Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66698698G>A | CA381471357 | SPTBN2 | c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.3976C>T (p.His1326Tyr) n.72C>T n.4482C>T n.110C>T c.1854+6724C>T (n.1854+6724C>T) c.1845+6733C>T (n.1845+6733C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698698G>C | CA381471358 | SPTBN2 | c.3955C>G (p.His1319Asp) c.3976C>G (p.His1326Asp) n.72C>G n.4482C>G n.110C>G c.1854+6724C>G (n.1854+6724C>G) c.1845+6733C>G (n.1845+6733C>G) | |
11 | g.66698698G>T | CA381471359 | SPTBN2 | c.3955C>A (p.His1319Asn) c.3976C>A (p.His1326Asn) n.72C>A n.4482C>A n.110C>A c.1854+6724C>A (n.1854+6724C>A) c.1845+6733C>A (n.1845+6733C>A) | |
11 | g.66698699C>A | CA381471360 | SPTBN2 | c.3954G>T (p.Lys1318Asn) c.3975G>T (p.Lys1325Asn) n.71G>T n.4481G>T n.109G>T c.1854+6723G>T (n.1854+6723G>T) c.1845+6732G>T (n.1845+6732G>T) | |
11 | g.66698699C>G | CA381471361 | SPTBN2 | c.3954G>C (p.Lys1318Asn) c.3975G>C (p.Lys1325Asn) n.71G>C n.4481G>C n.109G>C c.1854+6723G>C (n.1854+6723G>C) c.1845+6732G>C (n.1845+6732G>C) | |
11 | g.66698699C>T | CA475372173 | SPTBN2 | c.3954G>A (p.Lys1318=) c.3975G>A (p.Lys1325=) n.71G>A n.4481G>A n.109G>A c.1854+6723G>A (n.1854+6723G>A) c.1845+6732G>A (n.1845+6732G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698700T>A | CA381471362 | SPTBN2 | c.3953A>T (p.Lys1318Met) c.3974A>T (p.Lys1325Met) n.70A>T n.4480A>T n.108A>T c.1854+6722A>T (n.1854+6722A>T) c.1845+6731A>T (n.1845+6731A>T) | |
11 | g.66698700T>C | CA381471363 | SPTBN2 | c.3953A>G (p.Lys1318Arg) c.3974A>G (p.Lys1325Arg) n.70A>G n.4480A>G n.108A>G c.1854+6722A>G (n.1854+6722A>G) c.1845+6731A>G (n.1845+6731A>G) | |
11 | g.66698700T>G | CA381471364 | SPTBN2 | c.3953A>C (p.Lys1318Thr) c.3974A>C (p.Lys1325Thr) n.70A>C n.4480A>C n.108A>C c.1854+6722A>C (n.1854+6722A>C) c.1845+6731A>C (n.1845+6731A>C) | |
11 | g.66698701T>A | CA381471365 | SPTBN2 | c.3952A>T (p.Lys1318Ter) c.3973A>T (p.Lys1325Ter) n.69A>T n.4479A>T n.107A>T c.1854+6721A>T (n.1854+6721A>T) c.1845+6730A>T (n.1845+6730A>T) | |
11 | g.66698701T>C | CA381471366 | SPTBN2 | c.3952A>G (p.Lys1318Glu) c.3973A>G (p.Lys1325Glu) n.69A>G n.4479A>G n.107A>G c.1854+6721A>G (n.1854+6721A>G) c.1845+6730A>G (n.1845+6730A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66698701T>G | CA381471367 | SPTBN2 | c.3952A>C (p.Lys1318Gln) c.3973A>C (p.Lys1325Gln) n.69A>C n.4479A>C n.107A>C c.1854+6721A>C (n.1854+6721A>C) c.1845+6730A>C (n.1845+6730A>C) | |
11 | g.66698702C>A | CA381471368 | SPTBN2 | c.3951G>T (p.Gln1317His) c.3972G>T (p.Gln1324His) n.68G>T n.4478G>T n.106G>T c.1854+6720G>T (n.1854+6720G>T) c.1845+6729G>T (n.1845+6729G>T) | |
11 | g.66698702C>G | CA381471369 | SPTBN2 | c.3951G>C (p.Gln1317His) c.3972G>C (p.Gln1324His) n.68G>C n.4478G>C n.106G>C c.1854+6720G>C (n.1854+6720G>C) c.1845+6729G>C (n.1845+6729G>C) | |
11 | g.66698702C>T | CA475372177 | SPTBN2 | c.3951G>A (p.Gln1317=) c.3972G>A (p.Gln1324=) n.68G>A n.4478G>A n.106G>A c.1854+6720G>A (n.1854+6720G>A) c.1845+6729G>A (n.1845+6729G>A) | |
11 | g.66698702_66698714delinsCTGCCACTTAGTA | CA1979817196 | SPTBN2 | c.3939_3951delinsTACTAAGTGGCAG (p.His1313=) c.3960_3972delinsTACTAAGTGGCAG (p.His1320=) n.56_68delinsTACTAAGTGGCAG n.4466_4478delinsTACTAAGTGGCAG n.94_106delinsTACTAAGTGGCAG c.1854+6708_1854+6720delinsTACTAAGTGGCAG (n.1854+6708_1854+6720delinsTACTAAGTGGCAG) c.1845+6717_1845+6729delinsTACTAAGTGGCAG (n.1845+6717_1845+6729delinsTACTAAGTGGCAG) | |
11 | g.66698703T>A | CA381471372 | SPTBN2 | c.3950A>T (p.Gln1317Leu) c.3971A>T (p.Gln1324Leu) n.67A>T n.4477A>T n.105A>T c.1854+6719A>T (n.1854+6719A>T) c.1845+6728A>T (n.1845+6728A>T) | |
11 | g.66698703T>C | CA381471371 | SPTBN2 | c.3950A>G (p.Gln1317Arg) c.3971A>G (p.Gln1324Arg) n.67A>G n.4477A>G n.105A>G c.1854+6719A>G (n.1854+6719A>G) c.1845+6728A>G (n.1845+6728A>G) | |
11 | g.66698703T>G | CA381471370 | SPTBN2 | c.3950A>C (p.Gln1317Pro) c.3971A>C (p.Gln1324Pro) n.67A>C n.4477A>C n.105A>C c.1854+6719A>C (n.1854+6719A>C) c.1845+6728A>C (n.1845+6728A>C) | |
11 | g.66698706_66698717del | CA915948213 | SPTBN2 | c.3939_3950del (p.His1313_Trp1316del) c.3960_3971del (p.His1320_Trp1323del) n.56_67del n.4466_4477del n.94_105del c.1854+6708_1854+6719del (n.1854+6708_1854+6719del) c.1845+6717_1845+6728del (n.1845+6717_1845+6728del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66698704G>A | CA6128704 | SPTBN2 | c.3949C>T (p.Gln1317Ter) c.3970C>T (p.Gln1324Ter) n.66C>T n.4476C>T n.104C>T c.1854+6718C>T (n.1854+6718C>T) c.1845+6727C>T (n.1845+6727C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698704G>C | CA381471373 | SPTBN2 | c.3949C>G (p.Gln1317Glu) c.3970C>G (p.Gln1324Glu) n.66C>G n.4476C>G n.104C>G c.1854+6718C>G (n.1854+6718C>G) c.1845+6727C>G (n.1845+6727C>G) | |
11 | g.66698704G= | CA1979817197 | SPTBN2 | c.3949C= (p.Gln1317=) c.3970C= (p.Gln1324=) n.66C= n.4476C= n.104C= c.1854+6718C= (n.1854+6718C=) c.1845+6727C= (n.1845+6727C=) | |
11 | g.66698704G>T | CA381471374 | SPTBN2 | c.3949C>A (p.Gln1317Lys) c.3970C>A (p.Gln1324Lys) n.66C>A n.4476C>A n.104C>A c.1854+6718C>A (n.1854+6718C>A) c.1845+6727C>A (n.1845+6727C>A) | |
11 | g.66698705C>A | CA381471375 | SPTBN2 | c.3948G>T (p.Trp1316Cys) c.3969G>T (p.Trp1323Cys) n.65G>T n.4475G>T n.103G>T c.1854+6717G>T (n.1854+6717G>T) c.1845+6726G>T (n.1845+6726G>T) | |
11 | g.66698705C>G | CA381471376 | SPTBN2 | c.3948G>C (p.Trp1316Cys) c.3969G>C (p.Trp1323Cys) n.65G>C n.4475G>C n.103G>C c.1854+6717G>C (n.1854+6717G>C) c.1845+6726G>C (n.1845+6726G>C) | |
11 | g.66698705C>T | CA381471377 | SPTBN2 | c.3948G>A (p.Trp1316Ter) c.3969G>A (p.Trp1323Ter) n.65G>A n.4475G>A n.103G>A c.1854+6717G>A (n.1854+6717G>A) c.1845+6726G>A (n.1845+6726G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698706C>A | CA381471378 | SPTBN2 | c.3947G>T (p.Trp1316Leu) c.3968G>T (p.Trp1323Leu) n.64G>T n.4474G>T n.102G>T c.1854+6716G>T (n.1854+6716G>T) c.1845+6725G>T (n.1845+6725G>T) | |
11 | g.66698706C>G | CA381471379 | SPTBN2 | c.3947G>C (p.Trp1316Ser) c.3968G>C (p.Trp1323Ser) n.64G>C n.4474G>C n.102G>C c.1854+6716G>C (n.1854+6716G>C) c.1845+6725G>C (n.1845+6725G>C) | |
11 | g.66698706C>T | CA381471380 | SPTBN2 | c.3947G>A (p.Trp1316Ter) c.3968G>A (p.Trp1323Ter) n.64G>A n.4474G>A n.102G>A c.1854+6716G>A (n.1854+6716G>A) c.1845+6725G>A (n.1845+6725G>A) | |
11 | g.66698707A>C | CA381471381 | SPTBN2 | c.3946T>G (p.Trp1316Gly) c.3967T>G (p.Trp1323Gly) n.63T>G n.4473T>G n.101T>G c.1854+6715T>G (n.1854+6715T>G) c.1845+6724T>G (n.1845+6724T>G) | |
11 | g.66698707A>G | CA381471382 | SPTBN2 | c.3946T>C (p.Trp1316Arg) c.3967T>C (p.Trp1323Arg) n.63T>C n.4473T>C n.101T>C c.1854+6715T>C (n.1854+6715T>C) c.1845+6724T>C (n.1845+6724T>C) | |
11 | g.66698707A>T | CA381471383 | SPTBN2 | c.3946T>A (p.Trp1316Arg) c.3967T>A (p.Trp1323Arg) n.63T>A n.4473T>A n.101T>A c.1854+6715T>A (n.1854+6715T>A) c.1845+6724T>A (n.1845+6724T>A) | |
11 | g.66698708C>A | CA381471384 | SPTBN2 | c.3945G>T (p.Lys1315Asn) c.3966G>T (p.Lys1322Asn) n.62G>T n.4472G>T n.100G>T c.1854+6714G>T (n.1854+6714G>T) c.1845+6723G>T (n.1845+6723G>T) | |
11 | g.66698708C>G | CA381471385 | SPTBN2 | c.3945G>C (p.Lys1315Asn) c.3966G>C (p.Lys1322Asn) n.62G>C n.4472G>C n.100G>C c.1854+6714G>C (n.1854+6714G>C) c.1845+6723G>C (n.1845+6723G>C) | |
11 | g.66698708C>T | CA475372181 | SPTBN2 | c.3945G>A (p.Lys1315=) c.3966G>A (p.Lys1322=) n.62G>A n.4472G>A n.100G>A c.1854+6714G>A (n.1854+6714G>A) c.1845+6723G>A (n.1845+6723G>A) | |
11 | g.66698709T>A | CA381471388 | SPTBN2 | c.3944A>T (p.Lys1315Met) c.3965A>T (p.Lys1322Met) n.61A>T n.4471A>T n.99A>T c.1854+6713A>T (n.1854+6713A>T) c.1845+6722A>T (n.1845+6722A>T) | |
11 | g.66698709T>C | CA381471387 | SPTBN2 | c.3944A>G (p.Lys1315Arg) c.3965A>G (p.Lys1322Arg) n.61A>G n.4471A>G n.99A>G c.1854+6713A>G (n.1854+6713A>G) c.1845+6722A>G (n.1845+6722A>G) | |
11 | g.66698709T>G | CA381471386 | SPTBN2 | c.3944A>C (p.Lys1315Thr) c.3965A>C (p.Lys1322Thr) n.61A>C n.4471A>C n.99A>C c.1854+6713A>C (n.1854+6713A>C) c.1845+6722A>C (n.1845+6722A>C) | |
11 | g.66698710T>A | CA381471389 | SPTBN2 | c.3943A>T (p.Lys1315Ter) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) n.60A>T n.4470A>T n.98A>T c.1854+6712A>T (n.1854+6712A>T) c.1845+6721A>T (n.1845+6721A>T) | |
11 | g.66698710T>C | CA381471390 | SPTBN2 | c.3943A>G (p.Lys1315Glu) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) n.60A>G n.4470A>G n.98A>G c.1854+6712A>G (n.1854+6712A>G) c.1845+6721A>G (n.1845+6721A>G) | |
11 | g.66698710T>G | CA381471391 | SPTBN2 | c.3943A>C (p.Lys1315Gln) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) n.60A>C n.4470A>C n.98A>C c.1854+6712A>C (n.1854+6712A>C) c.1845+6721A>C (n.1845+6721A>C) | |
11 | g.66698711A>C | CA475372183 | SPTBN2 | c.3942T>G (p.Thr1314=) c.3963T>G (p.Thr1321=) n.59T>G n.4469T>G n.97T>G c.1854+6711T>G (n.1854+6711T>G) c.1845+6720T>G (n.1845+6720T>G) | |
11 | g.66698711A>G | CA475372185 | SPTBN2 | c.3942T>C (p.Thr1314=) c.3963T>C (p.Thr1321=) n.59T>C n.4469T>C n.97T>C c.1854+6711T>C (n.1854+6711T>C) c.1845+6720T>C (n.1845+6720T>C) | dbSNP |
11 | g.66698711A>T | CA475372186 | SPTBN2 | c.3942T>A (p.Thr1314=) c.3963T>A (p.Thr1321=) n.59T>A n.4469T>A n.97T>A c.1854+6711T>A (n.1854+6711T>A) c.1845+6720T>A (n.1845+6720T>A) | |
11 | g.66698712G>A | CA381471392 | SPTBN2 | c.3941C>T (p.Thr1314Ile) c.3962C>T (p.Thr1321Ile) n.58C>T n.4468C>T n.96C>T c.1854+6710C>T (n.1854+6710C>T) c.1845+6719C>T (n.1845+6719C>T) | |
11 | g.66698712G>C | CA381471393 | SPTBN2 | c.3941C>G (p.Thr1314Ser) c.3962C>G (p.Thr1321Ser) n.58C>G n.4468C>G n.96C>G c.1854+6710C>G (n.1854+6710C>G) c.1845+6719C>G (n.1845+6719C>G) | |
11 | g.66698712G>T | CA381471394 | SPTBN2 | c.3941C>A (p.Thr1314Asn) c.3962C>A (p.Thr1321Asn) n.58C>A n.4468C>A n.96C>A c.1854+6710C>A (n.1854+6710C>A) c.1845+6719C>A (n.1845+6719C>A) | |
11 | g.66698713T>A | CA381471395 | SPTBN2 | c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.3961A>T (p.Thr1321Ser) n.57A>T n.4467A>T n.95A>T c.1854+6709A>T (n.1854+6709A>T) c.1845+6718A>T (n.1845+6718A>T) | |
11 | g.66698713T>C | CA381471396 | SPTBN2 | c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.3961A>G (p.Thr1321Ala) n.57A>G n.4467A>G n.95A>G c.1854+6709A>G (n.1854+6709A>G) c.1845+6718A>G (n.1845+6718A>G) | |
11 | g.66698713T>G | CA381471397 | SPTBN2 | c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.3961A>C (p.Thr1321Pro) n.57A>C n.4467A>C n.95A>C c.1854+6709A>C (n.1854+6709A>C) c.1845+6718A>C (n.1845+6718A>C) | |
11 | g.66698714A>C | CA381471398 | SPTBN2 | c.3939T>G (p.His1313Gln) c.3960T>G (p.His1320Gln) n.56T>G n.4466T>G n.94T>G c.1854+6708T>G (n.1854+6708T>G) c.1845+6717T>G (n.1845+6717T>G) | |
11 | g.66698714A>G | CA475372187 | SPTBN2 | c.3939T>C (p.His1313=) c.3960T>C (p.His1320=) n.56T>C n.4466T>C n.94T>C c.1854+6708T>C (n.1854+6708T>C) c.1845+6717T>C (n.1845+6717T>C) | |
11 | g.66698714A>T | CA381471399 | SPTBN2 | c.3939T>A (p.His1313Gln) c.3960T>A (p.His1320Gln) n.56T>A n.4466T>A n.94T>A c.1854+6708T>A (n.1854+6708T>A) c.1845+6717T>A (n.1845+6717T>A) | |
11 | g.66698715T>A | CA381471400 | SPTBN2 | c.3938A>T (p.His1313Leu) c.3959A>T (p.His1320Leu) n.55A>T n.4465A>T n.93A>T c.1854+6707A>T (n.1854+6707A>T) c.1845+6716A>T (n.1845+6716A>T) | |
11 | g.66698715T>C | CA381471401 | SPTBN2 | c.3938A>G (p.His1313Arg) c.3959A>G (p.His1320Arg) n.55A>G n.4465A>G n.93A>G c.1854+6707A>G (n.1854+6707A>G) c.1845+6716A>G (n.1845+6716A>G) | |
11 | g.66698715T>G | CA6128705 | SPTBN2 | c.3938A>C (p.His1313Pro) c.3959A>C (p.His1320Pro) n.55A>C n.4465A>C n.93A>C c.1854+6707A>C (n.1854+6707A>C) c.1845+6716A>C (n.1845+6716A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66698715T= | CA1979817198 | SPTBN2 | c.3938A= (p.His1313=) c.3959A= (p.His1320=) n.55A= n.4465A= n.93A= c.1854+6707A= (n.1854+6707A=) c.1845+6716A= (n.1845+6716A=) | |
11 | g.66698716G>A | CA381471403 | SPTBN2 | c.3937C>T (p.His1313Tyr) c.3958C>T (p.His1320Tyr) n.54C>T n.4464C>T n.92C>T c.1854+6706C>T (n.1854+6706C>T) c.1845+6715C>T (n.1845+6715C>T) | |
11 | g.66698716G>C | CA381471404 | SPTBN2 | c.3937C>G (p.His1313Asp) c.3958C>G (p.His1320Asp) n.54C>G n.4464C>G n.92C>G c.1854+6706C>G (n.1854+6706C>G) c.1845+6715C>G (n.1845+6715C>G) | |
11 | g.66698716G>T | CA381471402 | SPTBN2 | c.3937C>A (p.His1313Asn) c.3958C>A (p.His1320Asn) n.54C>A n.4464C>A n.92C>A c.1854+6706C>A (n.1854+6706C>A) c.1845+6715C>A (n.1845+6715C>A) | |
11 | g.66698717C>A | CA475372190 | SPTBN2 | c.3936G>T (p.Leu1312=) c.3957G>T (p.Leu1319=) n.53G>T n.4463G>T n.91G>T c.1854+6705G>T (n.1854+6705G>T) c.1845+6714G>T (n.1845+6714G>T) | |
11 | g.66698717C= | CA1979817199 | SPTBN2 | c.3936G= (p.Leu1312=) c.3957G= (p.Leu1319=) n.53G= n.4463G= n.91G= c.1854+6705G= (n.1854+6705G=) c.1845+6714G= (n.1845+6714G=) | |
11 | g.66698717C>G | CA475372192 | SPTBN2 | c.3936G>C (p.Leu1312=) c.3957G>C (p.Leu1319=) n.53G>C n.4463G>C n.91G>C c.1854+6705G>C (n.1854+6705G>C) c.1845+6714G>C (n.1845+6714G>C) | |
11 | g.66698717C>T | CA475372193 | SPTBN2 | c.3936G>A (p.Leu1312=) c.3957G>A (p.Leu1319=) n.53G>A n.4463G>A n.91G>A c.1854+6705G>A (n.1854+6705G>A) c.1845+6714G>A (n.1845+6714G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66698718A>C | CA381471405 | SPTBN2 | c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.3956T>G (p.Leu1319Arg) n.52T>G n.4462T>G n.90T>G c.1854+6704T>G (n.1854+6704T>G) c.1845+6713T>G (n.1845+6713T>G) | |
11 | g.66698718A>G | CA381471406 | SPTBN2 | c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.3956T>C (p.Leu1319Pro) n.52T>C n.4462T>C n.90T>C c.1854+6704T>C (n.1854+6704T>C) c.1845+6713T>C (n.1845+6713T>C) | |
11 | g.66698718A>T | CA381471407 | SPTBN2 | c.3935T>A (p.Leu1312Gln) c.3956T>A (p.Leu1319Gln) n.52T>A n.4462T>A n.90T>A c.1854+6704T>A (n.1854+6704T>A) c.1845+6713T>A (n.1845+6713T>A) | |
11 | g.66698719G>A | CA475372194 | SPTBN2 | c.3934C>T (p.Leu1312=) c.3955C>T (p.Leu1319=) n.51C>T n.4461C>T n.89C>T c.1854+6703C>T (n.1854+6703C>T) c.1845+6712C>T (n.1845+6712C>T) | |
11 | g.66698719G>C | CA381471408 | SPTBN2 | c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.3955C>G (p.Leu1319Val) n.51C>G n.4461C>G n.89C>G c.1854+6703C>G (n.1854+6703C>G) c.1845+6712C>G (n.1845+6712C>G) | |
11 | g.66698719G>T | CA381471409 | SPTBN2 | c.3934C>A (p.Leu1312Met) c.3955C>A (p.Leu1319Met) n.51C>A n.4461C>A n.89C>A c.1854+6703C>A (n.1854+6703C>A) c.1845+6712C>A (n.1845+6712C>A) | |
11 | g.66698720G>A | CA475372196 | SPTBN2 | c.3933C>T (p.Asn1311=) c.3954C>T (p.Asn1318=) n.50C>T n.4460C>T n.88C>T c.1854+6702C>T (n.1854+6702C>T) c.1845+6711C>T (n.1845+6711C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698720G>C | CA381471410 | SPTBN2 | c.3933C>G (p.Asn1311Lys) c.3954C>G (p.Asn1318Lys) n.50C>G n.4460C>G n.88C>G c.1854+6702C>G (n.1854+6702C>G) c.1845+6711C>G (n.1845+6711C>G) | |
11 | g.66698720G>T | CA381471411 | SPTBN2 | c.3933C>A (p.Asn1311Lys) c.3954C>A (p.Asn1318Lys) n.50C>A n.4460C>A n.88C>A c.1854+6702C>A (n.1854+6702C>A) c.1845+6711C>A (n.1845+6711C>A) | |
11 | g.66698721T>A | CA381471412 | SPTBN2 | c.3932A>T (p.Asn1311Ile) c.3953A>T (p.Asn1318Ile) n.49A>T n.4459A>T n.87A>T c.1854+6701A>T (n.1854+6701A>T) c.1845+6710A>T (n.1845+6710A>T) | |
11 | g.66698721T>C | CA381471413 | SPTBN2 | c.3932A>G (p.Asn1311Ser) c.3953A>G (p.Asn1318Ser) n.49A>G n.4459A>G n.87A>G c.1854+6701A>G (n.1854+6701A>G) c.1845+6710A>G (n.1845+6710A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66698721T>G | CA381471414 | SPTBN2 | c.3932A>C (p.Asn1311Thr) c.3953A>C (p.Asn1318Thr) n.49A>C n.4459A>C n.87A>C c.1854+6701A>C (n.1854+6701A>C) c.1845+6710A>C (n.1845+6710A>C) | |
11 | g.66698722T>A | CA381471415 | SPTBN2 | c.3931A>T (p.Asn1311Tyr) c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) n.48A>T n.4458A>T n.86A>T c.1854+6700A>T (n.1854+6700A>T) c.1845+6709A>T (n.1845+6709A>T) | |
11 | g.66698722T>C | CA381471416 | SPTBN2 | c.3931A>G (p.Asn1311Asp) c.3952A>G (p.Asn1318Asp) n.48A>G n.4458A>G n.86A>G c.1854+6700A>G (n.1854+6700A>G) c.1845+6709A>G (n.1845+6709A>G) | |
11 | g.66698722T>G | CA381471417 | SPTBN2 | c.3931A>C (p.Asn1311His) c.3952A>C (p.Asn1318His) n.48A>C n.4458A>C n.86A>C c.1854+6700A>C (n.1854+6700A>C) c.1845+6709A>C (n.1845+6709A>C) | |
11 | g.66698723G>A | CA475372199 | SPTBN2 | c.3930C>T (p.Arg1310=) c.3951C>T (p.Arg1317=) n.47C>T n.4457C>T n.85C>T c.1854+6699C>T (n.1854+6699C>T) c.1845+6708C>T (n.1845+6708C>T) | dbSNP |
11 | g.66698723G>C | CA475372200 | SPTBN2 | c.3930C>G (p.Arg1310=) c.3951C>G (p.Arg1317=) n.47C>G n.4457C>G n.85C>G c.1854+6699C>G (n.1854+6699C>G) c.1845+6708C>G (n.1845+6708C>G) | |
11 | g.66698723G= | CA1979817200 | SPTBN2 | c.3930C= (p.Arg1310=) c.3951C= (p.Arg1317=) n.47C= n.4457C= n.85C= c.1854+6699C= (n.1854+6699C=) c.1845+6708C= (n.1845+6708C=) | |
11 | g.66698723G>T | CA475372203 | SPTBN2 | c.3930C>A (p.Arg1310=) c.3951C>A (p.Arg1317=) n.47C>A n.4457C>A n.85C>A c.1854+6699C>A (n.1854+6699C>A) c.1845+6708C>A (n.1845+6708C>A) | |
11 | g.66698724C>A | CA381471419 | SPTBN2 | c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.3950G>T (p.Arg1317Leu) n.46G>T n.4456G>T n.84G>T c.1854+6698G>T (n.1854+6698G>T) c.1845+6707G>T (n.1845+6707G>T) | |
11 | g.66698724C= | CA1979817201 | SPTBN2 | c.3929G= (p.Arg1310=) c.3950G= (p.Arg1317=) n.46G= n.4456G= n.84G= c.1854+6698G= (n.1854+6698G=) c.1845+6707G= (n.1845+6707G=) | |
11 | g.66698724C>G | CA381471418 | SPTBN2 | c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.3950G>C (p.Arg1317Pro) n.46G>C n.4456G>C n.84G>C c.1854+6698G>C (n.1854+6698G>C) c.1845+6707G>C (n.1845+6707G>C) | |
11 | g.66698724C>T | CA6128706 | SPTBN2 | c.3929G>A (p.Arg1310His) c.3950G>A (p.Arg1317His) n.46G>A n.4456G>A n.84G>A c.1854+6698G>A (n.1854+6698G>A) c.1845+6707G>A (n.1845+6707G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66698725G>A | CA381471420 | SPTBN2 | c.3928C>T (p.Arg1310Cys) c.3949C>T (p.Arg1317Cys) n.45C>T n.4455C>T n.83C>T c.1854+6697C>T (n.1854+6697C>T) c.1845+6706C>T (n.1845+6706C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66698725G>C | CA381471421 | SPTBN2 | c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.3949C>G (p.Arg1317Gly) n.45C>G n.4455C>G n.83C>G c.1854+6697C>G (n.1854+6697C>G) c.1845+6706C>G (n.1845+6706C>G) | |
11 | g.66698725G= | CA1979817202 | SPTBN2 | c.3928C= (p.Arg1310=) c.3949C= (p.Arg1317=) n.45C= n.4455C= n.83C= c.1854+6697C= (n.1854+6697C=) c.1845+6706C= (n.1845+6706C=) | |
11 | g.66698725G>T | CA381471422 | SPTBN2 | c.3928C>A (p.Arg1310Ser) c.3949C>A (p.Arg1317Ser) n.45C>A n.4455C>A n.83C>A c.1854+6697C>A (n.1854+6697C>A) c.1845+6706C>A (n.1845+6706C>A) | |
11 | g.66698726G>A | CA475372205 | SPTBN2 | c.3927C>T (p.Ala1309=) c.3948C>T (p.Ala1316=) n.44C>T n.4454C>T n.82C>T c.1854+6696C>T (n.1854+6696C>T) c.1845+6705C>T (n.1845+6705C>T) | |
11 | g.66698726G>C | CA475372206 | SPTBN2 | c.3927C>G (p.Ala1309=) c.3948C>G (p.Ala1316=) n.44C>G n.4454C>G n.82C>G c.1854+6696C>G (n.1854+6696C>G) c.1845+6705C>G (n.1845+6705C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66698726G>T | CA475372207 | SPTBN2 | c.3927C>A (p.Ala1309=) c.3948C>A (p.Ala1316=) n.44C>A n.4454C>A n.82C>A c.1854+6696C>A (n.1854+6696C>A) c.1845+6705C>A (n.1845+6705C>A) | |
11 | g.66698727G>A | CA381471423 | SPTBN2 | c.3926C>T (p.Ala1309Val) c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.43C>T n.4453C>T n.81C>T c.1854+6695C>T (n.1854+6695C>T) c.1845+6704C>T (n.1845+6704C>T) | |
11 | g.66698727G>C | CA381471424 | SPTBN2 | c.3926C>G (p.Ala1309Gly) c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.43C>G n.4453C>G n.81C>G c.1854+6695C>G (n.1854+6695C>G) c.1845+6704C>G (n.1845+6704C>G) | |
11 | g.66698727G>T | CA381471425 | SPTBN2 | c.3926C>A (p.Ala1309Asp) c.3947C>A (p.Ala1316Asp) n.43C>A n.4453C>A n.81C>A c.1854+6695C>A (n.1854+6695C>A) c.1845+6704C>A (n.1845+6704C>A) | |
11 | g.66698728C>A | CA381471426 | SPTBN2 | c.3925G>T (p.Ala1309Ser) c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.42G>T n.4452G>T n.80G>T c.1854+6694G>T (n.1854+6694G>T) c.1845+6703G>T (n.1845+6703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698728C= | CA1979817203 | SPTBN2 | c.3925G= (p.Ala1309=) c.3946G= (p.Ala1316=) n.42G= n.4452G= n.80G= c.1854+6694G= (n.1854+6694G=) c.1845+6703G= (n.1845+6703G=) | |
11 | g.66698728C>G | CA381471427 | SPTBN2 | c.3925G>C (p.Ala1309Pro) c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.42G>C n.4452G>C n.80G>C c.1854+6694G>C (n.1854+6694G>C) c.1845+6703G>C (n.1845+6703G>C) | |
11 | g.66698728C>T | CA381471428 | SPTBN2 | c.3925G>A (p.Ala1309Thr) c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.42G>A n.4452G>A n.80G>A c.1854+6694G>A (n.1854+6694G>A) c.1845+6703G>A (n.1845+6703G>A) | |
11 | g.66698729C>A | CA381471429 | SPTBN2 | c.3924G>T (p.Glu1308Asp) c.3945G>T (p.Glu1315Asp) n.41G>T n.4451G>T n.79G>T c.1854+6693G>T (n.1854+6693G>T) c.1845+6702G>T (n.1845+6702G>T) | |
11 | g.66698729C= | CA1979817204 | SPTBN2 | c.3924G= (p.Glu1308=) c.3945G= (p.Glu1315=) n.41G= n.4451G= n.79G= c.1854+6693G= (n.1854+6693G=) c.1845+6702G= (n.1845+6702G=) | |
11 | g.66698729C>G | CA381471430 | SPTBN2 | c.3924G>C (p.Glu1308Asp) c.3945G>C (p.Glu1315Asp) n.41G>C n.4451G>C n.79G>C c.1854+6693G>C (n.1854+6693G>C) c.1845+6702G>C (n.1845+6702G>C) | |
11 | g.66698729C>T | CA6128707 | SPTBN2 | c.3924G>A (p.Glu1308=) c.3945G>A (p.Glu1315=) n.41G>A n.4451G>A n.79G>A c.1854+6693G>A (n.1854+6693G>A) c.1845+6702G>A (n.1845+6702G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698730T>A | CA381471433 | SPTBN2 | c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.3944A>T (p.Glu1315Val) n.40A>T n.4450A>T n.78A>T c.1854+6692A>T (n.1854+6692A>T) c.1845+6701A>T (n.1845+6701A>T) | |
11 | g.66698730T>C | CA381471432 | SPTBN2 | c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.3944A>G (p.Glu1315Gly) n.40A>G n.4450A>G n.78A>G c.1854+6692A>G (n.1854+6692A>G) c.1845+6701A>G (n.1845+6701A>G) | dbSNP |
11 | g.66698730T>G | CA381471431 | SPTBN2 | c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.3944A>C (p.Glu1315Ala) n.40A>C n.4450A>C n.78A>C c.1854+6692A>C (n.1854+6692A>C) c.1845+6701A>C (n.1845+6701A>C) | |
11 | g.66698730T= | CA1979817205 | SPTBN2 | c.3923A= (p.Glu1308=) c.3944A= (p.Glu1315=) n.40A= n.4450A= n.78A= c.1854+6692A= (n.1854+6692A=) c.1845+6701A= (n.1845+6701A=) | |
11 | g.66698731C>A | CA381471434 | SPTBN2 | c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.3943G>T (p.Glu1315Ter) n.39G>T n.4449G>T n.77G>T c.1854+6691G>T (n.1854+6691G>T) c.1845+6700G>T (n.1845+6700G>T) | |
11 | g.66698731C= | CA1979817206 | SPTBN2 | c.3922G= (p.Glu1308=) c.3943G= (p.Glu1315=) n.39G= n.4449G= n.77G= c.1854+6691G= (n.1854+6691G=) c.1845+6700G= (n.1845+6700G=) | |
11 | g.66698731C>G | CA381471436 | SPTBN2 | c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.3943G>C (p.Glu1315Gln) n.39G>C n.4449G>C n.77G>C c.1854+6691G>C (n.1854+6691G>C) c.1845+6700G>C (n.1845+6700G>C) | |
11 | g.66698731C>T | CA381471435 | SPTBN2 | c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.3943G>A (p.Glu1315Lys) n.39G>A n.4449G>A n.77G>A c.1854+6691G>A (n.1854+6691G>A) c.1845+6700G>A (n.1845+6700G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66698732G>A | CA6128708 | SPTBN2 | c.3921C>T (p.Asp1307=) c.3942C>T (p.Asp1314=) n.38C>T n.4448C>T n.76C>T c.1854+6690C>T (n.1854+6690C>T) c.1845+6699C>T (n.1845+6699C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698732G>C | CA381471437 | SPTBN2 | c.3921C>G (p.Asp1307Glu) c.3942C>G (p.Asp1314Glu) n.38C>G n.4448C>G n.76C>G c.1854+6690C>G (n.1854+6690C>G) c.1845+6699C>G (n.1845+6699C>G) | |
11 | g.66698732G= | CA1979817207 | SPTBN2 | c.3921C= (p.Asp1307=) c.3942C= (p.Asp1314=) n.38C= n.4448C= n.76C= c.1854+6690C= (n.1854+6690C=) c.1845+6699C= (n.1845+6699C=) | |
11 | g.66698732G>T | CA381471438 | SPTBN2 | c.3921C>A (p.Asp1307Glu) c.3942C>A (p.Asp1314Glu) n.38C>A n.4448C>A n.76C>A c.1854+6690C>A (n.1854+6690C>A) c.1845+6699C>A (n.1845+6699C>A) | |
11 | g.66698733T>A | CA381471439 | SPTBN2 | c.3920A>T (p.Asp1307Val) c.3941A>T (p.Asp1314Val) n.37A>T n.4447A>T n.75A>T c.1854+6689A>T (n.1854+6689A>T) c.1845+6698A>T (n.1845+6698A>T) | |
11 | g.66698733T>C | CA381471440 | SPTBN2 | c.3920A>G (p.Asp1307Gly) c.3941A>G (p.Asp1314Gly) n.37A>G n.4447A>G n.75A>G c.1854+6689A>G (n.1854+6689A>G) c.1845+6698A>G (n.1845+6698A>G) | |
11 | g.66698733T>G | CA381471441 | SPTBN2 | c.3920A>C (p.Asp1307Ala) c.3941A>C (p.Asp1314Ala) n.37A>C n.4447A>C n.75A>C c.1854+6689A>C (n.1854+6689A>C) c.1845+6698A>C (n.1845+6698A>C) | |
11 | g.66698734C>A | CA381471444 | SPTBN2 | c.3919G>T (p.Asp1307Tyr) c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) n.36G>T n.4446G>T n.74G>T c.1854+6688G>T (n.1854+6688G>T) c.1845+6697G>T (n.1845+6697G>T) | |
11 | g.66698734C>G | CA381471442 | SPTBN2 | c.3919G>C (p.Asp1307His) c.3940G>C (p.Asp1314His) n.36G>C n.4446G>C n.74G>C c.1854+6688G>C (n.1854+6688G>C) c.1845+6697G>C (n.1845+6697G>C) | |
11 | g.66698734C>T | CA381471443 | SPTBN2 | c.3919G>A (p.Asp1307Asn) c.3940G>A (p.Asp1314Asn) n.36G>A n.4446G>A n.74G>A c.1854+6688G>A (n.1854+6688G>A) c.1845+6697G>A (n.1845+6697G>A) | |
11 | g.66698735A>C | CA381471445 | SPTBN2 | c.3918T>G (p.Tyr1306Ter) c.3939T>G (p.Tyr1313Ter) n.35T>G n.4445T>G n.73T>G c.1854+6687T>G (n.1854+6687T>G) c.1845+6696T>G (n.1845+6696T>G) | |
11 | g.66698735A>G | CA475372208 | SPTBN2 | c.3918T>C (p.Tyr1306=) c.3939T>C (p.Tyr1313=) n.35T>C n.4445T>C n.73T>C c.1854+6687T>C (n.1854+6687T>C) c.1845+6696T>C (n.1845+6696T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66698735A>T | CA381471446 | SPTBN2 | c.3918T>A (p.Tyr1306Ter) c.3939T>A (p.Tyr1313Ter) n.35T>A n.4445T>A n.73T>A c.1854+6687T>A (n.1854+6687T>A) c.1845+6696T>A (n.1845+6696T>A) | |
11 | g.66698736T>A | CA381471447 | SPTBN2 | c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) c.3938A>T (p.Tyr1313Phe) n.34A>T n.4444A>T n.72A>T c.1854+6686A>T (n.1854+6686A>T) c.1845+6695A>T (n.1845+6695A>T) | |
11 | g.66698736T>C | CA381471448 | SPTBN2 | c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) c.3938A>G (p.Tyr1313Cys) n.34A>G n.4444A>G n.72A>G c.1854+6686A>G (n.1854+6686A>G) c.1845+6695A>G (n.1845+6695A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66698736T>G | CA381471449 | SPTBN2 | c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) c.3938A>C (p.Tyr1313Ser) n.34A>C n.4444A>C n.72A>C c.1854+6686A>C (n.1854+6686A>C) c.1845+6695A>C (n.1845+6695A>C) | |
11 | g.66698737A>C | CA381471452 | SPTBN2 | c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) c.3937T>G (p.Tyr1313Asp) n.33T>G n.4443T>G n.71T>G c.1854+6685T>G (n.1854+6685T>G) c.1845+6694T>G (n.1845+6694T>G) | |
11 | g.66698737A>G | CA381471450 | SPTBN2 | c.3916T>C (p.Tyr1306His) c.3937T>C (p.Tyr1313His) n.33T>C n.4443T>C n.71T>C c.1854+6685T>C (n.1854+6685T>C) c.1845+6694T>C (n.1845+6694T>C) | |
11 | g.66698737A>T | CA381471451 | SPTBN2 | c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) c.3937T>A (p.Tyr1313Asn) n.33T>A n.4443T>A n.71T>A c.1854+6685T>A (n.1854+6685T>A) c.1845+6694T>A (n.1845+6694T>A) | |
11 | g.66698738G>A | CA475372209 | SPTBN2 | c.3915C>T (p.Ser1305=) c.3936C>T (p.Ser1312=) n.32C>T n.4442C>T n.70C>T c.1854+6684C>T (n.1854+6684C>T) c.1845+6693C>T (n.1845+6693C>T) | |
11 | g.66698738G>C | CA475372210 | SPTBN2 | c.3915C>G (p.Ser1305=) c.3936C>G (p.Ser1312=) n.32C>G n.4442C>G n.70C>G c.1854+6684C>G (n.1854+6684C>G) c.1845+6693C>G (n.1845+6693C>G) | |
11 | g.66698738G>T | CA475372211 | SPTBN2 | c.3915C>A (p.Ser1305=) c.3936C>A (p.Ser1312=) n.32C>A n.4442C>A n.70C>A c.1854+6684C>A (n.1854+6684C>A) c.1845+6693C>A (n.1845+6693C>A) | |
11 | g.66698739G>A | CA381471453 | SPTBN2 | c.3914C>T (p.Ser1305Phe) c.3935C>T (p.Ser1312Phe) n.31C>T n.4441C>T n.69C>T c.1854+6683C>T (n.1854+6683C>T) c.1845+6692C>T (n.1845+6692C>T) | |
11 | g.66698739G>C | CA381471454 | SPTBN2 | c.3914C>G (p.Ser1305Cys) c.3935C>G (p.Ser1312Cys) n.31C>G n.4441C>G n.69C>G c.1854+6683C>G (n.1854+6683C>G) c.1845+6692C>G (n.1845+6692C>G) | |
11 | g.66698739G>T | CA381471455 | SPTBN2 | c.3914C>A (p.Ser1305Tyr) c.3935C>A (p.Ser1312Tyr) n.31C>A n.4441C>A n.69C>A c.1854+6683C>A (n.1854+6683C>A) c.1845+6692C>A (n.1845+6692C>A) | |
11 | g.66698740A>C | CA381471456 | SPTBN2 | c.3913T>G (p.Ser1305Ala) c.3934T>G (p.Ser1312Ala) n.30T>G n.4440T>G n.68T>G c.1854+6682T>G (n.1854+6682T>G) c.1845+6691T>G (n.1845+6691T>G) | |
11 | g.66698740A>G | CA381471457 | SPTBN2 | c.3913T>C (p.Ser1305Pro) c.3934T>C (p.Ser1312Pro) n.30T>C n.4440T>C n.68T>C c.1854+6682T>C (n.1854+6682T>C) c.1845+6691T>C (n.1845+6691T>C) | |
11 | g.66698740A>T | CA381471458 | SPTBN2 | c.3913T>A (p.Ser1305Thr) c.3934T>A (p.Ser1312Thr) n.30T>A n.4440T>A n.68T>A c.1854+6682T>A (n.1854+6682T>A) c.1845+6691T>A (n.1845+6691T>A) | |
11 | g.66698741C>A | CA475372214 | SPTBN2 | c.3912G>T (p.Val1304=) c.3933G>T (p.Val1311=) n.29G>T n.4439G>T n.67G>T c.1854+6681G>T (n.1854+6681G>T) c.1845+6690G>T (n.1845+6690G>T) | |
11 | g.66698741C= | CA1979817208 | SPTBN2 | c.3912G= (p.Val1304=) c.3933G= (p.Val1311=) n.29G= n.4439G= n.67G= c.1854+6681G= (n.1854+6681G=) c.1845+6690G= (n.1845+6690G=) | |
11 | g.66698741C>G | CA475372215 | SPTBN2 | c.3912G>C (p.Val1304=) c.3933G>C (p.Val1311=) n.29G>C n.4439G>C n.67G>C c.1854+6681G>C (n.1854+6681G>C) c.1845+6690G>C (n.1845+6690G>C) | |
11 | g.66698741C>T | CA224082465 | SPTBN2 | c.3912G>A (p.Val1304=) c.3933G>A (p.Val1311=) n.29G>A n.4439G>A n.67G>A c.1854+6681G>A (n.1854+6681G>A) c.1845+6690G>A (n.1845+6690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698742A>C | CA381471459 | SPTBN2 | c.3911T>G (p.Val1304Gly) c.3932T>G (p.Val1311Gly) n.28T>G n.4438T>G n.66T>G c.1854+6680T>G (n.1854+6680T>G) c.1845+6689T>G (n.1845+6689T>G) | |
11 | g.66698742A>G | CA381471460 | SPTBN2 | c.3911T>C (p.Val1304Ala) c.3932T>C (p.Val1311Ala) n.28T>C n.4438T>C n.66T>C c.1854+6680T>C (n.1854+6680T>C) c.1845+6689T>C (n.1845+6689T>C) | |
11 | g.66698742A>T | CA381471461 | SPTBN2 | c.3911T>A (p.Val1304Glu) c.3932T>A (p.Val1311Glu) n.28T>A n.4438T>A n.66T>A c.1854+6680T>A (n.1854+6680T>A) c.1845+6689T>A (n.1845+6689T>A) | |
11 | g.66698743C>A | CA381471462 | SPTBN2 | c.3910G>T (p.Val1304Leu) c.3931G>T (p.Val1311Leu) n.27G>T n.4437G>T n.65G>T c.1854+6679G>T (n.1854+6679G>T) c.1845+6688G>T (n.1845+6688G>T) | |
11 | g.66698743C= | CA1979817209 | SPTBN2 | c.3910G= (p.Val1304=) c.3931G= (p.Val1311=) n.27G= n.4437G= n.65G= c.1854+6679G= (n.1854+6679G=) c.1845+6688G= (n.1845+6688G=) | |
11 | g.66698743C>G | CA381471463 | SPTBN2 | c.3910G>C (p.Val1304Leu) c.3931G>C (p.Val1311Leu) n.27G>C n.4437G>C n.65G>C c.1854+6679G>C (n.1854+6679G>C) c.1845+6688G>C (n.1845+6688G>C) | |
11 | g.66698743C>T | CA381471464 | SPTBN2 | c.3910G>A (p.Val1304Met) c.3931G>A (p.Val1311Met) n.27G>A n.4437G>A n.65G>A c.1854+6679G>A (n.1854+6679G>A) c.1845+6688G>A (n.1845+6688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698744G>A | CA6128709 | SPTBN2 | c.3909C>T (p.Asp1303=) c.3930C>T (p.Asp1310=) n.26C>T n.4436C>T n.64C>T c.1854+6678C>T (n.1854+6678C>T) c.1845+6687C>T (n.1845+6687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66698744G>C | CA381471466 | SPTBN2 | c.3909C>G (p.Asp1303Glu) c.3930C>G (p.Asp1310Glu) n.26C>G n.4436C>G n.64C>G c.1854+6678C>G (n.1854+6678C>G) c.1845+6687C>G (n.1845+6687C>G) | |
11 | g.66698744G= | CA1979817210 | SPTBN2 | c.3909C= (p.Asp1303=) c.3930C= (p.Asp1310=) n.26C= n.4436C= n.64C= c.1854+6678C= (n.1854+6678C=) c.1845+6687C= (n.1845+6687C=) | |
11 | g.66698744G>T | CA381471465 | SPTBN2 | c.3909C>A (p.Asp1303Glu) c.3930C>A (p.Asp1310Glu) n.26C>A n.4436C>A n.64C>A c.1854+6678C>A (n.1854+6678C>A) c.1845+6687C>A (n.1845+6687C>A) | |
11 | g.66698745T>A | CA381471467 | SPTBN2 | c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3929A>T (p.Asp1310Val) n.25A>T n.4435A>T n.63A>T c.1854+6677A>T (n.1854+6677A>T) c.1845+6686A>T (n.1845+6686A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698745T>C | CA381471468 | SPTBN2 | c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3929A>G (p.Asp1310Gly) n.25A>G n.4435A>G n.63A>G c.1854+6677A>G (n.1854+6677A>G) c.1845+6686A>G (n.1845+6686A>G) | |
11 | g.66698745T>G | CA381471469 | SPTBN2 | c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3929A>C (p.Asp1310Ala) n.25A>C n.4435A>C n.63A>C c.1854+6677A>C (n.1854+6677A>C) c.1845+6686A>C (n.1845+6686A>C) | |
11 | g.66698746C>A | CA381471470 | SPTBN2 | c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3928G>T (p.Asp1310Tyr) n.24G>T n.4434G>T n.62G>T c.1854+6676G>T (n.1854+6676G>T) c.1845+6685G>T (n.1845+6685G>T) | |
11 | g.66698746C>G | CA381471471 | SPTBN2 | c.3907G>C (p.Asp1303His) c.3928G>C (p.Asp1310His) n.24G>C n.4434G>C n.62G>C c.1854+6676G>C (n.1854+6676G>C) c.1845+6685G>C (n.1845+6685G>C) | |
11 | g.66698746C>T | CA381471472 | SPTBN2 | c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.3928G>A (p.Asp1310Asn) n.24G>A n.4434G>A n.62G>A c.1854+6676G>A (n.1854+6676G>A) c.1845+6685G>A (n.1845+6685G>A) | |
11 | g.66698747C>A | CA381471473 | SPTBN2 | c.3906G>T (p.Gln1302His) c.3927G>T (p.Gln1309His) n.23G>T n.4433G>T n.61G>T c.1854+6675G>T (n.1854+6675G>T) c.1845+6684G>T (n.1845+6684G>T) | |
11 | g.66698747C>G | CA381471474 | SPTBN2 | c.3906G>C (p.Gln1302His) c.3927G>C (p.Gln1309His) n.23G>C n.4433G>C n.61G>C c.1854+6675G>C (n.1854+6675G>C) c.1845+6684G>C (n.1845+6684G>C) | |
11 | g.66698747C>T | CA475372216 | SPTBN2 | c.3906G>A (p.Gln1302=) c.3927G>A (p.Gln1309=) n.23G>A n.4433G>A n.61G>A c.1854+6675G>A (n.1854+6675G>A) c.1845+6684G>A (n.1845+6684G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698748T>A | CA381471475 | SPTBN2 | c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3926A>T (p.Gln1309Leu) n.22A>T n.4432A>T n.60A>T c.1854+6674A>T (n.1854+6674A>T) c.1845+6683A>T (n.1845+6683A>T) | |
11 | g.66698748T>C | CA381471476 | SPTBN2 | c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3926A>G (p.Gln1309Arg) n.22A>G n.4432A>G n.60A>G c.1854+6674A>G (n.1854+6674A>G) c.1845+6683A>G (n.1845+6683A>G) | |
11 | g.66698748T>G | CA381471477 | SPTBN2 | c.3905A>C (p.Gln1302Pro) c.3926A>C (p.Gln1309Pro) n.22A>C n.4432A>C n.60A>C c.1854+6674A>C (n.1854+6674A>C) c.1845+6683A>C (n.1845+6683A>C) | |
11 | g.66698749G>A | CA381471480 | SPTBN2 | c.3904C>T (p.Gln1302Ter) c.3925C>T (p.Gln1309Ter) n.21C>T n.4431C>T n.59C>T c.1854+6673C>T (n.1854+6673C>T) c.1845+6682C>T (n.1845+6682C>T) | |
11 | g.66698749G>C | CA381471479 | SPTBN2 | c.3904C>G (p.Gln1302Glu) c.3925C>G (p.Gln1309Glu) n.21C>G n.4431C>G n.59C>G c.1854+6673C>G (n.1854+6673C>G) c.1845+6682C>G (n.1845+6682C>G) | dbSNP |
11 | g.66698749G= | CA1979817211 | SPTBN2 | c.3904C= (p.Gln1302=) c.3925C= (p.Gln1309=) n.21C= n.4431C= n.59C= c.1854+6673C= (n.1854+6673C=) c.1845+6682C= (n.1845+6682C=) | |
11 | g.66698749G>T | CA381471478 | SPTBN2 | c.3904C>A (p.Gln1302Lys) c.3925C>A (p.Gln1309Lys) n.21C>A n.4431C>A n.59C>A c.1854+6673C>A (n.1854+6673C>A) c.1845+6682C>A (n.1845+6682C>A) | |
11 | g.66698750G>A | CA475372222 | SPTBN2 | c.3903C>T (p.Ala1301=) c.3924C>T (p.Ala1308=) n.20C>T n.4430C>T n.58C>T c.1854+6672C>T (n.1854+6672C>T) c.1845+6681C>T (n.1845+6681C>T) | |
11 | g.66698750G>C | CA475372220 | SPTBN2 | c.3903C>G (p.Ala1301=) c.3924C>G (p.Ala1308=) n.20C>G n.4430C>G n.58C>G c.1854+6672C>G (n.1854+6672C>G) c.1845+6681C>G (n.1845+6681C>G) | |
11 | g.66698750G>T | CA475372221 | SPTBN2 | c.3903C>A (p.Ala1301=) c.3924C>A (p.Ala1308=) n.20C>A n.4430C>A n.58C>A c.1854+6672C>A (n.1854+6672C>A) c.1845+6681C>A (n.1845+6681C>A) | |
11 | g.66698751G>A | CA381471481 | SPTBN2 | c.3902C>T (p.Ala1301Val) c.3923C>T (p.Ala1308Val) n.19C>T n.4429C>T n.57C>T c.1854+6671C>T (n.1854+6671C>T) c.1845+6680C>T (n.1845+6680C>T) | |
11 | g.66698751G>C | CA381471482 | SPTBN2 | c.3902C>G (p.Ala1301Gly) c.3923C>G (p.Ala1308Gly) n.19C>G n.4429C>G n.57C>G c.1854+6671C>G (n.1854+6671C>G) c.1845+6680C>G (n.1845+6680C>G) | |
11 | g.66698751G>T | CA381471483 | SPTBN2 | c.3902C>A (p.Ala1301Asp) c.3923C>A (p.Ala1308Asp) n.19C>A n.4429C>A n.57C>A c.1854+6671C>A (n.1854+6671C>A) c.1845+6680C>A (n.1845+6680C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698752C>A | CA381471484 | SPTBN2 | c.3901G>T (p.Ala1301Ser) c.3922G>T (p.Ala1308Ser) n.18G>T n.4428G>T n.56G>T c.1854+6670G>T (n.1854+6670G>T) c.1845+6679G>T (n.1845+6679G>T) | |
11 | g.66698752C>G | CA381471485 | SPTBN2 | c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.3922G>C (p.Ala1308Pro) n.18G>C n.4428G>C n.56G>C c.1854+6670G>C (n.1854+6670G>C) c.1845+6679G>C (n.1845+6679G>C) | |
11 | g.66698752C>T | CA381471486 | SPTBN2 | c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.3922G>A (p.Ala1308Thr) n.18G>A n.4428G>A n.56G>A c.1854+6670G>A (n.1854+6670G>A) c.1845+6679G>A (n.1845+6679G>A) | |
11 | g.66698753T>A | CA475372224 | SPTBN2 | c.3900A>T (p.Thr1300=) c.3921A>T (p.Thr1307=) n.17A>T n.4427A>T n.55A>T c.1854+6669A>T (n.1854+6669A>T) c.1845+6678A>T (n.1845+6678A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698753T>C | CA475372225 | SPTBN2 | c.3900A>G (p.Thr1300=) c.3921A>G (p.Thr1307=) n.17A>G n.4427A>G n.55A>G c.1854+6669A>G (n.1854+6669A>G) c.1845+6678A>G (n.1845+6678A>G) | |
11 | g.66698753T>G | CA475372226 | SPTBN2 | c.3900A>C (p.Thr1300=) c.3921A>C (p.Thr1307=) n.17A>C n.4427A>C n.55A>C c.1854+6669A>C (n.1854+6669A>C) c.1845+6678A>C (n.1845+6678A>C) | |
11 | g.66698753T= | CA1979817212 | SPTBN2 | c.3900A= (p.Thr1300=) c.3921A= (p.Thr1307=) n.17A= n.4427A= n.55A= c.1854+6669A= (n.1854+6669A=) c.1845+6678A= (n.1845+6678A=) | |
11 | g.66698754G>A | CA381471487 | SPTBN2 | c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) n.16C>T n.4426C>T n.54C>T c.1854+6668C>T (n.1854+6668C>T) c.1845+6677C>T (n.1845+6677C>T) | |
11 | g.66698754G>C | CA381471488 | SPTBN2 | c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.3920C>G (p.Thr1307Arg) n.16C>G n.4426C>G n.54C>G c.1854+6668C>G (n.1854+6668C>G) c.1845+6677C>G (n.1845+6677C>G) | |
11 | g.66698754G>T | CA381471489 | SPTBN2 | c.3899C>A (p.Thr1300Lys) c.3920C>A (p.Thr1307Lys) n.16C>A n.4426C>A n.54C>A c.1854+6668C>A (n.1854+6668C>A) c.1845+6677C>A (n.1845+6677C>A) | |
11 | g.66698755T>A | CA381471490 | SPTBN2 | c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.3919A>T (p.Thr1307Ser) n.15A>T n.4425A>T n.53A>T c.1854+6667A>T (n.1854+6667A>T) c.1845+6676A>T (n.1845+6676A>T) | |
11 | g.66698755T>C | CA381471491 | SPTBN2 | c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.3919A>G (p.Thr1307Ala) n.15A>G n.4425A>G n.53A>G c.1854+6667A>G (n.1854+6667A>G) c.1845+6676A>G (n.1845+6676A>G) | |
11 | g.66698755T>G | CA381471492 | SPTBN2 | c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.3919A>C (p.Thr1307Pro) n.15A>C n.4425A>C n.53A>C c.1854+6667A>C (n.1854+6667A>C) c.1845+6676A>C (n.1845+6676A>C) | |
11 | g.66698756C>A | CA475372229 | SPTBN2 | c.3897G>T (p.Leu1299=) c.3918G>T (p.Leu1306=) n.14G>T n.4424G>T n.52G>T c.1854+6666G>T (n.1854+6666G>T) c.1845+6675G>T (n.1845+6675G>T) | |
11 | g.66698756C>G | CA475372230 | SPTBN2 | c.3897G>C (p.Leu1299=) c.3918G>C (p.Leu1306=) n.14G>C n.4424G>C n.52G>C c.1854+6666G>C (n.1854+6666G>C) c.1845+6675G>C (n.1845+6675G>C) | |
11 | g.66698756C>T | CA475372231 | SPTBN2 | c.3897G>A (p.Leu1299=) c.3918G>A (p.Leu1306=) n.14G>A n.4424G>A n.52G>A c.1854+6666G>A (n.1854+6666G>A) c.1845+6675G>A (n.1845+6675G>A) | |
11 | g.66698757A>C | CA381471495 | SPTBN2 | c.3896T>G (p.Leu1299Arg) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) n.13T>G n.4423T>G n.51T>G c.1854+6665T>G (n.1854+6665T>G) c.1845+6674T>G (n.1845+6674T>G) | |
11 | g.66698757A>G | CA381471494 | SPTBN2 | c.3896T>C (p.Leu1299Pro) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) n.13T>C n.4423T>C n.51T>C c.1854+6665T>C (n.1854+6665T>C) c.1845+6674T>C (n.1845+6674T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66698757A>T | CA381471493 | SPTBN2 | c.3896T>A (p.Leu1299Gln) c.3917T>A (p.Leu1306Gln) n.13T>A n.4423T>A n.51T>A c.1854+6665T>A (n.1854+6665T>A) c.1845+6674T>A (n.1845+6674T>A) | |
11 | g.66698758G>A | CA475372234 | SPTBN2 | c.3895C>T (p.Leu1299=) c.3916C>T (p.Leu1306=) n.12C>T n.4422C>T n.50C>T c.1854+6664C>T (n.1854+6664C>T) c.1845+6673C>T (n.1845+6673C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66698758G>C | CA381471497 | SPTBN2 | c.3895C>G (p.Leu1299Val) c.3916C>G (p.Leu1306Val) n.12C>G n.4422C>G n.50C>G c.1854+6664C>G (n.1854+6664C>G) c.1845+6673C>G (n.1845+6673C>G) | |
11 | g.66698758G= | CA1979817213 | SPTBN2 | c.3895C= (p.Leu1299=) c.3916C= (p.Leu1306=) n.12C= n.4422C= n.50C= c.1854+6664C= (n.1854+6664C=) c.1845+6673C= (n.1845+6673C=) | |
11 | g.66698758G>T | CA381471496 | SPTBN2 | c.3895C>A (p.Leu1299Met) c.3916C>A (p.Leu1306Met) n.12C>A n.4422C>A n.50C>A c.1854+6664C>A (n.1854+6664C>A) c.1845+6673C>A (n.1845+6673C>A) | |
11 | g.66698759C>A | CA381471500 | SPTBN2 | c.3894G>T (p.Met1298Ile) c.3915G>T (p.Met1305Ile) n.11G>T n.4421G>T n.49G>T c.1854+6663G>T (n.1854+6663G>T) c.1845+6672G>T (n.1845+6672G>T) | |
11 | g.66698759C>G | CA381471498 | SPTBN2 | c.3894G>C (p.Met1298Ile) c.3915G>C (p.Met1305Ile) n.11G>C n.4421G>C n.49G>C c.1854+6663G>C (n.1854+6663G>C) c.1845+6672G>C (n.1845+6672G>C) | |
11 | g.66698759C>T | CA381471499 | SPTBN2 | c.3894G>A (p.Met1298Ile) c.3915G>A (p.Met1305Ile) n.11G>A n.4421G>A n.49G>A c.1854+6663G>A (n.1854+6663G>A) c.1845+6672G>A (n.1845+6672G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698760A>C | CA381471501 | SPTBN2 | c.3893T>G (p.Met1298Arg) c.3914T>G (p.Met1305Arg) n.10T>G n.4420T>G n.48T>G c.1854+6662T>G (n.1854+6662T>G) c.1845+6671T>G (n.1845+6671T>G) | |
11 | g.66698760A>G | CA381471502 | SPTBN2 | c.3893T>C (p.Met1298Thr) c.3914T>C (p.Met1305Thr) n.10T>C n.4420T>C n.48T>C c.1854+6662T>C (n.1854+6662T>C) c.1845+6671T>C (n.1845+6671T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66698760A>T | CA381471503 | SPTBN2 | c.3893T>A (p.Met1298Lys) c.3914T>A (p.Met1305Lys) n.10T>A n.4420T>A n.48T>A c.1854+6662T>A (n.1854+6662T>A) c.1845+6671T>A (n.1845+6671T>A) | |
11 | g.66698761T>A | CA381471504 | SPTBN2 | c.3892A>T (p.Met1298Leu) c.3913A>T (p.Met1305Leu) n.9A>T n.4419A>T n.47A>T c.1854+6661A>T (n.1854+6661A>T) c.1845+6670A>T (n.1845+6670A>T) | |
11 | g.66698761T>C | CA381471505 | SPTBN2 | c.3892A>G (p.Met1298Val) c.3913A>G (p.Met1305Val) n.9A>G n.4419A>G n.47A>G c.1854+6661A>G (n.1854+6661A>G) c.1845+6670A>G (n.1845+6670A>G) | |
11 | g.66698761T>G | CA381471506 | SPTBN2 | c.3892A>C (p.Met1298Leu) c.3913A>C (p.Met1305Leu) n.9A>C n.4419A>C n.47A>C c.1854+6661A>C (n.1854+6661A>C) c.1845+6670A>C (n.1845+6670A>C) | |
11 | g.66698762C>A | CA381471507 | SPTBN2 | c.3891G>T (p.Lys1297Asn) c.3912G>T (p.Lys1304Asn) n.8G>T n.4418G>T n.46G>T c.1854+6660G>T (n.1854+6660G>T) c.1845+6669G>T (n.1845+6669G>T) | |
11 | g.66698762C>G | CA381471508 | SPTBN2 | c.3891G>C (p.Lys1297Asn) c.3912G>C (p.Lys1304Asn) n.8G>C n.4418G>C n.46G>C c.1854+6660G>C (n.1854+6660G>C) c.1845+6669G>C (n.1845+6669G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66698762C>T | CA475372238 | SPTBN2 | c.3891G>A (p.Lys1297=) c.3912G>A (p.Lys1304=) n.8G>A n.4418G>A n.46G>A c.1854+6660G>A (n.1854+6660G>A) c.1845+6669G>A (n.1845+6669G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.66698763T>A | CA381471509 | SPTBN2 | c.3890A>T (p.Lys1297Met) c.3911A>T (p.Lys1304Met) n.7A>T n.4417A>T n.45A>T c.1854+6659A>T (n.1854+6659A>T) c.1845+6668A>T (n.1845+6668A>T) | |
11 | g.66698763T>C | CA381471510 | SPTBN2 | c.3890A>G (p.Lys1297Arg) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) n.7A>G n.4417A>G n.45A>G c.1854+6659A>G (n.1854+6659A>G) c.1845+6668A>G (n.1845+6668A>G) | |
11 | g.66698763T>G | CA381471511 | SPTBN2 | c.3890A>C (p.Lys1297Thr) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) n.7A>C n.4417A>C n.45A>C c.1854+6659A>C (n.1854+6659A>C) c.1845+6668A>C (n.1845+6668A>C) | |
11 | g.66698764T>A | CA381471514 | SPTBN2 | c.3889A>T (p.Lys1297Ter) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) n.6A>T n.4416A>T n.44A>T c.1854+6658A>T (n.1854+6658A>T) c.1845+6667A>T (n.1845+6667A>T) | |
11 | g.66698764T>C | CA381471512 | SPTBN2 | c.3889A>G (p.Lys1297Glu) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) n.6A>G n.4416A>G n.44A>G c.1854+6658A>G (n.1854+6658A>G) c.1845+6667A>G (n.1845+6667A>G) | |
11 | g.66698764T>G | CA381471513 | SPTBN2 | c.3889A>C (p.Lys1297Gln) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) n.6A>C n.4416A>C n.44A>C c.1854+6658A>C (n.1854+6658A>C) c.1845+6667A>C (n.1845+6667A>C) | |
11 | g.66698765C>A | CA381471515 | SPTBN2 | c.3888G>T (p.Glu1296Asp) c.3909G>T (p.Glu1303Asp) n.5G>T n.4415G>T n.43G>T c.1854+6657G>T (n.1854+6657G>T) c.1845+6666G>T (n.1845+6666G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698765C>G | CA381471516 | SPTBN2 | c.3888G>C (p.Glu1296Asp) c.3909G>C (p.Glu1303Asp) n.5G>C n.4415G>C n.43G>C c.1854+6657G>C (n.1854+6657G>C) c.1845+6666G>C (n.1845+6666G>C) | |
11 | g.66698765C>T | CA475372241 | SPTBN2 | c.3888G>A (p.Glu1296=) c.3909G>A (p.Glu1303=) n.5G>A n.4415G>A n.43G>A c.1854+6657G>A (n.1854+6657G>A) c.1845+6666G>A (n.1845+6666G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66698766T>A | CA381471517 | SPTBN2 | c.3887A>T (p.Glu1296Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) n.4A>T n.4414A>T n.42A>T c.1854+6656A>T (n.1854+6656A>T) c.1845+6665A>T (n.1845+6665A>T) | |
11 | g.66698766T>C | CA381471518 | SPTBN2 | c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) n.4A>G n.4414A>G n.42A>G c.1854+6656A>G (n.1854+6656A>G) c.1845+6665A>G (n.1845+6665A>G) | |
11 | g.66698766T>G | CA381471519 | SPTBN2 | c.3887A>C (p.Glu1296Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) n.4A>C n.4414A>C n.42A>C c.1854+6656A>C (n.1854+6656A>C) c.1845+6665A>C (n.1845+6665A>C) | |
11 | g.66698767C>A | CA381471520 | SPTBN2 | c.3886G>T (p.Glu1296Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) n.3G>T n.4413G>T n.41G>T c.1854+6655G>T (n.1854+6655G>T) c.1845+6664G>T (n.1845+6664G>T) | |
11 | g.66698767C>G | CA381471521 | SPTBN2 | c.3886G>C (p.Glu1296Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) n.3G>C n.4413G>C n.41G>C c.1854+6655G>C (n.1854+6655G>C) c.1845+6664G>C (n.1845+6664G>C) | |
11 | g.66698767C>T | CA381471522 | SPTBN2 | c.3886G>A (p.Glu1296Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) n.3G>A n.4413G>A n.41G>A c.1854+6655G>A (n.1854+6655G>A) c.1845+6664G>A (n.1845+6664G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.66698768G>A | CA6128710 | SPTBN2 | c.3885C>T (p.Asp1295=) c.3906C>T (p.Asp1302=) n.2C>T n.4412C>T n.40C>T c.1854+6654C>T (n.1854+6654C>T) c.1845+6663C>T (n.1845+6663C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698768G>C | CA381471523 | SPTBN2 | c.3885C>G (p.Asp1295Glu) c.3906C>G (p.Asp1302Glu) n.2C>G n.4412C>G n.40C>G c.1854+6654C>G (n.1854+6654C>G) c.1845+6663C>G (n.1845+6663C>G) | |
11 | g.66698768G= | CA1979817214 | SPTBN2 | c.3885C= (p.Asp1295=) c.3906C= (p.Asp1302=) n.2C= n.4412C= n.40C= c.1854+6654C= (n.1854+6654C=) c.1845+6663C= (n.1845+6663C=) | |
11 | g.66698768G>T | CA381471524 | SPTBN2 | c.3885C>A (p.Asp1295Glu) c.3906C>A (p.Asp1302Glu) n.2C>A n.4412C>A n.40C>A c.1854+6654C>A (n.1854+6654C>A) c.1845+6663C>A (n.1845+6663C>A) | |
11 | g.66698769T>A | CA381471527 | SPTBN2 | c.3884A>T (p.Asp1295Val) c.3905A>T (p.Asp1302Val) n.1A>T n.4411A>T n.39A>T c.1854+6653A>T (n.1854+6653A>T) c.1845+6662A>T (n.1845+6662A>T) | |
11 | g.66698769T>C | CA381471526 | SPTBN2 | c.3884A>G (p.Asp1295Gly) c.3905A>G (p.Asp1302Gly) n.1A>G n.4411A>G n.39A>G c.1854+6653A>G (n.1854+6653A>G) c.1845+6662A>G (n.1845+6662A>G) | |
11 | g.66698769T>G | CA381471525 | SPTBN2 | c.3884A>C (p.Asp1295Ala) c.3905A>C (p.Asp1302Ala) n.1A>C n.4411A>C n.39A>C c.1854+6653A>C (n.1854+6653A>C) c.1845+6662A>C (n.1845+6662A>C) | |
11 | g.66698770C>A | CA381471528 | SPTBN2 | c.3883G>T (p.Asp1295Tyr) c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) n.4410G>T n.38G>T c.1854+6652G>T (n.1854+6652G>T) c.1845+6661G>T (n.1845+6661G>T) | |
11 | g.66698770C= | CA1979817215 | SPTBN2 | c.3883G= (p.Asp1295=) c.3904G= (p.Asp1302=) n.4410G= n.38G= c.1854+6652G= (n.1854+6652G=) c.1845+6661G= (n.1845+6661G=) | |
11 | g.66698770C>G | CA381471529 | SPTBN2 | c.3883G>C (p.Asp1295His) c.3904G>C (p.Asp1302His) n.4410G>C n.38G>C c.1854+6652G>C (n.1854+6652G>C) c.1845+6661G>C (n.1845+6661G>C) | |
11 | g.66698770C>T | CA381471530 | SPTBN2 | c.3883G>A (p.Asp1295Asn) c.3904G>A (p.Asp1302Asn) n.4410G>A n.38G>A c.1854+6652G>A (n.1854+6652G>A) c.1845+6661G>A (n.1845+6661G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698771G>A | CA475372249 | SPTBN2 | c.3882C>T (p.Ile1294=) c.3903C>T (p.Ile1301=) n.4409C>T n.37C>T c.1854+6651C>T (n.1854+6651C>T) c.1845+6660C>T (n.1845+6660C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698771G>C | CA381471531 | SPTBN2 | c.3882C>G (p.Ile1294Met) c.3903C>G (p.Ile1301Met) n.4409C>G n.37C>G c.1854+6651C>G (n.1854+6651C>G) c.1845+6660C>G (n.1845+6660C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698771G= | CA1979817216 | SPTBN2 | c.3882C= (p.Ile1294=) c.3903C= (p.Ile1301=) n.4409C= n.37C= c.1854+6651C= (n.1854+6651C=) c.1845+6660C= (n.1845+6660C=) | |
11 | g.66698771G>T | CA475372247 | SPTBN2 | c.3882C>A (p.Ile1294=) c.3903C>A (p.Ile1301=) n.4409C>A n.37C>A c.1854+6651C>A (n.1854+6651C>A) c.1845+6660C>A (n.1845+6660C>A) | |
11 | g.66698772A>C | CA381471532 | SPTBN2 | c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.3902T>G (p.Ile1301Ser) n.4408T>G n.36T>G c.1854+6650T>G (n.1854+6650T>G) c.1845+6659T>G (n.1845+6659T>G) | |
11 | g.66698772A>G | CA381471533 | SPTBN2 | c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) n.4408T>C n.36T>C c.1854+6650T>C (n.1854+6650T>C) c.1845+6659T>C (n.1845+6659T>C) | |
11 | g.66698772A>T | CA381471534 | SPTBN2 | c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.3902T>A (p.Ile1301Asn) n.4408T>A n.36T>A c.1854+6650T>A (n.1854+6650T>A) c.1845+6659T>A (n.1845+6659T>A) | |
11 | g.66698773T>A | CA381471535 | SPTBN2 | c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.3901A>T (p.Ile1301Phe) n.4407A>T n.35A>T c.1854+6649A>T (n.1854+6649A>T) c.1845+6658A>T (n.1845+6658A>T) | |
11 | g.66698773T>C | CA381471536 | SPTBN2 | c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.3901A>G (p.Ile1301Val) n.4407A>G n.35A>G c.1854+6649A>G (n.1854+6649A>G) c.1845+6658A>G (n.1845+6658A>G) | |
11 | g.66698773T>G | CA381471537 | SPTBN2 | c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) n.4407A>C n.35A>C c.1854+6649A>C (n.1854+6649A>C) c.1845+6658A>C (n.1845+6658A>C) | |
11 | g.66698774C>A | CA381471538 | SPTBN2 | c.3879G>T (p.Trp1293Cys) c.3900G>T (p.Trp1300Cys) n.4406G>T n.34G>T c.1854+6648G>T (n.1854+6648G>T) c.1845+6657G>T (n.1845+6657G>T) | |
11 | g.66698774C>G | CA381471539 | SPTBN2 | c.3879G>C (p.Trp1293Cys) c.3900G>C (p.Trp1300Cys) n.4406G>C n.34G>C c.1854+6648G>C (n.1854+6648G>C) c.1845+6657G>C (n.1845+6657G>C) | |
11 | g.66698774C>T | CA381471540 | SPTBN2 | c.3879G>A (p.Trp1293Ter) c.3900G>A (p.Trp1300Ter) n.4406G>A n.34G>A c.1854+6648G>A (n.1854+6648G>A) c.1845+6657G>A (n.1845+6657G>A) | |
11 | g.66698775C>A | CA381471543 | SPTBN2 | c.3878G>T (p.Trp1293Leu) c.3899G>T (p.Trp1300Leu) n.4405G>T n.33G>T c.1854+6647G>T (n.1854+6647G>T) c.1845+6656G>T (n.1845+6656G>T) | |
11 | g.66698775C>G | CA381471541 | SPTBN2 | c.3878G>C (p.Trp1293Ser) c.3899G>C (p.Trp1300Ser) n.4405G>C n.33G>C c.1854+6647G>C (n.1854+6647G>C) c.1845+6656G>C (n.1845+6656G>C) | |
11 | g.66698775C>T | CA381471542 | SPTBN2 | c.3878G>A (p.Trp1293Ter) c.3899G>A (p.Trp1300Ter) n.4405G>A n.33G>A c.1854+6647G>A (n.1854+6647G>A) c.1845+6656G>A (n.1845+6656G>A) | |
11 | g.66698776A>C | CA381471544 | SPTBN2 | c.3877T>G (p.Trp1293Gly) c.3898T>G (p.Trp1300Gly) n.4404T>G n.32T>G c.1854+6646T>G (n.1854+6646T>G) c.1845+6655T>G (n.1845+6655T>G) | |
11 | g.66698776A>G | CA381471545 | SPTBN2 | c.3877T>C (p.Trp1293Arg) c.3898T>C (p.Trp1300Arg) n.4404T>C n.32T>C c.1854+6646T>C (n.1854+6646T>C) c.1845+6655T>C (n.1845+6655T>C) | |
11 | g.66698776A>T | CA381471546 | SPTBN2 | c.3877T>A (p.Trp1293Arg) c.3898T>A (p.Trp1300Arg) n.4404T>A n.32T>A c.1854+6646T>A (n.1854+6646T>A) c.1845+6655T>A (n.1845+6655T>A) | |
11 | g.66698777G>A | CA475372250 | SPTBN2 | c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3897C>T (p.Leu1299=) n.4403C>T n.31C>T c.1854+6645C>T (n.1854+6645C>T) c.1845+6654C>T (n.1845+6654C>T) | |
11 | g.66698777G>C | CA475372253 | SPTBN2 | c.3876C>G (p.Leu1292=) c.3897C>G (p.Leu1299=) n.4403C>G n.31C>G c.1854+6645C>G (n.1854+6645C>G) c.1845+6654C>G (n.1845+6654C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698777G= | CA1979817217 | SPTBN2 | c.3876C= (p.Leu1292=) c.3897C= (p.Leu1299=) n.4403C= n.31C= c.1854+6645C= (n.1854+6645C=) c.1845+6654C= (n.1845+6654C=) | |
11 | g.66698777G>T | CA475372251 | SPTBN2 | c.3876C>A (p.Leu1292=) c.3897C>A (p.Leu1299=) n.4403C>A n.31C>A c.1854+6645C>A (n.1854+6645C>A) c.1845+6654C>A (n.1845+6654C>A) | |
11 | g.66698778A>C | CA381471547 | SPTBN2 | c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3896T>G (p.Leu1299Arg) n.4402T>G n.30T>G c.1854+6644T>G (n.1854+6644T>G) c.1845+6653T>G (n.1845+6653T>G) | |
11 | g.66698778A>G | CA381471548 | SPTBN2 | c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3896T>C (p.Leu1299Pro) n.4402T>C n.30T>C c.1854+6644T>C (n.1854+6644T>C) c.1845+6653T>C (n.1845+6653T>C) | |
11 | g.66698778A>T | CA381471549 | SPTBN2 | c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3896T>A (p.Leu1299His) n.4402T>A n.30T>A c.1854+6644T>A (n.1854+6644T>A) c.1845+6653T>A (n.1845+6653T>A) | |
11 | g.66698779G>A | CA381471550 | SPTBN2 | c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3895C>T (p.Leu1299Phe) n.4401C>T n.29C>T c.1854+6643C>T (n.1854+6643C>T) c.1845+6652C>T (n.1845+6652C>T) | |
11 | g.66698779G>C | CA381471551 | SPTBN2 | c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) n.4401C>G n.29C>G c.1854+6643C>G (n.1854+6643C>G) c.1845+6652C>G (n.1845+6652C>G) | |
11 | g.66698779G= | CA1979817218 | SPTBN2 | c.3874C= (p.Leu1292=) c.3895C= (p.Leu1299=) n.4401C= n.29C= c.1854+6643C= (n.1854+6643C=) c.1845+6652C= (n.1845+6652C=) | |
11 | g.66698779G>T | CA381471552 | SPTBN2 | c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3895C>A (p.Leu1299Ile) n.4401C>A n.29C>A c.1854+6643C>A (n.1854+6643C>A) c.1845+6652C>A (n.1845+6652C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698780C>A | CA381471553 | SPTBN2 | c.3873G>T (p.Lys1291Asn) c.3894G>T (p.Lys1298Asn) n.4400G>T n.28G>T c.1854+6642G>T (n.1854+6642G>T) c.1845+6651G>T (n.1845+6651G>T) | |
11 | g.66698780C= | CA1979817219 | SPTBN2 | c.3873G= (p.Lys1291=) c.3894G= (p.Lys1298=) n.4400G= n.28G= c.1854+6642G= (n.1854+6642G=) c.1845+6651G= (n.1845+6651G=) | |
11 | g.66698780C>G | CA381471554 | SPTBN2 | c.3873G>C (p.Lys1291Asn) c.3894G>C (p.Lys1298Asn) n.4400G>C n.28G>C c.1854+6642G>C (n.1854+6642G>C) c.1845+6651G>C (n.1845+6651G>C) | |
11 | g.66698780C>T | CA6128711 | SPTBN2 | c.3873G>A (p.Lys1291=) c.3894G>A (p.Lys1298=) n.4400G>A n.28G>A c.1854+6642G>A (n.1854+6642G>A) c.1845+6651G>A (n.1845+6651G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698781T>A | CA381471556 | SPTBN2 | c.3872A>T (p.Lys1291Met) c.3893A>T (p.Lys1298Met) n.4399A>T n.27A>T c.1854+6641A>T (n.1854+6641A>T) c.1845+6650A>T (n.1845+6650A>T) | |
11 | g.66698781T>C | CA381471557 | SPTBN2 | c.3872A>G (p.Lys1291Arg) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) n.4399A>G n.27A>G c.1854+6641A>G (n.1854+6641A>G) c.1845+6650A>G (n.1845+6650A>G) | |
11 | g.66698781T>G | CA381471555 | SPTBN2 | c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) n.4399A>C n.27A>C c.1854+6641A>C (n.1854+6641A>C) c.1845+6650A>C (n.1845+6650A>C) | |
11 | g.66698782T>A | CA381471558 | SPTBN2 | c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) n.4398A>T n.26A>T c.1854+6640A>T (n.1854+6640A>T) c.1845+6649A>T (n.1845+6649A>T) | |
11 | g.66698782T>C | CA381471560 | SPTBN2 | c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) n.4398A>G n.26A>G c.1854+6640A>G (n.1854+6640A>G) c.1845+6649A>G (n.1845+6649A>G) | |
11 | g.66698782T>G | CA381471559 | SPTBN2 | c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.3892A>C (p.Lys1298Gln) n.4398A>C n.26A>C c.1854+6640A>C (n.1854+6640A>C) c.1845+6649A>C (n.1845+6649A>C) | |
11 | g.66698783C>A | CA475372256 | SPTBN2 | c.3870G>T (p.Leu1290=) c.3891G>T (p.Leu1297=) n.4397G>T n.25G>T c.1854+6639G>T (n.1854+6639G>T) c.1845+6648G>T (n.1845+6648G>T) | |
11 | g.66698783C>G | CA475372257 | SPTBN2 | c.3870G>C (p.Leu1290=) c.3891G>C (p.Leu1297=) n.4397G>C n.25G>C c.1854+6639G>C (n.1854+6639G>C) c.1845+6648G>C (n.1845+6648G>C) | |
11 | g.66698783C>T | CA475372258 | SPTBN2 | c.3870G>A (p.Leu1290=) c.3891G>A (p.Leu1297=) n.4397G>A n.25G>A c.1854+6639G>A (n.1854+6639G>A) c.1845+6648G>A (n.1845+6648G>A) | |
11 | g.66698784A= | CA1979817220 | SPTBN2 | c.3869T= (p.Leu1290=) c.3890T= (p.Leu1297=) n.4396T= n.24T= c.1854+6638T= (n.1854+6638T=) c.1845+6647T= (n.1845+6647T=) | |
11 | g.66698784A>C | CA381471561 | SPTBN2 | c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) n.4396T>G n.24T>G c.1854+6638T>G (n.1854+6638T>G) c.1845+6647T>G (n.1845+6647T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66698784A>G | CA381471562 | SPTBN2 | c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) n.4396T>C n.24T>C c.1854+6638T>C (n.1854+6638T>C) c.1845+6647T>C (n.1845+6647T>C) | |
11 | g.66698784A>T | CA381471563 | SPTBN2 | c.3869T>A (p.Leu1290Gln) c.3890T>A (p.Leu1297Gln) n.4396T>A n.24T>A c.1854+6638T>A (n.1854+6638T>A) c.1845+6647T>A (n.1845+6647T>A) | |
11 | g.66698785G>A | CA475372260 | SPTBN2 | c.3868C>T (p.Leu1290=) c.3889C>T (p.Leu1297=) n.4395C>T n.23C>T c.1854+6637C>T (n.1854+6637C>T) c.1845+6646C>T (n.1845+6646C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698785G>C | CA381471564 | SPTBN2 | c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3889C>G (p.Leu1297Val) n.4395C>G n.23C>G c.1854+6637C>G (n.1854+6637C>G) c.1845+6646C>G (n.1845+6646C>G) | |
11 | g.66698785G>T | CA381471565 | SPTBN2 | c.3868C>A (p.Leu1290Met) c.3889C>A (p.Leu1297Met) n.4395C>A n.23C>A c.1854+6637C>A (n.1854+6637C>A) c.1845+6646C>A (n.1845+6646C>A) | |
11 | g.66698786C>A | CA381471566 | SPTBN2 | c.3868-1G>T (n.3868-1G>T) c.3889-1G>T (n.3889-1G>T) n.4395-1G>T n.22G>T c.1854+6636G>T (n.1854+6636G>T) c.1845+6645G>T (n.1845+6645G>T) | |
11 | g.66698786C>G | CA381471567 | SPTBN2 | c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.3889-1G>C (n.3889-1G>C) n.4395-1G>C n.22G>C c.1854+6636G>C (n.1854+6636G>C) c.1845+6645G>C (n.1845+6645G>C) | |
11 | g.66698786C>T | CA381471568 | SPTBN2 | c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.3889-1G>A (n.3889-1G>A) n.4395-1G>A n.22G>A c.1854+6636G>A (n.1854+6636G>A) c.1845+6645G>A (n.1845+6645G>A) | |
11 | g.66698787T>A | CA381471569 | SPTBN2 | c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.3889-2A>T (n.3889-2A>T) n.4395-2A>T n.21A>T c.1854+6635A>T (n.1854+6635A>T) c.1845+6644A>T (n.1845+6644A>T) | |
11 | g.66698787T>C | CA381471570 | SPTBN2 | c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3889-2A>G (n.3889-2A>G) n.4395-2A>G n.21A>G c.1854+6635A>G (n.1854+6635A>G) c.1845+6644A>G (n.1845+6644A>G) | |
11 | g.66698787T>G | CA381471571 | SPTBN2 | c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.3889-2A>C (n.3889-2A>C) n.4395-2A>C n.21A>C c.1854+6635A>C (n.1854+6635A>C) c.1845+6644A>C (n.1845+6644A>C) | |
11 | g.66698788G>A | CA599874233 | SPTBN2 | c.3868-3C>T (n.3868-3C>T) c.3889-3C>T (n.3889-3C>T) n.4395-3C>T n.20C>T c.1854+6634C>T (n.1854+6634C>T) c.1845+6643C>T (n.1845+6643C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66698788G= | CA1979817221 | SPTBN2 | c.3868-3C= (n.3868-3C=) c.3889-3C= (n.3889-3C=) n.4395-3C= n.20C= c.1854+6634C= (n.1854+6634C=) c.1845+6643C= (n.1845+6643C=) | |
11 | g.66698789G>A | CA599874235 | SPTBN2 | c.3868-4C>T (n.3868-4C>T) c.3889-4C>T (n.3889-4C>T) n.4395-4C>T n.19C>T c.1854+6633C>T (n.1854+6633C>T) c.1845+6642C>T (n.1845+6642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698789G= | CA1979817222 | SPTBN2 | c.3868-4C= (n.3868-4C=) c.3889-4C= (n.3889-4C=) n.4395-4C= n.19C= c.1854+6633C= (n.1854+6633C=) c.1845+6642C= (n.1845+6642C=) | |
11 | g.66698790A= | CA1979817223 | SPTBN2 | c.3868-5T= (n.3868-5T=) c.3889-5T= (n.3889-5T=) n.4395-5T= n.18T= c.1854+6632T= (n.1854+6632T=) c.1845+6641T= (n.1845+6641T=) | |
11 | g.66698790A>G | CA6128712 | SPTBN2 | c.3868-5T>C (n.3868-5T>C) c.3889-5T>C (n.3889-5T>C) n.4395-5T>C n.18T>C c.1854+6632T>C (n.1854+6632T>C) c.1845+6641T>C (n.1845+6641T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698791C= | CA1979817224 | SPTBN2 | c.3868-6G= (n.3868-6G=) c.3889-6G= (n.3889-6G=) n.4395-6G= n.17G= c.1854+6631G= (n.1854+6631G=) c.1845+6640G= (n.1845+6640G=) | |
11 | g.66698791C>G | CA2741181791 | SPTBN2 | c.3868-6G>C (n.3868-6G>C) c.3889-6G>C (n.3889-6G>C) n.4395-6G>C n.17G>C c.1854+6631G>C (n.1854+6631G>C) c.1845+6640G>C (n.1845+6640G>C) | |
11 | g.66698791C>T | CA599874238 | SPTBN2 | c.3868-6G>A (n.3868-6G>A) c.3889-6G>A (n.3889-6G>A) n.4395-6G>A n.17G>A c.1854+6631G>A (n.1854+6631G>A) c.1845+6640G>A (n.1845+6640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698792C= | CA1979817225 | SPTBN2 | c.3868-7G= (n.3868-7G=) c.3889-7G= (n.3889-7G=) n.4395-7G= n.16G= c.1854+6630G= (n.1854+6630G=) c.1845+6639G= (n.1845+6639G=) | |
11 | g.66698792C>G | CA599874240 | SPTBN2 | c.3868-7G>C (n.3868-7G>C) c.3889-7G>C (n.3889-7G>C) n.4395-7G>C n.16G>C c.1854+6630G>C (n.1854+6630G>C) c.1845+6639G>C (n.1845+6639G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66698795del | CA2614527997 | SPTBN2 | c.3868-8del (n.3868-8del) c.3889-8del (n.3889-8del) n.4395-8del n.15del c.1854+6629del (n.1854+6629del) c.1845+6638del (n.1845+6638del) | gnomAD v4 |
11 | g.66698797A= | CA1979817226 | SPTBN2 | c.3868-12T= (n.3868-12T=) c.3889-12T= (n.3889-12T=) n.4395-12T= n.11T= c.1854+6625T= (n.1854+6625T=) c.1845+6634T= (n.1845+6634T=) | |
11 | g.66698797A>G | CA679439618 | SPTBN2 | c.3868-12T>C (n.3868-12T>C) c.3889-12T>C (n.3889-12T>C) n.4395-12T>C n.11T>C c.1854+6625T>C (n.1854+6625T>C) c.1845+6634T>C (n.1845+6634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66698798_66698799del | CA2614527998 | SPTBN2 | c.3868-13_3868-12del (n.3868-13_3868-12del) c.3889-13_3889-12del (n.3889-13_3889-12del) n.4395-13_4395-12del n.10_11del c.1854+6624_1854+6625del (n.1854+6624_1854+6625del) c.1845+6633_1845+6634del (n.1845+6633_1845+6634del) | gnomAD v4 |
11 | g.66698798T>A | CA2614527999 | SPTBN2 | c.3868-13A>T (n.3868-13A>T) c.3889-13A>T (n.3889-13A>T) n.4395-13A>T n.10A>T c.1854+6624A>T (n.1854+6624A>T) c.1845+6633A>T (n.1845+6633A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66698798T>C | CA2614528000 | SPTBN2 | c.3868-13A>G (n.3868-13A>G) c.3889-13A>G (n.3889-13A>G) n.4395-13A>G n.10A>G c.1854+6624A>G (n.1854+6624A>G) c.1845+6633A>G (n.1845+6633A>G) | gnomAD v4 |