Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66548976A=CA2228922495TK2c.63+2T= (n.63+2T=)
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16g.66548976A>CCA396193240TK2c.63+2T>G (n.63+2T>G)
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16g.66548976A>GCA343290TK2c.63+2T>C (n.63+2T>C)
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c.100+2T>C
c.-136+2T>C (n.-136+2T>C)
c.32+2T>C
n.32+2T>C
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c.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
c.-61+2564T>C (n.-61+2564T>C)
n.1127+2T>C
c.282+2T>C (n.282+2T>C)
c.50+2T>C
c.-87+2T>C (n.-87+2T>C)
n.1435+2T>C
n.1145+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548976A>TCA282198435TK2c.63+2T>A (n.63+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
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n.1127+2T>A
c.282+2T>A (n.282+2T>A)
c.50+2T>A
c.-87+2T>A (n.-87+2T>A)
n.1435+2T>A
n.1145+2T>A
 dbSNP
16g.66548977C>ACA396193241TK2c.63+1G>T (n.63+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
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n.32+1G>T
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n.1435+1G>T
n.1145+1G>T
16g.66548977C=CA2228922498TK2c.63+1G= (n.63+1G=)
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n.32+1G=
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n.1127+1G=
c.282+1G= (n.282+1G=)
c.50+1G=
c.-87+1G= (n.-87+1G=)
n.1435+1G=
n.1145+1G=
16g.66548977C>GCA396193242TK2c.63+1G>C (n.63+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
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n.32+1G>C
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n.1127+1G>C
c.282+1G>C (n.282+1G>C)
c.50+1G>C
c.-87+1G>C (n.-87+1G>C)
n.1435+1G>C
n.1145+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548977C>TCA8093814TK2c.63+1G>A (n.63+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
c.100+1G>A
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n.32+1G>A
c.-82+1G>A (n.-82+1G>A)
c.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
c.-61+2563G>A (n.-61+2563G>A)
n.1127+1G>A
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
c.50+1G>A
c.-87+1G>A (n.-87+1G>A)
n.1435+1G>A
n.1145+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548978C>ACA495911882TK2c.63G>T (p.Val21=)
c.156G>T (p.Val52=)
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n.32G>T
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n.1127G>T
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c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1435G>T
n.1145G>T
16g.66548978C>GCA495911883TK2c.63G>C (p.Val21=)
c.156G>C (p.Val52=)
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c.-136G>C (n.-136G>C)
c.32G>C
n.32G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-61+2562G>C (n.-61+2562G>C)
n.62G>C
n.1127G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.50G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1435G>C
n.1145G>C
16g.66548978C>TCA495911885TK2c.63G>A (p.Val21=)
c.156G>A (p.Val52=)
c.100G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.32G>A
n.32G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-61+2562G>A (n.-61+2562G>A)
n.62G>A
n.1127G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.50G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1435G>A
n.1145G>A
16g.66548979A>CCA396193244TK2c.62T>G (p.Val21Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.99T>G
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c.31T>G
n.31T>G
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n.61T>G
n.1126T>G
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c.49T>G
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n.1434T>G
n.1144T>G
16g.66548979A>GCA396193245TK2c.62T>C (p.Val21Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.99T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.31T>C
n.31T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-61+2561T>C (n.-61+2561T>C)
n.61T>C
n.1126T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.49T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1434T>C
n.1144T>C
16g.66548979A>TCA396193243TK2c.62T>A (p.Val21Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.99T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.31T>A
n.31T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-61+2561T>A (n.-61+2561T>A)
n.61T>A
n.1126T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.49T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1434T>A
n.1144T>A
16g.66548980C>ACA396193246TK2c.61G>T (p.Val21Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.98G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.30G>T
n.30G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-61+2560G>T (n.-61+2560G>T)
n.60G>T
n.1125G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.48G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.1433G>T
n.1143G>T
16g.66548980C>GCA396193247TK2c.61G>C (p.Val21Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.98G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.30G>C
n.30G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-61+2560G>C (n.-61+2560G>C)
n.60G>C
n.1125G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.48G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.1433G>C
n.1143G>C
16g.66548980C>TCA396193248TK2c.61G>A (p.Val21Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.98G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.30G>A
n.30G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-61+2560G>A (n.-61+2560G>A)
n.60G>A
n.1125G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.48G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.1433G>A
n.1143G>A
16g.66548981T>ACA495911907TK2c.60A>T (p.Ser20=)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.97A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.29A>T
n.29A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-61+2559A>T (n.-61+2559A>T)
n.59A>T
n.1124A>T
c.279A>T (p.Ser93=)
c.47A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.1432A>T
n.1142A>T
16g.66548981T>CCA495911901TK2c.60A>G (p.Ser20=)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.97A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.29A>G
n.29A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-61+2559A>G (n.-61+2559A>G)
n.59A>G
n.1124A>G
c.279A>G (p.Ser93=)
c.47A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1432A>G
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548981T>GCA495911895TK2c.60A>C (p.Ser20=)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.97A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.29A>C
n.29A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-61+2559A>C (n.-61+2559A>C)
n.59A>C
n.1124A>C
c.279A>C (p.Ser93=)
c.47A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1432A>C
n.1142A>C
16g.66548981T=CA2228922501TK2c.60A= (p.Ser20=)
c.153A= (p.Ser51=)
c.97A=
c.-139A= (n.-139A=)
c.29A=
n.29A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.-61+2559A= (n.-61+2559A=)
n.59A=
n.1124A=
c.279A= (p.Ser93=)
c.47A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.1432A=
n.1142A=
16g.66548982G>ACA396193249TK2c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.96C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.28C>T
n.28C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-61+2558C>T (n.-61+2558C>T)
n.58C>T
n.1123C>T
c.278C>T (p.Ser93Leu)
c.46C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1431C>T
n.1141C>T
16g.66548982G>CCA396193250TK2c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.96C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.28C>G
n.28C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-61+2558C>G (n.-61+2558C>G)
n.58C>G
n.1123C>G
c.278C>G (p.Ser93Ter)
c.46C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1431C>G
n.1141C>G
16g.66548982G=CA2228922503TK2c.59C= (p.Ser20=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.96C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.28C=
n.28C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-61+2558C= (n.-61+2558C=)
n.58C=
n.1123C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.46C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.1431C=
n.1141C=
16g.66548982G>TCA396193251TK2c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.96C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.28C>A
n.28C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-61+2558C>A (n.-61+2558C>A)
n.58C>A
n.1123C>A
c.278C>A (p.Ser93Ter)
c.46C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1431C>A
n.1141C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548983A=CA2228922505TK2c.58T= (p.Ser20=)
c.151T= (p.Ser51=)
c.95T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.27T=
n.27T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.-61+2557T= (n.-61+2557T=)
n.57T=
n.1122T=
c.277T= (p.Ser93=)
c.45T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.1430T=
n.1140T=
16g.66548983A>CCA396193252TK2c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.95T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.27T>G
n.27T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-61+2557T>G (n.-61+2557T>G)
n.57T>G
n.1122T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.45T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1430T>G
n.1140T>G
16g.66548983A>GCA396193253TK2c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.95T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.27T>C
n.27T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-61+2557T>C (n.-61+2557T>C)
n.57T>C
n.1122T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.45T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1430T>C
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548983A>TCA8093815TK2c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.95T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.27T>A
n.27T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-61+2557T>A (n.-61+2557T>A)
n.57T>A
n.1122T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.45T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1430T>A
n.1140T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548984T>ACA396193254TK2c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.94A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.26A>T
n.26A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-61+2556A>T (n.-61+2556A>T)
n.56A>T
n.1121A>T
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.44A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.1429A>T
n.1139A>T
16g.66548984T>CCA495911921TK2c.57A>G (p.Lys19=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.94A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.26A>G
n.26A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-61+2556A>G (n.-61+2556A>G)
n.56A>G
n.1121A>G
c.276A>G (p.Lys92=)
c.44A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.1429A>G
n.1139A>G
16g.66548984T>GCA396193256TK2c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.94A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.26A>C
n.26A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-61+2556A>C (n.-61+2556A>C)
n.56A>C
n.1121A>C
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.44A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.1429A>C
n.1139A>C
16g.66548989dupCA343289TK2c.57dup (p.Ser20IlefsTer?)
c.150dup (p.Ser51IlefsTer?)
c.94dup
c.-142dup (n.-142dup)
c.150dup (p.Ser51IlefsTer28)
c.26dup
n.26dup
c.-88dup (n.-88dup)
c.-67dup (n.-67dup)
c.-61+2556dup (n.-61+2556dup)
n.56dup
n.1121dup
c.276dup (p.Ser93IlefsTer?)
