Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1145+96G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548882C>TCA622896844TK2c.63+96G>A (n.63+96G>A)
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c.50+96G>A
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n.1435+96G>A
n.1145+96G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.66548883T>CCA2576019517TK2c.63+95A>G (n.63+95A>G)
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gnomAD v4
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n.1435+94T>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.66548884A>GCA282198343TK2c.63+94T>C (n.63+94T>C)
c.156+94T>C (n.156+94T>C)
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n.1127+94T>C
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c.50+94T>C
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n.1435+94T>C
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dbSNP gnomAD v4
16g.66548885T>CCA622896845TK2c.63+93A>G (n.63+93A>G)
c.156+93A>G (n.156+93A>G)
c.100+93A>G
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c.32+93A>G
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n.1127+93A>G
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n.1435+93A>G
n.1145+93A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548885T=CA2228922372TK2c.63+93A= (n.63+93A=)
c.156+93A= (n.156+93A=)
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n.32+93A=
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c.-61+93A= (n.-61+93A=)
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n.1127+93A=
c.282+93A= (n.282+93A=)
c.50+93A=
c.-87+93A= (n.-87+93A=)
n.1435+93A=
n.1145+93A=
16g.66548886G>ACA282198354TK2c.63+92C>T (n.63+92C>T)
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c.100+92C>T
c.-136+92C>T (n.-136+92C>T)
c.32+92C>T
n.32+92C>T
c.-82+92C>T (n.-82+92C>T)
c.-61+92C>T (n.-61+92C>T)
c.-61+2654C>T (n.-61+2654C>T)
n.1127+92C>T
c.282+92C>T (n.282+92C>T)
c.50+92C>T
c.-87+92C>T (n.-87+92C>T)
n.1435+92C>T
n.1145+92C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.66548886G=CA2228922375TK2c.63+92C= (n.63+92C=)
c.156+92C= (n.156+92C=)
c.100+92C=
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c.32+92C=
n.32+92C=
c.-82+92C= (n.-82+92C=)
c.-61+92C= (n.-61+92C=)
c.-61+2654C= (n.-61+2654C=)
n.1127+92C=
c.282+92C= (n.282+92C=)
c.50+92C=
c.-87+92C= (n.-87+92C=)
n.1435+92C=
n.1145+92C=
16g.66548886G>TCA2633653669TK2c.63+92C>A (n.63+92C>A)
c.156+92C>A (n.156+92C>A)
c.100+92C>A
c.-136+92C>A (n.-136+92C>A)
c.32+92C>A
n.32+92C>A
c.-82+92C>A (n.-82+92C>A)
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n.1127+92C>A
c.282+92C>A (n.282+92C>A)
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c.-87+92C>A (n.-87+92C>A)
n.1435+92C>A
n.1145+92C>A
gnomAD v4
16g.66548887G>ACA722917782TK2c.63+91C>T (n.63+91C>T)
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c.100+91C>T
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n.1435+91C>T
n.1145+91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548887G=CA2228922377TK2c.63+91C= (n.63+91C=)
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n.1145+91C=
16g.66548887G>TCA2633653670TK2c.63+91C>A (n.63+91C>A)
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c.100+91C>A
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c.32+91C>A
n.32+91C>A
c.-82+91C>A (n.-82+91C>A)
c.-61+91C>A (n.-61+91C>A)
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n.1127+91C>A
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c.50+91C>A
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n.1435+91C>A
n.1145+91C>A
gnomAD v4
16g.66548890T>CCA722917784TK2c.63+88A>G (n.63+88A>G)
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n.1435+88A>G
n.1145+88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548890T>GCA282198358TK2c.63+88A>C (n.63+88A>C)
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n.1127+88A>C
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n.1435+88A>C
n.1145+88A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548890T=CA2228922379TK2c.63+88A= (n.63+88A=)
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n.32+88A=
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n.1127+88A=
c.282+88A= (n.282+88A=)
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n.1435+88A=
n.1145+88A=
16g.66548891G>ACA2228922380TK2c.63+87C>T (n.63+87C>T)
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c.100+87C>T
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n.32+87C>T
c.-82+87C>T (n.-82+87C>T)
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n.1127+87C>T
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c.50+87C>T
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n.1435+87C>T
n.1145+87C>T
dbSNP
16g.66548891G=CA2228922381TK2c.63+87C= (n.63+87C=)
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n.32+87C=
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c.282+87C= (n.282+87C=)
c.50+87C=
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16g.66548892T>CCA282198363TK2c.63+86A>G (n.63+86A>G)
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c.100+86A>G
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n.1127+86A>G
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c.50+86A>G
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n.1435+86A>G
n.1145+86A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.66548892T>GCA722917787TK2c.63+86A>C (n.63+86A>C)
c.156+86A>C (n.156+86A>C)
c.100+86A>C
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n.1127+86A>C
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c.50+86A>C
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n.1435+86A>C
n.1145+86A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.66548892T=CA2228922383TK2c.63+86A= (n.63+86A=)
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n.1145+86A=
16g.66548893A=CA2228922385TK2c.63+85T= (n.63+85T=)
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c.282+85T= (n.282+85T=)
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16g.66548893A>GCA722917799TK2c.63+85T>C (n.63+85T>C)
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c.32+85T>C
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c.-61+2647T>C (n.-61+2647T>C)
n.1127+85T>C
c.282+85T>C (n.282+85T>C)
c.50+85T>C
c.-87+85T>C (n.-87+85T>C)
n.1435+85T>C
n.1145+85T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548893A>TCA2228922386TK2c.63+85T>A (n.63+85T>A)
c.156+85T>A (n.156+85T>A)
c.100+85T>A
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c.32+85T>A
n.32+85T>A
c.-82+85T>A (n.-82+85T>A)
c.-61+85T>A (n.-61+85T>A)
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n.1127+85T>A
c.282+85T>A (n.282+85T>A)
c.50+85T>A
c.-87+85T>A (n.-87+85T>A)
n.1435+85T>A
n.1145+85T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.66548894T>CCA2633653671TK2c.63+84A>G (n.63+84A>G)
c.156+84A>G (n.156+84A>G)
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c.32+84A>G
n.32+84A>G
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n.1127+84A>G
c.282+84A>G (n.282+84A>G)
c.50+84A>G
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n.1435+84A>G
n.1145+84A>G
gnomAD v4
16g.66548895T>CCA2576019518TK2c.63+83A>G (n.63+83A>G)
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c.100+83A>G
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n.32+83A>G
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n.1127+83A>G
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c.50+83A>G
c.-87+83A>G (n.-87+83A>G)
n.1435+83A>G
n.1145+83A>G
16g.66548895T>GCA622896846TK2c.63+83A>C (n.63+83A>C)
c.156+83A>C (n.156+83A>C)
c.100+83A>C
c.-136+83A>C (n.-136+83A>C)
c.32+83A>C
n.32+83A>C
c.-82+83A>C (n.-82+83A>C)
c.-61+83A>C (n.-61+83A>C)
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n.1127+83A>C
c.282+83A>C (n.282+83A>C)
c.50+83A>C
c.-87+83A>C (n.-87+83A>C)
n.1435+83A>C
n.1145+83A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548895T=CA2228922388TK2c.63+83A= (n.63+83A=)
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c.100+83A=
c.-136+83A= (n.-136+83A=)
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n.32+83A=
c.-82+83A= (n.-82+83A=)
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c.-61+2645A= (n.-61+2645A=)
n.1127+83A=
c.282+83A= (n.282+83A=)
c.50+83A=
c.-87+83A= (n.-87+83A=)
n.1435+83A=
n.1145+83A=
16g.66548896T>GCA722917800TK2c.63+82A>C (n.63+82A>C)
c.156+82A>C (n.156+82A>C)
c.100+82A>C
c.-136+82A>C (n.-136+82A>C)
c.32+82A>C
n.32+82A>C
c.-82+82A>C (n.-82+82A>C)
c.-61+82A>C (n.-61+82A>C)
c.-61+2644A>C (n.-61+2644A>C)
n.1127+82A>C
c.282+82A>C (n.282+82A>C)
c.50+82A>C
c.-87+82A>C (n.-87+82A>C)
n.1435+82A>C
n.1145+82A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548896T=CA2228922389TK2c.63+82A= (n.63+82A=)
c.156+82A= (n.156+82A=)
c.100+82A=
c.-136+82A= (n.-136+82A=)
c.32+82A=
n.32+82A=
c.-82+82A= (n.-82+82A=)
c.-61+82A= (n.-61+82A=)
c.-61+2644A= (n.-61+2644A=)
n.1127+82A=
c.282+82A= (n.282+82A=)
c.50+82A=
c.-87+82A= (n.-87+82A=)
n.1435+82A=
n.1145+82A=
16g.66548899G>CCA978363741TK2c.63+79C>G (n.63+79C>G)
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c.100+79C>G
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c.32+79C>G
n.32+79C>G
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n.1127+79C>G
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n.1435+79C>G
n.1145+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548899G=CA2228922390TK2c.63+79C= (n.63+79C=)
c.156+79C= (n.156+79C=)
c.100+79C=
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c.32+79C=
n.32+79C=
c.-82+79C= (n.-82+79C=)
c.-61+79C= (n.-61+79C=)
c.-61+2641C= (n.-61+2641C=)
n.1127+79C=
c.282+79C= (n.282+79C=)
c.50+79C=
c.-87+79C= (n.-87+79C=)
n.1435+79C=
n.1145+79C=
16g.66548899G>TCA2633653672TK2c.63+79C>A (n.63+79C>A)
c.156+79C>A (n.156+79C>A)
c.100+79C>A
c.-136+79C>A (n.-136+79C>A)
c.32+79C>A
n.32+79C>A
c.-82+79C>A (n.-82+79C>A)
c.-61+79C>A (n.-61+79C>A)
c.-61+2641C>A (n.-61+2641C>A)
n.1127+79C>A
c.282+79C>A (n.282+79C>A)
c.50+79C>A
c.-87+79C>A (n.-87+79C>A)
n.1435+79C>A
n.1145+79C>A
gnomAD v4
16g.66548900C=CA2228922391TK2c.63+78G= (n.63+78G=)
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n.32+78G=
c.-82+78G= (n.-82+78G=)
c.-61+78G= (n.-61+78G=)
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n.1127+78G=
c.282+78G= (n.282+78G=)
c.50+78G=
c.-87+78G= (n.-87+78G=)
n.1435+78G=
n.1145+78G=
16g.66548900C>TCA2633653673TK2c.63+78G>A (n.63+78G>A)
c.156+78G>A (n.156+78G>A)
c.100+78G>A
c.-136+78G>A (n.-136+78G>A)
c.32+78G>A
n.32+78G>A
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c.-61+78G>A (n.-61+78G>A)
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n.1127+78G>A
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c.50+78G>A
c.-87+78G>A (n.-87+78G>A)
n.1435+78G>A
n.1145+78G>A
gnomAD v4
16g.66548901T>ACA2576019519TK2c.63+77A>T (n.63+77A>T)
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gnomAD v4
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n.1435+77dup
n.1145+77dup
dbSNP gnomAD v4
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n.1145+74A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548904T=CA2228922394TK2c.63+74A= (n.63+74A=)
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gnomAD v4
16g.66548905_66548906delinsTACA2228922395TK2c.63+72_63+73delinsTA (n.63+72_63+73delinsTA)
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16g.66548906delCA2228922396TK2c.63+72del (n.63+72del)
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n.1435+72del
n.1145+72del
dbSNP
16g.66548906A>TCA2633653675TK2c.63+72T>A (n.63+72T>A)
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n.32+72T>A
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n.1127+72T>A
c.282+72T>A (n.282+72T>A)
c.50+72T>A
c.-87+72T>A (n.-87+72T>A)
n.1435+72T>A
n.1145+72T>A
gnomAD v4
16g.66548907C>ACA2228922398TK2c.63+71G>T (n.63+71G>T)
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n.1127+71G>T
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n.1435+71G>T
n.1145+71G>T
dbSNP
16g.66548907C=CA2228922397TK2c.63+71G= (n.63+71G=)
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n.1435+71G=
n.1145+71G=
16g.66548907C>TCA2633653676TK2c.63+71G>A (n.63+71G>A)
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c.100+71G>A
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n.32+71G>A
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n.1127+71G>A
c.282+71G>A (n.282+71G>A)
c.50+71G>A
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n.1435+71G>A
n.1145+71G>A
gnomAD v4
16g.66548908_66548909insATGGAATGTATTTCA2633653677TK2c.63+70_63+71insAATACATTCCATA (n.63+70_63+71insAATACATTCCATA)
c.156+70_156+71insAATACATTCCATA (n.156+70_156+71insAATACATTCCATA)
c.100+70_100+71insAATACATTCCATA
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n.32+70_32+71insAATACATTCCATA
c.-82+70_-82+71insAATACATTCCATA (n.-82+70_-82+71insAATACATTCCATA)
c.-61+70_-61+71insAATACATTCCATA (n.-61+70_-61+71insAATACATTCCATA)
c.-61+2632_-61+2633insAATACATTCCATA (n.-61+2632_-61+2633insAATACATTCCATA)
n.1127+70_1127+71insAATACATTCCATA
c.282+70_282+71insAATACATTCCATA (n.282+70_282+71insAATACATTCCATA)
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n.1435+70_1435+71insAATACATTCCATA
n.1145+70_1145+71insAATACATTCCATA
gnomAD v4
16g.66548909C>GCA2633653679TK2c.63+69G>C (n.63+69G>C)
c.156+69G>C (n.156+69G>C)
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n.32+69G>C
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n.1127+69G>C
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c.50+69G>C
c.-87+69G>C (n.-87+69G>C)
n.1435+69G>C
n.1145+69G>C
gnomAD v4
16g.66548909C>TCA2633653678TK2c.63+69G>A (n.63+69G>A)
c.156+69G>A (n.156+69G>A)
c.100+69G>A
c.-136+69G>A (n.-136+69G>A)
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n.32+69G>A
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n.1127+69G>A
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c.50+69G>A
c.-87+69G>A (n.-87+69G>A)
n.1435+69G>A
n.1145+69G>A
gnomAD v4
16g.66548911_66548913delCA2633653680TK2c.63+67_63+69del (n.63+67_63+69del)
c.156+67_156+69del (n.156+67_156+69del)
c.100+67_100+69del
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n.32+67_32+69del
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n.1127+67_1127+69del
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n.1435+67_1435+69del
n.1145+67_1145+69del
gnomAD v4
16g.66548910delCA2633653681TK2c.63+68del (n.63+68del)
c.156+68del (n.156+68del)
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n.32+68del
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n.1127+68del
c.282+68del (n.282+68del)
c.50+68del
c.-87+68del (n.-87+68del)
n.1435+68del
n.1145+68del
gnomAD v4
16g.66548910T>CCA2633653682TK2c.63+68A>G (n.63+68A>G)
c.156+68A>G (n.156+68A>G)
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n.1435+68A>G
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gnomAD v4
16g.66548910T>GCA2633653683TK2c.63+68A>C (n.63+68A>C)
c.156+68A>C (n.156+68A>C)
c.100+68A>C
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n.32+68A>C
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c.-61+68A>C (n.-61+68A>C)
c.-61+2630A>C (n.-61+2630A>C)
n.1127+68A>C
c.282+68A>C (n.282+68A>C)
c.50+68A>C
c.-87+68A>C (n.-87+68A>C)
n.1435+68A>C
n.1145+68A>C
gnomAD v4
16g.66548911G>TCA2633653684TK2c.63+67C>A (n.63+67C>A)
c.156+67C>A (n.156+67C>A)
c.100+67C>A
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n.1435+67C>A
n.1145+67C>A
gnomAD v4
16g.66548912C>TCA2565768048TK2c.63+66G>A (n.63+66G>A)
c.156+66G>A (n.156+66G>A)
c.100+66G>A
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n.32+66G>A
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n.1127+66G>A
c.282+66G>A (n.282+66G>A)
c.50+66G>A
c.-87+66G>A (n.-87+66G>A)
n.1435+66G>A
n.1145+66G>A
gnomAD v4
16g.66548912_66548914delCA2576019520TK2c.63+64_63+66del (n.63+64_63+66del)
c.156+64_156+66del (n.156+64_156+66del)
c.100+64_100+66del
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c.32+64_32+66del
n.32+64_32+66del
c.-82+64_-82+66del (n.-82+64_-82+66del)
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n.1127+64_1127+66del
c.282+64_282+66del (n.282+64_282+66del)
c.50+64_50+66del
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n.1435+64_1435+66del
n.1145+64_1145+66del
dbSNP gnomAD v4
16g.66548912_66548914delinsCTTCA2228922399TK2c.63+64_63+66delinsAAG (n.63+64_63+66delinsAAG)
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c.100+64_100+66delinsAAG
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c.32+64_32+66delinsAAG
n.32+64_32+66delinsAAG
c.-82+64_-82+66delinsAAG (n.-82+64_-82+66delinsAAG)
c.-61+64_-61+66delinsAAG (n.-61+64_-61+66delinsAAG)
c.-61+2626_-61+2628delinsAAG (n.-61+2626_-61+2628delinsAAG)
n.1127+64_1127+66delinsAAG
c.282+64_282+66delinsAAG (n.282+64_282+66delinsAAG)
c.50+64_50+66delinsAAG
c.-87+64_-87+66delinsAAG (n.-87+64_-87+66delinsAAG)
n.1435+64_1435+66delinsAAG
n.1145+64_1145+66delinsAAG
16g.66548913T>CCA2576019521TK2c.63+65A>G (n.63+65A>G)
c.156+65A>G (n.156+65A>G)
c.100+65A>G
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c.32+65A>G
n.32+65A>G
c.-82+65A>G (n.-82+65A>G)
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n.1127+65A>G
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n.1435+65A>G
n.1145+65A>G
16g.66548918dupCA722917816TK2c.63+65dup (n.63+65dup)
c.156+65dup (n.156+65dup)
c.100+65dup
c.-136+65dup (n.-136+65dup)
c.32+65dup
n.32+65dup
c.-82+65dup (n.-82+65dup)
c.-61+65dup (n.-61+65dup)
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n.1127+65dup
c.282+65dup (n.282+65dup)
c.50+65dup
c.-87+65dup (n.-87+65dup)
n.1435+65dup
n.1145+65dup
dbSNP gnomAD v4
16g.66548916_66548918dupCA722917823TK2c.63+63_63+65dup (n.63+63_63+65dup)
c.156+63_156+65dup (n.156+63_156+65dup)
c.100+63_100+65dup
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c.32+63_32+65dup
n.32+63_32+65dup
c.-82+63_-82+65dup (n.-82+63_-82+65dup)
c.-61+63_-61+65dup (n.-61+63_-61+65dup)
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n.1127+63_1127+65dup
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c.50+63_50+65dup
c.-87+63_-87+65dup (n.-87+63_-87+65dup)
n.1435+63_1435+65dup
n.1145+63_1145+65dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548918delCA2633653685TK2c.63+65del (n.63+65del)
c.156+65del (n.156+65del)
c.100+65del
c.-136+65del (n.-136+65del)
c.32+65del
n.32+65del
c.-82+65del (n.-82+65del)
c.-61+65del (n.-61+65del)
c.-61+2627del (n.-61+2627del)
n.1127+65del
c.282+65del (n.282+65del)
c.50+65del
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n.1435+65del
n.1145+65del
gnomAD v4
16g.66548917_66548918delCA2228922402TK2c.63+64_63+65del (n.63+64_63+65del)
c.156+64_156+65del (n.156+64_156+65del)
c.100+64_100+65del
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c.32+64_32+65del
n.32+64_32+65del
c.-82+64_-82+65del (n.-82+64_-82+65del)
c.-61+64_-61+65del (n.-61+64_-61+65del)
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n.1127+64_1127+65del
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c.50+64_50+65del
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n.1435+64_1435+65del
n.1145+64_1145+65del
dbSNP gnomAD v4
16g.66548914T>GCA722917825TK2c.63+64A>C (n.63+64A>C)
c.156+64A>C (n.156+64A>C)
c.100+64A>C
c.-136+64A>C (n.-136+64A>C)
c.32+64A>C
n.32+64A>C
c.-82+64A>C (n.-82+64A>C)
c.-61+64A>C (n.-61+64A>C)
c.-61+2626A>C (n.-61+2626A>C)
n.1127+64A>C
c.282+64A>C (n.282+64A>C)
c.50+64A>C
c.-87+64A>C (n.-87+64A>C)
n.1435+64A>C
n.1145+64A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548914T=CA2228922404TK2c.63+64A= (n.63+64A=)
c.156+64A= (n.156+64A=)
c.100+64A=
c.-136+64A= (n.-136+64A=)
c.32+64A=
n.32+64A=
c.-82+64A= (n.-82+64A=)
c.-61+64A= (n.-61+64A=)
c.-61+2626A= (n.-61+2626A=)
n.1127+64A=
c.282+64A= (n.282+64A=)
c.50+64A=
c.-87+64A= (n.-87+64A=)
n.1435+64A=
n.1145+64A=
16g.66548916T>GCA2633653686TK2c.63+62A>C (n.63+62A>C)
c.156+62A>C (n.156+62A>C)
c.100+62A>C
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c.32+62A>C
n.32+62A>C
c.-82+62A>C (n.-82+62A>C)
c.-61+62A>C (n.-61+62A>C)
c.-61+2624A>C (n.-61+2624A>C)
n.1127+62A>C
c.282+62A>C (n.282+62A>C)
c.50+62A>C
c.-87+62A>C (n.-87+62A>C)
n.1435+62A>C
n.1145+62A>C
gnomAD v4
16g.66548917T>CCA282198367TK2c.63+61A>G (n.63+61A>G)
c.156+61A>G (n.156+61A>G)
c.100+61A>G
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c.32+61A>G
n.32+61A>G
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n.1127+61A>G
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c.50+61A>G
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n.1435+61A>G
n.1145+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548917T=CA2228922406TK2c.63+61A= (n.63+61A=)
c.156+61A= (n.156+61A=)
c.100+61A=
c.-136+61A= (n.-136+61A=)
c.32+61A=
n.32+61A=
c.-82+61A= (n.-82+61A=)
c.-61+61A= (n.-61+61A=)
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n.1127+61A=
c.282+61A= (n.282+61A=)
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n.1145+61A=
16g.66548918T>CCA2228922410TK2c.63+60A>G (n.63+60A>G)
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c.100+60A>G
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c.32+60A>G
n.32+60A>G
c.-82+60A>G (n.-82+60A>G)
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n.1127+60A>G
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c.50+60A>G
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n.1435+60A>G
n.1145+60A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.66548918T=CA2228922408TK2c.63+60A= (n.63+60A=)
c.156+60A= (n.156+60A=)
c.100+60A=
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c.32+60A=
n.32+60A=
c.-82+60A= (n.-82+60A=)
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n.1127+60A=
c.282+60A= (n.282+60A=)
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c.-87+60A= (n.-87+60A=)
n.1435+60A=
n.1145+60A=
16g.66548924_66548925delCA2576019522TK2c.63+59_63+60del (n.63+59_63+60del)
c.156+59_156+60del (n.156+59_156+60del)
c.100+59_100+60del
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c.32+59_32+60del
n.32+59_32+60del
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n.1127+59_1127+60del
c.282+59_282+60del (n.282+59_282+60del)
c.50+59_50+60del
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n.1435+59_1435+60del
n.1145+59_1145+60del
gnomAD v4
16g.66548919C>ACA2633653687TK2c.63+59G>T (n.63+59G>T)
c.156+59G>T (n.156+59G>T)
c.100+59G>T
c.-136+59G>T (n.-136+59G>T)
c.32+59G>T
n.32+59G>T
c.-82+59G>T (n.-82+59G>T)
c.-61+59G>T (n.-61+59G>T)
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n.1127+59G>T
c.282+59G>T (n.282+59G>T)
c.50+59G>T
c.-87+59G>T (n.-87+59G>T)
n.1435+59G>T
n.1145+59G>T
gnomAD v4
16g.66548919C>GCA2633653689TK2c.63+59G>C (n.63+59G>C)
c.156+59G>C (n.156+59G>C)
c.100+59G>C
c.-136+59G>C (n.-136+59G>C)
c.32+59G>C
n.32+59G>C
c.-82+59G>C (n.-82+59G>C)
c.-61+59G>C (n.-61+59G>C)
c.-61+2621G>C (n.-61+2621G>C)
n.1127+59G>C
c.282+59G>C (n.282+59G>C)
c.50+59G>C
c.-87+59G>C (n.-87+59G>C)
n.1435+59G>C
n.1145+59G>C
gnomAD v4
16g.66548919C>TCA2633653688TK2c.63+59G>A (n.63+59G>A)
c.156+59G>A (n.156+59G>A)
c.100+59G>A
c.-136+59G>A (n.-136+59G>A)
c.32+59G>A
n.32+59G>A
c.-82+59G>A (n.-82+59G>A)
c.-61+59G>A (n.-61+59G>A)
c.-61+2621G>A (n.-61+2621G>A)
n.1127+59G>A
c.282+59G>A (n.282+59G>A)
c.50+59G>A
c.-87+59G>A (n.-87+59G>A)
n.1435+59G>A
n.1145+59G>A
gnomAD v4
16g.66548920T>CCA2228922414TK2c.63+58A>G (n.63+58A>G)
c.156+58A>G (n.156+58A>G)
c.100+58A>G
c.-136+58A>G (n.-136+58A>G)
c.32+58A>G
n.32+58A>G
c.-82+58A>G (n.-82+58A>G)
c.-61+58A>G (n.-61+58A>G)
c.-61+2620A>G (n.-61+2620A>G)
n.1127+58A>G
c.282+58A>G (n.282+58A>G)
c.50+58A>G
c.-87+58A>G (n.-87+58A>G)
n.1435+58A>G
n.1145+58A>G
dbSNP
16g.66548920T=CA2228922413TK2c.63+58A= (n.63+58A=)
c.156+58A= (n.156+58A=)
c.100+58A=
c.-136+58A= (n.-136+58A=)
c.32+58A=
n.32+58A=
c.-82+58A= (n.-82+58A=)
c.-61+58A= (n.-61+58A=)
c.-61+2620A= (n.-61+2620A=)
n.1127+58A=
c.282+58A= (n.282+58A=)
c.50+58A=
c.-87+58A= (n.-87+58A=)
n.1435+58A=
n.1145+58A=
16g.66548921C=CA2228922416TK2c.63+57G= (n.63+57G=)
c.156+57G= (n.156+57G=)
c.100+57G=
c.-136+57G= (n.-136+57G=)
c.32+57G=
n.32+57G=
c.-82+57G= (n.-82+57G=)
c.-61+57G= (n.-61+57G=)
c.-61+2619G= (n.-61+2619G=)
n.1127+57G=
c.282+57G= (n.282+57G=)
c.50+57G=
c.-87+57G= (n.-87+57G=)
n.1435+57G=
n.1145+57G=
16g.66548921C>GCA722917835TK2c.63+57G>C (n.63+57G>C)
c.156+57G>C (n.156+57G>C)
c.100+57G>C
c.-136+57G>C (n.-136+57G>C)
c.32+57G>C
n.32+57G>C
c.-82+57G>C (n.-82+57G>C)
c.-61+57G>C (n.-61+57G>C)
c.-61+2619G>C (n.-61+2619G>C)
n.1127+57G>C
c.282+57G>C (n.282+57G>C)
c.50+57G>C
c.-87+57G>C (n.-87+57G>C)
n.1435+57G>C
n.1145+57G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.66548921C>TCA2633653690TK2c.63+57G>A (n.63+57G>A)
c.156+57G>A (n.156+57G>A)
c.100+57G>A
c.-136+57G>A (n.-136+57G>A)
c.32+57G>A
n.32+57G>A
c.-82+57G>A (n.-82+57G>A)
c.-61+57G>A (n.-61+57G>A)
c.-61+2619G>A (n.-61+2619G>A)
n.1127+57G>A
c.282+57G>A (n.282+57G>A)
c.50+57G>A
c.-87+57G>A (n.-87+57G>A)
n.1435+57G>A
n.1145+57G>A
gnomAD v4
16g.66548923C>TCA2542216164TK2c.63+55G>A (n.63+55G>A)
c.156+55G>A (n.156+55G>A)
c.100+55G>A
c.-136+55G>A (n.-136+55G>A)
c.32+55G>A
n.32+55G>A
c.-82+55G>A (n.-82+55G>A)
c.-61+55G>A (n.-61+55G>A)
c.-61+2617G>A (n.-61+2617G>A)
n.1127+55G>A
c.282+55G>A (n.282+55G>A)
c.50+55G>A
c.-87+55G>A (n.-87+55G>A)
n.1435+55G>A
n.1145+55G>A
gnomAD v4
16g.66548926_66548928delCA2633653691TK2c.63+53_63+55del (n.63+53_63+55del)
c.156+53_156+55del (n.156+53_156+55del)
c.100+53_100+55del
c.-136+53_-136+55del (n.-136+53_-136+55del)
c.32+53_32+55del
n.32+53_32+55del
c.-82+53_-82+55del (n.-82+53_-82+55del)
c.-61+53_-61+55del (n.-61+53_-61+55del)
c.-61+2615_-61+2617del (n.-61+2615_-61+2617del)
n.1127+53_1127+55del
c.282+53_282+55del (n.282+53_282+55del)
c.50+53_50+55del
c.-87+53_-87+55del (n.-87+53_-87+55del)
n.1435+53_1435+55del
n.1145+53_1145+55del
gnomAD v4
16g.66548924T>CCA2228922418TK2c.63+54A>G (n.63+54A>G)
c.156+54A>G (n.156+54A>G)
c.100+54A>G
c.-136+54A>G (n.-136+54A>G)
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n.32+54A>G
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n.1127+54A>G
c.282+54A>G (n.282+54A>G)
c.50+54A>G
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n.1435+54A>G
n.1145+54A>G
dbSNP
16g.66548924T>GCA2633653692TK2c.63+54A>C (n.63+54A>C)
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c.32+54A>C
n.32+54A>C
c.-82+54A>C (n.-82+54A>C)
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n.1127+54A>C
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c.50+54A>C
c.-87+54A>C (n.-87+54A>C)
n.1435+54A>C
n.1145+54A>C
gnomAD v4
16g.66548924T=CA2228922417TK2c.63+54A= (n.63+54A=)
c.156+54A= (n.156+54A=)
c.100+54A=
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n.32+54A=
c.-82+54A= (n.-82+54A=)
c.-61+54A= (n.-61+54A=)
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n.1127+54A=
c.282+54A= (n.282+54A=)
c.50+54A=
c.-87+54A= (n.-87+54A=)
n.1435+54A=
n.1145+54A=
16g.66548925C>TCA2633653693TK2c.63+53G>A (n.63+53G>A)
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c.100+53G>A
c.-136+53G>A (n.-136+53G>A)
c.32+53G>A
n.32+53G>A
c.-82+53G>A (n.-82+53G>A)
c.-61+53G>A (n.-61+53G>A)
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n.1127+53G>A
c.282+53G>A (n.282+53G>A)
c.50+53G>A
c.-87+53G>A (n.-87+53G>A)
n.1435+53G>A
n.1145+53G>A
gnomAD v4
16g.66548926C>ACA2807404799TK2c.63+52G>T (n.63+52G>T)
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n.1127+52G>T
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n.1435+52G>T
n.1145+52G>T
16g.66548926C=CA2228922420TK2c.63+52G= (n.63+52G=)
c.156+52G= (n.156+52G=)
c.100+52G=
c.-136+52G= (n.-136+52G=)
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n.32+52G=
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n.1127+52G=
c.282+52G= (n.282+52G=)
c.50+52G=
c.-87+52G= (n.-87+52G=)
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n.1145+52G=
16g.66548926C>GCA722917847TK2c.63+52G>C (n.63+52G>C)
c.156+52G>C (n.156+52G>C)
c.100+52G>C
c.-136+52G>C (n.-136+52G>C)
c.32+52G>C
n.32+52G>C
c.-82+52G>C (n.-82+52G>C)
c.-61+52G>C (n.-61+52G>C)
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n.1127+52G>C
c.282+52G>C (n.282+52G>C)
c.50+52G>C
c.-87+52G>C (n.-87+52G>C)
n.1435+52G>C
n.1145+52G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.66548926C>TCA2633653694TK2c.63+52G>A (n.63+52G>A)
c.156+52G>A (n.156+52G>A)
c.100+52G>A
c.-136+52G>A (n.-136+52G>A)
c.32+52G>A
n.32+52G>A
c.-82+52G>A (n.-82+52G>A)
c.-61+52G>A (n.-61+52G>A)
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n.1127+52G>A
c.282+52G>A (n.282+52G>A)
c.50+52G>A
c.-87+52G>A (n.-87+52G>A)
n.1435+52G>A
n.1145+52G>A
gnomAD v4
16g.66548927T>CCA2228922423TK2c.63+51A>G (n.63+51A>G)
c.156+51A>G (n.156+51A>G)
c.100+51A>G
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n.32+51A>G
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n.1127+51A>G
c.282+51A>G (n.282+51A>G)
c.50+51A>G
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n.1435+51A>G
n.1145+51A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.66548927T=CA2228922422TK2c.63+51A= (n.63+51A=)
c.156+51A= (n.156+51A=)
c.100+51A=
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n.32+51A=
c.-82+51A= (n.-82+51A=)
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n.1127+51A=
c.282+51A= (n.282+51A=)
c.50+51A=
c.-87+51A= (n.-87+51A=)
n.1435+51A=
n.1145+51A=
16g.66548928C=CA2228922424TK2c.63+50G= (n.63+50G=)
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c.100+50G=
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n.32+50G=
c.-82+50G= (n.-82+50G=)
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n.1127+50G=
c.282+50G= (n.282+50G=)
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c.-87+50G= (n.-87+50G=)
n.1435+50G=
n.1145+50G=
16g.66548928C>GCA622896850TK2c.63+50G>C (n.63+50G>C)
c.156+50G>C (n.156+50G>C)
c.100+50G>C
c.-136+50G>C (n.-136+50G>C)
c.32+50G>C
n.32+50G>C
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c.-61+50G>C (n.-61+50G>C)
c.-61+2612G>C (n.-61+2612G>C)
n.1127+50G>C
c.282+50G>C (n.282+50G>C)
c.50+50G>C
c.-87+50G>C (n.-87+50G>C)
n.1435+50G>C
n.1145+50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548930T>CCA622896851TK2c.63+48A>G (n.63+48A>G)
c.156+48A>G (n.156+48A>G)
c.100+48A>G
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n.32+48A>G
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n.1127+48A>G
c.282+48A>G (n.282+48A>G)
c.50+48A>G
c.-87+48A>G (n.-87+48A>G)
n.1435+48A>G
n.1145+48A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548930T=CA2228922426TK2c.63+48A= (n.63+48A=)
c.156+48A= (n.156+48A=)
c.100+48A=
c.-136+48A= (n.-136+48A=)
c.32+48A=
n.32+48A=
c.-82+48A= (n.-82+48A=)
c.-61+48A= (n.-61+48A=)
c.-61+2610A= (n.-61+2610A=)
n.1127+48A=
c.282+48A= (n.282+48A=)
c.50+48A=
c.-87+48A= (n.-87+48A=)
n.1435+48A=
n.1145+48A=
16g.66548931C>ACA2633653695TK2c.63+47G>T (n.63+47G>T)
c.156+47G>T (n.156+47G>T)
c.100+47G>T
c.-136+47G>T (n.-136+47G>T)
c.32+47G>T
n.32+47G>T
c.-82+47G>T (n.-82+47G>T)
c.-61+47G>T (n.-61+47G>T)
c.-61+2609G>T (n.-61+2609G>T)
n.1127+47G>T
c.282+47G>T (n.282+47G>T)
c.50+47G>T
c.-87+47G>T (n.-87+47G>T)
n.1435+47G>T
n.1145+47G>T
gnomAD v4
16g.66548931C=CA2228922428TK2c.63+47G= (n.63+47G=)
c.156+47G= (n.156+47G=)
c.100+47G=
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n.32+47G=
c.-82+47G= (n.-82+47G=)
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n.1127+47G=
c.282+47G= (n.282+47G=)
c.50+47G=
c.-87+47G= (n.-87+47G=)
n.1435+47G=
n.1145+47G=
16g.66548931C>GCA282198369TK2c.63+47G>C (n.63+47G>C)
c.156+47G>C (n.156+47G>C)
c.100+47G>C
c.-136+47G>C (n.-136+47G>C)
c.32+47G>C
n.32+47G>C
c.-82+47G>C (n.-82+47G>C)
c.-61+47G>C (n.-61+47G>C)
c.-61+2609G>C (n.-61+2609G>C)
n.1127+47G>C
c.282+47G>C (n.282+47G>C)
c.50+47G>C
c.-87+47G>C (n.-87+47G>C)
n.1435+47G>C
n.1145+47G>C
dbSNP
16g.66548937dupCA2807404800TK2c.63+46dup (n.63+46dup)
c.156+46dup (n.156+46dup)
c.100+46dup
c.-136+46dup (n.-136+46dup)
c.32+46dup
n.32+46dup
c.-82+46dup (n.-82+46dup)
c.-61+46dup (n.-61+46dup)
c.-61+2608dup (n.-61+2608dup)
n.1127+46dup
c.282+46dup (n.282+46dup)
c.50+46dup
c.-87+46dup (n.-87+46dup)
n.1435+46dup
n.1145+46dup
16g.66548937delCA2633653696TK2c.63+46del (n.63+46del)
c.156+46del (n.156+46del)
c.100+46del
c.-136+46del (n.-136+46del)
c.32+46del
n.32+46del
c.-82+46del (n.-82+46del)
c.-61+46del (n.-61+46del)
c.-61+2608del (n.-61+2608del)
n.1127+46del
c.282+46del (n.282+46del)
c.50+46del
c.-87+46del (n.-87+46del)
n.1435+46del
n.1145+46del
gnomAD v4
16g.66548933A>CCA2633653697TK2c.63+45T>G (n.63+45T>G)
c.156+45T>G (n.156+45T>G)
c.100+45T>G
c.-136+45T>G (n.-136+45T>G)
c.32+45T>G
n.32+45T>G
c.-82+45T>G (n.-82+45T>G)
c.-61+45T>G (n.-61+45T>G)
c.-61+2607T>G (n.-61+2607T>G)
n.1127+45T>G
c.282+45T>G (n.282+45T>G)
c.50+45T>G
c.-87+45T>G (n.-87+45T>G)
n.1435+45T>G
n.1145+45T>G
gnomAD v4
16g.66548936A=CA2228922430TK2c.63+42T= (n.63+42T=)
c.156+42T= (n.156+42T=)
c.100+42T=
c.-136+42T= (n.-136+42T=)
c.32+42T=
n.32+42T=
c.-82+42T= (n.-82+42T=)
c.-61+42T= (n.-61+42T=)
c.-61+2604T= (n.-61+2604T=)
n.1127+42T=
c.282+42T= (n.282+42T=)
c.50+42T=
c.-87+42T= (n.-87+42T=)
n.1435+42T=
n.1145+42T=
16g.66548936A>CCA622896852TK2c.63+42T>G (n.63+42T>G)
c.156+42T>G (n.156+42T>G)
c.100+42T>G
c.-136+42T>G (n.-136+42T>G)
c.32+42T>G
n.32+42T>G
c.-82+42T>G (n.-82+42T>G)
c.-61+42T>G (n.-61+42T>G)
c.-61+2604T>G (n.-61+2604T>G)
n.1127+42T>G
c.282+42T>G (n.282+42T>G)
c.50+42T>G
c.-87+42T>G (n.-87+42T>G)
n.1435+42T>G
n.1145+42T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548937A=CA2228922433TK2c.63+41T= (n.63+41T=)
c.156+41T= (n.156+41T=)
c.100+41T=
c.-136+41T= (n.-136+41T=)
c.32+41T=
n.32+41T=
c.-82+41T= (n.-82+41T=)
c.-61+41T= (n.-61+41T=)
c.-61+2603T= (n.-61+2603T=)
n.1127+41T=
c.282+41T= (n.282+41T=)
c.50+41T=
c.-87+41T= (n.-87+41T=)
n.1435+41T=
n.1145+41T=
16g.66548937A>CCA8093800TK2c.63+41T>G (n.63+41T>G)
c.156+41T>G (n.156+41T>G)
c.100+41T>G
c.-136+41T>G (n.-136+41T>G)
c.32+41T>G
n.32+41T>G
c.-82+41T>G (n.-82+41T>G)
c.-61+41T>G (n.-61+41T>G)
c.-61+2603T>G (n.-61+2603T>G)
n.1127+41T>G
c.282+41T>G (n.282+41T>G)
c.50+41T>G
c.-87+41T>G (n.-87+41T>G)
n.1435+41T>G
n.1145+41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548937A>TCA8093801TK2c.63+41T>A (n.63+41T>A)
c.156+41T>A (n.156+41T>A)
c.100+41T>A
c.-136+41T>A (n.-136+41T>A)
c.32+41T>A
n.32+41T>A
c.-82+41T>A (n.-82+41T>A)
c.-61+41T>A (n.-61+41T>A)
c.-61+2603T>A (n.-61+2603T>A)
n.1127+41T>A
c.282+41T>A (n.282+41T>A)
c.50+41T>A
c.-87+41T>A (n.-87+41T>A)
n.1435+41T>A
n.1145+41T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548938C>ACA8093802TK2c.63+40G>T (n.63+40G>T)
c.156+40G>T (n.156+40G>T)
c.100+40G>T
c.-136+40G>T (n.-136+40G>T)
c.32+40G>T
n.32+40G>T
c.-82+40G>T (n.-82+40G>T)
c.-61+40G>T (n.-61+40G>T)
c.-61+2602G>T (n.-61+2602G>T)
n.1127+40G>T
c.282+40G>T (n.282+40G>T)
c.50+40G>T
c.-87+40G>T (n.-87+40G>T)
n.1435+40G>T
n.1145+40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548938C=CA2228922435TK2c.63+40G= (n.63+40G=)
c.156+40G= (n.156+40G=)
c.100+40G=
c.-136+40G= (n.-136+40G=)
c.32+40G=
n.32+40G=
c.-82+40G= (n.-82+40G=)
c.-61+40G= (n.-61+40G=)
c.-61+2602G= (n.-61+2602G=)
n.1127+40G=
c.282+40G= (n.282+40G=)
c.50+40G=
c.-87+40G= (n.-87+40G=)
n.1435+40G=
n.1145+40G=
16g.66548939C=CA2228922438TK2c.63+39G= (n.63+39G=)
c.156+39G= (n.156+39G=)
c.100+39G=
c.-136+39G= (n.-136+39G=)
c.32+39G=
n.32+39G=
c.-82+39G= (n.-82+39G=)
c.-61+39G= (n.-61+39G=)
c.-61+2601G= (n.-61+2601G=)
n.1127+39G=
c.282+39G= (n.282+39G=)
c.50+39G=
c.-87+39G= (n.-87+39G=)
n.1435+39G=
n.1145+39G=
16g.66548939C>TCA978363751TK2c.63+39G>A (n.63+39G>A)
c.156+39G>A (n.156+39G>A)
c.100+39G>A
c.-136+39G>A (n.-136+39G>A)
c.32+39G>A
n.32+39G>A
c.-82+39G>A (n.-82+39G>A)
c.-61+39G>A (n.-61+39G>A)
c.-61+2601G>A (n.-61+2601G>A)
n.1127+39G>A
c.282+39G>A (n.282+39G>A)
c.50+39G>A
c.-87+39G>A (n.-87+39G>A)
n.1435+39G>A
n.1145+39G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.66548940A>GCA2633653698TK2c.63+38T>C (n.63+38T>C)
c.156+38T>C (n.156+38T>C)
c.100+38T>C
c.-136+38T>C (n.-136+38T>C)
c.32+38T>C
n.32+38T>C
c.-82+38T>C (n.-82+38T>C)
c.-61+38T>C (n.-61+38T>C)
c.-61+2600T>C (n.-61+2600T>C)
n.1127+38T>C
c.282+38T>C (n.282+38T>C)
c.50+38T>C
c.-87+38T>C (n.-87+38T>C)
n.1435+38T>C
n.1145+38T>C
gnomAD v4
16g.66548942A=CA2228922440TK2c.63+36T= (n.63+36T=)
c.156+36T= (n.156+36T=)
c.100+36T=
c.-136+36T= (n.-136+36T=)
c.32+36T=
n.32+36T=
c.-82+36T= (n.-82+36T=)
c.-61+36T= (n.-61+36T=)
c.-61+2598T= (n.-61+2598T=)
n.1127+36T=
c.282+36T= (n.282+36T=)
c.50+36T=
c.-87+36T= (n.-87+36T=)
n.1435+36T=
n.1145+36T=
16g.66548942A>GCA8093803TK2c.63+36T>C (n.63+36T>C)
c.156+36T>C (n.156+36T>C)
c.100+36T>C
c.-136+36T>C (n.-136+36T>C)
c.32+36T>C
n.32+36T>C
c.-82+36T>C (n.-82+36T>C)
c.-61+36T>C (n.-61+36T>C)
c.-61+2598T>C (n.-61+2598T>C)
n.1127+36T>C
c.282+36T>C (n.282+36T>C)
c.50+36T>C
c.-87+36T>C (n.-87+36T>C)
n.1435+36T>C
n.1145+36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548946T>CCA2633653699TK2c.63+32A>G (n.63+32A>G)
c.156+32A>G (n.156+32A>G)
c.100+32A>G
c.-136+32A>G (n.-136+32A>G)
c.32+32A>G
n.32+32A>G
c.-82+32A>G (n.-82+32A>G)
c.-61+32A>G (n.-61+32A>G)
c.-61+2594A>G (n.-61+2594A>G)
n.1127+32A>G
c.282+32A>G (n.282+32A>G)
c.50+32A>G
c.-87+32A>G (n.-87+32A>G)
n.1435+32A>G
n.1145+32A>G
gnomAD v4
16g.66548947C=CA2228922443TK2c.63+31G= (n.63+31G=)
c.156+31G= (n.156+31G=)
c.100+31G=
c.-136+31G= (n.-136+31G=)
c.32+31G=
n.32+31G=
c.-82+31G= (n.-82+31G=)
c.-61+31G= (n.-61+31G=)
c.-61+2593G= (n.-61+2593G=)
n.1127+31G=
c.282+31G= (n.282+31G=)
c.50+31G=
c.-87+31G= (n.-87+31G=)
n.1435+31G=
n.1145+31G=
16g.66548947C>TCA8093804TK2c.63+31G>A (n.63+31G>A)
c.156+31G>A (n.156+31G>A)
c.100+31G>A
c.-136+31G>A (n.-136+31G>A)
c.32+31G>A
n.32+31G>A
c.-82+31G>A (n.-82+31G>A)
c.-61+31G>A (n.-61+31G>A)
c.-61+2593G>A (n.-61+2593G>A)
n.1127+31G>A
c.282+31G>A (n.282+31G>A)
c.50+31G>A
c.-87+31G>A (n.-87+31G>A)
n.1435+31G>A
n.1145+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548949_66548951delinsTAGCA2228922445TK2c.63+27_63+29delinsCTA (n.63+27_63+29delinsCTA)
c.156+27_156+29delinsCTA (n.156+27_156+29delinsCTA)
c.100+27_100+29delinsCTA
c.-136+27_-136+29delinsCTA (n.-136+27_-136+29delinsCTA)
c.32+27_32+29delinsCTA
n.32+27_32+29delinsCTA
c.-82+27_-82+29delinsCTA (n.-82+27_-82+29delinsCTA)
c.-61+27_-61+29delinsCTA (n.-61+27_-61+29delinsCTA)
c.-61+2589_-61+2591delinsCTA (n.-61+2589_-61+2591delinsCTA)
n.1127+27_1127+29delinsCTA
c.282+27_282+29delinsCTA (n.282+27_282+29delinsCTA)
c.50+27_50+29delinsCTA
c.-87+27_-87+29delinsCTA (n.-87+27_-87+29delinsCTA)
n.1435+27_1435+29delinsCTA
n.1145+27_1145+29delinsCTA
16g.66548950A=CA2228922447TK2c.63+28T= (n.63+28T=)
c.156+28T= (n.156+28T=)
c.100+28T=
c.-136+28T= (n.-136+28T=)
c.32+28T=
n.32+28T=
c.-82+28T= (n.-82+28T=)
c.-61+28T= (n.-61+28T=)
c.-61+2590T= (n.-61+2590T=)
n.1127+28T=
c.282+28T= (n.282+28T=)
c.50+28T=
c.-87+28T= (n.-87+28T=)
n.1435+28T=
n.1145+28T=
16g.66548950A>GCA8093806TK2c.63+28T>C (n.63+28T>C)
c.156+28T>C (n.156+28T>C)
c.100+28T>C
c.-136+28T>C (n.-136+28T>C)
c.32+28T>C
n.32+28T>C
c.-82+28T>C (n.-82+28T>C)
c.-61+28T>C (n.-61+28T>C)
c.-61+2590T>C (n.-61+2590T>C)
n.1127+28T>C
c.282+28T>C (n.282+28T>C)
c.50+28T>C
c.-87+28T>C (n.-87+28T>C)
n.1435+28T>C
n.1145+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548954_66548955delCA8093805TK2c.63+27_63+28del (n.63+27_63+28del)
c.156+27_156+28del (n.156+27_156+28del)
c.100+27_100+28del
c.-136+27_-136+28del (n.-136+27_-136+28del)
c.32+27_32+28del
n.32+27_32+28del
c.-82+27_-82+28del (n.-82+27_-82+28del)
c.-61+27_-61+28del (n.-61+27_-61+28del)
c.-61+2589_-61+2590del (n.-61+2589_-61+2590del)
n.1127+27_1127+28del
c.282+27_282+28del (n.282+27_282+28del)
c.50+27_50+28del
c.-87+27_-87+28del (n.-87+27_-87+28del)
n.1435+27_1435+28del
n.1145+27_1145+28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548951G>ACA2228922452TK2c.63+27C>T (n.63+27C>T)
c.156+27C>T (n.156+27C>T)
c.100+27C>T
c.-136+27C>T (n.-136+27C>T)
c.32+27C>T
n.32+27C>T
c.-82+27C>T (n.-82+27C>T)
c.-61+27C>T (n.-61+27C>T)
c.-61+2589C>T (n.-61+2589C>T)
n.1127+27C>T
c.282+27C>T (n.282+27C>T)
c.50+27C>T
c.-87+27C>T (n.-87+27C>T)
n.1435+27C>T
n.1145+27C>T
dbSNP
16g.66548951G=CA2228922450TK2c.63+27C= (n.63+27C=)
c.156+27C= (n.156+27C=)
c.100+27C=
c.-136+27C= (n.-136+27C=)
c.32+27C=
n.32+27C=
c.-82+27C= (n.-82+27C=)
c.-61+27C= (n.-61+27C=)
c.-61+2589C= (n.-61+2589C=)
n.1127+27C=
c.282+27C= (n.282+27C=)
c.50+27C=
c.-87+27C= (n.-87+27C=)
n.1435+27C=
n.1145+27C=
16g.66548952A>GCA2633653700TK2c.63+26T>C (n.63+26T>C)
c.156+26T>C (n.156+26T>C)
c.100+26T>C
c.-136+26T>C (n.-136+26T>C)
c.32+26T>C
n.32+26T>C
c.-82+26T>C (n.-82+26T>C)
c.-61+26T>C (n.-61+26T>C)
c.-61+2588T>C (n.-61+2588T>C)
n.1127+26T>C
c.282+26T>C (n.282+26T>C)
c.50+26T>C
c.-87+26T>C (n.-87+26T>C)
n.1435+26T>C
n.1145+26T>C
gnomAD v4
16g.66548953G>ACA8093808TK2c.63+25C>T (n.63+25C>T)
c.156+25C>T (n.156+25C>T)
c.100+25C>T
c.-136+25C>T (n.-136+25C>T)
c.32+25C>T
n.32+25C>T
c.-82+25C>T (n.-82+25C>T)
c.-61+25C>T (n.-61+25C>T)
c.-61+2587C>T (n.-61+2587C>T)
n.1127+25C>T
c.282+25C>T (n.282+25C>T)
c.50+25C>T
c.-87+25C>T (n.-87+25C>T)
n.1435+25C>T
n.1145+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548953G>CCA8093807TK2c.63+25C>G (n.63+25C>G)
c.156+25C>G (n.156+25C>G)
c.100+25C>G
c.-136+25C>G (n.-136+25C>G)
c.32+25C>G
n.32+25C>G
c.-82+25C>G (n.-82+25C>G)
c.-61+25C>G (n.-61+25C>G)
c.-61+2587C>G (n.-61+2587C>G)
n.1127+25C>G
c.282+25C>G (n.282+25C>G)
c.50+25C>G
c.-87+25C>G (n.-87+25C>G)
n.1435+25C>G
n.1145+25C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548953G=CA2228922453TK2c.63+25C= (n.63+25C=)
c.156+25C= (n.156+25C=)
c.100+25C=
c.-136+25C= (n.-136+25C=)
c.32+25C=
n.32+25C=
c.-82+25C= (n.-82+25C=)
c.-61+25C= (n.-61+25C=)
c.-61+2587C= (n.-61+2587C=)
n.1127+25C=
c.282+25C= (n.282+25C=)
c.50+25C=
c.-87+25C= (n.-87+25C=)
n.1435+25C=
n.1145+25C=
16g.66548955G>ACA2807404801TK2c.63+23C>T (n.63+23C>T)
c.156+23C>T (n.156+23C>T)
c.100+23C>T
c.-136+23C>T (n.-136+23C>T)
c.32+23C>T
n.32+23C>T
c.-82+23C>T (n.-82+23C>T)
c.-61+23C>T (n.-61+23C>T)
c.-61+2585C>T (n.-61+2585C>T)
n.1127+23C>T
c.282+23C>T (n.282+23C>T)
c.50+23C>T
c.-87+23C>T (n.-87+23C>T)
n.1435+23C>T
n.1145+23C>T
16g.66548956T>CCA8093809TK2c.63+22A>G (n.63+22A>G)
c.156+22A>G (n.156+22A>G)
c.100+22A>G
c.-136+22A>G (n.-136+22A>G)
c.32+22A>G
n.32+22A>G
c.-82+22A>G (n.-82+22A>G)
c.-61+22A>G (n.-61+22A>G)
c.-61+2584A>G (n.-61+2584A>G)
n.1127+22A>G
c.282+22A>G (n.282+22A>G)
c.50+22A>G
c.-87+22A>G (n.-87+22A>G)
n.1435+22A>G
n.1145+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548956T=CA2228922456TK2c.63+22A= (n.63+22A=)
c.156+22A= (n.156+22A=)
c.100+22A=
c.-136+22A= (n.-136+22A=)
c.32+22A=
n.32+22A=
c.-82+22A= (n.-82+22A=)
c.-61+22A= (n.-61+22A=)
c.-61+2584A= (n.-61+2584A=)
n.1127+22A=
c.282+22A= (n.282+22A=)
c.50+22A=
c.-87+22A= (n.-87+22A=)
n.1435+22A=
n.1145+22A=
16g.66548960C>TCA2633653701TK2c.63+18G>A (n.63+18G>A)
c.156+18G>A (n.156+18G>A)
c.100+18G>A
c.-136+18G>A (n.-136+18G>A)
c.32+18G>A
n.32+18G>A
c.-82+18G>A (n.-82+18G>A)
c.-61+18G>A (n.-61+18G>A)
c.-61+2580G>A (n.-61+2580G>A)
n.1127+18G>A
c.282+18G>A (n.282+18G>A)
c.50+18G>A
c.-87+18G>A (n.-87+18G>A)
n.1435+18G>A
n.1145+18G>A
gnomAD v4
16g.66548961A=CA2228922458TK2c.63+17T= (n.63+17T=)
c.156+17T= (n.156+17T=)
c.100+17T=
c.-136+17T= (n.-136+17T=)
c.32+17T=
n.32+17T=
c.-82+17T= (n.-82+17T=)
c.-61+17T= (n.-61+17T=)
c.-61+2579T= (n.-61+2579T=)
n.1127+17T=
c.282+17T= (n.282+17T=)
c.50+17T=
c.-87+17T= (n.-87+17T=)
n.1435+17T=
n.1145+17T=
16g.66548961A>GCA722917877TK2c.63+17T>C (n.63+17T>C)
c.156+17T>C (n.156+17T>C)
c.100+17T>C
c.-136+17T>C (n.-136+17T>C)
c.32+17T>C
n.32+17T>C
c.-82+17T>C (n.-82+17T>C)
c.-61+17T>C (n.-61+17T>C)
c.-61+2579T>C (n.-61+2579T>C)
n.1127+17T>C
c.282+17T>C (n.282+17T>C)
c.50+17T>C
c.-87+17T>C (n.-87+17T>C)
n.1435+17T>C
n.1145+17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548962T=CA2228922460TK2c.63+16A= (n.63+16A=)
c.156+16A= (n.156+16A=)
c.100+16A=
c.-136+16A= (n.-136+16A=)
c.32+16A=
n.32+16A=
c.-82+16A= (n.-82+16A=)
c.-61+16A= (n.-61+16A=)
c.-61+2578A= (n.-61+2578A=)
n.1127+16A=
c.282+16A= (n.282+16A=)
c.50+16A=
c.-87+16A= (n.-87+16A=)
n.1435+16A=
n.1145+16A=
16g.66548963A=CA2228922463TK2c.63+15T= (n.63+15T=)
c.156+15T= (n.156+15T=)
c.100+15T=
c.-136+15T= (n.-136+15T=)
c.32+15T=
n.32+15T=
c.-82+15T= (n.-82+15T=)
c.-61+15T= (n.-61+15T=)
c.-61+2577T= (n.-61+2577T=)
n.1127+15T=
c.282+15T= (n.282+15T=)
c.50+15T=
c.-87+15T= (n.-87+15T=)
n.1435+15T=
n.1145+15T=
16g.66548963A>CCA8093810TK2c.63+15T>G (n.63+15T>G)
c.156+15T>G (n.156+15T>G)
c.100+15T>G
c.-136+15T>G (n.-136+15T>G)
c.32+15T>G
n.32+15T>G
c.-82+15T>G (n.-82+15T>G)
c.-61+15T>G (n.-61+15T>G)
c.-61+2577T>G (n.-61+2577T>G)
n.1127+15T>G
c.282+15T>G (n.282+15T>G)
c.50+15T>G
c.-87+15T>G (n.-87+15T>G)
n.1435+15T>G
n.1145+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548963A>GCA291313TK2c.63+15T>C (n.63+15T>C)
c.156+15T>C (n.156+15T>C)
c.100+15T>C
c.-136+15T>C (n.-136+15T>C)
c.32+15T>C
n.32+15T>C
c.-82+15T>C (n.-82+15T>C)
c.-61+15T>C (n.-61+15T>C)
c.-61+2577T>C (n.-61+2577T>C)
n.1127+15T>C
c.282+15T>C (n.282+15T>C)
c.50+15T>C
c.-87+15T>C (n.-87+15T>C)
n.1435+15T>C
n.1145+15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548966dupCA622896859TK2c.63+15dup (n.63+15dup)
c.156+15dup (n.156+15dup)
c.100+15dup
c.-136+15dup (n.-136+15dup)
c.32+15dup
n.32+15dup
c.-82+15dup (n.-82+15dup)
c.-61+15dup (n.-61+15dup)
c.-61+2577dup (n.-61+2577dup)
n.1127+15dup
c.282+15dup (n.282+15dup)
c.50+15dup
c.-87+15dup (n.-87+15dup)
n.1435+15dup
n.1145+15dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548965_66548966delCA2576019523TK2c.63+14_63+15del (n.63+14_63+15del)
c.156+14_156+15del (n.156+14_156+15del)
c.100+14_100+15del
c.-136+14_-136+15del (n.-136+14_-136+15del)
c.32+14_32+15del
n.32+14_32+15del
c.-82+14_-82+15del (n.-82+14_-82+15del)
c.-61+14_-61+15del (n.-61+14_-61+15del)
c.-61+2576_-61+2577del (n.-61+2576_-61+2577del)
n.1127+14_1127+15del
c.282+14_282+15del (n.282+14_282+15del)
c.50+14_50+15del
c.-87+14_-87+15del (n.-87+14_-87+15del)
n.1435+14_1435+15del
n.1145+14_1145+15del
ClinVar
16g.66548964A=CA2228922470TK2c.63+14T= (n.63+14T=)
c.156+14T= (n.156+14T=)
c.100+14T=
c.-136+14T= (n.-136+14T=)
c.32+14T=
n.32+14T=
c.-82+14T= (n.-82+14T=)
c.-61+14T= (n.-61+14T=)
c.-61+2576T= (n.-61+2576T=)
n.1127+14T=
c.282+14T= (n.282+14T=)
c.50+14T=
c.-87+14T= (n.-87+14T=)
n.1435+14T=
n.1145+14T=
16g.66548964A>CCA2228922469TK2c.63+14T>G (n.63+14T>G)
c.156+14T>G (n.156+14T>G)
c.100+14T>G
c.-136+14T>G (n.-136+14T>G)
c.32+14T>G
n.32+14T>G
c.-82+14T>G (n.-82+14T>G)
c.-61+14T>G (n.-61+14T>G)
c.-61+2576T>G (n.-61+2576T>G)
n.1127+14T>G
c.282+14T>G (n.282+14T>G)
c.50+14T>G
c.-87+14T>G (n.-87+14T>G)
n.1435+14T>G
n.1145+14T>G
dbSNP
16g.66548964A>GCA2228922468TK2c.63+14T>C (n.63+14T>C)
c.156+14T>C (n.156+14T>C)
c.100+14T>C
c.-136+14T>C (n.-136+14T>C)
c.32+14T>C
n.32+14T>C
c.-82+14T>C (n.-82+14T>C)
c.-61+14T>C (n.-61+14T>C)
c.-61+2576T>C (n.-61+2576T>C)
n.1127+14T>C
c.282+14T>C (n.282+14T>C)
c.50+14T>C
c.-87+14T>C (n.-87+14T>C)
n.1435+14T>C
n.1145+14T>C
dbSNP
16g.66548965_66548967delinsAAGCA2228922472TK2c.63+11_63+13delinsCTT (n.63+11_63+13delinsCTT)
c.156+11_156+13delinsCTT (n.156+11_156+13delinsCTT)
c.100+11_100+13delinsCTT
c.-136+11_-136+13delinsCTT (n.-136+11_-136+13delinsCTT)
c.32+11_32+13delinsCTT
n.32+11_32+13delinsCTT
c.-82+11_-82+13delinsCTT (n.-82+11_-82+13delinsCTT)
c.-61+11_-61+13delinsCTT (n.-61+11_-61+13delinsCTT)
c.-61+2573_-61+2575delinsCTT (n.-61+2573_-61+2575delinsCTT)
n.1127+11_1127+13delinsCTT
c.282+11_282+13delinsCTT (n.282+11_282+13delinsCTT)
c.50+11_50+13delinsCTT
c.-87+11_-87+13delinsCTT (n.-87+11_-87+13delinsCTT)
n.1435+11_1435+13delinsCTT
n.1145+11_1145+13delinsCTT
16g.66548968_66548969delCA622896863TK2c.63+11_63+12del (n.63+11_63+12del)
c.156+11_156+12del (n.156+11_156+12del)
c.100+11_100+12del
c.-136+11_-136+12del (n.-136+11_-136+12del)
c.32+11_32+12del
n.32+11_32+12del
c.-82+11_-82+12del (n.-82+11_-82+12del)
c.-61+11_-61+12del (n.-61+11_-61+12del)
c.-61+2573_-61+2574del (n.-61+2573_-61+2574del)
n.1127+11_1127+12del
c.282+11_282+12del (n.282+11_282+12del)
c.50+11_50+12del
c.-87+11_-87+12del (n.-87+11_-87+12del)
n.1435+11_1435+12del
n.1145+11_1145+12del
dbSNP gnomAD v2
16g.66548967G>CCA2546891855TK2c.63+11C>G (n.63+11C>G)
c.156+11C>G (n.156+11C>G)
c.100+11C>G
c.-136+11C>G (n.-136+11C>G)
c.32+11C>G
n.32+11C>G
c.-82+11C>G (n.-82+11C>G)
c.-61+11C>G (n.-61+11C>G)
c.-61+2573C>G (n.-61+2573C>G)
n.1127+11C>G
c.282+11C>G (n.282+11C>G)
c.50+11C>G
c.-87+11C>G (n.-87+11C>G)
n.1435+11C>G
n.1145+11C>G
16g.66548969G>ACA8093811TK2c.63+9C>T (n.63+9C>T)
c.156+9C>T (n.156+9C>T)
c.100+9C>T
c.-136+9C>T (n.-136+9C>T)
c.32+9C>T
n.32+9C>T
c.-82+9C>T (n.-82+9C>T)
c.-61+9C>T (n.-61+9C>T)
c.-61+2571C>T (n.-61+2571C>T)
n.1127+9C>T
c.282+9C>T (n.282+9C>T)
c.50+9C>T
c.-87+9C>T (n.-87+9C>T)
n.1435+9C>T
n.1145+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548969G>CCA2228922474TK2c.63+9C>G (n.63+9C>G)
c.156+9C>G (n.156+9C>G)
c.100+9C>G
c.-136+9C>G (n.-136+9C>G)
c.32+9C>G
n.32+9C>G
c.-82+9C>G (n.-82+9C>G)
c.-61+9C>G (n.-61+9C>G)
c.-61+2571C>G (n.-61+2571C>G)
n.1127+9C>G
c.282+9C>G (n.282+9C>G)
c.50+9C>G
c.-87+9C>G (n.-87+9C>G)
n.1435+9C>G
n.1145+9C>G
dbSNP
16g.66548969G=CA2228922473TK2c.63+9C= (n.63+9C=)
c.156+9C= (n.156+9C=)
c.100+9C=
c.-136+9C= (n.-136+9C=)
c.32+9C=
n.32+9C=
c.-82+9C= (n.-82+9C=)
c.-61+9C= (n.-61+9C=)
c.-61+2571C= (n.-61+2571C=)
n.1127+9C=
c.282+9C= (n.282+9C=)
c.50+9C=
c.-87+9C= (n.-87+9C=)
n.1435+9C=
n.1145+9C=
16g.66548970G>ACA282198425TK2c.63+8C>T (n.63+8C>T)
c.156+8C>T (n.156+8C>T)
c.100+8C>T
c.-136+8C>T (n.-136+8C>T)
c.32+8C>T
n.32+8C>T
c.-82+8C>T (n.-82+8C>T)
c.-61+8C>T (n.-61+8C>T)
c.-61+2570C>T (n.-61+2570C>T)
n.1127+8C>T
c.282+8C>T (n.282+8C>T)
c.50+8C>T
c.-87+8C>T (n.-87+8C>T)
n.1435+8C>T
n.1145+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548970G=CA2228922477TK2c.63+8C= (n.63+8C=)
c.156+8C= (n.156+8C=)
c.100+8C=
c.-136+8C= (n.-136+8C=)
c.32+8C=
n.32+8C=
c.-82+8C= (n.-82+8C=)
c.-61+8C= (n.-61+8C=)
c.-61+2570C= (n.-61+2570C=)
n.1127+8C=
c.282+8C= (n.282+8C=)
c.50+8C=
c.-87+8C= (n.-87+8C=)
n.1435+8C=
n.1145+8C=
16g.66548970G>TCA2633653702TK2c.63+8C>A (n.63+8C>A)
c.156+8C>A (n.156+8C>A)
c.100+8C>A
c.-136+8C>A (n.-136+8C>A)
c.32+8C>A
n.32+8C>A
c.-82+8C>A (n.-82+8C>A)
c.-61+8C>A (n.-61+8C>A)
c.-61+2570C>A (n.-61+2570C>A)
n.1127+8C>A
c.282+8C>A (n.282+8C>A)
c.50+8C>A
c.-87+8C>A (n.-87+8C>A)
n.1435+8C>A
n.1145+8C>A
gnomAD v4
16g.66548971G>ACA622896865TK2c.63+7C>T (n.63+7C>T)
c.156+7C>T (n.156+7C>T)
c.100+7C>T
c.-136+7C>T (n.-136+7C>T)
c.32+7C>T
n.32+7C>T
c.-82+7C>T (n.-82+7C>T)
c.-61+7C>T (n.-61+7C>T)
c.-61+2569C>T (n.-61+2569C>T)
n.1127+7C>T
c.282+7C>T (n.282+7C>T)
c.50+7C>T
c.-87+7C>T (n.-87+7C>T)
n.1435+7C>T
n.1145+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548971G>CCA2633653703TK2c.63+7C>G (n.63+7C>G)
c.156+7C>G (n.156+7C>G)
c.100+7C>G
c.-136+7C>G (n.-136+7C>G)
c.32+7C>G
n.32+7C>G
c.-82+7C>G (n.-82+7C>G)
c.-61+7C>G (n.-61+7C>G)
c.-61+2569C>G (n.-61+2569C>G)
n.1127+7C>G
c.282+7C>G (n.282+7C>G)
c.50+7C>G
c.-87+7C>G (n.-87+7C>G)
n.1435+7C>G
n.1145+7C>G
gnomAD v4
16g.66548971G=CA2228922482TK2c.63+7C= (n.63+7C=)
c.156+7C= (n.156+7C=)
c.100+7C=
c.-136+7C= (n.-136+7C=)
c.32+7C=
n.32+7C=
c.-82+7C= (n.-82+7C=)
c.-61+7C= (n.-61+7C=)
c.-61+2569C= (n.-61+2569C=)
n.1127+7C=
c.282+7C= (n.282+7C=)
c.50+7C=
c.-87+7C= (n.-87+7C=)
n.1435+7C=
n.1145+7C=
16g.66548971G>TCA622896866TK2c.63+7C>A (n.63+7C>A)
c.156+7C>A (n.156+7C>A)
c.100+7C>A
c.-136+7C>A (n.-136+7C>A)
c.32+7C>A
n.32+7C>A
c.-82+7C>A (n.-82+7C>A)
c.-61+7C>A (n.-61+7C>A)
c.-61+2569C>A (n.-61+2569C>A)
n.1127+7C>A
c.282+7C>A (n.282+7C>A)
c.50+7C>A
c.-87+7C>A (n.-87+7C>A)
n.1435+7C>A
n.1145+7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66548972A=CA2228922484TK2c.63+6T= (n.63+6T=)
c.156+6T= (n.156+6T=)
c.100+6T=
c.-136+6T= (n.-136+6T=)
c.32+6T=
n.32+6T=
c.-82+6T= (n.-82+6T=)
c.-61+6T= (n.-61+6T=)
c.-61+2568T= (n.-61+2568T=)
n.1127+6T=
c.282+6T= (n.282+6T=)
c.50+6T=
c.-87+6T= (n.-87+6T=)
n.1435+6T=
n.1145+6T=
16g.66548972A>CCA8093812TK2c.63+6T>G (n.63+6T>G)
c.156+6T>G (n.156+6T>G)
c.100+6T>G
c.-136+6T>G (n.-136+6T>G)
c.32+6T>G
n.32+6T>G
c.-82+6T>G (n.-82+6T>G)
c.-61+6T>G (n.-61+6T>G)
c.-61+2568T>G (n.-61+2568T>G)
n.1127+6T>G
c.282+6T>G (n.282+6T>G)
c.50+6T>G
c.-87+6T>G (n.-87+6T>G)
n.1435+6T>G
n.1145+6T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548972A>GCA2576019524TK2c.63+6T>C (n.63+6T>C)
c.156+6T>C (n.156+6T>C)
c.100+6T>C
c.-136+6T>C (n.-136+6T>C)
c.32+6T>C
n.32+6T>C
c.-82+6T>C (n.-82+6T>C)
c.-61+6T>C (n.-61+6T>C)
c.-61+2568T>C (n.-61+2568T>C)
n.1127+6T>C
c.282+6T>C (n.282+6T>C)
c.50+6T>C
c.-87+6T>C (n.-87+6T>C)
n.1435+6T>C
n.1145+6T>C
gnomAD v4
16g.66548973C>GCA2695223548TK2c.63+5G>C (n.63+5G>C)
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16g.66548975T>CCA8093813TK2c.63+3A>G (n.63+3A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66548976A=CA2228922495TK2c.63+2T= (n.63+2T=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66548976A>TCA282198435TK2c.63+2T>A (n.63+2T>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched