OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.66580506G>A | CA24481965 | SGIP1 | c.-121-9964G>A (n.-121-9964G>A) c.11-45341G>A (n.11-45341G>A) n.355-45341G>A n.217-45341G>A c.11-31551G>A (n.11-31551G>A) c.-66-45341G>A (n.-66-45341G>A) n.214-45341G>A n.192-9964G>A n.189-45341G>A c.-568-45341G>A (n.-568-45341G>A) n.236-45341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580506G= | CA1172777601 | SGIP1 | c.-121-9964G= (n.-121-9964G=) c.11-45341G= (n.11-45341G=) n.355-45341G= n.217-45341G= c.11-31551G= (n.11-31551G=) c.-66-45341G= (n.-66-45341G=) n.214-45341G= n.192-9964G= n.189-45341G= c.-568-45341G= (n.-568-45341G=) n.236-45341G= | |
| 1 | g.66580506G>T | CA24481966 | SGIP1 | c.-121-9964G>T (n.-121-9964G>T) c.11-45341G>T (n.11-45341G>T) n.355-45341G>T n.217-45341G>T c.11-31551G>T (n.11-31551G>T) c.-66-45341G>T (n.-66-45341G>T) n.214-45341G>T n.192-9964G>T n.189-45341G>T c.-568-45341G>T (n.-568-45341G>T) n.236-45341G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580507T>C | CA24481967 | SGIP1 | c.-121-9963T>C (n.-121-9963T>C) c.11-45340T>C (n.11-45340T>C) n.355-45340T>C n.217-45340T>C c.11-31550T>C (n.11-31550T>C) c.-66-45340T>C (n.-66-45340T>C) n.214-45340T>C n.192-9963T>C n.189-45340T>C c.-568-45340T>C (n.-568-45340T>C) n.236-45340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580507T= | CA1172777602 | SGIP1 | c.-121-9963T= (n.-121-9963T=) c.11-45340T= (n.11-45340T=) n.355-45340T= n.217-45340T= c.11-31550T= (n.11-31550T=) c.-66-45340T= (n.-66-45340T=) n.214-45340T= n.192-9963T= n.189-45340T= c.-568-45340T= (n.-568-45340T=) n.236-45340T= | |
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| 1 | g.66580509A= | CA1172777603 | SGIP1 | c.-121-9961A= (n.-121-9961A=) c.11-45338A= (n.11-45338A=) n.355-45338A= n.217-45338A= c.11-31548A= (n.11-31548A=) c.-66-45338A= (n.-66-45338A=) n.214-45338A= n.192-9961A= n.189-45338A= c.-568-45338A= (n.-568-45338A=) n.236-45338A= | |
| 1 | g.66580509A>G | CA24481968 | SGIP1 | c.-121-9961A>G (n.-121-9961A>G) c.11-45338A>G (n.11-45338A>G) n.355-45338A>G n.217-45338A>G c.11-31548A>G (n.11-31548A>G) c.-66-45338A>G (n.-66-45338A>G) n.214-45338A>G n.192-9961A>G n.189-45338A>G c.-568-45338A>G (n.-568-45338A>G) n.236-45338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580510T>G | CA1172777605 | SGIP1 | c.-121-9960T>G (n.-121-9960T>G) c.11-45337T>G (n.11-45337T>G) n.355-45337T>G n.217-45337T>G c.11-31547T>G (n.11-31547T>G) c.-66-45337T>G (n.-66-45337T>G) n.214-45337T>G n.192-9960T>G n.189-45337T>G c.-568-45337T>G (n.-568-45337T>G) n.236-45337T>G | dbSNP |
| 1 | g.66580510T= | CA1172777604 | SGIP1 | c.-121-9960T= (n.-121-9960T=) c.11-45337T= (n.11-45337T=) n.355-45337T= n.217-45337T= c.11-31547T= (n.11-31547T=) c.-66-45337T= (n.-66-45337T=) n.214-45337T= n.192-9960T= n.189-45337T= c.-568-45337T= (n.-568-45337T=) n.236-45337T= | |
| 1 | g.66580512C= | CA1172777606 | SGIP1 | c.-121-9958C= (n.-121-9958C=) c.11-45335C= (n.11-45335C=) n.355-45335C= n.217-45335C= c.11-31545C= (n.11-31545C=) c.-66-45335C= (n.-66-45335C=) n.214-45335C= n.192-9958C= n.189-45335C= c.-568-45335C= (n.-568-45335C=) n.236-45335C= | |
| 1 | g.66580512C>G | CA738048227 | SGIP1 | c.-121-9958C>G (n.-121-9958C>G) c.11-45335C>G (n.11-45335C>G) n.355-45335C>G n.217-45335C>G c.11-31545C>G (n.11-31545C>G) c.-66-45335C>G (n.-66-45335C>G) n.214-45335C>G n.192-9958C>G n.189-45335C>G c.-568-45335C>G (n.-568-45335C>G) n.236-45335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580513T>A | CA523749016 | SGIP1 | c.-121-9957T>A (n.-121-9957T>A) c.11-45334T>A (n.11-45334T>A) n.355-45334T>A n.217-45334T>A c.11-31544T>A (n.11-31544T>A) c.-66-45334T>A (n.-66-45334T>A) n.214-45334T>A n.192-9957T>A n.189-45334T>A c.-568-45334T>A (n.-568-45334T>A) n.236-45334T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580513T= | CA1172777607 | SGIP1 | c.-121-9957T= (n.-121-9957T=) c.11-45334T= (n.11-45334T=) n.355-45334T= n.217-45334T= c.11-31544T= (n.11-31544T=) c.-66-45334T= (n.-66-45334T=) n.214-45334T= n.192-9957T= n.189-45334T= c.-568-45334T= (n.-568-45334T=) n.236-45334T= | |
| 1 | g.66580515C= | CA1172777608 | SGIP1 | c.-121-9955C= (n.-121-9955C=) c.11-45332C= (n.11-45332C=) n.355-45332C= n.217-45332C= c.11-31542C= (n.11-31542C=) c.-66-45332C= (n.-66-45332C=) n.214-45332C= n.192-9955C= n.189-45332C= c.-568-45332C= (n.-568-45332C=) n.236-45332C= | |
| 1 | g.66580515C>T | CA24481969 | SGIP1 | c.-121-9955C>T (n.-121-9955C>T) c.11-45332C>T (n.11-45332C>T) n.355-45332C>T n.217-45332C>T c.11-31542C>T (n.11-31542C>T) c.-66-45332C>T (n.-66-45332C>T) n.214-45332C>T n.192-9955C>T n.189-45332C>T c.-568-45332C>T (n.-568-45332C>T) n.236-45332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580516T>C | CA1002702987 | SGIP1 | c.-121-9954T>C (n.-121-9954T>C) c.11-45331T>C (n.11-45331T>C) n.355-45331T>C n.217-45331T>C c.11-31541T>C (n.11-31541T>C) c.-66-45331T>C (n.-66-45331T>C) n.214-45331T>C n.192-9954T>C n.189-45331T>C c.-568-45331T>C (n.-568-45331T>C) n.236-45331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580516T= | CA1172777609 | SGIP1 | c.-121-9954T= (n.-121-9954T=) c.11-45331T= (n.11-45331T=) n.355-45331T= n.217-45331T= c.11-31541T= (n.11-31541T=) c.-66-45331T= (n.-66-45331T=) n.214-45331T= n.192-9954T= n.189-45331T= c.-568-45331T= (n.-568-45331T=) n.236-45331T= | |
| 1 | g.66580517C>G | CA2743962838 | SGIP1 | c.-121-9953C>G (n.-121-9953C>G) c.11-45330C>G (n.11-45330C>G) n.355-45330C>G n.217-45330C>G c.11-31540C>G (n.11-31540C>G) c.-66-45330C>G (n.-66-45330C>G) n.214-45330C>G n.192-9953C>G n.189-45330C>G c.-568-45330C>G (n.-568-45330C>G) n.236-45330C>G | |
| 1 | g.66580521A= | CA1172777610 | SGIP1 | c.-121-9949A= (n.-121-9949A=) c.11-45326A= (n.11-45326A=) n.355-45326A= n.217-45326A= c.11-31536A= (n.11-31536A=) c.-66-45326A= (n.-66-45326A=) n.214-45326A= n.192-9949A= n.189-45326A= c.-568-45326A= (n.-568-45326A=) n.236-45326A= | |
