Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66705395G>ACA224086319SPTBN2c.1881C>T (p.Cys627=)
c.1902C>T (p.Cys634=)
n.2408C>T
c.1854+27C>T (n.1854+27C>T)
c.1845+36C>T (n.1845+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705395G>CCA381479509SPTBN2c.1881C>G (p.Cys627Trp)
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
n.2408C>G
c.1854+27C>G (n.1854+27C>G)
c.1845+36C>G (n.1845+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705395G=CA1979829580SPTBN2c.1881C= (p.Cys627=)
c.1902C= (p.Cys634=)
n.2408C=
c.1854+27C= (n.1854+27C=)
c.1845+36C= (n.1845+36C=)
11g.66705395G>TCA144690SPTBN2c.1881C>A (p.Cys627Ter)
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
n.2408C>A
c.1854+27C>A (n.1854+27C>A)
c.1845+36C>A (n.1845+36C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.66705395_66705397delCA2695214910SPTBN2c.1879_1881del (p.Cys627del)
c.1900_1902del (p.Cys634del)
n.2406_2408del
c.1854+25_1854+27del (n.1854+25_1854+27del)
c.1845+34_1845+36del (n.1845+34_1845+36del)
11g.66705396C>ACA381479512SPTBN2c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.2407G>T
c.1854+26G>T (n.1854+26G>T)
c.1845+35G>T (n.1845+35G>T)
11g.66705396C=CA1979829583SPTBN2c.1880G= (p.Cys627=)
c.1901G= (p.Cys634=)
n.2407G=
c.1854+26G= (n.1854+26G=)
c.1845+35G= (n.1845+35G=)
11g.66705396C>GCA381479514SPTBN2c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.2407G>C
c.1854+26G>C (n.1854+26G>C)
c.1845+35G>C (n.1845+35G>C)
11g.66705396C>TCA381479516SPTBN2c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.2407G>A
c.1854+26G>A (n.1854+26G>A)
c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705397A>CCA381479518SPTBN2c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.2406T>G
c.1854+25T>G (n.1854+25T>G)
c.1845+34T>G (n.1845+34T>G)
11g.66705397A>GCA381479522SPTBN2c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.2406T>C
c.1854+25T>C (n.1854+25T>C)
c.1845+34T>C (n.1845+34T>C)
11g.66705397A>TCA381479520SPTBN2c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.2406T>A
c.1854+25T>A (n.1854+25T>A)
c.1845+34T>A (n.1845+34T>A)
11g.66705398C>ACA475499436SPTBN2c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1899G>T (p.Leu633=)
n.2405G>T
c.1854+24G>T (n.1854+24G>T)
c.1845+33G>T (n.1845+33G>T)
11g.66705398C=CA1979829586SPTBN2c.1878G= (p.Leu626=)
c.1899G= (p.Leu633=)
n.2405G=
c.1854+24G= (n.1854+24G=)
c.1845+33G= (n.1845+33G=)
11g.66705398C>GCA475499437SPTBN2c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1899G>C (p.Leu633=)
n.2405G>C
c.1854+24G>C (n.1854+24G>C)
c.1845+33G>C (n.1845+33G>C)
11g.66705398C>TCA6129231SPTBN2c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1899G>A (p.Leu633=)
n.2405G>A
c.1854+24G>A (n.1854+24G>A)
c.1845+33G>A (n.1845+33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705399A=CA1979829592SPTBN2c.1877T= (p.Leu626=)
c.1898T= (p.Leu633=)
n.2404T=
c.1854+23T= (n.1854+23T=)
c.1845+32T= (n.1845+32T=)
11g.66705399A>CCA381479525SPTBN2c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.2404T>G
c.1854+23T>G (n.1854+23T>G)
c.1845+32T>G (n.1845+32T>G)
11g.66705399A>GCA381479527SPTBN2c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.2404T>C
c.1854+23T>C (n.1854+23T>C)
c.1845+32T>C (n.1845+32T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.66705399A>TCA381479528SPTBN2c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.2404T>A
c.1854+23T>A (n.1854+23T>A)
c.1845+32T>A (n.1845+32T>A)
11g.66705400G>ACA224086327SPTBN2c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1897C>T (p.Leu633=)
n.2403C>T
c.1854+22C>T (n.1854+22C>T)
c.1845+31C>T (n.1845+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705400G>CCA381479530SPTBN2c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.2403C>G
c.1854+22C>G (n.1854+22C>G)
c.1845+31C>G (n.1845+31C>G)
11g.66705400G=CA1979829596SPTBN2c.1876C= (p.Leu626=)
c.1897C= (p.Leu633=)
n.2403C=
c.1854+22C= (n.1854+22C=)
c.1845+31C= (n.1845+31C=)
11g.66705400G>TCA381479532SPTBN2c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.2403C>A
c.1854+22C>A (n.1854+22C>A)
c.1845+31C>A (n.1845+31C>A)
11g.66705401T>ACA475499439SPTBN2c.1875A>T (p.Ala625=)
c.1896A>T (p.Ala632=)
n.2402A>T
c.1854+21A>T (n.1854+21A>T)
c.1845+30A>T (n.1845+30A>T)
11g.66705401T>CCA475499440SPTBN2c.1875A>G (p.Ala625=)
c.1896A>G (p.Ala632=)
n.2402A>G
c.1854+21A>G (n.1854+21A>G)
c.1845+30A>G (n.1845+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705401T>GCA475499438SPTBN2c.1875A>C (p.Ala625=)
c.1896A>C (p.Ala632=)
n.2402A>C
c.1854+21A>C (n.1854+21A>C)
c.1845+30A>C (n.1845+30A>C)
11g.66705402G>ACA381479534SPTBN2c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
n.2401C>T
c.1854+20C>T (n.1854+20C>T)
c.1845+29C>T (n.1845+29C>T)
 dbSNP
11g.66705402G>CCA381479536SPTBN2c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
n.2401C>G
c.1854+20C>G (n.1854+20C>G)
c.1845+29C>G (n.1845+29C>G)
11g.66705402G=CA1979829601SPTBN2c.1874C= (p.Ala625=)
c.1895C= (p.Ala632=)
n.2401C=
c.1854+20C= (n.1854+20C=)
c.1845+29C= (n.1845+29C=)
11g.66705402G>TCA381479538SPTBN2c.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
n.2401C>A
c.1854+20C>A (n.1854+20C>A)
c.1845+29C>A (n.1845+29C>A)
11g.66705403C>ACA224086328SPTBN2c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
n.2400G>T
c.1854+19G>T (n.1854+19G>T)
c.1845+28G>T (n.1845+28G>T)
 dbSNP
11g.66705403C=CA1979829603SPTBN2c.1873G= (p.Ala625=)
c.1894G= (p.Ala632=)
n.2400G=
c.1854+19G= (n.1854+19G=)
c.1845+28G= (n.1845+28G=)
11g.66705403C>GCA381479539SPTBN2c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
n.2400G>C
c.1854+19G>C (n.1854+19G>C)
c.1845+28G>C (n.1845+28G>C)
11g.66705403C>TCA381479540SPTBN2c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
n.2400G>A
c.1854+19G>A (n.1854+19G>A)
c.1845+28G>A (n.1845+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705404C>ACA381479543SPTBN2c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
n.2399G>T
c.1854+18G>T (n.1854+18G>T)
c.1845+27G>T (n.1845+27G>T)
11g.66705404C>GCA381479544SPTBN2c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
n.2399G>C
c.1854+18G>C (n.1854+18G>C)
c.1845+27G>C (n.1845+27G>C)
11g.66705404C>TCA475499441SPTBN2c.1872G>A (p.Glu624=)
c.1893G>A (p.Glu631=)
n.2399G>A
c.1854+18G>A (n.1854+18G>A)
c.1845+27G>A (n.1845+27G>A)
11g.66705405T>ACA381479546SPTBN2c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
n.2398A>T
c.1854+17A>T (n.1854+17A>T)
c.1845+26A>T (n.1845+26A>T)
11g.66705405T>CCA381479547SPTBN2c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
n.2398A>G
c.1854+17A>G (n.1854+17A>G)
c.1845+26A>G (n.1845+26A>G)
11g.66705405T>GCA381479549SPTBN2c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.2398A>C
c.1854+17A>C (n.1854+17A>C)
c.1845+26A>C (n.1845+26A>C)
11g.66705406C>ACA381479551SPTBN2c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.2397G>T
c.1854+16G>T (n.1854+16G>T)
c.1845+25G>T (n.1845+25G>T)
11g.66705406C=CA1979829606SPTBN2c.1870G= (p.Glu624=)
c.1891G= (p.Glu631=)
n.2397G=
c.1854+16G= (n.1854+16G=)
c.1845+25G= (n.1845+25G=)
11g.66705406C>GCA381479553SPTBN2c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.2397G>C
c.1854+16G>C (n.1854+16G>C)
c.1845+25G>C (n.1845+25G>C)
11g.66705406C>TCA381479554SPTBN2c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.2397G>A
c.1854+16G>A (n.1854+16G>A)
c.1845+25G>A (n.1845+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66705407A>CCA381479556SPTBN2c.1869T>G (p.Tyr623Ter)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
n.2396T>G
c.1854+15T>G (n.1854+15T>G)
c.1845+24T>G (n.1845+24T>G)
11g.66705407A>GCA475499442SPTBN2c.1869T>C (p.Tyr623=)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
n.2396T>C
c.1854+15T>C (n.1854+15T>C)
c.1845+24T>C (n.1845+24T>C)
 gnomAD v4
11g.66705407A>TCA381479558SPTBN2c.1869T>A (p.Tyr623Ter)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
n.2396T>A
c.1854+15T>A (n.1854+15T>A)
c.1845+24T>A (n.1845+24T>A)
11g.66705408T>ACA381479559SPTBN2c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.2395A>T
c.1854+14A>T (n.1854+14A>T)
c.1845+23A>T (n.1845+23A>T)
11g.66705408T>CCA381479560SPTBN2c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.2395A>G
c.1854+14A>G (n.1854+14A>G)
c.1845+23A>G (n.1845+23A>G)
11g.66705408T>GCA381479562SPTBN2c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.2395A>C
c.1854+14A>C (n.1854+14A>C)
c.1845+23A>C (n.1845+23A>C)
11g.66705409A>CCA381479565SPTBN2c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.2394T>G
c.1854+13T>G (n.1854+13T>G)
c.1845+22T>G (n.1845+22T>G)
11g.66705409A>GCA381479566SPTBN2c.1867T>C (p.Tyr623His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.2394T>C
c.1854+13T>C (n.1854+13T>C)
c.1845+22T>C (n.1845+22T>C)
11g.66705409A>TCA381479564SPTBN2c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.2394T>A
c.1854+13T>A (n.1854+13T>A)
c.1845+22T>A (n.1845+22T>A)
11g.66705410G>ACA475499443SPTBN2c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.2393C>T
c.1854+12C>T (n.1854+12C>T)
c.1845+21C>T (n.1845+21C>T)
 gnomAD v4
11g.66705410G>CCA381479570SPTBN2c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.2393C>G
c.1854+12C>G (n.1854+12C>G)
c.1845+21C>G (n.1845+21C>G)
 COSMIC COSMIC
11g.66705410G>TCA381479568SPTBN2c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.2393C>A
c.1854+12C>A (n.1854+12C>A)
c.1845+21C>A (n.1845+21C>A)
 gnomAD v4
11g.66705411C>ACA381479572SPTBN2c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.2392G>T
c.1854+11G>T (n.1854+11G>T)
c.1845+20G>T (n.1845+20G>T)
11g.66705411C>GCA381479573SPTBN2c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.2392G>C
c.1854+11G>C (n.1854+11G>C)
c.1845+20G>C (n.1845+20G>C)
11g.66705411C>TCA381479574SPTBN2c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.2392G>A
c.1854+11G>A (n.1854+11G>A)
c.1845+20G>A (n.1845+20G>A)
11g.66705412T>ACA381479577SPTBN2c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.2391A>T
c.1854+10A>T (n.1854+10A>T)
c.1845+19A>T (n.1845+19A>T)