c.276dup (p.Ser93IlefsTer28)
c.44dup
c.-93dup (n.-93dup)
n.1429dup
n.1139dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548987_66548989delCA2633653704TK2c.55_57del (p.Lys19del)
c.148_150del (p.Lys50del)
c.92_94del
c.-144_-142del (n.-144_-142del)
c.24_26del
n.24_26del
c.-90_-88del (n.-90_-88del)
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
c.-61+2554_-61+2556del (n.-61+2554_-61+2556del)
n.54_56del
n.1119_1121del
c.274_276del (p.Lys92del)
c.42_44del
c.-95_-93del (n.-95_-93del)
n.1427_1429del
n.1137_1139del
 gnomAD v4
16g.66548985T>ACA396193259TK2c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.93A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.25A>T
n.25A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-61+2555A>T (n.-61+2555A>T)
n.55A>T
n.1120A>T
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.43A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1428A>T
n.1138A>T
16g.66548985T>CCA396193261TK2c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.93A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.25A>G
n.25A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-61+2555A>G (n.-61+2555A>G)
n.55A>G
n.1120A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.43A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1428A>G
n.1138A>G
16g.66548985T>GCA396193258TK2c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.93A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.25A>C
n.25A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-61+2555A>C (n.-61+2555A>C)
n.55A>C
n.1120A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.43A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1428A>C
n.1138A>C
 ClinVar dbSNP
16g.66548986T>ACA396193262TK2c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.92A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.24A>T
n.24A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-61+2554A>T (n.-61+2554A>T)
n.54A>T
n.1119A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.42A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1427A>T
n.1137A>T
16g.66548986T>CCA396193263TK2c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.92A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.24A>G
n.24A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-61+2554A>G (n.-61+2554A>G)
n.54A>G
n.1119A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.42A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1427A>G
n.1137A>G
16g.66548986T>GCA396193265TK2c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.92A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.24A>C
n.24A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-61+2554A>C (n.-61+2554A>C)
n.54A>C
n.1119A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.42A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1427A>C
n.1137A>C
16g.66548987T>ACA396193267TK2c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.91A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.23A>T
n.23A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-61+2553A>T (n.-61+2553A>T)
n.53A>T
n.1118A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.41A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1426A>T
n.1136A>T
 ClinVar
16g.66548987T>CCA495911952TK2c.54A>G (p.Lys18=)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.91A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.23A>G
n.23A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-61+2553A>G (n.-61+2553A>G)
n.53A>G
n.1118A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.41A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1426A>G
n.1136A>G
16g.66548987T>GCA396193269TK2c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.91A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.23A>C
n.23A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-61+2553A>C (n.-61+2553A>C)
n.53A>C
n.1118A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.41A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1426A>C
n.1136A>C
 COSMIC COSMIC
16g.66548988T>ACA396193273TK2c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.90A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.22A>T
n.22A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-61+2552A>T (n.-61+2552A>T)
n.52A>T
n.1117A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.40A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.1425A>T
n.1135A>T
16g.66548988T>CCA396193271TK2c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.90A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.22A>G
n.22A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-61+2552A>G (n.-61+2552A>G)
n.52A>G
n.1117A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.40A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.1425A>G
n.1135A>G
 gnomAD v4
16g.66548988T>GCA396193270TK2c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.90A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.22A>C
n.22A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-61+2552A>C (n.-61+2552A>C)
n.52A>C
n.1117A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.40A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.1425A>C
n.1135A>C
16g.66548988_66548990delinsTTCCA2228922509TK2c.51_53delinsGAA (p.Glu17=)
c.144_146delinsGAA (p.Glu48=)
c.88_90delinsGAA
c.-148_-146delinsGAA (n.-148_-146delinsGAA)
c.20_22delinsGAA
n.20_22delinsGAA
c.-94_-92delinsGAA (n.-94_-92delinsGAA)
c.-73_-71delinsGAA (n.-73_-71delinsGAA)
c.-61+2550_-61+2552delinsGAA (n.-61+2550_-61+2552delinsGAA)
n.50_52delinsGAA
n.1115_1117delinsGAA
c.270_272delinsGAA (p.Glu90=)
c.38_40delinsGAA
c.-99_-97delinsGAA (n.-99_-97delinsGAA)
n.1423_1425delinsGAA
n.1133_1135delinsGAA
16g.66548989T>ACA396193275TK2c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.89A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.21A>T
n.21A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-61+2551A>T (n.-61+2551A>T)
n.51A>T
n.1116A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.39A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.1424A>T
n.1134A>T
16g.66548989T>CCA8093816TK2c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.89A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.21A>G
n.21A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-61+2551A>G (n.-61+2551A>G)
n.51A>G
n.1116A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.39A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.1424A>G
n.1134A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548989T>GCA396193277TK2c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.89A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.21A>C
n.21A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-61+2551A>C (n.-61+2551A>C)
n.51A>C
n.1116A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.39A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.1424A>C
n.1134A>C
16g.66548989T=CA2228922515TK2c.52A= (p.Lys18=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.89A=
c.-147A= (n.-147A=)
c.21A=
n.21A=
c.-93A= (n.-93A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-61+2551A= (n.-61+2551A=)
n.51A=
n.1116A=
c.271A= (p.Lys91=)
c.39A=
c.-98A= (n.-98A=)
n.1424A=
n.1134A=
16g.66548992_66548993delCA623116072TK2c.51_52del (p.Lys19IlefsTer?)
c.144_145del (p.Lys50IlefsTer?)
c.88_89del
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
c.144_145del (p.Lys50IlefsTer28)
c.20_21del
n.20_21del
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
c.-73_-72del (n.-73_-72del)
c.-61+2550_-61+2551del (n.-61+2550_-61+2551del)
n.50_51del
n.1115_1116del
c.270_271del (p.Lys92IlefsTer?)
c.270_271del (p.Lys92IlefsTer28)
c.38_39del
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
n.1423_1424del
n.1133_1134del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548990C>ACA396193278TK2c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.88G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.20G>T
n.20G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-61+2550G>T (n.-61+2550G>T)
n.50G>T
n.1115G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.38G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1423G>T
n.1133G>T
 gnomAD v4
16g.66548990C=CA2228922520TK2c.51G= (p.Glu17=)
c.144G= (p.Glu48=)
c.88G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.20G=
n.20G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-61+2550G= (n.-61+2550G=)
n.50G=
n.1115G=
c.270G= (p.Glu90=)
c.38G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.1423G=
n.1133G=
16g.66548990C>GCA396193279TK2c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.88G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.20G>C
n.20G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-61+2550G>C (n.-61+2550G>C)
n.50G>C
n.1115G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.38G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1423G>C
n.1133G>C
16g.66548990C>TCA8093817TK2c.51G>A (p.Glu17=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.88G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.20G>A
n.20G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-61+2550G>A (n.-61+2550G>A)
n.50G>A
n.1115G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.38G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1423G>A
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548991T>ACA396193281TK2c.50A>T (p.Glu17Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.87A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.19A>T
n.19A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-61+2549A>T (n.-61+2549A>T)
n.49A>T
n.1114A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.37A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1422A>T
n.1132A>T
16g.66548991T>CCA396193283TK2c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.87A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.19A>G
n.19A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-61+2549A>G (n.-61+2549A>G)
n.49A>G
n.1114A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.37A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1422A>G
n.1132A>G
16g.66548991T>GCA396193282TK2c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.87A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.19A>C
n.19A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-61+2549A>C (n.-61+2549A>C)
n.49A>C
n.1114A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.37A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1422A>C
n.1132A>C
16g.66548991T=CA2228922522TK2c.50A= (p.Glu17=)
c.143A= (p.Glu48=)
c.87A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.19A=
n.19A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-61+2549A= (n.-61+2549A=)
n.49A=
n.1114A=
c.269A= (p.Glu90=)
c.37A=
c.-100A= (n.-100A=)
n.1422A=
n.1132A=
16g.66548992C>ACA396193290TK2c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.86G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.18G>T
n.18G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-61+2548G>T (n.-61+2548G>T)
n.48G>T
n.1113G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.36G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1421G>T
n.1131G>T
16g.66548992C>GCA396193292TK2c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.86G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.18G>C
n.18G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-61+2548G>C (n.-61+2548G>C)
n.48G>C
n.1113G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.36G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1421G>C
n.1131G>C
16g.66548992C>TCA396193285TK2c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.86G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.18G>A
n.18G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-61+2548G>A (n.-61+2548G>A)
n.48G>A
n.1113G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.36G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1421G>A
n.1131G>A
16g.66548992dupCA343288TK2c.49dup (p.Glu17GlyfsTer?)
c.142dup (p.Glu48GlyfsTer?)
c.86dup
c.-150dup (n.-150dup)
c.18dup
n.18dup
c.-96dup (n.-96dup)
c.-75dup (n.-75dup)
c.-61+2548dup (n.-61+2548dup)
n.48dup
n.1113dup
c.268dup (p.Glu90GlyfsTer?)
c.36dup
c.-101dup (n.-101dup)
n.1421dup
n.1131dup
 dbSNP
16g.66548993T>ACA396193295TK2c.48A>T (p.Lys16Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.85A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.17A>T
n.17A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-61+2547A>T (n.-61+2547A>T)
n.47A>T
n.1112A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.35A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.1420A>T
n.1130A>T
16g.66548993T>CCA495912833TK2c.48A>G (p.Lys16=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.85A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.17A>G
n.17A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-61+2547A>G (n.-61+2547A>G)
n.47A>G
n.1112A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
c.35A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.1420A>G
n.1130A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66548993T>GCA396193293TK2c.48A>C (p.Lys16Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.85A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.17A>C
n.17A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-61+2547A>C (n.-61+2547A>C)
n.47A>C
n.1112A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.35A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.1420A>C
n.1130A>C
16g.66548993T=CA2228922526TK2c.48A= (p.Lys16=)
c.141A= (p.Lys47=)
c.85A=
c.-151A= (n.-151A=)
c.17A=
n.17A=
c.-97A= (n.-97A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.-61+2547A= (n.-61+2547A=)
n.47A=
n.1112A=
c.267A= (p.Lys89=)
c.35A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.1420A=
n.1130A=
16g.66548994T>ACA396193297TK2c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.84A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.16A>T
n.16A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-61+2546A>T (n.-61+2546A>T)
n.46A>T
n.1111A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.34A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.1419A>T
n.1129A>T
16g.66548994T>CCA396193296TK2c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.84A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.16A>G
n.16A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-61+2546A>G (n.-61+2546A>G)
n.46A>G
n.1111A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.34A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.1419A>G
n.1129A>G
16g.66548994T>GCA396193299TK2c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.84A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.16A>C
n.16A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-61+2546A>C (n.-61+2546A>C)
n.46A>C
n.1111A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.34A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.1419A>C
n.1129A>C
 gnomAD v4
16g.66548995T>ACA396193304TK2c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.83A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.15A>T
n.15A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-61+2545A>T (n.-61+2545A>T)
n.45A>T
n.1110A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.33A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1418A>T
n.1128A>T
16g.66548995T>CCA396193306TK2c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.83A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.15A>G
n.15A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-61+2545A>G (n.-61+2545A>G)
n.45A>G
n.1110A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.33A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1418A>G
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548995T>GCA396193307TK2c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.83A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.15A>C
n.15A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-61+2545A>C (n.-61+2545A>C)
n.45A>C
n.1110A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.33A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1418A>C
n.1128A>C
16g.66548995T=CA2228922528TK2c.46A= (p.Lys16=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.83A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.15A=
n.15A=
c.-99A= (n.-99A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-61+2545A= (n.-61+2545A=)
n.45A=
n.1110A=
c.265A= (p.Lys89=)
c.33A=
c.-104A= (n.-104A=)
n.1418A=
n.1128A=
16g.66548996T>ACA396193308TK2c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.82A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.14A>T
n.14A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-61+2544A>T (n.-61+2544A>T)
n.44A>T
n.1109A>T
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.32A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1417A>T
n.1127A>T
16g.66548996T>CCA495912846TK2c.45A>G (p.Glu15=)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.82A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.14A>G
n.14A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-61+2544A>G (n.-61+2544A>G)
n.44A>G
n.1109A>G
c.264A>G (p.Glu88=)
c.32A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1417A>G
n.1127A>G
 dbSNP
16g.66548996T>GCA396193309TK2c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.82A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.14A>C
n.14A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-61+2544A>C (n.-61+2544A>C)
n.44A>C
n.1109A>C
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.32A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1417A>C
n.1127A>C
16g.66548996T=CA2228922530TK2c.45A= (p.Glu15=)
c.138A= (p.Glu46=)
c.82A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.14A=
n.14A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-61+2544A= (n.-61+2544A=)
n.44A=
n.1109A=
c.264A= (p.Glu88=)
c.32A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.1417A=
n.1127A=
16g.66548997T>ACA396193310TK2c.44A>T (p.Glu15Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.81A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.13A>T
n.13A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-61+2543A>T (n.-61+2543A>T)
n.43A>T
n.1108A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.31A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.1416A>T
n.1126A>T
16g.66548997T>CCA396193311TK2c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.81A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.13A>G
n.13A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-61+2543A>G (n.-61+2543A>G)
n.43A>G
n.1108A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.31A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1416A>G
n.1126A>G
16g.66548997T>GCA396193313TK2c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.81A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.13A>C
n.13A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-61+2543A>C (n.-61+2543A>C)
n.43A>C
n.1108A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.31A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.1416A>C
n.1126A>C
16g.66548998C>ACA396193315TK2c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.80G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.12G>T
n.12G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-61+2542G>T (n.-61+2542G>T)
n.42G>T
n.1107G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.30G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.1415G>T
n.1125G>T
16g.66548998C>GCA396193317TK2c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.80G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.12G>C
n.12G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-61+2542G>C (n.-61+2542G>C)
n.42G>C
n.1107G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.30G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.1415G>C
n.1125G>C
16g.66548998C>TCA396193318TK2c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.80G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.12G>A
n.12G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-61+2542G>A (n.-61+2542G>A)
n.42G>A
n.1107G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.30G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.1415G>A
n.1125G>A
16g.66548999C>ACA396193325TK2c.42G>T (p.Gln14His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.79G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.11G>T
n.11G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-61+2541G>T (n.-61+2541G>T)
n.41G>T
n.1106G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.29G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.1414G>T
n.1124G>T
16g.66548999C>GCA396193320TK2c.42G>C (p.Gln14His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.79G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.11G>C
n.11G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-61+2541G>C (n.-61+2541G>C)
n.41G>C
n.1106G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.29G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.1414G>C
n.1124G>C
16g.66548999C>TCA495912858TK2c.42G>A (p.Gln14=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.79G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.11G>A
n.11G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-61+2541G>A (n.-61+2541G>A)
n.41G>A
n.1106G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.29G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.1414G>A
n.1124G>A
16g.66549000T>ACA396193326TK2c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.78A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.10A>T
n.10A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-61+2540A>T (n.-61+2540A>T)
n.40A>T
n.1105A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.28A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.1413A>T
n.1123A>T
16g.66549000T>CCA396193327TK2c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.78A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.10A>G
n.10A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-61+2540A>G (n.-61+2540A>G)
n.40A>G
n.1105A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.28A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.1413A>G
n.1123A>G
16g.66549000T>GCA396193329TK2c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.78A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.10A>C
n.10A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-61+2540A>C (n.-61+2540A>C)
n.40A>C
n.1105A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.28A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.1413A>C
n.1123A>C
16g.66549000_66549001delinsTGCA2228922532TK2c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
c.77_78delinsCA
c.-159_-158delinsCA (n.-159_-158delinsCA)
c.9_10delinsCA
n.9_10delinsCA
c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA)
c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA)
c.-61+2539_-61+2540delinsCA (n.-61+2539_-61+2540delinsCA)
n.39_40delinsCA
n.1104_1105delinsCA
c.259_260delinsCA (p.Gln87=)
c.27_28delinsCA
c.-110_-109delinsCA (n.-110_-109delinsCA)
n.1412_1413delinsCA
n.1122_1123delinsCA
16g.66549001delCA722918048TK2c.40del (p.Gln14ArgfsTer10)
c.133del (p.Gln45ArgfsTer8)
c.40del (p.Gln14ArgfsTer8)
c.77del
c.-159del (n.-159del)
c.133del (p.Gln45ArgfsTer10)
c.9del
n.9del
c.-105del (n.-105del)
c.-84del (n.-84del)
c.-61+2539del (n.-61+2539del)
n.39del
n.1104del
c.259del (p.Gln87ArgfsTer8)
c.27del
c.-110del (n.-110del)
n.1412del
n.1122del
 dbSNP
16g.66549001G>ACA343286TK2c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.77C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.9C>T
n.9C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-61+2539C>T (n.-61+2539C>T)
n.39C>T
n.1104C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.27C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.1412C>T
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549001G>CCA396193330TK2c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.77C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.9C>G
n.9C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-61+2539C>G (n.-61+2539C>G)
n.39C>G
n.1104C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.27C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.1412C>G
n.1122C>G
16g.66549001G=CA2228922537TK2c.40C= (p.Gln14=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.77C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.9C=
n.9C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-61+2539C= (n.-61+2539C=)
n.39C=
n.1104C=
c.259C= (p.Gln87=)
c.27C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.1412C=
n.1122C=
16g.66549001G>TCA396193331TK2c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.77C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.9C>A
n.9C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-61+2539C>A (n.-61+2539C>A)
n.39C>A
n.1104C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.27C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.1412C>A
n.1122C>A
16g.66549001_66549005delinsGTTCTCA2228922539TK2c.36_40delinsAGAAC (p.Lys12=)
c.129_133delinsAGAAC (p.Lys43=)
c.73_77delinsAGAAC
c.-163_-159delinsAGAAC (n.-163_-159delinsAGAAC)
c.5_9delinsAGAAC
n.5_9delinsAGAAC
c.-109_-105delinsAGAAC (n.-109_-105delinsAGAAC)
c.-88_-84delinsAGAAC (n.-88_-84delinsAGAAC)
c.-61+2535_-61+2539delinsAGAAC (n.-61+2535_-61+2539delinsAGAAC)
n.35_39delinsAGAAC
n.1100_1104delinsAGAAC
c.255_259delinsAGAAC (p.Lys85=)
c.23_27delinsAGAAC
c.-114_-110delinsAGAAC (n.-114_-110delinsAGAAC)
n.1408_1412delinsAGAAC
n.1118_1122delinsAGAAC
16g.66549002T>ACA396193334TK2c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.76A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.8A>T
n.8A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-61+2538A>T (n.-61+2538A>T)
n.38A>T
n.1103A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.26A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.1411A>T
n.1121A>T
 COSMIC COSMIC
16g.66549002T>CCA495912871TK2c.39A>G (p.Glu13=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.76A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.8A>G
n.8A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-61+2538A>G (n.-61+2538A>G)
n.38A>G
n.1103A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
c.26A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.1411A>G
n.1121A>G
16g.66549002T>GCA396193335TK2c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.76A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.8A>C
n.8A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-61+2538A>C (n.-61+2538A>C)
n.38A>C
n.1103A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.26A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.1411A>C
n.1121A>C
16g.66549004_66549007delCA343285TK2c.36_39del (p.Lys12AsnfsTer11)
c.129_132del (p.Lys43AsnfsTer9)
c.36_39del (p.Lys12AsnfsTer9)
c.73_76del
c.-163_-160del (n.-163_-160del)
c.129_132del (p.Lys43AsnfsTer11)
c.5_8del
n.5_8del
c.-109_-106del (n.-109_-106del)
c.-88_-85del (n.-88_-85del)
c.-61+2535_-61+2538del (n.-61+2535_-61+2538del)
n.35_38del
n.1100_1103del
c.255_258del (p.Lys85AsnfsTer9)
c.23_26del
c.-114_-111del (n.-114_-111del)
n.1408_1411del
n.1118_1121del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549003T>ACA396193337TK2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.75A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.7A>T
n.7A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-61+2537A>T (n.-61+2537A>T)
n.37A>T
n.1102A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.25A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.1410A>T
n.1120A>T
 gnomAD v4
16g.66549003T>CCA8093818TK2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.75A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.7A>G
n.7A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-61+2537A>G (n.-61+2537A>G)
n.37A>G
n.1102A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.25A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.1410A>G
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549003T>GCA396193340TK2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.75A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.7A>C
n.7A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-61+2537A>C (n.-61+2537A>C)
n.37A>C
n.1102A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.25A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.1410A>C
n.1120A>C
16g.66549003T=CA2228922544TK2c.38A= (p.Glu13=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.75A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.7A=
n.7A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-61+2537A= (n.-61+2537A=)
n.37A=
n.1102A=
c.257A= (p.Glu86=)
c.25A=
c.-112A= (n.-112A=)
n.1410A=
n.1120A=
16g.66549004C>ACA396193343TK2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.74G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.6G>T
n.6G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-61+2536G>T (n.-61+2536G>T)
n.36G>T
n.1101G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.24G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1409G>T
n.1119G>T
 COSMIC COSMIC
16g.66549004C>GCA396193344TK2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.74G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.6G>C
n.6G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-61+2536G>C (n.-61+2536G>C)
n.36G>C
n.1101G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.24G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1409G>C
n.1119G>C
16g.66549004C>TCA396193341TK2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.74G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.6G>A
n.6G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-61+2536G>A (n.-61+2536G>A)
n.36G>A
n.1101G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.24G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1409G>A
n.1119G>A
 gnomAD v4
16g.66549005T>ACA396193346TK2c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.73A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.5A>T
n.5A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-61+2535A>T (n.-61+2535A>T)
n.35A>T
n.1100A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.23A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.1408A>T
n.1118A>T
16g.66549005T>CCA495912876TK2c.36A>G (p.Lys12=)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.73A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.5A>G
n.5A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-61+2535A>G (n.-61+2535A>G)
n.35A>G
n.1100A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
c.23A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.1408A>G
n.1118A>G
 gnomAD v4
16g.66549005T>GCA396193347TK2c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.73A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.5A>C
n.5A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-61+2535A>C (n.-61+2535A>C)
n.35A>C
n.1100A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.23A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.1408A>C
n.1118A>C
16g.66549006T>ACA396193349TK2c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.72A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.4A>T
n.4A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-61+2534A>T (n.-61+2534A>T)
n.34A>T
n.1099A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.22A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.1407A>T
n.1117A>T
 gnomAD v4
16g.66549006T>CCA396193350TK2c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.72A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.4A>G
n.4A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-61+2534A>G (n.-61+2534A>G)
n.34A>G
n.1099A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.22A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.1407A>G
n.1117A>G
16g.66549006T>GCA396193351TK2c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.72A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.4A>C
n.4A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-61+2534A>C (n.-61+2534A>C)
n.34A>C
n.1099A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.22A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.1407A>C
n.1117A>C
16g.66549007_66549009delCA2740093402TK2c.33_35del (p.Asp11_Lys12delinsGlu)
c.126_128del (p.Asp42_Lys43delinsGlu)
c.70_72del
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
c.2_4del
n.2_4del
c.-112_-110del (n.-112_-110del)
c.-91_-89del (n.-91_-89del)
c.-61+2532_-61+2534del (n.-61+2532_-61+2534del)
n.32_34del
n.1097_1099del
c.252_254del (p.Asp84_Lys85delinsGlu)
c.20_22del
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
n.1405_1407del
n.1115_1117del
 ClinVar
16g.66549007T>ACA396193353TK2c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.71A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.3A>T
n.3A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-61+2533A>T (n.-61+2533A>T)
n.33A>T
n.1098A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.21A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.1406A>T
n.1116A>T
16g.66549007T>CCA396193355TK2c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.71A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.3A>G
n.3A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-61+2533A>G (n.-61+2533A>G)
n.33A>G
n.1098A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.21A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.1406A>G
n.1116A>G
16g.66549007T>GCA396193356TK2c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.71A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.3A>C
n.3A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-61+2533A>C (n.-61+2533A>C)
n.33A>C
n.1098A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.21A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.1406A>C
n.1116A>C
16g.66549009_66549012delCA2580091761TK2c.32-1_34del
c.125-1_127del
c.69-1_71del
c.-168_-165del (n.-168_-165del)
c.-114_-111del (n.-114_-111del)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-167-1_-165del
c.-92-1_-90del
c.-61+2530_-61+2533del (n.-61+2530_-61+2533del)
n.31-1_33del
n.1095_1098del
c.251-1_253del
c.19-1_21del
c.-118-1_-116del
n.1403_1406del
n.1113_1116del
 ClinVar gnomAD v4
16g.66549008A>CCA396193358TK2c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.70T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.2T>G
n.2T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-61+2532T>G (n.-61+2532T>G)
n.32T>G
n.1097T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.20T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.1405T>G
n.1115T>G
16g.66549008A>GCA495912884TK2c.33T>C (p.Asp11=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.70T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.2T>C
n.2T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-61+2532T>C (n.-61+2532T>C)
n.32T>C
n.1097T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.20T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.1405T>C
n.1115T>C
16g.66549008A>TCA396193359TK2c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.70T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.2T>A
n.2T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-61+2532T>A (n.-61+2532T>A)
n.32T>A
n.1097T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.20T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.1405T>A
n.1115T>A
16g.66549009T>ACA396193361TK2c.32A>T (p.Asp11Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.69A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1A>T
n.1A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-61+2531A>T (n.-61+2531A>T)
n.31A>T
n.1096A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.19A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.1404A>T
n.1114A>T
16g.66549009T>CCA396193363TK2c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.69A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1A>G
n.1A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-61+2531A>G (n.-61+2531A>G)
n.31A>G
n.1096A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.19A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.1404A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.66549009T>GCA8093819TK2c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.69A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1A>C
n.1A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-61+2531A>C (n.-61+2531A>C)
n.31A>C
n.1096A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.19A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.1404A>C
n.1114A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.66549009T=CA2228922550TK2c.32A= (p.Asp11=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.69A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.1A=
n.1A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-61+2531A= (n.-61+2531A=)
n.31A=
n.1096A=
c.251A= (p.Asp84=)
c.19A=
c.-118A= (n.-118A=)
n.1404A=
n.1114A=
16g.66549010C>ACA396193370TK2c.32-1G>T (n.32-1G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.69-1G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-167-1G>T (n.-167-1G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
c.-61+2530G>T (n.-61+2530G>T)
n.31-1G>T
n.1095G>T
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.19-1G>T
c.-118-1G>T (n.-118-1G>T)
n.1403G>T
n.1113G>T
16g.66549010C>GCA396193369TK2c.32-1G>C (n.32-1G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.69-1G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-167-1G>C (n.-167-1G>C)
c.-92-1G>C (n.-92-1G>C)
c.-61+2530G>C (n.-61+2530G>C)
n.31-1G>C
n.1095G>C
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.19-1G>C
c.-118-1G>C (n.-118-1G>C)
n.1403G>C
n.1113G>C
16g.66549010C>TCA396193367TK2c.32-1G>A (n.32-1G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.69-1G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-167-1G>A (n.-167-1G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
c.-61+2530G>A (n.-61+2530G>A)
n.31-1G>A
n.1095G>A
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.19-1G>A
c.-118-1G>A (n.-118-1G>A)
n.1403G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
16g.66549011T>ACA396193371TK2c.32-2A>T (n.32-2A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.69-2A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-167-2A>T (n.-167-2A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
c.-61+2529A>T (n.-61+2529A>T)
n.31-2A>T
n.1094A>T
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.19-2A>T
c.-118-2A>T (n.-118-2A>T)
n.1402A>T
n.1112A>T
16g.66549011T>CCA396193373TK2c.32-2A>G (n.32-2A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.69-2A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-167-2A>G (n.-167-2A>G)
c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
c.-61+2529A>G (n.-61+2529A>G)
n.31-2A>G
n.1094A>G
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.19-2A>G
c.-118-2A>G (n.-118-2A>G)
n.1402A>G
n.1112A>G
16g.66549011T>GCA396193376TK2c.32-2A>C (n.32-2A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.69-2A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-167-2A>C (n.-167-2A>C)
c.-92-2A>C (n.-92-2A>C)
c.-61+2529A>C (n.-61+2529A>C)
n.31-2A>C
n.1094A>C
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.19-2A>C
c.-118-2A>C (n.-118-2A>C)
n.1402A>C
n.1112A>C
16g.66549015A>GCA2633653705TK2c.32-6T>C (n.32-6T>C)
c.125-6T>C (n.125-6T>C)
c.69-6T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-167-6T>C (n.-167-6T>C)
c.-92-6T>C (n.-92-6T>C)
c.-61+2525T>C (n.-61+2525T>C)
n.31-6T>C
n.1090T>C
c.251-6T>C (n.251-6T>C)
c.19-6T>C
c.-118-6T>C (n.-118-6T>C)
n.1398T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
16g.66549017_66549022delinsAGAAAGCA2228922551TK2c.32-13_32-8delinsCTTTCT (n.32-13_32-8delinsCTTTCT)
c.125-13_125-8delinsCTTTCT (n.125-13_125-8delinsCTTTCT)
c.69-13_69-8delinsCTTTCT
c.-180_-175delinsCTTTCT (n.-180_-175delinsCTTTCT)
c.-126_-121delinsCTTTCT (n.-126_-121delinsCTTTCT)
c.-105_-100delinsCTTTCT (n.-105_-100delinsCTTTCT)
c.-167-13_-167-8delinsCTTTCT (n.-167-13_-167-8delinsCTTTCT)
c.-92-13_-92-8delinsCTTTCT (n.-92-13_-92-8delinsCTTTCT)
c.-61+2518_-61+2523delinsCTTTCT (n.-61+2518_-61+2523delinsCTTTCT)
n.31-13_31-8delinsCTTTCT
n.1083_1088delinsCTTTCT
c.251-13_251-8delinsCTTTCT (n.251-13_251-8delinsCTTTCT)
c.19-13_19-8delinsCTTTCT
c.-118-13_-118-8delinsCTTTCT (n.-118-13_-118-8delinsCTTTCT)
n.1391_1396delinsCTTTCT
n.1101_1106delinsCTTTCT
16g.66549018_66549019delinsGACA2228922553TK2c.32-10_32-9delinsTC (n.32-10_32-9delinsTC)
c.125-10_125-9delinsTC (n.125-10_125-9delinsTC)
c.69-10_69-9delinsTC
c.-177_-176delinsTC (n.-177_-176delinsTC)
c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC)
c.-102_-101delinsTC (n.-102_-101delinsTC)
c.-167-10_-167-9delinsTC (n.-167-10_-167-9delinsTC)
c.-92-10_-92-9delinsTC (n.-92-10_-92-9delinsTC)
c.-61+2521_-61+2522delinsTC (n.-61+2521_-61+2522delinsTC)
n.31-10_31-9delinsTC
n.1086_1087delinsTC
c.251-10_251-9delinsTC (n.251-10_251-9delinsTC)
c.19-10_19-9delinsTC
c.-118-10_-118-9delinsTC (n.-118-10_-118-9delinsTC)
n.1394_1395delinsTC
n.1104_1105delinsTC
16g.66549022_66549026delCA623116073TK2c.32-13_32-9del (n.32-13_32-9del)
c.125-13_125-9del (n.125-13_125-9del)
c.69-13_69-9del
c.-180_-176del (n.-180_-176del)
c.-126_-122del (n.-126_-122del)
c.-105_-101del (n.-105_-101del)
c.-167-13_-167-9del (n.-167-13_-167-9del)
c.-92-13_-92-9del (n.-92-13_-92-9del)
c.-61+2518_-61+2522del (n.-61+2518_-61+2522del)
n.31-13_31-9del
n.1083_1087del
c.251-13_251-9del (n.251-13_251-9del)
c.19-13_19-9del
c.-118-13_-118-9del (n.-118-13_-118-9del)
n.1391_1395del
