UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679319G>T | CA2587871777 | C3 | n.2894+88C>A c.2455+88C>A (n.2455+88C>A) c.3571+88C>A (n.3571+88C>A) c.517+88C>A (n.517+88C>A) n.1611+88C>A n.1407+88C>A c.4546+88C>A (n.4546+88C>A) n.166+63C>A n.1505+88C>A c.242-1361C>A (n.242-1361C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321del | CA2587871776 | C3 | n.2894+88del c.2455+88del (n.2455+88del) c.3571+88del (n.3571+88del) c.517+88del (n.517+88del) n.1611+88del n.1407+88del c.4546+88del (n.4546+88del) n.166+63del n.1505+88del c.242-1361del (n.242-1361del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679320G>T | CA2576591701 | C3 | n.2894+87C>A c.2455+87C>A (n.2455+87C>A) c.3571+87C>A (n.3571+87C>A) c.517+87C>A (n.517+87C>A) n.1611+87C>A n.1407+87C>A c.4546+87C>A (n.4546+87C>A) n.166+62C>A n.1505+87C>A c.242-1362C>A (n.242-1362C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321G>A | CA2587871778 | C3 | n.2894+86C>T c.2455+86C>T (n.2455+86C>T) c.3571+86C>T (n.3571+86C>T) c.517+86C>T (n.517+86C>T) n.1611+86C>T n.1407+86C>T c.4546+86C>T (n.4546+86C>T) n.166+61C>T n.1505+86C>T c.242-1363C>T (n.242-1363C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321G>T | CA2587871779 | C3 | n.2894+86C>A c.2455+86C>A (n.2455+86C>A) c.3571+86C>A (n.3571+86C>A) c.517+86C>A (n.517+86C>A) n.1611+86C>A n.1407+86C>A c.4546+86C>A (n.4546+86C>A) n.166+61C>A n.1505+86C>A c.242-1363C>A (n.242-1363C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679322T>C | CA2587871780 | C3 | n.2894+85A>G c.2455+85A>G (n.2455+85A>G) c.3571+85A>G (n.3571+85A>G) c.517+85A>G (n.517+85A>G) n.1611+85A>G n.1407+85A>G c.4546+85A>G (n.4546+85A>G) n.166+60A>G n.1505+85A>G c.242-1364A>G (n.242-1364A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679323C= | CA2320550372 | C3 | n.2894+84G= c.2455+84G= (n.2455+84G=) c.3571+84G= (n.3571+84G=) c.517+84G= (n.517+84G=) n.1611+84G= n.1407+84G= c.4546+84G= (n.4546+84G=) n.166+59G= n.1505+84G= c.242-1365G= (n.242-1365G=) | |
| 19 | g.6679323C>T | CA884128343 | C3 | n.2894+84G>A c.2455+84G>A (n.2455+84G>A) c.3571+84G>A (n.3571+84G>A) c.517+84G>A (n.517+84G>A) n.1611+84G>A n.1407+84G>A c.4546+84G>A (n.4546+84G>A) n.166+59G>A n.1505+84G>A c.242-1365G>A (n.242-1365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679323_6679324insAGGGACCCCCAGACCCA | CA2587871781 | C3 | n.2894+83_2894+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.2455+83_2455+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.2455+83_2455+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) c.3571+83_3571+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.3571+83_3571+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) c.517+83_517+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.517+83_517+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) n.1611+83_1611+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT n.1407+83_1407+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.4546+83_4546+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.4546+83_4546+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) n.166+58_166+59insTGGGTCTGGGGGTCCCT n.1505+83_1505+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.242-1366_242-1365insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.242-1366_242-1365insTGGGTCTGGGGGTCCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324T>A | CA2587871782 | C3 | n.2894+83A>T c.2455+83A>T (n.2455+83A>T) c.3571+83A>T (n.3571+83A>T) c.517+83A>T (n.517+83A>T) n.1611+83A>T n.1407+83A>T c.4546+83A>T (n.4546+83A>T) n.166+58A>T n.1505+83A>T c.242-1366A>T (n.242-1366A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCA | CA2587871783 | C3 | n.2894+82_2894+83insTGGGT c.2455+82_2455+83insTGGGT (n.2455+82_2455+83insTGGGT) c.3571+82_3571+83insTGGGT (n.3571+82_3571+83insTGGGT) c.517+82_517+83insTGGGT (n.517+82_517+83insTGGGT) n.1611+82_1611+83insTGGGT n.1407+82_1407+83insTGGGT c.4546+82_4546+83insTGGGT (n.4546+82_4546+83insTGGGT) n.166+57_166+58insTGGGT n.1505+82_1505+83insTGGGT c.242-1367_242-1366insTGGGT (n.242-1367_242-1366insTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCAGGGGATACCAA | CA2587871784 | C3 | n.2894+82_2894+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.2455+82_2455+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.2455+82_2455+83insTTGGTATCCCCTGGGT) c.3571+82_3571+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.3571+82_3571+83insTTGGTATCCCCTGGGT) c.517+82_517+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.517+82_517+83insTTGGTATCCCCTGGGT) n.1611+82_1611+83insTTGGTATCCCCTGGGT n.1407+82_1407+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.4546+82_4546+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.4546+82_4546+83insTTGGTATCCCCTGGGT) n.166+57_166+58insTTGGTATCCCCTGGGT n.1505+82_1505+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.242-1367_242-1366insTTGGTATCCCCTGGGT (n.242-1367_242-1366insTTGGTATCCCCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCAGGGGATACCAAG | CA2587871785 | C3 | n.2894+82_2894+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.2455+82_2455+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.2455+82_2455+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) c.3571+82_3571+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.3571+82_3571+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) c.517+82_517+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.517+82_517+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) n.1611+82_1611+83insCTTGGTATCCCCTGGGT n.1407+82_1407+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.4546+82_4546+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.4546+82_4546+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) n.166+57_166+58insCTTGGTATCCCCTGGGT n.1505+82_1505+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.242-1367_242-1366insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.242-1367_242-1366insCTTGGTATCCCCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679325G>A | CA2587871788 | C3 | n.2894+82C>T c.2455+82C>T (n.2455+82C>T) c.3571+82C>T (n.3571+82C>T) c.517+82C>T (n.517+82C>T) n.1611+82C>T n.1407+82C>T c.4546+82C>T (n.4546+82C>T) n.166+57C>T n.1505+82C>T c.242-1367C>T (n.242-1367C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679325G>T | CA2587871789 | C3 | n.2894+82C>A c.2455+82C>A (n.2455+82C>A) c.3571+82C>A (n.3571+82C>A) c.517+82C>A (n.517+82C>A) n.1611+82C>A n.1407+82C>A c.4546+82C>A (n.4546+82C>A) n.166+57C>A n.1505+82C>A c.242-1367C>A (n.242-1367C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329dup | CA2587871786 | C3 | n.2894+82dup c.2455+82dup (n.2455+82dup) c.3571+82dup (n.3571+82dup) c.517+82dup (n.517+82dup) n.1611+82dup n.1407+82dup c.4546+82dup (n.4546+82dup) n.166+57dup n.1505+82dup c.242-1367dup (n.242-1367dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329del | CA2587871787 | C3 | n.2894+82del c.2455+82del (n.2455+82del) c.3571+82del (n.3571+82del) c.517+82del (n.517+82del) n.1611+82del n.1407+82del c.4546+82del (n.4546+82del) n.166+57del n.1505+82del c.242-1367del (n.242-1367del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679326G>A | CA2587871790 | C3 | n.2894+81C>T c.2455+81C>T (n.2455+81C>T) c.3571+81C>T (n.3571+81C>T) c.517+81C>T (n.517+81C>T) n.1611+81C>T n.1407+81C>T c.4546+81C>T (n.4546+81C>T) n.166+56C>T n.1505+81C>T c.242-1368C>T (n.242-1368C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679326G>T | CA2587871791 | C3 | n.2894+81C>A c.2455+81C>A (n.2455+81C>A) c.3571+81C>A (n.3571+81C>A) c.517+81C>A (n.517+81C>A) n.1611+81C>A n.1407+81C>A c.4546+81C>A (n.4546+81C>A) n.166+56C>A n.1505+81C>A c.242-1368C>A (n.242-1368C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>A | CA2587871792 | C3 | n.2894+80C>T c.2455+80C>T (n.2455+80C>T) c.3571+80C>T (n.3571+80C>T) c.517+80C>T (n.517+80C>T) n.1611+80C>T n.1407+80C>T c.4546+80C>T (n.4546+80C>T) n.166+55C>T n.1505+80C>T c.242-1369C>T (n.242-1369C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>C | CA2587871794 | C3 | n.2894+80C>G c.2455+80C>G (n.2455+80C>G) c.3571+80C>G (n.3571+80C>G) c.517+80C>G (n.517+80C>G) n.1611+80C>G n.1407+80C>G c.4546+80C>G (n.4546+80C>G) n.166+55C>G n.1505+80C>G c.242-1369C>G (n.242-1369C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>T | CA2587871793 | C3 | n.2894+80C>A c.2455+80C>A (n.2455+80C>A) c.3571+80C>A (n.3571+80C>A) c.517+80C>A (n.517+80C>A) n.1611+80C>A n.1407+80C>A c.4546+80C>A (n.4546+80C>A) n.166+55C>A n.1505+80C>A c.242-1369C>A (n.242-1369C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679328G>A | CA2587871795 | C3 | n.2894+79C>T c.2455+79C>T (n.2455+79C>T) c.3571+79C>T (n.3571+79C>T) c.517+79C>T (n.517+79C>T) n.1611+79C>T n.1407+79C>T c.4546+79C>T (n.4546+79C>T) n.166+54C>T n.1505+79C>T c.242-1370C>T (n.242-1370C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679328G>T | CA2576591702 | C3 | n.2894+79C>A c.2455+79C>A (n.2455+79C>A) c.3571+79C>A (n.3571+79C>A) c.517+79C>A (n.517+79C>A) n.1611+79C>A n.1407+79C>A c.4546+79C>A (n.4546+79C>A) n.166+54C>A n.1505+79C>A c.242-1370C>A (n.242-1370C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329G>C | CA2587871796 | C3 | n.2894+78C>G c.2455+78C>G (n.2455+78C>G) c.3571+78C>G (n.3571+78C>G) c.517+78C>G (n.517+78C>G) n.1611+78C>G n.1407+78C>G c.4546+78C>G (n.4546+78C>G) n.166+53C>G n.1505+78C>G c.242-1371C>G (n.242-1371C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329G= | CA2320550373 | C3 | n.2894+78C= c.2455+78C= (n.2455+78C=) c.3571+78C= (n.3571+78C=) c.517+78C= (n.517+78C=) n.1611+78C= n.1407+78C= c.4546+78C= (n.4546+78C=) n.166+53C= n.1505+78C= c.242-1371C= (n.242-1371C=) | |
| 19 | g.6679329G>T | CA2320550374 | C3 | n.2894+78C>A c.2455+78C>A (n.2455+78C>A) c.3571+78C>A (n.3571+78C>A) c.517+78C>A (n.517+78C>A) n.1611+78C>A n.1407+78C>A c.4546+78C>A (n.4546+78C>A) n.166+53C>A n.1505+78C>A c.242-1371C>A (n.242-1371C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679330T>C | CA2582310606 | C3 | n.2894+77A>G c.2455+77A>G (n.2455+77A>G) c.3571+77A>G (n.3571+77A>G) c.517+77A>G (n.517+77A>G) n.1611+77A>G n.1407+77A>G c.4546+77A>G (n.4546+77A>G) n.166+52A>G n.1505+77A>G c.242-1372A>G (n.242-1372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679331C= | CA2320550375 | C3 | n.2894+76G= c.2455+76G= (n.2455+76G=) c.3571+76G= (n.3571+76G=) c.517+76G= (n.517+76G=) n.1611+76G= n.1407+76G= c.4546+76G= (n.4546+76G=) n.166+51G= n.1505+76G= c.242-1373G= (n.242-1373G=) | |
| 19 | g.6679331C>T | CA304771641 | C3 | n.2894+76G>A c.2455+76G>A (n.2455+76G>A) c.3571+76G>A (n.3571+76G>A) c.517+76G>A (n.517+76G>A) n.1611+76G>A n.1407+76G>A c.4546+76G>A (n.4546+76G>A) n.166+51G>A n.1505+76G>A c.242-1373G>A (n.242-1373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679332C>T | CA2587871797 | C3 | n.2894+75G>A c.2455+75G>A (n.2455+75G>A) c.3571+75G>A (n.3571+75G>A) c.517+75G>A (n.517+75G>A) n.1611+75G>A n.1407+75G>A c.4546+75G>A (n.4546+75G>A) n.166+50G>A n.1505+75G>A c.242-1374G>A (n.242-1374G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679333C>A | CA2587871798 | C3 | n.2894+74G>T c.2455+74G>T (n.2455+74G>T) c.3571+74G>T (n.3571+74G>T) c.517+74G>T (n.517+74G>T) n.1611+74G>T n.1407+74G>T c.4546+74G>T (n.4546+74G>T) n.166+49G>T n.1505+74G>T c.242-1375G>T (n.242-1375G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679333C= | CA2320550376 | C3 | n.2894+74G= c.2455+74G= (n.2455+74G=) c.3571+74G= (n.3571+74G=) c.517+74G= (n.517+74G=) n.1611+74G= n.1407+74G= c.4546+74G= (n.4546+74G=) n.166+49G= n.1505+74G= c.242-1375G= (n.242-1375G=) | |
| 19 | g.6679333C>G | CA304771643 | C3 | n.2894+74G>C c.2455+74G>C (n.2455+74G>C) c.3571+74G>C (n.3571+74G>C) c.517+74G>C (n.517+74G>C) n.1611+74G>C n.1407+74G>C c.4546+74G>C (n.4546+74G>C) n.166+49G>C n.1505+74G>C c.242-1375G>C (n.242-1375G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679334T>A | CA2576591703 | C3 | n.2894+73A>T c.2455+73A>T (n.2455+73A>T) c.3571+73A>T (n.3571+73A>T) c.517+73A>T (n.517+73A>T) n.1611+73A>T n.1407+73A>T c.4546+73A>T (n.4546+73A>T) n.166+48A>T n.1505+73A>T c.242-1376A>T (n.242-1376A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679334T>C | CA2587871799 | C3 | n.2894+73A>G c.2455+73A>G (n.2455+73A>G) c.3571+73A>G (n.3571+73A>G) c.517+73A>G (n.517+73A>G) n.1611+73A>G n.1407+73A>G c.4546+73A>G (n.4546+73A>G) n.166+48A>G n.1505+73A>G c.242-1376A>G (n.242-1376A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679335G>A | CA2576591705 | C3 | n.2894+72C>T c.2455+72C>T (n.2455+72C>T) c.3571+72C>T (n.3571+72C>T) c.517+72C>T (n.517+72C>T) n.1611+72C>T n.1407+72C>T c.4546+72C>T (n.4546+72C>T) n.166+47C>T n.1505+72C>T c.242-1377C>T (n.242-1377C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679335G>T | CA2587871800 | C3 | n.2894+72C>A c.2455+72C>A (n.2455+72C>A) c.3571+72C>A (n.3571+72C>A) c.517+72C>A (n.517+72C>A) n.1611+72C>A n.1407+72C>A c.4546+72C>A (n.4546+72C>A) n.166+47C>A n.1505+72C>A c.242-1377C>A (n.242-1377C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679336A>T | CA2587871801 | C3 | n.2894+71T>A c.2455+71T>A (n.2455+71T>A) c.3571+71T>A (n.3571+71T>A) c.517+71T>A (n.517+71T>A) n.1611+71T>A n.1407+71T>A c.4546+71T>A (n.4546+71T>A) n.166+46T>A n.1505+71T>A c.242-1378T>A (n.242-1378T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679337C>G | CA2587871804 | C3 | n.2894+70G>C c.2455+70G>C (n.2455+70G>C) c.3571+70G>C (n.3571+70G>C) c.517+70G>C (n.517+70G>C) n.1611+70G>C n.1407+70G>C c.4546+70G>C (n.4546+70G>C) n.166+45G>C n.1505+70G>C c.242-1379G>C (n.242-1379G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679338dup | CA2587871802 | C3 | n.2894+70dup c.2455+70dup (n.2455+70dup) c.3571+70dup (n.3571+70dup) c.517+70dup (n.517+70dup) n.1611+70dup n.1407+70dup c.4546+70dup (n.4546+70dup) n.166+45dup n.1505+70dup c.242-1379dup (n.242-1379dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679338del | CA2587871803 | C3 | n.2894+70del c.2455+70del (n.2455+70del) c.3571+70del (n.3571+70del) c.517+70del (n.517+70del) n.1611+70del n.1407+70del c.4546+70del (n.4546+70del) n.166+45del n.1505+70del c.242-1379del (n.242-1379del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679338C>T | CA2576591706 | C3 | n.2894+69G>A c.2455+69G>A (n.2455+69G>A) c.3571+69G>A (n.3571+69G>A) c.517+69G>A (n.517+69G>A) n.1611+69G>A n.1407+69G>A c.4546+69G>A (n.4546+69G>A) n.166+44G>A n.1505+69G>A c.242-1380G>A (n.242-1380G>A) | |
| 19 | g.6679339del | CA2576591708 | C3 | n.2894+68del c.2455+68del (n.2455+68del) c.3571+68del (n.3571+68del) c.517+68del (n.517+68del) n.1611+68del n.1407+68del c.4546+68del (n.4546+68del) n.166+43del n.1505+68del c.242-1381del (n.242-1381del) | |
| 19 | g.6679339A>C | CA2576591709 | C3 | n.2894+68T>G c.2455+68T>G (n.2455+68T>G) c.3571+68T>G (n.3571+68T>G) c.517+68T>G (n.517+68T>G) n.1611+68T>G n.1407+68T>G c.4546+68T>G (n.4546+68T>G) n.166+43T>G n.1505+68T>G c.242-1381T>G (n.242-1381T>G) | |
| 19 | g.6679340T>A | CA2587871805 | C3 | n.2894+67A>T c.2455+67A>T (n.2455+67A>T) c.3571+67A>T (n.3571+67A>T) c.517+67A>T (n.517+67A>T) n.1611+67A>T n.1407+67A>T c.4546+67A>T (n.4546+67A>T) n.166+42A>T n.1505+67A>T c.242-1382A>T (n.242-1382A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679340T>C | CA2576591710 | C3 | n.2894+67A>G c.2455+67A>G (n.2455+67A>G) c.3571+67A>G (n.3571+67A>G) c.517+67A>G (n.517+67A>G) n.1611+67A>G n.1407+67A>G c.4546+67A>G (n.4546+67A>G) n.166+42A>G n.1505+67A>G c.242-1382A>G (n.242-1382A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679341G>A | CA2320550378 | C3 | n.2894+66C>T c.2455+66C>T (n.2455+66C>T) c.3571+66C>T (n.3571+66C>T) c.517+66C>T (n.517+66C>T) n.1611+66C>T n.1407+66C>T c.4546+66C>T (n.4546+66C>T) n.166+41C>T n.1505+66C>T c.242-1383C>T (n.242-1383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679341G= | CA2320550377 | C3 | n.2894+66C= c.2455+66C= (n.2455+66C=) c.3571+66C= (n.3571+66C=) c.517+66C= (n.517+66C=) n.1611+66C= n.1407+66C= c.4546+66C= (n.4546+66C=) n.166+41C= n.1505+66C= c.242-1383C= (n.242-1383C=) | |
| 19 | g.6679341G>T | CA2587871807 | C3 | n.2894+66C>A c.2455+66C>A (n.2455+66C>A) c.3571+66C>A (n.3571+66C>A) c.517+66C>A (n.517+66C>A) n.1611+66C>A n.1407+66C>A c.4546+66C>A (n.4546+66C>A) n.166+41C>A n.1505+66C>A c.242-1383C>A (n.242-1383C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679343del | CA2587871806 | C3 | n.2894+66del c.2455+66del (n.2455+66del) c.3571+66del (n.3571+66del) c.517+66del (n.517+66del) n.1611+66del n.1407+66del c.4546+66del (n.4546+66del) n.166+41del n.1505+66del c.242-1383del (n.242-1383del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679342G>T | CA2587871808 | C3 | n.2894+65C>A c.2455+65C>A (n.2455+65C>A) c.3571+65C>A (n.3571+65C>A) c.517+65C>A (n.517+65C>A) n.1611+65C>A n.1407+65C>A c.4546+65C>A (n.4546+65C>A) n.166+40C>A n.1505+65C>A c.242-1384C>A (n.242-1384C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679343G>A | CA2587871809 | C3 | n.2894+64C>T c.2455+64C>T (n.2455+64C>T) c.3571+64C>T (n.3571+64C>T) c.517+64C>T (n.517+64C>T) n.1611+64C>T n.1407+64C>T c.4546+64C>T (n.4546+64C>T) n.166+39C>T n.1505+64C>T c.242-1385C>T (n.242-1385C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679343G= | CA2320550379 | C3 | n.2894+64C= c.2455+64C= (n.2455+64C=) c.3571+64C= (n.3571+64C=) c.517+64C= (n.517+64C=) n.1611+64C= n.1407+64C= c.4546+64C= (n.4546+64C=) n.166+39C= n.1505+64C= c.242-1385C= (n.242-1385C=) | |
| 19 | g.6679343G>T | CA884128345 | C3 | n.2894+64C>A c.2455+64C>A (n.2455+64C>A) c.3571+64C>A (n.3571+64C>A) c.517+64C>A (n.517+64C>A) n.1611+64C>A n.1407+64C>A c.4546+64C>A (n.4546+64C>A) n.166+39C>A n.1505+64C>A c.242-1385C>A (n.242-1385C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679346A>G | CA2587871810 | C3 | n.2894+61T>C c.2455+61T>C (n.2455+61T>C) c.3571+61T>C (n.3571+61T>C) c.517+61T>C (n.517+61T>C) n.1611+61T>C n.1407+61T>C c.4546+61T>C (n.4546+61T>C) n.166+36T>C n.1505+61T>C c.242-1388T>C (n.242-1388T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679347G>A | CA304771646 | C3 | n.2894+60C>T c.2455+60C>T (n.2455+60C>T) c.3571+60C>T (n.3571+60C>T) c.517+60C>T (n.517+60C>T) n.1611+60C>T n.1407+60C>T c.4546+60C>T (n.4546+60C>T) n.166+35C>T n.1505+60C>T c.242-1389C>T (n.242-1389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679347G= | CA2320550380 | C3 | n.2894+60C= c.2455+60C= (n.2455+60C=) c.3571+60C= (n.3571+60C=) c.517+60C= (n.517+60C=) n.1611+60C= n.1407+60C= c.4546+60C= (n.4546+60C=) n.166+35C= n.1505+60C= c.242-1389C= (n.242-1389C=) | |
| 19 | g.6679347G>T | CA2587871811 | C3 | n.2894+60C>A c.2455+60C>A (n.2455+60C>A) c.3571+60C>A (n.3571+60C>A) c.517+60C>A (n.517+60C>A) n.1611+60C>A n.1407+60C>A c.4546+60C>A (n.4546+60C>A) n.166+35C>A n.1505+60C>A c.242-1389C>A (n.242-1389C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679348A>G | CA2587871812 | C3 | n.2894+59T>C c.2455+59T>C (n.2455+59T>C) c.3571+59T>C (n.3571+59T>C) c.517+59T>C (n.517+59T>C) n.1611+59T>C n.1407+59T>C c.4546+59T>C (n.4546+59T>C) n.166+34T>C n.1505+59T>C c.242-1390T>C (n.242-1390T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679348_6679349insCGACC | CA2587871813 | C3 | n.2894+58_2894+59insGGTCG c.2455+58_2455+59insGGTCG (n.2455+58_2455+59insGGTCG) c.3571+58_3571+59insGGTCG (n.3571+58_3571+59insGGTCG) c.517+58_517+59insGGTCG (n.517+58_517+59insGGTCG) n.1611+58_1611+59insGGTCG n.1407+58_1407+59insGGTCG c.4546+58_4546+59insGGTCG (n.4546+58_4546+59insGGTCG) n.166+33_166+34insGGTCG n.1505+58_1505+59insGGTCG c.242-1391_242-1390insGGTCG (n.242-1391_242-1390insGGTCG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679349T>A | CA2580577097 | C3 | n.2894+58A>T c.2455+58A>T (n.2455+58A>T) c.3571+58A>T (n.3571+58A>T) c.517+58A>T (n.517+58A>T) n.1611+58A>T n.1407+58A>T c.4546+58A>T (n.4546+58A>T) n.166+33A>T n.1505+58A>T c.242-1391A>T (n.242-1391A>T) | |
| 19 | g.6679349T>C | CA14736907 | C3 | n.2894+58A>G c.2455+58A>G (n.2455+58A>G) c.3571+58A>G (n.3571+58A>G) c.517+58A>G (n.517+58A>G) n.1611+58A>G n.1407+58A>G c.4546+58A>G (n.4546+58A>G) n.166+33A>G n.1505+58A>G c.242-1391A>G (n.242-1391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679349T>G | CA2580577098 | C3 | n.2894+58A>C c.2455+58A>C (n.2455+58A>C) c.3571+58A>C (n.3571+58A>C) c.517+58A>C (n.517+58A>C) n.1611+58A>C n.1407+58A>C c.4546+58A>C (n.4546+58A>C) n.166+33A>C n.1505+58A>C c.242-1391A>C (n.242-1391A>C) | |
| 19 | g.6679349T= | CA2320550381 | C3 | n.2894+58A= c.2455+58A= (n.2455+58A=) c.3571+58A= (n.3571+58A=) c.517+58A= (n.517+58A=) n.1611+58A= n.1407+58A= c.4546+58A= (n.4546+58A=) n.166+33A= n.1505+58A= c.242-1391A= (n.242-1391A=) | |
| 19 | g.6679350G>A | CA884128346 | C3 | n.2894+57C>T c.2455+57C>T (n.2455+57C>T) c.3571+57C>T (n.3571+57C>T) c.517+57C>T (n.517+57C>T) n.1611+57C>T n.1407+57C>T c.4546+57C>T (n.4546+57C>T) n.166+32C>T n.1505+57C>T c.242-1392C>T (n.242-1392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679350G>C | CA2587871814 | C3 | n.2894+57C>G c.2455+57C>G (n.2455+57C>G) c.3571+57C>G (n.3571+57C>G) c.517+57C>G (n.517+57C>G) n.1611+57C>G n.1407+57C>G c.4546+57C>G (n.4546+57C>G) n.166+32C>G n.1505+57C>G c.242-1392C>G (n.242-1392C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679350G= | CA2320550382 | C3 | n.2894+57C= c.2455+57C= (n.2455+57C=) c.3571+57C= (n.3571+57C=) c.517+57C= (n.517+57C=) n.1611+57C= n.1407+57C= c.4546+57C= (n.4546+57C=) n.166+32C= n.1505+57C= c.242-1392C= (n.242-1392C=) | |
| 19 | g.6679350G>T | CA2587871815 | C3 | n.2894+57C>A c.2455+57C>A (n.2455+57C>A) c.3571+57C>A (n.3571+57C>A) c.517+57C>A (n.517+57C>A) n.1611+57C>A n.1407+57C>A c.4546+57C>A (n.4546+57C>A) n.166+32C>A n.1505+57C>A c.242-1392C>A (n.242-1392C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679350_6679351insGGTAAGT | CA2587871816 | C3 | n.2894+56_2894+57insACTTACC c.2455+56_2455+57insACTTACC (n.2455+56_2455+57insACTTACC) c.3571+56_3571+57insACTTACC (n.3571+56_3571+57insACTTACC) c.517+56_517+57insACTTACC (n.517+56_517+57insACTTACC) n.1611+56_1611+57insACTTACC n.1407+56_1407+57insACTTACC c.4546+56_4546+57insACTTACC (n.4546+56_4546+57insACTTACC) n.166+31_166+32insACTTACC n.1505+56_1505+57insACTTACC c.242-1393_242-1392insACTTACC (n.242-1393_242-1392insACTTACC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679352C>G | CA2576591713 | C3 | n.2894+55G>C c.2455+55G>C (n.2455+55G>C) c.3571+55G>C (n.3571+55G>C) c.517+55G>C (n.517+55G>C) n.1611+55G>C n.1407+55G>C c.4546+55G>C (n.4546+55G>C) n.166+30G>C n.1505+55G>C c.242-1394G>C (n.242-1394G>C) | |
| 19 | g.6679353C= | CA2320550383 | C3 | n.2894+54G= c.2455+54G= (n.2455+54G=) c.3571+54G= (n.3571+54G=) c.517+54G= (n.517+54G=) n.1611+54G= n.1407+54G= c.4546+54G= (n.4546+54G=) n.166+29G= n.1505+54G= c.242-1395G= (n.242-1395G=) | |
| 19 | g.6679353C>T | CA304771664 | C3 | n.2894+54G>A c.2455+54G>A (n.2455+54G>A) c.3571+54G>A (n.3571+54G>A) c.517+54G>A (n.517+54G>A) n.1611+54G>A n.1407+54G>A c.4546+54G>A (n.4546+54G>A) n.166+29G>A n.1505+54G>A c.242-1395G>A (n.242-1395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679354T>G | CA2320550385 | C3 | n.2894+53A>C c.2455+53A>C (n.2455+53A>C) c.3571+53A>C (n.3571+53A>C) c.517+53A>C (n.517+53A>C) n.1611+53A>C n.1407+53A>C c.4546+53A>C (n.4546+53A>C) n.166+28A>C n.1505+53A>C c.242-1396A>C (n.242-1396A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679354T= | CA2320550386 | C3 | n.2894+53A= c.2455+53A= (n.2455+53A=) c.3571+53A= (n.3571+53A=) c.517+53A= (n.517+53A=) n.1611+53A= n.1407+53A= c.4546+53A= (n.4546+53A=) n.166+28A= n.1505+53A= c.242-1396A= (n.242-1396A=) | |
| 19 | g.6679354_6679355delinsTG | CA2320550384 | C3 | n.2894+52_2894+53delinsCA c.2455+52_2455+53delinsCA (n.2455+52_2455+53delinsCA) c.3571+52_3571+53delinsCA (n.3571+52_3571+53delinsCA) c.517+52_517+53delinsCA (n.517+52_517+53delinsCA) n.1611+52_1611+53delinsCA n.1407+52_1407+53delinsCA c.4546+52_4546+53delinsCA (n.4546+52_4546+53delinsCA) n.166+27_166+28delinsCA n.1505+52_1505+53delinsCA c.242-1397_242-1396delinsCA (n.242-1397_242-1396delinsCA) | |
| 19 | g.6679355G>T | CA2587871817 | C3 | n.2894+52C>A c.2455+52C>A (n.2455+52C>A) c.3571+52C>A (n.3571+52C>A) c.517+52C>A (n.517+52C>A) n.1611+52C>A n.1407+52C>A c.4546+52C>A (n.4546+52C>A) n.166+27C>A n.1505+52C>A c.242-1397C>A (n.242-1397C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679357del | CA884128348 | C3 | n.2894+52del c.2455+52del (n.2455+52del) c.3571+52del (n.3571+52del) c.517+52del (n.517+52del) n.1611+52del n.1407+52del c.4546+52del (n.4546+52del) n.166+27del n.1505+52del c.242-1397del (n.242-1397del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679356G>A | CA631650973 | C3 | n.2894+51C>T c.2455+51C>T (n.2455+51C>T) c.3571+51C>T (n.3571+51C>T) c.517+51C>T (n.517+51C>T) n.1611+51C>T n.1407+51C>T c.4546+51C>T (n.4546+51C>T) n.166+26C>T n.1505+51C>T c.242-1398C>T (n.242-1398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679356G= | CA2320550387 | C3 | n.2894+51C= c.2455+51C= (n.2455+51C=) c.3571+51C= (n.3571+51C=) c.517+51C= (n.517+51C=) n.1611+51C= n.1407+51C= c.4546+51C= (n.4546+51C=) n.166+26C= n.1505+51C= c.242-1398C= (n.242-1398C=) | |
| 19 | g.6679356G>T | CA2587871818 | C3 | n.2894+51C>A c.2455+51C>A (n.2455+51C>A) c.3571+51C>A (n.3571+51C>A) c.517+51C>A (n.517+51C>A) n.1611+51C>A n.1407+51C>A c.4546+51C>A (n.4546+51C>A) n.166+26C>A n.1505+51C>A c.242-1398C>A (n.242-1398C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679357G>T | CA2587871819 | C3 | n.2894+50C>A c.2455+50C>A (n.2455+50C>A) c.3571+50C>A (n.3571+50C>A) c.517+50C>A (n.517+50C>A) n.1611+50C>A n.1407+50C>A c.4546+50C>A (n.4546+50C>A) n.166+25C>A n.1505+50C>A c.242-1399C>A (n.242-1399C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679358T>A | CA2587871820 | C3 | n.2894+49A>T c.2455+49A>T (n.2455+49A>T) c.3571+49A>T (n.3571+49A>T) c.517+49A>T (n.517+49A>T) n.1611+49A>T n.1407+49A>T c.4546+49A>T (n.4546+49A>T) n.166+24A>T n.1505+49A>T c.242-1400A>T (n.242-1400A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679359A= | CA2320550388 | C3 | n.2894+48T= c.2455+48T= (n.2455+48T=) c.3571+48T= (n.3571+48T=) c.517+48T= (n.517+48T=) n.1611+48T= n.1407+48T= c.4546+48T= (n.4546+48T=) n.166+23T= n.1505+48T= c.242-1401T= (n.242-1401T=) | |
| 19 | g.6679359A>G | CA9128361 | C3 | n.2894+48T>C c.2455+48T>C (n.2455+48T>C) c.3571+48T>C (n.3571+48T>C) c.517+48T>C (n.517+48T>C) n.1611+48T>C n.1407+48T>C c.4546+48T>C (n.4546+48T>C) n.166+23T>C n.1505+48T>C c.242-1401T>C (n.242-1401T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679359_6679360insTGGGTCTGGGGGTCCCTGACCATGGGAT | CA2587871821 | C3 | n.2894+47_2894+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA c.2455+47_2455+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA (n.2455+47_2455+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA) c.3571+47_3571+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA (n.3571+47_3571+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA) c.517+47_517+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA (n.517+47_517+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA) n.1611+47_1611+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA n.1407+47_1407+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA c.4546+47_4546+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA (n.4546+47_4546+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA) n.166+22_166+23insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA n.1505+47_1505+48insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA c.242-1402_242-1401insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA (n.242-1402_242-1401insATCCCATGGTCAGGGACCCCCAGACCCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679360A>G | CA2587871822 | C3 | n.2894+47T>C c.2455+47T>C (n.2455+47T>C) c.3571+47T>C (n.3571+47T>C) c.517+47T>C (n.517+47T>C) n.1611+47T>C n.1407+47T>C c.4546+47T>C (n.4546+47T>C) n.166+22T>C n.1505+47T>C c.242-1402T>C (n.242-1402T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679360A>T | CA2587871823 | C3 | n.2894+47T>A c.2455+47T>A (n.2455+47T>A) c.3571+47T>A (n.3571+47T>A) c.517+47T>A (n.517+47T>A) n.1611+47T>A n.1407+47T>A c.4546+47T>A (n.4546+47T>A) n.166+22T>A n.1505+47T>A c.242-1402T>A (n.242-1402T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679361G>A | CA631650979 | C3 | n.2894+46C>T c.2455+46C>T (n.2455+46C>T) c.3571+46C>T (n.3571+46C>T) c.517+46C>T (n.517+46C>T) n.1611+46C>T n.1407+46C>T c.4546+46C>T (n.4546+46C>T) n.166+21C>T n.1505+46C>T c.242-1403C>T (n.242-1403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679361G= | CA2320550389 | C3 | n.2894+46C= c.2455+46C= (n.2455+46C=) c.3571+46C= (n.3571+46C=) c.517+46C= (n.517+46C=) n.1611+46C= n.1407+46C= c.4546+46C= (n.4546+46C=) n.166+21C= n.1505+46C= c.242-1403C= (n.242-1403C=) | |
| 19 | g.6679361G>T | CA2587871824 | C3 | n.2894+46C>A c.2455+46C>A (n.2455+46C>A) c.3571+46C>A (n.3571+46C>A) c.517+46C>A (n.517+46C>A) n.1611+46C>A n.1407+46C>A c.4546+46C>A (n.4546+46C>A) n.166+21C>A n.1505+46C>A c.242-1403C>A (n.242-1403C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679362T>G | CA2587871825 | C3 | n.2894+45A>C c.2455+45A>C (n.2455+45A>C) c.3571+45A>C (n.3571+45A>C) c.517+45A>C (n.517+45A>C) n.1611+45A>C n.1407+45A>C c.4546+45A>C (n.4546+45A>C) n.166+20A>C n.1505+45A>C c.242-1404A>C (n.242-1404A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679363G>A | CA2587871826 | C3 | n.2894+44C>T c.2455+44C>T (n.2455+44C>T) c.3571+44C>T (n.3571+44C>T) c.517+44C>T (n.517+44C>T) n.1611+44C>T n.1407+44C>T c.4546+44C>T (n.4546+44C>T) n.166+19C>T n.1505+44C>T c.242-1405C>T (n.242-1405C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679363G>T | CA2587871827 | C3 | n.2894+44C>A c.2455+44C>A (n.2455+44C>A) c.3571+44C>A (n.3571+44C>A) c.517+44C>A (n.517+44C>A) n.1611+44C>A n.1407+44C>A c.4546+44C>A (n.4546+44C>A) n.166+19C>A n.1505+44C>A c.242-1405C>A (n.242-1405C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679365G>A | CA2587871828 | C3 | n.2894+42C>T c.2455+42C>T (n.2455+42C>T) c.3571+42C>T (n.3571+42C>T) c.517+42C>T (n.517+42C>T) n.1611+42C>T n.1407+42C>T c.4546+42C>T (n.4546+42C>T) n.166+17C>T n.1505+42C>T c.242-1407C>T (n.242-1407C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679365G>T | CA2587871829 | C3 | n.2894+42C>A c.2455+42C>A (n.2455+42C>A) c.3571+42C>A (n.3571+42C>A) c.517+42C>A (n.517+42C>A) n.1611+42C>A n.1407+42C>A c.4546+42C>A (n.4546+42C>A) n.166+17C>A n.1505+42C>A c.242-1407C>A (n.242-1407C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679366G>T | CA2576591714 | C3 | n.2894+41C>A c.2455+41C>A (n.2455+41C>A) c.3571+41C>A (n.3571+41C>A) c.517+41C>A (n.517+41C>A) n.1611+41C>A n.1407+41C>A c.4546+41C>A (n.4546+41C>A) n.166+16C>A n.1505+41C>A c.242-1408C>A (n.242-1408C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679366_6679371delinsGCTTGC | CA2320550390 | C3 | n.2894+36_2894+41delinsGCAAGC c.2455+36_2455+41delinsGCAAGC (n.2455+36_2455+41delinsGCAAGC) c.3571+36_3571+41delinsGCAAGC (n.3571+36_3571+41delinsGCAAGC) c.517+36_517+41delinsGCAAGC (n.517+36_517+41delinsGCAAGC) n.1611+36_1611+41delinsGCAAGC n.1407+36_1407+41delinsGCAAGC c.4546+36_4546+41delinsGCAAGC (n.4546+36_4546+41delinsGCAAGC) n.166+11_166+16delinsGCAAGC n.1505+36_1505+41delinsGCAAGC c.242-1413_242-1408delinsGCAAGC (n.242-1413_242-1408delinsGCAAGC) | |
| 19 | g.6679367_6679371del | CA884128350 | C3 | n.2894+36_2894+40del c.2455+36_2455+40del (n.2455+36_2455+40del) c.3571+36_3571+40del (n.3571+36_3571+40del) c.517+36_517+40del (n.517+36_517+40del) n.1611+36_1611+40del n.1407+36_1407+40del c.4546+36_4546+40del (n.4546+36_4546+40del) n.166+11_166+15del n.1505+36_1505+40del c.242-1413_242-1409del (n.242-1413_242-1409del) | dbSNP |
| 19 | g.6679369_6679371delinsTGC | CA2320550391 | C3 | n.2894+36_2894+38delinsGCA c.2455+36_2455+38delinsGCA (n.2455+36_2455+38delinsGCA) c.3571+36_3571+38delinsGCA (n.3571+36_3571+38delinsGCA) c.517+36_517+38delinsGCA (n.517+36_517+38delinsGCA) n.1611+36_1611+38delinsGCA n.1407+36_1407+38delinsGCA c.4546+36_4546+38delinsGCA (n.4546+36_4546+38delinsGCA) n.166+11_166+13delinsGCA n.1505+36_1505+38delinsGCA c.242-1413_242-1411delinsGCA (n.242-1413_242-1411delinsGCA) | |
| 19 | g.6679370G>A | CA2320550392 | C3 | n.2894+37C>T c.2455+37C>T (n.2455+37C>T) c.3571+37C>T (n.3571+37C>T) c.517+37C>T (n.517+37C>T) n.1611+37C>T n.1407+37C>T c.4546+37C>T (n.4546+37C>T) n.166+12C>T n.1505+37C>T c.242-1412C>T (n.242-1412C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679370G= | CA2320550393 | C3 | n.2894+37C= c.2455+37C= (n.2455+37C=) c.3571+37C= (n.3571+37C=) c.517+37C= (n.517+37C=) n.1611+37C= n.1407+37C= c.4546+37C= (n.4546+37C=) n.166+12C= n.1505+37C= c.242-1412C= (n.242-1412C=) | |
| 19 | g.6679370G>T | CA9128362 | C3 | n.2894+37C>A c.2455+37C>A (n.2455+37C>A) c.3571+37C>A (n.3571+37C>A) c.517+37C>A (n.517+37C>A) n.1611+37C>A n.1407+37C>A c.4546+37C>A (n.4546+37C>A) n.166+12C>A n.1505+37C>A c.242-1412C>A (n.242-1412C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679370_6679371del | CA631650981 | C3 | n.2894+36_2894+37del c.2455+36_2455+37del (n.2455+36_2455+37del) c.3571+36_3571+37del (n.3571+36_3571+37del) c.517+36_517+37del (n.517+36_517+37del) n.1611+36_1611+37del n.1407+36_1407+37del c.4546+36_4546+37del (n.4546+36_4546+37del) n.166+11_166+12del n.1505+36_1505+37del c.242-1413_242-1412del (n.242-1413_242-1412del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6679371C= | CA2320550394 | C3 | n.2894+36G= c.2455+36G= (n.2455+36G=) c.3571+36G= (n.3571+36G=) c.517+36G= (n.517+36G=) n.1611+36G= n.1407+36G= c.4546+36G= (n.4546+36G=) n.166+11G= n.1505+36G= c.242-1413G= (n.242-1413G=) | |
| 19 | g.6679371C>T | CA631650982 | C3 | n.2894+36G>A c.2455+36G>A (n.2455+36G>A) c.3571+36G>A (n.3571+36G>A) c.517+36G>A (n.517+36G>A) n.1611+36G>A n.1407+36G>A c.4546+36G>A (n.4546+36G>A) n.166+11G>A n.1505+36G>A c.242-1413G>A (n.242-1413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679372T>G | CA2587871830 | C3 | n.2894+35A>C c.2455+35A>C (n.2455+35A>C) c.3571+35A>C (n.3571+35A>C) c.517+35A>C (n.517+35A>C) n.1611+35A>C n.1407+35A>C c.4546+35A>C (n.4546+35A>C) n.166+10A>C n.1505+35A>C c.242-1414A>C (n.242-1414A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679373C= | CA2320550395 | C3 | n.2894+34G= c.2455+34G= (n.2455+34G=) c.3571+34G= (n.3571+34G=) c.517+34G= (n.517+34G=) n.1611+34G= n.1407+34G= c.4546+34G= (n.4546+34G=) n.166+9G= n.1505+34G= c.242-1415G= (n.242-1415G=) | |
| 19 | g.6679373C>T | CA631650985 | C3 | n.2894+34G>A c.2455+34G>A (n.2455+34G>A) c.3571+34G>A (n.3571+34G>A) c.517+34G>A (n.517+34G>A) n.1611+34G>A n.1407+34G>A c.4546+34G>A (n.4546+34G>A) n.166+9G>A n.1505+34G>A c.242-1415G>A (n.242-1415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679374A>G | CA2587871831 | C3 | n.2894+33T>C c.2455+33T>C (n.2455+33T>C) c.3571+33T>C (n.3571+33T>C) c.517+33T>C (n.517+33T>C) n.1611+33T>C n.1407+33T>C c.4546+33T>C (n.4546+33T>C) n.166+8T>C n.1505+33T>C c.242-1416T>C (n.242-1416T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679375G>A | CA2320550397 | C3 | n.2894+32C>T c.2455+32C>T (n.2455+32C>T) c.3571+32C>T (n.3571+32C>T) c.517+32C>T (n.517+32C>T) n.1611+32C>T n.1407+32C>T c.4546+32C>T (n.4546+32C>T) n.166+7C>T n.1505+32C>T c.242-1417C>T (n.242-1417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679375G= | CA2320550396 | C3 | n.2894+32C= c.2455+32C= (n.2455+32C=) c.3571+32C= (n.3571+32C=) c.517+32C= (n.517+32C=) n.1611+32C= n.1407+32C= c.4546+32C= (n.4546+32C=) n.166+7C= n.1505+32C= c.242-1417C= (n.242-1417C=) | |
| 19 | g.6679375G>T | CA2587871832 | C3 | n.2894+32C>A c.2455+32C>A (n.2455+32C>A) c.3571+32C>A (n.3571+32C>A) c.517+32C>A (n.517+32C>A) n.1611+32C>A n.1407+32C>A c.4546+32C>A (n.4546+32C>A) n.166+7C>A n.1505+32C>A c.242-1417C>A (n.242-1417C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679376A= | CA2320550398 | C3 | n.2894+31T= c.2455+31T= (n.2455+31T=) c.3571+31T= (n.3571+31T=) c.517+31T= (n.517+31T=) n.1611+31T= n.1407+31T= c.4546+31T= (n.4546+31T=) n.166+6T= n.1505+31T= c.242-1418T= (n.242-1418T=) | |
| 19 | g.6679376A>C | CA9128363 | C3 | n.2894+31T>G c.2455+31T>G (n.2455+31T>G) c.3571+31T>G (n.3571+31T>G) c.517+31T>G (n.517+31T>G) n.1611+31T>G n.1407+31T>G c.4546+31T>G (n.4546+31T>G) n.166+6T>G n.1505+31T>G c.242-1418T>G (n.242-1418T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6679376A>T | CA2587871833 | C3 | n.2894+31T>A c.2455+31T>A (n.2455+31T>A) c.3571+31T>A (n.3571+31T>A) c.517+31T>A (n.517+31T>A) n.1611+31T>A n.1407+31T>A c.4546+31T>A (n.4546+31T>A) n.166+6T>A n.1505+31T>A c.242-1418T>A (n.242-1418T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679377C>G | CA2587871834 | C3 | n.2894+30G>C c.2455+30G>C (n.2455+30G>C) c.3571+30G>C (n.3571+30G>C) c.517+30G>C (n.517+30G>C) n.1611+30G>C n.1407+30G>C c.4546+30G>C (n.4546+30G>C) n.166+5G>C n.1505+30G>C c.242-1419G>C (n.242-1419G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679377C>T | CA2587871835 | C3 | n.2894+30G>A c.2455+30G>A (n.2455+30G>A) c.3571+30G>A (n.3571+30G>A) c.517+30G>A (n.517+30G>A) n.1611+30G>A n.1407+30G>A c.4546+30G>A (n.4546+30G>A) n.166+5G>A n.1505+30G>A c.242-1419G>A (n.242-1419G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679379del | CA2587871836 | C3 | n.2894+30del c.2455+30del (n.2455+30del) c.3571+30del (n.3571+30del) c.517+30del (n.517+30del) n.1611+30del n.1407+30del c.4546+30del (n.4546+30del) n.166+5del n.1505+30del c.242-1419del (n.242-1419del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679378_6679379del | CA2587871837 | C3 | n.2894+29_2894+30del c.2455+29_2455+30del (n.2455+29_2455+30del) c.3571+29_3571+30del (n.3571+29_3571+30del) c.517+29_517+30del (n.517+29_517+30del) n.1611+29_1611+30del n.1407+29_1407+30del c.4546+29_4546+30del (n.4546+29_4546+30del) n.166+4_166+5del n.1505+29_1505+30del c.242-1420_242-1419del (n.242-1420_242-1419del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679380_6679389del | CA2576591715 | C3 | n.2894+21_2894+30del c.2455+21_2455+30del (n.2455+21_2455+30del) c.3571+21_3571+30del (n.3571+21_3571+30del) c.517+21_517+30del (n.517+21_517+30del) n.1611+21_1611+30del n.1407+21_1407+30del c.4546+21_4546+30del (n.4546+21_4546+30del) n.162_166+5del n.1505+21_1505+30del c.242-1428_242-1419del (n.242-1428_242-1419del) | |
