Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66703294_66703349del | CA2629100918 | SMAD6 | c.36_91del (p.Leu13TrpfsTer13) n.218_273del n.959_1014del n.1195_1250del n.1185_1240del n.1059_1114del | gnomAD v4 |
15 | g.66703296_66703360del | CA2629100919 | SMAD6 | c.38_102del (p.Leu13ArgfsTer10) n.220_284del n.961_1025del n.1197_1261del n.1187_1251del n.1061_1125del | gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>A | CA392948335 | SMAD6 | c.38T>A (p.Leu13His) n.220T>A n.961T>A n.1197T>A n.1187T>A n.1061T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703296T>C | CA392948336 | SMAD6 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.220T>C n.961T>C n.1197T>C n.1187T>C n.1061T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>G | CA392948338 | SMAD6 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.220T>G n.961T>G n.1197T>G n.1187T>G n.1061T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703296T= | CA2184198266 | SMAD6 | c.38T= (p.Leu13=) n.220T= n.961T= n.1197T= n.1187T= n.1061T= | |
15 | g.66703298del | CA2629100921 | SMAD6 | c.40del (p.Trp14GlyfsTer?) n.222del n.963del n.1199del n.1189del n.1063del | gnomAD v4 |
15 | g.66703297_66703298del | CA2580613856 | SMAD6 | c.39_40del (p.Trp14AlafsTer?) n.221_222del n.962_963del n.1198_1199del n.1188_1189del n.1062_1063del | ClinVar |
15 | g.66703297T>A | CA490907707 | SMAD6 | c.39T>A (p.Leu13=) n.221T>A n.962T>A n.1198T>A n.1188T>A n.1062T>A | |
15 | g.66703297T>C | CA490907708 | SMAD6 | c.39T>C (p.Leu13=) n.221T>C n.962T>C n.1198T>C n.1188T>C n.1062T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703297T>G | CA490907709 | SMAD6 | c.39T>G (p.Leu13=) n.221T>G n.962T>G n.1198T>G n.1188T>G n.1062T>G | |
15 | g.66703298T>A | CA392948340 | SMAD6 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.222T>A n.963T>A n.1199T>A n.1189T>A n.1063T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703298T>C | CA392948342 | SMAD6 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.222T>C n.963T>C n.1199T>C n.1189T>C n.1063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703298T>G | CA392948343 | SMAD6 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.222T>G n.963T>G n.1199T>G n.1189T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703298T= | CA2184198267 | SMAD6 | c.40T= (p.Trp14=) n.222T= n.963T= n.1199T= n.1189T= n.1063T= | |
15 | g.66703299G>A | CA392948345 | SMAD6 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.223G>A n.964G>A n.1200G>A n.1190G>A n.1064G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703299G>C | CA392948346 | SMAD6 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.223G>C n.964G>C n.1200G>C n.1190G>C n.1064G>C | |
15 | g.66703299G>T | CA392948348 | SMAD6 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.223G>T n.964G>T n.1200G>T n.1190G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703300dup | CA2629100922 | SMAD6 | c.42dup (p.Arg15AlafsTer30) n.224dup n.965dup n.1201dup n.1191dup n.1065dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703300del | CA2575767407 | SMAD6 | c.42del (p.Trp14CysfsTer?) n.224del n.965del n.1201del n.1191del n.1065del | |
15 | g.66703300G>A | CA392948349 | SMAD6 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.224G>A n.965G>A n.1201G>A n.1191G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703300G>C | CA392948350 | SMAD6 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.224G>C n.965G>C n.1201G>C n.1191G>C n.1065G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703300G= | CA2184198268 | SMAD6 | c.42G= (p.Trp14=) n.224G= n.965G= n.1201G= n.1191G= n.1065G= | |
15 | g.66703300G>T | CA392948352 | SMAD6 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.224G>T n.965G>T n.1201G>T n.1191G>T n.1065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703301C>A | CA490907710 | SMAD6 | c.43C>A (p.Arg15=) n.225C>A n.966C>A n.1202C>A n.1192C>A n.1066C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703301C= | CA2184198269 | SMAD6 | c.43C= (p.Arg15=) n.225C= n.966C= n.1202C= n.1192C= n.1066C= | |
15 | g.66703301C>G | CA392948354 | SMAD6 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.225C>G n.966C>G n.1202C>G n.1192C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703301C>T | CA7626418 | SMAD6 | c.43C>T (p.Arg15Ter) n.225C>T n.966C>T n.1202C>T n.1192C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703301dup | CA2731107238 | SMAD6 | c.43dup (p.Arg15ProfsTer30) n.225dup n.966dup n.1202dup n.1192dup n.1066dup | dbSNP |
15 | g.66703302G>A | CA392948356 | SMAD6 | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.226G>A n.967G>A n.1203G>A n.1193G>A n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703302G>C | CA392948360 | SMAD6 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.226G>C n.967G>C n.1203G>C n.1193G>C n.1067G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703302G= | CA2184198270 | SMAD6 | c.44G= (p.Arg15=) n.226G= n.967G= n.1203G= n.1193G= n.1067G= | |
15 | g.66703302G>T | CA392948358 | SMAD6 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.226G>T n.967G>T n.1203G>T n.1193G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703303A>C | CA490907713 | SMAD6 | c.45A>C (p.Arg15=) n.227A>C n.968A>C n.1204A>C n.1194A>C n.1068A>C | |
15 | g.66703303A>G | CA490907711 | SMAD6 | c.45A>G (p.Arg15=) n.227A>G n.968A>G n.1204A>G n.1194A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703303A>T | CA490907712 | SMAD6 | c.45A>T (p.Arg15=) n.227A>T n.968A>T n.1204A>T n.1194A>T n.1068A>T | |
15 | g.66703304A>C | CA392948362 | SMAD6 | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.228A>C n.969A>C n.1205A>C n.1195A>C n.1069A>C | |
15 | g.66703304A>G | CA392948364 | SMAD6 | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.228A>G n.969A>G n.1205A>G n.1195A>G n.1069A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703304A>T | CA392948365 | SMAD6 | c.46A>T (p.Ser16Cys) n.228A>T n.969A>T n.1205A>T n.1195A>T n.1069A>T | |
15 | g.66703305G>A | CA7626419 | SMAD6 | c.47G>A (p.Ser16Asn) n.229G>A n.970G>A n.1206G>A n.1196G>A n.1070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703305G>C | CA392948368 | SMAD6 | c.47G>C (p.Ser16Thr) n.229G>C n.970G>C n.1206G>C n.1196G>C n.1070G>C | |
15 | g.66703305G= | CA2184198271 | SMAD6 | c.47G= (p.Ser16=) n.229G= n.970G= n.1206G= n.1196G= n.1070G= | |
15 | g.66703305G>T | CA392948369 | SMAD6 | c.47G>T (p.Ser16Ile) n.229G>T n.970G>T n.1206G>T n.1196G>T n.1070G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703306T>A | CA392948370 | SMAD6 | c.48T>A (p.Ser16Arg) n.230T>A n.971T>A n.1207T>A n.1197T>A n.1071T>A | |
15 | g.66703306T>C | CA490907714 | SMAD6 | c.48T>C (p.Ser16=) n.230T>C n.971T>C n.1207T>C n.1197T>C n.1071T>C | |
15 | g.66703306T>G | CA392948372 | SMAD6 | c.48T>G (p.Ser16Arg) n.230T>G n.971T>G n.1207T>G n.1197T>G n.1071T>G | |
15 | g.66703307C>A | CA392948374 | SMAD6 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.231C>A n.972C>A n.1208C>A n.1198C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703307C= | CA2184198272 | SMAD6 | c.49C= (p.Arg17=) n.231C= n.972C= n.1208C= n.1198C= n.1072C= | |
15 | g.66703307C>G | CA392948375 | SMAD6 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.231C>G n.972C>G n.1208C>G n.1198C>G n.1072C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703307C>T | CA392948377 | SMAD6 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.231C>T n.972C>T n.1208C>T n.1198C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703308G>A | CA392948382 | SMAD6 | c.50G>A (p.Arg17His) n.232G>A n.973G>A n.1209G>A n.1199G>A n.1073G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703308G>C | CA392948381 | SMAD6 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.232G>C n.973G>C n.1209G>C n.1199G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703308G= | CA2184198273 | SMAD6 | c.50G= (p.Arg17=) n.232G= n.973G= n.1209G= n.1199G= n.1073G= | |
15 | g.66703308G>T | CA392948379 | SMAD6 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.232G>T n.973G>T n.1209G>T n.1199G>T n.1073G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703309T>A | CA490907715 | SMAD6 | c.51T>A (p.Arg17=) n.233T>A n.974T>A n.1210T>A n.1200T>A n.1074T>A | |
15 | g.66703309T>C | CA490907716 | SMAD6 | c.51T>C (p.Arg17=) n.233T>C n.974T>C n.1210T>C n.1200T>C n.1074T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703309T>G | CA490907717 | SMAD6 | c.51T>G (p.Arg17=) n.233T>G n.974T>G n.1210T>G n.1200T>G n.1074T>G | |
15 | g.66703310G>A | CA392948384 | SMAD6 | c.52G>A (p.Val18Met) n.234G>A n.975G>A n.1211G>A n.1201G>A n.1075G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703310G>C | CA392948386 | SMAD6 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.234G>C n.975G>C n.1211G>C n.1201G>C n.1075G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703310G>T | CA392948387 | SMAD6 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.234G>T n.975G>T n.1211G>T n.1201G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703311_66703327del | CA2695197294 | SMAD6 | c.53_69del (p.Val18GlyfsTer21) n.235_251del n.976_992del n.1212_1228del n.1202_1218del n.1076_1092del | ClinVar |
15 | g.66703311T>A | CA392948389 | SMAD6 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.235T>A n.976T>A n.1212T>A n.1202T>A n.1076T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703311T>C | CA392948391 | SMAD6 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.235T>C n.976T>C n.1212T>C n.1202T>C n.1076T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703311T>G | CA392948392 | SMAD6 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.235T>G n.976T>G n.1212T>G n.1202T>G n.1076T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703311T= | CA2184198274 | SMAD6 | c.53T= (p.Val18=) n.235T= n.976T= n.1212T= n.1202T= n.1076T= | |
15 | g.66703312G>A | CA490907718 | SMAD6 | c.54G>A (p.Val18=) n.236G>A n.977G>A n.1213G>A n.1203G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703312G>C | CA490907720 | SMAD6 | c.54G>C (p.Val18=) n.236G>C n.977G>C n.1213G>C n.1203G>C n.1077G>C | |
15 | g.66703312G>T | CA490907719 | SMAD6 | c.54G>T (p.Val18=) n.236G>T n.977G>T n.1213G>T n.1203G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703313del | CA2629100923 | SMAD6 | c.55del (p.Val19SerfsTer?) n.237del n.978del n.1214del n.1204del n.1078del | gnomAD v4 |
15 | g.66703313G>A | CA392948394 | SMAD6 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.237G>A n.978G>A n.1214G>A n.1204G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703313G>C | CA392948395 | SMAD6 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.237G>C n.978G>C n.1214G>C n.1204G>C n.1078G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703313G= | CA2184198275 | SMAD6 | c.55G= (p.Val19=) n.237G= n.978G= n.1214G= n.1204G= n.1078G= | |
15 | g.66703313G>T | CA392948397 | SMAD6 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.237G>T n.978G>T n.1214G>T n.1204G>T n.1078G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703314T>A | CA392948398 | SMAD6 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.238T>A n.979T>A n.1215T>A n.1205T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703314T>C | CA392948400 | SMAD6 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.238T>C n.979T>C n.1215T>C n.1205T>C n.1079T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703314T>G | CA392948402 | SMAD6 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.238T>G n.979T>G n.1215T>G n.1205T>G n.1079T>G | |
15 | g.66703314dup | CA2575767408 | SMAD6 | c.56dup (p.Asp21ArgfsTer24) n.238dup n.979dup n.1215dup n.1205dup n.1079dup | |
15 | g.66703315C>A | CA490907721 | SMAD6 | c.57C>A (p.Val19=) n.239C>A n.980C>A n.1216C>A n.1206C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703315C>G | CA490907722 | SMAD6 | c.57C>G (p.Val19=) n.239C>G n.980C>G n.1216C>G n.1206C>G n.1080C>G | |
15 | g.66703315C>T | CA490907723 | SMAD6 | c.57C>T (p.Val19=) n.239C>T n.980C>T n.1216C>T n.1206C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703318del | CA2629100924 | SMAD6 | c.60del (p.Asp21ThrfsTer?) n.242del n.983del n.1219del n.1209del n.1083del | gnomAD v4 |
15 | g.66703316C>A | CA392948406 | SMAD6 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.240C>A n.981C>A n.1217C>A n.1207C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703316C>G | CA392948405 | SMAD6 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.240C>G n.981C>G n.1217C>G n.1207C>G n.1081C>G | |
15 | g.66703316C>T | CA392948404 | SMAD6 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.240C>T n.981C>T n.1217C>T n.1207C>T n.1081C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703317C>A | CA392948408 | SMAD6 | c.59C>A (p.Pro20His) n.241C>A n.982C>A n.1218C>A n.1208C>A n.1082C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703317C= | CA2184198276 | SMAD6 | c.59C= (p.Pro20=) n.241C= n.982C= n.1218C= n.1208C= n.1082C= | |
15 | g.66703317C>G | CA392948409 | SMAD6 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.241C>G n.982C>G n.1218C>G n.1208C>G n.1082C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703317C>T | CA392948410 | SMAD6 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.241C>T n.982C>T n.1218C>T n.1208C>T n.1082C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703318C>A | CA490907724 | SMAD6 | c.60C>A (p.Pro20=) n.242C>A n.983C>A n.1219C>A n.1209C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703318C= | CA2184198277 | SMAD6 | c.60C= (p.Pro20=) n.242C= n.983C= n.1219C= n.1209C= n.1083C= | |
15 | g.66703318C>G | CA490907725 | SMAD6 | c.60C>G (p.Pro20=) n.242C>G n.983C>G n.1219C>G n.1209C>G n.1083C>G | |
15 | g.66703318C>T | CA490907726 | SMAD6 | c.60C>T (p.Pro20=) n.242C>T n.983C>T n.1219C>T n.1209C>T n.1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703319G>A | CA7626420 | SMAD6 | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.243G>A n.984G>A n.1220G>A n.1210G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703319G>C | CA392948413 | SMAD6 | c.61G>C (p.Asp21His) n.243G>C n.984G>C n.1220G>C n.1210G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703319G= | CA2184198278 | SMAD6 | c.61G= (p.Asp21=) n.243G= n.984G= n.1220G= n.1210G= n.1084G= | |
15 | g.66703319G>T | CA392948415 | SMAD6 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.243G>T n.984G>T n.1220G>T n.1210G>T n.1084G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703320del | CA2629100925 | SMAD6 | c.62del (p.Asp21AlafsTer?) n.244del n.985del n.1221del n.1211del n.1085del | gnomAD v4 |
15 | g.66703320A>C | CA392948420 | SMAD6 | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.244A>C n.985A>C n.1221A>C n.1211A>C n.1085A>C | |
15 | g.66703320A>G | CA392948417 | SMAD6 | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.244A>G n.985A>G n.1221A>G n.1211A>G n.1085A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703320A>T | CA392948418 | SMAD6 | c.62A>T (p.Asp21Val) n.244A>T n.985A>T n.1221A>T n.1211A>T n.1085A>T | |
15 | g.66703321C>A | CA392948422 | SMAD6 | c.63C>A (p.Asp21Glu) n.245C>A n.986C>A n.1222C>A n.1212C>A n.1086C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703321C= | CA2184198279 | SMAD6 | c.63C= (p.Asp21=) n.245C= n.986C= n.1222C= n.1212C= n.1086C= | |
15 | g.66703321C>G | CA392948423 | SMAD6 | c.63C>G (p.Asp21Glu) n.245C>G n.986C>G n.1222C>G n.1212C>G n.1086C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703321C>T | CA7626421 | SMAD6 | c.63C>T (p.Asp21=) n.245C>T n.986C>T n.1222C>T n.1212C>T n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703322dup | CA2629100926 | SMAD6 | c.64dup (p.Arg22ProfsTer23) n.246dup n.987dup n.1223dup n.1213dup n.1087dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703322del | CA2575767409 | SMAD6 | c.64del (p.Arg22GlyfsTer?) n.246del n.987del n.1223del n.1213del n.1087del | |
15 | g.66703322C>A | CA490907727 | SMAD6 | c.64C>A (p.Arg22=) n.246C>A n.987C>A n.1223C>A n.1213C>A n.1087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703322C= | CA2184198281 | SMAD6 | c.64C= (p.Arg22=) n.246C= n.987C= n.1223C= n.1213C= n.1087C= | |
15 | g.66703322C>G | CA392948426 | SMAD6 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.246C>G n.987C>G n.1223C>G n.1213C>G n.1087C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703322C>T | CA392948427 | SMAD6 | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.246C>T n.987C>T n.1223C>T n.1213C>T n.1087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703322_66703323delinsCG | CA2184198280 | SMAD6 | c.64_65delinsCG (p.Arg22=) n.246_247delinsCG n.987_988delinsCG n.1223_1224delinsCG n.1213_1214delinsCG n.1087_1088delinsCG | |
15 | g.66703323G>A | CA392948429 | SMAD6 | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.247G>A n.988G>A n.1224G>A n.1214G>A n.1088G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703323G>C | CA392948433 | SMAD6 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.247G>C n.988G>C n.1224G>C n.1214G>C n.1088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703323G= | CA2184198282 | SMAD6 | c.65G= (p.Arg22=) n.247G= n.988G= n.1224G= n.1214G= n.1088G= | |
15 | g.66703323G>T | CA392948431 | SMAD6 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.247G>T n.988G>T n.1224G>T n.1214G>T n.1088G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703325dup | CA2629100927 | SMAD6 | c.67dup (p.Glu23GlyfsTer22) n.249dup n.990dup n.1226dup n.1216dup n.1090dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703325del | CA2184198283 | SMAD6 | c.67del (p.Glu23ArgfsTer?) n.249del n.990del n.1226del n.1216del n.1090del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703325_66703328del | CA2575767410 | SMAD6 | c.67_70del (p.Glu23LysfsTer?) n.249_252del n.990_993del n.1226_1229del n.1216_1219del n.1090_1093del | gnomAD v4 |
15 | g.66703324G>A | CA490907728 | SMAD6 | c.66G>A (p.Arg22=) n.248G>A n.989G>A n.1225G>A n.1215G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703324G>C | CA490907730 | SMAD6 | c.66G>C (p.Arg22=) n.248G>C n.989G>C n.1225G>C n.1215G>C n.1089G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703324G= | CA2184198284 | SMAD6 | c.66G= (p.Arg22=) n.248G= n.989G= n.1225G= n.1215G= n.1089G= | |
15 | g.66703324G>T | CA490907729 | SMAD6 | c.66G>T (p.Arg22=) n.248G>T n.989G>T n.1225G>T n.1215G>T n.1089G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703325G>A | CA392948434 | SMAD6 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.249G>A n.990G>A n.1226G>A n.1216G>A n.1090G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703325G>C | CA392948436 | SMAD6 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.249G>C n.990G>C n.1226G>C n.1216G>C n.1090G>C | |
15 | g.66703325G= | CA2184198285 | SMAD6 | c.67G= (p.Glu23=) n.249G= n.990G= n.1226G= n.1216G= n.1090G= | |
15 | g.66703325G>T | CA392948437 | SMAD6 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.249G>T n.990G>T n.1226G>T n.1216G>T n.1090G>T | |
15 | g.66703326_66703327dup | CA2629100928 | SMAD6 | c.68_69dup (p.Glu24ArgfsTer?) n.250_251dup n.991_992dup n.1227_1228dup n.1217_1218dup n.1091_1092dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703326A>C | CA392948439 | SMAD6 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.250A>C n.991A>C n.1227A>C n.1217A>C n.1091A>C | |
15 | g.66703326A>G | CA392948440 | SMAD6 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.250A>G n.991A>G n.1227A>G n.1217A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703326A>T | CA392948442 | SMAD6 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.250A>T n.991A>T n.1227A>T n.1217A>T n.1091A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703326_66703327insCC | CA2804553075 | SMAD6 | c.68_69insCC (p.Glu23AspfsTer?) n.250_251insCC n.991_992insCC n.1227_1228insCC n.1217_1218insCC n.1091_1092insCC | |
15 | g.66703327G>A | CA490907731 | SMAD6 | c.69G>A (p.Glu23=) n.251G>A n.992G>A n.1228G>A n.1218G>A n.1092G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703327G>C | CA392948444 | SMAD6 | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.251G>C n.992G>C n.1228G>C n.1218G>C n.1092G>C | |
15 | g.66703327G>T | CA392948445 | SMAD6 | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.251G>T n.992G>T n.1228G>T n.1218G>T n.1092G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703328del | CA2629100929 | SMAD6 | c.70del (p.Glu24LysfsTer?) n.252del n.993del n.1229del n.1219del n.1093del | gnomAD v4 |
15 | g.66703328G>A | CA392948446 | SMAD6 | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.252G>A n.993G>A n.1229G>A n.1219G>A n.1093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703328G>C | CA392948447 | SMAD6 | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.252G>C n.993G>C n.1229G>C n.1219G>C n.1093G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703328G= | CA2184198286 | SMAD6 | c.70G= (p.Glu24=) n.252G= n.993G= n.1229G= n.1219G= n.1093G= | |
15 | g.66703328G>T | CA392948448 | SMAD6 | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.252G>T n.993G>T n.1229G>T n.1219G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703329A= | CA2184198287 | SMAD6 | c.71A= (p.Glu24=) n.253A= n.994A= n.1230A= n.1220A= n.1094A= | |
15 | g.66703329A>C | CA392948450 | SMAD6 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.253A>C n.994A>C n.1230A>C n.1220A>C n.1094A>C | |
15 | g.66703329A>G | CA7626422 | SMAD6 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.253A>G n.994A>G n.1230A>G n.1220A>G n.1094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703329A>T | CA392948449 | SMAD6 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.253A>T n.994A>T n.1230A>T n.1220A>T n.1094A>T | |
15 | g.66703330del | CA2804553076 | SMAD6 | c.72del (p.Gly25AlafsTer?) n.254del n.995del n.1231del n.1221del n.1095del | |
15 | g.66703330A= | CA2184198288 | SMAD6 | c.72A= (p.Glu24=) n.254A= n.995A= n.1231A= n.1221A= n.1095A= | |
15 | g.66703330A>C | CA392948452 | SMAD6 | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.254A>C n.995A>C n.1231A>C n.1221A>C n.1095A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703330A>G | CA271682509 | SMAD6 | c.72A>G (p.Glu24=) n.254A>G n.995A>G n.1231A>G n.1221A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703330A>T | CA392948451 | SMAD6 | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.254A>T n.995A>T n.1231A>T n.1221A>T n.1095A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703331G>A | CA392948454 | SMAD6 | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.255G>A n.996G>A n.1232G>A n.1222G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703331G>C | CA392948453 | SMAD6 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.255G>C n.996G>C n.1232G>C n.1222G>C n.1096G>C | |
15 | g.66703331G>T | CA392948455 | SMAD6 | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.255G>T n.996G>T n.1232G>T n.1222G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703331_66703336del | CA2575767412 | SMAD6 | c.73_78del (p.Gly25_Gly26del) n.255_260del n.996_1001del n.1232_1237del n.1222_1227del n.1096_1101del | |
15 | g.66703331_66703337delinsGGCGGCA | CA2184198289 | SMAD6 | c.73_79delinsGGCGGCA (p.Gly25=) n.255_261delinsGGCGGCA n.996_1002delinsGGCGGCA n.1232_1238delinsGGCGGCA n.1222_1228delinsGGCGGCA n.1096_1102delinsGGCGGCA | |
15 | g.66703337_66703345del | CA2575767411 | SMAD6 | c.79_87del (p.Ser27_Gly29del) n.261_269del n.1002_1010del n.1238_1246del n.1228_1236del n.1102_1110del | gnomAD v4 |
15 | g.66703332G>A | CA392948458 | SMAD6 | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.256G>A n.997G>A n.1233G>A n.1223G>A n.1097G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703332G>C | CA392948459 | SMAD6 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.256G>C n.997G>C n.1233G>C n.1223G>C n.1097G>C | |
15 | g.66703332G>T | CA392948461 | SMAD6 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.256G>T n.997G>T n.1233G>T n.1223G>T n.1097G>T | |
15 | g.66703337_66703342dup | CA970941866 | SMAD6 | c.79_84dup (p.Gly28_Gly29insSerGly) n.261_266dup n.1002_1007dup n.1238_1243dup n.1228_1233dup n.1102_1107dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703337_66703342del | CA7626423 | SMAD6 | c.79_84del (p.Ser27_Gly28del) n.261_266del n.1002_1007del n.1238_1243del n.1228_1233del n.1102_1107del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66703333del | CA2629100930 | SMAD6 | c.75del (p.Gly26AlafsTer?) n.257del n.998del n.1234del n.1224del n.1098del | gnomAD v4 |
15 | g.66703333C>A | CA490907732 | SMAD6 | c.75C>A (p.Gly25=) n.257C>A n.998C>A n.1234C>A n.1224C>A n.1098C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703333C= | CA2184198290 | SMAD6 | c.75C= (p.Gly25=) n.257C= n.998C= n.1234C= n.1224C= n.1098C= | |
15 | g.66703333C>G | CA490907733 | SMAD6 | c.75C>G (p.Gly25=) n.257C>G n.998C>G n.1234C>G n.1224C>G n.1098C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703333C>T | CA7626424 | SMAD6 | c.75C>T (p.Gly25=) n.257C>T n.998C>T n.1234C>T n.1224C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703333_66703334delinsCG | CA2184198291 | SMAD6 | c.75_76delinsCG (p.Gly25=) n.257_258delinsCG n.998_999delinsCG n.1234_1235delinsCG n.1224_1225delinsCG n.1098_1099delinsCG | |
15 | g.66703334G>A | CA392948464 | SMAD6 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.258G>A n.999G>A n.1235G>A n.1225G>A n.1099G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.66703334G>C | CA392948465 | SMAD6 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.258G>C n.999G>C n.1235G>C n.1225G>C n.1099G>C | |
15 | g.66703334G>T | CA392948466 | SMAD6 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.258G>T n.999G>T n.1235G>T n.1225G>T n.1099G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703335del | CA714991427 | SMAD6 | c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.259del n.1000del n.1236del n.1226del n.1100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703334_66703337delinsGGCA | CA2184198292 | SMAD6 | c.76_79delinsGGCA (p.Gly26=) n.258_261delinsGGCA n.999_1002delinsGGCA n.1235_1238delinsGGCA n.1225_1228delinsGGCA n.1099_1102delinsGGCA | |
15 | g.66703337_66703354dup | CA2629100931 | SMAD6 | c.79_96dup (p.Gly32_Gly33insSerGlyGlyGlyGlyGly) n.261_278dup n.1002_1019dup n.1238_1255dup n.1228_1245dup n.1102_1119dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703335G>A | CA7626426 | SMAD6 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.259G>A n.1000G>A n.1236G>A n.1226G>A n.1100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703335G>C | CA392948470 | SMAD6 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.259G>C n.1000G>C n.1236G>C n.1226G>C n.1100G>C | |
15 | g.66703335G= | CA2184198293 | SMAD6 | c.77G= (p.Gly26=) n.259G= n.1000G= n.1236G= n.1226G= n.1100G= | |
15 | g.66703335G>T | CA392948471 | SMAD6 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.259G>T n.1000G>T n.1236G>T n.1226G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703337_66703339dup | CA7626425 | SMAD6 | c.79_81dup (p.Ser27_Gly28insSer) n.261_263dup n.1002_1004dup n.1238_1240dup n.1228_1230dup n.1102_1104dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703337_66703339del | CA490907734 | SMAD6 | c.79_81del (p.Ser27del) n.261_263del n.1002_1004del n.1238_1240del n.1228_1230del n.1102_1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703336C>A | CA490907735 | SMAD6 | c.78C>A (p.Gly26=) n.260C>A n.1001C>A n.1237C>A n.1227C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703336C= | CA2184198294 | SMAD6 | c.78C= (p.Gly26=) n.260C= n.1001C= n.1237C= n.1227C= n.1101C= | |
15 | g.66703336C>G | CA490907736 | SMAD6 | c.78C>G (p.Gly26=) n.260C>G n.1001C>G n.1237C>G n.1227C>G n.1101C>G | |
15 | g.66703336C>T | CA490907737 | SMAD6 | c.78C>T (p.Gly26=) n.260C>T n.1001C>T n.1237C>T n.1227C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703337del | CA2629100933 | SMAD6 | c.79del (p.Ser27AlafsTer?) n.261del n.1002del n.1238del n.1228del n.1102del | gnomAD v4 |
15 | g.66703337A= | CA2184198295 | SMAD6 | c.79A= (p.Ser27=) n.261A= n.1002A= n.1238A= n.1228A= n.1102A= | |
15 | g.66703337A>C | CA392948475 | SMAD6 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.261A>C n.1002A>C n.1238A>C n.1228A>C n.1102A>C | |
15 | g.66703337A>G | CA7626427 | SMAD6 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.261A>G n.1002A>G n.1238A>G n.1228A>G n.1102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703337A>T | CA392948474 | SMAD6 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.261A>T n.1002A>T n.1238A>T n.1228A>T n.1102A>T | |
15 | g.66703337dup | CA2629100932 | SMAD6 | c.79dup (p.Ser27LysfsTer18) n.261dup n.1002dup n.1238dup n.1228dup n.1102dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703337_66703346delinsAGCGGCGGCG | CA2184198296 | SMAD6 | c.79_88delinsAGCGGCGGCG (p.Ser27=) n.261_270delinsAGCGGCGGCG n.1002_1011delinsAGCGGCGGCG n.1238_1247delinsAGCGGCGGCG n.1228_1237delinsAGCGGCGGCG n.1102_1111delinsAGCGGCGGCG | |
15 | g.66703338G>A | CA392948477 | SMAD6 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.262G>A n.1003G>A n.1239G>A n.1229G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703338G>C | CA392948478 | SMAD6 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.262G>C n.1003G>C n.1239G>C n.1229G>C n.1103G>C | |
15 | g.66703338G= | CA2184198298 | SMAD6 | c.80G= (p.Ser27=) n.262G= n.1003G= n.1239G= n.1229G= n.1103G= | |
15 | g.66703338G>T | CA392948480 | SMAD6 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.262G>T n.1003G>T n.1239G>T n.1229G>T n.1103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703338_66703339delinsGC | CA2184198297 | SMAD6 | c.80_81delinsGC (p.Ser27=) n.262_263delinsGC n.1003_1004delinsGC n.1239_1240delinsGC n.1229_1230delinsGC n.1103_1104delinsGC | |
15 | g.66703348_66703350dup | CA271682525 | SMAD6 | c.90_92dup (p.Gly31_Gly32insGly) n.272_274dup n.1013_1015dup n.1249_1251dup n.1239_1241dup n.1113_1115dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703345_66703350dup | CA2184198299 | SMAD6 | c.87_92dup (p.Gly31_Gly32insGlyGly) n.269_274dup n.1010_1015dup n.1246_1251dup n.1236_1241dup n.1110_1115dup | dbSNP |
15 | g.66703348_66703350del | CA618958978 | SMAD6 | c.90_92del (p.Gly31del) n.272_274del n.1013_1015del n.1249_1251del n.1239_1241del n.1113_1115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703345_66703350del | CA271682529 | SMAD6 | c.87_92del (p.Gly30_Gly31del) n.269_274del n.1010_1015del n.1246_1251del n.1236_1241del n.1110_1115del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703342_66703350del | CA618958979 | SMAD6 | c.84_92del (p.Gly29_Gly31del) n.266_274del n.1007_1015del n.1243_1251del n.1233_1241del n.1107_1115del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.66703339del | CA970941894 | SMAD6 | c.81del (p.Ser27ArgfsTer?) n.263del n.1004del n.1240del n.1230del n.1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703339C>A | CA392948481 | SMAD6 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.263C>A n.1004C>A n.1240C>A n.1230C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703339C= | CA2184198300 | SMAD6 | c.81C= (p.Ser27=) n.263C= n.1004C= n.1240C= n.1230C= n.1104C= | |
15 | g.66703339C>G | CA392948483 | SMAD6 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.263C>G n.1004C>G n.1240C>G n.1230C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703339C>T | CA490907738 | SMAD6 | c.81C>T (p.Ser27=) n.263C>T n.1004C>T n.1240C>T n.1230C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703340G>A | CA271682532 | SMAD6 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.264G>A n.1005G>A n.1241G>A n.1231G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703340G>C | CA392948486 | SMAD6 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.264G>C n.1005G>C n.1241G>C n.1231G>C n.1105G>C | |
15 | g.66703340G= | CA2184198301 | SMAD6 | c.82G= (p.Gly28=) n.264G= n.1005G= n.1241G= n.1231G= n.1105G= | |
15 | g.66703340G>T | CA392948487 | SMAD6 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.264G>T n.1005G>T n.1241G>T n.1231G>T n.1105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703358dup | CA714991468 | SMAD6 | c.89_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGlyGlyGly) n.271_282dup n.1012_1023dup n.1248_1259dup n.1238_1249dup n.1112_1123dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703358del | CA2629100934 | SMAD6 | c.89_100del (p.Gly30_Gly33del) n.271_282del n.1012_1023del n.1248_1259del n.1238_1249del n.1112_1123del | gnomAD v4 |
15 | g.66703341G>A | CA271682537 | SMAD6 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.265G>A n.1006G>A n.1242G>A n.1232G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703341G>C | CA392948489 | SMAD6 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.265G>C n.1006G>C n.1242G>C n.1232G>C n.1106G>C | |
15 | g.66703341G= | CA2184198302 | SMAD6 | c.83G= (p.Gly28=) n.265G= n.1006G= n.1242G= n.1232G= n.1106G= | |
15 | g.66703341G>T | CA392948490 | SMAD6 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.265G>T n.1006G>T n.1242G>T n.1232G>T n.1106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703342C>A | CA490907739 | SMAD6 | c.84C>A (p.Gly28=) n.266C>A n.1007C>A n.1243C>A n.1233C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703342C= | CA2184198304 | SMAD6 | c.84C= (p.Gly28=) n.266C= n.1007C= n.1243C= n.1233C= n.1107C= | |
15 | g.66703342C>G | CA271682538 | SMAD6 | c.84C>G (p.Gly28=) n.266C>G n.1007C>G n.1243C>G n.1233C>G n.1107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703342C>T | CA271682540 | SMAD6 | c.84C>T (p.Gly28=) n.266C>T n.1007C>T n.1243C>T n.1233C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703342_66703351delinsCGGCGGCGGT | CA2184198303 | SMAD6 | c.84_93delinsCGGCGGCGGT (p.Gly28=) n.266_275delinsCGGCGGCGGT n.1007_1016delinsCGGCGGCGGT n.1243_1252delinsCGGCGGCGGT n.1233_1242delinsCGGCGGCGGT n.1107_1116delinsCGGCGGCGGT | |
15 | g.66703343G>A | CA392948495 | SMAD6 | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.267G>A n.1008G>A n.1244G>A n.1234G>A n.1108G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703343G>C | CA392948493 | SMAD6 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.267G>C n.1008G>C n.1244G>C n.1234G>C n.1108G>C | |
15 | g.66703343G>T | CA392948491 | SMAD6 | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.267G>T n.1008G>T n.1244G>T n.1234G>T n.1108G>T | |
15 | g.66703344del | CA2629100935 | SMAD6 | c.86del (p.Gly29AlafsTer?) n.268del n.1009del n.1245del n.1235del n.1109del | gnomAD v4 |
15 | g.66703344_66703347del | CA2629100936 | SMAD6 | c.86_89del (p.Gly29AlafsTer?) n.268_271del n.1009_1012del n.1245_1248del n.1235_1238del n.1109_1112del | gnomAD v4 |
15 | g.66703350_66703358dup | CA7626428 | SMAD6 | c.92_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGlyGly) n.274_282dup n.1015_1023dup n.1251_1259dup n.1241_1249dup n.1115_1123dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703350_66703358del | CA16614467 | SMAD6 | c.92_100del (p.Gly31_Gly33del) n.274_282del n.1015_1023del n.1251_1259del n.1241_1249del n.1115_1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703344G>A | CA392948497 | SMAD6 | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.268G>A n.1009G>A n.1245G>A n.1235G>A n.1109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703344G>C | CA392948498 | SMAD6 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.268G>C n.1009G>C n.1245G>C n.1235G>C n.1109G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703344G= | CA2184198305 | SMAD6 | c.86G= (p.Gly29=) n.268G= n.1009G= n.1245G= n.1235G= n.1109G= | |
15 | g.66703344G>T | CA392948499 | SMAD6 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.268G>T n.1009G>T n.1245G>T n.1235G>T n.1109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703345C>A | CA490907741 | SMAD6 | c.87C>A (p.Gly29=) n.269C>A n.1010C>A n.1246C>A n.1236C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703345C= | CA2184198306 | SMAD6 | c.87C= (p.Gly29=) n.269C= n.1010C= n.1246C= n.1236C= n.1110C= | |
15 | g.66703345C>G | CA490907743 | SMAD6 | c.87C>G (p.Gly29=) n.269C>G n.1010C>G n.1246C>G n.1236C>G n.1110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703345C>T | CA490907744 | SMAD6 | c.87C>T (p.Gly29=) n.269C>T n.1010C>T n.1246C>T n.1236C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703361dup | CA2595125980 | SMAD6 | c.89_103dup (p.Asp34_Glu35insGlyGlyGlyGlyAsp) n.271_285dup n.1012_1026dup n.1248_1262dup n.1238_1252dup n.1112_1126dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703346G>A | CA392948500 | SMAD6 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.270G>A n.1011G>A n.1247G>A n.1237G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703346G>C | CA392948501 | SMAD6 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.270G>C n.1011G>C n.1247G>C n.1237G>C n.1111G>C | |
15 | g.66703346G>T | CA392948502 | SMAD6 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.270G>T n.1011G>T n.1247G>T n.1237G>T n.1111G>T | |
15 | g.66703351_66703356dup | CA618958981 | SMAD6 | c.93_98dup (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.275_280dup n.1016_1021dup n.1252_1257dup n.1242_1247dup n.1116_1121dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703347G>A | CA392948503 | SMAD6 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.271G>A n.1012G>A n.1248G>A n.1238G>A n.1112G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703347G>C | CA392948504 | SMAD6 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.271G>C n.1012G>C n.1248G>C n.1238G>C n.1112G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703347G= | CA2184198307 | SMAD6 | c.89G= (p.Gly30=) n.271G= n.1012G= n.1248G= n.1238G= n.1112G= | |
15 | g.66703347G>T | CA392948505 | SMAD6 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.271G>T n.1012G>T n.1248G>T n.1238G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703348insA | CA919579463 | SMAD6 | c.89_90insA (p.Gly31ArgfsTer14) n.271_272insA n.1012_1013insA n.1248_1249insA n.1238_1239insA n.1112_1113insA | dbSNP |
15 | g.66703348C>A | CA490907745 | SMAD6 | c.90C>A (p.Gly30=) n.272C>A n.1013C>A n.1249C>A n.1239C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703348C= | CA2184198308 | SMAD6 | c.90C= (p.Gly30=) n.272C= n.1013C= n.1249C= n.1239C= n.1113C= | |
15 | g.66703348C>G | CA490907746 | SMAD6 | c.90C>G (p.Gly30=) n.272C>G n.1013C>G n.1249C>G n.1239C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703348C>T | CA271682554 | SMAD6 | c.90C>T (p.Gly30=) n.272C>T n.1013C>T n.1249C>T n.1239C>T n.1113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703349G>A | CA7626429 | SMAD6 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.273G>A n.1014G>A n.1250G>A n.1240G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703349G>C | CA392948506 | SMAD6 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.273G>C n.1014G>C n.1250G>C n.1240G>C n.1114G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703349G= | CA2184198309 | SMAD6 | c.91G= (p.Gly31=) n.273G= n.1014G= n.1250G= n.1240G= n.1114G= | |
15 | g.66703349G>T | CA392948507 | SMAD6 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.273G>T n.1014G>T n.1250G>T n.1240G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703351_66703353dup | CA271682568 | SMAD6 | c.93_95dup (p.Gly32_Gly33insGly) n.275_277dup n.1016_1018dup n.1252_1254dup n.1242_1244dup n.1116_1118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703351_66703353del | CA2573151061 | SMAD6 | c.93_95del (p.Gly32del) n.275_277del n.1016_1018del n.1252_1254del n.1242_1244del n.1116_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703350G>A | CA392948510 | SMAD6 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.274G>A n.1015G>A n.1251G>A n.1241G>A n.1115G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703350G>C | CA392948508 | SMAD6 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.274G>C n.1015G>C n.1251G>C n.1241G>C n.1115G>C | |
15 | g.66703350G>T | CA392948509 | SMAD6 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.274G>T n.1015G>T n.1251G>T n.1241G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703351T>A | CA490907748 | SMAD6 | c.93T>A (p.Gly31=) n.275T>A n.1016T>A n.1252T>A n.1242T>A n.1116T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703351T>C | CA7626430 | SMAD6 | c.93T>C (p.Gly31=) n.275T>C n.1016T>C n.1252T>C n.1242T>C n.1116T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703351T>G | CA490907749 | SMAD6 | c.93T>G (p.Gly31=) n.275T>G n.1016T>G n.1252T>G n.1242T>G n.1116T>G | |
15 | g.66703351T= | CA2184198310 | SMAD6 | c.93T= (p.Gly31=) n.275T= n.1016T= n.1252T= n.1242T= n.1116T= | |
15 | g.66703351_66703352delinsTG | CA2184198311 | SMAD6 | c.93_94delinsTG (p.Gly31=) n.275_276delinsTG n.1016_1017delinsTG n.1252_1253delinsTG n.1242_1243delinsTG n.1116_1117delinsTG | |
15 | g.66703352G>A | CA392948511 | SMAD6 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.276G>A n.1017G>A n.1253G>A n.1243G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703352G>C | CA392948512 | SMAD6 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.276G>C n.1017G>C n.1253G>C n.1243G>C n.1117G>C | |
15 | g.66703352G>T | CA392948513 | SMAD6 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.276G>T n.1017G>T n.1253G>T n.1243G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703353del | CA271682597 | SMAD6 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.277del n.1018del n.1254del n.1244del n.1118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703358dup | CA2629100937 | SMAD6 | c.98_100dup (p.Gly33_Asp34insGly) n.280_282dup n.1021_1023dup n.1257_1259dup n.1247_1249dup n.1121_1123dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703353_66703358dup | CA7626431 | SMAD6 | c.95_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.277_282dup n.1018_1023dup n.1254_1259dup n.1244_1249dup n.1118_1123dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703353G>A | CA392948514 | SMAD6 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.277G>A n.1018G>A n.1254G>A n.1244G>A n.1118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703353G>C | CA392948515 | SMAD6 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.277G>C n.1018G>C n.1254G>C n.1244G>C n.1118G>C | |
15 | g.66703353G>T | CA392948516 | SMAD6 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.277G>T n.1018G>T n.1254G>T n.1244G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703354_66703355del | CA2629100938 | SMAD6 | c.96_97del (p.Gly33ArgfsTer11) n.278_279del n.1019_1020del n.1255_1256del n.1245_1246del n.1119_1120del | gnomAD v4 |
15 | g.66703354del | CA2629100939 | SMAD6 | c.96del (p.Gly33AlafsTer?) n.278del n.1019del n.1255del n.1245del n.1119del | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C>A | CA490907750 | SMAD6 | c.96C>A (p.Gly32=) n.278C>A n.1019C>A n.1255C>A n.1245C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C= | CA2184198312 | SMAD6 | c.96C= (p.Gly32=) n.278C= n.1019C= n.1255C= n.1245C= n.1119C= | |
15 | g.66703354C>G | CA490907752 | SMAD6 | c.96C>G (p.Gly32=) n.278C>G n.1019C>G n.1255C>G n.1245C>G n.1119C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C>T | CA7626432 | SMAD6 | c.96C>T (p.Gly32=) n.278C>T n.1019C>T n.1255C>T n.1245C>T n.1119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703361dup | CA2575767413 | SMAD6 | c.98_103dup (p.Asp34_Glu35insGlyAsp) n.280_285dup n.1021_1026dup n.1257_1262dup n.1247_1252dup n.1121_1126dup | |
15 | g.66703355G>A | CA7626433 | SMAD6 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.279G>A n.1020G>A n.1256G>A n.1246G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703355G>C | CA392948517 | SMAD6 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.279G>C n.1020G>C n.1256G>C n.1246G>C n.1120G>C | |
15 | g.66703355G= | CA2184198313 | SMAD6 | c.97G= (p.Gly33=) n.279G= n.1020G= n.1256G= n.1246G= n.1120G= | |
15 | g.66703355G>T | CA7626434 | SMAD6 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.279G>T n.1020G>T n.1256G>T n.1246G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703357insTGG | CA2804553105 | SMAD6 | c.98_99insTGG (p.Gly33_Asp34insGly) n.280_281insTGG n.1021_1022insTGG n.1257_1258insTGG n.1247_1248insTGG n.1121_1122insTGG | |
15 | g.66703356del | CA2629100940 | SMAD6 | c.98del (p.Gly33AlafsTer?) n.280del n.1021del n.1257del n.1247del n.1121del | gnomAD v4 |
15 | g.66703358_66703359insGTGGCG | CA2804553104 | SMAD6 | c.100_101insGTGGCG (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.282_283insGTGGCG n.1023_1024insGTGGCG n.1259_1260insGTGGCG n.1249_1250insGTGGCG n.1123_1124insGTGGCG | |
15 | g.66703356G>A | CA392948520 | SMAD6 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.280G>A n.1021G>A n.1257G>A n.1247G>A n.1121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703356G>C | CA392948519 | SMAD6 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.280G>C n.1021G>C n.1257G>C n.1247G>C n.1121G>C | |
15 | g.66703356G>T | CA392948518 | SMAD6 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.280G>T n.1021G>T n.1257G>T n.1247G>T n.1121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703357C>A | CA490907753 | SMAD6 | c.99C>A (p.Gly33=) n.281C>A n.1022C>A n.1258C>A n.1248C>A n.1122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703357C= | CA2184198314 | SMAD6 | c.99C= (p.Gly33=) n.281C= n.1022C= n.1258C= n.1248C= n.1122C= | |
15 | g.66703357C>G | CA490907755 | SMAD6 | c.99C>G (p.Gly33=) n.281C>G n.1022C>G n.1258C>G n.1248C>G n.1122C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703357C>T | CA490907754 | SMAD6 | c.99C>T (p.Gly33=) n.281C>T n.1022C>T n.1258C>T n.1248C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703358del | CA2629100941 | SMAD6 | c.100del (p.Asp34ThrfsTer30) n.282del n.1023del n.1259del n.1249del n.1123del | gnomAD v4 |
15 | g.66703358G>A | CA7626435 | SMAD6 | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.282G>A n.1023G>A n.1259G>A n.1249G>A n.1123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703358G>C | CA392948521 | SMAD6 | c.100G>C (p.Asp34His) n.282G>C n.1023G>C n.1259G>C n.1249G>C n.1123G>C | |
15 | g.66703358G= | CA2184198315 | SMAD6 | c.100G= (p.Asp34=) n.282G= n.1023G= n.1259G= n.1249G= n.1123G= | |
15 | g.66703358G>T | CA392948522 | SMAD6 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.282G>T n.1023G>T n.1259G>T n.1249G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703360_66703365del | CA490907756 | SMAD6 | c.102_107del (p.Glu35_Asp36del) n.284_289del n.1025_1030del n.1261_1266del n.1251_1256del n.1125_1130del | |
15 | g.66703359A= | CA2184198317 | SMAD6 | c.101A= (p.Asp34=) n.283A= n.1024A= n.1260A= n.1250A= n.1124A= | |
15 | g.66703359A>C | CA392948523 | SMAD6 | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.283A>C n.1024A>C n.1260A>C n.1250A>C n.1124A>C | |
15 | g.66703359A>G | CA392948524 | SMAD6 | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.283A>G n.1024A>G n.1260A>G n.1250A>G n.1124A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703359A>T | CA392948525 | SMAD6 | c.101A>T (p.Asp34Val) n.283A>T n.1024A>T n.1260A>T n.1250A>T n.1124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703359_66703360delinsAC | CA2184198316 | SMAD6 | c.101_102delinsAC (p.Asp34=) n.283_284delinsAC n.1024_1025delinsAC n.1260_1261delinsAC n.1250_1251delinsAC n.1124_1125delinsAC | |
15 | g.66703360del | CA271682609 | SMAD6 | c.102del (p.Asp34GlufsTer30) n.284del n.1025del n.1261del n.1251del n.1125del | dbSNP |
15 | g.66703360C>A | CA392948526 | SMAD6 | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.284C>A n.1025C>A n.1261C>A n.1251C>A n.1125C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703360C= | CA2184198318 | SMAD6 | c.102C= (p.Asp34=) n.284C= n.1025C= n.1261C= n.1251C= n.1125C= | |
15 | g.66703360C>G | CA392948527 | SMAD6 | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.284C>G n.1025C>G n.1261C>G n.1251C>G n.1125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703360C>T | CA490907758 | SMAD6 | c.102C>T (p.Asp34=) n.284C>T n.1025C>T n.1261C>T n.1251C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703361G>A | CA392948528 | SMAD6 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.285G>A n.1026G>A n.1262G>A n.1252G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703361G>C | CA392948529 | SMAD6 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.285G>C n.1026G>C n.1262G>C n.1252G>C n.1126G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703361G= | CA2184198319 | SMAD6 | c.103G= (p.Glu35=) n.285G= n.1026G= n.1262G= n.1252G= n.1126G= | |
15 | g.66703361G>T | CA392948530 | SMAD6 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.285G>T n.1026G>T n.1262G>T n.1252G>T n.1126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703362A= | CA2184198320 | SMAD6 | c.104A= (p.Glu35=) n.286A= n.1027A= n.1263A= n.1253A= n.1127A= | |
15 | g.66703362A>C | CA392948531 | SMAD6 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.286A>C n.1027A>C n.1263A>C n.1253A>C n.1127A>C | dbSNP |
15 | g.66703362A>G | CA7626436 | SMAD6 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.286A>G n.1027A>G n.1263A>G n.1253A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703362A>T | CA392948532 | SMAD6 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.286A>T n.1027A>T n.1263A>T n.1253A>T n.1127A>T | |
15 | g.66703363G>A | CA490907759 | SMAD6 | c.105G>A (p.Glu35=) n.287G>A n.1028G>A n.1264G>A n.1254G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703363G>C | CA392948534 | SMAD6 | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.287G>C n.1028G>C n.1264G>C n.1254G>C n.1128G>C | |
15 | g.66703363G= | CA2184198321 | SMAD6 | c.105G= (p.Glu35=) n.287G= n.1028G= n.1264G= n.1254G= n.1128G= | |
15 | g.66703363G>T | CA392948533 | SMAD6 | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.287G>T n.1028G>T n.1264G>T n.1254G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703364dup | CA915946054 | SMAD6 | c.106dup (p.Asp36GlyfsTer9) n.288dup n.1029dup n.1265dup n.1255dup n.1129dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703364G>A | CA7626437 | SMAD6 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.288G>A n.1029G>A n.1265G>A n.1255G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703364G>C | CA392948535 | SMAD6 | c.106G>C (p.Asp36His) n.288G>C n.1029G>C n.1265G>C n.1255G>C n.1129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703364G= | CA2184198322 | SMAD6 | c.106G= (p.Asp36=) n.288G= n.1029G= n.1265G= n.1255G= n.1129G= | |
15 | g.66703364G>T | CA392948536 | SMAD6 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.288G>T n.1029G>T n.1265G>T n.1255G>T n.1129G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703365A= | CA2184198323 | SMAD6 | c.107A= (p.Asp36=) n.289A= n.1030A= n.1266A= n.1256A= n.1130A= | |
15 | g.66703365A>C | CA7626439 | SMAD6 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.289A>C n.1030A>C n.1266A>C n.1256A>C n.1130A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703365A>G | CA7626438 | SMAD6 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.289A>G n.1030A>G n.1266A>G n.1256A>G n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703365A>T | CA392948537 | SMAD6 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.289A>T n.1030A>T n.1266A>T n.1256A>T n.1130A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703365_66703386dup | CA714991769 | SMAD6 | c.107_128dup (p.Glu44TrpfsTer8) n.289_310dup n.1030_1051dup n.1266_1287dup n.1256_1277dup n.1130_1151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703366T>A | CA392948539 | SMAD6 | c.108T>A (p.Asp36Glu) n.290T>A n.1031T>A n.1267T>A n.1257T>A n.1131T>A | |
15 | g.66703366T>C | CA490907760 | SMAD6 | c.108T>C (p.Asp36=) n.290T>C n.1031T>C n.1267T>C n.1257T>C n.1131T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703366T>G | CA392948538 | SMAD6 | c.108T>G (p.Asp36Glu) n.290T>G n.1031T>G n.1267T>G n.1257T>G n.1131T>G | dbSNP |
15 | g.66703366T= | CA2184198324 | SMAD6 | c.108T= (p.Asp36=) n.290T= n.1031T= n.1267T= n.1257T= n.1131T= | |
15 | g.66703367G>A | CA392948541 | SMAD6 | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.291G>A n.1032G>A n.1268G>A n.1258G>A n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703367G>C | CA392948543 | SMAD6 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.291G>C n.1032G>C n.1268G>C n.1258G>C n.1132G>C | |
15 | g.66703367G= | CA2184198325 | SMAD6 | c.109G= (p.Gly37=) n.291G= n.1032G= n.1268G= n.1258G= n.1132G= | |
15 | g.66703367G>T | CA392948545 | SMAD6 | c.109G>T (p.Gly37Trp) n.291G>T n.1032G>T n.1268G>T n.1258G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703369del | CA2629100942 | SMAD6 | c.111del (p.Ser38AlafsTer26) n.293del n.1034del n.1270del n.1260del n.1134del | gnomAD v4 |
15 | g.66703368G>A | CA392948546 | SMAD6 | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.292G>A n.1033G>A n.1269G>A n.1259G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703368G>C | CA392948548 | SMAD6 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.292G>C n.1033G>C n.1269G>C n.1259G>C n.1133G>C | |
15 | g.66703368G= | CA2184198326 | SMAD6 | c.110G= (p.Gly37=) n.292G= n.1033G= n.1269G= n.1259G= n.1133G= | |
15 | g.66703368G>T | CA392948550 | SMAD6 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.292G>T n.1033G>T n.1269G>T n.1259G>T n.1133G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703369G>A | CA490907870 | SMAD6 | c.111G>A (p.Gly37=) n.293G>A n.1034G>A n.1270G>A n.1260G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703369G>C | CA490907868 | SMAD6 | c.111G>C (p.Gly37=) n.293G>C n.1034G>C n.1270G>C n.1260G>C n.1134G>C | |
15 | g.66703369G>T | CA490907869 | SMAD6 | c.111G>T (p.Gly37=) n.293G>T n.1034G>T n.1270G>T n.1260G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703374_66703387dup | CA2629100943 | SMAD6 | c.116_129dup (p.Glu44TrpfsTer25) n.298_311dup n.1039_1052dup n.1275_1288dup n.1265_1278dup n.1139_1152dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703370A= | CA2184198327 | SMAD6 | c.112A= (p.Ser38=) n.294A= n.1035A= n.1271A= n.1261A= n.1135A= | |
15 | g.66703370A>C | CA392948552 | SMAD6 | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.294A>C n.1035A>C n.1271A>C n.1261A>C n.1135A>C | |
15 | g.66703370A>G | CA392948555 | SMAD6 | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.294A>G n.1035A>G n.1271A>G n.1261A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703370A>T | CA392948553 | SMAD6 | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.294A>T n.1035A>T n.1271A>T n.1261A>T n.1135A>T | |
15 | g.66703371G>A | CA392948558 | SMAD6 | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.295G>A n.1036G>A n.1272G>A n.1262G>A n.1136G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703371G>C | CA392948559 | SMAD6 | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.295G>C n.1036G>C n.1272G>C n.1262G>C n.1136G>C | |
15 | g.66703371G>T | CA392948560 | SMAD6 | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.295G>T n.1036G>T n.1272G>T n.1262G>T n.1136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703372C>A | CA392948562 | SMAD6 | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.296C>A n.1037C>A n.1273C>A n.1263C>A n.1137C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703372C= | CA2184198328 | SMAD6 | c.114C= (p.Ser38=) n.296C= n.1037C= n.1273C= n.1263C= n.1137C= | |
15 | g.66703372C>G | CA392948564 | SMAD6 | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.296C>G n.1037C>G n.1273C>G n.1263C>G n.1137C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703372C>T | CA490907871 | SMAD6 | c.114C>T (p.Ser38=) n.296C>T n.1037C>T n.1273C>T n.1263C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703373T>A | CA392948566 | SMAD6 | c.115T>A (p.Leu39Met) n.297T>A n.1038T>A n.1274T>A n.1264T>A n.1138T>A | |
15 | g.66703373T>C | CA490907872 | SMAD6 | c.115T>C (p.Leu39=) n.297T>C n.1038T>C n.1274T>C n.1264T>C n.1138T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703373T>G | CA392948567 | SMAD6 | c.115T>G (p.Leu39Val) n.297T>G n.1038T>G n.1274T>G n.1264T>G n.1138T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703373T= | CA2184198329 | SMAD6 | c.115T= (p.Leu39=) n.297T= n.1038T= n.1274T= n.1264T= n.1138T= | |
15 | g.66703374T>A | CA392948569 | SMAD6 | c.116T>A (p.Leu39Ter) n.298T>A n.1039T>A n.1275T>A n.1265T>A n.1139T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703374T>C | CA392948571 | SMAD6 | c.116T>C (p.Leu39Ser) n.298T>C n.1039T>C n.1275T>C n.1265T>C n.1139T>C | |
15 | g.66703374T>G | CA392948572 | SMAD6 | c.116T>G (p.Leu39Trp) n.298T>G n.1039T>G n.1275T>G n.1265T>G n.1139T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703375G>A | CA490907873 | SMAD6 | c.117G>A (p.Leu39=) n.299G>A n.1040G>A n.1276G>A n.1266G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703375G>C | CA392948574 | SMAD6 | c.117G>C (p.Leu39Phe) n.299G>C n.1040G>C n.1276G>C n.1266G>C n.1140G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703375G>T | CA392948576 | SMAD6 | c.117G>T (p.Leu39Phe) n.299G>T n.1040G>T n.1276G>T n.1266G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703377del | CA2629100944 | SMAD6 | c.119del (p.Gly40AlafsTer24) n.301del n.1042del n.1278del n.1268del n.1142del | gnomAD v4 |
15 | g.66703376G>A | CA392948581 | SMAD6 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.300G>A n.1041G>A n.1277G>A n.1267G>A n.1141G>A | |
15 | g.66703376G>C | CA392948580 | SMAD6 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.300G>C n.1041G>C n.1277G>C n.1267G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703376G>T | CA392948578 | SMAD6 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.300G>T n.1041G>T n.1277G>T n.1267G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703377G>A | CA392948583 | SMAD6 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.301G>A n.1042G>A n.1278G>A n.1268G>A n.1142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703377G>C | CA392948585 | SMAD6 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.301G>C n.1042G>C n.1278G>C n.1268G>C n.1142G>C | |
15 | g.66703377G= | CA2184198330 | SMAD6 | c.119G= (p.Gly40=) n.301G= n.1042G= n.1278G= n.1268G= n.1142G= | |
15 | g.66703377G>T | CA392948587 | SMAD6 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.301G>T n.1042G>T n.1278G>T n.1268G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703378C>A | CA7626441 | SMAD6 | c.120C>A (p.Gly40=) n.302C>A n.1043C>A n.1279C>A n.1269C>A n.1143C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703378C= | CA2184198331 | SMAD6 | c.120C= (p.Gly40=) n.302C= n.1043C= n.1279C= n.1269C= n.1143C= | |
15 | g.66703378C>G | CA490907874 | SMAD6 | c.120C>G (p.Gly40=) n.302C>G n.1043C>G n.1279C>G n.1269C>G n.1143C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703378C>T | CA7626440 | SMAD6 | c.120C>T (p.Gly40=) n.302C>T n.1043C>T n.1279C>T n.1269C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703379A>C | CA392948598 | SMAD6 | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.303A>C n.1044A>C n.1280A>C n.1270A>C n.1144A>C | |
15 | g.66703379A>G | CA392948600 | SMAD6 | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.303A>G n.1044A>G n.1280A>G n.1270A>G n.1144A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703379A>T | CA392948601 | SMAD6 | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.303A>T n.1044A>T n.1280A>T n.1270A>T n.1144A>T | |
15 | g.66703380G>A | CA392948604 | SMAD6 | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.304G>A n.1045G>A n.1281G>A n.1271G>A n.1145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703380G>C | CA392948605 | SMAD6 | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.304G>C n.1045G>C n.1281G>C n.1271G>C n.1145G>C | |
15 | g.66703380G= | CA2184198332 | SMAD6 | c.122G= (p.Ser41=) n.304G= n.1045G= n.1281G= n.1271G= n.1145G= | |
15 | g.66703380G>T | CA392948607 | SMAD6 | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.304G>T n.1045G>T n.1281G>T n.1271G>T n.1145G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703381C>A | CA392948629 | SMAD6 | c.123C>A (p.Ser41Arg) n.305C>A n.1046C>A n.1282C>A n.1272C>A n.1146C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703381C>G | CA392948631 | SMAD6 | c.123C>G (p.Ser41Arg) n.305C>G n.1046C>G n.1282C>G n.1272C>G n.1146C>G | |
15 | g.66703381C>T | CA490907875 | SMAD6 | c.123C>T (p.Ser41=) n.305C>T n.1046C>T n.1282C>T n.1272C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703382C>A | CA490907876 | SMAD6 | c.124C>A (p.Arg42=) n.306C>A n.1047C>A n.1283C>A n.1273C>A n.1147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703382C= | CA2184198333 | SMAD6 | c.124C= (p.Arg42=) n.306C= n.1047C= n.1283C= n.1273C= n.1147C= | |
15 | g.66703382C>G | CA392948634 | SMAD6 | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.306C>G n.1047C>G n.1283C>G n.1273C>G n.1147C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703382C>T | CA392948635 | SMAD6 | c.124C>T (p.Arg42Ter) n.306C>T n.1047C>T n.1283C>T n.1273C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703383G>A | CA392948637 | SMAD6 | c.125G>A (p.Arg42Gln) n.307G>A n.1048G>A n.1284G>A n.1274G>A n.1148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703383G>C | CA392948641 | SMAD6 | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.307G>C n.1048G>C n.1284G>C n.1274G>C n.1148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703383G= | CA2184198334 | SMAD6 | c.125G= (p.Arg42=) n.307G= n.1048G= n.1284G= n.1274G= n.1148G= | |
15 | g.66703383G>T | CA392948639 | SMAD6 | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.307G>T n.1048G>T n.1284G>T n.1274G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703384A= | CA2184198335 | SMAD6 | c.126A= (p.Arg42=) n.308A= n.1049A= n.1285A= n.1275A= n.1149A= | |
15 | g.66703384A>C | CA490907877 | SMAD6 | c.126A>C (p.Arg42=) n.308A>C n.1049A>C n.1285A>C n.1275A>C n.1149A>C | |
15 | g.66703384A>G | CA490907878 | SMAD6 | c.126A>G (p.Arg42=) n.308A>G n.1049A>G n.1285A>G n.1275A>G n.1149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703384A>T | CA490907879 | SMAD6 | c.126A>T (p.Arg42=) n.308A>T n.1049A>T n.1285A>T n.1275A>T n.1149A>T | |
15 | g.66703385G>A | CA392948643 | SMAD6 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.309G>A n.1050G>A n.1286G>A n.1276G>A n.1150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703385G>C | CA392948645 | SMAD6 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.309G>C n.1050G>C n.1286G>C n.1276G>C n.1150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703385G= | CA2184198336 | SMAD6 | c.127G= (p.Ala43=) n.309G= n.1050G= n.1286G= n.1276G= n.1150G= | |
15 | g.66703385G>T | CA392948646 | SMAD6 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.309G>T n.1050G>T n.1286G>T n.1276G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703386C>A | CA392948649 | SMAD6 | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.310C>A n.1051C>A n.1287C>A n.1277C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703386C= | CA2184198337 | SMAD6 | c.128C= (p.Ala43=) n.310C= n.1051C= n.1287C= n.1277C= n.1151C= | |
15 | g.66703386C>G | CA392948650 | SMAD6 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.310C>G n.1051C>G n.1287C>G n.1277C>G n.1151C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703386C>T | CA392948652 | SMAD6 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.310C>T n.1051C>T n.1287C>T n.1277C>T n.1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703387T>A | CA490907880 | SMAD6 | c.129T>A (p.Ala43=) n.311T>A n.1052T>A n.1288T>A n.1278T>A n.1152T>A | |
15 | g.66703387T>C | CA490907881 | SMAD6 | c.129T>C (p.Ala43=) n.311T>C n.1052T>C n.1288T>C n.1278T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703387T>G | CA490907882 | SMAD6 | c.129T>G (p.Ala43=) n.311T>G n.1052T>G n.1288T>G n.1278T>G n.1152T>G | |
15 | g.66703387dup | CA2629100945 | SMAD6 | c.129dup (p.Glu44Ter) n.311dup n.1052dup n.1288dup n.1278dup n.1152dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703388G>A | CA392948654 | SMAD6 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.312G>A n.1053G>A n.1289G>A n.1279G>A n.1153G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703388G>C | CA392948655 | SMAD6 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.312G>C n.1053G>C n.1289G>C n.1279G>C n.1153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703388G= | CA2184198338 | SMAD6 | c.130G= (p.Glu44=) n.312G= n.1053G= n.1289G= n.1279G= n.1153G= | |
15 | g.66703388G>T | CA392948657 | SMAD6 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.312G>T n.1053G>T n.1289G>T n.1279G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703389A>C | CA392948659 | SMAD6 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.313A>C n.1054A>C n.1290A>C n.1280A>C n.1154A>C | |
15 | g.66703389A>G | CA392948660 | SMAD6 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.313A>G n.1054A>G n.1290A>G n.1280A>G n.1154A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703389A>T | CA392948662 | SMAD6 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.313A>T n.1054A>T n.1290A>T n.1280A>T n.1154A>T | dbSNP |
15 | g.66703390G>A | CA490907883 | SMAD6 | c.132G>A (p.Glu44=) n.314G>A n.1055G>A n.1291G>A n.1281G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703390G>C | CA392948663 | SMAD6 | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.314G>C n.1055G>C n.1291G>C n.1281G>C n.1155G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703390G>T | CA392948664 | SMAD6 | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.314G>T n.1055G>T n.1291G>T n.1281G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703391C>A | CA392948665 | SMAD6 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.315C>A n.1056C>A n.1292C>A n.1282C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703391C= | CA2184198339 | SMAD6 | c.133C= (p.Pro45=) n.315C= n.1056C= n.1292C= n.1282C= n.1156C= | |
15 | g.66703391C>G | CA392948667 | SMAD6 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.315C>G n.1056C>G n.1292C>G n.1282C>G n.1156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703391C>T | CA392948669 | SMAD6 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.315C>T n.1056C>T n.1292C>T n.1282C>T n.1156C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703392C>A | CA392948671 | SMAD6 | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.316C>A n.1057C>A n.1293C>A n.1283C>A n.1157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703392C= | CA2184198340 | SMAD6 | c.134C= (p.Pro45=) n.316C= n.1057C= n.1293C= n.1283C= n.1157C= | |
15 | g.66703392C>G | CA271682655 | SMAD6 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.316C>G n.1057C>G n.1293C>G n.1283C>G n.1157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703392C>T | CA392948673 | SMAD6 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.316C>T n.1057C>T n.1293C>T n.1283C>T n.1157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703393G>A | CA271682658 | SMAD6 | c.135G>A (p.Pro45=) n.317G>A n.1058G>A n.1294G>A n.1284G>A n.1158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703393G>C | CA490907884 | SMAD6 | c.135G>C (p.Pro45=) n.317G>C n.1058G>C n.1294G>C n.1284G>C n.1158G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703393G= | CA2184198341 | SMAD6 | c.135G= (p.Pro45=) n.317G= n.1058G= n.1294G= n.1284G= n.1158G= | |
15 | g.66703393G>T | CA490907885 | SMAD6 | c.135G>T (p.Pro45=) n.317G>T n.1058G>T n.1294G>T n.1284G>T n.1158G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703394del | CA2573054070 | SMAD6 | c.136del (p.Ala46ProfsTer18) n.318del n.1059del n.1295del n.1285del n.1159del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703394G>A | CA392948675 | SMAD6 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.318G>A n.1059G>A n.1295G>A n.1285G>A n.1159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703394G>C | CA392948677 | SMAD6 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.318G>C n.1059G>C n.1295G>C n.1285G>C n.1159G>C | |
15 | g.66703394G= | CA2184198342 | SMAD6 | c.136G= (p.Ala46=) n.318G= n.1059G= n.1295G= n.1285G= n.1159G= | |
15 | g.66703394G>T | CA392948678 | SMAD6 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.318G>T n.1059G>T n.1295G>T n.1285G>T n.1159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703395C>A | CA392948680 | SMAD6 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.319C>A n.1060C>A n.1296C>A n.1286C>A n.1160C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703395C>G | CA392948682 | SMAD6 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.319C>G n.1060C>G n.1296C>G n.1286C>G n.1160C>G | |
15 | g.66703395C>T | CA392948684 | SMAD6 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.319C>T n.1060C>T n.1296C>T n.1286C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703398dup | CA2184198343 | SMAD6 | c.140dup (p.Arg48AlafsTer?) n.322dup n.1063dup n.1299dup n.1289dup n.1163dup | dbSNP |
15 | g.66703398del | CA2595125990 | SMAD6 | c.140del (p.Pro47ArgfsTer17) n.322del n.1063del n.1299del n.1289del n.1163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703396C>A | CA490907886 | SMAD6 | c.138C>A (p.Ala46=) n.320C>A n.1061C>A n.1297C>A n.1287C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703396C>G | CA490907887 | SMAD6 | c.138C>G (p.Ala46=) n.320C>G n.1061C>G n.1297C>G n.1287C>G n.1161C>G | |
15 | g.66703396C>T | CA490907888 | SMAD6 | c.138C>T (p.Ala46=) n.320C>T n.1061C>T n.1297C>T n.1287C>T n.1161C>T |