| 1 | g.66580521A>T | CA1172777611 | SGIP1 | c.-121-9949A>T (n.-121-9949A>T) c.11-45326A>T (n.11-45326A>T) n.355-45326A>T n.217-45326A>T c.11-31536A>T (n.11-31536A>T) c.-66-45326A>T (n.-66-45326A>T) n.214-45326A>T n.192-9949A>T n.189-45326A>T c.-568-45326A>T (n.-568-45326A>T) n.236-45326A>T | dbSNP |
| 1 | g.66580525G>A | CA1172777613 | SGIP1 | c.-121-9945G>A (n.-121-9945G>A) c.11-45322G>A (n.11-45322G>A) n.355-45322G>A n.217-45322G>A c.11-31532G>A (n.11-31532G>A) c.-66-45322G>A (n.-66-45322G>A) n.214-45322G>A n.192-9945G>A n.189-45322G>A c.-568-45322G>A (n.-568-45322G>A) n.236-45322G>A | dbSNP |
| 1 | g.66580525G= | CA1172777612 | SGIP1 | c.-121-9945G= (n.-121-9945G=) c.11-45322G= (n.11-45322G=) n.355-45322G= n.217-45322G= c.11-31532G= (n.11-31532G=) c.-66-45322G= (n.-66-45322G=) n.214-45322G= n.192-9945G= n.189-45322G= c.-568-45322G= (n.-568-45322G=) n.236-45322G= | |
| 1 | g.66580529C= | CA1172777614 | SGIP1 | c.-121-9941C= (n.-121-9941C=) c.11-45318C= (n.11-45318C=) n.355-45318C= n.217-45318C= c.11-31528C= (n.11-31528C=) c.-66-45318C= (n.-66-45318C=) n.214-45318C= n.192-9941C= n.189-45318C= c.-568-45318C= (n.-568-45318C=) n.236-45318C= | |
| 1 | g.66580529C>T | CA1002702988 | SGIP1 | c.-121-9941C>T (n.-121-9941C>T) c.11-45318C>T (n.11-45318C>T) n.355-45318C>T n.217-45318C>T c.11-31528C>T (n.11-31528C>T) c.-66-45318C>T (n.-66-45318C>T) n.214-45318C>T n.192-9941C>T n.189-45318C>T c.-568-45318C>T (n.-568-45318C>T) n.236-45318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580531A= | CA1172777615 | SGIP1 | c.-121-9939A= (n.-121-9939A=) c.11-45316A= (n.11-45316A=) n.355-45316A= n.217-45316A= c.11-31526A= (n.11-31526A=) c.-66-45316A= (n.-66-45316A=) n.214-45316A= n.192-9939A= n.189-45316A= c.-568-45316A= (n.-568-45316A=) n.236-45316A= | |
| 1 | g.66580531A>G | CA1002702989 | SGIP1 | c.-121-9939A>G (n.-121-9939A>G) c.11-45316A>G (n.11-45316A>G) n.355-45316A>G n.217-45316A>G c.11-31526A>G (n.11-31526A>G) c.-66-45316A>G (n.-66-45316A>G) n.214-45316A>G n.192-9939A>G n.189-45316A>G c.-568-45316A>G (n.-568-45316A>G) n.236-45316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580534T>A | CA1172777617 | SGIP1 | c.-121-9936T>A (n.-121-9936T>A) c.11-45313T>A (n.11-45313T>A) n.355-45313T>A n.217-45313T>A c.11-31523T>A (n.11-31523T>A) c.-66-45313T>A (n.-66-45313T>A) n.214-45313T>A n.192-9936T>A n.189-45313T>A c.-568-45313T>A (n.-568-45313T>A) n.236-45313T>A | dbSNP |
| 1 | g.66580534T>C | CA738048234 | SGIP1 | c.-121-9936T>C (n.-121-9936T>C) c.11-45313T>C (n.11-45313T>C) n.355-45313T>C n.217-45313T>C c.11-31523T>C (n.11-31523T>C) c.-66-45313T>C (n.-66-45313T>C) n.214-45313T>C n.192-9936T>C n.189-45313T>C c.-568-45313T>C (n.-568-45313T>C) n.236-45313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580534T= | CA1172777616 | SGIP1 | c.-121-9936T= (n.-121-9936T=) c.11-45313T= (n.11-45313T=) n.355-45313T= n.217-45313T= c.11-31523T= (n.11-31523T=) c.-66-45313T= (n.-66-45313T=) n.214-45313T= n.192-9936T= n.189-45313T= c.-568-45313T= (n.-568-45313T=) n.236-45313T= | |
| 1 | g.66580539A= | CA1172777618 | SGIP1 | c.-121-9931A= (n.-121-9931A=) c.11-45308A= (n.11-45308A=) n.355-45308A= n.217-45308A= c.11-31518A= (n.11-31518A=) c.-66-45308A= (n.-66-45308A=) n.214-45308A= n.192-9931A= n.189-45308A= c.-568-45308A= (n.-568-45308A=) n.236-45308A= | |
| 1 | g.66580539A>C | CA1172777619 | SGIP1 | c.-121-9931A>C (n.-121-9931A>C) c.11-45308A>C (n.11-45308A>C) n.355-45308A>C n.217-45308A>C c.11-31518A>C (n.11-31518A>C) c.-66-45308A>C (n.-66-45308A>C) n.214-45308A>C n.192-9931A>C n.189-45308A>C c.-568-45308A>C (n.-568-45308A>C) n.236-45308A>C | dbSNP |
| 1 | g.66580541T>G | CA2743962839 | SGIP1 | c.-121-9929T>G (n.-121-9929T>G) c.11-45306T>G (n.11-45306T>G) n.355-45306T>G n.217-45306T>G c.11-31516T>G (n.11-31516T>G) c.-66-45306T>G (n.-66-45306T>G) n.214-45306T>G n.192-9929T>G n.189-45306T>G c.-568-45306T>G (n.-568-45306T>G) n.236-45306T>G | |
| 1 | g.66580543G>C | CA1002702992 | SGIP1 | c.-121-9927G>C (n.-121-9927G>C) c.11-45304G>C (n.11-45304G>C) n.355-45304G>C n.217-45304G>C c.11-31514G>C (n.11-31514G>C) c.-66-45304G>C (n.-66-45304G>C) n.214-45304G>C n.192-9927G>C n.189-45304G>C c.-568-45304G>C (n.-568-45304G>C) n.236-45304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580543G= | CA1172777620 | SGIP1 | c.-121-9927G= (n.-121-9927G=) c.11-45304G= (n.11-45304G=) n.355-45304G= n.217-45304G= c.11-31514G= (n.11-31514G=) c.-66-45304G= (n.-66-45304G=) n.214-45304G= n.192-9927G= n.189-45304G= c.-568-45304G= (n.-568-45304G=) n.236-45304G= | |
| 1 | g.66580545A= | CA1172777621 | SGIP1 | c.-121-9925A= (n.-121-9925A=) c.11-45302A= (n.11-45302A=) n.355-45302A= n.217-45302A= c.11-31512A= (n.11-31512A=) c.-66-45302A= (n.-66-45302A=) n.214-45302A= n.192-9925A= n.189-45302A= c.-568-45302A= (n.-568-45302A=) n.236-45302A= | |
| 1 | g.66580545A>G | CA738048238 | SGIP1 | c.-121-9925A>G (n.-121-9925A>G) c.11-45302A>G (n.11-45302A>G) n.355-45302A>G n.217-45302A>G c.11-31512A>G (n.11-31512A>G) c.-66-45302A>G (n.-66-45302A>G) n.214-45302A>G n.192-9925A>G n.189-45302A>G c.-568-45302A>G (n.-568-45302A>G) n.236-45302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580546C= | CA1172777622 | SGIP1 | c.-121-9924C= (n.-121-9924C=) c.11-45301C= (n.11-45301C=) n.355-45301C= n.217-45301C= c.11-31511C= (n.11-31511C=) c.-66-45301C= (n.-66-45301C=) n.214-45301C= n.192-9924C= n.189-45301C= c.-568-45301C= (n.-568-45301C=) n.236-45301C= | |
| 1 | g.66580546C>T | CA1172777623 | SGIP1 | c.-121-9924C>T (n.-121-9924C>T) c.11-45301C>T (n.11-45301C>T) n.355-45301C>T n.217-45301C>T c.11-31511C>T (n.11-31511C>T) c.-66-45301C>T (n.-66-45301C>T) n.214-45301C>T n.192-9924C>T n.189-45301C>T c.-568-45301C>T (n.-568-45301C>T) n.236-45301C>T | dbSNP |
| 1 | g.66580547A= | CA1172777624 | SGIP1 | c.-121-9923A= (n.-121-9923A=) c.11-45300A= (n.11-45300A=) n.355-45300A= n.217-45300A= c.11-31510A= (n.11-31510A=) c.-66-45300A= (n.-66-45300A=) n.214-45300A= n.192-9923A= n.189-45300A= c.-568-45300A= (n.-568-45300A=) n.236-45300A= | |
| 1 | g.66580547A>C | CA1172777625 | SGIP1 | c.-121-9923A>C (n.-121-9923A>C) c.11-45300A>C (n.11-45300A>C) n.355-45300A>C n.217-45300A>C c.11-31510A>C (n.11-31510A>C) c.-66-45300A>C (n.-66-45300A>C) n.214-45300A>C n.192-9923A>C n.189-45300A>C c.-568-45300A>C (n.-568-45300A>C) n.236-45300A>C | dbSNP |
| 1 | g.66580552C= | CA1172777626 | SGIP1 | c.-121-9918C= (n.-121-9918C=) c.11-45295C= (n.11-45295C=) n.355-45295C= n.217-45295C= c.11-31505C= (n.11-31505C=) c.-66-45295C= (n.-66-45295C=) n.214-45295C= n.192-9918C= n.189-45295C= c.-568-45295C= (n.-568-45295C=) n.236-45295C= | |
| 1 | g.66580552C>G | CA1172777627 | SGIP1 | c.-121-9918C>G (n.-121-9918C>G) c.11-45295C>G (n.11-45295C>G) n.355-45295C>G n.217-45295C>G c.11-31505C>G (n.11-31505C>G) c.-66-45295C>G (n.-66-45295C>G) n.214-45295C>G n.192-9918C>G n.189-45295C>G c.-568-45295C>G (n.-568-45295C>G) n.236-45295C>G | dbSNP |
| 1 | g.66580554G>T | CA2743962840 | SGIP1 | c.-121-9916G>T (n.-121-9916G>T) c.11-45293G>T (n.11-45293G>T) n.355-45293G>T n.217-45293G>T c.11-31503G>T (n.11-31503G>T) c.-66-45293G>T (n.-66-45293G>T) n.214-45293G>T n.192-9916G>T n.189-45293G>T c.-568-45293G>T (n.-568-45293G>T) n.236-45293G>T | |
| 1 | g.66580556C>A | CA1002702994 | SGIP1 | c.-121-9914C>A (n.-121-9914C>A) c.11-45291C>A (n.11-45291C>A) n.355-45291C>A n.217-45291C>A c.11-31501C>A (n.11-31501C>A) c.-66-45291C>A (n.-66-45291C>A) n.214-45291C>A n.192-9914C>A n.189-45291C>A c.-568-45291C>A (n.-568-45291C>A) n.236-45291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580556C= | CA1172777628 | SGIP1 | c.-121-9914C= (n.-121-9914C=) c.11-45291C= (n.11-45291C=) n.355-45291C= n.217-45291C= c.11-31501C= (n.11-31501C=) c.-66-45291C= (n.-66-45291C=) n.214-45291C= n.192-9914C= n.189-45291C= c.-568-45291C= (n.-568-45291C=) n.236-45291C= | |
| 1 | g.66580557T>C | CA1172777629 | SGIP1 | c.-121-9913T>C (n.-121-9913T>C) c.11-45290T>C (n.11-45290T>C) n.355-45290T>C n.217-45290T>C c.11-31500T>C (n.11-31500T>C) c.-66-45290T>C (n.-66-45290T>C) n.214-45290T>C n.192-9913T>C n.189-45290T>C c.-568-45290T>C (n.-568-45290T>C) n.236-45290T>C | dbSNP |
| 1 | g.66580557T= | CA1172777630 | SGIP1 | c.-121-9913T= (n.-121-9913T=) c.11-45290T= (n.11-45290T=) n.355-45290T= n.217-45290T= c.11-31500T= (n.11-31500T=) c.-66-45290T= (n.-66-45290T=) n.214-45290T= n.192-9913T= n.189-45290T= c.-568-45290T= (n.-568-45290T=) n.236-45290T= | |
| 1 | g.66580558T>C | CA738048239 | SGIP1 | c.-121-9912T>C (n.-121-9912T>C) c.11-45289T>C (n.11-45289T>C) n.355-45289T>C n.217-45289T>C c.11-31499T>C (n.11-31499T>C) c.-66-45289T>C (n.-66-45289T>C) n.214-45289T>C n.192-9912T>C n.189-45289T>C c.-568-45289T>C (n.-568-45289T>C) n.236-45289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580558T= | CA1172777631 | SGIP1 | c.-121-9912T= (n.-121-9912T=) c.11-45289T= (n.11-45289T=) n.355-45289T= n.217-45289T= c.11-31499T= (n.11-31499T=) c.-66-45289T= (n.-66-45289T=) n.214-45289T= n.192-9912T= n.189-45289T= c.-568-45289T= (n.-568-45289T=) n.236-45289T= | |
| 1 | g.66580562A= | CA1172777632 | SGIP1 | c.-121-9908A= (n.-121-9908A=) c.11-45285A= (n.11-45285A=) n.355-45285A= n.217-45285A= c.11-31495A= (n.11-31495A=) c.-66-45285A= (n.-66-45285A=) n.214-45285A= n.192-9908A= n.189-45285A= c.-568-45285A= (n.-568-45285A=) n.236-45285A= | |
| 1 | g.66580562A>G | CA1002702995 | SGIP1 | c.-121-9908A>G (n.-121-9908A>G) c.11-45285A>G (n.11-45285A>G) n.355-45285A>G n.217-45285A>G c.11-31495A>G (n.11-31495A>G) c.-66-45285A>G (n.-66-45285A>G) n.214-45285A>G n.192-9908A>G n.189-45285A>G c.-568-45285A>G (n.-568-45285A>G) n.236-45285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580569G>A | CA1172777634 | SGIP1 | c.-121-9901G>A (n.-121-9901G>A) c.11-45278G>A (n.11-45278G>A) n.355-45278G>A n.217-45278G>A c.11-31488G>A (n.11-31488G>A) c.-66-45278G>A (n.-66-45278G>A) n.214-45278G>A n.192-9901G>A n.189-45278G>A c.-568-45278G>A (n.-568-45278G>A) n.236-45278G>A | dbSNP |
| 1 | g.66580569G= | CA1172777633 | SGIP1 | c.-121-9901G= (n.-121-9901G=) c.11-45278G= (n.11-45278G=) n.355-45278G= n.217-45278G= c.11-31488G= (n.11-31488G=) c.-66-45278G= (n.-66-45278G=) n.214-45278G= n.192-9901G= n.189-45278G= c.-568-45278G= (n.-568-45278G=) n.236-45278G= | |
| 1 | g.66580570C= | CA1172777635 | SGIP1 | c.-121-9900C= (n.-121-9900C=) c.11-45277C= (n.11-45277C=) n.355-45277C= n.217-45277C= c.11-31487C= (n.11-31487C=) c.-66-45277C= (n.-66-45277C=) n.214-45277C= n.192-9900C= n.189-45277C= c.-568-45277C= (n.-568-45277C=) n.236-45277C= | |
| 1 | g.66580570C>T | CA24481970 | SGIP1 | c.-121-9900C>T (n.-121-9900C>T) c.11-45277C>T (n.11-45277C>T) n.355-45277C>T n.217-45277C>T c.11-31487C>T (n.11-31487C>T) c.-66-45277C>T (n.-66-45277C>T) n.214-45277C>T n.192-9900C>T n.189-45277C>T c.-568-45277C>T (n.-568-45277C>T) n.236-45277C>T | dbSNP |
| 1 | g.66580572G>A | CA2743962841 | SGIP1 | c.-121-9898G>A (n.-121-9898G>A) c.11-45275G>A (n.11-45275G>A) n.355-45275G>A n.217-45275G>A c.11-31485G>A (n.11-31485G>A) c.-66-45275G>A (n.-66-45275G>A) n.214-45275G>A n.192-9898G>A n.189-45275G>A c.-568-45275G>A (n.-568-45275G>A) n.236-45275G>A | |
| 1 | g.66580573G>A | CA523749018 | SGIP1 | c.-121-9897G>A (n.-121-9897G>A) c.11-45274G>A (n.11-45274G>A) n.355-45274G>A n.217-45274G>A c.11-31484G>A (n.11-31484G>A) c.-66-45274G>A (n.-66-45274G>A) n.214-45274G>A n.192-9897G>A n.189-45274G>A c.-568-45274G>A (n.-568-45274G>A) n.236-45274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580573G= | CA1172777636 | SGIP1 | c.-121-9897G= (n.-121-9897G=) c.11-45274G= (n.11-45274G=) n.355-45274G= n.217-45274G= c.11-31484G= (n.11-31484G=) c.-66-45274G= (n.-66-45274G=) n.214-45274G= n.192-9897G= n.189-45274G= c.-568-45274G= (n.-568-45274G=) n.236-45274G= | |
| 1 | g.66580573G>T | CA1172777637 | SGIP1 | c.-121-9897G>T (n.-121-9897G>T) c.11-45274G>T (n.11-45274G>T) n.355-45274G>T n.217-45274G>T c.11-31484G>T (n.11-31484G>T) c.-66-45274G>T (n.-66-45274G>T) n.214-45274G>T n.192-9897G>T n.189-45274G>T c.-568-45274G>T (n.-568-45274G>T) n.236-45274G>T | dbSNP |
| 1 | g.66580580G>A | CA738048243 | SGIP1 | c.-121-9890G>A (n.-121-9890G>A) c.11-45267G>A (n.11-45267G>A) n.355-45267G>A n.217-45267G>A c.11-31477G>A (n.11-31477G>A) c.-66-45267G>A (n.-66-45267G>A) n.214-45267G>A n.192-9890G>A n.189-45267G>A c.-568-45267G>A (n.-568-45267G>A) n.236-45267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580580G= | CA1172777638 | SGIP1 | c.-121-9890G= (n.-121-9890G=) c.11-45267G= (n.11-45267G=) n.355-45267G= n.217-45267G= c.11-31477G= (n.11-31477G=) c.-66-45267G= (n.-66-45267G=) n.214-45267G= n.192-9890G= n.189-45267G= c.-568-45267G= (n.-568-45267G=) n.236-45267G= | |
| 1 | g.66580584_66580586del | CA2554387250 | SGIP1 | c.-121-9886_-121-9884del (n.-121-9886_-121-9884del) c.11-45263_11-45261del (n.11-45263_11-45261del) n.355-45263_355-45261del n.217-45263_217-45261del c.11-31473_11-31471del (n.11-31473_11-31471del) c.-66-45263_-66-45261del (n.-66-45263_-66-45261del) n.214-45263_214-45261del n.192-9886_192-9884del n.189-45263_189-45261del c.-568-45263_-568-45261del (n.-568-45263_-568-45261del) n.236-45263_236-45261del | |
| 1 | g.66580583T>A | CA1172777640 | SGIP1 | c.-121-9887T>A (n.-121-9887T>A) c.11-45264T>A (n.11-45264T>A) n.355-45264T>A n.217-45264T>A c.11-31474T>A (n.11-31474T>A) c.-66-45264T>A (n.-66-45264T>A) n.214-45264T>A n.192-9887T>A n.189-45264T>A c.-568-45264T>A (n.-568-45264T>A) n.236-45264T>A | dbSNP |
| 1 | g.66580583T= | CA1172777639 | SGIP1 | c.-121-9887T= (n.-121-9887T=) c.11-45264T= (n.11-45264T=) n.355-45264T= n.217-45264T= c.11-31474T= (n.11-31474T=) c.-66-45264T= (n.-66-45264T=) n.214-45264T= n.192-9887T= n.189-45264T= c.-568-45264T= (n.-568-45264T=) n.236-45264T= | |
| 1 | g.66580590A= | CA1172777641 | SGIP1 | c.-121-9880A= (n.-121-9880A=) c.11-45257A= (n.11-45257A=) n.355-45257A= n.217-45257A= c.11-31467A= (n.11-31467A=) c.-66-45257A= (n.-66-45257A=) n.214-45257A= n.192-9880A= n.189-45257A= c.-568-45257A= (n.-568-45257A=) n.236-45257A= | |
| 1 | g.66580590A>C | CA1172777642 | SGIP1 | c.-121-9880A>C (n.-121-9880A>C) c.11-45257A>C (n.11-45257A>C) n.355-45257A>C n.217-45257A>C c.11-31467A>C (n.11-31467A>C) c.-66-45257A>C (n.-66-45257A>C) n.214-45257A>C n.192-9880A>C n.189-45257A>C c.-568-45257A>C (n.-568-45257A>C) n.236-45257A>C | dbSNP |
| 1 | g.66580591T>C | CA24481971 | SGIP1 | c.-121-9879T>C (n.-121-9879T>C) c.11-45256T>C (n.11-45256T>C) n.355-45256T>C n.217-45256T>C c.11-31466T>C (n.11-31466T>C) c.-66-45256T>C (n.-66-45256T>C) n.214-45256T>C n.192-9879T>C n.189-45256T>C c.-568-45256T>C (n.-568-45256T>C) n.236-45256T>C | dbSNP |
| 1 | g.66580591T= | CA1172777643 | SGIP1 | c.-121-9879T= (n.-121-9879T=) c.11-45256T= (n.11-45256T=) n.355-45256T= n.217-45256T= c.11-31466T= (n.11-31466T=) c.-66-45256T= (n.-66-45256T=) n.214-45256T= n.192-9879T= n.189-45256T= c.-568-45256T= (n.-568-45256T=) n.236-45256T= | |
| 1 | g.66580592G>C | CA24481972 | SGIP1 | c.-121-9878G>C (n.-121-9878G>C) c.11-45255G>C (n.11-45255G>C) n.355-45255G>C n.217-45255G>C c.11-31465G>C (n.11-31465G>C) c.-66-45255G>C (n.-66-45255G>C) n.214-45255G>C n.192-9878G>C n.189-45255G>C c.-568-45255G>C (n.-568-45255G>C) n.236-45255G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580592G= | CA1172777644 | SGIP1 | c.-121-9878G= (n.-121-9878G=) c.11-45255G= (n.11-45255G=) n.355-45255G= n.217-45255G= c.11-31465G= (n.11-31465G=) c.-66-45255G= (n.-66-45255G=) n.214-45255G= n.192-9878G= n.189-45255G= c.-568-45255G= (n.-568-45255G=) n.236-45255G= | |
| 1 | g.66580593T>C | CA24481973 | SGIP1 | c.-121-9877T>C (n.-121-9877T>C) c.11-45254T>C (n.11-45254T>C) n.355-45254T>C n.217-45254T>C c.11-31464T>C (n.11-31464T>C) c.-66-45254T>C (n.-66-45254T>C) n.214-45254T>C n.192-9877T>C n.189-45254T>C c.-568-45254T>C (n.-568-45254T>C) n.236-45254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.66580593T= | CA1172777645 | SGIP1 | c.-121-9877T= (n.-121-9877T=) c.11-45254T= (n.11-45254T=) n.355-45254T= n.217-45254T= c.11-31464T= (n.11-31464T=) c.-66-45254T= (n.-66-45254T=) n.214-45254T= n.192-9877T= n.189-45254T= c.-568-45254T= (n.-568-45254T=) n.236-45254T= | |
| 1 | g.66580601A= | CA1172777646 | SGIP1 | c.-121-9869A= (n.-121-9869A=) c.11-45246A= (n.11-45246A=) n.355-45246A= n.217-45246A= c.11-31456A= (n.11-31456A=) c.-66-45246A= (n.-66-45246A=) n.214-45246A= n.192-9869A= n.189-45246A= c.-568-45246A= (n.-568-45246A=) n.236-45246A= | |
| 1 | g.66580601A>G | CA738048246 | SGIP1 | c.-121-9869A>G (n.-121-9869A>G) c.11-45246A>G (n.11-45246A>G) n.355-45246A>G n.217-45246A>G c.11-31456A>G (n.11-31456A>G) c.-66-45246A>G (n.-66-45246A>G) n.214-45246A>G n.192-9869A>G n.189-45246A>G c.-568-45246A>G (n.-568-45246A>G) n.236-45246A>G | dbSNP |
| 1 | g.66580603T>A | CA738048249 | SGIP1 | c.-121-9867T>A (n.-121-9867T>A) c.11-45244T>A (n.11-45244T>A) n.355-45244T>A n.217-45244T>A c.11-31454T>A (n.11-31454T>A) c.-66-45244T>A (n.-66-45244T>A) n.214-45244T>A n.192-9867T>A n.189-45244T>A c.-568-45244T>A (n.-568-45244T>A) n.236-45244T>A | dbSNP |
| 1 | g.66580603T= | CA1172777647 | SGIP1 | c.-121-9867T= (n.-121-9867T=) c.11-45244T= (n.11-45244T=) n.355-45244T= n.217-45244T= c.11-31454T= (n.11-31454T=) c.-66-45244T= (n.-66-45244T=) n.214-45244T= n.192-9867T= n.189-45244T= c.-568-45244T= (n.-568-45244T=) n.236-45244T= |