| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
| 11 | g.66531014C>A | CA475342037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.1207C>A (p.Arg403=) c.1705C>A (p.Arg569=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.560-1526G>T (n.560-1526G>T) n.1565C>A c.560-4008G>T (n.560-4008G>T) c.560-6738G>T (n.560-6738G>T) n.616-4008G>T n.741-6738G>T n.741-4008G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531014C= | CA1979717099 | BBS1,ZDHHC24 | c.1594C= (p.Arg532=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1303C= (p.Arg435=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.560-1526G= (n.560-1526G=) n.1565C= c.560-4008G= (n.560-4008G=) c.560-6738G= (n.560-6738G=) n.616-4008G= n.741-6738G= n.741-4008G= | |
| 11 | g.66531014C>G | CA381425589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.560-1526G>C (n.560-1526G>C) n.1565C>G c.560-4008G>C (n.560-4008G>C) c.560-6738G>C (n.560-6738G>C) n.616-4008G>C n.741-6738G>C n.741-4008G>C | |
| 11 | g.66531014C>T | CA6123821 | BBS1,ZDHHC24 | c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.1207C>T (p.Arg403Trp) c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.560-1526G>A (n.560-1526G>A) n.1565C>T c.560-4008G>A (n.560-4008G>A) c.560-6738G>A (n.560-6738G>A) n.616-4008G>A n.741-6738G>A n.741-4008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531015G>A | CA6123822 | BBS1,ZDHHC24 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.560-1527C>T (n.560-1527C>T) n.1566G>A c.560-4009C>T (n.560-4009C>T) c.560-6739C>T (n.560-6739C>T) n.616-4009C>T n.741-6739C>T n.741-4009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531015G>C | CA381425598 | BBS1,ZDHHC24 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.560-1527C>G (n.560-1527C>G) n.1566G>C c.560-4009C>G (n.560-4009C>G) c.560-6739C>G (n.560-6739C>G) n.616-4009C>G n.741-6739C>G n.741-4009C>G | |
| 11 | g.66531015G= | CA1979717111 | BBS1,ZDHHC24 | c.1595G= (p.Arg532=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1304G= (p.Arg435=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.560-1527C= (n.560-1527C=) n.1566G= c.560-4009C= (n.560-4009C=) c.560-6739C= (n.560-6739C=) n.616-4009C= n.741-6739C= n.741-4009C= | |
| 11 | g.66531015G>T | CA224050103 | BBS1,ZDHHC24 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.560-1527C>A (n.560-1527C>A) n.1566G>T c.560-4009C>A (n.560-4009C>A) c.560-6739C>A (n.560-6739C>A) n.616-4009C>A n.741-6739C>A n.741-4009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531016G>A | CA475342045 | BBS1,ZDHHC24 | c.1596G>A (p.Arg532=) c.1209G>A (p.Arg403=) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.560-1528C>T (n.560-1528C>T) n.1567G>A c.560-4010C>T (n.560-4010C>T) c.560-6740C>T (n.560-6740C>T) n.616-4010C>T n.741-6740C>T n.741-4010C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66531016G>C | CA475342047 | BBS1,ZDHHC24 | c.1596G>C (p.Arg532=) c.1209G>C (p.Arg403=) c.1707G>C (p.Arg569=) c.1305G>C (p.Arg435=) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.560-1528C>G (n.560-1528C>G) n.1567G>C c.560-4010C>G (n.560-4010C>G) c.560-6740C>G (n.560-6740C>G) n.616-4010C>G n.741-6740C>G n.741-4010C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531016G= | CA1979717121 | BBS1,ZDHHC24 | c.1596G= (p.Arg532=) c.1209G= (p.Arg403=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1305G= (p.Arg435=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.560-1528C= (n.560-1528C=) n.1567G= c.560-4010C= (n.560-4010C=) c.560-6740C= (n.560-6740C=) n.616-4010C= n.741-6740C= n.741-4010C= | |
| 11 | g.66531016G>T | CA475342049 | BBS1,ZDHHC24 | c.1596G>T (p.Arg532=) c.1209G>T (p.Arg403=) c.1707G>T (p.Arg569=) c.1305G>T (p.Arg435=) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.560-1528C>A (n.560-1528C>A) n.1567G>T c.560-4010C>A (n.560-4010C>A) c.560-6740C>A (n.560-6740C>A) n.616-4010C>A n.741-6740C>A n.741-4010C>A | |
| 11 | g.66531017G>A | CA381425600 | BBS1,ZDHHC24 | c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.560-1529C>T (n.560-1529C>T) n.1568G>A c.560-4011C>T (n.560-4011C>T) c.560-6741C>T (n.560-6741C>T) n.616-4011C>T n.741-6741C>T n.741-4011C>T | |
| 11 | g.66531017G>C | CA381425601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.560-1529C>G (n.560-1529C>G) n.1568G>C c.560-4011C>G (n.560-4011C>G) c.560-6741C>G (n.560-6741C>G) n.616-4011C>G n.741-6741C>G n.741-4011C>G | dbSNP |
| 11 | g.66531017G>T | CA381425603 | BBS1,ZDHHC24 | c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.560-1529C>A (n.560-1529C>A) n.1568G>T c.560-4011C>A (n.560-4011C>A) c.560-6741C>A (n.560-6741C>A) n.616-4011C>A n.741-6741C>A n.741-4011C>A | |
| 11 | g.66531018C>A | CA381425605 | BBS1,ZDHHC24 | c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.560-1530G>T (n.560-1530G>T) n.1569C>A c.560-4012G>T (n.560-4012G>T) c.560-6742G>T (n.560-6742G>T) n.616-4012G>T n.741-6742G>T n.741-4012G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531018C>G | CA381425608 | BBS1,ZDHHC24 | c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.560-1530G>C (n.560-1530G>C) n.1569C>G c.560-4012G>C (n.560-4012G>C) c.560-6742G>C (n.560-6742G>C) n.616-4012G>C n.741-6742G>C n.741-4012G>C | |
| 11 | g.66531018C>T | CA381425610 | BBS1,ZDHHC24 | c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.560-1530G>A (n.560-1530G>A) n.1569C>T c.560-4012G>A (n.560-4012G>A) c.560-6742G>A (n.560-6742G>A) n.616-4012G>A n.741-6742G>A n.741-4012G>A | |
| 11 | g.66531019C>A | CA475342063 | BBS1,ZDHHC24 | c.1599C>A (p.Ala533=) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.560-1531G>T (n.560-1531G>T) n.1570C>A c.560-4013G>T (n.560-4013G>T) c.560-6743G>T (n.560-6743G>T) n.616-4013G>T n.741-6743G>T n.741-4013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531019C= | CA1979717122 | BBS1,ZDHHC24 | c.1599C= (p.Ala533=) c.1212C= (p.Ala404=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1308C= (p.Ala436=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.560-1531G= (n.560-1531G=) n.1570C= c.560-4013G= (n.560-4013G=) c.560-6743G= (n.560-6743G=) n.616-4013G= n.741-6743G= n.741-4013G= | |
| 11 | g.66531019C>G | CA475342060 | BBS1,ZDHHC24 | c.1599C>G (p.Ala533=) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.560-1531G>C (n.560-1531G>C) n.1570C>G c.560-4013G>C (n.560-4013G>C) c.560-6743G>C (n.560-6743G>C) n.616-4013G>C n.741-6743G>C n.741-4013G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531019C>T | CA475342056 | BBS1,ZDHHC24 | c.1599C>T (p.Ala533=) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.560-1531G>A (n.560-1531G>A) n.1570C>T c.560-4013G>A (n.560-4013G>A) c.560-6743G>A (n.560-6743G>A) n.616-4013G>A n.741-6743G>A n.741-4013G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531023_66531025del | CA645573085 | BBS1,ZDHHC24 | c.1603_1605del (p.Phe535del) c.1216_1218del (p.Phe406del) c.1714_1716del (p.Phe572del) c.1312_1314del (p.Phe438del) c.*1310_*1312del (n.*1310_*1312del) c.560-1533_560-1531del (n.560-1533_560-1531del) n.1574_1576del c.560-4015_560-4013del (n.560-4015_560-4013del) c.560-6745_560-6743del (n.560-6745_560-6743del) n.616-4015_616-4013del n.741-6745_741-6743del n.741-4015_741-4013del | COSMIC |
| 11 | g.66531020T>A | CA381425613 | BBS1,ZDHHC24 | c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.560-1532A>T (n.560-1532A>T) n.1571T>A c.560-4014A>T (n.560-4014A>T) c.560-6744A>T (n.560-6744A>T) n.616-4014A>T n.741-6744A>T n.741-4014A>T | |
| 11 | g.66531020T>C | CA381425615 | BBS1,ZDHHC24 | c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.560-1532A>G (n.560-1532A>G) n.1571T>C c.560-4014A>G (n.560-4014A>G) c.560-6744A>G (n.560-6744A>G) n.616-4014A>G n.741-6744A>G n.741-4014A>G | |
| 11 | g.66531020T>G | CA6123823 | BBS1,ZDHHC24 | c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.560-1532A>C (n.560-1532A>C) n.1571T>G c.560-4014A>C (n.560-4014A>C) c.560-6744A>C (n.560-6744A>C) n.616-4014A>C n.741-6744A>C n.741-4014A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531020T= | CA1979717127 | BBS1,ZDHHC24 | c.1600T= (p.Phe534=) c.1213T= (p.Phe405=) c.1711T= (p.Phe571=) c.1309T= (p.Phe437=) c.*1307T= (n.*1307T=) c.560-1532A= (n.560-1532A=) n.1571T= c.560-4014A= (n.560-4014A=) c.560-6744A= (n.560-6744A=) n.616-4014A= n.741-6744A= n.741-4014A= | |
| 11 | g.66531020_66531021delinsGC | CA2573147576 | BBS1,ZDHHC24 | c.1600_1601delinsGC (p.Phe534Ala) c.1213_1214delinsGC (p.Phe405Ala) c.1711_1712delinsGC (p.Phe571Ala) c.1309_1310delinsGC (p.Phe437Ala) c.*1307_*1308delinsGC (n.*1307_*1308delinsGC) c.560-1533_560-1532delinsGC (n.560-1533_560-1532delinsGC) n.1571_1572delinsGC c.560-4015_560-4014delinsGC (n.560-4015_560-4014delinsGC) c.560-6745_560-6744delinsGC (n.560-6745_560-6744delinsGC) n.616-4015_616-4014delinsGC n.741-6745_741-6744delinsGC n.741-4015_741-4014delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66531021T>A | CA381425621 | BBS1,ZDHHC24 | c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.560-1533A>T (n.560-1533A>T) n.1572T>A c.560-4015A>T (n.560-4015A>T) c.560-6745A>T (n.560-6745A>T) n.616-4015A>T n.741-6745A>T n.741-4015A>T | |
| 11 | g.66531021T>C | CA6123824 | BBS1,ZDHHC24 | c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.560-1533A>G (n.560-1533A>G) n.1572T>C c.560-4015A>G (n.560-4015A>G) c.560-6745A>G (n.560-6745A>G) n.616-4015A>G n.741-6745A>G n.741-4015A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531021T>G | CA381425626 | BBS1,ZDHHC24 | c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.560-1533A>C (n.560-1533A>C) n.1572T>G c.560-4015A>C (n.560-4015A>C) c.560-6745A>C (n.560-6745A>C) n.616-4015A>C n.741-6745A>C n.741-4015A>C | |
| 11 | g.66531021T= | CA1979717132 | BBS1,ZDHHC24 | c.1601T= (p.Phe534=) c.1214T= (p.Phe405=) c.1712T= (p.Phe571=) c.1310T= (p.Phe437=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.560-1533A= (n.560-1533A=) n.1572T= c.560-4015A= (n.560-4015A=) c.560-6745A= (n.560-6745A=) n.616-4015A= n.741-6745A= n.741-4015A= | |
| 11 | g.66531022C>A | CA381425634 | BBS1,ZDHHC24 | c.1602C>A (p.Phe534Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.560-1534G>T (n.560-1534G>T) n.1573C>A c.560-4016G>T (n.560-4016G>T) c.560-6746G>T (n.560-6746G>T) n.616-4016G>T n.741-6746G>T n.741-4016G>T | |
| 11 | g.66531022C= | CA1979717138 | BBS1,ZDHHC24 | c.1602C= (p.Phe534=) c.1215C= (p.Phe405=) c.1713C= (p.Phe571=) c.1311C= (p.Phe437=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.560-1534G= (n.560-1534G=) n.1573C= c.560-4016G= (n.560-4016G=) c.560-6746G= (n.560-6746G=) n.616-4016G= n.741-6746G= n.741-4016G= | |
| 11 | g.66531022C>G | CA381425631 | BBS1,ZDHHC24 | c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.560-1534G>C (n.560-1534G>C) n.1573C>G c.560-4016G>C (n.560-4016G>C) c.560-6746G>C (n.560-6746G>C) n.616-4016G>C n.741-6746G>C n.741-4016G>C | |
| 11 | g.66531022C>T | CA6123825 | BBS1,ZDHHC24 | c.1602C>T (p.Phe534=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1713C>T (p.Phe571=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.560-1534G>A (n.560-1534G>A) n.1573C>T c.560-4016G>A (n.560-4016G>A) c.560-6746G>A (n.560-6746G>A) n.616-4016G>A n.741-6746G>A n.741-4016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531023T>A | CA381425637 | BBS1,ZDHHC24 | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.560-1535A>T (n.560-1535A>T) n.1574T>A c.560-4017A>T (n.560-4017A>T) c.560-6747A>T (n.560-6747A>T) n.616-4017A>T n.741-6747A>T n.741-4017A>T | |
| 11 | g.66531023T>C | CA381425639 | BBS1,ZDHHC24 | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.560-1535A>G (n.560-1535A>G) n.1574T>C c.560-4017A>G (n.560-4017A>G) c.560-6747A>G (n.560-6747A>G) n.616-4017A>G n.741-6747A>G n.741-4017A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531023T>G | CA381425643 | BBS1,ZDHHC24 | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.560-1535A>C (n.560-1535A>C) n.1574T>G c.560-4017A>C (n.560-4017A>C) c.560-6747A>C (n.560-6747A>C) n.616-4017A>C n.741-6747A>C n.741-4017A>C | |
| 11 | g.66531024T>A | CA381425646 | BBS1,ZDHHC24 | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.560-1536A>T (n.560-1536A>T) n.1575T>A c.560-4018A>T (n.560-4018A>T) c.560-6748A>T (n.560-6748A>T) n.616-4018A>T n.741-6748A>T n.741-4018A>T | |
| 11 | g.66531024T>C | CA381425650 | BBS1,ZDHHC24 | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.560-1536A>G (n.560-1536A>G) n.1575T>C c.560-4018A>G (n.560-4018A>G) c.560-6748A>G (n.560-6748A>G) n.616-4018A>G n.741-6748A>G n.741-4018A>G | |
| 11 | g.66531024T>G | CA381425653 | BBS1,ZDHHC24 | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.560-1536A>C (n.560-1536A>C) n.1575T>G c.560-4018A>C (n.560-4018A>C) c.560-6748A>C (n.560-6748A>C) n.616-4018A>C n.741-6748A>C n.741-4018A>C | |
| 11 | g.66531025C>A | CA381425656 | BBS1,ZDHHC24 | c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.560-1537G>T (n.560-1537G>T) n.1576C>A c.560-4019G>T (n.560-4019G>T) c.560-6749G>T (n.560-6749G>T) n.616-4019G>T n.741-6749G>T n.741-4019G>T | |
| 11 | g.66531025C= | CA1979717140 | BBS1,ZDHHC24 | c.1605C= (p.Phe535=) c.1218C= (p.Phe406=) c.1716C= (p.Phe572=) c.1314C= (p.Phe438=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.560-1537G= (n.560-1537G=) n.1576C= c.560-4019G= (n.560-4019G=) c.560-6749G= (n.560-6749G=) n.616-4019G= n.741-6749G= n.741-4019G= | |
| 11 | g.66531025C>G | CA381425659 | BBS1,ZDHHC24 | c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.560-1537G>C (n.560-1537G>C) n.1576C>G c.560-4019G>C (n.560-4019G>C) c.560-6749G>C (n.560-6749G>C) n.616-4019G>C n.741-6749G>C n.741-4019G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531025C>T | CA6123826 | BBS1,ZDHHC24 | c.1605C>T (p.Phe535=) c.1218C>T (p.Phe406=) c.1716C>T (p.Phe572=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.560-1537G>A (n.560-1537G>A) n.1576C>T c.560-4019G>A (n.560-4019G>A) c.560-6749G>A (n.560-6749G>A) n.616-4019G>A n.741-6749G>A n.741-4019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531026A= | CA1979717146 | BBS1,ZDHHC24 | c.1606A= (p.Lys536=) c.1219A= (p.Lys407=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1315A= (p.Lys439=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.560-1538T= (n.560-1538T=) n.1577A= c.560-4020T= (n.560-4020T=) c.560-6750T= (n.560-6750T=) n.616-4020T= n.741-6750T= n.741-4020T= | |
| 11 | g.66531026A>C | CA381425664 | BBS1,ZDHHC24 | c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.560-1538T>G (n.560-1538T>G) n.1577A>C c.560-4020T>G (n.560-4020T>G) c.560-6750T>G (n.560-6750T>G) n.616-4020T>G n.741-6750T>G n.741-4020T>G | |
| 11 | g.66531026A>G | CA6123827 | BBS1,ZDHHC24 | c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.560-1538T>C (n.560-1538T>C) n.1577A>G c.560-4020T>C (n.560-4020T>C) c.560-6750T>C (n.560-6750T>C) n.616-4020T>C n.741-6750T>C n.741-4020T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531026A>T | CA381425669 | BBS1,ZDHHC24 | c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.560-1538T>A (n.560-1538T>A) n.1577A>T c.560-4020T>A (n.560-4020T>A) c.560-6750T>A (n.560-6750T>A) n.616-4020T>A n.741-6750T>A n.741-4020T>A | ClinVar |
| 11 | g.66531027A>C | CA381425677 | BBS1,ZDHHC24 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.560-1539T>G (n.560-1539T>G) n.1578A>C c.560-4021T>G (n.560-4021T>G) c.560-6751T>G (n.560-6751T>G) n.616-4021T>G n.741-6751T>G n.741-4021T>G | |
| 11 | g.66531027A>G | CA381425674 | BBS1,ZDHHC24 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.560-1539T>C (n.560-1539T>C) n.1578A>G c.560-4021T>C (n.560-4021T>C) c.560-6751T>C (n.560-6751T>C) n.616-4021T>C n.741-6751T>C n.741-4021T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531027A>T | CA381425672 | BBS1,ZDHHC24 | c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.560-1539T>A (n.560-1539T>A) n.1578A>T c.560-4021T>A (n.560-4021T>A) c.560-6751T>A (n.560-6751T>A) n.616-4021T>A n.741-6751T>A n.741-4021T>A | |
| 11 | g.66531028G>A | CA475342094 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608G>A (p.Lys536=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.560-1540C>T (n.560-1540C>T) n.1579G>A c.560-4022C>T (n.560-4022C>T) c.560-6752C>T (n.560-6752C>T) n.616-4022C>T n.741-6752C>T n.741-4022C>T | |
| 11 | g.66531028G>C | CA381425679 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.560-1540C>G (n.560-1540C>G) n.1579G>C c.560-4022C>G (n.560-4022C>G) c.560-6752C>G (n.560-6752C>G) n.616-4022C>G n.741-6752C>G n.741-4022C>G | |
| 11 | g.66531028G>T | CA381425681 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.560-1540C>A (n.560-1540C>A) n.1579G>T c.560-4022C>A (n.560-4022C>A) c.560-6752C>A (n.560-6752C>A) n.616-4022C>A n.741-6752C>A n.741-4022C>A | |
| 11 | g.66531029G>A | CA381425686 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.*1315+1G>A (n.*1315+1G>A) c.560-1541C>T (n.560-1541C>T) n.1579+1G>A c.560-4023C>T (n.560-4023C>T) c.560-6753C>T (n.560-6753C>T) n.616-4023C>T n.741-6753C>T n.741-4023C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66531029G>C | CA381425691 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.*1315+1G>C (n.*1315+1G>C) c.560-1541C>G (n.560-1541C>G) n.1579+1G>C c.560-4023C>G (n.560-4023C>G) c.560-6753C>G (n.560-6753C>G) n.616-4023C>G n.741-6753C>G n.741-4023C>G | |
| 11 | g.66531029G= | CA1979717156 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+1G= (n.1608+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) c.1719+1G= (n.1719+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) c.*1315+1G= (n.*1315+1G=) c.560-1541C= (n.560-1541C=) n.1579+1G= c.560-4023C= (n.560-4023C=) c.560-6753C= (n.560-6753C=) n.616-4023C= n.741-6753C= n.741-4023C= | |
| 11 | g.66531029G>T | CA381425688 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.*1315+1G>T (n.*1315+1G>T) c.560-1541C>A (n.560-1541C>A) n.1579+1G>T c.560-4023C>A (n.560-4023C>A) c.560-6753C>A (n.560-6753C>A) n.616-4023C>A n.741-6753C>A n.741-4023C>A | |
| 11 | g.66531030T>A | CA381425696 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.*1315+2T>A (n.*1315+2T>A) c.560-1542A>T (n.560-1542A>T) n.1579+2T>A c.560-4024A>T (n.560-4024A>T) c.560-6754A>T (n.560-6754A>T) n.616-4024A>T n.741-6754A>T n.741-4024A>T | |
| 11 | g.66531030T>C | CA381425700 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.*1315+2T>C (n.*1315+2T>C) c.560-1542A>G (n.560-1542A>G) n.1579+2T>C c.560-4024A>G (n.560-4024A>G) c.560-6754A>G (n.560-6754A>G) n.616-4024A>G n.741-6754A>G n.741-4024A>G | |
| 11 | g.66531030T>G | CA381425698 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.*1315+2T>G (n.*1315+2T>G) c.560-1542A>C (n.560-1542A>C) n.1579+2T>G c.560-4024A>C (n.560-4024A>C) c.560-6754A>C (n.560-6754A>C) n.616-4024A>C n.741-6754A>C n.741-4024A>C | |
| 11 | g.66531031A>G | CA938985059 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1719+3A>G (n.1719+3A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) c.*1315+3A>G (n.*1315+3A>G) c.560-1543T>C (n.560-1543T>C) n.1579+3A>G c.560-4025T>C (n.560-4025T>C) c.560-6755T>C (n.560-6755T>C) n.616-4025T>C n.741-6755T>C n.741-4025T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531032C>T | CA2614508851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+4C>T (n.1608+4C>T) c.1221+4C>T (n.1221+4C>T) c.1719+4C>T (n.1719+4C>T) c.1317+4C>T (n.1317+4C>T) c.*1315+4C>T (n.*1315+4C>T) c.560-1544G>A (n.560-1544G>A) n.1579+4C>T c.560-4026G>A (n.560-4026G>A) c.560-6756G>A (n.560-6756G>A) n.616-4026G>A n.741-6756G>A n.741-4026G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531035G>A | CA6123828 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+7G>A (n.1608+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) c.1719+7G>A (n.1719+7G>A) c.1317+7G>A (n.1317+7G>A) c.*1315+7G>A (n.*1315+7G>A) c.560-1547C>T (n.560-1547C>T) n.1579+7G>A c.560-4029C>T (n.560-4029C>T) c.560-6759C>T (n.560-6759C>T) n.616-4029C>T n.741-6759C>T n.741-4029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531035G= | CA1979717167 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+7G= (n.1608+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) c.1719+7G= (n.1719+7G=) c.1317+7G= (n.1317+7G=) c.*1315+7G= (n.*1315+7G=) c.560-1547C= (n.560-1547C=) n.1579+7G= c.560-4029C= (n.560-4029C=) c.560-6759C= (n.560-6759C=) n.616-4029C= n.741-6759C= n.741-4029C= | |
| 11 | g.66531035G>T | CA938985060 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+7G>T (n.1608+7G>T) c.1221+7G>T (n.1221+7G>T) c.1719+7G>T (n.1719+7G>T) c.1317+7G>T (n.1317+7G>T) c.*1315+7G>T (n.*1315+7G>T) c.560-1547C>A (n.560-1547C>A) n.1579+7G>T c.560-4029C>A (n.560-4029C>A) c.560-6759C>A (n.560-6759C>A) n.616-4029C>A n.741-6759C>A n.741-4029C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531036A>G | CA2573147577 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+8A>G (n.1608+8A>G) c.1221+8A>G (n.1221+8A>G) c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1317+8A>G (n.1317+8A>G) c.*1315+8A>G (n.*1315+8A>G) c.560-1548T>C (n.560-1548T>C) n.1579+8A>G c.560-4030T>C (n.560-4030T>C) c.560-6760T>C (n.560-6760T>C) n.616-4030T>C n.741-6760T>C n.741-4030T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66531036A>T | CA2574887504 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+8A>T (n.1608+8A>T) c.1221+8A>T (n.1221+8A>T) c.1719+8A>T (n.1719+8A>T) c.1317+8A>T (n.1317+8A>T) c.*1315+8A>T (n.*1315+8A>T) c.560-1548T>A (n.560-1548T>A) n.1579+8A>T c.560-4030T>A (n.560-4030T>A) c.560-6760T>A (n.560-6760T>A) n.616-4030T>A n.741-6760T>A n.741-4030T>A | ClinVar |
| 11 | g.66531037T>C | CA2499221209 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+9T>C (n.1608+9T>C) c.1221+9T>C (n.1221+9T>C) c.1719+9T>C (n.1719+9T>C) c.1317+9T>C (n.1317+9T>C) c.*1315+9T>C (n.*1315+9T>C) c.560-1549A>G (n.560-1549A>G) n.1579+9T>C c.560-4031A>G (n.560-4031A>G) c.560-6761A>G (n.560-6761A>G) n.616-4031A>G n.741-6761A>G n.741-4031A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66531039C>T | CA2792483460 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+11C>T (n.1608+11C>T) c.1221+11C>T (n.1221+11C>T) c.1719+11C>T (n.1719+11C>T) c.1317+11C>T (n.1317+11C>T) c.*1315+11C>T (n.*1315+11C>T) c.560-1551G>A (n.560-1551G>A) n.1579+11C>T c.560-4033G>A (n.560-4033G>A) c.560-6763G>A (n.560-6763G>A) n.616-4033G>A n.741-6763G>A n.741-4033G>A | |
| 11 | g.66531039_66531044del | CA2792483459 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+11_1608+16del (n.1608+11_1608+16del) c.1221+11_1221+16del (n.1221+11_1221+16del) c.1719+11_1719+16del (n.1719+11_1719+16del) c.1317+11_1317+16del (n.1317+11_1317+16del) c.*1315+11_*1315+16del (n.*1315+11_*1315+16del) c.560-1556_560-1551del (n.560-1556_560-1551del) n.1579+11_1579+16del c.560-4038_560-4033del (n.560-4038_560-4033del) c.560-6768_560-6763del (n.560-6768_560-6763del) n.616-4038_616-4033del n.741-6768_741-6763del n.741-4038_741-4033del | |
| 11 | g.66531040T>C | CA2614508873 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+12T>C (n.1608+12T>C) c.1221+12T>C (n.1221+12T>C) c.1719+12T>C (n.1719+12T>C) c.1317+12T>C (n.1317+12T>C) c.*1315+12T>C (n.*1315+12T>C) c.560-1552A>G (n.560-1552A>G) n.1579+12T>C c.560-4034A>G (n.560-4034A>G) c.560-6764A>G (n.560-6764A>G) n.616-4034A>G n.741-6764A>G n.741-4034A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531041C>T | CA2614508874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1221+13C>T (n.1221+13C>T) c.1719+13C>T (n.1719+13C>T) c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) c.*1315+13C>T (n.*1315+13C>T) c.560-1553G>A (n.560-1553G>A) n.1579+13C>T c.560-4035G>A (n.560-4035G>A) c.560-6765G>A (n.560-6765G>A) n.616-4035G>A n.741-6765G>A n.741-4035G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531044_66531048del | CA2792483461 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+16_1608+20del (n.1608+16_1608+20del) c.1221+16_1221+20del (n.1221+16_1221+20del) c.1719+16_1719+20del (n.1719+16_1719+20del) c.1317+16_1317+20del (n.1317+16_1317+20del) c.*1315+16_*1315+20del (n.*1315+16_*1315+20del) c.560-1559_560-1555del (n.560-1559_560-1555del) n.1579+16_1579+20del c.560-4041_560-4037del (n.560-4041_560-4037del) c.560-6771_560-6767del (n.560-6771_560-6767del) n.616-4041_616-4037del n.741-6771_741-6767del n.741-4041_741-4037del | |
| 11 | g.66531044C>T | CA2573147578 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+16C>T (n.1608+16C>T) c.1221+16C>T (n.1221+16C>T) c.1719+16C>T (n.1719+16C>T) c.1317+16C>T (n.1317+16C>T) c.*1315+16C>T (n.*1315+16C>T) c.560-1556G>A (n.560-1556G>A) n.1579+16C>T c.560-4038G>A (n.560-4038G>A) c.560-6768G>A (n.560-6768G>A) n.616-4038G>A n.741-6768G>A n.741-4038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531046C>G | CA2614508882 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+18C>G (n.1608+18C>G) c.1221+18C>G (n.1221+18C>G) c.1719+18C>G (n.1719+18C>G) c.1317+18C>G (n.1317+18C>G) c.*1315+18C>G (n.*1315+18C>G) c.560-1558G>C (n.560-1558G>C) n.1579+18C>G c.560-4040G>C (n.560-4040G>C) c.560-6770G>C (n.560-6770G>C) n.616-4040G>C n.741-6770G>C n.741-4040G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531047T>A | CA2792483462 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+19T>A (n.1608+19T>A) c.1221+19T>A (n.1221+19T>A) c.1719+19T>A (n.1719+19T>A) c.1317+19T>A (n.1317+19T>A) c.*1315+19T>A (n.*1315+19T>A) c.560-1559A>T (n.560-1559A>T) n.1579+19T>A c.560-4041A>T (n.560-4041A>T) c.560-6771A>T (n.560-6771A>T) n.616-4041A>T n.741-6771A>T n.741-4041A>T | |
| 11 | g.66531050G>A | CA6123829 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+22G>A (n.1608+22G>A) c.1221+22G>A (n.1221+22G>A) c.1719+22G>A (n.1719+22G>A) c.1317+22G>A (n.1317+22G>A) c.*1315+22G>A (n.*1315+22G>A) c.560-1562C>T (n.560-1562C>T) n.1579+22G>A c.560-4044C>T (n.560-4044C>T) c.560-6774C>T (n.560-6774C>T) n.616-4044C>T n.741-6774C>T n.741-4044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531050G= | CA1979717172 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+22G= (n.1608+22G=) c.1221+22G= (n.1221+22G=) c.1719+22G= (n.1719+22G=) c.1317+22G= (n.1317+22G=) c.*1315+22G= (n.*1315+22G=) c.560-1562C= (n.560-1562C=) n.1579+22G= c.560-4044C= (n.560-4044C=) c.560-6774C= (n.560-6774C=) n.616-4044C= n.741-6774C= n.741-4044C= | |
| 11 | g.66531051A>C | CA2614508888 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+23A>C (n.1608+23A>C) c.1221+23A>C (n.1221+23A>C) c.1719+23A>C (n.1719+23A>C) c.1317+23A>C (n.1317+23A>C) c.*1315+23A>C (n.*1315+23A>C) c.560-1563T>G (n.560-1563T>G) n.1579+23A>C c.560-4045T>G (n.560-4045T>G) c.560-6775T>G (n.560-6775T>G) n.616-4045T>G n.741-6775T>G n.741-4045T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531053A= | CA1979717176 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+25A= (n.1608+25A=) c.1221+25A= (n.1221+25A=) c.1719+25A= (n.1719+25A=) c.1317+25A= (n.1317+25A=) c.*1315+25A= (n.*1315+25A=) c.560-1565T= (n.560-1565T=) n.1579+25A= c.560-4047T= (n.560-4047T=) c.560-6777T= (n.560-6777T=) n.616-4047T= n.741-6777T= n.741-4047T= | |
| 11 | g.66531053A>G | CA6123830 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+25A>G (n.1608+25A>G) c.1221+25A>G (n.1221+25A>G) c.1719+25A>G (n.1719+25A>G) c.1317+25A>G (n.1317+25A>G) c.*1315+25A>G (n.*1315+25A>G) c.560-1565T>C (n.560-1565T>C) n.1579+25A>G c.560-4047T>C (n.560-4047T>C) c.560-6777T>C (n.560-6777T>C) n.616-4047T>C n.741-6777T>C n.741-4047T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531054T>A | CA599866602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+26T>A (n.1608+26T>A) c.1221+26T>A (n.1221+26T>A) c.1719+26T>A (n.1719+26T>A) c.1317+26T>A (n.1317+26T>A) c.*1315+26T>A (n.*1315+26T>A) c.560-1566A>T (n.560-1566A>T) n.1579+26T>A c.560-4048A>T (n.560-4048A>T) c.560-6778A>T (n.560-6778A>T) n.616-4048A>T n.741-6778A>T n.741-4048A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531054T>C | CA1979717184 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+26T>C (n.1608+26T>C) c.1221+26T>C (n.1221+26T>C) c.1719+26T>C (n.1719+26T>C) c.1317+26T>C (n.1317+26T>C) c.*1315+26T>C (n.*1315+26T>C) c.560-1566A>G (n.560-1566A>G) n.1579+26T>C c.560-4048A>G (n.560-4048A>G) c.560-6778A>G (n.560-6778A>G) n.616-4048A>G n.741-6778A>G n.741-4048A>G | dbSNP |
| 11 | g.66531054T= | CA1979717180 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+26T= (n.1608+26T=) c.1221+26T= (n.1221+26T=) c.1719+26T= (n.1719+26T=) c.1317+26T= (n.1317+26T=) c.*1315+26T= (n.*1315+26T=) c.560-1566A= (n.560-1566A=) n.1579+26T= c.560-4048A= (n.560-4048A=) c.560-6778A= (n.560-6778A=) n.616-4048A= n.741-6778A= n.741-4048A= | |
| 11 | g.66531058del | CA2614508902 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+30del (n.1608+30del) c.1221+30del (n.1221+30del) c.1719+30del (n.1719+30del) c.1317+30del (n.1317+30del) c.*1315+30del (n.*1315+30del) c.560-1570del (n.560-1570del) n.1579+30del c.560-4052del (n.560-4052del) c.560-6782del (n.560-6782del) n.616-4052del n.741-6782del n.741-4052del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531058G= | CA1979717186 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+30G= (n.1608+30G=) c.1221+30G= (n.1221+30G=) c.1719+30G= (n.1719+30G=) c.1317+30G= (n.1317+30G=) c.*1315+30G= (n.*1315+30G=) c.560-1570C= (n.560-1570C=) n.1579+30G= c.560-4052C= (n.560-4052C=) c.560-6782C= (n.560-6782C=) n.616-4052C= n.741-6782C= n.741-4052C= | |
| 11 | g.66531058G>T | CA938985063 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+30G>T (n.1608+30G>T) c.1221+30G>T (n.1221+30G>T) c.1719+30G>T (n.1719+30G>T) c.1317+30G>T (n.1317+30G>T) c.*1315+30G>T (n.*1315+30G>T) c.560-1570C>A (n.560-1570C>A) n.1579+30G>T c.560-4052C>A (n.560-4052C>A) c.560-6782C>A (n.560-6782C>A) n.616-4052C>A n.741-6782C>A n.741-4052C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531062_66531067del | CA2614508905 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+34_1608+39del (n.1608+34_1608+39del) c.1221+34_1221+39del (n.1221+34_1221+39del) c.1719+34_1719+39del (n.1719+34_1719+39del) c.1317+34_1317+39del (n.1317+34_1317+39del) c.*1315+34_*1315+39del (n.*1315+34_*1315+39del) c.560-1577_560-1572del (n.560-1577_560-1572del) n.1579+34_1579+39del c.560-4059_560-4054del (n.560-4059_560-4054del) c.560-6789_560-6784del (n.560-6789_560-6784del) n.616-4059_616-4054del n.741-6789_741-6784del n.741-4059_741-4054del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531065A= | CA1979717187 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+37A= (n.1608+37A=) c.1221+37A= (n.1221+37A=) c.1719+37A= (n.1719+37A=) c.1317+37A= (n.1317+37A=) c.*1315+37A= (n.*1315+37A=) c.560-1577T= (n.560-1577T=) n.1579+37A= c.560-4059T= (n.560-4059T=) c.560-6789T= (n.560-6789T=) n.616-4059T= n.741-6789T= n.741-4059T= | |
| 11 | g.66531065A>G | CA679413423 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+37A>G (n.1608+37A>G) c.1221+37A>G (n.1221+37A>G) c.1719+37A>G (n.1719+37A>G) c.1317+37A>G (n.1317+37A>G) c.*1315+37A>G (n.*1315+37A>G) c.560-1577T>C (n.560-1577T>C) n.1579+37A>G c.560-4059T>C (n.560-4059T>C) c.560-6789T>C (n.560-6789T>C) n.616-4059T>C n.741-6789T>C n.741-4059T>C | dbSNP |
| 11 | g.66531066G>C | CA2614508907 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+38G>C (n.1608+38G>C) c.1221+38G>C (n.1221+38G>C) c.1719+38G>C (n.1719+38G>C) c.1317+38G>C (n.1317+38G>C) c.*1315+38G>C (n.*1315+38G>C) c.560-1578C>G (n.560-1578C>G) n.1579+38G>C c.560-4060C>G (n.560-4060C>G) c.560-6790C>G (n.560-6790C>G) n.616-4060C>G n.741-6790C>G n.741-4060C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531067del | CA2792483463 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+39del (n.1608+39del) c.1221+39del (n.1221+39del) c.1719+39del (n.1719+39del) c.1317+39del (n.1317+39del) c.*1315+39del (n.*1315+39del) c.560-1578del (n.560-1578del) n.1579+39del c.560-4060del (n.560-4060del) c.560-6790del (n.560-6790del) n.616-4060del n.741-6790del n.741-4060del | |
| 11 | g.66531067G>A | CA679413424 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+39G>A (n.1608+39G>A) c.1221+39G>A (n.1221+39G>A) c.1719+39G>A (n.1719+39G>A) c.1317+39G>A (n.1317+39G>A) c.*1315+39G>A (n.*1315+39G>A) c.560-1579C>T (n.560-1579C>T) n.1579+39G>A c.560-4061C>T (n.560-4061C>T) c.560-6791C>T (n.560-6791C>T) n.616-4061C>T n.741-6791C>T n.741-4061C>T | dbSNP |
| 11 | g.66531067G= | CA1979717190 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+39G= (n.1608+39G=) c.1221+39G= (n.1221+39G=) c.1719+39G= (n.1719+39G=) c.1317+39G= (n.1317+39G=) c.*1315+39G= (n.*1315+39G=) c.560-1579C= (n.560-1579C=) n.1579+39G= c.560-4061C= (n.560-4061C=) c.560-6791C= (n.560-6791C=) n.616-4061C= n.741-6791C= n.741-4061C= | |
| 11 | g.66531067G>T | CA654456221 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+39G>T (n.1608+39G>T) c.1221+39G>T (n.1221+39G>T) c.1719+39G>T (n.1719+39G>T) c.1317+39G>T (n.1317+39G>T) c.*1315+39G>T (n.*1315+39G>T) c.560-1579C>A (n.560-1579C>A) n.1579+39G>T c.560-4061C>A (n.560-4061C>A) c.560-6791C>A (n.560-6791C>A) n.616-4061C>A n.741-6791C>A n.741-4061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66531068C>A | CA224050135 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+40C>A (n.1608+40C>A) c.1221+40C>A (n.1221+40C>A) c.1719+40C>A (n.1719+40C>A) c.1317+40C>A (n.1317+40C>A) c.*1315+40C>A (n.*1315+40C>A) c.560-1580G>T (n.560-1580G>T) n.1579+40C>A c.560-4062G>T (n.560-4062G>T) c.560-6792G>T (n.560-6792G>T) n.616-4062G>T n.741-6792G>T n.741-4062G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531068C= | CA1979717196 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+40C= (n.1608+40C=) c.1221+40C= (n.1221+40C=) c.1719+40C= (n.1719+40C=) c.1317+40C= (n.1317+40C=) c.*1315+40C= (n.*1315+40C=) c.560-1580G= (n.560-1580G=) n.1579+40C= c.560-4062G= (n.560-4062G=) c.560-6792G= (n.560-6792G=) n.616-4062G= n.741-6792G= n.741-4062G= | |
| 11 | g.66531069C= | CA1979717199 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+41C= (n.1608+41C=) c.1221+41C= (n.1221+41C=) c.1719+41C= (n.1719+41C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) c.*1315+41C= (n.*1315+41C=) c.560-1581G= (n.560-1581G=) n.1579+41C= c.560-4063G= (n.560-4063G=) c.560-6793G= (n.560-6793G=) n.616-4063G= n.741-6793G= n.741-4063G= | |
| 11 | g.66531069C>T | CA938985071 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+41C>T (n.1608+41C>T) c.1221+41C>T (n.1221+41C>T) c.1719+41C>T (n.1719+41C>T) c.1317+41C>T (n.1317+41C>T) c.*1315+41C>T (n.*1315+41C>T) c.560-1581G>A (n.560-1581G>A) n.1579+41C>T c.560-4063G>A (n.560-4063G>A) c.560-6793G>A (n.560-6793G>A) n.616-4063G>A n.741-6793G>A n.741-4063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531071G>C | CA2792483465 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+43G>C (n.1608+43G>C) c.1221+43G>C (n.1221+43G>C) c.1719+43G>C (n.1719+43G>C) c.1317+43G>C (n.1317+43G>C) c.*1315+43G>C (n.*1315+43G>C) c.560-1583C>G (n.560-1583C>G) n.1579+43G>C c.560-4065C>G (n.560-4065C>G) c.560-6795C>G (n.560-6795C>G) n.616-4065C>G n.741-6795C>G n.741-4065C>G | |
| 11 | g.66531071G>T | CA2614508916 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+43G>T (n.1608+43G>T) c.1221+43G>T (n.1221+43G>T) c.1719+43G>T (n.1719+43G>T) c.1317+43G>T (n.1317+43G>T) c.*1315+43G>T (n.*1315+43G>T) c.560-1583C>A (n.560-1583C>A) n.1579+43G>T c.560-4065C>A (n.560-4065C>A) c.560-6795C>A (n.560-6795C>A) n.616-4065C>A n.741-6795C>A n.741-4065C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531071_66531073del | CA2792483464 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+43_1608+45del (n.1608+43_1608+45del) c.1221+43_1221+45del (n.1221+43_1221+45del) c.1719+43_1719+45del (n.1719+43_1719+45del) c.1317+43_1317+45del (n.1317+43_1317+45del) c.*1315+43_*1315+45del (n.*1315+43_*1315+45del) c.560-1585_560-1583del (n.560-1585_560-1583del) n.1579+43_1579+45del c.560-4067_560-4065del (n.560-4067_560-4065del) c.560-6797_560-6795del (n.560-6797_560-6795del) n.616-4067_616-4065del n.741-6797_741-6795del n.741-4067_741-4065del | |
| 11 | g.66531072G>T | CA2792483466 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+44G>T (n.1608+44G>T) c.1221+44G>T (n.1221+44G>T) c.1719+44G>T (n.1719+44G>T) c.1317+44G>T (n.1317+44G>T) c.*1315+44G>T (n.*1315+44G>T) c.560-1584C>A (n.560-1584C>A) n.1579+44G>T c.560-4066C>A (n.560-4066C>A) c.560-6796C>A (n.560-6796C>A) n.616-4066C>A n.741-6796C>A n.741-4066C>A | |
| 11 | g.66531072_66531073insA | CA2792483467 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+44_1608+45insA (n.1608+44_1608+45insA) c.1221+44_1221+45insA (n.1221+44_1221+45insA) c.1719+44_1719+45insA (n.1719+44_1719+45insA) c.1317+44_1317+45insA (n.1317+44_1317+45insA) c.*1315+44_*1315+45insA (n.*1315+44_*1315+45insA) c.560-1585_560-1584insT (n.560-1585_560-1584insT) n.1579+44_1579+45insA c.560-4067_560-4066insT (n.560-4067_560-4066insT) c.560-6797_560-6796insT (n.560-6797_560-6796insT) n.616-4067_616-4066insT n.741-6797_741-6796insT n.741-4067_741-4066insT | |
| 11 | g.66531073G>A | CA599866603 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+45G>A (n.1608+45G>A) c.1221+45G>A (n.1221+45G>A) c.1719+45G>A (n.1719+45G>A) c.1317+45G>A (n.1317+45G>A) c.*1315+45G>A (n.*1315+45G>A) c.560-1585C>T (n.560-1585C>T) n.1579+45G>A c.560-4067C>T (n.560-4067C>T) c.560-6797C>T (n.560-6797C>T) n.616-4067C>T n.741-6797C>T n.741-4067C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66531073G>C | CA938985073 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+45G>C (n.1608+45G>C) c.1221+45G>C (n.1221+45G>C) c.1719+45G>C (n.1719+45G>C) c.1317+45G>C (n.1317+45G>C) c.*1315+45G>C (n.*1315+45G>C) c.560-1585C>G (n.560-1585C>G) n.1579+45G>C c.560-4067C>G (n.560-4067C>G) c.560-6797C>G (n.560-6797C>G) n.616-4067C>G n.741-6797C>G n.741-4067C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531073G= | CA1979717209 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+45G= (n.1608+45G=) c.1221+45G= (n.1221+45G=) c.1719+45G= (n.1719+45G=) c.1317+45G= (n.1317+45G=) c.*1315+45G= (n.*1315+45G=) c.560-1585C= (n.560-1585C=) n.1579+45G= c.560-4067C= (n.560-4067C=) c.560-6797C= (n.560-6797C=) n.616-4067C= n.741-6797C= n.741-4067C= | |
| 11 | g.66531073G>T | CA599866604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+45G>T (n.1608+45G>T) c.1221+45G>T (n.1221+45G>T) c.1719+45G>T (n.1719+45G>T) c.1317+45G>T (n.1317+45G>T) c.*1315+45G>T (n.*1315+45G>T) c.560-1585C>A (n.560-1585C>A) n.1579+45G>T c.560-4067C>A (n.560-4067C>A) c.560-6797C>A (n.560-6797C>A) n.616-4067C>A n.741-6797C>A n.741-4067C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66531074C>A | CA2792483468 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+46C>A (n.1608+46C>A) c.1221+46C>A (n.1221+46C>A) c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.1317+46C>A (n.1317+46C>A) c.*1315+46C>A (n.*1315+46C>A) c.560-1586G>T (n.560-1586G>T) n.1579+46C>A c.560-4068G>T (n.560-4068G>T) c.560-6798G>T (n.560-6798G>T) n.616-4068G>T n.741-6798G>T n.741-4068G>T | |
| 11 | g.66531076G>T | CA2614508922 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+48G>T (n.1608+48G>T) c.1221+48G>T (n.1221+48G>T) c.1719+48G>T (n.1719+48G>T) c.1317+48G>T (n.1317+48G>T) c.*1315+48G>T (n.*1315+48G>T) c.560-1588C>A (n.560-1588C>A) n.1579+48G>T c.560-4070C>A (n.560-4070C>A) c.560-6800C>A (n.560-6800C>A) n.616-4070C>A n.741-6800C>A n.741-4070C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531079del | CA2574887505 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51del (n.1608+51del) c.1221+51del (n.1221+51del) c.1719+51del (n.1719+51del) c.1317+51del (n.1317+51del) c.*1315+51del (n.*1315+51del) c.560-1588del (n.560-1588del) n.1579+51del c.560-4070del (n.560-4070del) c.560-6800del (n.560-6800del) n.616-4070del n.741-6800del n.741-4070del | |
| 11 | g.66531077_66531078insAGA | CA2792483469 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+49_1608+50insAGA (n.1608+49_1608+50insAGA) c.1221+49_1221+50insAGA (n.1221+49_1221+50insAGA) c.1719+49_1719+50insAGA (n.1719+49_1719+50insAGA) c.1317+49_1317+50insAGA (n.1317+49_1317+50insAGA) c.*1315+49_*1315+50insAGA (n.*1315+49_*1315+50insAGA) c.560-1590_560-1589insTCT (n.560-1590_560-1589insTCT) n.1579+49_1579+50insAGA c.560-4072_560-4071insTCT (n.560-4072_560-4071insTCT) c.560-6802_560-6801insTCT (n.560-6802_560-6801insTCT) n.616-4072_616-4071insTCT n.741-6802_741-6801insTCT n.741-4072_741-4071insTCT | |
| 11 | g.66531078G>A | CA224050138 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+50G>A (n.1608+50G>A) c.1221+50G>A (n.1221+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) c.*1315+50G>A (n.*1315+50G>A) c.560-1590C>T (n.560-1590C>T) n.1579+50G>A c.560-4072C>T (n.560-4072C>T) c.560-6802C>T (n.560-6802C>T) n.616-4072C>T n.741-6802C>T n.741-4072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531078G= | CA1979717212 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+50G= (n.1608+50G=) c.1221+50G= (n.1221+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) c.1317+50G= (n.1317+50G=) c.*1315+50G= (n.*1315+50G=) c.560-1590C= (n.560-1590C=) n.1579+50G= c.560-4072C= (n.560-4072C=) c.560-6802C= (n.560-6802C=) n.616-4072C= n.741-6802C= n.741-4072C= | |
| 11 | g.66531078G>T | CA2614508927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+50G>T (n.1608+50G>T) c.1221+50G>T (n.1221+50G>T) c.1719+50G>T (n.1719+50G>T) c.1317+50G>T (n.1317+50G>T) c.*1315+50G>T (n.*1315+50G>T) c.560-1590C>A (n.560-1590C>A) n.1579+50G>T c.560-4072C>A (n.560-4072C>A) c.560-6802C>A (n.560-6802C>A) n.616-4072C>A n.741-6802C>A n.741-4072C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531079_66531086del | CA2792483470 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51_1608+58del (n.1608+51_1608+58del) c.1221+51_1221+58del (n.1221+51_1221+58del) c.1719+51_1719+58del (n.1719+51_1719+58del) c.1317+51_1317+58del (n.1317+51_1317+58del) c.*1315+51_*1315+58del (n.*1315+51_*1315+58del) c.560-1597_560-1590del (n.560-1597_560-1590del) n.1579+51_1579+58del c.560-4079_560-4072del (n.560-4079_560-4072del) c.560-6809_560-6802del (n.560-6809_560-6802del) n.616-4079_616-4072del n.741-6809_741-6802del n.741-4079_741-4072del | |
| 11 | g.66531079G>A | CA2792483471 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51G>A (n.1608+51G>A) c.1221+51G>A (n.1221+51G>A) c.1719+51G>A (n.1719+51G>A) c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.*1315+51G>A (n.*1315+51G>A) c.560-1591C>T (n.560-1591C>T) n.1579+51G>A c.560-4073C>T (n.560-4073C>T) c.560-6803C>T (n.560-6803C>T) n.616-4073C>T n.741-6803C>T n.741-4073C>T | |
| 11 | g.66531079G>C | CA2614508934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51G>C (n.1608+51G>C) c.1221+51G>C (n.1221+51G>C) c.1719+51G>C (n.1719+51G>C) c.1317+51G>C (n.1317+51G>C) c.*1315+51G>C (n.*1315+51G>C) c.560-1591C>G (n.560-1591C>G) n.1579+51G>C c.560-4073C>G (n.560-4073C>G) c.560-6803C>G (n.560-6803C>G) n.616-4073C>G n.741-6803C>G n.741-4073C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531079G= | CA1979717214 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51G= (n.1608+51G=) c.1221+51G= (n.1221+51G=) c.1719+51G= (n.1719+51G=) c.1317+51G= (n.1317+51G=) c.*1315+51G= (n.*1315+51G=) c.560-1591C= (n.560-1591C=) n.1579+51G= c.560-4073C= (n.560-4073C=) c.560-6803C= (n.560-6803C=) n.616-4073C= n.741-6803C= n.741-4073C= | |
| 11 | g.66531079G>T | CA1979717215 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+51G>T (n.1608+51G>T) c.1221+51G>T (n.1221+51G>T) c.1719+51G>T (n.1719+51G>T) c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.*1315+51G>T (n.*1315+51G>T) c.560-1591C>A (n.560-1591C>A) n.1579+51G>T c.560-4073C>A (n.560-4073C>A) c.560-6803C>A (n.560-6803C>A) n.616-4073C>A n.741-6803C>A n.741-4073C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531080C>A | CA679413434 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+52C>A (n.1608+52C>A) c.1221+52C>A (n.1221+52C>A) c.1719+52C>A (n.1719+52C>A) c.1317+52C>A (n.1317+52C>A) c.*1315+52C>A (n.*1315+52C>A) c.560-1592G>T (n.560-1592G>T) n.1579+52C>A c.560-4074G>T (n.560-4074G>T) c.560-6804G>T (n.560-6804G>T) n.616-4074G>T n.741-6804G>T n.741-4074G>T | dbSNP |
| 11 | g.66531080C= | CA1979717218 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+52C= (n.1608+52C=) c.1221+52C= (n.1221+52C=) c.1719+52C= (n.1719+52C=) c.1317+52C= (n.1317+52C=) c.*1315+52C= (n.*1315+52C=) c.560-1592G= (n.560-1592G=) n.1579+52C= c.560-4074G= (n.560-4074G=) c.560-6804G= (n.560-6804G=) n.616-4074G= n.741-6804G= n.741-4074G= | |
| 11 | g.66531080_66531081insA | CA2792483472 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+52_1608+53insA (n.1608+52_1608+53insA) c.1221+52_1221+53insA (n.1221+52_1221+53insA) c.1719+52_1719+53insA (n.1719+52_1719+53insA) c.1317+52_1317+53insA (n.1317+52_1317+53insA) c.*1315+52_*1315+53insA (n.*1315+52_*1315+53insA) c.560-1593_560-1592insT (n.560-1593_560-1592insT) n.1579+52_1579+53insA c.560-4075_560-4074insT (n.560-4075_560-4074insT) c.560-6805_560-6804insT (n.560-6805_560-6804insT) n.616-4075_616-4074insT n.741-6805_741-6804insT n.741-4075_741-4074insT | |
| 11 | g.66531080_66531081insACAA | CA2792483473 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+52_1608+53insACAA (n.1608+52_1608+53insACAA) c.1221+52_1221+53insACAA (n.1221+52_1221+53insACAA) c.1719+52_1719+53insACAA (n.1719+52_1719+53insACAA) c.1317+52_1317+53insACAA (n.1317+52_1317+53insACAA) c.*1315+52_*1315+53insACAA (n.*1315+52_*1315+53insACAA) c.560-1593_560-1592insTTGT (n.560-1593_560-1592insTTGT) n.1579+52_1579+53insACAA c.560-4075_560-4074insTTGT (n.560-4075_560-4074insTTGT) c.560-6805_560-6804insTTGT (n.560-6805_560-6804insTTGT) n.616-4075_616-4074insTTGT n.741-6805_741-6804insTTGT n.741-4075_741-4074insTTGT | |
| 11 | g.66531081C= | CA1979717220 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+53C= (n.1608+53C=) c.1221+53C= (n.1221+53C=) c.1719+53C= (n.1719+53C=) c.1317+53C= (n.1317+53C=) c.*1315+53C= (n.*1315+53C=) c.560-1593G= (n.560-1593G=) n.1579+53C= c.560-4075G= (n.560-4075G=) c.560-6805G= (n.560-6805G=) n.616-4075G= n.741-6805G= n.741-4075G= | |
| 11 | g.66531081C>T | CA1979717221 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+53C>T (n.1608+53C>T) c.1221+53C>T (n.1221+53C>T) c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) c.1317+53C>T (n.1317+53C>T) c.*1315+53C>T (n.*1315+53C>T) c.560-1593G>A (n.560-1593G>A) n.1579+53C>T c.560-4075G>A (n.560-4075G>A) c.560-6805G>A (n.560-6805G>A) n.616-4075G>A n.741-6805G>A n.741-4075G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531082T>C | CA2614508937 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+54T>C (n.1608+54T>C) c.1221+54T>C (n.1221+54T>C) c.1719+54T>C (n.1719+54T>C) c.1317+54T>C (n.1317+54T>C) c.*1315+54T>C (n.*1315+54T>C) c.560-1594A>G (n.560-1594A>G) n.1579+54T>C c.560-4076A>G (n.560-4076A>G) c.560-6806A>G (n.560-6806A>G) n.616-4076A>G n.741-6806A>G n.741-4076A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531083G>A | CA679413435 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+55G>A (n.1608+55G>A) c.1221+55G>A (n.1221+55G>A) c.1719+55G>A (n.1719+55G>A) c.1317+55G>A (n.1317+55G>A) c.*1315+55G>A (n.*1315+55G>A) c.560-1595C>T (n.560-1595C>T) n.1579+55G>A c.560-4077C>T (n.560-4077C>T) c.560-6807C>T (n.560-6807C>T) n.616-4077C>T n.741-6807C>T n.741-4077C>T | dbSNP |
| 11 | g.66531083G= | CA1979717222 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+55G= (n.1608+55G=) c.1221+55G= (n.1221+55G=) c.1719+55G= (n.1719+55G=) c.1317+55G= (n.1317+55G=) c.*1315+55G= (n.*1315+55G=) c.560-1595C= (n.560-1595C=) n.1579+55G= c.560-4077C= (n.560-4077C=) c.560-6807C= (n.560-6807C=) n.616-4077C= n.741-6807C= n.741-4077C= | |
| 11 | g.66531084A= | CA1979717225 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+56A= (n.1608+56A=) c.1221+56A= (n.1221+56A=) c.1719+56A= (n.1719+56A=) c.1317+56A= (n.1317+56A=) c.*1315+56A= (n.*1315+56A=) c.560-1596T= (n.560-1596T=) n.1579+56A= c.560-4078T= (n.560-4078T=) c.560-6808T= (n.560-6808T=) n.616-4078T= n.741-6808T= n.741-4078T= | |
| 11 | g.66531084A>G | CA599866605 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+56A>G (n.1608+56A>G) c.1221+56A>G (n.1221+56A>G) c.1719+56A>G (n.1719+56A>G) c.1317+56A>G (n.1317+56A>G) c.*1315+56A>G (n.*1315+56A>G) c.560-1596T>C (n.560-1596T>C) n.1579+56A>G c.560-4078T>C (n.560-4078T>C) c.560-6808T>C (n.560-6808T>C) n.616-4078T>C n.741-6808T>C n.741-4078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531085T>A | CA679413449 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+57T>A (n.1608+57T>A) c.1221+57T>A (n.1221+57T>A) c.1719+57T>A (n.1719+57T>A) c.1317+57T>A (n.1317+57T>A) c.*1315+57T>A (n.*1315+57T>A) c.560-1597A>T (n.560-1597A>T) n.1579+57T>A c.560-4079A>T (n.560-4079A>T) c.560-6809A>T (n.560-6809A>T) n.616-4079A>T n.741-6809A>T n.741-4079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531085T= | CA1979717226 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+57T= (n.1608+57T=) c.1221+57T= (n.1221+57T=) c.1719+57T= (n.1719+57T=) c.1317+57T= (n.1317+57T=) c.*1315+57T= (n.*1315+57T=) c.560-1597A= (n.560-1597A=) n.1579+57T= c.560-4079A= (n.560-4079A=) c.560-6809A= (n.560-6809A=) n.616-4079A= n.741-6809A= n.741-4079A= | |
| 11 | g.66531085_66531086insA | CA2792483474 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+57_1608+58insA (n.1608+57_1608+58insA) c.1221+57_1221+58insA (n.1221+57_1221+58insA) c.1719+57_1719+58insA (n.1719+57_1719+58insA) c.1317+57_1317+58insA (n.1317+57_1317+58insA) c.*1315+57_*1315+58insA (n.*1315+57_*1315+58insA) c.560-1598_560-1597insT (n.560-1598_560-1597insT) n.1579+57_1579+58insA c.560-4080_560-4079insT (n.560-4080_560-4079insT) c.560-6810_560-6809insT (n.560-6810_560-6809insT) n.616-4080_616-4079insT n.741-6810_741-6809insT n.741-4080_741-4079insT | |
| 11 | g.66531086G>A | CA1979717228 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+58G>A (n.1608+58G>A) c.1221+58G>A (n.1221+58G>A) c.1719+58G>A (n.1719+58G>A) c.1317+58G>A (n.1317+58G>A) c.*1315+58G>A (n.*1315+58G>A) c.560-1598C>T (n.560-1598C>T) n.1579+58G>A c.560-4080C>T (n.560-4080C>T) c.560-6810C>T (n.560-6810C>T) n.616-4080C>T n.741-6810C>T n.741-4080C>T | dbSNP |
| 11 | g.66531086G= | CA1979717227 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+58G= (n.1608+58G=) c.1221+58G= (n.1221+58G=) c.1719+58G= (n.1719+58G=) c.1317+58G= (n.1317+58G=) c.*1315+58G= (n.*1315+58G=) c.560-1598C= (n.560-1598C=) n.1579+58G= c.560-4080C= (n.560-4080C=) c.560-6810C= (n.560-6810C=) n.616-4080C= n.741-6810C= n.741-4080C= | |
| 11 | g.66531087dup | CA2792483475 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+59dup (n.1608+59dup) c.1221+59dup (n.1221+59dup) c.1719+59dup (n.1719+59dup) c.1317+59dup (n.1317+59dup) c.*1315+59dup (n.*1315+59dup) c.560-1599dup (n.560-1599dup) n.1579+59dup c.560-4081dup (n.560-4081dup) c.560-6811dup (n.560-6811dup) n.616-4081dup n.741-6811dup n.741-4081dup | |
| 11 | g.66531088G>A | CA2614508940 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+60G>A (n.1608+60G>A) c.1221+60G>A (n.1221+60G>A) c.1719+60G>A (n.1719+60G>A) c.1317+60G>A (n.1317+60G>A) c.*1315+60G>A (n.*1315+60G>A) c.560-1600C>T (n.560-1600C>T) n.1579+60G>A c.560-4082C>T (n.560-4082C>T) c.560-6812C>T (n.560-6812C>T) n.616-4082C>T n.741-6812C>T n.741-4082C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531088G>C | CA2792483476 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+60G>C (n.1608+60G>C) c.1221+60G>C (n.1221+60G>C) c.1719+60G>C (n.1719+60G>C) c.1317+60G>C (n.1317+60G>C) c.*1315+60G>C (n.*1315+60G>C) c.560-1600C>G (n.560-1600C>G) n.1579+60G>C c.560-4082C>G (n.560-4082C>G) c.560-6812C>G (n.560-6812C>G) n.616-4082C>G n.741-6812C>G n.741-4082C>G | |
| 11 | g.66531089A= | CA1979717229 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+61A= (n.1608+61A=) c.1221+61A= (n.1221+61A=) c.1719+61A= (n.1719+61A=) c.1317+61A= (n.1317+61A=) c.*1315+61A= (n.*1315+61A=) c.560-1601T= (n.560-1601T=) n.1579+61A= c.560-4083T= (n.560-4083T=) c.560-6813T= (n.560-6813T=) n.616-4083T= n.741-6813T= n.741-4083T= | |
| 11 | g.66531089A>G | CA224050141 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+61A>G (n.1608+61A>G) c.1221+61A>G (n.1221+61A>G) c.1719+61A>G (n.1719+61A>G) c.1317+61A>G (n.1317+61A>G) c.*1315+61A>G (n.*1315+61A>G) c.560-1601T>C (n.560-1601T>C) n.1579+61A>G c.560-4083T>C (n.560-4083T>C) c.560-6813T>C (n.560-6813T>C) n.616-4083T>C n.741-6813T>C n.741-4083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531090_66531094del | CA2792483477 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+62_1608+66del (n.1608+62_1608+66del) c.1221+62_1221+66del (n.1221+62_1221+66del) c.1719+62_1719+66del (n.1719+62_1719+66del) c.1317+62_1317+66del (n.1317+62_1317+66del) c.*1315+62_*1315+66del (n.*1315+62_*1315+66del) c.560-1606_560-1602del (n.560-1606_560-1602del) n.1579+62_1579+66del c.560-4088_560-4084del (n.560-4088_560-4084del) c.560-6818_560-6814del (n.560-6818_560-6814del) n.616-4088_616-4084del n.741-6818_741-6814del n.741-4088_741-4084del | |
| 11 | g.66531091_66531094del | CA2792483478 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+63_1608+66del (n.1608+63_1608+66del) c.1221+63_1221+66del (n.1221+63_1221+66del) c.1719+63_1719+66del (n.1719+63_1719+66del) c.1317+63_1317+66del (n.1317+63_1317+66del) c.*1315+63_*1315+66del (n.*1315+63_*1315+66del) c.560-1606_560-1603del (n.560-1606_560-1603del) n.1579+63_1579+66del c.560-4088_560-4085del (n.560-4088_560-4085del) c.560-6818_560-6815del (n.560-6818_560-6815del) n.616-4088_616-4085del n.741-6818_741-6815del n.741-4088_741-4085del | |
| 11 | g.66531092C= | CA1979717232 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+64C= (n.1608+64C=) c.1221+64C= (n.1221+64C=) c.1719+64C= (n.1719+64C=) c.1317+64C= (n.1317+64C=) c.*1315+64C= (n.*1315+64C=) c.560-1604G= (n.560-1604G=) n.1579+64C= c.560-4086G= (n.560-4086G=) c.560-6816G= (n.560-6816G=) n.616-4086G= n.741-6816G= n.741-4086G= | |
| 11 | g.66531092C>T | CA599866606 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+64C>T (n.1608+64C>T) c.1221+64C>T (n.1221+64C>T) c.1719+64C>T (n.1719+64C>T) c.1317+64C>T (n.1317+64C>T) c.*1315+64C>T (n.*1315+64C>T) c.560-1604G>A (n.560-1604G>A) n.1579+64C>T c.560-4086G>A (n.560-4086G>A) c.560-6816G>A (n.560-6816G>A) n.616-4086G>A n.741-6816G>A n.741-4086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66531093_66531094insA | CA2792483479 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+65_1608+66insA (n.1608+65_1608+66insA) c.1221+65_1221+66insA (n.1221+65_1221+66insA) c.1719+65_1719+66insA (n.1719+65_1719+66insA) c.1317+65_1317+66insA (n.1317+65_1317+66insA) c.*1315+65_*1315+66insA (n.*1315+65_*1315+66insA) c.560-1606_560-1605insT (n.560-1606_560-1605insT) n.1579+65_1579+66insA c.560-4088_560-4087insT (n.560-4088_560-4087insT) c.560-6818_560-6817insT (n.560-6818_560-6817insT) n.616-4088_616-4087insT n.741-6818_741-6817insT n.741-4088_741-4087insT | |
| 11 | g.66531094C>A | CA2614508945 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+66C>A (n.1608+66C>A) c.1221+66C>A (n.1221+66C>A) c.1719+66C>A (n.1719+66C>A) c.1317+66C>A (n.1317+66C>A) c.*1315+66C>A (n.*1315+66C>A) c.560-1606G>T (n.560-1606G>T) n.1579+66C>A c.560-4088G>T (n.560-4088G>T) c.560-6818G>T (n.560-6818G>T) n.616-4088G>T n.741-6818G>T n.741-4088G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531094C>T | CA2614508946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+66C>T (n.1608+66C>T) c.1221+66C>T (n.1221+66C>T) c.1719+66C>T (n.1719+66C>T) c.1317+66C>T (n.1317+66C>T) c.*1315+66C>T (n.*1315+66C>T) c.560-1606G>A (n.560-1606G>A) n.1579+66C>T c.560-4088G>A (n.560-4088G>A) c.560-6818G>A (n.560-6818G>A) n.616-4088G>A n.741-6818G>A n.741-4088G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531095A>C | CA2614508948 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+67A>C (n.1608+67A>C) c.1221+67A>C (n.1221+67A>C) c.1719+67A>C (n.1719+67A>C) c.1317+67A>C (n.1317+67A>C) c.*1315+67A>C (n.*1315+67A>C) c.560-1607T>G (n.560-1607T>G) n.1579+67A>C c.560-4089T>G (n.560-4089T>G) c.560-6819T>G (n.560-6819T>G) n.616-4089T>G n.741-6819T>G n.741-4089T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531095A>G | CA2792483480 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+67A>G (n.1608+67A>G) c.1221+67A>G (n.1221+67A>G) c.1719+67A>G (n.1719+67A>G) c.1317+67A>G (n.1317+67A>G) c.*1315+67A>G (n.*1315+67A>G) c.560-1607T>C (n.560-1607T>C) n.1579+67A>G c.560-4089T>C (n.560-4089T>C) c.560-6819T>C (n.560-6819T>C) n.616-4089T>C n.741-6819T>C n.741-4089T>C | |
| 11 | g.66531095_66531096insAGT | CA2792483482 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+67_1608+68insAGT (n.1608+67_1608+68insAGT) c.1221+67_1221+68insAGT (n.1221+67_1221+68insAGT) c.1719+67_1719+68insAGT (n.1719+67_1719+68insAGT) c.1317+67_1317+68insAGT (n.1317+67_1317+68insAGT) c.*1315+67_*1315+68insAGT (n.*1315+67_*1315+68insAGT) c.560-1608_560-1607insACT (n.560-1608_560-1607insACT) n.1579+67_1579+68insAGT c.560-4090_560-4089insACT (n.560-4090_560-4089insACT) c.560-6820_560-6819insACT (n.560-6820_560-6819insACT) n.616-4090_616-4089insACT n.741-6820_741-6819insACT n.741-4090_741-4089insACT | |
| 11 | g.66531096C>A | CA2614508950 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1221+68C>A (n.1221+68C>A) c.1719+68C>A (n.1719+68C>A) c.1317+68C>A (n.1317+68C>A) c.*1315+68C>A (n.*1315+68C>A) c.560-1608G>T (n.560-1608G>T) n.1579+68C>A c.560-4090G>T (n.560-4090G>T) c.560-6820G>T (n.560-6820G>T) n.616-4090G>T n.741-6820G>T n.741-4090G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531096C>T | CA2614508949 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+68C>T (n.1608+68C>T) c.1221+68C>T (n.1221+68C>T) c.1719+68C>T (n.1719+68C>T) c.1317+68C>T (n.1317+68C>T) c.*1315+68C>T (n.*1315+68C>T) c.560-1608G>A (n.560-1608G>A) n.1579+68C>T c.560-4090G>A (n.560-4090G>A) c.560-6820G>A (n.560-6820G>A) n.616-4090G>A n.741-6820G>A n.741-4090G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531096_66531098del | CA2792483481 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+68_1608+70del (n.1608+68_1608+70del) c.1221+68_1221+70del (n.1221+68_1221+70del) c.1719+68_1719+70del (n.1719+68_1719+70del) c.1317+68_1317+70del (n.1317+68_1317+70del) c.*1315+68_*1315+70del (n.*1315+68_*1315+70del) c.560-1610_560-1608del (n.560-1610_560-1608del) n.1579+68_1579+70del c.560-4092_560-4090del (n.560-4092_560-4090del) c.560-6822_560-6820del (n.560-6822_560-6820del) n.616-4092_616-4090del n.741-6822_741-6820del n.741-4092_741-4090del | |
| 11 | g.66531097A>G | CA2614508952 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1221+69A>G (n.1221+69A>G) c.1719+69A>G (n.1719+69A>G) c.1317+69A>G (n.1317+69A>G) c.*1315+69A>G (n.*1315+69A>G) c.560-1609T>C (n.560-1609T>C) n.1579+69A>G c.560-4091T>C (n.560-4091T>C) c.560-6821T>C (n.560-6821T>C) n.616-4091T>C n.741-6821T>C n.741-4091T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531097A>T | CA2614508953 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+69A>T (n.1608+69A>T) c.1221+69A>T (n.1221+69A>T) c.1719+69A>T (n.1719+69A>T) c.1317+69A>T (n.1317+69A>T) c.*1315+69A>T (n.*1315+69A>T) c.560-1609T>A (n.560-1609T>A) n.1579+69A>T c.560-4091T>A (n.560-4091T>A) c.560-6821T>A (n.560-6821T>A) n.616-4091T>A n.741-6821T>A n.741-4091T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531098G>A | CA2574887506 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1221+70G>A (n.1221+70G>A) c.1719+70G>A (n.1719+70G>A) c.1317+70G>A (n.1317+70G>A) c.*1315+70G>A (n.*1315+70G>A) c.560-1610C>T (n.560-1610C>T) n.1579+70G>A c.560-4092C>T (n.560-4092C>T) c.560-6822C>T (n.560-6822C>T) n.616-4092C>T n.741-6822C>T n.741-4092C>T | |
| 11 | g.66531100G>A | CA224050150 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+72G>A (n.1608+72G>A) c.1221+72G>A (n.1221+72G>A) c.1719+72G>A (n.1719+72G>A) c.1317+72G>A (n.1317+72G>A) c.*1315+72G>A (n.*1315+72G>A) c.560-1612C>T (n.560-1612C>T) n.1579+72G>A c.560-4094C>T (n.560-4094C>T) c.560-6824C>T (n.560-6824C>T) n.616-4094C>T n.741-6824C>T n.741-4094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66531100G>T | CA2614508957 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+72G>T (n.1608+72G>T) c.1221+72G>T (n.1221+72G>T) c.1719+72G>T (n.1719+72G>T) c.1317+72G>T (n.1317+72G>T) c.*1315+72G>T (n.*1315+72G>T) c.560-1612C>A (n.560-1612C>A) n.1579+72G>T c.560-4094C>A (n.560-4094C>A) c.560-6824C>A (n.560-6824C>A) n.616-4094C>A n.741-6824C>A n.741-4094C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66531103_66531107del | CA2792483483 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+75_1608+79del (n.1608+75_1608+79del) c.1221+75_1221+79del (n.1221+75_1221+79del) c.1719+75_1719+79del (n.1719+75_1719+79del) c.1317+75_1317+79del (n.1317+75_1317+79del) c.*1315+75_*1315+79del (n.*1315+75_*1315+79del) c.560-1616_560-1612del (n.560-1616_560-1612del) n.1579+75_1579+79del c.560-4098_560-4094del (n.560-4098_560-4094del) c.560-6828_560-6824del (n.560-6828_560-6824del) n.616-4098_616-4094del n.741-6828_741-6824del n.741-4098_741-4094del | |
| 11 | g.66531105_66531186del | CA2792483485 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77_1608+158del (n.1608+77_1608+158del) c.1221+77_1221+158del (n.1221+77_1221+158del) c.1719+77_1719+158del (n.1719+77_1719+158del) c.1317+77_1317+158del (n.1317+77_1317+158del) c.*1315+77_*1315+158del (n.*1315+77_*1315+158del) c.560-1693_560-1612del (n.560-1693_560-1612del) n.1579+77_1579+158del c.560-4175_560-4094del (n.560-4175_560-4094del) c.560-6905_560-6824del (n.560-6905_560-6824del) n.616-4175_616-4094del n.741-6905_741-6824del n.741-4175_741-4094del | |
| 11 | g.66531101C>A | CA2614508960 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+73C>A (n.1608+73C>A) c.1221+73C>A (n.1221+73C>A) c.1719+73C>A (n.1719+73C>A) c.1317+73C>A (n.1317+73C>A) c.*1315+73C>A (n.*1315+73C>A) c.560-1613G>T (n.560-1613G>T) n.1579+73C>A c.560-4095G>T (n.560-4095G>T) c.560-6825G>T (n.560-6825G>T) n.616-4095G>T n.741-6825G>T n.741-4095G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531101C>T | CA2614508961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+73C>T (n.1608+73C>T) c.1221+73C>T (n.1221+73C>T) c.1719+73C>T (n.1719+73C>T) c.1317+73C>T (n.1317+73C>T) c.*1315+73C>T (n.*1315+73C>T) c.560-1613G>A (n.560-1613G>A) n.1579+73C>T c.560-4095G>A (n.560-4095G>A) c.560-6825G>A (n.560-6825G>A) n.616-4095G>A n.741-6825G>A n.741-4095G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531104del | CA2574887507 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76del (n.1608+76del) c.1221+76del (n.1221+76del) c.1719+76del (n.1719+76del) c.1317+76del (n.1317+76del) c.*1315+76del (n.*1315+76del) c.560-1613del (n.560-1613del) n.1579+76del c.560-4095del (n.560-4095del) c.560-6825del (n.560-6825del) n.616-4095del n.741-6825del n.741-4095del | |
| 11 | g.66531101_66531107del | CA2792483486 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+73_1608+79del (n.1608+73_1608+79del) c.1221+73_1221+79del (n.1221+73_1221+79del) c.1719+73_1719+79del (n.1719+73_1719+79del) c.1317+73_1317+79del (n.1317+73_1317+79del) c.*1315+73_*1315+79del (n.*1315+73_*1315+79del) c.560-1619_560-1613del (n.560-1619_560-1613del) n.1579+73_1579+79del c.560-4101_560-4095del (n.560-4101_560-4095del) c.560-6831_560-6825del (n.560-6831_560-6825del) n.616-4101_616-4095del n.741-6831_741-6825del n.741-4101_741-4095del | |
| 11 | g.66531102C>T | CA2614508962 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+74C>T (n.1608+74C>T) c.1221+74C>T (n.1221+74C>T) c.1719+74C>T (n.1719+74C>T) c.1317+74C>T (n.1317+74C>T) c.*1315+74C>T (n.*1315+74C>T) c.560-1614G>A (n.560-1614G>A) n.1579+74C>T c.560-4096G>A (n.560-4096G>A) c.560-6826G>A (n.560-6826G>A) n.616-4096G>A n.741-6826G>A n.741-4096G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531104_66531107del | CA2792483487 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76_1608+79del (n.1608+76_1608+79del) c.1221+76_1221+79del (n.1221+76_1221+79del) c.1719+76_1719+79del (n.1719+76_1719+79del) c.1317+76_1317+79del (n.1317+76_1317+79del) c.*1315+76_*1315+79del (n.*1315+76_*1315+79del) c.560-1617_560-1614del (n.560-1617_560-1614del) n.1579+76_1579+79del c.560-4099_560-4096del (n.560-4099_560-4096del) c.560-6829_560-6826del (n.560-6829_560-6826del) n.616-4099_616-4096del n.741-6829_741-6826del n.741-4099_741-4096del | |
| 11 | g.66531103C>A | CA2614508964 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+75C>A (n.1608+75C>A) c.1221+75C>A (n.1221+75C>A) c.1719+75C>A (n.1719+75C>A) c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) c.*1315+75C>A (n.*1315+75C>A) c.560-1615G>T (n.560-1615G>T) n.1579+75C>A c.560-4097G>T (n.560-4097G>T) c.560-6827G>T (n.560-6827G>T) n.616-4097G>T n.741-6827G>T n.741-4097G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531105_66531107del | CA2792483488 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77_1608+79del (n.1608+77_1608+79del) c.1221+77_1221+79del (n.1221+77_1221+79del) c.1719+77_1719+79del (n.1719+77_1719+79del) c.1317+77_1317+79del (n.1317+77_1317+79del) c.*1315+77_*1315+79del (n.*1315+77_*1315+79del) c.560-1617_560-1615del (n.560-1617_560-1615del) n.1579+77_1579+79del c.560-4099_560-4097del (n.560-4099_560-4097del) c.560-6829_560-6827del (n.560-6829_560-6827del) n.616-4099_616-4097del n.741-6829_741-6827del n.741-4099_741-4097del | |
| 11 | g.66531104C>A | CA2614508967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76C>A (n.1608+76C>A) c.1221+76C>A (n.1221+76C>A) c.1719+76C>A (n.1719+76C>A) c.1317+76C>A (n.1317+76C>A) c.*1315+76C>A (n.*1315+76C>A) c.560-1616G>T (n.560-1616G>T) n.1579+76C>A c.560-4098G>T (n.560-4098G>T) c.560-6828G>T (n.560-6828G>T) n.616-4098G>T n.741-6828G>T n.741-4098G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531104C= | CA1979717241 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76C= (n.1608+76C=) c.1221+76C= (n.1221+76C=) c.1719+76C= (n.1719+76C=) c.1317+76C= (n.1317+76C=) c.*1315+76C= (n.*1315+76C=) c.560-1616G= (n.560-1616G=) n.1579+76C= c.560-4098G= (n.560-4098G=) c.560-6828G= (n.560-6828G=) n.616-4098G= n.741-6828G= n.741-4098G= | |
| 11 | g.66531104C>G | CA2614508968 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76C>G (n.1608+76C>G) c.1221+76C>G (n.1221+76C>G) c.1719+76C>G (n.1719+76C>G) c.1317+76C>G (n.1317+76C>G) c.*1315+76C>G (n.*1315+76C>G) c.560-1616G>C (n.560-1616G>C) n.1579+76C>G c.560-4098G>C (n.560-4098G>C) c.560-6828G>C (n.560-6828G>C) n.616-4098G>C n.741-6828G>C n.741-4098G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531104C>T | CA654456222 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76C>T (n.1608+76C>T) c.1221+76C>T (n.1221+76C>T) c.1719+76C>T (n.1719+76C>T) c.1317+76C>T (n.1317+76C>T) c.*1315+76C>T (n.*1315+76C>T) c.560-1616G>A (n.560-1616G>A) n.1579+76C>T c.560-4098G>A (n.560-4098G>A) c.560-6828G>A (n.560-6828G>A) n.616-4098G>A n.741-6828G>A n.741-4098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66531105_66531106del | CA2792483489 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77_1608+78del (n.1608+77_1608+78del) c.1221+77_1221+78del (n.1221+77_1221+78del) c.1719+77_1719+78del (n.1719+77_1719+78del) c.1317+77_1317+78del (n.1317+77_1317+78del) c.*1315+77_*1315+78del (n.*1315+77_*1315+78del) c.560-1617_560-1616del (n.560-1617_560-1616del) n.1579+77_1579+78del c.560-4099_560-4098del (n.560-4099_560-4098del) c.560-6829_560-6828del (n.560-6829_560-6828del) n.616-4099_616-4098del n.741-6829_741-6828del n.741-4099_741-4098del | |
| 11 | g.66531104_66531105insA | CA2792483490 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76_1608+77insA (n.1608+76_1608+77insA) c.1221+76_1221+77insA (n.1221+76_1221+77insA) c.1719+76_1719+77insA (n.1719+76_1719+77insA) c.1317+76_1317+77insA (n.1317+76_1317+77insA) c.*1315+76_*1315+77insA (n.*1315+76_*1315+77insA) c.560-1617_560-1616insT (n.560-1617_560-1616insT) n.1579+76_1579+77insA c.560-4099_560-4098insT (n.560-4099_560-4098insT) c.560-6829_560-6828insT (n.560-6829_560-6828insT) n.616-4099_616-4098insT n.741-6829_741-6828insT n.741-4099_741-4098insT | |
| 11 | g.66531104_66531105insT | CA654456223 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76_1608+77insT (n.1608+76_1608+77insT) c.1221+76_1221+77insT (n.1221+76_1221+77insT) c.1719+76_1719+77insT (n.1719+76_1719+77insT) c.1317+76_1317+77insT (n.1317+76_1317+77insT) c.*1315+76_*1315+77insT (n.*1315+76_*1315+77insT) c.560-1617_560-1616insA (n.560-1617_560-1616insA) n.1579+76_1579+77insT c.560-4099_560-4098insA (n.560-4099_560-4098insA) c.560-6829_560-6828insA (n.560-6829_560-6828insA) n.616-4099_616-4098insA n.741-6829_741-6828insA n.741-4099_741-4098insA | COSMIC |
| 11 | g.66531104_66531105insAGT | CA2792483491 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+76_1608+77insAGT (n.1608+76_1608+77insAGT) c.1221+76_1221+77insAGT (n.1221+76_1221+77insAGT) c.1719+76_1719+77insAGT (n.1719+76_1719+77insAGT) c.1317+76_1317+77insAGT (n.1317+76_1317+77insAGT) c.*1315+76_*1315+77insAGT (n.*1315+76_*1315+77insAGT) c.560-1617_560-1616insACT (n.560-1617_560-1616insACT) n.1579+76_1579+77insAGT c.560-4099_560-4098insACT (n.560-4099_560-4098insACT) c.560-6829_560-6828insACT (n.560-6829_560-6828insACT) n.616-4099_616-4098insACT n.741-6829_741-6828insACT n.741-4099_741-4098insACT | |
| 11 | g.66531105del | CA2792483492 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77del (n.1608+77del) c.1221+77del (n.1221+77del) c.1719+77del (n.1719+77del) c.1317+77del (n.1317+77del) c.*1315+77del (n.*1315+77del) c.560-1617del (n.560-1617del) n.1579+77del c.560-4099del (n.560-4099del) c.560-6829del (n.560-6829del) n.616-4099del n.741-6829del n.741-4099del | |
| 11 | g.66531105G>A | CA679413481 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77G>A (n.1608+77G>A) c.1221+77G>A (n.1221+77G>A) c.1719+77G>A (n.1719+77G>A) c.1317+77G>A (n.1317+77G>A) c.*1315+77G>A (n.*1315+77G>A) c.560-1617C>T (n.560-1617C>T) n.1579+77G>A c.560-4099C>T (n.560-4099C>T) c.560-6829C>T (n.560-6829C>T) n.616-4099C>T n.741-6829C>T n.741-4099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531105G= | CA1979717246 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77G= (n.1608+77G=) c.1221+77G= (n.1221+77G=) c.1719+77G= (n.1719+77G=) c.1317+77G= (n.1317+77G=) c.*1315+77G= (n.*1315+77G=) c.560-1617C= (n.560-1617C=) n.1579+77G= c.560-4099C= (n.560-4099C=) c.560-6829C= (n.560-6829C=) n.616-4099C= n.741-6829C= n.741-4099C= | |
| 11 | g.66531105G>T | CA679413469 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1221+77G>T (n.1221+77G>T) c.1719+77G>T (n.1719+77G>T) c.1317+77G>T (n.1317+77G>T) c.*1315+77G>T (n.*1315+77G>T) c.560-1617C>A (n.560-1617C>A) n.1579+77G>T c.560-4099C>A (n.560-4099C>A) c.560-6829C>A (n.560-6829C>A) n.616-4099C>A n.741-6829C>A n.741-4099C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531106C>A | CA2614508983 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+78C>A (n.1608+78C>A) c.1221+78C>A (n.1221+78C>A) c.1719+78C>A (n.1719+78C>A) c.1317+78C>A (n.1317+78C>A) c.*1315+78C>A (n.*1315+78C>A) c.560-1618G>T (n.560-1618G>T) n.1579+78C>A c.560-4100G>T (n.560-4100G>T) c.560-6830G>T (n.560-6830G>T) n.616-4100G>T n.741-6830G>T n.741-4100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531106C= | CA1979717250 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+78C= (n.1608+78C=) c.1221+78C= (n.1221+78C=) c.1719+78C= (n.1719+78C=) c.1317+78C= (n.1317+78C=) c.*1315+78C= (n.*1315+78C=) c.560-1618G= (n.560-1618G=) n.1579+78C= c.560-4100G= (n.560-4100G=) c.560-6830G= (n.560-6830G=) n.616-4100G= n.741-6830G= n.741-4100G= | |
| 11 | g.66531106C>T | CA224050155 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+78C>T (n.1608+78C>T) c.1221+78C>T (n.1221+78C>T) c.1719+78C>T (n.1719+78C>T) c.1317+78C>T (n.1317+78C>T) c.*1315+78C>T (n.*1315+78C>T) c.560-1618G>A (n.560-1618G>A) n.1579+78C>T c.560-4100G>A (n.560-4100G>A) c.560-6830G>A (n.560-6830G>A) n.616-4100G>A n.741-6830G>A n.741-4100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66531107_66531118del | CA2792483493 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+79_1608+90del (n.1608+79_1608+90del) c.1221+79_1221+90del (n.1221+79_1221+90del) c.1719+79_1719+90del (n.1719+79_1719+90del) c.1317+79_1317+90del (n.1317+79_1317+90del) c.*1315+79_*1315+90del (n.*1315+79_*1315+90del) c.560-1629_560-1618del (n.560-1629_560-1618del) n.1579+79_1579+90del c.560-4111_560-4100del (n.560-4111_560-4100del) c.560-6841_560-6830del (n.560-6841_560-6830del) n.616-4111_616-4100del n.741-6841_741-6830del n.741-4111_741-4100del | |
| 11 | g.66531107C= | CA1979717252 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+79C= (n.1608+79C=) c.1221+79C= (n.1221+79C=) c.1719+79C= (n.1719+79C=) c.1317+79C= (n.1317+79C=) c.*1315+79C= (n.*1315+79C=) c.560-1619G= (n.560-1619G=) n.1579+79C= c.560-4101G= (n.560-4101G=) c.560-6831G= (n.560-6831G=) n.616-4101G= n.741-6831G= n.741-4101G= | |
| 11 | g.66531107C>G | CA224050160 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+79C>G (n.1608+79C>G) c.1221+79C>G (n.1221+79C>G) c.1719+79C>G (n.1719+79C>G) c.1317+79C>G (n.1317+79C>G) c.*1315+79C>G (n.*1315+79C>G) c.560-1619G>C (n.560-1619G>C) n.1579+79C>G c.560-4101G>C (n.560-4101G>C) c.560-6831G>C (n.560-6831G>C) n.616-4101G>C n.741-6831G>C n.741-4101G>C | dbSNP |
| 11 | g.66531107C>T | CA224050164 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+79C>T (n.1608+79C>T) c.1221+79C>T (n.1221+79C>T) c.1719+79C>T (n.1719+79C>T) c.1317+79C>T (n.1317+79C>T) c.*1315+79C>T (n.*1315+79C>T) c.560-1619G>A (n.560-1619G>A) n.1579+79C>T c.560-4101G>A (n.560-4101G>A) c.560-6831G>A (n.560-6831G>A) n.616-4101G>A n.741-6831G>A n.741-4101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531107_66531110del | CA2792483495 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+79_1608+82del (n.1608+79_1608+82del) c.1221+79_1221+82del (n.1221+79_1221+82del) c.1719+79_1719+82del (n.1719+79_1719+82del) c.1317+79_1317+82del (n.1317+79_1317+82del) c.*1315+79_*1315+82del (n.*1315+79_*1315+82del) c.560-1622_560-1619del (n.560-1622_560-1619del) n.1579+79_1579+82del c.560-4104_560-4101del (n.560-4104_560-4101del) c.560-6834_560-6831del (n.560-6834_560-6831del) n.616-4104_616-4101del n.741-6834_741-6831del n.741-4104_741-4101del | |
| 11 | g.66531109G>A | CA2614508992 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+81G>A (n.1608+81G>A) c.1221+81G>A (n.1221+81G>A) c.1719+81G>A (n.1719+81G>A) c.1317+81G>A (n.1317+81G>A) c.*1315+81G>A (n.*1315+81G>A) c.560-1621C>T (n.560-1621C>T) n.1579+81G>A c.560-4103C>T (n.560-4103C>T) c.560-6833C>T (n.560-6833C>T) n.616-4103C>T n.741-6833C>T n.741-4103C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531109G>C | CA2792483498 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+81G>C (n.1608+81G>C) c.1221+81G>C (n.1221+81G>C) c.1719+81G>C (n.1719+81G>C) c.1317+81G>C (n.1317+81G>C) c.*1315+81G>C (n.*1315+81G>C) c.560-1621C>G (n.560-1621C>G) n.1579+81G>C c.560-4103C>G (n.560-4103C>G) c.560-6833C>G (n.560-6833C>G) n.616-4103C>G n.741-6833C>G n.741-4103C>G | |
| 11 | g.66531109G>T | CA2614508995 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+81G>T (n.1608+81G>T) c.1221+81G>T (n.1221+81G>T) c.1719+81G>T (n.1719+81G>T) c.1317+81G>T (n.1317+81G>T) c.*1315+81G>T (n.*1315+81G>T) c.560-1621C>A (n.560-1621C>A) n.1579+81G>T c.560-4103C>A (n.560-4103C>A) c.560-6833C>A (n.560-6833C>A) n.616-4103C>A n.741-6833C>A n.741-4103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531110del | CA2792483496 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+82del (n.1608+82del) c.1221+82del (n.1221+82del) c.1719+82del (n.1719+82del) c.1317+82del (n.1317+82del) c.*1315+82del (n.*1315+82del) c.560-1621del (n.560-1621del) n.1579+82del c.560-4103del (n.560-4103del) c.560-6833del (n.560-6833del) n.616-4103del n.741-6833del n.741-4103del | |
| 11 | g.66531109_66531111del | CA2792483497 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+81_1608+83del (n.1608+81_1608+83del) c.1221+81_1221+83del (n.1221+81_1221+83del) c.1719+81_1719+83del (n.1719+81_1719+83del) c.1317+81_1317+83del (n.1317+81_1317+83del) c.*1315+81_*1315+83del (n.*1315+81_*1315+83del) c.560-1623_560-1621del (n.560-1623_560-1621del) n.1579+81_1579+83del c.560-4105_560-4103del (n.560-4105_560-4103del) c.560-6835_560-6833del (n.560-6835_560-6833del) n.616-4105_616-4103del n.741-6835_741-6833del n.741-4105_741-4103del | |
| 11 | g.66531110G>A | CA2614508997 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+82G>A (n.1608+82G>A) c.1221+82G>A (n.1221+82G>A) c.1719+82G>A (n.1719+82G>A) c.1317+82G>A (n.1317+82G>A) c.*1315+82G>A (n.*1315+82G>A) c.560-1622C>T (n.560-1622C>T) n.1579+82G>A c.560-4104C>T (n.560-4104C>T) c.560-6834C>T (n.560-6834C>T) n.616-4104C>T n.741-6834C>T n.741-4104C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531110G>C | CA2614508998 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+82G>C (n.1608+82G>C) c.1221+82G>C (n.1221+82G>C) c.1719+82G>C (n.1719+82G>C) c.1317+82G>C (n.1317+82G>C) c.*1315+82G>C (n.*1315+82G>C) c.560-1622C>G (n.560-1622C>G) n.1579+82G>C c.560-4104C>G (n.560-4104C>G) c.560-6834C>G (n.560-6834C>G) n.616-4104C>G n.741-6834C>G n.741-4104C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531111T>C | CA2614509003 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+83T>C (n.1608+83T>C) c.1221+83T>C (n.1221+83T>C) c.1719+83T>C (n.1719+83T>C) c.1317+83T>C (n.1317+83T>C) c.*1315+83T>C (n.*1315+83T>C) c.560-1623A>G (n.560-1623A>G) n.1579+83T>C c.560-4105A>G (n.560-4105A>G) c.560-6835A>G (n.560-6835A>G) n.616-4105A>G n.741-6835A>G n.741-4105A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531111_66531112insA | CA2792483499 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+83_1608+84insA (n.1608+83_1608+84insA) c.1221+83_1221+84insA (n.1221+83_1221+84insA) c.1719+83_1719+84insA (n.1719+83_1719+84insA) c.1317+83_1317+84insA (n.1317+83_1317+84insA) c.*1315+83_*1315+84insA (n.*1315+83_*1315+84insA) c.560-1624_560-1623insT (n.560-1624_560-1623insT) n.1579+83_1579+84insA c.560-4106_560-4105insT (n.560-4106_560-4105insT) c.560-6836_560-6835insT (n.560-6836_560-6835insT) n.616-4106_616-4105insT n.741-6836_741-6835insT n.741-4106_741-4105insT | |
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| 11 | g.66531114G>C | CA2614509008 | BBS1,ZDHHC24 | c.1608+86G>C (n.1608+86G>C) c.1221+86G>C (n.1221+86G>C) c.1719+86G>C (n.1719+86G>C) c.1317+86G>C (n.1317+86G>C) c.*1315+86G>C (n.*1315+86G>C) c.560-1626C>G (n.560-1626C>G) n.1579+86G>C c.560-4108C>G (n.560-4108C>G) c.560-6838C>G (n.560-6838C>G) n.616-4108C>G n.741-6838C>G n.741-4108C>G | gnomAD v4 |