n.1101_1105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549019A=CA2228922556TK2c.32-10T= (n.32-10T=)
c.125-10T= (n.125-10T=)
c.69-10T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-167-10T= (n.-167-10T=)
c.-92-10T= (n.-92-10T=)
c.-61+2521T= (n.-61+2521T=)
n.31-10T=
n.1086T=
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.19-10T=
c.-118-10T= (n.-118-10T=)
n.1394T=
n.1104T=
16g.66549019A>GCA8093820TK2c.32-10T>C (n.32-10T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.69-10T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-167-10T>C (n.-167-10T>C)
c.-92-10T>C (n.-92-10T>C)
c.-61+2521T>C (n.-61+2521T>C)
n.31-10T>C
n.1086T>C
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
c.19-10T>C
c.-118-10T>C (n.-118-10T>C)
n.1394T>C
n.1104T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549021delCA2228922555TK2c.32-10del (n.32-10del)
c.125-10del (n.125-10del)
c.69-10del
c.-177del (n.-177del)
c.-123del (n.-123del)
c.-102del (n.-102del)
c.-167-10del (n.-167-10del)
c.-92-10del (n.-92-10del)
c.-61+2521del (n.-61+2521del)
n.31-10del
n.1086del
c.251-10del (n.251-10del)
c.19-10del
c.-118-10del (n.-118-10del)
n.1394del
n.1104del
 ClinVar dbSNP
16g.66549020A>CCA2580091762TK2c.32-11T>G (n.32-11T>G)
c.125-11T>G (n.125-11T>G)
c.69-11T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-167-11T>G (n.-167-11T>G)
c.-92-11T>G (n.-92-11T>G)
c.-61+2520T>G (n.-61+2520T>G)
n.31-11T>G
n.1085T>G
c.251-11T>G (n.251-11T>G)
c.19-11T>G
c.-118-11T>G (n.-118-11T>G)
n.1393T>G
n.1103T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.66549021A=CA2228922560TK2c.32-12T= (n.32-12T=)
c.125-12T= (n.125-12T=)
c.69-12T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.-167-12T= (n.-167-12T=)
c.-92-12T= (n.-92-12T=)
c.-61+2519T= (n.-61+2519T=)
n.31-12T=
n.1084T=
c.251-12T= (n.251-12T=)
c.19-12T=
c.-118-12T= (n.-118-12T=)
n.1392T=
n.1102T=
16g.66549021A>CCA623116074TK2c.32-12T>G (n.32-12T>G)
c.125-12T>G (n.125-12T>G)
c.69-12T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-167-12T>G (n.-167-12T>G)
c.-92-12T>G (n.-92-12T>G)
c.-61+2519T>G (n.-61+2519T>G)
n.31-12T>G
n.1084T>G
c.251-12T>G (n.251-12T>G)
c.19-12T>G
c.-118-12T>G (n.-118-12T>G)
n.1392T>G
n.1102T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549022G>ACA1139664728TK2c.32-13C>T (n.32-13C>T)
c.125-13C>T (n.125-13C>T)
c.69-13C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-167-13C>T (n.-167-13C>T)
c.-92-13C>T (n.-92-13C>T)
c.-61+2518C>T (n.-61+2518C>T)
n.31-13C>T
n.1083C>T
c.251-13C>T (n.251-13C>T)
c.19-13C>T
c.-118-13C>T (n.-118-13C>T)
n.1391C>T
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66549022G>CCA623116075TK2c.32-13C>G (n.32-13C>G)
c.125-13C>G (n.125-13C>G)
c.69-13C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-167-13C>G (n.-167-13C>G)
c.-92-13C>G (n.-92-13C>G)
c.-61+2518C>G (n.-61+2518C>G)
n.31-13C>G
n.1083C>G
c.251-13C>G (n.251-13C>G)
c.19-13C>G
c.-118-13C>G (n.-118-13C>G)
n.1391C>G
n.1101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549022G=CA2228922565TK2c.32-13C= (n.32-13C=)
c.125-13C= (n.125-13C=)
c.69-13C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-167-13C= (n.-167-13C=)
c.-92-13C= (n.-92-13C=)
c.-61+2518C= (n.-61+2518C=)
n.31-13C=
n.1083C=
c.251-13C= (n.251-13C=)
c.19-13C=
c.-118-13C= (n.-118-13C=)
n.1391C=
n.1101C=
16g.66549023G>ACA623116076TK2c.32-14C>T (n.32-14C>T)
c.125-14C>T (n.125-14C>T)
c.69-14C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-167-14C>T (n.-167-14C>T)
c.-92-14C>T (n.-92-14C>T)
c.-61+2517C>T (n.-61+2517C>T)
n.31-14C>T
n.1082C>T
c.251-14C>T (n.251-14C>T)
c.19-14C>T
c.-118-14C>T (n.-118-14C>T)
n.1390C>T
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.66549023G=CA2228922568TK2c.32-14C= (n.32-14C=)
c.125-14C= (n.125-14C=)
c.69-14C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-167-14C= (n.-167-14C=)
c.-92-14C= (n.-92-14C=)
c.-61+2517C= (n.-61+2517C=)
n.31-14C=
n.1082C=
c.251-14C= (n.251-14C=)
c.19-14C=
c.-118-14C= (n.-118-14C=)
n.1390C=
n.1100C=
16g.66549023G>TCA2228922570TK2c.32-14C>A (n.32-14C>A)
c.125-14C>A (n.125-14C>A)
c.69-14C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-167-14C>A (n.-167-14C>A)
c.-92-14C>A (n.-92-14C>A)
c.-61+2517C>A (n.-61+2517C>A)
n.31-14C>A
n.1082C>A
c.251-14C>A (n.251-14C>A)
c.19-14C>A
c.-118-14C>A (n.-118-14C>A)
n.1390C>A
n.1100C>A
 dbSNP
16g.66549026delCA2633653706TK2c.32-15del (n.32-15del)
c.125-15del (n.125-15del)
c.69-15del
c.-182del (n.-182del)
c.-128del (n.-128del)
c.-107del (n.-107del)
c.-167-15del (n.-167-15del)
c.-92-15del (n.-92-15del)
c.-61+2516del (n.-61+2516del)
n.31-15del
n.1081del
c.251-15del (n.251-15del)
c.19-15del
c.-118-15del (n.-118-15del)
n.1389del
n.1099del
 ClinVar gnomAD v4
16g.66549025A=CA2228922571TK2c.32-16T= (n.32-16T=)
c.125-16T= (n.125-16T=)
c.69-16T=
c.-183T= (n.-183T=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-167-16T= (n.-167-16T=)
c.-92-16T= (n.-92-16T=)
c.-61+2515T= (n.-61+2515T=)
n.31-16T=
n.1080T=
c.251-16T= (n.251-16T=)
c.19-16T=
c.-118-16T= (n.-118-16T=)
n.1388T=
n.1098T=
16g.66549025A>GCA2228922572TK2c.32-16T>C (n.32-16T>C)
c.125-16T>C (n.125-16T>C)
c.69-16T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-167-16T>C (n.-167-16T>C)
c.-92-16T>C (n.-92-16T>C)
c.-61+2515T>C (n.-61+2515T>C)
n.31-16T>C
n.1080T>C
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
c.19-16T>C
c.-118-16T>C (n.-118-16T>C)
n.1388T>C
n.1098T>C
 dbSNP
16g.66549025A>TCA2633653707TK2c.32-16T>A (n.32-16T>A)
c.125-16T>A (n.125-16T>A)
c.69-16T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-167-16T>A (n.-167-16T>A)
c.-92-16T>A (n.-92-16T>A)
c.-61+2515T>A (n.-61+2515T>A)
n.31-16T>A
n.1080T>A
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
c.19-16T>A
c.-118-16T>A (n.-118-16T>A)
n.1388T>A
n.1098T>A
 gnomAD v4
16g.66549026A=CA2228922574TK2c.32-17T= (n.32-17T=)
c.125-17T= (n.125-17T=)
c.69-17T=
c.-184T= (n.-184T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-167-17T= (n.-167-17T=)
c.-92-17T= (n.-92-17T=)
c.-61+2514T= (n.-61+2514T=)
n.31-17T=
n.1079T=
c.251-17T= (n.251-17T=)
c.19-17T=
c.-118-17T= (n.-118-17T=)
n.1387T=
n.1097T=
16g.66549026A>GCA8093821TK2c.32-17T>C (n.32-17T>C)
c.125-17T>C (n.125-17T>C)
c.69-17T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-167-17T>C (n.-167-17T>C)
c.-92-17T>C (n.-92-17T>C)
c.-61+2514T>C (n.-61+2514T>C)
n.31-17T>C
n.1079T>C
c.251-17T>C (n.251-17T>C)
c.19-17T>C
c.-118-17T>C (n.-118-17T>C)
n.1387T>C
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549027T>ACA623116077TK2c.32-18A>T (n.32-18A>T)
c.125-18A>T (n.125-18A>T)
c.69-18A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-167-18A>T (n.-167-18A>T)
c.-92-18A>T (n.-92-18A>T)
c.-61+2513A>T (n.-61+2513A>T)
n.31-18A>T
n.1078A>T
c.251-18A>T (n.251-18A>T)
c.19-18A>T
c.-118-18A>T (n.-118-18A>T)
n.1386A>T
n.1096A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549027T>CCA2518213019TK2c.32-18A>G (n.32-18A>G)
c.125-18A>G (n.125-18A>G)
c.69-18A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-167-18A>G (n.-167-18A>G)
c.-92-18A>G (n.-92-18A>G)
c.-61+2513A>G (n.-61+2513A>G)
n.31-18A>G
n.1078A>G
c.251-18A>G (n.251-18A>G)
c.19-18A>G
c.-118-18A>G (n.-118-18A>G)
n.1386A>G
n.1096A>G
 gnomAD v4
16g.66549027T=CA2228922577TK2c.32-18A= (n.32-18A=)
c.125-18A= (n.125-18A=)
c.69-18A=
c.-185A= (n.-185A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-167-18A= (n.-167-18A=)
c.-92-18A= (n.-92-18A=)
c.-61+2513A= (n.-61+2513A=)
n.31-18A=
n.1078A=
c.251-18A= (n.251-18A=)
c.19-18A=
c.-118-18A= (n.-118-18A=)
n.1386A=
n.1096A=
16g.66549027_66549029delinsTCACA2228922576TK2c.32-20_32-18delinsTGA (n.32-20_32-18delinsTGA)
c.125-20_125-18delinsTGA (n.125-20_125-18delinsTGA)
c.69-20_69-18delinsTGA
c.-187_-185delinsTGA (n.-187_-185delinsTGA)
c.-133_-131delinsTGA (n.-133_-131delinsTGA)
c.-112_-110delinsTGA (n.-112_-110delinsTGA)
c.-167-20_-167-18delinsTGA (n.-167-20_-167-18delinsTGA)
c.-92-20_-92-18delinsTGA (n.-92-20_-92-18delinsTGA)
c.-61+2511_-61+2513delinsTGA (n.-61+2511_-61+2513delinsTGA)
n.31-20_31-18delinsTGA
n.1076_1078delinsTGA
c.251-20_251-18delinsTGA (n.251-20_251-18delinsTGA)
c.19-20_19-18delinsTGA
c.-118-20_-118-18delinsTGA (n.-118-20_-118-18delinsTGA)
n.1384_1386delinsTGA
n.1094_1096delinsTGA
16g.66549028_66549029delCA623116078TK2c.32-20_32-19del (n.32-20_32-19del)
c.125-20_125-19del (n.125-20_125-19del)
c.69-20_69-19del
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
c.-133_-132del (n.-133_-132del)
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.-167-20_-167-19del (n.-167-20_-167-19del)
c.-92-20_-92-19del (n.-92-20_-92-19del)
c.-61+2511_-61+2512del (n.-61+2511_-61+2512del)
n.31-20_31-19del
n.1076_1077del
c.251-20_251-19del (n.251-20_251-19del)
c.19-20_19-19del
c.-118-20_-118-19del (n.-118-20_-118-19del)
n.1384_1385del
n.1094_1095del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549029A=CA2228922581TK2c.32-20T= (n.32-20T=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
c.69-20T=
c.-187T= (n.-187T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-167-20T= (n.-167-20T=)
c.-92-20T= (n.-92-20T=)
c.-61+2511T= (n.-61+2511T=)
n.31-20T=
n.1076T=
c.251-20T= (n.251-20T=)
c.19-20T=
c.-118-20T= (n.-118-20T=)
n.1384T=
n.1094T=
16g.66549029A>GCA8093822TK2c.32-20T>C (n.32-20T>C)
c.125-20T>C (n.125-20T>C)
c.69-20T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-167-20T>C (n.-167-20T>C)
c.-92-20T>C (n.-92-20T>C)
c.-61+2511T>C (n.-61+2511T>C)
n.31-20T>C
n.1076T>C
c.251-20T>C (n.251-20T>C)
c.19-20T>C
c.-118-20T>C (n.-118-20T>C)
n.1384T>C
n.1094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549029A>TCA2576019525TK2c.32-20T>A (n.32-20T>A)
c.125-20T>A (n.125-20T>A)
c.69-20T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-167-20T>A (n.-167-20T>A)
c.-92-20T>A (n.-92-20T>A)
c.-61+2511T>A (n.-61+2511T>A)
n.31-20T>A
n.1076T>A
c.251-20T>A (n.251-20T>A)
c.19-20T>A
c.-118-20T>A (n.-118-20T>A)
n.1384T>A
n.1094T>A
16g.66549030_66549031delinsGTCA2228922582TK2c.32-22_32-21delinsAC (n.32-22_32-21delinsAC)
c.125-22_125-21delinsAC (n.125-22_125-21delinsAC)
c.69-22_69-21delinsAC
c.-189_-188delinsAC (n.-189_-188delinsAC)
c.-135_-134delinsAC (n.-135_-134delinsAC)
c.-114_-113delinsAC (n.-114_-113delinsAC)
c.-167-22_-167-21delinsAC (n.-167-22_-167-21delinsAC)
c.-92-22_-92-21delinsAC (n.-92-22_-92-21delinsAC)
c.-61+2509_-61+2510delinsAC (n.-61+2509_-61+2510delinsAC)
n.31-22_31-21delinsAC
n.1074_1075delinsAC
c.251-22_251-21delinsAC (n.251-22_251-21delinsAC)
c.19-22_19-21delinsAC
c.-118-22_-118-21delinsAC (n.-118-22_-118-21delinsAC)
n.1382_1383delinsAC
n.1092_1093delinsAC
16g.66549035delCA919729061TK2c.32-22del (n.32-22del)
c.125-22del (n.125-22del)
c.69-22del
c.-189del (n.-189del)
c.-135del (n.-135del)
c.-114del (n.-114del)
c.-167-22del (n.-167-22del)
c.-92-22del (n.-92-22del)
c.-61+2509del (n.-61+2509del)
n.31-22del
n.1074del
c.251-22del (n.251-22del)
c.19-22del
c.-118-22del (n.-118-22del)
n.1382del
n.1092del
 dbSNP
16g.66549033T>CCA722918117TK2c.32-24A>G (n.32-24A>G)
c.125-24A>G (n.125-24A>G)
c.69-24A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-167-24A>G (n.-167-24A>G)
c.-92-24A>G (n.-92-24A>G)
c.-61+2507A>G (n.-61+2507A>G)
n.31-24A>G
n.1072A>G
c.251-24A>G (n.251-24A>G)
c.19-24A>G
c.-118-24A>G (n.-118-24A>G)
n.1380A>G
n.1090A>G
 dbSNP
16g.66549033T=CA2228922584TK2c.32-24A= (n.32-24A=)
c.125-24A= (n.125-24A=)
c.69-24A=
c.-191A= (n.-191A=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-167-24A= (n.-167-24A=)
c.-92-24A= (n.-92-24A=)
c.-61+2507A= (n.-61+2507A=)
n.31-24A=
n.1072A=
c.251-24A= (n.251-24A=)
c.19-24A=
c.-118-24A= (n.-118-24A=)
n.1380A=
n.1090A=
16g.66549036A=CA2228922588TK2c.32-27T= (n.32-27T=)
c.125-27T= (n.125-27T=)
c.69-27T=
c.-194T= (n.-194T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.-167-27T= (n.-167-27T=)
c.-92-27T= (n.-92-27T=)
c.-61+2504T= (n.-61+2504T=)
n.31-27T=
n.1069T=
c.251-27T= (n.251-27T=)
c.19-27T=
c.-118-27T= (n.-118-27T=)
n.1377T=
n.1087T=
16g.66549036A>GCA8093823TK2c.32-27T>C (n.32-27T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.69-27T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-167-27T>C (n.-167-27T>C)
c.-92-27T>C (n.-92-27T>C)
c.-61+2504T>C (n.-61+2504T>C)
n.31-27T>C
n.1069T>C
c.251-27T>C (n.251-27T>C)
c.19-27T>C
c.-118-27T>C (n.-118-27T>C)
n.1377T>C
n.1087T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549039C>TCA2576019526TK2c.32-30G>A (n.32-30G>A)
c.125-30G>A (n.125-30G>A)
c.69-30G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-167-30G>A (n.-167-30G>A)
c.-92-30G>A (n.-92-30G>A)
c.-61+2501G>A (n.-61+2501G>A)
n.31-30G>A
n.1066G>A
c.251-30G>A (n.251-30G>A)
c.19-30G>A
c.-118-30G>A (n.-118-30G>A)
n.1374G>A
n.1084G>A
16g.66549040T>ACA2732148539TK2c.32-31A>T (n.32-31A>T)
c.125-31A>T (n.125-31A>T)
c.69-31A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-167-31A>T (n.-167-31A>T)
c.-92-31A>T (n.-92-31A>T)
c.-61+2500A>T (n.-61+2500A>T)
n.31-31A>T
n.1065A>T
c.251-31A>T (n.251-31A>T)
c.19-31A>T
c.-118-31A>T (n.-118-31A>T)
n.1373A>T
n.1083A>T
 dbSNP
16g.66549040T>CCA8093824TK2c.32-31A>G (n.32-31A>G)
c.125-31A>G (n.125-31A>G)
c.69-31A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-167-31A>G (n.-167-31A>G)
c.-92-31A>G (n.-92-31A>G)
c.-61+2500A>G (n.-61+2500A>G)
n.31-31A>G
n.1065A>G
c.251-31A>G (n.251-31A>G)
c.19-31A>G
c.-118-31A>G (n.-118-31A>G)
n.1373A>G
n.1083A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549040T=CA2228922590TK2c.32-31A= (n.32-31A=)
c.125-31A= (n.125-31A=)
c.69-31A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.-167-31A= (n.-167-31A=)
c.-92-31A= (n.-92-31A=)
c.-61+2500A= (n.-61+2500A=)
n.31-31A=
n.1065A=
c.251-31A= (n.251-31A=)
c.19-31A=
c.-118-31A= (n.-118-31A=)
n.1373A=
n.1083A=
16g.66549041delCA2633653708TK2c.32-32del (n.32-32del)
c.125-32del (n.125-32del)
c.69-32del
c.-199del (n.-199del)
c.-145del (n.-145del)
c.-124del (n.-124del)
c.-167-32del (n.-167-32del)
c.-92-32del (n.-92-32del)
c.-61+2499del (n.-61+2499del)
n.31-32del
n.1064del
c.251-32del (n.251-32del)
c.19-32del
c.-118-32del (n.-118-32del)
n.1372del
n.1082del
 gnomAD v4
16g.66549041C=CA2228922592TK2c.32-32G= (n.32-32G=)
c.125-32G= (n.125-32G=)
c.69-32G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-167-32G= (n.-167-32G=)
c.-92-32G= (n.-92-32G=)
c.-61+2499G= (n.-61+2499G=)
n.31-32G=
n.1064G=
c.251-32G= (n.251-32G=)
c.19-32G=
c.-118-32G= (n.-118-32G=)
n.1372G=
n.1082G=
16g.66549041C>TCA8093825TK2c.32-32G>A (n.32-32G>A)
c.125-32G>A (n.125-32G>A)
c.69-32G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-167-32G>A (n.-167-32G>A)
c.-92-32G>A (n.-92-32G>A)
c.-61+2499G>A (n.-61+2499G>A)
n.31-32G>A
n.1064G>A
c.251-32G>A (n.251-32G>A)
c.19-32G>A
c.-118-32G>A (n.-118-32G>A)
n.1372G>A
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549042A=CA2228922594TK2c.32-33T= (n.32-33T=)
c.125-33T= (n.125-33T=)
c.69-33T=
c.-200T= (n.-200T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-167-33T= (n.-167-33T=)
c.-92-33T= (n.-92-33T=)
c.-61+2498T= (n.-61+2498T=)
n.31-33T=
n.1063T=
c.251-33T= (n.251-33T=)
c.19-33T=
c.-118-33T= (n.-118-33T=)
n.1371T=
n.1081T=
16g.66549042A>GCA722918123TK2c.32-33T>C (n.32-33T>C)
c.125-33T>C (n.125-33T>C)
c.69-33T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-167-33T>C (n.-167-33T>C)
c.-92-33T>C (n.-92-33T>C)
c.-61+2498T>C (n.-61+2498T>C)
n.31-33T>C
n.1063T>C
c.251-33T>C (n.251-33T>C)
c.19-33T>C
c.-118-33T>C (n.-118-33T>C)
n.1371T>C
n.1081T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549043C=CA2228922596TK2c.32-34G= (n.32-34G=)
c.125-34G= (n.125-34G=)
c.69-34G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-167-34G= (n.-167-34G=)
c.-92-34G= (n.-92-34G=)
c.-61+2497G= (n.-61+2497G=)
n.31-34G=
n.1062G=
c.251-34G= (n.251-34G=)
c.19-34G=
c.-118-34G= (n.-118-34G=)
n.1370G=
n.1080G=
16g.66549043C>TCA8093826TK2c.32-34G>A (n.32-34G>A)
c.125-34G>A (n.125-34G>A)
c.69-34G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-167-34G>A (n.-167-34G>A)
c.-92-34G>A (n.-92-34G>A)
c.-61+2497G>A (n.-61+2497G>A)
n.31-34G>A
n.1062G>A
c.251-34G>A (n.251-34G>A)
c.19-34G>A
c.-118-34G>A (n.-118-34G>A)
n.1370G>A
n.1080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549044T>GCA2576019527TK2c.32-35A>C (n.32-35A>C)
c.125-35A>C (n.125-35A>C)
c.69-35A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-167-35A>C (n.-167-35A>C)
c.-92-35A>C (n.-92-35A>C)
c.-61+2496A>C (n.-61+2496A>C)
n.31-35A>C
n.1061A>C
c.251-35A>C (n.251-35A>C)
c.19-35A>C
c.-118-35A>C (n.-118-35A>C)
n.1369A>C
n.1079A>C
16g.66549046T>CCA8093827TK2c.32-37A>G (n.32-37A>G)
c.125-37A>G (n.125-37A>G)
c.69-37A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-167-37A>G (n.-167-37A>G)
c.-92-37A>G (n.-92-37A>G)
c.-61+2494A>G (n.-61+2494A>G)
n.31-37A>G
n.1059A>G
c.251-37A>G (n.251-37A>G)
c.19-37A>G
c.-118-37A>G (n.-118-37A>G)
n.1367A>G
n.1077A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549046T=CA2228922600TK2c.32-37A= (n.32-37A=)
c.125-37A= (n.125-37A=)
c.69-37A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-167-37A= (n.-167-37A=)
c.-92-37A= (n.-92-37A=)
c.-61+2494A= (n.-61+2494A=)
n.31-37A=
n.1059A=
c.251-37A= (n.251-37A=)
c.19-37A=
c.-118-37A= (n.-118-37A=)
n.1367A=
n.1077A=
16g.66549048A=CA2228922602TK2c.32-39T= (n.32-39T=)
c.125-39T= (n.125-39T=)
c.69-39T=
c.-206T= (n.-206T=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.-167-39T= (n.-167-39T=)
c.-92-39T= (n.-92-39T=)
c.-61+2492T= (n.-61+2492T=)
n.31-39T=
n.1057T=
c.251-39T= (n.251-39T=)
c.19-39T=
c.-118-39T= (n.-118-39T=)
n.1365T=
n.1075T=
16g.66549048A>CCA8093828TK2c.32-39T>G (n.32-39T>G)
c.125-39T>G (n.125-39T>G)
c.69-39T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-167-39T>G (n.-167-39T>G)
c.-92-39T>G (n.-92-39T>G)
c.-61+2492T>G (n.-61+2492T>G)
n.31-39T>G
n.1057T>G
c.251-39T>G (n.251-39T>G)
c.19-39T>G
c.-118-39T>G (n.-118-39T>G)
n.1365T>G
n.1075T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549050A=CA2228922604TK2c.32-41T= (n.32-41T=)
c.125-41T= (n.125-41T=)
c.69-41T=
c.-208T= (n.-208T=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.-167-41T= (n.-167-41T=)
c.-92-41T= (n.-92-41T=)
c.-61+2490T= (n.-61+2490T=)
n.31-41T=
n.1055T=
c.251-41T= (n.251-41T=)
c.19-41T=
c.-118-41T= (n.-118-41T=)
n.1363T=
n.1073T=
16g.66549050A>GCA282198510TK2c.32-41T>C (n.32-41T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.69-41T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-167-41T>C (n.-167-41T>C)
c.-92-41T>C (n.-92-41T>C)
c.-61+2490T>C (n.-61+2490T>C)
n.31-41T>C
n.1055T>C
c.251-41T>C (n.251-41T>C)
c.19-41T>C
c.-118-41T>C (n.-118-41T>C)
n.1363T>C
n.1073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549051T>ACA2633653709TK2c.32-42A>T (n.32-42A>T)
c.125-42A>T (n.125-42A>T)
c.69-42A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-167-42A>T (n.-167-42A>T)
c.-92-42A>T (n.-92-42A>T)
c.-61+2489A>T (n.-61+2489A>T)
n.31-42A>T
n.1054A>T
c.251-42A>T (n.251-42A>T)
c.19-42A>T
c.-118-42A>T (n.-118-42A>T)
n.1362A>T
n.1072A>T
 gnomAD v4
16g.66549055T>CCA2633653710TK2c.32-46A>G (n.32-46A>G)
c.125-46A>G (n.125-46A>G)
c.69-46A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-167-46A>G (n.-167-46A>G)
c.-92-46A>G (n.-92-46A>G)
c.-61+2485A>G (n.-61+2485A>G)
n.31-46A>G
n.1050A>G
c.251-46A>G (n.251-46A>G)
c.19-46A>G
c.-118-46A>G (n.-118-46A>G)
n.1358A>G
n.1068A>G
 gnomAD v4
16g.66549056C=CA2228922607TK2c.32-47G= (n.32-47G=)
c.125-47G= (n.125-47G=)
c.69-47G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-167-47G= (n.-167-47G=)
c.-92-47G= (n.-92-47G=)
c.-61+2484G= (n.-61+2484G=)
n.31-47G=
n.1049G=
c.251-47G= (n.251-47G=)
c.19-47G=
c.-118-47G= (n.-118-47G=)
n.1357G=
n.1067G=
16g.66549056C>GCA8093829TK2c.32-47G>C (n.32-47G>C)
c.125-47G>C (n.125-47G>C)
c.69-47G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-167-47G>C (n.-167-47G>C)
c.-92-47G>C (n.-92-47G>C)
c.-61+2484G>C (n.-61+2484G>C)
n.31-47G>C
n.1049G>C
c.251-47G>C (n.251-47G>C)
c.19-47G>C
c.-118-47G>C (n.-118-47G>C)
n.1357G>C
n.1067G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549056C>TCA2633653711TK2c.32-47G>A (n.32-47G>A)
c.125-47G>A (n.125-47G>A)
c.69-47G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-167-47G>A (n.-167-47G>A)
c.-92-47G>A (n.-92-47G>A)
c.-61+2484G>A (n.-61+2484G>A)
n.31-47G>A
n.1049G>A
c.251-47G>A (n.251-47G>A)
c.19-47G>A
c.-118-47G>A (n.-118-47G>A)
n.1357G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
16g.66549058C=CA2228922609TK2c.32-49G= (n.32-49G=)
c.125-49G= (n.125-49G=)
c.69-49G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-167-49G= (n.-167-49G=)
c.-92-49G= (n.-92-49G=)
c.-61+2482G= (n.-61+2482G=)
n.31-49G=
n.1047G=
c.251-49G= (n.251-49G=)
c.19-49G=
c.-118-49G= (n.-118-49G=)
n.1355G=
n.1065G=
16g.66549058C>GCA623116079TK2c.32-49G>C (n.32-49G>C)
c.125-49G>C (n.125-49G>C)
c.69-49G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-167-49G>C (n.-167-49G>C)
c.-92-49G>C (n.-92-49G>C)
c.-61+2482G>C (n.-61+2482G>C)
n.31-49G>C
n.1047G>C
c.251-49G>C (n.251-49G>C)
c.19-49G>C
c.-118-49G>C (n.-118-49G>C)
n.1355G>C
n.1065G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549059C=CA2228922611TK2c.32-50G= (n.32-50G=)
c.125-50G= (n.125-50G=)
c.69-50G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-167-50G= (n.-167-50G=)
c.-92-50G= (n.-92-50G=)
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n.31-50G=
n.1046G=
c.251-50G= (n.251-50G=)
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c.-118-50G= (n.-118-50G=)
n.1354G=
n.1064G=
16g.66549059C>TCA623116080TK2c.32-50G>A (n.32-50G>A)
c.125-50G>A (n.125-50G>A)
c.69-50G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-167-50G>A (n.-167-50G>A)
c.-92-50G>A (n.-92-50G>A)
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n.31-50G>A
n.1046G>A
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c.19-50G>A
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n.1354G>A
n.1064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549062T>CCA623116081TK2c.32-53A>G (n.32-53A>G)
c.125-53A>G (n.125-53A>G)
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n.30+48A>G
n.1043A>G
c.251-53A>G (n.251-53A>G)
c.19-53A>G
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n.1351A>G
n.1061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549062T=CA2228922614TK2c.32-53A= (n.32-53A=)
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c.-220A= (n.-220A=)
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c.-92-53A= (n.-92-53A=)
c.-61+2478A= (n.-61+2478A=)
n.30+48A=
n.1043A=
c.251-53A= (n.251-53A=)
c.19-53A=
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n.1351A=
n.1061A=
16g.66549063G>ACA722918137TK2c.32-54C>T (n.32-54C>T)
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c.69-54C>T
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c.-167-54C>T (n.-167-54C>T)
c.-92-54C>T (n.-92-54C>T)
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n.30+47C>T
n.1042C>T
c.251-54C>T (n.251-54C>T)
c.19-54C>T
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n.1350C>T
n.1060C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549063G=CA2228922616TK2c.32-54C= (n.32-54C=)
c.125-54C= (n.125-54C=)
c.69-54C=
c.-221C= (n.-221C=)
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c.-92-54C= (n.-92-54C=)
c.-61+2477C= (n.-61+2477C=)
n.30+47C=
n.1042C=
c.251-54C= (n.251-54C=)
c.19-54C=
c.-118-54C= (n.-118-54C=)
n.1350C=
n.1060C=
16g.66549069_66549076delCA2569138081TK2c.32-64_32-57del (n.32-64_32-57del)
c.125-64_125-57del (n.125-64_125-57del)
c.69-64_69-57del
c.-231_-224del (n.-231_-224del)
c.-177_-170del (n.-177_-170del)
c.-156_-149del (n.-156_-149del)
c.-167-64_-167-57del (n.-167-64_-167-57del)
c.-92-64_-92-57del (n.-92-64_-92-57del)
c.-61+2467_-61+2474del (n.-61+2467_-61+2474del)
n.30+37_30+44del
n.1032_1039del
c.251-64_251-57del (n.251-64_251-57del)
c.19-64_19-57del
c.-118-64_-118-57del (n.-118-64_-118-57del)
n.1340_1347del
n.1050_1057del
16g.66549067T>CCA282198515TK2c.32-58A>G (n.32-58A>G)
c.125-58A>G (n.125-58A>G)
c.69-58A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-167-58A>G (n.-167-58A>G)
c.-92-58A>G (n.-92-58A>G)
c.-61+2473A>G (n.-61+2473A>G)
n.30+43A>G
n.1038A>G
c.251-58A>G (n.251-58A>G)
c.19-58A>G
c.-118-58A>G (n.-118-58A>G)
n.1346A>G
n.1056A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549067T=CA2228922618TK2c.32-58A= (n.32-58A=)
c.125-58A= (n.125-58A=)
c.69-58A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-167-58A= (n.-167-58A=)
c.-92-58A= (n.-92-58A=)
c.-61+2473A= (n.-61+2473A=)
n.30+43A=
n.1038A=
c.251-58A= (n.251-58A=)
c.19-58A=
c.-118-58A= (n.-118-58A=)
n.1346A=
n.1056A=
16g.66549068A=CA2228922620TK2c.32-59T= (n.32-59T=)
c.125-59T= (n.125-59T=)
c.69-59T=
c.-226T= (n.-226T=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-167-59T= (n.-167-59T=)
c.-92-59T= (n.-92-59T=)
c.-61+2472T= (n.-61+2472T=)
n.30+42T=
n.1037T=
c.251-59T= (n.251-59T=)
c.19-59T=
c.-118-59T= (n.-118-59T=)
n.1345T=
n.1055T=
16g.66549068A>CCA282198522TK2c.32-59T>G (n.32-59T>G)
c.125-59T>G (n.125-59T>G)
c.69-59T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-167-59T>G (n.-167-59T>G)
c.-92-59T>G (n.-92-59T>G)
c.-61+2472T>G (n.-61+2472T>G)
n.30+42T>G
n.1037T>G
c.251-59T>G (n.251-59T>G)
c.19-59T>G
c.-118-59T>G (n.-118-59T>G)
n.1345T>G
n.1055T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66549068A>GCA2633653712TK2c.32-59T>C (n.32-59T>C)
c.125-59T>C (n.125-59T>C)
c.69-59T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-167-59T>C (n.-167-59T>C)
c.-92-59T>C (n.-92-59T>C)
c.-61+2472T>C (n.-61+2472T>C)
n.30+42T>C
n.1037T>C
c.251-59T>C (n.251-59T>C)
c.19-59T>C
c.-118-59T>C (n.-118-59T>C)
n.1345T>C
n.1055T>C
 gnomAD v4
16g.66549070T>GCA2633653713TK2c.32-61A>C (n.32-61A>C)
c.125-61A>C (n.125-61A>C)
c.69-61A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-167-61A>C (n.-167-61A>C)
c.-92-61A>C (n.-92-61A>C)
c.-61+2470A>C (n.-61+2470A>C)
n.30+40A>C
n.1035A>C
c.251-61A>C (n.251-61A>C)
c.19-61A>C
c.-118-61A>C (n.-118-61A>C)
n.1343A>C
n.1053A>C
 gnomAD v4
16g.66549071T>CCA722918141TK2c.32-62A>G (n.32-62A>G)
c.125-62A>G (n.125-62A>G)
c.69-62A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-167-62A>G (n.-167-62A>G)
c.-92-62A>G (n.-92-62A>G)
c.-61+2469A>G (n.-61+2469A>G)
n.30+39A>G
n.1034A>G
c.251-62A>G (n.251-62A>G)
c.19-62A>G
c.-118-62A>G (n.-118-62A>G)
n.1342A>G
n.1052A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549071T>GCA2633653714TK2c.32-62A>C (n.32-62A>C)
c.125-62A>C (n.125-62A>C)
c.69-62A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-167-62A>C (n.-167-62A>C)
c.-92-62A>C (n.-92-62A>C)
c.-61+2469A>C (n.-61+2469A>C)
n.30+39A>C
n.1034A>C
c.251-62A>C (n.251-62A>C)
c.19-62A>C
c.-118-62A>C (n.-118-62A>C)
n.1342A>C
n.1052A>C
 gnomAD v4
16g.66549071T=CA2228922623TK2c.32-62A= (n.32-62A=)
c.125-62A= (n.125-62A=)
c.69-62A=
c.-229A= (n.-229A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.-167-62A= (n.-167-62A=)
c.-92-62A= (n.-92-62A=)
c.-61+2469A= (n.-61+2469A=)
n.30+39A=
n.1034A=
c.251-62A= (n.251-62A=)
c.19-62A=
c.-118-62A= (n.-118-62A=)
n.1342A=
n.1052A=
16g.66549073G>ACA2633653715TK2c.32-64C>T (n.32-64C>T)
c.125-64C>T (n.125-64C>T)
c.69-64C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-167-64C>T (n.-167-64C>T)
c.-92-64C>T (n.-92-64C>T)
c.-61+2467C>T (n.-61+2467C>T)
n.30+37C>T
n.1032C>T
c.251-64C>T (n.251-64C>T)
c.19-64C>T
c.-118-64C>T (n.-118-64C>T)
n.1340C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
16g.66549074C>ACA656798039TK2c.32-65G>T (n.32-65G>T)
c.125-65G>T (n.125-65G>T)
c.69-65G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-167-65G>T (n.-167-65G>T)
c.-92-65G>T (n.-92-65G>T)
c.-61+2466G>T (n.-61+2466G>T)
n.30+36G>T
n.1031G>T
c.251-65G>T (n.251-65G>T)
c.19-65G>T
c.-118-65G>T (n.-118-65G>T)
n.1339G>T
n.1049G>T
 COSMIC
16g.66549074C=CA2228922625TK2c.32-65G= (n.32-65G=)
c.125-65G= (n.125-65G=)
c.69-65G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-167-65G= (n.-167-65G=)
c.-92-65G= (n.-92-65G=)
c.-61+2466G= (n.-61+2466G=)
n.30+36G=
n.1031G=
c.251-65G= (n.251-65G=)
c.19-65G=
c.-118-65G= (n.-118-65G=)
n.1339G=
n.1049G=
16g.66549074C>GCA2633653716TK2c.32-65G>C (n.32-65G>C)
c.125-65G>C (n.125-65G>C)
c.69-65G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-167-65G>C (n.-167-65G>C)
c.-92-65G>C (n.-92-65G>C)
c.-61+2466G>C (n.-61+2466G>C)
n.30+36G>C
n.1031G>C
c.251-65G>C (n.251-65G>C)
c.19-65G>C
c.-118-65G>C (n.-118-65G>C)
n.1339G>C
n.1049G>C
 gnomAD v4
16g.66549074C>TCA282198527TK2c.32-65G>A (n.32-65G>A)
c.125-65G>A (n.125-65G>A)
c.69-65G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-167-65G>A (n.-167-65G>A)
c.-92-65G>A (n.-92-65G>A)
c.-61+2466G>A (n.-61+2466G>A)
n.30+36G>A
n.1031G>A
c.251-65G>A (n.251-65G>A)
c.19-65G>A
c.-118-65G>A (n.-118-65G>A)
n.1339G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549075T>GCA2633653717TK2c.32-66A>C (n.32-66A>C)
c.125-66A>C (n.125-66A>C)
c.69-66A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-167-66A>C (n.-167-66A>C)
c.-92-66A>C (n.-92-66A>C)
c.-61+2465A>C (n.-61+2465A>C)
n.30+35A>C
n.1030A>C
c.251-66A>C (n.251-66A>C)
c.19-66A>C
c.-118-66A>C (n.-118-66A>C)
n.1338A>C
n.1048A>C
 gnomAD v4
16g.66549076A>GCA2633653718TK2c.32-67T>C (n.32-67T>C)
c.125-67T>C (n.125-67T>C)
c.69-67T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-167-67T>C (n.-167-67T>C)
c.-92-67T>C (n.-92-67T>C)
c.-61+2464T>C (n.-61+2464T>C)
n.30+34T>C
n.1029T>C
c.251-67T>C (n.251-67T>C)
c.19-67T>C
c.-118-67T>C (n.-118-67T>C)
n.1337T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched