Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.319+34A>C
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c.*233+34A>C (n.*233+34A>C)
c.300+34A>C (n.300+34A>C)
c.33-13469A>C
c.90+34A>C (n.90+34A>C)
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c.269+34A>C
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n.1654+34A>C
n.1364+34A>C
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c.*233+34A= (n.*233+34A=)
c.300+34A= (n.300+34A=)
c.33-13469A=
c.90+34A= (n.90+34A=)
c.55-2279A= (n.55-2279A=)
c.265+34A= (n.265+34A=)
c.447+34A= (n.447+34A=)
c.501+34A= (n.501+34A=)
c.269+34A=
c.228+34A= (n.228+34A=)
n.1654+34A=
n.1364+34A=
16g.66531347T>CCA2633652656TK2c.207+33A>G (n.207+33A>G)
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c.300+33A>G (n.300+33A>G)
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n.1654+33A>G
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 gnomAD v4
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c.319+32T>A
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c.375+32T>A (n.375+32T>A)
c.*233+32T>A (n.*233+32T>A)
c.300+32T>A (n.300+32T>A)
c.33-13471T>A
c.90+32T>A (n.90+32T>A)
c.55-2281T>A (n.55-2281T>A)
c.265+32T>A (n.265+32T>A)
c.447+32T>A (n.447+32T>A)
c.501+32T>A (n.501+32T>A)
c.269+32T>A
c.228+32T>A (n.228+32T>A)
n.1654+32T>A
n.1364+32T>A
 gnomAD v4
16g.66531353G>ACA2576019423TK2c.207+27C>T (n.207+27C>T)
c.321+27C>T (n.321+27C>T)
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c.319+27C>T
c.84+27C>T (n.84+27C>T)
c.375+27C>T (n.375+27C>T)
c.*233+27C>T (n.*233+27C>T)
c.300+27C>T (n.300+27C>T)
c.33-13476C>T
c.90+27C>T (n.90+27C>T)
c.55-2286C>T (n.55-2286C>T)
c.265+27C>T (n.265+27C>T)
c.447+27C>T (n.447+27C>T)
c.501+27C>T (n.501+27C>T)
c.269+27C>T
c.228+27C>T (n.228+27C>T)
n.1654+27C>T
n.1364+27C>T
 gnomAD v4
16g.66531354G>ACA2576019424TK2c.207+26C>T (n.207+26C>T)
c.321+26C>T (n.321+26C>T)
c.282+26C>T (n.282+26C>T)
c.319+26C>T
c.84+26C>T (n.84+26C>T)
c.375+26C>T (n.375+26C>T)
c.*233+26C>T (n.*233+26C>T)
c.300+26C>T (n.300+26C>T)
c.33-13477C>T
c.90+26C>T (n.90+26C>T)
c.55-2287C>T (n.55-2287C>T)
c.265+26C>T (n.265+26C>T)
c.447+26C>T (n.447+26C>T)
c.501+26C>T (n.501+26C>T)
c.269+26C>T
c.228+26C>T (n.228+26C>T)
n.1654+26C>T
n.1364+26C>T
16g.66531355C>TCA2732485928TK2c.207+25G>A (n.207+25G>A)
c.321+25G>A (n.321+25G>A)
c.282+25G>A (n.282+25G>A)
c.319+25G>A
c.84+25G>A (n.84+25G>A)
c.375+25G>A (n.375+25G>A)
c.*233+25G>A (n.*233+25G>A)
c.300+25G>A (n.300+25G>A)
c.33-13478G>A
c.90+25G>A (n.90+25G>A)
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c.265+25G>A (n.265+25G>A)
c.447+25G>A (n.447+25G>A)
c.501+25G>A (n.501+25G>A)
c.269+25G>A
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n.1654+25G>A
n.1364+25G>A
 dbSNP
16g.66531357G>ACA622893869TK2c.207+23C>T (n.207+23C>T)
c.321+23C>T (n.321+23C>T)
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c.319+23C>T
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n.1654+23C>T
n.1364+23C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.66531357G=CA2228912938TK2c.207+23C= (n.207+23C=)
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c.228+23C= (n.228+23C=)
n.1654+23C=
n.1364+23C=
16g.66531357G>TCA2633652658TK2c.207+23C>A (n.207+23C>A)
c.321+23C>A (n.321+23C>A)
c.282+23C>A (n.282+23C>A)
c.319+23C>A
c.84+23C>A (n.84+23C>A)
c.375+23C>A (n.375+23C>A)
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c.501+23C>A (n.501+23C>A)
c.269+23C>A
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n.1654+23C>A
n.1364+23C>A
 gnomAD v4
16g.66531358A=CA2228912939TK2c.207+22T= (n.207+22T=)
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c.90+22T= (n.90+22T=)
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c.269+22T=
c.228+22T= (n.228+22T=)
n.1654+22T=
n.1364+22T=
16g.66531358A>CCA622893871TK2c.207+22T>G (n.207+22T>G)
c.321+22T>G (n.321+22T>G)
c.282+22T>G (n.282+22T>G)
c.319+22T>G
c.84+22T>G (n.84+22T>G)
c.375+22T>G (n.375+22T>G)
c.*233+22T>G (n.*233+22T>G)
c.300+22T>G (n.300+22T>G)
c.33-13481T>G
c.90+22T>G (n.90+22T>G)
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c.269+22T>G
c.228+22T>G (n.228+22T>G)
n.1654+22T>G
n.1364+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531360delCA2633652659TK2c.207+22del (n.207+22del)
c.321+22del (n.321+22del)
c.282+22del (n.282+22del)
c.319+22del
c.84+22del (n.84+22del)
c.375+22del (n.375+22del)
c.*233+22del (n.*233+22del)
c.300+22del (n.300+22del)
c.33-13481del
c.90+22del (n.90+22del)
c.55-2291del (n.55-2291del)
c.265+22del (n.265+22del)
c.447+22del (n.447+22del)
c.501+22del (n.501+22del)
c.269+22del
c.228+22del (n.228+22del)
n.1654+22del
n.1364+22del
 gnomAD v4
16g.66531361C>ACA2228912941TK2c.207+19G>T (n.207+19G>T)
c.321+19G>T (n.321+19G>T)
c.282+19G>T (n.282+19G>T)
c.319+19G>T
c.84+19G>T (n.84+19G>T)
c.375+19G>T (n.375+19G>T)
c.*233+19G>T (n.*233+19G>T)
c.300+19G>T (n.300+19G>T)
c.33-13484G>T
c.90+19G>T (n.90+19G>T)
c.55-2294G>T (n.55-2294G>T)
c.265+19G>T (n.265+19G>T)
c.447+19G>T (n.447+19G>T)
c.501+19G>T (n.501+19G>T)
c.269+19G>T
c.228+19G>T (n.228+19G>T)
n.1654+19G>T
n.1364+19G>T
 dbSNP
16g.66531361C=CA2228912940TK2c.207+19G= (n.207+19G=)
c.321+19G= (n.321+19G=)
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c.319+19G=
c.84+19G= (n.84+19G=)
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c.*233+19G= (n.*233+19G=)
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c.33-13484G=
c.90+19G= (n.90+19G=)
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c.269+19G=
c.228+19G= (n.228+19G=)
n.1654+19G=
n.1364+19G=
16g.66531361C>TCA2633652660TK2c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.321+19G>A (n.321+19G>A)
c.282+19G>A (n.282+19G>A)
c.319+19G>A
c.84+19G>A (n.84+19G>A)
c.375+19G>A (n.375+19G>A)
c.*233+19G>A (n.*233+19G>A)
c.300+19G>A (n.300+19G>A)
c.33-13484G>A
c.90+19G>A (n.90+19G>A)
c.55-2294G>A (n.55-2294G>A)
c.265+19G>A (n.265+19G>A)
c.447+19G>A (n.447+19G>A)
c.501+19G>A (n.501+19G>A)
c.269+19G>A
c.228+19G>A (n.228+19G>A)
n.1654+19G>A
n.1364+19G>A
 gnomAD v4
16g.66531362T>ACA722907791TK2c.207+18A>T (n.207+18A>T)
c.321+18A>T (n.321+18A>T)
c.282+18A>T (n.282+18A>T)
c.319+18A>T
c.84+18A>T (n.84+18A>T)
c.375+18A>T (n.375+18A>T)
c.*233+18A>T (n.*233+18A>T)
c.300+18A>T (n.300+18A>T)
c.33-13485A>T
c.90+18A>T (n.90+18A>T)
c.55-2295A>T (n.55-2295A>T)
c.265+18A>T (n.265+18A>T)
c.447+18A>T (n.447+18A>T)
c.501+18A>T (n.501+18A>T)
c.269+18A>T
c.228+18A>T (n.228+18A>T)
n.1654+18A>T
n.1364+18A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531362T>GCA8093699TK2c.207+18A>C (n.207+18A>C)
c.321+18A>C (n.321+18A>C)
c.282+18A>C (n.282+18A>C)
c.319+18A>C
c.84+18A>C (n.84+18A>C)
c.375+18A>C (n.375+18A>C)
c.*233+18A>C (n.*233+18A>C)
c.300+18A>C (n.300+18A>C)
c.33-13485A>C
c.90+18A>C (n.90+18A>C)
c.55-2295A>C (n.55-2295A>C)
c.265+18A>C (n.265+18A>C)
c.447+18A>C (n.447+18A>C)
c.501+18A>C (n.501+18A>C)
c.269+18A>C
c.228+18A>C (n.228+18A>C)
n.1654+18A>C
n.1364+18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.66531362T=CA2228912942TK2c.207+18A= (n.207+18A=)
c.321+18A= (n.321+18A=)
c.282+18A= (n.282+18A=)
c.319+18A=
c.84+18A= (n.84+18A=)
c.375+18A= (n.375+18A=)
c.*233+18A= (n.*233+18A=)
c.300+18A= (n.300+18A=)
c.33-13485A=
c.90+18A= (n.90+18A=)
c.55-2295A= (n.55-2295A=)
c.265+18A= (n.265+18A=)
c.447+18A= (n.447+18A=)
c.501+18A= (n.501+18A=)
c.269+18A=
c.228+18A= (n.228+18A=)
n.1654+18A=
n.1364+18A=
16g.66531362_66531363delCA2633652661TK2c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del)
c.321+17_321+18del (n.321+17_321+18del)
c.282+17_282+18del (n.282+17_282+18del)
c.319+17_319+18del
c.84+17_84+18del (n.84+17_84+18del)
c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del)
c.*233+17_*233+18del (n.*233+17_*233+18del)
c.300+17_300+18del (n.300+17_300+18del)
c.33-13486_33-13485del
c.90+17_90+18del (n.90+17_90+18del)
c.55-2296_55-2295del (n.55-2296_55-2295del)
c.265+17_265+18del (n.265+17_265+18del)
c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del)
c.501+17_501+18del (n.501+17_501+18del)
c.269+17_269+18del
c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del)
n.1654+17_1654+18del
n.1364+17_1364+18del
 gnomAD v4
16g.66531364A>CCA2697555888TK2c.207+16T>G (n.207+16T>G)
c.321+16T>G (n.321+16T>G)
c.282+16T>G (n.282+16T>G)
c.319+16T>G
c.84+16T>G (n.84+16T>G)
c.375+16T>G (n.375+16T>G)
c.*233+16T>G (n.*233+16T>G)
c.300+16T>G (n.300+16T>G)
c.33-13487T>G
c.90+16T>G (n.90+16T>G)
c.55-2297T>G (n.55-2297T>G)
c.265+16T>G (n.265+16T>G)
c.447+16T>G (n.447+16T>G)
c.501+16T>G (n.501+16T>G)
c.269+16T>G
c.228+16T>G (n.228+16T>G)
n.1654+16T>G
n.1364+16T>G
 ClinVar
16g.66531364A>GCA2633652662TK2c.207+16T>C (n.207+16T>C)
c.321+16T>C (n.321+16T>C)
c.282+16T>C (n.282+16T>C)
c.319+16T>C
c.84+16T>C (n.84+16T>C)
c.375+16T>C (n.375+16T>C)
c.*233+16T>C (n.*233+16T>C)
c.300+16T>C (n.300+16T>C)
c.33-13487T>C
c.90+16T>C (n.90+16T>C)
c.55-2297T>C (n.55-2297T>C)
c.265+16T>C (n.265+16T>C)
c.447+16T>C (n.447+16T>C)
c.501+16T>C (n.501+16T>C)
c.269+16T>C
c.228+16T>C (n.228+16T>C)
n.1654+16T>C
n.1364+16T>C
 gnomAD v4
16g.66531365G>ACA2633652663TK2c.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.321+15C>T (n.321+15C>T)
c.282+15C>T (n.282+15C>T)
c.319+15C>T
c.84+15C>T (n.84+15C>T)
c.375+15C>T (n.375+15C>T)
c.*233+15C>T (n.*233+15C>T)
c.300+15C>T (n.300+15C>T)
c.33-13488C>T
c.90+15C>T (n.90+15C>T)
c.55-2298C>T (n.55-2298C>T)
c.265+15C>T (n.265+15C>T)
c.447+15C>T (n.447+15C>T)
c.501+15C>T (n.501+15C>T)
c.269+15C>T
c.228+15C>T (n.228+15C>T)
n.1654+15C>T
n.1364+15C>T
 gnomAD v4
16g.66531366C>ACA2580091766TK2c.207+14G>T (n.207+14G>T)
c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.282+14G>T (n.282+14G>T)
c.319+14G>T
c.84+14G>T (n.84+14G>T)
c.375+14G>T (n.375+14G>T)
c.*233+14G>T (n.*233+14G>T)
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.33-13489G>T
c.90+14G>T (n.90+14G>T)
c.55-2299G>T (n.55-2299G>T)
c.265+14G>T (n.265+14G>T)
c.447+14G>T (n.447+14G>T)
c.501+14G>T (n.501+14G>T)
c.269+14G>T
c.228+14G>T (n.228+14G>T)
n.1654+14G>T
n.1364+14G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66531366C>TCA2697555889TK2c.207+14G>A (n.207+14G>A)
c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.282+14G>A (n.282+14G>A)
c.319+14G>A
c.84+14G>A (n.84+14G>A)
c.375+14G>A (n.375+14G>A)
c.*233+14G>A (n.*233+14G>A)
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.33-13489G>A
c.90+14G>A (n.90+14G>A)
c.55-2299G>A (n.55-2299G>A)
c.265+14G>A (n.265+14G>A)
c.447+14G>A (n.447+14G>A)
c.501+14G>A (n.501+14G>A)
c.269+14G>A
c.228+14G>A (n.228+14G>A)
n.1654+14G>A
n.1364+14G>A
 ClinVar
16g.66531369C>ACA2633652664TK2c.207+11G>T (n.207+11G>T)
c.321+11G>T (n.321+11G>T)
c.282+11G>T (n.282+11G>T)
c.319+11G>T
c.84+11G>T (n.84+11G>T)
c.375+11G>T (n.375+11G>T)
c.*233+11G>T (n.*233+11G>T)
c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.33-13492G>T
c.90+11G>T (n.90+11G>T)
c.55-2302G>T (n.55-2302G>T)
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c.501+11G>T (n.501+11G>T)
c.269+11G>T
c.228+11G>T (n.228+11G>T)
n.1654+11G>T
n.1364+11G>T
 gnomAD v4
16g.66531369C=CA2228912943TK2c.207+11G= (n.207+11G=)
c.321+11G= (n.321+11G=)
c.282+11G= (n.282+11G=)
c.319+11G=
c.84+11G= (n.84+11G=)
c.375+11G= (n.375+11G=)
c.*233+11G= (n.*233+11G=)
c.300+11G= (n.300+11G=)
c.33-13492G=
c.90+11G= (n.90+11G=)
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c.265+11G= (n.265+11G=)
c.447+11G= (n.447+11G=)
c.501+11G= (n.501+11G=)
c.269+11G=
c.228+11G= (n.228+11G=)
n.1654+11G=
n.1364+11G=
16g.66531369C>GCA2228912944TK2c.207+11G>C (n.207+11G>C)
c.321+11G>C (n.321+11G>C)
c.282+11G>C (n.282+11G>C)
c.319+11G>C
c.84+11G>C (n.84+11G>C)
c.375+11G>C (n.375+11G>C)
c.*233+11G>C (n.*233+11G>C)
c.300+11G>C (n.300+11G>C)
c.33-13492G>C
c.90+11G>C (n.90+11G>C)
c.55-2302G>C (n.55-2302G>C)
c.265+11G>C (n.265+11G>C)
c.447+11G>C (n.447+11G>C)
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c.269+11G>C
c.228+11G>C (n.228+11G>C)
n.1654+11G>C
n.1364+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66531370T>GCA8093700TK2c.207+10A>C (n.207+10A>C)
c.321+10A>C (n.321+10A>C)
c.282+10A>C (n.282+10A>C)
c.319+10A>C
c.84+10A>C (n.84+10A>C)
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c.33-13493A>C
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c.269+10A>C
c.228+10A>C (n.228+10A>C)
n.1654+10A>C
n.1364+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531370T=CA2228912945TK2c.207+10A= (n.207+10A=)
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c.84+10A= (n.84+10A=)
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c.269+10A=
c.228+10A= (n.228+10A=)
n.1654+10A=
n.1364+10A=
16g.66531371G>ACA2739266833TK2c.207+9C>T (n.207+9C>T)
c.321+9C>T (n.321+9C>T)
c.282+9C>T (n.282+9C>T)
c.319+9C>T
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c.33-13494C>T
c.90+9C>T (n.90+9C>T)
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c.447+9C>T (n.447+9C>T)
c.501+9C>T (n.501+9C>T)
c.269+9C>T
c.228+9C>T (n.228+9C>T)
n.1654+9C>T
n.1364+9C>T
 ClinVar
16g.66531373A>TCA495905820TK2c.207+7T>A (n.207+7T>A)
c.321+7T>A (n.321+7T>A)
c.282+7T>A (n.282+7T>A)
c.319+7T>A
c.84+7T>A (n.84+7T>A)
c.375+7T>A (n.375+7T>A)
c.*233+7T>A (n.*233+7T>A)
c.300+7T>A (n.300+7T>A)
c.33-13496T>A
c.90+7T>A (n.90+7T>A)
c.55-2306T>A (n.55-2306T>A)
c.265+7T>A (n.265+7T>A)
c.447+7T>A (n.447+7T>A)
c.501+7T>A (n.501+7T>A)
c.269+7T>A
c.228+7T>A (n.228+7T>A)
n.1654+7T>A
n.1364+7T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.66531376C>GCA2732485956TK2c.207+4G>C (n.207+4G>C)
c.321+4G>C (n.321+4G>C)
c.282+4G>C (n.282+4G>C)
c.319+4G>C
c.84+4G>C (n.84+4G>C)
c.375+4G>C (n.375+4G>C)
c.*233+4G>C (n.*233+4G>C)
c.300+4G>C (n.300+4G>C)
c.33-13499G>C
c.90+4G>C (n.90+4G>C)
c.55-2309G>C (n.55-2309G>C)
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c.269+4G>C
c.228+4G>C (n.228+4G>C)
n.1654+4G>C
n.1364+4G>C
 dbSNP
16g.66531377T>CCA2573152524TK2c.207+3A>G (n.207+3A>G)
c.321+3A>G (n.321+3A>G)
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c.319+3A>G
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n.1654+3A>G
n.1364+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66531378A=CA2228912946TK2c.207+2T= (n.207+2T=)
c.321+2T= (n.321+2T=)
c.282+2T= (n.282+2T=)
c.319+2T=
c.84+2T= (n.84+2T=)
c.375+2T= (n.375+2T=)
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c.90+2T= (n.90+2T=)
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c.501+2T= (n.501+2T=)
c.269+2T=
c.228+2T= (n.228+2T=)
n.1654+2T=
n.1364+2T=
16g.66531378A>CCA396190474TK2c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.282+2T>G (n.282+2T>G)
c.319+2T>G
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.*233+2T>G (n.*233+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.33-13501T>G
c.90+2T>G (n.90+2T>G)
c.55-2311T>G (n.55-2311T>G)
c.265+2T>G (n.265+2T>G)
c.447+2T>G (n.447+2T>G)
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.269+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.1654+2T>G
n.1364+2T>G
16g.66531378A>GCA396190476TK2c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.282+2T>C (n.282+2T>C)
c.319+2T>C
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.*233+2T>C (n.*233+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.33-13501T>C
c.90+2T>C (n.90+2T>C)
c.55-2311T>C (n.55-2311T>C)
c.265+2T>C (n.265+2T>C)
c.447+2T>C (n.447+2T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.269+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.1654+2T>C
n.1364+2T>C
16g.66531378A>TCA8093701TK2c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.282+2T>A (n.282+2T>A)
c.319+2T>A
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.*233+2T>A (n.*233+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.33-13501T>A
c.90+2T>A (n.90+2T>A)
c.55-2311T>A (n.55-2311T>A)
c.265+2T>A (n.265+2T>A)
c.447+2T>A (n.447+2T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.269+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.1654+2T>A
n.1364+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531379C>ACA396190478TK2c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.282+1G>T (n.282+1G>T)
c.319+1G>T
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.*233+1G>T (n.*233+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.33-13502G>T
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
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c.447+1G>T (n.447+1G>T)
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c.269+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.1654+1G>T
n.1364+1G>T
16g.66531379C>GCA396190480TK2c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.282+1G>C (n.282+1G>C)
c.319+1G>C
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.*233+1G>C (n.*233+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.33-13502G>C
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
c.55-2312G>C (n.55-2312G>C)
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c.447+1G>C (n.447+1G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.269+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.1654+1G>C
n.1364+1G>C
16g.66531379C>TCA396190482TK2c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
c.319+1G>A
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.*233+1G>A (n.*233+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.33-13502G>A
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
c.55-2312G>A (n.55-2312G>A)
c.265+1G>A (n.265+1G>A)
c.447+1G>A (n.447+1G>A)
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.269+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.1654+1G>A
n.1364+1G>A
16g.66531380C>ACA396190494TK2c.207G>T (p.Gln69His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.319G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.33-13503G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
n.262G>T
c.55-2313G>T (n.55-2313G>T)
c.265G>T (n.265G>T)
c.122G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.269G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
n.1654G>T
n.1364G>T
16g.66531380C=CA2228912947TK2c.207G= (p.Gln69=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.282G= (p.Gln94=)
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c.84G= (p.Gln28=)
c.375G= (p.Gln125=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.33-13503G=
c.90G= (p.Gln30=)
n.262G=
c.55-2313G= (n.55-2313G=)
c.265G= (n.265G=)
c.122G=
c.447G= (p.Gln149=)
c.501G= (p.Gln167=)
c.269G=
c.228G= (p.Gln76=)
n.1654G=
n.1364G=
16g.66531380C>GCA8093702TK2c.207G>C (p.Gln69His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.319G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.33-13503G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
n.262G>C
c.55-2313G>C (n.55-2313G>C)
c.265G>C (n.265G>C)
c.122G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.269G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.1654G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531380C>TCA495905827TK2c.207G>A (p.Gln69=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.319G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.33-13503G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
n.262G>A
c.55-2313G>A (n.55-2313G>A)
c.265G>A (n.265G>A)
c.122G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.269G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.1654G>A
n.1364G>A
16g.66531381T>ACA396190496TK2c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.318A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.33-13504A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.261A>T
c.55-2314A>T (n.55-2314A>T)
c.264A>T (n.264A>T)
c.121A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.268A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.1653A>T
n.1363A>T
16g.66531381T>CCA396190498TK2c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.318A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.33-13504A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.261A>G
c.55-2314A>G (n.55-2314A>G)
c.264A>G (n.264A>G)
c.121A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.268A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.1653A>G
n.1363A>G
16g.66531381T>GCA396190504TK2c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.318A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.33-13504A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.261A>C
c.55-2314A>C (n.55-2314A>C)
c.264A>C (n.264A>C)
c.121A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.268A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.1653A>C
n.1363A>C
16g.66531382G>ACA343305TK2c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.317C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.33-13505C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.260C>T
c.55-2315C>T (n.55-2315C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.120C>T
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c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.267C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.1652C>T
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531382G>CCA396190508TK2c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.317C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.33-13505C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.260C>G
c.55-2315C>G (n.55-2315C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.120C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.267C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.1652C>G
n.1362C>G
16g.66531382G=CA2228912948TK2c.205C= (p.Gln69=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.317C=
c.82C= (p.Gln28=)
c.373C= (p.Gln125=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.33-13505C=
c.88C= (p.Gln30=)
n.260C=
c.55-2315C= (n.55-2315C=)
c.263C= (n.263C=)
c.120C=
c.445C= (p.Gln149=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.267C=
c.226C= (p.Gln76=)
n.1652C=
n.1362C=
16g.66531382G>TCA396190509TK2c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.317C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.33-13505C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.260C>A
c.55-2315C>A (n.55-2315C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.120C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.267C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.1652C>A
n.1362C>A
16g.66531382_66531383delinsAGCA10588620TK2c.204_205delinsCT (p.Pro69Ter)
c.318_319delinsCT (p.Pro107Ter)
c.279_280delinsCT (p.Pro94Ter)
c.316_317delinsCT
c.81_82delinsCT (p.Pro28Ter)
c.372_373delinsCT (p.Pro125Ter)
c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT)
c.297_298delinsCT (p.Pro100Ter)
c.33-13506_33-13505delinsCT
c.87_88delinsCT (p.Pro30Ter)
n.259_260delinsCT
c.55-2316_55-2315delinsCT (n.55-2316_55-2315delinsCT)
c.262_263delinsCT (n.262_263delinsCT)
c.119_120delinsCT
c.444_445delinsCT (p.Pro149Ter)
c.498_499delinsCT (p.Pro167Ter)
c.266_267delinsCT
c.225_226delinsCT (p.Pro76Ter)
n.1651_1652delinsCT
n.1361_1362delinsCT
 ClinVar dbSNP
16g.66531382_66531383delinsGACA2228912949TK2c.204_205delinsTC (p.Pro68=)
c.318_319delinsTC (p.Pro106=)
c.279_280delinsTC (p.Pro93=)
c.316_317delinsTC
c.81_82delinsTC (p.Pro27=)
c.372_373delinsTC (p.Pro124=)
c.*230_*231delinsTC (n.*230_*231delinsTC)
c.297_298delinsTC (p.Pro99=)
c.33-13506_33-13505delinsTC
c.87_88delinsTC (p.Pro29=)
n.259_260delinsTC
c.55-2316_55-2315delinsTC (n.55-2316_55-2315delinsTC)
c.262_263delinsTC (n.262_263delinsTC)
c.119_120delinsTC
c.444_445delinsTC (p.Pro148=)
c.498_499delinsTC (p.Pro166=)
c.266_267delinsTC
c.225_226delinsTC (p.Pro75=)
n.1651_1652delinsTC
n.1361_1362delinsTC
16g.66531383A=CA2228912950TK2c.204T= (p.Pro68=)
c.318T= (p.Pro106=)
c.279T= (p.Pro93=)
c.316T=
c.81T= (p.Pro27=)
c.372T= (p.Pro124=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.297T= (p.Pro99=)
c.33-13506T=
c.87T= (p.Pro29=)
n.259T=
c.55-2316T= (n.55-2316T=)
c.262T= (n.262T=)
c.119T=
c.444T= (p.Pro148=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.266T=
c.225T= (p.Pro75=)
n.1651T=
n.1361T=
16g.66531383A>CCA495905839TK2c.204T>G (p.Pro68=)
c.318T>G (p.Pro106=)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.316T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
c.33-13506T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
n.259T>G
c.55-2316T>G (n.55-2316T>G)
c.262T>G (n.262T>G)
c.119T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.266T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
n.1651T>G
n.1361T>G
16g.66531383A>GCA495905848TK2c.204T>C (p.Pro68=)
c.318T>C (p.Pro106=)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.316T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
c.33-13506T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
n.259T>C
c.55-2316T>C (n.55-2316T>C)
c.262T>C (n.262T>C)
c.119T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.266T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
n.1651T>C
n.1361T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531383A>TCA495905850TK2c.204T>A (p.Pro68=)
c.318T>A (p.Pro106=)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.316T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
c.33-13506T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
n.259T>A
c.55-2316T>A (n.55-2316T>A)
c.262T>A (n.262T>A)
c.119T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.266T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
n.1651T>A
n.1361T>A
16g.66531384G>ACA396190513TK2c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.315C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.33-13507C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.258C>T
c.55-2317C>T (n.55-2317C>T)
c.261C>T (n.261C>T)
c.118C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.265C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.1650C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
16g.66531384G>CCA396190514TK2c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.315C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.33-13507C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.258C>G
c.55-2317C>G (n.55-2317C>G)
c.261C>G (n.261C>G)
c.118C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.265C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.1650C>G
n.1360C>G
16g.66531384G>TCA396190515TK2c.203C>A (p.Pro68His)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.315C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.33-13507C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.258C>A
c.55-2317C>A (n.55-2317C>A)
c.261C>A (n.261C>A)
c.118C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.265C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
n.1650C>A
n.1360C>A
16g.66531385G>ACA396190517TK2c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.314C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.33-13508C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.257C>T
c.55-2318C>T (n.55-2318C>T)
c.260C>T (n.260C>T)
c.117C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.264C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.1649C>T
n.1359C>T
16g.66531385G>CCA396190519TK2c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.314C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.33-13508C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.257C>G
c.55-2318C>G (n.55-2318C>G)
c.260C>G (n.260C>G)
c.117C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.264C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.1649C>G
n.1359C>G
16g.66531385G>TCA396190520TK2c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.314C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.33-13508C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.257C>A
c.55-2318C>A (n.55-2318C>A)
c.260C>A (n.260C>A)
c.117C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.264C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.1649C>A
n.1359C>A
16g.66531386A>CCA495905859TK2c.201T>G (p.Arg67=)
c.315T>G (p.Arg105=)
c.276T>G (p.Arg92=)
c.313T>G
c.78T>G (p.Arg26=)
c.369T>G (p.Arg123=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
c.33-13509T>G
c.84T>G (p.Arg28=)
n.256T>G
c.55-2319T>G (n.55-2319T>G)
c.259T>G (n.259T>G)
c.116T>G
c.441T>G (p.Arg147=)
c.495T>G (p.Arg165=)
c.263T>G
c.222T>G (p.Arg74=)
n.1648T>G
n.1358T>G
16g.66531386A>GCA495905861TK2c.201T>C (p.Arg67=)
c.315T>C (p.Arg105=)
c.276T>C (p.Arg92=)
c.313T>C
c.78T>C (p.Arg26=)
c.369T>C (p.Arg123=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
c.33-13509T>C
c.84T>C (p.Arg28=)
n.256T>C
c.55-2319T>C (n.55-2319T>C)
c.259T>C (n.259T>C)
c.116T>C
c.441T>C (p.Arg147=)
c.495T>C (p.Arg165=)
c.263T>C
c.222T>C (p.Arg74=)
n.1648T>C
n.1358T>C
16g.66531386A>TCA495905862TK2c.201T>A (p.Arg67=)
c.315T>A (p.Arg105=)
c.276T>A (p.Arg92=)
c.313T>A
c.78T>A (p.Arg26=)
c.369T>A (p.Arg123=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
c.33-13509T>A
c.84T>A (p.Arg28=)
n.256T>A
c.55-2319T>A (n.55-2319T>A)
c.259T>A (n.259T>A)
c.116T>A
c.441T>A (p.Arg147=)
c.495T>A (p.Arg165=)
c.263T>A
c.222T>A (p.Arg74=)
n.1648T>A
n.1358T>A
16g.66531387C>ACA396190522TK2c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.312G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.33-13510G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.255G>T
c.55-2320G>T (n.55-2320G>T)
c.258G>T (n.258G>T)
c.115G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.262G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.1647G>T
n.1357G>T
16g.66531387C=CA2228912951TK2c.200G= (p.Arg67=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.312G=
c.77G= (p.Arg26=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.33-13510G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.255G=
c.55-2320G= (n.55-2320G=)
c.258G= (n.258G=)
c.115G=
c.440G= (p.Arg147=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.262G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.1647G=
n.1357G=
16g.66531387C>GCA396190525TK2c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.312G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.33-13510G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.255G>C
c.55-2320G>C (n.55-2320G>C)
c.258G>C (n.258G>C)
c.115G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.262G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.1647G>C
n.1357G>C
 gnomAD v4
16g.66531387C>TCA8093703TK2c.200G>A (p.Arg67His)
c.314G>A (p.Arg105His)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.312G>A
c.77G>A (p.Arg26His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.33-13510G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.255G>A
c.55-2320G>A (n.55-2320G>A)
c.258G>A (n.258G>A)
c.115G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.262G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
n.1647G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.66531388G>ACA8093705TK2c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.311C>T
c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.33-13511C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.254C>T
c.55-2321C>T (n.55-2321C>T)
c.257C>T (n.257C>T)
c.114C>T
c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.261C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.1646C>T
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531388G>CCA8093704TK2c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.311C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.33-13511C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.254C>G
c.55-2321C>G (n.55-2321C>G)
c.257C>G (n.257C>G)
c.114C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.261C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.1646C>G
n.1356C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531388G=CA2228912952TK2c.199C= (p.Arg67=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.311C=
c.76C= (p.Arg26=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.33-13511C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.254C=
c.55-2321C= (n.55-2321C=)
c.257C= (n.257C=)
c.114C=
c.439C= (p.Arg147=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.261C=
c.220C= (p.Arg74=)
n.1646C=
n.1356C=
16g.66531388G>TCA396190529TK2c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.311C>A
c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.33-13511C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.254C>A
c.55-2321C>A (n.55-2321C>A)
c.257C>A (n.257C>A)
c.114C>A
c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.261C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.1646C>A
n.1356C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.66531389A>CCA495905873TK2c.198T>G (p.Thr66=)
c.312T>G (p.Thr104=)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.310T>G
c.75T>G (p.Thr25=)
c.366T>G (p.Thr122=)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.291T>G (p.Thr97=)
c.33-13512T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
n.253T>G
c.55-2322T>G (n.55-2322T>G)
c.256T>G (n.256T>G)
c.113T>G
c.438T>G (p.Thr146=)
c.492T>G (p.Thr164=)
c.260T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
n.1645T>G
n.1355T>G
16g.66531389A>GCA495905871TK2c.198T>C (p.Thr66=)
c.312T>C (p.Thr104=)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.310T>C
c.75T>C (p.Thr25=)
c.366T>C (p.Thr122=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.291T>C (p.Thr97=)
c.33-13512T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
n.253T>C
c.55-2322T>C (n.55-2322T>C)
c.256T>C (n.256T>C)
c.113T>C
c.438T>C (p.Thr146=)
c.492T>C (p.Thr164=)
c.260T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
n.1645T>C
n.1355T>C
16g.66531389A>TCA495905870TK2c.198T>A (p.Thr66=)
c.312T>A (p.Thr104=)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.310T>A
c.75T>A (p.Thr25=)
c.366T>A (p.Thr122=)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.291T>A (p.Thr97=)
c.33-13512T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
n.253T>A
c.55-2322T>A (n.55-2322T>A)
c.256T>A (n.256T>A)
c.113T>A
c.438T>A (p.Thr146=)
c.492T>A (p.Thr164=)
c.260T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
n.1645T>A
n.1355T>A
16g.66531390G>ACA396190531TK2c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.309C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.33-13513C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.252C>T
c.55-2323C>T (n.55-2323C>T)
c.255C>T (n.255C>T)
c.112C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.259C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.1644C>T
n.1354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531390G>CCA396190532TK2c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.309C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.33-13513C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.252C>G
c.55-2323C>G (n.55-2323C>G)
c.255C>G (n.255C>G)
c.112C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.259C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.1644C>G
n.1354C>G
16g.66531390G=CA2228912953TK2c.197C= (p.Thr66=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.309C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.33-13513C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.252C=
c.55-2323C= (n.55-2323C=)
c.255C= (n.255C=)
c.112C=
c.437C= (p.Thr146=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.259C=
c.218C= (p.Thr73=)
n.1644C=
n.1354C=
16g.66531390G>TCA396190534TK2c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.309C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.33-13513C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.252C>A
c.55-2323C>A (n.55-2323C>A)
c.255C>A (n.255C>A)
c.112C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.259C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.1644C>A
n.1354C>A
16g.66531391T>ACA396190536TK2c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.308A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.33-13514A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.251A>T
c.55-2324A>T (n.55-2324A>T)
c.254A>T (n.254A>T)
c.111A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.258A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.1643A>T
n.1353A>T
16g.66531391T>CCA396190537TK2c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.308A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.33-13514A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.251A>G
c.55-2324A>G (n.55-2324A>G)
c.254A>G (n.254A>G)
c.111A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.258A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.1643A>G
n.1353A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531391T>GCA396190538TK2c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.308A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.33-13514A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.251A>C
c.55-2324A>C (n.55-2324A>C)
c.254A>C (n.254A>C)
c.111A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.258A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.1643A>C
n.1353A>C
16g.66531391T=CA2228912954TK2c.196A= (p.Thr66=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.308A=
c.73A= (p.Thr25=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.33-13514A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.251A=
c.55-2324A= (n.55-2324A=)
c.254A= (n.254A=)
c.111A=
c.436A= (p.Thr146=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.258A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.1643A=
n.1353A=
16g.66531392A=CA2228912955TK2c.195T= (p.His65=)
c.309T= (p.His103=)
c.270T= (p.His90=)
c.307T=
c.72T= (p.His24=)
c.363T= (p.His121=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.288T= (p.His96=)
c.33-13515T=
c.78T= (p.His26=)
n.250T=
c.55-2325T= (n.55-2325T=)
c.253T= (n.253T=)
c.110T=
c.435T= (p.His145=)
c.489T= (p.His163=)
c.257T=
c.216T= (p.His72=)
n.1642T=
n.1352T=
16g.66531392A>CCA396190539TK2c.195T>G (p.His65Gln)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.270T>G (p.His90Gln)
c.307T>G
c.72T>G (p.His24Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.33-13515T>G
c.78T>G (p.His26Gln)
n.250T>G
c.55-2325T>G (n.55-2325T>G)
c.253T>G (n.253T>G)
c.110T>G
c.435T>G (p.His145Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.257T>G
c.216T>G (p.His72Gln)
n.1642T>G
n.1352T>G
16g.66531392A>GCA8093706TK2c.195T>C (p.His65=)
c.309T>C (p.His103=)
c.270T>C (p.His90=)
c.307T>C
c.72T>C (p.His24=)
c.363T>C (p.His121=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.288T>C (p.His96=)
c.33-13515T>C
c.78T>C (p.His26=)
n.250T>C
c.55-2325T>C (n.55-2325T>C)
c.253T>C (n.253T>C)
c.110T>C
c.435T>C (p.His145=)
c.489T>C (p.His163=)
c.257T>C
c.216T>C (p.His72=)
n.1642T>C
n.1352T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531392A>TCA396190540TK2c.195T>A (p.His65Gln)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.270T>A (p.His90Gln)
c.307T>A
c.72T>A (p.His24Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.33-13515T>A
c.78T>A (p.His26Gln)
n.250T>A
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c.253T>A (n.253T>A)
c.110T>A
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c.489T>A (p.His163Gln)
c.257T>A
c.216T>A (p.His72Gln)
n.1642T>A
n.1352T>A
16g.66531393T>ACA396190543TK2c.194A>T (p.His65Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
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c.71A>T (p.His24Leu)
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n.1641A>T
n.1351A>T
16g.66531393T>CCA396190541TK2c.194A>G (p.His65Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.306A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
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n.249A>G
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n.1351A>G
16g.66531393T>GCA396190542TK2c.194A>C (p.His65Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.306A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.33-13516A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.249A>C
c.55-2326A>C (n.55-2326A>C)
c.252A>C (n.252A>C)
c.109A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.256A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
n.1641A>C
n.1351A>C
16g.66531394G>ACA396190544TK2c.193C>T (p.His65Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.305C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
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c.*219C>T (n.*219C>T)
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n.248C>T
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c.487C>T (p.His163Tyr)
c.255C>T
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n.1640C>T
n.1350C>T
16g.66531394G>CCA396190545TK2c.193C>G (p.His65Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.305C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
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c.*219C>G (n.*219C>G)
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c.255C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
n.1640C>G
n.1350C>G
16g.66531394G=CA2228912956TK2c.193C= (p.His65=)
c.307C= (p.His103=)
c.268C= (p.His90=)
c.305C=
c.70C= (p.His24=)
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c.*219C= (n.*219C=)
c.286C= (p.His96=)
c.33-13517C=
c.76C= (p.His26=)
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c.251C= (n.251C=)
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c.433C= (p.His145=)
c.487C= (p.His163=)
c.255C=
c.214C= (p.His72=)
n.1640C=
n.1350C=
16g.66531394G>TCA320611TK2c.193C>A (p.His65Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.305C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.33-13517C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.248C>A
c.55-2327C>A (n.55-2327C>A)
c.251C>A (n.251C>A)
c.108C>A
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c.487C>A (p.His163Asn)
c.255C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
n.1640C>A
n.1350C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531394_66531395delinsGCCA2228912957TK2c.192_193delinsGC (p.Arg64=)
c.306_307delinsGC (p.Arg102=)
c.267_268delinsGC (p.Arg89=)
c.304_305delinsGC
c.69_70delinsGC (p.Arg23=)
c.360_361delinsGC (p.Arg120=)
c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC)
c.285_286delinsGC (p.Arg95=)
c.33-13518_33-13517delinsGC
c.75_76delinsGC (p.Arg25=)
n.247_248delinsGC
c.55-2328_55-2327delinsGC (n.55-2328_55-2327delinsGC)
c.250_251delinsGC (n.250_251delinsGC)
c.107_108delinsGC
c.432_433delinsGC (p.Arg144=)
c.486_487delinsGC (p.Arg162=)
c.254_255delinsGC
c.213_214delinsGC (p.Arg71=)
n.1639_1640delinsGC
n.1349_1350delinsGC
16g.66531394_66531395delinsTTCA343304TK2c.192_193delinsAA (p.His65Asn)
c.306_307delinsAA (p.His103Asn)
c.267_268delinsAA (p.His90Asn)
c.304_305delinsAA
c.69_70delinsAA (p.His24Asn)
c.360_361delinsAA (p.His121Asn)
c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA)
c.285_286delinsAA (p.His96Asn)
c.33-13518_33-13517delinsAA
c.75_76delinsAA (p.His26Asn)
n.247_248delinsAA
c.55-2328_55-2327delinsAA (n.55-2328_55-2327delinsAA)
c.250_251delinsAA (n.250_251delinsAA)
c.107_108delinsAA
c.432_433delinsAA (p.His145Asn)
c.486_487delinsAA (p.His163Asn)
c.254_255delinsAA
c.213_214delinsAA (p.His72Asn)
n.1639_1640delinsAA
n.1349_1350delinsAA
 ClinVar dbSNP
16g.66531395C>ACA396190546TK2c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.304G>T
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.33-13518G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.247G>T
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c.250G>T (n.250G>T)
c.107G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.254G>T
c.213G>T (p.Arg71Ser)
n.1639G>T
n.1349G>T
16g.66531395C=CA2228912958TK2c.192G= (p.Arg64=)
c.306G= (p.Arg102=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.304G=
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c.*218G= (n.*218G=)
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c.75G= (p.Arg25=)
n.247G=
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c.486G= (p.Arg162=)
c.254G=
c.213G= (p.Arg71=)
n.1639G=
n.1349G=
16g.66531395C>GCA396190547TK2c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.304G>C
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.33-13518G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.247G>C
c.55-2328G>C (n.55-2328G>C)
c.250G>C (n.250G>C)
c.107G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.254G>C
c.213G>C (p.Arg71Ser)
n.1639G>C
n.1349G>C
16g.66531395C>TCA8093707TK2c.192G>A (p.Arg64=)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.304G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.33-13518G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.247G>A
c.55-2328G>A (n.55-2328G>A)
c.250G>A (n.250G>A)
c.107G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.254G>A
c.213G>A (p.Arg71=)
n.1639G>A
n.1349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531396C>ACA396190548TK2c.191G>T (p.Arg64Met)
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.303G>T
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.284G>T (p.Arg95Met)
c.33-13519G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.246G>T
c.55-2329G>T (n.55-2329G>T)
c.249G>T (n.249G>T)
c.106G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.253G>T
c.212G>T (p.Arg71Met)
n.1638G>T
n.1348G>T
16g.66531396C=CA2228912959TK2c.191G= (p.Arg64=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.303G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.33-13519G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.246G=
c.55-2329G= (n.55-2329G=)
c.249G= (n.249G=)
c.106G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.253G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.1638G=
n.1348G=
16g.66531396C>GCA396190549TK2c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.303G>C
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.33-13519G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.246G>C
c.55-2329G>C (n.55-2329G>C)
c.249G>C (n.249G>C)
c.106G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.253G>C
c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.1638G>C
n.1348G>C
16g.66531396C>TCA282189240TK2c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.303G>A
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.33-13519G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.246G>A
c.55-2329G>A (n.55-2329G>A)
c.249G>A (n.249G>A)
c.106G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.253G>A
c.212G>A (p.Arg71Lys)
n.1638G>A
n.1348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.66531397T>ACA396190550TK2c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.302A>T
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.33-13520A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.245A>T
c.55-2330A>T (n.55-2330A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
c.105A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.252A>T
c.211A>T (p.Arg71Trp)
n.1637A>T
n.1347A>T
16g.66531397T>CCA396190551TK2c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.302A>G
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.33-13520A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.245A>G
c.55-2330A>G (n.55-2330A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
c.105A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.252A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.1637A>G
n.1347A>G
16g.66531397T>GCA495905894TK2c.190A>C (p.Arg64=)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.302A>C
c.67A>C (p.Arg23=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.33-13520A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.245A>C
c.55-2330A>C (n.55-2330A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
c.105A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.252A>C
c.211A>C (p.Arg71=)
n.1637A>C
n.1347A>C
 dbSNP
16g.66531397T=CA2228912960TK2c.190A= (p.Arg64=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.265A= (p.Arg89=)
c.302A=
c.67A= (p.Arg23=)
c.358A= (p.Arg120=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.283A= (p.Arg95=)
c.33-13520A=
c.73A= (p.Arg25=)
n.245A=
c.55-2330A= (n.55-2330A=)
c.248A= (n.248A=)
c.105A=
c.430A= (p.Arg144=)
c.484A= (p.Arg162=)
c.252A=
c.211A= (p.Arg71=)
n.1637A=
n.1347A=
16g.66531398G>ACA495905902TK2c.189C>T (p.Asp63=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.301C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.33-13521C>T
c.72C>T (p.Asp24=)
n.244C>T
c.55-2331C>T (n.55-2331C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
c.104C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.251C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.1636C>T
n.1346C>T
 ClinVar
16g.66531398G>CCA396190553TK2c.189C>G (p.Asp63Glu)
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c.*215C>G (n.*215C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.33-13521C>G
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.244C>G
c.55-2331C>G (n.55-2331C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
c.104C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.251C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.1636C>G
n.1346C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531398G=CA2228912961TK2c.189C= (p.Asp63=)
c.303C= (p.Asp101=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.301C=
c.66C= (p.Asp22=)
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c.*215C= (n.*215C=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.33-13521C=
c.72C= (p.Asp24=)
n.244C=
c.55-2331C= (n.55-2331C=)
c.247C= (n.247C=)
c.104C=
c.429C= (p.Asp143=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.251C=
c.210C= (p.Asp70=)
n.1636C=
n.1346C=
16g.66531398G>TCA396190552TK2c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.301C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.33-13521C>A
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.244C>A
c.55-2331C>A (n.55-2331C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
c.104C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.251C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.1636C>A
n.1346C>A
16g.66531399T>ACA396190554TK2c.188A>T (p.Asp63Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.300A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.33-13522A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.243A>T
c.55-2332A>T (n.55-2332A>T)
c.246A>T (n.246A>T)
c.103A>T
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c.482A>T (p.Asp161Val)
c.250A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.1635A>T
n.1345A>T
16g.66531399T>CCA396190556TK2c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.300A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.33-13522A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.243A>G
c.55-2332A>G (n.55-2332A>G)
c.246A>G (n.246A>G)
c.103A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.250A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.1635A>G
n.1345A>G
16g.66531399T>GCA396190555TK2c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.300A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.33-13522A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.243A>C
c.55-2332A>C (n.55-2332A>C)
c.246A>C (n.246A>C)
c.103A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.250A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.1635A>C
n.1345A>C
16g.66531400C>ACA396190557TK2c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.299G>T
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c.*213G>T (n.*213G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.33-13523G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.242G>T
c.55-2333G>T (n.55-2333G>T)
c.245G>T (n.245G>T)
c.102G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.249G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.1634G>T
n.1344G>T
16g.66531400C>GCA396190559TK2c.187G>C (p.Asp63His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.299G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.33-13523G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
n.242G>C
c.55-2333G>C (n.55-2333G>C)
c.245G>C (n.245G>C)
c.102G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.249G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.1634G>C
n.1344G>C
16g.66531400C>TCA396190558TK2c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.299G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.33-13523G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.242G>A
c.55-2333G>A (n.55-2333G>A)
c.245G>A (n.245G>A)
c.102G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.249G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.1634G>A
n.1344G>A
16g.66531401delCA2697555890TK2c.187del (p.Asp63ThrfsTer13)
c.301del (p.Asp101ThrfsTer13)
c.262del (p.Asp88ThrfsTer13)
c.299del
c.64del (p.Asp22ThrfsTer13)
c.355del (p.Asp119ThrfsTer13)
c.*213del (n.*213del)
c.280del (p.Asp94ThrfsTer13)
c.33-13523del
c.70del (p.Asp24ThrfsTer?)
n.242del
c.55-2333del (n.55-2333del)
c.245del (n.245del)
c.102del
c.427del (p.Asp143ThrfsTer13)
c.481del (p.Asp161ThrfsTer13)
c.249del
c.208del (p.Asp70ThrfsTer13)
n.1634del
n.1344del
 ClinVar
16g.66531401C>ACA495905913TK2c.186G>T (p.Leu62=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.298G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.33-13524G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.241G>T
c.55-2334G>T (n.55-2334G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
c.101G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.248G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.1633G>T
n.1343G>T
16g.66531401C>GCA495905915TK2c.186G>C (p.Leu62=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.298G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.33-13524G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.241G>C
c.55-2334G>C (n.55-2334G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
c.101G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.248G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.1633G>C
n.1343G>C
 ClinVar
16g.66531401C>TCA495905917TK2c.186G>A (p.Leu62=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.298G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.33-13524G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.241G>A
c.55-2334G>A (n.55-2334G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
c.101G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.248G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.1633G>A
n.1343G>A
 gnomAD v4
16g.66531402A>CCA396190560TK2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.297T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.33-13525T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.240T>G
c.55-2335T>G (n.55-2335T>G)
c.243T>G (n.243T>G)
c.100T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.247T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1632T>G
n.1342T>G
16g.66531402A>GCA396190561TK2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.297T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.33-13525T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.240T>C
c.55-2335T>C (n.55-2335T>C)
c.243T>C (n.243T>C)
c.100T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.247T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1632T>C
n.1342T>C
16g.66531402A>TCA396190562TK2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.297T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.33-13525T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.240T>A
c.55-2335T>A (n.55-2335T>A)
c.243T>A (n.243T>A)
c.100T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.247T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.1632T>A
n.1342T>A
16g.66531403G>ACA495905923TK2c.184C>T (p.Leu62=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.296C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.33-13526C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.239C>T
c.55-2336C>T (n.55-2336C>T)
c.242C>T (n.242C>T)
c.99C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.246C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.1631C>T
n.1341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531403G>CCA396190563TK2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.296C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.33-13526C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.239C>G
c.55-2336C>G (n.55-2336C>G)
c.242C>G (n.242C>G)
c.99C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.246C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1631C>G
n.1341C>G
16g.66531403G=CA2228912962TK2c.184C= (p.Leu62=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.296C=
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c.352C= (p.Leu118=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.277C= (p.Leu93=)
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c.67C= (p.Leu23=)
n.239C=
c.55-2336C= (n.55-2336C=)
c.242C= (n.242C=)
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c.424C= (p.Leu142=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.246C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.1631C=
n.1341C=
16g.66531403G>TCA396190564TK2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.296C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.33-13526C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.239C>A
c.55-2336C>A (n.55-2336C>A)
c.242C>A (n.242C>A)
c.99C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.246C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.1631C>A
n.1341C>A
16g.66531404C>ACA396190565TK2c.183G>T (p.Met61Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.295G>T
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.33-13527G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
n.238G>T
c.55-2337G>T (n.55-2337G>T)
c.241G>T (n.241G>T)
c.98G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.245G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.1630G>T
n.1340G>T
 gnomAD v4
16g.66531404C>GCA396190566TK2c.183G>C (p.Met61Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.295G>C
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.33-13527G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
n.238G>C
c.55-2337G>C (n.55-2337G>C)
c.241G>C (n.241G>C)
c.98G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.245G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.1630G>C
n.1340G>C
16g.66531404C>TCA396190567TK2c.183G>A (p.Met61Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.295G>A
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.33-13527G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
n.238G>A
c.55-2337G>A (n.55-2337G>A)
c.241G>A (n.241G>A)
c.98G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.245G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.1630G>A
n.1340G>A
16g.66531405A=CA2228912963TK2c.182T= (p.Met61=)
c.296T= (p.Met99=)
c.257T= (p.Met86=)
c.294T=
c.59T= (p.Met20=)
c.350T= (p.Met117=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.275T= (p.Met92=)
c.33-13528T=
c.65T= (p.Met22=)
n.237T=
c.55-2338T= (n.55-2338T=)
c.240T= (n.240T=)
c.97T=
c.422T= (p.Met141=)
c.476T= (p.Met159=)
c.244T=
c.203T= (p.Met68=)
n.1629T=
n.1339T=
16g.66531405A>CCA396190568TK2c.182T>G (p.Met61Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.294T>G
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.33-13528T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
n.237T>G
c.55-2338T>G (n.55-2338T>G)
c.240T>G (n.240T>G)
c.97T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.244T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.1629T>G
n.1339T>G
16g.66531405A>GCA396190569TK2c.182T>C (p.Met61Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.294T>C
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.33-13528T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
n.237T>C
c.55-2338T>C (n.55-2338T>C)
c.240T>C (n.240T>C)
c.97T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.244T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.1629T>C
n.1339T>C
16g.66531405A>TCA396190570TK2c.182T>A (p.Met61Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.294T>A
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.33-13528T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
n.237T>A
c.55-2338T>A (n.55-2338T>A)
c.240T>A (n.240T>A)
c.97T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.244T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.1629T>A
n.1339T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.66531406T>ACA396190573TK2c.181A>T (p.Met61Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.293A>T
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.33-13529A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
n.236A>T
c.55-2339A>T (n.55-2339A>T)
c.239A>T (n.239A>T)
c.96A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.243A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.1628A>T
n.1338A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531406T>CCA396190571TK2c.181A>G (p.Met61Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
c.293A>G
c.58A>G (p.Met20Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.33-13529A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
n.236A>G
c.55-2339A>G (n.55-2339A>G)
c.239A>G (n.239A>G)
c.96A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.243A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.1628A>G
n.1338A>G
 ClinVar
16g.66531406T>GCA396190572TK2c.181A>C (p.Met61Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.293A>C
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.33-13529A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
n.236A>C
c.55-2339A>C (n.55-2339A>C)
c.239A>C (n.239A>C)
c.96A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.243A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.1628A>C
n.1338A>C
16g.66531406T=CA2228912964TK2c.181A= (p.Met61=)
c.295A= (p.Met99=)
c.256A= (p.Met86=)
c.293A=
c.58A= (p.Met20=)
c.349A= (p.Met117=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.274A= (p.Met92=)
c.33-13529A=
c.64A= (p.Met22=)
n.236A=
c.55-2339A= (n.55-2339A=)
c.239A= (n.239A=)
c.96A=
c.421A= (p.Met141=)
c.475A= (p.Met159=)
c.243A=
c.202A= (p.Met68=)
n.1628A=
n.1338A=
16g.66531407G>ACA495905952TK2c.180C>T (p.Thr60=)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.292C>T
c.57C>T (p.Thr19=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.33-13530C>T
c.63C>T (p.Thr21=)
n.235C>T
c.55-2340C>T (n.55-2340C>T)
c.238C>T (n.238C>T)
c.95C>T
c.420C>T (p.Thr140=)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.242C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
n.1627C>T
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66531407G>CCA495905959TK2c.180C>G (p.Thr60=)
c.294C>G (p.Thr98=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.292C>G
c.57C>G (p.Thr19=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.33-13530C>G
c.63C>G (p.Thr21=)
n.235C>G
c.55-2340C>G (n.55-2340C>G)
c.238C>G (n.238C>G)
c.95C>G
c.420C>G (p.Thr140=)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.242C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
n.1627C>G
n.1337C>G
16g.66531407G=CA2228912965TK2c.180C= (p.Thr60=)
c.294C= (p.Thr98=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.292C=
c.57C= (p.Thr19=)
c.348C= (p.Thr116=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.33-13530C=
c.63C= (p.Thr21=)
n.235C=
c.55-2340C= (n.55-2340C=)
c.238C= (n.238C=)
c.95C=
c.420C= (p.Thr140=)
c.474C= (p.Thr158=)
c.242C=
c.201C= (p.Thr67=)
n.1627C=
n.1337C=
16g.66531407G>TCA8093708TK2c.180C>A (p.Thr60=)
c.294C>A (p.Thr98=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.292C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.33-13530C>A
c.63C>A (p.Thr21=)
n.235C>A
c.55-2340C>A (n.55-2340C>A)
c.238C>A (n.238C>A)
c.95C>A
c.420C>A (p.Thr140=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.242C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
n.1627C>A
n.1337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531408G>ACA396190574TK2c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.291C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.33-13531C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.234C>T
c.55-2341C>T (n.55-2341C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.94C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.241C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.1626C>T
n.1336C>T
16g.66531408G>CCA396190575TK2c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.291C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.33-13531C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.234C>G
c.55-2341C>G (n.55-2341C>G)
c.237C>G (n.237C>G)
c.94C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.241C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.1626C>G
n.1336C>G
16g.66531408G=CA2228912966TK2c.179C= (p.Thr60=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.291C=
c.56C= (p.Thr19=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.33-13531C=
c.62C= (p.Thr21=)
n.234C=
c.55-2341C= (n.55-2341C=)
c.237C= (n.237C=)
c.94C=
c.419C= (p.Thr140=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.241C=
c.200C= (p.Thr67=)
n.1626C=
n.1336C=
16g.66531408G>TCA8093709TK2c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.291C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.33-13531C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.234C>A
c.55-2341C>A (n.55-2341C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.94C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.241C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.1626C>A
n.1336C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531409T>ACA396190576TK2c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.290A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.33-13532A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.233A>T
c.55-2342A>T (n.55-2342A>T)
c.236A>T (n.236A>T)
c.93A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.240A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.1625A>T
n.1335A>T
16g.66531409T>CCA396190577TK2c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.290A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.33-13532A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.233A>G
c.55-2342A>G (n.55-2342A>G)
c.236A>G (n.236A>G)
c.93A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.240A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.1625A>G
n.1335A>G
16g.66531409T>GCA396190578TK2c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.290A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.33-13532A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.233A>C
c.55-2342A>C (n.55-2342A>C)
c.236A>C (n.236A>C)
c.93A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.240A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.1625A>C
n.1335A>C
16g.66531410G>ACA495905972TK2c.177C>T (p.Leu59=)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.289C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.33-13533C>T
c.60C>T (p.Leu20=)
n.232C>T
c.55-2343C>T (n.55-2343C>T)
c.235C>T (n.235C>T)
c.92C>T
c.417C>T (p.Leu139=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.239C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
n.1624C>T
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531410G>CCA495905965TK2c.177C>G (p.Leu59=)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.289C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.33-13533C>G
c.60C>G (p.Leu20=)
n.232C>G
c.55-2343C>G (n.55-2343C>G)
c.235C>G (n.235C>G)
c.92C>G
c.417C>G (p.Leu139=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.239C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
n.1624C>G
n.1334C>G
16g.66531410G=CA2228912967TK2c.177C= (p.Leu59=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.252C= (p.Leu84=)
c.289C=
c.54C= (p.Leu18=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.270C= (p.Leu90=)
c.33-13533C=
c.60C= (p.Leu20=)
n.232C=
c.55-2343C= (n.55-2343C=)
c.235C= (n.235C=)
c.92C=
c.417C= (p.Leu139=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.239C=
c.198C= (p.Leu66=)
n.1624C=
n.1334C=
16g.66531410G>TCA495905968TK2c.177C>A (p.Leu59=)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.289C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.33-13533C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
n.232C>A
c.55-2343C>A (n.55-2343C>A)
c.235C>A (n.235C>A)
c.92C>A
c.417C>A (p.Leu139=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.239C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
n.1624C>A
n.1334C>A
16g.66531411A>CCA396190579TK2c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.288T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
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c.263T>A (p.Val88Glu)
c.33-13540T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.225T>A
c.55-2350T>A (n.55-2350T>A)
c.228T>A (n.228T>A)
c.85T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.232T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.1617T>A
n.1327T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531418C>ACA396190595TK2c.169G>T (p.Val57Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.281G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.33-13541G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.224G>T
c.55-2351G>T (n.55-2351G>T)
c.227G>T (n.227G>T)
c.84G>T
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.231G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.1616G>T
n.1326G>T
16g.66531418C=CA2228912971TK2c.169G= (p.Val57=)
c.283G= (p.Val95=)
c.244G= (p.Val82=)
c.281G=
c.46G= (p.Val16=)
c.337G= (p.Val113=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.262G= (p.Val88=)
c.33-13541G=
c.52G= (p.Val18=)
n.224G=
c.55-2351G= (n.55-2351G=)
c.227G= (n.227G=)
c.84G=
c.409G= (p.Val137=)
c.463G= (p.Val155=)
c.231G=
c.190G= (p.Val64=)
n.1616G=
n.1326G=
16g.66531418C>GCA396190596TK2c.169G>C (p.Val57Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.281G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.33-13541G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.224G>C
c.55-2351G>C (n.55-2351G>C)
c.227G>C (n.227G>C)
c.84G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.231G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1616G>C
n.1326G>C
16g.66531418C>TCA396190597TK2c.169G>A (p.Val57Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.281G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.33-13541G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.224G>A
c.55-2351G>A (n.55-2351G>A)
c.227G>A (n.227G>A)
c.84G>A
c.409G>A (p.Val137Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.231G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.1616G>A
n.1326G>A
16g.66531419A=CA2228912972TK2c.168T= (p.Tyr56=)
c.282T= (p.Tyr94=)
c.243T= (p.Tyr81=)
c.280T=
c.45T= (p.Tyr15=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.261T= (p.Tyr87=)
c.33-13542T=
c.51T= (p.Tyr17=)
n.223T=
c.55-2352T= (n.55-2352T=)
c.226T= (n.226T=)
c.83T=
c.408T= (p.Tyr136=)
c.462T= (p.Tyr154=)
c.230T=
c.189T= (p.Tyr63=)
n.1615T=
n.1325T=
16g.66531419A>CCA396190599TK2c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.280T>G
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.33-13542T>G
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.223T>G
c.55-2352T>G (n.55-2352T>G)
c.226T>G (n.226T>G)
c.83T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
c.230T>G
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.1615T>G
n.1325T>G
 dbSNP
16g.66531419A>GCA8093711TK2c.168T>C (p.Tyr56=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.280T>C
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.33-13542T>C
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.223T>C
c.55-2352T>C (n.55-2352T>C)
c.226T>C (n.226T>C)
c.83T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
c.230T>C
c.189T>C (p.Tyr63=)
n.1615T>C
n.1325T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531419A>TCA396190598TK2c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.280T>A
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.33-13542T>A
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.223T>A
c.55-2352T>A (n.55-2352T>A)
c.226T>A (n.226T>A)
c.83T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
c.230T>A
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.1615T>A
n.1325T>A
16g.66531420_66531421dupCA343303TK2c.167_168dup (p.Val57MetfsTer20)
c.281_282dup (p.Val95MetfsTer20)
c.242_243dup (p.Val82MetfsTer20)
c.279_280dup
c.44_45dup (p.Val16MetfsTer20)
c.335_336dup (p.Val113MetfsTer20)
c.*193_*194dup (n.*193_*194dup)
c.260_261dup (p.Val88MetfsTer20)
c.33-13543_33-13542dup
c.50_51dup (p.Val18MetfsTer?)
n.222_223dup
c.55-2353_55-2352dup (n.55-2353_55-2352dup)
c.225_226dup (n.225_226dup)
c.82_83dup
c.407_408dup (p.Val137MetfsTer20)
c.461_462dup (p.Val155MetfsTer20)
c.229_230dup
c.188_189dup (p.Val64MetfsTer20)
n.1614_1615dup
n.1324_1325dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531420T>ACA396190600TK2c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.279A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.33-13543A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.222A>T
c.55-2353A>T (n.55-2353A>T)
c.225A>T (n.225A>T)
c.82A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.229A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.1614A>T
n.1324A>T
 gnomAD v4
16g.66531420T>CCA396190601TK2c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.279A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.33-13543A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.222A>G
c.55-2353A>G (n.55-2353A>G)
c.225A>G (n.225A>G)
c.82A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.229A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.1614A>G
n.1324A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531420T>GCA396190602TK2c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.279A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.33-13543A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.222A>C
c.55-2353A>C (n.55-2353A>C)
c.225A>C (n.225A>C)
c.82A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.229A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.1614A>C
n.1324A>C
16g.66531420T=CA2228912973TK2c.167A= (p.Tyr56=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.242A= (p.Tyr81=)
c.279A=
c.44A= (p.Tyr15=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
c.33-13543A=
c.50A= (p.Tyr17=)
n.222A=
c.55-2353A= (n.55-2353A=)
c.225A= (n.225A=)
c.82A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.229A=
c.188A= (p.Tyr63=)
n.1614A=
n.1324A=
16g.66531421A=CA2228912974TK2c.166T= (p.Tyr56=)
c.280T= (p.Tyr94=)
c.241T= (p.Tyr81=)
c.278T=
c.43T= (p.Tyr15=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.259T= (p.Tyr87=)
c.33-13544T=
c.49T= (p.Tyr17=)
n.221T=
c.55-2354T= (n.55-2354T=)
c.224T= (n.224T=)
c.81T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.460T= (p.Tyr154=)
c.228T=
c.187T= (p.Tyr63=)
n.1613T=
n.1323T=
16g.66531421A>CCA396190603TK2c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.278T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.33-13544T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.221T>G
c.55-2354T>G (n.55-2354T>G)
c.224T>G (n.224T>G)
c.81T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.228T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.1613T>G
n.1323T>G
16g.66531421A>GCA396190604TK2c.166T>C (p.Tyr56His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.278T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.33-13544T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.221T>C
c.55-2354T>C (n.55-2354T>C)
c.224T>C (n.224T>C)
c.81T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.228T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.1613T>C
n.1323T>C
16g.66531421A>TCA343301TK2c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.278T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.33-13544T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.221T>A
c.55-2354T>A (n.55-2354T>A)
c.224T>A (n.224T>A)
c.81T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.228T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.1613T>A
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531422A>CCA495906040TK2c.165T>G (p.Thr55=)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.240T>G (p.Thr80=)
c.277T>G
c.42T>G (p.Thr14=)
c.333T>G (p.Thr111=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.33-13545T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.220T>G
c.55-2355T>G (n.55-2355T>G)
c.223T>G (n.223T>G)
c.80T>G
c.405T>G (p.Thr135=)
c.459T>G (p.Thr153=)
c.227T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
n.1612T>G
n.1322T>G
 COSMIC COSMIC
16g.66531422A>GCA495906041TK2c.165T>C (p.Thr55=)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.240T>C (p.Thr80=)
c.277T>C
c.42T>C (p.Thr14=)
c.333T>C (p.Thr111=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.33-13545T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.220T>C
c.55-2355T>C (n.55-2355T>C)
c.223T>C (n.223T>C)
c.80T>C
c.405T>C (p.Thr135=)
c.459T>C (p.Thr153=)
c.227T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.1612T>C
n.1322T>C
16g.66531422A>TCA495906042TK2c.165T>A (p.Thr55=)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.240T>A (p.Thr80=)
c.277T>A
c.42T>A (p.Thr14=)
c.333T>A (p.Thr111=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.33-13545T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.220T>A
c.55-2355T>A (n.55-2355T>A)
c.223T>A (n.223T>A)
c.80T>A
c.405T>A (p.Thr135=)
c.459T>A (p.Thr153=)
c.227T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
n.1612T>A
n.1322T>A
16g.66531423G>ACA396190605TK2c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.276C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.33-13546C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.219C>T
c.55-2356C>T (n.55-2356C>T)
c.222C>T (n.222C>T)
c.79C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.226C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1611C>T
n.1321C>T
 gnomAD v4
16g.66531423G>CCA396190606TK2c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.276C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.33-13546C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.219C>G
c.55-2356C>G (n.55-2356C>G)
c.222C>G (n.222C>G)
c.79C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.226C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.1611C>G
n.1321C>G
16g.66531423G>TCA396190607TK2c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.276C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.33-13546C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.219C>A
c.55-2356C>A (n.55-2356C>A)
c.222C>A (n.222C>A)
c.79C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.226C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.1611C>A
n.1321C>A
16g.66531424T>ACA396190610TK2c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.275A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.33-13547A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.218A>T
c.55-2357A>T (n.55-2357A>T)
c.221A>T (n.221A>T)
c.78A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.225A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1610A>T
n.1320A>T
16g.66531424T>CCA396190609TK2c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.275A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.33-13547A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.218A>G
c.55-2357A>G (n.55-2357A>G)
c.221A>G (n.221A>G)
c.78A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.225A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1610A>G
n.1320A>G
16g.66531424T>GCA396190608TK2c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.275A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.33-13547A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.218A>C
c.55-2357A>C (n.55-2357A>C)
c.221A>C (n.221A>C)
c.78A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.225A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1610A>C
n.1320A>C
16g.66531425C>ACA396190611TK2c.162G>T (p.Gln54His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.274G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.33-13548G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.217G>T
c.55-2358G>T (n.55-2358G>T)
c.220G>T (n.220G>T)
c.77G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.224G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.1609G>T
n.1319G>T
 dbSNP
16g.66531425C>GCA396190612TK2c.162G>C (p.Gln54His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.274G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.33-13548G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.217G>C
c.55-2358G>C (n.55-2358G>C)
c.220G>C (n.220G>C)
c.77G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.224G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.1609G>C
n.1319G>C
16g.66531425C>TCA495906046TK2c.162G>A (p.Gln54=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.274G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.33-13548G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.217G>A
c.55-2358G>A (n.55-2358G>A)
c.220G>A (n.220G>A)
c.77G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.224G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.1609G>A
n.1319G>A
16g.66531426T>ACA396190613TK2c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.273A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.33-13549A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.216A>T
c.55-2359A>T (n.55-2359A>T)
c.219A>T (n.219A>T)
c.76A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.223A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.1608A>T
n.1318A>T
16g.66531426T>CCA396190614TK2c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.273A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.33-13549A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.216A>G
c.55-2359A>G (n.55-2359A>G)
c.219A>G (n.219A>G)
c.76A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.223A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.1608A>G
n.1318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531426T>GCA396190615TK2c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.273A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.33-13549A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.216A>C
c.55-2359A>C (n.55-2359A>C)
c.219A>C (n.219A>C)
c.76A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.223A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.1608A>C
n.1318A>C
16g.66531426T=CA2228912975TK2c.161A= (p.Gln54=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.273A=
c.38A= (p.Gln13=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.254A= (p.Gln85=)
c.33-13549A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.216A=
c.55-2359A= (n.55-2359A=)
c.219A= (n.219A=)
c.76A=
c.401A= (p.Gln134=)
c.455A= (p.Gln152=)
c.223A=
c.182A= (p.Gln61=)
n.1608A=
n.1318A=
16g.66531427G>ACA396190616TK2c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.272C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.33-13550C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.215C>T
c.55-2360C>T (n.55-2360C>T)
c.218C>T (n.218C>T)
c.75C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.222C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.1607C>T
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66531427G>CCA396190617TK2c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.272C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.33-13550C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.215C>G
c.55-2360C>G (n.55-2360C>G)
c.218C>G (n.218C>G)
c.75C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.222C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.1607C>G
n.1317C>G
16g.66531427G=CA2228912976TK2c.160C= (p.Gln54=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.235C= (p.Gln79=)
c.272C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.33-13550C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.215C=
c.55-2360C= (n.55-2360C=)
c.218C= (n.218C=)
c.75C=
c.400C= (p.Gln134=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.222C=
c.181C= (p.Gln61=)
n.1607C=
n.1317C=
16g.66531427G>TCA396190618TK2c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.272C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.33-13550C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.215C>A
c.55-2360C>A (n.55-2360C>A)
c.218C>A (n.218C>A)
c.75C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.222C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.1607C>A
n.1317C>A
16g.66531428T>ACA495906059TK2c.159A>T (p.Leu53=)
c.273A>T (p.Leu91=)
c.234A>T (p.Leu78=)
c.271A>T
c.36A>T (p.Leu12=)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.252A>T (p.Leu84=)
c.33-13551A>T
c.42A>T (p.Leu14=)
n.214A>T
c.55-2361A>T (n.55-2361A>T)
c.217A>T (n.217A>T)
c.74A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
c.453A>T (p.Leu151=)
c.221A>T
c.180A>T (p.Leu60=)
n.1606A>T
n.1316A>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66531428T>CCA495906057TK2c.159A>G (p.Leu53=)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.234A>G (p.Leu78=)
c.271A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.252A>G (p.Leu84=)
c.33-13551A>G
c.42A>G (p.Leu14=)
n.214A>G
c.55-2361A>G (n.55-2361A>G)
c.217A>G (n.217A>G)
c.74A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
c.453A>G (p.Leu151=)
c.221A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
n.1606A>G
n.1316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531428T>GCA495906055TK2c.159A>C (p.Leu53=)
c.273A>C (p.Leu91=)
c.234A>C (p.Leu78=)
c.271A>C
c.36A>C (p.Leu12=)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.252A>C (p.Leu84=)
c.33-13551A>C
c.42A>C (p.Leu14=)
n.214A>C
c.55-2361A>C (n.55-2361A>C)
c.217A>C (n.217A>C)
c.74A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
c.453A>C (p.Leu151=)
c.221A>C
c.180A>C (p.Leu60=)
n.1606A>C
n.1316A>C
16g.66531428T=CA2228912977TK2c.159A= (p.Leu53=)
c.273A= (p.Leu91=)
c.234A= (p.Leu78=)
c.271A=
c.36A= (p.Leu12=)
c.327A= (p.Leu109=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.252A= (p.Leu84=)
c.33-13551A=
c.42A= (p.Leu14=)
n.214A=
c.55-2361A= (n.55-2361A=)
c.217A= (n.217A=)
c.74A=
c.399A= (p.Leu133=)
c.453A= (p.Leu151=)
c.221A=
c.180A= (p.Leu60=)
n.1606A=
n.1316A=
16g.66531429A>CCA396190619TK2c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.270T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.33-13552T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.213T>G
c.55-2362T>G (n.55-2362T>G)
c.216T>G (n.216T>G)
c.73T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.220T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1605T>G
n.1315T>G
16g.66531429A>GCA396190620TK2c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.270T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.33-13552T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.213T>C
c.55-2362T>C (n.55-2362T>C)
c.216T>C (n.216T>C)
c.73T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.220T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1605T>C
n.1315T>C
 gnomAD v4
16g.66531429A>TCA396190621TK2c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.270T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.33-13552T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.213T>A
c.55-2362T>A (n.55-2362T>A)
c.216T>A (n.216T>A)
c.73T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.220T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1605T>A
n.1315T>A
16g.66531430G>ACA495906065TK2c.157C>T (p.Leu53=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.269C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.33-13553C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.212C>T
c.55-2363C>T (n.55-2363C>T)
c.215C>T (n.215C>T)
c.72C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.219C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1604C>T
n.1314C>T
16g.66531430G>CCA396190622TK2c.157C>G (p.Leu53Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.269C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.33-13553C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.212C>G
c.55-2363C>G (n.55-2363C>G)
c.215C>G (n.215C>G)
c.72C>G
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n.1604C>G
n.1314C>G
16g.66531430G>TCA396190623TK2c.157C>A (p.Leu53Ile)
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n.212C>A
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c.215C>A (n.215C>A)
c.72C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.219C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.1604C>A
n.1314C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531431_66531432insTCTCA2633652665TK2c.155_156insAGA (p.Thr52_Leu53insGlu)
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c.55-2365_55-2364insAGA (n.55-2365_55-2364insAGA)
c.213_214insAGA (n.213_214insAGA)
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n.1602_1603insAGA
n.1312_1313insAGA
 gnomAD v4
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n.1312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531432G>CCA396190625TK2c.155C>G (p.Thr52Arg)
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16g.66531432G=CA2228912979TK2c.155C= (p.Thr52=)
c.269C= (p.Thr90=)
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16g.66531432G>TCA396190624TK2c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.267C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.33-13555C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
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c.213C>A (n.213C>A)
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n.1602C>A
n.1312C>A

Number of alleles fetched