Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66703196G>A | CA2629100827 | SMAD6 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.120G>A n.861G>A n.1097G>A n.1087G>A n.961G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703196G>T | CA2629100828 | SMAD6 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.120G>T n.861G>T n.1097G>T n.1087G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703197G>A | CA2629100829 | SMAD6 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.121G>A n.862G>A n.1098G>A n.1088G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703197G>T | CA2629100830 | SMAD6 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.121G>T n.862G>T n.1098G>T n.1088G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703198G>A | CA2575767399 | SMAD6 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.122G>A n.863G>A n.1099G>A n.1089G>A n.963G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703198G>T | CA2629100831 | SMAD6 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.122G>T n.863G>T n.1099G>T n.1089G>T n.963G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703199A>G | CA2629100832 | SMAD6 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.123A>G n.864A>G n.1100A>G n.1090A>G n.964A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703200A>C | CA2575767400 | SMAD6 | c.-59A>C (n.-59A>C) n.124A>C n.865A>C n.1101A>C n.1091A>C n.965A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703200A>G | CA2629100833 | SMAD6 | c.-59A>G (n.-59A>G) n.124A>G n.865A>G n.1101A>G n.1091A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703201del | CA2804552565 | SMAD6 | c.-58del (n.-58del) n.125del n.866del n.1102del n.1092del n.966del | |
15 | g.66703201C>A | CA2629100834 | SMAD6 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.125C>A n.866C>A n.1102C>A n.1092C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703201C>T | CA2629100835 | SMAD6 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.125C>T n.866C>T n.1102C>T n.1092C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703202G>A | CA2629100836 | SMAD6 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.126G>A n.867G>A n.1103G>A n.1093G>A n.967G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703202G>C | CA2184198186 | SMAD6 | c.-57G>C (n.-57G>C) n.126G>C n.867G>C n.1103G>C n.1093G>C n.967G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703202G= | CA2184198185 | SMAD6 | c.-57G= (n.-57G=) n.126G= n.867G= n.1103G= n.1093G= n.967G= | |
15 | g.66703202G>T | CA2516796007 | SMAD6 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.126G>T n.867G>T n.1103G>T n.1093G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703203G>A | CA2629100837 | SMAD6 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.127G>A n.868G>A n.1104G>A n.1094G>A n.968G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703203G>T | CA2629100838 | SMAD6 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.127G>T n.868G>T n.1104G>T n.1094G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703204A>G | CA2575767401 | SMAD6 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.128A>G n.869A>G n.1105A>G n.1095A>G n.969A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703204A>T | CA2629100839 | SMAD6 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.128A>T n.869A>T n.1105A>T n.1095A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703205C>A | CA2564774799 | SMAD6 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.129C>A n.870C>A n.1106C>A n.1096C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703205C>T | CA2629100840 | SMAD6 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.129C>T n.870C>T n.1106C>T n.1096C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703209dup | CA2804552566 | SMAD6 | c.-50dup (n.-50dup) n.133dup n.874dup n.1110dup n.1100dup n.974dup | |
15 | g.66703209del | CA970941770 | SMAD6 | c.-50del (n.-50del) n.133del n.874del n.1110del n.1100del n.974del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703206C>A | CA2629100841 | SMAD6 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.130C>A n.871C>A n.1107C>A n.1097C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703206C= | CA2184198187 | SMAD6 | c.-53C= (n.-53C=) n.130C= n.871C= n.1107C= n.1097C= n.971C= | |
15 | g.66703206C>T | CA271682358 | SMAD6 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.130C>T n.871C>T n.1107C>T n.1097C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703207C>A | CA2629100842 | SMAD6 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.131C>A n.872C>A n.1108C>A n.1098C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703207C= | CA2184198188 | SMAD6 | c.-52C= (n.-52C=) n.131C= n.872C= n.1108C= n.1098C= n.972C= | |
15 | g.66703207C>T | CA2184198189 | SMAD6 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.131C>T n.872C>T n.1108C>T n.1098C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703208C>A | CA2629100843 | SMAD6 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.132C>A n.873C>A n.1109C>A n.1099C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703208C= | CA2184198190 | SMAD6 | c.-51C= (n.-51C=) n.132C= n.873C= n.1109C= n.1099C= n.973C= | |
15 | g.66703208C>G | CA2629100844 | SMAD6 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.132C>G n.873C>G n.1109C>G n.1099C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703208C>T | CA618958965 | SMAD6 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.132C>T n.873C>T n.1109C>T n.1099C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703209C>A | CA2629100845 | SMAD6 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.133C>A n.874C>A n.1110C>A n.1100C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703209C>G | CA2629100846 | SMAD6 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.133C>G n.874C>G n.1110C>G n.1100C>G n.974C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703209C>T | CA2575767402 | SMAD6 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.133C>T n.874C>T n.1110C>T n.1100C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703210G>A | CA618958966 | SMAD6 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.134G>A n.875G>A n.1111G>A n.1101G>A n.975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703210G>C | CA7626404 | SMAD6 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.134G>C n.875G>C n.1111G>C n.1101G>C n.975G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703210G= | CA2184198191 | SMAD6 | c.-49G= (n.-49G=) n.134G= n.875G= n.1111G= n.1101G= n.975G= | |
15 | g.66703210G>T | CA2629100848 | SMAD6 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.134G>T n.875G>T n.1111G>T n.1101G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703211del | CA2629100847 | SMAD6 | c.-48del (n.-48del) n.135del n.876del n.1112del n.1102del n.976del | gnomAD v4 |
15 | g.66703211G>A | CA271682361 | SMAD6 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.135G>A n.876G>A n.1112G>A n.1102G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703211G>C | CA7626405 | SMAD6 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.135G>C n.876G>C n.1112G>C n.1102G>C n.976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703211G= | CA2184198192 | SMAD6 | c.-48G= (n.-48G=) n.135G= n.876G= n.1112G= n.1102G= n.976G= | |
15 | g.66703212T>C | CA2629100849 | SMAD6 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.136T>C n.877T>C n.1113T>C n.1103T>C n.977T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703213A= | CA2184198193 | SMAD6 | c.-46A= (n.-46A=) n.137A= n.878A= n.1114A= n.1104A= n.978A= | |
15 | g.66703213A>G | CA2629100850 | SMAD6 | c.-46A>G (n.-46A>G) n.137A>G n.878A>G n.1114A>G n.1104A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703213A>T | CA271682370 | SMAD6 | c.-46A>T (n.-46A>T) n.137A>T n.878A>T n.1114A>T n.1104A>T n.978A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703214A= | CA2184198194 | SMAD6 | c.-45A= (n.-45A=) n.138A= n.879A= n.1115A= n.1105A= n.979A= | |
15 | g.66703214A>C | CA970941778 | SMAD6 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.138A>C n.879A>C n.1115A>C n.1105A>C n.979A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703215C>A | CA2629100851 | SMAD6 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.139C>A n.880C>A n.1116C>A n.1106C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703215C= | CA2184198195 | SMAD6 | c.-44C= (n.-44C=) n.139C= n.880C= n.1116C= n.1106C= n.980C= | |
15 | g.66703215C>T | CA7626406 | SMAD6 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.139C>T n.880C>T n.1116C>T n.1106C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703216C>A | CA2629100852 | SMAD6 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.140C>A n.881C>A n.1117C>A n.1107C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703216C= | CA2184198196 | SMAD6 | c.-43C= (n.-43C=) n.140C= n.881C= n.1117C= n.1107C= n.981C= | |
15 | g.66703216C>G | CA271682393 | SMAD6 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.140C>G n.881C>G n.1117C>G n.1107C>G n.981C>G | dbSNP |
15 | g.66703216C>T | CA618958967 | SMAD6 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.140C>T n.881C>T n.1117C>T n.1107C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703217G>A | CA7626407 | SMAD6 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.141G>A n.882G>A n.1118G>A n.1108G>A n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703217G= | CA2184198197 | SMAD6 | c.-42G= (n.-42G=) n.141G= n.882G= n.1118G= n.1108G= n.982G= | |
15 | g.66703217G>T | CA2629100853 | SMAD6 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.141G>T n.882G>T n.1118G>T n.1108G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703218G>A | CA2575767403 | SMAD6 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.142G>A n.883G>A n.1119G>A n.1109G>A n.983G>A | |
15 | g.66703218G>C | CA2575767404 | SMAD6 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.142G>C n.883G>C n.1119G>C n.1109G>C n.983G>C | |
15 | g.66703219A= | CA2184198198 | SMAD6 | c.-40A= (n.-40A=) n.143A= n.884A= n.1120A= n.1110A= n.984A= | |
15 | g.66703219A>C | CA2629100854 | SMAD6 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.143A>C n.884A>C n.1120A>C n.1110A>C n.984A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703219A>G | CA618958968 | SMAD6 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.143A>G n.884A>G n.1120A>G n.1110A>G n.984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703219A>T | CA2629100855 | SMAD6 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.143A>T n.884A>T n.1120A>T n.1110A>T n.984A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703220G>A | CA2629100856 | SMAD6 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.144G>A n.885G>A n.1121G>A n.1111G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703220G>T | CA2629100857 | SMAD6 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.144G>T n.885G>T n.1121G>T n.1111G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703221A>G | CA2629100858 | SMAD6 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.145A>G n.886A>G n.1122A>G n.1112A>G n.986A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703222C>A | CA2629100859 | SMAD6 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.146C>A n.887C>A n.1123C>A n.1113C>A n.987C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703222C= | CA2184198199 | SMAD6 | c.-37C= (n.-37C=) n.146C= n.887C= n.1123C= n.1113C= n.987C= | |
15 | g.66703222C>T | CA2184198200 | SMAD6 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.146C>T n.887C>T n.1123C>T n.1113C>T n.987C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703223C>A | CA2629100860 | SMAD6 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.147C>A n.888C>A n.1124C>A n.1114C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703223C>T | CA2629100861 | SMAD6 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.147C>T n.888C>T n.1124C>T n.1114C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703224G>A | CA2629100863 | SMAD6 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.148G>A n.889G>A n.1125G>A n.1115G>A n.989G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703224G= | CA2184198201 | SMAD6 | c.-35G= (n.-35G=) n.148G= n.889G= n.1125G= n.1115G= n.989G= | |
15 | g.66703224G>T | CA2629100862 | SMAD6 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.148G>T n.889G>T n.1125G>T n.1115G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703225C>A | CA2629100864 | SMAD6 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.149C>A n.890C>A n.1126C>A n.1116C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703225C>T | CA2629100865 | SMAD6 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.149C>T n.890C>T n.1126C>T n.1116C>T n.990C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703226dup | CA970941784 | SMAD6 | c.-33dup (n.-33dup) n.150dup n.891dup n.1127dup n.1117dup n.991dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703226C>A | CA2629100866 | SMAD6 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.150C>A n.891C>A n.1127C>A n.1117C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703226C>G | CA2629100867 | SMAD6 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.150C>G n.891C>G n.1127C>G n.1117C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703226_66703227delinsCT | CA2184198202 | SMAD6 | c.-33_-32delinsCT (n.-33_-32delinsCT) n.150_151delinsCT n.891_892delinsCT n.1127_1128delinsCT n.1117_1118delinsCT n.991_992delinsCT | |
15 | g.66703227del | CA2184198205 | SMAD6 | c.-32del (n.-32del) n.151del n.892del n.1128del n.1118del n.992del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703227T>A | CA2629100868 | SMAD6 | c.-32T>A (n.-32T>A) n.151T>A n.892T>A n.1128T>A n.1118T>A n.992T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703227T>C | CA970941788 | SMAD6 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.151T>C n.892T>C n.1128T>C n.1118T>C n.992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703227T= | CA2184198204 | SMAD6 | c.-32T= (n.-32T=) n.151T= n.892T= n.1128T= n.1118T= n.992T= | |
15 | g.66703227_66703228delinsTC | CA2184198203 | SMAD6 | c.-32_-31delinsTC (n.-32_-31delinsTC) n.151_152delinsTC n.892_893delinsTC n.1128_1129delinsTC n.1118_1119delinsTC n.992_993delinsTC | |
15 | g.66703228C>A | CA2629100870 | SMAD6 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.152C>A n.893C>A n.1129C>A n.1119C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703228C= | CA2184198206 | SMAD6 | c.-31C= (n.-31C=) n.152C= n.893C= n.1129C= n.1119C= n.993C= | |
15 | g.66703228C>G | CA618958969 | SMAD6 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.152C>G n.893C>G n.1129C>G n.1119C>G n.993C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703228C>T | CA271682414 | SMAD6 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.152C>T n.893C>T n.1129C>T n.1119C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703234dup | CA271682409 | SMAD6 | c.-25dup (n.-25dup) n.158dup n.899dup n.1135dup n.1125dup n.999dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703233_66703234dup | CA2629100869 | SMAD6 | c.-26_-25dup (n.-26_-25dup) n.157_158dup n.898_899dup n.1134_1135dup n.1124_1125dup n.998_999dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703234del | CA7626408 | SMAD6 | c.-25del (n.-25del) n.158del n.899del n.1135del n.1125del n.999del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.66703229C>A | CA2629100871 | SMAD6 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.153C>A n.894C>A n.1130C>A n.1120C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703229C= | CA2184198207 | SMAD6 | c.-30C= (n.-30C=) n.153C= n.894C= n.1130C= n.1120C= n.994C= | |
15 | g.66703229C>T | CA7626409 | SMAD6 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.153C>T n.894C>T n.1130C>T n.1120C>T n.994C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703230C>A | CA2629100872 | SMAD6 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.154C>A n.895C>A n.1131C>A n.1121C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703230C>T | CA2629100873 | SMAD6 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.154C>T n.895C>T n.1131C>T n.1121C>T n.995C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703231C>A | CA714991080 | SMAD6 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.155C>A n.896C>A n.1132C>A n.1122C>A n.996C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703231C= | CA2184198208 | SMAD6 | c.-28C= (n.-28C=) n.155C= n.896C= n.1132C= n.1122C= n.996C= | |
15 | g.66703231C>G | CA714991081 | SMAD6 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.155C>G n.896C>G n.1132C>G n.1122C>G n.996C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703231C>T | CA2629100874 | SMAD6 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.155C>T n.896C>T n.1132C>T n.1122C>T n.996C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703232C>A | CA271682420 | SMAD6 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.156C>A n.897C>A n.1133C>A n.1123C>A n.997C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703232C= | CA2184198209 | SMAD6 | c.-27C= (n.-27C=) n.156C= n.897C= n.1133C= n.1123C= n.997C= | |
15 | g.66703232C>G | CA2184198210 | SMAD6 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.156C>G n.897C>G n.1133C>G n.1123C>G n.997C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703232C>T | CA2629100875 | SMAD6 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.156C>T n.897C>T n.1133C>T n.1123C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703233C>A | CA2629100876 | SMAD6 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.157C>A n.898C>A n.1134C>A n.1124C>A n.998C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703233C= | CA2184198211 | SMAD6 | c.-26C= (n.-26C=) n.157C= n.898C= n.1134C= n.1124C= n.998C= | |
15 | g.66703233C>G | CA2629100877 | SMAD6 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.157C>G n.898C>G n.1134C>G n.1124C>G n.998C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703233C>T | CA271682424 | SMAD6 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.157C>T n.898C>T n.1134C>T n.1124C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703234C>A | CA7626411 | SMAD6 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.158C>A n.899C>A n.1135C>A n.1125C>A n.999C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703234C= | CA2184198212 | SMAD6 | c.-25C= (n.-25C=) n.158C= n.899C= n.1135C= n.1125C= n.999C= | |
15 | g.66703234C>G | CA271682430 | SMAD6 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.158C>G n.899C>G n.1135C>G n.1125C>G n.999C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703234C>T | CA7626410 | SMAD6 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.158C>T n.899C>T n.1135C>T n.1125C>T n.999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703235A= | CA2184198213 | SMAD6 | c.-24A= (n.-24A=) n.159A= n.900A= n.1136A= n.1126A= n.1000A= | |
15 | g.66703235A>C | CA714991090 | SMAD6 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.159A>C n.900A>C n.1136A>C n.1126A>C n.1000A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703235A>G | CA2629100878 | SMAD6 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.159A>G n.900A>G n.1136A>G n.1126A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703235A>T | CA2508991723 | SMAD6 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.159A>T n.900A>T n.1136A>T n.1126A>T n.1000A>T | |
15 | g.66703235dup | CA2629100879 | SMAD6 | c.-24dup (n.-24dup) n.159dup n.900dup n.1136dup n.1126dup n.1000dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703236C>A | CA2184198214 | SMAD6 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.160C>A n.901C>A n.1137C>A n.1127C>A n.1001C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703236C= | CA2184198215 | SMAD6 | c.-23C= (n.-23C=) n.160C= n.901C= n.1137C= n.1127C= n.1001C= | |
15 | g.66703236C>G | CA2629100881 | SMAD6 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.160C>G n.901C>G n.1137C>G n.1127C>G n.1001C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703236C>T | CA618958970 | SMAD6 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.160C>T n.901C>T n.1137C>T n.1127C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703239dup | CA2629100880 | SMAD6 | c.-20dup (n.-20dup) n.163dup n.904dup n.1140dup n.1130dup n.1004dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703239del | CA2629100882 | SMAD6 | c.-20del (n.-20del) n.163del n.904del n.1140del n.1130del n.1004del | gnomAD v4 |
15 | g.66703237C>A | CA2629100883 | SMAD6 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.161C>A n.902C>A n.1138C>A n.1128C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703237C= | CA2184198216 | SMAD6 | c.-22C= (n.-22C=) n.161C= n.902C= n.1138C= n.1128C= n.1002C= | |
15 | g.66703237C>T | CA714991091 | SMAD6 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.161C>T n.902C>T n.1138C>T n.1128C>T n.1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703238C>A | CA2629100884 | SMAD6 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.162C>A n.903C>A n.1139C>A n.1129C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703238C= | CA2184198217 | SMAD6 | c.-21C= (n.-21C=) n.162C= n.903C= n.1139C= n.1129C= n.1003C= | |
15 | g.66703238C>T | CA618958971 | SMAD6 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.162C>T n.903C>T n.1139C>T n.1129C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703239C>A | CA2629100885 | SMAD6 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.163C>A n.904C>A n.1140C>A n.1130C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703239C= | CA2184198218 | SMAD6 | c.-20C= (n.-20C=) n.163C= n.904C= n.1140C= n.1130C= n.1004C= | |
15 | g.66703239C>T | CA618958972 | SMAD6 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.163C>T n.904C>T n.1140C>T n.1130C>T n.1004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703240T>C | CA2184198220 | SMAD6 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.164T>C n.905T>C n.1141T>C n.1131T>C n.1005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703240T>G | CA2184198221 | SMAD6 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.164T>G n.905T>G n.1141T>G n.1131T>G n.1005T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703240T= | CA2184198219 | SMAD6 | c.-19T= (n.-19T=) n.164T= n.905T= n.1141T= n.1131T= n.1005T= | |
15 | g.66703241G>A | CA2184198223 | SMAD6 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.165G>A n.906G>A n.1142G>A n.1132G>A n.1006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703241G= | CA2184198222 | SMAD6 | c.-18G= (n.-18G=) n.165G= n.906G= n.1142G= n.1132G= n.1006G= | |
15 | g.66703241G>T | CA2629100886 | SMAD6 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.165G>T n.906G>T n.1142G>T n.1132G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703242G>A | CA2629100889 | SMAD6 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.166G>A n.907G>A n.1143G>A n.1133G>A n.1007G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703242G>C | CA2629100888 | SMAD6 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.166G>C n.907G>C n.1143G>C n.1133G>C n.1007G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703242G>T | CA2629100887 | SMAD6 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.166G>T n.907G>T n.1143G>T n.1133G>T n.1007G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703243C>A | CA2629100890 | SMAD6 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.167C>A n.908C>A n.1144C>A n.1134C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703243C>T | CA2629100891 | SMAD6 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.167C>T n.908C>T n.1144C>T n.1134C>T n.1008C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703244G>A | CA2575767405 | SMAD6 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.168G>A n.909G>A n.1145G>A n.1135G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703244G>C | CA2184198225 | SMAD6 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.168G>C n.909G>C n.1145G>C n.1135G>C n.1009G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703244G= | CA2184198224 | SMAD6 | c.-15G= (n.-15G=) n.168G= n.909G= n.1145G= n.1135G= n.1009G= | |
15 | g.66703244G>T | CA2629100892 | SMAD6 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.168G>T n.909G>T n.1145G>T n.1135G>T n.1009G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703245C>A | CA2629100893 | SMAD6 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.169C>A n.910C>A n.1146C>A n.1136C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703245C= | CA2184198226 | SMAD6 | c.-14C= (n.-14C=) n.169C= n.910C= n.1146C= n.1136C= n.1010C= | |
15 | g.66703245C>T | CA2184198227 | SMAD6 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.169C>T n.910C>T n.1146C>T n.1136C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703246C>A | CA2629100894 | SMAD6 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.170C>A n.911C>A n.1147C>A n.1137C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703246C= | CA2184198228 | SMAD6 | c.-13C= (n.-13C=) n.170C= n.911C= n.1147C= n.1137C= n.1011C= | |
15 | g.66703246C>T | CA714991095 | SMAD6 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.170C>T n.911C>T n.1147C>T n.1137C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703247A>C | CA2629100896 | SMAD6 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.171A>C n.912A>C n.1148A>C n.1138A>C n.1012A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703247A>G | CA2629100897 | SMAD6 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.171A>G n.912A>G n.1148A>G n.1138A>G n.1012A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703249del | CA2629100895 | SMAD6 | c.-10del (n.-10del) n.173del n.914del n.1150del n.1140del n.1014del | gnomAD v4 |
15 | g.66703248A>C | CA2629100900 | SMAD6 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.172A>C n.913A>C n.1149A>C n.1139A>C n.1013A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703248A>G | CA2629100899 | SMAD6 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.172A>G n.913A>G n.1149A>G n.1139A>G n.1013A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703248A>T | CA2629100898 | SMAD6 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.172A>T n.913A>T n.1149A>T n.1139A>T n.1013A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703249A= | CA2184198229 | SMAD6 | c.-10A= (n.-10A=) n.173A= n.914A= n.1150A= n.1140A= n.1014A= | |
15 | g.66703249A>G | CA2184198230 | SMAD6 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.173A>G n.914A>G n.1150A>G n.1140A>G n.1014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703249A>T | CA2629100901 | SMAD6 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.173A>T n.914A>T n.1150A>T n.1140A>T n.1014A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703250G>A | CA7626412 | SMAD6 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.174G>A n.915G>A n.1151G>A n.1141G>A n.1015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703250G>C | CA2184198231 | SMAD6 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.174G>C n.915G>C n.1151G>C n.1141G>C n.1015G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703250G= | CA2184198232 | SMAD6 | c.-9G= (n.-9G=) n.174G= n.915G= n.1151G= n.1141G= n.1015G= | |
15 | g.66703250G>T | CA2629100903 | SMAD6 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.174G>T n.915G>T n.1151G>T n.1141G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703251del | CA2629100902 | SMAD6 | c.-8del (n.-8del) n.175del n.916del n.1152del n.1142del n.1016del | gnomAD v4 |
15 | g.66703251G>A | CA271682435 | SMAD6 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.175G>A n.916G>A n.1152G>A n.1142G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703251G= | CA2184198233 | SMAD6 | c.-8G= (n.-8G=) n.175G= n.916G= n.1152G= n.1142G= n.1016G= | |
15 | g.66703251G>T | CA618958973 | SMAD6 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.175G>T n.916G>T n.1152G>T n.1142G>T n.1016G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703252A= | CA2184198234 | SMAD6 | c.-7A= (n.-7A=) n.176A= n.917A= n.1153A= n.1143A= n.1017A= | |
15 | g.66703252A>G | CA714991112 | SMAD6 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.176A>G n.917A>G n.1153A>G n.1143A>G n.1017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703252A>T | CA2629100904 | SMAD6 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.176A>T n.917A>T n.1153A>T n.1143A>T n.1017A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703253T>C | CA618958974 | SMAD6 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.177T>C n.918T>C n.1154T>C n.1144T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703253T= | CA2184198235 | SMAD6 | c.-6T= (n.-6T=) n.177T= n.918T= n.1154T= n.1144T= n.1018T= | |
15 | g.66703254A= | CA2184198236 | SMAD6 | c.-5A= (n.-5A=) n.178A= n.919A= n.1155A= n.1145A= n.1019A= | |
15 | g.66703254A>C | CA2804552567 | SMAD6 | c.-5A>C (n.-5A>C) n.178A>C n.919A>C n.1155A>C n.1145A>C n.1019A>C | |
15 | g.66703254A>G | CA618958975 | SMAD6 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.178A>G n.919A>G n.1155A>G n.1145A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>A | CA2629100905 | SMAD6 | c.-4T>A (n.-4T>A) n.179T>A n.920T>A n.1156T>A n.1146T>A n.1020T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>C | CA2629100906 | SMAD6 | c.-4T>C (n.-4T>C) n.179T>C n.920T>C n.1156T>C n.1146T>C n.1020T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>G | CA618958976 | SMAD6 | c.-4T>G (n.-4T>G) n.179T>G n.920T>G n.1156T>G n.1146T>G n.1020T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703255T= | CA2184198237 | SMAD6 | c.-4T= (n.-4T=) n.179T= n.920T= n.1156T= n.1146T= n.1020T= | |
15 | g.66703256del | CA2575767406 | SMAD6 | c.-3del (n.-3del) n.180del n.921del n.1157del n.1147del n.1021del | |
15 | g.66703256C>A | CA2629100907 | SMAD6 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.180C>A n.921C>A n.1157C>A n.1147C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703256C= | CA2184198238 | SMAD6 | c.-3C= (n.-3C=) n.180C= n.921C= n.1157C= n.1147C= n.1021C= | |
15 | g.66703256C>G | CA2629100908 | SMAD6 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.180C>G n.921C>G n.1157C>G n.1147C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703256C>T | CA7626413 | SMAD6 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.180C>T n.921C>T n.1157C>T n.1147C>T n.1021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703257G>A | CA2629100909 | SMAD6 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.181G>A n.922G>A n.1158G>A n.1148G>A n.1022G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703257G= | CA2184198239 | SMAD6 | c.-2G= (n.-2G=) n.181G= n.922G= n.1158G= n.1148G= n.1022G= | |
15 | g.66703257G>T | CA618958977 | SMAD6 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.181G>T n.922G>T n.1158G>T n.1148G>T n.1022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703258T>C | CA2629100910 | SMAD6 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.182T>C n.923T>C n.1159T>C n.1149T>C n.1023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703259_66703263del | CA2695197293 | SMAD6 | c.1_5del (p.Met1GlnfsTer?) n.183_187del n.924_928del n.1160_1164del n.1150_1154del n.1024_1028del | ClinVar |
15 | g.66703259A>C | CA392948207 | SMAD6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.183A>C n.924A>C n.1160A>C n.1150A>C n.1024A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703259A>G | CA392948210 | SMAD6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.183A>G n.924A>G n.1160A>G n.1150A>G n.1024A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703259A>T | CA392948208 | SMAD6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.183A>T n.924A>T n.1160A>T n.1150A>T n.1024A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>A | CA392948212 | SMAD6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.184T>A n.925T>A n.1161T>A n.1151T>A n.1025T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>C | CA392948214 | SMAD6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.184T>C n.925T>C n.1161T>C n.1151T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>G | CA392948215 | SMAD6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.184T>G n.925T>G n.1161T>G n.1151T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703260T= | CA2184198240 | SMAD6 | c.2T= (p.Met1=) n.184T= n.925T= n.1161T= n.1151T= n.1025T= | |
15 | g.66703260_66703261insTGAAC | CA2629100911 | SMAD6 | c.2_3insTGAAC (p.Met1IlefsTer?) n.184_185insTGAAC n.925_926insTGAAC n.1161_1162insTGAAC n.1151_1152insTGAAC n.1025_1026insTGAAC | gnomAD v4 |
15 | g.66703261G>A | CA271682457 | SMAD6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.185G>A n.926G>A n.1162G>A n.1152G>A n.1026G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703261G>C | CA392948218 | SMAD6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.185G>C n.926G>C n.1162G>C n.1152G>C n.1026G>C | |
15 | g.66703261G= | CA2184198241 | SMAD6 | c.3G= (p.Met1=) n.185G= n.926G= n.1162G= n.1152G= n.1026G= | |
15 | g.66703261G>T | CA392948220 | SMAD6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.185G>T n.926G>T n.1162G>T n.1152G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703261dup | CA2573054068 | SMAD6 | c.3dup (p.Phe2ValfsTer?) n.185dup n.926dup n.1162dup n.1152dup n.1026dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703262T>A | CA392948222 | SMAD6 | c.4T>A (p.Phe2Ile) n.186T>A n.927T>A n.1163T>A n.1153T>A n.1027T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703262T>C | CA392948224 | SMAD6 | c.4T>C (p.Phe2Leu) n.186T>C n.927T>C n.1163T>C n.1153T>C n.1027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703262T>G | CA392948225 | SMAD6 | c.4T>G (p.Phe2Val) n.186T>G n.927T>G n.1163T>G n.1153T>G n.1027T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703262T= | CA2184198242 | SMAD6 | c.4T= (p.Phe2=) n.186T= n.927T= n.1163T= n.1153T= n.1027T= | |
15 | g.66703263T>A | CA392948227 | SMAD6 | c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.187T>A n.928T>A n.1164T>A n.1154T>A n.1028T>A | |
15 | g.66703263T>C | CA392948229 | SMAD6 | c.5T>C (p.Phe2Ser) n.187T>C n.928T>C n.1164T>C n.1154T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703263T>G | CA392948230 | SMAD6 | c.5T>G (p.Phe2Cys) n.187T>G n.928T>G n.1164T>G n.1154T>G n.1028T>G | dbSNP |
15 | g.66703263T= | CA2184198243 | SMAD6 | c.5T= (p.Phe2=) n.187T= n.928T= n.1164T= n.1154T= n.1028T= | |
15 | g.66703264C>A | CA392948231 | SMAD6 | c.6C>A (p.Phe2Leu) n.188C>A n.929C>A n.1165C>A n.1155C>A n.1029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703264C= | CA2184198244 | SMAD6 | c.6C= (p.Phe2=) n.188C= n.929C= n.1165C= n.1155C= n.1029C= | |
15 | g.66703264C>G | CA392948232 | SMAD6 | c.6C>G (p.Phe2Leu) n.188C>G n.929C>G n.1165C>G n.1155C>G n.1029C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703264C>T | CA490907673 | SMAD6 | c.6C>T (p.Phe2=) n.188C>T n.929C>T n.1165C>T n.1155C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703265del | CA2629100912 | SMAD6 | c.7del (p.Arg3GlyfsTer?) n.189del n.930del n.1166del n.1156del n.1030del | gnomAD v4 |
15 | g.66703265A>C | CA490907674 | SMAD6 | c.7A>C (p.Arg3=) n.189A>C n.930A>C n.1166A>C n.1156A>C n.1030A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703265A>G | CA392948234 | SMAD6 | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.189A>G n.930A>G n.1166A>G n.1156A>G n.1030A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703265A>T | CA392948236 | SMAD6 | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.189A>T n.930A>T n.1166A>T n.1156A>T n.1030A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703266G>A | CA392948238 | SMAD6 | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.190G>A n.931G>A n.1167G>A n.1157G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703266G>C | CA392948239 | SMAD6 | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.190G>C n.931G>C n.1167G>C n.1157G>C n.1031G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703266G= | CA2184198245 | SMAD6 | c.8G= (p.Arg3=) n.190G= n.931G= n.1167G= n.1157G= n.1031G= | |
15 | g.66703266G>T | CA392948241 | SMAD6 | c.8G>T (p.Arg3Met) n.190G>T n.931G>T n.1167G>T n.1157G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703267del | CA2629100913 | SMAD6 | c.9del (p.Arg3SerfsTer?) n.191del n.932del n.1168del n.1158del n.1032del | gnomAD v4 |
15 | g.66703267G>A | CA490907675 | SMAD6 | c.9G>A (p.Arg3=) n.191G>A n.932G>A n.1168G>A n.1158G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703267G>C | CA392948243 | SMAD6 | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.191G>C n.932G>C n.1168G>C n.1158G>C n.1032G>C | |
15 | g.66703267G= | CA2184198246 | SMAD6 | c.9G= (p.Arg3=) n.191G= n.932G= n.1168G= n.1158G= n.1032G= | |
15 | g.66703267G>T | CA392948245 | SMAD6 | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.191G>T n.932G>T n.1168G>T n.1158G>T n.1032G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703268T>A | CA392948246 | SMAD6 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.192T>A n.933T>A n.1169T>A n.1159T>A n.1033T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703268T>C | CA392948247 | SMAD6 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.192T>C n.933T>C n.1169T>C n.1159T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703268T>G | CA392948248 | SMAD6 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.192T>G n.933T>G n.1169T>G n.1159T>G n.1033T>G | |
15 | g.66703269C>A | CA392948250 | SMAD6 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.193C>A n.934C>A n.1170C>A n.1160C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703269C= | CA2184198247 | SMAD6 | c.11C= (p.Ser4=) n.193C= n.934C= n.1170C= n.1160C= n.1034C= | |
15 | g.66703269C>G | CA392948252 | SMAD6 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.193C>G n.934C>G n.1170C>G n.1160C>G n.1034C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703269C>T | CA392948253 | SMAD6 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.193C>T n.934C>T n.1170C>T n.1160C>T n.1034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703270del | CA2629100914 | SMAD6 | c.12del (p.Lys5AsnfsTer?) n.194del n.935del n.1171del n.1161del n.1035del | gnomAD v4 |
15 | g.66703269_66703270insGTTT | CA2629100915 | SMAD6 | c.11_12insGTTT (p.Lys5PhefsTer?) n.193_194insGTTT n.934_935insGTTT n.1170_1171insGTTT n.1160_1161insGTTT n.1034_1035insGTTT | gnomAD v4 |
15 | g.66703270C>A | CA490907677 | SMAD6 | c.12C>A (p.Ser4=) n.194C>A n.935C>A n.1171C>A n.1161C>A n.1035C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703270C>G | CA490907678 | SMAD6 | c.12C>G (p.Ser4=) n.194C>G n.935C>G n.1171C>G n.1161C>G n.1035C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703270C>T | CA490907679 | SMAD6 | c.12C>T (p.Ser4=) n.194C>T n.935C>T n.1171C>T n.1161C>T n.1035C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703271A= | CA2184198248 | SMAD6 | c.13A= (p.Lys5=) n.195A= n.936A= n.1172A= n.1162A= n.1036A= | |
15 | g.66703271A>C | CA392948255 | SMAD6 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.195A>C n.936A>C n.1172A>C n.1162A>C n.1036A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703271A>G | CA392948258 | SMAD6 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.195A>G n.936A>G n.1172A>G n.1162A>G n.1036A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703271A>T | CA392948257 | SMAD6 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.195A>T n.936A>T n.1172A>T n.1162A>T n.1036A>T | |
15 | g.66703273del | CA2629100916 | SMAD6 | c.15del (p.Lys5AsnfsTer?) n.197del n.938del n.1174del n.1164del n.1038del | gnomAD v4 |
15 | g.66703272A>C | CA392948260 | SMAD6 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.196A>C n.937A>C n.1173A>C n.1163A>C n.1037A>C | |
15 | g.66703272A>G | CA392948264 | SMAD6 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.196A>G n.937A>G n.1173A>G n.1163A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703272A>T | CA392948262 | SMAD6 | c.14A>T (p.Lys5Ile) n.196A>T n.937A>T n.1173A>T n.1163A>T n.1037A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703273A>C | CA392948266 | SMAD6 | c.15A>C (p.Lys5Asn) n.197A>C n.938A>C n.1174A>C n.1164A>C n.1038A>C | |
15 | g.66703273A>G | CA490907681 | SMAD6 | c.15A>G (p.Lys5=) n.197A>G n.938A>G n.1174A>G n.1164A>G n.1038A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703273A>T | CA392948267 | SMAD6 | c.15A>T (p.Lys5Asn) n.197A>T n.938A>T n.1174A>T n.1164A>T n.1038A>T | |
15 | g.66703274C>A | CA392948269 | SMAD6 | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.198C>A n.939C>A n.1175C>A n.1165C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703274C= | CA2184198249 | SMAD6 | c.16C= (p.Arg6=) n.198C= n.939C= n.1175C= n.1165C= n.1039C= | |
15 | g.66703274C>G | CA7626414 | SMAD6 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.198C>G n.939C>G n.1175C>G n.1165C>G n.1039C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703274C>T | CA392948271 | SMAD6 | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.198C>T n.939C>T n.1175C>T n.1165C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703275G>A | CA392948276 | SMAD6 | c.17G>A (p.Arg6His) n.199G>A n.940G>A n.1176G>A n.1166G>A n.1040G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703275G>C | CA392948275 | SMAD6 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.199G>C n.940G>C n.1176G>C n.1166G>C n.1040G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703275G= | CA2184198250 | SMAD6 | c.17G= (p.Arg6=) n.199G= n.940G= n.1176G= n.1166G= n.1040G= | |
15 | g.66703275G>T | CA7626415 | SMAD6 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.199G>T n.940G>T n.1176G>T n.1166G>T n.1040G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703276_66703280dup | CA2697549144 | SMAD6 | c.18_22dup (p.Gly8AlafsTer?) n.200_204dup n.941_945dup n.1177_1181dup n.1167_1171dup n.1041_1045dup | ClinVar |
15 | g.66703276C>A | CA490907682 | SMAD6 | c.18C>A (p.Arg6=) n.200C>A n.941C>A n.1177C>A n.1167C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703276C= | CA2184198251 | SMAD6 | c.18C= (p.Arg6=) n.200C= n.941C= n.1177C= n.1167C= n.1041C= | |
15 | g.66703276C>G | CA490907684 | SMAD6 | c.18C>G (p.Arg6=) n.200C>G n.941C>G n.1177C>G n.1167C>G n.1041C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703276C>T | CA490907683 | SMAD6 | c.18C>T (p.Arg6=) n.200C>T n.941C>T n.1177C>T n.1167C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703277T>A | CA392948278 | SMAD6 | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.201T>A n.942T>A n.1178T>A n.1168T>A n.1042T>A | |
15 | g.66703277T>C | CA392948279 | SMAD6 | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.201T>C n.942T>C n.1178T>C n.1168T>C n.1042T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703277T>G | CA392948280 | SMAD6 | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.201T>G n.942T>G n.1178T>G n.1168T>G n.1042T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703277T= | CA2184198252 | SMAD6 | c.19T= (p.Ser7=) n.201T= n.942T= n.1178T= n.1168T= n.1042T= | |
15 | g.66703278C>A | CA392948282 | SMAD6 | c.20C>A (p.Ser7Ter) n.202C>A n.943C>A n.1179C>A n.1169C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703278C= | CA2184198253 | SMAD6 | c.20C= (p.Ser7=) n.202C= n.943C= n.1179C= n.1169C= n.1043C= | |
15 | g.66703278C>G | CA392948284 | SMAD6 | c.20C>G (p.Ser7Trp) n.202C>G n.943C>G n.1179C>G n.1169C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703278C>T | CA392948286 | SMAD6 | c.20C>T (p.Ser7Leu) n.202C>T n.943C>T n.1179C>T n.1169C>T n.1043C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703279G>A | CA490907687 | SMAD6 | c.21G>A (p.Ser7=) n.203G>A n.944G>A n.1180G>A n.1170G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703279G>C | CA490907685 | SMAD6 | c.21G>C (p.Ser7=) n.203G>C n.944G>C n.1180G>C n.1170G>C n.1044G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703279G>T | CA490907686 | SMAD6 | c.21G>T (p.Ser7=) n.203G>T n.944G>T n.1180G>T n.1170G>T n.1044G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703282del | CA2573054069 | SMAD6 | c.24del (p.Leu9TrpfsTer?) n.206del n.947del n.1183del n.1173del n.1047del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703279_66703284delinsGGGGCT | CA2184198254 | SMAD6 | c.21_26delinsGGGGCT (p.Ser7=) n.203_208delinsGGGGCT n.944_949delinsGGGGCT n.1180_1185delinsGGGGCT n.1170_1175delinsGGGGCT n.1044_1049delinsGGGGCT | |
15 | g.66703280G>A | CA392948287 | SMAD6 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.204G>A n.945G>A n.1181G>A n.1171G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703280G>C | CA392948289 | SMAD6 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.204G>C n.945G>C n.1181G>C n.1171G>C n.1045G>C | |
15 | g.66703280G>T | CA392948288 | SMAD6 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.204G>T n.945G>T n.1181G>T n.1171G>T n.1045G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703282_66703286del | CA714991210 | SMAD6 | c.24_28del (p.Leu9AlafsTer?) n.206_210del n.947_951del n.1183_1187del n.1173_1177del n.1047_1051del | dbSNP |
15 | g.66703281G>A | CA392948292 | SMAD6 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.205G>A n.946G>A n.1182G>A n.1172G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703281G>C | CA392948293 | SMAD6 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.205G>C n.946G>C n.1182G>C n.1172G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703281G>T | CA392948295 | SMAD6 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.205G>T n.946G>T n.1182G>T n.1172G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703282G>A | CA490907688 | SMAD6 | c.24G>A (p.Gly8=) n.206G>A n.947G>A n.1183G>A n.1173G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703282G>C | CA490907689 | SMAD6 | c.24G>C (p.Gly8=) n.206G>C n.947G>C n.1183G>C n.1173G>C n.1047G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703282G>T | CA490907690 | SMAD6 | c.24G>T (p.Gly8=) n.206G>T n.947G>T n.1183G>T n.1173G>T n.1047G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703283del | CA2629100917 | SMAD6 | c.25del (p.Leu9TrpfsTer?) n.207del n.948del n.1184del n.1174del n.1048del | gnomAD v4 |
15 | g.66703283C>A | CA392948296 | SMAD6 | c.25C>A (p.Leu9Met) n.207C>A n.948C>A n.1184C>A n.1174C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703283C= | CA2184198255 | SMAD6 | c.25C= (p.Leu9=) n.207C= n.948C= n.1184C= n.1174C= n.1048C= | |
15 | g.66703283C>G | CA271682475 | SMAD6 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.207C>G n.948C>G n.1184C>G n.1174C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703283C>T | CA490907692 | SMAD6 | c.25C>T (p.Leu9=) n.207C>T n.948C>T n.1184C>T n.1174C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703284T>A | CA392948300 | SMAD6 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.208T>A n.949T>A n.1185T>A n.1175T>A n.1049T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703284T>C | CA392948301 | SMAD6 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.208T>C n.949T>C n.1185T>C n.1175T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703284T>G | CA392948303 | SMAD6 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.208T>G n.949T>G n.1185T>G n.1175T>G n.1049T>G | |
15 | g.66703284T= | CA2184198256 | SMAD6 | c.26T= (p.Leu9=) n.208T= n.949T= n.1185T= n.1175T= n.1049T= | |
15 | g.66703285G>A | CA271682478 | SMAD6 | c.27G>A (p.Leu9=) n.209G>A n.950G>A n.1186G>A n.1176G>A n.1050G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703285G>C | CA490907695 | SMAD6 | c.27G>C (p.Leu9=) n.209G>C n.950G>C n.1186G>C n.1176G>C n.1050G>C | |
15 | g.66703285G= | CA2184198257 | SMAD6 | c.27G= (p.Leu9=) n.209G= n.950G= n.1186G= n.1176G= n.1050G= | |
15 | g.66703285G>T | CA490907696 | SMAD6 | c.27G>T (p.Leu9=) n.209G>T n.950G>T n.1186G>T n.1176G>T n.1050G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703286G>A | CA392948305 | SMAD6 | c.28G>A (p.Val10Met) n.210G>A n.951G>A n.1187G>A n.1177G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703286G>C | CA392948306 | SMAD6 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.210G>C n.951G>C n.1187G>C n.1177G>C n.1051G>C | |
15 | g.66703286G= | CA2184198258 | SMAD6 | c.28G= (p.Val10=) n.210G= n.951G= n.1187G= n.1177G= n.1051G= | |
15 | g.66703286G>T | CA392948308 | SMAD6 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.210G>T n.951G>T n.1187G>T n.1177G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703287T>A | CA392948310 | SMAD6 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.211T>A n.952T>A n.1188T>A n.1178T>A n.1052T>A | |
15 | g.66703287T>C | CA392948313 | SMAD6 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.211T>C n.952T>C n.1188T>C n.1178T>C n.1052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703287T>G | CA392948312 | SMAD6 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.211T>G n.952T>G n.1188T>G n.1178T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703287T= | CA2184198259 | SMAD6 | c.29T= (p.Val10=) n.211T= n.952T= n.1188T= n.1178T= n.1052T= | |
15 | g.66703288G>A | CA7626416 | SMAD6 | c.30G>A (p.Val10=) n.212G>A n.953G>A n.1189G>A n.1179G>A n.1053G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703288G>C | CA490907697 | SMAD6 | c.30G>C (p.Val10=) n.212G>C n.953G>C n.1189G>C n.1179G>C n.1053G>C | |
15 | g.66703288G= | CA2184198260 | SMAD6 | c.30G= (p.Val10=) n.212G= n.953G= n.1189G= n.1179G= n.1053G= | |
15 | g.66703288G>T | CA490907698 | SMAD6 | c.30G>T (p.Val10=) n.212G>T n.953G>T n.1189G>T n.1179G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703294_66703349del | CA2629100918 | SMAD6 | c.36_91del (p.Leu13TrpfsTer13) n.218_273del n.959_1014del n.1195_1250del n.1185_1240del n.1059_1114del | gnomAD v4 |
15 | g.66703296_66703360del | CA2629100919 | SMAD6 | c.38_102del (p.Leu13ArgfsTer10) n.220_284del n.961_1025del n.1197_1261del n.1187_1251del n.1061_1125del | gnomAD v4 |
15 | g.66703289C>A | CA490907699 | SMAD6 | c.31C>A (p.Arg11=) n.213C>A n.954C>A n.1190C>A n.1180C>A n.1054C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703289C= | CA2184198261 | SMAD6 | c.31C= (p.Arg11=) n.213C= n.954C= n.1190C= n.1180C= n.1054C= | |
15 | g.66703289C>G | CA7626417 | SMAD6 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.213C>G n.954C>G n.1190C>G n.1180C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703289C>T | CA392948317 | SMAD6 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.213C>T n.954C>T n.1190C>T n.1180C>T n.1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703290G>A | CA392948319 | SMAD6 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.214G>A n.955G>A n.1191G>A n.1181G>A n.1055G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703290G>C | CA392948320 | SMAD6 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.214G>C n.955G>C n.1191G>C n.1181G>C n.1055G>C | |
15 | g.66703290G>T | CA392948322 | SMAD6 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.214G>T n.955G>T n.1191G>T n.1181G>T n.1055G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703291G>A | CA490907702 | SMAD6 | c.33G>A (p.Arg11=) n.215G>A n.956G>A n.1192G>A n.1182G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703291G>C | CA490907700 | SMAD6 | c.33G>C (p.Arg11=) n.215G>C n.956G>C n.1192G>C n.1182G>C n.1056G>C | |
15 | g.66703291G= | CA2184198262 | SMAD6 | c.33G= (p.Arg11=) n.215G= n.956G= n.1192G= n.1182G= n.1056G= | |
15 | g.66703291G>T | CA490907701 | SMAD6 | c.33G>T (p.Arg11=) n.215G>T n.956G>T n.1192G>T n.1182G>T n.1056G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703292C>A | CA490907703 | SMAD6 | c.34C>A (p.Arg12=) n.216C>A n.957C>A n.1193C>A n.1183C>A n.1057C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703292C= | CA2184198263 | SMAD6 | c.34C= (p.Arg12=) n.216C= n.957C= n.1193C= n.1183C= n.1057C= | |
15 | g.66703292C>G | CA392948323 | SMAD6 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.216C>G n.957C>G n.1193C>G n.1183C>G n.1057C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703292C>T | CA392948324 | SMAD6 | c.34C>T (p.Arg12Ter) n.216C>T n.957C>T n.1193C>T n.1183C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703293_66703295del | CA2629100920 | SMAD6 | c.35_37del (p.Arg12del) n.217_219del n.958_960del n.1194_1196del n.1184_1186del n.1058_1060del | gnomAD v4 |
15 | g.66703293G>A | CA16614466 | SMAD6 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.217G>A n.958G>A n.1194G>A n.1184G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66703293G>C | CA392948326 | SMAD6 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.217G>C n.958G>C n.1194G>C n.1184G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703293G= | CA2184198264 | SMAD6 | c.35G= (p.Arg12=) n.217G= n.958G= n.1194G= n.1184G= n.1058G= | |
15 | g.66703293G>T | CA392948328 | SMAD6 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.217G>T n.958G>T n.1194G>T n.1184G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703294A>C | CA490907704 | SMAD6 | c.36A>C (p.Arg12=) n.218A>C n.959A>C n.1195A>C n.1185A>C n.1059A>C | |
15 | g.66703294A>G | CA490907705 | SMAD6 | c.36A>G (p.Arg12=) n.218A>G n.959A>G n.1195A>G n.1185A>G n.1059A>G | |
15 | g.66703294A>T | CA490907706 | SMAD6 | c.36A>T (p.Arg12=) n.218A>T n.959A>T n.1195A>T n.1185A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703295C>A | CA392948332 | SMAD6 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.219C>A n.960C>A n.1196C>A n.1186C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703295C= | CA2184198265 | SMAD6 | c.37C= (p.Leu13=) n.219C= n.960C= n.1196C= n.1186C= n.1060C= | |
15 | g.66703295C>G | CA392948331 | SMAD6 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.219C>G n.960C>G n.1196C>G n.1186C>G n.1060C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703295C>T | CA271682485 | SMAD6 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.219C>T n.960C>T n.1196C>T n.1186C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>A | CA392948335 | SMAD6 | c.38T>A (p.Leu13His) n.220T>A n.961T>A n.1197T>A n.1187T>A n.1061T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703296T>C | CA392948336 | SMAD6 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.220T>C n.961T>C n.1197T>C n.1187T>C n.1061T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>G | CA392948338 | SMAD6 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.220T>G n.961T>G n.1197T>G n.1187T>G n.1061T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703296T= | CA2184198266 | SMAD6 | c.38T= (p.Leu13=) n.220T= n.961T= n.1197T= n.1187T= n.1061T= | |
15 | g.66703298del | CA2629100921 | SMAD6 | c.40del (p.Trp14GlyfsTer?) n.222del n.963del n.1199del n.1189del n.1063del | gnomAD v4 |
15 | g.66703297_66703298del | CA2580613856 | SMAD6 | c.39_40del (p.Trp14AlafsTer?) n.221_222del n.962_963del n.1198_1199del n.1188_1189del n.1062_1063del | ClinVar |