Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66715958T>ACA381484396SPTBN2c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.708A>T
11g.66715958T>CCA205211SPTBN2c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.708A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66715958T>GCA381484397SPTBN2c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.708A>C
11g.66715958T=CA1979846283SPTBN2c.181A= (p.Lys61=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.708A=
11g.66715959C>ACA381484399SPTBN2c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.707G>T
11g.66715959C=CA1979846287SPTBN2c.180G= (p.Lys60=)
c.201G= (p.Lys67=)
n.707G=
11g.66715959C>GCA381484398SPTBN2c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.707G>C
11g.66715959C>TCA475375415SPTBN2c.180G>A (p.Lys60=)
c.201G>A (p.Lys67=)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66715960T>ACA381484400SPTBN2c.179A>T (p.Lys60Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.706A>T
11g.66715960T>CCA381484401SPTBN2c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.706A>G
11g.66715960T>GCA381484402SPTBN2c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.706A>C
11g.66715961T>ACA381484403SPTBN2c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.705A>T
11g.66715961T>CCA381484404SPTBN2c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.705A>G
11g.66715961T>GCA381484405SPTBN2c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.705A>C
11g.66715962C>ACA381484406SPTBN2c.177G>T (p.Gln59His)
c.198G>T (p.Gln66His)
n.704G>T
11g.66715962C>GCA381484407SPTBN2c.177G>C (p.Gln59His)
c.198G>C (p.Gln66His)
n.704G>C
11g.66715962C>TCA475375424SPTBN2c.177G>A (p.Gln59=)
c.198G>A (p.Gln66=)
n.704G>A
11g.66715963T>ACA381484408SPTBN2c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.703A>T
11g.66715963T>CCA381484409SPTBN2c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.703A>G
11g.66715963T>GCA381484410SPTBN2c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.703A>C
11g.66715964G>ACA381484412SPTBN2c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.702C>T
11g.66715964G>CCA381484413SPTBN2c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.702C>G
11g.66715964G>TCA381484411SPTBN2c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.702C>A
11g.66715965C>ACA6129744SPTBN2c.174G>T (p.Val58=)
c.195G>T (p.Val65=)
n.701G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715965C=CA1979846292SPTBN2c.174G= (p.Val58=)
c.195G= (p.Val65=)
n.701G=
11g.66715965C>GCA475375431SPTBN2c.174G>C (p.Val58=)
c.195G>C (p.Val65=)
n.701G>C
11g.66715965C>TCA475375438SPTBN2c.174G>A (p.Val58=)
c.195G>A (p.Val65=)
n.701G>A
11g.66715966A>CCA381484414SPTBN2c.173T>G (p.Val58Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.700T>G
11g.66715966A>GCA381484415SPTBN2c.173T>C (p.Val58Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.700T>C
11g.66715966A>TCA381484416SPTBN2c.173T>A (p.Val58Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.700T>A
11g.66715967C>ACA381484417SPTBN2c.172G>T (p.Val58Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.699G>T
11g.66715967C=CA1979846300SPTBN2c.172G= (p.Val58=)
c.193G= (p.Val65=)
n.699G=
11g.66715967C>GCA381484418SPTBN2c.172G>C (p.Val58Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.699G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66715967C>TCA381484419SPTBN2c.172G>A (p.Val58Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
n.699G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66715968A>CCA475375448SPTBN2c.171T>G (p.Ala57=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.698T>G
11g.66715968A>GCA475375450SPTBN2c.171T>C (p.Ala57=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.698T>C
11g.66715968A>TCA475375452SPTBN2c.171T>A (p.Ala57=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.698T>A
11g.66715969G>ACA381484420SPTBN2c.170C>T (p.Ala57Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.697C>T
11g.66715969G>CCA381484421SPTBN2c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.697C>G
11g.66715969G>TCA381484422SPTBN2c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.697C>A
11g.66715970C>ACA381484423SPTBN2c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.696G>T
11g.66715970C>GCA381484424SPTBN2c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.696G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66715970C>TCA381484425SPTBN2c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.696G>A
11g.66715971T>ACA381484427SPTBN2c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.695A>T
11g.66715971T>CCA6129745SPTBN2c.168A>G (p.Glu56=)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.695A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66715971T>GCA381484426SPTBN2c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.695A>C
11g.66715971T=CA1979846310SPTBN2c.168A= (p.Glu56=)
c.189A= (p.Glu63=)
n.695A=
11g.66715972T>ACA381484428SPTBN2c.167A>T (p.Glu56Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.694A>T
11g.66715972T>CCA381484429SPTBN2c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.694A>G
 gnomAD v4
11g.66715972T>GCA381484430SPTBN2c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.694A>C
11g.66715973C>ACA381484431SPTBN2c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.693G>T
11g.66715973C>GCA381484432SPTBN2c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.693G>C
11g.66715973C>TCA381484433SPTBN2c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.693G>A
11g.66715974T>ACA475375465SPTBN2c.165A>T (p.Arg55=)
c.186A>T (p.Arg62=)
n.692A>T
11g.66715974T>CCA475375466SPTBN2c.165A>G (p.Arg55=)
c.186A>G (p.Arg62=)
n.692A>G
11g.66715974T>GCA475375469SPTBN2c.165A>C (p.Arg55=)
c.186A>C (p.Arg62=)
n.692A>C
11g.66715975C>ACA381484434SPTBN2c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.691G>T
11g.66715975C=CA1979846315SPTBN2c.164G= (p.Arg55=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.691G=
11g.66715975C>GCA381484435SPTBN2c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.691G>C
11g.66715975C>TCA381484436SPTBN2c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66715976G>ACA381484437SPTBN2c.163C>T (p.Arg55Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
n.690C>T
 gnomAD v4
11g.66715976G>CCA381484438SPTBN2c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.690C>G
11g.66715976G>TCA475375477SPTBN2c.163C>A (p.Arg55=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.690C>A
11g.66715977T>ACA381484439SPTBN2c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.689A>T
11g.66715977T>CCA475375481SPTBN2c.162A>G (p.Glu54=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.689A>G
11g.66715977T>GCA381484440SPTBN2c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.689A>C
11g.66715978T>ACA381484442SPTBN2c.161A>T (p.Glu54Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.688A>T
11g.66715978T>CCA381484443SPTBN2c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.688A>G
11g.66715978T>GCA381484441SPTBN2c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.688A>C
11g.66715979C>ACA381484445SPTBN2c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.687G>T
11g.66715979C=CA1979846319SPTBN2c.160G= (p.Glu54=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.687G=
