C (n.428-94T>C) n.1522-94T>C n.1318-94T>C c.4457-94T>C (n.4457-94T>C) n.52-94T>C n.1416-94T>C c.242-1632T>C (n.242-1632T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679591C>A | CA2587871932 | C3 | n.2805-95G>T c.2366-95G>T (n.2366-95G>T) c.3482-95G>T (n.3482-95G>T) c.428-95G>T (n.428-95G>T) n.1522-95G>T n.1318-95G>T c.4457-95G>T (n.4457-95G>T) n.52-95G>T n.1416-95G>T c.242-1633G>T (n.242-1633G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679592C>A | CA304771798 | C3 | n.2805-96G>T c.2366-96G>T (n.2366-96G>T) c.3482-96G>T (n.3482-96G>T) c.428-96G>T (n.428-96G>T) n.1522-96G>T n.1318-96G>T c.4457-96G>T (n.4457-96G>T) n.52-96G>T n.1416-96G>T c.242-1634G>T (n.242-1634G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679592C= | CA2320550503 | C3 | n.2805-96G= c.2366-96G= (n.2366-96G=) c.3482-96G= (n.3482-96G=) c.428-96G= (n.428-96G=) n.1522-96G= n.1318-96G= c.4457-96G= (n.4457-96G=) n.52-96G= n.1416-96G= c.242-1634G= (n.242-1634G=) | |
| 19 | g.6679592C>G | CA631651103 | C3 | n.2805-96G>C c.2366-96G>C (n.2366-96G>C) c.3482-96G>C (n.3482-96G>C) c.428-96G>C (n.428-96G>C) n.1522-96G>C n.1318-96G>C c.4457-96G>C (n.4457-96G>C) n.52-96G>C n.1416-96G>C c.242-1634G>C (n.242-1634G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593T>A | CA2576591744 | C3 | n.2805-97A>T c.2366-97A>T (n.2366-97A>T) c.3482-97A>T (n.3482-97A>T) c.428-97A>T (n.428-97A>T) n.1522-97A>T n.1318-97A>T c.4457-97A>T (n.4457-97A>T) n.52-97A>T n.1416-97A>T c.242-1635A>T (n.242-1635A>T) | |
| 19 | g.6679593T>C | CA2587871933 | C3 | n.2805-97A>G c.2366-97A>G (n.2366-97A>G) c.3482-97A>G (n.3482-97A>G) c.428-97A>G (n.428-97A>G) n.1522-97A>G n.1318-97A>G c.4457-97A>G (n.4457-97A>G) n.52-97A>G n.1416-97A>G c.242-1635A>G (n.242-1635A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593_6679594insA | CA2587871934 | C3 | n.2805-98_2805-97insT c.2366-98_2366-97insT (n.2366-98_2366-97insT) c.3482-98_3482-97insT (n.3482-98_3482-97insT) c.428-98_428-97insT (n.428-98_428-97insT) n.1522-98_1522-97insT n.1318-98_1318-97insT c.4457-98_4457-97insT (n.4457-98_4457-97insT) n.52-98_52-97insT n.1416-98_1416-97insT c.242-1636_242-1635insT (n.242-1636_242-1635insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593_6679594insAGCATCTCCA | CA2587871935 | C3 | n.2805-98_2805-97insTGGAGATGCT c.2366-98_2366-97insTGGAGATGCT (n.2366-98_2366-97insTGGAGATGCT) c.3482-98_3482-97insTGGAGATGCT (n.3482-98_3482-97insTGGAGATGCT) c.428-98_428-97insTGGAGATGCT (n.428-98_428-97insTGGAGATGCT) n.1522-98_1522-97insTGGAGATGCT n.1318-98_1318-97insTGGAGATGCT c.4457-98_4457-97insTGGAGATGCT (n.4457-98_4457-97insTGGAGATGCT) n.52-98_52-97insTGGAGATGCT n.1416-98_1416-97insTGGAGATGCT c.242-1636_242-1635insTGGAGATGCT (n.242-1636_242-1635insTGGAGATGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594G>A | CA304771803 | C3 | n.2805-98C>T c.2366-98C>T (n.2366-98C>T) c.3482-98C>T (n.3482-98C>T) c.428-98C>T (n.428-98C>T) n.1522-98C>T n.1318-98C>T c.4457-98C>T (n.4457-98C>T) n.52-98C>T n.1416-98C>T c.242-1636C>T (n.242-1636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594G= | CA2320550504 | C3 | n.2805-98C= c.2366-98C= (n.2366-98C=) c.3482-98C= (n.3482-98C=) c.428-98C= (n.428-98C=) n.1522-98C= n.1318-98C= c.4457-98C= (n.4457-98C=) n.52-98C= n.1416-98C= c.242-1636C= (n.242-1636C=) | |
| 19 | g.6679594G>T | CA2587871936 | C3 | n.2805-98C>A c.2366-98C>A (n.2366-98C>A) c.3482-98C>A (n.3482-98C>A) c.428-98C>A (n.428-98C>A) n.1522-98C>A n.1318-98C>A c.4457-98C>A (n.4457-98C>A) n.52-98C>A n.1416-98C>A c.242-1636C>A (n.242-1636C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594_6679595insCATCTCCAGGTCT | CA2587871937 | C3 | n.2805-99_2805-98insAGACCTGGAGATG c.2366-99_2366-98insAGACCTGGAGATG (n.2366-99_2366-98insAGACCTGGAGATG) c.3482-99_3482-98insAGACCTGGAGATG (n.3482-99_3482-98insAGACCTGGAGATG) c.428-99_428-98insAGACCTGGAGATG (n.428-99_428-98insAGACCTGGAGATG) n.1522-99_1522-98insAGACCTGGAGATG n.1318-99_1318-98insAGACCTGGAGATG c.4457-99_4457-98insAGACCTGGAGATG (n.4457-99_4457-98insAGACCTGGAGATG) n.52-99_52-98insAGACCTGGAGATG n.1416-99_1416-98insAGACCTGGAGATG c.242-1637_242-1636insAGACCTGGAGATG (n.242-1637_242-1636insAGACCTGGAGATG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595G= | CA2320550505 | C3 | n.2805-99C= c.2366-99C= (n.2366-99C=) c.3482-99C= (n.3482-99C=) c.428-99C= (n.428-99C=) n.1522-99C= n.1318-99C= c.4457-99C= (n.4457-99C=) n.52-99C= n.1416-99C= c.242-1637C= (n.242-1637C=) | |
| 19 | g.6679595G>T | CA884128520 | C3 | n.2805-99C>A c.2366-99C>A (n.2366-99C>A) c.3482-99C>A (n.3482-99C>A) c.428-99C>A (n.428-99C>A) n.1522-99C>A n.1318-99C>A c.4457-99C>A (n.4457-99C>A) n.52-99C>A n.1416-99C>A c.242-1637C>A (n.242-1637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595_6679596insTCTGA | CA2587871939 | C3 | n.2805-100_2805-99insTCAGA c.2366-100_2366-99insTCAGA (n.2366-100_2366-99insTCAGA) c.3482-100_3482-99insTCAGA (n.3482-100_3482-99insTCAGA) c.428-100_428-99insTCAGA (n.428-100_428-99insTCAGA) n.1522-100_1522-99insTCAGA n.1318-100_1318-99insTCAGA c.4457-100_4457-99insTCAGA (n.4457-100_4457-99insTCAGA) n.52-100_52-99insTCAGA n.1416-100_1416-99insTCAGA c.242-1638_242-1637insTCAGA (n.242-1638_242-1637insTCAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595_6679596insCATCTCC | CA2587871938 | C3 | n.2805-100_2805-99insGGAGATG c.2366-100_2366-99insGGAGATG (n.2366-100_2366-99insGGAGATG) c.3482-100_3482-99insGGAGATG (n.3482-100_3482-99insGGAGATG) c.428-100_428-99insGGAGATG (n.428-100_428-99insGGAGATG) n.1522-100_1522-99insGGAGATG n.1318-100_1318-99insGGAGATG c.4457-100_4457-99insGGAGATG (n.4457-100_4457-99insGGAGATG) n.52-100_52-99insGGAGATG n.1416-100_1416-99insGGAGATG c.242-1638_242-1637insGGAGATG (n.242-1638_242-1637insGGAGATG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679596A= | CA2320550506 | C3 | n.2805-100T= c.2366-100T= (n.2366-100T=) c.3482-100T= (n.3482-100T=) c.428-100T= (n.428-100T=) n.1522-100T= n.1318-100T= c.4457-100T= (n.4457-100T=) n.52-100T= n.1416-100T= c.242-1638T= (n.242-1638T=) | |
| 19 | g.6679596A>G | CA631651106 | C3 | n.2805-100T>C c.2366-100T>C (n.2366-100T>C) c.3482-100T>C (n.3482-100T>C) c.428-100T>C (n.428-100T>C) n.1522-100T>C n.1318-100T>C c.4457-100T>C (n.4457-100T>C) n.52-100T>C n.1416-100T>C c.242-1638T>C (n.242-1638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679598_6679600dup | CA2320550507 | C3 | n.2805-103_2805-101dup c.2366-103_2366-101dup (n.2366-103_2366-101dup) c.3482-103_3482-101dup (n.3482-103_3482-101dup) c.428-103_428-101dup (n.428-103_428-101dup) n.1522-103_1522-101dup n.1318-103_1318-101dup c.4457-103_4457-101dup (n.4457-103_4457-101dup) n.52-103_52-101dup n.1416-103_1416-101dup c.242-1641_242-1639dup (n.242-1641_242-1639dup) | dbSNP |
| 19 | g.6679599T>C | CA2320550509 | C3 | n.2805-103A>G c.2366-103A>G (n.2366-103A>G) c.3482-103A>G (n.3482-103A>G) c.428-103A>G (n.428-103A>G) n.1522-103A>G n.1318-103A>G c.4457-103A>G (n.4457-103A>G) n.52-103A>G n.1416-103A>G c.242-1641A>G (n.242-1641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679599T>G | CA993063293 | C3 | n.2805-103A>C c.2366-103A>C (n.2366-103A>C) c.3482-103A>C (n.3482-103A>C) c.428-103A>C (n.428-103A>C) n.1522-103A>C n.1318-103A>C c.4457-103A>C (n.4457-103A>C) n.52-103A>C n.1416-103A>C c.242-1641A>C (n.242-1641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679599T= | CA2320550508 | C3 | n.2805-103A= c.2366-103A= (n.2366-103A=) c.3482-103A= (n.3482-103A=) c.428-103A= (n.428-103A=) n.1522-103A= n.1318-103A= c.4457-103A= (n.4457-103A=) n.52-103A= n.1416-103A= c.242-1641A= (n.242-1641A=) | |
| 19 | g.6679600G>A | CA2587871940 | C3 | n.2805-104C>T c.2366-104C>T (n.2366-104C>T) c.3482-104C>T (n.3482-104C>T) c.428-104C>T (n.428-104C>T) n.1522-104C>T n.1318-104C>T c.4457-104C>T (n.4457-104C>T) n.52-104C>T n.1416-104C>T c.242-1642C>T (n.242-1642C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679600G>T | CA2587871941 | C3 | n.2805-104C>A c.2366-104C>A (n.2366-104C>A) c.3482-104C>A (n.3482-104C>A) c.428-104C>A (n.428-104C>A) n.1522-104C>A n.1318-104C>A c.4457-104C>A (n.4457-104C>A) n.52-104C>A n.1416-104C>A c.242-1642C>A (n.242-1642C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679601C>G | CA2587871942 | C3 | n.2805-105G>C c.2366-105G>C (n.2366-105G>C) c.3482-105G>C (n.3482-105G>C) c.428-105G>C (n.428-105G>C) n.1522-105G>C n.1318-105G>C c.4457-105G>C (n.4457-105G>C) n.52-105G>C n.1416-105G>C c.242-1643G>C (n.242-1643G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679602T>C | CA2587871943 | C3 | n.2805-106A>G c.2366-106A>G (n.2366-106A>G) c.3482-106A>G (n.3482-106A>G) c.428-106A>G (n.428-106A>G) n.1522-106A>G n.1318-106A>G c.4457-106A>G (n.4457-106A>G) n.52-106A>G n.1416-106A>G c.242-1644A>G (n.242-1644A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679603A= | CA2320550510 | C3 | n.2805-107T= c.2366-107T= (n.2366-107T=) c.3482-107T= (n.3482-107T=) c.428-107T= (n.428-107T=) n.1522-107T= n.1318-107T= c.4457-107T= (n.4457-107T=) n.52-107T= n.1416-107T= c.242-1645T= (n.242-1645T=) | |
| 19 | g.6679603A>G | CA2320550511 | C3 | n.2805-107T>C c.2366-107T>C (n.2366-107T>C) c.3482-107T>C (n.3482-107T>C) c.428-107T>C (n.428-107T>C) n.1522-107T>C n.1318-107T>C c.4457-107T>C (n.4457-107T>C) n.52-107T>C n.1416-107T>C c.242-1645T>C (n.242-1645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679605G>A | CA2587871944 | C3 | n.2805-109C>T c.2366-109C>T (n.2366-109C>T) c.3482-109C>T (n.3482-109C>T) c.428-109C>T (n.428-109C>T) n.1522-109C>T n.1318-109C>T c.4457-109C>T (n.4457-109C>T) n.52-109C>T n.1416-109C>T c.242-1647C>T (n.242-1647C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679607C>A | CA2587871945 | C3 | n.2805-111G>T c.2366-111G>T (n.2366-111G>T) c.3482-111G>T (n.3482-111G>T) c.428-111G>T (n.428-111G>T) n.1522-111G>T n.1318-111G>T c.4457-111G>T (n.4457-111G>T) n.52-111G>T n.1416-111G>T c.242-1649G>T (n.242-1649G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679607C>T | CA2587871946 | C3 | n.2805-111G>A c.2366-111G>A (n.2366-111G>A) c.3482-111G>A (n.3482-111G>A) c.428-111G>A (n.428-111G>A) n.1522-111G>A n.1318-111G>A c.4457-111G>A (n.4457-111G>A) n.52-111G>A n.1416-111G>A c.242-1649G>A (n.242-1649G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679608T>C | CA2813445914 | C3 | n.2805-112A>G c.2366-112A>G (n.2366-112A>G) c.3482-112A>G (n.3482-112A>G) c.428-112A>G (n.428-112A>G) n.1522-112A>G n.1318-112A>G c.4457-112A>G (n.4457-112A>G) n.52-112A>G n.1416-112A>G c.242-1650A>G (n.242-1650A>G) | |
| 19 | g.6679608T>G | CA2587871947 | C3 | n.2805-112A>C c.2366-112A>C (n.2366-112A>C) c.3482-112A>C (n.3482-112A>C) c.428-112A>C (n.428-112A>C) n.1522-112A>C n.1318-112A>C c.4457-112A>C (n.4457-112A>C) n.52-112A>C n.1416-112A>C c.242-1650A>C (n.242-1650A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679612_6679619del | CA2587871948 | C3 | n.2805-120_2805-113del c.2366-120_2366-113del (n.2366-120_2366-113del) c.3482-120_3482-113del (n.3482-120_3482-113del) c.428-120_428-113del (n.428-120_428-113del) n.1522-120_1522-113del n.1318-120_1318-113del c.4457-120_4457-113del (n.4457-120_4457-113del) n.52-120_52-113del n.1416-120_1416-113del c.242-1658_242-1651del (n.242-1658_242-1651del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679610C>A | CA2587871949 | C3 | n.2805-114G>T c.2366-114G>T (n.2366-114G>T) c.3482-114G>T (n.3482-114G>T) c.428-114G>T (n.428-114G>T) n.1522-114G>T n.1318-114G>T c.4457-114G>T (n.4457-114G>T) n.52-114G>T n.1416-114G>T c.242-1652G>T (n.242-1652G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679610C>T | CA2587871950 | C3 | n.2805-114G>A c.2366-114G>A (n.2366-114G>A) c.3482-114G>A (n.3482-114G>A) c.428-114G>A (n.428-114G>A) n.1522-114G>A n.1318-114G>A c.4457-114G>A (n.4457-114G>A) n.52-114G>A n.1416-114G>A c.242-1652G>A (n.242-1652G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679612A= | CA2320550512 | C3 | n.2805-116T= c.2366-116T= (n.2366-116T=) c.3482-116T= (n.3482-116T=) c.428-116T= (n.428-116T=) n.1522-116T= n.1318-116T= c.4457-116T= (n.4457-116T=) n.52-116T= n.1416-116T= c.242-1654T= (n.242-1654T=) | |
| 19 | g.6679612A>C | CA304771809 | C3 | n.2805-116T>G c.2366-116T>G (n.2366-116T>G) c.3482-116T>G (n.3482-116T>G) c.428-116T>G (n.428-116T>G) n.1522-116T>G n.1318-116T>G c.4457-116T>G (n.4457-116T>G) n.52-116T>G n.1416-116T>G c.242-1654T>G (n.242-1654T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679613C>T | CA2587871951 | C3 | n.2805-117G>A c.2366-117G>A (n.2366-117G>A) c.3482-117G>A (n.3482-117G>A) c.428-117G>A (n.428-117G>A) n.1522-117G>A n.1318-117G>A c.4457-117G>A (n.4457-117G>A) n.52-117G>A n.1416-117G>A c.242-1655G>A (n.242-1655G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679614C= | CA2320550513 | C3 | n.2805-118G= c.2366-118G= (n.2366-118G=) c.3482-118G= (n.3482-118G=) c.428-118G= (n.428-118G=) n.1522-118G= n.1318-118G= c.4457-118G= (n.4457-118G=) n.52-118G= n.1416-118G= c.242-1656G= (n.242-1656G=) | |
| 19 | g.6679614C>T | CA993063295 | C3 | n.2805-118G>A c.2366-118G>A (n.2366-118G>A) c.3482-118G>A (n.3482-118G>A) c.428-118G>A (n.428-118G>A) n.1522-118G>A n.1318-118G>A c.4457-118G>A (n.4457-118G>A) n.52-118G>A n.1416-118G>A c.242-1656G>A (n.242-1656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679615C>T | CA2587871952 | C3 | n.2805-119G>A c.2366-119G>A (n.2366-119G>A) c.3482-119G>A (n.3482-119G>A) c.428-119G>A (n.428-119G>A) n.1522-119G>A n.1318-119G>A c.4457-119G>A (n.4457-119G>A) n.52-119G>A n.1416-119G>A c.242-1657G>A (n.242-1657G>A) | gnomAD v4 |
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