UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679399G>A | CA2580097024 | C3 | n.2894+8C>T c.2455+8C>T (n.2455+8C>T) c.3571+8C>T (n.3571+8C>T) c.517+8C>T (n.517+8C>T) n.1611+8C>T n.1407+8C>T c.4546+8C>T (n.4546+8C>T) n.149C>T n.1505+8C>T c.242-1441C>T (n.242-1441C>T) | ClinVar |
| 19 | g.6679399G>T | CA2587871851 | C3 | n.2894+8C>A c.2455+8C>A (n.2455+8C>A) c.3571+8C>A (n.3571+8C>A) c.517+8C>A (n.517+8C>A) n.1611+8C>A n.1407+8C>A c.4546+8C>A (n.4546+8C>A) n.149C>A n.1505+8C>A c.242-1441C>A (n.242-1441C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679400A>T | CA2587871852 | C3 | n.2894+7T>A c.2455+7T>A (n.2455+7T>A) c.3571+7T>A (n.3571+7T>A) c.517+7T>A (n.517+7T>A) n.1611+7T>A n.1407+7T>A c.4546+7T>A (n.4546+7T>A) n.148T>A n.1505+7T>A c.242-1442T>A (n.242-1442T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679401A>C | CA2587871853 | C3 | n.2894+6T>G c.2455+6T>G (n.2455+6T>G) c.3571+6T>G (n.3571+6T>G) c.517+6T>G (n.517+6T>G) n.1611+6T>G n.1407+6T>G c.4546+6T>G (n.4546+6T>G) n.147T>G n.1505+6T>G c.242-1443T>G (n.242-1443T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>C | CA2587871854 | C3 | n.2894+4A>G c.2455+4A>G (n.2455+4A>G) c.3571+4A>G (n.3571+4A>G) c.517+4A>G (n.517+4A>G) n.1611+4A>G n.1407+4A>G c.4546+4A>G (n.4546+4A>G) n.145A>G n.1505+4A>G c.242-1445A>G (n.242-1445A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>G | CA2587871855 | C3 | n.2894+4A>C c.2455+4A>C (n.2455+4A>C) c.3571+4A>C (n.3571+4A>C) c.517+4A>C (n.517+4A>C) n.1611+4A>C n.1407+4A>C c.4546+4A>C (n.4546+4A>C) n.145A>C n.1505+4A>C c.242-1445A>C (n.242-1445A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679405A= | CA2320550407 | C3 | n.2894+2T= c.2455+2T= (n.2455+2T=) c.3571+2T= (n.3571+2T=) c.517+2T= (n.517+2T=) n.1611+2T= n.1407+2T= c.4546+2T= (n.4546+2T=) n.143T= n.1505+2T= c.242-1447T= (n.242-1447T=) | |
| 19 | g.6679405A>C | CA304771687 | C3 | n.2894+2T>G c.2455+2T>G (n.2455+2T>G) c.3571+2T>G (n.3571+2T>G) c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.1611+2T>G n.1407+2T>G c.4546+2T>G (n.4546+2T>G) n.143T>G n.1505+2T>G c.242-1447T>G (n.242-1447T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679405A>G | CA403612509 | C3 | n.2894+2T>C c.2455+2T>C (n.2455+2T>C) c.3571+2T>C (n.3571+2T>C) c.517+2T>C (n.517+2T>C) n.1611+2T>C n.1407+2T>C c.4546+2T>C (n.4546+2T>C) n.143T>C n.1505+2T>C c.242-1447T>C (n.242-1447T>C) | |
| 19 | g.6679405A>T | CA304771688 | C3 | n.2894+2T>A c.2455+2T>A (n.2455+2T>A) c.3571+2T>A (n.3571+2T>A) c.517+2T>A (n.517+2T>A) n.1611+2T>A n.1407+2T>A c.4546+2T>A (n.4546+2T>A) n.143T>A n.1505+2T>A c.242-1447T>A (n.242-1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679406C>A | CA403612519 | C3 | n.2894+1G>T c.2455+1G>T (n.2455+1G>T) c.3571+1G>T (n.3571+1G>T) c.517+1G>T (n.517+1G>T) n.1611+1G>T n.1407+1G>T c.4546+1G>T (n.4546+1G>T) n.142G>T n.1505+1G>T c.242-1448G>T (n.242-1448G>T) | |
| 19 | g.6679406C>G | CA403612525 | C3 | n.2894+1G>C c.2455+1G>C (n.2455+1G>C) c.3571+1G>C (n.3571+1G>C) c.517+1G>C (n.517+1G>C) n.1611+1G>C n.1407+1G>C c.4546+1G>C (n.4546+1G>C) n.142G>C n.1505+1G>C c.242-1448G>C (n.242-1448G>C) | |
| 19 | g.6679406C>T | CA403612522 | C3 | n.2894+1G>A c.2455+1G>A (n.2455+1G>A) c.3571+1G>A (n.3571+1G>A) c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.1611+1G>A n.1407+1G>A c.4546+1G>A (n.4546+1G>A) n.142G>A n.1505+1G>A c.242-1448G>A (n.242-1448G>A) | |
| 19 | g.6679407C>A | CA403612528 | C3 | n.2894G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.517G>T (n.517G>T) n.1611G>T n.1407G>T c.4546G>T (p.Glu1516Ter) n.141G>T n.1505G>T c.242-1449G>T (n.242-1449G>T) | |
| 19 | g.6679407C>G | CA403612531 | C3 | n.2894G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.517G>C (n.517G>C) n.1611G>C n.1407G>C c.4546G>C (p.Glu1516Gln) n.141G>C n.1505G>C c.242-1449G>C (n.242-1449G>C) | |
| 19 | g.6679407C>T | CA403612535 | C3 | n.2894G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.517G>A (n.517G>A) n.1611G>A n.1407G>A c.4546G>A (p.Glu1516Lys) n.141G>A n.1505G>A c.242-1449G>A (n.242-1449G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679408C>A | CA403612538 | C3 | n.2893G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.516G>T (n.516G>T) n.1610G>T n.1406G>T c.4545G>T (p.Glu1515Asp) n.140G>T n.1504G>T c.242-1450G>T (n.242-1450G>T) | |
| 19 | g.6679408C>G | CA403612543 | C3 | n.2893G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.516G>C (n.516G>C) n.1610G>C n.1406G>C c.4545G>C (p.Glu1515Asp) n.140G>C n.1504G>C c.242-1450G>C (n.242-1450G>C) | |
| 19 | g.6679408C>T | CA505120194 | C3 | n.2893G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.3570G>A (p.Glu1190=) c.516G>A (n.516G>A) n.1610G>A n.1406G>A c.4545G>A (p.Glu1515=) n.140G>A n.1504G>A c.242-1450G>A (n.242-1450G>A) | |
| 19 | g.6679409T>A | CA403612546 | C3 | n.2892A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.515A>T (n.515A>T) n.1609A>T n.1405A>T c.4544A>T (p.Glu1515Val) n.139A>T n.1503A>T c.242-1451A>T (n.242-1451A>T) | |
| 19 | g.6679409T>C | CA403612547 | C3 | n.2892A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.515A>G (n.515A>G) n.1609A>G n.1405A>G c.4544A>G (p.Glu1515Gly) n.139A>G n.1503A>G c.242-1451A>G (n.242-1451A>G) | |
| 19 | g.6679409T>G | CA403612549 | C3 | n.2892A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.515A>C (n.515A>C) n.1609A>C n.1405A>C c.4544A>C (p.Glu1515Ala) n.139A>C n.1503A>C c.242-1451A>C (n.242-1451A>C) | |
| 19 | g.6679410C>A | CA403612552 | C3 | n.2891G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.514G>T (n.514G>T) n.1608G>T n.1404G>T c.4543G>T (p.Glu1515Ter) n.138G>T n.1502G>T c.242-1452G>T (n.242-1452G>T) | |
| 19 | g.6679410C>G | CA403612553 | C3 | n.2891G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.514G>C (n.514G>C) n.1608G>C n.1404G>C c.4543G>C (p.Glu1515Gln) n.138G>C n.1502G>C c.242-1452G>C (n.242-1452G>C) | ClinVar |
| 19 | g.6679410C>T | CA403612555 | C3 | n.2891G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.514G>A (n.514G>A) n.1608G>A n.1404G>A c.4543G>A (p.Glu1515Lys) n.138G>A n.1502G>A c.242-1452G>A (n.242-1452G>A) | |
| 19 | g.6679411A>C | CA505120209 | C3 | n.2890T>G c.2451T>G (p.Ala817=) c.3567T>G (p.Ala1189=) c.513T>G (n.513T>G) n.1607T>G n.1403T>G c.4542T>G (p.Ala1514=) n.137T>G n.1501T>G c.242-1453T>G (n.242-1453T>G) | |
| 19 | g.6679411A>G | CA505120207 | C3 | n.2890T>C c.2451T>C (p.Ala817=) c.3567T>C (p.Ala1189=) c.513T>C (n.513T>C) n.1607T>C n.1403T>C c.4542T>C (p.Ala1514=) n.137T>C n.1501T>C c.242-1453T>C (n.242-1453T>C) | |
| 19 | g.6679411A>T | CA505120205 | C3 | n.2890T>A c.2451T>A (p.Ala817=) c.3567T>A (p.Ala1189=) c.513T>A (n.513T>A) n.1607T>A n.1403T>A c.4542T>A (p.Ala1514=) n.137T>A n.1501T>A c.242-1453T>A (n.242-1453T>A) | |
| 19 | g.6679412G>A | CA403612557 | C3 | n.2889C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.512C>T (n.512C>T) n.1606C>T n.1402C>T c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.136C>T n.1500C>T c.242-1454C>T (n.242-1454C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679412G>C | CA403612560 | C3 | n.2889C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.1606C>G n.1402C>G c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.136C>G n.1500C>G c.242-1454C>G (n.242-1454C>G) | |
| 19 | g.6679412G>T | CA403612559 | C3 | n.2889C>A c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.1606C>A n.1402C>A c.4541C>A (p.Ala1514Asp) n.136C>A n.1500C>A c.242-1454C>A (n.242-1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679413C>A | CA403612563 | C3 | n.2888G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.1605G>T n.1401G>T c.4540G>T (p.Ala1514Ser) n.135G>T n.1499G>T c.242-1455G>T (n.242-1455G>T) | |
| 19 | g.6679413C>G | CA403612568 | C3 | n.2888G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.1605G>C n.1401G>C c.4540G>C (p.Ala1514Pro) n.135G>C n.1499G>C c.242-1455G>C (n.242-1455G>C) | |
| 19 | g.6679413C>T | CA403612566 | C3 | n.2888G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.1605G>A n.1401G>A c.4540G>A (p.Ala1514Thr) n.135G>A n.1499G>A c.242-1455G>A (n.242-1455G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679414A>C | CA403612571 | C3 | n.2887T>G c.2448T>G (p.Cys816Trp) c.3564T>G (p.Cys1188Trp) c.510T>G (n.510T>G) n.1604T>G n.1400T>G c.4539T>G (p.Cys1513Trp) n.134T>G n.1498T>G c.242-1456T>G (n.242-1456T>G) | |
| 19 | g.6679414A>G | CA505120222 | C3 | n.2887T>C c.2448T>C (p.Cys816=) c.3564T>C (p.Cys1188=) c.510T>C (n.510T>C) n.1604T>C n.1400T>C c.4539T>C (p.Cys1513=) n.134T>C n.1498T>C c.242-1456T>C (n.242-1456T>C) | |
| 19 | g.6679414A>T | CA403612575 | C3 | n.2887T>A c.2448T>A (p.Cys816Ter) c.3564T>A (p.Cys1188Ter) c.510T>A (n.510T>A) n.1604T>A n.1400T>A c.4539T>A (p.Cys1513Ter) n.134T>A n.1498T>A c.242-1456T>A (n.242-1456T>A) | |
| 19 | g.6679415C>A | CA403612576 | C3 | n.2886G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) c.3563G>T (p.Cys1188Phe) c.509G>T (n.509G>T) n.1603G>T n.1399G>T c.4538G>T (p.Cys1513Phe) n.133G>T n.1497G>T c.242-1457G>T (n.242-1457G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679415C= | CA2320550408 | C3 | n.2886G= c.2447G= (p.Cys816=) c.3563G= (p.Cys1188=) c.509G= (n.509G=) n.1603G= n.1399G= c.4538G= (p.Cys1513=) n.133G= n.1497G= c.242-1457G= (n.242-1457G=) | |
| 19 | g.6679415C>G | CA403612578 | C3 | n.2886G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) c.3563G>C (p.Cys1188Ser) c.509G>C (n.509G>C) n.1603G>C n.1399G>C c.4538G>C (p.Cys1513Ser) n.133G>C n.1497G>C c.242-1457G>C (n.242-1457G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679415C>T | CA403612582 | C3 | n.2886G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.3563G>A (p.Cys1188Tyr) c.509G>A (n.509G>A) n.1603G>A n.1399G>A c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) n.133G>A n.1497G>A c.242-1457G>A (n.242-1457G>A) | |
| 19 | g.6679416A= | CA2320550409 | C3 | n.2885T= c.2446T= (p.Cys816=) c.3562T= (p.Cys1188=) c.508T= (n.508T=) n.1602T= n.1398T= c.4537T= (p.Cys1513=) n.132T= n.1496T= c.242-1458T= (n.242-1458T=) | |
| 19 | g.6679416A>C | CA403612584 | C3 | n.2885T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) c.3562T>G (p.Cys1188Gly) c.508T>G (n.508T>G) n.1602T>G n.1398T>G c.4537T>G (p.Cys1513Gly) n.132T>G n.1496T>G c.242-1458T>G (n.242-1458T>G) | |
| 19 | g.6679416A>G | CA403612586 | C3 | n.2885T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) c.3562T>C (p.Cys1188Arg) c.508T>C (n.508T>C) n.1602T>C n.1398T>C c.4537T>C (p.Cys1513Arg) n.132T>C n.1496T>C c.242-1458T>C (n.242-1458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679416A>T | CA403612589 | C3 | n.2885T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) c.3562T>A (p.Cys1188Ser) c.508T>A (n.508T>A) n.1602T>A n.1398T>A c.4537T>A (p.Cys1513Ser) n.132T>A n.1496T>A c.242-1458T>A (n.242-1458T>A) | |
| 19 | g.6679417G>A | CA304771689 | C3 | n.2884C>T c.2445C>T (p.Arg815=) c.3561C>T (p.Arg1187=) c.507C>T (n.507C>T) n.1601C>T n.1397C>T c.4536C>T (p.Arg1512=) n.131C>T n.1495C>T c.242-1459C>T (n.242-1459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679417G>C | CA505120236 | C3 | n.2884C>G c.2445C>G (p.Arg815=) c.3561C>G (p.Arg1187=) c.507C>G (n.507C>G) n.1601C>G n.1397C>G c.4536C>G (p.Arg1512=) n.131C>G n.1495C>G c.242-1459C>G (n.242-1459C>G) | |
| 19 | g.6679417G= | CA2320550410 | C3 | n.2884C= c.2445C= (p.Arg815=) c.3561C= (p.Arg1187=) c.507C= (n.507C=) n.1601C= n.1397C= c.4536C= (p.Arg1512=) n.131C= n.1495C= c.242-1459C= (n.242-1459C=) | |
| 19 | g.6679417G>T | CA505120238 | C3 | n.2884C>A c.2445C>A (p.Arg815=) c.3561C>A (p.Arg1187=) c.507C>A (n.507C>A) n.1601C>A n.1397C>A c.4536C>A (p.Arg1512=) n.131C>A n.1495C>A c.242-1459C>A (n.242-1459C>A) | |
| 19 | g.6679418C>A | CA403612592 | C3 | n.2883G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) c.506G>T (n.506G>T) n.1600G>T n.1396G>T c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.130G>T n.1494G>T c.242-1460G>T (n.242-1460G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679418C= | CA2320550411 | C3 | n.2883G= c.2444G= (p.Arg815=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.506G= (n.506G=) n.1600G= n.1396G= c.4535G= (p.Arg1512=) n.130G= n.1494G= c.242-1460G= (n.242-1460G=) | |
| 19 | g.6679418C>G | CA403612594 | C3 | n.2883G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) c.506G>C (n.506G>C) n.1600G>C n.1396G>C c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.130G>C n.1494G>C c.242-1460G>C (n.242-1460G>C) | |
| 19 | g.6679418C>T | CA9128367 | C3 | n.2883G>A c.2444G>A (p.Arg815His) c.3560G>A (p.Arg1187His) c.506G>A (n.506G>A) n.1600G>A n.1396G>A c.4535G>A (p.Arg1512His) n.130G>A n.1494G>A c.242-1460G>A (n.242-1460G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679419G>A | CA403612610 | C3 | n.2882C>T c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.3559C>T (p.Arg1187Cys) c.505C>T (n.505C>T) n.1599C>T n.1395C>T c.4534C>T (p.Arg1512Cys) n.129C>T n.1493C>T c.242-1461C>T (n.242-1461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679419G>C | CA403612607 | C3 | n.2882C>G c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.3559C>G (p.Arg1187Gly) c.505C>G (n.505C>G) n.1599C>G n.1395C>G c.4534C>G (p.Arg1512Gly) n.129C>G n.1493C>G c.242-1461C>G (n.242-1461C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679419G= | CA2320550412 | C3 | n.2882C= c.2443C= (p.Arg815=) c.3559C= (p.Arg1187=) c.505C= (n.505C=) n.1599C= n.1395C= c.4534C= (p.Arg1512=) n.129C= n.1493C= c.242-1461C= (n.242-1461C=) | |
| 19 | g.6679419G>T | CA403612604 | C3 | n.2882C>A c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.3559C>A (p.Arg1187Ser) c.505C>A (n.505C>A) n.1599C>A n.1395C>A c.4534C>A (p.Arg1512Ser) n.129C>A n.1493C>A c.242-1461C>A (n.242-1461C>A) | |
| 19 | g.6679420G>A | CA505120248 | C3 | n.2881C>T c.2442C>T (p.Cys814=) c.3558C>T (p.Cys1186=) c.504C>T (n.504C>T) n.1598C>T n.1394C>T c.4533C>T (p.Cys1511=) n.128C>T n.1492C>T c.242-1462C>T (n.242-1462C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679420G>C | CA403612613 | C3 | n.2881C>G c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.3558C>G (p.Cys1186Trp) c.504C>G (n.504C>G) n.1598C>G n.1394C>G c.4533C>G (p.Cys1511Trp) n.128C>G n.1492C>G c.242-1462C>G (n.242-1462C>G) | |
| 19 | g.6679420G>T | CA403612616 | C3 | n.2881C>A c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.3558C>A (p.Cys1186Ter) c.504C>A (n.504C>A) n.1598C>A n.1394C>A c.4533C>A (p.Cys1511Ter) n.128C>A n.1492C>A c.242-1462C>A (n.242-1462C>A) | |
| 19 | g.6679421C>A | CA403612620 | C3 | n.2880G>T c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.3557G>T (p.Cys1186Phe) c.503G>T (n.503G>T) n.1597G>T n.1393G>T c.4532G>T (p.Cys1511Phe) n.127G>T n.1491G>T c.242-1463G>T (n.242-1463G>T) | |
| 19 | g.6679421C>G | CA403612622 | C3 | n.2880G>C c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.3557G>C (p.Cys1186Ser) c.503G>C (n.503G>C) n.1597G>C n.1393G>C c.4532G>C (p.Cys1511Ser) n.127G>C n.1491G>C c.242-1463G>C (n.242-1463G>C) | |
| 19 | g.6679421C>T | CA403612626 | C3 | n.2880G>A c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.3557G>A (p.Cys1186Tyr) c.503G>A (n.503G>A) n.1597G>A n.1393G>A c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) n.127G>A n.1491G>A c.242-1463G>A (n.242-1463G>A) | |
| 19 | g.6679422A>C | CA403612628 | C3 | n.2879T>G c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.3556T>G (p.Cys1186Gly) c.502T>G (n.502T>G) n.1596T>G n.1392T>G c.4531T>G (p.Cys1511Gly) n.126T>G n.1490T>G c.242-1464T>G (n.242-1464T>G) | |
| 19 | g.6679422A>G | CA403612630 | C3 | n.2879T>C c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.3556T>C (p.Cys1186Arg) c.502T>C (n.502T>C) n.1596T>C n.1392T>C c.4531T>C (p.Cys1511Arg) n.126T>C n.1490T>C c.242-1464T>C (n.242-1464T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679422A>T | CA403612638 | C3 | n.2879T>A c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.3556T>A (p.Cys1186Ser) c.502T>A (n.502T>A) n.1596T>A n.1392T>A c.4531T>A (p.Cys1511Ser) n.126T>A n.1490T>A c.242-1464T>A (n.242-1464T>A) | |
| 19 | g.6679423C>A | CA505120260 | C3 | n.2878G>T c.2439G>T (p.Leu813=) c.3555G>T (p.Leu1185=) c.501G>T (n.501G>T) n.1595G>T n.1391G>T c.4530G>T (p.Leu1510=) n.125G>T n.1489G>T c.242-1465G>T (n.242-1465G>T) | |
| 19 | g.6679423C= | CA2320550413 | C3 | n.2878G= c.2439G= (p.Leu813=) c.3555G= (p.Leu1185=) c.501G= (n.501G=) n.1595G= n.1391G= c.4530G= (p.Leu1510=) n.125G= n.1489G= c.242-1465G= (n.242-1465G=) | |
| 19 | g.6679423C>G | CA505120262 | C3 | n.2878G>C c.2439G>C (p.Leu813=) c.3555G>C (p.Leu1185=) c.501G>C (n.501G>C) n.1595G>C n.1391G>C c.4530G>C (p.Leu1510=) n.125G>C n.1489G>C c.242-1465G>C (n.242-1465G>C) | |
| 19 | g.6679423C>T | CA304771690 | C3 | n.2878G>A c.2439G>A (p.Leu813=) c.3555G>A (p.Leu1185=) c.501G>A (n.501G>A) n.1595G>A n.1391G>A c.4530G>A (p.Leu1510=) n.125G>A n.1489G>A c.242-1465G>A (n.242-1465G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679424A>C | CA403612646 | C3 | n.2877T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.500T>G (n.500T>G) n.1594T>G n.1390T>G c.4529T>G (p.Leu1510Arg) n.124T>G n.1488T>G c.242-1466T>G (n.242-1466T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679424A>G | CA403612649 | C3 | n.2877T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.500T>C (n.500T>C) n.1594T>C n.1390T>C c.4529T>C (p.Leu1510Pro) n.124T>C n.1488T>C c.242-1466T>C (n.242-1466T>C) | |
| 19 | g.6679424A>T | CA403612651 | C3 | n.2877T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.3554T>A (p.Leu1185Gln) c.500T>A (n.500T>A) n.1594T>A n.1390T>A c.4529T>A (p.Leu1510Gln) n.124T>A n.1488T>A c.242-1466T>A (n.242-1466T>A) | |
| 19 | g.6679425G>A | CA9128368 | C3 | n.2876C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.3553C>T (p.Leu1185=) c.499C>T (n.499C>T) n.1593C>T n.1389C>T c.4528C>T (p.Leu1510=) n.123C>T n.1487C>T c.242-1467C>T (n.242-1467C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679425G>C | CA403612656 | C3 | n.2876C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.499C>G (n.499C>G) n.1593C>G n.1389C>G c.4528C>G (p.Leu1510Val) n.123C>G n.1487C>G c.242-1467C>G (n.242-1467C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679425G= | CA2320550414 | C3 | n.2876C= c.2437C= (p.Leu813=) c.3553C= (p.Leu1185=) c.499C= (n.499C=) n.1593C= n.1389C= c.4528C= (p.Leu1510=) n.123C= n.1487C= c.242-1467C= (n.242-1467C=) | |
| 19 | g.6679425G>T | CA403612654 | C3 | n.2876C>A c.2437C>A (p.Leu813Met) c.3553C>A (p.Leu1185Met) c.499C>A (n.499C>A) n.1593C>A n.1389C>A c.4528C>A (p.Leu1510Met) n.123C>A n.1487C>A c.242-1467C>A (n.242-1467C>A) | |
| 19 | g.6679426T>A | CA403612660 | C3 | n.2875A>T c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.498A>T (n.498A>T) n.1592A>T n.1388A>T c.4527A>T (p.Glu1509Asp) n.122A>T n.1486A>T c.242-1468A>T (n.242-1468A>T) | |
| 19 | g.6679426T>C | CA505120277 | C3 | n.2875A>G c.2436A>G (p.Glu812=) c.3552A>G (p.Glu1184=) c.498A>G (n.498A>G) n.1592A>G n.1388A>G c.4527A>G (p.Glu1509=) n.122A>G n.1486A>G c.242-1468A>G (n.242-1468A>G) | |
| 19 | g.6679426T>G | CA403612662 | C3 | n.2875A>C c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.498A>C (n.498A>C) n.1592A>C n.1388A>C c.4527A>C (p.Glu1509Asp) n.122A>C n.1486A>C c.242-1468A>C (n.242-1468A>C) | |
| 19 | g.6679427T>A | CA403612663 | C3 | n.2874A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.497A>T (n.497A>T) n.1591A>T n.1387A>T c.4526A>T (p.Glu1509Val) n.121A>T n.1485A>T c.242-1469A>T (n.242-1469A>T) | |
| 19 | g.6679427T>C | CA403612666 | C3 | n.2874A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.497A>G (n.497A>G) n.1591A>G n.1387A>G c.4526A>G (p.Glu1509Gly) n.121A>G n.1485A>G c.242-1469A>G (n.242-1469A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679427T>G | CA403612668 | C3 | n.2874A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.497A>C (n.497A>C) n.1591A>C n.1387A>C c.4526A>C (p.Glu1509Ala) n.121A>C n.1485A>C c.242-1469A>C (n.242-1469A>C) | |
| 19 | g.6679427T= | CA2320550415 | C3 | n.2874A= c.2435A= (p.Glu812=) c.3551A= (p.Glu1184=) c.497A= (n.497A=) n.1591A= n.1387A= c.4526A= (p.Glu1509=) n.121A= n.1485A= c.242-1469A= (n.242-1469A=) | |
| 19 | g.6679428C>A | CA403612670 | C3 | n.2873G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.496G>T (n.496G>T) n.1590G>T n.1386G>T c.4525G>T (p.Glu1509Ter) n.120G>T n.1484G>T c.242-1470G>T (n.242-1470G>T) | |
| 19 | g.6679428C= | CA2320550416 | C3 | n.2873G= c.2434G= (p.Glu812=) c.3550G= (p.Glu1184=) c.496G= (n.496G=) n.1590G= n.1386G= c.4525G= (p.Glu1509=) n.120G= n.1484G= c.242-1470G= (n.242-1470G=) | |
| 19 | g.6679428C>G | CA403612669 | C3 | n.2873G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.496G>C (n.496G>C) n.1590G>C n.1386G>C c.4525G>C (p.Glu1509Gln) n.120G>C n.1484G>C c.242-1470G>C (n.242-1470G>C) | |
| 19 | g.6679428C>T | CA304771703 | C3 | n.2873G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.496G>A (n.496G>A) n.1590G>A n.1386G>A c.4525G>A (p.Glu1509Lys) n.120G>A n.1484G>A c.242-1470G>A (n.242-1470G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679429A= | CA2320550417 | C3 | n.2872T= c.2433T= (p.Asp811=) c.3549T= (p.Asp1183=) c.495T= (n.495T=) n.1589T= n.1385T= c.4524T= (p.Asp1508=) n.119T= n.1483T= c.242-1471T= (n.242-1471T=) | |
| 19 | g.6679429A>C | CA403612672 | C3 | n.2872T>G c.2433T>G (p.Asp811Glu) c.3549T>G (p.Asp1183Glu) c.495T>G (n.495T>G) n.1589T>G n.1385T>G c.4524T>G (p.Asp1508Glu) n.119T>G n.1483T>G c.242-1471T>G (n.242-1471T>G) | |
| 19 | g.6679429A>G | CA9128369 | C3 | n.2872T>C c.2433T>C (p.Asp811=) c.3549T>C (p.Asp1183=) c.495T>C (n.495T>C) n.1589T>C n.1385T>C c.4524T>C (p.Asp1508=) n.119T>C n.1483T>C c.242-1471T>C (n.242-1471T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679429A>T | CA403612676 | C3 | n.2872T>A c.2433T>A (p.Asp811Glu) c.3549T>A (p.Asp1183Glu) c.495T>A (n.495T>A) n.1589T>A n.1385T>A c.4524T>A (p.Asp1508Glu) n.119T>A n.1483T>A c.242-1471T>A (n.242-1471T>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6679430T>A | CA403612679 | C3 | n.2871A>T c.2432A>T (p.Asp811Val) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.494A>T (n.494A>T) n.1588A>T n.1384A>T c.4523A>T (p.Asp1508Val) n.118A>T n.1482A>T c.242-1472A>T (n.242-1472A>T) | |
| 19 | g.6679430T>C | CA403612680 | C3 | n.2871A>G c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.494A>G (n.494A>G) n.1588A>G n.1384A>G c.4523A>G (p.Asp1508Gly) n.118A>G n.1482A>G c.242-1472A>G (n.242-1472A>G) | |
| 19 | g.6679430T>G | CA403612681 | C3 | n.2871A>C c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.494A>C (n.494A>C) n.1588A>C n.1384A>C c.4523A>C (p.Asp1508Ala) n.118A>C n.1482A>C c.242-1472A>C (n.242-1472A>C) | |
| 19 | g.6679431C>A | CA403612683 | C3 | n.2870G>T c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) c.493G>T (n.493G>T) n.1587G>T n.1383G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.117G>T n.1481G>T c.242-1473G>T (n.242-1473G>T) | |
| 19 | g.6679431C>G | CA403612687 | C3 | n.2870G>C c.2431G>C (p.Asp811His) c.3547G>C (p.Asp1183His) c.493G>C (n.493G>C) n.1587G>C n.1383G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.117G>C n.1481G>C c.242-1473G>C (n.242-1473G>C) | |
| 19 | g.6679431C>T | CA403612685 | C3 | n.2870G>A c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) c.493G>A (n.493G>A) n.1587G>A n.1383G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.117G>A n.1481G>A c.242-1473G>A (n.242-1473G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679432A= | CA2320550418 | C3 | n.2869T= c.2430T= (p.Arg810=) c.3546T= (p.Arg1182=) c.492T= (n.492T=) n.1586T= n.1382T= c.4521T= (p.Arg1507=) n.116T= n.1480T= c.242-1474T= (n.242-1474T=) | |
| 19 | g.6679432A>C | CA505120304 | C3 | n.2869T>G c.2430T>G (p.Arg810=) c.3546T>G (p.Arg1182=) c.492T>G (n.492T>G) n.1586T>G n.1382T>G c.4521T>G (p.Arg1507=) n.116T>G n.1480T>G c.242-1474T>G (n.242-1474T>G) | |
| 19 | g.6679432A>G | CA505120308 | C3 | n.2869T>C c.2430T>C (p.Arg810=) c.3546T>C (p.Arg1182=) c.492T>C (n.492T>C) n.1586T>C n.1382T>C c.4521T>C (p.Arg1507=) n.116T>C n.1480T>C c.242-1474T>C (n.242-1474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679432A>T | CA505120306 | C3 | n.2869T>A c.2430T>A (p.Arg810=) c.3546T>A (p.Arg1182=) c.492T>A (n.492T>A) n.1586T>A n.1382T>A c.4521T>A (p.Arg1507=) n.116T>A n.1480T>A c.242-1474T>A (n.242-1474T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679433C>A | CA403612690 | C3 | n.2868G>T c.2429G>T (p.Arg810Leu) c.3545G>T (p.Arg1182Leu) c.491G>T (n.491G>T) n.1585G>T n.1381G>T c.4520G>T (p.Arg1507Leu) n.115G>T n.1479G>T c.242-1475G>T (n.242-1475G>T) | |
| 19 | g.6679433C= | CA2320550419 | C3 | n.2868G= c.2429G= (p.Arg810=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.491G= (n.491G=) n.1585G= n.1381G= c.4520G= (p.Arg1507=) n.115G= n.1479G= c.242-1475G= (n.242-1475G=) | |
| 19 | g.6679433C>G | CA403612692 | C3 | n.2868G>C c.2429G>C (p.Arg810Pro) c.3545G>C (p.Arg1182Pro) c.491G>C (n.491G>C) n.1585G>C n.1381G>C c.4520G>C (p.Arg1507Pro) n.115G>C n.1479G>C c.242-1475G>C (n.242-1475G>C) | |
| 19 | g.6679433C>T | CA9128370 | C3 | n.2868G>A c.2429G>A (p.Arg810His) c.3545G>A (p.Arg1182His) c.491G>A (n.491G>A) n.1585G>A n.1381G>A c.4520G>A (p.Arg1507His) n.115G>A n.1479G>A c.242-1475G>A (n.242-1475G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679434G>A | CA403612698 | C3 | n.2867C>T c.2428C>T (p.Arg810Cys) c.3544C>T (p.Arg1182Cys) c.490C>T (n.490C>T) n.1584C>T n.1380C>T c.4519C>T (p.Arg1507Cys) n.114C>T n.1478C>T c.242-1476C>T (n.242-1476C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679434G>C | CA403612699 | C3 | n.2867C>G c.2428C>G (p.Arg810Gly) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.490C>G (n.490C>G) n.1584C>G n.1380C>G c.4519C>G (p.Arg1507Gly) n.114C>G n.1478C>G c.242-1476C>G (n.242-1476C>G) | |
| 19 | g.6679434G= | CA2320550420 | C3 | n.2867C= c.2428C= (p.Arg810=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.490C= (n.490C=) n.1584C= n.1380C= c.4519C= (p.Arg1507=) n.114C= n.1478C= c.242-1476C= (n.242-1476C=) | |
| 19 | g.6679434G>T | CA403612702 | C3 | n.2867C>A c.2428C>A (p.Arg810Ser) c.3544C>A (p.Arg1182Ser) c.490C>A (n.490C>A) n.1584C>A n.1380C>A c.4519C>A (p.Arg1507Ser) n.114C>A n.1478C>A c.242-1476C>A (n.242-1476C>A) | |
| 19 | g.6679435G>A | CA505120318 | C3 | n.2866C>T c.2427C>T (p.Cys809=) c.3543C>T (p.Cys1181=) c.489C>T (n.489C>T) n.1583C>T n.1379C>T c.4518C>T (p.Cys1506=) n.113C>T n.1477C>T c.242-1477C>T (n.242-1477C>T) | |
| 19 | g.6679435G>C | CA403612704 | C3 | n.2866C>G c.2427C>G (p.Cys809Trp) c.3543C>G (p.Cys1181Trp) c.489C>G (n.489C>G) n.1583C>G n.1379C>G c.4518C>G (p.Cys1506Trp) n.113C>G n.1477C>G c.242-1477C>G (n.242-1477C>G) | |
| 19 | g.6679435G>T | CA403612706 | C3 | n.2866C>A c.2427C>A (p.Cys809Ter) c.3543C>A (p.Cys1181Ter) c.489C>A (n.489C>A) n.1583C>A n.1379C>A c.4518C>A (p.Cys1506Ter) n.113C>A n.1477C>A c.242-1477C>A (n.242-1477C>A) | |
| 19 | g.6679436C>A | CA403612708 | C3 | n.2865G>T c.2426G>T (p.Cys809Phe) c.3542G>T (p.Cys1181Phe) c.488G>T (n.488G>T) n.1582G>T n.1378G>T c.4517G>T (p.Cys1506Phe) n.112G>T n.1476G>T c.242-1478G>T (n.242-1478G>T) | |
| 19 | g.6679436C>G | CA403612709 | C3 | n.2865G>C c.2426G>C (p.Cys809Ser) c.3542G>C (p.Cys1181Ser) c.488G>C (n.488G>C) n.1582G>C n.1378G>C c.4517G>C (p.Cys1506Ser) n.112G>C n.1476G>C c.242-1478G>C (n.242-1478G>C) | |
| 19 | g.6679436C>T | CA403612711 | C3 | n.2865G>A c.2426G>A (p.Cys809Tyr) c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) c.488G>A (n.488G>A) n.1582G>A n.1378G>A c.4517G>A (p.Cys1506Tyr) n.112G>A n.1476G>A c.242-1478G>A (n.242-1478G>A) | |
| 19 | g.6679437A>C | CA403612716 | C3 | n.2864T>G c.2425T>G (p.Cys809Gly) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.487T>G (n.487T>G) n.1581T>G n.1377T>G c.4516T>G (p.Cys1506Gly) n.111T>G n.1475T>G c.242-1479T>G (n.242-1479T>G) | |
| 19 | g.6679437A>G | CA403612713 | C3 | n.2864T>C c.2425T>C (p.Cys809Arg) c.3541T>C (p.Cys1181Arg) c.487T>C (n.487T>C) n.1581T>C n.1377T>C c.4516T>C (p.Cys1506Arg) n.111T>C n.1475T>C c.242-1479T>C (n.242-1479T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679437A>T | CA403612715 | C3 | n.2864T>A c.2425T>A (p.Cys809Ser) c.3541T>A (p.Cys1181Ser) c.487T>A (n.487T>A) n.1581T>A n.1377T>A c.4516T>A (p.Cys1506Ser) n.111T>A n.1475T>A c.242-1479T>A (n.242-1479T>A) | |
| 19 | g.6679438G>A | CA505120332 | C3 | n.2863C>T c.2424C>T (p.Leu808=) c.3540C>T (p.Leu1180=) c.486C>T (n.486C>T) n.1580C>T n.1376C>T c.4515C>T (p.Leu1505=) n.110C>T n.1474C>T c.242-1480C>T (n.242-1480C>T) | |
| 19 | g.6679438G>C | CA505120334 | C3 | n.2863C>G c.2424C>G (p.Leu808=) c.3540C>G (p.Leu1180=) c.486C>G (n.486C>G) n.1580C>G n.1376C>G c.4515C>G (p.Leu1505=) n.110C>G n.1474C>G c.242-1480C>G (n.242-1480C>G) | |
| 19 | g.6679438G>T | CA505120337 | C3 | n.2863C>A c.2424C>A (p.Leu808=) c.3540C>A (p.Leu1180=) c.486C>A (n.486C>A) n.1580C>A n.1376C>A c.4515C>A (p.Leu1505=) n.110C>A n.1474C>A c.242-1480C>A (n.242-1480C>A) | |
| 19 | g.6679439A>C | CA403612718 | C3 | n.2862T>G c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.485T>G (n.485T>G) n.1579T>G n.1375T>G c.4514T>G (p.Leu1505Arg) n.109T>G n.1473T>G c.242-1481T>G (n.242-1481T>G) | |
| 19 | g.6679439A>G | CA403612721 | C3 | n.2862T>C c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.485T>C (n.485T>C) n.1579T>C n.1375T>C c.4514T>C (p.Leu1505Pro) n.109T>C n.1473T>C c.242-1481T>C (n.242-1481T>C) | |
| 19 | g.6679439A>T | CA403612720 | C3 | n.2862T>A c.2423T>A (p.Leu808His) c.3539T>A (p.Leu1180His) c.485T>A (n.485T>A) n.1579T>A n.1375T>A c.4514T>A (p.Leu1505His) n.109T>A n.1473T>A c.242-1481T>A (n.242-1481T>A) | |
| 19 | g.6679440G>A | CA9128371 | C3 | n.2861C>T c.2422C>T (p.Leu808Phe) c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.484C>T (n.484C>T) n.1578C>T n.1374C>T c.4513C>T (p.Leu1505Phe) n.108C>T n.1472C>T c.242-1482C>T (n.242-1482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679440G>C | CA304771717 | C3 | n.2861C>G c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.484C>G (n.484C>G) n.1578C>G n.1374C>G c.4513C>G (p.Leu1505Val) n.108C>G n.1472C>G c.242-1482C>G (n.242-1482C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679440G= | CA2320550421 | C3 | n.2861C= c.2422C= (p.Leu808=) c.3538C= (p.Leu1180=) c.484C= (n.484C=) n.1578C= n.1374C= c.4513C= (p.Leu1505=) n.108C= n.1472C= c.242-1482C= (n.242-1482C=) | |
| 19 | g.6679440G>T | CA403612725 | C3 | n.2861C>A c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.484C>A (n.484C>A) n.1578C>A n.1374C>A c.4513C>A (p.Leu1505Ile) n.108C>A n.1472C>A c.242-1482C>A (n.242-1482C>A) | |
| 19 | g.6679441C>A | CA403612727 | C3 | n.2860G>T c.2421G>T (p.Lys807Asn) c.3537G>T (p.Lys1179Asn) c.483G>T (n.483G>T) n.1577G>T n.1373G>T c.4512G>T (p.Lys1504Asn) n.107G>T n.1471G>T c.242-1483G>T (n.242-1483G>T) | |
| 19 | g.6679441C= | CA2320550422 | C3 | n.2860G= c.2421G= (p.Lys807=) c.3537G= (p.Lys1179=) c.483G= (n.483G=) n.1577G= n.1373G= c.4512G= (p.Lys1504=) n.107G= n.1471G= c.242-1483G= (n.242-1483G=) | |
| 19 | g.6679441C>G | CA403612729 | C3 | n.2860G>C c.2421G>C (p.Lys807Asn) c.3537G>C (p.Lys1179Asn) c.483G>C (n.483G>C) n.1577G>C n.1373G>C c.4512G>C (p.Lys1504Asn) n.107G>C n.1471G>C c.242-1483G>C (n.242-1483G>C) | |
| 19 | g.6679441C>T | CA304771723 | C3 | n.2860G>A c.2421G>A (p.Lys807=) c.3537G>A (p.Lys1179=) c.483G>A (n.483G>A) n.1577G>A n.1373G>A c.4512G>A (p.Lys1504=) n.107G>A n.1471G>A c.242-1483G>A (n.242-1483G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679442T>A | CA403612731 | C3 | n.2859A>T c.2420A>T (p.Lys807Met) c.3536A>T (p.Lys1179Met) c.482A>T (n.482A>T) n.1576A>T n.1372A>T c.4511A>T (p.Lys1504Met) n.106A>T n.1470A>T c.242-1484A>T (n.242-1484A>T) | |
| 19 | g.6679442T>C | CA403612734 | C3 | n.2859A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) c.482A>G (n.482A>G) n.1576A>G n.1372A>G c.4511A>G (p.Lys1504Arg) n.106A>G n.1470A>G c.242-1484A>G (n.242-1484A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679442T>G | CA403612736 | C3 | n.2859A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) c.482A>C (n.482A>C) n.1576A>C n.1372A>C c.4511A>C (p.Lys1504Thr) n.106A>C n.1470A>C c.242-1484A>C (n.242-1484A>C) | |
| 19 | g.6679443T>A | CA403612738 | C3 | n.2858A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.481A>T (n.481A>T) n.1575A>T n.1371A>T c.4510A>T (p.Lys1504Ter) n.105A>T n.1469A>T c.242-1485A>T (n.242-1485A>T) | |
| 19 | g.6679443T>C | CA403612740 | C3 | n.2858A>G c.2419A>G (p.Lys807Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.481A>G (n.481A>G) n.1575A>G n.1371A>G c.4510A>G (p.Lys1504Glu) n.105A>G n.1469A>G c.242-1485A>G (n.242-1485A>G) | |
| 19 | g.6679443T>G | CA403612743 | C3 | n.2858A>C c.2419A>C (p.Lys807Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.481A>C (n.481A>C) n.1575A>C n.1371A>C c.4510A>C (p.Lys1504Gln) n.105A>C n.1469A>C c.242-1485A>C (n.242-1485A>C) | |
| 19 | g.6679444G>A | CA9128372 | C3 | n.2857C>T c.2418C>T (p.Asn806=) c.3534C>T (p.Asn1178=) c.480C>T (n.480C>T) n.1574C>T n.1370C>T c.4509C>T (p.Asn1503=) n.104C>T n.1468C>T c.242-1486C>T (n.242-1486C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679444G>C | CA403612747 | C3 | n.2857C>G c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.480C>G (n.480C>G) n.1574C>G n.1370C>G c.4509C>G (p.Asn1503Lys) n.104C>G n.1468C>G c.242-1486C>G (n.242-1486C>G) | |
| 19 | g.6679444G= | CA2320550423 | C3 | n.2857C= c.2418C= (p.Asn806=) c.3534C= (p.Asn1178=) c.480C= (n.480C=) n.1574C= n.1370C= c.4509C= (p.Asn1503=) n.104C= n.1468C= c.242-1486C= (n.242-1486C=) | |
| 19 | g.6679444G>T | CA403612745 | C3 | n.2857C>A c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.480C>A (n.480C>A) n.1574C>A n.1370C>A c.4509C>A (p.Asn1503Lys) n.104C>A n.1468C>A c.242-1486C>A (n.242-1486C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679445T>A | CA403612750 | C3 | n.2856A>T c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.479A>T (n.479A>T) n.1573A>T n.1369A>T c.4508A>T (p.Asn1503Ile) n.103A>T n.1467A>T c.242-1487A>T (n.242-1487A>T) | |
| 19 | g.6679445T>C | CA403612752 | C3 | n.2856A>G c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.479A>G (n.479A>G) n.1573A>G n.1369A>G c.4508A>G (p.Asn1503Ser) n.103A>G n.1467A>G c.242-1487A>G (n.242-1487A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679445T>G | CA403612755 | C3 | n.2856A>C c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.479A>C (n.479A>C) n.1573A>C n.1369A>C c.4508A>C (p.Asn1503Thr) n.103A>C n.1467A>C c.242-1487A>C (n.242-1487A>C) | |
| 19 | g.6679445T= | CA2320550424 | C3 | n.2856A= c.2417A= (p.Asn806=) c.3533A= (p.Asn1178=) c.479A= (n.479A=) n.1573A= n.1369A= c.4508A= (p.Asn1503=) n.103A= n.1467A= c.242-1487A= (n.242-1487A=) | |
| 19 | g.6679446T>A | CA403612758 | C3 | n.2855A>T c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.478A>T (n.478A>T) n.1572A>T n.1368A>T c.4507A>T (p.Asn1503Tyr) n.102A>T n.1466A>T c.242-1488A>T (n.242-1488A>T) | |
| 19 | g.6679446T>C | CA403612760 | C3 | n.2855A>G c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.478A>G (n.478A>G) n.1572A>G n.1368A>G c.4507A>G (p.Asn1503Asp) n.102A>G n.1466A>G c.242-1488A>G (n.242-1488A>G) | |
| 19 | g.6679446T>G | CA403612762 | C3 | n.2855A>C c.2416A>C (p.Asn806His) c.3532A>C (p.Asn1178His) c.478A>C (n.478A>C) n.1572A>C n.1368A>C c.4507A>C (p.Asn1503His) n.102A>C n.1466A>C c.242-1488A>C (n.242-1488A>C) | |
| 19 | g.6679447C>A | CA505120376 | C3 | n.2854G>T c.2415G>T (p.Leu805=) c.3531G>T (p.Leu1177=) c.477G>T (n.477G>T) n.1571G>T n.1367G>T c.4506G>T (p.Leu1502=) n.101G>T n.1465G>T c.242-1489G>T (n.242-1489G>T) | |
| 19 | g.6679447C>G | CA505120378 | C3 | n.2854G>C c.2415G>C (p.Leu805=) c.3531G>C (p.Leu1177=) c.477G>C (n.477G>C) n.1571G>C n.1367G>C c.4506G>C (p.Leu1502=) n.101G>C n.1465G>C c.242-1489G>C (n.242-1489G>C) | |
| 19 | g.6679447C>T | CA505120380 | C3 | n.2854G>A c.2415G>A (p.Leu805=) c.3531G>A (p.Leu1177=) c.477G>A (n.477G>A) n.1571G>A n.1367G>A c.4506G>A (p.Leu1502=) n.101G>A n.1465G>A c.242-1489G>A (n.242-1489G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6679448A>C | CA403612765 | C3 | n.2853T>G c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.476T>G (n.476T>G) n.1570T>G n.1366T>G c.4505T>G (p.Leu1502Arg) n.100T>G n.1464T>G c.242-1490T>G (n.242-1490T>G) | |
| 19 | g.6679448A>G | CA403612767 | C3 | n.2853T>C c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.476T>C (n.476T>C) n.1570T>C n.1366T>C c.4505T>C (p.Leu1502Pro) n.100T>C n.1464T>C c.242-1490T>C (n.242-1490T>C) | |
| 19 | g.6679448A>T | CA403612769 | C3 | n.2853T>A c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) c.476T>A (n.476T>A) n.1570T>A n.1366T>A c.4505T>A (p.Leu1502Gln) n.100T>A n.1464T>A c.242-1490T>A (n.242-1490T>A) | |
| 19 | g.6679449G>A | CA505120387 | C3 | n.2852C>T c.2413C>T (p.Leu805=) c.3529C>T (p.Leu1177=) c.475C>T (n.475C>T) n.1569C>T n.1365C>T c.4504C>T (p.Leu1502=) n.99C>T n.1463C>T c.242-1491C>T (n.242-1491C>T) | |
| 19 | g.6679449G>C | CA403612772 | C3 | n.2852C>G c.2413C>G (p.Leu805Val) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.475C>G (n.475C>G) n.1569C>G n.1365C>G c.4504C>G (p.Leu1502Val) n.99C>G n.1463C>G c.242-1491C>G (n.242-1491C>G) | |
| 19 | g.6679449G= | CA2320550425 | C3 | n.2852C= c.2413C= (p.Leu805=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.475C= (n.475C=) n.1569C= n.1365C= c.4504C= (p.Leu1502=) n.99C= n.1463C= c.242-1491C= (n.242-1491C=) | |
| 19 | g.6679449G>T | CA403612774 | C3 | n.2852C>A c.2413C>A (p.Leu805Met) c.3529C>A (p.Leu1177Met) c.475C>A (n.475C>A) n.1569C>A n.1365C>A c.4504C>A (p.Leu1502Met) n.99C>A n.1463C>A c.242-1491C>A (n.242-1491C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679450C>A | CA403612775 | C3 | n.2851G>T c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.474G>T (n.474G>T) n.1568G>T n.1364G>T c.4503G>T (p.Lys1501Asn) n.98G>T n.1462G>T c.242-1492G>T (n.242-1492G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679450C= | CA2320550426 | C3 | n.2851G= c.2412G= (p.Lys804=) c.3528G= (p.Lys1176=) c.474G= (n.474G=) n.1568G= n.1364G= c.4503G= (p.Lys1501=) n.98G= n.1462G= c.242-1492G= (n.242-1492G=) | |
| 19 | g.6679450C>G | CA403612776 | C3 | n.2851G>C c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.474G>C (n.474G>C) n.1568G>C n.1364G>C c.4503G>C (p.Lys1501Asn) n.98G>C n.1462G>C c.242-1492G>C (n.242-1492G>C) | |
| 19 | g.6679450C>T | CA505120394 | C3 | n.2851G>A c.2412G>A (p.Lys804=) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.474G>A (n.474G>A) n.1568G>A n.1364G>A c.4503G>A (p.Lys1501=) n.98G>A n.1462G>A c.242-1492G>A (n.242-1492G>A) | |
| 19 | g.6679451T>A | CA403612779 | C3 | n.2850A>T c.2411A>T (p.Lys804Met) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.473A>T (n.473A>T) n.1567A>T n.1363A>T c.4502A>T (p.Lys1501Met) n.97A>T n.1461A>T c.242-1493A>T (n.242-1493A>T) | |
| 19 | g.6679451T>C | CA403612778 | C3 | n.2850A>G c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.473A>G (n.473A>G) n.1567A>G n.1363A>G c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.97A>G n.1461A>G c.242-1493A>G (n.242-1493A>G) | |
| 19 | g.6679451T>G | CA403612777 | C3 | n.2850A>C c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.473A>C (n.473A>C) n.1567A>C n.1363A>C c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.97A>C n.1461A>C c.242-1493A>C (n.242-1493A>C) | |
| 19 | g.6679452T>A | CA403612782 | C3 | n.2849A>T c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.472A>T (n.472A>T) n.1566A>T n.1362A>T c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.96A>T n.1460A>T c.242-1494A>T (n.242-1494A>T) | |
| 19 | g.6679452T>C | CA403612780 | C3 | n.2849A>G c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.472A>G (n.472A>G) n.1566A>G n.1362A>G c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.96A>G n.1460A>G c.242-1494A>G (n.242-1494A>G) | |
| 19 | g.6679452T>G | CA403612781 | C3 | n.2849A>C c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.472A>C (n.472A>C) n.1566A>C n.1362A>C c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.96A>C n.1460A>C c.242-1494A>C (n.242-1494A>C) | |
| 19 | g.6679453T>A | CA505120409 | C3 | n.2848A>T c.2409A>T (p.Gly803=) c.3525A>T (p.Gly1175=) c.471A>T (n.471A>T) n.1565A>T n.1361A>T c.4500A>T (p.Gly1500=) n.95A>T n.1459A>T c.242-1495A>T (n.242-1495A>T) | |
| 19 | g.6679453T>C | CA505120407 | C3 | n.2848A>G c.2409A>G (p.Gly803=) c.3525A>G (p.Gly1175=) c.471A>G (n.471A>G) n.1565A>G n.1361A>G c.4500A>G (p.Gly1500=) n.95A>G n.1459A>G c.242-1495A>G (n.242-1495A>G) | |
| 19 | g.6679453T>G | CA505120405 | C3 | n.2848A>C c.2409A>C (p.Gly803=) c.3525A>C (p.Gly1175=) c.471A>C (n.471A>C) n.1565A>C n.1361A>C c.4500A>C (p.Gly1500=) n.95A>C n.1459A>C c.242-1495A>C (n.242-1495A>C) | |
| 19 | g.6679454C>A | CA403612783 | C3 | n.2847G>T c.2408G>T (p.Gly803Val) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.470G>T (n.470G>T) n.1564G>T n.1360G>T c.4499G>T (p.Gly1500Val) n.94G>T n.1458G>T c.242-1496G>T (n.242-1496G>T) | |
| 19 | g.6679454C>G | CA403612784 | C3 | n.2847G>C c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.470G>C (n.470G>C) n.1564G>C n.1360G>C c.4499G>C (p.Gly1500Ala) n.94G>C n.1458G>C c.242-1496G>C (n.242-1496G>C) | |
| 19 | g.6679454C>T | CA403612785 | C3 | n.2847G>A c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.3524G>A (p.Gly1175Glu) c.470G>A (n.470G>A) n.1564G>A n.1360G>A c.4499G>A (p.Gly1500Glu) n.94G>A n.1458G>A c.242-1496G>A (n.242-1496G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679455C>A | CA403612786 | C3 | n.2846G>T c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.3523G>T (p.Gly1175Ter) c.469G>T (n.469G>T) n.1563G>T n.1359G>T c.4498G>T (p.Gly1500Ter) n.93G>T n.1457G>T c.242-1497G>T (n.242-1497G>T) | |
| 19 | g.6679455C>G | CA403612787 | C3 | n.2846G>C c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.469G>C (n.469G>C) n.1563G>C n.1359G>C c.4498G>C (p.Gly1500Arg) n.93G>C n.1457G>C c.242-1497G>C (n.242-1497G>C) | |
| 19 | g.6679455C>T | CA403612788 | C3 | n.2846G>A c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.3523G>A (p.Gly1175Arg) c.469G>A (n.469G>A) n.1563G>A n.1359G>A c.4498G>A (p.Gly1500Arg) n.93G>A n.1457G>A c.242-1497G>A (n.242-1497G>A) | |
| 19 | g.6679456A= | CA2320550427 | C3 | n.2845T= c.2406T= (p.Asp802=) c.3522T= (p.Asp1174=) c.468T= (n.468T=) n.1562T= n.1358T= c.4497T= (p.Asp1499=) n.92T= n.1456T= c.242-1498T= (n.242-1498T=) | |
| 19 | g.6679456A>C | CA403612789 | C3 | n.2845T>G c.2406T>G (p.Asp802Glu) c.3522T>G (p.Asp1174Glu) c.468T>G (n.468T>G) n.1562T>G n.1358T>G c.4497T>G (p.Asp1499Glu) n.92T>G n.1456T>G c.242-1498T>G (n.242-1498T>G) | |
| 19 | g.6679456A>G | CA505120423 | C3 | n.2845T>C c.2406T>C (p.Asp802=) c.3522T>C (p.Asp1174=) c.468T>C (n.468T>C) n.1562T>C n.1358T>C c.4497T>C (p.Asp1499=) n.92T>C n.1456T>C c.242-1498T>C (n.242-1498T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679456A>T | CA403612790 | C3 | n.2845T>A c.2406T>A (p.Asp802Glu) c.3522T>A (p.Asp1174Glu) c.468T>A (n.468T>A) n.1562T>A n.1358T>A c.4497T>A (p.Asp1499Glu) n.92T>A n.1456T>A c.242-1498T>A (n.242-1498T>A) | |
| 19 | g.6679457T>A | CA403612791 | C3 | n.2844A>T c.2405A>T (p.Asp802Val) c.3521A>T (p.Asp1174Val) c.467A>T (n.467A>T) n.1561A>T n.1357A>T c.4496A>T (p.Asp1499Val) n.91A>T n.1455A>T c.242-1499A>T (n.242-1499A>T) | |
| 19 | g.6679457T>C | CA403612792 | C3 | n.2844A>G c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.3521A>G (p.Asp1174Gly) c.467A>G (n.467A>G) n.1561A>G n.1357A>G c.4496A>G (p.Asp1499Gly) n.91A>G n.1455A>G c.242-1499A>G (n.242-1499A>G) | |
| 19 | g.6679457T>G | CA403612793 | C3 | n.2844A>C c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.3521A>C (p.Asp1174Ala) c.467A>C (n.467A>C) n.1561A>C n.1357A>C c.4496A>C (p.Asp1499Ala) n.91A>C n.1455A>C c.242-1499A>C (n.242-1499A>C) | |
| 19 | g.6679461_6679463del | CA2513129864 | C3 | n.2842_2844del c.2403_2405del (p.Glu801del) c.3519_3521del (p.Glu1173del) c.465_467del (n.465_467del) n.1559_1561del n.1355_1357del c.4494_4496del (p.Glu1498del) n.89_91del n.1453_1455del c.242-1501_242-1499del (n.242-1501_242-1499del) | |
| 19 | g.6679458C>A | CA403612796 | C3 | n.2843G>T c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) c.466G>T (n.466G>T) n.1560G>T n.1356G>T c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) n.90G>T n.1454G>T c.242-1500G>T (n.242-1500G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679458C= | CA2320550428 | C3 | n.2843G= c.2404G= (p.Asp802=) c.3520G= (p.Asp1174=) c.466G= (n.466G=) n.1560G= n.1356G= c.4495G= (p.Asp1499=) n.90G= n.1454G= c.242-1500G= (n.242-1500G=) | |
| 19 | g.6679458C>G | CA403612794 | C3 | n.2843G>C c.2404G>C (p.Asp802His) c.3520G>C (p.Asp1174His) c.466G>C (n.466G>C) n.1560G>C n.1356G>C c.4495G>C (p.Asp1499His) n.90G>C n.1454G>C c.242-1500G>C (n.242-1500G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679458C>T | CA403612795 | C3 | n.2843G>A c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.3520G>A (p.Asp1174Asn) c.466G>A (n.466G>A) n.1560G>A n.1356G>A c.4495G>A (p.Asp1499Asn) n.90G>A n.1454G>A c.242-1500G>A (n.242-1500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679459C>A | CA403612797 | C3 | n.2842G>T c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) c.465G>T (n.465G>T) n.1559G>T n.1355G>T c.4494G>T (p.Glu1498Asp) n.89G>T n.1453G>T c.242-1501G>T (n.242-1501G>T) | |
| 19 | g.6679459C>G | CA403612798 | C3 | n.2842G>C c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) c.465G>C (n.465G>C) n.1559G>C n.1355G>C c.4494G>C (p.Glu1498Asp) n.89G>C n.1453G>C c.242-1501G>C (n.242-1501G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679459C>T | CA505120438 | C3 | n.2842G>A c.2403G>A (p.Glu801=) c.3519G>A (p.Glu1173=) c.465G>A (n.465G>A) n.1559G>A n.1355G>A c.4494G>A (p.Glu1498=) n.89G>A n.1453G>A c.242-1501G>A (n.242-1501G>A) | |
| 19 | g.6679460T>A | CA403612799 | C3 | n.2841A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.464A>T (n.464A>T) n.1558A>T n.1354A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) n.88A>T n.1452A>T c.242-1502A>T (n.242-1502A>T) | |
| 19 | g.6679460T>C | CA403612800 | C3 | n.2841A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.464A>G (n.464A>G) n.1558A>G n.1354A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) n.88A>G n.1452A>G c.242-1502A>G (n.242-1502A>G) | |
| 19 | g.6679460T>G | CA403612801 | C3 | n.2841A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.464A>C (n.464A>C) n.1558A>C n.1354A>C c.4493A>C (p.Glu1498Ala) n.88A>C n.1452A>C c.242-1502A>C (n.242-1502A>C) | |
| 19 | g.6679461C>A | CA403612802 | C3 | n.2840G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.463G>T (n.463G>T) n.1557G>T n.1353G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) n.87G>T n.1451G>T c.242-1503G>T (n.242-1503G>T) | |
| 19 | g.6679461C>G | CA403612803 | C3 | n.2840G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.463G>C (n.463G>C) n.1557G>C n.1353G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) n.87G>C n.1451G>C c.242-1503G>C (n.242-1503G>C) | |
| 19 | g.6679461C>T | CA403612804 | C3 | n.2840G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.463G>A (n.463G>A) n.1557G>A n.1353G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) n.87G>A n.1451G>A c.242-1503G>A (n.242-1503G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6679462C>A | CA403612805 | C3 | n.2839G>T c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.3516G>T (p.Lys1172Asn) c.462G>T (n.462G>T) n.1556G>T n.1352G>T c.4491G>T (p.Lys1497Asn) n.86G>T n.1450G>T c.242-1504G>T (n.242-1504G>T) | |
| 19 | g.6679462C>G | CA403612806 | C3 | n.2839G>C c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.3516G>C (p.Lys1172Asn) c.462G>C (n.462G>C) n.1556G>C n.1352G>C c.4491G>C (p.Lys1497Asn) n.86G>C n.1450G>C c.242-1504G>C (n.242-1504G>C) | |
| 19 | g.6679462C>T | CA505120455 | C3 | n.2839G>A c.2400G>A (p.Lys800=) c.3516G>A (p.Lys1172=) c.462G>A (n.462G>A) n.1556G>A n.1352G>A c.4491G>A (p.Lys1497=) n.86G>A n.1450G>A c.242-1504G>A (n.242-1504G>A) | |
| 19 | g.6679463T>A | CA403612807 | C3 | n.2838A>T c.2399A>T (p.Lys800Met) c.3515A>T (p.Lys1172Met) c.461A>T (n.461A>T) n.1555A>T n.1351A>T c.4490A>T (p.Lys1497Met) n.85A>T n.1449A>T c.242-1505A>T (n.242-1505A>T) | |
| 19 | g.6679463T>C | CA403612808 | C3 | n.2838A>G c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.461A>G (n.461A>G) n.1555A>G n.1351A>G c.4490A>G (p.Lys1497Arg) n.85A>G n.1449A>G c.242-1505A>G (n.242-1505A>G) | |
| 19 | g.6679463T>G | CA403612809 | C3 | n.2838A>C c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.461A>C (n.461A>C) n.1555A>C n.1351A>C c.4490A>C (p.Lys1497Thr) n.85A>C n.1449A>C c.242-1505A>C (n.242-1505A>C) | |
| 19 | g.6679464T>A | CA403612811 | C3 | n.2837A>T c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.460A>T (n.460A>T) n.1554A>T n.1350A>T c.4489A>T (p.Lys1497Ter) n.84A>T n.1448A>T c.242-1506A>T (n.242-1506A>T) | |
| 19 | g.6679464T>C | CA403612812 | C3 | n.2837A>G c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.460A>G (n.460A>G) n.1554A>G n.1350A>G c.4489A>G (p.Lys1497Glu) n.84A>G n.1448A>G c.242-1506A>G (n.242-1506A>G) | |
| 19 | g.6679464T>G | CA403612810 | C3 | n.2837A>C c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.460A>C (n.460A>C) n.1554A>C n.1350A>C c.4489A>C (p.Lys1497Gln) n.84A>C n.1448A>C c.242-1506A>C (n.242-1506A>C) | |
| 19 | g.6679465T>A | CA403612813 | C3 | n.2836A>T c.2397A>T (p.Glu799Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.459A>T (n.459A>T) n.1553A>T n.1349A>T c.4488A>T (p.Glu1496Asp) n.83A>T n.1447A>T c.242-1507A>T (n.242-1507A>T) | |
| 19 | g.6679465T>C | CA505120471 | C3 | n.2836A>G c.2397A>G (p.Glu799=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.459A>G (n.459A>G) n.1553A>G n.1349A>G c.4488A>G (p.Glu1496=) n.83A>G n.1447A>G c.242-1507A>G (n.242-1507A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679465T>G | CA403612814 | C3 | n.2836A>C c.2397A>C (p.Glu799Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.459A>C (n.459A>C) n.1553A>C n.1349A>C c.4488A>C (p.Glu1496Asp) n.83A>C n.1447A>C c.242-1507A>C (n.242-1507A>C) | |
| 19 | g.6679465T= | CA2320550429 | C3 | n.2836A= c.2397A= (p.Glu799=) c.3513A= (p.Glu1171=) c.459A= (n.459A=) n.1553A= n.1349A= c.4488A= (p.Glu1496=) n.83A= n.1447A= c.242-1507A= (n.242-1507A=) | |
| 19 | g.6679466T>A | CA403612815 | C3 | n.2835A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.458A>T (n.458A>T) n.1552A>T n.1348A>T c.4487A>T (p.Glu1496Val) n.82A>T n.1446A>T c.242-1508A>T (n.242-1508A>T) | |
| 19 | g.6679466T>C | CA403612816 | C3 | n.2835A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.458A>G (n.458A>G) n.1552A>G n.1348A>G c.4487A>G (p.Glu1496Gly) n.82A>G n.1446A>G c.242-1508A>G (n.242-1508A>G) | |
| 19 | g.6679466T>G | CA403612817 | C3 | n.2835A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.458A>C (n.458A>C) n.1552A>C n.1348A>C c.4487A>C (p.Glu1496Ala) n.82A>C n.1446A>C c.242-1508A>C (n.242-1508A>C) | |
| 19 | g.6679467C>A | CA403612818 | C3 | n.2834G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.457G>T (n.457G>T) n.1551G>T n.1347G>T c.4486G>T (p.Glu1496Ter) n.81G>T n.1445G>T c.242-1509G>T (n.242-1509G>T) | |
| 19 | g.6679467C= | CA2320550430 | C3 | n.2834G= c.2395G= (p.Glu799=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.457G= (n.457G=) n.1551G= n.1347G= c.4486G= (p.Glu1496=) n.81G= n.1445G= c.242-1509G= (n.242-1509G=) | |
| 19 | g.6679467C>G | CA403612819 | C3 | n.2834G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.457G>C (n.457G>C) n.1551G>C n.1347G>C c.4486G>C (p.Glu1496Gln) n.81G>C n.1445G>C c.242-1509G>C (n.242-1509G>C) | |
| 19 | g.6679467C>T | CA403612820 | C3 | n.2834G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.457G>A (n.457G>A) n.1551G>A n.1347G>A c.4486G>A (p.Glu1496Lys) n.81G>A n.1445G>A c.242-1509G>A (n.242-1509G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679468C>A | CA505120486 | C3 | n.2833G>T c.2394G>T (p.Pro798=) c.3510G>T (p.Pro1170=) c.456G>T (n.456G>T) n.1550G>T n.1346G>T c.4485G>T (p.Pro1495=) n.80G>T n.1444G>T c.242-1510G>T (n.242-1510G>T) | |
| 19 | g.6679468C= | CA2320550431 | C3 | n.2833G= c.2394G= (p.Pro798=) c.3510G= (p.Pro1170=) c.456G= (n.456G=) n.1550G= n.1346G= c.4485G= (p.Pro1495=) n.80G= n.1444G= c.242-1510G= (n.242-1510G=) | |
| 19 | g.6679468C>G | CA304771728 | C3 | n.2833G>C c.2394G>C (p.Pro798=) c.3510G>C (p.Pro1170=) c.456G>C (n.456G>C) n.1550G>C n.1346G>C c.4485G>C (p.Pro1495=) n.80G>C n.1444G>C c.242-1510G>C (n.242-1510G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679468C>T | CA9128373 | C3 | n.2833G>A c.2394G>A (p.Pro798=) c.3510G>A (p.Pro1170=) c.456G>A (n.456G>A) n.1550G>A n.1346G>A c.4485G>A (p.Pro1495=) n.80G>A n.1444G>A c.242-1510G>A (n.242-1510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679469G>A | CA9128374 | C3 | n.2832C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.455C>T (n.455C>T) n.1549C>T n.1345C>T c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.79C>T n.1443C>T c.242-1511C>T (n.242-1511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679469G>C | CA403612821 | C3 | n.2832C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.455C>G (n.455C>G) n.1549C>G n.1345C>G c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.79C>G n.1443C>G c.242-1511C>G (n.242-1511C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679469G= | CA2320550432 | C3 | n.2832C= c.2393C= (p.Pro798=) c.3509C= (p.Pro1170=) c.455C= (n.455C=) n.1549C= n.1345C= c.4484C= (p.Pro1495=) n.79C= n.1443C= c.242-1511C= (n.242-1511C=) | |
| 19 | g.6679469G>T | CA403612822 | C3 | n.2832C>A c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.3509C>A (p.Pro1170Gln) c.455C>A (n.455C>A) n.1549C>A n.1345C>A c.4484C>A (p.Pro1495Gln) n.79C>A n.1443C>A c.242-1511C>A (n.242-1511C>A) | |
| 19 | g.6679470G>A | CA403612823 | C3 | n.2831C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.454C>T (n.454C>T) n.1548C>T n.1344C>T c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.78C>T n.1442C>T c.242-1512C>T (n.242-1512C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679470G>C | CA403612824 | C3 | n.2831C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.454C>G (n.454C>G) n.1548C>G n.1344C>G c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.78C>G n.1442C>G c.242-1512C>G (n.242-1512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679470G= | CA2320550433 | C3 | n.2831C= c.2392C= (p.Pro798=) c.3508C= (p.Pro1170=) c.454C= (n.454C=) n.1548C= n.1344C= c.4483C= (p.Pro1495=) n.78C= n.1442C= c.242-1512C= (n.242-1512C=) | |
| 19 | g.6679470G>T | CA403612825 | C3 | n.2831C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.454C>A (n.454C>A) n.1548C>A n.1344C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.78C>A n.1442C>A c.242-1512C>A (n.242-1512C>A) | |
| 19 | g.6679471A= | CA2320550434 | C3 | n.2830T= c.2391T= (p.His797=) c.3507T= (p.His1169=) c.453T= (n.453T=) n.1547T= n.1343T= c.4482T= (p.His1494=) n.77T= n.1441T= c.242-1513T= (n.242-1513T=) | |
| 19 | g.6679471A>C | CA403612827 | C3 | n.2830T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.3507T>G (p.His1169Gln) c.453T>G (n.453T>G) n.1547T>G n.1343T>G c.4482T>G (p.His1494Gln) n.77T>G n.1441T>G c.242-1513T>G (n.242-1513T>G) | |
| 19 | g.6679471A>G | CA505120504 | C3 | n.2830T>C c.2391T>C (p.His797=) c.3507T>C (p.His1169=) c.453T>C (n.453T>C) n.1547T>C n.1343T>C c.4482T>C (p.His1494=) n.77T>C n.1441T>C c.242-1513T>C (n.242-1513T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679471A>T | CA403612826 | C3 | n.2830T>A c.2391T>A (p.His797Gln) c.3507T>A (p.His1169Gln) c.453T>A (n.453T>A) n.1547T>A n.1343T>A c.4482T>A (p.His1494Gln) n.77T>A n.1441T>A c.242-1513T>A (n.242-1513T>A) | |
| 19 | g.6679472T>A | CA403612828 | C3 | n.2829A>T c.2390A>T (p.His797Leu) c.3506A>T (p.His1169Leu) c.452A>T (n.452A>T) n.1546A>T n.1342A>T c.4481A>T (p.His1494Leu) n.76A>T n.1440A>T c.242-1514A>T (n.242-1514A>T) | |
| 19 | g.6679472T>C | CA403612829 | C3 | n.2829A>G c.2390A>G (p.His797Arg) c.3506A>G (p.His1169Arg) c.452A>G (n.452A>G) n.1546A>G n.1342A>G c.4481A>G (p.His1494Arg) n.76A>G n.1440A>G c.242-1514A>G (n.242-1514A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679472T>G | CA403612830 | C3 | n.2829A>C c.2390A>C (p.His797Pro) c.3506A>C (p.His1169Pro) c.452A>C (n.452A>C) n.1546A>C n.1342A>C c.4481A>C (p.His1494Pro) n.76A>C n.1440A>C c.242-1514A>C (n.242-1514A>C) | |
| 19 | g.6679473G>A | CA403612831 | C3 | n.2828C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.3505C>T (p.His1169Tyr) c.451C>T (n.451C>T) n.1545C>T n.1341C>T c.4480C>T (p.His1494Tyr) n.75C>T n.1439C>T c.242-1515C>T (n.242-1515C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679473G>C | CA403612832 | C3 | n.2828C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.3505C>G (p.His1169Asp) c.451C>G (n.451C>G) n.1545C>G n.1341C>G c.4480C>G (p.His1494Asp) n.75C>G n.1439C>G c.242-1515C>G (n.242-1515C>G) | |
| 19 | g.6679473G>T | CA403612833 | C3 | n.2828C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.3505C>A (p.His1169Asn) c.451C>A (n.451C>A) n.1545C>A n.1341C>A c.4480C>A (p.His1494Asn) n.75C>A n.1439C>A c.242-1515C>A (n.242-1515C>A) | |
| 19 | g.6679474G>A | CA9128375 | C3 | n.2827C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.3504C>T (p.Tyr1168=) c.450C>T (n.450C>T) n.1544C>T n.1340C>T c.4479C>T (p.Tyr1493=) n.74C>T n.1438C>T c.242-1516C>T (n.242-1516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679474G>C | CA403612834 | C3 | n.2827C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.3504C>G (p.Tyr1168Ter) c.450C>G (n.450C>G) n.1544C>G n.1340C>G c.4479C>G (p.Tyr1493Ter) n.74C>G n.1438C>G c.242-1516C>G (n.242-1516C>G) | |
| 19 | g.6679474G= | CA2320550435 | C3 | n.2827C= c.2388C= (p.Tyr796=) c.3504C= (p.Tyr1168=) c.450C= (n.450C=) n.1544C= n.1340C= c.4479C= (p.Tyr1493=) n.74C= n.1438C= c.242-1516C= (n.242-1516C=) | |
| 19 | g.6679474G>T | CA403612835 | C3 | n.2827C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.3504C>A (p.Tyr1168Ter) c.450C>A (n.450C>A) n.1544C>A n.1340C>A c.4479C>A (p.Tyr1493Ter) n.74C>A n.1438C>A c.242-1516C>A (n.242-1516C>A) | |
| 19 | g.6679475T>A | CA403612836 | C3 | n.2826A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.449A>T (n.449A>T) n.1543A>T n.1339A>T c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) n.73A>T n.1437A>T c.242-1517A>T (n.242-1517A>T) | |
| 19 | g.6679475T>C | CA403612837 | C3 | n.2826A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.449A>G (n.449A>G) n.1543A>G n.1339A>G c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) n.73A>G n.1437A>G c.242-1517A>G (n.242-1517A>G) | |
| 19 | g.6679475T>G | CA403612838 | C3 | n.2826A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.449A>C (n.449A>C) n.1543A>C n.1339A>C c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) n.73A>C n.1437A>C c.242-1517A>C (n.242-1517A>C) | |
| 19 | g.6679476A>C | CA403612841 | C3 | n.2825T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.448T>G (n.448T>G) n.1542T>G n.1338T>G c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) n.72T>G n.1436T>G c.242-1518T>G (n.242-1518T>G) | |
| 19 | g.6679476A>G | CA403612840 | C3 | n.2825T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.448T>C (n.448T>C) n.1542T>C n.1338T>C c.4477T>C (p.Tyr1493His) n.72T>C n.1436T>C c.242-1518T>C (n.242-1518T>C) | |
| 19 | g.6679476A>T | CA403612839 | C3 | n.2825T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.448T>A (n.448T>A) n.1542T>A n.1338T>A c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) n.72T>A n.1436T>A c.242-1518T>A (n.242-1518T>A) | |
| 19 | g.6679477G>A | CA505120538 | C3 | n.2824C>T c.2385C>T (p.Phe795=) c.3501C>T (p.Phe1167=) c.447C>T (n.447C>T) n.1541C>T n.1337C>T c.4476C>T (p.Phe1492=) n.71C>T n.1435C>T c.242-1519C>T (n.242-1519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679477G>C | CA403612842 | C3 | n.2824C>G c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.3501C>G (p.Phe1167Leu) c.447C>G (n.447C>G) n.1541C>G n.1337C>G c.4476C>G (p.Phe1492Leu) n.71C>G n.1435C>G c.242-1519C>G (n.242-1519C>G) | |
| 19 | g.6679477G= | CA2320550436 | C3 | n.2824C= c.2385C= (p.Phe795=) c.3501C= (p.Phe1167=) c.447C= (n.447C=) n.1541C= n.1337C= c.4476C= (p.Phe1492=) n.71C= n.1435C= c.242-1519C= (n.242-1519C=) | |
| 19 | g.6679477G>T | CA403612843 | C3 | n.2824C>A c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.3501C>A (p.Phe1167Leu) c.447C>A (n.447C>A) n.1541C>A n.1337C>A c.4476C>A (p.Phe1492Leu) n.71C>A n.1435C>A c.242-1519C>A (n.242-1519C>A) | |
| 19 | g.6679478A>C | CA403612844 | C3 | n.2823T>G c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.3500T>G (p.Phe1167Cys) c.446T>G (n.446T>G) n.1540T>G n.1336T>G c.4475T>G (p.Phe1492Cys) n.70T>G n.1434T>G c.242-1520T>G (n.242-1520T>G) | |
| 19 | g.6679478A>G | CA403612845 | C3 | n.2823T>C c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.3500T>C (p.Phe1167Ser) c.446T>C (n.446T>C) n.1540T>C n.1336T>C c.4475T>C (p.Phe1492Ser) n.70T>C n.1434T>C c.242-1520T>C (n.242-1520T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679478A>T | CA403612846 | C3 | n.2823T>A c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) c.446T>A (n.446T>A) n.1540T>A n.1336T>A c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) n.70T>A n.1434T>A c.242-1520T>A (n.242-1520T>A) | |
| 19 | g.6679479del | CA2587871856 | C3 | n.2823del c.2384del (p.Phe795SerfsTer11) c.3500del (p.Phe1167SerfsTer11) c.446del (n.446del) n.1540del n.1336del c.4475del (p.Phe1492SerfsTer11) n.70del n.1434del c.242-1520del (n.242-1520del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679479A>C | CA403612847 | C3 | n.2822T>G c.2383T>G (p.Phe795Val) c.3499T>G (p.Phe1167Val) c.445T>G (n.445T>G) n.1539T>G n.1335T>G c.4474T>G (p.Phe1492Val) n.69T>G n.1433T>G c.242-1521T>G (n.242-1521T>G) | |
| 19 | g.6679479A>G | CA403612848 | C3 | n.2822T>C c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.3499T>C (p.Phe1167Leu) c.445T>C (n.445T>C) n.1539T>C n.1335T>C c.4474T>C (p.Phe1492Leu) n.69T>C n.1433T>C c.242-1521T>C (n.242-1521T>C) | |
| 19 | g.6679479A>T | CA403612849 | C3 | n.2822T>A c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.3499T>A (p.Phe1167Ile) c.445T>A (n.445T>A) n.1539T>A n.1335T>A c.4474T>A (p.Phe1492Ile) n.69T>A n.1433T>A c.242-1521T>A (n.242-1521T>A) | |
| 19 | g.6679480C>A | CA505120557 | C3 | n.2821G>T c.2382G>T (p.Arg794=) c.3498G>T (p.Arg1166=) c.444G>T (n.444G>T) n.1538G>T n.1334G>T c.4473G>T (p.Arg1491=) n.68G>T n.1432G>T c.242-1522G>T (n.242-1522G>T) | |
| 19 | g.6679480C>G | CA505120559 | C3 | n.2821G>C c.2382G>C (p.Arg794=) c.3498G>C (p.Arg1166=) c.444G>C (n.444G>C) n.1538G>C n.1334G>C c.4473G>C (p.Arg1491=) n.68G>C n.1432G>C c.242-1522G>C (n.242-1522G>C) | |
| 19 | g.6679480C>T | CA505120562 | C3 | n.2821G>A c.2382G>A (p.Arg794=) c.3498G>A (p.Arg1166=) c.444G>A (n.444G>A) n.1538G>A n.1334G>A c.4473G>A (p.Arg1491=) n.68G>A n.1432G>A c.242-1522G>A (n.242-1522G>A) | |
| 19 | g.6679481C>A | CA403612850 | C3 | n.2820G>T c.2381G>T (p.Arg794Leu) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) c.443G>T (n.443G>T) n.1537G>T n.1333G>T c.4472G>T (p.Arg1491Leu) n.67G>T n.1431G>T c.242-1523G>T (n.242-1523G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679481C= | CA2320550437 | C3 | n.2820G= c.2381G= (p.Arg794=) c.3497G= (p.Arg1166=) c.443G= (n.443G=) n.1537G= n.1333G= c.4472G= (p.Arg1491=) n.67G= n.1431G= c.242-1523G= (n.242-1523G=) | |
| 19 | g.6679481C>G | CA403612851 | C3 | n.2820G>C c.2381G>C (p.Arg794Pro) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) c.443G>C (n.443G>C) n.1537G>C n.1333G>C c.4472G>C (p.Arg1491Pro) n.67G>C n.1431G>C c.242-1523G>C (n.242-1523G>C) | |
| 19 | g.6679481C>T | CA9128376 | C3 | n.2820G>A c.2381G>A (p.Arg794Gln) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) c.443G>A (n.443G>A) n.1537G>A n.1333G>A c.4472G>A (p.Arg1491Gln) n.67G>A n.1431G>A c.242-1523G>A (n.242-1523G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679482G>A | CA9128377 | C3 | n.2819C>T c.2380C>T (p.Arg794Trp) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) c.442C>T (n.442C>T) n.1536C>T n.1332C>T c.4471C>T (p.Arg1491Trp) n.66C>T n.1430C>T c.242-1524C>T (n.242-1524C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679482G>C | CA403612852 | C3 | n.2819C>G c.2380C>G (p.Arg794Gly) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) c.442C>G (n.442C>G) n.1536C>G n.1332C>G c.4471C>G (p.Arg1491Gly) n.66C>G n.1430C>G c.242-1524C>G (n.242-1524C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679482G= | CA2320550438 | C3 | n.2819C= c.2380C= (p.Arg794=) c.3496C= (p.Arg1166=) c.442C= (n.442C=) n.1536C= n.1332C= c.4471C= (p.Arg1491=) n.66C= n.1430C= c.242-1524C= (n.242-1524C=) | |
| 19 | g.6679482G>T | CA505120574 | C3 | n.2819C>A c.2380C>A (p.Arg794=) c.3496C>A (p.Arg1166=) c.442C>A (n.442C>A) n.1536C>A n.1332C>A c.4471C>A (p.Arg1491=) n.66C>A n.1430C>A c.242-1524C>A (n.242-1524C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679483G>A | CA505120577 | C3 | n.2818C>T c.2379C>T (p.Thr793=) c.3495C>T (p.Thr1165=) c.441C>T (n.441C>T) n.1535C>T n.1331C>T c.4470C>T (p.Thr1490=) n.65C>T n.1429C>T c.242-1525C>T (n.242-1525C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679483G>C | CA505120581 | C3 | n.2818C>G c.2379C>G (p.Thr793=) c.3495C>G (p.Thr1165=) c.441C>G (n.441C>G) n.1535C>G n.1331C>G c.4470C>G (p.Thr1490=) n.65C>G n.1429C>G c.242-1525C>G (n.242-1525C>G) | |
| 19 | g.6679483G= | CA2320550439 | C3 | n.2818C= c.2379C= (p.Thr793=) c.3495C= (p.Thr1165=) c.441C= (n.441C=) n.1535C= n.1331C= c.4470C= (p.Thr1490=) n.65C= n.1429C= c.242-1525C= (n.242-1525C=) | |
| 19 | g.6679483G>T | CA505120583 | C3 | n.2818C>A c.2379C>A (p.Thr793=) c.3495C>A (p.Thr1165=) c.441C>A (n.441C>A) n.1535C>A n.1331C>A c.4470C>A (p.Thr1490=) n.65C>A n.1429C>A c.242-1525C>A (n.242-1525C>A) | |
| 19 | g.6679484G>A | CA403612855 | C3 | n.2817C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) c.440C>T (n.440C>T) n.1534C>T n.1330C>T c.4469C>T (p.Thr1490Ile) n.64C>T n.1428C>T c.242-1526C>T (n.242-1526C>T) | |
| 19 | g.6679484G>C | CA403612853 | C3 | n.2817C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.3494C>G (p.Thr1165Ser) c.440C>G (n.440C>G) n.1534C>G n.1330C>G c.4469C>G (p.Thr1490Ser) n.64C>G n.1428C>G c.242-1526C>G (n.242-1526C>G) | |
| 19 | g.6679484G>T | CA403612854 | C3 | n.2817C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.3494C>A (p.Thr1165Asn) c.440C>A (n.440C>A) n.1534C>A n.1330C>A c.4469C>A (p.Thr1490Asn) n.64C>A n.1428C>A c.242-1526C>A (n.242-1526C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679485T>A | CA403612856 | C3 | n.2816A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) c.439A>T (n.439A>T) n.1533A>T n.1329A>T c.4468A>T (p.Thr1490Ser) n.63A>T n.1427A>T c.242-1527A>T (n.242-1527A>T) | |
| 19 | g.6679485T>C | CA403612857 | C3 | n.2816A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) c.439A>G (n.439A>G) n.1533A>G n.1329A>G c.4468A>G (p.Thr1490Ala) n.63A>G n.1427A>G c.242-1527A>G (n.242-1527A>G) | |
| 19 | g.6679485T>G | CA403612858 | C3 | n.2816A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) c.439A>C (n.439A>C) n.1533A>C n.1329A>C c.4468A>C (p.Thr1490Pro) n.63A>C n.1427A>C c.242-1527A>C (n.242-1527A>C) | |
| 19 | g.6679486A= | CA2320550440 | C3 | n.2815T= c.2376T= (p.Cys792=) c.3492T= (p.Cys1164=) c.438T= (n.438T=) n.1532T= n.1328T= c.4467T= (p.Cys1489=) n.62T= n.1426T= c.242-1528T= (n.242-1528T=) | |
| 19 | g.6679486A>C | CA403612859 | C3 | n.2815T>G c.2376T>G (p.Cys792Trp) c.3492T>G (p.Cys1164Trp) c.438T>G (n.438T>G) n.1532T>G n.1328T>G c.4467T>G (p.Cys1489Trp) n.62T>G n.1426T>G c.242-1528T>G (n.242-1528T>G) | |
| 19 | g.6679486A>G | CA505120600 | C3 | n.2815T>C c.2376T>C (p.Cys792=) c.3492T>C (p.Cys1164=) c.438T>C (n.438T>C) n.1532T>C n.1328T>C c.4467T>C (p.Cys1489=) n.62T>C n.1426T>C c.242-1528T>C (n.242-1528T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679486A>T | CA403612860 | C3 | n.2815T>A c.2376T>A (p.Cys792Ter) c.3492T>A (p.Cys1164Ter) c.438T>A (n.438T>A) n.1532T>A n.1328T>A c.4467T>A (p.Cys1489Ter) n.62T>A n.1426T>A c.242-1528T>A (n.242-1528T>A) | |
| 19 | g.6679487C>A | CA403612861 | C3 | n.2814G>T c.2375G>T (p.Cys792Phe) c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.437G>T (n.437G>T) n.1531G>T n.1327G>T c.4466G>T (p.Cys1489Phe) n.61G>T n.1425G>T c.242-1529G>T (n.242-1529G>T) | |
| 19 | g.6679487C>G | CA403612862 | C3 | n.2814G>C c.2375G>C (p.Cys792Ser) c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.437G>C (n.437G>C) n.1531G>C n.1327G>C c.4466G>C (p.Cys1489Ser) n.61G>C n.1425G>C c.242-1529G>C (n.242-1529G>C) | |
| 19 | g.6679487C>T | CA403612863 | C3 | n.2814G>A c.2375G>A (p.Cys792Tyr) c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.437G>A (n.437G>A) n.1531G>A n.1327G>A c.4466G>A (p.Cys1489Tyr) n.61G>A n.1425G>A c.242-1529G>A (n.242-1529G>A) | |
| 19 | g.6679488A>C | CA403612864 | C3 | n.2813T>G c.2374T>G (p.Cys792Gly) c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.436T>G (n.436T>G) n.1530T>G n.1326T>G c.4465T>G (p.Cys1489Gly) n.60T>G n.1424T>G c.242-1530T>G (n.242-1530T>G) | |
| 19 | g.6679488A>G | CA403612865 | C3 | n.2813T>C c.2374T>C (p.Cys792Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.436T>C (n.436T>C) n.1530T>C n.1326T>C c.4465T>C (p.Cys1489Arg) n.60T>C n.1424T>C c.242-1530T>C (n.242-1530T>C) | |
| 19 | g.6679488A>T | CA403612866 | C3 | n.2813T>A c.2374T>A (p.Cys792Ser) c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.436T>A (n.436T>A) n.1530T>A n.1326T>A c.4465T>A (p.Cys1489Ser) n.60T>A n.1424T>A c.242-1530T>A (n.242-1530T>A) | |
| 19 | g.6679489G>A | CA9128379 | C3 | n.2812C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.435C>T (n.435C>T) n.1529C>T n.1325C>T c.4464C>T (p.Ser1488=) n.59C>T n.1423C>T c.242-1531C>T (n.242-1531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489G>C | CA9128378 | C3 | n.2812C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.3489C>G (p.Ser1163Arg) c.435C>G (n.435C>G) n.1529C>G n.1325C>G c.4464C>G (p.Ser1488Arg) n.59C>G n.1423C>G c.242-1531C>G (n.242-1531C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489G= | CA2320550441 | C3 | n.2812C= c.2373C= (p.Ser791=) c.3489C= (p.Ser1163=) c.435C= (n.435C=) n.1529C= n.1325C= c.4464C= (p.Ser1488=) n.59C= n.1423C= c.242-1531C= (n.242-1531C=) | |
| 19 | g.6679489G>T | CA403612867 | C3 | n.2812C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.3489C>A (p.Ser1163Arg) c.435C>A (n.435C>A) n.1529C>A n.1325C>A c.4464C>A (p.Ser1488Arg) n.59C>A n.1423C>A c.242-1531C>A (n.242-1531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489_6679492del | CA2587871857 | C3 | n.2809_2812del c.2370_2373del (p.Glu790AspfsTer15) c.3486_3489del (p.Glu1162AspfsTer15) c.432_435del (n.432_435del) n.1526_1529del n.1322_1325del c.4461_4464del (p.Glu1487AspfsTer15) n.56_59del n.1420_1423del c.242-1534_242-1531del (n.242-1534_242-1531del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679490C>A | CA403612868 | C3 | n.2811G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.3488G>T (p.Ser1163Ile) c.434G>T (n.434G>T) n.1528G>T n.1324G>T c.4463G>T (p.Ser1488Ile) n.58G>T n.1422G>T c.242-1532G>T (n.242-1532G>T) | |
| 19 | g.6679490C>G | CA403612870 | C3 | n.2811G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.3488G>C (p.Ser1163Thr) c.434G>C (n.434G>C) n.1528G>C n.1324G>C c.4463G>C (p.Ser1488Thr) n.58G>C n.1422G>C c.242-1532G>C (n.242-1532G>C) | |
| 19 | g.6679490C>T | CA403612869 | C3 | n.2811G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.3488G>A (p.Ser1163Asn) c.434G>A (n.434G>A) n.1528G>A n.1324G>A c.4463G>A (p.Ser1488Asn) n.58G>A n.1422G>A c.242-1532G>A (n.242-1532G>A) | |
| 19 | g.6679491T>A | CA403612871 | C3 | n.2810A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.3487A>T (p.Ser1163Cys) c.433A>T (n.433A>T) n.1527A>T n.1323A>T c.4462A>T (p.Ser1488Cys) n.57A>T n.1421A>T c.242-1533A>T (n.242-1533A>T) | |
| 19 | g.6679491T>C | CA403612873 | C3 | n.2810A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.3487A>G (p.Ser1163Gly) c.433A>G (n.433A>G) n.1527A>G n.1323A>G c.4462A>G (p.Ser1488Gly) n.57A>G n.1421A>G c.242-1533A>G (n.242-1533A>G) | |
| 19 | g.6679491T>G | CA403612872 | C3 | n.2810A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.3487A>C (p.Ser1163Arg) c.433A>C (n.433A>C) n.1527A>C n.1323A>C c.4462A>C (p.Ser1488Arg) n.57A>C n.1421A>C c.242-1533A>C (n.242-1533A>C) | |
| 19 | g.6679493del | CA505120626 | C3 | n.2810del c.2371del (p.Ser791AlafsTer15) c.3487del (p.Ser1163AlafsTer15) c.433del (n.433del) n.1527del n.1323del c.4462del (p.Ser1488AlafsTer15) n.57del n.1421del c.242-1533del (n.242-1533del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679492T>A | CA403612874 | C3 | n.2809A>T c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.432A>T (n.432A>T) n.1526A>T n.1322A>T c.4461A>T (p.Glu1487Asp) n.56A>T n.1420A>T c.242-1534A>T (n.242-1534A>T) | |
| 19 | g.6679492T>C | CA505120630 | C3 | n.2809A>G c.2370A>G (p.Glu790=) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.432A>G (n.432A>G) n.1526A>G n.1322A>G c.4461A>G (p.Glu1487=) n.56A>G n.1420A>G c.242-1534A>G (n.242-1534A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679492T>G | CA403612875 | C3 | n.2809A>C c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.432A>C (n.432A>C) n.1526A>C n.1322A>C c.4461A>C (p.Glu1487Asp) n.56A>C n.1420A>C c.242-1534A>C (n.242-1534A>C) | |
| 19 | g.6679492T= | CA2320550442 | C3 | n.2809A= c.2370A= (p.Glu790=) c.3486A= (p.Glu1162=) c.432A= (n.432A=) n.1526A= n.1322A= c.4461A= (p.Glu1487=) n.56A= n.1420A= c.242-1534A= (n.242-1534A=) | |
| 19 | g.6679493T>A | CA403612876 | C3 | n.2808A>T c.2369A>T (p.Glu790Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.431A>T (n.431A>T) n.1525A>T n.1321A>T c.4460A>T (p.Glu1487Val) n.55A>T n.1419A>T c.242-1535A>T (n.242-1535A>T) | |
| 19 | g.6679493T>C | CA403612877 | C3 | n.2808A>G c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.431A>G (n.431A>G) n.1525A>G n.1321A>G c.4460A>G (p.Glu1487Gly) n.55A>G n.1419A>G c.242-1535A>G (n.242-1535A>G) | |
| 19 | g.6679493T>G | CA403612878 | C3 | n.2808A>C c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.431A>C (n.431A>C) n.1525A>C n.1321A>C c.4460A>C (p.Glu1487Ala) n.55A>C n.1419A>C c.242-1535A>C (n.242-1535A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679494C>A | CA403612879 | C3 | n.2807G>T c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.430G>T (n.430G>T) n.1524G>T n.1320G>T c.4459G>T (p.Glu1487Ter) n.54G>T n.1418G>T c.242-1536G>T (n.242-1536G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679494C= | CA2320550443 | C3 | n.2807G= c.2368G= (p.Glu790=) c.3484G= (p.Glu1162=) c.430G= (n.430G=) n.1524G= n.1320G= c.4459G= (p.Glu1487=) n.54G= n.1418G= c.242-1536G= (n.242-1536G=) | |
| 19 | g.6679494C>G | CA403612880 | C3 | n.2807G>C c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.430G>C (n.430G>C) n.1524G>C n.1320G>C c.4459G>C (p.Glu1487Gln) n.54G>C n.1418G>C c.242-1536G>C (n.242-1536G>C) | |
| 19 | g.6679494C>T | CA304771746 | C3 | n.2807G>A c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.430G>A (n.430G>A) n.1524G>A n.1320G>A c.4459G>A (p.Glu1487Lys) n.54G>A n.1418G>A c.242-1536G>A (n.242-1536G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679495C>A | CA403612881 | C3 | n.2806G>T c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.429G>T (n.429G>T) n.1523G>T n.1319G>T c.4458G>T (p.Glu1486Asp) n.53G>T n.1417G>T c.242-1537G>T (n.242-1537G>T) | |
| 19 | g.6679495C>G | CA403612882 | C3 | n.2806G>C c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.429G>C (n.429G>C) n.1523G>C n.1319G>C c.4458G>C (p.Glu1486Asp) n.53G>C n.1417G>C c.242-1537G>C (n.242-1537G>C) | |
| 19 | g.6679495C>T | CA505120647 | C3 | n.2806G>A c.2367G>A (p.Glu789=) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.429G>A (n.429G>A) n.1523G>A n.1319G>A c.4458G>A (p.Glu1486=) n.53G>A n.1417G>A c.242-1537G>A (n.242-1537G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679495_6679502del | CA2587871858 | C3 | n.2805-6_2806del c.2366-6_2367del c.3482-6_3483del c.428-6_429del n.1522-6_1523del n.1318-6_1319del c.4457-6_4458del n.52-6_53del n.1416-6_1417del c.242-1544_242-1537del (n.242-1544_242-1537del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679496T>A | CA403612883 | C3 | n.2805A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.428A>T (n.428A>T) n.1522A>T n.1318A>T c.4457A>T (p.Glu1486Val) n.52A>T n.1416A>T c.242-1538A>T (n.242-1538A>T) | |
| 19 | g.6679496T>C | CA403612884 | C3 | n.2805A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.428A>G (n.428A>G) n.1522A>G n.1318A>G c.4457A>G (p.Glu1486Gly) n.52A>G n.1416A>G c.242-1538A>G (n.242-1538A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679496T>G | CA403612885 | C3 | n.2805A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.428A>C (n.428A>C) n.1522A>C n.1318A>C c.4457A>C (p.Glu1486Ala) n.52A>C n.1416A>C c.242-1538A>C (n.242-1538A>C) | |
| 19 | g.6679497C>A | CA403612888 | C3 | n.2805-1G>T c.2366-1G>T (n.2366-1G>T) c.3482-1G>T (n.3482-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.1522-1G>T n.1318-1G>T c.4457-1G>T (n.4457-1G>T) n.52-1G>T n.1416-1G>T c.242-1539G>T (n.242-1539G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679497C>G | CA403612887 | C3 | n.2805-1G>C c.2366-1G>C (n.2366-1G>C) c.3482-1G>C (n.3482-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.1522-1G>C n.1318-1G>C c.4457-1G>C (n.4457-1G>C) n.52-1G>C n.1416-1G>C c.242-1539G>C (n.242-1539G>C) | |
| 19 | g.6679497C>T | CA403612886 | C3 | n.2805-1G>A c.2366-1G>A (n.2366-1G>A) c.3482-1G>A (n.3482-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.1522-1G>A n.1318-1G>A c.4457-1G>A (n.4457-1G>A) n.52-1G>A n.1416-1G>A c.242-1539G>A (n.242-1539G>A) | |
| 19 | g.6679497_6679498insCAGG | CA2735579338 | C3 | n.2805-2_2805-1insCCTG c.2366-2_2366-1insCCTG (n.2366-2_2366-1insCCTG) c.3482-2_3482-1insCCTG (n.3482-2_3482-1insCCTG) c.428-2_428-1insCCTG (n.428-2_428-1insCCTG) n.1522-2_1522-1insCCTG n.1318-2_1318-1insCCTG c.4457-2_4457-1insCCTG (n.4457-2_4457-1insCCTG) n.52-2_52-1insCCTG n.1416-2_1416-1insCCTG c.242-1540_242-1539insCCTG (n.242-1540_242-1539insCCTG) | dbSNP |
| 19 | g.6679498T>A | CA403612889 | C3 | n.2805-2A>T c.2366-2A>T (n.2366-2A>T) c.3482-2A>T (n.3482-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.1522-2A>T n.1318-2A>T c.4457-2A>T (n.4457-2A>T) n.52-2A>T n.1416-2A>T c.242-1540A>T (n.242-1540A>T) | |
| 19 | g.6679498T>C | CA304771747 | C3 | n.2805-2A>G c.2366-2A>G (n.2366-2A>G) c.3482-2A>G (n.3482-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.1522-2A>G n.1318-2A>G c.4457-2A>G (n.4457-2A>G) n.52-2A>G n.1416-2A>G c.242-1540A>G (n.242-1540A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679498T>G | CA403612890 | C3 | n.2805-2A>C c.2366-2A>C (n.2366-2A>C) c.3482-2A>C (n.3482-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.1522-2A>C n.1318-2A>C c.4457-2A>C (n.4457-2A>C) n.52-2A>C n.1416-2A>C c.242-1540A>C (n.242-1540A>C) | |
| 19 | g.6679498T= | CA2320550444 | C3 | n.2805-2A= c.2366-2A= (n.2366-2A=) c.3482-2A= (n.3482-2A=) c.428-2A= (n.428-2A=) n.1522-2A= n.1318-2A= c.4457-2A= (n.4457-2A=) n.52-2A= n.1416-2A= c.242-1540A= (n.242-1540A=) | |
| 19 | g.6679498_6679499insTGTAATAGGCGTAGACCTTGACTGCTCCAGGCTGGATAA | CA2735579343 | C3 | n.2805-3_2805-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.2366-3_2366-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.2366-3_2366-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) c.3482-3_3482-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.3482-3_3482-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) c.428-3_428-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.428-3_428-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) n.1522-3_1522-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA n.1318-3_1318-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.4457-3_4457-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.4457-3_4457-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) n.52-3_52-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA n.1416-3_1416-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.242-1541_242-1540insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.242-1541_242-1540insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) | dbSNP |
| 19 | g.6679499G>A | CA993063255 | C3 | n.2805-3C>T c.2366-3C>T (n.2366-3C>T) c.3482-3C>T (n.3482-3C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) n.1522-3C>T n.1318-3C>T c.4457-3C>T (n.4457-3C>T) n.52-3C>T n.1416-3C>T c.242-1541C>T (n.242-1541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679499G= | CA2320550446 | C3 | n.2805-3C= c.2366-3C= (n.2366-3C=) c.3482-3C= (n.3482-3C=) c.428-3C= (n.428-3C=) n.1522-3C= n.1318-3C= c.4457-3C= (n.4457-3C=) n.52-3C= n.1416-3C= c.242-1541C= (n.242-1541C=) | |
| 19 | g.6679499G>T | CA2587871859 | C3 | n.2805-3C>A c.2366-3C>A (n.2366-3C>A) c.3482-3C>A (n.3482-3C>A) c.428-3C>A (n.428-3C>A) n.1522-3C>A n.1318-3C>A c.4457-3C>A (n.4457-3C>A) n.52-3C>A n.1416-3C>A c.242-1541C>A (n.242-1541C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679499_6679500delinsCT | CA2739271671 | C3 | n.2805-4_2805-3delinsAG c.2366-4_2366-3delinsAG (n.2366-4_2366-3delinsAG) c.3482-4_3482-3delinsAG (n.3482-4_3482-3delinsAG) c.428-4_428-3delinsAG (n.428-4_428-3delinsAG) n.1522-4_1522-3delinsAG n.1318-4_1318-3delinsAG c.4457-4_4457-3delinsAG (n.4457-4_4457-3delinsAG) n.52-4_52-3delinsAG n.1416-4_1416-3delinsAG c.242-1542_242-1541delinsAG (n.242-1542_242-1541delinsAG) | ClinVar |
| 19 | g.6679499_6679501delinsGCG | CA2320550445 | C3 | n.2805-5_2805-3delinsCGC c.2366-5_2366-3delinsCGC (n.2366-5_2366-3delinsCGC) c.3482-5_3482-3delinsCGC (n.3482-5_3482-3delinsCGC) c.428-5_428-3delinsCGC (n.428-5_428-3delinsCGC) n.1522-5_1522-3delinsCGC n.1318-5_1318-3delinsCGC c.4457-5_4457-3delinsCGC (n.4457-5_4457-3delinsCGC) n.52-5_52-3delinsCGC n.1416-5_1416-3delinsCGC c.242-1543_242-1541delinsCGC (n.242-1543_242-1541delinsCGC) |