| 19 | g.6679378C>A | CA2587871839 | C3 | n.2894+29G>T c.2455+29G>T (n.2455+29G>T) c.3571+29G>T (n.3571+29G>T) c.517+29G>T (n.517+29G>T) n.1611+29G>T n.1407+29G>T c.4546+29G>T (n.4546+29G>T) n.166+4G>T n.1505+29G>T c.242-1420G>T (n.242-1420G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679378C>T | CA2587871838 | C3 | n.2894+29G>A c.2455+29G>A (n.2455+29G>A) c.3571+29G>A (n.3571+29G>A) c.517+29G>A (n.517+29G>A) n.1611+29G>A n.1407+29G>A c.4546+29G>A (n.4546+29G>A) n.166+4G>A n.1505+29G>A c.242-1420G>A (n.242-1420G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679379C= | CA2320550399 | C3 | n.2894+28G= c.2455+28G= (n.2455+28G=) c.3571+28G= (n.3571+28G=) c.517+28G= (n.517+28G=) n.1611+28G= n.1407+28G= c.4546+28G= (n.4546+28G=) n.166+3G= n.1505+28G= c.242-1421G= (n.242-1421G=) | |
| 19 | g.6679379C>T | CA2320550400 | C3 | n.2894+28G>A c.2455+28G>A (n.2455+28G>A) c.3571+28G>A (n.3571+28G>A) c.517+28G>A (n.517+28G>A) n.1611+28G>A n.1407+28G>A c.4546+28G>A (n.4546+28G>A) n.166+3G>A n.1505+28G>A c.242-1421G>A (n.242-1421G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679380A= | CA2320550401 | C3 | n.2894+27T= c.2455+27T= (n.2455+27T=) c.3571+27T= (n.3571+27T=) c.517+27T= (n.517+27T=) n.1611+27T= n.1407+27T= c.4546+27T= (n.4546+27T=) n.166+2T= n.1505+27T= c.242-1422T= (n.242-1422T=) | |
| 19 | g.6679380A>C | CA9128364 | C3 | n.2894+27T>G c.2455+27T>G (n.2455+27T>G) c.3571+27T>G (n.3571+27T>G) c.517+27T>G (n.517+27T>G) n.1611+27T>G n.1407+27T>G c.4546+27T>G (n.4546+27T>G) n.166+2T>G n.1505+27T>G c.242-1422T>G (n.242-1422T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679380A>T | CA2587871840 | C3 | n.2894+27T>A c.2455+27T>A (n.2455+27T>A) c.3571+27T>A (n.3571+27T>A) c.517+27T>A (n.517+27T>A) n.1611+27T>A n.1407+27T>A c.4546+27T>A (n.4546+27T>A) n.166+2T>A n.1505+27T>A c.242-1422T>A (n.242-1422T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679382C>T | CA2576591716 | C3 | n.2894+25G>A c.2455+25G>A (n.2455+25G>A) c.3571+25G>A (n.3571+25G>A) c.517+25G>A (n.517+25G>A) n.1611+25G>A n.1407+25G>A c.4546+25G>A (n.4546+25G>A) n.166G>A n.1505+25G>A c.242-1424G>A (n.242-1424G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679383_6679387del | CA2735579332 | C3 | n.2894+21_2894+25del c.2455+21_2455+25del (n.2455+21_2455+25del) c.3571+21_3571+25del (n.3571+21_3571+25del) c.517+21_517+25del (n.517+21_517+25del) n.1611+21_1611+25del n.1407+21_1407+25del c.4546+21_4546+25del (n.4546+21_4546+25del) n.162_166del n.1505+21_1505+25del c.242-1428_242-1424del (n.242-1428_242-1424del) | dbSNP |
| 19 | g.6679383T>C | CA2587871841 | C3 | n.2894+24A>G c.2455+24A>G (n.2455+24A>G) c.3571+24A>G (n.3571+24A>G) c.517+24A>G (n.517+24A>G) n.1611+24A>G n.1407+24A>G c.4546+24A>G (n.4546+24A>G) n.165A>G n.1505+24A>G c.242-1425A>G (n.242-1425A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679384del | CA2587871842 | C3 | n.2894+23del c.2455+23del (n.2455+23del) c.3571+23del (n.3571+23del) c.517+23del (n.517+23del) n.1611+23del n.1407+23del c.4546+23del (n.4546+23del) n.164del n.1505+23del c.242-1426del (n.242-1426del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679384G>A | CA2587871843 | C3 | n.2894+23C>T c.2455+23C>T (n.2455+23C>T) c.3571+23C>T (n.3571+23C>T) c.517+23C>T (n.517+23C>T) n.1611+23C>T n.1407+23C>T c.4546+23C>T (n.4546+23C>T) n.164C>T n.1505+23C>T c.242-1426C>T (n.242-1426C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679384G>T | CA2587871844 | C3 | n.2894+23C>A c.2455+23C>A (n.2455+23C>A) c.3571+23C>A (n.3571+23C>A) c.517+23C>A (n.517+23C>A) n.1611+23C>A n.1407+23C>A c.4546+23C>A (n.4546+23C>A) n.164C>A n.1505+23C>A c.242-1426C>A (n.242-1426C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679385T>C | CA2587871845 | C3 | n.2894+22A>G c.2455+22A>G (n.2455+22A>G) c.3571+22A>G (n.3571+22A>G) c.517+22A>G (n.517+22A>G) n.1611+22A>G n.1407+22A>G c.4546+22A>G (n.4546+22A>G) n.163A>G n.1505+22A>G c.242-1427A>G (n.242-1427A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679385T>G | CA2813445902 | C3 | n.2894+22A>C c.2455+22A>C (n.2455+22A>C) c.3571+22A>C (n.3571+22A>C) c.517+22A>C (n.517+22A>C) n.1611+22A>C n.1407+22A>C c.4546+22A>C (n.4546+22A>C) n.163A>C n.1505+22A>C c.242-1427A>C (n.242-1427A>C) | |
| 19 | g.6679387C>A | CA2587871847 | C3 | n.2894+20G>T c.2455+20G>T (n.2455+20G>T) c.3571+20G>T (n.3571+20G>T) c.517+20G>T (n.517+20G>T) n.1611+20G>T n.1407+20G>T c.4546+20G>T (n.4546+20G>T) n.161G>T n.1505+20G>T c.242-1429G>T (n.242-1429G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679387C>T | CA2587871848 | C3 | n.2894+20G>A c.2455+20G>A (n.2455+20G>A) c.3571+20G>A (n.3571+20G>A) c.517+20G>A (n.517+20G>A) n.1611+20G>A n.1407+20G>A c.4546+20G>A (n.4546+20G>A) n.161G>A n.1505+20G>A c.242-1429G>A (n.242-1429G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679389del | CA2587871846 | C3 | n.2894+20del c.2455+20del (n.2455+20del) c.3571+20del (n.3571+20del) c.517+20del (n.517+20del) n.1611+20del n.1407+20del c.4546+20del (n.4546+20del) n.161del n.1505+20del c.242-1429del (n.242-1429del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679389C= | CA2320550402 | C3 | n.2894+18G= c.2455+18G= (n.2455+18G=) c.3571+18G= (n.3571+18G=) c.517+18G= (n.517+18G=) n.1611+18G= n.1407+18G= c.4546+18G= (n.4546+18G=) n.159G= n.1505+18G= c.242-1431G= (n.242-1431G=) | |
| 19 | g.6679389C>T | CA9128365 | C3 | n.2894+18G>A c.2455+18G>A (n.2455+18G>A) c.3571+18G>A (n.3571+18G>A) c.517+18G>A (n.517+18G>A) n.1611+18G>A n.1407+18G>A c.4546+18G>A (n.4546+18G>A) n.159G>A n.1505+18G>A c.242-1431G>A (n.242-1431G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679390G>A | CA9128366 | C3 | n.2894+17C>T c.2455+17C>T (n.2455+17C>T) c.3571+17C>T (n.3571+17C>T) c.517+17C>T (n.517+17C>T) n.1611+17C>T n.1407+17C>T c.4546+17C>T (n.4546+17C>T) n.158C>T n.1505+17C>T c.242-1432C>T (n.242-1432C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679390G= | CA2320550403 | C3 | n.2894+17C= c.2455+17C= (n.2455+17C=) c.3571+17C= (n.3571+17C=) c.517+17C= (n.517+17C=) n.1611+17C= n.1407+17C= c.4546+17C= (n.4546+17C=) n.158C= n.1505+17C= c.242-1432C= (n.242-1432C=) | |
| 19 | g.6679390G>T | CA2576591717 | C3 | n.2894+17C>A c.2455+17C>A (n.2455+17C>A) c.3571+17C>A (n.3571+17C>A) c.517+17C>A (n.517+17C>A) n.1611+17C>A n.1407+17C>A c.4546+17C>A (n.4546+17C>A) n.158C>A n.1505+17C>A c.242-1432C>A (n.242-1432C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679391G>C | CA993063215 | C3 | n.2894+16C>G c.2455+16C>G (n.2455+16C>G) c.3571+16C>G (n.3571+16C>G) c.517+16C>G (n.517+16C>G) n.1611+16C>G n.1407+16C>G c.4546+16C>G (n.4546+16C>G) n.157C>G n.1505+16C>G c.242-1433C>G (n.242-1433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679391G= | CA2320550404 | C3 | n.2894+16C= c.2455+16C= (n.2455+16C=) c.3571+16C= (n.3571+16C=) c.517+16C= (n.517+16C=) n.1611+16C= n.1407+16C= c.4546+16C= (n.4546+16C=) n.157C= n.1505+16C= c.242-1433C= (n.242-1433C=) | |
| 19 | g.6679391G>T | CA2587871849 | C3 | n.2894+16C>A c.2455+16C>A (n.2455+16C>A) c.3571+16C>A (n.3571+16C>A) c.517+16C>A (n.517+16C>A) n.1611+16C>A n.1407+16C>A c.4546+16C>A (n.4546+16C>A) n.157C>A n.1505+16C>A c.242-1433C>A (n.242-1433C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679392C>G | CA2813445904 | C3 | n.2894+15G>C c.2455+15G>C (n.2455+15G>C) c.3571+15G>C (n.3571+15G>C) c.517+15G>C (n.517+15G>C) n.1611+15G>C n.1407+15G>C c.4546+15G>C (n.4546+15G>C) n.156G>C n.1505+15G>C c.242-1434G>C (n.242-1434G>C) | |
| 19 | g.6679392C>T | CA2587871850 | C3 | n.2894+15G>A c.2455+15G>A (n.2455+15G>A) c.3571+15G>A (n.3571+15G>A) c.517+15G>A (n.517+15G>A) n.1611+15G>A n.1407+15G>A c.4546+15G>A (n.4546+15G>A) n.156G>A n.1505+15G>A c.242-1434G>A (n.242-1434G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679395C= | CA2320550405 | C3 | n.2894+12G= c.2455+12G= (n.2455+12G=) c.3571+12G= (n.3571+12G=) c.517+12G= (n.517+12G=) n.1611+12G= n.1407+12G= c.4546+12G= (n.4546+12G=) n.153G= n.1505+12G= c.242-1437G= (n.242-1437G=) | |
| 19 | g.6679395C>T | CA304771684 | C3 | n.2894+12G>A c.2455+12G>A (n.2455+12G>A) c.3571+12G>A (n.3571+12G>A) c.517+12G>A (n.517+12G>A) n.1611+12G>A n.1407+12G>A c.4546+12G>A (n.4546+12G>A) n.153G>A n.1505+12G>A c.242-1437G>A (n.242-1437G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679396del | CA2576591718 | C3 | n.2894+11del c.2455+11del (n.2455+11del) c.3571+11del (n.3571+11del) c.517+11del (n.517+11del) n.1611+11del n.1407+11del c.4546+11del (n.4546+11del) n.152del n.1505+11del c.242-1438del (n.242-1438del) | |
| 19 | g.6679396A>G | CA2576591719 | C3 | n.2894+11T>C c.2455+11T>C (n.2455+11T>C) c.3571+11T>C (n.3571+11T>C) c.517+11T>C (n.517+11T>C) n.1611+11T>C n.1407+11T>C c.4546+11T>C (n.4546+11T>C) n.152T>C n.1505+11T>C c.242-1438T>C (n.242-1438T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679397G>A | CA993063236 | C3 | n.2894+10C>T c.2455+10C>T (n.2455+10C>T) c.3571+10C>T (n.3571+10C>T) c.517+10C>T (n.517+10C>T) n.1611+10C>T n.1407+10C>T c.4546+10C>T (n.4546+10C>T) n.151C>T n.1505+10C>T c.242-1439C>T (n.242-1439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679397G= | CA2320550406 | C3 | n.2894+10C= c.2455+10C= (n.2455+10C=) c.3571+10C= (n.3571+10C=) c.517+10C= (n.517+10C=) n.1611+10C= n.1407+10C= c.4546+10C= (n.4546+10C=) n.151C= n.1505+10C= c.242-1439C= (n.242-1439C=) | |
| 19 | g.6679399G>A | CA2580097024 | C3 | n.2894+8C>T c.2455+8C>T (n.2455+8C>T) c.3571+8C>T (n.3571+8C>T) c.517+8C>T (n.517+8C>T) n.1611+8C>T n.1407+8C>T c.4546+8C>T (n.4546+8C>T) n.149C>T n.1505+8C>T c.242-1441C>T (n.242-1441C>T) | ClinVar |
| 19 | g.6679399G>T | CA2587871851 | C3 | n.2894+8C>A c.2455+8C>A (n.2455+8C>A) c.3571+8C>A (n.3571+8C>A) c.517+8C>A (n.517+8C>A) n.1611+8C>A n.1407+8C>A c.4546+8C>A (n.4546+8C>A) n.149C>A n.1505+8C>A c.242-1441C>A (n.242-1441C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679400A>T | CA2587871852 | C3 | n.2894+7T>A c.2455+7T>A (n.2455+7T>A) c.3571+7T>A (n.3571+7T>A) c.517+7T>A (n.517+7T>A) n.1611+7T>A n.1407+7T>A c.4546+7T>A (n.4546+7T>A) n.148T>A n.1505+7T>A c.242-1442T>A (n.242-1442T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679401A>C | CA2587871853 | C3 | n.2894+6T>G c.2455+6T>G (n.2455+6T>G) c.3571+6T>G (n.3571+6T>G) c.517+6T>G (n.517+6T>G) n.1611+6T>G n.1407+6T>G c.4546+6T>G (n.4546+6T>G) n.147T>G n.1505+6T>G c.242-1443T>G (n.242-1443T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>C | CA2587871854 | C3 | n.2894+4A>G c.2455+4A>G (n.2455+4A>G) c.3571+4A>G (n.3571+4A>G) c.517+4A>G (n.517+4A>G) n.1611+4A>G n.1407+4A>G c.4546+4A>G (n.4546+4A>G) n.145A>G n.1505+4A>G c.242-1445A>G (n.242-1445A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>G | CA2587871855 | C3 | n.2894+4A>C c.2455+4A>C (n.2455+4A>C) c.3571+4A>C (n.3571+4A>C) c.517+4A>C (n.517+4A>C) n.1611+4A>C n.1407+4A>C c.4546+4A>C (n.4546+4A>C) n.145A>C n.1505+4A>C c.242-1445A>C (n.242-1445A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679405A= | CA2320550407 | C3 | n.2894+2T= c.2455+2T= (n.2455+2T=) c.3571+2T= (n.3571+2T=) c.517+2T= (n.517+2T=) n.1611+2T= n.1407+2T= c.4546+2T= (n.4546+2T=) n.143T= n.1505+2T= c.242-1447T= (n.242-1447T=) | |
| 19 | g.6679405A>C | CA304771687 | C3 | n.2894+2T>G c.2455+2T>G (n.2455+2T>G) c.3571+2T>G (n.3571+2T>G) c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.1611+2T>G n.1407+2T>G c.4546+2T>G (n.4546+2T>G) n.143T>G n.1505+2T>G c.242-1447T>G (n.242-1447T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679405A>G | CA403612509 | C3 | n.2894+2T>C c.2455+2T>C (n.2455+2T>C) c.3571+2T>C (n.3571+2T>C) c.517+2T>C (n.517+2T>C) n.1611+2T>C n.1407+2T>C c.4546+2T>C (n.4546+2T>C) n.143T>C n.1505+2T>C c.242-1447T>C (n.242-1447T>C) | |
| 19 | g.6679405A>T | CA304771688 | C3 | n.2894+2T>A c.2455+2T>A (n.2455+2T>A) c.3571+2T>A (n.3571+2T>A) c.517+2T>A (n.517+2T>A) n.1611+2T>A n.1407+2T>A c.4546+2T>A (n.4546+2T>A) n.143T>A n.1505+2T>A c.242-1447T>A (n.242-1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679406C>A | CA403612519 | C3 | n.2894+1G>T c.2455+1G>T (n.2455+1G>T) c.3571+1G>T (n.3571+1G>T) c.517+1G>T (n.517+1G>T) n.1611+1G>T n.1407+1G>T c.4546+1G>T (n.4546+1G>T) n.142G>T n.1505+1G>T c.242-1448G>T (n.242-1448G>T) | |
| 19 | g.6679406C>G | CA403612525 | C3 | n.2894+1G>C c.2455+1G>C (n.2455+1G>C) c.3571+1G>C (n.3571+1G>C) c.517+1G>C (n.517+1G>C) n.1611+1G>C n.1407+1G>C c.4546+1G>C (n.4546+1G>C) n.142G>C n.1505+1G>C c.242-1448G>C (n.242-1448G>C) | |
| 19 | g.6679406C>T | CA403612522 | C3 | n.2894+1G>A c.2455+1G>A (n.2455+1G>A) c.3571+1G>A (n.3571+1G>A) c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.1611+1G>A n.1407+1G>A c.4546+1G>A (n.4546+1G>A) n.142G>A n.1505+1G>A c.242-1448G>A (n.242-1448G>A) | |
| 19 | g.6679407C>A | CA403612528 | C3 | n.2894G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.517G>T (n.517G>T) n.1611G>T n.1407G>T c.4546G>T (p.Glu1516Ter) n.141G>T n.1505G>T c.242-1449G>T (n.242-1449G>T) | |
| 19 | g.6679407C>G | CA403612531 | C3 | n.2894G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.517G>C (n.517G>C) n.1611G>C n.1407G>C c.4546G>C (p.Glu1516Gln) n.141G>C n.1505G>C c.242-1449G>C (n.242-1449G>C) | |
| 19 | g.6679407C>T | CA403612535 | C3 | n.2894G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.517G>A (n.517G>A) n.1611G>A n.1407G>A c.4546G>A (p.Glu1516Lys) n.141G>A n.1505G>A c.242-1449G>A (n.242-1449G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679408C>A | CA403612538 | C3 | n.2893G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.516G>T (n.516G>T) n.1610G>T n.1406G>T c.4545G>T (p.Glu1515Asp) n.140G>T n.1504G>T c.242-1450G>T (n.242-1450G>T) | |
| 19 | g.6679408C>G | CA403612543 | C3 | n.2893G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.516G>C (n.516G>C) n.1610G>C n.1406G>C c.4545G>C (p.Glu1515Asp) n.140G>C n.1504G>C c.242-1450G>C (n.242-1450G>C) | |
| 19 | g.6679408C>T | CA505120194 | C3 | n.2893G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.3570G>A (p.Glu1190=) c.516G>A (n.516G>A) n.1610G>A n.1406G>A c.4545G>A (p.Glu1515=) n.140G>A n.1504G>A c.242-1450G>A (n.242-1450G>A) | |
| 19 | g.6679409T>A | CA403612546 | C3 | n.2892A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.515A>T (n.515A>T) n.1609A>T n.1405A>T c.4544A>T (p.Glu1515Val) n.139A>T n.1503A>T c.242-1451A>T (n.242-1451A>T) | |
| 19 | g.6679409T>C | CA403612547 | C3 | n.2892A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.515A>G (n.515A>G) n.1609A>G n.1405A>G c.4544A>G (p.Glu1515Gly) n.139A>G n.1503A>G c.242-1451A>G (n.242-1451A>G) | |
| 19 | g.6679409T>G | CA403612549 | C3 | n.2892A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.515A>C (n.515A>C) n.1609A>C n.1405A>C c.4544A>C (p.Glu1515Ala) n.139A>C n.1503A>C c.242-1451A>C (n.242-1451A>C) | |
| 19 | g.6679410C>A | CA403612552 | C3 | n.2891G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.514G>T (n.514G>T) n.1608G>T n.1404G>T c.4543G>T (p.Glu1515Ter) n.138G>T n.1502G>T c.242-1452G>T (n.242-1452G>T) | |
| 19 | g.6679410C>G | CA403612553 | C3 | n.2891G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.514G>C (n.514G>C) n.1608G>C n.1404G>C c.4543G>C (p.Glu1515Gln) n.138G>C n.1502G>C c.242-1452G>C (n.242-1452G>C) | ClinVar |
| 19 | g.6679410C>T | CA403612555 | C3 | n.2891G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.514G>A (n.514G>A) n.1608G>A n.1404G>A c.4543G>A (p.Glu1515Lys) n.138G>A n.1502G>A c.242-1452G>A (n.242-1452G>A) | |
| 19 | g.6679411A>C | CA505120209 | C3 | n.2890T>G c.2451T>G (p.Ala817=) c.3567T>G (p.Ala1189=) c.513T>G (n.513T>G) n.1607T>G n.1403T>G c.4542T>G (p.Ala1514=) n.137T>G n.1501T>G c.242-1453T>G (n.242-1453T>G) | |
| 19 | g.6679411A>G | CA505120207 | C3 | n.2890T>C c.2451T>C (p.Ala817=) c.3567T>C (p.Ala1189=) c.513T>C (n.513T>C) n.1607T>C n.1403T>C c.4542T>C (p.Ala1514=) n.137T>C n.1501T>C c.242-1453T>C (n.242-1453T>C) | |
| 19 | g.6679411A>T | CA505120205 | C3 | n.2890T>A c.2451T>A (p.Ala817=) c.3567T>A (p.Ala1189=) c.513T>A (n.513T>A) n.1607T>A n.1403T>A c.4542T>A (p.Ala1514=) n.137T>A n.1501T>A c.242-1453T>A (n.242-1453T>A) | |
| 19 | g.6679412G>A | CA403612557 | C3 | n.2889C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.512C>T (n.512C>T) n.1606C>T n.1402C>T c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.136C>T n.1500C>T c.242-1454C>T (n.242-1454C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679412G>C | CA403612560 | C3 | n.2889C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.1606C>G n.1402C>G c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.136C>G n.1500C>G c.242-1454C>G (n.242-1454C>G) | |
| 19 | g.6679412G>T | CA403612559 | C3 | n.2889C>A c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.1606C>A n.1402C>A c.4541C>A (p.Ala1514Asp) n.136C>A n.1500C>A c.242-1454C>A (n.242-1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679413C>A | CA403612563 | C3 | n.2888G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.1605G>T n.1401G>T c.4540G>T (p.Ala1514Ser) n.135G>T n.1499G>T c.242-1455G>T (n.242-1455G>T) | |
| 19 | g.6679413C>G | CA403612568 | C3 | n.2888G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.1605G>C n.1401G>C c.4540G>C (p.Ala1514Pro) n.135G>C n.1499G>C c.242-1455G>C (n.242-1455G>C) | |
| 19 | g.6679413C>T | CA403612566 | C3 | n.2888G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.1605G>A n.1401G>A c.4540G>A (p.Ala1514Thr) n.135G>A n.1499G>A c.242-1455G>A (n.242-1455G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679414A>C | CA403612571 | C3 | n.2887T>G c.2448T>G (p.Cys816Trp) c.3564T>G (p.Cys1188Trp) c.510T>G (n.510T>G) n.1604T>G n.1400T>G c.4539T>G (p.Cys1513Trp) n.134T>G n.1498T>G c.242-1456T>G (n.242-1456T>G) | |
| 19 | g.6679414A>G | CA505120222 | C3 | n.2887T>C c.2448T>C (p.Cys816=) c.3564T>C (p.Cys1188=) c.510T>C (n.510T>C) n.1604T>C n.1400T>C c.4539T>C (p.Cys1513=) n.134T>C n.1498T>C c.242-1456T>C (n.242-1456T>C) | |
| 19 | g.6679414A>T | CA403612575 | C3 | n.2887T>A c.2448T>A (p.Cys816Ter) c.3564T>A (p.Cys1188Ter) c.510T>A (n.510T>A) n.1604T>A n.1400T>A c.4539T>A (p.Cys1513Ter) n.134T>A n.1498T>A c.242-1456T>A (n.242-1456T>A) | |
| 19 | g.6679415C>A | CA403612576 | C3 | n.2886G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) c.3563G>T (p.Cys1188Phe) c.509G>T (n.509G>T) n.1603G>T n.1399G>T c.4538G>T (p.Cys1513Phe) n.133G>T n.1497G>T c.242-1457G>T (n.242-1457G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679415C= | CA2320550408 | C3 | n.2886G= c.2447G= (p.Cys816=) c.3563G= (p.Cys1188=) c.509G= (n.509G=) n.1603G= n.1399G= c.4538G= (p.Cys1513=) n.133G= n.1497G= c.242-1457G= (n.242-1457G=) | |
| 19 | g.6679415C>G | CA403612578 | C3 | n.2886G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) c.3563G>C (p.Cys1188Ser) c.509G>C (n.509G>C) n.1603G>C n.1399G>C c.4538G>C (p.Cys1513Ser) n.133G>C n.1497G>C c.242-1457G>C (n.242-1457G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679415C>T | CA403612582 | C3 | n.2886G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.3563G>A (p.Cys1188Tyr) c.509G>A (n.509G>A) n.1603G>A n.1399G>A c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) n.133G>A n.1497G>A c.242-1457G>A (n.242-1457G>A) | |
| 19 | g.6679416A= | CA2320550409 | C3 | n.2885T= c.2446T= (p.Cys816=) c.3562T= (p.Cys1188=) c.508T= (n.508T=) n.1602T= n.1398T= c.4537T= (p.Cys1513=) n.132T= n.1496T= c.242-1458T= (n.242-1458T=) | |
| 19 | g.6679416A>C | CA403612584 | C3 | n.2885T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) c.3562T>G (p.Cys1188Gly) c.508T>G (n.508T>G) n.1602T>G n.1398T>G c.4537T>G (p.Cys1513Gly) n.132T>G n.1496T>G c.242-1458T>G (n.242-1458T>G) | |
| 19 | g.6679416A>G | CA403612586 | C3 | n.2885T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) c.3562T>C (p.Cys1188Arg) c.508T>C (n.508T>C) n.1602T>C n.1398T>C c.4537T>C (p.Cys1513Arg) n.132T>C n.1496T>C c.242-1458T>C (n.242-1458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679416A>T | CA403612589 | C3 | n.2885T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) c.3562T>A (p.Cys1188Ser) c.508T>A (n.508T>A) n.1602T>A n.1398T>A c.4537T>A (p.Cys1513Ser) n.132T>A n.1496T>A c.242-1458T>A (n.242-1458T>A) | |
| 19 | g.6679417G>A | CA304771689 | C3 | n.2884C>T c.2445C>T (p.Arg815=) c.3561C>T (p.Arg1187=) c.507C>T (n.507C>T) n.1601C>T n.1397C>T c.4536C>T (p.Arg1512=) n.131C>T n.1495C>T c.242-1459C>T (n.242-1459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679417G>C | CA505120236 | C3 | n.2884C>G c.2445C>G (p.Arg815=) c.3561C>G (p.Arg1187=) c.507C>G (n.507C>G) n.1601C>G n.1397C>G c.4536C>G (p.Arg1512=) n.131C>G n.1495C>G c.242-1459C>G (n.242-1459C>G) | |
| 19 | g.6679417G= | CA2320550410 | C3 | n.2884C= c.2445C= (p.Arg815=) c.3561C= (p.Arg1187=) c.507C= (n.507C=) n.1601C= n.1397C= c.4536C= (p.Arg1512=) n.131C= n.1495C= c.242-1459C= (n.242-1459C=) | |
| 19 | g.6679417G>T | CA505120238 | C3 | n.2884C>A c.2445C>A (p.Arg815=) c.3561C>A (p.Arg1187=) c.507C>A (n.507C>A) n.1601C>A n.1397C>A c.4536C>A (p.Arg1512=) n.131C>A n.1495C>A c.242-1459C>A (n.242-1459C>A) | |
| 19 | g.6679418C>A | CA403612592 | C3 | n.2883G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) c.506G>T (n.506G>T) n.1600G>T n.1396G>T c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.130G>T n.1494G>T c.242-1460G>T (n.242-1460G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679418C= | CA2320550411 | C3 | n.2883G= c.2444G= (p.Arg815=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.506G= (n.506G=) n.1600G= n.1396G= c.4535G= (p.Arg1512=) n.130G= n.1494G= c.242-1460G= (n.242-1460G=) | |
| 19 | g.6679418C>G | CA403612594 | C3 | n.2883G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) c.506G>C (n.506G>C) n.1600G>C n.1396G>C c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.130G>C n.1494G>C c.242-1460G>C (n.242-1460G>C) | |
| 19 | g.6679418C>T | CA9128367 | C3 | n.2883G>A c.2444G>A (p.Arg815His) c.3560G>A (p.Arg1187His) c.506G>A (n.506G>A) n.1600G>A n.1396G>A c.4535G>A (p.Arg1512His) n.130G>A n.1494G>A c.242-1460G>A (n.242-1460G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |