Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66698702_66698714delinsCTGCCACTTAGTACA1979817196SPTBN2c.3939_3951delinsTACTAAGTGGCAG (p.His1313=)
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n.56_68delinsTACTAAGTGGCAG
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n.94_106delinsTACTAAGTGGCAG
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c.1845+6717_1845+6729delinsTACTAAGTGGCAG (n.1845+6717_1845+6729delinsTACTAAGTGGCAG)
11g.66698706_66698717delCA915948213SPTBN2c.3939_3950del (p.His1313_Trp1316del)
c.3960_3971del (p.His1320_Trp1323del)
n.56_67del
n.4466_4477del
n.94_105del
c.1854+6708_1854+6719del (n.1854+6708_1854+6719del)
c.1845+6717_1845+6728del (n.1845+6717_1845+6728del)
 ClinVar dbSNP
11g.66698706C>ACA381471378SPTBN2c.3947G>T (p.Trp1316Leu)
c.3968G>T (p.Trp1323Leu)
n.64G>T
n.4474G>T
n.102G>T
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11g.66698706C>GCA381471379SPTBN2c.3947G>C (p.Trp1316Ser)
c.3968G>C (p.Trp1323Ser)
n.64G>C
n.4474G>C
n.102G>C
c.1854+6716G>C (n.1854+6716G>C)
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11g.66698706C>TCA381471380SPTBN2c.3947G>A (p.Trp1316Ter)
c.3968G>A (p.Trp1323Ter)
n.64G>A
n.4474G>A
n.102G>A
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c.1845+6725G>A (n.1845+6725G>A)
11g.66698707A>CCA381471381SPTBN2c.3946T>G (p.Trp1316Gly)
c.3967T>G (p.Trp1323Gly)
n.63T>G
n.4473T>G
n.101T>G
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11g.66698707A>GCA381471382SPTBN2c.3946T>C (p.Trp1316Arg)
c.3967T>C (p.Trp1323Arg)
n.63T>C
n.4473T>C
n.101T>C
c.1854+6715T>C (n.1854+6715T>C)
c.1845+6724T>C (n.1845+6724T>C)
11g.66698707A>TCA381471383SPTBN2c.3946T>A (p.Trp1316Arg)
c.3967T>A (p.Trp1323Arg)
n.63T>A
n.4473T>A
n.101T>A
c.1854+6715T>A (n.1854+6715T>A)
c.1845+6724T>A (n.1845+6724T>A)
11g.66698708C>ACA381471384SPTBN2c.3945G>T (p.Lys1315Asn)
c.3966G>T (p.Lys1322Asn)
n.62G>T
n.4472G>T
n.100G>T
c.1854+6714G>T (n.1854+6714G>T)
c.1845+6723G>T (n.1845+6723G>T)
11g.66698708C>GCA381471385SPTBN2c.3945G>C (p.Lys1315Asn)
c.3966G>C (p.Lys1322Asn)
n.62G>C
n.4472G>C
n.100G>C
c.1854+6714G>C (n.1854+6714G>C)
c.1845+6723G>C (n.1845+6723G>C)
11g.66698708C>TCA475372181SPTBN2c.3945G>A (p.Lys1315=)
c.3966G>A (p.Lys1322=)
n.62G>A
n.4472G>A
n.100G>A
c.1854+6714G>A (n.1854+6714G>A)
c.1845+6723G>A (n.1845+6723G>A)
11g.66698709T>ACA381471388SPTBN2c.3944A>T (p.Lys1315Met)
c.3965A>T (p.Lys1322Met)
n.61A>T
n.4471A>T
n.99A>T
c.1854+6713A>T (n.1854+6713A>T)
c.1845+6722A>T (n.1845+6722A>T)
11g.66698709T>CCA381471387SPTBN2c.3944A>G (p.Lys1315Arg)
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
n.61A>G
n.4471A>G
n.99A>G
c.1854+6713A>G (n.1854+6713A>G)
c.1845+6722A>G (n.1845+6722A>G)
11g.66698709T>GCA381471386SPTBN2c.3944A>C (p.Lys1315Thr)
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
n.61A>C
n.4471A>C
n.99A>C
c.1854+6713A>C (n.1854+6713A>C)
c.1845+6722A>C (n.1845+6722A>C)
11g.66698710T>ACA381471389SPTBN2c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
n.60A>T
n.4470A>T
n.98A>T
c.1854+6712A>T (n.1854+6712A>T)
c.1845+6721A>T (n.1845+6721A>T)
11g.66698710T>CCA381471390SPTBN2c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
n.60A>G
n.4470A>G
n.98A>G
c.1854+6712A>G (n.1854+6712A>G)
c.1845+6721A>G (n.1845+6721A>G)
11g.66698710T>GCA381471391SPTBN2c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
n.60A>C
n.4470A>C
n.98A>C
c.1854+6712A>C (n.1854+6712A>C)
c.1845+6721A>C (n.1845+6721A>C)
11g.66698711A>CCA475372183SPTBN2c.3942T>G (p.Thr1314=)
c.3963T>G (p.Thr1321=)
n.59T>G
n.4469T>G
n.97T>G
c.1854+6711T>G (n.1854+6711T>G)
c.1845+6720T>G (n.1845+6720T>G)
11g.66698711A>GCA475372185SPTBN2c.3942T>C (p.Thr1314=)
c.3963T>C (p.Thr1321=)
n.59T>C
n.4469T>C
n.97T>C
c.1854+6711T>C (n.1854+6711T>C)
c.1845+6720T>C (n.1845+6720T>C)
 dbSNP
11g.66698711A>TCA475372186SPTBN2c.3942T>A (p.Thr1314=)
c.3963T>A (p.Thr1321=)
n.59T>A
n.4469T>A
n.97T>A
c.1854+6711T>A (n.1854+6711T>A)
c.1845+6720T>A (n.1845+6720T>A)
11g.66698712G>ACA381471392SPTBN2c.3941C>T (p.Thr1314Ile)
c.3962C>T (p.Thr1321Ile)
n.58C>T
n.4468C>T
n.96C>T
c.1854+6710C>T (n.1854+6710C>T)
c.1845+6719C>T (n.1845+6719C>T)
11g.66698712G>CCA381471393SPTBN2c.3941C>G (p.Thr1314Ser)
c.3962C>G (p.Thr1321Ser)
n.58C>G
n.4468C>G
n.96C>G
c.1854+6710C>G (n.1854+6710C>G)
c.1845+6719C>G (n.1845+6719C>G)
11g.66698712G>TCA381471394SPTBN2c.3941C>A (p.Thr1314Asn)
c.3962C>A (p.Thr1321Asn)
n.58C>A
n.4468C>A
n.96C>A
c.1854+6710C>A (n.1854+6710C>A)
c.1845+6719C>A (n.1845+6719C>A)
11g.66698713T>ACA381471395SPTBN2c.3940A>T (p.Thr1314Ser)
c.3961A>T (p.Thr1321Ser)
n.57A>T
n.4467A>T
n.95A>T
c.1854+6709A>T (n.1854+6709A>T)
c.1845+6718A>T (n.1845+6718A>T)
11g.66698713T>CCA381471396SPTBN2c.3940A>G (p.Thr1314Ala)
c.3961A>G (p.Thr1321Ala)
n.57A>G
n.4467A>G
n.95A>G
c.1854+6709A>G (n.1854+6709A>G)
c.1845+6718A>G (n.1845+6718A>G)
11g.66698713T>GCA381471397SPTBN2c.3940A>C (p.Thr1314Pro)
c.3961A>C (p.Thr1321Pro)
n.57A>C
n.4467A>C
n.95A>C
c.1854+6709A>C (n.1854+6709A>C)
c.1845+6718A>C (n.1845+6718A>C)
11g.66698714A>CCA381471398SPTBN2c.3939T>G (p.His1313Gln)
c.3960T>G (p.His1320Gln)
n.56T>G
n.4466T>G
n.94T>G
c.1854+6708T>G (n.1854+6708T>G)
c.1845+6717T>G (n.1845+6717T>G)
11g.66698714A>GCA475372187SPTBN2c.3939T>C (p.His1313=)
c.3960T>C (p.His1320=)
n.56T>C
n.4466T>C
n.94T>C
c.1854+6708T>C (n.1854+6708T>C)
c.1845+6717T>C (n.1845+6717T>C)
11g.66698714A>TCA381471399SPTBN2c.3939T>A (p.His1313Gln)
c.3960T>A (p.His1320Gln)
n.56T>A
n.4466T>A
n.94T>A
c.1854+6708T>A (n.1854+6708T>A)
c.1845+6717T>A (n.1845+6717T>A)
11g.66698715T>ACA381471400SPTBN2c.3938A>T (p.His1313Leu)
c.3959A>T (p.His1320Leu)
n.55A>T
n.4465A>T
n.93A>T
c.1854+6707A>T (n.1854+6707A>T)
c.1845+6716A>T (n.1845+6716A>T)
11g.66698715T>CCA381471401SPTBN2c.3938A>G (p.His1313Arg)
c.3959A>G (p.His1320Arg)
n.55A>G
n.4465A>G
n.93A>G
c.1854+6707A>G (n.1854+6707A>G)
c.1845+6716A>G (n.1845+6716A>G)
11g.66698715T>GCA6128705SPTBN2c.3938A>C (p.His1313Pro)
c.3959A>C (p.His1320Pro)
n.55A>C
n.4465A>C
n.93A>C
c.1854+6707A>C (n.1854+6707A>C)
c.1845+6716A>C (n.1845+6716A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66698715T=CA1979817198SPTBN2c.3938A= (p.His1313=)
c.3959A= (p.His1320=)
n.55A=
n.4465A=
n.93A=
c.1854+6707A= (n.1854+6707A=)
c.1845+6716A= (n.1845+6716A=)
11g.66698716G>ACA381471403SPTBN2c.3937C>T (p.His1313Tyr)
c.3958C>T (p.His1320Tyr)
n.54C>T
n.4464C>T
n.92C>T
c.1854+6706C>T (n.1854+6706C>T)
c.1845+6715C>T (n.1845+6715C>T)
11g.66698716G>CCA381471404SPTBN2c.3937C>G (p.His1313Asp)
c.3958C>G (p.His1320Asp)
n.54C>G
n.4464C>G
n.92C>G
c.1854+6706C>G (n.1854+6706C>G)
c.1845+6715C>G (n.1845+6715C>G)
11g.66698716G>TCA381471402SPTBN2c.3937C>A (p.His1313Asn)
c.3958C>A (p.His1320Asn)
n.54C>A
n.4464C>A
n.92C>A
c.1854+6706C>A (n.1854+6706C>A)
c.1845+6715C>A (n.1845+6715C>A)
11g.66698717C>ACA475372190SPTBN2c.3936G>T (p.Leu1312=)
c.3957G>T (p.Leu1319=)
n.53G>T
n.4463G>T
n.91G>T
c.1854+6705G>T (n.1854+6705G>T)
c.1845+6714G>T (n.1845+6714G>T)
11g.66698717C=CA1979817199SPTBN2c.3936G= (p.Leu1312=)
c.3957G= (p.Leu1319=)
n.53G=
n.4463G=
n.91G=
c.1854+6705G= (n.1854+6705G=)
c.1845+6714G= (n.1845+6714G=)
11g.66698717C>GCA475372192SPTBN2c.3936G>C (p.Leu1312=)
c.3957G>C (p.Leu1319=)
n.53G>C
n.4463G>C
n.91G>C
c.1854+6705G>C (n.1854+6705G>C)
c.1845+6714G>C (n.1845+6714G>C)
11g.66698717C>TCA475372193SPTBN2c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.3957G>A (p.Leu1319=)
n.53G>A
n.4463G>A
n.91G>A
c.1854+6705G>A (n.1854+6705G>A)
c.1845+6714G>A (n.1845+6714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698718A>CCA381471405SPTBN2c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.3956T>G (p.Leu1319Arg)
n.52T>G
n.4462T>G
n.90T>G
c.1854+6704T>G (n.1854+6704T>G)
c.1845+6713T>G (n.1845+6713T>G)
11g.66698718A>GCA381471406SPTBN2c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
n.52T>C
n.4462T>C
n.90T>C
c.1854+6704T>C (n.1854+6704T>C)
c.1845+6713T>C (n.1845+6713T>C)
11g.66698718A>TCA381471407SPTBN2c.3935T>A (p.Leu1312Gln)
c.3956T>A (p.Leu1319Gln)
n.52T>A
n.4462T>A
n.90T>A
c.1854+6704T>A (n.1854+6704T>A)
c.1845+6713T>A (n.1845+6713T>A)
11g.66698719G>ACA475372194SPTBN2c.3934C>T (p.Leu1312=)
c.3955C>T (p.Leu1319=)
n.51C>T
n.4461C>T
n.89C>T
c.1854+6703C>T (n.1854+6703C>T)
c.1845+6712C>T (n.1845+6712C>T)
11g.66698719G>CCA381471408SPTBN2c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.3955C>G (p.Leu1319Val)
n.51C>G
n.4461C>G
n.89C>G
c.1854+6703C>G (n.1854+6703C>G)
c.1845+6712C>G (n.1845+6712C>G)
11g.66698719G>TCA381471409SPTBN2c.3934C>A (p.Leu1312Met)
c.3955C>A (p.Leu1319Met)
n.51C>A
n.4461C>A
n.89C>A
c.1854+6703C>A (n.1854+6703C>A)
c.1845+6712C>A (n.1845+6712C>A)
11g.66698720G>ACA475372196SPTBN2c.3933C>T (p.Asn1311=)
c.3954C>T (p.Asn1318=)
n.50C>T
n.4460C>T
n.88C>T
c.1854+6702C>T (n.1854+6702C>T)
c.1845+6711C>T (n.1845+6711C>T)
 gnomAD v4
11g.66698720G>CCA381471410SPTBN2c.3933C>G (p.Asn1311Lys)
c.3954C>G (p.Asn1318Lys)
n.50C>G
n.4460C>G
n.88C>G
c.1854+6702C>G (n.1854+6702C>G)
c.1845+6711C>G (n.1845+6711C>G)
11g.66698720G>TCA381471411SPTBN2c.3933C>A (p.Asn1311Lys)
c.3954C>A (p.Asn1318Lys)
n.50C>A
n.4460C>A
n.88C>A
c.1854+6702C>A (n.1854+6702C>A)
c.1845+6711C>A (n.1845+6711C>A)
11g.66698721T>ACA381471412SPTBN2c.3932A>T (p.Asn1311Ile)
c.3953A>T (p.Asn1318Ile)
n.49A>T
n.4459A>T
n.87A>T
c.1854+6701A>T (n.1854+6701A>T)
c.1845+6710A>T (n.1845+6710A>T)
11g.66698721T>CCA381471413SPTBN2c.3932A>G (p.Asn1311Ser)
c.3953A>G (p.Asn1318Ser)
n.49A>G
n.4459A>G
n.87A>G
c.1854+6701A>G (n.1854+6701A>G)
c.1845+6710A>G (n.1845+6710A>G)
 gnomAD v4
11g.66698721T>GCA381471414SPTBN2c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.3953A>C (p.Asn1318Thr)
n.49A>C
n.4459A>C
n.87A>C
c.1854+6701A>C (n.1854+6701A>C)
c.1845+6710A>C (n.1845+6710A>C)
11g.66698722T>ACA381471415SPTBN2c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
c.3952A>T (p.Asn1318Tyr)
n.48A>T
n.4458A>T
n.86A>T
c.1854+6700A>T (n.1854+6700A>T)
c.1845+6709A>T (n.1845+6709A>T)
11g.66698722T>CCA381471416SPTBN2c.3931A>G (p.Asn1311Asp)
c.3952A>G (p.Asn1318Asp)
n.48A>G
n.4458A>G
n.86A>G
c.1854+6700A>G (n.1854+6700A>G)
c.1845+6709A>G (n.1845+6709A>G)
11g.66698722T>GCA381471417SPTBN2c.3931A>C (p.Asn1311His)
c.3952A>C (p.Asn1318His)
n.48A>C
n.4458A>C
n.86A>C
c.1854+6700A>C (n.1854+6700A>C)
c.1845+6709A>C (n.1845+6709A>C)
11g.66698723G>ACA475372199SPTBN2c.3930C>T (p.Arg1310=)
c.3951C>T (p.Arg1317=)
n.47C>T
n.4457C>T
n.85C>T
c.1854+6699C>T (n.1854+6699C>T)
c.1845+6708C>T (n.1845+6708C>T)
 dbSNP
11g.66698723G>CCA475372200SPTBN2c.3930C>G (p.Arg1310=)
c.3951C>G (p.Arg1317=)
n.47C>G
n.4457C>G
n.85C>G
c.1854+6699C>G (n.1854+6699C>G)
c.1845+6708C>G (n.1845+6708C>G)
11g.66698723G=CA1979817200SPTBN2c.3930C= (p.Arg1310=)
c.3951C= (p.Arg1317=)
n.47C=
n.4457C=
n.85C=
c.1854+6699C= (n.1854+6699C=)
c.1845+6708C= (n.1845+6708C=)
11g.66698723G>TCA475372203SPTBN2c.3930C>A (p.Arg1310=)
c.3951C>A (p.Arg1317=)
n.47C>A
n.4457C>A
n.85C>A
c.1854+6699C>A (n.1854+6699C>A)
c.1845+6708C>A (n.1845+6708C>A)
11g.66698724C>ACA381471419SPTBN2c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
c.3950G>T (p.Arg1317Leu)
n.46G>T
n.4456G>T
n.84G>T
c.1854+6698G>T (n.1854+6698G>T)
c.1845+6707G>T (n.1845+6707G>T)
11g.66698724C=CA1979817201SPTBN2c.3929G= (p.Arg1310=)
c.3950G= (p.Arg1317=)
n.46G=
n.4456G=
n.84G=
c.1854+6698G= (n.1854+6698G=)
c.1845+6707G= (n.1845+6707G=)
11g.66698724C>GCA381471418SPTBN2c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
c.3950G>C (p.Arg1317Pro)
n.46G>C
n.4456G>C
n.84G>C
c.1854+6698G>C (n.1854+6698G>C)
c.1845+6707G>C (n.1845+6707G>C)
11g.66698724C>TCA6128706SPTBN2c.3929G>A (p.Arg1310His)
c.3950G>A (p.Arg1317His)
n.46G>A
n.4456G>A
n.84G>A
c.1854+6698G>A (n.1854+6698G>A)
c.1845+6707G>A (n.1845+6707G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66698725G>ACA381471420SPTBN2c.3928C>T (p.Arg1310Cys)
c.3949C>T (p.Arg1317Cys)
n.45C>T
n.4455C>T
n.83C>T
c.1854+6697C>T (n.1854+6697C>T)
c.1845+6706C>T (n.1845+6706C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698725G>CCA381471421SPTBN2c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
c.3949C>G (p.Arg1317Gly)
n.45C>G
n.4455C>G
n.83C>G
c.1854+6697C>G (n.1854+6697C>G)
c.1845+6706C>G (n.1845+6706C>G)
11g.66698725G=CA1979817202SPTBN2c.3928C= (p.Arg1310=)
c.3949C= (p.Arg1317=)
n.45C=
n.4455C=
n.83C=
c.1854+6697C= (n.1854+6697C=)
c.1845+6706C= (n.1845+6706C=)
11g.66698725G>TCA381471422SPTBN2c.3928C>A (p.Arg1310Ser)
c.3949C>A (p.Arg1317Ser)
n.45C>A
n.4455C>A
n.83C>A
c.1854+6697C>A (n.1854+6697C>A)
c.1845+6706C>A (n.1845+6706C>A)
11g.66698726G>ACA475372205SPTBN2c.3927C>T (p.Ala1309=)
c.3948C>T (p.Ala1316=)
n.44C>T
n.4454C>T
n.82C>T
c.1854+6696C>T (n.1854+6696C>T)
c.1845+6705C>T (n.1845+6705C>T)
11g.66698726G>CCA475372206SPTBN2c.3927C>G (p.Ala1309=)
c.3948C>G (p.Ala1316=)
n.44C>G
n.4454C>G
n.82C>G
c.1854+6696C>G (n.1854+6696C>G)
c.1845+6705C>G (n.1845+6705C>G)
 gnomAD v4
11g.66698726G>TCA475372207SPTBN2c.3927C>A (p.Ala1309=)
c.3948C>A (p.Ala1316=)
n.44C>A
n.4454C>A
n.82C>A
c.1854+6696C>A (n.1854+6696C>A)
c.1845+6705C>A (n.1845+6705C>A)
11g.66698727G>ACA381471423SPTBN2c.3926C>T (p.Ala1309Val)
c.3947C>T (p.Ala1316Val)
n.43C>T
n.4453C>T
n.81C>T
c.1854+6695C>T (n.1854+6695C>T)
c.1845+6704C>T (n.1845+6704C>T)
11g.66698727G>CCA381471424SPTBN2c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.3947C>G (p.Ala1316Gly)
n.43C>G
n.4453C>G
n.81C>G
c.1854+6695C>G (n.1854+6695C>G)
c.1845+6704C>G (n.1845+6704C>G)
11g.66698727G>TCA381471425SPTBN2c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
c.3947C>A (p.Ala1316Asp)
n.43C>A
n.4453C>A
n.81C>A
c.1854+6695C>A (n.1854+6695C>A)
c.1845+6704C>A (n.1845+6704C>A)
11g.66698728C>ACA381471426SPTBN2c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
c.3946G>T (p.Ala1316Ser)
n.42G>T
n.4452G>T
n.80G>T
c.1854+6694G>T (n.1854+6694G>T)
c.1845+6703G>T (n.1845+6703G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698728C=CA1979817203SPTBN2c.3925G= (p.Ala1309=)
c.3946G= (p.Ala1316=)
n.42G=
n.4452G=
n.80G=
c.1854+6694G= (n.1854+6694G=)
c.1845+6703G= (n.1845+6703G=)
11g.66698728C>GCA381471427SPTBN2c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.3946G>C (p.Ala1316Pro)
n.42G>C
n.4452G>C
n.80G>C
c.1854+6694G>C (n.1854+6694G>C)
c.1845+6703G>C (n.1845+6703G>C)
11g.66698728C>TCA381471428SPTBN2c.3925G>A (p.Ala1309Thr)
c.3946G>A (p.Ala1316Thr)
n.42G>A
n.4452G>A
n.80G>A
c.1854+6694G>A (n.1854+6694G>A)
c.1845+6703G>A (n.1845+6703G>A)
11g.66698729C>ACA381471429SPTBN2c.3924G>T (p.Glu1308Asp)
c.3945G>T (p.Glu1315Asp)
n.41G>T
n.4451G>T
n.79G>T
c.1854+6693G>T (n.1854+6693G>T)
c.1845+6702G>T (n.1845+6702G>T)
11g.66698729C=CA1979817204SPTBN2c.3924G= (p.Glu1308=)
c.3945G= (p.Glu1315=)
n.41G=
n.4451G=
n.79G=
c.1854+6693G= (n.1854+6693G=)
c.1845+6702G= (n.1845+6702G=)
11g.66698729C>GCA381471430SPTBN2c.3924G>C (p.Glu1308Asp)
c.3945G>C (p.Glu1315Asp)
n.41G>C
n.4451G>C
n.79G>C
c.1854+6693G>C (n.1854+6693G>C)
c.1845+6702G>C (n.1845+6702G>C)
11g.66698729C>TCA6128707SPTBN2c.3924G>A (p.Glu1308=)
c.3945G>A (p.Glu1315=)
n.41G>A
n.4451G>A
n.79G>A
c.1854+6693G>A (n.1854+6693G>A)
c.1845+6702G>A (n.1845+6702G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698730T>ACA381471433SPTBN2c.3923A>T (p.Glu1308Val)
c.3944A>T (p.Glu1315Val)
n.40A>T
n.4450A>T
n.78A>T
c.1854+6692A>T (n.1854+6692A>T)
c.1845+6701A>T (n.1845+6701A>T)
11g.66698730T>CCA381471432SPTBN2c.3923A>G (p.Glu1308Gly)
c.3944A>G (p.Glu1315Gly)
n.40A>G
n.4450A>G
n.78A>G
c.1854+6692A>G (n.1854+6692A>G)
c.1845+6701A>G (n.1845+6701A>G)
 dbSNP
11g.66698730T>GCA381471431SPTBN2c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
c.3944A>C (p.Glu1315Ala)
n.40A>C
n.4450A>C
n.78A>C
c.1854+6692A>C (n.1854+6692A>C)
c.1845+6701A>C (n.1845+6701A>C)
11g.66698730T=CA1979817205SPTBN2c.3923A= (p.Glu1308=)
c.3944A= (p.Glu1315=)
n.40A=
n.4450A=
n.78A=
c.1854+6692A= (n.1854+6692A=)
c.1845+6701A= (n.1845+6701A=)
11g.66698731C>ACA381471434SPTBN2c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
n.39G>T
n.4449G>T
n.77G>T
c.1854+6691G>T (n.1854+6691G>T)
c.1845+6700G>T (n.1845+6700G>T)
11g.66698731C=CA1979817206SPTBN2c.3922G= (p.Glu1308=)
c.3943G= (p.Glu1315=)
n.39G=
n.4449G=
n.77G=
c.1854+6691G= (n.1854+6691G=)
c.1845+6700G= (n.1845+6700G=)
11g.66698731C>GCA381471436SPTBN2c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
n.39G>C
n.4449G>C
n.77G>C
c.1854+6691G>C (n.1854+6691G>C)
c.1845+6700G>C (n.1845+6700G>C)
11g.66698731C>TCA381471435SPTBN2c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
c.3943G>A (p.Glu1315Lys)
n.39G>A
n.4449G>A
n.77G>A
c.1854+6691G>A (n.1854+6691G>A)
c.1845+6700G>A (n.1845+6700G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66698732G>ACA6128708SPTBN2c.3921C>T (p.Asp1307=)
c.3942C>T (p.Asp1314=)
n.38C>T
n.4448C>T
n.76C>T
c.1854+6690C>T (n.1854+6690C>T)
c.1845+6699C>T (n.1845+6699C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698732G>CCA381471437SPTBN2c.3921C>G (p.Asp1307Glu)
c.3942C>G (p.Asp1314Glu)
n.38C>G
n.4448C>G
n.76C>G
c.1854+6690C>G (n.1854+6690C>G)
c.1845+6699C>G (n.1845+6699C>G)
11g.66698732G=CA1979817207SPTBN2c.3921C= (p.Asp1307=)
c.3942C= (p.Asp1314=)
n.38C=
n.4448C=
n.76C=
c.1854+6690C= (n.1854+6690C=)
c.1845+6699C= (n.1845+6699C=)
11g.66698732G>TCA381471438SPTBN2c.3921C>A (p.Asp1307Glu)
c.3942C>A (p.Asp1314Glu)
n.38C>A
n.4448C>A
n.76C>A
c.1854+6690C>A (n.1854+6690C>A)
c.1845+6699C>A (n.1845+6699C>A)
11g.66698733T>ACA381471439SPTBN2c.3920A>T (p.Asp1307Val)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
n.37A>T
n.4447A>T
n.75A>T
c.1854+6689A>T (n.1854+6689A>T)
c.1845+6698A>T (n.1845+6698A>T)
11g.66698733T>CCA381471440SPTBN2c.3920A>G (p.Asp1307Gly)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
n.37A>G
n.4447A>G
n.75A>G
c.1854+6689A>G (n.1854+6689A>G)
c.1845+6698A>G (n.1845+6698A>G)
11g.66698733T>GCA381471441SPTBN2c.3920A>C (p.Asp1307Ala)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
n.37A>C
n.4447A>C
n.75A>C
c.1854+6689A>C (n.1854+6689A>C)
c.1845+6698A>C (n.1845+6698A>C)
11g.66698734C>ACA381471444SPTBN2c.3919G>T (p.Asp1307Tyr)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
n.36G>T
n.4446G>T
n.74G>T
c.1854+6688G>T (n.1854+6688G>T)
c.1845+6697G>T (n.1845+6697G>T)
11g.66698734C>GCA381471442SPTBN2c.3919G>C (p.Asp1307His)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
n.36G>C
n.4446G>C
n.74G>C
c.1854+6688G>C (n.1854+6688G>C)
c.1845+6697G>C (n.1845+6697G>C)
11g.66698734C>TCA381471443SPTBN2c.3919G>A (p.Asp1307Asn)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
n.36G>A
n.4446G>A
n.74G>A
c.1854+6688G>A (n.1854+6688G>A)
c.1845+6697G>A (n.1845+6697G>A)
11g.66698735A>CCA381471445SPTBN2c.3918T>G (p.Tyr1306Ter)
c.3939T>G (p.Tyr1313Ter)
n.35T>G
n.4445T>G
n.73T>G
c.1854+6687T>G (n.1854+6687T>G)
c.1845+6696T>G (n.1845+6696T>G)
11g.66698735A>GCA475372208SPTBN2c.3918T>C (p.Tyr1306=)
c.3939T>C (p.Tyr1313=)
n.35T>C
n.4445T>C
n.73T>C
c.1854+6687T>C (n.1854+6687T>C)
c.1845+6696T>C (n.1845+6696T>C)
 gnomAD v4
11g.66698735A>TCA381471446SPTBN2c.3918T>A (p.Tyr1306Ter)
c.3939T>A (p.Tyr1313Ter)
n.35T>A
n.4445T>A
n.73T>A
c.1854+6687T>A (n.1854+6687T>A)
c.1845+6696T>A (n.1845+6696T>A)
11g.66698736T>ACA381471447SPTBN2c.3917A>T (p.Tyr1306Phe)
c.3938A>T (p.Tyr1313Phe)
n.34A>T
n.4444A>T
n.72A>T
c.1854+6686A>T (n.1854+6686A>T)
c.1845+6695A>T (n.1845+6695A>T)
11g.66698736T>CCA381471448SPTBN2c.3917A>G (p.Tyr1306Cys)
c.3938A>G (p.Tyr1313Cys)
n.34A>G
n.4444A>G
n.72A>G
c.1854+6686A>G (n.1854+6686A>G)
c.1845+6695A>G (n.1845+6695A>G)
 gnomAD v4
11g.66698736T>GCA381471449SPTBN2c.3917A>C (p.Tyr1306Ser)
c.3938A>C (p.Tyr1313Ser)
n.34A>C
n.4444A>C
n.72A>C
c.1854+6686A>C (n.1854+6686A>C)
c.1845+6695A>C (n.1845+6695A>C)
11g.66698737A>CCA381471452SPTBN2c.3916T>G (p.Tyr1306Asp)
c.3937T>G (p.Tyr1313Asp)
n.33T>G
n.4443T>G
n.71T>G
c.1854+6685T>G (n.1854+6685T>G)
c.1845+6694T>G (n.1845+6694T>G)
11g.66698737A>GCA381471450SPTBN2c.3916T>C (p.Tyr1306His)
c.3937T>C (p.Tyr1313His)
n.33T>C
n.4443T>C
n.71T>C
c.1854+6685T>C (n.1854+6685T>C)
c.1845+6694T>C (n.1845+6694T>C)
11g.66698737A>TCA381471451SPTBN2c.3916T>A (p.Tyr1306Asn)
c.3937T>A (p.Tyr1313Asn)
n.33T>A
n.4443T>A
n.71T>A
c.1854+6685T>A (n.1854+6685T>A)
c.1845+6694T>A (n.1845+6694T>A)
11g.66698738G>ACA475372209SPTBN2c.3915C>T (p.Ser1305=)
c.3936C>T (p.Ser1312=)
n.32C>T
n.4442C>T
n.70C>T
c.1854+6684C>T (n.1854+6684C>T)
c.1845+6693C>T (n.1845+6693C>T)
11g.66698738G>CCA475372210SPTBN2c.3915C>G (p.Ser1305=)
c.3936C>G (p.Ser1312=)
n.32C>G
n.4442C>G
n.70C>G
c.1854+6684C>G (n.1854+6684C>G)
c.1845+6693C>G (n.1845+6693C>G)
11g.66698738G>TCA475372211SPTBN2c.3915C>A (p.Ser1305=)
c.3936C>A (p.Ser1312=)
n.32C>A
n.4442C>A
n.70C>A
c.1854+6684C>A (n.1854+6684C>A)
c.1845+6693C>A (n.1845+6693C>A)
11g.66698739G>ACA381471453SPTBN2c.3914C>T (p.Ser1305Phe)
c.3935C>T (p.Ser1312Phe)
n.31C>T
n.4441C>T
n.69C>T
c.1854+6683C>T (n.1854+6683C>T)
c.1845+6692C>T (n.1845+6692C>T)
11g.66698739G>CCA381471454SPTBN2c.3914C>G (p.Ser1305Cys)
c.3935C>G (p.Ser1312Cys)
n.31C>G
n.4441C>G
n.69C>G
c.1854+6683C>G (n.1854+6683C>G)
c.1845+6692C>G (n.1845+6692C>G)
11g.66698739G>TCA381471455SPTBN2c.3914C>A (p.Ser1305Tyr)
c.3935C>A (p.Ser1312Tyr)
n.31C>A
n.4441C>A
n.69C>A
c.1854+6683C>A (n.1854+6683C>A)
c.1845+6692C>A (n.1845+6692C>A)
11g.66698740A>CCA381471456SPTBN2c.3913T>G (p.Ser1305Ala)
c.3934T>G (p.Ser1312Ala)
n.30T>G
n.4440T>G
n.68T>G
c.1854+6682T>G (n.1854+6682T>G)
c.1845+6691T>G (n.1845+6691T>G)
11g.66698740A>GCA381471457SPTBN2c.3913T>C (p.Ser1305Pro)
c.3934T>C (p.Ser1312Pro)
n.30T>C
n.4440T>C
n.68T>C
c.1854+6682T>C (n.1854+6682T>C)
c.1845+6691T>C (n.1845+6691T>C)
11g.66698740A>TCA381471458SPTBN2c.3913T>A (p.Ser1305Thr)
c.3934T>A (p.Ser1312Thr)
n.30T>A
n.4440T>A
n.68T>A
c.1854+6682T>A (n.1854+6682T>A)
c.1845+6691T>A (n.1845+6691T>A)
11g.66698741C>ACA475372214SPTBN2c.3912G>T (p.Val1304=)
c.3933G>T (p.Val1311=)
n.29G>T
n.4439G>T
n.67G>T
c.1854+6681G>T (n.1854+6681G>T)
c.1845+6690G>T (n.1845+6690G>T)
11g.66698741C=CA1979817208SPTBN2c.3912G= (p.Val1304=)
c.3933G= (p.Val1311=)
n.29G=
n.4439G=
n.67G=
c.1854+6681G= (n.1854+6681G=)
c.1845+6690G= (n.1845+6690G=)
11g.66698741C>GCA475372215SPTBN2c.3912G>C (p.Val1304=)
c.3933G>C (p.Val1311=)
n.29G>C
n.4439G>C
n.67G>C
c.1854+6681G>C (n.1854+6681G>C)
c.1845+6690G>C (n.1845+6690G>C)
11g.66698741C>TCA224082465SPTBN2c.3912G>A (p.Val1304=)
c.3933G>A (p.Val1311=)
n.29G>A
n.4439G>A
n.67G>A
c.1854+6681G>A (n.1854+6681G>A)
c.1845+6690G>A (n.1845+6690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698742A>CCA381471459SPTBN2c.3911T>G (p.Val1304Gly)
c.3932T>G (p.Val1311Gly)
n.28T>G
n.4438T>G
n.66T>G
c.1854+6680T>G (n.1854+6680T>G)
c.1845+6689T>G (n.1845+6689T>G)
11g.66698742A>GCA381471460SPTBN2c.3911T>C (p.Val1304Ala)
c.3932T>C (p.Val1311Ala)
n.28T>C
n.4438T>C
n.66T>C
c.1854+6680T>C (n.1854+6680T>C)
c.1845+6689T>C (n.1845+6689T>C)
11g.66698742A>TCA381471461SPTBN2c.3911T>A (p.Val1304Glu)
c.3932T>A (p.Val1311Glu)
n.28T>A
n.4438T>A
n.66T>A
c.1854+6680T>A (n.1854+6680T>A)
c.1845+6689T>A (n.1845+6689T>A)
11g.66698743C>ACA381471462SPTBN2c.3910G>T (p.Val1304Leu)
c.3931G>T (p.Val1311Leu)
n.27G>T
n.4437G>T
n.65G>T
c.1854+6679G>T (n.1854+6679G>T)
c.1845+6688G>T (n.1845+6688G>T)
11g.66698743C=CA1979817209SPTBN2c.3910G= (p.Val1304=)
c.3931G= (p.Val1311=)
n.27G=
n.4437G=
n.65G=
c.1854+6679G= (n.1854+6679G=)
c.1845+6688G= (n.1845+6688G=)
11g.66698743C>GCA381471463SPTBN2c.3910G>C (p.Val1304Leu)
c.3931G>C (p.Val1311Leu)
n.27G>C
n.4437G>C
n.65G>C
c.1854+6679G>C (n.1854+6679G>C)
c.1845+6688G>C (n.1845+6688G>C)
11g.66698743C>TCA381471464SPTBN2c.3910G>A (p.Val1304Met)
c.3931G>A (p.Val1311Met)
n.27G>A
n.4437G>A
n.65G>A
c.1854+6679G>A (n.1854+6679G>A)
c.1845+6688G>A (n.1845+6688G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698744G>ACA6128709SPTBN2c.3909C>T (p.Asp1303=)
c.3930C>T (p.Asp1310=)
n.26C>T
n.4436C>T
n.64C>T
c.1854+6678C>T (n.1854+6678C>T)
c.1845+6687C>T (n.1845+6687C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66698744G>CCA381471466SPTBN2c.3909C>G (p.Asp1303Glu)
c.3930C>G (p.Asp1310Glu)
n.26C>G
n.4436C>G
n.64C>G
c.1854+6678C>G (n.1854+6678C>G)
c.1845+6687C>G (n.1845+6687C>G)
11g.66698744G=CA1979817210SPTBN2c.3909C= (p.Asp1303=)
c.3930C= (p.Asp1310=)
n.26C=
n.4436C=
n.64C=
c.1854+6678C= (n.1854+6678C=)
c.1845+6687C= (n.1845+6687C=)
11g.66698744G>TCA381471465SPTBN2c.3909C>A (p.Asp1303Glu)
c.3930C>A (p.Asp1310Glu)
n.26C>A
n.4436C>A
n.64C>A
c.1854+6678C>A (n.1854+6678C>A)
c.1845+6687C>A (n.1845+6687C>A)
11g.66698745T>ACA381471467SPTBN2c.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.3929A>T (p.Asp1310Val)
n.25A>T
n.4435A>T
n.63A>T
c.1854+6677A>T (n.1854+6677A>T)
c.1845+6686A>T (n.1845+6686A>T)
 gnomAD v4
11g.66698745T>CCA381471468SPTBN2c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.3929A>G (p.Asp1310Gly)
n.25A>G
n.4435A>G
n.63A>G
c.1854+6677A>G (n.1854+6677A>G)
c.1845+6686A>G (n.1845+6686A>G)
11g.66698745T>GCA381471469SPTBN2c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.3929A>C (p.Asp1310Ala)
n.25A>C
n.4435A>C
n.63A>C
c.1854+6677A>C (n.1854+6677A>C)
c.1845+6686A>C (n.1845+6686A>C)
11g.66698746C>ACA381471470SPTBN2c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.3928G>T (p.Asp1310Tyr)
n.24G>T
n.4434G>T
n.62G>T
c.1854+6676G>T (n.1854+6676G>T)
c.1845+6685G>T (n.1845+6685G>T)
11g.66698746C>GCA381471471SPTBN2c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.3928G>C (p.Asp1310His)
n.24G>C
n.4434G>C
n.62G>C
c.1854+6676G>C (n.1854+6676G>C)
c.1845+6685G>C (n.1845+6685G>C)
11g.66698746C>TCA381471472SPTBN2c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.3928G>A (p.Asp1310Asn)
n.24G>A
n.4434G>A
n.62G>A
c.1854+6676G>A (n.1854+6676G>A)
c.1845+6685G>A (n.1845+6685G>A)
11g.66698747C>ACA381471473SPTBN2c.3906G>T (p.Gln1302His)
c.3927G>T (p.Gln1309His)
n.23G>T
n.4433G>T
n.61G>T
c.1854+6675G>T (n.1854+6675G>T)
c.1845+6684G>T (n.1845+6684G>T)
11g.66698747C>GCA381471474SPTBN2c.3906G>C (p.Gln1302His)
c.3927G>C (p.Gln1309His)
n.23G>C
n.4433G>C
n.61G>C
c.1854+6675G>C (n.1854+6675G>C)
c.1845+6684G>C (n.1845+6684G>C)
11g.66698747C>TCA475372216SPTBN2c.3906G>A (p.Gln1302=)
c.3927G>A (p.Gln1309=)
n.23G>A
n.4433G>A
n.61G>A
c.1854+6675G>A (n.1854+6675G>A)
c.1845+6684G>A (n.1845+6684G>A)
 gnomAD v4
11g.66698748T>ACA381471475SPTBN2c.3905A>T (p.Gln1302Leu)
c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
n.22A>T
n.4432A>T
n.60A>T
c.1854+6674A>T (n.1854+6674A>T)
c.1845+6683A>T (n.1845+6683A>T)
11g.66698748T>CCA381471476SPTBN2c.3905A>G (p.Gln1302Arg)
c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
n.22A>G
n.4432A>G
n.60A>G
c.1854+6674A>G (n.1854+6674A>G)
c.1845+6683A>G (n.1845+6683A>G)
11g.66698748T>GCA381471477SPTBN2c.3905A>C (p.Gln1302Pro)
c.3926A>C (p.Gln1309Pro)
n.22A>C
n.4432A>C
n.60A>C
c.1854+6674A>C (n.1854+6674A>C)
c.1845+6683A>C (n.1845+6683A>C)
11g.66698749G>ACA381471480SPTBN2c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
c.3925C>T (p.Gln1309Ter)
n.21C>T
n.4431C>T
n.59C>T
c.1854+6673C>T (n.1854+6673C>T)
c.1845+6682C>T (n.1845+6682C>T)
11g.66698749G>CCA381471479SPTBN2c.3904C>G (p.Gln1302Glu)
c.3925C>G (p.Gln1309Glu)
n.21C>G
n.4431C>G
n.59C>G
c.1854+6673C>G (n.1854+6673C>G)
c.1845+6682C>G (n.1845+6682C>G)
 dbSNP
11g.66698749G=CA1979817211SPTBN2c.3904C= (p.Gln1302=)
c.3925C= (p.Gln1309=)
n.21C=
n.4431C=
n.59C=
c.1854+6673C= (n.1854+6673C=)
c.1845+6682C= (n.1845+6682C=)
11g.66698749G>TCA381471478SPTBN2c.3904C>A (p.Gln1302Lys)
c.3925C>A (p.Gln1309Lys)
n.21C>A
n.4431C>A
n.59C>A
c.1854+6673C>A (n.1854+6673C>A)
c.1845+6682C>A (n.1845+6682C>A)
11g.66698750G>ACA475372222SPTBN2c.3903C>T (p.Ala1301=)
c.3924C>T (p.Ala1308=)
n.20C>T
n.4430C>T
n.58C>T
c.1854+6672C>T (n.1854+6672C>T)
c.1845+6681C>T (n.1845+6681C>T)
11g.66698750G>CCA475372220SPTBN2c.3903C>G (p.Ala1301=)
c.3924C>G (p.Ala1308=)
n.20C>G
n.4430C>G
n.58C>G
c.1854+6672C>G (n.1854+6672C>G)
c.1845+6681C>G (n.1845+6681C>G)
11g.66698750G>TCA475372221SPTBN2c.3903C>A (p.Ala1301=)
c.3924C>A (p.Ala1308=)
n.20C>A
n.4430C>A
n.58C>A
c.1854+6672C>A (n.1854+6672C>A)
c.1845+6681C>A (n.1845+6681C>A)
11g.66698751G>ACA381471481SPTBN2c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.3923C>T (p.Ala1308Val)
n.19C>T
n.4429C>T
n.57C>T
c.1854+6671C>T (n.1854+6671C>T)
c.1845+6680C>T (n.1845+6680C>T)
11g.66698751G>CCA381471482SPTBN2c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.3923C>G (p.Ala1308Gly)
n.19C>G
n.4429C>G
n.57C>G
c.1854+6671C>G (n.1854+6671C>G)
c.1845+6680C>G (n.1845+6680C>G)
11g.66698751G>TCA381471483SPTBN2c.3902C>A (p.Ala1301Asp)
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
n.19C>A
n.4429C>A
n.57C>A
c.1854+6671C>A (n.1854+6671C>A)
c.1845+6680C>A (n.1845+6680C>A)
 gnomAD v4
11g.66698752C>ACA381471484SPTBN2c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
n.18G>T
n.4428G>T
n.56G>T
c.1854+6670G>T (n.1854+6670G>T)
c.1845+6679G>T (n.1845+6679G>T)
11g.66698752C>GCA381471485SPTBN2c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
c.3922G>C (p.Ala1308Pro)
n.18G>C
n.4428G>C
n.56G>C
c.1854+6670G>C (n.1854+6670G>C)
c.1845+6679G>C (n.1845+6679G>C)
11g.66698752C>TCA381471486SPTBN2c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
c.3922G>A (p.Ala1308Thr)
n.18G>A
n.4428G>A
n.56G>A
c.1854+6670G>A (n.1854+6670G>A)
c.1845+6679G>A (n.1845+6679G>A)
11g.66698753T>ACA475372224SPTBN2c.3900A>T (p.Thr1300=)
c.3921A>T (p.Thr1307=)
n.17A>T
n.4427A>T
n.55A>T
c.1854+6669A>T (n.1854+6669A>T)
c.1845+6678A>T (n.1845+6678A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698753T>CCA475372225SPTBN2c.3900A>G (p.Thr1300=)
c.3921A>G (p.Thr1307=)
n.17A>G
n.4427A>G
n.55A>G
c.1854+6669A>G (n.1854+6669A>G)
c.1845+6678A>G (n.1845+6678A>G)
11g.66698753T>GCA475372226SPTBN2c.3900A>C (p.Thr1300=)
c.3921A>C (p.Thr1307=)
n.17A>C
n.4427A>C
n.55A>C
c.1854+6669A>C (n.1854+6669A>C)
c.1845+6678A>C (n.1845+6678A>C)
11g.66698753T=CA1979817212SPTBN2c.3900A= (p.Thr1300=)
c.3921A= (p.Thr1307=)
n.17A=
n.4427A=
n.55A=
c.1854+6669A= (n.1854+6669A=)
c.1845+6678A= (n.1845+6678A=)
11g.66698754G>ACA381471487SPTBN2c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
n.16C>T
n.4426C>T
n.54C>T
c.1854+6668C>T (n.1854+6668C>T)
c.1845+6677C>T (n.1845+6677C>T)
11g.66698754G>CCA381471488SPTBN2c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
c.3920C>G (p.Thr1307Arg)
n.16C>G
n.4426C>G
n.54C>G
c.1854+6668C>G (n.1854+6668C>G)
c.1845+6677C>G (n.1845+6677C>G)
11g.66698754G>TCA381471489SPTBN2c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.3920C>A (p.Thr1307Lys)
n.16C>A
n.4426C>A
n.54C>A
c.1854+6668C>A (n.1854+6668C>A)
c.1845+6677C>A (n.1845+6677C>A)
11g.66698755T>ACA381471490SPTBN2c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
n.15A>T
n.4425A>T
n.53A>T
c.1854+6667A>T (n.1854+6667A>T)
c.1845+6676A>T (n.1845+6676A>T)
11g.66698755T>CCA381471491SPTBN2c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
n.15A>G
n.4425A>G
n.53A>G
c.1854+6667A>G (n.1854+6667A>G)
c.1845+6676A>G (n.1845+6676A>G)
11g.66698755T>GCA381471492SPTBN2c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
n.15A>C
n.4425A>C
n.53A>C
c.1854+6667A>C (n.1854+6667A>C)
c.1845+6676A>C (n.1845+6676A>C)
11g.66698756C>ACA475372229SPTBN2c.3897G>T (p.Leu1299=)
c.3918G>T (p.Leu1306=)
n.14G>T
n.4424G>T
n.52G>T
c.1854+6666G>T (n.1854+6666G>T)
c.1845+6675G>T (n.1845+6675G>T)
11g.66698756C>GCA475372230SPTBN2c.3897G>C (p.Leu1299=)
c.3918G>C (p.Leu1306=)
n.14G>C
n.4424G>C
n.52G>C
c.1854+6666G>C (n.1854+6666G>C)
c.1845+6675G>C (n.1845+6675G>C)
11g.66698756C>TCA475372231SPTBN2c.3897G>A (p.Leu1299=)
c.3918G>A (p.Leu1306=)
n.14G>A
n.4424G>A
n.52G>A
c.1854+6666G>A (n.1854+6666G>A)
c.1845+6675G>A (n.1845+6675G>A)
11g.66698757A>CCA381471495SPTBN2c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
n.13T>G
n.4423T>G
n.51T>G
c.1854+6665T>G (n.1854+6665T>G)
c.1845+6674T>G (n.1845+6674T>G)
11g.66698757A>GCA381471494SPTBN2c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
n.13T>C
n.4423T>C
n.51T>C
c.1854+6665T>C (n.1854+6665T>C)
c.1845+6674T>C (n.1845+6674T>C)
 gnomAD v4
11g.66698757A>TCA381471493SPTBN2c.3896T>A (p.Leu1299Gln)
c.3917T>A (p.Leu1306Gln)
n.13T>A
n.4423T>A
n.51T>A
c.1854+6665T>A (n.1854+6665T>A)
c.1845+6674T>A (n.1845+6674T>A)
11g.66698758G>ACA475372234SPTBN2c.3895C>T (p.Leu1299=)
c.3916C>T (p.Leu1306=)
n.12C>T
n.4422C>T
n.50C>T
c.1854+6664C>T (n.1854+6664C>T)
c.1845+6673C>T (n.1845+6673C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66698758G>CCA381471497SPTBN2c.3895C>G (p.Leu1299Val)
c.3916C>G (p.Leu1306Val)
n.12C>G
n.4422C>G
n.50C>G
c.1854+6664C>G (n.1854+6664C>G)
c.1845+6673C>G (n.1845+6673C>G)
11g.66698758G=CA1979817213SPTBN2c.3895C= (p.Leu1299=)
c.3916C= (p.Leu1306=)
n.12C=
n.4422C=
n.50C=
c.1854+6664C= (n.1854+6664C=)
c.1845+6673C= (n.1845+6673C=)
11g.66698758G>TCA381471496SPTBN2c.3895C>A (p.Leu1299Met)
c.3916C>A (p.Leu1306Met)
n.12C>A
n.4422C>A
n.50C>A
c.1854+6664C>A (n.1854+6664C>A)
c.1845+6673C>A (n.1845+6673C>A)
11g.66698759C>ACA381471500SPTBN2c.3894G>T (p.Met1298Ile)
c.3915G>T (p.Met1305Ile)
n.11G>T
n.4421G>T
n.49G>T
c.1854+6663G>T (n.1854+6663G>T)
c.1845+6672G>T (n.1845+6672G>T)
11g.66698759C>GCA381471498SPTBN2c.3894G>C (p.Met1298Ile)
c.3915G>C (p.Met1305Ile)
n.11G>C
n.4421G>C
n.49G>C
c.1854+6663G>C (n.1854+6663G>C)
c.1845+6672G>C (n.1845+6672G>C)
11g.66698759C>TCA381471499SPTBN2c.3894G>A (p.Met1298Ile)
c.3915G>A (p.Met1305Ile)
n.11G>A
n.4421G>A
n.49G>A
c.1854+6663G>A (n.1854+6663G>A)
c.1845+6672G>A (n.1845+6672G>A)
 gnomAD v4
11g.66698760A>CCA381471501SPTBN2c.3893T>G (p.Met1298Arg)
c.3914T>G (p.Met1305Arg)
n.10T>G
n.4420T>G
n.48T>G
c.1854+6662T>G (n.1854+6662T>G)
c.1845+6671T>G (n.1845+6671T>G)
11g.66698760A>GCA381471502SPTBN2c.3893T>C (p.Met1298Thr)
c.3914T>C (p.Met1305Thr)
n.10T>C
n.4420T>C
n.48T>C
c.1854+6662T>C (n.1854+6662T>C)
c.1845+6671T>C (n.1845+6671T>C)
 gnomAD v4
11g.66698760A>TCA381471503SPTBN2c.3893T>A (p.Met1298Lys)
c.3914T>A (p.Met1305Lys)
n.10T>A
n.4420T>A
n.48T>A
c.1854+6662T>A (n.1854+6662T>A)
c.1845+6671T>A (n.1845+6671T>A)
11g.66698761T>ACA381471504SPTBN2c.3892A>T (p.Met1298Leu)
c.3913A>T (p.Met1305Leu)
n.9A>T
n.4419A>T
n.47A>T
c.1854+6661A>T (n.1854+6661A>T)
c.1845+6670A>T (n.1845+6670A>T)
11g.66698761T>CCA381471505SPTBN2c.3892A>G (p.Met1298Val)
c.3913A>G (p.Met1305Val)
n.9A>G
n.4419A>G
n.47A>G
c.1854+6661A>G (n.1854+6661A>G)
c.1845+6670A>G (n.1845+6670A>G)
11g.66698761T>GCA381471506SPTBN2c.3892A>C (p.Met1298Leu)
c.3913A>C (p.Met1305Leu)
n.9A>C
n.4419A>C
n.47A>C
c.1854+6661A>C (n.1854+6661A>C)
c.1845+6670A>C (n.1845+6670A>C)
11g.66698762C>ACA381471507SPTBN2c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
c.3912G>T (p.Lys1304Asn)
n.8G>T
n.4418G>T
n.46G>T
c.1854+6660G>T (n.1854+6660G>T)
c.1845+6669G>T (n.1845+6669G>T)
11g.66698762C>GCA381471508SPTBN2c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
c.3912G>C (p.Lys1304Asn)
n.8G>C
n.4418G>C
n.46G>C
c.1854+6660G>C (n.1854+6660G>C)
c.1845+6669G>C (n.1845+6669G>C)
 gnomAD v4
11g.66698762C>TCA475372238SPTBN2c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.3912G>A (p.Lys1304=)
n.8G>A
n.4418G>A
n.46G>A
c.1854+6660G>A (n.1854+6660G>A)
c.1845+6669G>A (n.1845+6669G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.66698763T>ACA381471509SPTBN2c.3890A>T (p.Lys1297Met)
c.3911A>T (p.Lys1304Met)
n.7A>T
n.4417A>T
n.45A>T
c.1854+6659A>T (n.1854+6659A>T)
c.1845+6668A>T (n.1845+6668A>T)
11g.66698763T>CCA381471510SPTBN2c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
n.7A>G
n.4417A>G
n.45A>G
c.1854+6659A>G (n.1854+6659A>G)
c.1845+6668A>G (n.1845+6668A>G)
11g.66698763T>GCA381471511SPTBN2c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
n.7A>C
n.4417A>C
n.45A>C
c.1854+6659A>C (n.1854+6659A>C)
c.1845+6668A>C (n.1845+6668A>C)
11g.66698764T>ACA381471514SPTBN2c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
n.6A>T
n.4416A>T
n.44A>T
c.1854+6658A>T (n.1854+6658A>T)
c.1845+6667A>T (n.1845+6667A>T)
11g.66698764T>CCA381471512SPTBN2c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
n.6A>G
n.4416A>G
n.44A>G
c.1854+6658A>G (n.1854+6658A>G)
c.1845+6667A>G (n.1845+6667A>G)
11g.66698764T>GCA381471513SPTBN2c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
n.6A>C
n.4416A>C
n.44A>C
c.1854+6658A>C (n.1854+6658A>C)
c.1845+6667A>C (n.1845+6667A>C)
11g.66698765C>ACA381471515SPTBN2c.3888G>T (p.Glu1296Asp)
c.3909G>T (p.Glu1303Asp)
n.5G>T
n.4415G>T
n.43G>T
c.1854+6657G>T (n.1854+6657G>T)
c.1845+6666G>T (n.1845+6666G>T)
 gnomAD v4
11g.66698765C>GCA381471516SPTBN2c.3888G>C (p.Glu1296Asp)
c.3909G>C (p.Glu1303Asp)
n.5G>C
n.4415G>C
n.43G>C
c.1854+6657G>C (n.1854+6657G>C)
c.1845+6666G>C (n.1845+6666G>C)
11g.66698765C>TCA475372241SPTBN2c.3888G>A (p.Glu1296=)
c.3909G>A (p.Glu1303=)
n.5G>A
n.4415G>A
n.43G>A
c.1854+6657G>A (n.1854+6657G>A)
c.1845+6666G>A (n.1845+6666G>A)
 gnomAD v4
11g.66698766T>ACA381471517SPTBN2c.3887A>T (p.Glu1296Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
n.4A>T
n.4414A>T
n.42A>T
c.1854+6656A>T (n.1854+6656A>T)
c.1845+6665A>T (n.1845+6665A>T)
11g.66698766T>CCA381471518SPTBN2c.3887A>G (p.Glu1296Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
n.4A>G
n.4414A>G
n.42A>G
c.1854+6656A>G (n.1854+6656A>G)
c.1845+6665A>G (n.1845+6665A>G)
11g.66698766T>GCA381471519SPTBN2c.3887A>C (p.Glu1296Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
n.4A>C
n.4414A>C
n.42A>C
c.1854+6656A>C (n.1854+6656A>C)
c.1845+6665A>C (n.1845+6665A>C)
11g.66698767C>ACA381471520SPTBN2c.3886G>T (p.Glu1296Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
n.3G>T
n.4413G>T
n.41G>T
c.1854+6655G>T (n.1854+6655G>T)
c.1845+6664G>T (n.1845+6664G>T)
11g.66698767C>GCA381471521SPTBN2c.3886G>C (p.Glu1296Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
n.3G>C
n.4413G>C
n.41G>C
c.1854+6655G>C (n.1854+6655G>C)
c.1845+6664G>C (n.1845+6664G>C)
11g.66698767C>TCA381471522SPTBN2c.3886G>A (p.Glu1296Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
n.3G>A
n.4413G>A
n.41G>A
c.1854+6655G>A (n.1854+6655G>A)
c.1845+6664G>A (n.1845+6664G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.66698768G>ACA6128710SPTBN2c.3885C>T (p.Asp1295=)
c.3906C>T (p.Asp1302=)
n.2C>T
n.4412C>T
n.40C>T
c.1854+6654C>T (n.1854+6654C>T)
c.1845+6663C>T (n.1845+6663C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698768G>CCA381471523SPTBN2c.3885C>G (p.Asp1295Glu)
c.3906C>G (p.Asp1302Glu)
n.2C>G
n.4412C>G
n.40C>G
c.1854+6654C>G (n.1854+6654C>G)
c.1845+6663C>G (n.1845+6663C>G)
11g.66698768G=CA1979817214SPTBN2c.3885C= (p.Asp1295=)
c.3906C= (p.Asp1302=)
n.2C=
n.4412C=
n.40C=
c.1854+6654C= (n.1854+6654C=)
c.1845+6663C= (n.1845+6663C=)
11g.66698768G>TCA381471524SPTBN2c.3885C>A (p.Asp1295Glu)
c.3906C>A (p.Asp1302Glu)
n.2C>A
n.4412C>A
n.40C>A
c.1854+6654C>A (n.1854+6654C>A)
c.1845+6663C>A (n.1845+6663C>A)
11g.66698769T>ACA381471527SPTBN2c.3884A>T (p.Asp1295Val)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
n.1A>T
n.4411A>T
n.39A>T
c.1854+6653A>T (n.1854+6653A>T)
c.1845+6662A>T (n.1845+6662A>T)
11g.66698769T>CCA381471526SPTBN2c.3884A>G (p.Asp1295Gly)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
n.1A>G
n.4411A>G
n.39A>G
c.1854+6653A>G (n.1854+6653A>G)
c.1845+6662A>G (n.1845+6662A>G)
11g.66698769T>GCA381471525SPTBN2c.3884A>C (p.Asp1295Ala)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
n.1A>C
n.4411A>C
n.39A>C
c.1854+6653A>C (n.1854+6653A>C)
c.1845+6662A>C (n.1845+6662A>C)
11g.66698770C>ACA381471528SPTBN2c.3883G>T (p.Asp1295Tyr)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
n.4410G>T
n.38G>T
c.1854+6652G>T (n.1854+6652G>T)
c.1845+6661G>T (n.1845+6661G>T)
11g.66698770C=CA1979817215SPTBN2c.3883G= (p.Asp1295=)
c.3904G= (p.Asp1302=)
n.4410G=
n.38G=
c.1854+6652G= (n.1854+6652G=)
c.1845+6661G= (n.1845+6661G=)
11g.66698770C>GCA381471529SPTBN2c.3883G>C (p.Asp1295His)
c.3904G>C (p.Asp1302His)
n.4410G>C
n.38G>C
c.1854+6652G>C (n.1854+6652G>C)
c.1845+6661G>C (n.1845+6661G>C)
11g.66698770C>TCA381471530SPTBN2c.3883G>A (p.Asp1295Asn)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
n.4410G>A
n.38G>A
c.1854+6652G>A (n.1854+6652G>A)
c.1845+6661G>A (n.1845+6661G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698771G>ACA475372249SPTBN2c.3882C>T (p.Ile1294=)
c.3903C>T (p.Ile1301=)
n.4409C>T
n.37C>T
c.1854+6651C>T (n.1854+6651C>T)
c.1845+6660C>T (n.1845+6660C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698771G>CCA381471531SPTBN2c.3882C>G (p.Ile1294Met)
c.3903C>G (p.Ile1301Met)
n.4409C>G
n.37C>G
c.1854+6651C>G (n.1854+6651C>G)
c.1845+6660C>G (n.1845+6660C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698771G=CA1979817216SPTBN2c.3882C= (p.Ile1294=)
c.3903C= (p.Ile1301=)
n.4409C=
n.37C=
c.1854+6651C= (n.1854+6651C=)
c.1845+6660C= (n.1845+6660C=)
11g.66698771G>TCA475372247SPTBN2c.3882C>A (p.Ile1294=)
c.3903C>A (p.Ile1301=)
n.4409C>A
n.37C>A
c.1854+6651C>A (n.1854+6651C>A)
c.1845+6660C>A (n.1845+6660C>A)
11g.66698772A>CCA381471532SPTBN2c.3881T>G (p.Ile1294Ser)
c.3902T>G (p.Ile1301Ser)
n.4408T>G
n.36T>G
c.1854+6650T>G (n.1854+6650T>G)
c.1845+6659T>G (n.1845+6659T>G)
11g.66698772A>GCA381471533SPTBN2c.3881T>C (p.Ile1294Thr)
c.3902T>C (p.Ile1301Thr)
n.4408T>C
n.36T>C
c.1854+6650T>C (n.1854+6650T>C)
c.1845+6659T>C (n.1845+6659T>C)
11g.66698772A>TCA381471534SPTBN2c.3881T>A (p.Ile1294Asn)
c.3902T>A (p.Ile1301Asn)
n.4408T>A
n.36T>A
c.1854+6650T>A (n.1854+6650T>A)
c.1845+6659T>A (n.1845+6659T>A)
11g.66698773T>ACA381471535SPTBN2c.3880A>T (p.Ile1294Phe)
c.3901A>T (p.Ile1301Phe)
n.4407A>T
n.35A>T
c.1854+6649A>T (n.1854+6649A>T)
c.1845+6658A>T (n.1845+6658A>T)
11g.66698773T>CCA381471536SPTBN2c.3880A>G (p.Ile1294Val)
c.3901A>G (p.Ile1301Val)
n.4407A>G
n.35A>G
c.1854+6649A>G (n.1854+6649A>G)
c.1845+6658A>G (n.1845+6658A>G)
11g.66698773T>GCA381471537SPTBN2c.3880A>C (p.Ile1294Leu)
c.3901A>C (p.Ile1301Leu)
n.4407A>C
n.35A>C
c.1854+6649A>C (n.1854+6649A>C)
c.1845+6658A>C (n.1845+6658A>C)
11g.66698774C>ACA381471538SPTBN2c.3879G>T (p.Trp1293Cys)
c.3900G>T (p.Trp1300Cys)
n.4406G>T
n.34G>T
c.1854+6648G>T (n.1854+6648G>T)
c.1845+6657G>T (n.1845+6657G>T)
11g.66698774C>GCA381471539SPTBN2c.3879G>C (p.Trp1293Cys)
c.3900G>C (p.Trp1300Cys)
n.4406G>C
n.34G>C
c.1854+6648G>C (n.1854+6648G>C)
c.1845+6657G>C (n.1845+6657G>C)
11g.66698774C>TCA381471540SPTBN2c.3879G>A (p.Trp1293Ter)
c.3900G>A (p.Trp1300Ter)
n.4406G>A
n.34G>A
c.1854+6648G>A (n.1854+6648G>A)
c.1845+6657G>A (n.1845+6657G>A)
11g.66698775C>ACA381471543SPTBN2c.3878G>T (p.Trp1293Leu)
c.3899G>T (p.Trp1300Leu)
n.4405G>T
n.33G>T
c.1854+6647G>T (n.1854+6647G>T)
c.1845+6656G>T (n.1845+6656G>T)
11g.66698775C>GCA381471541SPTBN2c.3878G>C (p.Trp1293Ser)
c.3899G>C (p.Trp1300Ser)
n.4405G>C
n.33G>C
c.1854+6647G>C (n.1854+6647G>C)
c.1845+6656G>C (n.1845+6656G>C)
11g.66698775C>TCA381471542SPTBN2c.3878G>A (p.Trp1293Ter)
c.3899G>A (p.Trp1300Ter)
n.4405G>A
n.33G>A
c.1854+6647G>A (n.1854+6647G>A)
c.1845+6656G>A (n.1845+6656G>A)
11g.66698776A>CCA381471544SPTBN2c.3877T>G (p.Trp1293Gly)
c.3898T>G (p.Trp1300Gly)
n.4404T>G
n.32T>G
c.1854+6646T>G (n.1854+6646T>G)
c.1845+6655T>G (n.1845+6655T>G)
11g.66698776A>GCA381471545SPTBN2c.3877T>C (p.Trp1293Arg)
c.3898T>C (p.Trp1300Arg)
n.4404T>C
n.32T>C
c.1854+6646T>C (n.1854+6646T>C)
c.1845+6655T>C (n.1845+6655T>C)
11g.66698776A>TCA381471546SPTBN2c.3877T>A (p.Trp1293Arg)
c.3898T>A (p.Trp1300Arg)
n.4404T>A
n.32T>A
c.1854+6646T>A (n.1854+6646T>A)
c.1845+6655T>A (n.1845+6655T>A)
11g.66698777G>ACA475372250SPTBN2c.3876C>T (p.Leu1292=)
c.3897C>T (p.Leu1299=)
n.4403C>T
n.31C>T
c.1854+6645C>T (n.1854+6645C>T)
c.1845+6654C>T (n.1845+6654C>T)
11g.66698777G>CCA475372253SPTBN2c.3876C>G (p.Leu1292=)
c.3897C>G (p.Leu1299=)
n.4403C>G
n.31C>G
c.1854+6645C>G (n.1854+6645C>G)
c.1845+6654C>G (n.1845+6654C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698777G=CA1979817217SPTBN2c.3876C= (p.Leu1292=)
c.3897C= (p.Leu1299=)
n.4403C=
n.31C=
c.1854+6645C= (n.1854+6645C=)
c.1845+6654C= (n.1845+6654C=)
11g.66698777G>TCA475372251SPTBN2c.3876C>A (p.Leu1292=)
c.3897C>A (p.Leu1299=)
n.4403C>A
n.31C>A
c.1854+6645C>A (n.1854+6645C>A)
c.1845+6654C>A (n.1845+6654C>A)
11g.66698778A>CCA381471547SPTBN2c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.4402T>G
n.30T>G
c.1854+6644T>G (n.1854+6644T>G)
c.1845+6653T>G (n.1845+6653T>G)
11g.66698778A>GCA381471548SPTBN2c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.4402T>C
n.30T>C
c.1854+6644T>C (n.1854+6644T>C)
c.1845+6653T>C (n.1845+6653T>C)
11g.66698778A>TCA381471549SPTBN2c.3875T>A (p.Leu1292His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.4402T>A
n.30T>A
c.1854+6644T>A (n.1854+6644T>A)
c.1845+6653T>A (n.1845+6653T>A)
11g.66698779G>ACA381471550SPTBN2c.3874C>T (p.Leu1292Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.4401C>T
n.29C>T
c.1854+6643C>T (n.1854+6643C>T)
c.1845+6652C>T (n.1845+6652C>T)
11g.66698779G>CCA381471551SPTBN2c.3874C>G (p.Leu1292Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.4401C>G
n.29C>G
c.1854+6643C>G (n.1854+6643C>G)
c.1845+6652C>G (n.1845+6652C>G)
11g.66698779G=CA1979817218SPTBN2c.3874C= (p.Leu1292=)
c.3895C= (p.Leu1299=)
n.4401C=
n.29C=
c.1854+6643C= (n.1854+6643C=)
c.1845+6652C= (n.1845+6652C=)
11g.66698779G>TCA381471552SPTBN2c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.4401C>A
n.29C>A
c.1854+6643C>A (n.1854+6643C>A)
c.1845+6652C>A (n.1845+6652C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698780C>ACA381471553SPTBN2c.3873G>T (p.Lys1291Asn)
c.3894G>T (p.Lys1298Asn)
n.4400G>T
n.28G>T
c.1854+6642G>T (n.1854+6642G>T)
c.1845+6651G>T (n.1845+6651G>T)
11g.66698780C=CA1979817219SPTBN2c.3873G= (p.Lys1291=)
c.3894G= (p.Lys1298=)
n.4400G=
n.28G=
c.1854+6642G= (n.1854+6642G=)
c.1845+6651G= (n.1845+6651G=)
11g.66698780C>GCA381471554SPTBN2c.3873G>C (p.Lys1291Asn)
c.3894G>C (p.Lys1298Asn)
n.4400G>C
n.28G>C
c.1854+6642G>C (n.1854+6642G>C)
c.1845+6651G>C (n.1845+6651G>C)
11g.66698780C>TCA6128711SPTBN2c.3873G>A (p.Lys1291=)
c.3894G>A (p.Lys1298=)
n.4400G>A
n.28G>A
c.1854+6642G>A (n.1854+6642G>A)
c.1845+6651G>A (n.1845+6651G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698781T>ACA381471556SPTBN2c.3872A>T (p.Lys1291Met)
c.3893A>T (p.Lys1298Met)
n.4399A>T
n.27A>T
c.1854+6641A>T (n.1854+6641A>T)
c.1845+6650A>T (n.1845+6650A>T)
11g.66698781T>CCA381471557SPTBN2c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.3893A>G (p.Lys1298Arg)
n.4399A>G
n.27A>G
c.1854+6641A>G (n.1854+6641A>G)
c.1845+6650A>G (n.1845+6650A>G)
11g.66698781T>GCA381471555SPTBN2c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.3893A>C (p.Lys1298Thr)
n.4399A>C
n.27A>C
c.1854+6641A>C (n.1854+6641A>C)
c.1845+6650A>C (n.1845+6650A>C)
11g.66698782T>ACA381471558SPTBN2c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.3892A>T (p.Lys1298Ter)
n.4398A>T
n.26A>T
c.1854+6640A>T (n.1854+6640A>T)
c.1845+6649A>T (n.1845+6649A>T)
11g.66698782T>CCA381471560SPTBN2c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.3892A>G (p.Lys1298Glu)
n.4398A>G
n.26A>G
c.1854+6640A>G (n.1854+6640A>G)
c.1845+6649A>G (n.1845+6649A>G)
11g.66698782T>GCA381471559SPTBN2c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.3892A>C (p.Lys1298Gln)
n.4398A>C
n.26A>C
c.1854+6640A>C (n.1854+6640A>C)
c.1845+6649A>C (n.1845+6649A>C)
11g.66698783C>ACA475372256SPTBN2c.3870G>T (p.Leu1290=)
c.3891G>T (p.Leu1297=)
n.4397G>T
n.25G>T
c.1854+6639G>T (n.1854+6639G>T)
c.1845+6648G>T (n.1845+6648G>T)
11g.66698783C>GCA475372257SPTBN2c.3870G>C (p.Leu1290=)
c.3891G>C (p.Leu1297=)
n.4397G>C
n.25G>C
c.1854+6639G>C (n.1854+6639G>C)
c.1845+6648G>C (n.1845+6648G>C)
11g.66698783C>TCA475372258SPTBN2c.3870G>A (p.Leu1290=)
c.3891G>A (p.Leu1297=)
n.4397G>A
n.25G>A
c.1854+6639G>A (n.1854+6639G>A)
c.1845+6648G>A (n.1845+6648G>A)
11g.66698784A=CA1979817220SPTBN2c.3869T= (p.Leu1290=)
c.3890T= (p.Leu1297=)
n.4396T=
n.24T=
c.1854+6638T= (n.1854+6638T=)
c.1845+6647T= (n.1845+6647T=)
11g.66698784A>CCA381471561SPTBN2c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
n.4396T>G
n.24T>G
c.1854+6638T>G (n.1854+6638T>G)
c.1845+6647T>G (n.1845+6647T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.66698784A>GCA381471562SPTBN2c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
n.4396T>C
n.24T>C
c.1854+6638T>C (n.1854+6638T>C)
c.1845+6647T>C (n.1845+6647T>C)
11g.66698784A>TCA381471563SPTBN2c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
c.3890T>A (p.Leu1297Gln)
n.4396T>A
n.24T>A
c.1854+6638T>A (n.1854+6638T>A)
c.1845+6647T>A (n.1845+6647T>A)
11g.66698785G>ACA475372260SPTBN2c.3868C>T (p.Leu1290=)
c.3889C>T (p.Leu1297=)
n.4395C>T
n.23C>T
c.1854+6637C>T (n.1854+6637C>T)
c.1845+6646C>T (n.1845+6646C>T)
 gnomAD v4
11g.66698785G>CCA381471564SPTBN2c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
n.4395C>G
n.23C>G
c.1854+6637C>G (n.1854+6637C>G)
c.1845+6646C>G (n.1845+6646C>G)
11g.66698785G>TCA381471565SPTBN2c.3868C>A (p.Leu1290Met)
c.3889C>A (p.Leu1297Met)
n.4395C>A
n.23C>A
c.1854+6637C>A (n.1854+6637C>A)
c.1845+6646C>A (n.1845+6646C>A)
11g.66698786C>ACA381471566SPTBN2c.3868-1G>T (n.3868-1G>T)
c.3889-1G>T (n.3889-1G>T)
n.4395-1G>T
n.22G>T
c.1854+6636G>T (n.1854+6636G>T)
c.1845+6645G>T (n.1845+6645G>T)
11g.66698786C>GCA381471567SPTBN2c.3868-1G>C (n.3868-1G>C)
c.3889-1G>C (n.3889-1G>C)
n.4395-1G>C
n.22G>C
c.1854+6636G>C (n.1854+6636G>C)
c.1845+6645G>C (n.1845+6645G>C)
11g.66698786C>TCA381471568SPTBN2c.3868-1G>A (n.3868-1G>A)
c.3889-1G>A (n.3889-1G>A)
n.4395-1G>A
n.22G>A
c.1854+6636G>A (n.1854+6636G>A)
c.1845+6645G>A (n.1845+6645G>A)
11g.66698787T>ACA381471569SPTBN2c.3868-2A>T (n.3868-2A>T)
c.3889-2A>T (n.3889-2A>T)
n.4395-2A>T
n.21A>T
c.1854+6635A>T (n.1854+6635A>T)
c.1845+6644A>T (n.1845+6644A>T)
11g.66698787T>CCA381471570SPTBN2c.3868-2A>G (n.3868-2A>G)
c.3889-2A>G (n.3889-2A>G)
n.4395-2A>G
n.21A>G
c.1854+6635A>G (n.1854+6635A>G)
c.1845+6644A>G (n.1845+6644A>G)
11g.66698787T>GCA381471571SPTBN2c.3868-2A>C (n.3868-2A>C)
c.3889-2A>C (n.3889-2A>C)
n.4395-2A>C
n.21A>C
c.1854+6635A>C (n.1854+6635A>C)
c.1845+6644A>C (n.1845+6644A>C)
11g.66698788G>ACA599874233SPTBN2c.3868-3C>T (n.3868-3C>T)
c.3889-3C>T (n.3889-3C>T)
n.4395-3C>T
n.20C>T
c.1854+6634C>T (n.1854+6634C>T)
c.1845+6643C>T (n.1845+6643C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66698788G=CA1979817221SPTBN2c.3868-3C= (n.3868-3C=)
c.3889-3C= (n.3889-3C=)
n.4395-3C=
n.20C=
c.1854+6634C= (n.1854+6634C=)
c.1845+6643C= (n.1845+6643C=)
11g.66698789G>ACA599874235SPTBN2c.3868-4C>T (n.3868-4C>T)
c.3889-4C>T (n.3889-4C>T)
n.4395-4C>T
n.19C>T
c.1854+6633C>T (n.1854+6633C>T)
c.1845+6642C>T (n.1845+6642C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698789G=CA1979817222SPTBN2c.3868-4C= (n.3868-4C=)
c.3889-4C= (n.3889-4C=)
n.4395-4C=
n.19C=
c.1854+6633C= (n.1854+6633C=)
c.1845+6642C= (n.1845+6642C=)
11g.66698790A=CA1979817223SPTBN2c.3868-5T= (n.3868-5T=)
c.3889-5T= (n.3889-5T=)
n.4395-5T=
n.18T=
c.1854+6632T= (n.1854+6632T=)
c.1845+6641T= (n.1845+6641T=)
11g.66698790A>GCA6128712SPTBN2c.3868-5T>C (n.3868-5T>C)
c.3889-5T>C (n.3889-5T>C)
n.4395-5T>C
n.18T>C
c.1854+6632T>C (n.1854+6632T>C)
c.1845+6641T>C (n.1845+6641T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698791C=CA1979817224SPTBN2c.3868-6G= (n.3868-6G=)
c.3889-6G= (n.3889-6G=)
n.4395-6G=
n.17G=
c.1854+6631G= (n.1854+6631G=)
c.1845+6640G= (n.1845+6640G=)
11g.66698791C>GCA2741181791SPTBN2c.3868-6G>C (n.3868-6G>C)
c.3889-6G>C (n.3889-6G>C)
n.4395-6G>C
n.17G>C
c.1854+6631G>C (n.1854+6631G>C)
c.1845+6640G>C (n.1845+6640G>C)
11g.66698791C>TCA599874238SPTBN2c.3868-6G>A (n.3868-6G>A)
c.3889-6G>A (n.3889-6G>A)
n.4395-6G>A
n.17G>A
c.1854+6631G>A (n.1854+6631G>A)
c.1845+6640G>A (n.1845+6640G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698792C=CA1979817225SPTBN2c.3868-7G= (n.3868-7G=)
c.3889-7G= (n.3889-7G=)
n.4395-7G=
n.16G=
c.1854+6630G= (n.1854+6630G=)
c.1845+6639G= (n.1845+6639G=)
11g.66698792C>GCA599874240SPTBN2c.3868-7G>C (n.3868-7G>C)
c.3889-7G>C (n.3889-7G>C)
n.4395-7G>C
n.16G>C
c.1854+6630G>C (n.1854+6630G>C)
c.1845+6639G>C (n.1845+6639G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698795delCA2614527997SPTBN2c.3868-8del (n.3868-8del)
c.3889-8del (n.3889-8del)
n.4395-8del
n.15del
c.1854+6629del (n.1854+6629del)
c.1845+6638del (n.1845+6638del)
 gnomAD v4
11g.66698797A=CA1979817226SPTBN2c.3868-12T= (n.3868-12T=)
c.3889-12T= (n.3889-12T=)
n.4395-12T=
n.11T=
c.1854+6625T= (n.1854+6625T=)
c.1845+6634T= (n.1845+6634T=)
11g.66698797A>GCA679439618SPTBN2c.3868-12T>C (n.3868-12T>C)
c.3889-12T>C (n.3889-12T>C)
n.4395-12T>C
n.11T>C
c.1854+6625T>C (n.1854+6625T>C)
c.1845+6634T>C (n.1845+6634T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698798_66698799delCA2614527998SPTBN2c.3868-13_3868-12del (n.3868-13_3868-12del)
c.3889-13_3889-12del (n.3889-13_3889-12del)
n.4395-13_4395-12del
n.10_11del
c.1854+6624_1854+6625del (n.1854+6624_1854+6625del)
c.1845+6633_1845+6634del (n.1845+6633_1845+6634del)
 gnomAD v4
11g.66698798T>ACA2614527999SPTBN2c.3868-13A>T (n.3868-13A>T)
c.3889-13A>T (n.3889-13A>T)
n.4395-13A>T
n.10A>T
c.1854+6624A>T (n.1854+6624A>T)
c.1845+6633A>T (n.1845+6633A>T)
 gnomAD v4
11g.66698798T>CCA2614528000SPTBN2c.3868-13A>G (n.3868-13A>G)
c.3889-13A>G (n.3889-13A>G)
n.4395-13A>G
n.10A>G
c.1854+6624A>G (n.1854+6624A>G)
c.1845+6633A>G (n.1845+6633A>G)
 gnomAD v4
11g.66698799A>CCA475372262SPTBN2c.3868-14T>G (n.3868-14T>G)
c.3889-14T>G (n.3889-14T>G)
n.4395-14T>G
n.9T>G
c.1854+6623T>G (n.1854+6623T>G)
c.1845+6632T>G (n.1845+6632T>G)
11g.66698799A>GCA2614528001SPTBN2c.3868-14T>C (n.3868-14T>C)
c.3889-14T>C (n.3889-14T>C)
n.4395-14T>C
n.9T>C
c.1854+6623T>C (n.1854+6623T>C)
c.1845+6632T>C (n.1845+6632T>C)
 gnomAD v4
11g.66698803C>ACA2574889622SPTBN2c.3868-18G>T (n.3868-18G>T)
c.3889-18G>T (n.3889-18G>T)
n.4395-18G>T
n.5G>T
c.1854+6619G>T (n.1854+6619G>T)
c.1845+6628G>T (n.1845+6628G>T)
11g.66698803_66698805delinsCAGCA1979817227SPTBN2c.3868-20_3868-18delinsCTG (n.3868-20_3868-18delinsCTG)
c.3889-20_3889-18delinsCTG (n.3889-20_3889-18delinsCTG)
n.4395-20_4395-18delinsCTG
n.3_5delinsCTG
c.1854+6617_1854+6619delinsCTG (n.1854+6617_1854+6619delinsCTG)
c.1845+6626_1845+6628delinsCTG (n.1845+6626_1845+6628delinsCTG)
11g.66698804A>GCA2614528002SPTBN2c.3868-19T>C (n.3868-19T>C)
c.3889-19T>C (n.3889-19T>C)
n.4395-19T>C
n.4T>C
c.1854+6618T>C (n.1854+6618T>C)
c.1845+6627T>C (n.1845+6627T>C)
 gnomAD v4
11g.66698804_66698805delCA6128713SPTBN2c.3868-20_3868-19del (n.3868-20_3868-19del)
c.3889-20_3889-19del (n.3889-20_3889-19del)
n.4395-20_4395-19del
n.3_4del
c.1854+6617_1854+6618del (n.1854+6617_1854+6618del)
c.1845+6626_1845+6627del (n.1845+6626_1845+6627del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698805G>ACA2574889623SPTBN2c.3868-20C>T (n.3868-20C>T)
c.3889-20C>T (n.3889-20C>T)
n.4395-20C>T
n.3C>T
c.1854+6617C>T (n.1854+6617C>T)
c.1845+6626C>T (n.1845+6626C>T)
11g.66698806G>ACA599874244SPTBN2c.3868-21C>T (n.3868-21C>T)
c.3889-21C>T (n.3889-21C>T)
n.4395-21C>T
n.2C>T
c.1854+6616C>T (n.1854+6616C>T)
c.1845+6625C>T (n.1845+6625C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698806G>CCA2614528003SPTBN2c.3868-21C>G (n.3868-21C>G)
c.3889-21C>G (n.3889-21C>G)
n.4395-21C>G
n.2C>G
c.1854+6616C>G (n.1854+6616C>G)
c.1845+6625C>G (n.1845+6625C>G)
 gnomAD v4
11g.66698806G=CA1979817228SPTBN2c.3868-21C= (n.3868-21C=)
c.3889-21C= (n.3889-21C=)
n.4395-21C=
n.2C=
c.1854+6616C= (n.1854+6616C=)
c.1845+6625C= (n.1845+6625C=)

Number of alleles fetched