11g.66715979C>GCA381484444SPTBN2c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.687G>C
 dbSNP
11g.66715979C>TCA381484446SPTBN2c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.687G>A
11g.66715980A>CCA381484447SPTBN2c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.686T>G
11g.66715980A>GCA475375492SPTBN2c.159T>C (p.Asp53=)
c.180T>C (p.Asp60=)
n.686T>C
 gnomAD v4
11g.66715980A>TCA381484448SPTBN2c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.686T>A
11g.66715981T>ACA381484449SPTBN2c.158A>T (p.Asp53Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.685A>T
11g.66715981T>CCA381484450SPTBN2c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.685A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66715981T>GCA381484451SPTBN2c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.685A>C
11g.66715981T=CA1979846322SPTBN2c.158A= (p.Asp53=)
c.179A= (p.Asp60=)
n.685A=
11g.66715982C>ACA381484452SPTBN2c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.685-1G>T
 ClinVar
11g.66715982C>GCA381484453SPTBN2c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.685-1G>C
11g.66715982C>TCA381484454SPTBN2c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.685-1G>A
11g.66715983T>ACA381484455SPTBN2c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.685-2A>T
11g.66715983T>CCA381484456SPTBN2c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.685-2A>G
11g.66715983T>GCA381484457SPTBN2c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.685-2A>C
11g.66715984G>TCA645596220SPTBN2c.158-3C>A (n.158-3C>A)
c.179-3C>A (n.179-3C>A)
n.685-3C>A
 COSMIC COSMIC
11g.66715986G>ACA2614531487SPTBN2c.158-5C>T (n.158-5C>T)
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
n.685-5C>T
 gnomAD v4
11g.66715987G>TCA2614531488SPTBN2c.158-6C>A (n.158-6C>A)
c.179-6C>A (n.179-6C>A)
n.685-6C>A
 gnomAD v4
11g.66715988T>CCA599877056SPTBN2c.158-7A>G (n.158-7A>G)
c.179-7A>G (n.179-7A>G)
n.685-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715988T=CA1979846325SPTBN2c.158-7A= (n.158-7A=)
c.179-7A= (n.179-7A=)
n.685-7A=
11g.66715989G>ACA6129746SPTBN2c.158-8C>T (n.158-8C>T)
c.179-8C>T (n.179-8C>T)
n.685-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715989G=CA1979846329SPTBN2c.158-8C= (n.158-8C=)
c.179-8C= (n.179-8C=)
n.685-8C=
11g.66715990G>CCA2614531489SPTBN2c.158-9C>G (n.158-9C>G)
c.179-9C>G (n.179-9C>G)
n.685-9C>G
 gnomAD v4
11g.66715991C>TCA2724474046SPTBN2c.158-10G>A (n.158-10G>A)
c.179-10G>A (n.179-10G>A)
n.685-10G>A
 dbSNP
11g.66715994C>TCA2614531490SPTBN2c.158-13G>A (n.158-13G>A)
c.179-13G>A (n.179-13G>A)
n.685-13G>A
 gnomAD v4
11g.66715995A=CA1979846336SPTBN2c.158-14T= (n.158-14T=)
c.179-14T= (n.179-14T=)
n.685-14T=
11g.66715995A>GCA599877057SPTBN2c.158-14T>C (n.158-14T>C)
c.179-14T>C (n.179-14T>C)
n.685-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715997G>ACA2505714367SPTBN2c.158-16C>T (n.158-16C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
n.685-16C>T
11g.66715998G>ACA599877058SPTBN2c.158-17C>T (n.158-17C>T)
c.179-17C>T (n.179-17C>T)
n.685-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715998G>CCA599877059SPTBN2c.158-17C>G (n.158-17C>G)
c.179-17C>G (n.179-17C>G)
n.685-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66715998G=CA1979846345SPTBN2c.158-17C= (n.158-17C=)
c.179-17C= (n.179-17C=)
n.685-17C=
11g.66715999G>ACA2614531491SPTBN2c.158-18C>T (n.158-18C>T)
c.179-18C>T (n.179-18C>T)
n.685-18C>T
 gnomAD v4
11g.66715999G=CA1979846350SPTBN2c.158-18C= (n.158-18C=)
c.179-18C= (n.179-18C=)
n.685-18C=
11g.66715999G>TCA6129747SPTBN2c.158-18C>A (n.158-18C>A)
c.179-18C>A (n.179-18C>A)
n.685-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716002T>CCA2614531492SPTBN2c.158-21A>G (n.158-21A>G)
c.179-21A>G (n.179-21A>G)
n.685-21A>G
 gnomAD v4
11g.66716004T>CCA2574890066SPTBN2c.158-23A>G (n.158-23A>G)
c.179-23A>G (n.179-23A>G)
n.685-23A>G
11g.66716004T>GCA2614531493SPTBN2c.158-23A>C (n.158-23A>C)
c.179-23A>C (n.179-23A>C)
n.685-23A>C
 gnomAD v4
11g.66716011C>TCA2504776458SPTBN2c.158-30G>A (n.158-30G>A)
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
n.685-30G>A
 gnomAD v4
11g.66716015C=CA1979846351SPTBN2c.158-34G= (n.158-34G=)
c.179-34G= (n.179-34G=)
n.685-34G=
11g.66716015C>TCA6129748SPTBN2c.158-34G>A (n.158-34G>A)
c.179-34G>A (n.179-34G>A)
n.685-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716016G>ACA679421511SPTBN2c.158-35C>T (n.158-35C>T)
c.179-35C>T (n.179-35C>T)
n.685-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66716016G>CCA599877060SPTBN2c.158-35C>G (n.158-35C>G)
c.179-35C>G (n.179-35C>G)
n.685-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716016G=CA1979846354SPTBN2c.158-35C= (n.158-35C=)
c.179-35C= (n.179-35C=)
n.685-35C=
11g.66716018G>ACA599877061SPTBN2c.158-37C>T (n.158-37C>T)
c.179-37C>T (n.179-37C>T)
n.685-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66716018G>CCA2792488740SPTBN2c.158-37C>G (n.158-37C>G)
c.179-37C>G (n.179-37C>G)
n.685-37C>G
11g.66716018G=CA1979846356SPTBN2c.158-37C= (n.158-37C=)
c.179-37C= (n.179-37C=)
n.685-37C=
11g.66716019T>GCA2614531495SPTBN2c.158-38A>C (n.158-38A>C)
c.179-38A>C (n.179-38A>C)
n.685-38A>C
 gnomAD v4
11g.66716020T>GCA1979846359SPTBN2c.158-39A>C (n.158-39A>C)
c.179-39A>C (n.179-39A>C)
n.685-39A>C
 dbSNP
11g.66716020T=CA1979846358SPTBN2c.158-39A= (n.158-39A=)
c.179-39A= (n.179-39A=)
n.685-39A=
11g.66716021C>TCA2614531496SPTBN2c.158-40G>A (n.158-40G>A)
c.179-40G>A (n.179-40G>A)
n.685-40G>A
 gnomAD v4
11g.66716024T>GCA6129749SPTBN2c.158-43A>C (n.158-43A>C)
c.179-43A>C (n.179-43A>C)
n.685-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66716024T=CA1979846361SPTBN2c.158-43A= (n.158-43A=)
c.179-43A= (n.179-43A=)
n.685-43A=
11g.66716026T>ACA2614531497SPTBN2c.158-45A>T (n.158-45A>T)
c.179-45A>T (n.179-45A>T)
n.685-45A>T
 gnomAD v4
11g.66716026T>CCA939005120SPTBN2c.158-45A>G (n.158-45A>G)
c.179-45A>G (n.179-45A>G)
n.685-45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716026T=CA1979846364SPTBN2c.158-45A= (n.158-45A=)
c.179-45A= (n.179-45A=)
n.685-45A=
11g.66716028C>ACA654089101SPTBN2c.158-47G>T (n.158-47G>T)
c.179-47G>T (n.179-47G>T)
n.685-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66716028C=CA1979846366SPTBN2c.158-47G= (n.158-47G=)
c.179-47G= (n.179-47G=)
n.685-47G=
11g.66716028C>GCA1979846368SPTBN2c.158-47G>C (n.158-47G>C)
c.179-47G>C (n.179-47G>C)
n.685-47G>C
 dbSNP
11g.66716028C>TCA2614531498SPTBN2c.158-47G>A (n.158-47G>A)
c.179-47G>A (n.179-47G>A)
n.685-47G>A
 gnomAD v4
11g.66716033T>CCA6129750SPTBN2c.158-52A>G (n.158-52A>G)
c.179-52A>G (n.179-52A>G)
n.685-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66716033T=CA1979846372SPTBN2c.158-52A= (n.158-52A=)
c.179-52A= (n.179-52A=)
n.685-52A=
11g.66716034T>ACA2614531499SPTBN2c.158-53A>T (n.158-53A>T)
c.179-53A>T (n.179-53A>T)
n.685-53A>T
 gnomAD v4
11g.66716034T>GCA2614531500SPTBN2c.158-53A>C (n.158-53A>C)
c.179-53A>C (n.179-53A>C)
n.685-53A>C
 gnomAD v4
11g.66716037A=CA1979846376SPTBN2c.158-56T= (n.158-56T=)
c.179-56T= (n.179-56T=)
n.685-56T=
11g.66716037A>GCA224097145SPTBN2c.158-56T>C (n.158-56T>C)
c.179-56T>C (n.179-56T>C)
n.685-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716041A=CA1979846380SPTBN2c.158-60T= (n.158-60T=)
c.179-60T= (n.179-60T=)
n.685-60T=
11g.66716042C=CA1979846381SPTBN2c.158-61G= (n.158-61G=)
c.179-61G= (n.179-61G=)
n.685-61G=
11g.66716042C>TCA599877062SPTBN2c.158-61G>A (n.158-61G>A)
c.179-61G>A (n.179-61G>A)
n.685-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66716042_66716046dupCA224097156SPTBN2c.158-65_158-61dup (n.158-65_158-61dup)
c.179-65_179-61dup (n.179-65_179-61dup)
n.685-65_685-61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716043C=CA1979846384SPTBN2c.158-62G= (n.158-62G=)
c.179-62G= (n.179-62G=)
n.685-62G=
11g.66716043C>GCA224097159SPTBN2c.158-62G>C (n.158-62G>C)
c.179-62G>C (n.179-62G>C)
n.685-62G>C
 dbSNP
11g.66716043C>TCA2614531501SPTBN2c.158-62G>A (n.158-62G>A)
c.179-62G>A (n.179-62G>A)
n.685-62G>A
 gnomAD v4
11g.66716044A>CCA2614531502SPTBN2c.158-63T>G (n.158-63T>G)
c.179-63T>G (n.179-63T>G)
n.685-63T>G
 gnomAD v4
11g.66716045G>ACA1979846390SPTBN2c.158-64C>T (n.158-64C>T)
c.179-64C>T (n.179-64C>T)
n.685-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66716045G>CCA2574890067SPTBN2c.158-64C>G (n.158-64C>G)
c.179-64C>G (n.179-64C>G)
n.685-64C>G
11g.66716045G=CA1979846389SPTBN2c.158-64C= (n.158-64C=)
c.179-64C= (n.179-64C=)
n.685-64C=
11g.66716045G>TCA224097172SPTBN2c.158-64C>A (n.158-64C>A)
c.179-64C>A (n.179-64C>A)
n.685-64C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716047T>GCA679421520SPTBN2c.158-66A>C (n.158-66A>C)
c.179-66A>C (n.179-66A>C)
n.685-66A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66716047T=CA1979846393SPTBN2c.158-66A= (n.158-66A=)
c.179-66A= (n.179-66A=)
n.685-66A=
11g.66716049G>ACA2614531503SPTBN2c.158-68C>T (n.158-68C>T)
c.179-68C>T (n.179-68C>T)
n.685-68C>T
 gnomAD v4
11g.66716049G>TCA2614531504SPTBN2c.158-68C>A (n.158-68C>A)
c.179-68C>A (n.179-68C>A)
n.685-68C>A
 gnomAD v4
11g.66716051delCA2574890068SPTBN2c.158-70del (n.158-70del)
c.179-70del (n.179-70del)
n.685-70del
 gnomAD v4
11g.66716052G>ACA224097190SPTBN2c.158-71C>T (n.158-71C>T)
c.179-71C>T (n.179-71C>T)
n.685-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716052G=CA1979846396SPTBN2c.158-71C= (n.158-71C=)
c.179-71C= (n.179-71C=)
n.685-71C=
11g.66716053G>ACA2614531506SPTBN2c.158-72C>T (n.158-72C>T)
c.179-72C>T (n.179-72C>T)
n.685-72C>T
 gnomAD v4
11g.66716053G>CCA679421531SPTBN2c.158-72C>G (n.158-72C>G)
c.179-72C>G (n.179-72C>G)
n.685-72C>G
 dbSNP
11g.66716053G=CA1979846400SPTBN2c.158-72C= (n.158-72C=)
c.179-72C= (n.179-72C=)
n.685-72C=
11g.66716053G>TCA224097196SPTBN2c.158-72C>A (n.158-72C>A)
c.179-72C>A (n.179-72C>A)
n.685-72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66716054G>ACA2614531507SPTBN2c.158-73C>T (n.158-73C>T)
c.179-73C>T (n.179-73C>T)
n.685-73C>T
 gnomAD v4
11g.66716054G>TCA2614531508SPTBN2c.158-73C>A (n.158-73C>A)
c.179-73C>A (n.179-73C>A)
n.685-73C>A
 gnomAD v4
11g.66716055G>ACA2614531509SPTBN2c.158-74C>T (n.158-74C>T)
c.179-74C>T (n.179-74C>T)
n.685-74C>T
 gnomAD v4
11g.66716055G=CA1979846403SPTBN2c.158-74C= (n.158-74C=)
c.179-74C= (n.179-74C=)
n.685-74C=
11g.66716055G>TCA679421535SPTBN2c.158-74C>A (n.158-74C>A)
c.179-74C>A (n.179-74C>A)
n.685-74C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66716056T>CCA1979846408SPTBN2c.158-75A>G (n.158-75A>G)
c.179-75A>G (n.179-75A>G)
n.685-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66716056T>GCA1979846409SPTBN2c.158-75A>C (n.158-75A>C)
c.179-75A>C (n.179-75A>C)
n.685-75A>C
 dbSNP
11g.66716056T=CA1979846407SPTBN2c.158-75A= (n.158-75A=)
c.179-75A= (n.179-75A=)
n.685-75A=
11g.66716057G>CCA2614531510SPTBN2c.158-76C>G (n.158-76C>G)
c.179-76C>G (n.179-76C>G)
n.685-76C>G
 gnomAD v4
11g.66716057G>TCA2614531511SPTBN2c.158-76C>A (n.158-76C>A)
c.179-76C>A (n.179-76C>A)
n.685-76C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched