OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 16 | g.66531279C>A | CA2633652624 | TK2 | c.207+101G>T (n.207+101G>T) c.321+101G>T (n.321+101G>T) c.282+101G>T (n.282+101G>T) c.319+101G>T c.84+101G>T (n.84+101G>T) c.375+101G>T (n.375+101G>T) c.*233+101G>T (n.*233+101G>T) c.300+101G>T (n.300+101G>T) c.33-13402G>T c.90+101G>T (n.90+101G>T) c.55-2212G>T (n.55-2212G>T) c.265+101G>T (n.265+101G>T) c.447+101G>T (n.447+101G>T) c.501+101G>T (n.501+101G>T) c.269+101G>T c.228+101G>T (n.228+101G>T) n.1654+101G>T n.1364+101G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531279C>T | CA2228912913 | TK2 | c.207+101G>A (n.207+101G>A) c.321+101G>A (n.321+101G>A) c.282+101G>A (n.282+101G>A) c.319+101G>A c.84+101G>A (n.84+101G>A) c.375+101G>A (n.375+101G>A) c.*233+101G>A (n.*233+101G>A) c.300+101G>A (n.300+101G>A) c.33-13402G>A c.90+101G>A (n.90+101G>A) c.55-2212G>A (n.55-2212G>A) c.265+101G>A (n.265+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) c.501+101G>A (n.501+101G>A) c.269+101G>A c.228+101G>A (n.228+101G>A) n.1654+101G>A n.1364+101G>A | dbSNP |
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| 16 | g.66531297T>G | CA2633652634 | TK2 | c.207+83A>C (n.207+83A>C) c.321+83A>C (n.321+83A>C) c.282+83A>C (n.282+83A>C) c.319+83A>C c.84+83A>C (n.84+83A>C) c.375+83A>C (n.375+83A>C) c.*233+83A>C (n.*233+83A>C) c.300+83A>C (n.300+83A>C) c.33-13420A>C c.90+83A>C (n.90+83A>C) c.55-2230A>C (n.55-2230A>C) c.265+83A>C (n.265+83A>C) c.447+83A>C (n.447+83A>C) c.501+83A>C (n.501+83A>C) c.269+83A>C c.228+83A>C (n.228+83A>C) n.1654+83A>C n.1364+83A>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531300del | CA2576019416 | TK2 | c.207+82del (n.207+82del) c.321+82del (n.321+82del) c.282+82del (n.282+82del) c.319+82del c.84+82del (n.84+82del) c.375+82del (n.375+82del) c.*233+82del (n.*233+82del) c.300+82del (n.300+82del) c.33-13421del c.90+82del (n.90+82del) c.55-2231del (n.55-2231del) c.265+82del (n.265+82del) c.447+82del (n.447+82del) c.501+82del (n.501+82del) c.269+82del c.228+82del (n.228+82del) n.1654+82del n.1364+82del | |
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| 16 | g.66531301G>A | CA2633652635 | TK2 | c.207+79C>T (n.207+79C>T) c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.282+79C>T (n.282+79C>T) c.319+79C>T c.84+79C>T (n.84+79C>T) c.375+79C>T (n.375+79C>T) c.*233+79C>T (n.*233+79C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) c.33-13424C>T c.90+79C>T (n.90+79C>T) c.55-2234C>T (n.55-2234C>T) c.265+79C>T (n.265+79C>T) c.447+79C>T (n.447+79C>T) c.501+79C>T (n.501+79C>T) c.269+79C>T c.228+79C>T (n.228+79C>T) n.1654+79C>T n.1364+79C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531301G>T | CA2633652636 | TK2 | c.207+79C>A (n.207+79C>A) c.321+79C>A (n.321+79C>A) c.282+79C>A (n.282+79C>A) c.319+79C>A c.84+79C>A (n.84+79C>A) c.375+79C>A (n.375+79C>A) c.*233+79C>A (n.*233+79C>A) c.300+79C>A (n.300+79C>A) c.33-13424C>A c.90+79C>A (n.90+79C>A) c.55-2234C>A (n.55-2234C>A) c.265+79C>A (n.265+79C>A) c.447+79C>A (n.447+79C>A) c.501+79C>A (n.501+79C>A) c.269+79C>A c.228+79C>A (n.228+79C>A) n.1654+79C>A n.1364+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531302T>G | CA2228912920 | TK2 | c.207+78A>C (n.207+78A>C) c.321+78A>C (n.321+78A>C) c.282+78A>C (n.282+78A>C) c.319+78A>C c.84+78A>C (n.84+78A>C) c.375+78A>C (n.375+78A>C) c.*233+78A>C (n.*233+78A>C) c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.33-13425A>C c.90+78A>C (n.90+78A>C) c.55-2235A>C (n.55-2235A>C) c.265+78A>C (n.265+78A>C) c.447+78A>C (n.447+78A>C) c.501+78A>C (n.501+78A>C) c.269+78A>C c.228+78A>C (n.228+78A>C) n.1654+78A>C n.1364+78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531304T>G | CA2633652637 | TK2 | c.207+76A>C (n.207+76A>C) c.321+76A>C (n.321+76A>C) c.282+76A>C (n.282+76A>C) c.319+76A>C c.84+76A>C (n.84+76A>C) c.375+76A>C (n.375+76A>C) c.*233+76A>C (n.*233+76A>C) c.300+76A>C (n.300+76A>C) c.33-13427A>C c.90+76A>C (n.90+76A>C) c.55-2237A>C (n.55-2237A>C) c.265+76A>C (n.265+76A>C) c.447+76A>C (n.447+76A>C) c.501+76A>C (n.501+76A>C) c.269+76A>C c.228+76A>C (n.228+76A>C) n.1654+76A>C n.1364+76A>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531306C>G | CA282189142 | TK2 | c.207+74G>C (n.207+74G>C) c.321+74G>C (n.321+74G>C) c.282+74G>C (n.282+74G>C) c.319+74G>C c.84+74G>C (n.84+74G>C) c.375+74G>C (n.375+74G>C) c.*233+74G>C (n.*233+74G>C) c.300+74G>C (n.300+74G>C) c.33-13429G>C c.90+74G>C (n.90+74G>C) c.55-2239G>C (n.55-2239G>C) c.265+74G>C (n.265+74G>C) c.447+74G>C (n.447+74G>C) c.501+74G>C (n.501+74G>C) c.269+74G>C c.228+74G>C (n.228+74G>C) n.1654+74G>C n.1364+74G>C | dbSNP |
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| 16 | g.66531308T>G | CA2633652640 | TK2 | c.207+72A>C (n.207+72A>C) c.321+72A>C (n.321+72A>C) c.282+72A>C (n.282+72A>C) c.319+72A>C c.84+72A>C (n.84+72A>C) c.375+72A>C (n.375+72A>C) c.*233+72A>C (n.*233+72A>C) c.300+72A>C (n.300+72A>C) c.33-13431A>C c.90+72A>C (n.90+72A>C) c.55-2241A>C (n.55-2241A>C) c.265+72A>C (n.265+72A>C) c.447+72A>C (n.447+72A>C) c.501+72A>C (n.501+72A>C) c.269+72A>C c.228+72A>C (n.228+72A>C) n.1654+72A>C n.1364+72A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531309T>A | CA2633652641 | TK2 | c.207+71A>T (n.207+71A>T) c.321+71A>T (n.321+71A>T) c.282+71A>T (n.282+71A>T) c.319+71A>T c.84+71A>T (n.84+71A>T) c.375+71A>T (n.375+71A>T) c.*233+71A>T (n.*233+71A>T) c.300+71A>T (n.300+71A>T) c.33-13432A>T c.90+71A>T (n.90+71A>T) c.55-2242A>T (n.55-2242A>T) c.265+71A>T (n.265+71A>T) c.447+71A>T (n.447+71A>T) c.501+71A>T (n.501+71A>T) c.269+71A>T c.228+71A>T (n.228+71A>T) n.1654+71A>T n.1364+71A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531310C>G | CA2576019418 | TK2 | c.207+70G>C (n.207+70G>C) c.321+70G>C (n.321+70G>C) c.282+70G>C (n.282+70G>C) c.319+70G>C c.84+70G>C (n.84+70G>C) c.375+70G>C (n.375+70G>C) c.*233+70G>C (n.*233+70G>C) c.300+70G>C (n.300+70G>C) c.33-13433G>C c.90+70G>C (n.90+70G>C) c.55-2243G>C (n.55-2243G>C) c.265+70G>C (n.265+70G>C) c.447+70G>C (n.447+70G>C) c.501+70G>C (n.501+70G>C) c.269+70G>C c.228+70G>C (n.228+70G>C) n.1654+70G>C n.1364+70G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531311del | CA2633652642 | TK2 | c.207+70del (n.207+70del) c.321+70del (n.321+70del) c.282+70del (n.282+70del) c.319+70del c.84+70del (n.84+70del) c.375+70del (n.375+70del) c.*233+70del (n.*233+70del) c.300+70del (n.300+70del) c.33-13433del c.90+70del (n.90+70del) c.55-2243del (n.55-2243del) c.265+70del (n.265+70del) c.447+70del (n.447+70del) c.501+70del (n.501+70del) c.269+70del c.228+70del (n.228+70del) n.1654+70del n.1364+70del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531312T>C | CA282189148 | TK2 | c.207+68A>G (n.207+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) c.282+68A>G (n.282+68A>G) c.319+68A>G c.84+68A>G (n.84+68A>G) c.375+68A>G (n.375+68A>G) c.*233+68A>G (n.*233+68A>G) c.300+68A>G (n.300+68A>G) c.33-13435A>G c.90+68A>G (n.90+68A>G) c.55-2245A>G (n.55-2245A>G) c.265+68A>G (n.265+68A>G) c.447+68A>G (n.447+68A>G) c.501+68A>G (n.501+68A>G) c.269+68A>G c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.1654+68A>G n.1364+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531312T= | CA2228912922 | TK2 | c.207+68A= (n.207+68A=) c.321+68A= (n.321+68A=) c.282+68A= (n.282+68A=) c.319+68A= c.84+68A= (n.84+68A=) c.375+68A= (n.375+68A=) c.*233+68A= (n.*233+68A=) c.300+68A= (n.300+68A=) c.33-13435A= c.90+68A= (n.90+68A=) c.55-2245A= (n.55-2245A=) c.265+68A= (n.265+68A=) c.447+68A= (n.447+68A=) c.501+68A= (n.501+68A=) c.269+68A= c.228+68A= (n.228+68A=) n.1654+68A= n.1364+68A= | |
| 16 | g.66531313G>A | CA2633652643 | TK2 | c.207+67C>T (n.207+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.282+67C>T (n.282+67C>T) c.319+67C>T c.84+67C>T (n.84+67C>T) c.375+67C>T (n.375+67C>T) c.*233+67C>T (n.*233+67C>T) c.300+67C>T (n.300+67C>T) c.33-13436C>T c.90+67C>T (n.90+67C>T) c.55-2246C>T (n.55-2246C>T) c.265+67C>T (n.265+67C>T) c.447+67C>T (n.447+67C>T) c.501+67C>T (n.501+67C>T) c.269+67C>T c.228+67C>T (n.228+67C>T) n.1654+67C>T n.1364+67C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531313G>T | CA2576019419 | TK2 | c.207+67C>A (n.207+67C>A) c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.282+67C>A (n.282+67C>A) c.319+67C>A c.84+67C>A (n.84+67C>A) c.375+67C>A (n.375+67C>A) c.*233+67C>A (n.*233+67C>A) c.300+67C>A (n.300+67C>A) c.33-13436C>A c.90+67C>A (n.90+67C>A) c.55-2246C>A (n.55-2246C>A) c.265+67C>A (n.265+67C>A) c.447+67C>A (n.447+67C>A) c.501+67C>A (n.501+67C>A) c.269+67C>A c.228+67C>A (n.228+67C>A) n.1654+67C>A n.1364+67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531314G>A | CA2633652644 | TK2 | c.207+66C>T (n.207+66C>T) c.321+66C>T (n.321+66C>T) c.282+66C>T (n.282+66C>T) c.319+66C>T c.84+66C>T (n.84+66C>T) c.375+66C>T (n.375+66C>T) c.*233+66C>T (n.*233+66C>T) c.300+66C>T (n.300+66C>T) c.33-13437C>T c.90+66C>T (n.90+66C>T) c.55-2247C>T (n.55-2247C>T) c.265+66C>T (n.265+66C>T) c.447+66C>T (n.447+66C>T) c.501+66C>T (n.501+66C>T) c.269+66C>T c.228+66C>T (n.228+66C>T) n.1654+66C>T n.1364+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531314G>T | CA2576019420 | TK2 | c.207+66C>A (n.207+66C>A) c.321+66C>A (n.321+66C>A) c.282+66C>A (n.282+66C>A) c.319+66C>A c.84+66C>A (n.84+66C>A) c.375+66C>A (n.375+66C>A) c.*233+66C>A (n.*233+66C>A) c.300+66C>A (n.300+66C>A) c.33-13437C>A c.90+66C>A (n.90+66C>A) c.55-2247C>A (n.55-2247C>A) c.265+66C>A (n.265+66C>A) c.447+66C>A (n.447+66C>A) c.501+66C>A (n.501+66C>A) c.269+66C>A c.228+66C>A (n.228+66C>A) n.1654+66C>A n.1364+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531315C>T | CA2633652645 | TK2 | c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.321+65G>A (n.321+65G>A) c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.319+65G>A c.84+65G>A (n.84+65G>A) c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.*233+65G>A (n.*233+65G>A) c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.33-13438G>A c.90+65G>A (n.90+65G>A) c.55-2248G>A (n.55-2248G>A) c.265+65G>A (n.265+65G>A) c.447+65G>A (n.447+65G>A) c.501+65G>A (n.501+65G>A) c.269+65G>A c.228+65G>A (n.228+65G>A) n.1654+65G>A n.1364+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531318T>C | CA282189150 | TK2 | c.207+62A>G (n.207+62A>G) c.321+62A>G (n.321+62A>G) c.282+62A>G (n.282+62A>G) c.319+62A>G c.84+62A>G (n.84+62A>G) c.375+62A>G (n.375+62A>G) c.*233+62A>G (n.*233+62A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.33-13441A>G c.90+62A>G (n.90+62A>G) c.55-2251A>G (n.55-2251A>G) c.265+62A>G (n.265+62A>G) c.447+62A>G (n.447+62A>G) c.501+62A>G (n.501+62A>G) c.269+62A>G c.228+62A>G (n.228+62A>G) n.1654+62A>G n.1364+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531318T= | CA2228912923 | TK2 | c.207+62A= (n.207+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.282+62A= (n.282+62A=) c.319+62A= c.84+62A= (n.84+62A=) c.375+62A= (n.375+62A=) c.*233+62A= (n.*233+62A=) c.300+62A= (n.300+62A=) c.33-13441A= c.90+62A= (n.90+62A=) c.55-2251A= (n.55-2251A=) c.265+62A= (n.265+62A=) c.447+62A= (n.447+62A=) c.501+62A= (n.501+62A=) c.269+62A= c.228+62A= (n.228+62A=) n.1654+62A= n.1364+62A= | |
| 16 | g.66531321C>A | CA2633652646 | TK2 | c.207+59G>T (n.207+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.282+59G>T (n.282+59G>T) c.319+59G>T c.84+59G>T (n.84+59G>T) c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.*233+59G>T (n.*233+59G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.33-13444G>T c.90+59G>T (n.90+59G>T) c.55-2254G>T (n.55-2254G>T) c.265+59G>T (n.265+59G>T) c.447+59G>T (n.447+59G>T) c.501+59G>T (n.501+59G>T) c.269+59G>T c.228+59G>T (n.228+59G>T) n.1654+59G>T n.1364+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531321C>T | CA2633652647 | TK2 | c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.282+59G>A (n.282+59G>A) c.319+59G>A c.84+59G>A (n.84+59G>A) c.375+59G>A (n.375+59G>A) c.*233+59G>A (n.*233+59G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.33-13444G>A c.90+59G>A (n.90+59G>A) c.55-2254G>A (n.55-2254G>A) c.265+59G>A (n.265+59G>A) c.447+59G>A (n.447+59G>A) c.501+59G>A (n.501+59G>A) c.269+59G>A c.228+59G>A (n.228+59G>A) n.1654+59G>A n.1364+59G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531322A= | CA2228912924 | TK2 | c.207+58T= (n.207+58T=) c.321+58T= (n.321+58T=) c.282+58T= (n.282+58T=) c.319+58T= c.84+58T= (n.84+58T=) c.375+58T= (n.375+58T=) c.*233+58T= (n.*233+58T=) c.300+58T= (n.300+58T=) c.33-13445T= c.90+58T= (n.90+58T=) c.55-2255T= (n.55-2255T=) c.265+58T= (n.265+58T=) c.447+58T= (n.447+58T=) c.501+58T= (n.501+58T=) c.269+58T= c.228+58T= (n.228+58T=) n.1654+58T= n.1364+58T= | |
| 16 | g.66531322A>C | CA722907764 | TK2 | c.207+58T>G (n.207+58T>G) c.321+58T>G (n.321+58T>G) c.282+58T>G (n.282+58T>G) c.319+58T>G c.84+58T>G (n.84+58T>G) c.375+58T>G (n.375+58T>G) c.*233+58T>G (n.*233+58T>G) c.300+58T>G (n.300+58T>G) c.33-13445T>G c.90+58T>G (n.90+58T>G) c.55-2255T>G (n.55-2255T>G) c.265+58T>G (n.265+58T>G) c.447+58T>G (n.447+58T>G) c.501+58T>G (n.501+58T>G) c.269+58T>G c.228+58T>G (n.228+58T>G) n.1654+58T>G n.1364+58T>G | dbSNP |
| 16 | g.66531322A>G | CA2633652648 | TK2 | c.207+58T>C (n.207+58T>C) c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.282+58T>C (n.282+58T>C) c.319+58T>C c.84+58T>C (n.84+58T>C) c.375+58T>C (n.375+58T>C) c.*233+58T>C (n.*233+58T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) c.33-13445T>C c.90+58T>C (n.90+58T>C) c.55-2255T>C (n.55-2255T>C) c.265+58T>C (n.265+58T>C) c.447+58T>C (n.447+58T>C) c.501+58T>C (n.501+58T>C) c.269+58T>C c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.1654+58T>C n.1364+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>C | CA2633652649 | TK2 | c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.282+57A>G (n.282+57A>G) c.319+57A>G c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.375+57A>G (n.375+57A>G) c.*233+57A>G (n.*233+57A>G) c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.33-13446A>G c.90+57A>G (n.90+57A>G) c.55-2256A>G (n.55-2256A>G) c.265+57A>G (n.265+57A>G) c.447+57A>G (n.447+57A>G) c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.269+57A>G c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.1654+57A>G n.1364+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>G | CA722907768 | TK2 | c.207+57A>C (n.207+57A>C) c.321+57A>C (n.321+57A>C) c.282+57A>C (n.282+57A>C) c.319+57A>C c.84+57A>C (n.84+57A>C) c.375+57A>C (n.375+57A>C) c.*233+57A>C (n.*233+57A>C) c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.33-13446A>C c.90+57A>C (n.90+57A>C) c.55-2256A>C (n.55-2256A>C) c.265+57A>C (n.265+57A>C) c.447+57A>C (n.447+57A>C) c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.269+57A>C c.228+57A>C (n.228+57A>C) n.1654+57A>C n.1364+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T= | CA2228912925 | TK2 | c.207+57A= (n.207+57A=) c.321+57A= (n.321+57A=) c.282+57A= (n.282+57A=) c.319+57A= c.84+57A= (n.84+57A=) c.375+57A= (n.375+57A=) c.*233+57A= (n.*233+57A=) c.300+57A= (n.300+57A=) c.33-13446A= c.90+57A= (n.90+57A=) c.55-2256A= (n.55-2256A=) c.265+57A= (n.265+57A=) c.447+57A= (n.447+57A=) c.501+57A= (n.501+57A=) c.269+57A= c.228+57A= (n.228+57A=) n.1654+57A= n.1364+57A= | |
| 16 | g.66531324A>T | CA2576019421 | TK2 | c.207+56T>A (n.207+56T>A) c.321+56T>A (n.321+56T>A) c.282+56T>A (n.282+56T>A) c.319+56T>A c.84+56T>A (n.84+56T>A) c.375+56T>A (n.375+56T>A) c.*233+56T>A (n.*233+56T>A) c.300+56T>A (n.300+56T>A) c.33-13447T>A c.90+56T>A (n.90+56T>A) c.55-2257T>A (n.55-2257T>A) c.265+56T>A (n.265+56T>A) c.447+56T>A (n.447+56T>A) c.501+56T>A (n.501+56T>A) c.269+56T>A c.228+56T>A (n.228+56T>A) n.1654+56T>A n.1364+56T>A | |
| 16 | g.66531325C>T | CA2633652650 | TK2 | c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.321+55G>A (n.321+55G>A) c.282+55G>A (n.282+55G>A) c.319+55G>A c.84+55G>A (n.84+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) c.*233+55G>A (n.*233+55G>A) c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.33-13448G>A c.90+55G>A (n.90+55G>A) c.55-2258G>A (n.55-2258G>A) c.265+55G>A (n.265+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) c.501+55G>A (n.501+55G>A) c.269+55G>A c.228+55G>A (n.228+55G>A) n.1654+55G>A n.1364+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531326C>A | CA2633652651 | TK2 | c.207+54G>T (n.207+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) c.282+54G>T (n.282+54G>T) c.319+54G>T c.84+54G>T (n.84+54G>T) c.375+54G>T (n.375+54G>T) c.*233+54G>T (n.*233+54G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.33-13449G>T c.90+54G>T (n.90+54G>T) c.55-2259G>T (n.55-2259G>T) c.265+54G>T (n.265+54G>T) c.447+54G>T (n.447+54G>T) c.501+54G>T (n.501+54G>T) c.269+54G>T c.228+54G>T (n.228+54G>T) n.1654+54G>T n.1364+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531327C>A | CA2633652652 | TK2 | c.207+53G>T (n.207+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) c.282+53G>T (n.282+53G>T) c.319+53G>T c.84+53G>T (n.84+53G>T) c.375+53G>T (n.375+53G>T) c.*233+53G>T (n.*233+53G>T) c.300+53G>T (n.300+53G>T) c.33-13450G>T c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.55-2260G>T (n.55-2260G>T) c.265+53G>T (n.265+53G>T) c.447+53G>T (n.447+53G>T) c.501+53G>T (n.501+53G>T) c.269+53G>T c.228+53G>T (n.228+53G>T) n.1654+53G>T n.1364+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>A | CA282189152 | TK2 | c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.321+52G>T (n.321+52G>T) c.282+52G>T (n.282+52G>T) c.319+52G>T c.84+52G>T (n.84+52G>T) c.375+52G>T (n.375+52G>T) c.*233+52G>T (n.*233+52G>T) c.300+52G>T (n.300+52G>T) c.33-13451G>T c.90+52G>T (n.90+52G>T) c.55-2261G>T (n.55-2261G>T) c.265+52G>T (n.265+52G>T) c.447+52G>T (n.447+52G>T) c.501+52G>T (n.501+52G>T) c.269+52G>T c.228+52G>T (n.228+52G>T) n.1654+52G>T n.1364+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C= | CA2228912926 | TK2 | c.207+52G= (n.207+52G=) c.321+52G= (n.321+52G=) c.282+52G= (n.282+52G=) c.319+52G= c.84+52G= (n.84+52G=) c.375+52G= (n.375+52G=) c.*233+52G= (n.*233+52G=) c.300+52G= (n.300+52G=) c.33-13451G= c.90+52G= (n.90+52G=) c.55-2261G= (n.55-2261G=) c.265+52G= (n.265+52G=) c.447+52G= (n.447+52G=) c.501+52G= (n.501+52G=) c.269+52G= c.228+52G= (n.228+52G=) n.1654+52G= n.1364+52G= | |
| 16 | g.66531328C>G | CA978354104 | TK2 | c.207+52G>C (n.207+52G>C) c.321+52G>C (n.321+52G>C) c.282+52G>C (n.282+52G>C) c.319+52G>C c.84+52G>C (n.84+52G>C) c.375+52G>C (n.375+52G>C) c.*233+52G>C (n.*233+52G>C) c.300+52G>C (n.300+52G>C) c.33-13451G>C c.90+52G>C (n.90+52G>C) c.55-2261G>C (n.55-2261G>C) c.265+52G>C (n.265+52G>C) c.447+52G>C (n.447+52G>C) c.501+52G>C (n.501+52G>C) c.269+52G>C c.228+52G>C (n.228+52G>C) n.1654+52G>C n.1364+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>T | CA2228912927 | TK2 | c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.321+52G>A (n.321+52G>A) c.282+52G>A (n.282+52G>A) c.319+52G>A c.84+52G>A (n.84+52G>A) c.375+52G>A (n.375+52G>A) c.*233+52G>A (n.*233+52G>A) c.300+52G>A (n.300+52G>A) c.33-13451G>A c.90+52G>A (n.90+52G>A) c.55-2261G>A (n.55-2261G>A) c.265+52G>A (n.265+52G>A) c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.501+52G>A (n.501+52G>A) c.269+52G>A c.228+52G>A (n.228+52G>A) n.1654+52G>A n.1364+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531329A= | CA2228912928 | TK2 | c.207+51T= (n.207+51T=) c.321+51T= (n.321+51T=) c.282+51T= (n.282+51T=) c.319+51T= c.84+51T= (n.84+51T=) c.375+51T= (n.375+51T=) c.*233+51T= (n.*233+51T=) c.300+51T= (n.300+51T=) c.33-13452T= c.90+51T= (n.90+51T=) c.55-2262T= (n.55-2262T=) c.265+51T= (n.265+51T=) c.447+51T= (n.447+51T=) c.501+51T= (n.501+51T=) c.269+51T= c.228+51T= (n.228+51T=) n.1654+51T= n.1364+51T= | |
| 16 | g.66531329A>C | CA8093695 | TK2 | c.207+51T>G (n.207+51T>G) c.321+51T>G (n.321+51T>G) c.282+51T>G (n.282+51T>G) c.319+51T>G c.84+51T>G (n.84+51T>G) c.375+51T>G (n.375+51T>G) c.*233+51T>G (n.*233+51T>G) c.300+51T>G (n.300+51T>G) c.33-13452T>G c.90+51T>G (n.90+51T>G) c.55-2262T>G (n.55-2262T>G) c.265+51T>G (n.265+51T>G) c.447+51T>G (n.447+51T>G) c.501+51T>G (n.501+51T>G) c.269+51T>G c.228+51T>G (n.228+51T>G) n.1654+51T>G n.1364+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531331G>A | CA2228912930 | TK2 | c.207+49C>T (n.207+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.282+49C>T (n.282+49C>T) c.319+49C>T c.84+49C>T (n.84+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.*233+49C>T (n.*233+49C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) c.33-13454C>T c.90+49C>T (n.90+49C>T) c.55-2264C>T (n.55-2264C>T) c.265+49C>T (n.265+49C>T) c.447+49C>T (n.447+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.269+49C>T c.228+49C>T (n.228+49C>T) n.1654+49C>T n.1364+49C>T | dbSNP |
| 16 | g.66531331G= | CA2228912929 | TK2 | c.207+49C= (n.207+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) c.282+49C= (n.282+49C=) c.319+49C= c.84+49C= (n.84+49C=) c.375+49C= (n.375+49C=) c.*233+49C= (n.*233+49C=) c.300+49C= (n.300+49C=) c.33-13454C= c.90+49C= (n.90+49C=) c.55-2264C= (n.55-2264C=) c.265+49C= (n.265+49C=) c.447+49C= (n.447+49C=) c.501+49C= (n.501+49C=) c.269+49C= c.228+49C= (n.228+49C=) n.1654+49C= n.1364+49C= | |
| 16 | g.66531331G>T | CA2633652653 | TK2 | c.207+49C>A (n.207+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.282+49C>A (n.282+49C>A) c.319+49C>A c.84+49C>A (n.84+49C>A) c.375+49C>A (n.375+49C>A) c.*233+49C>A (n.*233+49C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) c.33-13454C>A c.90+49C>A (n.90+49C>A) c.55-2264C>A (n.55-2264C>A) c.265+49C>A (n.265+49C>A) c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.269+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.1654+49C>A n.1364+49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531333C>G | CA2576019422 | TK2 | c.207+47G>C (n.207+47G>C) c.321+47G>C (n.321+47G>C) c.282+47G>C (n.282+47G>C) c.319+47G>C c.84+47G>C (n.84+47G>C) c.375+47G>C (n.375+47G>C) c.*233+47G>C (n.*233+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.33-13456G>C c.90+47G>C (n.90+47G>C) c.55-2266G>C (n.55-2266G>C) c.265+47G>C (n.265+47G>C) c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.269+47G>C c.228+47G>C (n.228+47G>C) n.1654+47G>C n.1364+47G>C | |
| 16 | g.66531335G>A | CA622893863 | TK2 | c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.319+45C>T c.84+45C>T (n.84+45C>T) c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.*233+45C>T (n.*233+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.33-13458C>T c.90+45C>T (n.90+45C>T) c.55-2268C>T (n.55-2268C>T) c.265+45C>T (n.265+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) c.501+45C>T (n.501+45C>T) c.269+45C>T c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.1654+45C>T n.1364+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531335G= | CA2228912931 | TK2 | c.207+45C= (n.207+45C=) c.321+45C= (n.321+45C=) c.282+45C= (n.282+45C=) c.319+45C= c.84+45C= (n.84+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) c.*233+45C= (n.*233+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) c.33-13458C= c.90+45C= (n.90+45C=) c.55-2268C= (n.55-2268C=) c.265+45C= (n.265+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) c.501+45C= (n.501+45C=) c.269+45C= c.228+45C= (n.228+45C=) n.1654+45C= n.1364+45C= | |
| 16 | g.66531336A>T | CA2633652654 | TK2 | c.207+44T>A (n.207+44T>A) c.321+44T>A (n.321+44T>A) c.282+44T>A (n.282+44T>A) c.319+44T>A c.84+44T>A (n.84+44T>A) c.375+44T>A (n.375+44T>A) c.*233+44T>A (n.*233+44T>A) c.300+44T>A (n.300+44T>A) c.33-13459T>A c.90+44T>A (n.90+44T>A) c.55-2269T>A (n.55-2269T>A) c.265+44T>A (n.265+44T>A) c.447+44T>A (n.447+44T>A) c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.269+44T>A c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.1654+44T>A n.1364+44T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531337_66531338delinsAG | CA2228912932 | TK2 | c.207+42_207+43delinsCT (n.207+42_207+43delinsCT) c.321+42_321+43delinsCT (n.321+42_321+43delinsCT) c.282+42_282+43delinsCT (n.282+42_282+43delinsCT) c.319+42_319+43delinsCT c.84+42_84+43delinsCT (n.84+42_84+43delinsCT) c.375+42_375+43delinsCT (n.375+42_375+43delinsCT) c.*233+42_*233+43delinsCT (n.*233+42_*233+43delinsCT) c.300+42_300+43delinsCT (n.300+42_300+43delinsCT) c.33-13461_33-13460delinsCT c.90+42_90+43delinsCT (n.90+42_90+43delinsCT) c.55-2271_55-2270delinsCT (n.55-2271_55-2270delinsCT) c.265+42_265+43delinsCT (n.265+42_265+43delinsCT) c.447+42_447+43delinsCT (n.447+42_447+43delinsCT) c.501+42_501+43delinsCT (n.501+42_501+43delinsCT) c.269+42_269+43delinsCT c.228+42_228+43delinsCT (n.228+42_228+43delinsCT) n.1654+42_1654+43delinsCT n.1364+42_1364+43delinsCT | |
| 16 | g.66531338del | CA622893865 | TK2 | c.207+42del (n.207+42del) c.321+42del (n.321+42del) c.282+42del (n.282+42del) c.319+42del c.84+42del (n.84+42del) c.375+42del (n.375+42del) c.*233+42del (n.*233+42del) c.300+42del (n.300+42del) c.33-13461del c.90+42del (n.90+42del) c.55-2271del (n.55-2271del) c.265+42del (n.265+42del) c.447+42del (n.447+42del) c.501+42del (n.501+42del) c.269+42del c.228+42del (n.228+42del) n.1654+42del n.1364+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G>A | CA8093696 | TK2 | c.207+42C>T (n.207+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) c.282+42C>T (n.282+42C>T) c.319+42C>T c.84+42C>T (n.84+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.*233+42C>T (n.*233+42C>T) c.300+42C>T (n.300+42C>T) c.33-13461C>T c.90+42C>T (n.90+42C>T) c.55-2271C>T (n.55-2271C>T) c.265+42C>T (n.265+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.269+42C>T c.228+42C>T (n.228+42C>T) n.1654+42C>T n.1364+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G= | CA2228912933 | TK2 | c.207+42C= (n.207+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) c.282+42C= (n.282+42C=) c.319+42C= c.84+42C= (n.84+42C=) c.375+42C= (n.375+42C=) c.*233+42C= (n.*233+42C=) c.300+42C= (n.300+42C=) c.33-13461C= c.90+42C= (n.90+42C=) c.55-2271C= (n.55-2271C=) c.265+42C= (n.265+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) c.269+42C= c.228+42C= (n.228+42C=) n.1654+42C= n.1364+42C= | |
| 16 | g.66531343C= | CA2228912934 | TK2 | c.207+37G= (n.207+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.319+37G= c.84+37G= (n.84+37G=) c.375+37G= (n.375+37G=) c.*233+37G= (n.*233+37G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.33-13466G= c.90+37G= (n.90+37G=) c.55-2276G= (n.55-2276G=) c.265+37G= (n.265+37G=) c.447+37G= (n.447+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.269+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.1654+37G= n.1364+37G= | |
| 16 | g.66531343C>T | CA8093697 | TK2 | c.207+37G>A (n.207+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.319+37G>A c.84+37G>A (n.84+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) c.*233+37G>A (n.*233+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.33-13466G>A c.90+37G>A (n.90+37G>A) c.55-2276G>A (n.55-2276G>A) c.265+37G>A (n.265+37G>A) c.447+37G>A (n.447+37G>A) c.501+37G>A (n.501+37G>A) c.269+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.1654+37G>A n.1364+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G>A | CA8093698 | TK2 | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.282+36C>T (n.282+36C>T) c.319+36C>T c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.33-13467C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) c.55-2277C>T (n.55-2277C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.269+36C>T c.228+36C>T (n.228+36C>T) n.1654+36C>T n.1364+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G= | CA2228912935 | TK2 | c.207+36C= (n.207+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) c.282+36C= (n.282+36C=) c.319+36C= c.84+36C= (n.84+36C=) c.375+36C= (n.375+36C=) c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.33-13467C= c.90+36C= (n.90+36C=) c.55-2277C= (n.55-2277C=) c.265+36C= (n.265+36C=) c.447+36C= (n.447+36C=) c.501+36C= (n.501+36C=) c.269+36C= c.228+36C= (n.228+36C=) n.1654+36C= n.1364+36C= | |
| 16 | g.66531344G>T | CA2633652655 | TK2 | c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.282+36C>A (n.282+36C>A) c.319+36C>A c.84+36C>A (n.84+36C>A) c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.33-13467C>A c.90+36C>A (n.90+36C>A) c.55-2277C>A (n.55-2277C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.501+36C>A (n.501+36C>A) c.269+36C>A c.228+36C>A (n.228+36C>A) n.1654+36C>A n.1364+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531346T>A | CA2228912937 | TK2 | c.207+34A>T (n.207+34A>T) c.321+34A>T (n.321+34A>T) c.282+34A>T (n.282+34A>T) c.319+34A>T c.84+34A>T (n.84+34A>T) c.375+34A>T (n.375+34A>T) c.*233+34A>T (n.*233+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) c.33-13469A>T c.90+34A>T (n.90+34A>T) c.55-2279A>T (n.55-2279A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) c.447+34A>T (n.447+34A>T) c.501+34A>T (n.501+34A>T) c.269+34A>T c.228+34A>T (n.228+34A>T) n.1654+34A>T n.1364+34A>T | dbSNP |
| 16 | g.66531346T>G | CA2741494304 | TK2 | c.207+34A>C (n.207+34A>C) c.321+34A>C (n.321+34A>C) c.282+34A>C (n.282+34A>C) c.319+34A>C c.84+34A>C (n.84+34A>C) c.375+34A>C (n.375+34A>C) c.*233+34A>C (n.*233+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) c.33-13469A>C c.90+34A>C (n.90+34A>C) c.55-2279A>C (n.55-2279A>C) c.265+34A>C (n.265+34A>C) c.447+34A>C (n.447+34A>C) c.501+34A>C (n.501+34A>C) c.269+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.1654+34A>C n.1364+34A>C | |
| 16 | g.66531346T= | CA2228912936 | TK2 | c.207+34A= (n.207+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) c.282+34A= (n.282+34A=) c.319+34A= c.84+34A= (n.84+34A=) c.375+34A= (n.375+34A=) c.*233+34A= (n.*233+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.33-13469A= c.90+34A= (n.90+34A=) c.55-2279A= (n.55-2279A=) c.265+34A= (n.265+34A=) c.447+34A= (n.447+34A=) c.501+34A= (n.501+34A=) c.269+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.1654+34A= n.1364+34A= | |
| 16 | g.66531347T>C | CA2633652656 | TK2 | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.282+33A>G (n.282+33A>G) c.319+33A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) c.375+33A>G (n.375+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.33-13470A>G c.90+33A>G (n.90+33A>G) c.55-2280A>G (n.55-2280A>G) c.265+33A>G (n.265+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.269+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) n.1654+33A>G n.1364+33A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531348A>T | CA2633652657 | TK2 | c.207+32T>A (n.207+32T>A) c.321+32T>A (n.321+32T>A) c.282+32T>A (n.282+32T>A) c.319+32T>A c.84+32T>A (n.84+32T>A) c.375+32T>A (n.375+32T>A) c.*233+32T>A (n.*233+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.33-13471T>A c.90+32T>A (n.90+32T>A) c.55-2281T>A (n.55-2281T>A) c.265+32T>A (n.265+32T>A) c.447+32T>A (n.447+32T>A) c.501+32T>A (n.501+32T>A) c.269+32T>A c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.1654+32T>A n.1364+32T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531353G>A | CA2576019423 | TK2 | c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.321+27C>T (n.321+27C>T) c.282+27C>T (n.282+27C>T) c.319+27C>T c.84+27C>T (n.84+27C>T) c.375+27C>T (n.375+27C>T) c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.33-13476C>T c.90+27C>T (n.90+27C>T) c.55-2286C>T (n.55-2286C>T) c.265+27C>T (n.265+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) c.501+27C>T (n.501+27C>T) c.269+27C>T c.228+27C>T (n.228+27C>T) n.1654+27C>T n.1364+27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531354G>A | CA2576019424 | TK2 | c.207+26C>T (n.207+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) c.319+26C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) c.33-13477C>T c.90+26C>T (n.90+26C>T) c.55-2287C>T (n.55-2287C>T) c.265+26C>T (n.265+26C>T) c.447+26C>T (n.447+26C>T) c.501+26C>T (n.501+26C>T) c.269+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.1654+26C>T n.1364+26C>T | |
| 16 | g.66531355C>T | CA2732485928 | TK2 | c.207+25G>A (n.207+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) c.319+25G>A c.84+25G>A (n.84+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.*233+25G>A (n.*233+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.33-13478G>A c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.55-2288G>A (n.55-2288G>A) c.265+25G>A (n.265+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) c.501+25G>A (n.501+25G>A) c.269+25G>A c.228+25G>A (n.228+25G>A) n.1654+25G>A n.1364+25G>A | dbSNP |
| 16 | g.66531357G>A | CA622893869 | TK2 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) c.319+23C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.375+23C>T (n.375+23C>T) c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.300+23C>T (n.300+23C>T) c.33-13480C>T c.90+23C>T (n.90+23C>T) c.55-2290C>T (n.55-2290C>T) c.265+23C>T (n.265+23C>T) c.447+23C>T (n.447+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.269+23C>T c.228+23C>T (n.228+23C>T) n.1654+23C>T n.1364+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66531357G= | CA2228912938 | TK2 | c.207+23C= (n.207+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) c.319+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) c.375+23C= (n.375+23C=) c.*233+23C= (n.*233+23C=) c.300+23C= (n.300+23C=) c.33-13480C= c.90+23C= (n.90+23C=) c.55-2290C= (n.55-2290C=) c.265+23C= (n.265+23C=) c.447+23C= (n.447+23C=) c.501+23C= (n.501+23C=) c.269+23C= c.228+23C= (n.228+23C=) n.1654+23C= n.1364+23C= | |
| 16 | g.66531357G>T | CA2633652658 | TK2 | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.321+23C>A (n.321+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) c.319+23C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.375+23C>A (n.375+23C>A) c.*233+23C>A (n.*233+23C>A) c.300+23C>A (n.300+23C>A) c.33-13480C>A c.90+23C>A (n.90+23C>A) c.55-2290C>A (n.55-2290C>A) c.265+23C>A (n.265+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.269+23C>A c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.1654+23C>A n.1364+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531358A= | CA2228912939 | TK2 | c.207+22T= (n.207+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.282+22T= (n.282+22T=) c.319+22T= c.84+22T= (n.84+22T=) c.375+22T= (n.375+22T=) c.*233+22T= (n.*233+22T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.33-13481T= c.90+22T= (n.90+22T=) c.55-2291T= (n.55-2291T=) c.265+22T= (n.265+22T=) c.447+22T= (n.447+22T=) c.501+22T= (n.501+22T=) c.269+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.1654+22T= n.1364+22T= | |
| 16 | g.66531358A>C | CA622893871 | TK2 | c.207+22T>G (n.207+22T>G) c.321+22T>G (n.321+22T>G) c.282+22T>G (n.282+22T>G) c.319+22T>G c.84+22T>G (n.84+22T>G) c.375+22T>G (n.375+22T>G) c.*233+22T>G (n.*233+22T>G) c.300+22T>G (n.300+22T>G) c.33-13481T>G c.90+22T>G (n.90+22T>G) c.55-2291T>G (n.55-2291T>G) c.265+22T>G (n.265+22T>G) c.447+22T>G (n.447+22T>G) c.501+22T>G (n.501+22T>G) c.269+22T>G c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.1654+22T>G n.1364+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531360del | CA2633652659 | TK2 | c.207+22del (n.207+22del) c.321+22del (n.321+22del) c.282+22del (n.282+22del) c.319+22del c.84+22del (n.84+22del) c.375+22del (n.375+22del) c.*233+22del (n.*233+22del) c.300+22del (n.300+22del) c.33-13481del c.90+22del (n.90+22del) c.55-2291del (n.55-2291del) c.265+22del (n.265+22del) c.447+22del (n.447+22del) c.501+22del (n.501+22del) c.269+22del c.228+22del (n.228+22del) n.1654+22del n.1364+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531361C>A | CA2228912941 | TK2 | c.207+19G>T (n.207+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.282+19G>T (n.282+19G>T) c.319+19G>T c.84+19G>T (n.84+19G>T) c.375+19G>T (n.375+19G>T) c.*233+19G>T (n.*233+19G>T) c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.33-13484G>T c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.55-2294G>T (n.55-2294G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) c.447+19G>T (n.447+19G>T) c.501+19G>T (n.501+19G>T) c.269+19G>T c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.1654+19G>T n.1364+19G>T | dbSNP |
| 16 | g.66531361C= | CA2228912940 | TK2 | c.207+19G= (n.207+19G=) c.321+19G= (n.321+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) c.319+19G= c.84+19G= (n.84+19G=) c.375+19G= (n.375+19G=) c.*233+19G= (n.*233+19G=) c.300+19G= (n.300+19G=) c.33-13484G= c.90+19G= (n.90+19G=) c.55-2294G= (n.55-2294G=) c.265+19G= (n.265+19G=) c.447+19G= (n.447+19G=) c.501+19G= (n.501+19G=) c.269+19G= c.228+19G= (n.228+19G=) n.1654+19G= n.1364+19G= | |
| 16 | g.66531361C>T | CA2633652660 | TK2 | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) c.319+19G>A c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.375+19G>A (n.375+19G>A) c.*233+19G>A (n.*233+19G>A) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.33-13484G>A c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.55-2294G>A (n.55-2294G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) c.447+19G>A (n.447+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) c.269+19G>A c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.1654+19G>A n.1364+19G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>A | CA722907791 | TK2 | c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.321+18A>T (n.321+18A>T) c.282+18A>T (n.282+18A>T) c.319+18A>T c.84+18A>T (n.84+18A>T) c.375+18A>T (n.375+18A>T) c.*233+18A>T (n.*233+18A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.33-13485A>T c.90+18A>T (n.90+18A>T) c.55-2295A>T (n.55-2295A>T) c.265+18A>T (n.265+18A>T) c.447+18A>T (n.447+18A>T) c.501+18A>T (n.501+18A>T) c.269+18A>T c.228+18A>T (n.228+18A>T) n.1654+18A>T n.1364+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>G | CA8093699 | TK2 | c.207+18A>C (n.207+18A>C) c.321+18A>C (n.321+18A>C) c.282+18A>C (n.282+18A>C) c.319+18A>C c.84+18A>C (n.84+18A>C) c.375+18A>C (n.375+18A>C) c.*233+18A>C (n.*233+18A>C) c.300+18A>C (n.300+18A>C) c.33-13485A>C c.90+18A>C (n.90+18A>C) c.55-2295A>C (n.55-2295A>C) c.265+18A>C (n.265+18A>C) c.447+18A>C (n.447+18A>C) c.501+18A>C (n.501+18A>C) c.269+18A>C c.228+18A>C (n.228+18A>C) n.1654+18A>C n.1364+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.66531362T= | CA2228912942 | TK2 | c.207+18A= (n.207+18A=) c.321+18A= (n.321+18A=) c.282+18A= (n.282+18A=) c.319+18A= c.84+18A= (n.84+18A=) c.375+18A= (n.375+18A=) c.*233+18A= (n.*233+18A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.33-13485A= c.90+18A= (n.90+18A=) c.55-2295A= (n.55-2295A=) c.265+18A= (n.265+18A=) c.447+18A= (n.447+18A=) c.501+18A= (n.501+18A=) c.269+18A= c.228+18A= (n.228+18A=) n.1654+18A= n.1364+18A= | |
| 16 | g.66531362_66531363del | CA2633652661 | TK2 | c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) c.321+17_321+18del (n.321+17_321+18del) c.282+17_282+18del (n.282+17_282+18del) c.319+17_319+18del c.84+17_84+18del (n.84+17_84+18del) c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del) c.*233+17_*233+18del (n.*233+17_*233+18del) c.300+17_300+18del (n.300+17_300+18del) c.33-13486_33-13485del c.90+17_90+18del (n.90+17_90+18del) c.55-2296_55-2295del (n.55-2296_55-2295del) c.265+17_265+18del (n.265+17_265+18del) c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del) c.501+17_501+18del (n.501+17_501+18del) c.269+17_269+18del c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del) n.1654+17_1654+18del n.1364+17_1364+18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531364A>C | CA2697555888 | TK2 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.321+16T>G (n.321+16T>G) c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.319+16T>G c.84+16T>G (n.84+16T>G) c.375+16T>G (n.375+16T>G) c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.33-13487T>G c.90+16T>G (n.90+16T>G) c.55-2297T>G (n.55-2297T>G) c.265+16T>G (n.265+16T>G) c.447+16T>G (n.447+16T>G) c.501+16T>G (n.501+16T>G) c.269+16T>G c.228+16T>G (n.228+16T>G) n.1654+16T>G n.1364+16T>G | ClinVar |
| 16 | g.66531364A>G | CA2633652662 | TK2 | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.321+16T>C (n.321+16T>C) c.282+16T>C (n.282+16T>C) c.319+16T>C c.84+16T>C (n.84+16T>C) c.375+16T>C (n.375+16T>C) c.*233+16T>C (n.*233+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.33-13487T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) c.55-2297T>C (n.55-2297T>C) c.265+16T>C (n.265+16T>C) c.447+16T>C (n.447+16T>C) c.501+16T>C (n.501+16T>C) c.269+16T>C c.228+16T>C (n.228+16T>C) n.1654+16T>C n.1364+16T>C | gnomAD v4 |