Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66566320T>ACA381463149CTSFc.692A>T (p.Tyr231Phe)
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11g.66566320T>CCA144619CTSFc.692A>G (p.Tyr231Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566320T>GCA381463151CTSFc.692A>C (p.Tyr231Ser)
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c.734A>C (p.Tyr245Ser)
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c.512A>C (p.Tyr171Ser)
11g.66566320T=CA1979735561CTSFc.692A= (p.Tyr231=)
c.689A= (p.Tyr230=)
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11g.66566321A>CCA381463154CTSFc.691T>G (p.Tyr231Asp)
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11g.66566321A>GCA381463156CTSFc.691T>C (p.Tyr231His)
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c.511T>C (p.Tyr171His)
11g.66566321A>TCA381463158CTSFc.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
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n.1097T>A
n.750T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
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c.*353T>A (n.*353T>A)
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n.631T>A
c.233T>A
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n.546T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
11g.66566322C>ACA381463160CTSFc.690G>T (p.Gln230His)
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 gnomAD v4
11g.66566322C>GCA381463162CTSFc.690G>C (p.Gln230His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.414G>C (p.Gln138His)
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n.749G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
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c.510G>C (p.Gln170His)
11g.66566322C>TCA475495858CTSFc.690G>A (p.Gln230=)
c.687G>A (p.Gln229=)
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n.545G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
11g.66566323T>ACA381463165CTSFc.689A>T (p.Gln230Leu)
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11g.66566323T>CCA381463167CTSFc.689A>G (p.Gln230Arg)
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c.*425A>G (n.*425A>G)
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 COSMIC
11g.66566323T>GCA381463169CTSFc.689A>C (p.Gln230Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.588A>C
n.527A>C
n.218A>C
n.777A>C
n.640A>C
n.809A>C
n.1095A>C
n.748A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.534A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.805A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.698A>C
n.621A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.629A>C
c.231A>C
n.210A>C
n.544A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
11g.66566324G>ACA381463175CTSFc.688C>T (p.Gln230Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
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c.*350C>T (n.*350C>T)
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n.628C>T
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n.543C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
11g.66566324G>CCA381463173CTSFc.688C>G (p.Gln230Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.587C>G
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c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.533C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.804C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.697C>G
n.620C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.628C>G
c.230C>G
n.209C>G
n.543C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
11g.66566324G>TCA381463172CTSFc.688C>A (p.Gln230Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.587C>A
n.526C>A
n.217C>A
n.776C>A
n.639C>A
n.808C>A
n.1094C>A
n.747C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.533C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.804C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.697C>A
n.620C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.628C>A
c.230C>A
n.209C>A
n.543C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
11g.66566325A>CCA475495861CTSFc.687T>G (p.Ala229=)
c.684T>G (p.Ala228=)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.586T>G
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n.775T>G
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n.807T>G
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n.746T>G
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c.*349T>G (n.*349T>G)
n.803T>G
c.615T>G (p.Ala205=)
n.696T>G
n.619T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.612T>G (p.Ala204=)
n.627T>G
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n.542T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
11g.66566325A>GCA475495863CTSFc.687T>C (p.Ala229=)
c.684T>C (p.Ala228=)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.586T>C
n.525T>C
n.216T>C
n.775T>C
n.638T>C
n.807T>C
n.1093T>C
n.746T>C
c.729T>C (p.Ala243=)
n.532T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.803T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
n.696T>C
n.619T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.612T>C (p.Ala204=)
n.627T>C
c.229T>C
n.208T>C
n.542T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
11g.66566325A>TCA475495864CTSFc.687T>A (p.Ala229=)
c.684T>A (p.Ala228=)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.586T>A
n.525T>A
n.216T>A
n.775T>A
n.638T>A
n.807T>A
n.1093T>A
n.746T>A
c.729T>A (p.Ala243=)
n.532T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.803T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
n.696T>A
n.619T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.612T>A (p.Ala204=)
n.627T>A
c.229T>A
n.208T>A
n.542T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
11g.66566326G>ACA381463178CTSFc.686C>T (p.Ala229Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.585C>T
n.524C>T
n.215C>T
n.774C>T
n.637C>T
n.806C>T
n.1092C>T
n.745C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.531C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.802C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.695C>T
n.618C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.626C>T
c.228C>T
n.207C>T
n.541C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566326G>CCA381463180CTSFc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.585C>G
n.524C>G
n.215C>G
n.774C>G
n.637C>G
n.806C>G
n.1092C>G
n.745C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.531C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.802C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.695C>G
n.618C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.626C>G
c.228C>G
n.207C>G
n.541C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
 gnomAD v4
11g.66566326G=CA1979735566CTSFc.686C= (p.Ala229=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.585C=
n.524C=
n.215C=
n.774C=
n.637C=
n.806C=
n.1092C=
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c.728C= (p.Ala243=)
n.531C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.*348C= (n.*348C=)
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c.614C= (p.Ala205=)
n.695C=
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c.*422C= (n.*422C=)
c.611C= (p.Ala204=)
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c.506C= (p.Ala169=)
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n.774C>A
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n.1092C>A
n.745C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.531C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.802C>A
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c.*422C>A (n.*422C>A)
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c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.530G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*347G>C (n.*347G>C)
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11g.66566327C>TCA381463186CTSFc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
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n.523G>A
n.214G>A
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n.636G>A
n.805G>A
n.1091G>A
n.744G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.530G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*347G>A (n.*347G>A)
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c.*421G>A (n.*421G>A)
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c.505G>A (p.Ala169Thr)
11g.66566328T>ACA475495871CTSFc.684A>T (p.Thr228=)
c.681A>T (p.Thr227=)
c.408A>T (p.Thr136=)
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n.1090A>T
n.743A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
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c.*346A>T (n.*346A>T)
n.800A>T
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 gnomAD v4
11g.66566328T>CCA475495868CTSFc.684A>G (p.Thr228=)
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n.529A>G
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n.800A>G
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n.693A>G
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n.539A>G
c.504A>G (p.Thr168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566328T>GCA475495869CTSFc.684A>C (p.Thr228=)
c.681A>C (p.Thr227=)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.583A>C
n.522A>C
n.213A>C
n.772A>C
n.635A>C
n.804A>C
n.1090A>C
n.743A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
n.529A>C
c.675A>C (p.Thr225=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.800A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
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c.504A>C (p.Thr168=)
11g.66566328T=CA1979735569CTSFc.684A= (p.Thr228=)
c.681A= (p.Thr227=)
c.408A= (p.Thr136=)
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n.213A=
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n.1090A=
n.743A=
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n.529A=
c.675A= (p.Thr225=)
c.*346A= (n.*346A=)
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c.612A= (p.Thr204=)
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c.*420A= (n.*420A=)
c.609A= (p.Thr203=)
n.624A=
c.226A=
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n.539A=
c.504A= (p.Thr168=)
11g.66566329G>ACA381463189CTSFc.683C>T (p.Thr228Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
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11g.66566329G>CCA6125485CTSFc.683C>G (p.Thr228Arg)
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c.503C>G (p.Thr168Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566329G=CA1979735576CTSFc.683C= (p.Thr228=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.407C= (p.Thr136=)
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c.674C= (p.Thr225=)
c.*345C= (n.*345C=)
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c.503C= (p.Thr168=)
11g.66566329G>TCA381463192CTSFc.683C>A (p.Thr228Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.582C>A
n.521C>A
n.212C>A
n.771C>A
n.634C>A
n.803C>A
n.1089C>A
n.742C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
n.528C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.799C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.692C>A
n.615C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.623C>A
c.225C>A
n.204C>A
n.538C>A
c.503C>A (p.Thr168Lys)
11g.66566330T>ACA381463194CTSFc.682A>T (p.Thr228Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
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n.581A>T
n.520A>T
n.211A>T
n.770A>T
n.633A>T
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n.1088A>T
n.741A>T
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n.527A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.798A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.691A>T
n.614A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
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n.622A>T
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n.537A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
11g.66566330T>CCA381463195CTSFc.682A>G (p.Thr228Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.581A>G
n.520A>G
n.211A>G
n.770A>G
n.633A>G
n.802A>G
n.1088A>G
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n.527A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.798A>G
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n.691A>G
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c.*418A>G (n.*418A>G)
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n.622A>G
c.224A>G
n.203A>G
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c.502A>G (p.Thr168Ala)
11g.66566330T>GCA381463198CTSFc.682A>C (p.Thr228Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.581A>C
n.520A>C
n.211A>C
n.770A>C
n.633A>C
n.802A>C
n.1088A>C
n.741A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.527A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.798A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.691A>C
n.614A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.622A>C
c.224A>C
n.203A>C
n.537A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
11g.66566331G>ACA475495876CTSFc.681C>T (p.Gly227=)
c.678C>T (p.Gly226=)
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c.*343C>T (n.*343C>T)
n.797C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
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c.*417C>T (n.*417C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.621C>T
c.223C>T
n.202C>T
n.536C>T
c.501C>T (p.Gly167=)
11g.66566331G>CCA475495878CTSFc.681C>G (p.Gly227=)
c.678C>G (p.Gly226=)
c.405C>G (p.Gly135=)
n.580C>G
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n.801C>G
n.1087C>G
n.740C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
n.526C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.797C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
n.690C>G
n.613C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.621C>G
c.223C>G
n.202C>G
n.536C>G
c.501C>G (p.Gly167=)
11g.66566331G>TCA475495879CTSFc.681C>A (p.Gly227=)
c.678C>A (p.Gly226=)
c.405C>A (p.Gly135=)
n.580C>A
n.519C>A
n.210C>A
n.769C>A
n.632C>A
n.801C>A
n.1087C>A
n.740C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
n.526C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.797C>A
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c.*417C>A (n.*417C>A)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.621C>A
c.223C>A
n.202C>A
n.536C>A
c.501C>A (p.Gly167=)
11g.66566332C>ACA381463203CTSFc.680G>T (p.Gly227Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.579G>T
n.518G>T
n.209G>T
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n.1086G>T
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c.*342G>T (n.*342G>T)
n.796G>T
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c.500G>T (p.Gly167Val)
11g.66566332C>GCA381463205CTSFc.680G>C (p.Gly227Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.579G>C
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c.722G>C (p.Gly241Ala)
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c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.796G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.689G>C
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c.*416G>C (n.*416G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.620G>C
c.222G>C
n.201G>C
n.535G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
11g.66566332C>TCA381463201CTSFc.680G>A (p.Gly227Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.579G>A
n.518G>A
n.209G>A
n.768G>A
n.631G>A
n.800G>A
n.1086G>A
n.739G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.525G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.796G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.689G>A
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c.*416G>A (n.*416G>A)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.620G>A
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n.535G>A
c.500G>A (p.Gly167Asp)
11g.66566333C>ACA381463207CTSFc.679G>T (p.Gly227Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.578G>T
n.517G>T
n.208G>T
n.767G>T
n.630G>T
n.799G>T
n.1085G>T
n.738G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.524G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.795G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.688G>T
n.611G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.619G>T
c.221G>T
n.200G>T
n.534G>T
c.499G>T (p.Gly167Cys)
11g.66566333C>GCA381463208CTSFc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.578G>C
n.517G>C
n.208G>C
n.767G>C
n.630G>C
n.799G>C
n.1085G>C
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c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.524G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.795G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.688G>C
n.611G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.619G>C
c.221G>C
n.200G>C
n.534G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
11g.66566333C>TCA381463210CTSFc.679G>A (p.Gly227Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.578G>A
n.517G>A
n.208G>A
n.767G>A
n.630G>A
n.799G>A
n.1085G>A
n.738G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.524G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.795G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.688G>A
n.611G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.619G>A
c.221G>A
n.200G>A
n.534G>A
c.499G>A (p.Gly167Ser)
11g.66566334A=CA1979735583CTSFc.678T= (p.Arg226=)
c.675T= (p.Arg225=)
c.402T= (p.Arg134=)
n.577T=
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n.1084T=
n.737T=
c.720T= (p.Arg240=)
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c.669T= (p.Arg223=)
c.*340T= (n.*340T=)
n.794T=
c.606T= (p.Arg202=)
n.687T=
n.610T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.603T= (p.Arg201=)
n.618T=
c.220T=
n.199T=
n.533T=
c.498T= (p.Arg166=)
11g.66566334A>CCA475495886CTSFc.678T>G (p.Arg226=)
c.675T>G (p.Arg225=)
c.402T>G (p.Arg134=)
n.577T>G
n.516T>G
n.207T>G
n.766T>G
n.629T>G
n.798T>G
n.1084T>G
n.737T>G
c.720T>G (p.Arg240=)
n.523T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.794T>G
c.606T>G (p.Arg202=)
n.687T>G
n.610T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.603T>G (p.Arg201=)
n.618T>G
c.220T>G
n.199T>G
n.533T>G
c.498T>G (p.Arg166=)
11g.66566334A>GCA475495884CTSFc.678T>C (p.Arg226=)
c.675T>C (p.Arg225=)
c.402T>C (p.Arg134=)
n.577T>C
n.516T>C
n.207T>C
n.766T>C
n.629T>C
n.798T>C
n.1084T>C
n.737T>C
c.720T>C (p.Arg240=)
n.523T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.794T>C
c.606T>C (p.Arg202=)
n.687T>C
n.610T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.603T>C (p.Arg201=)
n.618T>C
c.220T>C
n.199T>C
n.533T>C
c.498T>C (p.Arg166=)
 dbSNP
11g.66566334A>TCA475495889CTSFc.678T>A (p.Arg226=)
c.675T>A (p.Arg225=)
c.402T>A (p.Arg134=)
n.577T>A
n.516T>A
n.207T>A
n.766T>A
n.629T>A
n.798T>A
n.1084T>A
n.737T>A
c.720T>A (p.Arg240=)
n.523T>A
c.669T>A (p.Arg223=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.794T>A
c.606T>A (p.Arg202=)
n.687T>A
n.610T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.603T>A (p.Arg201=)
n.618T>A
c.220T>A
n.199T>A
n.533T>A
c.498T>A (p.Arg166=)
11g.66566335C>ACA381463213CTSFc.677G>T (p.Arg226Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
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c.*339G>T (n.*339G>T)
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c.*413G>T (n.*413G>T)
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n.617G>T
c.219G>T
n.198G>T
n.532G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
11g.66566335C=CA1979735585CTSFc.677G= (p.Arg226=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.401G= (p.Arg134=)
n.576G=
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c.719G= (p.Arg240=)
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c.668G= (p.Arg223=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.793G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.686G=
n.609G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.617G=
c.219G=
n.198G=
n.532G=
c.497G= (p.Arg166=)
11g.66566335C>GCA381463216CTSFc.677G>C (p.Arg226Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.576G>C
n.515G>C
n.206G>C
n.765G>C
n.628G>C
n.797G>C
n.1083G>C
n.736G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.522G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.793G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.686G>C
n.609G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.617G>C
c.219G>C
n.198G>C
n.532G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
11g.66566335C>TCA6125486CTSFc.677G>A (p.Arg226His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.401G>A (p.Arg134His)
n.576G>A
n.515G>A
n.206G>A
n.765G>A
n.628G>A
n.797G>A
n.1083G>A
n.736G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
n.522G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.793G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
n.686G>A
n.609G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.617G>A
c.219G>A
n.198G>A
n.532G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566336G>ACA6125487CTSFc.676C>T (p.Arg226Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.575C>T
n.514C>T
n.205C>T
n.764C>T
n.627C>T
n.796C>T
n.1082C>T
n.735C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.521C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.792C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.685C>T
n.608C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.616C>T
c.218C>T
n.197C>T
n.531C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566336G>CCA381463218CTSFc.676C>G (p.Arg226Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.575C>G
n.514C>G
n.205C>G
n.764C>G
n.627C>G
n.796C>G
n.1082C>G
n.735C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.521C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.792C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.685C>G
n.608C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.616C>G
c.218C>G
n.197C>G
n.531C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
11g.66566336G=CA1979735592CTSFc.676C= (p.Arg226=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.400C= (p.Arg134=)
n.575C=
n.514C=
n.205C=
n.764C=
n.627C=
n.796C=
n.1082C=
n.735C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.521C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.792C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.685C=
n.608C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.616C=
c.218C=
n.197C=
n.531C=
c.496C= (p.Arg166=)
11g.66566336G>TCA381463221CTSFc.676C>A (p.Arg226Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.575C>A
n.514C>A
n.205C>A
n.764C>A
n.627C>A
n.796C>A
n.1082C>A
n.735C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.521C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.792C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.685C>A
n.608C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.616C>A
c.218C>A
n.197C>A
n.531C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
11g.66566337G>ACA475495897CTSFc.675C>T (p.Asp225=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.574C>T
n.513C>T
n.204C>T
n.763C>T
n.626C>T
n.795C>T
n.1081C>T
n.734C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.520C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.791C>T
c.603C>T (p.Asp201=)
n.684C>T
n.607C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
n.615C>T
c.217C>T
n.196C>T
n.530C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566337G>CCA381463225CTSFc.675C>G (p.Asp225Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.574C>G
n.513C>G
n.204C>G
n.763C>G
n.626C>G
n.795C>G
n.1081C>G
n.734C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.520C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.791C>G
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.684C>G
n.607C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.615C>G
c.217C>G
n.196C>G
n.530C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
11g.66566337G=CA1979735600CTSFc.675C= (p.Asp225=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.399C= (p.Asp133=)
n.574C=
n.513C=
n.204C=
n.763C=
n.626C=
n.795C=
n.1081C=
n.734C=
c.717C= (p.Asp239=)
n.520C=
c.666C= (p.Asp222=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.791C=
c.603C= (p.Asp201=)
n.684C=
n.607C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.600C= (p.Asp200=)
n.615C=
c.217C=
n.196C=
n.530C=
c.495C= (p.Asp165=)
11g.66566337G>TCA381463227CTSFc.675C>A (p.Asp225Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.574C>A
n.513C>A
n.204C>A
n.763C>A
n.626C>A
n.795C>A
n.1081C>A
n.734C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.520C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.791C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.684C>A
n.607C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.615C>A
c.217C>A
n.196C>A
n.530C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
11g.66566338T>ACA381463229CTSFc.674A>T (p.Asp225Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.573A>T
n.512A>T
n.203A>T
n.762A>T
n.625A>T
n.794A>T
n.1080A>T
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c.716A>T (p.Asp239Val)
n.519A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.790A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.683A>T
n.606A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.614A>T
c.216A>T
n.195A>T
n.529A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
11g.66566338T>CCA6125488CTSFc.674A>G (p.Asp225Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.573A>G
n.512A>G
n.203A>G
n.762A>G
n.625A>G
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c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.519A>G
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c.*336A>G (n.*336A>G)
n.790A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.683A>G
n.606A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.614A>G
c.216A>G
n.195A>G
n.529A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566338T>GCA381463231CTSFc.674A>C (p.Asp225Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.573A>C
n.512A>C
n.203A>C
n.762A>C
n.625A>C
n.794A>C
n.1080A>C
n.733A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.519A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.790A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.683A>C
n.606A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
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n.518G>C
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11g.66566340C>ACA475495900CTSFc.672G>T (p.Leu224=)
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11g.66566340C>GCA475495902CTSFc.672G>C (p.Leu224=)
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n.731G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
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c.492G>C (p.Leu164=)
11g.66566340C>TCA475495903CTSFc.672G>A (p.Leu224=)
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 gnomAD v4
11g.66566341A=CA1979735610CTSFc.671T= (p.Leu224=)
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c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.516T>C
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c.*333T>C (n.*333T>C)
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n.516T>A
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c.*333T>A (n.*333T>A)
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11g.66566342G>ACA475495904CTSFc.670C>T (p.Leu224=)
c.667C>T (p.Leu223=)
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n.679C>T
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n.525C>G
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11g.66566342G>TCA381463250CTSFc.670C>A (p.Leu224Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.569C>A
n.508C>A
n.199C>A
n.758C>A
n.621C>A
n.790C>A
n.1076C>A
n.729C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.515C>A
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c.*332C>A (n.*332C>A)
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n.679C>A
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11g.66566344dupCA600232792CTSFc.670dup (p.Leu224ProfsTer15)
c.667dup (p.Leu223ProfsTer15)
c.394dup (p.Leu132ProfsTer15)
n.569dup
n.508dup
n.199dup
n.758dup
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n.790dup
n.1076dup
n.729dup
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c.*332dup (n.*332dup)
n.786dup
c.598dup (p.Leu200ProfsTer15)
n.679dup
n.602dup
c.*406dup (n.*406dup)
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n.610dup
c.212dup
n.191dup
n.525dup
c.490dup (p.Leu164ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
11g.66566343G>CCA475495907CTSFc.669C>G (p.Ala223=)
c.666C>G (p.Ala222=)
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c.*331C>G (n.*331C>G)
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c.597C>G (p.Ala199=)
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c.*405C>G (n.*405C>G)
c.594C>G (p.Ala198=)
n.609C>G
c.211C>G
n.190C>G
n.524C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
11g.66566343G>TCA475495908CTSFc.669C>A (p.Ala223=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.568C>A
n.507C>A
n.198C>A
n.757C>A
n.620C>A
n.789C>A
n.1075C>A
n.728C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
n.514C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.785C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
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c.*405C>A (n.*405C>A)
c.594C>A (p.Ala198=)
n.609C>A
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n.190C>A
n.524C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
11g.66566344G>ACA381463253CTSFc.668C>T (p.Ala223Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.567C>T
n.506C>T
n.197C>T
n.756C>T
n.619C>T
n.788C>T
n.1074C>T
n.727C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.513C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
n.784C>T
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n.677C>T
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c.488C>T (p.Ala163Val)
11g.66566344G>CCA381463255CTSFc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.567C>G
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c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.513C>G
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c.*330C>G (n.*330C>G)
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11g.66566344G>TCA381463257CTSFc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
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c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.784C>A
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c.487G= (p.Ala163=)
11g.66566345C>GCA381463262CTSFc.667G>C (p.Ala223Pro)
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11g.66566345C>TCA381463264CTSFc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
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c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.512G>A
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c.*329G>A (n.*329G>A)
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c.209G>A
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c.487G>A (p.Ala163Thr)
11g.66566345_66566346insTGGTCCCAAGAAGCCCTCCTGAGGGGCTAGGCA600232793CTSFc.666_667insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala223ProfsTer26)
c.663_664insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala222ProfsTer26)
c.390_391insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala131ProfsTer26)
n.565_566insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.504_505insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.195_196insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.754_755insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.617_618insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
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n.1072_1073insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.725_726insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.708_709insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala237ProfsTer26)
n.511_512insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.657_658insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala220ProfsTer26)
c.*328_*329insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (n.*328_*329insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA)
n.782_783insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.594_595insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala199ProfsTer26)
n.675_676insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.598_599insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.*402_*403insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (n.*402_*403insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA)
c.591_592insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala198ProfsTer26)
n.606_607insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.208_209insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.187_188insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
n.521_522insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA
c.486_487insCCTAGCCCCTCAGGAGGGCTTCTTGGGACCA (p.Ala163ProfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66566346C>ACA381463267CTSFc.666G>T (p.Gln222His)
c.663G>T (p.Gln221His)
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 COSMIC
11g.66566346C>GCA381463269CTSFc.666G>C (p.Gln222His)
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c.708G>C (p.Gln236His)
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c.*328G>C (n.*328G>C)
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11g.66566346C>TCA475495915CTSFc.666G>A (p.Gln222=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.390G>A (p.Gln130=)
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n.504G>A
n.195G>A
n.754G>A
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n.725G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.511G>A
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c.*328G>A (n.*328G>A)
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n.675G>A
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n.606G>A
c.208G>A
n.187G>A
n.521G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
11g.66566347T>ACA381463274CTSFc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
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n.753A>T
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n.510A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
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n.605A>T
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n.186A>T
n.520A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
11g.66566347T>CCA381463275CTSFc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
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 dbSNP
11g.66566347T>GCA381463272CTSFc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
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n.753A>C
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c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.510A>C
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c.*327A>C (n.*327A>C)
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n.674A>C
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c.*401A>C (n.*401A>C)
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n.605A>C
c.207A>C
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n.520A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
11g.66566347T=CA1979735623CTSFc.665A= (p.Gln222=)
c.662A= (p.Gln221=)
c.389A= (p.Gln130=)
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n.597A=
c.*401A= (n.*401A=)
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n.605A=
c.207A=
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c.485A= (p.Gln162=)
11g.66566348G>ACA6125490CTSFc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
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n.673C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566348G>CCA381463283CTSFc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
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n.519C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566348G=CA1979735626CTSFc.664C= (p.Gln222=)
c.661C= (p.Gln221=)
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11g.66566348G>TCA381463281CTSFc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.563C>A
n.502C>A
n.193C>A
n.752C>A
n.615C>A
n.784C>A
n.1070C>A
n.723C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.509C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
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c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.673C>A
n.596C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.604C>A
c.206C>A
n.185C>A
n.519C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
11g.66566349delCA2614513373CTSFc.664del (p.Gln222ArgfsTer28)
c.661del (p.Gln221ArgfsTer28)
c.664del (p.Gln222ArgfsTer?)
c.388del (p.Gln130ArgfsTer28)
n.563del
n.502del
n.193del
n.752del
n.615del
n.784del
n.1070del
n.723del
c.706del (p.Gln236ArgfsTer28)
n.509del
c.655del (p.Gln219ArgfsTer28)
c.*326del (n.*326del)
n.780del
c.592del (p.Gln198ArgfsTer28)
n.673del
n.596del
c.*400del (n.*400del)
c.589del (p.Gln197ArgfsTer28)
n.604del
c.206del
n.185del
n.519del
c.484del (p.Gln162ArgfsTer28)
 gnomAD v4
11g.66566349G>ACA475495920CTSFc.663C>T (p.Ile221=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.562C>T
n.501C>T
n.192C>T
n.751C>T
n.614C>T
n.783C>T
n.1069C>T
n.722C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
n.508C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.779C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.672C>T
n.595C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.603C>T
c.205C>T
n.184C>T
n.518C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
 gnomAD v4
11g.66566349G>CCA6125491CTSFc.663C>G (p.Ile221Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.562C>G
n.501C>G
n.192C>G
n.751C>G
n.614C>G
n.783C>G
n.1069C>G
n.722C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
n.508C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.779C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.672C>G
n.595C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.603C>G
c.205C>G
n.184C>G
n.518C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566349G=CA1979735630CTSFc.663C= (p.Ile221=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.387C= (p.Ile129=)
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c.*325C= (n.*325C=)
n.779C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.672C=
n.595C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.588C= (p.Ile196=)
n.603C=
c.205C=
n.184C=
n.518C=
c.483C= (p.Ile161=)
11g.66566349G>TCA475495921CTSFc.663C>A (p.Ile221=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.562C>A
n.501C>A
n.192C>A
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n.722C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
n.508C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.779C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.672C>A
n.595C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.603C>A
c.205C>A
n.184C>A
n.518C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
11g.66566350A>CCA381463290CTSFc.662T>G (p.Ile221Ser)
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11g.66566350A>GCA381463288CTSFc.662T>C (p.Ile221Thr)
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c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.507T>C
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c.*324T>C (n.*324T>C)
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n.671T>C
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c.482T>C (p.Ile161Thr)
11g.66566350A>TCA381463292CTSFc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
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n.613T>A
n.782T>A
n.1068T>A
n.721T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.507T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.778T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.671T>A
n.594T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.602T>A
c.204T>A
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11g.66566351T>ACA224080749CTSFc.661A>T (p.Ile221Phe)
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n.601A>T
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 dbSNP
11g.66566351T>CCA381463297CTSFc.661A>G (p.Ile221Val)
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11g.66566351T>GCA381463296CTSFc.661A>C (p.Ile221Leu)
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c.385A>C (p.Ile129Leu)
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n.612A>C
n.781A>C
n.1067A>C
n.720A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.506A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.*323A>C (n.*323A>C)
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c.589A>C (p.Ile197Leu)
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c.*397A>C (n.*397A>C)
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c.481A>C (p.Ile161Leu)
11g.66566351T=CA1979735636CTSFc.661A= (p.Ile221=)
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c.*397A= (n.*397A=)
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n.601A=
c.203A=
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c.481A= (p.Ile161=)
11g.66566352C>ACA381463299CTSFc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
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c.480G>C (p.Lys160Asn)
11g.66566352C>TCA475495929CTSFc.660G>A (p.Lys220=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.384G>A (p.Lys128=)
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c.702G>A (p.Lys234=)
n.505G>A
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c.*322G>A (n.*322G>A)
n.776G>A
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c.*396G>A (n.*396G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.600G>A
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n.181G>A
n.515G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
11g.66566353T>ACA381463304CTSFc.659A>T (p.Lys220Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
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n.718A>T
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n.504A>T
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c.*321A>T (n.*321A>T)
n.775A>T
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n.668A>T
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c.*395A>T (n.*395A>T)
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n.599A>T
c.201A>T
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n.514A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
11g.66566353T>CCA381463307CTSFc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.558A>G
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n.747A>G
n.610A>G
n.779A>G
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c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.504A>G
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c.*321A>G (n.*321A>G)
n.775A>G
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n.668A>G
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c.*395A>G (n.*395A>G)
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n.599A>G
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c.479A>G (p.Lys160Arg)
11g.66566353T>GCA381463308CTSFc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.558A>C
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n.610A>C
n.779A>C
n.1065A>C
n.718A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.504A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.775A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.668A>C
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c.*395A>C (n.*395A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.599A>C
c.201A>C
n.180A>C
n.514A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
11g.66566354T>ACA381463310CTSFc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.557A>T
n.496A>T
n.187A>T
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n.609A>T
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c.700A>T (p.Lys234Ter)
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c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.774A>T
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n.667A>T
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c.*394A>T (n.*394A>T)
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n.598A>T
c.200A>T
n.179A>T
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c.478A>T (p.Lys160Ter)
11g.66566354T>CCA381463312CTSFc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.557A>G
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n.609A>G
n.778A>G
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c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.503A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.774A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.667A>G
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c.*394A>G (n.*394A>G)
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n.598A>G
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c.478A>G (p.Lys160Glu)
 gnomAD v2
11g.66566354T>GCA381463314CTSFc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.557A>C
n.496A>C
n.187A>C
n.746A>C
n.609A>C
n.778A>C
n.1064A>C
n.717A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.503A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.774A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.667A>C
n.590A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.598A>C
c.200A>C
n.179A>C
n.513A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
11g.66566355C>ACA381463318CTSFc.657G>T (p.Gln219His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.556G>T
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n.773G>T
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n.666G>T
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n.597G>T
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n.178G>T
n.512G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66566355C=CA1979735643CTSFc.657G= (p.Gln219=)
c.654G= (p.Gln218=)
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c.477G= (p.Gln159=)
11g.66566355C>GCA381463320CTSFc.657G>C (p.Gln219His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.556G>C
n.495G>C
n.186G>C
n.745G>C
n.608G>C
n.777G>C
n.1063G>C
n.716G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.502G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.773G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
n.666G>C
n.589G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.597G>C
c.199G>C
n.178G>C
n.512G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
11g.66566355C>TCA475495930CTSFc.657G>A (p.Gln219=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.556G>A
n.495G>A
n.186G>A
n.745G>A
n.608G>A
n.777G>A
n.1063G>A
n.716G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.502G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.773G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.666G>A
n.589G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.597G>A
c.199G>A
n.178G>A
n.512G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
 COSMIC
11g.66566356T>ACA381463327CTSFc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.555A>T
n.494A>T
n.185A>T
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n.607A>T
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n.505G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
11g.66566362C>TCA224080751CTSFc.650G>A (p.Arg217Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566363G>ACA6125492CTSFc.649C>T (p.Arg217Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66566363G>CCA381463354CTSFc.649C>G (p.Arg217Gly)
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n.504C>G
c.469C>G (p.Arg157Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566363G=CA1979735657CTSFc.649C= (p.Arg217=)
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c.691C>A (p.Arg231=)
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c.*311C>A (n.*311C>A)
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c.469C>A (p.Arg157=)
11g.66566364C>ACA475495959CTSFc.648G>T (p.Val216=)
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11g.66566364C>GCA475495960CTSFc.648G>C (p.Val216=)
c.645G>C (p.Val215=)
c.372G>C (p.Val124=)
n.547G>C
n.486G>C
n.177G>C
n.736G>C
n.599G>C
n.768G>C
n.1054G>C
n.707G>C
c.690G>C (p.Val230=)
n.493G>C
c.639G>C (p.Val213=)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.764G>C
c.576G>C (p.Val192=)
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c.*384G>C (n.*384G>C)
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c.468G>C (p.Val156=)
11g.66566364C>TCA475495962CTSFc.648G>A (p.Val216=)
c.645G>A (p.Val215=)
c.372G>A (p.Val124=)
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n.486G>A
n.177G>A
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n.599G>A
n.768G>A
n.1054G>A
n.707G>A
c.690G>A (p.Val230=)
n.493G>A
c.639G>A (p.Val213=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.764G>A
c.576G>A (p.Val192=)
n.657G>A
n.580G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.588G>A
c.190G>A
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n.503G>A
c.468G>A (p.Val156=)
11g.66566365A>CCA381463358CTSFc.647T>G (p.Val216Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
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11g.66566365A>GCA381463361CTSFc.647T>C (p.Val216Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
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n.598T>C
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n.706T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.492T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.763T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.656T>C
n.579T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.587T>C
c.189T>C
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c.467T>C (p.Val156Ala)
11g.66566365A>TCA381463363CTSFc.647T>A (p.Val216Glu)
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n.587T>A
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 gnomAD v4
11g.66566366C>ACA381463367CTSFc.646G>T (p.Val216Leu)
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11g.66566366C>GCA381463368CTSFc.646G>C (p.Val216Leu)
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n.586G>C
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c.466G>C (p.Val156Leu)
11g.66566366C>TCA381463370CTSFc.646G>A (p.Val216Met)
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n.1052G>A
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n.491G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.762G>A
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n.655G>A
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c.*382G>A (n.*382G>A)
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n.586G>A
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n.501G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
11g.66566366_66566369delinsCCATCA1979735663CTSFc.643_646delinsATGG (p.Met215=)
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n.759_762delinsATGG
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n.652_655delinsATGG
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c.*379_*382delinsATGG (n.*379_*382delinsATGG)
c.568_571delinsATGG (p.Met190=)
n.583_586delinsATGG
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n.164_167delinsATGG
n.498_501delinsATGG
c.463_466delinsATGG (p.Met155=)
11g.66566367C>ACA381463373CTSFc.645G>T (p.Met215Ile)
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11g.66566367C>GCA381463375CTSFc.645G>C (p.Met215Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
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n.174G>C
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n.765G>C
n.1051G>C
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c.687G>C (p.Met229Ile)
n.490G>C
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.*307G>C (n.*307G>C)
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n.654G>C
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c.*381G>C (n.*381G>C)
c.570G>C (p.Met190Ile)
n.585G>C
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c.465G>C (p.Met155Ile)
11g.66566367C>TCA381463377CTSFc.645G>A (p.Met215Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
n.544G>A
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n.765G>A
n.1051G>A
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c.687G>A (p.Met229Ile)
n.490G>A
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.*307G>A (n.*307G>A)
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c.570G>A (p.Met190Ile)
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c.465G>A (p.Met155Ile)
11g.66566367_66566369delCA679425004CTSFc.643_645del (p.Met215del)
c.640_642del (p.Met214del)
c.367_369del (p.Met123del)
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c.685_687del (p.Met229del)
n.488_490del
c.634_636del (p.Met212del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
n.759_761del
c.571_573del (p.Met191del)
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c.*379_*381del (n.*379_*381del)
c.568_570del (p.Met190del)
n.583_585del
c.185_187del
n.164_166del
n.498_500del
c.463_465del (p.Met155del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566368A>CCA381463380CTSFc.644T>G (p.Met215Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
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c.464T>G (p.Met155Arg)
11g.66566368A>GCA381463382CTSFc.644T>C (p.Met215Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
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c.*306T>C (n.*306T>C)
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c.572T>C (p.Met191Thr)
n.653T>C
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c.*380T>C (n.*380T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.685A>C (p.Met229Leu)
n.488A>C
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c.*305A>C (n.*305A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566374T>ACA381463415CTSFc.638A>T (p.Asn213Ile)
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11g.66566374T>GCA381463419CTSFc.638A>C (p.Asn213Thr)
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n.758A>C
n.1044A>C
n.697A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.483A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.754A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.647A>C
n.570A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.578A>C
c.180A>C
n.159A>C
n.493A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
11g.66566374T=CA1979735685CTSFc.638A= (p.Asn213=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.362A= (p.Asn121=)
n.537A=
n.476A=
n.167A=
n.726A=
n.589A=
n.758A=
n.1044A=
n.697A=
c.680A= (p.Asn227=)
n.483A=
c.629A= (p.Asn210=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.754A=
c.566A= (p.Asn189=)
n.647A=
n.570A=
c.*374A= (n.*374A=)
c.563A= (p.Asn188=)
n.578A=
c.180A=
n.159A=
n.493A=
c.458A= (p.Asn153=)
11g.66566375T>ACA381463426CTSFc.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.536A>T
n.475A>T
n.166A>T
n.725A>T
n.588A>T
n.757A>T
n.1043A>T
n.696A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.482A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.753A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.646A>T
n.569A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.577A>T
c.179A>T
c.361A>T
n.158A>T
n.492A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
11g.66566375T>CCA381463424CTSFc.637A>G (p.Asn213Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.536A>G
n.475A>G
n.166A>G
n.725A>G
n.588A>G
n.757A>G
n.1043A>G
n.696A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.482A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.753A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.646A>G
n.569A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.577A>G
c.179A>G
c.361A>G
n.158A>G
n.492A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
11g.66566375T>GCA381463422CTSFc.637A>C (p.Asn213His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.536A>C
n.475A>C
n.166A>C
n.725A>C
n.588A>C
n.757A>C
n.1043A>C
n.696A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.482A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.753A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.646A>C
n.569A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.577A>C
c.179A>C
c.361A>C
n.158A>C
n.492A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
11g.66566376G>ACA475495983CTSFc.636C>T (p.Val212=)
c.633C>T (p.Val211=)
c.360C>T (p.Val120=)
n.535C>T
n.474C>T
n.165C>T
n.724C>T
n.587C>T
n.756C>T
n.1042C>T
n.695C>T
c.678C>T (p.Val226=)
n.481C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.752C>T
c.564C>T (p.Val188=)
n.645C>T
n.568C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.561C>T (p.Val187=)
n.576C>T
c.178C>T
n.157C>T
n.491C>T
c.456C>T (p.Val152=)
11g.66566376G>CCA475495982CTSFc.636C>G (p.Val212=)
c.633C>G (p.Val211=)
c.360C>G (p.Val120=)
n.535C>G
n.474C>G
n.165C>G
n.724C>G
n.587C>G
n.756C>G
n.1042C>G
n.695C>G
c.678C>G (p.Val226=)
n.481C>G
c.627C>G (p.Val209=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.752C>G
c.564C>G (p.Val188=)
n.645C>G
n.568C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.561C>G (p.Val187=)
n.576C>G
c.178C>G
n.157C>G
n.491C>G
c.456C>G (p.Val152=)
11g.66566376G>TCA475495981CTSFc.636C>A (p.Val212=)
c.633C>A (p.Val211=)
c.360C>A (p.Val120=)
n.535C>A
n.474C>A
n.165C>A
n.724C>A
n.587C>A
n.756C>A
n.1042C>A
n.695C>A
c.678C>A (p.Val226=)
n.481C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.752C>A
c.564C>A (p.Val188=)
n.645C>A
n.568C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.561C>A (p.Val187=)
n.576C>A
c.178C>A
n.157C>A
n.491C>A
c.456C>A (p.Val152=)
11g.66566377A>CCA381463429CTSFc.635T>G (p.Val212Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.534T>G
n.473T>G
n.164T>G
n.723T>G
n.586T>G
n.755T>G
n.1041T>G
n.694T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.480T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.751T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.644T>G
n.567T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.575T>G
c.177T>G
n.156T>G
n.490T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
11g.66566377A>GCA381463432CTSFc.635T>C (p.Val212Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.534T>C
n.473T>C
n.164T>C
n.723T>C
n.586T>C
n.755T>C
n.1041T>C
n.694T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.480T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.751T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.644T>C
n.567T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.575T>C
c.177T>C
n.156T>C
n.490T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
11g.66566377A>TCA381463430CTSFc.635T>A (p.Val212Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.534T>A
n.473T>A
n.164T>A
n.723T>A
n.586T>A
n.755T>A
n.1041T>A
n.694T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.480T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.751T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.644T>A
n.567T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.575T>A
c.177T>A
n.156T>A
n.490T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
11g.66566378C>ACA381463435CTSFc.634G>T (p.Val212Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.533G>T
n.472G>T
n.163G>T
n.722G>T
n.585G>T
n.754G>T
n.1040G>T
n.693G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.479G>T
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.750G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.643G>T
n.566G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.574G>T
c.176G>T
n.155G>T
n.489G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566378C=CA1979735690CTSFc.634G= (p.Val212=)
c.631G= (p.Val211=)
c.358G= (p.Val120=)
n.533G=
n.472G=
n.163G=
n.722G=
n.585G=
n.754G=
n.1040G=
n.693G=
c.676G= (p.Val226=)
n.479G=
c.625G= (p.Val209=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.750G=
c.562G= (p.Val188=)
n.643G=
n.566G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.559G= (p.Val187=)
n.574G=
c.176G=
n.155G=
n.489G=
c.454G= (p.Val152=)
11g.66566378C>GCA381463437CTSFc.634G>C (p.Val212Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.533G>C
n.472G>C
n.163G>C
n.722G>C
n.585G>C
n.754G>C
n.1040G>C
n.693G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.479G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.750G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.643G>C
n.566G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.574G>C
c.176G>C
n.155G>C
n.489G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
11g.66566378C>TCA381463439CTSFc.634G>A (p.Val212Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.533G>A
n.472G>A
n.163G>A
n.722G>A
n.585G>A
n.754G>A
n.1040G>A
n.693G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.479G>A
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.750G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.643G>A
n.566G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.574G>A
c.176G>A
n.155G>A
n.489G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
11g.66566379A>CCA381463441CTSFc.633T>G (p.Phe211Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.532T>G
n.471T>G
n.162T>G
n.721T>G
n.584T>G
n.753T>G
n.1039T>G
n.692T>G
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.478T>G
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.749T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.642T>G
n.565T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.573T>G
c.175T>G
n.154T>G
n.488T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
11g.66566379A>GCA475371097CTSFc.633T>C (p.Phe211=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.532T>C
n.471T>C
n.162T>C
n.721T>C
n.584T>C
n.753T>C
n.1039T>C
n.692T>C
c.675T>C (p.Phe225=)
n.478T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.749T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
n.642T>C
n.565T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.558T>C (p.Phe186=)
n.573T>C
c.175T>C
n.154T>C
n.488T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
11g.66566379A>TCA381463443CTSFc.633T>A (p.Phe211Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.532T>A
n.471T>A
n.162T>A
n.721T>A
n.584T>A
n.753T>A
n.1039T>A
n.692T>A
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.478T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.749T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.642T>A
n.565T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.573T>A
c.175T>A
n.154T>A
n.488T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
11g.66566380A>CCA381463446CTSFc.632T>G (p.Phe211Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.531T>G
n.470T>G
n.161T>G
n.720T>G
n.583T>G
n.752T>G
n.1038T>G
n.691T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.477T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.748T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.641T>G
n.564T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.572T>G
c.174T>G
n.153T>G
n.487T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
11g.66566380A>GCA381463448CTSFc.632T>C (p.Phe211Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.531T>C
n.470T>C
n.161T>C
n.720T>C
n.583T>C
n.752T>C
n.1038T>C
n.691T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.477T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.748T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.641T>C
n.564T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.572T>C
c.174T>C
n.153T>C
n.487T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
 gnomAD v4
11g.66566380A>TCA381463454CTSFc.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.531T>A
n.470T>A
n.161T>A
n.720T>A
n.583T>A
n.752T>A
n.1038T>A
n.691T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.477T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.748T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.641T>A
n.564T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.572T>A
c.174T>A
n.153T>A
n.487T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
11g.66566381A>CCA381463456CTSFc.631T>G (p.Phe211Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.530T>G
n.469T>G
n.160T>G
n.719T>G
n.582T>G
n.751T>G
n.1037T>G
n.690T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.476T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.747T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.640T>G
n.563T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.571T>G
c.173T>G
n.152T>G
n.486T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
11g.66566381A>GCA381463458CTSFc.631T>C (p.Phe211Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.530T>C
n.469T>C
n.160T>C
n.719T>C
n.582T>C
n.751T>C
n.1037T>C
n.690T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.476T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.747T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.640T>C
n.563T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.571T>C
c.173T>C
n.152T>C
n.486T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
11g.66566381A>TCA381463459CTSFc.631T>A (p.Phe211Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.530T>A
n.469T>A
n.160T>A
n.719T>A
n.582T>A
n.751T>A
n.1037T>A
n.690T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.476T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.747T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.640T>A
n.563T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.571T>A
c.173T>A
n.152T>A
n.486T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
11g.66566382G>ACA475371098CTSFc.630C>T (p.Val210=)
c.627C>T (p.Val209=)
c.354C>T (p.Val118=)
n.529C>T
n.468C>T
n.159C>T
n.718C>T
n.581C>T
n.750C>T
n.1036C>T
n.689C>T
c.672C>T (p.Val224=)
n.475C>T
c.621C>T (p.Val207=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.746C>T
c.558C>T (p.Val186=)
n.639C>T
n.562C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.555C>T (p.Val185=)
n.570C>T
c.172C>T
n.151C>T
n.485C>T
c.450C>T (p.Val150=)
11g.66566382G>CCA475371099CTSFc.630C>G (p.Val210=)
c.627C>G (p.Val209=)
c.354C>G (p.Val118=)
n.529C>G
n.468C>G
n.159C>G
n.718C>G
n.581C>G
n.750C>G
n.1036C>G
n.689C>G
c.672C>G (p.Val224=)
n.475C>G
c.621C>G (p.Val207=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.746C>G
c.558C>G (p.Val186=)
n.639C>G
n.562C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.555C>G (p.Val185=)
n.570C>G
c.172C>G
n.151C>G
n.485C>G
c.450C>G (p.Val150=)
11g.66566382G>TCA475371100CTSFc.630C>A (p.Val210=)
c.627C>A (p.Val209=)
c.354C>A (p.Val118=)
n.529C>A
n.468C>A
n.159C>A
n.718C>A
n.581C>A
n.750C>A
n.1036C>A
n.689C>A
c.672C>A (p.Val224=)
n.475C>A
c.621C>A (p.Val207=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.746C>A
c.558C>A (p.Val186=)
n.639C>A
n.562C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.555C>A (p.Val185=)
n.570C>A
c.172C>A
n.151C>A
n.485C>A
c.450C>A (p.Val150=)
11g.66566383A=CA1979735697CTSFc.629T= (p.Val210=)
c.626T= (p.Val209=)
c.353T= (p.Val118=)
n.528T=
n.467T=
n.158T=
n.717T=
n.580T=
n.749T=
n.1035T=
n.688T=
c.671T= (p.Val224=)
n.474T=
c.620T= (p.Val207=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.745T=
c.557T= (p.Val186=)
n.638T=
n.561T=
c.*365T= (n.*365T=)
c.554T= (p.Val185=)
n.569T=
c.171T=
n.150T=
n.484T=
c.449T= (p.Val150=)
11g.66566383A>CCA381463466CTSFc.629T>G (p.Val210Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.528T>G
n.467T>G
n.158T>G
n.717T>G
n.580T>G
n.749T>G
n.1035T>G
n.688T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.474T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.745T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.638T>G
n.561T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.569T>G
c.171T>G
n.150T>G
n.484T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
11g.66566383A>GCA381463464CTSFc.629T>C (p.Val210Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.528T>C
n.467T>C
n.158T>C
n.717T>C
n.580T>C
n.749T>C
n.1035T>C
n.688T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.474T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.745T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.638T>C
n.561T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.569T>C
c.171T>C
n.150T>C
n.484T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
 dbSNP
11g.66566383A>TCA381463462CTSFc.629T>A (p.Val210Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.528T>A
n.467T>A
n.158T>A
n.717T>A
n.580T>A
n.749T>A
n.1035T>A
n.688T>A
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.474T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.745T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.638T>A
n.561T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.569T>A
c.171T>A
n.150T>A
n.484T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
11g.66566384C>ACA381463470CTSFc.628G>T (p.Val210Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.527G>T
n.466G>T
n.157G>T
n.716G>T
n.579G>T
n.748G>T
n.1034G>T
n.687G>T
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.473G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.744G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.637G>T
n.560G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.553G>T (p.Val185Phe)
n.568G>T
c.170G>T
n.149G>T
n.483G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
11g.66566384C=CA1979735710CTSFc.628G= (p.Val210=)
c.625G= (p.Val209=)
c.352G= (p.Val118=)
n.527G=
n.466G=
n.157G=
n.716G=
n.579G=
n.748G=
n.1034G=
n.687G=
c.670G= (p.Val224=)
n.473G=
c.619G= (p.Val207=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.744G=
c.556G= (p.Val186=)
n.637G=
n.560G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.553G= (p.Val185=)
n.568G=
c.170G=
n.149G=
n.483G=
c.448G= (p.Val150=)
11g.66566384C>GCA381463472CTSFc.628G>C (p.Val210Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.527G>C
n.466G>C
n.157G>C
n.716G>C
n.579G>C
n.748G>C
n.1034G>C
n.687G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.473G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.744G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.637G>C
n.560G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.568G>C
c.170G>C
n.149G>C
n.483G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
11g.66566384C>TCA6125494CTSFc.628G>A (p.Val210Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.527G>A
n.466G>A
n.157G>A
n.716G>A
n.579G>A
n.748G>A
n.1034G>A
n.687G>A
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.473G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.744G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.637G>A
n.560G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.568G>A
c.170G>A
n.149G>A
n.483G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66566385G>ACA6125495CTSFc.627C>T (p.Ser209=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.526C>T
n.465C>T
n.156C>T
n.715C>T
n.578C>T
n.747C>T
n.1033C>T
n.686C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
n.472C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.743C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.636C>T
n.559C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.567C>T
c.169C>T
n.148C>T
n.482C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66566385G>CCA475371101CTSFc.627C>G (p.Ser209=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.351C>G (p.Ser117=)
n.526C>G
n.465C>G
n.156C>G
n.715C>G
n.578C>G
n.747C>G
n.1033C>G
n.686C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
n.472C>G
c.618C>G (p.Ser206=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.743C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
n.636C>G
n.559C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.552C>G (p.Ser184=)
n.567C>G
c.169C>G
n.148C>G
n.482C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
11g.66566385G=CA1979735719CTSFc.627C= (p.Ser209=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.526C=
n.465C=
n.156C=
n.715C=
n.578C=
n.747C=
n.1033C=
n.686C=
c.669C= (p.Ser223=)
n.472C=
c.618C= (p.Ser206=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.743C=
c.555C= (p.Ser185=)
n.636C=
n.559C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.552C= (p.Ser184=)
n.567C=
c.169C=
n.148C=
n.482C=
c.447C= (p.Ser149=)
11g.66566385G>TCA475371102CTSFc.627C>A (p.Ser209=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.351C>A (p.Ser117=)
n.526C>A
n.465C>A
n.156C>A
n.715C>A
n.578C>A
n.747C>A
n.1033C>A
n.686C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
n.472C>A
c.618C>A (p.Ser206=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.743C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
n.636C>A
n.559C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.552C>A (p.Ser184=)
n.567C>A
c.169C>A
n.148C>A
n.482C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
 gnomAD v4
11g.66566386G>ACA381463478CTSFc.626C>T (p.Ser209Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.525C>T
n.464C>T
n.155C>T
n.714C>T
n.577C>T
n.746C>T
n.1032C>T
n.685C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.471C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.742C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.635C>T
n.558C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.566C>T
c.168C>T
n.147C>T
n.481C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
11g.66566386G>CCA381463479CTSFc.626C>G (p.Ser209Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.525C>G
n.464C>G
n.155C>G
n.714C>G
n.577C>G
n.746C>G
n.1032C>G
n.685C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.471C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.742C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.635C>G
n.558C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.566C>G
c.168C>G
n.147C>G
n.481C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
 gnomAD v4
11g.66566386G>TCA381463480CTSFc.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.525C>A
n.464C>A
n.155C>A
n.714C>A
n.577C>A
n.746C>A
n.1032C>A
n.685C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.471C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.742C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.635C>A
n.558C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.566C>A
c.168C>A
n.147C>A
n.481C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
 gnomAD v4
11g.66566387A=CA1979735726CTSFc.625T= (p.Ser209=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.524T=
n.463T=
n.154T=
n.713T=
n.576T=
n.745T=
n.1031T=
n.684T=
c.667T= (p.Ser223=)
n.470T=
c.616T= (p.Ser206=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.741T=
c.553T= (p.Ser185=)
n.634T=
n.557T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.565T=
c.167T=
n.146T=
n.480T=
c.445T= (p.Ser149=)
11g.66566387A>CCA381463483CTSFc.625T>G (p.Ser209Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.524T>G
n.463T>G
n.154T>G
n.713T>G
n.576T>G
n.745T>G
n.1031T>G
n.684T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.470T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.741T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.634T>G
n.557T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.565T>G
c.167T>G
n.146T>G
n.480T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
11g.66566387A>GCA381463485CTSFc.625T>C (p.Ser209Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.524T>C
n.463T>C
n.154T>C
n.713T>C
n.576T>C
n.745T>C
n.1031T>C
n.684T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.470T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.741T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.634T>C
n.557T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.565T>C
c.167T>C
n.146T>C
n.480T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
11g.66566387A>TCA381463487CTSFc.625T>A (p.Ser209Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.524T>A
n.463T>A
n.154T>A
n.713T>A
n.576T>A
n.745T>A
n.1031T>A
n.684T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.470T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.741T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.634T>A
n.557T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.565T>A
c.167T>A
n.146T>A
n.480T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566388C>ACA475371103CTSFc.624G>T (p.Leu208=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.523G>T
n.462G>T
n.153G>T
n.712G>T
n.575G>T
n.744G>T
n.1030G>T
n.683G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.469G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.740G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.633G>T
n.556G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.564G>T
c.166G>T
n.145G>T
n.479G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
11g.66566388C=CA1979735729CTSFc.624G= (p.Leu208=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.523G=
n.462G=
n.153G=
n.712G=
n.575G=
n.744G=
n.1030G=
n.683G=
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c.615G= (p.Leu205=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.740G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.633G=
n.556G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.549G= (p.Leu183=)
n.564G=
c.166G=
n.145G=
n.479G=
c.444G= (p.Leu148=)
11g.66566388C>GCA475371104CTSFc.624G>C (p.Leu208=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.523G>C
n.462G>C
n.153G>C
n.712G>C
n.575G>C
n.744G>C
n.1030G>C
n.683G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.469G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.740G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.633G>C
n.556G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.564G>C
c.166G>C
n.145G>C
n.479G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
11g.66566388C>TCA6125496CTSFc.624G>A (p.Leu208=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.523G>A
n.462G>A
n.153G>A
n.712G>A
n.575G>A
n.744G>A
n.1030G>A
n.683G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.469G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.740G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.633G>A
n.556G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.564G>A
c.166G>A
n.145G>A
n.479G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566388dupCA2614513425CTSFc.624dup (p.Ser209ValfsTer6)
c.621dup (p.Ser208ValfsTer6)
c.348dup (p.Ser117ValfsTer6)
n.523dup
n.462dup
n.153dup
n.712dup
n.575dup
n.744dup
n.1030dup
n.683dup
c.666dup (p.Ser223ValfsTer6)
n.469dup
c.615dup (p.Ser206ValfsTer6)
c.*286dup (n.*286dup)
n.740dup
c.552dup (p.Ser185ValfsTer6)
n.633dup
n.556dup
c.*360dup (n.*360dup)
c.549dup (p.Ser184ValfsTer6)
n.564dup
c.166dup
c.348dup (p.Ser117ValfsTer?)
n.145dup
n.479dup
c.444dup (p.Ser149ValfsTer6)
 gnomAD v4
11g.66566389A>CCA381463496CTSFc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.522T>G
n.461T>G
n.152T>G
n.711T>G
n.574T>G
n.743T>G
n.1029T>G
n.682T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.468T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.739T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.632T>G
n.555T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.563T>G
c.165T>G
n.144T>G
n.478T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
11g.66566389A>GCA381463494CTSFc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.522T>C
n.461T>C
n.152T>C
n.711T>C
n.574T>C
n.743T>C
n.1029T>C
n.682T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.468T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.739T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.632T>C
n.555T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.563T>C
c.165T>C
n.144T>C
n.478T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
11g.66566389A>TCA381463491CTSFc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.522T>A
n.461T>A
n.152T>A
n.711T>A
n.574T>A
n.743T>A
n.1029T>A
n.682T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.468T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.739T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.632T>A
n.555T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.563T>A
c.165T>A
n.144T>A
n.478T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
11g.66566389_66566390insCCGCA2614513430CTSFc.622_623insCGG (p.Leu208delinsProVal)
c.619_620insCGG (p.Leu207delinsProVal)
c.346_347insCGG (p.Leu116delinsProVal)
n.521_522insCGG
n.460_461insCGG
n.151_152insCGG
n.710_711insCGG
n.573_574insCGG
n.742_743insCGG
n.1028_1029insCGG
n.681_682insCGG
c.664_665insCGG (p.Leu222delinsProVal)
n.467_468insCGG
c.613_614insCGG (p.Leu205delinsProVal)
c.*284_*285insCGG (n.*284_*285insCGG)
n.738_739insCGG
c.550_551insCGG (p.Leu184delinsProVal)
n.631_632insCGG
n.554_555insCGG
c.*358_*359insCGG (n.*358_*359insCGG)
c.547_548insCGG (p.Leu183delinsProVal)
n.562_563insCGG
c.164_165insCGG
n.143_144insCGG
n.477_478insCGG
c.442_443insCGG (p.Leu148delinsProVal)
 gnomAD v4
11g.66566390G>ACA475371105CTSFc.622C>T (p.Leu208=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.521C>T
n.460C>T
n.151C>T
n.710C>T
n.573C>T
n.742C>T
n.1028C>T
n.681C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.467C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.738C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.631C>T
n.554C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.562C>T
c.164C>T
n.143C>T
n.477C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66566390G>CCA381463498CTSFc.622C>G (p.Leu208Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.521C>G
n.460C>G
n.151C>G
n.710C>G
n.573C>G
n.742C>G
n.1028C>G
n.681C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.467C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.738C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.631C>G
n.554C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.562C>G
c.164C>G
n.143C>G
n.477C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
11g.66566390G=CA1979735736CTSFc.622C= (p.Leu208=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.521C=
n.460C=
n.151C=
n.710C=
n.573C=
n.742C=
n.1028C=
n.681C=
c.664C= (p.Leu222=)
n.467C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.738C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.631C=
n.554C=
c.*358C= (n.*358C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.562C=
c.164C=
n.143C=
n.477C=
c.442C= (p.Leu148=)
11g.66566390G>TCA381463500CTSFc.622C>A (p.Leu208Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.521C>A
n.460C>A
n.151C>A
n.710C>A
n.573C>A
n.742C>A
n.1028C>A
n.681C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.467C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.738C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.631C>A
n.554C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.562C>A
c.164C>A
n.143C>A
n.477C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
 gnomAD v4
11g.66566391G>ACA475371106CTSFc.621C>T (p.Arg207=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.345C>T (p.Arg115=)
n.520C>T
n.459C>T
n.150C>T
n.709C>T
n.572C>T
n.741C>T
n.1027C>T
n.680C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
n.466C>T
c.612C>T (p.Arg204=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.737C>T
c.549C>T (p.Arg183=)
n.630C>T
n.553C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.546C>T (p.Arg182=)
n.561C>T
c.163C>T
n.142C>T
n.476C>T
c.441C>T (p.Arg147=)
 gnomAD v4
11g.66566391G>CCA475371107CTSFc.621C>G (p.Arg207=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.345C>G (p.Arg115=)
n.520C>G
n.459C>G
n.150C>G
n.709C>G
n.572C>G
n.741C>G
n.1027C>G
n.680C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
n.466C>G
c.612C>G (p.Arg204=)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.737C>G
c.549C>G (p.Arg183=)
n.630C>G
n.553C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.546C>G (p.Arg182=)
n.561C>G
c.163C>G
n.142C>G
n.476C>G
c.441C>G (p.Arg147=)
11g.66566391G=CA1979735742CTSFc.621C= (p.Arg207=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.345C= (p.Arg115=)
n.520C=
n.459C=
n.150C=
n.709C=
n.572C=
n.741C=
n.1027C=
n.680C=
c.663C= (p.Arg221=)
n.466C=
c.612C= (p.Arg204=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.737C=
c.549C= (p.Arg183=)
n.630C=
n.553C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.546C= (p.Arg182=)
n.561C=
c.163C=
n.142C=
n.476C=
c.441C= (p.Arg147=)
11g.66566391G>TCA475371108CTSFc.621C>A (p.Arg207=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.345C>A (p.Arg115=)
n.520C>A
n.459C>A
n.150C>A
n.709C>A
n.572C>A
n.741C>A
n.1027C>A
n.680C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
n.466C>A
c.612C>A (p.Arg204=)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.737C>A
c.549C>A (p.Arg183=)
n.630C>A
n.553C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.546C>A (p.Arg182=)
n.561C>A
c.163C>A
n.142C>A
n.476C>A
c.441C>A (p.Arg147=)
11g.66566392C>ACA381463502CTSFc.620G>T (p.Arg207Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.519G>T
n.458G>T
n.149G>T
n.708G>T
n.571G>T
n.740G>T
n.1026G>T
n.679G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.465G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.736G>T
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.629G>T
n.552G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.560G>T
c.162G>T
n.141G>T
n.475G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66566392C=CA1979735748CTSFc.620G= (p.Arg207=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.519G=
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n.740G=
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n.679G=
c.662G= (p.Arg221=)
n.465G=
c.611G= (p.Arg204=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.736G=
c.548G= (p.Arg183=)
n.629G=
n.552G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.560G=
c.162G=
n.141G=
n.475G=
c.440G= (p.Arg147=)
11g.66566392C>GCA381463504CTSFc.620G>C (p.Arg207Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.519G>C
n.458G>C
n.149G>C
n.708G>C
n.571G>C
n.740G>C
n.1026G>C
n.679G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.465G>C
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c.*282G>C (n.*282G>C)
n.736G>C
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n.629G>C
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n.560G>C
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n.475G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
 gnomAD v4
11g.66566392C>TCA6125497CTSFc.620G>A (p.Arg207His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.344G>A (p.Arg115His)
n.519G>A
n.458G>A
n.149G>A
n.708G>A
n.571G>A
n.740G>A
n.1026G>A
n.679G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
n.465G>A
c.611G>A (p.Arg204His)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.736G>A
c.548G>A (p.Arg183His)
n.629G>A
n.552G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.545G>A (p.Arg182His)
n.560G>A
c.162G>A
n.141G>A
n.475G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566393_66566395dupCA679425063CTSFc.618_620dup (p.Arg207_Leu208insArg)
c.615_617dup (p.Arg206_Leu207insArg)
c.342_344dup (p.Arg115_Leu116insArg)
n.517_519dup
n.456_458dup
n.147_149dup
n.706_708dup
n.569_571dup
n.738_740dup
n.1024_1026dup
n.677_679dup
c.660_662dup (p.Arg221_Leu222insArg)
n.463_465dup
c.609_611dup (p.Arg204_Leu205insArg)
c.*280_*282dup (n.*280_*282dup)
n.734_736dup
c.546_548dup (p.Arg183_Leu184insArg)
n.627_629dup
n.550_552dup
c.*354_*356dup (n.*354_*356dup)
c.543_545dup (p.Arg182_Leu183insArg)
n.558_560dup
c.160_162dup
n.139_141dup
n.473_475dup
c.438_440dup (p.Arg147_Leu148insArg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566393G>ACA381463511CTSFc.619C>T (p.Arg207Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.518C>T
n.457C>T
n.148C>T
n.707C>T
n.570C>T
n.739C>T
n.1025C>T
n.678C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.464C>T
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.735C>T
c.547C>T (p.Arg183Cys)
n.628C>T
n.551C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.559C>T
c.161C>T
n.140C>T
n.474C>T
c.439C>T (p.Arg147Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566393G>CCA381463509CTSFc.619C>G (p.Arg207Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.518C>G
n.457C>G
n.148C>G
n.707C>G
n.570C>G
n.739C>G
n.1025C>G
n.678C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.464C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.735C>G
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.628C>G
n.551C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.559C>G
c.161C>G
n.140C>G
n.474C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566393G=CA1979735754CTSFc.619C= (p.Arg207=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.518C=
n.457C=
n.148C=
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n.570C=
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c.661C= (p.Arg221=)
n.464C=
c.610C= (p.Arg204=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.735C=
c.547C= (p.Arg183=)
n.628C=
n.551C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.544C= (p.Arg182=)
n.559C=
c.161C=
n.140C=
n.474C=
c.439C= (p.Arg147=)
11g.66566393G>TCA381463507CTSFc.619C>A (p.Arg207Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.518C>A
n.457C>A
n.148C>A
n.707C>A
n.570C>A
n.739C>A
n.1025C>A
n.678C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.464C>A
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.735C>A
c.547C>A (p.Arg183Ser)
n.628C>A
n.551C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.559C>A
c.161C>A
n.140C>A
n.474C>A
c.439C>A (p.Arg147Ser)
11g.66566394C>ACA381463514CTSFc.618G>T (p.Trp206Cys)
c.615G>T (p.Trp205Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
n.517G>T
n.456G>T
n.147G>T
n.706G>T
n.569G>T
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n.677G>T
c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.463G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.734G>T
c.546G>T (p.Trp182Cys)
n.627G>T
n.550G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
n.558G>T
c.160G>T
n.139G>T
n.473G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
11g.66566394C>GCA381463515CTSFc.618G>C (p.Trp206Cys)
c.615G>C (p.Trp205Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
n.517G>C
n.456G>C
n.147G>C
n.706G>C
n.569G>C
n.738G>C
n.1024G>C
n.677G>C
c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.463G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.734G>C
c.546G>C (p.Trp182Cys)
n.627G>C
n.550G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
n.558G>C
c.160G>C
n.139G>C
n.473G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
11g.66566394C>TCA381463517CTSFc.618G>A (p.Trp206Ter)
c.615G>A (p.Trp205Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
n.517G>A
n.456G>A
n.147G>A
n.706G>A
n.569G>A
n.738G>A
n.1024G>A
n.677G>A
c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.463G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.734G>A
c.546G>A (p.Trp182Ter)
n.627G>A
n.550G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
n.558G>A
c.160G>A
n.139G>A
n.473G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
 gnomAD v4
11g.66566395C>ACA381463519CTSFc.617G>T (p.Trp206Leu)
c.614G>T (p.Trp205Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.516G>T
n.455G>T
n.146G>T
n.705G>T
n.568G>T
n.737G>T
n.1023G>T
n.676G>T
c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.462G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.733G>T
c.545G>T (p.Trp182Leu)
n.626G>T
n.549G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
n.557G>T
c.159G>T
n.138G>T
n.472G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
11g.66566395C>GCA381463521CTSFc.617G>C (p.Trp206Ser)
c.614G>C (p.Trp205Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.516G>C
n.455G>C
n.146G>C
n.705G>C
n.568G>C
n.737G>C
n.1023G>C
n.676G>C
c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.462G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.733G>C
c.545G>C (p.Trp182Ser)
n.626G>C
n.549G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
n.557G>C
c.159G>C
n.138G>C
n.472G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
11g.66566395C>TCA381463523CTSFc.617G>A (p.Trp206Ter)
c.614G>A (p.Trp205Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.516G>A
n.455G>A
n.146G>A
n.705G>A
n.568G>A
n.737G>A
n.1023G>A
n.676G>A
c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.462G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.733G>A
c.545G>A (p.Trp182Ter)
n.626G>A
n.549G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
n.557G>A
c.159G>A
n.138G>A
n.472G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
 gnomAD v4
11g.66566396A>CCA381463524CTSFc.616T>G (p.Trp206Gly)
c.613T>G (p.Trp205Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.515T>G
n.454T>G
n.145T>G
n.704T>G
n.567T>G
n.736T>G
n.1022T>G
n.675T>G
c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.461T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.732T>G
c.544T>G (p.Trp182Gly)
n.625T>G
n.548T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
n.556T>G
c.158T>G
n.137T>G
n.471T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
11g.66566396A>GCA381463527CTSFc.616T>C (p.Trp206Arg)
c.613T>C (p.Trp205Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.515T>C
n.454T>C
n.145T>C
n.704T>C
n.567T>C
n.736T>C
n.1022T>C
n.675T>C
c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.461T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.732T>C
c.544T>C (p.Trp182Arg)
n.625T>C
n.548T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
n.556T>C
c.158T>C
n.137T>C
n.471T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
11g.66566396A>TCA381463526CTSFc.616T>A (p.Trp206Arg)
c.613T>A (p.Trp205Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.515T>A
n.454T>A
n.145T>A
n.704T>A
n.567T>A
n.736T>A
n.1022T>A
n.675T>A
c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.461T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.732T>A
c.544T>A (p.Trp182Arg)
n.625T>A
n.548T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
n.556T>A
c.158T>A
n.137T>A
n.471T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
11g.66566397C>ACA475371110CTSFc.615G>T (p.Arg205=)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.339G>T (p.Arg113=)
n.514G>T
n.453G>T
n.144G>T
n.703G>T
n.566G>T
n.735G>T
n.1021G>T
n.674G>T
c.657G>T (p.Arg219=)
n.460G>T
c.606G>T (p.Arg202=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.731G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
n.624G>T
n.547G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.540G>T (p.Arg180=)
n.555G>T
c.157G>T
n.136G>T
n.470G>T
c.435G>T (p.Arg145=)
11g.66566397C>GCA475371111CTSFc.615G>C (p.Arg205=)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.339G>C (p.Arg113=)
n.514G>C
n.453G>C
n.144G>C
n.703G>C
n.566G>C
n.735G>C
n.1021G>C
n.674G>C
c.657G>C (p.Arg219=)
n.460G>C
c.606G>C (p.Arg202=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.731G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
n.624G>C
n.547G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.540G>C (p.Arg180=)
n.555G>C
c.157G>C
n.136G>C
n.470G>C
c.435G>C (p.Arg145=)
11g.66566397C>TCA475371109CTSFc.615G>A (p.Arg205=)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.339G>A (p.Arg113=)
n.514G>A
n.453G>A
n.144G>A
n.703G>A
n.566G>A
n.735G>A
n.1021G>A
n.674G>A
c.657G>A (p.Arg219=)
n.460G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.731G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.624G>A
n.547G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.555G>A
c.157G>A
n.136G>A
n.470G>A
c.435G>A (p.Arg145=)
11g.66566398C>ACA6125499CTSFc.614G>T (p.Arg205Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.513G>T
n.452G>T
n.143G>T
n.702G>T
n.565G>T
n.734G>T
n.1020G>T
n.673G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.459G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.730G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.623G>T
n.546G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.554G>T
c.156G>T
n.135G>T
n.469G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566398C=CA1979735763CTSFc.614G= (p.Arg205=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.513G=
n.452G=
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c.539G= (p.Arg180=)
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n.469G=
c.434G= (p.Arg145=)
11g.66566398C>GCA381463530CTSFc.614G>C (p.Arg205Pro)
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c.434G>C (p.Arg145Pro)
11g.66566398C>TCA6125498CTSFc.614G>A (p.Arg205Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
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n.554G>A
c.156G>A
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n.469G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66566399G>ACA6125500CTSFc.613C>T (p.Arg205Trp)
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n.553C>T
c.155C>T
n.134C>T
n.468C>T
c.433C>T (p.Arg145Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566399G>CCA381463536CTSFc.613C>G (p.Arg205Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
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n.622C>G
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c.*349C>G (n.*349C>G)
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n.468C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
 COSMIC
11g.66566399G=CA1979735774CTSFc.613C= (p.Arg205=)
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n.545C=
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c.155C=
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c.433C= (p.Arg145=)
11g.66566399G>TCA475371112CTSFc.613C>A (p.Arg205=)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.337C>A (p.Arg113=)
n.512C>A
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n.564C>A
n.733C>A
n.1019C>A
n.672C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
n.458C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.729C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
n.622C>A
n.545C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.553C>A
c.155C>A
n.134C>A
n.468C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
11g.66566400G>ACA475371115CTSFc.612C>T (p.Ala204=)
c.609C>T (p.Ala203=)
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c.432C>T (p.Ala144=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66566400G>CCA475371114CTSFc.612C>G (p.Ala204=)
c.609C>G (p.Ala203=)
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c.432C>G (p.Ala144=)
11g.66566400G=CA1979735782CTSFc.612C= (p.Ala204=)
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11g.66566400G>TCA475371113CTSFc.612C>A (p.Ala204=)
c.609C>A (p.Ala203=)
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n.457C>A
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c.537C>A (p.Ala179=)
n.552C>A
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c.432C>A (p.Ala144=)
11g.66566401G>ACA6125501CTSFc.611C>T (p.Ala204Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
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c.431C>T (p.Ala144Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566401G>CCA381463538CTSFc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
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n.456C>G
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c.*273C>G (n.*273C>G)
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c.431C>G (p.Ala144Gly)
11g.66566401G=CA1979735789CTSFc.611C= (p.Ala204=)
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c.431C= (p.Ala144=)
11g.66566401G>TCA381463539CTSFc.611C>A (p.Ala204Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.510C>A
n.449C>A
n.140C>A
n.699C>A
n.562C>A
n.731C>A
n.1017C>A
n.670C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.456C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.727C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.620C>A
n.543C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.551C>A
c.153C>A
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n.466C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
 gnomAD v4
11g.66566402C>ACA6125502CTSFc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
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c.*272G>T (n.*272G>T)
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n.619G>T
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n.465G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566402C=CA1979735792CTSFc.610G= (p.Ala204=)
c.608-1G= (n.608-1G=)
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11g.66566402C>GCA381463540CTSFc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
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c.430G>C (p.Ala144Pro)
11g.66566402C>TCA381463541CTSFc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
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c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.726G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.619G>A
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c.*346G>A (n.*346G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
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c.430G>A (p.Ala144Thr)
11g.66566403T>ACA381463543CTSFc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.508A>T
n.447A>T
n.138A>T
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n.1015A>T
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c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.454A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.725A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.618A>T
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c.*345A>T (n.*345A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.551-2A>T
c.153-2A>T
n.130A>T
n.464A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
11g.66566403T>CCA475371116CTSFc.609A>G (p.Glu203=)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.508A>G
n.447A>G
n.138A>G
n.697A>G
n.560A>G
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n.1015A>G
n.668A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
n.454A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.725A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
n.618A>G
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c.*345A>G (n.*345A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
n.551-2A>G
c.153-2A>G
n.130A>G
n.464A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
11g.66566403T>GCA381463542CTSFc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.508A>C
n.447A>C
n.138A>C
n.697A>C
n.560A>C
n.729A>C
n.1015A>C
n.668A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.454A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.725A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.618A>C
n.541A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
n.551-2A>C
c.153-2A>C
n.130A>C
n.464A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
 gnomAD v4
11g.66566404T>ACA381463544CTSFc.608A>T (p.Glu203Val)
c.608-3A>T (n.608-3A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.507A>T
n.446A>T
n.137A>T
n.696A>T
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n.728A>T
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11g.66566404T>GCA381463545CTSFc.608A>C (p.Glu203Ala)
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n.507A>C
n.446A>C
n.137A>C
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n.559A>C
n.728A>C
n.1014A>C
n.667A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.453A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.724A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.617A>C
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 gnomAD v4
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n.617-1G>T
n.540-1G>T
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11g.66566405C>GCA381463549CTSFc.608-1G>C (n.608-1G>C)
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n.724-1G>C
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
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c.153-4G>C
n.129-1G>C
n.463-1G>C
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11g.66566405C>TCA381463548CTSFc.608-1G>A (n.608-1G>A)
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n.696-1G>A
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n.667-1G>A
c.650-1G>A (n.650-1G>A)
n.453-1G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.*270-1G>A (n.*270-1G>A)
n.724-1G>A
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n.617-1G>A
n.540-1G>A
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c.153-4G>A
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n.463-1G>A
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11g.66566406T>ACA381463550CTSFc.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.608-5A>T (n.608-5A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
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n.724-2A>T
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n.617-2A>T
n.540-2A>T
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 gnomAD v4
11g.66566406T>CCA224080769CTSFc.608-2A>G (n.608-2A>G)
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 dbSNP
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n.617-2A>C
n.540-2A>C
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n.463-2A>C
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11g.66566406T=CA1979735797CTSFc.608-2A= (n.608-2A=)
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11g.66566406_66566407insTCCTTTGACTCATATGTCCGGTTATAGGTAATGACAAAGTTCTTCA2724434265CTSFc.608-2_608-1insAGAACTTTGTCATTACCTATAACCGGACATATGAGTCAAAGGAA (n.608-2_608-1insAGAACTTTGTCATTACCTATAACCGGACATATGAGTCAAAGGAA)
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c.536-5_536-4insAGAACTTTGTCATTACCTATAACCGGACATATGAGTCAAAGGAA (n.536-5_536-4insAGAACTTTGTCATTACCTATAACCGGACATATGAGTCAAAGGAA)
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 dbSNP
11g.66566407G>ACA2614513475CTSFc.608-3C>T (n.608-3C>T)
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n.559-3C>T
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n.1014-3C>T
n.667-3C>T
c.650-3C>T (n.650-3C>T)
n.453-3C>T
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
c.*270-3C>T (n.*270-3C>T)
n.724-3C>T
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n.617-3C>T
n.540-3C>T
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 gnomAD v4
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n.453-6C>T
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 gnomAD v4
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c.608-11G>A (n.608-11G>A)
c.332-8G>A (n.332-8G>A)
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n.559-8G>A
n.728-8G>A
n.1014-8G>A
n.667-8G>A
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 dbSNP
11g.66566413C=CA1979735804CTSFc.608-9G= (n.608-9G=)
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11g.66566413C>GCA599867792CTSFc.608-9G>C (n.608-9G>C)
c.608-12G>C (n.608-12G>C)
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n.507-9G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566415_66566416delinsAGCA1979735813CTSFc.608-12_608-11delinsCT (n.608-12_608-11delinsCT)
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11g.66566416G>ACA599867793CTSFc.608-12C>T (n.608-12C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.446-12del
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n.559-12del
n.728-12del
n.1014-12del
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n.129-12del
n.463-12del
c.428-12del (n.428-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66566417G>ACA475371117CTSFc.608-13C>T (n.608-13C>T)
c.608-16C>T (n.608-16C>T)
c.332-13C>T (n.332-13C>T)
n.507-13C>T
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n.137-13C>T
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n.559-13C>T
n.728-13C>T
n.1014-13C>T
n.667-13C>T
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n.453-13C>T
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c.*270-13C>T (n.*270-13C>T)
n.724-13C>T
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n.617-13C>T
n.540-13C>T
c.*344-13C>T (n.*344-13C>T)
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c.153-16C>T
n.129-13C>T
n.463-13C>T
c.428-13C>T (n.428-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566417G>CCA2574888436CTSFc.608-13C>G (n.608-13C>G)
c.608-16C>G (n.608-16C>G)
c.332-13C>G (n.332-13C>G)
n.507-13C>G
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n.696-13C>G
n.559-13C>G
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n.1014-13C>G
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n.453-13C>G
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n.724-13C>G
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n.617-13C>G
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n.129-13C>G
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c.428-13C>G (n.428-13C>G)
 gnomAD v4
11g.66566417G=CA1979735820CTSFc.608-13C= (n.608-13C=)
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11g.66566417G>TCA2614513487CTSFc.608-13C>A (n.608-13C>A)
c.608-16C>A (n.608-16C>A)
c.332-13C>A (n.332-13C>A)
n.507-13C>A
n.446-13C>A
n.137-13C>A
n.696-13C>A
n.559-13C>A
n.728-13C>A
n.1014-13C>A
n.667-13C>A
c.650-13C>A (n.650-13C>A)
n.453-13C>A
c.599-13C>A (n.599-13C>A)
c.*270-13C>A (n.*270-13C>A)
n.724-13C>A
c.536-13C>A (n.536-13C>A)
n.617-13C>A
n.540-13C>A
c.*344-13C>A (n.*344-13C>A)
c.536-16C>A (n.536-16C>A)
n.551-16C>A
c.153-16C>A
n.129-13C>A
n.463-13C>A
c.428-13C>A (n.428-13C>A)
 gnomAD v4
11g.66566418A>GCA2614513488CTSFc.608-14T>C (n.608-14T>C)
c.608-17T>C (n.608-17T>C)
c.332-14T>C (n.332-14T>C)
n.507-14T>C
n.446-14T>C
n.137-14T>C
n.696-14T>C
n.559-14T>C
n.728-14T>C
n.1014-14T>C
n.667-14T>C
c.650-14T>C (n.650-14T>C)
n.453-14T>C
c.599-14T>C (n.599-14T>C)
c.*270-14T>C (n.*270-14T>C)
n.724-14T>C
c.536-14T>C (n.536-14T>C)
n.617-14T>C
n.540-14T>C
c.*344-14T>C (n.*344-14T>C)
c.536-17T>C (n.536-17T>C)
n.551-17T>C
c.153-17T>C
n.129-14T>C
n.463-14T>C
c.428-14T>C (n.428-14T>C)
 gnomAD v4
11g.66566419G>ACA599867794CTSFc.608-15C>T (n.608-15C>T)
c.608-18C>T (n.608-18C>T)
c.332-15C>T (n.332-15C>T)
n.507-15C>T
n.446-15C>T
n.137-15C>T
n.696-15C>T
n.559-15C>T
n.728-15C>T
n.1014-15C>T
n.667-15C>T
c.650-15C>T (n.650-15C>T)
n.453-15C>T
c.599-15C>T (n.599-15C>T)
c.*270-15C>T (n.*270-15C>T)
n.724-15C>T
c.536-15C>T (n.536-15C>T)
n.617-15C>T
n.540-15C>T
c.*344-15C>T (n.*344-15C>T)
c.536-18C>T (n.536-18C>T)
n.551-18C>T
c.153-18C>T
n.129-15C>T
n.463-15C>T
c.428-15C>T (n.428-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66566419G=CA1979735821CTSFc.608-15C= (n.608-15C=)
c.608-18C= (n.608-18C=)
c.332-15C= (n.332-15C=)
n.507-15C=
n.446-15C=
n.137-15C=
n.696-15C=
n.559-15C=
n.728-15C=
n.1014-15C=
n.667-15C=
c.650-15C= (n.650-15C=)
n.453-15C=
c.599-15C= (n.599-15C=)
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c.536-15C= (n.536-15C=)
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c.*344-15C= (n.*344-15C=)
c.536-18C= (n.536-18C=)
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c.153-18C=
n.129-15C=
n.463-15C=
c.428-15C= (n.428-15C=)
11g.66566420C>TCA2614513491CTSFc.608-16G>A (n.608-16G>A)
c.608-19G>A (n.608-19G>A)
c.332-16G>A (n.332-16G>A)
n.507-16G>A
n.446-16G>A
n.137-16G>A
n.696-16G>A
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n.453-16G>A
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n.724-16G>A
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n.540-16G>A
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n.551-19G>A
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n.129-16G>A
n.463-16G>A
c.428-16G>A (n.428-16G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched