Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.66531338del | CA622893865 | TK2 | c.207+42del (n.207+42del) c.321+42del (n.321+42del) c.282+42del (n.282+42del) c.319+42del c.84+42del (n.84+42del) c.375+42del (n.375+42del) c.*233+42del (n.*233+42del) c.300+42del (n.300+42del) c.33-13461del c.90+42del (n.90+42del) c.55-2271del (n.55-2271del) c.265+42del (n.265+42del) c.447+42del (n.447+42del) c.501+42del (n.501+42del) c.269+42del c.228+42del (n.228+42del) n.1654+42del n.1364+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531338G>A | CA8093696 | TK2 | c.207+42C>T (n.207+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) c.282+42C>T (n.282+42C>T) c.319+42C>T c.84+42C>T (n.84+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.*233+42C>T (n.*233+42C>T) c.300+42C>T (n.300+42C>T) c.33-13461C>T c.90+42C>T (n.90+42C>T) c.55-2271C>T (n.55-2271C>T) c.265+42C>T (n.265+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.269+42C>T c.228+42C>T (n.228+42C>T) n.1654+42C>T n.1364+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531338G= | CA2228912933 | TK2 | c.207+42C= (n.207+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) c.282+42C= (n.282+42C=) c.319+42C= c.84+42C= (n.84+42C=) c.375+42C= (n.375+42C=) c.*233+42C= (n.*233+42C=) c.300+42C= (n.300+42C=) c.33-13461C= c.90+42C= (n.90+42C=) c.55-2271C= (n.55-2271C=) c.265+42C= (n.265+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) c.269+42C= c.228+42C= (n.228+42C=) n.1654+42C= n.1364+42C= | |
16 | g.66531343C= | CA2228912934 | TK2 | c.207+37G= (n.207+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.319+37G= c.84+37G= (n.84+37G=) c.375+37G= (n.375+37G=) c.*233+37G= (n.*233+37G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.33-13466G= c.90+37G= (n.90+37G=) c.55-2276G= (n.55-2276G=) c.265+37G= (n.265+37G=) c.447+37G= (n.447+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.269+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.1654+37G= n.1364+37G= | |
16 | g.66531343C>T | CA8093697 | TK2 | c.207+37G>A (n.207+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.319+37G>A c.84+37G>A (n.84+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) c.*233+37G>A (n.*233+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.33-13466G>A c.90+37G>A (n.90+37G>A) c.55-2276G>A (n.55-2276G>A) c.265+37G>A (n.265+37G>A) c.447+37G>A (n.447+37G>A) c.501+37G>A (n.501+37G>A) c.269+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.1654+37G>A n.1364+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531344G>A | CA8093698 | TK2 | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.282+36C>T (n.282+36C>T) c.319+36C>T c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.33-13467C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) c.55-2277C>T (n.55-2277C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.269+36C>T c.228+36C>T (n.228+36C>T) n.1654+36C>T n.1364+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531344G= | CA2228912935 | TK2 | c.207+36C= (n.207+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) c.282+36C= (n.282+36C=) c.319+36C= c.84+36C= (n.84+36C=) c.375+36C= (n.375+36C=) c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.33-13467C= c.90+36C= (n.90+36C=) c.55-2277C= (n.55-2277C=) c.265+36C= (n.265+36C=) c.447+36C= (n.447+36C=) c.501+36C= (n.501+36C=) c.269+36C= c.228+36C= (n.228+36C=) n.1654+36C= n.1364+36C= | |
16 | g.66531344G>T | CA2633652655 | TK2 | c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.282+36C>A (n.282+36C>A) c.319+36C>A c.84+36C>A (n.84+36C>A) c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.33-13467C>A c.90+36C>A (n.90+36C>A) c.55-2277C>A (n.55-2277C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.501+36C>A (n.501+36C>A) c.269+36C>A c.228+36C>A (n.228+36C>A) n.1654+36C>A n.1364+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531346T>A | CA2228912937 | TK2 | c.207+34A>T (n.207+34A>T) c.321+34A>T (n.321+34A>T) c.282+34A>T (n.282+34A>T) c.319+34A>T c.84+34A>T (n.84+34A>T) c.375+34A>T (n.375+34A>T) c.*233+34A>T (n.*233+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) c.33-13469A>T c.90+34A>T (n.90+34A>T) c.55-2279A>T (n.55-2279A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) c.447+34A>T (n.447+34A>T) c.501+34A>T (n.501+34A>T) c.269+34A>T c.228+34A>T (n.228+34A>T) n.1654+34A>T n.1364+34A>T | dbSNP |
16 | g.66531346T>G | CA2741494304 | TK2 | c.207+34A>C (n.207+34A>C) c.321+34A>C (n.321+34A>C) c.282+34A>C (n.282+34A>C) c.319+34A>C c.84+34A>C (n.84+34A>C) c.375+34A>C (n.375+34A>C) c.*233+34A>C (n.*233+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) c.33-13469A>C c.90+34A>C (n.90+34A>C) c.55-2279A>C (n.55-2279A>C) c.265+34A>C (n.265+34A>C) c.447+34A>C (n.447+34A>C) c.501+34A>C (n.501+34A>C) c.269+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.1654+34A>C n.1364+34A>C | |
16 | g.66531346T= | CA2228912936 | TK2 | c.207+34A= (n.207+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) c.282+34A= (n.282+34A=) c.319+34A= c.84+34A= (n.84+34A=) c.375+34A= (n.375+34A=) c.*233+34A= (n.*233+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.33-13469A= c.90+34A= (n.90+34A=) c.55-2279A= (n.55-2279A=) c.265+34A= (n.265+34A=) c.447+34A= (n.447+34A=) c.501+34A= (n.501+34A=) c.269+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.1654+34A= n.1364+34A= | |
16 | g.66531347T>C | CA2633652656 | TK2 | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.282+33A>G (n.282+33A>G) c.319+33A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) c.375+33A>G (n.375+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.33-13470A>G c.90+33A>G (n.90+33A>G) c.55-2280A>G (n.55-2280A>G) c.265+33A>G (n.265+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.269+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) n.1654+33A>G n.1364+33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66531348A>T | CA2633652657 | TK2 | c.207+32T>A (n.207+32T>A) c.321+32T>A (n.321+32T>A) c.282+32T>A (n.282+32T>A) c.319+32T>A c.84+32T>A (n.84+32T>A) c.375+32T>A (n.375+32T>A) c.*233+32T>A (n.*233+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.33-13471T>A c.90+32T>A (n.90+32T>A) c.55-2281T>A (n.55-2281T>A) c.265+32T>A (n.265+32T>A) c.447+32T>A (n.447+32T>A) c.501+32T>A (n.501+32T>A) c.269+32T>A c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.1654+32T>A n.1364+32T>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531353G>A | CA2576019423 | TK2 | c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.321+27C>T (n.321+27C>T) c.282+27C>T (n.282+27C>T) c.319+27C>T c.84+27C>T (n.84+27C>T) c.375+27C>T (n.375+27C>T) c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.33-13476C>T c.90+27C>T (n.90+27C>T) c.55-2286C>T (n.55-2286C>T) c.265+27C>T (n.265+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) c.501+27C>T (n.501+27C>T) c.269+27C>T c.228+27C>T (n.228+27C>T) n.1654+27C>T n.1364+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531354G>A | CA2576019424 | TK2 | c.207+26C>T (n.207+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) c.319+26C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) c.33-13477C>T c.90+26C>T (n.90+26C>T) c.55-2287C>T (n.55-2287C>T) c.265+26C>T (n.265+26C>T) c.447+26C>T (n.447+26C>T) c.501+26C>T (n.501+26C>T) c.269+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.1654+26C>T n.1364+26C>T | |
16 | g.66531355C>T | CA2732485928 | TK2 | c.207+25G>A (n.207+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) c.319+25G>A c.84+25G>A (n.84+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.*233+25G>A (n.*233+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.33-13478G>A c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.55-2288G>A (n.55-2288G>A) c.265+25G>A (n.265+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) c.501+25G>A (n.501+25G>A) c.269+25G>A c.228+25G>A (n.228+25G>A) n.1654+25G>A n.1364+25G>A | dbSNP |
16 | g.66531357G>A | CA622893869 | TK2 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) c.319+23C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.375+23C>T (n.375+23C>T) c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.300+23C>T (n.300+23C>T) c.33-13480C>T c.90+23C>T (n.90+23C>T) c.55-2290C>T (n.55-2290C>T) c.265+23C>T (n.265+23C>T) c.447+23C>T (n.447+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.269+23C>T c.228+23C>T (n.228+23C>T) n.1654+23C>T n.1364+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.66531357G= | CA2228912938 | TK2 | c.207+23C= (n.207+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) c.319+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) c.375+23C= (n.375+23C=) c.*233+23C= (n.*233+23C=) c.300+23C= (n.300+23C=) c.33-13480C= c.90+23C= (n.90+23C=) c.55-2290C= (n.55-2290C=) c.265+23C= (n.265+23C=) c.447+23C= (n.447+23C=) c.501+23C= (n.501+23C=) c.269+23C= c.228+23C= (n.228+23C=) n.1654+23C= n.1364+23C= | |
16 | g.66531357G>T | CA2633652658 | TK2 | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.321+23C>A (n.321+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) c.319+23C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.375+23C>A (n.375+23C>A) c.*233+23C>A (n.*233+23C>A) c.300+23C>A (n.300+23C>A) c.33-13480C>A c.90+23C>A (n.90+23C>A) c.55-2290C>A (n.55-2290C>A) c.265+23C>A (n.265+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.269+23C>A c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.1654+23C>A n.1364+23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531358A= | CA2228912939 | TK2 | c.207+22T= (n.207+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.282+22T= (n.282+22T=) c.319+22T= c.84+22T= (n.84+22T=) c.375+22T= (n.375+22T=) c.*233+22T= (n.*233+22T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.33-13481T= c.90+22T= (n.90+22T=) c.55-2291T= (n.55-2291T=) c.265+22T= (n.265+22T=) c.447+22T= (n.447+22T=) c.501+22T= (n.501+22T=) c.269+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.1654+22T= n.1364+22T= | |
16 | g.66531358A>C | CA622893871 | TK2 | c.207+22T>G (n.207+22T>G) c.321+22T>G (n.321+22T>G) c.282+22T>G (n.282+22T>G) c.319+22T>G c.84+22T>G (n.84+22T>G) c.375+22T>G (n.375+22T>G) c.*233+22T>G (n.*233+22T>G) c.300+22T>G (n.300+22T>G) c.33-13481T>G c.90+22T>G (n.90+22T>G) c.55-2291T>G (n.55-2291T>G) c.265+22T>G (n.265+22T>G) c.447+22T>G (n.447+22T>G) c.501+22T>G (n.501+22T>G) c.269+22T>G c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.1654+22T>G n.1364+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531360del | CA2633652659 | TK2 | c.207+22del (n.207+22del) c.321+22del (n.321+22del) c.282+22del (n.282+22del) c.319+22del c.84+22del (n.84+22del) c.375+22del (n.375+22del) c.*233+22del (n.*233+22del) c.300+22del (n.300+22del) c.33-13481del c.90+22del (n.90+22del) c.55-2291del (n.55-2291del) c.265+22del (n.265+22del) c.447+22del (n.447+22del) c.501+22del (n.501+22del) c.269+22del c.228+22del (n.228+22del) n.1654+22del n.1364+22del | gnomAD v4 |
16 | g.66531361C>A | CA2228912941 | TK2 | c.207+19G>T (n.207+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.282+19G>T (n.282+19G>T) c.319+19G>T c.84+19G>T (n.84+19G>T) c.375+19G>T (n.375+19G>T) c.*233+19G>T (n.*233+19G>T) c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.33-13484G>T c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.55-2294G>T (n.55-2294G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) c.447+19G>T (n.447+19G>T) c.501+19G>T (n.501+19G>T) c.269+19G>T c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.1654+19G>T n.1364+19G>T | dbSNP |
16 | g.66531361C= | CA2228912940 | TK2 | c.207+19G= (n.207+19G=) c.321+19G= (n.321+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) c.319+19G= c.84+19G= (n.84+19G=) c.375+19G= (n.375+19G=) c.*233+19G= (n.*233+19G=) c.300+19G= (n.300+19G=) c.33-13484G= c.90+19G= (n.90+19G=) c.55-2294G= (n.55-2294G=) c.265+19G= (n.265+19G=) c.447+19G= (n.447+19G=) c.501+19G= (n.501+19G=) c.269+19G= c.228+19G= (n.228+19G=) n.1654+19G= n.1364+19G= | |
16 | g.66531361C>T | CA2633652660 | TK2 | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) c.319+19G>A c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.375+19G>A (n.375+19G>A) c.*233+19G>A (n.*233+19G>A) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.33-13484G>A c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.55-2294G>A (n.55-2294G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) c.447+19G>A (n.447+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) c.269+19G>A c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.1654+19G>A n.1364+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531362T>A | CA722907791 | TK2 | c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.321+18A>T (n.321+18A>T) c.282+18A>T (n.282+18A>T) c.319+18A>T c.84+18A>T (n.84+18A>T) c.375+18A>T (n.375+18A>T) c.*233+18A>T (n.*233+18A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.33-13485A>T c.90+18A>T (n.90+18A>T) c.55-2295A>T (n.55-2295A>T) c.265+18A>T (n.265+18A>T) c.447+18A>T (n.447+18A>T) c.501+18A>T (n.501+18A>T) c.269+18A>T c.228+18A>T (n.228+18A>T) n.1654+18A>T n.1364+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531362T>G | CA8093699 | TK2 | c.207+18A>C (n.207+18A>C) c.321+18A>C (n.321+18A>C) c.282+18A>C (n.282+18A>C) c.319+18A>C c.84+18A>C (n.84+18A>C) c.375+18A>C (n.375+18A>C) c.*233+18A>C (n.*233+18A>C) c.300+18A>C (n.300+18A>C) c.33-13485A>C c.90+18A>C (n.90+18A>C) c.55-2295A>C (n.55-2295A>C) c.265+18A>C (n.265+18A>C) c.447+18A>C (n.447+18A>C) c.501+18A>C (n.501+18A>C) c.269+18A>C c.228+18A>C (n.228+18A>C) n.1654+18A>C n.1364+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.66531362T= | CA2228912942 | TK2 | c.207+18A= (n.207+18A=) c.321+18A= (n.321+18A=) c.282+18A= (n.282+18A=) c.319+18A= c.84+18A= (n.84+18A=) c.375+18A= (n.375+18A=) c.*233+18A= (n.*233+18A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.33-13485A= c.90+18A= (n.90+18A=) c.55-2295A= (n.55-2295A=) c.265+18A= (n.265+18A=) c.447+18A= (n.447+18A=) c.501+18A= (n.501+18A=) c.269+18A= c.228+18A= (n.228+18A=) n.1654+18A= n.1364+18A= | |
16 | g.66531362_66531363del | CA2633652661 | TK2 | c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) c.321+17_321+18del (n.321+17_321+18del) c.282+17_282+18del (n.282+17_282+18del) c.319+17_319+18del c.84+17_84+18del (n.84+17_84+18del) c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del) c.*233+17_*233+18del (n.*233+17_*233+18del) c.300+17_300+18del (n.300+17_300+18del) c.33-13486_33-13485del c.90+17_90+18del (n.90+17_90+18del) c.55-2296_55-2295del (n.55-2296_55-2295del) c.265+17_265+18del (n.265+17_265+18del) c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del) c.501+17_501+18del (n.501+17_501+18del) c.269+17_269+18del c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del) n.1654+17_1654+18del n.1364+17_1364+18del | gnomAD v4 |
16 | g.66531364A>C | CA2697555888 | TK2 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.321+16T>G (n.321+16T>G) c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.319+16T>G c.84+16T>G (n.84+16T>G) c.375+16T>G (n.375+16T>G) c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.33-13487T>G c.90+16T>G (n.90+16T>G) c.55-2297T>G (n.55-2297T>G) c.265+16T>G (n.265+16T>G) c.447+16T>G (n.447+16T>G) c.501+16T>G (n.501+16T>G) c.269+16T>G c.228+16T>G (n.228+16T>G) n.1654+16T>G n.1364+16T>G | ClinVar |
16 | g.66531364A>G | CA2633652662 | TK2 | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.321+16T>C (n.321+16T>C) c.282+16T>C (n.282+16T>C) c.319+16T>C c.84+16T>C (n.84+16T>C) c.375+16T>C (n.375+16T>C) c.*233+16T>C (n.*233+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.33-13487T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) c.55-2297T>C (n.55-2297T>C) c.265+16T>C (n.265+16T>C) c.447+16T>C (n.447+16T>C) c.501+16T>C (n.501+16T>C) c.269+16T>C c.228+16T>C (n.228+16T>C) n.1654+16T>C n.1364+16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.66531365G>A | CA2633652663 | TK2 | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.282+15C>T (n.282+15C>T) c.319+15C>T c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.375+15C>T (n.375+15C>T) c.*233+15C>T (n.*233+15C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.33-13488C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) c.55-2298C>T (n.55-2298C>T) c.265+15C>T (n.265+15C>T) c.447+15C>T (n.447+15C>T) c.501+15C>T (n.501+15C>T) c.269+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.1654+15C>T n.1364+15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531366C>A | CA2580091766 | TK2 | c.207+14G>T (n.207+14G>T) c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.282+14G>T (n.282+14G>T) c.319+14G>T c.84+14G>T (n.84+14G>T) c.375+14G>T (n.375+14G>T) c.*233+14G>T (n.*233+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.33-13489G>T c.90+14G>T (n.90+14G>T) c.55-2299G>T (n.55-2299G>T) c.265+14G>T (n.265+14G>T) c.447+14G>T (n.447+14G>T) c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.269+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.1654+14G>T n.1364+14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.66531366C>T | CA2697555889 | TK2 | c.207+14G>A (n.207+14G>A) c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) c.319+14G>A c.84+14G>A (n.84+14G>A) c.375+14G>A (n.375+14G>A) c.*233+14G>A (n.*233+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.33-13489G>A c.90+14G>A (n.90+14G>A) c.55-2299G>A (n.55-2299G>A) c.265+14G>A (n.265+14G>A) c.447+14G>A (n.447+14G>A) c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.269+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.1654+14G>A n.1364+14G>A | ClinVar |
16 | g.66531369C>A | CA2633652664 | TK2 | c.207+11G>T (n.207+11G>T) c.321+11G>T (n.321+11G>T) c.282+11G>T (n.282+11G>T) c.319+11G>T c.84+11G>T (n.84+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) c.*233+11G>T (n.*233+11G>T) c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.33-13492G>T c.90+11G>T (n.90+11G>T) c.55-2302G>T (n.55-2302G>T) c.265+11G>T (n.265+11G>T) c.447+11G>T (n.447+11G>T) c.501+11G>T (n.501+11G>T) c.269+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.1654+11G>T n.1364+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531369C= | CA2228912943 | TK2 | c.207+11G= (n.207+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) c.282+11G= (n.282+11G=) c.319+11G= c.84+11G= (n.84+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) c.*233+11G= (n.*233+11G=) c.300+11G= (n.300+11G=) c.33-13492G= c.90+11G= (n.90+11G=) c.55-2302G= (n.55-2302G=) c.265+11G= (n.265+11G=) c.447+11G= (n.447+11G=) c.501+11G= (n.501+11G=) c.269+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.1654+11G= n.1364+11G= | |
16 | g.66531369C>G | CA2228912944 | TK2 | c.207+11G>C (n.207+11G>C) c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.282+11G>C (n.282+11G>C) c.319+11G>C c.84+11G>C (n.84+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) c.*233+11G>C (n.*233+11G>C) c.300+11G>C (n.300+11G>C) c.33-13492G>C c.90+11G>C (n.90+11G>C) c.55-2302G>C (n.55-2302G>C) c.265+11G>C (n.265+11G>C) c.447+11G>C (n.447+11G>C) c.501+11G>C (n.501+11G>C) c.269+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.1654+11G>C n.1364+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66531370T>G | CA8093700 | TK2 | c.207+10A>C (n.207+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) c.319+10A>C c.84+10A>C (n.84+10A>C) c.375+10A>C (n.375+10A>C) c.*233+10A>C (n.*233+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.33-13493A>C c.90+10A>C (n.90+10A>C) c.55-2303A>C (n.55-2303A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) c.447+10A>C (n.447+10A>C) c.501+10A>C (n.501+10A>C) c.269+10A>C c.228+10A>C (n.228+10A>C) n.1654+10A>C n.1364+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531370T= | CA2228912945 | TK2 | c.207+10A= (n.207+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) c.282+10A= (n.282+10A=) c.319+10A= c.84+10A= (n.84+10A=) c.375+10A= (n.375+10A=) c.*233+10A= (n.*233+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.33-13493A= c.90+10A= (n.90+10A=) c.55-2303A= (n.55-2303A=) c.265+10A= (n.265+10A=) c.447+10A= (n.447+10A=) c.501+10A= (n.501+10A=) c.269+10A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.1654+10A= n.1364+10A= | |
16 | g.66531371G>A | CA2739266833 | TK2 | c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.282+9C>T (n.282+9C>T) c.319+9C>T c.84+9C>T (n.84+9C>T) c.375+9C>T (n.375+9C>T) c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.33-13494C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) c.55-2304C>T (n.55-2304C>T) c.265+9C>T (n.265+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) c.269+9C>T c.228+9C>T (n.228+9C>T) n.1654+9C>T n.1364+9C>T | ClinVar |
16 | g.66531373A>T | CA495905820 | TK2 | c.207+7T>A (n.207+7T>A) c.321+7T>A (n.321+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) c.319+7T>A c.84+7T>A (n.84+7T>A) c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.*233+7T>A (n.*233+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) c.33-13496T>A c.90+7T>A (n.90+7T>A) c.55-2306T>A (n.55-2306T>A) c.265+7T>A (n.265+7T>A) c.447+7T>A (n.447+7T>A) c.501+7T>A (n.501+7T>A) c.269+7T>A c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.1654+7T>A n.1364+7T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.66531376C>G | CA2732485956 | TK2 | c.207+4G>C (n.207+4G>C) c.321+4G>C (n.321+4G>C) c.282+4G>C (n.282+4G>C) c.319+4G>C c.84+4G>C (n.84+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) c.*233+4G>C (n.*233+4G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.33-13499G>C c.90+4G>C (n.90+4G>C) c.55-2309G>C (n.55-2309G>C) c.265+4G>C (n.265+4G>C) c.447+4G>C (n.447+4G>C) c.501+4G>C (n.501+4G>C) c.269+4G>C c.228+4G>C (n.228+4G>C) n.1654+4G>C n.1364+4G>C | dbSNP |
16 | g.66531377T>C | CA2573152524 | TK2 | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) c.319+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) c.*233+3A>G (n.*233+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.33-13500A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.55-2310A>G (n.55-2310A>G) c.265+3A>G (n.265+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.269+3A>G c.228+3A>G (n.228+3A>G) n.1654+3A>G n.1364+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66531378A= | CA2228912946 | TK2 | c.207+2T= (n.207+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) c.319+2T= c.84+2T= (n.84+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) c.*233+2T= (n.*233+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.33-13501T= c.90+2T= (n.90+2T=) c.55-2311T= (n.55-2311T=) c.265+2T= (n.265+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) c.269+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.1654+2T= n.1364+2T= | |
16 | g.66531378A>C | CA396190474 | TK2 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.319+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.33-13501T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.55-2311T>G (n.55-2311T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.269+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.1654+2T>G n.1364+2T>G | |
16 | g.66531378A>G | CA396190476 | TK2 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.319+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.33-13501T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.55-2311T>C (n.55-2311T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.269+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.1654+2T>C n.1364+2T>C | |
16 | g.66531378A>T | CA8093701 | TK2 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.319+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.33-13501T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.55-2311T>A (n.55-2311T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.269+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.1654+2T>A n.1364+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531379C>A | CA396190478 | TK2 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.319+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.33-13502G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.55-2312G>T (n.55-2312G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.269+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.1654+1G>T n.1364+1G>T | |
16 | g.66531379C>G | CA396190480 | TK2 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.319+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.33-13502G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.55-2312G>C (n.55-2312G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.269+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.1654+1G>C n.1364+1G>C | |
16 | g.66531379C>T | CA396190482 | TK2 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.319+1G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.33-13502G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.55-2312G>A (n.55-2312G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.269+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.1654+1G>A n.1364+1G>A | |
16 | g.66531380C>A | CA396190494 | TK2 | c.207G>T (p.Gln69His) c.321G>T (p.Gln107His) c.282G>T (p.Gln94His) c.319G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.375G>T (p.Gln125His) c.*233G>T (n.*233G>T) c.300G>T (p.Gln100His) c.33-13503G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.262G>T c.55-2313G>T (n.55-2313G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.122G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.501G>T (p.Gln167His) c.269G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.1654G>T n.1364G>T | |
16 | g.66531380C= | CA2228912947 | TK2 | c.207G= (p.Gln69=) c.321G= (p.Gln107=) c.282G= (p.Gln94=) c.319G= c.84G= (p.Gln28=) c.375G= (p.Gln125=) c.*233G= (n.*233G=) c.300G= (p.Gln100=) c.33-13503G= c.90G= (p.Gln30=) n.262G= c.55-2313G= (n.55-2313G=) c.265G= (n.265G=) c.122G= c.447G= (p.Gln149=) c.501G= (p.Gln167=) c.269G= c.228G= (p.Gln76=) n.1654G= n.1364G= | |
16 | g.66531380C>G | CA8093702 | TK2 | c.207G>C (p.Gln69His) c.321G>C (p.Gln107His) c.282G>C (p.Gln94His) c.319G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.375G>C (p.Gln125His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.300G>C (p.Gln100His) c.33-13503G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.262G>C c.55-2313G>C (n.55-2313G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.122G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.501G>C (p.Gln167His) c.269G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.1654G>C n.1364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531380C>T | CA495905827 | TK2 | c.207G>A (p.Gln69=) c.321G>A (p.Gln107=) c.282G>A (p.Gln94=) c.319G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.375G>A (p.Gln125=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.300G>A (p.Gln100=) c.33-13503G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.262G>A c.55-2313G>A (n.55-2313G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.122G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.501G>A (p.Gln167=) c.269G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.1654G>A n.1364G>A | |
16 | g.66531381T>A | CA396190496 | TK2 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.318A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.33-13504A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.261A>T c.55-2314A>T (n.55-2314A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.121A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.268A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.1653A>T n.1363A>T | |
16 | g.66531381T>C | CA396190498 | TK2 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.318A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.33-13504A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.261A>G c.55-2314A>G (n.55-2314A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.121A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.268A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.1653A>G n.1363A>G | |
16 | g.66531381T>G | CA396190504 | TK2 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.318A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.33-13504A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.261A>C c.55-2314A>C (n.55-2314A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.121A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.268A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.1653A>C n.1363A>C | |
16 | g.66531382G>A | CA343305 | TK2 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.317C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.33-13505C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.260C>T c.55-2315C>T (n.55-2315C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.120C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.267C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.1652C>T n.1362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531382G>C | CA396190508 | TK2 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.317C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.33-13505C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.260C>G c.55-2315C>G (n.55-2315C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.120C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.267C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.1652C>G n.1362C>G | |
16 | g.66531382G= | CA2228912948 | TK2 | c.205C= (p.Gln69=) c.319C= (p.Gln107=) c.280C= (p.Gln94=) c.317C= c.82C= (p.Gln28=) c.373C= (p.Gln125=) c.*231C= (n.*231C=) c.298C= (p.Gln100=) c.33-13505C= c.88C= (p.Gln30=) n.260C= c.55-2315C= (n.55-2315C=) c.263C= (n.263C=) c.120C= c.445C= (p.Gln149=) c.499C= (p.Gln167=) c.267C= c.226C= (p.Gln76=) n.1652C= n.1362C= | |
16 | g.66531382G>T | CA396190509 | TK2 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.317C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.33-13505C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.260C>A c.55-2315C>A (n.55-2315C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.120C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.267C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.1652C>A n.1362C>A | |
16 | g.66531382_66531383delinsAG | CA10588620 | TK2 | c.204_205delinsCT (p.Pro69Ter) c.318_319delinsCT (p.Pro107Ter) c.279_280delinsCT (p.Pro94Ter) c.316_317delinsCT c.81_82delinsCT (p.Pro28Ter) c.372_373delinsCT (p.Pro125Ter) c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT) c.297_298delinsCT (p.Pro100Ter) c.33-13506_33-13505delinsCT c.87_88delinsCT (p.Pro30Ter) n.259_260delinsCT c.55-2316_55-2315delinsCT (n.55-2316_55-2315delinsCT) c.262_263delinsCT (n.262_263delinsCT) c.119_120delinsCT c.444_445delinsCT (p.Pro149Ter) c.498_499delinsCT (p.Pro167Ter) c.266_267delinsCT c.225_226delinsCT (p.Pro76Ter) n.1651_1652delinsCT n.1361_1362delinsCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.66531382_66531383delinsGA | CA2228912949 | TK2 | c.204_205delinsTC (p.Pro68=) c.318_319delinsTC (p.Pro106=) c.279_280delinsTC (p.Pro93=) c.316_317delinsTC c.81_82delinsTC (p.Pro27=) c.372_373delinsTC (p.Pro124=) c.*230_*231delinsTC (n.*230_*231delinsTC) c.297_298delinsTC (p.Pro99=) c.33-13506_33-13505delinsTC c.87_88delinsTC (p.Pro29=) n.259_260delinsTC c.55-2316_55-2315delinsTC (n.55-2316_55-2315delinsTC) c.262_263delinsTC (n.262_263delinsTC) c.119_120delinsTC c.444_445delinsTC (p.Pro148=) c.498_499delinsTC (p.Pro166=) c.266_267delinsTC c.225_226delinsTC (p.Pro75=) n.1651_1652delinsTC n.1361_1362delinsTC | |
16 | g.66531383A= | CA2228912950 | TK2 | c.204T= (p.Pro68=) c.318T= (p.Pro106=) c.279T= (p.Pro93=) c.316T= c.81T= (p.Pro27=) c.372T= (p.Pro124=) c.*230T= (n.*230T=) c.297T= (p.Pro99=) c.33-13506T= c.87T= (p.Pro29=) n.259T= c.55-2316T= (n.55-2316T=) c.262T= (n.262T=) c.119T= c.444T= (p.Pro148=) c.498T= (p.Pro166=) c.266T= c.225T= (p.Pro75=) n.1651T= n.1361T= | |
16 | g.66531383A>C | CA495905839 | TK2 | c.204T>G (p.Pro68=) c.318T>G (p.Pro106=) c.279T>G (p.Pro93=) c.316T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.372T>G (p.Pro124=) c.*230T>G (n.*230T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.33-13506T>G c.87T>G (p.Pro29=) n.259T>G c.55-2316T>G (n.55-2316T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.119T>G c.444T>G (p.Pro148=) c.498T>G (p.Pro166=) c.266T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.1651T>G n.1361T>G | |
16 | g.66531383A>G | CA495905848 | TK2 | c.204T>C (p.Pro68=) c.318T>C (p.Pro106=) c.279T>C (p.Pro93=) c.316T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.372T>C (p.Pro124=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.33-13506T>C c.87T>C (p.Pro29=) n.259T>C c.55-2316T>C (n.55-2316T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.119T>C c.444T>C (p.Pro148=) c.498T>C (p.Pro166=) c.266T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.1651T>C n.1361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531383A>T | CA495905850 | TK2 | c.204T>A (p.Pro68=) c.318T>A (p.Pro106=) c.279T>A (p.Pro93=) c.316T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.372T>A (p.Pro124=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.33-13506T>A c.87T>A (p.Pro29=) n.259T>A c.55-2316T>A (n.55-2316T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.119T>A c.444T>A (p.Pro148=) c.498T>A (p.Pro166=) c.266T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.1651T>A n.1361T>A | |
16 | g.66531384G>A | CA396190513 | TK2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.315C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.33-13507C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.258C>T c.55-2317C>T (n.55-2317C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.118C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.265C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1650C>T n.1360C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531384G>C | CA396190514 | TK2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.315C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.33-13507C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.258C>G c.55-2317C>G (n.55-2317C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.118C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.265C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1650C>G n.1360C>G | |
16 | g.66531384G>T | CA396190515 | TK2 | c.203C>A (p.Pro68His) c.317C>A (p.Pro106His) c.278C>A (p.Pro93His) c.315C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.371C>A (p.Pro124His) c.*229C>A (n.*229C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.33-13507C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.258C>A c.55-2317C>A (n.55-2317C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.118C>A c.443C>A (p.Pro148His) c.497C>A (p.Pro166His) c.265C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.1650C>A n.1360C>A | |
16 | g.66531385G>A | CA396190517 | TK2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.314C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.33-13508C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.257C>T c.55-2318C>T (n.55-2318C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.117C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.264C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1649C>T n.1359C>T | |
16 | g.66531385G>C | CA396190519 | TK2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.314C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.33-13508C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.257C>G c.55-2318C>G (n.55-2318C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.117C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.264C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1649C>G n.1359C>G | |
16 | g.66531385G>T | CA396190520 | TK2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.314C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.33-13508C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.257C>A c.55-2318C>A (n.55-2318C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.117C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.264C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1649C>A n.1359C>A | |
16 | g.66531386A>C | CA495905859 | TK2 | c.201T>G (p.Arg67=) c.315T>G (p.Arg105=) c.276T>G (p.Arg92=) c.313T>G c.78T>G (p.Arg26=) c.369T>G (p.Arg123=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.294T>G (p.Arg98=) c.33-13509T>G c.84T>G (p.Arg28=) n.256T>G c.55-2319T>G (n.55-2319T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.116T>G c.441T>G (p.Arg147=) c.495T>G (p.Arg165=) c.263T>G c.222T>G (p.Arg74=) n.1648T>G n.1358T>G | |
16 | g.66531386A>G | CA495905861 | TK2 | c.201T>C (p.Arg67=) c.315T>C (p.Arg105=) c.276T>C (p.Arg92=) c.313T>C c.78T>C (p.Arg26=) c.369T>C (p.Arg123=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.294T>C (p.Arg98=) c.33-13509T>C c.84T>C (p.Arg28=) n.256T>C c.55-2319T>C (n.55-2319T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.116T>C c.441T>C (p.Arg147=) c.495T>C (p.Arg165=) c.263T>C c.222T>C (p.Arg74=) n.1648T>C n.1358T>C | |
16 | g.66531386A>T | CA495905862 | TK2 | c.201T>A (p.Arg67=) c.315T>A (p.Arg105=) c.276T>A (p.Arg92=) c.313T>A c.78T>A (p.Arg26=) c.369T>A (p.Arg123=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.294T>A (p.Arg98=) c.33-13509T>A c.84T>A (p.Arg28=) n.256T>A c.55-2319T>A (n.55-2319T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.116T>A c.441T>A (p.Arg147=) c.495T>A (p.Arg165=) c.263T>A c.222T>A (p.Arg74=) n.1648T>A n.1358T>A | |
16 | g.66531387C>A | CA396190522 | TK2 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.312G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*226G>T (n.*226G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.33-13510G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.255G>T c.55-2320G>T (n.55-2320G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.115G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.262G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.1647G>T n.1357G>T | |
16 | g.66531387C= | CA2228912951 | TK2 | c.200G= (p.Arg67=) c.314G= (p.Arg105=) c.275G= (p.Arg92=) c.312G= c.77G= (p.Arg26=) c.368G= (p.Arg123=) c.*226G= (n.*226G=) c.293G= (p.Arg98=) c.33-13510G= c.83G= (p.Arg28=) n.255G= c.55-2320G= (n.55-2320G=) c.258G= (n.258G=) c.115G= c.440G= (p.Arg147=) c.494G= (p.Arg165=) c.262G= c.221G= (p.Arg74=) n.1647G= n.1357G= | |
16 | g.66531387C>G | CA396190525 | TK2 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.312G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.33-13510G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.255G>C c.55-2320G>C (n.55-2320G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.115G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.262G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.1647G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
16 | g.66531387C>T | CA8093703 | TK2 | c.200G>A (p.Arg67His) c.314G>A (p.Arg105His) c.275G>A (p.Arg92His) c.312G>A c.77G>A (p.Arg26His) c.368G>A (p.Arg123His) c.*226G>A (n.*226G>A) c.293G>A (p.Arg98His) c.33-13510G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.255G>A c.55-2320G>A (n.55-2320G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.115G>A c.440G>A (p.Arg147His) c.494G>A (p.Arg165His) c.262G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.1647G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.66531388G>A | CA8093705 | TK2 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.311C>T c.76C>T (p.Arg26Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.*225C>T (n.*225C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.33-13511C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.254C>T c.55-2321C>T (n.55-2321C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.114C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.261C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.1646C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531388G>C | CA8093704 | TK2 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.311C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.33-13511C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.254C>G c.55-2321C>G (n.55-2321C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.114C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.261C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.1646C>G n.1356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531388G= | CA2228912952 | TK2 | c.199C= (p.Arg67=) c.313C= (p.Arg105=) c.274C= (p.Arg92=) c.311C= c.76C= (p.Arg26=) c.367C= (p.Arg123=) c.*225C= (n.*225C=) c.292C= (p.Arg98=) c.33-13511C= c.82C= (p.Arg28=) n.254C= c.55-2321C= (n.55-2321C=) c.257C= (n.257C=) c.114C= c.439C= (p.Arg147=) c.493C= (p.Arg165=) c.261C= c.220C= (p.Arg74=) n.1646C= n.1356C= | |
16 | g.66531388G>T | CA396190529 | TK2 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.311C>A c.76C>A (p.Arg26Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.*225C>A (n.*225C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.33-13511C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.254C>A c.55-2321C>A (n.55-2321C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.114C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.261C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.1646C>A n.1356C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66531389A>C | CA495905873 | TK2 | c.198T>G (p.Thr66=) c.312T>G (p.Thr104=) c.273T>G (p.Thr91=) c.310T>G c.75T>G (p.Thr25=) c.366T>G (p.Thr122=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.291T>G (p.Thr97=) c.33-13512T>G c.81T>G (p.Thr27=) n.253T>G c.55-2322T>G (n.55-2322T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.113T>G c.438T>G (p.Thr146=) c.492T>G (p.Thr164=) c.260T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.1645T>G n.1355T>G | |
16 | g.66531389A>G | CA495905871 | TK2 | c.198T>C (p.Thr66=) c.312T>C (p.Thr104=) c.273T>C (p.Thr91=) c.310T>C c.75T>C (p.Thr25=) c.366T>C (p.Thr122=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.291T>C (p.Thr97=) c.33-13512T>C c.81T>C (p.Thr27=) n.253T>C c.55-2322T>C (n.55-2322T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.113T>C c.438T>C (p.Thr146=) c.492T>C (p.Thr164=) c.260T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.1645T>C n.1355T>C | |
16 | g.66531389A>T | CA495905870 | TK2 | c.198T>A (p.Thr66=) c.312T>A (p.Thr104=) c.273T>A (p.Thr91=) c.310T>A c.75T>A (p.Thr25=) c.366T>A (p.Thr122=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.291T>A (p.Thr97=) c.33-13512T>A c.81T>A (p.Thr27=) n.253T>A c.55-2322T>A (n.55-2322T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.113T>A c.438T>A (p.Thr146=) c.492T>A (p.Thr164=) c.260T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.1645T>A n.1355T>A | |
16 | g.66531390G>A | CA396190531 | TK2 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.309C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*223C>T (n.*223C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.33-13513C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.252C>T c.55-2323C>T (n.55-2323C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.112C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.259C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1644C>T n.1354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531390G>C | CA396190532 | TK2 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.309C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*223C>G (n.*223C>G) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.33-13513C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) n.252C>G c.55-2323C>G (n.55-2323C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.112C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.259C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.1644C>G n.1354C>G | |
16 | g.66531390G= | CA2228912953 | TK2 | c.197C= (p.Thr66=) c.311C= (p.Thr104=) c.272C= (p.Thr91=) c.309C= c.74C= (p.Thr25=) c.365C= (p.Thr122=) c.*223C= (n.*223C=) c.290C= (p.Thr97=) c.33-13513C= c.80C= (p.Thr27=) n.252C= c.55-2323C= (n.55-2323C=) c.255C= (n.255C=) c.112C= c.437C= (p.Thr146=) c.491C= (p.Thr164=) c.259C= c.218C= (p.Thr73=) n.1644C= n.1354C= | |
16 | g.66531390G>T | CA396190534 | TK2 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.309C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*223C>A (n.*223C>A) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.33-13513C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) n.252C>A c.55-2323C>A (n.55-2323C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.112C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.259C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.1644C>A n.1354C>A | |
16 | g.66531391T>A | CA396190536 | TK2 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.308A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*222A>T (n.*222A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.33-13514A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.251A>T c.55-2324A>T (n.55-2324A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.111A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.258A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1643A>T n.1353A>T | |
16 | g.66531391T>C | CA396190537 | TK2 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.308A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*222A>G (n.*222A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.33-13514A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.251A>G c.55-2324A>G (n.55-2324A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.111A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.258A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1643A>G n.1353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531391T>G | CA396190538 | TK2 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.308A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.33-13514A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.251A>C c.55-2324A>C (n.55-2324A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.111A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.258A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1643A>C n.1353A>C | |
16 | g.66531391T= | CA2228912954 | TK2 | c.196A= (p.Thr66=) c.310A= (p.Thr104=) c.271A= (p.Thr91=) c.308A= c.73A= (p.Thr25=) c.364A= (p.Thr122=) c.*222A= (n.*222A=) c.289A= (p.Thr97=) c.33-13514A= c.79A= (p.Thr27=) n.251A= c.55-2324A= (n.55-2324A=) c.254A= (n.254A=) c.111A= c.436A= (p.Thr146=) c.490A= (p.Thr164=) c.258A= c.217A= (p.Thr73=) n.1643A= n.1353A= | |
16 | g.66531392A= | CA2228912955 | TK2 | c.195T= (p.His65=) c.309T= (p.His103=) c.270T= (p.His90=) c.307T= c.72T= (p.His24=) c.363T= (p.His121=) c.*221T= (n.*221T=) c.288T= (p.His96=) c.33-13515T= c.78T= (p.His26=) n.250T= c.55-2325T= (n.55-2325T=) c.253T= (n.253T=) c.110T= c.435T= (p.His145=) c.489T= (p.His163=) c.257T= c.216T= (p.His72=) n.1642T= n.1352T= | |
16 | g.66531392A>C | CA396190539 | TK2 | c.195T>G (p.His65Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.270T>G (p.His90Gln) c.307T>G c.72T>G (p.His24Gln) c.363T>G (p.His121Gln) c.*221T>G (n.*221T>G) c.288T>G (p.His96Gln) c.33-13515T>G c.78T>G (p.His26Gln) n.250T>G c.55-2325T>G (n.55-2325T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.110T>G c.435T>G (p.His145Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.257T>G c.216T>G (p.His72Gln) n.1642T>G n.1352T>G | |
16 | g.66531392A>G | CA8093706 | TK2 | c.195T>C (p.His65=) c.309T>C (p.His103=) c.270T>C (p.His90=) c.307T>C c.72T>C (p.His24=) c.363T>C (p.His121=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.288T>C (p.His96=) c.33-13515T>C c.78T>C (p.His26=) n.250T>C c.55-2325T>C (n.55-2325T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.110T>C c.435T>C (p.His145=) c.489T>C (p.His163=) c.257T>C c.216T>C (p.His72=) n.1642T>C n.1352T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531392A>T | CA396190540 | TK2 | c.195T>A (p.His65Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.270T>A (p.His90Gln) c.307T>A c.72T>A (p.His24Gln) c.363T>A (p.His121Gln) c.*221T>A (n.*221T>A) c.288T>A (p.His96Gln) c.33-13515T>A c.78T>A (p.His26Gln) n.250T>A c.55-2325T>A (n.55-2325T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.110T>A c.435T>A (p.His145Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.257T>A c.216T>A (p.His72Gln) n.1642T>A n.1352T>A | |
16 | g.66531393T>A | CA396190543 | TK2 | c.194A>T (p.His65Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.306A>T c.71A>T (p.His24Leu) c.362A>T (p.His121Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.287A>T (p.His96Leu) c.33-13516A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.249A>T c.55-2326A>T (n.55-2326A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.109A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.256A>T c.215A>T (p.His72Leu) n.1641A>T n.1351A>T | |
16 | g.66531393T>C | CA396190541 | TK2 | c.194A>G (p.His65Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.269A>G (p.His90Arg) c.306A>G c.71A>G (p.His24Arg) c.362A>G (p.His121Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.287A>G (p.His96Arg) c.33-13516A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.249A>G c.55-2326A>G (n.55-2326A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.109A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.488A>G (p.His163Arg) c.256A>G c.215A>G (p.His72Arg) n.1641A>G n.1351A>G | |
16 | g.66531393T>G | CA396190542 | TK2 | c.194A>C (p.His65Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.306A>C c.71A>C (p.His24Pro) c.362A>C (p.His121Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.287A>C (p.His96Pro) c.33-13516A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.249A>C c.55-2326A>C (n.55-2326A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.109A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.256A>C c.215A>C (p.His72Pro) n.1641A>C n.1351A>C | |
16 | g.66531394G>A | CA396190544 | TK2 | c.193C>T (p.His65Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) c.305C>T c.70C>T (p.His24Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) c.*219C>T (n.*219C>T) c.286C>T (p.His96Tyr) c.33-13517C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.248C>T c.55-2327C>T (n.55-2327C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.108C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.255C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.1640C>T n.1350C>T | |
16 | g.66531394G>C | CA396190545 | TK2 | c.193C>G (p.His65Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.268C>G (p.His90Asp) c.305C>G c.70C>G (p.His24Asp) c.361C>G (p.His121Asp) c.*219C>G (n.*219C>G) c.286C>G (p.His96Asp) c.33-13517C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.248C>G c.55-2327C>G (n.55-2327C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.108C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.255C>G c.214C>G (p.His72Asp) n.1640C>G n.1350C>G | |
16 | g.66531394G= | CA2228912956 | TK2 | c.193C= (p.His65=) c.307C= (p.His103=) c.268C= (p.His90=) c.305C= c.70C= (p.His24=) c.361C= (p.His121=) c.*219C= (n.*219C=) c.286C= (p.His96=) c.33-13517C= c.76C= (p.His26=) n.248C= c.55-2327C= (n.55-2327C=) c.251C= (n.251C=) c.108C= c.433C= (p.His145=) c.487C= (p.His163=) c.255C= c.214C= (p.His72=) n.1640C= n.1350C= | |
16 | g.66531394G>T | CA320611 | TK2 | c.193C>A (p.His65Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.268C>A (p.His90Asn) c.305C>A c.70C>A (p.His24Asn) c.361C>A (p.His121Asn) c.*219C>A (n.*219C>A) c.286C>A (p.His96Asn) c.33-13517C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.248C>A c.55-2327C>A (n.55-2327C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.108C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.255C>A c.214C>A (p.His72Asn) n.1640C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531394_66531395delinsGC | CA2228912957 | TK2 | c.192_193delinsGC (p.Arg64=) c.306_307delinsGC (p.Arg102=) c.267_268delinsGC (p.Arg89=) c.304_305delinsGC c.69_70delinsGC (p.Arg23=) c.360_361delinsGC (p.Arg120=) c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) c.285_286delinsGC (p.Arg95=) c.33-13518_33-13517delinsGC c.75_76delinsGC (p.Arg25=) n.247_248delinsGC c.55-2328_55-2327delinsGC (n.55-2328_55-2327delinsGC) c.250_251delinsGC (n.250_251delinsGC) c.107_108delinsGC c.432_433delinsGC (p.Arg144=) c.486_487delinsGC (p.Arg162=) c.254_255delinsGC c.213_214delinsGC (p.Arg71=) n.1639_1640delinsGC n.1349_1350delinsGC | |
16 | g.66531394_66531395delinsTT | CA343304 | TK2 | c.192_193delinsAA (p.His65Asn) c.306_307delinsAA (p.His103Asn) c.267_268delinsAA (p.His90Asn) c.304_305delinsAA c.69_70delinsAA (p.His24Asn) c.360_361delinsAA (p.His121Asn) c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA) c.285_286delinsAA (p.His96Asn) c.33-13518_33-13517delinsAA c.75_76delinsAA (p.His26Asn) n.247_248delinsAA c.55-2328_55-2327delinsAA (n.55-2328_55-2327delinsAA) c.250_251delinsAA (n.250_251delinsAA) c.107_108delinsAA c.432_433delinsAA (p.His145Asn) c.486_487delinsAA (p.His163Asn) c.254_255delinsAA c.213_214delinsAA (p.His72Asn) n.1639_1640delinsAA n.1349_1350delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.66531395C>A | CA396190546 | TK2 | c.192G>T (p.Arg64Ser) c.306G>T (p.Arg102Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.304G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.33-13518G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.247G>T c.55-2328G>T (n.55-2328G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.107G>T c.432G>T (p.Arg144Ser) c.486G>T (p.Arg162Ser) c.254G>T c.213G>T (p.Arg71Ser) n.1639G>T n.1349G>T | |
16 | g.66531395C= | CA2228912958 | TK2 | c.192G= (p.Arg64=) c.306G= (p.Arg102=) c.267G= (p.Arg89=) c.304G= c.69G= (p.Arg23=) c.360G= (p.Arg120=) c.*218G= (n.*218G=) c.285G= (p.Arg95=) c.33-13518G= c.75G= (p.Arg25=) n.247G= c.55-2328G= (n.55-2328G=) c.250G= (n.250G=) c.107G= c.432G= (p.Arg144=) c.486G= (p.Arg162=) c.254G= c.213G= (p.Arg71=) n.1639G= n.1349G= | |
16 | g.66531395C>G | CA396190547 | TK2 | c.192G>C (p.Arg64Ser) c.306G>C (p.Arg102Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.304G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.33-13518G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.247G>C c.55-2328G>C (n.55-2328G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.107G>C c.432G>C (p.Arg144Ser) c.486G>C (p.Arg162Ser) c.254G>C c.213G>C (p.Arg71Ser) n.1639G>C n.1349G>C | |
16 | g.66531395C>T | CA8093707 | TK2 | c.192G>A (p.Arg64=) c.306G>A (p.Arg102=) c.267G>A (p.Arg89=) c.304G>A c.69G>A (p.Arg23=) c.360G>A (p.Arg120=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.33-13518G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.247G>A c.55-2328G>A (n.55-2328G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.107G>A c.432G>A (p.Arg144=) c.486G>A (p.Arg162=) c.254G>A c.213G>A (p.Arg71=) n.1639G>A n.1349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531396C>A | CA396190548 | TK2 | c.191G>T (p.Arg64Met) c.305G>T (p.Arg102Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.303G>T c.68G>T (p.Arg23Met) c.359G>T (p.Arg120Met) c.*217G>T (n.*217G>T) c.284G>T (p.Arg95Met) c.33-13519G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.246G>T c.55-2329G>T (n.55-2329G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.106G>T c.431G>T (p.Arg144Met) c.485G>T (p.Arg162Met) c.253G>T c.212G>T (p.Arg71Met) n.1638G>T n.1348G>T | |
16 | g.66531396C= | CA2228912959 | TK2 | c.191G= (p.Arg64=) c.305G= (p.Arg102=) c.266G= (p.Arg89=) c.303G= c.68G= (p.Arg23=) c.359G= (p.Arg120=) c.*217G= (n.*217G=) c.284G= (p.Arg95=) c.33-13519G= c.74G= (p.Arg25=) n.246G= c.55-2329G= (n.55-2329G=) c.249G= (n.249G=) c.106G= c.431G= (p.Arg144=) c.485G= (p.Arg162=) c.253G= c.212G= (p.Arg71=) n.1638G= n.1348G= | |
16 | g.66531396C>G | CA396190549 | TK2 | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.303G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.*217G>C (n.*217G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.33-13519G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.246G>C c.55-2329G>C (n.55-2329G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.106G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.253G>C c.212G>C (p.Arg71Thr) n.1638G>C n.1348G>C | |
16 | g.66531396C>T | CA282189240 | TK2 | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.303G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.33-13519G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.246G>A c.55-2329G>A (n.55-2329G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.106G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.253G>A c.212G>A (p.Arg71Lys) n.1638G>A n.1348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.66531397T>A | CA396190550 | TK2 | c.190A>T (p.Arg64Trp) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.302A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.33-13520A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.245A>T c.55-2330A>T (n.55-2330A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.105A>T c.430A>T (p.Arg144Trp) c.484A>T (p.Arg162Trp) c.252A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) n.1637A>T n.1347A>T | |
16 | g.66531397T>C | CA396190551 | TK2 | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.302A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.33-13520A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.245A>G c.55-2330A>G (n.55-2330A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.105A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.252A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) n.1637A>G n.1347A>G | |
16 | g.66531397T>G | CA495905894 | TK2 | c.190A>C (p.Arg64=) c.304A>C (p.Arg102=) c.265A>C (p.Arg89=) c.302A>C c.67A>C (p.Arg23=) c.358A>C (p.Arg120=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.283A>C (p.Arg95=) c.33-13520A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.245A>C c.55-2330A>C (n.55-2330A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.105A>C c.430A>C (p.Arg144=) c.484A>C (p.Arg162=) c.252A>C c.211A>C (p.Arg71=) n.1637A>C n.1347A>C | dbSNP |
16 | g.66531397T= | CA2228912960 | TK2 | c.190A= (p.Arg64=) c.304A= (p.Arg102=) c.265A= (p.Arg89=) c.302A= c.67A= (p.Arg23=) c.358A= (p.Arg120=) c.*216A= (n.*216A=) c.283A= (p.Arg95=) c.33-13520A= c.73A= (p.Arg25=) n.245A= c.55-2330A= (n.55-2330A=) c.248A= (n.248A=) c.105A= c.430A= (p.Arg144=) c.484A= (p.Arg162=) c.252A= c.211A= (p.Arg71=) n.1637A= n.1347A= | |
16 | g.66531398G>A | CA495905902 | TK2 | c.189C>T (p.Asp63=) c.303C>T (p.Asp101=) c.264C>T (p.Asp88=) c.301C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.357C>T (p.Asp119=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.33-13521C>T c.72C>T (p.Asp24=) n.244C>T c.55-2331C>T (n.55-2331C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.104C>T c.429C>T (p.Asp143=) c.483C>T (p.Asp161=) c.251C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.1636C>T n.1346C>T | ClinVar |
16 | g.66531398G>C | CA396190553 | TK2 | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.301C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.33-13521C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) n.244C>G c.55-2331C>G (n.55-2331C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.104C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.251C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.1636C>G n.1346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531398G= | CA2228912961 | TK2 | c.189C= (p.Asp63=) c.303C= (p.Asp101=) c.264C= (p.Asp88=) c.301C= c.66C= (p.Asp22=) c.357C= (p.Asp119=) c.*215C= (n.*215C=) c.282C= (p.Asp94=) c.33-13521C= c.72C= (p.Asp24=) n.244C= c.55-2331C= (n.55-2331C=) c.247C= (n.247C=) c.104C= c.429C= (p.Asp143=) c.483C= (p.Asp161=) c.251C= c.210C= (p.Asp70=) n.1636C= n.1346C= | |
16 | g.66531398G>T | CA396190552 | TK2 | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.301C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*215C>A (n.*215C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.33-13521C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) n.244C>A c.55-2331C>A (n.55-2331C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.104C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.251C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.1636C>A n.1346C>A | |
16 | g.66531399T>A | CA396190554 | TK2 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.300A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.*214A>T (n.*214A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.33-13522A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.243A>T c.55-2332A>T (n.55-2332A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.103A>T c.428A>T (p.Asp143Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.250A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.1635A>T n.1345A>T | |
16 | g.66531399T>C | CA396190556 | TK2 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.300A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.33-13522A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.243A>G c.55-2332A>G (n.55-2332A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.103A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.250A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.1635A>G n.1345A>G | |
16 | g.66531399T>G | CA396190555 | TK2 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.300A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.33-13522A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.243A>C c.55-2332A>C (n.55-2332A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.103A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.250A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.1635A>C n.1345A>C | |
16 | g.66531400C>A | CA396190557 | TK2 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.299G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*213G>T (n.*213G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.33-13523G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.242G>T c.55-2333G>T (n.55-2333G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.102G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.249G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.1634G>T n.1344G>T | |
16 | g.66531400C>G | CA396190559 | TK2 | c.187G>C (p.Asp63His) c.301G>C (p.Asp101His) c.262G>C (p.Asp88His) c.299G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.355G>C (p.Asp119His) c.*213G>C (n.*213G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.33-13523G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.242G>C c.55-2333G>C (n.55-2333G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.102G>C c.427G>C (p.Asp143His) c.481G>C (p.Asp161His) c.249G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.1634G>C n.1344G>C | |
16 | g.66531400C>T | CA396190558 | TK2 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.299G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*213G>A (n.*213G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.33-13523G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.242G>A c.55-2333G>A (n.55-2333G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.102G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.249G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.1634G>A n.1344G>A | |
16 | g.66531401del | CA2697555890 | TK2 | c.187del (p.Asp63ThrfsTer13) c.301del (p.Asp101ThrfsTer13) c.262del (p.Asp88ThrfsTer13) c.299del c.64del (p.Asp22ThrfsTer13) c.355del (p.Asp119ThrfsTer13) c.*213del (n.*213del) c.280del (p.Asp94ThrfsTer13) c.33-13523del c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) n.242del c.55-2333del (n.55-2333del) c.245del (n.245del) c.102del c.427del (p.Asp143ThrfsTer13) c.481del (p.Asp161ThrfsTer13) c.249del c.208del (p.Asp70ThrfsTer13) n.1634del n.1344del | ClinVar |
16 | g.66531401C>A | CA495905913 | TK2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.300G>T (p.Leu100=) c.261G>T (p.Leu87=) c.298G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.354G>T (p.Leu118=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.33-13524G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.241G>T c.55-2334G>T (n.55-2334G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.101G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.480G>T (p.Leu160=) c.248G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.1633G>T n.1343G>T | |
16 | g.66531401C>G | CA495905915 | TK2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.300G>C (p.Leu100=) c.261G>C (p.Leu87=) c.298G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.354G>C (p.Leu118=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.33-13524G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.241G>C c.55-2334G>C (n.55-2334G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.101G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.480G>C (p.Leu160=) c.248G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.1633G>C n.1343G>C | ClinVar |
16 | g.66531401C>T | CA495905917 | TK2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.300G>A (p.Leu100=) c.261G>A (p.Leu87=) c.298G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.354G>A (p.Leu118=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.33-13524G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.241G>A c.55-2334G>A (n.55-2334G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.101G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.480G>A (p.Leu160=) c.248G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.1633G>A n.1343G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531402A>C | CA396190560 | TK2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.297T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.33-13525T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.240T>G c.55-2335T>G (n.55-2335T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.100T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.247T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1632T>G n.1342T>G | |
16 | g.66531402A>G | CA396190561 | TK2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.297T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.33-13525T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.240T>C c.55-2335T>C (n.55-2335T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.100T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.247T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1632T>C n.1342T>C | |
16 | g.66531402A>T | CA396190562 | TK2 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.297T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.33-13525T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.240T>A c.55-2335T>A (n.55-2335T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.100T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.247T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1632T>A n.1342T>A | |
16 | g.66531403G>A | CA495905923 | TK2 | c.184C>T (p.Leu62=) c.298C>T (p.Leu100=) c.259C>T (p.Leu87=) c.296C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.352C>T (p.Leu118=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.33-13526C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.239C>T c.55-2336C>T (n.55-2336C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.99C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.478C>T (p.Leu160=) c.246C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.1631C>T n.1341C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531403G>C | CA396190563 | TK2 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.296C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.33-13526C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.239C>G c.55-2336C>G (n.55-2336C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.99C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.246C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.1631C>G n.1341C>G | |
16 | g.66531403G= | CA2228912962 | TK2 | c.184C= (p.Leu62=) c.298C= (p.Leu100=) c.259C= (p.Leu87=) c.296C= c.61C= (p.Leu21=) c.352C= (p.Leu118=) c.*210C= (n.*210C=) c.277C= (p.Leu93=) c.33-13526C= c.67C= (p.Leu23=) n.239C= c.55-2336C= (n.55-2336C=) c.242C= (n.242C=) c.99C= c.424C= (p.Leu142=) c.478C= (p.Leu160=) c.246C= c.205C= (p.Leu69=) n.1631C= n.1341C= | |
16 | g.66531403G>T | CA396190564 | TK2 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.296C>A c.61C>A (p.Leu21Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.33-13526C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.239C>A c.55-2336C>A (n.55-2336C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.99C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.246C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.1631C>A n.1341C>A | |
16 | g.66531404C>A | CA396190565 | TK2 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) c.295G>T c.60G>T (p.Met20Ile) c.351G>T (p.Met117Ile) c.*209G>T (n.*209G>T) c.276G>T (p.Met92Ile) c.33-13527G>T c.66G>T (p.Met22Ile) n.238G>T c.55-2337G>T (n.55-2337G>T) c.241G>T (n.241G>T) c.98G>T c.423G>T (p.Met141Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) c.245G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.1630G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531404C>G | CA396190566 | TK2 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) c.295G>C c.60G>C (p.Met20Ile) c.351G>C (p.Met117Ile) c.*209G>C (n.*209G>C) c.276G>C (p.Met92Ile) c.33-13527G>C c.66G>C (p.Met22Ile) n.238G>C c.55-2337G>C (n.55-2337G>C) c.241G>C (n.241G>C) c.98G>C c.423G>C (p.Met141Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) c.245G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.1630G>C n.1340G>C | |
16 | g.66531404C>T | CA396190567 | TK2 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) c.295G>A c.60G>A (p.Met20Ile) c.351G>A (p.Met117Ile) c.*209G>A (n.*209G>A) c.276G>A (p.Met92Ile) c.33-13527G>A c.66G>A (p.Met22Ile) n.238G>A c.55-2337G>A (n.55-2337G>A) c.241G>A (n.241G>A) c.98G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) c.245G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.1630G>A n.1340G>A | |
16 | g.66531405A= | CA2228912963 | TK2 | c.182T= (p.Met61=) c.296T= (p.Met99=) c.257T= (p.Met86=) c.294T= c.59T= (p.Met20=) c.350T= (p.Met117=) c.*208T= (n.*208T=) c.275T= (p.Met92=) c.33-13528T= c.65T= (p.Met22=) n.237T= c.55-2338T= (n.55-2338T=) c.240T= (n.240T=) c.97T= c.422T= (p.Met141=) c.476T= (p.Met159=) c.244T= c.203T= (p.Met68=) n.1629T= n.1339T= | |
16 | g.66531405A>C | CA396190568 | TK2 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) c.294T>G c.59T>G (p.Met20Arg) c.350T>G (p.Met117Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.275T>G (p.Met92Arg) c.33-13528T>G c.65T>G (p.Met22Arg) n.237T>G c.55-2338T>G (n.55-2338T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.97T>G c.422T>G (p.Met141Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) c.244T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.1629T>G n.1339T>G | |
16 | g.66531405A>G | CA396190569 | TK2 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) c.294T>C c.59T>C (p.Met20Thr) c.350T>C (p.Met117Thr) c.*208T>C (n.*208T>C) c.275T>C (p.Met92Thr) c.33-13528T>C c.65T>C (p.Met22Thr) n.237T>C c.55-2338T>C (n.55-2338T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.97T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) c.244T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.1629T>C n.1339T>C | |
16 | g.66531405A>T | CA396190570 | TK2 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.294T>A c.59T>A (p.Met20Lys) c.350T>A (p.Met117Lys) c.*208T>A (n.*208T>A) c.275T>A (p.Met92Lys) c.33-13528T>A c.65T>A (p.Met22Lys) n.237T>A c.55-2338T>A (n.55-2338T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.97T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) c.244T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.1629T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66531406T>A | CA396190573 | TK2 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) c.293A>T c.58A>T (p.Met20Leu) c.349A>T (p.Met117Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.274A>T (p.Met92Leu) c.33-13529A>T c.64A>T (p.Met22Leu) n.236A>T c.55-2339A>T (n.55-2339A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.96A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) c.243A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.1628A>T n.1338A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531406T>C | CA396190571 | TK2 | c.181A>G (p.Met61Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.256A>G (p.Met86Val) c.293A>G c.58A>G (p.Met20Val) c.349A>G (p.Met117Val) c.*207A>G (n.*207A>G) c.274A>G (p.Met92Val) c.33-13529A>G c.64A>G (p.Met22Val) n.236A>G c.55-2339A>G (n.55-2339A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.96A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.475A>G (p.Met159Val) c.243A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.1628A>G n.1338A>G | ClinVar |
16 | g.66531406T>G | CA396190572 | TK2 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) c.293A>C c.58A>C (p.Met20Leu) c.349A>C (p.Met117Leu) c.*207A>C (n.*207A>C) c.274A>C (p.Met92Leu) c.33-13529A>C c.64A>C (p.Met22Leu) n.236A>C c.55-2339A>C (n.55-2339A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.96A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) c.243A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.1628A>C n.1338A>C | |
16 | g.66531406T= | CA2228912964 | TK2 | c.181A= (p.Met61=) c.295A= (p.Met99=) c.256A= (p.Met86=) c.293A= c.58A= (p.Met20=) c.349A= (p.Met117=) c.*207A= (n.*207A=) c.274A= (p.Met92=) c.33-13529A= c.64A= (p.Met22=) n.236A= c.55-2339A= (n.55-2339A=) c.239A= (n.239A=) c.96A= c.421A= (p.Met141=) c.475A= (p.Met159=) c.243A= c.202A= (p.Met68=) n.1628A= n.1338A= | |
16 | g.66531407G>A | CA495905952 | TK2 | c.180C>T (p.Thr60=) c.294C>T (p.Thr98=) c.255C>T (p.Thr85=) c.292C>T c.57C>T (p.Thr19=) c.348C>T (p.Thr116=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.33-13530C>T c.63C>T (p.Thr21=) n.235C>T c.55-2340C>T (n.55-2340C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.95C>T c.420C>T (p.Thr140=) c.474C>T (p.Thr158=) c.242C>T c.201C>T (p.Thr67=) n.1627C>T n.1337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66531407G>C | CA495905959 | TK2 | c.180C>G (p.Thr60=) c.294C>G (p.Thr98=) c.255C>G (p.Thr85=) c.292C>G c.57C>G (p.Thr19=) c.348C>G (p.Thr116=) c.*206C>G (n.*206C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.33-13530C>G c.63C>G (p.Thr21=) n.235C>G c.55-2340C>G (n.55-2340C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.95C>G c.420C>G (p.Thr140=) c.474C>G (p.Thr158=) c.242C>G c.201C>G (p.Thr67=) n.1627C>G n.1337C>G | |
16 | g.66531407G= | CA2228912965 | TK2 | c.180C= (p.Thr60=) c.294C= (p.Thr98=) c.255C= (p.Thr85=) c.292C= c.57C= (p.Thr19=) c.348C= (p.Thr116=) c.*206C= (n.*206C=) c.273C= (p.Thr91=) c.33-13530C= c.63C= (p.Thr21=) n.235C= c.55-2340C= (n.55-2340C=) c.238C= (n.238C=) c.95C= c.420C= (p.Thr140=) c.474C= (p.Thr158=) c.242C= c.201C= (p.Thr67=) n.1627C= n.1337C= | |
16 | g.66531407G>T | CA8093708 | TK2 | c.180C>A (p.Thr60=) c.294C>A (p.Thr98=) c.255C>A (p.Thr85=) c.292C>A c.57C>A (p.Thr19=) c.348C>A (p.Thr116=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.33-13530C>A c.63C>A (p.Thr21=) n.235C>A c.55-2340C>A (n.55-2340C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.95C>A c.420C>A (p.Thr140=) c.474C>A (p.Thr158=) c.242C>A c.201C>A (p.Thr67=) n.1627C>A n.1337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531408G>A | CA396190574 | TK2 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.291C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.33-13531C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.234C>T c.55-2341C>T (n.55-2341C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.94C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.241C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) n.1626C>T n.1336C>T | |
16 | g.66531408G>C | CA396190575 | TK2 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.291C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*205C>G (n.*205C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.33-13531C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.234C>G c.55-2341C>G (n.55-2341C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.94C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.241C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) n.1626C>G n.1336C>G | |
16 | g.66531408G= | CA2228912966 | TK2 | c.179C= (p.Thr60=) c.293C= (p.Thr98=) c.254C= (p.Thr85=) c.291C= c.56C= (p.Thr19=) c.347C= (p.Thr116=) c.*205C= (n.*205C=) c.272C= (p.Thr91=) c.33-13531C= c.62C= (p.Thr21=) n.234C= c.55-2341C= (n.55-2341C=) c.237C= (n.237C=) c.94C= c.419C= (p.Thr140=) c.473C= (p.Thr158=) c.241C= c.200C= (p.Thr67=) n.1626C= n.1336C= | |
16 | g.66531408G>T | CA8093709 | TK2 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.291C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.33-13531C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.234C>A c.55-2341C>A (n.55-2341C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.94C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.241C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) n.1626C>A n.1336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531409T>A | CA396190576 | TK2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.290A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.33-13532A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.233A>T c.55-2342A>T (n.55-2342A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.93A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.240A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) n.1625A>T n.1335A>T | |
16 | g.66531409T>C | CA396190577 | TK2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.290A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.33-13532A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.233A>G c.55-2342A>G (n.55-2342A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.93A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.240A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) n.1625A>G n.1335A>G | |
16 | g.66531409T>G | CA396190578 | TK2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.290A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.33-13532A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.233A>C c.55-2342A>C (n.55-2342A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.93A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.240A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) n.1625A>C n.1335A>C | |
16 | g.66531410G>A | CA495905972 | TK2 | c.177C>T (p.Leu59=) c.291C>T (p.Leu97=) c.252C>T (p.Leu84=) c.289C>T c.54C>T (p.Leu18=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.270C>T (p.Leu90=) c.33-13533C>T c.60C>T (p.Leu20=) n.232C>T c.55-2343C>T (n.55-2343C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.92C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.471C>T (p.Leu157=) c.239C>T c.198C>T (p.Leu66=) n.1624C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531410G>C | CA495905965 | TK2 | c.177C>G (p.Leu59=) c.291C>G (p.Leu97=) c.252C>G (p.Leu84=) c.289C>G c.54C>G (p.Leu18=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.270C>G (p.Leu90=) c.33-13533C>G c.60C>G (p.Leu20=) n.232C>G c.55-2343C>G (n.55-2343C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.92C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.471C>G (p.Leu157=) c.239C>G c.198C>G (p.Leu66=) n.1624C>G n.1334C>G | |
16 | g.66531410G= | CA2228912967 | TK2 | c.177C= (p.Leu59=) c.291C= (p.Leu97=) c.252C= (p.Leu84=) c.289C= c.54C= (p.Leu18=) c.345C= (p.Leu115=) c.*203C= (n.*203C=) c.270C= (p.Leu90=) c.33-13533C= c.60C= (p.Leu20=) n.232C= c.55-2343C= (n.55-2343C=) c.235C= (n.235C=) c.92C= c.417C= (p.Leu139=) c.471C= (p.Leu157=) c.239C= c.198C= (p.Leu66=) n.1624C= n.1334C= | |
16 | g.66531410G>T | CA495905968 | TK2 | c.177C>A (p.Leu59=) c.291C>A (p.Leu97=) c.252C>A (p.Leu84=) c.289C>A c.54C>A (p.Leu18=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.270C>A (p.Leu90=) c.33-13533C>A c.60C>A (p.Leu20=) n.232C>A c.55-2343C>A (n.55-2343C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.92C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.471C>A (p.Leu157=) c.239C>A c.198C>A (p.Leu66=) n.1624C>A n.1334C>A | |
16 | g.66531411A>C | CA396190579 | TK2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.288T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.33-13534T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.231T>G c.55-2344T>G (n.55-2344T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.91T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.238T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1623T>G n.1333T>G | |
16 | g.66531411A>G | CA396190580 | TK2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.288T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.33-13534T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.231T>C c.55-2344T>C (n.55-2344T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.91T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.238T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1623T>C n.1333T>C | |
16 | g.66531411A>T | CA396190581 | TK2 | c.176T>A (p.Leu59His) c.290T>A (p.Leu97His) c.251T>A (p.Leu84His) c.288T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*202T>A (n.*202T>A) c.269T>A (p.Leu90His) c.33-13534T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.231T>A c.55-2344T>A (n.55-2344T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.91T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.470T>A (p.Leu157His) c.238T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.1623T>A n.1333T>A | |
16 | g.66531412G>A | CA396190583 | TK2 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.287C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*201C>T (n.*201C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.33-13535C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.230C>T c.55-2345C>T (n.55-2345C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.90C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.237C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.1622C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531412G>C | CA396190584 | TK2 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.287C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.33-13535C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.230C>G c.55-2345C>G (n.55-2345C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.90C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.237C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.1622C>G n.1332C>G | |
16 | g.66531412G= | CA2228912968 | TK2 | c.175C= (p.Leu59=) c.289C= (p.Leu97=) c.250C= (p.Leu84=) c.287C= c.52C= (p.Leu18=) c.343C= (p.Leu115=) c.*201C= (n.*201C=) c.268C= (p.Leu90=) c.33-13535C= c.58C= (p.Leu20=) n.230C= c.55-2345C= (n.55-2345C=) c.233C= (n.233C=) c.90C= c.415C= (p.Leu139=) c.469C= (p.Leu157=) c.237C= c.196C= (p.Leu66=) n.1622C= n.1332C= | |
16 | g.66531412G>T | CA396190582 | TK2 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.287C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*201C>A (n.*201C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.33-13535C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.230C>A c.55-2345C>A (n.55-2345C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.90C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.237C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.1622C>A n.1332C>A | |
16 | g.66531413C>A | CA396190585 | TK2 | c.174G>T (p.Gln58His) c.288G>T (p.Gln96His) c.249G>T (p.Gln83His) c.286G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*200G>T (n.*200G>T) c.267G>T (p.Gln89His) c.33-13536G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.229G>T c.55-2346G>T (n.55-2346G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.89G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.468G>T (p.Gln156His) c.236G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.1621G>T n.1331G>T | |
16 | g.66531413C>G | CA396190586 | TK2 | c.174G>C (p.Gln58His) c.288G>C (p.Gln96His) c.249G>C (p.Gln83His) c.286G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.267G>C (p.Gln89His) c.33-13536G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.229G>C c.55-2346G>C (n.55-2346G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.89G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.468G>C (p.Gln156His) c.236G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.1621G>C n.1331G>C | |
16 | g.66531413C>T | CA495905995 | TK2 | c.174G>A (p.Gln58=) c.288G>A (p.Gln96=) c.249G>A (p.Gln83=) c.286G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.267G>A (p.Gln89=) c.33-13536G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.229G>A c.55-2346G>A (n.55-2346G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.89G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.468G>A (p.Gln156=) c.236G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.1621G>A n.1331G>A | |
16 | g.66531414T>A | CA396190587 | TK2 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.285A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*199A>T (n.*199A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.33-13537A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.228A>T c.55-2347A>T (n.55-2347A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.88A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.235A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1620A>T n.1330A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531414T>C | CA396190588 | TK2 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.285A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.33-13537A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.228A>G c.55-2347A>G (n.55-2347A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.88A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.235A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1620A>G n.1330A>G | |
16 | g.66531414T>G | CA396190589 | TK2 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.285A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*199A>C (n.*199A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.33-13537A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.228A>C c.55-2347A>C (n.55-2347A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.88A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.235A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1620A>C n.1330A>C | gnomAD v4 |
16 | g.66531414T= | CA2228912969 | TK2 | c.173A= (p.Gln58=) c.287A= (p.Gln96=) c.248A= (p.Gln83=) c.285A= c.50A= (p.Gln17=) c.341A= (p.Gln114=) c.*199A= (n.*199A=) c.266A= (p.Gln89=) c.33-13537A= c.56A= (p.Gln19=) n.228A= c.55-2347A= (n.55-2347A=) c.231A= (n.231A=) c.88A= c.413A= (p.Gln138=) c.467A= (p.Gln156=) c.235A= c.194A= (p.Gln65=) n.1620A= n.1330A= | |
16 | g.66531415G>A | CA396190592 | TK2 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.284C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*198C>T (n.*198C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.33-13538C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.227C>T c.55-2348C>T (n.55-2348C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.87C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.234C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1619C>T n.1329C>T | |
16 | g.66531415G>C | CA396190591 | TK2 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.284C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*198C>G (n.*198C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.33-13538C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.227C>G c.55-2348C>G (n.55-2348C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.87C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.234C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1619C>G n.1329C>G | |
16 | g.66531415G>T | CA396190590 | TK2 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.284C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*198C>A (n.*198C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.33-13538C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.227C>A c.55-2348C>A (n.55-2348C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.87C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.234C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1619C>A n.1329C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.66531416C>A | CA495906019 | TK2 | c.171G>T (p.Val57=) c.285G>T (p.Val95=) c.246G>T (p.Val82=) c.283G>T c.48G>T (p.Val16=) c.339G>T (p.Val113=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.264G>T (p.Val88=) c.33-13539G>T c.54G>T (p.Val18=) n.226G>T c.55-2349G>T (n.55-2349G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.86G>T c.411G>T (p.Val137=) c.465G>T (p.Val155=) c.233G>T c.192G>T (p.Val64=) n.1618G>T n.1328G>T | |
16 | g.66531416C>G | CA495906011 | TK2 | c.171G>C (p.Val57=) c.285G>C (p.Val95=) c.246G>C (p.Val82=) c.283G>C c.48G>C (p.Val16=) c.339G>C (p.Val113=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.33-13539G>C c.54G>C (p.Val18=) n.226G>C c.55-2349G>C (n.55-2349G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.86G>C c.411G>C (p.Val137=) c.465G>C (p.Val155=) c.233G>C c.192G>C (p.Val64=) n.1618G>C n.1328G>C | |
16 | g.66531416C>T | CA495906016 | TK2 | c.171G>A (p.Val57=) c.285G>A (p.Val95=) c.246G>A (p.Val82=) c.283G>A c.48G>A (p.Val16=) c.339G>A (p.Val113=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.33-13539G>A c.54G>A (p.Val18=) n.226G>A c.55-2349G>A (n.55-2349G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.86G>A c.411G>A (p.Val137=) c.465G>A (p.Val155=) c.233G>A c.192G>A (p.Val64=) n.1618G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66531417A= | CA2228912970 | TK2 | c.170T= (p.Val57=) c.284T= (p.Val95=) c.245T= (p.Val82=) c.282T= c.47T= (p.Val16=) c.338T= (p.Val113=) c.*196T= (n.*196T=) c.263T= (p.Val88=) c.33-13540T= c.53T= (p.Val18=) n.225T= c.55-2350T= (n.55-2350T=) c.228T= (n.228T=) c.85T= c.410T= (p.Val137=) c.464T= (p.Val155=) c.232T= c.191T= (p.Val64=) n.1617T= n.1327T= | |
16 | g.66531417A>C | CA396190593 | TK2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.282T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.33-13540T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.225T>G c.55-2350T>G (n.55-2350T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.85T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.232T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.1617T>G n.1327T>G | |
16 | g.66531417A>G | CA396190594 | TK2 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.282T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.33-13540T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.225T>C c.55-2350T>C (n.55-2350T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.85T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.232T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.1617T>C n.1327T>C | |
16 | g.66531417A>T | CA8093710 | TK2 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.282T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.33-13540T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.225T>A c.55-2350T>A (n.55-2350T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.85T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.232T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.1617T>A n.1327T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531418C>A | CA396190595 | TK2 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.281G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.33-13541G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.224G>T c.55-2351G>T (n.55-2351G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.84G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.231G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.1616G>T n.1326G>T | |
16 | g.66531418C= | CA2228912971 | TK2 | c.169G= (p.Val57=) c.283G= (p.Val95=) c.244G= (p.Val82=) c.281G= c.46G= (p.Val16=) c.337G= (p.Val113=) c.*195G= (n.*195G=) c.262G= (p.Val88=) c.33-13541G= c.52G= (p.Val18=) n.224G= c.55-2351G= (n.55-2351G=) c.227G= (n.227G=) c.84G= c.409G= (p.Val137=) c.463G= (p.Val155=) c.231G= c.190G= (p.Val64=) n.1616G= n.1326G= | |
16 | g.66531418C>G | CA396190596 | TK2 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.281G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.33-13541G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.224G>C c.55-2351G>C (n.55-2351G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.84G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.231G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.1616G>C n.1326G>C | |
16 | g.66531418C>T | CA396190597 | TK2 | c.169G>A (p.Val57Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.244G>A (p.Val82Met) c.281G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.33-13541G>A c.52G>A (p.Val18Met) n.224G>A c.55-2351G>A (n.55-2351G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.84G>A c.409G>A (p.Val137Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.231G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.1616G>A n.1326G>A | |
16 | g.66531419A= | CA2228912972 | TK2 | c.168T= (p.Tyr56=) c.282T= (p.Tyr94=) c.243T= (p.Tyr81=) c.280T= c.45T= (p.Tyr15=) c.336T= (p.Tyr112=) c.*194T= (n.*194T=) c.261T= (p.Tyr87=) c.33-13542T= c.51T= (p.Tyr17=) n.223T= c.55-2352T= (n.55-2352T=) c.226T= (n.226T=) c.83T= c.408T= (p.Tyr136=) c.462T= (p.Tyr154=) c.230T= c.189T= (p.Tyr63=) n.1615T= n.1325T= | |
16 | g.66531419A>C | CA396190599 | TK2 | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.280T>G c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.*194T>G (n.*194T>G) c.261T>G (p.Tyr87Ter) c.33-13542T>G c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.223T>G c.55-2352T>G (n.55-2352T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.83T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.230T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.1615T>G n.1325T>G | dbSNP |
16 | g.66531419A>G | CA8093711 | TK2 | c.168T>C (p.Tyr56=) c.282T>C (p.Tyr94=) c.243T>C (p.Tyr81=) c.280T>C c.45T>C (p.Tyr15=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.261T>C (p.Tyr87=) c.33-13542T>C c.51T>C (p.Tyr17=) n.223T>C c.55-2352T>C (n.55-2352T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.83T>C c.408T>C (p.Tyr136=) c.462T>C (p.Tyr154=) c.230T>C c.189T>C (p.Tyr63=) n.1615T>C n.1325T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531419A>T | CA396190598 | TK2 | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.280T>A c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.*194T>A (n.*194T>A) c.261T>A (p.Tyr87Ter) c.33-13542T>A c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.223T>A c.55-2352T>A (n.55-2352T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.83T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.230T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.1615T>A n.1325T>A | |
16 | g.66531420_66531421dup | CA343303 | TK2 | c.167_168dup (p.Val57MetfsTer20) c.281_282dup (p.Val95MetfsTer20) c.242_243dup (p.Val82MetfsTer20) c.279_280dup c.44_45dup (p.Val16MetfsTer20) c.335_336dup (p.Val113MetfsTer20) c.*193_*194dup (n.*193_*194dup) c.260_261dup (p.Val88MetfsTer20) c.33-13543_33-13542dup c.50_51dup (p.Val18MetfsTer?) n.222_223dup c.55-2353_55-2352dup (n.55-2353_55-2352dup) c.225_226dup (n.225_226dup) c.82_83dup c.407_408dup (p.Val137MetfsTer20) c.461_462dup (p.Val155MetfsTer20) c.229_230dup c.188_189dup (p.Val64MetfsTer20) n.1614_1615dup n.1324_1325dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531420T>A | CA396190600 | TK2 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.279A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.*193A>T (n.*193A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.33-13543A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.222A>T c.55-2353A>T (n.55-2353A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.82A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.229A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.1614A>T n.1324A>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531420T>C | CA396190601 | TK2 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.279A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.*193A>G (n.*193A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.33-13543A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.222A>G c.55-2353A>G (n.55-2353A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.82A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.229A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.1614A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531420T>G | CA396190602 | TK2 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.279A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.33-13543A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.222A>C c.55-2353A>C (n.55-2353A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.82A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.229A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.1614A>C n.1324A>C | |
16 | g.66531420T= | CA2228912973 | TK2 | c.167A= (p.Tyr56=) c.281A= (p.Tyr94=) c.242A= (p.Tyr81=) c.279A= c.44A= (p.Tyr15=) c.335A= (p.Tyr112=) c.*193A= (n.*193A=) c.260A= (p.Tyr87=) c.33-13543A= c.50A= (p.Tyr17=) n.222A= c.55-2353A= (n.55-2353A=) c.225A= (n.225A=) c.82A= c.407A= (p.Tyr136=) c.461A= (p.Tyr154=) c.229A= c.188A= (p.Tyr63=) n.1614A= n.1324A= | |
16 | g.66531421A= | CA2228912974 | TK2 | c.166T= (p.Tyr56=) c.280T= (p.Tyr94=) c.241T= (p.Tyr81=) c.278T= c.43T= (p.Tyr15=) c.334T= (p.Tyr112=) c.*192T= (n.*192T=) c.259T= (p.Tyr87=) c.33-13544T= c.49T= (p.Tyr17=) n.221T= c.55-2354T= (n.55-2354T=) c.224T= (n.224T=) c.81T= c.406T= (p.Tyr136=) c.460T= (p.Tyr154=) c.228T= c.187T= (p.Tyr63=) n.1613T= n.1323T= | |
16 | g.66531421A>C | CA396190603 | TK2 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.278T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.*192T>G (n.*192T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.33-13544T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.221T>G c.55-2354T>G (n.55-2354T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.81T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.228T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.1613T>G n.1323T>G | |
16 | g.66531421A>G | CA396190604 | TK2 | c.166T>C (p.Tyr56His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.241T>C (p.Tyr81His) c.278T>C c.43T>C (p.Tyr15His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.*192T>C (n.*192T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) c.33-13544T>C c.49T>C (p.Tyr17His) n.221T>C c.55-2354T>C (n.55-2354T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.81T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.228T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.1613T>C n.1323T>C | |
16 | g.66531421A>T | CA343301 | TK2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.278T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.33-13544T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.221T>A c.55-2354T>A (n.55-2354T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.81T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.228T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.1613T>A n.1323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531422A>C | CA495906040 | TK2 | c.165T>G (p.Thr55=) c.279T>G (p.Thr93=) c.240T>G (p.Thr80=) c.277T>G c.42T>G (p.Thr14=) c.333T>G (p.Thr111=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.33-13545T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.220T>G c.55-2355T>G (n.55-2355T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.80T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.459T>G (p.Thr153=) c.227T>G c.186T>G (p.Thr62=) n.1612T>G n.1322T>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.66531422A>G | CA495906041 | TK2 | c.165T>C (p.Thr55=) c.279T>C (p.Thr93=) c.240T>C (p.Thr80=) c.277T>C c.42T>C (p.Thr14=) c.333T>C (p.Thr111=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.33-13545T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.220T>C c.55-2355T>C (n.55-2355T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.80T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.459T>C (p.Thr153=) c.227T>C c.186T>C (p.Thr62=) n.1612T>C n.1322T>C | |
16 | g.66531422A>T | CA495906042 | TK2 | c.165T>A (p.Thr55=) c.279T>A (p.Thr93=) c.240T>A (p.Thr80=) c.277T>A c.42T>A (p.Thr14=) c.333T>A (p.Thr111=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.33-13545T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.220T>A c.55-2355T>A (n.55-2355T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.80T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.459T>A (p.Thr153=) c.227T>A c.186T>A (p.Thr62=) n.1612T>A n.1322T>A | |
16 | g.66531423G>A | CA396190605 | TK2 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.276C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*190C>T (n.*190C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.33-13546C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.219C>T c.55-2356C>T (n.55-2356C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.79C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.226C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.1611C>T n.1321C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66531423G>C | CA396190606 | TK2 | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.276C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*190C>G (n.*190C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.33-13546C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.219C>G c.55-2356C>G (n.55-2356C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.79C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.226C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.1611C>G n.1321C>G | |
16 | g.66531423G>T | CA396190607 | TK2 | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.276C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*190C>A (n.*190C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.33-13546C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.219C>A c.55-2356C>A (n.55-2356C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.79C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.226C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.1611C>A n.1321C>A | |
16 | g.66531424T>A | CA396190610 | TK2 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.275A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*189A>T (n.*189A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.33-13547A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.218A>T c.55-2357A>T (n.55-2357A>T) c.221A>T (n.221A>T) c.78A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.225A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.1610A>T n.1320A>T | |
16 | g.66531424T>C | CA396190609 | TK2 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.275A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*189A>G (n.*189A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.33-13547A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.218A>G c.55-2357A>G (n.55-2357A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.78A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.225A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.1610A>G n.1320A>G | |
16 | g.66531424T>G | CA396190608 | TK2 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.275A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*189A>C (n.*189A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.33-13547A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.218A>C c.55-2357A>C (n.55-2357A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.78A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.225A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.1610A>C n.1320A>C | |
16 | g.66531425C>A | CA396190611 | TK2 | c.162G>T (p.Gln54His) c.276G>T (p.Gln92His) c.237G>T (p.Gln79His) c.274G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.330G>T (p.Gln110His) c.*188G>T (n.*188G>T) c.255G>T (p.Gln85His) c.33-13548G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.217G>T c.55-2358G>T (n.55-2358G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.77G>T c.402G>T (p.Gln134His) c.456G>T (p.Gln152His) c.224G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.1609G>T n.1319G>T | dbSNP |
16 | g.66531425C>G | CA396190612 | TK2 | c.162G>C (p.Gln54His) c.276G>C (p.Gln92His) c.237G>C (p.Gln79His) c.274G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.330G>C (p.Gln110His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.255G>C (p.Gln85His) c.33-13548G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.217G>C c.55-2358G>C (n.55-2358G>C) c.220G>C (n.220G>C) c.77G>C c.402G>C (p.Gln134His) c.456G>C (p.Gln152His) c.224G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.1609G>C n.1319G>C | |
16 | g.66531425C>T | CA495906046 | TK2 | c.162G>A (p.Gln54=) c.276G>A (p.Gln92=) c.237G>A (p.Gln79=) c.274G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.330G>A (p.Gln110=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.255G>A (p.Gln85=) c.33-13548G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.217G>A c.55-2358G>A (n.55-2358G>A) c.220G>A (n.220G>A) c.77G>A c.402G>A (p.Gln134=) c.456G>A (p.Gln152=) c.224G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.1609G>A n.1319G>A | |
16 | g.66531426T>A | CA396190613 | TK2 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.273A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.33-13549A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.216A>T c.55-2359A>T (n.55-2359A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.76A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.223A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.1608A>T n.1318A>T | |
16 | g.66531426T>C | CA396190614 | TK2 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.273A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.33-13549A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.216A>G c.55-2359A>G (n.55-2359A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.76A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.223A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.1608A>G n.1318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531426T>G | CA396190615 | TK2 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.273A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.33-13549A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.216A>C c.55-2359A>C (n.55-2359A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.76A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.223A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.1608A>C n.1318A>C | |
16 | g.66531426T= | CA2228912975 | TK2 | c.161A= (p.Gln54=) c.275A= (p.Gln92=) c.236A= (p.Gln79=) c.273A= c.38A= (p.Gln13=) c.329A= (p.Gln110=) c.*187A= (n.*187A=) c.254A= (p.Gln85=) c.33-13549A= c.44A= (p.Gln15=) n.216A= c.55-2359A= (n.55-2359A=) c.219A= (n.219A=) c.76A= c.401A= (p.Gln134=) c.455A= (p.Gln152=) c.223A= c.182A= (p.Gln61=) n.1608A= n.1318A= | |
16 | g.66531427G>A | CA396190616 | TK2 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.272C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*186C>T (n.*186C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.33-13550C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.215C>T c.55-2360C>T (n.55-2360C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.75C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.222C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) n.1607C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.66531427G>C | CA396190617 | TK2 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.272C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.33-13550C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.215C>G c.55-2360C>G (n.55-2360C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.75C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.222C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) n.1607C>G n.1317C>G | |
16 | g.66531427G= | CA2228912976 | TK2 | c.160C= (p.Gln54=) c.274C= (p.Gln92=) c.235C= (p.Gln79=) c.272C= c.37C= (p.Gln13=) c.328C= (p.Gln110=) c.*186C= (n.*186C=) c.253C= (p.Gln85=) c.33-13550C= c.43C= (p.Gln15=) n.215C= c.55-2360C= (n.55-2360C=) c.218C= (n.218C=) c.75C= c.400C= (p.Gln134=) c.454C= (p.Gln152=) c.222C= c.181C= (p.Gln61=) n.1607C= n.1317C= | |
16 | g.66531427G>T | CA396190618 | TK2 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.272C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*186C>A (n.*186C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.33-13550C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.215C>A c.55-2360C>A (n.55-2360C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.75C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.222C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) n.1607C>A n.1317C>A | |
16 | g.66531428T>A | CA495906059 | TK2 | c.159A>T (p.Leu53=) c.273A>T (p.Leu91=) c.234A>T (p.Leu78=) c.271A>T c.36A>T (p.Leu12=) c.327A>T (p.Leu109=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.252A>T (p.Leu84=) c.33-13551A>T c.42A>T (p.Leu14=) n.214A>T c.55-2361A>T (n.55-2361A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.74A>T c.399A>T (p.Leu133=) c.453A>T (p.Leu151=) c.221A>T c.180A>T (p.Leu60=) n.1606A>T n.1316A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.66531428T>C | CA495906057 | TK2 | c.159A>G (p.Leu53=) c.273A>G (p.Leu91=) c.234A>G (p.Leu78=) c.271A>G c.36A>G (p.Leu12=) c.327A>G (p.Leu109=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.252A>G (p.Leu84=) c.33-13551A>G c.42A>G (p.Leu14=) n.214A>G c.55-2361A>G (n.55-2361A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.74A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.453A>G (p.Leu151=) c.221A>G c.180A>G (p.Leu60=) n.1606A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66531428T>G | CA495906055 | TK2 | c.159A>C (p.Leu53=) c.273A>C (p.Leu91=) c.234A>C (p.Leu78=) c.271A>C c.36A>C (p.Leu12=) c.327A>C (p.Leu109=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.252A>C (p.Leu84=) c.33-13551A>C c.42A>C (p.Leu14=) n.214A>C c.55-2361A>C (n.55-2361A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.74A>C c.399A>C (p.Leu133=) c.453A>C (p.Leu151=) c.221A>C c.180A>C (p.Leu60=) n.1606A>C n.1316A>C | |
16 | g.66531428T= | CA2228912977 | TK2 | c.159A= (p.Leu53=) c.273A= (p.Leu91=) c.234A= (p.Leu78=) c.271A= c.36A= (p.Leu12=) c.327A= (p.Leu109=) c.*185A= (n.*185A=) c.252A= (p.Leu84=) c.33-13551A= c.42A= (p.Leu14=) n.214A= c.55-2361A= (n.55-2361A=) c.217A= (n.217A=) c.74A= c.399A= (p.Leu133=) c.453A= (p.Leu151=) c.221A= c.180A= (p.Leu60=) n.1606A= n.1316A= | |
16 | g.66531429A>C | CA396190619 | TK2 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.270T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.33-13552T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.213T>G c.55-2362T>G (n.55-2362T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.73T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.220T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1605T>G n.1315T>G | |
16 | g.66531429A>G | CA396190620 | TK2 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.270T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.33-13552T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.213T>C c.55-2362T>C (n.55-2362T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.73T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.220T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1605T>C n.1315T>C | gnomAD v4 |
16 | g.66531429A>T | CA396190621 | TK2 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.270T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.*184T>A (n.*184T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.33-13552T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.213T>A c.55-2362T>A (n.55-2362T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.73T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.220T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1605T>A n.1315T>A | |
16 | g.66531430G>A | CA495906065 | TK2 | c.157C>T (p.Leu53=) c.271C>T (p.Leu91=) c.232C>T (p.Leu78=) c.269C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.325C>T (p.Leu109=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.33-13553C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.212C>T c.55-2363C>T (n.55-2363C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.72C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.451C>T (p.Leu151=) c.219C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.1604C>T n.1314C>T | |
16 | g.66531430G>C | CA396190622 | TK2 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.269C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.33-13553C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.212C>G c.55-2363C>G (n.55-2363C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.72C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.219C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.1604C>G n.1314C>G | |
16 | g.66531430G>T | CA396190623 | TK2 | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.269C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.33-13553C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.212C>A c.55-2363C>A (n.55-2363C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.72C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.219C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1604C>A n.1314C>A | |
16 | g.66531431C>A | CA495906067 | TK2 | c.156G>T (p.Thr52=) c.270G>T (p.Thr90=) c.231G>T (p.Thr77=) c.268G>T c.33G>T (p.Thr11=) c.324G>T (p.Thr108=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.249G>T (p.Thr83=) c.33-13554G>T c.39G>T (p.Thr13=) n.211G>T c.55-2364G>T (n.55-2364G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.71G>T c.396G>T (p.Thr132=) c.450G>T (p.Thr150=) c.218G>T c.177G>T (p.Thr59=) n.1603G>T n.1313G>T | |
16 | g.66531431C= | CA2228912978 | TK2 | c.156G= (p.Thr52=) c.270G= (p.Thr90=) c.231G= (p.Thr77=) c.268G= c.33G= (p.Thr11=) c.324G= (p.Thr108=) c.*182G= (n.*182G=) c.249G= (p.Thr83=) c.33-13554G= c.39G= (p.Thr13=) n.211G= c.55-2364G= (n.55-2364G=) c.214G= (n.214G=) c.71G= c.396G= (p.Thr132=) c.450G= (p.Thr150=) c.218G= c.177G= (p.Thr59=) n.1603G= n.1313G= | |
16 | g.66531431C>G | CA495906072 | TK2 | c.156G>C (p.Thr52=) c.270G>C (p.Thr90=) c.231G>C (p.Thr77=) c.268G>C c.33G>C (p.Thr11=) c.324G>C (p.Thr108=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.249G>C (p.Thr83=) c.33-13554G>C c.39G>C (p.Thr13=) n.211G>C c.55-2364G>C (n.55-2364G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.71G>C c.396G>C (p.Thr132=) c.450G>C (p.Thr150=) c.218G>C c.177G>C (p.Thr59=) n.1603G>C n.1313G>C | |
16 | g.66531431C>T | CA495906070 | TK2 | c.156G>A (p.Thr52=) c.270G>A (p.Thr90=) c.231G>A (p.Thr77=) c.268G>A c.33G>A (p.Thr11=) c.324G>A (p.Thr108=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.249G>A (p.Thr83=) c.33-13554G>A c.39G>A (p.Thr13=) n.211G>A c.55-2364G>A (n.55-2364G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.71G>A c.396G>A (p.Thr132=) c.450G>A (p.Thr150=) c.218G>A c.177G>A (p.Thr59=) n.1603G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531431_66531432insTCT | CA2633652665 | TK2 | c.155_156insAGA (p.Thr52_Leu53insGlu) c.269_270insAGA (p.Thr90_Leu91insGlu) c.230_231insAGA (p.Thr77_Leu78insGlu) c.267_268insAGA c.32_33insAGA (p.Thr11_Leu12insGlu) c.323_324insAGA (p.Thr108_Leu109insGlu) c.*181_*182insAGA (n.*181_*182insAGA) c.248_249insAGA (p.Thr83_Leu84insGlu) c.33-13555_33-13554insAGA c.38_39insAGA (p.Thr13_Leu14insGlu) n.210_211insAGA c.55-2365_55-2364insAGA (n.55-2365_55-2364insAGA) c.213_214insAGA (n.213_214insAGA) c.70_71insAGA c.395_396insAGA (p.Thr132_Leu133insGlu) c.449_450insAGA (p.Thr150_Leu151insGlu) c.217_218insAGA c.176_177insAGA (p.Thr59_Leu60insGlu) n.1602_1603insAGA n.1312_1313insAGA | gnomAD v4 |
16 | g.66531432G>A | CA324292 | TK2 | c.155C>T (p.Thr52Met) c.269C>T (p.Thr90Met) c.230C>T (p.Thr77Met) c.267C>T c.32C>T (p.Thr11Met) c.323C>T (p.Thr108Met) c.*181C>T (n.*181C>T) c.248C>T (p.Thr83Met) c.33-13555C>T c.38C>T (p.Thr13Met) n.210C>T c.55-2365C>T (n.55-2365C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.70C>T c.395C>T (p.Thr132Met) c.449C>T (p.Thr150Met) c.217C>T c.176C>T (p.Thr59Met) n.1602C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531432G>C | CA396190625 | TK2 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.267C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.33-13555C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) n.210C>G c.55-2365C>G (n.55-2365C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.70C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) c.217C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.1602C>G n.1312C>G | |
16 | g.66531432G= | CA2228912979 | TK2 | c.155C= (p.Thr52=) c.269C= (p.Thr90=) c.230C= (p.Thr77=) c.267C= c.32C= (p.Thr11=) c.323C= (p.Thr108=) c.*181C= (n.*181C=) c.248C= (p.Thr83=) c.33-13555C= c.38C= (p.Thr13=) n.210C= c.55-2365C= (n.55-2365C=) c.213C= (n.213C=) c.70C= c.395C= (p.Thr132=) c.449C= (p.Thr150=) c.217C= c.176C= (p.Thr59=) n.1602C= n.1312C= | |
16 | g.66531432G>T | CA396190624 | TK2 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.267C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.*181C>A (n.*181C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.33-13555C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) n.210C>A c.55-2365C>A (n.55-2365C>A) c.213C>A (n.213C>A) c.70C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) c.217C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.1602C>A n.1312C>A | |
16 | g.66531433T>A | CA396190626 | TK2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.266A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.33-13556A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.209A>T c.55-2366A>T (n.55-2366A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.69A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.216A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.1601A>T n.1311A>T | |
16 | g.66531433T>C | CA396190627 | TK2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.266A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.33-13556A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.209A>G c.55-2366A>G (n.55-2366A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.69A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.216A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.1601A>G n.1311A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.66531433T>G | CA396190628 | TK2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.266A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.33-13556A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.209A>C c.55-2366A>C (n.55-2366A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.69A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.216A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.1601A>C n.1311A>C | |
16 | g.66531433T= | CA2228912980 | TK2 | c.154A= (p.Thr52=) c.268A= (p.Thr90=) c.229A= (p.Thr77=) c.266A= c.31A= (p.Thr11=) c.322A= (p.Thr108=) c.*180A= (n.*180A=) c.247A= (p.Thr83=) c.33-13556A= c.37A= (p.Thr13=) n.209A= c.55-2366A= (n.55-2366A=) c.212A= (n.212A=) c.69A= c.394A= (p.Thr132=) c.448A= (p.Thr150=) c.216A= c.175A= (p.Thr59=) n.1601A= n.1311A= | |
16 | g.66531433dup | CA622893912 | TK2 | c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?) c.268dup (p.Thr90AsnfsTer?) c.229dup (p.Thr77AsnfsTer?) c.266dup c.31dup (p.Thr11AsnfsTer?) c.322dup (p.Thr108AsnfsTer?) c.*180dup (n.*180dup) c.247dup (p.Thr83AsnfsTer?) c.33-13556dup c.37dup (p.Thr13AsnfsTer28) n.209dup c.55-2366dup (n.55-2366dup) c.212dup (n.212dup) c.69dup c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?) c.448dup (p.Thr150AsnfsTer?) c.216dup c.175dup (p.Thr59AsnfsTer?) n.1601dup n.1311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66531434A>C | CA495906089 | TK2 | c.153T>G (p.Leu51=) c.267T>G (p.Leu89=) c.228T>G (p.Leu76=) c.265T>G c.30T>G (p.Leu10=) c.321T>G (p.Leu107=) c.*179T>G (n.*179T>G) c.246T>G (p.Leu82=) c.33-13557T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.208T>G c.55-2367T>G (n.55-2367T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.68T>G c.393T>G (p.Leu131=) c.447T>G (p.Leu149=) c.215T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.1600T>G n.1310T>G | |
16 | g.66531434A>G | CA495906090 | TK2 | c.153T>C (p.Leu51=) c.267T>C (p.Leu89=) c.228T>C (p.Leu76=) c.265T>C c.30T>C (p.Leu10=) c.321T>C (p.Leu107=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.246T>C (p.Leu82=) c.33-13557T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.208T>C c.55-2367T>C (n.55-2367T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.68T>C c.393T>C (p.Leu131=) c.447T>C (p.Leu149=) c.215T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.1600T>C n.1310T>C | |
16 | g.66531434A>T | CA495906093 | TK2 | c.153T>A (p.Leu51=) c.267T>A (p.Leu89=) c.228T>A (p.Leu76=) c.265T>A c.30T>A (p.Leu10=) c.321T>A (p.Leu107=) c.*179T>A (n.*179T>A) c.246T>A (p.Leu82=) c.33-13557T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.208T>A c.55-2367T>A (n.55-2367T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.68T>A c.393T>A (p.Leu131=) c.447T>A (p.Leu149=) c.215T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.1600T>A n.1310T>A | |
16 | g.66531435A>C | CA396190629 | TK2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.264T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.33-13558T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.207T>G c.55-2368T>G (n.55-2368T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.67T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.214T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.1599T>G n.1309T>G | |
16 | g.66531435A>G | CA396190630 | TK2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.264T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.33-13558T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.207T>C c.55-2368T>C (n.55-2368T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.67T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.214T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1599T>C n.1309T>C | |
16 | g.66531435A>T | CA396190631 | TK2 | c.152T>A (p.Leu51His) c.266T>A (p.Leu89His) c.227T>A (p.Leu76His) c.264T>A c.29T>A (p.Leu10His) c.320T>A (p.Leu107His) c.*178T>A (n.*178T>A) c.245T>A (p.Leu82His) c.33-13558T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.207T>A c.55-2368T>A (n.55-2368T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.67T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.446T>A (p.Leu149His) c.214T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.1599T>A n.1309T>A | |
16 | g.66531436G>A | CA396190632 | TK2 | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.263C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.33-13559C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.206C>T c.55-2369C>T (n.55-2369C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.66C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.213C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.1598C>T n.1308C>T | |
16 | g.66531436G>C | CA396190633 | TK2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.263C>G c.28C>G (p.Leu10Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.33-13559C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.206C>G c.55-2369C>G (n.55-2369C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.66C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.213C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.1598C>G n.1308C>G | |
16 | g.66531436G>T | CA396190634 | TK2 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.263C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*177C>A (n.*177C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.33-13559C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.206C>A c.55-2369C>A (n.55-2369C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.66C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.213C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.1598C>A n.1308C>A | |
16 | g.66531437A>C | CA495906107 | TK2 | c.150T>G (p.Gly50=) c.264T>G (p.Gly88=) c.225T>G (p.Gly75=) c.262T>G c.27T>G (p.Gly9=) c.318T>G (p.Gly106=) c.*176T>G (n.*176T>G) c.243T>G (p.Gly81=) c.33-13560T>G c.33T>G (p.Gly11=) n.205T>G c.55-2370T>G (n.55-2370T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.65T>G c.390T>G (p.Gly130=) c.444T>G (p.Gly148=) c.212T>G c.171T>G (p.Gly57=) n.1597T>G n.1307T>G | |
16 | g.66531437A>G | CA495906105 | TK2 | c.150T>C (p.Gly50=) c.264T>C (p.Gly88=) c.225T>C (p.Gly75=) c.262T>C c.27T>C (p.Gly9=) c.318T>C (p.Gly106=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.243T>C (p.Gly81=) c.33-13560T>C c.33T>C (p.Gly11=) n.205T>C c.55-2370T>C (n.55-2370T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.65T>C c.390T>C (p.Gly130=) c.444T>C (p.Gly148=) c.212T>C c.171T>C (p.Gly57=) n.1597T>C n.1307T>C | |
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