Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.66541734G>TCA2533386033GRIP1c.497+81C>A (n.497+81C>A)
c.272+81C>A (n.272+81C>A)
c.104+81C>A (n.104+81C>A)
c.350+81C>A (n.350+81C>A)
c.191+81C>A (n.191+81C>A)
c.275+81C>A (n.275+81C>A)
c.194+81C>A (n.194+81C>A)
 gnomAD v4
12g.66541735A=CA2043081245GRIP1c.497+80T= (n.497+80T=)
c.272+80T= (n.272+80T=)
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c.350+80T= (n.350+80T=)
c.191+80T= (n.191+80T=)
c.275+80T= (n.275+80T=)
c.194+80T= (n.194+80T=)
12g.66541735A>TCA239016922GRIP1c.497+80T>A (n.497+80T>A)
c.272+80T>A (n.272+80T>A)
c.104+80T>A (n.104+80T>A)
c.350+80T>A (n.350+80T>A)
c.191+80T>A (n.191+80T>A)
c.275+80T>A (n.275+80T>A)
c.194+80T>A (n.194+80T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541735_66541736delinsACCA2043081244GRIP1c.497+79_497+80delinsGT (n.497+79_497+80delinsGT)
c.272+79_272+80delinsGT (n.272+79_272+80delinsGT)
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12g.66541736C>ACA2619717105GRIP1c.497+79G>T (n.497+79G>T)
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c.194+79G>T (n.194+79G>T)
 gnomAD v4
12g.66541736C=CA2043081246GRIP1c.497+79G= (n.497+79G=)
c.272+79G= (n.272+79G=)
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c.194+79G= (n.194+79G=)
12g.66541736C>GCA2619717107GRIP1c.497+79G>C (n.497+79G>C)
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c.275+79G>C (n.275+79G>C)
c.194+79G>C (n.194+79G>C)
 gnomAD v4
12g.66541736C>TCA948714237GRIP1c.497+79G>A (n.497+79G>A)
c.272+79G>A (n.272+79G>A)
c.104+79G>A (n.104+79G>A)
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c.191+79G>A (n.191+79G>A)
c.275+79G>A (n.275+79G>A)
c.194+79G>A (n.194+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541737delCA2043081247GRIP1c.497+79del (n.497+79del)
c.272+79del (n.272+79del)
c.104+79del (n.104+79del)
c.350+79del (n.350+79del)
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 dbSNP
12g.66541737C>TCA2619717113GRIP1c.497+78G>A (n.497+78G>A)
c.272+78G>A (n.272+78G>A)
c.104+78G>A (n.104+78G>A)
c.350+78G>A (n.350+78G>A)
c.191+78G>A (n.191+78G>A)
c.275+78G>A (n.275+78G>A)
c.194+78G>A (n.194+78G>A)
 gnomAD v4
12g.66541738A>TCA2517109205GRIP1c.497+77T>A (n.497+77T>A)
c.272+77T>A (n.272+77T>A)
c.104+77T>A (n.104+77T>A)
c.350+77T>A (n.350+77T>A)
c.191+77T>A (n.191+77T>A)
c.275+77T>A (n.275+77T>A)
c.194+77T>A (n.194+77T>A)
 gnomAD v4
12g.66541739C=CA2043081248GRIP1c.497+76G= (n.497+76G=)
c.272+76G= (n.272+76G=)
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c.350+76G= (n.350+76G=)
c.191+76G= (n.191+76G=)
c.275+76G= (n.275+76G=)
c.194+76G= (n.194+76G=)
12g.66541739C>TCA239016923GRIP1c.497+76G>A (n.497+76G>A)
c.272+76G>A (n.272+76G>A)
c.104+76G>A (n.104+76G>A)
c.350+76G>A (n.350+76G>A)
c.191+76G>A (n.191+76G>A)
c.275+76G>A (n.275+76G>A)
c.194+76G>A (n.194+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541743T>GCA2619717116GRIP1c.497+72A>C (n.497+72A>C)
c.272+72A>C (n.272+72A>C)
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c.191+72A>C (n.191+72A>C)
c.275+72A>C (n.275+72A>C)
c.194+72A>C (n.194+72A>C)
 gnomAD v4
12g.66541744G>CCA2619717117GRIP1c.497+71C>G (n.497+71C>G)
c.272+71C>G (n.272+71C>G)
c.104+71C>G (n.104+71C>G)
c.350+71C>G (n.350+71C>G)
c.191+71C>G (n.191+71C>G)
c.275+71C>G (n.275+71C>G)
c.194+71C>G (n.194+71C>G)
 gnomAD v4
12g.66541744G>TCA2619717119GRIP1c.497+71C>A (n.497+71C>A)
c.272+71C>A (n.272+71C>A)
c.104+71C>A (n.104+71C>A)
c.350+71C>A (n.350+71C>A)
c.191+71C>A (n.191+71C>A)
c.275+71C>A (n.275+71C>A)
c.194+71C>A (n.194+71C>A)
 gnomAD v4
12g.66541746T>CCA948714238GRIP1c.497+69A>G (n.497+69A>G)
c.272+69A>G (n.272+69A>G)
c.104+69A>G (n.104+69A>G)
c.350+69A>G (n.350+69A>G)
c.191+69A>G (n.191+69A>G)
c.275+69A>G (n.275+69A>G)
c.194+69A>G (n.194+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541746T>GCA2619717121GRIP1c.497+69A>C (n.497+69A>C)
c.272+69A>C (n.272+69A>C)
c.104+69A>C (n.104+69A>C)
c.350+69A>C (n.350+69A>C)
c.191+69A>C (n.191+69A>C)
c.275+69A>C (n.275+69A>C)
c.194+69A>C (n.194+69A>C)
 gnomAD v4
12g.66541746T=CA2043081249GRIP1c.497+69A= (n.497+69A=)
c.272+69A= (n.272+69A=)
c.104+69A= (n.104+69A=)
c.350+69A= (n.350+69A=)
c.191+69A= (n.191+69A=)
c.275+69A= (n.275+69A=)
c.194+69A= (n.194+69A=)
12g.66541747G>TCA2575217925GRIP1c.497+68C>A (n.497+68C>A)
c.272+68C>A (n.272+68C>A)
c.104+68C>A (n.104+68C>A)
c.350+68C>A (n.350+68C>A)
c.191+68C>A (n.191+68C>A)
c.275+68C>A (n.275+68C>A)
c.194+68C>A (n.194+68C>A)
12g.66541748G>ACA2525945732GRIP1c.497+67C>T (n.497+67C>T)
c.272+67C>T (n.272+67C>T)
c.104+67C>T (n.104+67C>T)
c.350+67C>T (n.350+67C>T)
c.191+67C>T (n.191+67C>T)
c.275+67C>T (n.275+67C>T)
c.194+67C>T (n.194+67C>T)
12g.66541749A>CCA2619717122GRIP1c.497+66T>G (n.497+66T>G)
c.272+66T>G (n.272+66T>G)
c.104+66T>G (n.104+66T>G)
c.350+66T>G (n.350+66T>G)
c.191+66T>G (n.191+66T>G)
c.275+66T>G (n.275+66T>G)
c.194+66T>G (n.194+66T>G)
 gnomAD v4
12g.66541750G>CCA239016924GRIP1c.497+65C>G (n.497+65C>G)
c.272+65C>G (n.272+65C>G)
c.104+65C>G (n.104+65C>G)
c.350+65C>G (n.350+65C>G)
c.191+65C>G (n.191+65C>G)
c.275+65C>G (n.275+65C>G)
c.194+65C>G (n.194+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541750G=CA2043081250GRIP1c.497+65C= (n.497+65C=)
c.272+65C= (n.272+65C=)
c.104+65C= (n.104+65C=)
c.350+65C= (n.350+65C=)
c.191+65C= (n.191+65C=)
c.275+65C= (n.275+65C=)
c.194+65C= (n.194+65C=)
12g.66541750G>TCA2575217926GRIP1c.497+65C>A (n.497+65C>A)
c.272+65C>A (n.272+65C>A)
c.104+65C>A (n.104+65C>A)
c.350+65C>A (n.350+65C>A)
c.191+65C>A (n.191+65C>A)
c.275+65C>A (n.275+65C>A)
c.194+65C>A (n.194+65C>A)
 gnomAD v4
12g.66541751C=CA2043081251GRIP1c.497+64G= (n.497+64G=)
c.272+64G= (n.272+64G=)
c.104+64G= (n.104+64G=)
c.350+64G= (n.350+64G=)
c.191+64G= (n.191+64G=)
c.275+64G= (n.275+64G=)
c.194+64G= (n.194+64G=)
12g.66541751C>TCA2043081252GRIP1c.497+64G>A (n.497+64G>A)
c.272+64G>A (n.272+64G>A)
c.104+64G>A (n.104+64G>A)
c.350+64G>A (n.350+64G>A)
c.191+64G>A (n.191+64G>A)
c.275+64G>A (n.275+64G>A)
c.194+64G>A (n.194+64G>A)
 dbSNP
12g.66541753T>GCA2726688464GRIP1c.497+62A>C (n.497+62A>C)
c.272+62A>C (n.272+62A>C)
c.104+62A>C (n.104+62A>C)
c.350+62A>C (n.350+62A>C)
c.191+62A>C (n.191+62A>C)
c.275+62A>C (n.275+62A>C)
c.194+62A>C (n.194+62A>C)
 dbSNP
12g.66541754T>CCA2043081254GRIP1c.497+61A>G (n.497+61A>G)
c.272+61A>G (n.272+61A>G)
c.104+61A>G (n.104+61A>G)
c.350+61A>G (n.350+61A>G)
c.191+61A>G (n.191+61A>G)
c.275+61A>G (n.275+61A>G)
c.194+61A>G (n.194+61A>G)
 dbSNP
12g.66541754T=CA2043081253GRIP1c.497+61A= (n.497+61A=)
c.272+61A= (n.272+61A=)
c.104+61A= (n.104+61A=)
c.350+61A= (n.350+61A=)
c.191+61A= (n.191+61A=)
c.275+61A= (n.275+61A=)
c.194+61A= (n.194+61A=)
12g.66541755A>CCA2619717129GRIP1c.497+60T>G (n.497+60T>G)
c.272+60T>G (n.272+60T>G)
c.104+60T>G (n.104+60T>G)
c.350+60T>G (n.350+60T>G)
c.191+60T>G (n.191+60T>G)
c.275+60T>G (n.275+60T>G)
c.194+60T>G (n.194+60T>G)
 gnomAD v4
12g.66541756delCA655116429GRIP1c.497+60del (n.497+60del)
c.272+60del (n.272+60del)
c.104+60del (n.104+60del)
c.350+60del (n.350+60del)
c.191+60del (n.191+60del)
c.275+60del (n.275+60del)
c.194+60del (n.194+60del)
 COSMIC
12g.66541756A>GCA2619717130GRIP1c.497+59T>C (n.497+59T>C)
c.272+59T>C (n.272+59T>C)
c.104+59T>C (n.104+59T>C)
c.350+59T>C (n.350+59T>C)
c.191+59T>C (n.191+59T>C)
c.275+59T>C (n.275+59T>C)
c.194+59T>C (n.194+59T>C)
 gnomAD v4
12g.66541757T>GCA2619717131GRIP1c.497+58A>C (n.497+58A>C)
c.272+58A>C (n.272+58A>C)
c.104+58A>C (n.104+58A>C)
c.350+58A>C (n.350+58A>C)
c.191+58A>C (n.191+58A>C)
c.275+58A>C (n.275+58A>C)
c.194+58A>C (n.194+58A>C)
 gnomAD v4
12g.66541760T>ACA2619717133GRIP1c.497+55A>T (n.497+55A>T)
c.272+55A>T (n.272+55A>T)
c.104+55A>T (n.104+55A>T)
c.350+55A>T (n.350+55A>T)
c.191+55A>T (n.191+55A>T)
c.275+55A>T (n.275+55A>T)
c.194+55A>T (n.194+55A>T)
 gnomAD v4
12g.66541760T>CCA2796362900GRIP1c.497+55A>G (n.497+55A>G)
c.272+55A>G (n.272+55A>G)
c.104+55A>G (n.104+55A>G)
c.350+55A>G (n.350+55A>G)
c.191+55A>G (n.191+55A>G)
c.275+55A>G (n.275+55A>G)
c.194+55A>G (n.194+55A>G)
12g.66541762G>TCA2619717135GRIP1c.497+53C>A (n.497+53C>A)
c.272+53C>A (n.272+53C>A)
c.104+53C>A (n.104+53C>A)
c.350+53C>A (n.350+53C>A)
c.191+53C>A (n.191+53C>A)
c.275+53C>A (n.275+53C>A)
c.194+53C>A (n.194+53C>A)
 gnomAD v4
12g.66541763A>GCA2575217927GRIP1c.497+52T>C (n.497+52T>C)
c.272+52T>C (n.272+52T>C)
c.104+52T>C (n.104+52T>C)
c.350+52T>C (n.350+52T>C)
c.191+52T>C (n.191+52T>C)
c.275+52T>C (n.275+52T>C)
c.194+52T>C (n.194+52T>C)
12g.66541765T>ACA2619717137GRIP1c.497+50A>T (n.497+50A>T)
c.272+50A>T (n.272+50A>T)
c.104+50A>T (n.104+50A>T)
c.350+50A>T (n.350+50A>T)
c.191+50A>T (n.191+50A>T)
c.275+50A>T (n.275+50A>T)
c.194+50A>T (n.194+50A>T)
 gnomAD v4
12g.66541768A=CA2043081255GRIP1c.497+47T= (n.497+47T=)
c.272+47T= (n.272+47T=)
c.104+47T= (n.104+47T=)
c.350+47T= (n.350+47T=)
c.191+47T= (n.191+47T=)
c.275+47T= (n.275+47T=)
c.194+47T= (n.194+47T=)
12g.66541768A>GCA2619717138GRIP1c.497+47T>C (n.497+47T>C)
c.272+47T>C (n.272+47T>C)
c.104+47T>C (n.104+47T>C)
c.350+47T>C (n.350+47T>C)
c.191+47T>C (n.191+47T>C)
c.275+47T>C (n.275+47T>C)
c.194+47T>C (n.194+47T>C)
 gnomAD v4
12g.66541769T>CCA2619717143GRIP1c.497+46A>G (n.497+46A>G)
c.272+46A>G (n.272+46A>G)
c.104+46A>G (n.104+46A>G)
c.350+46A>G (n.350+46A>G)
c.191+46A>G (n.191+46A>G)
c.275+46A>G (n.275+46A>G)
c.194+46A>G (n.194+46A>G)
 gnomAD v4
12g.66541771_66541782dupCA6674697GRIP1c.497+35_497+46dup (n.497+35_497+46dup)
c.272+35_272+46dup (n.272+35_272+46dup)
c.104+35_104+46dup (n.104+35_104+46dup)
c.350+35_350+46dup (n.350+35_350+46dup)
c.191+35_191+46dup (n.191+35_191+46dup)
c.275+35_275+46dup (n.275+35_275+46dup)
c.194+35_194+46dup (n.194+35_194+46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541771A=CA2043081256GRIP1c.497+44T= (n.497+44T=)
c.272+44T= (n.272+44T=)
c.104+44T= (n.104+44T=)
c.350+44T= (n.350+44T=)
c.191+44T= (n.191+44T=)
c.275+44T= (n.275+44T=)
c.194+44T= (n.194+44T=)
12g.66541771A>GCA239016925GRIP1c.497+44T>C (n.497+44T>C)
c.272+44T>C (n.272+44T>C)
c.104+44T>C (n.104+44T>C)
c.350+44T>C (n.350+44T>C)
c.191+44T>C (n.191+44T>C)
c.275+44T>C (n.275+44T>C)
c.194+44T>C (n.194+44T>C)
 dbSNP
12g.66541772C=CA2043081257GRIP1c.497+43G= (n.497+43G=)
c.272+43G= (n.272+43G=)
c.104+43G= (n.104+43G=)
c.350+43G= (n.350+43G=)
c.191+43G= (n.191+43G=)
c.275+43G= (n.275+43G=)
c.194+43G= (n.194+43G=)
12g.66541772C>TCA6674698GRIP1c.497+43G>A (n.497+43G>A)
c.272+43G>A (n.272+43G>A)
c.104+43G>A (n.104+43G>A)
c.350+43G>A (n.350+43G>A)
c.191+43G>A (n.191+43G>A)
c.275+43G>A (n.275+43G>A)
c.194+43G>A (n.194+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541773A=CA2043081258GRIP1c.497+42T= (n.497+42T=)
c.272+42T= (n.272+42T=)
c.104+42T= (n.104+42T=)
c.350+42T= (n.350+42T=)
c.191+42T= (n.191+42T=)
c.275+42T= (n.275+42T=)
c.194+42T= (n.194+42T=)
12g.66541773A>GCA2043081259GRIP1c.497+42T>C (n.497+42T>C)
c.272+42T>C (n.272+42T>C)
c.104+42T>C (n.104+42T>C)
c.350+42T>C (n.350+42T>C)
c.191+42T>C (n.191+42T>C)
c.275+42T>C (n.275+42T>C)
c.194+42T>C (n.194+42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.66541774C>ACA239016926GRIP1c.497+41G>T (n.497+41G>T)
c.272+41G>T (n.272+41G>T)
c.104+41G>T (n.104+41G>T)
c.350+41G>T (n.350+41G>T)
c.191+41G>T (n.191+41G>T)
c.275+41G>T (n.275+41G>T)
c.194+41G>T (n.194+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541774C=CA2043081260GRIP1c.497+41G= (n.497+41G=)
c.272+41G= (n.272+41G=)
c.104+41G= (n.104+41G=)
c.350+41G= (n.350+41G=)
c.191+41G= (n.191+41G=)
c.275+41G= (n.275+41G=)
c.194+41G= (n.194+41G=)
12g.66541775C>GCA2796362901GRIP1c.497+40G>C (n.497+40G>C)
c.272+40G>C (n.272+40G>C)
c.104+40G>C (n.104+40G>C)
c.350+40G>C (n.350+40G>C)
c.191+40G>C (n.191+40G>C)
c.275+40G>C (n.275+40G>C)
c.194+40G>C (n.194+40G>C)
12g.66541775_66541777delinsCCTCA2043081261GRIP1c.497+38_497+40delinsAGG (n.497+38_497+40delinsAGG)
c.272+38_272+40delinsAGG (n.272+38_272+40delinsAGG)
c.104+38_104+40delinsAGG (n.104+38_104+40delinsAGG)
c.350+38_350+40delinsAGG (n.350+38_350+40delinsAGG)
c.191+38_191+40delinsAGG (n.191+38_191+40delinsAGG)
c.275+38_275+40delinsAGG (n.275+38_275+40delinsAGG)
c.194+38_194+40delinsAGG (n.194+38_194+40delinsAGG)
12g.66541776C>TCA655116430GRIP1c.497+39G>A (n.497+39G>A)
c.272+39G>A (n.272+39G>A)
c.104+39G>A (n.104+39G>A)
c.350+39G>A (n.350+39G>A)
c.191+39G>A (n.191+39G>A)
c.275+39G>A (n.275+39G>A)
c.194+39G>A (n.194+39G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.66541776_66541777delCA6674699GRIP1c.497+38_497+39del (n.497+38_497+39del)
c.272+38_272+39del (n.272+38_272+39del)
c.104+38_104+39del (n.104+38_104+39del)
c.350+38_350+39del (n.350+38_350+39del)
c.191+38_191+39del (n.191+38_191+39del)
c.275+38_275+39del (n.275+38_275+39del)
c.194+38_194+39del (n.194+38_194+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541777T>CCA6674700GRIP1c.497+38A>G (n.497+38A>G)
c.272+38A>G (n.272+38A>G)
c.104+38A>G (n.104+38A>G)
c.350+38A>G (n.350+38A>G)
c.191+38A>G (n.191+38A>G)
c.275+38A>G (n.275+38A>G)
c.194+38A>G (n.194+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541777T=CA2043081262GRIP1c.497+38A= (n.497+38A=)
c.272+38A= (n.272+38A=)
c.104+38A= (n.104+38A=)
c.350+38A= (n.350+38A=)
c.191+38A= (n.191+38A=)
c.275+38A= (n.275+38A=)
c.194+38A= (n.194+38A=)
12g.66541778G>TCA2619717152GRIP1c.497+37C>A (n.497+37C>A)
c.272+37C>A (n.272+37C>A)
c.104+37C>A (n.104+37C>A)
c.350+37C>A (n.350+37C>A)
c.191+37C>A (n.191+37C>A)
c.275+37C>A (n.275+37C>A)
c.194+37C>A (n.194+37C>A)
 gnomAD v4
12g.66541779T>CCA2043081264GRIP1c.497+36A>G (n.497+36A>G)
c.272+36A>G (n.272+36A>G)
c.104+36A>G (n.104+36A>G)
c.350+36A>G (n.350+36A>G)
c.191+36A>G (n.191+36A>G)
c.275+36A>G (n.275+36A>G)
c.194+36A>G (n.194+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.66541779T=CA2043081263GRIP1c.497+36A= (n.497+36A=)
c.272+36A= (n.272+36A=)
c.104+36A= (n.104+36A=)
c.350+36A= (n.350+36A=)
c.191+36A= (n.191+36A=)
c.275+36A= (n.275+36A=)
c.194+36A= (n.194+36A=)
12g.66541780G>ACA6674701GRIP1c.497+35C>T (n.497+35C>T)
c.272+35C>T (n.272+35C>T)
c.104+35C>T (n.104+35C>T)
c.350+35C>T (n.350+35C>T)
c.191+35C>T (n.191+35C>T)
c.275+35C>T (n.275+35C>T)
c.194+35C>T (n.194+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541780G=CA2043081265GRIP1c.497+35C= (n.497+35C=)
c.272+35C= (n.272+35C=)
c.104+35C= (n.104+35C=)
c.350+35C= (n.350+35C=)
c.191+35C= (n.191+35C=)
c.275+35C= (n.275+35C=)
c.194+35C= (n.194+35C=)
12g.66541780G>TCA2619717155GRIP1c.497+35C>A (n.497+35C>A)
c.272+35C>A (n.272+35C>A)
c.104+35C>A (n.104+35C>A)
c.350+35C>A (n.350+35C>A)
c.191+35C>A (n.191+35C>A)
c.275+35C>A (n.275+35C>A)
c.194+35C>A (n.194+35C>A)
 gnomAD v4
12g.66541781T>ACA2043081267GRIP1c.497+34A>T (n.497+34A>T)
c.272+34A>T (n.272+34A>T)
c.104+34A>T (n.104+34A>T)
c.350+34A>T (n.350+34A>T)
c.191+34A>T (n.191+34A>T)
c.275+34A>T (n.275+34A>T)
c.194+34A>T (n.194+34A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.66541781T>CCA6674702GRIP1c.497+34A>G (n.497+34A>G)
c.272+34A>G (n.272+34A>G)
c.104+34A>G (n.104+34A>G)
c.350+34A>G (n.350+34A>G)
c.191+34A>G (n.191+34A>G)
c.275+34A>G (n.275+34A>G)
c.194+34A>G (n.194+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.66541781T=CA2043081266GRIP1c.497+34A= (n.497+34A=)
c.272+34A= (n.272+34A=)
c.104+34A= (n.104+34A=)
c.350+34A= (n.350+34A=)
c.191+34A= (n.191+34A=)
c.275+34A= (n.275+34A=)
c.194+34A= (n.194+34A=)
12g.66541782T>CCA6674703GRIP1c.497+33A>G (n.497+33A>G)
c.272+33A>G (n.272+33A>G)
c.104+33A>G (n.104+33A>G)
c.350+33A>G (n.350+33A>G)
c.191+33A>G (n.191+33A>G)
c.275+33A>G (n.275+33A>G)
c.194+33A>G (n.194+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541782T=CA2043081268GRIP1c.497+33A= (n.497+33A=)
c.272+33A= (n.272+33A=)
c.104+33A= (n.104+33A=)
c.350+33A= (n.350+33A=)
c.191+33A= (n.191+33A=)
c.275+33A= (n.275+33A=)
c.194+33A= (n.194+33A=)
12g.66541783C=CA2043081269GRIP1c.497+32G= (n.497+32G=)
c.272+32G= (n.272+32G=)
c.104+32G= (n.104+32G=)
c.350+32G= (n.350+32G=)
c.191+32G= (n.191+32G=)
c.275+32G= (n.275+32G=)
c.194+32G= (n.194+32G=)
12g.66541783C>GCA605688347GRIP1c.497+32G>C (n.497+32G>C)
c.272+32G>C (n.272+32G>C)
c.104+32G>C (n.104+32G>C)
c.350+32G>C (n.350+32G>C)
c.191+32G>C (n.191+32G>C)
c.275+32G>C (n.275+32G>C)
c.194+32G>C (n.194+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541784C=CA2043081270GRIP1c.497+31G= (n.497+31G=)
c.272+31G= (n.272+31G=)
c.104+31G= (n.104+31G=)
c.350+31G= (n.350+31G=)
c.191+31G= (n.191+31G=)
c.275+31G= (n.275+31G=)
c.194+31G= (n.194+31G=)
12g.66541784C>TCA605688349GRIP1c.497+31G>A (n.497+31G>A)
c.272+31G>A (n.272+31G>A)
c.104+31G>A (n.104+31G>A)
c.350+31G>A (n.350+31G>A)
c.191+31G>A (n.191+31G>A)
c.275+31G>A (n.275+31G>A)
c.194+31G>A (n.194+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541785T>CCA2619717159GRIP1c.497+30A>G (n.497+30A>G)
c.272+30A>G (n.272+30A>G)
c.104+30A>G (n.104+30A>G)
c.350+30A>G (n.350+30A>G)
c.191+30A>G (n.191+30A>G)
c.275+30A>G (n.275+30A>G)
c.194+30A>G (n.194+30A>G)
 gnomAD v4
12g.66541786T>CCA2043081272GRIP1c.497+29A>G (n.497+29A>G)
c.272+29A>G (n.272+29A>G)
c.104+29A>G (n.104+29A>G)
c.350+29A>G (n.350+29A>G)
c.191+29A>G (n.191+29A>G)
c.275+29A>G (n.275+29A>G)
c.194+29A>G (n.194+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.66541786T=CA2043081271GRIP1c.497+29A= (n.497+29A=)
c.272+29A= (n.272+29A=)
c.104+29A= (n.104+29A=)
c.350+29A= (n.350+29A=)
c.191+29A= (n.191+29A=)
c.275+29A= (n.275+29A=)
c.194+29A= (n.194+29A=)
12g.66541788_66541789delinsCACA2043081273GRIP1c.497+26_497+27delinsTG (n.497+26_497+27delinsTG)
c.272+26_272+27delinsTG (n.272+26_272+27delinsTG)
c.104+26_104+27delinsTG (n.104+26_104+27delinsTG)
c.350+26_350+27delinsTG (n.350+26_350+27delinsTG)
c.191+26_191+27delinsTG (n.191+26_191+27delinsTG)
c.275+26_275+27delinsTG (n.275+26_275+27delinsTG)
c.194+26_194+27delinsTG (n.194+26_194+27delinsTG)
12g.66541789delCA2043081274GRIP1c.497+26del (n.497+26del)
c.272+26del (n.272+26del)
c.104+26del (n.104+26del)
c.350+26del (n.350+26del)
c.191+26del (n.191+26del)
c.275+26del (n.275+26del)
c.194+26del (n.194+26del)
 dbSNP
12g.66541789A>GCA2575217928GRIP1c.497+26T>C (n.497+26T>C)
c.272+26T>C (n.272+26T>C)
c.104+26T>C (n.104+26T>C)
c.350+26T>C (n.350+26T>C)
c.191+26T>C (n.191+26T>C)
c.275+26T>C (n.275+26T>C)
c.194+26T>C (n.194+26T>C)
 gnomAD v4
12g.66541789A>TCA2619717163GRIP1c.497+26T>A (n.497+26T>A)
c.272+26T>A (n.272+26T>A)
c.104+26T>A (n.104+26T>A)
c.350+26T>A (n.350+26T>A)
c.191+26T>A (n.191+26T>A)
c.275+26T>A (n.275+26T>A)
c.194+26T>A (n.194+26T>A)
 gnomAD v4
12g.66541790G>CCA2619717165GRIP1c.497+25C>G (n.497+25C>G)
c.272+25C>G (n.272+25C>G)
c.104+25C>G (n.104+25C>G)
c.350+25C>G (n.350+25C>G)
c.191+25C>G (n.191+25C>G)
c.275+25C>G (n.275+25C>G)
c.194+25C>G (n.194+25C>G)
 gnomAD v4
12g.66541793G>ACA2619717166GRIP1c.497+22C>T (n.497+22C>T)
c.272+22C>T (n.272+22C>T)
c.104+22C>T (n.104+22C>T)
c.350+22C>T (n.350+22C>T)
c.191+22C>T (n.191+22C>T)
c.275+22C>T (n.275+22C>T)
c.194+22C>T (n.194+22C>T)
 gnomAD v4
12g.66541793G=CA2043081275GRIP1c.497+22C= (n.497+22C=)
c.272+22C= (n.272+22C=)
c.104+22C= (n.104+22C=)
c.350+22C= (n.350+22C=)
c.191+22C= (n.191+22C=)
c.275+22C= (n.275+22C=)
c.194+22C= (n.194+22C=)
12g.66541793G>TCA6674704GRIP1c.497+22C>A (n.497+22C>A)
c.272+22C>A (n.272+22C>A)
c.104+22C>A (n.104+22C>A)
c.350+22C>A (n.350+22C>A)
c.191+22C>A (n.191+22C>A)
c.275+22C>A (n.275+22C>A)
c.194+22C>A (n.194+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.66541794A>GCA2796362902GRIP1c.497+21T>C (n.497+21T>C)
c.272+21T>C (n.272+21T>C)
c.104+21T>C (n.104+21T>C)
c.350+21T>C (n.350+21T>C)
c.191+21T>C (n.191+21T>C)
c.275+21T>C (n.275+21T>C)
c.194+21T>C (n.194+21T>C)
12g.66541795T>CCA6674705GRIP1c.497+20A>G (n.497+20A>G)
c.272+20A>G (n.272+20A>G)
c.104+20A>G (n.104+20A>G)
c.350+20A>G (n.350+20A>G)
c.191+20A>G (n.191+20A>G)
c.275+20A>G (n.275+20A>G)
c.194+20A>G (n.194+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541795T=CA2043081276GRIP1c.497+20A= (n.497+20A=)
c.272+20A= (n.272+20A=)
c.104+20A= (n.104+20A=)
c.350+20A= (n.350+20A=)
c.191+20A= (n.191+20A=)
c.275+20A= (n.275+20A=)
c.194+20A= (n.194+20A=)
12g.66541796T>ACA2619717173GRIP1c.497+19A>T (n.497+19A>T)
c.272+19A>T (n.272+19A>T)
c.104+19A>T (n.104+19A>T)
c.350+19A>T (n.350+19A>T)
c.191+19A>T (n.191+19A>T)
c.275+19A>T (n.275+19A>T)
c.194+19A>T (n.194+19A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.66541797T>ACA2575217929GRIP1c.497+18A>T (n.497+18A>T)
c.272+18A>T (n.272+18A>T)
c.104+18A>T (n.104+18A>T)
c.350+18A>T (n.350+18A>T)
c.191+18A>T (n.191+18A>T)
c.275+18A>T (n.275+18A>T)
c.194+18A>T (n.194+18A>T)
12g.66541797T>CCA6674706GRIP1c.497+18A>G (n.497+18A>G)
c.272+18A>G (n.272+18A>G)
c.104+18A>G (n.104+18A>G)
c.350+18A>G (n.350+18A>G)
c.191+18A>G (n.191+18A>G)
c.275+18A>G (n.275+18A>G)
c.194+18A>G (n.194+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541797T>GCA2619717174GRIP1c.497+18A>C (n.497+18A>C)
c.272+18A>C (n.272+18A>C)
c.104+18A>C (n.104+18A>C)
c.350+18A>C (n.350+18A>C)
c.191+18A>C (n.191+18A>C)
c.275+18A>C (n.275+18A>C)
c.194+18A>C (n.194+18A>C)
 gnomAD v4
12g.66541797T=CA2043081277GRIP1c.497+18A= (n.497+18A=)
c.272+18A= (n.272+18A=)
c.104+18A= (n.104+18A=)
c.350+18A= (n.350+18A=)
c.191+18A= (n.191+18A=)
c.275+18A= (n.275+18A=)
c.194+18A= (n.194+18A=)
12g.66541799C>ACA2619717175GRIP1c.497+16G>T (n.497+16G>T)
c.272+16G>T (n.272+16G>T)
c.104+16G>T (n.104+16G>T)
c.350+16G>T (n.350+16G>T)
c.191+16G>T (n.191+16G>T)
c.275+16G>T (n.275+16G>T)
c.194+16G>T (n.194+16G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.66541799C=CA2043081279GRIP1c.497+16G= (n.497+16G=)
c.272+16G= (n.272+16G=)
c.104+16G= (n.104+16G=)
c.350+16G= (n.350+16G=)
c.191+16G= (n.191+16G=)
c.275+16G= (n.275+16G=)
c.194+16G= (n.194+16G=)
12g.66541799C>GCA2043081280GRIP1c.497+16G>C (n.497+16G>C)
c.272+16G>C (n.272+16G>C)
c.104+16G>C (n.104+16G>C)
c.350+16G>C (n.350+16G>C)
c.191+16G>C (n.191+16G>C)
c.275+16G>C (n.275+16G>C)
c.194+16G>C (n.194+16G>C)
 dbSNP
12g.66541799C>TCA2043081278GRIP1c.497+16G>A (n.497+16G>A)
c.272+16G>A (n.272+16G>A)
c.104+16G>A (n.104+16G>A)
c.350+16G>A (n.350+16G>A)
c.191+16G>A (n.191+16G>A)
c.275+16G>A (n.275+16G>A)
c.194+16G>A (n.194+16G>A)
 dbSNP
12g.66541800C>TCA2796362903GRIP1c.497+15G>A (n.497+15G>A)
c.272+15G>A (n.272+15G>A)
c.104+15G>A (n.104+15G>A)
c.350+15G>A (n.350+15G>A)
c.191+15G>A (n.191+15G>A)
c.275+15G>A (n.275+15G>A)
c.194+15G>A (n.194+15G>A)
12g.66541801C=CA2043081281GRIP1c.497+14G= (n.497+14G=)
c.272+14G= (n.272+14G=)
c.104+14G= (n.104+14G=)
c.350+14G= (n.350+14G=)
c.191+14G= (n.191+14G=)
c.275+14G= (n.275+14G=)
c.194+14G= (n.194+14G=)
12g.66541801C>GCA2697559338GRIP1c.497+14G>C (n.497+14G>C)
c.272+14G>C (n.272+14G>C)
c.104+14G>C (n.104+14G>C)
c.350+14G>C (n.350+14G>C)
c.191+14G>C (n.191+14G>C)
c.275+14G>C (n.275+14G>C)
c.194+14G>C (n.194+14G>C)
 ClinVar
12g.66541801C>TCA6674707GRIP1c.497+14G>A (n.497+14G>A)
c.272+14G>A (n.272+14G>A)
c.104+14G>A (n.104+14G>A)
c.350+14G>A (n.350+14G>A)
c.191+14G>A (n.191+14G>A)
c.275+14G>A (n.275+14G>A)
c.194+14G>A (n.194+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541803delCA2575217930GRIP1c.497+13del (n.497+13del)
c.272+13del (n.272+13del)
c.104+13del (n.104+13del)
c.350+13del (n.350+13del)
c.191+13del (n.191+13del)
c.275+13del (n.275+13del)
c.194+13del (n.194+13del)
 gnomAD v4
12g.66541803A=CA2043081282GRIP1c.497+12T= (n.497+12T=)
c.272+12T= (n.272+12T=)
c.104+12T= (n.104+12T=)
c.350+12T= (n.350+12T=)
c.191+12T= (n.191+12T=)
c.275+12T= (n.275+12T=)
c.194+12T= (n.194+12T=)
12g.66541803A>GCA2043081283GRIP1c.497+12T>C (n.497+12T>C)
c.272+12T>C (n.272+12T>C)
c.104+12T>C (n.104+12T>C)
c.350+12T>C (n.350+12T>C)
c.191+12T>C (n.191+12T>C)
c.275+12T>C (n.275+12T>C)
c.194+12T>C (n.194+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.66541805A=CA2043081284GRIP1c.497+10T= (n.497+10T=)
c.272+10T= (n.272+10T=)
c.104+10T= (n.104+10T=)
c.350+10T= (n.350+10T=)
c.191+10T= (n.191+10T=)
c.275+10T= (n.275+10T=)
c.194+10T= (n.194+10T=)
12g.66541805A>CCA691100757GRIP1c.497+10T>G (n.497+10T>G)
c.272+10T>G (n.272+10T>G)
c.104+10T>G (n.104+10T>G)
c.350+10T>G (n.350+10T>G)
c.191+10T>G (n.191+10T>G)
c.275+10T>G (n.275+10T>G)
c.194+10T>G (n.194+10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541805A>GCA2619717176GRIP1c.497+10T>C (n.497+10T>C)
c.272+10T>C (n.272+10T>C)
c.104+10T>C (n.104+10T>C)
c.350+10T>C (n.350+10T>C)
c.191+10T>C (n.191+10T>C)
c.275+10T>C (n.275+10T>C)
c.194+10T>C (n.194+10T>C)
 gnomAD v4
12g.66541805A>TCA2575217931GRIP1c.497+10T>A (n.497+10T>A)
c.272+10T>A (n.272+10T>A)
c.104+10T>A (n.104+10T>A)
c.350+10T>A (n.350+10T>A)
c.191+10T>A (n.191+10T>A)
c.275+10T>A (n.275+10T>A)
c.194+10T>A (n.194+10T>A)
 gnomAD v4
12g.66541806G>ACA6674708GRIP1c.497+9C>T (n.497+9C>T)
c.272+9C>T (n.272+9C>T)
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
c.350+9C>T (n.350+9C>T)
c.191+9C>T (n.191+9C>T)
c.275+9C>T (n.275+9C>T)
c.194+9C>T (n.194+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541806G>CCA691100758GRIP1c.497+9C>G (n.497+9C>G)
c.272+9C>G (n.272+9C>G)
c.104+9C>G (n.104+9C>G)
c.350+9C>G (n.350+9C>G)
c.191+9C>G (n.191+9C>G)
c.275+9C>G (n.275+9C>G)
c.194+9C>G (n.194+9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541806G=CA2043081285GRIP1c.497+9C= (n.497+9C=)
c.272+9C= (n.272+9C=)
c.104+9C= (n.104+9C=)
c.350+9C= (n.350+9C=)
c.191+9C= (n.191+9C=)
c.275+9C= (n.275+9C=)
c.194+9C= (n.194+9C=)
12g.66541806G>TCA2527081675GRIP1c.497+9C>A (n.497+9C>A)
c.272+9C>A (n.272+9C>A)
c.104+9C>A (n.104+9C>A)
c.350+9C>A (n.350+9C>A)
c.191+9C>A (n.191+9C>A)
c.275+9C>A (n.275+9C>A)
c.194+9C>A (n.194+9C>A)
12g.66541807G>ACA2619717177GRIP1c.497+8C>T (n.497+8C>T)
c.272+8C>T (n.272+8C>T)
c.104+8C>T (n.104+8C>T)
c.350+8C>T (n.350+8C>T)
c.191+8C>T (n.191+8C>T)
c.275+8C>T (n.275+8C>T)
c.194+8C>T (n.194+8C>T)
 gnomAD v4
12g.66541807G>TCA645586483GRIP1c.497+8C>A (n.497+8C>A)
c.272+8C>A (n.272+8C>A)
c.104+8C>A (n.104+8C>A)
c.350+8C>A (n.350+8C>A)
c.191+8C>A (n.191+8C>A)
c.275+8C>A (n.275+8C>A)
c.194+8C>A (n.194+8C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.66541808C=CA2043081286GRIP1c.497+7G= (n.497+7G=)
c.272+7G= (n.272+7G=)
c.104+7G= (n.104+7G=)
c.350+7G= (n.350+7G=)
c.191+7G= (n.191+7G=)
c.275+7G= (n.275+7G=)
c.194+7G= (n.194+7G=)
12g.66541808C>TCA605688594GRIP1c.497+7G>A (n.497+7G>A)
c.272+7G>A (n.272+7G>A)
c.104+7G>A (n.104+7G>A)
c.350+7G>A (n.350+7G>A)
c.191+7G>A (n.191+7G>A)
c.275+7G>A (n.275+7G>A)
c.194+7G>A (n.194+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.66541809A>CCA2619717178GRIP1c.497+6T>G (n.497+6T>G)
c.272+6T>G (n.272+6T>G)
c.104+6T>G (n.104+6T>G)
c.350+6T>G (n.350+6T>G)
c.191+6T>G (n.191+6T>G)
c.275+6T>G (n.275+6T>G)
c.194+6T>G (n.194+6T>G)
 gnomAD v4
12g.66541809A>GCA2575217932GRIP1c.497+6T>C (n.497+6T>C)
c.272+6T>C (n.272+6T>C)
c.104+6T>C (n.104+6T>C)
c.350+6T>C (n.350+6T>C)
c.191+6T>C (n.191+6T>C)
c.275+6T>C (n.275+6T>C)
c.194+6T>C (n.194+6T>C)
12g.66541810G>ACA2575217933GRIP1c.497+5C>T (n.497+5C>T)
c.272+5C>T (n.272+5C>T)
c.104+5C>T (n.104+5C>T)
c.350+5C>T (n.350+5C>T)
c.191+5C>T (n.191+5C>T)
c.275+5C>T (n.275+5C>T)
c.194+5C>T (n.194+5C>T)
12g.66541811T>ACA2796362904GRIP1c.497+4A>T (n.497+4A>T)
c.272+4A>T (n.272+4A>T)
c.104+4A>T (n.104+4A>T)
c.350+4A>T (n.350+4A>T)
c.191+4A>T (n.191+4A>T)
c.275+4A>T (n.275+4A>T)
c.194+4A>T (n.194+4A>T)
12g.66541811T>CCA2043081288GRIP1c.497+4A>G (n.497+4A>G)
c.272+4A>G (n.272+4A>G)
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
c.350+4A>G (n.350+4A>G)
c.191+4A>G (n.191+4A>G)
c.275+4A>G (n.275+4A>G)
c.194+4A>G (n.194+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.66541811T=CA2043081287GRIP1c.497+4A= (n.497+4A=)
c.272+4A= (n.272+4A=)
c.104+4A= (n.104+4A=)
c.350+4A= (n.350+4A=)
c.191+4A= (n.191+4A=)
c.275+4A= (n.275+4A=)
c.194+4A= (n.194+4A=)
12g.66541813A>CCA385680131GRIP1c.497+2T>G (n.497+2T>G)
c.272+2T>G (n.272+2T>G)
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
c.191+2T>G (n.191+2T>G)
c.275+2T>G (n.275+2T>G)
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
12g.66541813A>GCA385680129GRIP1c.497+2T>C (n.497+2T>C)
c.272+2T>C (n.272+2T>C)
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
c.191+2T>C (n.191+2T>C)
c.275+2T>C (n.275+2T>C)
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
12g.66541813A>TCA385680130GRIP1c.497+2T>A (n.497+2T>A)
c.272+2T>A (n.272+2T>A)
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.191+2T>A (n.191+2T>A)
c.275+2T>A (n.275+2T>A)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
 gnomAD v4
12g.66541814C>ACA385680132GRIP1c.497+1G>T (n.497+1G>T)
c.272+1G>T (n.272+1G>T)
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.191+1G>T (n.191+1G>T)
c.275+1G>T (n.275+1G>T)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
12g.66541814C>GCA385680133GRIP1c.497+1G>C (n.497+1G>C)
c.272+1G>C (n.272+1G>C)
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.191+1G>C (n.191+1G>C)
c.275+1G>C (n.275+1G>C)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
12g.66541814C>TCA385680134GRIP1c.497+1G>A (n.497+1G>A)
c.272+1G>A (n.272+1G>A)
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.191+1G>A (n.191+1G>A)
c.275+1G>A (n.275+1G>A)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
 gnomAD v4
12g.66541815C>ACA385680135GRIP1c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.191G>T (p.Arg64Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
 gnomAD v4
12g.66541815C>GCA385680136GRIP1c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
12g.66541815C>TCA385680137GRIP1c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
 gnomAD v4
12g.66541816T>ACA385680138GRIP1c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.190A>T (p.Arg64Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
12g.66541816T>CCA385680139GRIP1c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
 dbSNP
12g.66541816T>GCA480703116GRIP1c.496A>C (p.Arg166=)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.193A>C (p.Arg65=)
12g.66541816T=CA2043081289GRIP1c.496A= (p.Arg166=)
c.271A= (p.Arg91=)
c.103A= (p.Arg35=)
c.349A= (p.Arg117=)
c.190A= (p.Arg64=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.193A= (p.Arg65=)
12g.66541817A=CA2043081290GRIP1c.495T= (p.Ala165=)
c.270T= (p.Ala90=)
c.102T= (p.Ala34=)
c.348T= (p.Ala116=)
c.189T= (p.Ala63=)
c.273T= (p.Ala91=)
c.192T= (p.Ala64=)
12g.66541817A>CCA480703117GRIP1c.495T>G (p.Ala165=)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.102T>G (p.Ala34=)
c.348T>G (p.Ala116=)
c.189T>G (p.Ala63=)
c.273T>G (p.Ala91=)
c.192T>G (p.Ala64=)
12g.66541817A>GCA10643239GRIP1c.495T>C (p.Ala165=)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.102T>C (p.Ala34=)
c.348T>C (p.Ala116=)
c.189T>C (p.Ala63=)
c.273T>C (p.Ala91=)
c.192T>C (p.Ala64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.66541817A>TCA480703118GRIP1c.495T>A (p.Ala165=)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.102T>A (p.Ala34=)
c.348T>A (p.Ala116=)
c.189T>A (p.Ala63=)
c.273T>A (p.Ala91=)
c.192T>A (p.Ala64=)
12g.66541818G>ACA385680140GRIP1c.494C>T (p.Ala165Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
12g.66541818G>CCA385680141GRIP1c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
12g.66541818G>TCA385680142GRIP1c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
12g.66541819C>ACA385680145GRIP1c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
 gnomAD v4
12g.66541819C>GCA385680143GRIP1c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
12g.66541819C>TCA385680144GRIP1c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
 gnomAD v4
12g.66541820A>CCA480703119GRIP1c.492T>G (p.Ala164=)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.189T>G (p.Ala63=)
12g.66541820A>GCA480703120GRIP1c.492T>C (p.Ala164=)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.189T>C (p.Ala63=)
 gnomAD v4
12g.66541820A>TCA480703121GRIP1c.492T>A (p.Ala164=)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.189T>A (p.Ala63=)
12g.66541821G>ACA385680146GRIP1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
12g.66541821G>CCA385680148GRIP1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
12g.66541821G>TCA385680147GRIP1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
12g.66541822C>ACA385680149GRIP1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
12g.66541822C>GCA385680151GRIP1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
12g.66541822C>TCA385680150GRIP1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
12g.66541823A>CCA385680152GRIP1c.489T>G (p.Ile163Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.186T>G (p.Ile62Met)
12g.66541823A>GCA480703122GRIP1c.489T>C (p.Ile163=)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.183T>C (p.Ile61=)
c.267T>C (p.Ile89=)
c.186T>C (p.Ile62=)
12g.66541823A>TCA480703123GRIP1c.489T>A (p.Ile163=)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.183T>A (p.Ile61=)
c.267T>A (p.Ile89=)
c.186T>A (p.Ile62=)
12g.66541824A=CA2043081291GRIP1c.488T= (p.Ile163=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.95T= (p.Ile32=)
c.341T= (p.Ile114=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.266T= (p.Ile89=)
c.185T= (p.Ile62=)
12g.66541824A>CCA385680153GRIP1c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
12g.66541824A>GCA385680154GRIP1c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541824A>TCA385680155GRIP1c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
12g.66541825T>ACA385680156GRIP1c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
12g.66541825T>CCA385680157GRIP1c.487A>G (p.Ile163Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
12g.66541825T>GCA385680158GRIP1c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
12g.66541826T>ACA480703124GRIP1c.486A>T (p.Gly162=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.93A>T (p.Gly31=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.180A>T (p.Gly60=)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.183A>T (p.Gly61=)
12g.66541826T>CCA480703125GRIP1c.486A>G (p.Gly162=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.93A>G (p.Gly31=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.180A>G (p.Gly60=)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.183A>G (p.Gly61=)
12g.66541826T>GCA480703126GRIP1c.486A>C (p.Gly162=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.93A>C (p.Gly31=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.180A>C (p.Gly60=)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.183A>C (p.Gly61=)
12g.66541827C>ACA385680159GRIP1c.485G>T (p.Gly162Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
12g.66541827C=CA2043081292GRIP1c.485G= (p.Gly162=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.182G= (p.Gly61=)
12g.66541827C>GCA385680160GRIP1c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
12g.66541827C>TCA385680161GRIP1c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.66541828C>ACA385680164GRIP1c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
12g.66541828C=CA2043081293GRIP1c.484G= (p.Gly162=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.181G= (p.Gly61=)
12g.66541828C>GCA385680163GRIP1c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
12g.66541828C>TCA385680162GRIP1c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.66541829T>ACA480703127GRIP1c.483A>T (p.Gly161=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.180A>T (p.Gly60=)
12g.66541829T>CCA480703129GRIP1c.483A>G (p.Gly161=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.180A>G (p.Gly60=)
12g.66541829T>GCA480703128GRIP1c.483A>C (p.Gly161=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.180A>C (p.Gly60=)
 gnomAD v4
12g.66541830C>ACA385680165GRIP1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
12g.66541830C>GCA385680166GRIP1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
12g.66541830C>TCA385680167GRIP1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
 gnomAD v4
12g.66541831C>ACA385680168GRIP1c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
12g.66541831C>GCA385680169GRIP1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
12g.66541831C>TCA385680170GRIP1c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
12g.66541832T>ACA385680171GRIP1c.480A>T (p.Gln160His)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.87A>T (p.Gln29His)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.174A>T (p.Gln58His)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.177A>T (p.Gln59His)
12g.66541832T>CCA480703130GRIP1c.480A>G (p.Gln160=)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.87A>G (p.Gln29=)
c.333A>G (p.Gln111=)
c.174A>G (p.Gln58=)
c.258A>G (p.Gln86=)
c.177A>G (p.Gln59=)
12g.66541832T>GCA385680172GRIP1c.480A>C (p.Gln160His)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.87A>C (p.Gln29His)
c.333A>C (p.Gln111His)
c.174A>C (p.Gln58His)
c.258A>C (p.Gln86His)
c.177A>C (p.Gln59His)

Number of alleles fetched