UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66531235A= | CA2228912890 | TK2 | c.207+145T= (n.207+145T=) c.321+145T= (n.321+145T=) c.282+145T= (n.282+145T=) c.319+145T= c.84+145T= (n.84+145T=) c.375+145T= (n.375+145T=) c.*233+145T= (n.*233+145T=) c.300+145T= (n.300+145T=) c.33-13358T= c.90+145T= (n.90+145T=) c.55-2168T= (n.55-2168T=) c.265+145T= (n.265+145T=) c.447+145T= (n.447+145T=) c.501+145T= (n.501+145T=) c.269+145T= c.228+145T= (n.228+145T=) n.1654+145T= n.1364+145T= | |
| 16 | g.66531235A>C | CA722907717 | TK2 | c.207+145T>G (n.207+145T>G) c.321+145T>G (n.321+145T>G) c.282+145T>G (n.282+145T>G) c.319+145T>G c.84+145T>G (n.84+145T>G) c.375+145T>G (n.375+145T>G) c.*233+145T>G (n.*233+145T>G) c.300+145T>G (n.300+145T>G) c.33-13358T>G c.90+145T>G (n.90+145T>G) c.55-2168T>G (n.55-2168T>G) c.265+145T>G (n.265+145T>G) c.447+145T>G (n.447+145T>G) c.501+145T>G (n.501+145T>G) c.269+145T>G c.228+145T>G (n.228+145T>G) n.1654+145T>G n.1364+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531235A>G | CA622893860 | TK2 | c.207+145T>C (n.207+145T>C) c.321+145T>C (n.321+145T>C) c.282+145T>C (n.282+145T>C) c.319+145T>C c.84+145T>C (n.84+145T>C) c.375+145T>C (n.375+145T>C) c.*233+145T>C (n.*233+145T>C) c.300+145T>C (n.300+145T>C) c.33-13358T>C c.90+145T>C (n.90+145T>C) c.55-2168T>C (n.55-2168T>C) c.265+145T>C (n.265+145T>C) c.447+145T>C (n.447+145T>C) c.501+145T>C (n.501+145T>C) c.269+145T>C c.228+145T>C (n.228+145T>C) n.1654+145T>C n.1364+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531236G>A | CA282189123 | TK2 | c.207+144C>T (n.207+144C>T) c.321+144C>T (n.321+144C>T) c.282+144C>T (n.282+144C>T) c.319+144C>T c.84+144C>T (n.84+144C>T) c.375+144C>T (n.375+144C>T) c.*233+144C>T (n.*233+144C>T) c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.33-13359C>T c.90+144C>T (n.90+144C>T) c.55-2169C>T (n.55-2169C>T) c.265+144C>T (n.265+144C>T) c.447+144C>T (n.447+144C>T) c.501+144C>T (n.501+144C>T) c.269+144C>T c.228+144C>T (n.228+144C>T) n.1654+144C>T n.1364+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531236G>C | CA2633652584 | TK2 | c.207+144C>G (n.207+144C>G) c.321+144C>G (n.321+144C>G) c.282+144C>G (n.282+144C>G) c.319+144C>G c.84+144C>G (n.84+144C>G) c.375+144C>G (n.375+144C>G) c.*233+144C>G (n.*233+144C>G) c.300+144C>G (n.300+144C>G) c.33-13359C>G c.90+144C>G (n.90+144C>G) c.55-2169C>G (n.55-2169C>G) c.265+144C>G (n.265+144C>G) c.447+144C>G (n.447+144C>G) c.501+144C>G (n.501+144C>G) c.269+144C>G c.228+144C>G (n.228+144C>G) n.1654+144C>G n.1364+144C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531236G= | CA2228912891 | TK2 | c.207+144C= (n.207+144C=) c.321+144C= (n.321+144C=) c.282+144C= (n.282+144C=) c.319+144C= c.84+144C= (n.84+144C=) c.375+144C= (n.375+144C=) c.*233+144C= (n.*233+144C=) c.300+144C= (n.300+144C=) c.33-13359C= c.90+144C= (n.90+144C=) c.55-2169C= (n.55-2169C=) c.265+144C= (n.265+144C=) c.447+144C= (n.447+144C=) c.501+144C= (n.501+144C=) c.269+144C= c.228+144C= (n.228+144C=) n.1654+144C= n.1364+144C= | |
| 16 | g.66531237A>G | CA2633652585 | TK2 | c.207+143T>C (n.207+143T>C) c.321+143T>C (n.321+143T>C) c.282+143T>C (n.282+143T>C) c.319+143T>C c.84+143T>C (n.84+143T>C) c.375+143T>C (n.375+143T>C) c.*233+143T>C (n.*233+143T>C) c.300+143T>C (n.300+143T>C) c.33-13360T>C c.90+143T>C (n.90+143T>C) c.55-2170T>C (n.55-2170T>C) c.265+143T>C (n.265+143T>C) c.447+143T>C (n.447+143T>C) c.501+143T>C (n.501+143T>C) c.269+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.1654+143T>C n.1364+143T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531238G>A | CA282189126 | TK2 | c.207+142C>T (n.207+142C>T) c.321+142C>T (n.321+142C>T) c.282+142C>T (n.282+142C>T) c.319+142C>T c.84+142C>T (n.84+142C>T) c.375+142C>T (n.375+142C>T) c.*233+142C>T (n.*233+142C>T) c.300+142C>T (n.300+142C>T) c.33-13361C>T c.90+142C>T (n.90+142C>T) c.55-2171C>T (n.55-2171C>T) c.265+142C>T (n.265+142C>T) c.447+142C>T (n.447+142C>T) c.501+142C>T (n.501+142C>T) c.269+142C>T c.228+142C>T (n.228+142C>T) n.1654+142C>T n.1364+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531238G= | CA2228912892 | TK2 | c.207+142C= (n.207+142C=) c.321+142C= (n.321+142C=) c.282+142C= (n.282+142C=) c.319+142C= c.84+142C= (n.84+142C=) c.375+142C= (n.375+142C=) c.*233+142C= (n.*233+142C=) c.300+142C= (n.300+142C=) c.33-13361C= c.90+142C= (n.90+142C=) c.55-2171C= (n.55-2171C=) c.265+142C= (n.265+142C=) c.447+142C= (n.447+142C=) c.501+142C= (n.501+142C=) c.269+142C= c.228+142C= (n.228+142C=) n.1654+142C= n.1364+142C= | |
| 16 | g.66531238G>T | CA2633652586 | TK2 | c.207+142C>A (n.207+142C>A) c.321+142C>A (n.321+142C>A) c.282+142C>A (n.282+142C>A) c.319+142C>A c.84+142C>A (n.84+142C>A) c.375+142C>A (n.375+142C>A) c.*233+142C>A (n.*233+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.33-13361C>A c.90+142C>A (n.90+142C>A) c.55-2171C>A (n.55-2171C>A) c.265+142C>A (n.265+142C>A) c.447+142C>A (n.447+142C>A) c.501+142C>A (n.501+142C>A) c.269+142C>A c.228+142C>A (n.228+142C>A) n.1654+142C>A n.1364+142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531239A>G | CA2633652587 | TK2 | c.207+141T>C (n.207+141T>C) c.321+141T>C (n.321+141T>C) c.282+141T>C (n.282+141T>C) c.319+141T>C c.84+141T>C (n.84+141T>C) c.375+141T>C (n.375+141T>C) c.*233+141T>C (n.*233+141T>C) c.300+141T>C (n.300+141T>C) c.33-13362T>C c.90+141T>C (n.90+141T>C) c.55-2172T>C (n.55-2172T>C) c.265+141T>C (n.265+141T>C) c.447+141T>C (n.447+141T>C) c.501+141T>C (n.501+141T>C) c.269+141T>C c.228+141T>C (n.228+141T>C) n.1654+141T>C n.1364+141T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531240C>A | CA2633652588 | TK2 | c.207+140G>T (n.207+140G>T) c.321+140G>T (n.321+140G>T) c.282+140G>T (n.282+140G>T) c.319+140G>T c.84+140G>T (n.84+140G>T) c.375+140G>T (n.375+140G>T) c.*233+140G>T (n.*233+140G>T) c.300+140G>T (n.300+140G>T) c.33-13363G>T c.90+140G>T (n.90+140G>T) c.55-2173G>T (n.55-2173G>T) c.265+140G>T (n.265+140G>T) c.447+140G>T (n.447+140G>T) c.501+140G>T (n.501+140G>T) c.269+140G>T c.228+140G>T (n.228+140G>T) n.1654+140G>T n.1364+140G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531240C>T | CA2633652589 | TK2 | c.207+140G>A (n.207+140G>A) c.321+140G>A (n.321+140G>A) c.282+140G>A (n.282+140G>A) c.319+140G>A c.84+140G>A (n.84+140G>A) c.375+140G>A (n.375+140G>A) c.*233+140G>A (n.*233+140G>A) c.300+140G>A (n.300+140G>A) c.33-13363G>A c.90+140G>A (n.90+140G>A) c.55-2173G>A (n.55-2173G>A) c.265+140G>A (n.265+140G>A) c.447+140G>A (n.447+140G>A) c.501+140G>A (n.501+140G>A) c.269+140G>A c.228+140G>A (n.228+140G>A) n.1654+140G>A n.1364+140G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531241C= | CA2228912893 | TK2 | c.207+139G= (n.207+139G=) c.321+139G= (n.321+139G=) c.282+139G= (n.282+139G=) c.319+139G= c.84+139G= (n.84+139G=) c.375+139G= (n.375+139G=) c.*233+139G= (n.*233+139G=) c.300+139G= (n.300+139G=) c.33-13364G= c.90+139G= (n.90+139G=) c.55-2174G= (n.55-2174G=) c.265+139G= (n.265+139G=) c.447+139G= (n.447+139G=) c.501+139G= (n.501+139G=) c.269+139G= c.228+139G= (n.228+139G=) n.1654+139G= n.1364+139G= | |
| 16 | g.66531241C>G | CA282189128 | TK2 | c.207+139G>C (n.207+139G>C) c.321+139G>C (n.321+139G>C) c.282+139G>C (n.282+139G>C) c.319+139G>C c.84+139G>C (n.84+139G>C) c.375+139G>C (n.375+139G>C) c.*233+139G>C (n.*233+139G>C) c.300+139G>C (n.300+139G>C) c.33-13364G>C c.90+139G>C (n.90+139G>C) c.55-2174G>C (n.55-2174G>C) c.265+139G>C (n.265+139G>C) c.447+139G>C (n.447+139G>C) c.501+139G>C (n.501+139G>C) c.269+139G>C c.228+139G>C (n.228+139G>C) n.1654+139G>C n.1364+139G>C | dbSNP |
| 16 | g.66531243T>C | CA978354052 | TK2 | c.207+137A>G (n.207+137A>G) c.321+137A>G (n.321+137A>G) c.282+137A>G (n.282+137A>G) c.319+137A>G c.84+137A>G (n.84+137A>G) c.375+137A>G (n.375+137A>G) c.*233+137A>G (n.*233+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) c.33-13366A>G c.90+137A>G (n.90+137A>G) c.55-2176A>G (n.55-2176A>G) c.265+137A>G (n.265+137A>G) c.447+137A>G (n.447+137A>G) c.501+137A>G (n.501+137A>G) c.269+137A>G c.228+137A>G (n.228+137A>G) n.1654+137A>G n.1364+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531243T= | CA2228912894 | TK2 | c.207+137A= (n.207+137A=) c.321+137A= (n.321+137A=) c.282+137A= (n.282+137A=) c.319+137A= c.84+137A= (n.84+137A=) c.375+137A= (n.375+137A=) c.*233+137A= (n.*233+137A=) c.300+137A= (n.300+137A=) c.33-13366A= c.90+137A= (n.90+137A=) c.55-2176A= (n.55-2176A=) c.265+137A= (n.265+137A=) c.447+137A= (n.447+137A=) c.501+137A= (n.501+137A=) c.269+137A= c.228+137A= (n.228+137A=) n.1654+137A= n.1364+137A= | |
| 16 | g.66531244G>T | CA2633652590 | TK2 | c.207+136C>A (n.207+136C>A) c.321+136C>A (n.321+136C>A) c.282+136C>A (n.282+136C>A) c.319+136C>A c.84+136C>A (n.84+136C>A) c.375+136C>A (n.375+136C>A) c.*233+136C>A (n.*233+136C>A) c.300+136C>A (n.300+136C>A) c.33-13367C>A c.90+136C>A (n.90+136C>A) c.55-2177C>A (n.55-2177C>A) c.265+136C>A (n.265+136C>A) c.447+136C>A (n.447+136C>A) c.501+136C>A (n.501+136C>A) c.269+136C>A c.228+136C>A (n.228+136C>A) n.1654+136C>A n.1364+136C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531246C>A | CA2633652591 | TK2 | c.207+134G>T (n.207+134G>T) c.321+134G>T (n.321+134G>T) c.282+134G>T (n.282+134G>T) c.319+134G>T c.84+134G>T (n.84+134G>T) c.375+134G>T (n.375+134G>T) c.*233+134G>T (n.*233+134G>T) c.300+134G>T (n.300+134G>T) c.33-13369G>T c.90+134G>T (n.90+134G>T) c.55-2179G>T (n.55-2179G>T) c.265+134G>T (n.265+134G>T) c.447+134G>T (n.447+134G>T) c.501+134G>T (n.501+134G>T) c.269+134G>T c.228+134G>T (n.228+134G>T) n.1654+134G>T n.1364+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531246C>T | CA2633652592 | TK2 | c.207+134G>A (n.207+134G>A) c.321+134G>A (n.321+134G>A) c.282+134G>A (n.282+134G>A) c.319+134G>A c.84+134G>A (n.84+134G>A) c.375+134G>A (n.375+134G>A) c.*233+134G>A (n.*233+134G>A) c.300+134G>A (n.300+134G>A) c.33-13369G>A c.90+134G>A (n.90+134G>A) c.55-2179G>A (n.55-2179G>A) c.265+134G>A (n.265+134G>A) c.447+134G>A (n.447+134G>A) c.501+134G>A (n.501+134G>A) c.269+134G>A c.228+134G>A (n.228+134G>A) n.1654+134G>A n.1364+134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531247C>A | CA2633652594 | TK2 | c.207+133G>T (n.207+133G>T) c.321+133G>T (n.321+133G>T) c.282+133G>T (n.282+133G>T) c.319+133G>T c.84+133G>T (n.84+133G>T) c.375+133G>T (n.375+133G>T) c.*233+133G>T (n.*233+133G>T) c.300+133G>T (n.300+133G>T) c.33-13370G>T c.90+133G>T (n.90+133G>T) c.55-2180G>T (n.55-2180G>T) c.265+133G>T (n.265+133G>T) c.447+133G>T (n.447+133G>T) c.501+133G>T (n.501+133G>T) c.269+133G>T c.228+133G>T (n.228+133G>T) n.1654+133G>T n.1364+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531247C= | CA2228912895 | TK2 | c.207+133G= (n.207+133G=) c.321+133G= (n.321+133G=) c.282+133G= (n.282+133G=) c.319+133G= c.84+133G= (n.84+133G=) c.375+133G= (n.375+133G=) c.*233+133G= (n.*233+133G=) c.300+133G= (n.300+133G=) c.33-13370G= c.90+133G= (n.90+133G=) c.55-2180G= (n.55-2180G=) c.265+133G= (n.265+133G=) c.447+133G= (n.447+133G=) c.501+133G= (n.501+133G=) c.269+133G= c.228+133G= (n.228+133G=) n.1654+133G= n.1364+133G= | |
| 16 | g.66531247C>G | CA2228912896 | TK2 | c.207+133G>C (n.207+133G>C) c.321+133G>C (n.321+133G>C) c.282+133G>C (n.282+133G>C) c.319+133G>C c.84+133G>C (n.84+133G>C) c.375+133G>C (n.375+133G>C) c.*233+133G>C (n.*233+133G>C) c.300+133G>C (n.300+133G>C) c.33-13370G>C c.90+133G>C (n.90+133G>C) c.55-2180G>C (n.55-2180G>C) c.265+133G>C (n.265+133G>C) c.447+133G>C (n.447+133G>C) c.501+133G>C (n.501+133G>C) c.269+133G>C c.228+133G>C (n.228+133G>C) n.1654+133G>C n.1364+133G>C | dbSNP |
| 16 | g.66531247C>T | CA2633652593 | TK2 | c.207+133G>A (n.207+133G>A) c.321+133G>A (n.321+133G>A) c.282+133G>A (n.282+133G>A) c.319+133G>A c.84+133G>A (n.84+133G>A) c.375+133G>A (n.375+133G>A) c.*233+133G>A (n.*233+133G>A) c.300+133G>A (n.300+133G>A) c.33-13370G>A c.90+133G>A (n.90+133G>A) c.55-2180G>A (n.55-2180G>A) c.265+133G>A (n.265+133G>A) c.447+133G>A (n.447+133G>A) c.501+133G>A (n.501+133G>A) c.269+133G>A c.228+133G>A (n.228+133G>A) n.1654+133G>A n.1364+133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531248C>A | CA2633652595 | TK2 | c.207+132G>T (n.207+132G>T) c.321+132G>T (n.321+132G>T) c.282+132G>T (n.282+132G>T) c.319+132G>T c.84+132G>T (n.84+132G>T) c.375+132G>T (n.375+132G>T) c.*233+132G>T (n.*233+132G>T) c.300+132G>T (n.300+132G>T) c.33-13371G>T c.90+132G>T (n.90+132G>T) c.55-2181G>T (n.55-2181G>T) c.265+132G>T (n.265+132G>T) c.447+132G>T (n.447+132G>T) c.501+132G>T (n.501+132G>T) c.269+132G>T c.228+132G>T (n.228+132G>T) n.1654+132G>T n.1364+132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531248C= | CA2228912897 | TK2 | c.207+132G= (n.207+132G=) c.321+132G= (n.321+132G=) c.282+132G= (n.282+132G=) c.319+132G= c.84+132G= (n.84+132G=) c.375+132G= (n.375+132G=) c.*233+132G= (n.*233+132G=) c.300+132G= (n.300+132G=) c.33-13371G= c.90+132G= (n.90+132G=) c.55-2181G= (n.55-2181G=) c.265+132G= (n.265+132G=) c.447+132G= (n.447+132G=) c.501+132G= (n.501+132G=) c.269+132G= c.228+132G= (n.228+132G=) n.1654+132G= n.1364+132G= | |
| 16 | g.66531248C>G | CA282189132 | TK2 | c.207+132G>C (n.207+132G>C) c.321+132G>C (n.321+132G>C) c.282+132G>C (n.282+132G>C) c.319+132G>C c.84+132G>C (n.84+132G>C) c.375+132G>C (n.375+132G>C) c.*233+132G>C (n.*233+132G>C) c.300+132G>C (n.300+132G>C) c.33-13371G>C c.90+132G>C (n.90+132G>C) c.55-2181G>C (n.55-2181G>C) c.265+132G>C (n.265+132G>C) c.447+132G>C (n.447+132G>C) c.501+132G>C (n.501+132G>C) c.269+132G>C c.228+132G>C (n.228+132G>C) n.1654+132G>C n.1364+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531248_66531252delinsCCACA | CA2228912898 | TK2 | c.207+128_207+132delinsTGTGG (n.207+128_207+132delinsTGTGG) c.321+128_321+132delinsTGTGG (n.321+128_321+132delinsTGTGG) c.282+128_282+132delinsTGTGG (n.282+128_282+132delinsTGTGG) c.319+128_319+132delinsTGTGG c.84+128_84+132delinsTGTGG (n.84+128_84+132delinsTGTGG) c.375+128_375+132delinsTGTGG (n.375+128_375+132delinsTGTGG) c.*233+128_*233+132delinsTGTGG (n.*233+128_*233+132delinsTGTGG) c.300+128_300+132delinsTGTGG (n.300+128_300+132delinsTGTGG) c.33-13375_33-13371delinsTGTGG c.90+128_90+132delinsTGTGG (n.90+128_90+132delinsTGTGG) c.55-2185_55-2181delinsTGTGG (n.55-2185_55-2181delinsTGTGG) c.265+128_265+132delinsTGTGG (n.265+128_265+132delinsTGTGG) c.447+128_447+132delinsTGTGG (n.447+128_447+132delinsTGTGG) c.501+128_501+132delinsTGTGG (n.501+128_501+132delinsTGTGG) c.269+128_269+132delinsTGTGG c.228+128_228+132delinsTGTGG (n.228+128_228+132delinsTGTGG) n.1654+128_1654+132delinsTGTGG n.1364+128_1364+132delinsTGTGG | |
| 16 | g.66531249C>A | CA2546648622 | TK2 | c.207+131G>T (n.207+131G>T) c.321+131G>T (n.321+131G>T) c.282+131G>T (n.282+131G>T) c.319+131G>T c.84+131G>T (n.84+131G>T) c.375+131G>T (n.375+131G>T) c.*233+131G>T (n.*233+131G>T) c.300+131G>T (n.300+131G>T) c.33-13372G>T c.90+131G>T (n.90+131G>T) c.55-2182G>T (n.55-2182G>T) c.265+131G>T (n.265+131G>T) c.447+131G>T (n.447+131G>T) c.501+131G>T (n.501+131G>T) c.269+131G>T c.228+131G>T (n.228+131G>T) n.1654+131G>T n.1364+131G>T | |
| 16 | g.66531249C= | CA2228912899 | TK2 | c.207+131G= (n.207+131G=) c.321+131G= (n.321+131G=) c.282+131G= (n.282+131G=) c.319+131G= c.84+131G= (n.84+131G=) c.375+131G= (n.375+131G=) c.*233+131G= (n.*233+131G=) c.300+131G= (n.300+131G=) c.33-13372G= c.90+131G= (n.90+131G=) c.55-2182G= (n.55-2182G=) c.265+131G= (n.265+131G=) c.447+131G= (n.447+131G=) c.501+131G= (n.501+131G=) c.269+131G= c.228+131G= (n.228+131G=) n.1654+131G= n.1364+131G= | |
| 16 | g.66531249C>T | CA2633652596 | TK2 | c.207+131G>A (n.207+131G>A) c.321+131G>A (n.321+131G>A) c.282+131G>A (n.282+131G>A) c.319+131G>A c.84+131G>A (n.84+131G>A) c.375+131G>A (n.375+131G>A) c.*233+131G>A (n.*233+131G>A) c.300+131G>A (n.300+131G>A) c.33-13372G>A c.90+131G>A (n.90+131G>A) c.55-2182G>A (n.55-2182G>A) c.265+131G>A (n.265+131G>A) c.447+131G>A (n.447+131G>A) c.501+131G>A (n.501+131G>A) c.269+131G>A c.228+131G>A (n.228+131G>A) n.1654+131G>A n.1364+131G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531251_66531254del | CA978354053 | TK2 | c.207+128_207+131del (n.207+128_207+131del) c.321+128_321+131del (n.321+128_321+131del) c.282+128_282+131del (n.282+128_282+131del) c.319+128_319+131del c.84+128_84+131del (n.84+128_84+131del) c.375+128_375+131del (n.375+128_375+131del) c.*233+128_*233+131del (n.*233+128_*233+131del) c.300+128_300+131del (n.300+128_300+131del) c.33-13375_33-13372del c.90+128_90+131del (n.90+128_90+131del) c.55-2185_55-2182del (n.55-2185_55-2182del) c.265+128_265+131del (n.265+128_265+131del) c.447+128_447+131del (n.447+128_447+131del) c.501+128_501+131del (n.501+128_501+131del) c.269+128_269+131del c.228+128_228+131del (n.228+128_228+131del) n.1654+128_1654+131del n.1364+128_1364+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531250dup | CA2228912900 | TK2 | c.207+130dup (n.207+130dup) c.321+130dup (n.321+130dup) c.282+130dup (n.282+130dup) c.319+130dup c.84+130dup (n.84+130dup) c.375+130dup (n.375+130dup) c.*233+130dup (n.*233+130dup) c.300+130dup (n.300+130dup) c.33-13373dup c.90+130dup (n.90+130dup) c.55-2183dup (n.55-2183dup) c.265+130dup (n.265+130dup) c.447+130dup (n.447+130dup) c.501+130dup (n.501+130dup) c.269+130dup c.228+130dup (n.228+130dup) n.1654+130dup n.1364+130dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531251C= | CA2228912902 | TK2 | c.207+129G= (n.207+129G=) c.321+129G= (n.321+129G=) c.282+129G= (n.282+129G=) c.319+129G= c.84+129G= (n.84+129G=) c.375+129G= (n.375+129G=) c.*233+129G= (n.*233+129G=) c.300+129G= (n.300+129G=) c.33-13374G= c.90+129G= (n.90+129G=) c.55-2184G= (n.55-2184G=) c.265+129G= (n.265+129G=) c.447+129G= (n.447+129G=) c.501+129G= (n.501+129G=) c.269+129G= c.228+129G= (n.228+129G=) n.1654+129G= n.1364+129G= | |
| 16 | g.66531251C>G | CA2228912901 | TK2 | c.207+129G>C (n.207+129G>C) c.321+129G>C (n.321+129G>C) c.282+129G>C (n.282+129G>C) c.319+129G>C c.84+129G>C (n.84+129G>C) c.375+129G>C (n.375+129G>C) c.*233+129G>C (n.*233+129G>C) c.300+129G>C (n.300+129G>C) c.33-13374G>C c.90+129G>C (n.90+129G>C) c.55-2184G>C (n.55-2184G>C) c.265+129G>C (n.265+129G>C) c.447+129G>C (n.447+129G>C) c.501+129G>C (n.501+129G>C) c.269+129G>C c.228+129G>C (n.228+129G>C) n.1654+129G>C n.1364+129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531251C>T | CA2633652597 | TK2 | c.207+129G>A (n.207+129G>A) c.321+129G>A (n.321+129G>A) c.282+129G>A (n.282+129G>A) c.319+129G>A c.84+129G>A (n.84+129G>A) c.375+129G>A (n.375+129G>A) c.*233+129G>A (n.*233+129G>A) c.300+129G>A (n.300+129G>A) c.33-13374G>A c.90+129G>A (n.90+129G>A) c.55-2184G>A (n.55-2184G>A) c.265+129G>A (n.265+129G>A) c.447+129G>A (n.447+129G>A) c.501+129G>A (n.501+129G>A) c.269+129G>A c.228+129G>A (n.228+129G>A) n.1654+129G>A n.1364+129G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531253C>A | CA2633652598 | TK2 | c.207+127G>T (n.207+127G>T) c.321+127G>T (n.321+127G>T) c.282+127G>T (n.282+127G>T) c.319+127G>T c.84+127G>T (n.84+127G>T) c.375+127G>T (n.375+127G>T) c.*233+127G>T (n.*233+127G>T) c.300+127G>T (n.300+127G>T) c.33-13376G>T c.90+127G>T (n.90+127G>T) c.55-2186G>T (n.55-2186G>T) c.265+127G>T (n.265+127G>T) c.447+127G>T (n.447+127G>T) c.501+127G>T (n.501+127G>T) c.269+127G>T c.228+127G>T (n.228+127G>T) n.1654+127G>T n.1364+127G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531253C= | CA2228912903 | TK2 | c.207+127G= (n.207+127G=) c.321+127G= (n.321+127G=) c.282+127G= (n.282+127G=) c.319+127G= c.84+127G= (n.84+127G=) c.375+127G= (n.375+127G=) c.*233+127G= (n.*233+127G=) c.300+127G= (n.300+127G=) c.33-13376G= c.90+127G= (n.90+127G=) c.55-2186G= (n.55-2186G=) c.265+127G= (n.265+127G=) c.447+127G= (n.447+127G=) c.501+127G= (n.501+127G=) c.269+127G= c.228+127G= (n.228+127G=) n.1654+127G= n.1364+127G= | |
| 16 | g.66531253C>G | CA282189136 | TK2 | c.207+127G>C (n.207+127G>C) c.321+127G>C (n.321+127G>C) c.282+127G>C (n.282+127G>C) c.319+127G>C c.84+127G>C (n.84+127G>C) c.375+127G>C (n.375+127G>C) c.*233+127G>C (n.*233+127G>C) c.300+127G>C (n.300+127G>C) c.33-13376G>C c.90+127G>C (n.90+127G>C) c.55-2186G>C (n.55-2186G>C) c.265+127G>C (n.265+127G>C) c.447+127G>C (n.447+127G>C) c.501+127G>C (n.501+127G>C) c.269+127G>C c.228+127G>C (n.228+127G>C) n.1654+127G>C n.1364+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531253C>T | CA2633652599 | TK2 | c.207+127G>A (n.207+127G>A) c.321+127G>A (n.321+127G>A) c.282+127G>A (n.282+127G>A) c.319+127G>A c.84+127G>A (n.84+127G>A) c.375+127G>A (n.375+127G>A) c.*233+127G>A (n.*233+127G>A) c.300+127G>A (n.300+127G>A) c.33-13376G>A c.90+127G>A (n.90+127G>A) c.55-2186G>A (n.55-2186G>A) c.265+127G>A (n.265+127G>A) c.447+127G>A (n.447+127G>A) c.501+127G>A (n.501+127G>A) c.269+127G>A c.228+127G>A (n.228+127G>A) n.1654+127G>A n.1364+127G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531255G>A | CA2228912905 | TK2 | c.207+125C>T (n.207+125C>T) c.321+125C>T (n.321+125C>T) c.282+125C>T (n.282+125C>T) c.319+125C>T c.84+125C>T (n.84+125C>T) c.375+125C>T (n.375+125C>T) c.*233+125C>T (n.*233+125C>T) c.300+125C>T (n.300+125C>T) c.33-13378C>T c.90+125C>T (n.90+125C>T) c.55-2188C>T (n.55-2188C>T) c.265+125C>T (n.265+125C>T) c.447+125C>T (n.447+125C>T) c.501+125C>T (n.501+125C>T) c.269+125C>T c.228+125C>T (n.228+125C>T) n.1654+125C>T n.1364+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531255G>C | CA2633652600 | TK2 | c.207+125C>G (n.207+125C>G) c.321+125C>G (n.321+125C>G) c.282+125C>G (n.282+125C>G) c.319+125C>G c.84+125C>G (n.84+125C>G) c.375+125C>G (n.375+125C>G) c.*233+125C>G (n.*233+125C>G) c.300+125C>G (n.300+125C>G) c.33-13378C>G c.90+125C>G (n.90+125C>G) c.55-2188C>G (n.55-2188C>G) c.265+125C>G (n.265+125C>G) c.447+125C>G (n.447+125C>G) c.501+125C>G (n.501+125C>G) c.269+125C>G c.228+125C>G (n.228+125C>G) n.1654+125C>G n.1364+125C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531255G= | CA2228912904 | TK2 | c.207+125C= (n.207+125C=) c.321+125C= (n.321+125C=) c.282+125C= (n.282+125C=) c.319+125C= c.84+125C= (n.84+125C=) c.375+125C= (n.375+125C=) c.*233+125C= (n.*233+125C=) c.300+125C= (n.300+125C=) c.33-13378C= c.90+125C= (n.90+125C=) c.55-2188C= (n.55-2188C=) c.265+125C= (n.265+125C=) c.447+125C= (n.447+125C=) c.501+125C= (n.501+125C=) c.269+125C= c.228+125C= (n.228+125C=) n.1654+125C= n.1364+125C= | |
| 16 | g.66531255G>T | CA2633652601 | TK2 | c.207+125C>A (n.207+125C>A) c.321+125C>A (n.321+125C>A) c.282+125C>A (n.282+125C>A) c.319+125C>A c.84+125C>A (n.84+125C>A) c.375+125C>A (n.375+125C>A) c.*233+125C>A (n.*233+125C>A) c.300+125C>A (n.300+125C>A) c.33-13378C>A c.90+125C>A (n.90+125C>A) c.55-2188C>A (n.55-2188C>A) c.265+125C>A (n.265+125C>A) c.447+125C>A (n.447+125C>A) c.501+125C>A (n.501+125C>A) c.269+125C>A c.228+125C>A (n.228+125C>A) n.1654+125C>A n.1364+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531258A>T | CA2633652602 | TK2 | c.207+122T>A (n.207+122T>A) c.321+122T>A (n.321+122T>A) c.282+122T>A (n.282+122T>A) c.319+122T>A c.84+122T>A (n.84+122T>A) c.375+122T>A (n.375+122T>A) c.*233+122T>A (n.*233+122T>A) c.300+122T>A (n.300+122T>A) c.33-13381T>A c.90+122T>A (n.90+122T>A) c.55-2191T>A (n.55-2191T>A) c.265+122T>A (n.265+122T>A) c.447+122T>A (n.447+122T>A) c.501+122T>A (n.501+122T>A) c.269+122T>A c.228+122T>A (n.228+122T>A) n.1654+122T>A n.1364+122T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531259G>A | CA2228912907 | TK2 | c.207+121C>T (n.207+121C>T) c.321+121C>T (n.321+121C>T) c.282+121C>T (n.282+121C>T) c.319+121C>T c.84+121C>T (n.84+121C>T) c.375+121C>T (n.375+121C>T) c.*233+121C>T (n.*233+121C>T) c.300+121C>T (n.300+121C>T) c.33-13382C>T c.90+121C>T (n.90+121C>T) c.55-2192C>T (n.55-2192C>T) c.265+121C>T (n.265+121C>T) c.447+121C>T (n.447+121C>T) c.501+121C>T (n.501+121C>T) c.269+121C>T c.228+121C>T (n.228+121C>T) n.1654+121C>T n.1364+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531259G>C | CA2633652603 | TK2 | c.207+121C>G (n.207+121C>G) c.321+121C>G (n.321+121C>G) c.282+121C>G (n.282+121C>G) c.319+121C>G c.84+121C>G (n.84+121C>G) c.375+121C>G (n.375+121C>G) c.*233+121C>G (n.*233+121C>G) c.300+121C>G (n.300+121C>G) c.33-13382C>G c.90+121C>G (n.90+121C>G) c.55-2192C>G (n.55-2192C>G) c.265+121C>G (n.265+121C>G) c.447+121C>G (n.447+121C>G) c.501+121C>G (n.501+121C>G) c.269+121C>G c.228+121C>G (n.228+121C>G) n.1654+121C>G n.1364+121C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531259G= | CA2228912906 | TK2 | c.207+121C= (n.207+121C=) c.321+121C= (n.321+121C=) c.282+121C= (n.282+121C=) c.319+121C= c.84+121C= (n.84+121C=) c.375+121C= (n.375+121C=) c.*233+121C= (n.*233+121C=) c.300+121C= (n.300+121C=) c.33-13382C= c.90+121C= (n.90+121C=) c.55-2192C= (n.55-2192C=) c.265+121C= (n.265+121C=) c.447+121C= (n.447+121C=) c.501+121C= (n.501+121C=) c.269+121C= c.228+121C= (n.228+121C=) n.1654+121C= n.1364+121C= | |
| 16 | g.66531259G>T | CA2633652604 | TK2 | c.207+121C>A (n.207+121C>A) c.321+121C>A (n.321+121C>A) c.282+121C>A (n.282+121C>A) c.319+121C>A c.84+121C>A (n.84+121C>A) c.375+121C>A (n.375+121C>A) c.*233+121C>A (n.*233+121C>A) c.300+121C>A (n.300+121C>A) c.33-13382C>A c.90+121C>A (n.90+121C>A) c.55-2192C>A (n.55-2192C>A) c.265+121C>A (n.265+121C>A) c.447+121C>A (n.447+121C>A) c.501+121C>A (n.501+121C>A) c.269+121C>A c.228+121C>A (n.228+121C>A) n.1654+121C>A n.1364+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531260G>A | CA2228912909 | TK2 | c.207+120C>T (n.207+120C>T) c.321+120C>T (n.321+120C>T) c.282+120C>T (n.282+120C>T) c.319+120C>T c.84+120C>T (n.84+120C>T) c.375+120C>T (n.375+120C>T) c.*233+120C>T (n.*233+120C>T) c.300+120C>T (n.300+120C>T) c.33-13383C>T c.90+120C>T (n.90+120C>T) c.55-2193C>T (n.55-2193C>T) c.265+120C>T (n.265+120C>T) c.447+120C>T (n.447+120C>T) c.501+120C>T (n.501+120C>T) c.269+120C>T c.228+120C>T (n.228+120C>T) n.1654+120C>T n.1364+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531274G>T | CA2633652619 | TK2 | c.207+106C>A (n.207+106C>A) c.321+106C>A (n.321+106C>A) c.282+106C>A (n.282+106C>A) c.319+106C>A c.84+106C>A (n.84+106C>A) c.375+106C>A (n.375+106C>A) c.*233+106C>A (n.*233+106C>A) c.300+106C>A (n.300+106C>A) c.33-13397C>A c.90+106C>A (n.90+106C>A) c.55-2207C>A (n.55-2207C>A) c.265+106C>A (n.265+106C>A) c.447+106C>A (n.447+106C>A) c.501+106C>A (n.501+106C>A) c.269+106C>A c.228+106C>A (n.228+106C>A) n.1654+106C>A n.1364+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531275A>C | CA2633652620 | TK2 | c.207+105T>G (n.207+105T>G) c.321+105T>G (n.321+105T>G) c.282+105T>G (n.282+105T>G) c.319+105T>G c.84+105T>G (n.84+105T>G) c.375+105T>G (n.375+105T>G) c.*233+105T>G (n.*233+105T>G) c.300+105T>G (n.300+105T>G) c.33-13398T>G c.90+105T>G (n.90+105T>G) c.55-2208T>G (n.55-2208T>G) c.265+105T>G (n.265+105T>G) c.447+105T>G (n.447+105T>G) c.501+105T>G (n.501+105T>G) c.269+105T>G c.228+105T>G (n.228+105T>G) n.1654+105T>G n.1364+105T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531277G>A | CA2633652621 | TK2 | c.207+103C>T (n.207+103C>T) c.321+103C>T (n.321+103C>T) c.282+103C>T (n.282+103C>T) c.319+103C>T c.84+103C>T (n.84+103C>T) c.375+103C>T (n.375+103C>T) c.*233+103C>T (n.*233+103C>T) c.300+103C>T (n.300+103C>T) c.33-13400C>T c.90+103C>T (n.90+103C>T) c.55-2210C>T (n.55-2210C>T) c.265+103C>T (n.265+103C>T) c.447+103C>T (n.447+103C>T) c.501+103C>T (n.501+103C>T) c.269+103C>T c.228+103C>T (n.228+103C>T) n.1654+103C>T n.1364+103C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531277G>T | CA2633652622 | TK2 | c.207+103C>A (n.207+103C>A) c.321+103C>A (n.321+103C>A) c.282+103C>A (n.282+103C>A) c.319+103C>A c.84+103C>A (n.84+103C>A) c.375+103C>A (n.375+103C>A) c.*233+103C>A (n.*233+103C>A) c.300+103C>A (n.300+103C>A) c.33-13400C>A c.90+103C>A (n.90+103C>A) c.55-2210C>A (n.55-2210C>A) c.265+103C>A (n.265+103C>A) c.447+103C>A (n.447+103C>A) c.501+103C>A (n.501+103C>A) c.269+103C>A c.228+103C>A (n.228+103C>A) n.1654+103C>A n.1364+103C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531278G>T | CA2633652623 | TK2 | c.207+102C>A (n.207+102C>A) c.321+102C>A (n.321+102C>A) c.282+102C>A (n.282+102C>A) c.319+102C>A c.84+102C>A (n.84+102C>A) c.375+102C>A (n.375+102C>A) c.*233+102C>A (n.*233+102C>A) c.300+102C>A (n.300+102C>A) c.33-13401C>A c.90+102C>A (n.90+102C>A) c.55-2211C>A (n.55-2211C>A) c.265+102C>A (n.265+102C>A) c.447+102C>A (n.447+102C>A) c.501+102C>A (n.501+102C>A) c.269+102C>A c.228+102C>A (n.228+102C>A) n.1654+102C>A n.1364+102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531279C>A | CA2633652624 | TK2 | c.207+101G>T (n.207+101G>T) c.321+101G>T (n.321+101G>T) c.282+101G>T (n.282+101G>T) c.319+101G>T c.84+101G>T (n.84+101G>T) c.375+101G>T (n.375+101G>T) c.*233+101G>T (n.*233+101G>T) c.300+101G>T (n.300+101G>T) c.33-13402G>T c.90+101G>T (n.90+101G>T) c.55-2212G>T (n.55-2212G>T) c.265+101G>T (n.265+101G>T) c.447+101G>T (n.447+101G>T) c.501+101G>T (n.501+101G>T) c.269+101G>T c.228+101G>T (n.228+101G>T) n.1654+101G>T n.1364+101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531279C= | CA2228912912 | TK2 | c.207+101G= (n.207+101G=) c.321+101G= (n.321+101G=) c.282+101G= (n.282+101G=) c.319+101G= c.84+101G= (n.84+101G=) c.375+101G= (n.375+101G=) c.*233+101G= (n.*233+101G=) c.300+101G= (n.300+101G=) c.33-13402G= c.90+101G= (n.90+101G=) c.55-2212G= (n.55-2212G=) c.265+101G= (n.265+101G=) c.447+101G= (n.447+101G=) c.501+101G= (n.501+101G=) c.269+101G= c.228+101G= (n.228+101G=) n.1654+101G= n.1364+101G= | |
| 16 | g.66531279C>T | CA2228912913 | TK2 | c.207+101G>A (n.207+101G>A) c.321+101G>A (n.321+101G>A) c.282+101G>A (n.282+101G>A) c.319+101G>A c.84+101G>A (n.84+101G>A) c.375+101G>A (n.375+101G>A) c.*233+101G>A (n.*233+101G>A) c.300+101G>A (n.300+101G>A) c.33-13402G>A c.90+101G>A (n.90+101G>A) c.55-2212G>A (n.55-2212G>A) c.265+101G>A (n.265+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) c.501+101G>A (n.501+101G>A) c.269+101G>A c.228+101G>A (n.228+101G>A) n.1654+101G>A n.1364+101G>A | dbSNP |
| 16 | g.66531280C>A | CA2633652625 | TK2 | c.207+100G>T (n.207+100G>T) c.321+100G>T (n.321+100G>T) c.282+100G>T (n.282+100G>T) c.319+100G>T c.84+100G>T (n.84+100G>T) c.375+100G>T (n.375+100G>T) c.*233+100G>T (n.*233+100G>T) c.300+100G>T (n.300+100G>T) c.33-13403G>T c.90+100G>T (n.90+100G>T) c.55-2213G>T (n.55-2213G>T) c.265+100G>T (n.265+100G>T) c.447+100G>T (n.447+100G>T) c.501+100G>T (n.501+100G>T) c.269+100G>T c.228+100G>T (n.228+100G>T) n.1654+100G>T n.1364+100G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531283G>A | CA722907745 | TK2 | c.207+97C>T (n.207+97C>T) c.321+97C>T (n.321+97C>T) c.282+97C>T (n.282+97C>T) c.319+97C>T c.84+97C>T (n.84+97C>T) c.375+97C>T (n.375+97C>T) c.*233+97C>T (n.*233+97C>T) c.300+97C>T (n.300+97C>T) c.33-13406C>T c.90+97C>T (n.90+97C>T) c.55-2216C>T (n.55-2216C>T) c.265+97C>T (n.265+97C>T) c.447+97C>T (n.447+97C>T) c.501+97C>T (n.501+97C>T) c.269+97C>T c.228+97C>T (n.228+97C>T) n.1654+97C>T n.1364+97C>T | dbSNP |
| 16 | g.66531283G>C | CA2633652626 | TK2 | c.207+97C>G (n.207+97C>G) c.321+97C>G (n.321+97C>G) c.282+97C>G (n.282+97C>G) c.319+97C>G c.84+97C>G (n.84+97C>G) c.375+97C>G (n.375+97C>G) c.*233+97C>G (n.*233+97C>G) c.300+97C>G (n.300+97C>G) c.33-13406C>G c.90+97C>G (n.90+97C>G) c.55-2216C>G (n.55-2216C>G) c.265+97C>G (n.265+97C>G) c.447+97C>G (n.447+97C>G) c.501+97C>G (n.501+97C>G) c.269+97C>G c.228+97C>G (n.228+97C>G) n.1654+97C>G n.1364+97C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531283G= | CA2228912914 | TK2 | c.207+97C= (n.207+97C=) c.321+97C= (n.321+97C=) c.282+97C= (n.282+97C=) c.319+97C= c.84+97C= (n.84+97C=) c.375+97C= (n.375+97C=) c.*233+97C= (n.*233+97C=) c.300+97C= (n.300+97C=) c.33-13406C= c.90+97C= (n.90+97C=) c.55-2216C= (n.55-2216C=) c.265+97C= (n.265+97C=) c.447+97C= (n.447+97C=) c.501+97C= (n.501+97C=) c.269+97C= c.228+97C= (n.228+97C=) n.1654+97C= n.1364+97C= | |
| 16 | g.66531283G>T | CA2576019415 | TK2 | c.207+97C>A (n.207+97C>A) c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.282+97C>A (n.282+97C>A) c.319+97C>A c.84+97C>A (n.84+97C>A) c.375+97C>A (n.375+97C>A) c.*233+97C>A (n.*233+97C>A) c.300+97C>A (n.300+97C>A) c.33-13406C>A c.90+97C>A (n.90+97C>A) c.55-2216C>A (n.55-2216C>A) c.265+97C>A (n.265+97C>A) c.447+97C>A (n.447+97C>A) c.501+97C>A (n.501+97C>A) c.269+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) n.1654+97C>A n.1364+97C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531284C>A | CA2633652627 | TK2 | c.207+96G>T (n.207+96G>T) c.321+96G>T (n.321+96G>T) c.282+96G>T (n.282+96G>T) c.319+96G>T c.84+96G>T (n.84+96G>T) c.375+96G>T (n.375+96G>T) c.*233+96G>T (n.*233+96G>T) c.300+96G>T (n.300+96G>T) c.33-13407G>T c.90+96G>T (n.90+96G>T) c.55-2217G>T (n.55-2217G>T) c.265+96G>T (n.265+96G>T) c.447+96G>T (n.447+96G>T) c.501+96G>T (n.501+96G>T) c.269+96G>T c.228+96G>T (n.228+96G>T) n.1654+96G>T n.1364+96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531287G>A | CA2633652628 | TK2 | c.207+93C>T (n.207+93C>T) c.321+93C>T (n.321+93C>T) c.282+93C>T (n.282+93C>T) c.319+93C>T c.84+93C>T (n.84+93C>T) c.375+93C>T (n.375+93C>T) c.*233+93C>T (n.*233+93C>T) c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.33-13410C>T c.90+93C>T (n.90+93C>T) c.55-2220C>T (n.55-2220C>T) c.265+93C>T (n.265+93C>T) c.447+93C>T (n.447+93C>T) c.501+93C>T (n.501+93C>T) c.269+93C>T c.228+93C>T (n.228+93C>T) n.1654+93C>T n.1364+93C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531288del | CA2633652629 | TK2 | c.207+93del (n.207+93del) c.321+93del (n.321+93del) c.282+93del (n.282+93del) c.319+93del c.84+93del (n.84+93del) c.375+93del (n.375+93del) c.*233+93del (n.*233+93del) c.300+93del (n.300+93del) c.33-13410del c.90+93del (n.90+93del) c.55-2220del (n.55-2220del) c.265+93del (n.265+93del) c.447+93del (n.447+93del) c.501+93del (n.501+93del) c.269+93del c.228+93del (n.228+93del) n.1654+93del n.1364+93del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531288G>T | CA2633652630 | TK2 | c.207+92C>A (n.207+92C>A) c.321+92C>A (n.321+92C>A) c.282+92C>A (n.282+92C>A) c.319+92C>A c.84+92C>A (n.84+92C>A) c.375+92C>A (n.375+92C>A) c.*233+92C>A (n.*233+92C>A) c.300+92C>A (n.300+92C>A) c.33-13411C>A c.90+92C>A (n.90+92C>A) c.55-2221C>A (n.55-2221C>A) c.265+92C>A (n.265+92C>A) c.447+92C>A (n.447+92C>A) c.501+92C>A (n.501+92C>A) c.269+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.1654+92C>A n.1364+92C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531294T>A | CA2633652632 | TK2 | c.207+86A>T (n.207+86A>T) c.321+86A>T (n.321+86A>T) c.282+86A>T (n.282+86A>T) c.319+86A>T c.84+86A>T (n.84+86A>T) c.375+86A>T (n.375+86A>T) c.*233+86A>T (n.*233+86A>T) c.300+86A>T (n.300+86A>T) c.33-13417A>T c.90+86A>T (n.90+86A>T) c.55-2227A>T (n.55-2227A>T) c.265+86A>T (n.265+86A>T) c.447+86A>T (n.447+86A>T) c.501+86A>T (n.501+86A>T) c.269+86A>T c.228+86A>T (n.228+86A>T) n.1654+86A>T n.1364+86A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531294T>C | CA722907746 | TK2 | c.207+86A>G (n.207+86A>G) c.321+86A>G (n.321+86A>G) c.282+86A>G (n.282+86A>G) c.319+86A>G c.84+86A>G (n.84+86A>G) c.375+86A>G (n.375+86A>G) c.*233+86A>G (n.*233+86A>G) c.300+86A>G (n.300+86A>G) c.33-13417A>G c.90+86A>G (n.90+86A>G) c.55-2227A>G (n.55-2227A>G) c.265+86A>G (n.265+86A>G) c.447+86A>G (n.447+86A>G) c.501+86A>G (n.501+86A>G) c.269+86A>G c.228+86A>G (n.228+86A>G) n.1654+86A>G n.1364+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531296G>A | CA978354094 | TK2 | c.207+84C>T (n.207+84C>T) c.321+84C>T (n.321+84C>T) c.282+84C>T (n.282+84C>T) c.319+84C>T c.84+84C>T (n.84+84C>T) c.375+84C>T (n.375+84C>T) c.*233+84C>T (n.*233+84C>T) c.300+84C>T (n.300+84C>T) c.33-13419C>T c.90+84C>T (n.90+84C>T) c.55-2229C>T (n.55-2229C>T) c.265+84C>T (n.265+84C>T) c.447+84C>T (n.447+84C>T) c.501+84C>T (n.501+84C>T) c.269+84C>T c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.1654+84C>T n.1364+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531296G>T | CA2633652633 | TK2 | c.207+84C>A (n.207+84C>A) c.321+84C>A (n.321+84C>A) c.282+84C>A (n.282+84C>A) c.319+84C>A c.84+84C>A (n.84+84C>A) c.375+84C>A (n.375+84C>A) c.*233+84C>A (n.*233+84C>A) c.300+84C>A (n.300+84C>A) c.33-13419C>A c.90+84C>A (n.90+84C>A) c.55-2229C>A (n.55-2229C>A) c.265+84C>A (n.265+84C>A) c.447+84C>A (n.447+84C>A) c.501+84C>A (n.501+84C>A) c.269+84C>A c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.1654+84C>A n.1364+84C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531297T>G | CA2633652634 | TK2 | c.207+83A>C (n.207+83A>C) c.321+83A>C (n.321+83A>C) c.282+83A>C (n.282+83A>C) c.319+83A>C c.84+83A>C (n.84+83A>C) c.375+83A>C (n.375+83A>C) c.*233+83A>C (n.*233+83A>C) c.300+83A>C (n.300+83A>C) c.33-13420A>C c.90+83A>C (n.90+83A>C) c.55-2230A>C (n.55-2230A>C) c.265+83A>C (n.265+83A>C) c.447+83A>C (n.447+83A>C) c.501+83A>C (n.501+83A>C) c.269+83A>C c.228+83A>C (n.228+83A>C) n.1654+83A>C n.1364+83A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531298A>G | CA2732485917 | TK2 | c.207+82T>C (n.207+82T>C) c.321+82T>C (n.321+82T>C) c.282+82T>C (n.282+82T>C) c.319+82T>C c.84+82T>C (n.84+82T>C) c.375+82T>C (n.375+82T>C) c.*233+82T>C (n.*233+82T>C) c.300+82T>C (n.300+82T>C) c.33-13421T>C c.90+82T>C (n.90+82T>C) c.55-2231T>C (n.55-2231T>C) c.265+82T>C (n.265+82T>C) c.447+82T>C (n.447+82T>C) c.501+82T>C (n.501+82T>C) c.269+82T>C c.228+82T>C (n.228+82T>C) n.1654+82T>C n.1364+82T>C | dbSNP |
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| 16 | g.66531300A>C | CA2576019417 | TK2 | c.207+80T>G (n.207+80T>G) c.321+80T>G (n.321+80T>G) c.282+80T>G (n.282+80T>G) c.319+80T>G c.84+80T>G (n.84+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) c.*233+80T>G (n.*233+80T>G) c.300+80T>G (n.300+80T>G) c.33-13423T>G c.90+80T>G (n.90+80T>G) c.55-2233T>G (n.55-2233T>G) c.265+80T>G (n.265+80T>G) c.447+80T>G (n.447+80T>G) c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.269+80T>G c.228+80T>G (n.228+80T>G) n.1654+80T>G n.1364+80T>G | |
| 16 | g.66531301G>A | CA2633652635 | TK2 | c.207+79C>T (n.207+79C>T) c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.282+79C>T (n.282+79C>T) c.319+79C>T c.84+79C>T (n.84+79C>T) c.375+79C>T (n.375+79C>T) c.*233+79C>T (n.*233+79C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) c.33-13424C>T c.90+79C>T (n.90+79C>T) c.55-2234C>T (n.55-2234C>T) c.265+79C>T (n.265+79C>T) c.447+79C>T (n.447+79C>T) c.501+79C>T (n.501+79C>T) c.269+79C>T c.228+79C>T (n.228+79C>T) n.1654+79C>T n.1364+79C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531315C>T | CA2633652645 | TK2 | c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.321+65G>A (n.321+65G>A) c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.319+65G>A c.84+65G>A (n.84+65G>A) c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.*233+65G>A (n.*233+65G>A) c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.33-13438G>A c.90+65G>A (n.90+65G>A) c.55-2248G>A (n.55-2248G>A) c.265+65G>A (n.265+65G>A) c.447+65G>A (n.447+65G>A) c.501+65G>A (n.501+65G>A) c.269+65G>A c.228+65G>A (n.228+65G>A) n.1654+65G>A n.1364+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531318T= | CA2228912923 | TK2 | c.207+62A= (n.207+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.282+62A= (n.282+62A=) c.319+62A= c.84+62A= (n.84+62A=) c.375+62A= (n.375+62A=) c.*233+62A= (n.*233+62A=) c.300+62A= (n.300+62A=) c.33-13441A= c.90+62A= (n.90+62A=) c.55-2251A= (n.55-2251A=) c.265+62A= (n.265+62A=) c.447+62A= (n.447+62A=) c.501+62A= (n.501+62A=) c.269+62A= c.228+62A= (n.228+62A=) n.1654+62A= n.1364+62A= | |
| 16 | g.66531321C>A | CA2633652646 | TK2 | c.207+59G>T (n.207+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.282+59G>T (n.282+59G>T) c.319+59G>T c.84+59G>T (n.84+59G>T) c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.*233+59G>T (n.*233+59G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.33-13444G>T c.90+59G>T (n.90+59G>T) c.55-2254G>T (n.55-2254G>T) c.265+59G>T (n.265+59G>T) c.447+59G>T (n.447+59G>T) c.501+59G>T (n.501+59G>T) c.269+59G>T c.228+59G>T (n.228+59G>T) n.1654+59G>T n.1364+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531321C>T | CA2633652647 | TK2 | c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.282+59G>A (n.282+59G>A) c.319+59G>A c.84+59G>A (n.84+59G>A) c.375+59G>A (n.375+59G>A) c.*233+59G>A (n.*233+59G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.33-13444G>A c.90+59G>A (n.90+59G>A) c.55-2254G>A (n.55-2254G>A) c.265+59G>A (n.265+59G>A) c.447+59G>A (n.447+59G>A) c.501+59G>A (n.501+59G>A) c.269+59G>A c.228+59G>A (n.228+59G>A) n.1654+59G>A n.1364+59G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531322A= | CA2228912924 | TK2 | c.207+58T= (n.207+58T=) c.321+58T= (n.321+58T=) c.282+58T= (n.282+58T=) c.319+58T= c.84+58T= (n.84+58T=) c.375+58T= (n.375+58T=) c.*233+58T= (n.*233+58T=) c.300+58T= (n.300+58T=) c.33-13445T= c.90+58T= (n.90+58T=) c.55-2255T= (n.55-2255T=) c.265+58T= (n.265+58T=) c.447+58T= (n.447+58T=) c.501+58T= (n.501+58T=) c.269+58T= c.228+58T= (n.228+58T=) n.1654+58T= n.1364+58T= | |
| 16 | g.66531322A>C | CA722907764 | TK2 | c.207+58T>G (n.207+58T>G) c.321+58T>G (n.321+58T>G) c.282+58T>G (n.282+58T>G) c.319+58T>G c.84+58T>G (n.84+58T>G) c.375+58T>G (n.375+58T>G) c.*233+58T>G (n.*233+58T>G) c.300+58T>G (n.300+58T>G) c.33-13445T>G c.90+58T>G (n.90+58T>G) c.55-2255T>G (n.55-2255T>G) c.265+58T>G (n.265+58T>G) c.447+58T>G (n.447+58T>G) c.501+58T>G (n.501+58T>G) c.269+58T>G c.228+58T>G (n.228+58T>G) n.1654+58T>G n.1364+58T>G | dbSNP |
| 16 | g.66531322A>G | CA2633652648 | TK2 | c.207+58T>C (n.207+58T>C) c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.282+58T>C (n.282+58T>C) c.319+58T>C c.84+58T>C (n.84+58T>C) c.375+58T>C (n.375+58T>C) c.*233+58T>C (n.*233+58T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) c.33-13445T>C c.90+58T>C (n.90+58T>C) c.55-2255T>C (n.55-2255T>C) c.265+58T>C (n.265+58T>C) c.447+58T>C (n.447+58T>C) c.501+58T>C (n.501+58T>C) c.269+58T>C c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.1654+58T>C n.1364+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>C | CA2633652649 | TK2 | c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.282+57A>G (n.282+57A>G) c.319+57A>G c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.375+57A>G (n.375+57A>G) c.*233+57A>G (n.*233+57A>G) c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.33-13446A>G c.90+57A>G (n.90+57A>G) c.55-2256A>G (n.55-2256A>G) c.265+57A>G (n.265+57A>G) c.447+57A>G (n.447+57A>G) c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.269+57A>G c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.1654+57A>G n.1364+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>G | CA722907768 | TK2 | c.207+57A>C (n.207+57A>C) c.321+57A>C (n.321+57A>C) c.282+57A>C (n.282+57A>C) c.319+57A>C c.84+57A>C (n.84+57A>C) c.375+57A>C (n.375+57A>C) c.*233+57A>C (n.*233+57A>C) c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.33-13446A>C c.90+57A>C (n.90+57A>C) c.55-2256A>C (n.55-2256A>C) c.265+57A>C (n.265+57A>C) c.447+57A>C (n.447+57A>C) c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.269+57A>C c.228+57A>C (n.228+57A>C) n.1654+57A>C n.1364+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T= | CA2228912925 | TK2 | c.207+57A= (n.207+57A=) c.321+57A= (n.321+57A=) c.282+57A= (n.282+57A=) c.319+57A= c.84+57A= (n.84+57A=) c.375+57A= (n.375+57A=) c.*233+57A= (n.*233+57A=) c.300+57A= (n.300+57A=) c.33-13446A= c.90+57A= (n.90+57A=) c.55-2256A= (n.55-2256A=) c.265+57A= (n.265+57A=) c.447+57A= (n.447+57A=) c.501+57A= (n.501+57A=) c.269+57A= c.228+57A= (n.228+57A=) n.1654+57A= n.1364+57A= | |
| 16 | g.66531324A>T | CA2576019421 | TK2 | c.207+56T>A (n.207+56T>A) c.321+56T>A (n.321+56T>A) c.282+56T>A (n.282+56T>A) c.319+56T>A c.84+56T>A (n.84+56T>A) c.375+56T>A (n.375+56T>A) c.*233+56T>A (n.*233+56T>A) c.300+56T>A (n.300+56T>A) c.33-13447T>A c.90+56T>A (n.90+56T>A) c.55-2257T>A (n.55-2257T>A) c.265+56T>A (n.265+56T>A) c.447+56T>A (n.447+56T>A) c.501+56T>A (n.501+56T>A) c.269+56T>A c.228+56T>A (n.228+56T>A) n.1654+56T>A n.1364+56T>A | |
| 16 | g.66531325C>T | CA2633652650 | TK2 | c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.321+55G>A (n.321+55G>A) c.282+55G>A (n.282+55G>A) c.319+55G>A c.84+55G>A (n.84+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) c.*233+55G>A (n.*233+55G>A) c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.33-13448G>A c.90+55G>A (n.90+55G>A) c.55-2258G>A (n.55-2258G>A) c.265+55G>A (n.265+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) c.501+55G>A (n.501+55G>A) c.269+55G>A c.228+55G>A (n.228+55G>A) n.1654+55G>A n.1364+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531326C>A | CA2633652651 | TK2 | c.207+54G>T (n.207+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) c.282+54G>T (n.282+54G>T) c.319+54G>T c.84+54G>T (n.84+54G>T) c.375+54G>T (n.375+54G>T) c.*233+54G>T (n.*233+54G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.33-13449G>T c.90+54G>T (n.90+54G>T) c.55-2259G>T (n.55-2259G>T) c.265+54G>T (n.265+54G>T) c.447+54G>T (n.447+54G>T) c.501+54G>T (n.501+54G>T) c.269+54G>T c.228+54G>T (n.228+54G>T) n.1654+54G>T n.1364+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531327C>A | CA2633652652 | TK2 | c.207+53G>T (n.207+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) c.282+53G>T (n.282+53G>T) c.319+53G>T c.84+53G>T (n.84+53G>T) c.375+53G>T (n.375+53G>T) c.*233+53G>T (n.*233+53G>T) c.300+53G>T (n.300+53G>T) c.33-13450G>T c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.55-2260G>T (n.55-2260G>T) c.265+53G>T (n.265+53G>T) c.447+53G>T (n.447+53G>T) c.501+53G>T (n.501+53G>T) c.269+53G>T c.228+53G>T (n.228+53G>T) n.1654+53G>T n.1364+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>A | CA282189152 | TK2 | c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.321+52G>T (n.321+52G>T) c.282+52G>T (n.282+52G>T) c.319+52G>T c.84+52G>T (n.84+52G>T) c.375+52G>T (n.375+52G>T) c.*233+52G>T (n.*233+52G>T) c.300+52G>T (n.300+52G>T) c.33-13451G>T c.90+52G>T (n.90+52G>T) c.55-2261G>T (n.55-2261G>T) c.265+52G>T (n.265+52G>T) c.447+52G>T (n.447+52G>T) c.501+52G>T (n.501+52G>T) c.269+52G>T c.228+52G>T (n.228+52G>T) n.1654+52G>T n.1364+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C= | CA2228912926 | TK2 | c.207+52G= (n.207+52G=) c.321+52G= (n.321+52G=) c.282+52G= (n.282+52G=) c.319+52G= c.84+52G= (n.84+52G=) c.375+52G= (n.375+52G=) c.*233+52G= (n.*233+52G=) c.300+52G= (n.300+52G=) c.33-13451G= c.90+52G= (n.90+52G=) c.55-2261G= (n.55-2261G=) c.265+52G= (n.265+52G=) c.447+52G= (n.447+52G=) c.501+52G= (n.501+52G=) c.269+52G= c.228+52G= (n.228+52G=) n.1654+52G= n.1364+52G= | |
| 16 | g.66531328C>G | CA978354104 | TK2 | c.207+52G>C (n.207+52G>C) c.321+52G>C (n.321+52G>C) c.282+52G>C (n.282+52G>C) c.319+52G>C c.84+52G>C (n.84+52G>C) c.375+52G>C (n.375+52G>C) c.*233+52G>C (n.*233+52G>C) c.300+52G>C (n.300+52G>C) c.33-13451G>C c.90+52G>C (n.90+52G>C) c.55-2261G>C (n.55-2261G>C) c.265+52G>C (n.265+52G>C) c.447+52G>C (n.447+52G>C) c.501+52G>C (n.501+52G>C) c.269+52G>C c.228+52G>C (n.228+52G>C) n.1654+52G>C n.1364+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>T | CA2228912927 | TK2 | c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.321+52G>A (n.321+52G>A) c.282+52G>A (n.282+52G>A) c.319+52G>A c.84+52G>A (n.84+52G>A) c.375+52G>A (n.375+52G>A) c.*233+52G>A (n.*233+52G>A) c.300+52G>A (n.300+52G>A) c.33-13451G>A c.90+52G>A (n.90+52G>A) c.55-2261G>A (n.55-2261G>A) c.265+52G>A (n.265+52G>A) c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.501+52G>A (n.501+52G>A) c.269+52G>A c.228+52G>A (n.228+52G>A) n.1654+52G>A n.1364+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531329A= | CA2228912928 | TK2 | c.207+51T= (n.207+51T=) c.321+51T= (n.321+51T=) c.282+51T= (n.282+51T=) c.319+51T= c.84+51T= (n.84+51T=) c.375+51T= (n.375+51T=) c.*233+51T= (n.*233+51T=) c.300+51T= (n.300+51T=) c.33-13452T= c.90+51T= (n.90+51T=) c.55-2262T= (n.55-2262T=) c.265+51T= (n.265+51T=) c.447+51T= (n.447+51T=) c.501+51T= (n.501+51T=) c.269+51T= c.228+51T= (n.228+51T=) n.1654+51T= n.1364+51T= | |
| 16 | g.66531329A>C | CA8093695 | TK2 | c.207+51T>G (n.207+51T>G) c.321+51T>G (n.321+51T>G) c.282+51T>G (n.282+51T>G) c.319+51T>G c.84+51T>G (n.84+51T>G) c.375+51T>G (n.375+51T>G) c.*233+51T>G (n.*233+51T>G) c.300+51T>G (n.300+51T>G) c.33-13452T>G c.90+51T>G (n.90+51T>G) c.55-2262T>G (n.55-2262T>G) c.265+51T>G (n.265+51T>G) c.447+51T>G (n.447+51T>G) c.501+51T>G (n.501+51T>G) c.269+51T>G c.228+51T>G (n.228+51T>G) n.1654+51T>G n.1364+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531331G>A | CA2228912930 | TK2 | c.207+49C>T (n.207+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.282+49C>T (n.282+49C>T) c.319+49C>T c.84+49C>T (n.84+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.*233+49C>T (n.*233+49C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) c.33-13454C>T c.90+49C>T (n.90+49C>T) c.55-2264C>T (n.55-2264C>T) c.265+49C>T (n.265+49C>T) c.447+49C>T (n.447+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.269+49C>T c.228+49C>T (n.228+49C>T) n.1654+49C>T n.1364+49C>T | dbSNP |
| 16 | g.66531331G= | CA2228912929 | TK2 | c.207+49C= (n.207+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) c.282+49C= (n.282+49C=) c.319+49C= c.84+49C= (n.84+49C=) c.375+49C= (n.375+49C=) c.*233+49C= (n.*233+49C=) c.300+49C= (n.300+49C=) c.33-13454C= c.90+49C= (n.90+49C=) c.55-2264C= (n.55-2264C=) c.265+49C= (n.265+49C=) c.447+49C= (n.447+49C=) c.501+49C= (n.501+49C=) c.269+49C= c.228+49C= (n.228+49C=) n.1654+49C= n.1364+49C= | |
| 16 | g.66531331G>T | CA2633652653 | TK2 | c.207+49C>A (n.207+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.282+49C>A (n.282+49C>A) c.319+49C>A c.84+49C>A (n.84+49C>A) c.375+49C>A (n.375+49C>A) c.*233+49C>A (n.*233+49C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) c.33-13454C>A c.90+49C>A (n.90+49C>A) c.55-2264C>A (n.55-2264C>A) c.265+49C>A (n.265+49C>A) c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.269+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.1654+49C>A n.1364+49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531333C>G | CA2576019422 | TK2 | c.207+47G>C (n.207+47G>C) c.321+47G>C (n.321+47G>C) c.282+47G>C (n.282+47G>C) c.319+47G>C c.84+47G>C (n.84+47G>C) c.375+47G>C (n.375+47G>C) c.*233+47G>C (n.*233+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.33-13456G>C c.90+47G>C (n.90+47G>C) c.55-2266G>C (n.55-2266G>C) c.265+47G>C (n.265+47G>C) c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.269+47G>C c.228+47G>C (n.228+47G>C) n.1654+47G>C n.1364+47G>C | |
| 16 | g.66531335G>A | CA622893863 | TK2 | c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.319+45C>T c.84+45C>T (n.84+45C>T) c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.*233+45C>T (n.*233+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.33-13458C>T c.90+45C>T (n.90+45C>T) c.55-2268C>T (n.55-2268C>T) c.265+45C>T (n.265+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) c.501+45C>T (n.501+45C>T) c.269+45C>T c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.1654+45C>T n.1364+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531335G= | CA2228912931 | TK2 | c.207+45C= (n.207+45C=) c.321+45C= (n.321+45C=) c.282+45C= (n.282+45C=) c.319+45C= c.84+45C= (n.84+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) c.*233+45C= (n.*233+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) c.33-13458C= c.90+45C= (n.90+45C=) c.55-2268C= (n.55-2268C=) c.265+45C= (n.265+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) c.501+45C= (n.501+45C=) c.269+45C= c.228+45C= (n.228+45C=) n.1654+45C= n.1364+45C= |