11g.66705412T>CCA381479578SPTBN2c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.2391A>G
c.1854+10A>G (n.1854+10A>G)
c.1845+19A>G (n.1845+19A>G)
11g.66705412T>GCA381479580SPTBN2c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.2391A>C
c.1854+10A>C (n.1854+10A>C)
c.1845+19A>C (n.1845+19A>C)
11g.66705413C>ACA381479582SPTBN2c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
n.2390G>T
c.1854+9G>T (n.1854+9G>T)
c.1845+18G>T (n.1845+18G>T)
11g.66705413C>GCA381479584SPTBN2c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
n.2390G>C
c.1854+9G>C (n.1854+9G>C)
c.1845+18G>C (n.1845+18G>C)
11g.66705413C>TCA475499444SPTBN2c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
n.2390G>A
c.1854+9G>A (n.1854+9G>A)
c.1845+18G>A (n.1845+18G>A)
11g.66705414T>ACA381479586SPTBN2c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
n.2389A>T
c.1854+8A>T (n.1854+8A>T)
c.1845+17A>T (n.1845+17A>T)
11g.66705414T>CCA381479588SPTBN2c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
n.2389A>G
c.1854+8A>G (n.1854+8A>G)
c.1845+17A>G (n.1845+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705414T>GCA381479589SPTBN2c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
n.2389A>C
c.1854+8A>C (n.1854+8A>C)
c.1845+17A>C (n.1845+17A>C)
11g.66705414T=CA1979829608SPTBN2c.1862A= (p.Gln621=)
c.1883A= (p.Gln628=)
n.2389A=
c.1854+8A= (n.1854+8A=)
c.1845+17A= (n.1845+17A=)
11g.66705415G>ACA381479593SPTBN2c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
n.2388C>T
c.1854+7C>T (n.1854+7C>T)
c.1845+16C>T (n.1845+16C>T)
 gnomAD v4
11g.66705415G>CCA6129232SPTBN2c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
n.2388C>G
c.1854+7C>G (n.1854+7C>G)
c.1845+16C>G (n.1845+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705415G=CA1979829610SPTBN2c.1861C= (p.Gln621=)
c.1882C= (p.Gln628=)
n.2388C=
c.1854+7C= (n.1854+7C=)
c.1845+16C= (n.1845+16C=)
11g.66705415G>TCA381479591SPTBN2c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
n.2388C>A
c.1854+7C>A (n.1854+7C>A)
c.1845+16C>A (n.1845+16C>A)
11g.66705416C>ACA381479595SPTBN2c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
n.2387G>T
c.1854+6G>T (n.1854+6G>T)
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
11g.66705416C>GCA381479597SPTBN2c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
n.2387G>C
c.1854+6G>C (n.1854+6G>C)
c.1845+15G>C (n.1845+15G>C)
11g.66705416C>TCA475499445SPTBN2c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
n.2387G>A
c.1854+6G>A (n.1854+6G>A)
c.1845+15G>A (n.1845+15G>A)
 gnomAD v4
11g.66705417T>ACA381479599SPTBN2c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
n.2386A>T
c.1854+5A>T (n.1854+5A>T)
c.1845+14A>T (n.1845+14A>T)
11g.66705417T>CCA381479601SPTBN2c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.2386A>G
c.1854+5A>G (n.1854+5A>G)
c.1845+14A>G (n.1845+14A>G)
11g.66705417T>GCA381479603SPTBN2c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.2386A>C
c.1854+5A>C (n.1854+5A>C)
c.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
11g.66705418C>ACA381479605SPTBN2c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.2385G>T
c.1854+4G>T (n.1854+4G>T)
c.1845+13G>T (n.1845+13G>T)
11g.66705418C=CA1979829616SPTBN2c.1858G= (p.Glu620=)
c.1879G= (p.Glu627=)
n.2385G=
c.1854+4G= (n.1854+4G=)
c.1845+13G= (n.1845+13G=)
11g.66705418C>GCA6129233SPTBN2c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.2385G>C
c.1854+4G>C (n.1854+4G>C)
c.1845+13G>C (n.1845+13G>C)
 dbSNP ExAC
11g.66705418C>TCA381479607SPTBN2c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.2385G>A
c.1854+4G>A (n.1854+4G>A)
c.1845+13G>A (n.1845+13G>A)
11g.66705419T>ACA475499446SPTBN2c.1857A>T (p.Leu619=)
c.1878A>T (p.Leu626=)
n.2384A>T
c.1854+3A>T (n.1854+3A>T)
c.1845+12A>T (n.1845+12A>T)
 gnomAD v4
11g.66705419T>CCA475499447SPTBN2c.1857A>G (p.Leu619=)
c.1878A>G (p.Leu626=)
n.2384A>G
c.1854+3A>G (n.1854+3A>G)
c.1845+12A>G (n.1845+12A>G)
11g.66705419T>GCA475499448SPTBN2c.1857A>C (p.Leu619=)
c.1878A>C (p.Leu626=)
n.2384A>C
c.1854+3A>C (n.1854+3A>C)
c.1845+12A>C (n.1845+12A>C)
11g.66705420A>CCA381479610SPTBN2c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.2383T>G
c.1854+2T>G (n.1854+2T>G)
c.1845+11T>G (n.1845+11T>G)
11g.66705420A>GCA381479611SPTBN2c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.2383T>C
c.1854+2T>C (n.1854+2T>C)
c.1845+11T>C (n.1845+11T>C)
11g.66705420A>TCA381479613SPTBN2c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
n.2383T>A
c.1854+2T>A (n.1854+2T>A)
c.1845+11T>A (n.1845+11T>A)
11g.66705421G>ACA381479616SPTBN2c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.2382C>T
c.1854+1C>T (n.1854+1C>T)
c.1845+10C>T (n.1845+10C>T)
11g.66705421G>CCA381479617SPTBN2c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.2382C>G
c.1854+1C>G (n.1854+1C>G)
c.1845+10C>G (n.1845+10C>G)
11g.66705421G>TCA381479614SPTBN2c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.2382C>A
c.1854+1C>A (n.1854+1C>A)
c.1845+10C>A (n.1845+10C>A)
 gnomAD v4
11g.66705421_66705422insGGCA2517871019SPTBN2c.1855_1856insCC (p.Leu619ProfsTer2)
c.1876_1877insCC (p.Leu626ProfsTer2)
n.2382_2383insCC
c.1854+1_1854+2insCC (n.1854+1_1854+2insCC)
c.1845+10_1845+11insCC (n.1845+10_1845+11insCC)
11g.66705422C>ACA381479618SPTBN2c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
n.2381G>T
c.1845+9G>T (n.1845+9G>T)
11g.66705422C=CA1979829620SPTBN2c.1854G= (p.Lys618=)
c.1875G= (p.Lys625=)
n.2381G=
c.1845+9G= (n.1845+9G=)
11g.66705422C>GCA381479620SPTBN2c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
n.2381G>C
c.1845+9G>C (n.1845+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705422C>TCA475499449SPTBN2c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1875G>A (p.Lys625=)
n.2381G>A
c.1845+9G>A (n.1845+9G>A)
 gnomAD v4
11g.66705423T>ACA381479622SPTBN2c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1874A>T (p.Lys625Met)
n.2380A>T
c.1845+8A>T (n.1845+8A>T)
11g.66705423T>CCA381479624SPTBN2c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.2380A>G
c.1845+8A>G (n.1845+8A>G)
11g.66705423T>GCA381479626SPTBN2c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.2380A>C
c.1845+8A>C (n.1845+8A>C)
11g.66705423_66705424delCA2512660381SPTBN2c.1852_1853del (p.Lys618AlafsTer6)
c.1873_1874del (p.Lys625AlafsTer6)
n.2379_2380del
c.1852_1853del (p.Lys618AlafsTer?)
c.1845+7_1845+8del (n.1845+7_1845+8del)
11g.66705424T>ACA381479630SPTBN2c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
n.2379A>T
c.1845+7A>T (n.1845+7A>T)
11g.66705424T>CCA6129234SPTBN2c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.2379A>G
c.1845+7A>G (n.1845+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705424T>GCA381479627SPTBN2c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.2379A>C
c.1845+7A>C (n.1845+7A>C)
11g.66705424T=CA1979829622SPTBN2c.1852A= (p.Lys618=)
c.1873A= (p.Lys625=)
n.2379A=
c.1845+7A= (n.1845+7A=)
11g.66705425G>ACA475499450SPTBN2c.1851C>T (p.Ala617=)
c.1872C>T (p.Ala624=)
n.2378C>T
c.1845+6C>T (n.1845+6C>T)
11g.66705425G>CCA475499451SPTBN2c.1851C>G (p.Ala617=)
c.1872C>G (p.Ala624=)
n.2378C>G
c.1845+6C>G (n.1845+6C>G)
11g.66705425G>TCA475499452SPTBN2c.1851C>A (p.Ala617=)
c.1872C>A (p.Ala624=)
n.2378C>A
c.1845+6C>A (n.1845+6C>A)
11g.66705426G>ACA381479632SPTBN2c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
n.2377C>T
c.1845+5C>T (n.1845+5C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66705426G>CCA381479633SPTBN2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
n.2377C>G
c.1845+5C>G (n.1845+5C>G)
11g.66705426G=CA1979829624SPTBN2c.1850C= (p.Ala617=)
c.1871C= (p.Ala624=)
n.2377C=
c.1845+5C= (n.1845+5C=)
11g.66705426G>TCA381479635SPTBN2c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
n.2377C>A
c.1845+5C>A (n.1845+5C>A)
11g.66705427C>ACA381479637SPTBN2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
n.2376G>T
c.1845+4G>T (n.1845+4G>T)
11g.66705427C>GCA381479639SPTBN2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
n.2376G>C
c.1845+4G>C (n.1845+4G>C)
11g.66705427C>TCA381479640SPTBN2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
n.2376G>A
c.1845+4G>A (n.1845+4G>A)
11g.66705428C>ACA475499453SPTBN2c.1848G>T (p.Val616=)
c.1869G>T (p.Val623=)
n.2375G>T
c.1845+3G>T (n.1845+3G>T)
11g.66705428C>GCA475499454SPTBN2c.1848G>C (p.Val616=)
c.1869G>C (p.Val623=)
n.2375G>C
c.1845+3G>C (n.1845+3G>C)
11g.66705428C>TCA475499455SPTBN2c.1848G>A (p.Val616=)
c.1869G>A (p.Val623=)
n.2375G>A
c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
 gnomAD v4
11g.66705429A>CCA381479643SPTBN2c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.2374T>G
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
11g.66705429A>GCA381479646SPTBN2c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.2374T>C
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
11g.66705429A>TCA381479645SPTBN2c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
n.2374T>A
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
11g.66705430C>ACA381479648SPTBN2c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
n.2373G>T
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
11g.66705430C>GCA381479650SPTBN2c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.2373G>C
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
11g.66705430C>TCA381479651SPTBN2c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1867G>A (p.Val623Met)
n.2373G>A
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
11g.66705431C>ACA475499456SPTBN2c.1845G>T (p.Arg615=)
c.1866G>T (p.Arg622=)
n.2372G>T
 gnomAD v4
11g.66705431C=CA1979829628SPTBN2c.1845G= (p.Arg615=)
c.1866G= (p.Arg622=)
n.2372G=
11g.66705431C>GCA475499457SPTBN2c.1845G>C (p.Arg615=)
c.1866G>C (p.Arg622=)
n.2372G>C
11g.66705431C>TCA475499458SPTBN2c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1866G>A (p.Arg622=)
n.2372G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705432C>ACA381479653SPTBN2c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
n.2371G>T
11g.66705432C=CA1979829632SPTBN2c.1844G= (p.Arg615=)
c.1865G= (p.Arg622=)
n.2371G=
11g.66705432C>GCA381479655SPTBN2c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
n.2371G>C
11g.66705432C>TCA6129235SPTBN2c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
n.2371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705433G>ACA381479658SPTBN2c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
n.2370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705433G>CCA381479659SPTBN2c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
n.2370C>G
11g.66705433G=CA1979829635SPTBN2c.1843C= (p.Arg615=)
c.1864C= (p.Arg622=)
n.2370C=
11g.66705433G>TCA475499459SPTBN2c.1843C>A (p.Arg615=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
n.2370C>A
 gnomAD v4
11g.66705434C>ACA381479661SPTBN2c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.2369G>T
11g.66705434C>GCA381479664SPTBN2c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.2369G>C
 gnomAD v4
11g.66705434C>TCA475499460SPTBN2c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.2369G>A
11g.66705435T>ACA381479667SPTBN2c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.2368A>T
11g.66705435T>CCA381479668SPTBN2c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.2368A>G
11g.66705435T>GCA381479670SPTBN2c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.2368A>C
11g.66705436C>ACA381479674SPTBN2c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.2367G>T
11g.66705436C>GCA381479675SPTBN2c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.2367G>C
 gnomAD v4
11g.66705436C>TCA381479672SPTBN2c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.2367G>A
11g.66705436_66705439delinsCCGACA1979829636SPTBN2c.1837_1840delinsTCGG (p.Ser613=)
c.1858_1861delinsTCGG (p.Ser620=)
n.2364_2367delinsTCGG
11g.66705437C>ACA475499461SPTBN2c.1839G>T (p.Ser613=)
c.1860G>T (p.Ser620=)
n.2366G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705437C=CA1979829646SPTBN2c.1839G= (p.Ser613=)
c.1860G= (p.Ser620=)
n.2366G=
11g.66705437C>GCA475499462SPTBN2c.1839G>C (p.Ser613=)
c.1860G>C (p.Ser620=)
n.2366G>C
11g.66705437C>TCA6129236SPTBN2c.1839G>A (p.Ser613=)
c.1860G>A (p.Ser620=)
n.2366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66705438_66705440delCA679414943SPTBN2c.1837_1839del (p.Ser613del)
c.1858_1860del (p.Ser620del)
n.2364_2366del
 dbSNP
11g.66705438G>ACA6129237SPTBN2c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1859C>T (p.Ser620Leu)
n.2365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705438G>CCA381479681SPTBN2c.1838C>G (p.Ser613Trp)
c.1859C>G (p.Ser620Trp)
n.2365C>G
 COSMIC COSMIC
11g.66705438G=CA1979829649SPTBN2c.1838C= (p.Ser613=)
c.1859C= (p.Ser620=)
n.2365C=
11g.66705438G>TCA381479679SPTBN2c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
n.2365C>A
11g.66705439A>CCA381479683SPTBN2c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
n.2364T>G
11g.66705439A>GCA381479686SPTBN2c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
n.2364T>C
11g.66705439A>TCA381479684SPTBN2c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
n.2364T>A
11g.66705440C>ACA475499463SPTBN2c.1836G>T (p.Val612=)
c.1857G>T (p.Val619=)
n.2363G>T
 dbSNP
11g.66705440C=CA1979829654SPTBN2c.1836G= (p.Val612=)
c.1857G= (p.Val619=)
n.2363G=
11g.66705440C>GCA475499464SPTBN2c.1836G>C (p.Val612=)
c.1857G>C (p.Val619=)
n.2363G>C
11g.66705440C>TCA6129238SPTBN2c.1836G>A (p.Val612=)
c.1857G>A (p.Val619=)
n.2363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705441A>CCA381479689SPTBN2c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.2362T>G
11g.66705441A>GCA381479691SPTBN2c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.2362T>C
11g.66705441A>TCA381479693SPTBN2c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1856T>A (p.Val619Glu)
n.2362T>A
11g.66705442C>ACA381479695SPTBN2c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1855G>T (p.Val619Leu)
n.2361G>T
 dbSNP
11g.66705442C=CA1979829659SPTBN2c.1834G= (p.Val612=)
c.1855G= (p.Val619=)
n.2361G=
11g.66705442C>GCA381479697SPTBN2c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.2361G>C
11g.66705442C>TCA381479699SPTBN2c.1834G>A (p.Val612Met)
c.1855G>A (p.Val619Met)
n.2361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705443C>ACA475499465SPTBN2c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
n.2360G>T
11g.66705443C>GCA475499466SPTBN2c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
n.2360G>C
11g.66705443C>TCA475499467SPTBN2c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
n.2360G>A
11g.66705444A>CCA381479700SPTBN2c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.2359T>G
11g.66705444A>GCA381479702SPTBN2c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.2359T>C
11g.66705444A>TCA381479704SPTBN2c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
n.2359T>A
11g.66705444dupCA2840593759SPTBN2c.1832dup (p.Val612GlyfsTer13)
c.1853dup (p.Val619GlyfsTer13)
n.2359dup
c.1832dup (p.Val612GlyfsTer?)
11g.66705445G>ACA475499468SPTBN2c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
n.2358C>T
11g.66705445G>CCA381479706SPTBN2c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.2358C>G
11g.66705445G>TCA381479707SPTBN2c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
n.2358C>A
11g.66705446C>ACA381479710SPTBN2c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
n.2357G>T
11g.66705446C=CA1979829665SPTBN2c.1830G= (p.Gln610=)
c.1851G= (p.Gln617=)
n.2357G=
11g.66705446C>GCA381479711SPTBN2c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
n.2357G>C
11g.66705446C>TCA475499469SPTBN2c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
n.2357G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705447T>ACA381479713SPTBN2c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
n.2356A>T
11g.66705447T>CCA381479715SPTBN2c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
n.2356A>G
11g.66705447T>GCA381479716SPTBN2c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
n.2356A>C
11g.66705448G>ACA381479718SPTBN2c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
n.2355C>T
 gnomAD v4
11g.66705448G>CCA381479719SPTBN2c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
n.2355C>G
11g.66705448G>TCA381479721SPTBN2c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
n.2355C>A
11g.66705449C>ACA6129239SPTBN2c.1827G>T (p.Pro609=)
c.1848G>T (p.Pro616=)
n.2354G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705449C=CA1979829669SPTBN2c.1827G= (p.Pro609=)
c.1848G= (p.Pro616=)
n.2354G=
11g.66705449C>GCA475499470SPTBN2c.1827G>C (p.Pro609=)
c.1848G>C (p.Pro616=)
n.2354G>C
11g.66705449C>TCA475499471SPTBN2c.1827G>A (p.Pro609=)
c.1848G>A (p.Pro616=)
n.2354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705450G>ACA224086359SPTBN2c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.2353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705450G>CCA381479724SPTBN2c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.2353C>G
11g.66705450G=CA1979829677SPTBN2c.1826C= (p.Pro609=)
c.1847C= (p.Pro616=)
n.2353C=
11g.66705450G>TCA381479726SPTBN2c.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
n.2353C>A
11g.66705451G>ACA381479729SPTBN2c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.2352C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66705451G>CCA381479731SPTBN2c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.2352C>G
 gnomAD v4
11g.66705451G>TCA381479728SPTBN2c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.2352C>A
11g.66705452G>ACA475499472SPTBN2c.1824C>T (p.Asp608=)
c.1845C>T (p.Asp615=)
n.2351C>T
11g.66705452G>CCA381479733SPTBN2c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.2351C>G
11g.66705452G=CA1979829682SPTBN2c.1824C= (p.Asp608=)
c.1845C= (p.Asp615=)
n.2351C=
11g.66705452G>TCA381479735SPTBN2c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.2351C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705453T>ACA381479737SPTBN2c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.2350A>T
11g.66705453T>CCA381479739SPTBN2c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.2350A>G
11g.66705453T>GCA381479740SPTBN2c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.2350A>C
 dbSNP
11g.66705453T=CA1979829684SPTBN2c.1823A= (p.Asp608=)
c.1844A= (p.Asp615=)
n.2350A=
11g.66705454C>ACA381479742SPTBN2c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.2349G>T
11g.66705454C=CA1979829687SPTBN2c.1822G= (p.Asp608=)
c.1843G= (p.Asp615=)
n.2349G=
11g.66705454C>GCA381479744SPTBN2c.1822G>C (p.Asp608His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.2349G>C
11g.66705454C>TCA6129240SPTBN2c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.2349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705455G>ACA6129241SPTBN2c.1821C>T (p.Cys607=)
c.1842C>T (p.Cys614=)
n.2348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705455G>CCA381479747SPTBN2c.1821C>G (p.Cys607Trp)
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
n.2348C>G
11g.66705455G=CA1979829690SPTBN2c.1821C= (p.Cys607=)
c.1842C= (p.Cys614=)
n.2348C=
11g.66705455G>TCA381479749SPTBN2c.1821C>A (p.Cys607Ter)
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
n.2348C>A
11g.66705456C>ACA381479752SPTBN2c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
n.2347G>T
11g.66705456C>GCA381479753SPTBN2c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
n.2347G>C
11g.66705456C>TCA381479751SPTBN2c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
n.2347G>A
 gnomAD v4
11g.66705457A=CA1979829694SPTBN2c.1819T= (p.Cys607=)
c.1840T= (p.Cys614=)
n.2346T=
11g.66705457A>CCA381479754SPTBN2c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
n.2346T>G
 dbSNP
11g.66705457A>GCA381479755SPTBN2c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
n.2346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705457A>TCA381479756SPTBN2c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
n.2346T>A
11g.66705458A>CCA475499476SPTBN2c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1839T>G (p.Pro613=)
n.2345T>G
11g.66705458A>GCA475499477SPTBN2c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1839T>C (p.Pro613=)
n.2345T>C
11g.66705458A>TCA475499478SPTBN2c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
n.2345T>A
11g.66705459G>ACA381479757SPTBN2c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.2344C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66705459G>CCA381479758SPTBN2c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.2344C>G
11g.66705459G>TCA381479759SPTBN2c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
n.2344C>A
11g.66705460G>ACA381479760SPTBN2c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.2343C>T
 gnomAD v4
11g.66705460G>CCA224086360SPTBN2c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.2343C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705460G=CA1979829700SPTBN2c.1816C= (p.Pro606=)
c.1837C= (p.Pro613=)
n.2343C=
11g.66705460G>TCA381479761SPTBN2c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.2343C>A
11g.66705461T>ACA381479762SPTBN2c.1815A>T (p.Arg605Ser)
c.1836A>T (p.Arg612Ser)
n.2342A>T
11g.66705461T>CCA475499481SPTBN2c.1815A>G (p.Arg605=)
c.1836A>G (p.Arg612=)
n.2342A>G
 gnomAD v4
11g.66705461T>GCA381479763SPTBN2c.1815A>C (p.Arg605Ser)
c.1836A>C (p.Arg612Ser)
n.2342A>C
11g.66705462C>ACA381479764SPTBN2c.1814G>T (p.Arg605Ile)
c.1835G>T (p.Arg612Ile)
n.2341G>T
11g.66705462C>GCA381479765SPTBN2c.1814G>C (p.Arg605Thr)
c.1835G>C (p.Arg612Thr)
n.2341G>C
11g.66705462C>TCA381479766SPTBN2c.1814G>A (p.Arg605Lys)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
n.2341G>A
11g.66705463T>ACA381479767SPTBN2c.1813A>T (p.Arg605Ter)
c.1834A>T (p.Arg612Ter)
n.2340A>T
11g.66705463T>CCA381479769SPTBN2c.1813A>G (p.Arg605Gly)
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
n.2340A>G
11g.66705463T>GCA475499483SPTBN2c.1813A>C (p.Arg605=)
c.1834A>C (p.Arg612=)
n.2340A>C
11g.66705464A=CA1979829701SPTBN2c.1812T= (p.Tyr604=)
c.1833T= (p.Tyr611=)
n.2339T=
11g.66705464A>CCA381479770SPTBN2c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
c.1833T>G (p.Tyr611Ter)
n.2339T>G
11g.66705464A>GCA6129242SPTBN2c.1812T>C (p.Tyr604=)
c.1833T>C (p.Tyr611=)
n.2339T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705464A>TCA381479771SPTBN2c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
c.1833T>A (p.Tyr611Ter)
n.2339T>A
11g.66705465T>ACA381479772SPTBN2c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.2338A>T
11g.66705465T>CCA224086378SPTBN2c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.2338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66705465T>GCA381479773SPTBN2c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.2338A>C
11g.66705465T=CA1979829702SPTBN2c.1811A= (p.Tyr604=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
n.2338A=
11g.66705466A>CCA381479774SPTBN2c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
n.2337T>G
11g.66705466A>GCA381479775SPTBN2c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
n.2337T>C
11g.66705466A>TCA381479776SPTBN2c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
n.2337T>A
11g.66705466dupCA2837995312SPTBN2c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer2)
c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer2)
n.2337dup
11g.66705467C>ACA381479777SPTBN2c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
n.2336G>T
11g.66705467C=CA1979829703SPTBN2c.1809G= (p.Glu603=)
c.1830G= (p.Glu610=)
n.2336G=
11g.66705467C>GCA381479778SPTBN2c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
n.2336G>C
 gnomAD v4
11g.66705467C>TCA475499487SPTBN2c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1830G>A (p.Glu610=)
n.2336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705468T>ACA381479779SPTBN2c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.2335A>T
11g.66705468T>CCA381479780SPTBN2c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.2335A>G
11g.66705468T>GCA381479781SPTBN2c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.2335A>C
 gnomAD v4
11g.66705469C>ACA381479784SPTBN2c.1808-1G>T (n.1808-1G>T)
c.1829-1G>T (n.1829-1G>T)
n.2335-1G>T
11g.66705469C>GCA381479783SPTBN2c.1808-1G>C (n.1808-1G>C)
c.1829-1G>C (n.1829-1G>C)
n.2335-1G>C
11g.66705469C>TCA381479782SPTBN2c.1808-1G>A (n.1808-1G>A)
c.1829-1G>A (n.1829-1G>A)
n.2335-1G>A
11g.66705470T>ACA381479785SPTBN2c.1808-2A>T (n.1808-2A>T)
c.1829-2A>T (n.1829-2A>T)
n.2335-2A>T
11g.66705470T>CCA381479786SPTBN2c.1808-2A>G (n.1808-2A>G)
c.1829-2A>G (n.1829-2A>G)
n.2335-2A>G
 gnomAD v4
11g.66705470T>GCA381479787SPTBN2c.1808-2A>C (n.1808-2A>C)
c.1829-2A>C (n.1829-2A>C)
n.2335-2A>C
11g.66705471G>ACA2614530496SPTBN2c.1808-3C>T (n.1808-3C>T)
c.1829-3C>T (n.1829-3C>T)
n.2335-3C>T
 gnomAD v4
11g.66705473G>ACA600233553SPTBN2c.1808-5C>T (n.1808-5C>T)
c.1829-5C>T (n.1829-5C>T)
n.2335-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705473G=CA1979829704SPTBN2c.1808-5C= (n.1808-5C=)
c.1829-5C= (n.1829-5C=)
n.2335-5C=
11g.66705473G>TCA2614530497SPTBN2c.1808-5C>A (n.1808-5C>A)
c.1829-5C>A (n.1829-5C>A)
n.2335-5C>A
 gnomAD v4
11g.66705474_66705475insCACA2792488779SPTBN2c.1808-6_1808-5insGT (n.1808-6_1808-5insGT)
c.1829-6_1829-5insGT (n.1829-6_1829-5insGT)
n.2335-6_2335-5insGT
11g.66705475A=CA1979829706SPTBN2c.1808-7T= (n.1808-7T=)
c.1829-7T= (n.1829-7T=)
n.2335-7T=
11g.66705475A>GCA6129243SPTBN2c.1808-7T>C (n.1808-7T>C)
c.1829-7T>C (n.1829-7T>C)
n.2335-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705476A=CA1979829707SPTBN2c.1808-8T= (n.1808-8T=)
c.1829-8T= (n.1829-8T=)
n.2335-8T=
11g.66705476A>GCA600233554SPTBN2c.1808-8T>C (n.1808-8T>C)
c.1829-8T>C (n.1829-8T>C)
n.2335-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705477G>ACA2614530498SPTBN2c.1808-9C>T (n.1808-9C>T)
c.1829-9C>T (n.1829-9C>T)
n.2335-9C>T
 gnomAD v4
11g.66705477G>CCA1979829712SPTBN2c.1808-9C>G (n.1808-9C>G)
c.1829-9C>G (n.1829-9C>G)
n.2335-9C>G
 dbSNP
11g.66705477G=CA1979829710SPTBN2c.1808-9C= (n.1808-9C=)
c.1829-9C= (n.1829-9C=)
n.2335-9C=
11g.66705479C=CA1979829714SPTBN2c.1808-11G= (n.1808-11G=)
c.1829-11G= (n.1829-11G=)
n.2335-11G=
11g.66705479C>TCA224086383SPTBN2c.1808-11G>A (n.1808-11G>A)
c.1829-11G>A (n.1829-11G>A)
n.2335-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66705480A>TCA2614530499SPTBN2c.1808-12T>A (n.1808-12T>A)
c.1829-12T>A (n.1829-12T>A)
n.2335-12T>A
 gnomAD v4
11g.66705481C=CA1979829716SPTBN2c.1808-13G= (n.1808-13G=)
c.1829-13G= (n.1829-13G=)
n.2335-13G=
11g.66705481C>TCA679415085SPTBN2c.1808-13G>A (n.1808-13G>A)
c.1829-13G>A (n.1829-13G>A)
n.2335-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705482A>GCA2574889797SPTBN2c.1808-14T>C (n.1808-14T>C)
c.1829-14T>C (n.1829-14T>C)
n.2335-14T>C
 gnomAD v4
11g.66705483G>ACA6129244SPTBN2c.1808-15C>T (n.1808-15C>T)
c.1829-15C>T (n.1829-15C>T)
n.2335-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705483G>CCA1979829720SPTBN2c.1808-15C>G (n.1808-15C>G)
c.1829-15C>G (n.1829-15C>G)
n.2335-15C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705483G=CA1979829718SPTBN2c.1808-15C= (n.1808-15C=)
c.1829-15C= (n.1829-15C=)
n.2335-15C=
11g.66705483G>TCA2839788596SPTBN2c.1808-15C>A (n.1808-15C>A)
c.1829-15C>A (n.1829-15C>A)
n.2335-15C>A
11g.66705484G>ACA6129245SPTBN2c.1808-16C>T (n.1808-16C>T)
c.1829-16C>T (n.1829-16C>T)
n.2335-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705484G>CCA224086400SPTBN2c.1808-16C>G (n.1808-16C>G)
c.1829-16C>G (n.1829-16C>G)
n.2335-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705484G=CA1979829723SPTBN2c.1808-16C= (n.1808-16C=)
c.1829-16C= (n.1829-16C=)
n.2335-16C=
11g.66705485A=CA1979829727SPTBN2c.1808-17T= (n.1808-17T=)
c.1829-17T= (n.1829-17T=)
n.2335-17T=
11g.66705485A>TCA224086401SPTBN2c.1808-17T>A (n.1808-17T>A)
c.1829-17T>A (n.1829-17T>A)
n.2335-17T>A
 dbSNP
11g.66705486G>ACA6129246SPTBN2c.1808-18C>T (n.1808-18C>T)
c.1829-18C>T (n.1829-18C>T)
n.2335-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705486G>CCA1979829731SPTBN2c.1808-18C>G (n.1808-18C>G)
c.1829-18C>G (n.1829-18C>G)
n.2335-18C>G
 dbSNP
11g.66705486G=CA1979829729SPTBN2c.1808-18C= (n.1808-18C=)
c.1829-18C= (n.1829-18C=)
n.2335-18C=
11g.66705487A=CA1979829733SPTBN2c.1808-19T= (n.1808-19T=)
c.1829-19T= (n.1829-19T=)
n.2335-19T=
11g.66705487A>GCA600233555SPTBN2c.1808-19T>C (n.1808-19T>C)
c.1829-19T>C (n.1829-19T>C)
n.2335-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705488G>ACA1979829737SPTBN2c.1808-20C>T (n.1808-20C>T)
c.1829-20C>T (n.1829-20C>T)
n.2335-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66705488G=CA1979829736SPTBN2c.1808-20C= (n.1808-20C=)
c.1829-20C= (n.1829-20C=)
n.2335-20C=
11g.66705488G>TCA2614530500SPTBN2c.1808-20C>A (n.1808-20C>A)
c.1829-20C>A (n.1829-20C>A)
n.2335-20C>A
 gnomAD v4
11g.66705489G>ACA6129247SPTBN2c.1808-21C>T (n.1808-21C>T)
c.1829-21C>T (n.1829-21C>T)
n.2335-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705489G=CA1979829742SPTBN2c.1808-21C= (n.1808-21C=)
c.1829-21C= (n.1829-21C=)
n.2335-21C=
11g.66705489G>TCA6129248SPTBN2c.1808-21C>A (n.1808-21C>A)
c.1829-21C>A (n.1829-21C>A)
n.2335-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705490G>ACA6129250SPTBN2c.1808-22C>T (n.1808-22C>T)
c.1829-22C>T (n.1829-22C>T)
n.2335-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705490G=CA1979829748SPTBN2c.1808-22C= (n.1808-22C=)
c.1829-22C= (n.1829-22C=)
n.2335-22C=
11g.66705490G>TCA6129249SPTBN2c.1808-22C>A (n.1808-22C>A)
c.1829-22C>A (n.1829-22C>A)
n.2335-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705491T>ACA2839788597SPTBN2c.1808-23A>T (n.1808-23A>T)
c.1829-23A>T (n.1829-23A>T)
n.2335-23A>T
11g.66705491T>GCA600233556SPTBN2c.1808-23A>C (n.1808-23A>C)
c.1829-23A>C (n.1829-23A>C)
n.2335-23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66705491T=CA1979829753SPTBN2c.1808-23A= (n.1808-23A=)
c.1829-23A= (n.1829-23A=)
n.2335-23A=
11g.66705492delCA2838300251SPTBN2c.1808-24del (n.1808-24del)
c.1829-24del (n.1829-24del)
n.2335-24del
11g.66705492C=CA1979829755SPTBN2c.1808-24G= (n.1808-24G=)
c.1829-24G= (n.1829-24G=)
n.2335-24G=
11g.66705493A>GCA2724472802SPTBN2c.1808-25T>C (n.1808-25T>C)
c.1829-25T>C (n.1829-25T>C)
n.2335-25T>C
 dbSNP
11g.66705493A>TCA2792488782SPTBN2c.1808-25T>A (n.1808-25T>A)
c.1829-25T>A (n.1829-25T>A)
n.2335-25T>A
11g.66705493dupCA600233557SPTBN2c.1808-25dup (n.1808-25dup)
c.1829-25dup (n.1829-25dup)
n.2335-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66705495A=CA1979829761SPTBN2c.1808-27T= (n.1808-27T=)
c.1829-27T= (n.1829-27T=)
n.2335-27T=
11g.66705495A>GCA6129251SPTBN2c.1808-27T>C (n.1808-27T>C)
c.1829-27T>C (n.1829-27T>C)
n.2335-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched