Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66531432G>ACA324292TK2c.155C>T (p.Thr52Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531432G>CCA396190625TK2c.155C>G (p.Thr52Arg)
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16g.66531432G=CA2228912979TK2c.155C= (p.Thr52=)
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16g.66531432G>TCA396190624TK2c.155C>A (p.Thr52Lys)
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c.248C>A (p.Thr83Lys)
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c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.210C>A
c.55-2365C>A (n.55-2365C>A)
c.213C>A (n.213C>A)
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16g.66531433T>ACA396190626TK2c.154A>T (p.Thr52Ser)
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16g.66531433T>CCA396190627TK2c.154A>G (p.Thr52Ala)
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 ClinVar dbSNP
16g.66531433T>GCA396190628TK2c.154A>C (p.Thr52Pro)
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c.229A>C (p.Thr77Pro)
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16g.66531433T=CA2228912980TK2c.154A= (p.Thr52=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.229A= (p.Thr77=)
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16g.66531433dupCA622893912TK2c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?)
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n.1601dup
n.1311dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531434A>CCA495906089TK2c.153T>G (p.Leu51=)
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c.30T>C (p.Leu10=)
c.321T>C (p.Leu107=)
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c.246T>C (p.Leu82=)
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c.35T>A (p.Leu12His)
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n.1598C>T
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16g.66531436G>CCA396190633TK2c.151C>G (p.Leu51Val)
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c.28C>G (p.Leu10Val)
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16g.66531436G>TCA396190634TK2c.151C>A (p.Leu51Ile)
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c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.263C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.33-13559C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.206C>A
c.55-2369C>A (n.55-2369C>A)
c.209C>A (n.209C>A)
c.66C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.213C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.1598C>A
n.1308C>A
16g.66531437A>CCA495906107TK2c.150T>G (p.Gly50=)
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16g.66531437A>GCA495906105TK2c.150T>C (p.Gly50=)
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c.225T>C (p.Gly75=)
c.262T>C
c.27T>C (p.Gly9=)
c.318T>C (p.Gly106=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.33-13560T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
n.205T>C
c.55-2370T>C (n.55-2370T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.65T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.212T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
n.1597T>C
n.1307T>C
16g.66531437A>TCA495906109TK2c.150T>A (p.Gly50=)
c.264T>A (p.Gly88=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.262T>A
c.27T>A (p.Gly9=)
c.318T>A (p.Gly106=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.33-13560T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
n.205T>A
c.55-2370T>A (n.55-2370T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.65T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.212T>A
c.171T>A (p.Gly57=)
n.1597T>A
n.1307T>A
16g.66531438C>ACA396190635TK2c.149G>T (p.Gly50Val)
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c.*175G>T (n.*175G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.33-13561G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.204G>T
c.55-2371G>T (n.55-2371G>T)
c.207G>T (n.207G>T)
c.64G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.211G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1596G>T
n.1306G>T
16g.66531438C=CA2228912981TK2c.149G= (p.Gly50=)
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c.32G= (p.Gly11=)
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c.443G= (p.Gly148=)
c.211G=
c.170G= (p.Gly57=)
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n.1306G=
16g.66531438C>GCA396190636TK2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.261G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.33-13561G>C
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n.204G>C
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n.1595G>A
n.1305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1304G>A
 gnomAD v4
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c.258G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
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n.1593G>C
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c.258G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
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c.208G>A
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n.1593G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1592T>C
n.1302T>C
 dbSNP
16g.66531442A>TCA396190648TK2c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.257T>A
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c.203T>A (n.203T>A)
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n.1592T>A
n.1302T>A
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16g.66531443G>TCA495906150TK2c.144C>A (p.Arg48=)
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c.*170C>A (n.*170C>A)
c.237C>A (p.Arg79=)
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n.199C>A
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c.202C>A (n.202C>A)
c.59C>A
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16g.66531444C>ACA396190649TK2c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
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c.*169G>T (n.*169G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.33-13567G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
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 dbSNP
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c.236G= (p.Arg79=)
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c.55-2377G= (n.55-2377G=)
c.201G= (n.201G=)
c.58G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.205G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.1590G=
n.1300G=
16g.66531444C>GCA396190650TK2c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.255G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.33-13567G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.198G>C
c.55-2377G>C (n.55-2377G>C)
c.201G>C (n.201G>C)
c.58G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.205G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.1590G>C
n.1300G>C
16g.66531444C>TCA8093712TK2c.143G>A (p.Arg48His)
c.257G>A (p.Arg86His)
c.218G>A (p.Arg73His)
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c.20G>A (p.Arg7His)
c.311G>A (p.Arg104His)
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c.26G>A (p.Arg9His)
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c.201G>A (n.201G>A)
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n.1300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531445G>ACA396190652TK2c.142C>T (p.Arg48Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.204C>A
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n.1589C>A
n.1299C>A
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c.18T>C (p.Ser6=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.33-13569T>C
c.24T>C (p.Ser8=)
n.196T>C
c.55-2379T>C (n.55-2379T>C)
c.199T>C (n.199T>C)
c.56T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.203T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.1588T>C
n.1298T>C
16g.66531446A>TCA495906160TK2c.141T>A (p.Ser47=)
c.255T>A (p.Ser85=)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.253T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.33-13569T>A
c.24T>A (p.Ser8=)
n.196T>A
c.55-2379T>A (n.55-2379T>A)
c.199T>A (n.199T>A)
c.56T>A
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c.162T>A (p.Ser54=)
n.1588T>A
n.1298T>A
16g.66531447G>ACA396190654TK2c.140C>T (p.Ser47Phe)
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n.1297C>T
 gnomAD v4
16g.66531447G>CCA396190655TK2c.140C>G (p.Ser47Cys)
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16g.66531447G>TCA396190656TK2c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.252C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.33-13570C>A
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.195C>A
c.55-2380C>A (n.55-2380C>A)
c.198C>A (n.198C>A)
c.55C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.202C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.1587C>A
n.1297C>A
16g.66531448A>CCA396190657TK2c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
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n.1586T>G
n.1296T>G
16g.66531448A>GCA396190658TK2c.139T>C (p.Ser47Pro)
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c.*165T>C (n.*165T>C)
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c.33-13571T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.194T>C
c.55-2381T>C (n.55-2381T>C)
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c.201T>C
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n.1586T>C
n.1296T>C
16g.66531448A>TCA396190659TK2c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.251T>A
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c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.33-13571T>A
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n.194T>A
c.55-2381T>A (n.55-2381T>A)
c.197T>A (n.197T>A)
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c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.201T>A
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n.1586T>A
n.1296T>A
16g.66531449G>ACA495906191TK2c.138C>T (p.Ala46=)
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c.21C>T (p.Ala7=)
n.193C>T
c.55-2382C>T (n.55-2382C>T)
c.196C>T (n.196C>T)
c.53C>T
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 gnomAD v4
16g.66531449G>CCA495906196TK2c.138C>G (p.Ala46=)
c.252C>G (p.Ala84=)
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16g.66531449G>TCA495906181TK2c.138C>A (p.Ala46=)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.250C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.33-13572C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
n.193C>A
c.55-2382C>A (n.55-2382C>A)
c.196C>A (n.196C>A)
c.53C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
c.432C>A (p.Ala144=)
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n.1295C>A
16g.66531450G>ACA282189287TK2c.137C>T (p.Ala46Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
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n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531450G>CCA396190661TK2c.137C>G (p.Ala46Gly)
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16g.66531450G=CA2228912987TK2c.137C= (p.Ala46=)
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16g.66531450G>TCA396190660TK2c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.249C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.33-13573C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.192C>A
c.55-2383C>A (n.55-2383C>A)
c.195C>A (n.195C>A)
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c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.199C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.1584C>A
n.1294C>A
16g.66531451C>ACA396190662TK2c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
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c.430G>T (p.Ala144Ser)
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c.157G>T (p.Ala53Ser)
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16g.66531451C>GCA396190663TK2c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
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16g.66531451C>TCA396190664TK2c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
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n.1293G>A
 gnomAD v4
16g.66531452A>CCA396190665TK2c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.247T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.33-13575T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.190T>G
c.55-2385T>G (n.55-2385T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
c.50T>G
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.197T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.1582T>G
n.1292T>G
16g.66531452A>GCA495906232TK2c.135T>C (p.Asp45=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.247T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.33-13575T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
n.190T>C
c.55-2385T>C (n.55-2385T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
c.50T>C
c.375T>C (p.Asp125=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.197T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
n.1582T>C
n.1292T>C
16g.66531452A>TCA396190666TK2c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.247T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.33-13575T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.190T>A
c.55-2385T>A (n.55-2385T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
c.50T>A
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.197T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.1582T>A
n.1292T>A
16g.66531453T>ACA396190668TK2c.134A>T (p.Asp45Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.246A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.33-13576A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.189A>T
c.55-2386A>T (n.55-2386A>T)
c.192A>T (n.192A>T)
c.49A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.196A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.1581A>T
n.1291A>T
16g.66531453T>CCA396190669TK2c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.246A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.33-13576A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.189A>G
c.55-2386A>G (n.55-2386A>G)
c.192A>G (n.192A>G)
c.49A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.196A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.1581A>G
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP
16g.66531453T>GCA396190667TK2c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.246A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.33-13576A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.189A>C
c.55-2386A>C (n.55-2386A>C)
c.192A>C (n.192A>C)
c.49A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.196A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.1581A>C
n.1291A>C
16g.66531454C>ACA396190671TK2c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.245G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.33-13577G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.188G>T
c.55-2387G>T (n.55-2387G>T)
c.191G>T (n.191G>T)
c.48G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.195G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.1580G>T
n.1290G>T
16g.66531454C=CA2228912988TK2c.133G= (p.Asp45=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.245G=
c.10G= (p.Asp4=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.33-13577G=
c.16G= (p.Asp6=)
n.188G=
c.55-2387G= (n.55-2387G=)
c.191G= (n.191G=)
c.48G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.195G=
c.154G= (p.Asp52=)
n.1580G=
n.1290G=
16g.66531454C>GCA396190670TK2c.133G>C (p.Asp45His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.245G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.33-13577G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.188G>C
c.55-2387G>C (n.55-2387G>C)
c.191G>C (n.191G>C)
c.48G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.195G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.1580G>C
n.1290G>C
16g.66531454C>TCA322317TK2c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.245G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.33-13577G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.188G>A
c.55-2387G>A (n.55-2387G>A)
c.191G>A (n.191G>A)
c.48G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.195G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.1580G>A
n.1290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531455G>ACA8093713TK2c.132C>T (p.His44=)
c.246C>T (p.His82=)
c.207C>T (p.His69=)
c.244C>T
c.9C>T (p.His3=)
c.300C>T (p.His100=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.225C>T (p.His75=)
c.33-13578C>T
c.15C>T (p.His5=)
n.187C>T
c.55-2388C>T (n.55-2388C>T)
c.190C>T (n.190C>T)
c.47C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.426C>T (p.His142=)
c.194C>T
c.153C>T (p.His51=)
n.1579C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531455G>CCA396190673TK2c.132C>G (p.His44Gln)
c.246C>G (p.His82Gln)
c.207C>G (p.His69Gln)
c.244C>G
c.9C>G (p.His3Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.33-13578C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
n.187C>G
c.55-2388C>G (n.55-2388C>G)
c.190C>G (n.190C>G)
c.47C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.194C>G
c.153C>G (p.His51Gln)
n.1579C>G
n.1289C>G
 gnomAD v4
16g.66531455G=CA2228912989TK2c.132C= (p.His44=)
c.246C= (p.His82=)
c.207C= (p.His69=)
c.244C=
c.9C= (p.His3=)
c.300C= (p.His100=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.225C= (p.His75=)
c.33-13578C=
c.15C= (p.His5=)
n.187C=
c.55-2388C= (n.55-2388C=)
c.190C= (n.190C=)
c.47C=
c.372C= (p.His124=)
c.426C= (p.His142=)
c.194C=
c.153C= (p.His51=)
n.1579C=
n.1289C=
16g.66531455G>TCA396190672TK2c.132C>A (p.His44Gln)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.207C>A (p.His69Gln)
c.244C>A
c.9C>A (p.His3Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.33-13578C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
n.187C>A
c.55-2388C>A (n.55-2388C>A)
c.190C>A (n.190C>A)
c.47C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.194C>A
c.153C>A (p.His51Gln)
n.1579C>A
n.1289C>A
16g.66531456T>ACA396190674TK2c.131A>T (p.His44Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.243A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.33-13579A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
n.186A>T
c.55-2389A>T (n.55-2389A>T)
c.189A>T (n.189A>T)
c.46A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.193A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
n.1578A>T
n.1288A>T
16g.66531456T>CCA396190675TK2c.131A>G (p.His44Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.243A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.33-13579A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
n.186A>G
c.55-2389A>G (n.55-2389A>G)
c.189A>G (n.189A>G)
c.46A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.193A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
n.1578A>G
n.1288A>G
 gnomAD v4
16g.66531456T>GCA396190676TK2c.131A>C (p.His44Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.243A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.33-13579A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
n.186A>C
c.55-2389A>C (n.55-2389A>C)
c.189A>C (n.189A>C)
c.46A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.193A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
n.1578A>C
n.1288A>C
16g.66531457G>ACA396190677TK2c.130C>T (p.His44Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.242C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.33-13580C>T
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.185C>T
c.55-2390C>T (n.55-2390C>T)
c.188C>T (n.188C>T)
c.45C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.192C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.1577C>T
n.1287C>T
 dbSNP
16g.66531457G>CCA8093714TK2c.130C>G (p.His44Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.242C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.33-13580C>G
c.13C>G (p.His5Asp)
n.185C>G
c.55-2390C>G (n.55-2390C>G)
c.188C>G (n.188C>G)
c.45C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.192C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
n.1577C>G
n.1287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531457G=CA2228912990TK2c.130C= (p.His44=)
c.244C= (p.His82=)
c.205C= (p.His69=)
c.242C=
c.7C= (p.His3=)
c.298C= (p.His100=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.223C= (p.His75=)
c.33-13580C=
c.13C= (p.His5=)
n.185C=
c.55-2390C= (n.55-2390C=)
c.188C= (n.188C=)
c.45C=
c.370C= (p.His124=)
c.424C= (p.His142=)
c.192C=
c.151C= (p.His51=)
n.1577C=
n.1287C=
16g.66531457G>TCA396190678TK2c.130C>A (p.His44Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.242C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.33-13580C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
n.185C>A
c.55-2390C>A (n.55-2390C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
c.45C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.192C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
n.1577C>A
n.1287C>A
16g.66531458G>ACA495906273TK2c.129C>T (p.Tyr43=)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.241C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.222C>T (p.Tyr74=)
c.33-13581C>T
c.12C>T (p.Tyr4=)
n.184C>T
c.55-2391C>T (n.55-2391C>T)
c.187C>T (n.187C>T)
c.44C>T
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.191C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
n.1576C>T
n.1286C>T
16g.66531458G>CCA396190679TK2c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.241C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.33-13581C>G
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.184C>G
c.55-2391C>G (n.55-2391C>G)
c.187C>G (n.187C>G)
c.44C>G
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.191C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.1576C>G
n.1286C>G
 gnomAD v4
16g.66531458G>TCA396190680TK2c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.241C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.33-13581C>A
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.184C>A
c.55-2391C>A (n.55-2391C>A)
c.187C>A (n.187C>A)
c.44C>A
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.191C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.1576C>A
n.1286C>A
16g.66531459T>ACA396190681TK2c.128A>T (p.Tyr43Phe)
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n.1285A>T
16g.66531459T>CCA396190682TK2c.128A>G (p.Tyr43Cys)
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n.183A>G
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n.1575A>G
n.1285A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531459T>GCA396190683TK2c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.240A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.33-13582A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
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c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
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n.1575A>C
n.1285A>C
16g.66531459T=CA2228912991TK2c.128A= (p.Tyr43=)
c.242A= (p.Tyr81=)
c.203A= (p.Tyr68=)
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c.55-2392A= (n.55-2392A=)
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c.422A= (p.Tyr141=)
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c.149A= (p.Tyr50=)
n.1575A=
n.1285A=
16g.66531460A>CCA396190686TK2c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
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n.1574T>G
n.1284T>G
16g.66531460A>GCA396190685TK2c.127T>C (p.Tyr43His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.239T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.33-13583T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.182T>C
c.55-2393T>C (n.55-2393T>C)
c.185T>C (n.185T>C)
c.42T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.189T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.1574T>C
n.1284T>C
16g.66531460A>TCA396190684TK2c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.239T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.33-13583T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.182T>A
c.55-2393T>A (n.55-2393T>A)
c.185T>A (n.185T>A)
c.42T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.189T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.1574T>A
n.1284T>A
16g.66531461C>ACA396190687TK2c.126G>T (p.Met42Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.238G>T
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c.147G>T (p.Met49Ile)
n.1573G>T
n.1283G>T
16g.66531461C>GCA396190688TK2c.126G>C (p.Met42Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.238G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.33-13584G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.181G>C
c.55-2394G>C (n.55-2394G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
c.41G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.188G>C
c.147G>C (p.Met49Ile)
n.1573G>C
n.1283G>C
16g.66531461C>TCA396190689TK2c.126G>A (p.Met42Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.238G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.33-13584G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.181G>A
c.55-2394G>A (n.55-2394G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
c.41G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.188G>A
c.147G>A (p.Met49Ile)
n.1573G>A
n.1283G>A
 gnomAD v4
16g.66531462A>CCA396190690TK2c.125T>G (p.Met42Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.237T>G
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n.180T>G
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n.1572T>G
n.1282T>G
16g.66531462A>GCA396190691TK2c.125T>C (p.Met42Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.237T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.33-13585T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.180T>C
c.55-2395T>C (n.55-2395T>C)
c.183T>C (n.183T>C)
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c.365T>C (p.Met122Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.187T>C
c.146T>C (p.Met49Thr)
n.1572T>C
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP
16g.66531462A>TCA396190692TK2c.125T>A (p.Met42Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.237T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.33-13585T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.180T>A
c.55-2395T>A (n.55-2395T>A)
c.183T>A (n.183T>A)
c.40T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.187T>A
c.146T>A (p.Met49Lys)
n.1572T>A
n.1282T>A
16g.66531463T>ACA396190693TK2c.124A>T (p.Met42Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.236A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.33-13586A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.179A>T
c.55-2396A>T (n.55-2396A>T)
c.182A>T (n.182A>T)
c.39A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.186A>T
c.145A>T (p.Met49Leu)
n.1571A>T
n.1281A>T
16g.66531463T>CCA396190694TK2c.124A>G (p.Met42Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.236A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.33-13586A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
n.179A>G
c.55-2396A>G (n.55-2396A>G)
c.182A>G (n.182A>G)
c.39A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
c.186A>G
c.145A>G (p.Met49Val)
n.1571A>G
n.1281A>G
16g.66531463T>GCA396190695TK2c.124A>C (p.Met42Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.236A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.33-13586A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.179A>C
c.55-2396A>C (n.55-2396A>C)
c.182A>C (n.182A>C)
c.39A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.186A>C
c.145A>C (p.Met49Leu)
n.1571A>C
n.1281A>C
16g.66531464C>ACA495906340TK2c.123G>T (p.Leu41=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.235G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.33-13587G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.178G>T
c.55-2397G>T (n.55-2397G>T)
c.181G>T (n.181G>T)
c.38G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
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n.1570G>T
n.1280G>T
16g.66531464C=CA2228912992TK2c.123G= (p.Leu41=)
c.237G= (p.Leu79=)
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c.235G=
c.-1G= (n.-1G=)
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c.144G= (p.Leu48=)
n.1570G=
n.1280G=
16g.66531464C>GCA8093715TK2c.123G>C (p.Leu41=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.235G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.33-13587G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.178G>C
c.55-2397G>C (n.55-2397G>C)
c.181G>C (n.181G>C)
c.38G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.185G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1570G>C
n.1280G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531464C>TCA495906345TK2c.123G>A (p.Leu41=)
c.237G>A (p.Leu79=)
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c.235G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.33-13587G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.178G>A
c.55-2397G>A (n.55-2397G>A)
c.181G>A (n.181G>A)
c.38G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.185G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1570G>A
n.1280G>A
16g.66531465A>CCA396190696TK2c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
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c.-2T>G (n.-2T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
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c.55-2398T>G (n.55-2398T>G)
c.180T>G (n.180T>G)
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c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.184T>G
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n.1569T>G
n.1279T>G
16g.66531465A>GCA396190697TK2c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.234T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.33-13588T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.177T>C
c.55-2398T>C (n.55-2398T>C)
c.180T>C (n.180T>C)
c.37T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.184T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1569T>C
n.1279T>C
16g.66531465A>TCA396190698TK2c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
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c.-2T>A (n.-2T>A)
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c.215T>A (p.Leu72Gln)
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c.5T>A (p.Leu2Gln)
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c.55-2398T>A (n.55-2398T>A)
c.180T>A (n.180T>A)
c.37T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.184T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1569T>A
n.1279T>A
16g.66531466G>ACA495906355TK2c.121C>T (p.Leu41=)
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c.196C>T (p.Leu66=)
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n.1278C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.173-1G>A
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n.1565-1G>A
n.1275-1G>A
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n.173-2A>T
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n.173-2A>G
c.55-2404A>G (n.55-2404A>G)
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16g.66531471T>GCA396190712TK2c.118-2A>C (n.118-2A>C)
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c.358-3C>T (n.358-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
c.180-3C>T
c.139-3C>T (n.139-3C>T)
n.1565-3C>T
n.1275-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531472G=CA2228912997TK2c.118-3C= (n.118-3C=)
c.232-3C= (n.232-3C=)
c.193-3C= (n.193-3C=)
c.230-3C=
c.-6-3C= (n.-6-3C=)
c.286-3C= (n.286-3C=)
c.*144-3C= (n.*144-3C=)
c.211-3C= (n.211-3C=)
c.33-13595C=
n.173-3C=
c.55-2405C= (n.55-2405C=)
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c.33-3C=
c.358-3C= (n.358-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
c.180-3C=
c.139-3C= (n.139-3C=)
n.1565-3C=
n.1275-3C=
16g.66531473C>ACA2538423723TK2c.118-4G>T (n.118-4G>T)
c.232-4G>T (n.232-4G>T)
c.193-4G>T (n.193-4G>T)
c.230-4G>T
c.-6-4G>T (n.-6-4G>T)
c.286-4G>T (n.286-4G>T)
c.*144-4G>T (n.*144-4G>T)
c.211-4G>T (n.211-4G>T)
c.33-13596G>T
n.173-4G>T
c.55-2406G>T (n.55-2406G>T)
c.176-4G>T (n.176-4G>T)
c.33-4G>T
c.358-4G>T (n.358-4G>T)
c.412-4G>T (n.412-4G>T)
c.180-4G>T
c.139-4G>T (n.139-4G>T)
n.1565-4G>T
n.1275-4G>T
 ClinVar
16g.66531475G>ACA8093716TK2c.118-6C>T (n.118-6C>T)
c.232-6C>T (n.232-6C>T)
c.193-6C>T (n.193-6C>T)
c.230-6C>T
c.-6-6C>T (n.-6-6C>T)
c.286-6C>T (n.286-6C>T)
c.*144-6C>T (n.*144-6C>T)
c.211-6C>T (n.211-6C>T)
c.33-13598C>T
n.173-6C>T
c.55-2408C>T (n.55-2408C>T)
c.176-6C>T (n.176-6C>T)
c.33-6C>T
c.358-6C>T (n.358-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.180-6C>T
c.139-6C>T (n.139-6C>T)
n.1565-6C>T
n.1275-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531475G=CA2228912998TK2c.118-6C= (n.118-6C=)
c.232-6C= (n.232-6C=)
c.193-6C= (n.193-6C=)
c.230-6C=
c.-6-6C= (n.-6-6C=)
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c.33-13598C=
n.173-6C=
c.55-2408C= (n.55-2408C=)
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c.33-6C=
c.358-6C= (n.358-6C=)
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c.180-6C=
c.139-6C= (n.139-6C=)
n.1565-6C=
n.1275-6C=
16g.66531479G>ACA2633652666TK2c.118-10C>T (n.118-10C>T)
c.232-10C>T (n.232-10C>T)
c.193-10C>T (n.193-10C>T)
c.230-10C>T
c.-6-10C>T (n.-6-10C>T)
c.286-10C>T (n.286-10C>T)
c.*144-10C>T (n.*144-10C>T)
c.211-10C>T (n.211-10C>T)
c.33-13602C>T
n.173-10C>T
c.55-2412C>T (n.55-2412C>T)
c.176-10C>T (n.176-10C>T)
c.33-10C>T
c.358-10C>T (n.358-10C>T)
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
c.180-10C>T
c.139-10C>T (n.139-10C>T)
n.1565-10C>T
n.1275-10C>T
 gnomAD v4
16g.66531480G>ACA2633652667TK2c.118-11C>T (n.118-11C>T)
c.232-11C>T (n.232-11C>T)
c.193-11C>T (n.193-11C>T)
c.230-11C>T
c.-6-11C>T (n.-6-11C>T)
c.286-11C>T (n.286-11C>T)
c.*144-11C>T (n.*144-11C>T)
c.211-11C>T (n.211-11C>T)
c.33-13603C>T
n.173-11C>T
c.55-2413C>T (n.55-2413C>T)
c.176-11C>T (n.176-11C>T)
c.33-11C>T
c.358-11C>T (n.358-11C>T)
c.412-11C>T (n.412-11C>T)
c.180-11C>T
c.139-11C>T (n.139-11C>T)
n.1565-11C>T
n.1275-11C>T
 gnomAD v4
16g.66531481A=CA2228912999TK2c.118-12T= (n.118-12T=)
c.232-12T= (n.232-12T=)
c.193-12T= (n.193-12T=)
c.230-12T=
c.-6-12T= (n.-6-12T=)
c.286-12T= (n.286-12T=)
c.*144-12T= (n.*144-12T=)
c.211-12T= (n.211-12T=)
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n.173-12T=
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c.180-12T=
c.139-12T= (n.139-12T=)
n.1565-12T=
n.1275-12T=
16g.66531481A>GCA8093717TK2c.118-12T>C (n.118-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
c.193-12T>C (n.193-12T>C)
c.230-12T>C
c.-6-12T>C (n.-6-12T>C)
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c.*144-12T>C (n.*144-12T>C)
c.211-12T>C (n.211-12T>C)
c.33-13604T>C
n.173-12T>C
c.55-2414T>C (n.55-2414T>C)
c.176-12T>C (n.176-12T>C)
c.33-12T>C
c.358-12T>C (n.358-12T>C)
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
c.180-12T>C
c.139-12T>C (n.139-12T>C)
n.1565-12T>C
n.1275-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531482A>CCA2807404322TK2c.118-13T>G (n.118-13T>G)
c.232-13T>G (n.232-13T>G)
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c.230-13T>G
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c.286-13T>G (n.286-13T>G)
c.*144-13T>G (n.*144-13T>G)
c.211-13T>G (n.211-13T>G)
c.33-13605T>G
n.173-13T>G
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c.33-13T>G
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c.412-13T>G (n.412-13T>G)
c.180-13T>G
c.139-13T>G (n.139-13T>G)
n.1565-13T>G
n.1275-13T>G
16g.66531482A>GCA2633652668TK2c.118-13T>C (n.118-13T>C)
c.232-13T>C (n.232-13T>C)
c.193-13T>C (n.193-13T>C)
c.230-13T>C
c.-6-13T>C (n.-6-13T>C)
c.286-13T>C (n.286-13T>C)
c.*144-13T>C (n.*144-13T>C)
c.211-13T>C (n.211-13T>C)
c.33-13605T>C
n.173-13T>C
c.55-2415T>C (n.55-2415T>C)
c.176-13T>C (n.176-13T>C)
c.33-13T>C
c.358-13T>C (n.358-13T>C)
c.412-13T>C (n.412-13T>C)
c.180-13T>C
c.139-13T>C (n.139-13T>C)
n.1565-13T>C
n.1275-13T>C
 gnomAD v4
16g.66531483_66531485delinsAACCA2228913000TK2c.118-16_118-14delinsGTT (n.118-16_118-14delinsGTT)
c.232-16_232-14delinsGTT (n.232-16_232-14delinsGTT)
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c.230-16_230-14delinsGTT
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c.286-16_286-14delinsGTT (n.286-16_286-14delinsGTT)
c.*144-16_*144-14delinsGTT (n.*144-16_*144-14delinsGTT)
c.211-16_211-14delinsGTT (n.211-16_211-14delinsGTT)
c.33-13608_33-13606delinsGTT
n.173-16_173-14delinsGTT
c.55-2418_55-2416delinsGTT (n.55-2418_55-2416delinsGTT)
c.176-16_176-14delinsGTT (n.176-16_176-14delinsGTT)
c.33-16_33-14delinsGTT
c.358-16_358-14delinsGTT (n.358-16_358-14delinsGTT)
c.412-16_412-14delinsGTT (n.412-16_412-14delinsGTT)
c.180-16_180-14delinsGTT
c.139-16_139-14delinsGTT (n.139-16_139-14delinsGTT)
n.1565-16_1565-14delinsGTT
n.1275-16_1275-14delinsGTT
16g.66531484A>GCA2576019425TK2c.118-15T>C (n.118-15T>C)
c.232-15T>C (n.232-15T>C)
c.193-15T>C (n.193-15T>C)
c.230-15T>C
c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
c.286-15T>C (n.286-15T>C)
c.*144-15T>C (n.*144-15T>C)
c.211-15T>C (n.211-15T>C)
c.33-13607T>C
n.173-15T>C
c.55-2417T>C (n.55-2417T>C)
c.176-15T>C (n.176-15T>C)
c.33-15T>C
c.358-15T>C (n.358-15T>C)
c.412-15T>C (n.412-15T>C)
c.180-15T>C
c.139-15T>C (n.139-15T>C)
n.1565-15T>C
n.1275-15T>C
 gnomAD v4
16g.66531487_66531488delCA8093718TK2c.118-16_118-15del (n.118-16_118-15del)
c.232-16_232-15del (n.232-16_232-15del)
c.193-16_193-15del (n.193-16_193-15del)
c.230-16_230-15del
c.-6-16_-6-15del (n.-6-16_-6-15del)
c.286-16_286-15del (n.286-16_286-15del)
c.*144-16_*144-15del (n.*144-16_*144-15del)
c.211-16_211-15del (n.211-16_211-15del)
c.33-13608_33-13607del
n.173-16_173-15del
c.55-2418_55-2417del (n.55-2418_55-2417del)
c.176-16_176-15del (n.176-16_176-15del)
c.33-16_33-15del
c.358-16_358-15del (n.358-16_358-15del)
c.412-16_412-15del (n.412-16_412-15del)
c.180-16_180-15del
c.139-16_139-15del (n.139-16_139-15del)
n.1565-16_1565-15del
n.1275-16_1275-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531485C>ACA2633652669TK2c.118-16G>T (n.118-16G>T)
c.232-16G>T (n.232-16G>T)
c.193-16G>T (n.193-16G>T)
c.230-16G>T
c.-6-16G>T (n.-6-16G>T)
c.286-16G>T (n.286-16G>T)
c.*144-16G>T (n.*144-16G>T)
c.211-16G>T (n.211-16G>T)
c.33-13608G>T
n.173-16G>T
c.55-2418G>T (n.55-2418G>T)
c.176-16G>T (n.176-16G>T)
c.33-16G>T
c.358-16G>T (n.358-16G>T)
c.412-16G>T (n.412-16G>T)
c.180-16G>T
c.139-16G>T (n.139-16G>T)
n.1565-16G>T
n.1275-16G>T
 gnomAD v4
16g.66531485C=CA2228913001TK2c.118-16G= (n.118-16G=)
c.232-16G= (n.232-16G=)
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c.230-16G=
c.-6-16G= (n.-6-16G=)
c.286-16G= (n.286-16G=)
c.*144-16G= (n.*144-16G=)
c.211-16G= (n.211-16G=)
c.33-13608G=
n.173-16G=
c.55-2418G= (n.55-2418G=)
c.176-16G= (n.176-16G=)
c.33-16G=
c.358-16G= (n.358-16G=)
c.412-16G= (n.412-16G=)
c.180-16G=
c.139-16G= (n.139-16G=)
n.1565-16G=
n.1275-16G=
16g.66531485C>TCA282189328TK2c.118-16G>A (n.118-16G>A)
c.232-16G>A (n.232-16G>A)
c.193-16G>A (n.193-16G>A)
c.230-16G>A
c.-6-16G>A (n.-6-16G>A)
c.286-16G>A (n.286-16G>A)
c.*144-16G>A (n.*144-16G>A)
c.211-16G>A (n.211-16G>A)
c.33-13608G>A
n.173-16G>A
c.55-2418G>A (n.55-2418G>A)
c.176-16G>A (n.176-16G>A)
c.33-16G>A
c.358-16G>A (n.358-16G>A)
c.412-16G>A (n.412-16G>A)
c.180-16G>A
c.139-16G>A (n.139-16G>A)
n.1565-16G>A
n.1275-16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531486A=CA2228913002TK2c.118-17T= (n.118-17T=)
c.232-17T= (n.232-17T=)
c.193-17T= (n.193-17T=)
c.230-17T=
c.-6-17T= (n.-6-17T=)
c.286-17T= (n.286-17T=)
c.*144-17T= (n.*144-17T=)
c.211-17T= (n.211-17T=)
c.33-13609T=
n.173-17T=
c.55-2419T= (n.55-2419T=)
c.176-17T= (n.176-17T=)
c.33-17T=
c.358-17T= (n.358-17T=)
c.412-17T= (n.412-17T=)
c.180-17T=
c.139-17T= (n.139-17T=)
n.1565-17T=
n.1275-17T=
16g.66531486A>GCA622893938TK2c.118-17T>C (n.118-17T>C)
c.232-17T>C (n.232-17T>C)
c.193-17T>C (n.193-17T>C)
c.230-17T>C
c.-6-17T>C (n.-6-17T>C)
c.286-17T>C (n.286-17T>C)
c.*144-17T>C (n.*144-17T>C)
c.211-17T>C (n.211-17T>C)
c.33-13609T>C
n.173-17T>C
c.55-2419T>C (n.55-2419T>C)
c.176-17T>C (n.176-17T>C)
c.33-17T>C
c.358-17T>C (n.358-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
c.180-17T>C
c.139-17T>C (n.139-17T>C)
n.1565-17T>C
n.1275-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531488A>GCA2739266834TK2c.118-19T>C (n.118-19T>C)
c.232-19T>C (n.232-19T>C)
c.193-19T>C (n.193-19T>C)
c.230-19T>C
c.-6-19T>C (n.-6-19T>C)
c.286-19T>C (n.286-19T>C)
c.*144-19T>C (n.*144-19T>C)
c.211-19T>C (n.211-19T>C)
c.33-13611T>C
n.173-19T>C
c.55-2421T>C (n.55-2421T>C)
c.176-19T>C (n.176-19T>C)
c.33-19T>C
c.358-19T>C (n.358-19T>C)
c.412-19T>C (n.412-19T>C)
c.180-19T>C
c.139-19T>C (n.139-19T>C)
n.1565-19T>C
n.1275-19T>C
 ClinVar
16g.66531489G>ACA2633652670TK2c.118-20C>T (n.118-20C>T)
c.232-20C>T (n.232-20C>T)
c.193-20C>T (n.193-20C>T)
c.230-20C>T
c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.286-20C>T (n.286-20C>T)
c.*144-20C>T (n.*144-20C>T)
c.211-20C>T (n.211-20C>T)
c.33-13612C>T
n.173-20C>T
c.55-2422C>T (n.55-2422C>T)
c.176-20C>T (n.176-20C>T)
c.33-20C>T
c.358-20C>T (n.358-20C>T)
c.412-20C>T (n.412-20C>T)
c.180-20C>T
c.139-20C>T (n.139-20C>T)
n.1565-20C>T
n.1275-20C>T
 gnomAD v4
16g.66531492C>ACA8093719TK2c.118-23G>T (n.118-23G>T)
c.232-23G>T (n.232-23G>T)
c.193-23G>T (n.193-23G>T)
c.230-23G>T
c.-6-23G>T (n.-6-23G>T)
c.286-23G>T (n.286-23G>T)
c.*144-23G>T (n.*144-23G>T)
c.211-23G>T (n.211-23G>T)
c.33-13615G>T
n.173-23G>T
c.55-2425G>T (n.55-2425G>T)
c.176-23G>T (n.176-23G>T)
c.33-23G>T
c.358-23G>T (n.358-23G>T)
c.412-23G>T (n.412-23G>T)
c.180-23G>T
c.139-23G>T (n.139-23G>T)
n.1565-23G>T
n.1275-23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531492C=CA2228913003TK2c.118-23G= (n.118-23G=)
c.232-23G= (n.232-23G=)
c.193-23G= (n.193-23G=)
c.230-23G=
c.-6-23G= (n.-6-23G=)
c.286-23G= (n.286-23G=)
c.*144-23G= (n.*144-23G=)
c.211-23G= (n.211-23G=)
c.33-13615G=
n.173-23G=
c.55-2425G= (n.55-2425G=)
c.176-23G= (n.176-23G=)
c.33-23G=
c.358-23G= (n.358-23G=)
c.412-23G= (n.412-23G=)
c.180-23G=
c.139-23G= (n.139-23G=)
n.1565-23G=
n.1275-23G=
16g.66531493T>CCA8093720TK2c.118-24A>G (n.118-24A>G)
c.232-24A>G (n.232-24A>G)
c.193-24A>G (n.193-24A>G)
c.230-24A>G
c.-6-24A>G (n.-6-24A>G)
c.286-24A>G (n.286-24A>G)
c.*144-24A>G (n.*144-24A>G)
c.211-24A>G (n.211-24A>G)
c.33-13616A>G
n.173-24A>G
c.55-2426A>G (n.55-2426A>G)
c.176-24A>G (n.176-24A>G)
c.33-24A>G
c.358-24A>G (n.358-24A>G)
c.412-24A>G (n.412-24A>G)
c.180-24A>G
c.139-24A>G (n.139-24A>G)
n.1565-24A>G
n.1275-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531493T>GCA622893944TK2c.118-24A>C (n.118-24A>C)
c.232-24A>C (n.232-24A>C)
c.193-24A>C (n.193-24A>C)
c.230-24A>C
c.-6-24A>C (n.-6-24A>C)
c.286-24A>C (n.286-24A>C)
c.*144-24A>C (n.*144-24A>C)
c.211-24A>C (n.211-24A>C)
c.33-13616A>C
n.173-24A>C
c.55-2426A>C (n.55-2426A>C)
c.176-24A>C (n.176-24A>C)
c.33-24A>C
c.358-24A>C (n.358-24A>C)
c.412-24A>C (n.412-24A>C)
c.180-24A>C
c.139-24A>C (n.139-24A>C)
n.1565-24A>C
n.1275-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531493T=CA2228913004TK2c.118-24A= (n.118-24A=)
c.232-24A= (n.232-24A=)
c.193-24A= (n.193-24A=)
c.230-24A=
c.-6-24A= (n.-6-24A=)
c.286-24A= (n.286-24A=)
c.*144-24A= (n.*144-24A=)
c.211-24A= (n.211-24A=)
c.33-13616A=
n.173-24A=
c.55-2426A= (n.55-2426A=)
c.176-24A= (n.176-24A=)
c.33-24A=
c.358-24A= (n.358-24A=)
c.412-24A= (n.412-24A=)
c.180-24A=
c.139-24A= (n.139-24A=)
n.1565-24A=
n.1275-24A=
16g.66531495T>CCA8093721TK2c.118-26A>G (n.118-26A>G)
c.232-26A>G (n.232-26A>G)
c.193-26A>G (n.193-26A>G)
c.230-26A>G
c.-6-26A>G (n.-6-26A>G)
c.286-26A>G (n.286-26A>G)
c.*144-26A>G (n.*144-26A>G)
c.211-26A>G (n.211-26A>G)
c.33-13618A>G
n.173-26A>G
c.55-2428A>G (n.55-2428A>G)
c.176-26A>G (n.176-26A>G)
c.33-26A>G
c.358-26A>G (n.358-26A>G)
c.412-26A>G (n.412-26A>G)
c.180-26A>G
c.139-26A>G (n.139-26A>G)
n.1565-26A>G
n.1275-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531495T=CA2228913005TK2c.118-26A= (n.118-26A=)
c.232-26A= (n.232-26A=)
c.193-26A= (n.193-26A=)
c.230-26A=
c.-6-26A= (n.-6-26A=)
c.286-26A= (n.286-26A=)
c.*144-26A= (n.*144-26A=)
c.211-26A= (n.211-26A=)
c.33-13618A=
n.173-26A=
c.55-2428A= (n.55-2428A=)
c.176-26A= (n.176-26A=)
c.33-26A=
c.358-26A= (n.358-26A=)
c.412-26A= (n.412-26A=)
c.180-26A=
c.139-26A= (n.139-26A=)
n.1565-26A=
n.1275-26A=
16g.66531497delCA2633652671TK2c.118-27del (n.118-27del)
c.232-27del (n.232-27del)
c.193-27del (n.193-27del)
c.230-27del
c.-6-27del (n.-6-27del)
c.286-27del (n.286-27del)
c.*144-27del (n.*144-27del)
c.211-27del (n.211-27del)
c.33-13619del
n.173-27del
c.55-2429del (n.55-2429del)
c.176-27del (n.176-27del)
c.33-27del
c.358-27del (n.358-27del)
c.412-27del (n.412-27del)
c.180-27del
c.139-27del (n.139-27del)
n.1565-27del
n.1275-27del
 gnomAD v4
16g.66531497C=CA2228913006TK2c.118-28G= (n.118-28G=)
c.232-28G= (n.232-28G=)
c.193-28G= (n.193-28G=)
c.230-28G=
c.-6-28G= (n.-6-28G=)
c.286-28G= (n.286-28G=)
c.*144-28G= (n.*144-28G=)
c.211-28G= (n.211-28G=)
c.33-13620G=
n.173-28G=
c.55-2430G= (n.55-2430G=)
c.176-28G= (n.176-28G=)
c.33-28G=
c.358-28G= (n.358-28G=)
c.412-28G= (n.412-28G=)
c.180-28G=
c.139-28G= (n.139-28G=)
n.1565-28G=
n.1275-28G=
16g.66531497C>GCA2633652672TK2c.118-28G>C (n.118-28G>C)
c.232-28G>C (n.232-28G>C)
c.193-28G>C (n.193-28G>C)
c.230-28G>C
c.-6-28G>C (n.-6-28G>C)
c.286-28G>C (n.286-28G>C)
c.*144-28G>C (n.*144-28G>C)
c.211-28G>C (n.211-28G>C)
c.33-13620G>C
n.173-28G>C
c.55-2430G>C (n.55-2430G>C)
c.176-28G>C (n.176-28G>C)
c.33-28G>C
c.358-28G>C (n.358-28G>C)
c.412-28G>C (n.412-28G>C)
c.180-28G>C
c.139-28G>C (n.139-28G>C)
n.1565-28G>C
n.1275-28G>C
 gnomAD v4
16g.66531497C>TCA622893948TK2c.118-28G>A (n.118-28G>A)
c.232-28G>A (n.232-28G>A)
c.193-28G>A (n.193-28G>A)
c.230-28G>A
c.-6-28G>A (n.-6-28G>A)
c.286-28G>A (n.286-28G>A)
c.*144-28G>A (n.*144-28G>A)
c.211-28G>A (n.211-28G>A)
c.33-13620G>A
n.173-28G>A
c.55-2430G>A (n.55-2430G>A)
c.176-28G>A (n.176-28G>A)
c.33-28G>A
c.358-28G>A (n.358-28G>A)
c.412-28G>A (n.412-28G>A)
c.180-28G>A
c.139-28G>A (n.139-28G>A)
n.1565-28G>A
n.1275-28G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.66531499T>CCA2807404323TK2c.118-30A>G (n.118-30A>G)
c.232-30A>G (n.232-30A>G)
c.193-30A>G (n.193-30A>G)
c.230-30A>G
c.-6-30A>G (n.-6-30A>G)
c.286-30A>G (n.286-30A>G)
c.*144-30A>G (n.*144-30A>G)
c.211-30A>G (n.211-30A>G)
c.33-13622A>G
n.173-30A>G
c.55-2432A>G (n.55-2432A>G)
c.176-30A>G (n.176-30A>G)
c.33-30A>G
c.358-30A>G (n.358-30A>G)
c.412-30A>G (n.412-30A>G)
c.180-30A>G
c.139-30A>G (n.139-30A>G)
n.1565-30A>G
n.1275-30A>G
16g.66531499_66531500insGCA2633652673TK2c.118-31_118-30insC (n.118-31_118-30insC)
c.232-31_232-30insC (n.232-31_232-30insC)
c.193-31_193-30insC (n.193-31_193-30insC)
c.230-31_230-30insC
c.-6-31_-6-30insC (n.-6-31_-6-30insC)
c.286-31_286-30insC (n.286-31_286-30insC)
c.*144-31_*144-30insC (n.*144-31_*144-30insC)
c.211-31_211-30insC (n.211-31_211-30insC)
c.33-13623_33-13622insC
n.173-31_173-30insC
c.55-2433_55-2432insC (n.55-2433_55-2432insC)
c.176-31_176-30insC (n.176-31_176-30insC)
c.33-31_33-30insC
c.358-31_358-30insC (n.358-31_358-30insC)
c.412-31_412-30insC (n.412-31_412-30insC)
c.180-31_180-30insC
c.139-31_139-30insC (n.139-31_139-30insC)
n.1565-31_1565-30insC
n.1275-31_1275-30insC
 gnomAD v4
16g.66531500C>ACA8093722TK2c.118-31G>T (n.118-31G>T)
c.232-31G>T (n.232-31G>T)
c.193-31G>T (n.193-31G>T)
c.230-31G>T
c.-6-31G>T (n.-6-31G>T)
c.286-31G>T (n.286-31G>T)
c.*144-31G>T (n.*144-31G>T)
c.211-31G>T (n.211-31G>T)
c.33-13623G>T
n.173-31G>T
c.55-2433G>T (n.55-2433G>T)
c.176-31G>T (n.176-31G>T)
c.33-31G>T
c.358-31G>T (n.358-31G>T)
c.412-31G>T (n.412-31G>T)
c.180-31G>T
c.139-31G>T (n.139-31G>T)
n.1565-31G>T
n.1275-31G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531500C=CA2228913007TK2c.118-31G= (n.118-31G=)
c.232-31G= (n.232-31G=)
c.193-31G= (n.193-31G=)
c.230-31G=
c.-6-31G= (n.-6-31G=)
c.286-31G= (n.286-31G=)
c.*144-31G= (n.*144-31G=)
c.211-31G= (n.211-31G=)
c.33-13623G=
n.173-31G=
c.55-2433G= (n.55-2433G=)
c.176-31G= (n.176-31G=)
c.33-31G=
c.358-31G= (n.358-31G=)
c.412-31G= (n.412-31G=)
c.180-31G=
c.139-31G= (n.139-31G=)
n.1565-31G=
n.1275-31G=
16g.66531500C>GCA8093723TK2c.118-31G>C (n.118-31G>C)
c.232-31G>C (n.232-31G>C)
c.193-31G>C (n.193-31G>C)
c.230-31G>C
c.-6-31G>C (n.-6-31G>C)
c.286-31G>C (n.286-31G>C)
c.*144-31G>C (n.*144-31G>C)
c.211-31G>C (n.211-31G>C)
c.33-13623G>C
n.173-31G>C
c.55-2433G>C (n.55-2433G>C)
c.176-31G>C (n.176-31G>C)
c.33-31G>C
c.358-31G>C (n.358-31G>C)
c.412-31G>C (n.412-31G>C)
c.180-31G>C
c.139-31G>C (n.139-31G>C)
n.1565-31G>C
n.1275-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531501A>GCA2633652674TK2c.118-32T>C (n.118-32T>C)
c.232-32T>C (n.232-32T>C)
c.193-32T>C (n.193-32T>C)
c.230-32T>C
c.-6-32T>C (n.-6-32T>C)
c.286-32T>C (n.286-32T>C)
c.*144-32T>C (n.*144-32T>C)
c.211-32T>C (n.211-32T>C)
c.33-13624T>C
n.173-32T>C
c.55-2434T>C (n.55-2434T>C)
c.176-32T>C (n.176-32T>C)
c.33-32T>C
c.358-32T>C (n.358-32T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.1565-37C>A
n.1275-37C>A
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n.1565-37del
n.1275-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1565-38C>T
n.1275-38C>T
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n.1565-38C>A
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 gnomAD v4
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n.1565-41_1565-38del
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 gnomAD v4
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n.1565-40T>G
n.1275-40T>G
16g.66531510T>ACA622893962TK2c.118-41A>T (n.118-41A>T)
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c.230-41A>T
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n.1565-41A>T
n.1275-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.33-13633A>G
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n.1565-41A>G
n.1275-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.66531513G>ACA722908065TK2c.118-44C>T (n.118-44C>T)
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c.*144-44C>T (n.*144-44C>T)
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n.173-44C>T
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c.33-44C>T
c.358-44C>T (n.358-44C>T)
c.412-44C>T (n.412-44C>T)
c.180-44C>T
c.139-44C>T (n.139-44C>T)
n.1565-44C>T
n.1275-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66531513G>CCA622893965TK2c.118-44C>G (n.118-44C>G)
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n.1275-44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1275-45G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.33-13639C>A
n.173-47C>A
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c.33-47C>A
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n.1565-47C>A
n.1275-47C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1565-51C>A
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 gnomAD v4
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n.1565-53G>T
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c.33-13646G>A
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n.1565-54G>A
n.1275-54G>A
 dbSNP
16g.66531524C>ACA2633652680TK2c.118-55G>T (n.118-55G>T)
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n.173-55G>T
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n.1565-55G>T
n.1275-55G>T
 gnomAD v4
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n.1565-56A>G
n.1275-56A>G
 gnomAD v4
16g.66531526G>TCA2633652681TK2c.118-57C>A (n.118-57C>A)
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 gnomAD v4
16g.66531527G>CCA2576019429TK2c.118-58C>G (n.118-58C>G)
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n.173-58C>G
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n.1565-58C>G
n.1275-58C>G
 gnomAD v4
16g.66531527G>TCA2633652682TK2c.118-58C>A (n.118-58C>A)
c.232-58C>A (n.232-58C>A)
c.193-58C>A (n.193-58C>A)
c.230-58C>A
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
c.286-58C>A (n.286-58C>A)
c.*144-58C>A (n.*144-58C>A)
c.211-58C>A (n.211-58C>A)
c.33-13650C>A
n.173-58C>A
c.55-2460C>A (n.55-2460C>A)
c.176-58C>A (n.176-58C>A)
c.33-58C>A
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 gnomAD v4
16g.66531528T>CCA2633652683TK2c.118-59A>G (n.118-59A>G)
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Number of alleles fetched