Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66698798_66698799delCA2614527998SPTBN2c.3868-13_3868-12del (n.3868-13_3868-12del)
c.3889-13_3889-12del (n.3889-13_3889-12del)
n.4395-13_4395-12del
n.10_11del
c.1854+6624_1854+6625del (n.1854+6624_1854+6625del)
c.1845+6633_1845+6634del (n.1845+6633_1845+6634del)
 gnomAD v4
11g.66698798T>ACA2614527999SPTBN2c.3868-13A>T (n.3868-13A>T)
c.3889-13A>T (n.3889-13A>T)
n.4395-13A>T
n.10A>T
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 gnomAD v4
11g.66698798T>CCA2614528000SPTBN2c.3868-13A>G (n.3868-13A>G)
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n.4395-13A>G
n.10A>G
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 gnomAD v4
11g.66698799A>CCA475372262SPTBN2c.3868-14T>G (n.3868-14T>G)
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n.4395-14T>G
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11g.66698799A>GCA2614528001SPTBN2c.3868-14T>C (n.3868-14T>C)
c.3889-14T>C (n.3889-14T>C)
n.4395-14T>C
n.9T>C
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 gnomAD v4
11g.66698803C>ACA2574889622SPTBN2c.3868-18G>T (n.3868-18G>T)
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n.4395-18G>T
n.5G>T
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11g.66698803_66698805delinsCAGCA1979817227SPTBN2c.3868-20_3868-18delinsCTG (n.3868-20_3868-18delinsCTG)
c.3889-20_3889-18delinsCTG (n.3889-20_3889-18delinsCTG)
n.4395-20_4395-18delinsCTG
n.3_5delinsCTG
c.1854+6617_1854+6619delinsCTG (n.1854+6617_1854+6619delinsCTG)
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11g.66698804A>GCA2614528002SPTBN2c.3868-19T>C (n.3868-19T>C)
c.3889-19T>C (n.3889-19T>C)
n.4395-19T>C
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 gnomAD v4
11g.66698804_66698805delCA6128713SPTBN2c.3868-20_3868-19del (n.3868-20_3868-19del)
c.3889-20_3889-19del (n.3889-20_3889-19del)
n.4395-20_4395-19del
n.3_4del
c.1854+6617_1854+6618del (n.1854+6617_1854+6618del)
c.1845+6626_1845+6627del (n.1845+6626_1845+6627del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698805G>ACA2574889623SPTBN2c.3868-20C>T (n.3868-20C>T)
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n.4395-20C>T
n.3C>T
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11g.66698806G>ACA599874244SPTBN2c.3868-21C>T (n.3868-21C>T)
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n.4395-21C>T
n.2C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698806G>CCA2614528003SPTBN2c.3868-21C>G (n.3868-21C>G)
c.3889-21C>G (n.3889-21C>G)
n.4395-21C>G
n.2C>G
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c.1845+6625C>G (n.1845+6625C>G)
 gnomAD v4
11g.66698806G=CA1979817228SPTBN2c.3868-21C= (n.3868-21C=)
c.3889-21C= (n.3889-21C=)
n.4395-21C=
n.2C=
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c.1845+6625C= (n.1845+6625C=)
11g.66698809C>ACA2574889624SPTBN2c.3868-24G>T (n.3868-24G>T)
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n.4395-24G>T
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11g.66698809C=CA1979817229SPTBN2c.3868-24G= (n.3868-24G=)
c.3889-24G= (n.3889-24G=)
n.4395-24G=
c.1854+6613G= (n.1854+6613G=)
c.1845+6622G= (n.1845+6622G=)
11g.66698809C>TCA1979817230SPTBN2c.3868-24G>A (n.3868-24G>A)
c.3889-24G>A (n.3889-24G>A)
n.4395-24G>A
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 dbSNP
11g.66698810A>GCA2614528004SPTBN2c.3868-25T>C (n.3868-25T>C)
c.3889-25T>C (n.3889-25T>C)
n.4395-25T>C
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c.1845+6621T>C (n.1845+6621T>C)
 gnomAD v4
11g.66698811T>CCA679439619SPTBN2c.3868-26A>G (n.3868-26A>G)
c.3889-26A>G (n.3889-26A>G)
n.4395-26A>G
c.1854+6611A>G (n.1854+6611A>G)
c.1845+6620A>G (n.1845+6620A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698811T=CA1979817231SPTBN2c.3868-26A= (n.3868-26A=)
c.3889-26A= (n.3889-26A=)
n.4395-26A=
c.1854+6611A= (n.1854+6611A=)
c.1845+6620A= (n.1845+6620A=)
11g.66698812T>CCA679439620SPTBN2c.3868-27A>G (n.3868-27A>G)
c.3889-27A>G (n.3889-27A>G)
n.4395-27A>G
c.1854+6610A>G (n.1854+6610A>G)
c.1845+6619A>G (n.1845+6619A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698812T=CA1979817232SPTBN2c.3868-27A= (n.3868-27A=)
c.3889-27A= (n.3889-27A=)
n.4395-27A=
c.1854+6610A= (n.1854+6610A=)
c.1845+6619A= (n.1845+6619A=)
11g.66698813T>GCA2614528005SPTBN2c.3868-28A>C (n.3868-28A>C)
c.3889-28A>C (n.3889-28A>C)
n.4395-28A>C
c.1854+6609A>C (n.1854+6609A>C)
c.1845+6618A>C (n.1845+6618A>C)
 gnomAD v4
11g.66698814C>ACA2614528006SPTBN2c.3868-29G>T (n.3868-29G>T)
c.3889-29G>T (n.3889-29G>T)
n.4395-29G>T
c.1854+6608G>T (n.1854+6608G>T)
c.1845+6617G>T (n.1845+6617G>T)
 gnomAD v4
11g.66698814C=CA1979817233SPTBN2c.3868-29G= (n.3868-29G=)
c.3889-29G= (n.3889-29G=)
n.4395-29G=
c.1854+6608G= (n.1854+6608G=)
c.1845+6617G= (n.1845+6617G=)
11g.66698814C>TCA6128714SPTBN2c.3868-29G>A (n.3868-29G>A)
c.3889-29G>A (n.3889-29G>A)
n.4395-29G>A
c.1854+6608G>A (n.1854+6608G>A)
c.1845+6617G>A (n.1845+6617G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698815C=CA1979817234SPTBN2c.3868-30G= (n.3868-30G=)
c.3889-30G= (n.3889-30G=)
n.4395-30G=
c.1854+6607G= (n.1854+6607G=)
c.1845+6616G= (n.1845+6616G=)
11g.66698815C>TCA6128715SPTBN2c.3868-30G>A (n.3868-30G>A)
c.3889-30G>A (n.3889-30G>A)
n.4395-30G>A
c.1854+6607G>A (n.1854+6607G>A)
c.1845+6616G>A (n.1845+6616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698817A=CA1979817235SPTBN2c.3868-32T= (n.3868-32T=)
c.3889-32T= (n.3889-32T=)
n.4395-32T=
c.1854+6605T= (n.1854+6605T=)
c.1845+6614T= (n.1845+6614T=)
11g.66698817A>CCA6128716SPTBN2c.3868-32T>G (n.3868-32T>G)
c.3889-32T>G (n.3889-32T>G)
n.4395-32T>G
c.1854+6605T>G (n.1854+6605T>G)
c.1845+6614T>G (n.1845+6614T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698817A>GCA6128717SPTBN2c.3868-32T>C (n.3868-32T>C)
c.3889-32T>C (n.3889-32T>C)
n.4395-32T>C
c.1854+6605T>C (n.1854+6605T>C)
c.1845+6614T>C (n.1845+6614T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698818G>ACA2614528008SPTBN2c.3868-33C>T (n.3868-33C>T)
c.3889-33C>T (n.3889-33C>T)
n.4395-33C>T
c.1854+6604C>T (n.1854+6604C>T)
c.1845+6613C>T (n.1845+6613C>T)
 gnomAD v4
11g.66698818G>TCA2614528009SPTBN2c.3868-33C>A (n.3868-33C>A)
c.3889-33C>A (n.3889-33C>A)
n.4395-33C>A
c.1854+6604C>A (n.1854+6604C>A)
c.1845+6613C>A (n.1845+6613C>A)
 gnomAD v4
11g.66698820G=CA1979817236SPTBN2c.3868-35C= (n.3868-35C=)
c.3889-35C= (n.3889-35C=)
n.4395-35C=
c.1854+6602C= (n.1854+6602C=)
c.1845+6611C= (n.1845+6611C=)
11g.66698820G>TCA938997690SPTBN2c.3868-35C>A (n.3868-35C>A)
c.3889-35C>A (n.3889-35C>A)
n.4395-35C>A
c.1854+6602C>A (n.1854+6602C>A)
c.1845+6611C>A (n.1845+6611C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698823G>ACA2614528010SPTBN2c.3868-38C>T (n.3868-38C>T)
c.3889-38C>T (n.3889-38C>T)
n.4395-38C>T
c.1854+6599C>T (n.1854+6599C>T)
c.1845+6608C>T (n.1845+6608C>T)
 gnomAD v4
11g.66698824G>ACA224082475SPTBN2c.3868-39C>T (n.3868-39C>T)
c.3889-39C>T (n.3889-39C>T)
n.4395-39C>T
c.1854+6598C>T (n.1854+6598C>T)
c.1845+6607C>T (n.1845+6607C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698824G=CA1979817237SPTBN2c.3868-39C= (n.3868-39C=)
c.3889-39C= (n.3889-39C=)
n.4395-39C=
c.1854+6598C= (n.1854+6598C=)
c.1845+6607C= (n.1845+6607C=)
11g.66698825G>ACA599874254SPTBN2c.3868-40C>T (n.3868-40C>T)
c.3889-40C>T (n.3889-40C>T)
n.4395-40C>T
c.1854+6597C>T (n.1854+6597C>T)
c.1845+6606C>T (n.1845+6606C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698825G>CCA6128718SPTBN2c.3868-40C>G (n.3868-40C>G)
c.3889-40C>G (n.3889-40C>G)
n.4395-40C>G
c.1854+6597C>G (n.1854+6597C>G)
c.1845+6606C>G (n.1845+6606C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698825G=CA1979817238SPTBN2c.3868-40C= (n.3868-40C=)
c.3889-40C= (n.3889-40C=)
n.4395-40C=
c.1854+6597C= (n.1854+6597C=)
c.1845+6606C= (n.1845+6606C=)
11g.66698826A=CA1979817239SPTBN2c.3868-41T= (n.3868-41T=)
c.3889-41T= (n.3889-41T=)
n.4395-41T=
c.1854+6596T= (n.1854+6596T=)
c.1845+6605T= (n.1845+6605T=)
11g.66698826A>CCA1979817240SPTBN2c.3868-41T>G (n.3868-41T>G)
c.3889-41T>G (n.3889-41T>G)
n.4395-41T>G
c.1854+6596T>G (n.1854+6596T>G)
c.1845+6605T>G (n.1845+6605T>G)
 dbSNP
11g.66698827G>CCA6128719SPTBN2c.3868-42C>G (n.3868-42C>G)
c.3889-42C>G (n.3889-42C>G)
n.4395-42C>G
c.1854+6595C>G (n.1854+6595C>G)
c.1845+6604C>G (n.1845+6604C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698827G=CA1979817241SPTBN2c.3868-42C= (n.3868-42C=)
c.3889-42C= (n.3889-42C=)
n.4395-42C=
c.1854+6595C= (n.1854+6595C=)
c.1845+6604C= (n.1845+6604C=)
11g.66698827_66698828delinsGACA1979817242SPTBN2c.3868-43_3868-42delinsTC (n.3868-43_3868-42delinsTC)
c.3889-43_3889-42delinsTC (n.3889-43_3889-42delinsTC)
n.4395-43_4395-42delinsTC
c.1854+6594_1854+6595delinsTC (n.1854+6594_1854+6595delinsTC)
c.1845+6603_1845+6604delinsTC (n.1845+6603_1845+6604delinsTC)
11g.66698828delCA679439624SPTBN2c.3868-43del (n.3868-43del)
c.3889-43del (n.3889-43del)
n.4395-43del
c.1854+6594del (n.1854+6594del)
c.1845+6603del (n.1845+6603del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698828A>GCA2614528012SPTBN2c.3868-43T>C (n.3868-43T>C)
c.3889-43T>C (n.3889-43T>C)
n.4395-43T>C
c.1854+6594T>C (n.1854+6594T>C)
c.1845+6603T>C (n.1845+6603T>C)
 gnomAD v4
11g.66698829G>ACA224082479SPTBN2c.3868-44C>T (n.3868-44C>T)
c.3889-44C>T (n.3889-44C>T)
n.4395-44C>T
c.1854+6593C>T (n.1854+6593C>T)
c.1845+6602C>T (n.1845+6602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698829G>CCA6128720SPTBN2c.3868-44C>G (n.3868-44C>G)
c.3889-44C>G (n.3889-44C>G)
n.4395-44C>G
c.1854+6593C>G (n.1854+6593C>G)
c.1845+6602C>G (n.1845+6602C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698829G=CA1979817243SPTBN2c.3868-44C= (n.3868-44C=)
c.3889-44C= (n.3889-44C=)
n.4395-44C=
c.1854+6593C= (n.1854+6593C=)
c.1845+6602C= (n.1845+6602C=)
11g.66698829G>TCA2614528014SPTBN2c.3868-44C>A (n.3868-44C>A)
c.3889-44C>A (n.3889-44C>A)
n.4395-44C>A
c.1854+6593C>A (n.1854+6593C>A)
c.1845+6602C>A (n.1845+6602C>A)
 gnomAD v4
11g.66698834dupCA2614528015SPTBN2c.3868-44dup (n.3868-44dup)
c.3889-44dup (n.3889-44dup)
n.4395-44dup
c.1854+6593dup (n.1854+6593dup)
c.1845+6602dup (n.1845+6602dup)
 gnomAD v4
11g.66698834delCA2614528013SPTBN2c.3868-44del (n.3868-44del)
c.3889-44del (n.3889-44del)
n.4395-44del
c.1854+6593del (n.1854+6593del)
c.1845+6602del (n.1845+6602del)
 gnomAD v4
11g.66698830G>ACA6128721SPTBN2c.3868-45C>T (n.3868-45C>T)
c.3889-45C>T (n.3889-45C>T)
n.4395-45C>T
c.1854+6592C>T (n.1854+6592C>T)
c.1845+6601C>T (n.1845+6601C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698830G>CCA6128722SPTBN2c.3868-45C>G (n.3868-45C>G)
c.3889-45C>G (n.3889-45C>G)
n.4395-45C>G
c.1854+6592C>G (n.1854+6592C>G)
c.1845+6601C>G (n.1845+6601C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698830G=CA1979817244SPTBN2c.3868-45C= (n.3868-45C=)
c.3889-45C= (n.3889-45C=)
n.4395-45C=
c.1854+6592C= (n.1854+6592C=)
c.1845+6601C= (n.1845+6601C=)
11g.66698831G>ACA599874257SPTBN2c.3868-46C>T (n.3868-46C>T)
c.3889-46C>T (n.3889-46C>T)
n.4395-46C>T
c.1854+6591C>T (n.1854+6591C>T)
c.1845+6600C>T (n.1845+6600C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66698831G>CCA224082502SPTBN2c.3868-46C>G (n.3868-46C>G)
c.3889-46C>G (n.3889-46C>G)
n.4395-46C>G
c.1854+6591C>G (n.1854+6591C>G)
c.1845+6600C>G (n.1845+6600C>G)
 dbSNP
11g.66698831G=CA1979817245SPTBN2c.3868-46C= (n.3868-46C=)
c.3889-46C= (n.3889-46C=)
n.4395-46C=
c.1854+6591C= (n.1854+6591C=)
c.1845+6600C= (n.1845+6600C=)
11g.66698831G>TCA2614528019SPTBN2c.3868-46C>A (n.3868-46C>A)
c.3889-46C>A (n.3889-46C>A)
n.4395-46C>A
c.1854+6591C>A (n.1854+6591C>A)
c.1845+6600C>A (n.1845+6600C>A)
 gnomAD v4
11g.66698832G>TCA2557195180SPTBN2c.3868-47C>A (n.3868-47C>A)
c.3889-47C>A (n.3889-47C>A)
n.4395-47C>A
c.1854+6590C>A (n.1854+6590C>A)
c.1845+6599C>A (n.1845+6599C>A)
11g.66698833G>ACA6128723SPTBN2c.3868-48C>T (n.3868-48C>T)
c.3889-48C>T (n.3889-48C>T)
n.4395-48C>T
c.1854+6589C>T (n.1854+6589C>T)
c.1845+6598C>T (n.1845+6598C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698833G=CA1979817246SPTBN2c.3868-48C= (n.3868-48C=)
c.3889-48C= (n.3889-48C=)
n.4395-48C=
c.1854+6589C= (n.1854+6589C=)
c.1845+6598C= (n.1845+6598C=)
11g.66698833G>TCA2614528020SPTBN2c.3868-48C>A (n.3868-48C>A)
c.3889-48C>A (n.3889-48C>A)
n.4395-48C>A
c.1854+6589C>A (n.1854+6589C>A)
c.1845+6598C>A (n.1845+6598C>A)
 gnomAD v4
11g.66698834G>ACA599874261SPTBN2c.3868-49C>T (n.3868-49C>T)
c.3889-49C>T (n.3889-49C>T)
n.4395-49C>T
c.1854+6588C>T (n.1854+6588C>T)
c.1845+6597C>T (n.1845+6597C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698834G=CA1979817247SPTBN2c.3868-49C= (n.3868-49C=)
c.3889-49C= (n.3889-49C=)
n.4395-49C=
c.1854+6588C= (n.1854+6588C=)
c.1845+6597C= (n.1845+6597C=)
11g.66698836A>GCA2614528022SPTBN2c.3868-51T>C (n.3868-51T>C)
c.3889-51T>C (n.3889-51T>C)
n.4395-51T>C
c.1854+6586T>C (n.1854+6586T>C)
c.1845+6595T>C (n.1845+6595T>C)
 gnomAD v4
11g.66698837T>CCA599874263SPTBN2c.3868-52A>G (n.3868-52A>G)
c.3889-52A>G (n.3889-52A>G)
n.4395-52A>G
c.1854+6585A>G (n.1854+6585A>G)
c.1845+6594A>G (n.1845+6594A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698837T=CA1979817248SPTBN2c.3868-52A= (n.3868-52A=)
c.3889-52A= (n.3889-52A=)
n.4395-52A=
c.1854+6585A= (n.1854+6585A=)
c.1845+6594A= (n.1845+6594A=)
11g.66698838A=CA1979817249SPTBN2c.3868-53T= (n.3868-53T=)
c.3889-53T= (n.3889-53T=)
n.4395-53T=
c.1854+6584T= (n.1854+6584T=)
c.1845+6593T= (n.1845+6593T=)
11g.66698838A>GCA938997699SPTBN2c.3868-53T>C (n.3868-53T>C)
c.3889-53T>C (n.3889-53T>C)
n.4395-53T>C
c.1854+6584T>C (n.1854+6584T>C)
c.1845+6593T>C (n.1845+6593T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698841delCA2614528023SPTBN2c.3868-53del (n.3868-53del)
c.3889-53del (n.3889-53del)
n.4395-53del
c.1854+6584del (n.1854+6584del)
c.1845+6593del (n.1845+6593del)
 gnomAD v4
11g.66698841A=CA1979817250SPTBN2c.3868-56T= (n.3868-56T=)
c.3889-56T= (n.3889-56T=)
n.4395-56T=
c.1854+6581T= (n.1854+6581T=)
c.1845+6590T= (n.1845+6590T=)
11g.66698841A>CCA938997700SPTBN2c.3868-56T>G (n.3868-56T>G)
c.3889-56T>G (n.3889-56T>G)
n.4395-56T>G
c.1854+6581T>G (n.1854+6581T>G)
c.1845+6590T>G (n.1845+6590T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698842G>ACA2614528024SPTBN2c.3868-57C>T (n.3868-57C>T)
c.3889-57C>T (n.3889-57C>T)
n.4395-57C>T
c.1854+6580C>T (n.1854+6580C>T)
c.1845+6589C>T (n.1845+6589C>T)
 gnomAD v4
11g.66698844A=CA1979817252SPTBN2c.3868-59T= (n.3868-59T=)
c.3889-59T= (n.3889-59T=)
n.4395-59T=
c.1854+6578T= (n.1854+6578T=)
c.1845+6587T= (n.1845+6587T=)
11g.66698844A>GCA1979817251SPTBN2c.3868-59T>C (n.3868-59T>C)
c.3889-59T>C (n.3889-59T>C)
n.4395-59T>C
c.1854+6578T>C (n.1854+6578T>C)
c.1845+6587T>C (n.1845+6587T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698844A>TCA2614528025SPTBN2c.3868-59T>A (n.3868-59T>A)
c.3889-59T>A (n.3889-59T>A)
n.4395-59T>A
c.1854+6578T>A (n.1854+6578T>A)
c.1845+6587T>A (n.1845+6587T>A)
 gnomAD v4
11g.66698845G>CCA2614528026SPTBN2c.3868-60C>G (n.3868-60C>G)
c.3889-60C>G (n.3889-60C>G)
n.4395-60C>G
c.1854+6577C>G (n.1854+6577C>G)
c.1845+6586C>G (n.1845+6586C>G)
 gnomAD v4
11g.66698846G>ACA1979817254SPTBN2c.3868-61C>T (n.3868-61C>T)
c.3889-61C>T (n.3889-61C>T)
n.4395-61C>T
c.1854+6576C>T (n.1854+6576C>T)
c.1845+6585C>T (n.1845+6585C>T)
 dbSNP
11g.66698846G>CCA679439626SPTBN2c.3868-61C>G (n.3868-61C>G)
c.3889-61C>G (n.3889-61C>G)
n.4395-61C>G
c.1854+6576C>G (n.1854+6576C>G)
c.1845+6585C>G (n.1845+6585C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698846G=CA1979817253SPTBN2c.3868-61C= (n.3868-61C=)
c.3889-61C= (n.3889-61C=)
n.4395-61C=
c.1854+6576C= (n.1854+6576C=)
c.1845+6585C= (n.1845+6585C=)
11g.66698847G>ACA224082518SPTBN2c.3868-62C>T (n.3868-62C>T)
c.3889-62C>T (n.3889-62C>T)
n.4395-62C>T
c.1854+6575C>T (n.1854+6575C>T)
c.1845+6584C>T (n.1845+6584C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698847G=CA1979817255SPTBN2c.3868-62C= (n.3868-62C=)
c.3889-62C= (n.3889-62C=)
n.4395-62C=
c.1854+6575C= (n.1854+6575C=)
c.1845+6584C= (n.1845+6584C=)
11g.66698848C>TCA2574889626SPTBN2c.3868-63G>A (n.3868-63G>A)
c.3889-63G>A (n.3889-63G>A)
n.4395-63G>A
c.1854+6574G>A (n.1854+6574G>A)
c.1845+6583G>A (n.1845+6583G>A)
 gnomAD v4
11g.66698851C=CA1979817256SPTBN2c.3868-66G= (n.3868-66G=)
c.3889-66G= (n.3889-66G=)
n.4395-66G=
c.1854+6571G= (n.1854+6571G=)
c.1845+6580G= (n.1845+6580G=)
11g.66698851C>GCA2614528030SPTBN2c.3868-66G>C (n.3868-66G>C)
c.3889-66G>C (n.3889-66G>C)
n.4395-66G>C
c.1854+6571G>C (n.1854+6571G>C)
c.1845+6580G>C (n.1845+6580G>C)
 gnomAD v4
11g.66698851C>TCA1979817257SPTBN2c.3868-66G>A (n.3868-66G>A)
c.3889-66G>A (n.3889-66G>A)
n.4395-66G>A
c.1854+6571G>A (n.1854+6571G>A)
c.1845+6580G>A (n.1845+6580G>A)
 dbSNP
11g.66698853G>ACA2614528031SPTBN2c.3868-68C>T (n.3868-68C>T)
c.3889-68C>T (n.3889-68C>T)
n.4395-68C>T
c.1854+6569C>T (n.1854+6569C>T)
c.1845+6578C>T (n.1845+6578C>T)
 gnomAD v4
11g.66698854T>ACA224082521SPTBN2c.3868-69A>T (n.3868-69A>T)
c.3889-69A>T (n.3889-69A>T)
n.4395-69A>T
c.1854+6568A>T (n.1854+6568A>T)
c.1845+6577A>T (n.1845+6577A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698854T>GCA1979817258SPTBN2c.3868-69A>C (n.3868-69A>C)
c.3889-69A>C (n.3889-69A>C)
n.4395-69A>C
c.1854+6568A>C (n.1854+6568A>C)
c.1845+6577A>C (n.1845+6577A>C)
 dbSNP
11g.66698854T=CA1979817259SPTBN2c.3868-69A= (n.3868-69A=)
c.3889-69A= (n.3889-69A=)
n.4395-69A=
c.1854+6568A= (n.1854+6568A=)
c.1845+6577A= (n.1845+6577A=)
11g.66698855G>ACA224082522SPTBN2c.3868-70C>T (n.3868-70C>T)
c.3889-70C>T (n.3889-70C>T)
n.4395-70C>T
c.1854+6567C>T (n.1854+6567C>T)
c.1845+6576C>T (n.1845+6576C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698855G=CA1979817260SPTBN2c.3868-70C= (n.3868-70C=)
c.3889-70C= (n.3889-70C=)
n.4395-70C=
c.1854+6567C= (n.1854+6567C=)
c.1845+6576C= (n.1845+6576C=)
11g.66698855G>TCA2792488556SPTBN2c.3868-70C>A (n.3868-70C>A)
c.3889-70C>A (n.3889-70C>A)
n.4395-70C>A
c.1854+6567C>A (n.1854+6567C>A)
c.1845+6576C>A (n.1845+6576C>A)
11g.66698857G>ACA1979817262SPTBN2c.3868-72C>T (n.3868-72C>T)
c.3889-72C>T (n.3889-72C>T)
n.4395-72C>T
c.1854+6565C>T (n.1854+6565C>T)
c.1845+6574C>T (n.1845+6574C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698857G=CA1979817261SPTBN2c.3868-72C= (n.3868-72C=)
c.3889-72C= (n.3889-72C=)
n.4395-72C=
c.1854+6565C= (n.1854+6565C=)
c.1845+6574C= (n.1845+6574C=)
11g.66698858C=CA1979817263SPTBN2c.3868-73G= (n.3868-73G=)
c.3889-73G= (n.3889-73G=)
n.4395-73G=
c.1854+6564G= (n.1854+6564G=)
c.1845+6573G= (n.1845+6573G=)
11g.66698858C>GCA2614528033SPTBN2c.3868-73G>C (n.3868-73G>C)
c.3889-73G>C (n.3889-73G>C)
n.4395-73G>C
c.1854+6564G>C (n.1854+6564G>C)
c.1845+6573G>C (n.1845+6573G>C)
 gnomAD v4
11g.66698858C>TCA1979817264SPTBN2c.3868-73G>A (n.3868-73G>A)
c.3889-73G>A (n.3889-73G>A)
n.4395-73G>A
c.1854+6564G>A (n.1854+6564G>A)
c.1845+6573G>A (n.1845+6573G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698859C>ACA2574889627SPTBN2c.3868-74G>T (n.3868-74G>T)
c.3889-74G>T (n.3889-74G>T)
n.4395-74G>T
c.1854+6563G>T (n.1854+6563G>T)
c.1845+6572G>T (n.1845+6572G>T)
11g.66698859_66698862delinsCAGGCA1979817265SPTBN2c.3868-77_3868-74delinsCCTG (n.3868-77_3868-74delinsCCTG)
c.3889-77_3889-74delinsCCTG (n.3889-77_3889-74delinsCCTG)
n.4395-77_4395-74delinsCCTG
c.1854+6560_1854+6563delinsCCTG (n.1854+6560_1854+6563delinsCCTG)
c.1845+6569_1845+6572delinsCCTG (n.1845+6569_1845+6572delinsCCTG)
11g.66698860A>GCA2614528035SPTBN2c.3868-75T>C (n.3868-75T>C)
c.3889-75T>C (n.3889-75T>C)
n.4395-75T>C
c.1854+6562T>C (n.1854+6562T>C)
c.1845+6571T>C (n.1845+6571T>C)
 gnomAD v4
11g.66698862_66698864delCA224082523SPTBN2c.3868-77_3868-75del (n.3868-77_3868-75del)
c.3889-77_3889-75del (n.3889-77_3889-75del)
n.4395-77_4395-75del
c.1854+6560_1854+6562del (n.1854+6560_1854+6562del)
c.1845+6569_1845+6571del (n.1845+6569_1845+6571del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698862G>ACA2614528036SPTBN2c.3868-77C>T (n.3868-77C>T)
c.3889-77C>T (n.3889-77C>T)
n.4395-77C>T
c.1854+6560C>T (n.1854+6560C>T)
c.1845+6569C>T (n.1845+6569C>T)
 gnomAD v4
11g.66698862G>CCA2574889628SPTBN2c.3868-77C>G (n.3868-77C>G)
c.3889-77C>G (n.3889-77C>G)
n.4395-77C>G
c.1854+6560C>G (n.1854+6560C>G)
c.1845+6569C>G (n.1845+6569C>G)
11g.66698862G>TCA2565099053SPTBN2c.3868-77C>A (n.3868-77C>A)
c.3889-77C>A (n.3889-77C>A)
n.4395-77C>A
c.1854+6560C>A (n.1854+6560C>A)
c.1845+6569C>A (n.1845+6569C>A)
11g.66698864G>CCA2614528037SPTBN2c.3868-79C>G (n.3868-79C>G)
c.3889-79C>G (n.3889-79C>G)
n.4395-79C>G
c.1854+6558C>G (n.1854+6558C>G)
c.1845+6567C>G (n.1845+6567C>G)
 gnomAD v4
11g.66698867G>CCA2614528039SPTBN2c.3868-82C>G (n.3868-82C>G)
c.3889-82C>G (n.3889-82C>G)
n.4395-82C>G
c.1854+6555C>G (n.1854+6555C>G)
c.1845+6564C>G (n.1845+6564C>G)
 gnomAD v4
11g.66698868T>ACA2614528040SPTBN2c.3868-83A>T (n.3868-83A>T)
c.3889-83A>T (n.3889-83A>T)
n.4395-83A>T
c.1854+6554A>T (n.1854+6554A>T)
c.1845+6563A>T (n.1845+6563A>T)
 gnomAD v4
11g.66698869G>ACA2614528042SPTBN2c.3868-84C>T (n.3868-84C>T)
c.3889-84C>T (n.3889-84C>T)
n.4395-84C>T
c.1854+6553C>T (n.1854+6553C>T)
c.1845+6562C>T (n.1845+6562C>T)
 gnomAD v4
11g.66698869G>TCA2741181792SPTBN2c.3868-84C>A (n.3868-84C>A)
c.3889-84C>A (n.3889-84C>A)
n.4395-84C>A
c.1854+6553C>A (n.1854+6553C>A)
c.1845+6562C>A (n.1845+6562C>A)
11g.66698871G>ACA475372265SPTBN2c.3868-86C>T (n.3868-86C>T)
c.3889-86C>T (n.3889-86C>T)
n.4395-86C>T
c.1854+6551C>T (n.1854+6551C>T)
c.1845+6560C>T (n.1845+6560C>T)
11g.66698872C>ACA2614528044SPTBN2c.3868-87G>T (n.3868-87G>T)
c.3889-87G>T (n.3889-87G>T)
n.4395-87G>T
c.1854+6550G>T (n.1854+6550G>T)
c.1845+6559G>T (n.1845+6559G>T)
 gnomAD v4
11g.66698872C=CA1979817266SPTBN2c.3868-87G= (n.3868-87G=)
c.3889-87G= (n.3889-87G=)
n.4395-87G=
c.1854+6550G= (n.1854+6550G=)
c.1845+6559G= (n.1845+6559G=)
11g.66698872C>TCA224082524SPTBN2c.3868-87G>A (n.3868-87G>A)
c.3889-87G>A (n.3889-87G>A)
n.4395-87G>A
c.1854+6550G>A (n.1854+6550G>A)
c.1845+6559G>A (n.1845+6559G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698873G>ACA224082525SPTBN2c.3868-88C>T (n.3868-88C>T)
c.3889-88C>T (n.3889-88C>T)
n.4395-88C>T
c.1854+6549C>T (n.1854+6549C>T)
c.1845+6558C>T (n.1845+6558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698873G=CA1979817267SPTBN2c.3868-88C= (n.3868-88C=)
c.3889-88C= (n.3889-88C=)
n.4395-88C=
c.1854+6549C= (n.1854+6549C=)
c.1845+6558C= (n.1845+6558C=)
11g.66698873G>TCA2614528045SPTBN2c.3868-88C>A (n.3868-88C>A)
c.3889-88C>A (n.3889-88C>A)
n.4395-88C>A
c.1854+6549C>A (n.1854+6549C>A)
c.1845+6558C>A (n.1845+6558C>A)
 gnomAD v4
11g.66698874C>TCA2614528046SPTBN2c.3868-89G>A (n.3868-89G>A)
c.3889-89G>A (n.3889-89G>A)
n.4395-89G>A
c.1854+6548G>A (n.1854+6548G>A)
c.1845+6557G>A (n.1845+6557G>A)
 gnomAD v4
11g.66698875C>TCA2598312023SPTBN2c.3868-90G>A (n.3868-90G>A)
c.3889-90G>A (n.3889-90G>A)
n.4395-90G>A
c.1854+6547G>A (n.1854+6547G>A)
c.1845+6556G>A (n.1845+6556G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698876T>CCA2574889629SPTBN2c.3868-91A>G (n.3868-91A>G)
c.3889-91A>G (n.3889-91A>G)
n.4395-91A>G
c.1854+6546A>G (n.1854+6546A>G)
c.1845+6555A>G (n.1845+6555A>G)
11g.66698876T>GCA1979817269SPTBN2c.3868-91A>C (n.3868-91A>C)
c.3889-91A>C (n.3889-91A>C)
n.4395-91A>C
c.1854+6546A>C (n.1854+6546A>C)
c.1845+6555A>C (n.1845+6555A>C)
 dbSNP
11g.66698876T=CA1979817268SPTBN2c.3868-91A= (n.3868-91A=)
c.3889-91A= (n.3889-91A=)
n.4395-91A=
c.1854+6546A= (n.1854+6546A=)
c.1845+6555A= (n.1845+6555A=)
11g.66698877T>CCA2614528048SPTBN2c.3868-92A>G (n.3868-92A>G)
c.3889-92A>G (n.3889-92A>G)
n.4395-92A>G
c.1854+6545A>G (n.1854+6545A>G)
c.1845+6554A>G (n.1845+6554A>G)
 gnomAD v4
11g.66698878G>ACA2614528049SPTBN2c.3868-93C>T (n.3868-93C>T)
c.3889-93C>T (n.3889-93C>T)
n.4395-93C>T
c.1854+6544C>T (n.1854+6544C>T)
c.1845+6553C>T (n.1845+6553C>T)
 gnomAD v4
11g.66698878G>TCA2574889630SPTBN2c.3868-93C>A (n.3868-93C>A)
c.3889-93C>A (n.3889-93C>A)
n.4395-93C>A
c.1854+6544C>A (n.1854+6544C>A)
c.1845+6553C>A (n.1845+6553C>A)
11g.66698879G>TCA2532451871SPTBN2c.3868-94C>A (n.3868-94C>A)
c.3889-94C>A (n.3889-94C>A)
n.4395-94C>A
c.1854+6543C>A (n.1854+6543C>A)
c.1845+6552C>A (n.1845+6552C>A)
11g.66698880G>ACA2614528050SPTBN2c.3868-95C>T (n.3868-95C>T)
c.3889-95C>T (n.3889-95C>T)
n.4395-95C>T
c.1854+6542C>T (n.1854+6542C>T)
c.1845+6551C>T (n.1845+6551C>T)
 gnomAD v4
11g.66698883G>ACA2574889631SPTBN2c.3868-98C>T (n.3868-98C>T)
c.3889-98C>T (n.3889-98C>T)
n.4395-98C>T
c.1854+6539C>T (n.1854+6539C>T)
c.1845+6548C>T (n.1845+6548C>T)
11g.66698886_66698887delinsGCCA1979817270SPTBN2c.3868-102_3868-101delinsGC (n.3868-102_3868-101delinsGC)
c.3889-102_3889-101delinsGC (n.3889-102_3889-101delinsGC)
n.4395-102_4395-101delinsGC
c.1854+6535_1854+6536delinsGC (n.1854+6535_1854+6536delinsGC)
c.1845+6544_1845+6545delinsGC (n.1845+6544_1845+6545delinsGC)
11g.66698887C=CA1979817272SPTBN2c.3868-102G= (n.3868-102G=)
c.3889-102G= (n.3889-102G=)
n.4395-102G=
c.1854+6535G= (n.1854+6535G=)
c.1845+6544G= (n.1845+6544G=)
11g.66698887C>GCA938997711SPTBN2c.3868-102G>C (n.3868-102G>C)
c.3889-102G>C (n.3889-102G>C)
n.4395-102G>C
c.1854+6535G>C (n.1854+6535G>C)
c.1845+6544G>C (n.1845+6544G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698887C>TCA2614528051SPTBN2c.3868-102G>A (n.3868-102G>A)
c.3889-102G>A (n.3889-102G>A)
n.4395-102G>A
c.1854+6535G>A (n.1854+6535G>A)
c.1845+6544G>A (n.1845+6544G>A)
 gnomAD v4
11g.66698888delCA1979817271SPTBN2c.3868-102del (n.3868-102del)
c.3889-102del (n.3889-102del)
n.4395-102del
c.1854+6535del (n.1854+6535del)
c.1845+6544del (n.1845+6544del)
 dbSNP
11g.66698890T>CCA224082528SPTBN2c.3867+102A>G (n.3867+102A>G)
c.3888+102A>G (n.3888+102A>G)
n.4394+102A>G
c.1854+6532A>G (n.1854+6532A>G)
c.1845+6541A>G (n.1845+6541A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698890T>GCA2724202821SPTBN2c.3867+102A>C (n.3867+102A>C)
c.3888+102A>C (n.3888+102A>C)
n.4394+102A>C
c.1854+6532A>C (n.1854+6532A>C)
c.1845+6541A>C (n.1845+6541A>C)
 dbSNP
11g.66698890T=CA1979817273SPTBN2c.3867+102A= (n.3867+102A=)
c.3888+102A= (n.3888+102A=)
n.4394+102A=
c.1854+6532A= (n.1854+6532A=)
c.1845+6541A= (n.1845+6541A=)
11g.66698892A=CA1979817274SPTBN2c.3867+100T= (n.3867+100T=)
c.3888+100T= (n.3888+100T=)
n.4394+100T=
c.1854+6530T= (n.1854+6530T=)
c.1845+6539T= (n.1845+6539T=)
11g.66698892A>CCA599874270SPTBN2c.3867+100T>G (n.3867+100T>G)
c.3888+100T>G (n.3888+100T>G)
n.4394+100T>G
c.1854+6530T>G (n.1854+6530T>G)
c.1845+6539T>G (n.1845+6539T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698892A>GCA2614528056SPTBN2c.3867+100T>C (n.3867+100T>C)
c.3888+100T>C (n.3888+100T>C)
n.4394+100T>C
c.1854+6530T>C (n.1854+6530T>C)
c.1845+6539T>C (n.1845+6539T>C)
 gnomAD v4
11g.66698893A=CA1979817275SPTBN2c.3867+99T= (n.3867+99T=)
c.3888+99T= (n.3888+99T=)
n.4394+99T=
c.1854+6529T= (n.1854+6529T=)
c.1845+6538T= (n.1845+6538T=)
11g.66698893A>GCA2614528060SPTBN2c.3867+99T>C (n.3867+99T>C)
c.3888+99T>C (n.3888+99T>C)
n.4394+99T>C
c.1854+6529T>C (n.1854+6529T>C)
c.1845+6538T>C (n.1845+6538T>C)
 gnomAD v4
11g.66698893A>TCA679439628SPTBN2c.3867+99T>A (n.3867+99T>A)
c.3888+99T>A (n.3888+99T>A)
n.4394+99T>A
c.1854+6529T>A (n.1854+6529T>A)
c.1845+6538T>A (n.1845+6538T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698894G>ACA2574889632SPTBN2c.3867+98C>T (n.3867+98C>T)
c.3888+98C>T (n.3888+98C>T)
n.4394+98C>T
c.1854+6528C>T (n.1854+6528C>T)
c.1845+6537C>T (n.1845+6537C>T)
 gnomAD v4
11g.66698895G>ACA224082534SPTBN2c.3867+97C>T (n.3867+97C>T)
c.3888+97C>T (n.3888+97C>T)
n.4394+97C>T
c.1854+6527C>T (n.1854+6527C>T)
c.1845+6536C>T (n.1845+6536C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698895G=CA1979817276SPTBN2c.3867+97C= (n.3867+97C=)
c.3888+97C= (n.3888+97C=)
n.4394+97C=
c.1854+6527C= (n.1854+6527C=)
c.1845+6536C= (n.1845+6536C=)
11g.66698895G>TCA2792488559SPTBN2c.3867+97C>A (n.3867+97C>A)
c.3888+97C>A (n.3888+97C>A)
n.4394+97C>A
c.1854+6527C>A (n.1854+6527C>A)
c.1845+6536C>A (n.1845+6536C>A)
11g.66698896G>ACA2574889633SPTBN2c.3867+96C>T (n.3867+96C>T)
c.3888+96C>T (n.3888+96C>T)
n.4394+96C>T
c.1854+6526C>T (n.1854+6526C>T)
c.1845+6535C>T (n.1845+6535C>T)
11g.66698896G>CCA2614528063SPTBN2c.3867+96C>G (n.3867+96C>G)
c.3888+96C>G (n.3888+96C>G)
n.4394+96C>G
c.1854+6526C>G (n.1854+6526C>G)
c.1845+6535C>G (n.1845+6535C>G)
 gnomAD v4
11g.66698897G>TCA2614528065SPTBN2c.3867+95C>A (n.3867+95C>A)
c.3888+95C>A (n.3888+95C>A)
n.4394+95C>A
c.1854+6525C>A (n.1854+6525C>A)
c.1845+6534C>A (n.1845+6534C>A)
 gnomAD v4
11g.66698898C=CA1979817277SPTBN2c.3867+94G= (n.3867+94G=)
c.3888+94G= (n.3888+94G=)
n.4394+94G=
c.1854+6524G= (n.1854+6524G=)
c.1845+6533G= (n.1845+6533G=)
11g.66698898C>TCA1979817278SPTBN2c.3867+94G>A (n.3867+94G>A)
c.3888+94G>A (n.3888+94G>A)
n.4394+94G>A
c.1854+6524G>A (n.1854+6524G>A)
c.1845+6533G>A (n.1845+6533G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched