Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526690_66533668delCA10588969ZDHHC24c.560-4178_*21+248del
c.560-6660_*21+248del
c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del)
n.616-6660_686+248del
n.741-9390_741-2412del
n.741-6660_811+248del
 ClinVar
11g.66528892_66536798delCA645372517ZDHHC24c.559+6908_736+422del
c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del)
c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del)
n.615+6908_616-1884del
n.740+6908_741-4614del
n.740+6908_741-1884del
 ClinVar
11g.66529814delCA2614506628BBS1,ZDHHC24c.1340-5del (n.1340-5del)
c.953-5del (n.953-5del)
c.1451-5del (n.1451-5del)
c.1049-5del (n.1049-5del)
c.*1047-5del (n.*1047-5del)
c.560-325del (n.560-325del)
n.1311-5del
c.560-2807del (n.560-2807del)
c.560-5537del (n.560-5537del)
n.616-2807del
n.741-5537del
n.741-2807del
 gnomAD v4
11g.66529814C>TCA2739270563BBS1,ZDHHC24c.1340-5C>T (n.1340-5C>T)
c.953-5C>T (n.953-5C>T)
c.1451-5C>T (n.1451-5C>T)
c.1049-5C>T (n.1049-5C>T)
c.*1047-5C>T (n.*1047-5C>T)
c.560-326G>A (n.560-326G>A)
n.1311-5C>T
c.560-2808G>A (n.560-2808G>A)
c.560-5538G>A (n.560-5538G>A)
n.616-2808G>A
n.741-5538G>A
n.741-2808G>A
 ClinVar
11g.66529816C>GCA2614506632BBS1,ZDHHC24c.1340-3C>G (n.1340-3C>G)
c.953-3C>G (n.953-3C>G)
c.1451-3C>G (n.1451-3C>G)
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c.*1047-3C>G (n.*1047-3C>G)
c.560-328G>C (n.560-328G>C)
n.1311-3C>G
c.560-2810G>C (n.560-2810G>C)
c.560-5540G>C (n.560-5540G>C)
n.616-2810G>C
n.741-5540G>C
n.741-2810G>C
 gnomAD v4
11g.66529816C>TCA2574887480BBS1,ZDHHC24c.1340-3C>T (n.1340-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.1451-3C>T (n.1451-3C>T)
c.1049-3C>T (n.1049-3C>T)
c.*1047-3C>T (n.*1047-3C>T)
c.560-328G>A (n.560-328G>A)
n.1311-3C>T
c.560-2810G>A (n.560-2810G>A)
c.560-5540G>A (n.560-5540G>A)
n.616-2810G>A
n.741-5540G>A
n.741-2810G>A
 gnomAD v4
11g.66529817A=CA1979715315BBS1,ZDHHC24c.1340-2A= (n.1340-2A=)
c.953-2A= (n.953-2A=)
c.1451-2A= (n.1451-2A=)
c.1049-2A= (n.1049-2A=)
c.*1047-2A= (n.*1047-2A=)
c.560-329T= (n.560-329T=)
n.1311-2A=
c.560-2811T= (n.560-2811T=)
c.560-5541T= (n.560-5541T=)
n.616-2811T=
n.741-5541T=
n.741-2811T=
11g.66529817A>CCA381423847BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>C (n.1340-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.*1047-2A>C (n.*1047-2A>C)
c.560-329T>G (n.560-329T>G)
n.1311-2A>C
c.560-2811T>G (n.560-2811T>G)
c.560-5541T>G (n.560-5541T>G)
n.616-2811T>G
n.741-5541T>G
n.741-2811T>G
11g.66529817A>GCA342396BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>G (n.1340-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G)
c.560-329T>C (n.560-329T>C)
n.1311-2A>G
c.560-2811T>C (n.560-2811T>C)
c.560-5541T>C (n.560-5541T>C)
n.616-2811T>C
n.741-5541T>C
n.741-2811T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66529817A>TCA381423848BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>T (n.1340-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.*1047-2A>T (n.*1047-2A>T)
c.560-329T>A (n.560-329T>A)
n.1311-2A>T
c.560-2811T>A (n.560-2811T>A)
c.560-5541T>A (n.560-5541T>A)
n.616-2811T>A
n.741-5541T>A
n.741-2811T>A
11g.66529818G>ACA381423849BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>A (n.1340-1G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.*1047-1G>A (n.*1047-1G>A)
c.560-330C>T (n.560-330C>T)
n.1311-1G>A
c.560-2812C>T (n.560-2812C>T)
c.560-5542C>T (n.560-5542C>T)
n.616-2812C>T
n.741-5542C>T
n.741-2812C>T
11g.66529818G>CCA381423851BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>C (n.1340-1G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.*1047-1G>C (n.*1047-1G>C)
c.560-330C>G (n.560-330C>G)
n.1311-1G>C
c.560-2812C>G (n.560-2812C>G)
c.560-5542C>G (n.560-5542C>G)
n.616-2812C>G
n.741-5542C>G
n.741-2812C>G
11g.66529818G=CA1979715321BBS1,ZDHHC24c.1340-1G= (n.1340-1G=)
c.953-1G= (n.953-1G=)
c.1451-1G= (n.1451-1G=)
c.1049-1G= (n.1049-1G=)
c.*1047-1G= (n.*1047-1G=)
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n.1311-1G=
c.560-2812C= (n.560-2812C=)
c.560-5542C= (n.560-5542C=)
n.616-2812C=
n.741-5542C=
n.741-2812C=
11g.66529818G>TCA381423850BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>T (n.1340-1G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.*1047-1G>T (n.*1047-1G>T)
c.560-330C>A (n.560-330C>A)
n.1311-1G>T
c.560-2812C>A (n.560-2812C>A)
c.560-5542C>A (n.560-5542C>A)
n.616-2812C>A
n.741-5542C>A
n.741-2812C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529819C>ACA381423852BBS1,ZDHHC24c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.560-331G>T (n.560-331G>T)
n.1311C>A
c.560-2813G>T (n.560-2813G>T)
c.560-5543G>T (n.560-5543G>T)
n.616-2813G>T
n.741-5543G>T
n.741-2813G>T
 gnomAD v4
11g.66529819C>GCA381423853BBS1,ZDHHC24c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.560-331G>C (n.560-331G>C)
n.1311C>G
c.560-2813G>C (n.560-2813G>C)
c.560-5543G>C (n.560-5543G>C)
n.616-2813G>C
n.741-5543G>C
n.741-2813G>C
11g.66529819C>TCA381423854BBS1,ZDHHC24c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.560-331G>A (n.560-331G>A)
n.1311C>T
c.560-2813G>A (n.560-2813G>A)
c.560-5543G>A (n.560-5543G>A)
n.616-2813G>A
n.741-5543G>A
n.741-2813G>A
11g.66529820C>ACA224049263BBS1,ZDHHC24c.1341C>A (p.Ala447=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.560-332G>T (n.560-332G>T)
n.1312C>A
c.560-2814G>T (n.560-2814G>T)
c.560-5544G>T (n.560-5544G>T)
n.616-2814G>T
n.741-5544G>T
n.741-2814G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529820C=CA1979715325BBS1,ZDHHC24c.1341C= (p.Ala447=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.1452C= (p.Ala484=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.560-332G= (n.560-332G=)
n.1312C=
c.560-2814G= (n.560-2814G=)
c.560-5544G= (n.560-5544G=)
n.616-2814G=
n.741-5544G=
n.741-2814G=
11g.66529820C>GCA475340080BBS1,ZDHHC24c.1341C>G (p.Ala447=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.560-332G>C (n.560-332G>C)
n.1312C>G
c.560-2814G>C (n.560-2814G>C)
c.560-5544G>C (n.560-5544G>C)
n.616-2814G>C
n.741-5544G>C
n.741-2814G>C
11g.66529820C>TCA475340077BBS1,ZDHHC24c.1341C>T (p.Ala447=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.560-332G>A (n.560-332G>A)
n.1312C>T
c.560-2814G>A (n.560-2814G>A)
c.560-5544G>A (n.560-5544G>A)
n.616-2814G>A
n.741-5544G>A
n.741-2814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529821A>CCA381423855BBS1,ZDHHC24c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.560-333T>G (n.560-333T>G)
n.1313A>C
c.560-2815T>G (n.560-2815T>G)
c.560-5545T>G (n.560-5545T>G)
n.616-2815T>G
n.741-5545T>G
n.741-2815T>G
11g.66529821A>GCA381423856BBS1,ZDHHC24c.1342A>G (p.Met448Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.560-333T>C (n.560-333T>C)
n.1313A>G
c.560-2815T>C (n.560-2815T>C)
c.560-5545T>C (n.560-5545T>C)
n.616-2815T>C
n.741-5545T>C
n.741-2815T>C
 gnomAD v4
11g.66529821A>TCA381423857BBS1,ZDHHC24c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.560-333T>A (n.560-333T>A)
n.1313A>T
c.560-2815T>A (n.560-2815T>A)
c.560-5545T>A (n.560-5545T>A)
n.616-2815T>A
n.741-5545T>A
n.741-2815T>A
11g.66529822T>ACA381423858BBS1,ZDHHC24c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.560-334A>T (n.560-334A>T)
n.1314T>A
c.560-2816A>T (n.560-2816A>T)
c.560-5546A>T (n.560-5546A>T)
n.616-2816A>T
n.741-5546A>T
n.741-2816A>T
11g.66529822T>CCA6123745BBS1,ZDHHC24c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.560-334A>G (n.560-334A>G)
n.1314T>C
c.560-2816A>G (n.560-2816A>G)
c.560-5546A>G (n.560-5546A>G)
n.616-2816A>G
n.741-5546A>G
n.741-2816A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529822T>GCA381423859BBS1,ZDHHC24c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.560-334A>C (n.560-334A>C)
n.1314T>G
c.560-2816A>C (n.560-2816A>C)
c.560-5546A>C (n.560-5546A>C)
n.616-2816A>C
n.741-5546A>C
n.741-2816A>C
11g.66529822T=CA1979715329BBS1,ZDHHC24c.1343T= (p.Met448=)
c.956T= (p.Met319=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.560-334A= (n.560-334A=)
n.1314T=
c.560-2816A= (n.560-2816A=)
c.560-5546A= (n.560-5546A=)
n.616-2816A=
n.741-5546A=
n.741-2816A=
11g.66529823G>ACA381423860BBS1,ZDHHC24c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.560-335C>T (n.560-335C>T)
n.1315G>A
c.560-2817C>T (n.560-2817C>T)
c.560-5547C>T (n.560-5547C>T)
n.616-2817C>T
n.741-5547C>T
n.741-2817C>T
11g.66529823G>CCA381423861BBS1,ZDHHC24c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.560-335C>G (n.560-335C>G)
n.1315G>C
c.560-2817C>G (n.560-2817C>G)
c.560-5547C>G (n.560-5547C>G)
n.616-2817C>G
n.741-5547C>G
n.741-2817C>G
 gnomAD v4
11g.66529823G>TCA381423862BBS1,ZDHHC24c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.560-335C>A (n.560-335C>A)
n.1315G>T
c.560-2817C>A (n.560-2817C>A)
c.560-5547C>A (n.560-5547C>A)
n.616-2817C>A
n.741-5547C>A
n.741-2817C>A
11g.66529824C>ACA381423863BBS1,ZDHHC24c.1345C>A (p.His449Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.560-336G>T (n.560-336G>T)
n.1316C>A
c.560-2818G>T (n.560-2818G>T)
c.560-5548G>T (n.560-5548G>T)
n.616-2818G>T
n.741-5548G>T
n.741-2818G>T
11g.66529824C=CA1979715330BBS1,ZDHHC24c.1345C= (p.His449=)
c.958C= (p.His320=)
c.1456C= (p.His486=)
c.1054C= (p.His352=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.560-336G= (n.560-336G=)
n.1316C=
c.560-2818G= (n.560-2818G=)
c.560-5548G= (n.560-5548G=)
n.616-2818G=
n.741-5548G=
n.741-2818G=
11g.66529824C>GCA381423865BBS1,ZDHHC24c.1345C>G (p.His449Asp)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.560-336G>C (n.560-336G>C)
n.1316C>G
c.560-2818G>C (n.560-2818G>C)
c.560-5548G>C (n.560-5548G>C)
n.616-2818G>C
n.741-5548G>C
n.741-2818G>C
11g.66529824C>TCA381423864BBS1,ZDHHC24c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.560-336G>A (n.560-336G>A)
n.1316C>T
c.560-2818G>A (n.560-2818G>A)
c.560-5548G>A (n.560-5548G>A)
n.616-2818G>A
n.741-5548G>A
n.741-2818G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529825A=CA1979715333BBS1,ZDHHC24c.1346A= (p.His449=)
c.959A= (p.His320=)
c.1457A= (p.His486=)
c.1055A= (p.His352=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.560-337T= (n.560-337T=)
n.1317A=
c.560-2819T= (n.560-2819T=)
c.560-5549T= (n.560-5549T=)
n.616-2819T=
n.741-5549T=
n.741-2819T=
11g.66529825A>CCA381423866BBS1,ZDHHC24c.1346A>C (p.His449Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.560-337T>G (n.560-337T>G)
n.1317A>C
c.560-2819T>G (n.560-2819T>G)
c.560-5549T>G (n.560-5549T>G)
n.616-2819T>G
n.741-5549T>G
n.741-2819T>G
11g.66529825A>GCA381423867BBS1,ZDHHC24c.1346A>G (p.His449Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.560-337T>C (n.560-337T>C)
n.1317A>G
c.560-2819T>C (n.560-2819T>C)
c.560-5549T>C (n.560-5549T>C)
n.616-2819T>C
n.741-5549T>C
n.741-2819T>C
11g.66529825A>TCA6123746BBS1,ZDHHC24c.1346A>T (p.His449Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.560-337T>A (n.560-337T>A)
n.1317A>T
c.560-2819T>A (n.560-2819T>A)
c.560-5549T>A (n.560-5549T>A)
n.616-2819T>A
n.741-5549T>A
n.741-2819T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529826C>ACA381423868BBS1,ZDHHC24c.1347C>A (p.His449Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.560-338G>T (n.560-338G>T)
n.1318C>A
c.560-2820G>T (n.560-2820G>T)
c.560-5550G>T (n.560-5550G>T)
n.616-2820G>T
n.741-5550G>T
n.741-2820G>T
11g.66529826C>GCA381423869BBS1,ZDHHC24c.1347C>G (p.His449Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.560-338G>C (n.560-338G>C)
n.1318C>G
c.560-2820G>C (n.560-2820G>C)
c.560-5550G>C (n.560-5550G>C)
n.616-2820G>C
n.741-5550G>C
n.741-2820G>C
11g.66529826C>TCA475340118BBS1,ZDHHC24c.1347C>T (p.His449=)
c.960C>T (p.His320=)
c.1458C>T (p.His486=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.560-338G>A (n.560-338G>A)
n.1318C>T
c.560-2820G>A (n.560-2820G>A)
c.560-5550G>A (n.560-5550G>A)
n.616-2820G>A
n.741-5550G>A
n.741-2820G>A
11g.66529827C>ACA475340119BBS1,ZDHHC24c.1348C>A (p.Arg450=)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.560-339G>T (n.560-339G>T)
n.1319C>A
c.560-2821G>T (n.560-2821G>T)
c.560-5551G>T (n.560-5551G>T)
n.616-2821G>T
n.741-5551G>T
n.741-2821G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66529827C=CA1979715342BBS1,ZDHHC24c.1348C= (p.Arg450=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.560-339G= (n.560-339G=)
n.1319C=
c.560-2821G= (n.560-2821G=)
c.560-5551G= (n.560-5551G=)
n.616-2821G=
n.741-5551G=
n.741-2821G=
11g.66529827C>GCA381423870BBS1,ZDHHC24c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.560-339G>C (n.560-339G>C)
n.1319C>G
c.560-2821G>C (n.560-2821G>C)
c.560-5551G>C (n.560-5551G>C)
n.616-2821G>C
n.741-5551G>C
n.741-2821G>C
11g.66529827C>TCA6123747BBS1,ZDHHC24c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.560-339G>A (n.560-339G>A)
n.1319C>T
c.560-2821G>A (n.560-2821G>A)
c.560-5551G>A (n.560-5551G>A)
n.616-2821G>A
n.741-5551G>A
n.741-2821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529828G>ACA201182BBS1,ZDHHC24c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.560-340C>T (n.560-340C>T)
n.1320G>A
c.560-2822C>T (n.560-2822C>T)
c.560-5552C>T (n.560-5552C>T)
n.616-2822C>T
n.741-5552C>T
n.741-2822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529828G>CCA381423871BBS1,ZDHHC24c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.560-340C>G (n.560-340C>G)
n.1320G>C
c.560-2822C>G (n.560-2822C>G)
c.560-5552C>G (n.560-5552C>G)
n.616-2822C>G
n.741-5552C>G
n.741-2822C>G
11g.66529828G=CA1979715348BBS1,ZDHHC24c.1349G= (p.Arg450=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.560-340C= (n.560-340C=)
n.1320G=
c.560-2822C= (n.560-2822C=)
c.560-5552C= (n.560-5552C=)
n.616-2822C=
n.741-5552C=
n.741-2822C=
11g.66529828G>TCA381423872BBS1,ZDHHC24c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.560-340C>A (n.560-340C>A)
n.1320G>T
c.560-2822C>A (n.560-2822C>A)
c.560-5552C>A (n.560-5552C>A)
n.616-2822C>A
n.741-5552C>A
n.741-2822C>A
 gnomAD v4
11g.66529829G>ACA475340126BBS1,ZDHHC24c.1350G>A (p.Arg450=)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.560-341C>T (n.560-341C>T)
n.1321G>A
c.560-2823C>T (n.560-2823C>T)
c.560-5553C>T (n.560-5553C>T)
n.616-2823C>T
n.741-5553C>T
n.741-2823C>T
11g.66529829G>CCA475340129BBS1,ZDHHC24c.1350G>C (p.Arg450=)
c.963G>C (p.Arg321=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.560-341C>G (n.560-341C>G)
n.1321G>C
c.560-2823C>G (n.560-2823C>G)
c.560-5553C>G (n.560-5553C>G)
n.616-2823C>G
n.741-5553C>G
n.741-2823C>G
11g.66529829G>TCA475340132BBS1,ZDHHC24c.1350G>T (p.Arg450=)
c.963G>T (p.Arg321=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.560-341C>A (n.560-341C>A)
n.1321G>T
c.560-2823C>A (n.560-2823C>A)
c.560-5553C>A (n.560-5553C>A)
n.616-2823C>A
n.741-5553C>A
n.741-2823C>A
 gnomAD v4
11g.66529830G>ACA381423873BBS1,ZDHHC24c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.560-342C>T (n.560-342C>T)
n.1322G>A
c.560-2824C>T (n.560-2824C>T)
c.560-5554C>T (n.560-5554C>T)
n.616-2824C>T
n.741-5554C>T
n.741-2824C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529830G>CCA381423874BBS1,ZDHHC24c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.560-342C>G (n.560-342C>G)
n.1322G>C
c.560-2824C>G (n.560-2824C>G)
c.560-5554C>G (n.560-5554C>G)
n.616-2824C>G
n.741-5554C>G
n.741-2824C>G
11g.66529830G=CA1979715357BBS1,ZDHHC24c.1351G= (p.Ala451=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.560-342C= (n.560-342C=)
n.1322G=
c.560-2824C= (n.560-2824C=)
c.560-5554C= (n.560-5554C=)
n.616-2824C=
n.741-5554C=
n.741-2824C=
11g.66529830G>TCA381423875BBS1,ZDHHC24c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.560-342C>A (n.560-342C>A)
n.1322G>T
c.560-2824C>A (n.560-2824C>A)
c.560-5554C>A (n.560-5554C>A)
n.616-2824C>A
n.741-5554C>A
n.741-2824C>A
11g.66529831C>ACA381423878BBS1,ZDHHC24c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.560-343G>T (n.560-343G>T)
n.1323C>A
c.560-2825G>T (n.560-2825G>T)
c.560-5555G>T (n.560-5555G>T)
n.616-2825G>T
n.741-5555G>T
n.741-2825G>T
11g.66529831C=CA1979715359BBS1,ZDHHC24c.1352C= (p.Ala451=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.560-343G= (n.560-343G=)
n.1323C=
c.560-2825G= (n.560-2825G=)
c.560-5555G= (n.560-5555G=)
n.616-2825G=
n.741-5555G=
n.741-2825G=
11g.66529831C>GCA381423876BBS1,ZDHHC24c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.560-343G>C (n.560-343G>C)
n.1323C>G
c.560-2825G>C (n.560-2825G>C)
c.560-5555G>C (n.560-5555G>C)
n.616-2825G>C
n.741-5555G>C
n.741-2825G>C
11g.66529831C>TCA381423877BBS1,ZDHHC24c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.560-343G>A (n.560-343G>A)
n.1323C>T
c.560-2825G>A (n.560-2825G>A)
c.560-5555G>A (n.560-5555G>A)
n.616-2825G>A
n.741-5555G>A
n.741-2825G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529832C>ACA475340144BBS1,ZDHHC24c.1353C>A (p.Ala451=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.560-344G>T (n.560-344G>T)
n.1324C>A
c.560-2826G>T (n.560-2826G>T)
c.560-5556G>T (n.560-5556G>T)
n.616-2826G>T
n.741-5556G>T
n.741-2826G>T
11g.66529832C>GCA475340145BBS1,ZDHHC24c.1353C>G (p.Ala451=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.560-344G>C (n.560-344G>C)
n.1324C>G
c.560-2826G>C (n.560-2826G>C)
c.560-5556G>C (n.560-5556G>C)
n.616-2826G>C
n.741-5556G>C
n.741-2826G>C
11g.66529832C>TCA475340148BBS1,ZDHHC24c.1353C>T (p.Ala451=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.560-344G>A (n.560-344G>A)
n.1324C>T
c.560-2826G>A (n.560-2826G>A)
c.560-5556G>A (n.560-5556G>A)
n.616-2826G>A
n.741-5556G>A
n.741-2826G>A
 ClinVar
11g.66529832_66529833delinsCTCA1979715363BBS1,ZDHHC24c.1353_1354delinsCT (p.Ala451=)
c.966_967delinsCT (p.Ala322=)
c.1464_1465delinsCT (p.Ala488=)
c.1062_1063delinsCT (p.Ala354=)
c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT)
c.560-345_560-344delinsAG (n.560-345_560-344delinsAG)
n.1324_1325delinsCT
c.560-2827_560-2826delinsAG (n.560-2827_560-2826delinsAG)
c.560-5557_560-5556delinsAG (n.560-5557_560-5556delinsAG)
n.616-2827_616-2826delinsAG
n.741-5557_741-5556delinsAG
n.741-2827_741-2826delinsAG
11g.66529833T>ACA381423879BBS1,ZDHHC24c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.560-345A>T (n.560-345A>T)
n.1325T>A
c.560-2827A>T (n.560-2827A>T)
c.560-5557A>T (n.560-5557A>T)
n.616-2827A>T
n.741-5557A>T
n.741-2827A>T
11g.66529833T>CCA381423880BBS1,ZDHHC24c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.560-345A>G (n.560-345A>G)
n.1325T>C
c.560-2827A>G (n.560-2827A>G)
c.560-5557A>G (n.560-5557A>G)
n.616-2827A>G
n.741-5557A>G
n.741-2827A>G
11g.66529833T>GCA381423881BBS1,ZDHHC24c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.560-345A>C (n.560-345A>C)
n.1325T>G
c.560-2827A>C (n.560-2827A>C)
c.560-5557A>C (n.560-5557A>C)
n.616-2827A>C
n.741-5557A>C
n.741-2827A>C
11g.66529834delCA679433169BBS1,ZDHHC24c.1355del (p.Phe452SerfsTer24)
c.968del (p.Phe323SerfsTer24)
c.1466del (p.Phe489SerfsTer24)
c.1064del (p.Phe355SerfsTer24)
c.*1062del (n.*1062del)
c.560-345del (n.560-345del)
n.1326del
c.560-2827del (n.560-2827del)
c.560-5557del (n.560-5557del)
n.616-2827del
n.741-5557del
n.741-2827del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529834T>ACA381423882BBS1,ZDHHC24c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.560-346A>T (n.560-346A>T)
n.1326T>A
c.560-2828A>T (n.560-2828A>T)
c.560-5558A>T (n.560-5558A>T)
n.616-2828A>T
n.741-5558A>T
n.741-2828A>T
11g.66529834T>CCA381423883BBS1,ZDHHC24c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.560-346A>G (n.560-346A>G)
n.1326T>C
c.560-2828A>G (n.560-2828A>G)
c.560-5558A>G (n.560-5558A>G)
n.616-2828A>G
n.741-5558A>G
n.741-2828A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66529834T>GCA381423884BBS1,ZDHHC24c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.560-346A>C (n.560-346A>C)
n.1326T>G
c.560-2828A>C (n.560-2828A>C)
c.560-5558A>C (n.560-5558A>C)
n.616-2828A>C
n.741-5558A>C
n.741-2828A>C
11g.66529834T=CA1979715370BBS1,ZDHHC24c.1355T= (p.Phe452=)
c.968T= (p.Phe323=)
c.1466T= (p.Phe489=)
c.1064T= (p.Phe355=)
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.560-346A= (n.560-346A=)
n.1326T=
c.560-2828A= (n.560-2828A=)
c.560-5558A= (n.560-5558A=)
n.616-2828A=
n.741-5558A=
n.741-2828A=
11g.66529835C>ACA381423885BBS1,ZDHHC24c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.560-347G>T (n.560-347G>T)
n.1327C>A
c.560-2829G>T (n.560-2829G>T)
c.560-5559G>T (n.560-5559G>T)
n.616-2829G>T
n.741-5559G>T
n.741-2829G>T
11g.66529835C>GCA381423886BBS1,ZDHHC24c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.560-347G>C (n.560-347G>C)
n.1327C>G
c.560-2829G>C (n.560-2829G>C)
c.560-5559G>C (n.560-5559G>C)
n.616-2829G>C
n.741-5559G>C
n.741-2829G>C
 gnomAD v4
11g.66529835C>TCA475340163BBS1,ZDHHC24c.1356C>T (p.Phe452=)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.560-347G>A (n.560-347G>A)
n.1327C>T
c.560-2829G>A (n.560-2829G>A)
c.560-5559G>A (n.560-5559G>A)
n.616-2829G>A
n.741-5559G>A
n.741-2829G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529836C>ACA381423887BBS1,ZDHHC24c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.560-348G>T (n.560-348G>T)
n.1328C>A
c.560-2830G>T (n.560-2830G>T)
c.560-5560G>T (n.560-5560G>T)
n.616-2830G>T
n.741-5560G>T
n.741-2830G>T
11g.66529836C>GCA381423888BBS1,ZDHHC24c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.560-348G>C (n.560-348G>C)
n.1328C>G
c.560-2830G>C (n.560-2830G>C)
c.560-5560G>C (n.560-5560G>C)
n.616-2830G>C
n.741-5560G>C
n.741-2830G>C
11g.66529836C>TCA381423889BBS1,ZDHHC24c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.560-348G>A (n.560-348G>A)
n.1328C>T
c.560-2830G>A (n.560-2830G>A)
c.560-5560G>A (n.560-5560G>A)
n.616-2830G>A
n.741-5560G>A
n.741-2830G>A
11g.66529837A>CCA381423890BBS1,ZDHHC24c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.560-349T>G (n.560-349T>G)
n.1329A>C
c.560-2831T>G (n.560-2831T>G)
c.560-5561T>G (n.560-5561T>G)
n.616-2831T>G
n.741-5561T>G
n.741-2831T>G
11g.66529837A>GCA381423892BBS1,ZDHHC24c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.560-349T>C (n.560-349T>C)
n.1329A>G
c.560-2831T>C (n.560-2831T>C)
c.560-5561T>C (n.560-5561T>C)
n.616-2831T>C
n.741-5561T>C
n.741-2831T>C
11g.66529837A>TCA381423891BBS1,ZDHHC24c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.560-349T>A (n.560-349T>A)
n.1329A>T
c.560-2831T>A (n.560-2831T>A)
c.560-5561T>A (n.560-5561T>A)
n.616-2831T>A
n.741-5561T>A
n.741-2831T>A
11g.66529838G>ACA475340176BBS1,ZDHHC24c.1359G>A (p.Gln453=)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.560-350C>T (n.560-350C>T)
n.1330G>A
c.560-2832C>T (n.560-2832C>T)
c.560-5562C>T (n.560-5562C>T)
n.616-2832C>T
n.741-5562C>T
n.741-2832C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529838G>CCA381423893BBS1,ZDHHC24c.1359G>C (p.Gln453His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.560-350C>G (n.560-350C>G)
n.1330G>C
c.560-2832C>G (n.560-2832C>G)
c.560-5562C>G (n.560-5562C>G)
n.616-2832C>G
n.741-5562C>G
n.741-2832C>G
11g.66529838G=CA1979715373BBS1,ZDHHC24c.1359G= (p.Gln453=)
c.972G= (p.Gln324=)
c.1470G= (p.Gln490=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.560-350C= (n.560-350C=)
n.1330G=
c.560-2832C= (n.560-2832C=)
c.560-5562C= (n.560-5562C=)
n.616-2832C=
n.741-5562C=
n.741-2832C=
11g.66529838G>TCA381423894BBS1,ZDHHC24c.1359G>T (p.Gln453His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.560-350C>A (n.560-350C>A)
n.1330G>T
c.560-2832C>A (n.560-2832C>A)
c.560-5562C>A (n.560-5562C>A)
n.616-2832C>A
n.741-5562C>A
n.741-2832C>A
 gnomAD v4
11g.66529839A>CCA381423895BBS1,ZDHHC24c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.560-351T>G (n.560-351T>G)
n.1331A>C
c.560-2833T>G (n.560-2833T>G)
c.560-5563T>G (n.560-5563T>G)
n.616-2833T>G
n.741-5563T>G
n.741-2833T>G
11g.66529839A>GCA381423896BBS1,ZDHHC24c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.560-351T>C (n.560-351T>C)
n.1331A>G
c.560-2833T>C (n.560-2833T>C)
c.560-5563T>C (n.560-5563T>C)
n.616-2833T>C
n.741-5563T>C
n.741-2833T>C
11g.66529839A>TCA381423897BBS1,ZDHHC24c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.560-351T>A (n.560-351T>A)
n.1331A>T
c.560-2833T>A (n.560-2833T>A)
c.560-5563T>A (n.560-5563T>A)
n.616-2833T>A
n.741-5563T>A
n.741-2833T>A
 gnomAD v4
11g.66529840C>ACA381423898BBS1,ZDHHC24c.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.560-352G>T (n.560-352G>T)
n.1332C>A
c.560-2834G>T (n.560-2834G>T)
c.560-5564G>T (n.560-5564G>T)
n.616-2834G>T
n.741-5564G>T
n.741-2834G>T
11g.66529840C>GCA381423899BBS1,ZDHHC24c.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.560-352G>C (n.560-352G>C)
n.1332C>G
c.560-2834G>C (n.560-2834G>C)
c.560-5564G>C (n.560-5564G>C)
n.616-2834G>C
n.741-5564G>C
n.741-2834G>C
11g.66529840C>TCA381423900BBS1,ZDHHC24c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.560-352G>A (n.560-352G>A)
n.1332C>T
c.560-2834G>A (n.560-2834G>A)
c.560-5564G>A (n.560-5564G>A)
n.616-2834G>A
n.741-5564G>A
n.741-2834G>A
 gnomAD v4
11g.66529841A=CA1979715374BBS1,ZDHHC24c.1362A= (p.Thr454=)
c.975A= (p.Thr325=)
c.1473A= (p.Thr491=)
c.1071A= (p.Thr357=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.560-353T= (n.560-353T=)
n.1333A=
c.560-2835T= (n.560-2835T=)
c.560-5565T= (n.560-5565T=)
n.616-2835T=
n.741-5565T=
n.741-2835T=
11g.66529841A>CCA475340189BBS1,ZDHHC24c.1362A>C (p.Thr454=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.1473A>C (p.Thr491=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.560-353T>G (n.560-353T>G)
n.1333A>C
c.560-2835T>G (n.560-2835T>G)
c.560-5565T>G (n.560-5565T>G)
n.616-2835T>G
n.741-5565T>G
n.741-2835T>G
11g.66529841A>GCA475340190BBS1,ZDHHC24c.1362A>G (p.Thr454=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.1473A>G (p.Thr491=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.560-353T>C (n.560-353T>C)
n.1333A>G
c.560-2835T>C (n.560-2835T>C)
c.560-5565T>C (n.560-5565T>C)
n.616-2835T>C
n.741-5565T>C
n.741-2835T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529841A>TCA475340191BBS1,ZDHHC24c.1362A>T (p.Thr454=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.1473A>T (p.Thr491=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.560-353T>A (n.560-353T>A)
n.1333A>T
c.560-2835T>A (n.560-2835T>A)
c.560-5565T>A (n.560-5565T>A)
n.616-2835T>A
n.741-5565T>A
n.741-2835T>A
11g.66529842G>ACA381423901BBS1,ZDHHC24c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.560-354C>T (n.560-354C>T)
n.1334G>A
c.560-2836C>T (n.560-2836C>T)
c.560-5566C>T (n.560-5566C>T)
n.616-2836C>T
n.741-5566C>T
n.741-2836C>T
11g.66529842G>CCA381423902BBS1,ZDHHC24c.1363G>C (p.Asp455His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.560-354C>G (n.560-354C>G)
n.1334G>C
c.560-2836C>G (n.560-2836C>G)
c.560-5566C>G (n.560-5566C>G)
n.616-2836C>G
n.741-5566C>G
n.741-2836C>G
11g.66529842G>TCA381423903BBS1,ZDHHC24c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.560-354C>A (n.560-354C>A)
n.1334G>T
c.560-2836C>A (n.560-2836C>A)
c.560-5566C>A (n.560-5566C>A)
n.616-2836C>A
n.741-5566C>A
n.741-2836C>A
 gnomAD v4
11g.66529843A>CCA381423904BBS1,ZDHHC24c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.560-355T>G (n.560-355T>G)
n.1335A>C
c.560-2837T>G (n.560-2837T>G)
c.560-5567T>G (n.560-5567T>G)
n.616-2837T>G
n.741-5567T>G
n.741-2837T>G
11g.66529843A>GCA381423905BBS1,ZDHHC24c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.560-355T>C (n.560-355T>C)
n.1335A>G
c.560-2837T>C (n.560-2837T>C)
c.560-5567T>C (n.560-5567T>C)
n.616-2837T>C
n.741-5567T>C
n.741-2837T>C
 gnomAD v4
11g.66529843A>TCA381423906BBS1,ZDHHC24c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.560-355T>A (n.560-355T>A)
n.1335A>T
c.560-2837T>A (n.560-2837T>A)
c.560-5567T>A (n.560-5567T>A)
n.616-2837T>A
n.741-5567T>A
n.741-2837T>A
11g.66529844C>ACA381423907BBS1,ZDHHC24c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.560-356G>T (n.560-356G>T)
n.1336C>A
c.560-2838G>T (n.560-2838G>T)
c.560-5568G>T (n.560-5568G>T)
n.616-2838G>T
n.741-5568G>T
n.741-2838G>T
11g.66529844C>GCA381423908BBS1,ZDHHC24c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.560-356G>C (n.560-356G>C)
n.1336C>G
c.560-2838G>C (n.560-2838G>C)
c.560-5568G>C (n.560-5568G>C)
n.616-2838G>C
n.741-5568G>C
n.741-2838G>C
11g.66529844C>TCA475340209BBS1,ZDHHC24c.1365C>T (p.Asp455=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.560-356G>A (n.560-356G>A)
n.1336C>T
c.560-2838G>A (n.560-2838G>A)
c.560-5568G>A (n.560-5568G>A)
n.616-2838G>A
n.741-5568G>A
n.741-2838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529845C>ACA381423910BBS1,ZDHHC24c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.560-357G>T (n.560-357G>T)
n.1337C>A
c.560-2839G>T (n.560-2839G>T)
c.560-5569G>T (n.560-5569G>T)
n.616-2839G>T
n.741-5569G>T
n.741-2839G>T
11g.66529845C=CA1979715378BBS1,ZDHHC24c.1366C= (p.Leu456=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.560-357G= (n.560-357G=)
n.1337C=
c.560-2839G= (n.560-2839G=)
c.560-5569G= (n.560-5569G=)
n.616-2839G=
n.741-5569G=
n.741-2839G=
11g.66529845C>GCA381423909BBS1,ZDHHC24c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.560-357G>C (n.560-357G>C)
n.1337C>G
c.560-2839G>C (n.560-2839G>C)
c.560-5569G>C (n.560-5569G>C)
n.616-2839G>C
n.741-5569G>C
n.741-2839G>C
 dbSNP
11g.66529845C>TCA475340212BBS1,ZDHHC24c.1366C>T (p.Leu456=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.560-357G>A (n.560-357G>A)
n.1337C>T
c.560-2839G>A (n.560-2839G>A)
c.560-5569G>A (n.560-5569G>A)
n.616-2839G>A
n.741-5569G>A
n.741-2839G>A
 gnomAD v4
11g.66529846T>ACA381423911BBS1,ZDHHC24c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.560-358A>T (n.560-358A>T)
n.1338T>A
c.560-2840A>T (n.560-2840A>T)
c.560-5570A>T (n.560-5570A>T)
n.616-2840A>T
n.741-5570A>T
n.741-2840A>T
11g.66529846T>CCA381423912BBS1,ZDHHC24c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.560-358A>G (n.560-358A>G)
n.1338T>C
c.560-2840A>G (n.560-2840A>G)
c.560-5570A>G (n.560-5570A>G)
n.616-2840A>G
n.741-5570A>G
n.741-2840A>G
11g.66529846T>GCA381423913BBS1,ZDHHC24c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.560-358A>C (n.560-358A>C)
n.1338T>G
c.560-2840A>C (n.560-2840A>C)
c.560-5570A>C (n.560-5570A>C)
n.616-2840A>C
n.741-5570A>C
n.741-2840A>C
11g.66529847delCA2614506730BBS1,ZDHHC24c.1368del (p.Tyr457ThrfsTer19)
c.981del (p.Tyr328ThrfsTer19)
c.1479del (p.Tyr494ThrfsTer19)
c.1077del (p.Tyr360ThrfsTer19)
c.*1075del (n.*1075del)
c.560-359del (n.560-359del)
n.1339del
c.560-2841del (n.560-2841del)
c.560-5571del (n.560-5571del)
n.616-2841del
n.741-5571del
n.741-2841del
 gnomAD v4
11g.66529847A=CA1979715383BBS1,ZDHHC24c.1368A= (p.Leu456=)
c.981A= (p.Leu327=)
c.1479A= (p.Leu493=)
c.1077A= (p.Leu359=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.560-359T= (n.560-359T=)
n.1339A=
c.560-2841T= (n.560-2841T=)
c.560-5571T= (n.560-5571T=)
n.616-2841T=
n.741-5571T=
n.741-2841T=
11g.66529847A>CCA475340219BBS1,ZDHHC24c.1368A>C (p.Leu456=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.560-359T>G (n.560-359T>G)
n.1339A>C
c.560-2841T>G (n.560-2841T>G)
c.560-5571T>G (n.560-5571T>G)
n.616-2841T>G
n.741-5571T>G
n.741-2841T>G
11g.66529847A>GCA475340222BBS1,ZDHHC24c.1368A>G (p.Leu456=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.560-359T>C (n.560-359T>C)
n.1339A>G
c.560-2841T>C (n.560-2841T>C)
c.560-5571T>C (n.560-5571T>C)
n.616-2841T>C
n.741-5571T>C
n.741-2841T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66529847A>TCA475340225BBS1,ZDHHC24c.1368A>T (p.Leu456=)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1077A>T (p.Leu359=)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.560-359T>A (n.560-359T>A)
n.1339A>T
c.560-2841T>A (n.560-2841T>A)
c.560-5571T>A (n.560-5571T>A)
n.616-2841T>A
n.741-5571T>A
n.741-2841T>A
11g.66529848T>ACA381423914BBS1,ZDHHC24c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.560-360A>T (n.560-360A>T)
n.1340T>A
c.560-2842A>T (n.560-2842A>T)
c.560-5572A>T (n.560-5572A>T)
n.616-2842A>T
n.741-5572A>T
n.741-2842A>T
11g.66529848T>CCA381423915BBS1,ZDHHC24c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.560-360A>G (n.560-360A>G)
n.1340T>C
c.560-2842A>G (n.560-2842A>G)
c.560-5572A>G (n.560-5572A>G)
n.616-2842A>G
n.741-5572A>G
n.741-2842A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529848T>GCA381423916BBS1,ZDHHC24c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.560-360A>C (n.560-360A>C)
n.1340T>G
c.560-2842A>C (n.560-2842A>C)
c.560-5572A>C (n.560-5572A>C)
n.616-2842A>C
n.741-5572A>C
n.741-2842A>C
11g.66529848T=CA1979715386BBS1,ZDHHC24c.1369T= (p.Tyr457=)
c.982T= (p.Tyr328=)
c.1480T= (p.Tyr494=)
c.1078T= (p.Tyr360=)
c.*1076T= (n.*1076T=)
c.560-360A= (n.560-360A=)
n.1340T=
c.560-2842A= (n.560-2842A=)
c.560-5572A= (n.560-5572A=)
n.616-2842A=
n.741-5572A=
n.741-2842A=
11g.66529849A>CCA381423919BBS1,ZDHHC24c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.560-361T>G (n.560-361T>G)
n.1341A>C
c.560-2843T>G (n.560-2843T>G)
c.560-5573T>G (n.560-5573T>G)
n.616-2843T>G
n.741-5573T>G
n.741-2843T>G
11g.66529849A>GCA381423917BBS1,ZDHHC24c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.560-361T>C (n.560-361T>C)
n.1341A>G
c.560-2843T>C (n.560-2843T>C)
c.560-5573T>C (n.560-5573T>C)
n.616-2843T>C
n.741-5573T>C
n.741-2843T>C
11g.66529849A>TCA381423918BBS1,ZDHHC24c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.560-361T>A (n.560-361T>A)
n.1341A>T
c.560-2843T>A (n.560-2843T>A)
c.560-5573T>A (n.560-5573T>A)
n.616-2843T>A
n.741-5573T>A
n.741-2843T>A
11g.66529850C>ACA381423920BBS1,ZDHHC24c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.560-362G>T (n.560-362G>T)
n.1342C>A
c.560-2844G>T (n.560-2844G>T)
c.560-5574G>T (n.560-5574G>T)
n.616-2844G>T
n.741-5574G>T
n.741-2844G>T
11g.66529850C=CA1979715390BBS1,ZDHHC24c.1371C= (p.Tyr457=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.1482C= (p.Tyr494=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.560-362G= (n.560-362G=)
n.1342C=
c.560-2844G= (n.560-2844G=)
c.560-5574G= (n.560-5574G=)
n.616-2844G=
n.741-5574G=
n.741-2844G=
11g.66529850C>GCA381423921BBS1,ZDHHC24c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.560-362G>C (n.560-362G>C)
n.1342C>G
c.560-2844G>C (n.560-2844G>C)
c.560-5574G>C (n.560-5574G>C)
n.616-2844G>C
n.741-5574G>C
n.741-2844G>C
11g.66529850C>TCA6123748BBS1,ZDHHC24c.1371C>T (p.Tyr457=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.560-362G>A (n.560-362G>A)
n.1342C>T
c.560-2844G>A (n.560-2844G>A)
c.560-5574G>A (n.560-5574G>A)
n.616-2844G>A
n.741-5574G>A
n.741-2844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529851C>ACA381423922BBS1,ZDHHC24c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.560-363G>T (n.560-363G>T)
n.1343C>A
c.560-2845G>T (n.560-2845G>T)
c.560-5575G>T (n.560-5575G>T)
n.616-2845G>T
n.741-5575G>T
n.741-2845G>T
11g.66529851C>GCA381423923BBS1,ZDHHC24c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.560-363G>C (n.560-363G>C)
n.1343C>G
c.560-2845G>C (n.560-2845G>C)
c.560-5575G>C (n.560-5575G>C)
n.616-2845G>C
n.741-5575G>C
n.741-2845G>C
11g.66529851C>TCA475340240BBS1,ZDHHC24c.1372C>T (p.Leu458=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.560-363G>A (n.560-363G>A)
n.1343C>T
c.560-2845G>A (n.560-2845G>A)
c.560-5575G>A (n.560-5575G>A)
n.616-2845G>A
n.741-5575G>A
n.741-2845G>A
11g.66529852T>ACA381423924BBS1,ZDHHC24c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.560-364A>T (n.560-364A>T)
n.1344T>A
c.560-2846A>T (n.560-2846A>T)
c.560-5576A>T (n.560-5576A>T)
n.616-2846A>T
n.741-5576A>T
n.741-2846A>T
11g.66529852T>CCA381423926BBS1,ZDHHC24c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.560-364A>G (n.560-364A>G)
n.1344T>C
c.560-2846A>G (n.560-2846A>G)
c.560-5576A>G (n.560-5576A>G)
n.616-2846A>G
n.741-5576A>G
n.741-2846A>G
11g.66529852T>GCA381423925BBS1,ZDHHC24c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.560-364A>C (n.560-364A>C)
n.1344T>G
c.560-2846A>C (n.560-2846A>C)
c.560-5576A>C (n.560-5576A>C)
n.616-2846A>C
n.741-5576A>C
n.741-2846A>C
11g.66529853G>ACA475340261BBS1,ZDHHC24c.1374G>A (p.Leu458=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.560-365C>T (n.560-365C>T)
n.1345G>A
c.560-2847C>T (n.560-2847C>T)
c.560-5577C>T (n.560-5577C>T)
n.616-2847C>T
n.741-5577C>T
n.741-2847C>T
 gnomAD v4
11g.66529853G>CCA475340263BBS1,ZDHHC24c.1374G>C (p.Leu458=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.560-365C>G (n.560-365C>G)
n.1345G>C
c.560-2847C>G (n.560-2847C>G)
c.560-5577C>G (n.560-5577C>G)
n.616-2847C>G
n.741-5577C>G
n.741-2847C>G
 gnomAD v4
11g.66529853G>TCA475340266BBS1,ZDHHC24c.1374G>T (p.Leu458=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.560-365C>A (n.560-365C>A)
n.1345G>T
c.560-2847C>A (n.560-2847C>A)
c.560-5577C>A (n.560-5577C>A)
n.616-2847C>A
n.741-5577C>A
n.741-2847C>A
 gnomAD v4
11g.66529854C>ACA381423927BBS1,ZDHHC24c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.560-366G>T (n.560-366G>T)
n.1346C>A
c.560-2848G>T (n.560-2848G>T)
c.560-5578G>T (n.560-5578G>T)
n.616-2848G>T
n.741-5578G>T
n.741-2848G>T
11g.66529854C>GCA381423928BBS1,ZDHHC24c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.560-366G>C (n.560-366G>C)
n.1346C>G
c.560-2848G>C (n.560-2848G>C)
c.560-5578G>C (n.560-5578G>C)
n.616-2848G>C
n.741-5578G>C
n.741-2848G>C
11g.66529854C>TCA475340272BBS1,ZDHHC24c.1375C>T (p.Leu459=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.560-366G>A (n.560-366G>A)
n.1346C>T
c.560-2848G>A (n.560-2848G>A)
c.560-5578G>A (n.560-5578G>A)
n.616-2848G>A
n.741-5578G>A
n.741-2848G>A
 gnomAD v4
11g.66529855T>ACA381423929BBS1,ZDHHC24c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.560-367A>T (n.560-367A>T)
n.1347T>A
c.560-2849A>T (n.560-2849A>T)
c.560-5579A>T (n.560-5579A>T)
n.616-2849A>T
n.741-5579A>T
n.741-2849A>T
11g.66529855T>CCA381423930BBS1,ZDHHC24c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.560-367A>G (n.560-367A>G)
n.1347T>C
c.560-2849A>G (n.560-2849A>G)
c.560-5579A>G (n.560-5579A>G)
n.616-2849A>G
n.741-5579A>G
n.741-2849A>G
11g.66529855T>GCA381423931BBS1,ZDHHC24c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.560-367A>C (n.560-367A>C)
n.1347T>G
c.560-2849A>C (n.560-2849A>C)
c.560-5579A>C (n.560-5579A>C)
n.616-2849A>C
n.741-5579A>C
n.741-2849A>C
11g.66529855T=CA1979715402BBS1,ZDHHC24c.1376T= (p.Leu459=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.1487T= (p.Leu496=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.560-367A= (n.560-367A=)
n.1347T=
c.560-2849A= (n.560-2849A=)
c.560-5579A= (n.560-5579A=)
n.616-2849A=
n.741-5579A=
n.741-2849A=
11g.66529856G>ACA475340286BBS1,ZDHHC24c.1377G>A (p.Leu459=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.560-368C>T (n.560-368C>T)
n.1348G>A
c.560-2850C>T (n.560-2850C>T)
c.560-5580C>T (n.560-5580C>T)
n.616-2850C>T
n.741-5580C>T
n.741-2850C>T
 gnomAD v4
11g.66529856G>CCA475340290BBS1,ZDHHC24c.1377G>C (p.Leu459=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.560-368C>G (n.560-368C>G)
n.1348G>C
c.560-2850C>G (n.560-2850C>G)
c.560-5580C>G (n.560-5580C>G)
n.616-2850C>G
n.741-5580C>G
n.741-2850C>G
11g.66529856G>TCA475340293BBS1,ZDHHC24c.1377G>T (p.Leu459=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.560-368C>A (n.560-368C>A)
n.1348G>T
c.560-2850C>A (n.560-2850C>A)
c.560-5580C>A (n.560-5580C>A)
n.616-2850C>A
n.741-5580C>A
n.741-2850C>A
 gnomAD v4
11g.66529864_66529880dupCA599866558BBS1,ZDHHC24c.1385_1401dup (p.Leu468ValfsTer14)
c.998_1014dup (p.Leu339ValfsTer14)
c.1496_1512dup (p.Leu505ValfsTer14)
c.1094_1110dup (p.Leu371ValfsTer14)
c.*1092_*1108dup (n.*1092_*1108dup)
c.560-384_560-368dup (n.560-384_560-368dup)
n.1356_1372dup
c.560-2866_560-2850dup (n.560-2866_560-2850dup)
c.560-5596_560-5580dup (n.560-5596_560-5580dup)
n.616-2866_616-2850dup
n.741-5596_741-5580dup
n.741-2866_741-2850dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529857C>ACA381423932BBS1,ZDHHC24c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.560-369G>T (n.560-369G>T)
n.1349C>A
c.560-2851G>T (n.560-2851G>T)
c.560-5581G>T (n.560-5581G>T)
n.616-2851G>T
n.741-5581G>T
n.741-2851G>T
11g.66529857C=CA1979715413BBS1,ZDHHC24c.1378C= (p.Arg460=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.560-369G= (n.560-369G=)
n.1349C=
c.560-2851G= (n.560-2851G=)
c.560-5581G= (n.560-5581G=)
n.616-2851G=
n.741-5581G=
n.741-2851G=
11g.66529857C>GCA381423933BBS1,ZDHHC24c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.560-369G>C (n.560-369G>C)
n.1349C>G
c.560-2851G>C (n.560-2851G>C)
c.560-5581G>C (n.560-5581G>C)
n.616-2851G>C
n.741-5581G>C
n.741-2851G>C
11g.66529857C>TCA6123749BBS1,ZDHHC24c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1489C>T (p.Arg497Cys)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.560-369G>A (n.560-369G>A)
n.1349C>T
c.560-2851G>A (n.560-2851G>A)
c.560-5581G>A (n.560-5581G>A)
n.616-2851G>A
n.741-5581G>A
n.741-2851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529858G>ACA6123750BBS1,ZDHHC24c.1379G>A (p.Arg460His)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.1490G>A (p.Arg497His)
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.560-370C>T (n.560-370C>T)
n.1350G>A
c.560-2852C>T (n.560-2852C>T)
c.560-5582C>T (n.560-5582C>T)
n.616-2852C>T
n.741-5582C>T
n.741-2852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529858G>CCA381423934BBS1,ZDHHC24c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.560-370C>G (n.560-370C>G)
n.1350G>C
c.560-2852C>G (n.560-2852C>G)
c.560-5582C>G (n.560-5582C>G)
n.616-2852C>G
n.741-5582C>G
n.741-2852C>G
11g.66529858G=CA1979715423BBS1,ZDHHC24c.1379G= (p.Arg460=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.560-370C= (n.560-370C=)
n.1350G=
c.560-2852C= (n.560-2852C=)
c.560-5582C= (n.560-5582C=)
n.616-2852C=
n.741-5582C=
n.741-2852C=
11g.66529858G>TCA381423935BBS1,ZDHHC24c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.560-370C>A (n.560-370C>A)
n.1350G>T
c.560-2852C>A (n.560-2852C>A)
c.560-5582C>A (n.560-5582C>A)
n.616-2852C>A
n.741-5582C>A
n.741-2852C>A
 gnomAD v4
11g.66529859C>ACA475340313BBS1,ZDHHC24c.1380C>A (p.Arg460=)
c.993C>A (p.Arg331=)
c.1491C>A (p.Arg497=)
c.1089C>A (p.Arg363=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.560-371G>T (n.560-371G>T)
n.1351C>A
c.560-2853G>T (n.560-2853G>T)
c.560-5583G>T (n.560-5583G>T)
n.616-2853G>T
n.741-5583G>T
n.741-2853G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529859C=CA1979715426BBS1,ZDHHC24c.1380C= (p.Arg460=)
c.993C= (p.Arg331=)
c.1491C= (p.Arg497=)
c.1089C= (p.Arg363=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.560-371G= (n.560-371G=)
n.1351C=
c.560-2853G= (n.560-2853G=)
c.560-5583G= (n.560-5583G=)
n.616-2853G=
n.741-5583G=
n.741-2853G=
11g.66529859C>GCA475340315BBS1,ZDHHC24c.1380C>G (p.Arg460=)
c.993C>G (p.Arg331=)
c.1491C>G (p.Arg497=)
c.1089C>G (p.Arg363=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.560-371G>C (n.560-371G>C)
n.1351C>G
c.560-2853G>C (n.560-2853G>C)
c.560-5583G>C (n.560-5583G>C)
n.616-2853G>C
n.741-5583G>C
n.741-2853G>C
11g.66529859C>TCA475340312BBS1,ZDHHC24c.1380C>T (p.Arg460=)
c.993C>T (p.Arg331=)
c.1491C>T (p.Arg497=)
c.1089C>T (p.Arg363=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.560-371G>A (n.560-371G>A)
n.1351C>T
c.560-2853G>A (n.560-2853G>A)
c.560-5583G>A (n.560-5583G>A)
n.616-2853G>A
n.741-5583G>A
n.741-2853G>A
 gnomAD v4
11g.66529860C>ACA381423936BBS1,ZDHHC24c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.560-372G>T (n.560-372G>T)
n.1352C>A
c.560-2854G>T (n.560-2854G>T)
c.560-5584G>T (n.560-5584G>T)
n.616-2854G>T
n.741-5584G>T
n.741-2854G>T
11g.66529860C=CA1979715428BBS1,ZDHHC24c.1381C= (p.Leu461=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.560-372G= (n.560-372G=)
n.1352C=
c.560-2854G= (n.560-2854G=)
c.560-5584G= (n.560-5584G=)
n.616-2854G=
n.741-5584G=
n.741-2854G=
11g.66529860C>GCA381423937BBS1,ZDHHC24c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.560-372G>C (n.560-372G>C)
n.1352C>G
c.560-2854G>C (n.560-2854G>C)
c.560-5584G>C (n.560-5584G>C)
n.616-2854G>C
n.741-5584G>C
n.741-2854G>C
 dbSNP
11g.66529860C>TCA475340327BBS1,ZDHHC24c.1381C>T (p.Leu461=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.560-372G>A (n.560-372G>A)
n.1352C>T
c.560-2854G>A (n.560-2854G>A)
c.560-5584G>A (n.560-5584G>A)
n.616-2854G>A
n.741-5584G>A
n.741-2854G>A
 gnomAD v4
11g.66529861T>ACA381423938BBS1,ZDHHC24c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.560-373A>T (n.560-373A>T)
n.1353T>A
c.560-2855A>T (n.560-2855A>T)
c.560-5585A>T (n.560-5585A>T)
n.616-2855A>T
n.741-5585A>T
n.741-2855A>T
11g.66529861T>CCA381423940BBS1,ZDHHC24c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.560-373A>G (n.560-373A>G)
n.1353T>C
c.560-2855A>G (n.560-2855A>G)
c.560-5585A>G (n.560-5585A>G)
n.616-2855A>G
n.741-5585A>G
n.741-2855A>G
11g.66529861T>GCA381423939BBS1,ZDHHC24c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.560-373A>C (n.560-373A>C)
n.1353T>G
c.560-2855A>C (n.560-2855A>C)
c.560-5585A>C (n.560-5585A>C)
n.616-2855A>C
n.741-5585A>C
n.741-2855A>C
11g.66529862A=CA1979715431BBS1,ZDHHC24c.1383A= (p.Leu461=)
c.996A= (p.Leu332=)
c.1494A= (p.Leu498=)
c.1092A= (p.Leu364=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.560-374T= (n.560-374T=)
n.1354A=
c.560-2856T= (n.560-2856T=)
c.560-5586T= (n.560-5586T=)
n.616-2856T=
n.741-5586T=
n.741-2856T=
11g.66529862A>CCA475340343BBS1,ZDHHC24c.1383A>C (p.Leu461=)
c.996A>C (p.Leu332=)
c.1494A>C (p.Leu498=)
c.1092A>C (p.Leu364=)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.560-374T>G (n.560-374T>G)
n.1354A>C
c.560-2856T>G (n.560-2856T>G)
c.560-5586T>G (n.560-5586T>G)
n.616-2856T>G
n.741-5586T>G
n.741-2856T>G
11g.66529862A>GCA6123751BBS1,ZDHHC24c.1383A>G (p.Leu461=)
c.996A>G (p.Leu332=)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.560-374T>C (n.560-374T>C)
n.1354A>G
c.560-2856T>C (n.560-2856T>C)
c.560-5586T>C (n.560-5586T>C)
n.616-2856T>C
n.741-5586T>C
n.741-2856T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529862A>TCA475340340BBS1,ZDHHC24c.1383A>T (p.Leu461=)
c.996A>T (p.Leu332=)
c.1494A>T (p.Leu498=)
c.1092A>T (p.Leu364=)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.560-374T>A (n.560-374T>A)
n.1354A>T
c.560-2856T>A (n.560-2856T>A)
c.560-5586T>A (n.560-5586T>A)
n.616-2856T>A
n.741-5586T>A
n.741-2856T>A
11g.66529862dupCA2739270564BBS1,ZDHHC24c.1383dup (p.Arg462ThrfsTer?)
c.996dup (p.Arg333ThrfsTer?)
c.1494dup (p.Arg499ThrfsTer?)
c.1092dup (p.Arg365ThrfsTer?)
c.*1090dup (n.*1090dup)
c.560-374dup (n.560-374dup)
n.1354dup
c.560-2856dup (n.560-2856dup)
c.560-5586dup (n.560-5586dup)
n.616-2856dup
n.741-5586dup
n.741-2856dup
 ClinVar
11g.66529863C>ACA381423941BBS1,ZDHHC24c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.560-375G>T (n.560-375G>T)
n.1355C>A
c.560-2857G>T (n.560-2857G>T)
c.560-5587G>T (n.560-5587G>T)
n.616-2857G>T
n.741-5587G>T
n.741-2857G>T
11g.66529863C=CA1979715436BBS1,ZDHHC24c.1384C= (p.Arg462=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.560-375G= (n.560-375G=)
n.1355C=
c.560-2857G= (n.560-2857G=)
c.560-5587G= (n.560-5587G=)
n.616-2857G=
n.741-5587G=
n.741-2857G=
11g.66529863C>GCA381423942BBS1,ZDHHC24c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.560-375G>C (n.560-375G>C)
n.1355C>G
c.560-2857G>C (n.560-2857G>C)
c.560-5587G>C (n.560-5587G>C)
n.616-2857G>C
n.741-5587G>C
n.741-2857G>C
 gnomAD v4
11g.66529863C>TCA6123752BBS1,ZDHHC24c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.560-375G>A (n.560-375G>A)
n.1355C>T
c.560-2857G>A (n.560-2857G>A)
c.560-5587G>A (n.560-5587G>A)
n.616-2857G>A
n.741-5587G>A
n.741-2857G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529864G>ACA6123753BBS1,ZDHHC24c.1385G>A (p.Arg462His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.560-376C>T (n.560-376C>T)
n.1356G>A
c.560-2858C>T (n.560-2858C>T)
c.560-5588C>T (n.560-5588C>T)
n.616-2858C>T
n.741-5588C>T
n.741-2858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529864G>CCA381423943BBS1,ZDHHC24c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.560-376C>G (n.560-376C>G)
n.1356G>C
c.560-2858C>G (n.560-2858C>G)
c.560-5588C>G (n.560-5588C>G)
n.616-2858C>G
n.741-5588C>G
n.741-2858C>G
 gnomAD v4
11g.66529864G=CA1979715443BBS1,ZDHHC24c.1385G= (p.Arg462=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.560-376C= (n.560-376C=)
n.1356G=
c.560-2858C= (n.560-2858C=)
c.560-5588C= (n.560-5588C=)
n.616-2858C=
n.741-5588C=
n.741-2858C=
11g.66529864G>TCA381423944BBS1,ZDHHC24c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.560-376C>A (n.560-376C>A)
n.1356G>T
c.560-2858C>A (n.560-2858C>A)
c.560-5588C>A (n.560-5588C>A)
n.616-2858C>A
n.741-5588C>A
n.741-2858C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.66529865T>ACA475340359BBS1,ZDHHC24c.1386T>A (p.Arg462=)
c.999T>A (p.Arg333=)
c.1497T>A (p.Arg499=)
c.1095T>A (p.Arg365=)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.560-377A>T (n.560-377A>T)
n.1357T>A
c.560-2859A>T (n.560-2859A>T)
c.560-5589A>T (n.560-5589A>T)
n.616-2859A>T
n.741-5589A>T
n.741-2859A>T
11g.66529865T>CCA475340364BBS1,ZDHHC24c.1386T>C (p.Arg462=)
c.999T>C (p.Arg333=)
c.1497T>C (p.Arg499=)
c.1095T>C (p.Arg365=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.560-377A>G (n.560-377A>G)
n.1357T>C
c.560-2859A>G (n.560-2859A>G)
c.560-5589A>G (n.560-5589A>G)
n.616-2859A>G
n.741-5589A>G
n.741-2859A>G
11g.66529865T>GCA475340360BBS1,ZDHHC24c.1386T>G (p.Arg462=)
c.999T>G (p.Arg333=)
c.1497T>G (p.Arg499=)
c.1095T>G (p.Arg365=)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.560-377A>C (n.560-377A>C)
n.1357T>G
c.560-2859A>C (n.560-2859A>C)
c.560-5589A>C (n.560-5589A>C)
n.616-2859A>C
n.741-5589A>C
n.741-2859A>C
11g.66529868_66529884dupCA2739270565BBS1,ZDHHC24c.1389_1405dup (p.Gln469LeufsTer13)
c.1002_1018dup (p.Gln340LeufsTer13)
c.1500_1516dup (p.Gln506LeufsTer13)
c.1098_1114dup (p.Gln372LeufsTer13)
c.*1096_*1112dup (n.*1096_*1112dup)
c.560-393_560-377dup (n.560-393_560-377dup)
n.1360_1376dup
c.560-2875_560-2859dup (n.560-2875_560-2859dup)
c.560-5605_560-5589dup (n.560-5605_560-5589dup)
n.616-2875_616-2859dup
n.741-5605_741-5589dup
n.741-2875_741-2859dup
 ClinVar
11g.66529866G>ACA381423945BBS1,ZDHHC24c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.560-378C>T (n.560-378C>T)
n.1358G>A
c.560-2860C>T (n.560-2860C>T)
c.560-5590C>T (n.560-5590C>T)
n.616-2860C>T
n.741-5590C>T
n.741-2860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529866G>CCA381423946BBS1,ZDHHC24c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.560-378C>G (n.560-378C>G)
n.1358G>C
c.560-2860C>G (n.560-2860C>G)
c.560-5590C>G (n.560-5590C>G)
n.616-2860C>G
n.741-5590C>G
n.741-2860C>G
11g.66529866G=CA1979715453BBS1,ZDHHC24c.1387G= (p.Ala463=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.560-378C= (n.560-378C=)
n.1358G=
c.560-2860C= (n.560-2860C=)
c.560-5590C= (n.560-5590C=)
n.616-2860C=
n.741-5590C=
n.741-2860C=
11g.66529866G>TCA381423947BBS1,ZDHHC24c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.560-378C>A (n.560-378C>A)
n.1358G>T
c.560-2860C>A (n.560-2860C>A)
c.560-5590C>A (n.560-5590C>A)
n.616-2860C>A
n.741-5590C>A
n.741-2860C>A
 gnomAD v4
11g.66529867C>ACA381423950BBS1,ZDHHC24c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.560-379G>T (n.560-379G>T)
n.1359C>A
c.560-2861G>T (n.560-2861G>T)
c.560-5591G>T (n.560-5591G>T)
n.616-2861G>T
n.741-5591G>T
n.741-2861G>T
11g.66529867C>GCA381423949BBS1,ZDHHC24c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.560-379G>C (n.560-379G>C)
n.1359C>G
c.560-2861G>C (n.560-2861G>C)
c.560-5591G>C (n.560-5591G>C)
n.616-2861G>C
n.741-5591G>C
n.741-2861G>C
11g.66529867C>TCA381423948BBS1,ZDHHC24c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.560-379G>A (n.560-379G>A)
n.1359C>T
c.560-2861G>A (n.560-2861G>A)
c.560-5591G>A (n.560-5591G>A)
n.616-2861G>A
n.741-5591G>A
n.741-2861G>A
 gnomAD v4
11g.66529868T>ACA475340374BBS1,ZDHHC24c.1389T>A (p.Ala463=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.560-380A>T (n.560-380A>T)
n.1360T>A
c.560-2862A>T (n.560-2862A>T)
c.560-5592A>T (n.560-5592A>T)
n.616-2862A>T
n.741-5592A>T
n.741-2862A>T
 gnomAD v4
11g.66529868T>CCA475340376BBS1,ZDHHC24c.1389T>C (p.Ala463=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.560-380A>G (n.560-380A>G)
n.1360T>C
c.560-2862A>G (n.560-2862A>G)
c.560-5592A>G (n.560-5592A>G)
n.616-2862A>G
n.741-5592A>G
n.741-2862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529868T>GCA475340379BBS1,ZDHHC24c.1389T>G (p.Ala463=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.560-380A>C (n.560-380A>C)
n.1360T>G
c.560-2862A>C (n.560-2862A>C)
c.560-5592A>C (n.560-5592A>C)
n.616-2862A>C
n.741-5592A>C
n.741-2862A>C
11g.66529868T=CA1979715457BBS1,ZDHHC24c.1389T= (p.Ala463=)
c.1002T= (p.Ala334=)
c.1500T= (p.Ala500=)
c.1098T= (p.Ala366=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.560-380A= (n.560-380A=)
n.1360T=
c.560-2862A= (n.560-2862A=)
c.560-5592A= (n.560-5592A=)
n.616-2862A=
n.741-5592A=
n.741-2862A=
11g.66529869G>ACA381423951BBS1,ZDHHC24c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.560-381C>T (n.560-381C>T)
n.1361G>A
c.560-2863C>T (n.560-2863C>T)
c.560-5593C>T (n.560-5593C>T)
n.616-2863C>T
n.741-5593C>T
n.741-2863C>T
 gnomAD v4
11g.66529869G>CCA381423953BBS1,ZDHHC24c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.560-381C>G (n.560-381C>G)
n.1361G>C
c.560-2863C>G (n.560-2863C>G)
c.560-5593C>G (n.560-5593C>G)
n.616-2863C>G
n.741-5593C>G
n.741-2863C>G
 dbSNP
11g.66529869G=CA1979715461BBS1,ZDHHC24c.1390G= (p.Ala464=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.560-381C= (n.560-381C=)
n.1361G=
c.560-2863C= (n.560-2863C=)
c.560-5593C= (n.560-5593C=)
n.616-2863C=
n.741-5593C=
n.741-2863C=
11g.66529869G>TCA381423952BBS1,ZDHHC24c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.560-381C>A (n.560-381C>A)
n.1361G>T
c.560-2863C>A (n.560-2863C>A)
c.560-5593C>A (n.560-5593C>A)
n.616-2863C>A
n.741-5593C>A
n.741-2863C>A
 gnomAD v4
11g.66529870C>ACA381423954BBS1,ZDHHC24c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.560-382G>T (n.560-382G>T)
n.1362C>A
c.560-2864G>T (n.560-2864G>T)
c.560-5594G>T (n.560-5594G>T)
n.616-2864G>T
n.741-5594G>T
n.741-2864G>T
11g.66529870C=CA1979715464BBS1,ZDHHC24c.1391C= (p.Ala464=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.560-382G= (n.560-382G=)
n.1362C=
c.560-2864G= (n.560-2864G=)
c.560-5594G= (n.560-5594G=)
n.616-2864G=
n.741-5594G=
n.741-2864G=
11g.66529870C>GCA381423955BBS1,ZDHHC24c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.560-382G>C (n.560-382G>C)
n.1362C>G
c.560-2864G>C (n.560-2864G>C)
c.560-5594G>C (n.560-5594G>C)
n.616-2864G>C
n.741-5594G>C
n.741-2864G>C
 gnomAD v4
11g.66529870C>TCA381423956BBS1,ZDHHC24c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.560-382G>A (n.560-382G>A)
n.1362C>T
c.560-2864G>A (n.560-2864G>A)
c.560-5594G>A (n.560-5594G>A)
n.616-2864G>A
n.741-5594G>A
n.741-2864G>A
 dbSNP
11g.66529870_66529871insTGCCCA916084204BBS1,ZDHHC24c.1391_1392insTGCC (p.Arg465AlafsTer?)
c.1004_1005insTGCC (p.Arg336AlafsTer?)
c.1502_1503insTGCC (p.Arg502AlafsTer?)
c.1100_1101insTGCC (p.Arg368AlafsTer?)
c.*1098_*1099insTGCC (n.*1098_*1099insTGCC)
c.560-382_560-381insGCAG (n.560-382_560-381insGCAG)
n.1362_1363insTGCC
c.560-2864_560-2863insGCAG (n.560-2864_560-2863insGCAG)
c.560-5594_560-5593insGCAG (n.560-5594_560-5593insGCAG)
n.616-2864_616-2863insGCAG
n.741-5594_741-5593insGCAG
n.741-2864_741-2863insGCAG
11g.66529871C>ACA475340390BBS1,ZDHHC24c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.560-383G>T (n.560-383G>T)
n.1363C>A
c.560-2865G>T (n.560-2865G>T)
c.560-5595G>T (n.560-5595G>T)
n.616-2865G>T
n.741-5595G>T
n.741-2865G>T
11g.66529871C=CA1979715482BBS1,ZDHHC24c.1392C= (p.Ala464=)
c.1005C= (p.Ala335=)
c.1503C= (p.Ala501=)
c.1101C= (p.Ala367=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.560-383G= (n.560-383G=)
n.1363C=
c.560-2865G= (n.560-2865G=)
c.560-5595G= (n.560-5595G=)
n.616-2865G=
n.741-5595G=
n.741-2865G=
11g.66529871C>GCA475340392BBS1,ZDHHC24c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.560-383G>C (n.560-383G>C)
n.1363C>G
c.560-2865G>C (n.560-2865G>C)
c.560-5595G>C (n.560-5595G>C)
n.616-2865G>C
n.741-5595G>C
n.741-2865G>C
 ClinVar
11g.66529871C>TCA475340396BBS1,ZDHHC24c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.560-383G>A (n.560-383G>A)
n.1363C>T
c.560-2865G>A (n.560-2865G>A)
c.560-5595G>A (n.560-5595G>A)
n.616-2865G>A
n.741-5595G>A
n.741-2865G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529872_66529873insTGCCCA658822303BBS1,ZDHHC24c.1393_1394insTGCC (p.Arg465LeufsTer?)
c.1006_1007insTGCC (p.Arg336LeufsTer?)
c.1504_1505insTGCC (p.Arg502LeufsTer?)
c.1102_1103insTGCC (p.Arg368LeufsTer?)
c.*1100_*1101insTGCC (n.*1100_*1101insTGCC)
c.560-383_560-382insCAGG (n.560-383_560-382insCAGG)
n.1364_1365insTGCC
c.560-2865_560-2864insCAGG (n.560-2865_560-2864insCAGG)
c.560-5595_560-5594insCAGG (n.560-5595_560-5594insCAGG)
n.616-2865_616-2864insCAGG
n.741-5595_741-5594insCAGG
n.741-2865_741-2864insCAGG
 ClinVar dbSNP
11g.66529872C>ACA381423957BBS1,ZDHHC24c.1393C>A (p.Arg465Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.1504C>A (p.Arg502Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.560-384G>T (n.560-384G>T)
n.1364C>A
c.560-2866G>T (n.560-2866G>T)
c.560-5596G>T (n.560-5596G>T)
n.616-2866G>T
n.741-5596G>T
n.741-2866G>T
 gnomAD v4
11g.66529872C=CA1979715487BBS1,ZDHHC24c.1393C= (p.Arg465=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1504C= (p.Arg502=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.560-384G= (n.560-384G=)
n.1364C=
c.560-2866G= (n.560-2866G=)
c.560-5596G= (n.560-5596G=)
n.616-2866G=
n.741-5596G=
n.741-2866G=
11g.66529872C>GCA381423958BBS1,ZDHHC24c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.560-384G>C (n.560-384G>C)
n.1364C>G
c.560-2866G>C (n.560-2866G>C)
c.560-5596G>C (n.560-5596G>C)
n.616-2866G>C
n.741-5596G>C
n.741-2866G>C
 gnomAD v4
11g.66529872C>TCA224049310BBS1,ZDHHC24c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.1504C>T (p.Arg502Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.560-384G>A (n.560-384G>A)
n.1364C>T
c.560-2866G>A (n.560-2866G>A)
c.560-5596G>A (n.560-5596G>A)
n.616-2866G>A
n.741-5596G>A
n.741-2866G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529873G>ACA6123754BBS1,ZDHHC24c.1394G>A (p.Arg465His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.1505G>A (p.Arg502His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.560-385C>T (n.560-385C>T)
n.1365G>A
c.560-2867C>T (n.560-2867C>T)
c.560-5597C>T (n.560-5597C>T)
n.616-2867C>T
n.741-5597C>T
n.741-2867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529873G>CCA381423959BBS1,ZDHHC24c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.560-385C>G (n.560-385C>G)
n.1365G>C
c.560-2867C>G (n.560-2867C>G)
c.560-5597C>G (n.560-5597C>G)
n.616-2867C>G
n.741-5597C>G
n.741-2867C>G
11g.66529873G=CA1979715498BBS1,ZDHHC24c.1394G= (p.Arg465=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1505G= (p.Arg502=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.560-385C= (n.560-385C=)
n.1365G=
c.560-2867C= (n.560-2867C=)
c.560-5597C= (n.560-5597C=)
n.616-2867C=
n.741-5597C=
n.741-2867C=
11g.66529873G>TCA381423960BBS1,ZDHHC24c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.560-385C>A (n.560-385C>A)
n.1365G>T
c.560-2867C>A (n.560-2867C>A)
c.560-5597C>A (n.560-5597C>A)
n.616-2867C>A
n.741-5597C>A
n.741-2867C>A
 gnomAD v4
11g.66529874C>ACA475340416BBS1,ZDHHC24c.1395C>A (p.Arg465=)
c.1008C>A (p.Arg336=)
c.1506C>A (p.Arg502=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.560-386G>T (n.560-386G>T)
n.1366C>A
c.560-2868G>T (n.560-2868G>T)
c.560-5598G>T (n.560-5598G>T)
n.616-2868G>T
n.741-5598G>T
n.741-2868G>T
11g.66529874C=CA1979715514BBS1,ZDHHC24c.1395C= (p.Arg465=)
c.1008C= (p.Arg336=)
c.1506C= (p.Arg502=)
c.1104C= (p.Arg368=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.560-386G= (n.560-386G=)
n.1366C=
c.560-2868G= (n.560-2868G=)
c.560-5598G= (n.560-5598G=)
n.616-2868G=
n.741-5598G=
n.741-2868G=
11g.66529874C>GCA475340417BBS1,ZDHHC24c.1395C>G (p.Arg465=)
c.1008C>G (p.Arg336=)
c.1506C>G (p.Arg502=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.560-386G>C (n.560-386G>C)
n.1366C>G
c.560-2868G>C (n.560-2868G>C)
c.560-5598G>C (n.560-5598G>C)
n.616-2868G>C
n.741-5598G>C
n.741-2868G>C
11g.66529874C>TCA6123755BBS1,ZDHHC24c.1395C>T (p.Arg465=)
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.1506C>T (p.Arg502=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.560-386G>A (n.560-386G>A)
n.1366C>T
c.560-2868G>A (n.560-2868G>A)
c.560-5598G>A (n.560-5598G>A)
n.616-2868G>A
n.741-5598G>A
n.741-2868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529875G>ACA381423961BBS1,ZDHHC24c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.560-387C>T (n.560-387C>T)
n.1367G>A
c.560-2869C>T (n.560-2869C>T)
c.560-5599C>T (n.560-5599C>T)
n.616-2869C>T
n.741-5599C>T
n.741-2869C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529875G>CCA381423962BBS1,ZDHHC24c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.560-387C>G (n.560-387C>G)
n.1367G>C
c.560-2869C>G (n.560-2869C>G)
c.560-5599C>G (n.560-5599C>G)
n.616-2869C>G
n.741-5599C>G
n.741-2869C>G
11g.66529875G=CA1979715524BBS1,ZDHHC24c.1396G= (p.Ala466=)
c.1009G= (p.Ala337=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1105G= (p.Ala369=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.560-387C= (n.560-387C=)
n.1367G=
c.560-2869C= (n.560-2869C=)
c.560-5599C= (n.560-5599C=)
n.616-2869C=
n.741-5599C=
n.741-2869C=
11g.66529875G>TCA381423963BBS1,ZDHHC24c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.560-387C>A (n.560-387C>A)
n.1367G>T
c.560-2869C>A (n.560-2869C>A)
c.560-5599C>A (n.560-5599C>A)
n.616-2869C>A
n.741-5599C>A
n.741-2869C>A
 gnomAD v4
11g.66529876C>ACA381423964BBS1,ZDHHC24c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.560-388G>T (n.560-388G>T)
n.1368C>A
c.560-2870G>T (n.560-2870G>T)
c.560-5600G>T (n.560-5600G>T)
n.616-2870G>T
n.741-5600G>T
n.741-2870G>T
 gnomAD v4
11g.66529876C=CA1979715529BBS1,ZDHHC24c.1397C= (p.Ala466=)
c.1010C= (p.Ala337=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.560-388G= (n.560-388G=)
n.1368C=
c.560-2870G= (n.560-2870G=)
c.560-5600G= (n.560-5600G=)
n.616-2870G=
n.741-5600G=
n.741-2870G=
11g.66529876C>GCA381423965BBS1,ZDHHC24c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.560-388G>C (n.560-388G>C)
n.1368C>G
c.560-2870G>C (n.560-2870G>C)
c.560-5600G>C (n.560-5600G>C)
n.616-2870G>C
n.741-5600G>C
n.741-2870G>C
11g.66529876C>TCA224049324BBS1,ZDHHC24c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.560-388G>A (n.560-388G>A)
n.1368C>T
c.560-2870G>A (n.560-2870G>A)
c.560-5600G>A (n.560-5600G>A)
n.616-2870G>A
n.741-5600G>A
n.741-2870G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529877C>ACA475340432BBS1,ZDHHC24c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.560-389G>T (n.560-389G>T)
n.1369C>A
c.560-2871G>T (n.560-2871G>T)
c.560-5601G>T (n.560-5601G>T)
n.616-2871G>T
n.741-5601G>T
n.741-2871G>T
 gnomAD v4
11g.66529877C>GCA475340434BBS1,ZDHHC24c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.560-389G>C (n.560-389G>C)
n.1369C>G
c.560-2871G>C (n.560-2871G>C)
c.560-5601G>C (n.560-5601G>C)
n.616-2871G>C
n.741-5601G>C
n.741-2871G>C
11g.66529877C>TCA475340437BBS1,ZDHHC24c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.560-389G>A (n.560-389G>A)
n.1369C>T
c.560-2871G>A (n.560-2871G>A)
c.560-5601G>A (n.560-5601G>A)
n.616-2871G>A
n.741-5601G>A
n.741-2871G>A
11g.66529878T>ACA381423966BBS1,ZDHHC24c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.560-390A>T (n.560-390A>T)
n.1370T>A
c.560-2872A>T (n.560-2872A>T)
c.560-5602A>T (n.560-5602A>T)
n.616-2872A>T
n.741-5602A>T
n.741-2872A>T
11g.66529878T>CCA381423967BBS1,ZDHHC24c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.560-390A>G (n.560-390A>G)
n.1370T>C
c.560-2872A>G (n.560-2872A>G)
c.560-5602A>G (n.560-5602A>G)
n.616-2872A>G
n.741-5602A>G
n.741-2872A>G
 gnomAD v4
11g.66529878T>GCA381423968BBS1,ZDHHC24c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.560-390A>C (n.560-390A>C)
n.1370T>G
c.560-2872A>C (n.560-2872A>C)
c.560-5602A>C (n.560-5602A>C)
n.616-2872A>C
n.741-5602A>C
n.741-2872A>C
11g.66529879A>CCA381423969BBS1,ZDHHC24c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.560-391T>G (n.560-391T>G)
n.1371A>C
c.560-2873T>G (n.560-2873T>G)
c.560-5603T>G (n.560-5603T>G)
n.616-2873T>G
n.741-5603T>G
n.741-2873T>G
11g.66529879A>GCA381423970BBS1,ZDHHC24c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.560-391T>C (n.560-391T>C)
n.1371A>G
c.560-2873T>C (n.560-2873T>C)
c.560-5603T>C (n.560-5603T>C)
n.616-2873T>C
n.741-5603T>C
n.741-2873T>C
11g.66529879A>TCA381423971BBS1,ZDHHC24c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.560-391T>A (n.560-391T>A)
n.1371A>T
c.560-2873T>A (n.560-2873T>A)
c.560-5603T>A (n.560-5603T>A)
n.616-2873T>A
n.741-5603T>A
n.741-2873T>A
11g.66529880C>ACA381423972BBS1,ZDHHC24c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.560-392G>T (n.560-392G>T)
n.1372C>A
c.560-2874G>T (n.560-2874G>T)
c.560-5604G>T (n.560-5604G>T)
n.616-2874G>T
n.741-5604G>T
n.741-2874G>T
11g.66529880C>GCA381423973BBS1,ZDHHC24c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.560-392G>C (n.560-392G>C)
n.1372C>G
c.560-2874G>C (n.560-2874G>C)
c.560-5604G>C (n.560-5604G>C)
n.616-2874G>C
n.741-5604G>C
n.741-2874G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66529880C>TCA475340448BBS1,ZDHHC24c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.560-392G>A (n.560-392G>A)
n.1372C>T
c.560-2874G>A (n.560-2874G>A)
c.560-5604G>A (n.560-5604G>A)
n.616-2874G>A
n.741-5604G>A
n.741-2874G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.66529881C>ACA381423974BBS1,ZDHHC24c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.560-393G>T (n.560-393G>T)
n.1373C>A
c.560-2875G>T (n.560-2875G>T)
c.560-5605G>T (n.560-5605G>T)
n.616-2875G>T
n.741-5605G>T
n.741-2875G>T
 gnomAD v4
11g.66529881C>GCA381423975BBS1,ZDHHC24c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.560-393G>C (n.560-393G>C)
n.1373C>G
c.560-2875G>C (n.560-2875G>C)
c.560-5605G>C (n.560-5605G>C)
n.616-2875G>C
n.741-5605G>C
n.741-2875G>C
11g.66529881C>TCA475340454BBS1,ZDHHC24c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.560-393G>A (n.560-393G>A)
n.1373C>T
c.560-2875G>A (n.560-2875G>A)
c.560-5605G>A (n.560-5605G>A)
n.616-2875G>A
n.741-5605G>A
n.741-2875G>A
 gnomAD v4
11g.66529882T>ACA381423978BBS1,ZDHHC24c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.560-394A>T (n.560-394A>T)
n.1374T>A
c.560-2876A>T (n.560-2876A>T)
c.560-5606A>T (n.560-5606A>T)
n.616-2876A>T
n.741-5606A>T
n.741-2876A>T
 gnomAD v4
11g.66529882T>CCA381423977BBS1,ZDHHC24c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.560-394A>G (n.560-394A>G)
n.1374T>C
c.560-2876A>G (n.560-2876A>G)
c.560-5606A>G (n.560-5606A>G)
n.616-2876A>G
n.741-5606A>G
n.741-2876A>G
11g.66529882T>GCA381423976BBS1,ZDHHC24c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.560-394A>C (n.560-394A>C)
n.1374T>G
c.560-2876A>C (n.560-2876A>C)
c.560-5606A>C (n.560-5606A>C)
n.616-2876A>C
n.741-5606A>C
n.741-2876A>C
11g.66529883G>ACA6123756BBS1,ZDHHC24c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.560-395C>T (n.560-395C>T)
n.1375G>A
c.560-2877C>T (n.560-2877C>T)
c.560-5607C>T (n.560-5607C>T)
n.616-2877C>T
n.741-5607C>T
n.741-2877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529883G>CCA475340483BBS1,ZDHHC24c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.560-395C>G (n.560-395C>G)
n.1375G>C
c.560-2877C>G (n.560-2877C>G)
c.560-5607C>G (n.560-5607C>G)
n.616-2877C>G
n.741-5607C>G
n.741-2877C>G
11g.66529883G=CA1979715537BBS1,ZDHHC24c.1404G= (p.Leu468=)
c.1017G= (p.Leu339=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.1113G= (p.Leu371=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.560-395C= (n.560-395C=)
n.1375G=
c.560-2877C= (n.560-2877C=)
c.560-5607C= (n.560-5607C=)
n.616-2877C=
n.741-5607C=
n.741-2877C=
11g.66529883G>TCA475340486BBS1,ZDHHC24c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.560-395C>A (n.560-395C>A)
n.1375G>T
c.560-2877C>A (n.560-2877C>A)
c.560-5607C>A (n.560-5607C>A)
n.616-2877C>A
n.741-5607C>A
n.741-2877C>A
 gnomAD v4
11g.66529883_66529884delinsGCCA1979715540BBS1,ZDHHC24c.1404_1405delinsGC (p.Leu468=)
c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=)
c.1515_1516delinsGC (p.Leu505=)
c.1113_1114delinsGC (p.Leu371=)
c.*1111_*1112delinsGC (n.*1111_*1112delinsGC)
c.560-396_560-395delinsGC (n.560-396_560-395delinsGC)
n.1375_1376delinsGC
c.560-2878_560-2877delinsGC (n.560-2878_560-2877delinsGC)
c.560-5608_560-5607delinsGC (n.560-5608_560-5607delinsGC)
n.616-2878_616-2877delinsGC
n.741-5608_741-5607delinsGC
n.741-2878_741-2877delinsGC
11g.66529884delCA6123757BBS1,ZDHHC24c.1405del (p.Gln469ArgfsTer7)
c.1018del (p.Gln340ArgfsTer7)
c.1516del (p.Gln506ArgfsTer7)
c.1114del (p.Gln372ArgfsTer7)
c.*1112del (n.*1112del)
c.560-396del (n.560-396del)
n.1376del
c.560-2878del (n.560-2878del)
c.560-5608del (n.560-5608del)
n.616-2878del
n.741-5608del
n.741-2878del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529884C>ACA381423979BBS1,ZDHHC24c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.560-396G>T (n.560-396G>T)
n.1376C>A
c.560-2878G>T (n.560-2878G>T)
c.560-5608G>T (n.560-5608G>T)
n.616-2878G>T
n.741-5608G>T
n.741-2878G>T
 gnomAD v4
11g.66529884C=CA1979715548BBS1,ZDHHC24c.1405C= (p.Gln469=)
c.1018C= (p.Gln340=)
c.1516C= (p.Gln506=)
c.1114C= (p.Gln372=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.560-396G= (n.560-396G=)
n.1376C=
c.560-2878G= (n.560-2878G=)
c.560-5608G= (n.560-5608G=)
n.616-2878G=
n.741-5608G=
n.741-2878G=
11g.66529884C>GCA381423980BBS1,ZDHHC24c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.560-396G>C (n.560-396G>C)
n.1376C>G
c.560-2878G>C (n.560-2878G>C)
c.560-5608G>C (n.560-5608G>C)
n.616-2878G>C
n.741-5608G>C
n.741-2878G>C
11g.66529884C>TCA381423981BBS1,ZDHHC24c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.560-396G>A (n.560-396G>A)
n.1376C>T
c.560-2878G>A (n.560-2878G>A)
c.560-5608G>A (n.560-5608G>A)
n.616-2878G>A
n.741-5608G>A
n.741-2878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529885A>CCA381423984BBS1,ZDHHC24c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.560-397T>G (n.560-397T>G)
n.1377A>C
c.560-2879T>G (n.560-2879T>G)
c.560-5609T>G (n.560-5609T>G)
n.616-2879T>G
n.741-5609T>G
n.741-2879T>G
11g.66529885A>GCA381423983BBS1,ZDHHC24c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.560-397T>C (n.560-397T>C)
n.1377A>G
c.560-2879T>C (n.560-2879T>C)
c.560-5609T>C (n.560-5609T>C)
n.616-2879T>C
n.741-5609T>C
n.741-2879T>C
 gnomAD v4
11g.66529885A>TCA381423982BBS1,ZDHHC24c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.560-397T>A (n.560-397T>A)
n.1377A>T
c.560-2879T>A (n.560-2879T>A)
c.560-5609T>A (n.560-5609T>A)
n.616-2879T>A
n.741-5609T>A
n.741-2879T>A
11g.66529886G>ACA475340500BBS1,ZDHHC24c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.560-398C>T (n.560-398C>T)
n.1378G>A
c.560-2880C>T (n.560-2880C>T)
c.560-5610C>T (n.560-5610C>T)
n.616-2880C>T
n.741-5610C>T
n.741-2880C>T
 gnomAD v4
11g.66529886G>CCA381423985BBS1,ZDHHC24c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.560-398C>G (n.560-398C>G)
n.1378G>C
c.560-2880C>G (n.560-2880C>G)
c.560-5610C>G (n.560-5610C>G)
n.616-2880C>G
n.741-5610C>G
n.741-2880C>G
11g.66529886G=CA1979715555BBS1,ZDHHC24c.1407G= (p.Gln469=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.1518G= (p.Gln506=)
c.1116G= (p.Gln372=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.560-398C= (n.560-398C=)
n.1378G=
c.560-2880C= (n.560-2880C=)
c.560-5610C= (n.560-5610C=)
n.616-2880C=
n.741-5610C=
n.741-2880C=
11g.66529886G>TCA381423986BBS1,ZDHHC24c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.560-398C>A (n.560-398C>A)
n.1378G>T
c.560-2880C>A (n.560-2880C>A)
c.560-5610C>A (n.560-5610C>A)
n.616-2880C>A
n.741-5610C>A
n.741-2880C>A
 gnomAD v4
11g.66529886_66529887insCCA6123758BBS1,ZDHHC24c.1407_1408insC (p.Ala470ArgfsTer?)
c.1020_1021insC (p.Ala341ArgfsTer?)
c.1518_1519insC (p.Ala507ArgfsTer?)
c.1116_1117insC (p.Ala373ArgfsTer?)
c.*1114_*1115insC (n.*1114_*1115insC)
c.560-399_560-398insG (n.560-399_560-398insG)
n.1378_1379insC
c.560-2881_560-2880insG (n.560-2881_560-2880insG)
c.560-5611_560-5610insG (n.560-5611_560-5610insG)
n.616-2881_616-2880insG
n.741-5611_741-5610insG
n.741-2881_741-2880insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529887G>ACA381423987BBS1,ZDHHC24c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.560-399C>T (n.560-399C>T)
n.1379G>A
c.560-2881C>T (n.560-2881C>T)
c.560-5611C>T (n.560-5611C>T)
n.616-2881C>T
n.741-5611C>T
n.741-2881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529887G>CCA6123759BBS1,ZDHHC24c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.560-399C>G (n.560-399C>G)
n.1379G>C
c.560-2881C>G (n.560-2881C>G)
c.560-5611C>G (n.560-5611C>G)
n.616-2881C>G
n.741-5611C>G
n.741-2881C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529887G=CA1979715562BBS1,ZDHHC24c.1408G= (p.Ala470=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.560-399C= (n.560-399C=)
n.1379G=
c.560-2881C= (n.560-2881C=)
c.560-5611C= (n.560-5611C=)
n.616-2881C=
n.741-5611C=
n.741-2881C=
11g.66529887G>TCA381423988BBS1,ZDHHC24c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.560-399C>A (n.560-399C>A)
n.1379G>T
c.560-2881C>A (n.560-2881C>A)
c.560-5611C>A (n.560-5611C>A)
n.616-2881C>A
n.741-5611C>A
n.741-2881C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529888C>ACA381423989BBS1,ZDHHC24c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.560-400G>T (n.560-400G>T)
n.1380C>A
c.560-2882G>T (n.560-2882G>T)
c.560-5612G>T (n.560-5612G>T)
n.616-2882G>T
n.741-5612G>T
n.741-2882G>T
 gnomAD v4
11g.66529888C=CA1979715567BBS1,ZDHHC24c.1409C= (p.Ala470=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.560-400G= (n.560-400G=)
n.1380C=
c.560-2882G= (n.560-2882G=)
c.560-5612G= (n.560-5612G=)
n.616-2882G=
n.741-5612G=
n.741-2882G=
11g.66529888C>GCA381423991BBS1,ZDHHC24c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.560-400G>C (n.560-400G>C)
n.1380C>G
c.560-2882G>C (n.560-2882G>C)
c.560-5612G>C (n.560-5612G>C)
n.616-2882G>C
n.741-5612G>C
n.741-2882G>C
11g.66529888C>TCA381423990BBS1,ZDHHC24c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.560-400G>A (n.560-400G>A)
n.1380C>T
c.560-2882G>A (n.560-2882G>A)
c.560-5612G>A (n.560-5612G>A)
n.616-2882G>A
n.741-5612G>A
n.741-2882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529889C>ACA475340521BBS1,ZDHHC24c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.560-401G>T (n.560-401G>T)
n.1381C>A
c.560-2883G>T (n.560-2883G>T)
c.560-5613G>T (n.560-5613G>T)
n.616-2883G>T
n.741-5613G>T
n.741-2883G>T
 gnomAD v4
11g.66529889C=CA1979715572BBS1,ZDHHC24c.1410C= (p.Ala470=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.1521C= (p.Ala507=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.560-401G= (n.560-401G=)
n.1381C=
c.560-2883G= (n.560-2883G=)
c.560-5613G= (n.560-5613G=)
n.616-2883G=
n.741-5613G=
n.741-2883G=
11g.66529889C>GCA475340520BBS1,ZDHHC24c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.560-401G>C (n.560-401G>C)
n.1381C>G
c.560-2883G>C (n.560-2883G>C)
c.560-5613G>C (n.560-5613G>C)
n.616-2883G>C
n.741-5613G>C
n.741-2883G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66529889C>TCA475340517BBS1,ZDHHC24c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.560-401G>A (n.560-401G>A)
n.1381C>T
c.560-2883G>A (n.560-2883G>A)
c.560-5613G>A (n.560-5613G>A)
n.616-2883G>A
n.741-5613G>A
n.741-2883G>A
 dbSNP
11g.66529890C>ACA381423992BBS1,ZDHHC24c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.560-402G>T (n.560-402G>T)
n.1382C>A
c.560-2884G>T (n.560-2884G>T)
c.560-5614G>T (n.560-5614G>T)
n.616-2884G>T
n.741-5614G>T
n.741-2884G>T
 gnomAD v4
11g.66529890C>GCA381423993BBS1,ZDHHC24c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.560-402G>C (n.560-402G>C)
n.1382C>G
c.560-2884G>C (n.560-2884G>C)
c.560-5614G>C (n.560-5614G>C)
n.616-2884G>C
n.741-5614G>C
n.741-2884G>C
 gnomAD v4
11g.66529890C>TCA381423994BBS1,ZDHHC24c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.560-402G>A (n.560-402G>A)
n.1382C>T
c.560-2884G>A (n.560-2884G>A)
c.560-5614G>A (n.560-5614G>A)
n.616-2884G>A
n.741-5614G>A
n.741-2884G>A
 gnomAD v4
11g.66529891T>ACA381423995BBS1,ZDHHC24c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.560-403A>T (n.560-403A>T)
n.1383T>A
c.560-2885A>T (n.560-2885A>T)
c.560-5615A>T (n.560-5615A>T)
n.616-2885A>T
n.741-5615A>T
n.741-2885A>T
11g.66529891T>CCA381423996BBS1,ZDHHC24c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.560-403A>G (n.560-403A>G)
n.1383T>C
c.560-2885A>G (n.560-2885A>G)
c.560-5615A>G (n.560-5615A>G)
n.616-2885A>G
n.741-5615A>G
n.741-2885A>G
 gnomAD v4
11g.66529891T>GCA381423997BBS1,ZDHHC24c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.560-403A>C (n.560-403A>C)
n.1383T>G
c.560-2885A>C (n.560-2885A>C)
c.560-5615A>C (n.560-5615A>C)
n.616-2885A>C
n.741-5615A>C
n.741-2885A>C
11g.66529891_66529894delinsTCGACA1979715576BBS1,ZDHHC24c.1412_1415delinsTCGA (p.Leu471=)
c.1025_1028delinsTCGA (p.Leu342=)
c.1523_1526delinsTCGA (p.Leu508=)
c.1121_1124delinsTCGA (p.Leu374=)
c.*1119_*1122delinsTCGA (n.*1119_*1122delinsTCGA)
c.560-406_560-403delinsTCGA (n.560-406_560-403delinsTCGA)
n.1383_1386delinsTCGA
c.560-2888_560-2885delinsTCGA (n.560-2888_560-2885delinsTCGA)
c.560-5618_560-5615delinsTCGA (n.560-5618_560-5615delinsTCGA)
n.616-2888_616-2885delinsTCGA
n.741-5618_741-5615delinsTCGA
n.741-2888_741-2885delinsTCGA
11g.66529892C>ACA6123762BBS1,ZDHHC24c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.560-404G>T (n.560-404G>T)
n.1384C>A
c.560-2886G>T (n.560-2886G>T)
c.560-5616G>T (n.560-5616G>T)
n.616-2886G>T
n.741-5616G>T
n.741-2886G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529892C=CA1630848723BBS1,ZDHHC24c.1413C= (p.Leu471=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.1524C= (p.Leu508=)
c.1122C= (p.Leu374=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.560-404G= (n.560-404G=)
n.1384C=
c.560-2886G= (n.560-2886G=)
c.560-5616G= (n.560-5616G=)
n.616-2886G=
n.741-5616G=
n.741-2886G=
11g.66529892C>GCA475340544BBS1,ZDHHC24c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.560-404G>C (n.560-404G>C)
n.1384C>G
c.560-2886G>C (n.560-2886G>C)
c.560-5616G>C (n.560-5616G>C)
n.616-2886G>C
n.741-5616G>C
n.741-2886G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66529892C>TCA6123761BBS1,ZDHHC24c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.560-404G>A (n.560-404G>A)
n.1384C>T
c.560-2886G>A (n.560-2886G>A)
c.560-5616G>A (n.560-5616G>A)
n.616-2886G>A
n.741-5616G>A
n.741-2886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529892_66529894delCA6123760BBS1,ZDHHC24c.1413_1415del (p.Glu472del)
c.1026_1028del (p.Glu343del)
c.1524_1526del (p.Glu509del)
c.1122_1124del (p.Glu375del)
c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del)
c.560-406_560-404del (n.560-406_560-404del)
n.1384_1386del
c.560-2888_560-2886del (n.560-2888_560-2886del)
c.560-5618_560-5616del (n.560-5618_560-5616del)
n.616-2888_616-2886del
n.741-5618_741-5616del
n.741-2888_741-2886del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529893G>ACA6123763BBS1,ZDHHC24c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.560-405C>T (n.560-405C>T)
n.1385G>A
c.560-2887C>T (n.560-2887C>T)
c.560-5617C>T (n.560-5617C>T)
n.616-2887C>T
n.741-5617C>T
n.741-2887C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529893G>CCA381423998BBS1,ZDHHC24c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.560-405C>G (n.560-405C>G)
n.1385G>C
c.560-2887C>G (n.560-2887C>G)
c.560-5617C>G (n.560-5617C>G)
n.616-2887C>G
n.741-5617C>G
n.741-2887C>G
 gnomAD v4
11g.66529893G=CA1979715586BBS1,ZDHHC24c.1414G= (p.Glu472=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.560-405C= (n.560-405C=)
n.1385G=
c.560-2887C= (n.560-2887C=)
c.560-5617C= (n.560-5617C=)
n.616-2887C=
n.741-5617C=
n.741-2887C=
11g.66529893G>TCA381423999BBS1,ZDHHC24c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.560-405C>A (n.560-405C>A)
n.1385G>T
c.560-2887C>A (n.560-2887C>A)
c.560-5617C>A (n.560-5617C>A)
n.616-2887C>A
n.741-5617C>A
n.741-2887C>A
 gnomAD v4
11g.66529894A>CCA381424001BBS1,ZDHHC24c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.560-406T>G (n.560-406T>G)
n.1386A>C
c.560-2888T>G (n.560-2888T>G)
c.560-5618T>G (n.560-5618T>G)
n.616-2888T>G
n.741-5618T>G
n.741-2888T>G
11g.66529894A>GCA381424002BBS1,ZDHHC24c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.560-406T>C (n.560-406T>C)
n.1386A>G
c.560-2888T>C (n.560-2888T>C)
c.560-5618T>C (n.560-5618T>C)
n.616-2888T>C
n.741-5618T>C
n.741-2888T>C
11g.66529894A>TCA381424000BBS1,ZDHHC24c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.560-406T>A (n.560-406T>A)
n.1386A>T
c.560-2888T>A (n.560-2888T>A)
c.560-5618T>A (n.560-5618T>A)
n.616-2888T>A
n.741-5618T>A
n.741-2888T>A
11g.66529895G>ACA475340560BBS1,ZDHHC24c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.560-407C>T (n.560-407C>T)
n.1387G>A
c.560-2889C>T (n.560-2889C>T)
c.560-5619C>T (n.560-5619C>T)
n.616-2889C>T
n.741-5619C>T
n.741-2889C>T
11g.66529895G>CCA381424004BBS1,ZDHHC24c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.560-407C>G (n.560-407C>G)
n.1387G>C
c.560-2889C>G (n.560-2889C>G)
c.560-5619C>G (n.560-5619C>G)
n.616-2889C>G
n.741-5619C>G
n.741-2889C>G
11g.66529895G>TCA381424003BBS1,ZDHHC24c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.560-407C>A (n.560-407C>A)
n.1387G>T
c.560-2889C>A (n.560-2889C>A)
c.560-5619C>A (n.560-5619C>A)
n.616-2889C>A
n.741-5619C>A
n.741-2889C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529896T>ACA381424007BBS1,ZDHHC24c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.560-408A>T (n.560-408A>T)
n.1388T>A
c.560-2890A>T (n.560-2890A>T)
c.560-5620A>T (n.560-5620A>T)
n.616-2890A>T
n.741-5620A>T
n.741-2890A>T
11g.66529896T>CCA381424005BBS1,ZDHHC24c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.560-408A>G (n.560-408A>G)
n.1388T>C
c.560-2890A>G (n.560-2890A>G)
c.560-5620A>G (n.560-5620A>G)
n.616-2890A>G
n.741-5620A>G
n.741-2890A>G
11g.66529896T>GCA381424006BBS1,ZDHHC24c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.560-408A>C (n.560-408A>C)
n.1388T>G
c.560-2890A>C (n.560-2890A>C)
c.560-5620A>C (n.560-5620A>C)
n.616-2890A>C
n.741-5620A>C
n.741-2890A>C
11g.66529897C>ACA381424008BBS1,ZDHHC24c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.560-409G>T (n.560-409G>T)
n.1389C>A
c.560-2891G>T (n.560-2891G>T)
c.560-5621G>T (n.560-5621G>T)
n.616-2891G>T
n.741-5621G>T
n.741-2891G>T
11g.66529897C=CA1979715588BBS1,ZDHHC24c.1418C= (p.Ser473=)
c.1031C= (p.Ser344=)
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.560-409G= (n.560-409G=)
n.1389C=
c.560-2891G= (n.560-2891G=)
c.560-5621G= (n.560-5621G=)
n.616-2891G=
n.741-5621G=
n.741-2891G=
11g.66529897C>GCA381424009BBS1,ZDHHC24c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.560-409G>C (n.560-409G>C)
n.1389C>G
c.560-2891G>C (n.560-2891G>C)
c.560-5621G>C (n.560-5621G>C)
n.616-2891G>C
n.741-5621G>C
n.741-2891G>C
11g.66529897C>TCA381424010BBS1,ZDHHC24c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.560-409G>A (n.560-409G>A)
n.1389C>T
c.560-2891G>A (n.560-2891G>A)
c.560-5621G>A (n.560-5621G>A)
n.616-2891G>A
n.741-5621G>A
n.741-2891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529898C>ACA475340574BBS1,ZDHHC24c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.560-410G>T (n.560-410G>T)
n.1390C>A
c.560-2892G>T (n.560-2892G>T)
c.560-5622G>T (n.560-5622G>T)
n.616-2892G>T
n.741-5622G>T
n.741-2892G>T
11g.66529898C=CA1979715592BBS1,ZDHHC24c.1419C= (p.Ser473=)
c.1032C= (p.Ser344=)
c.1530C= (p.Ser510=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.560-410G= (n.560-410G=)
n.1390C=
c.560-2892G= (n.560-2892G=)
c.560-5622G= (n.560-5622G=)
n.616-2892G=
n.741-5622G=
n.741-2892G=
11g.66529898C>GCA475340575BBS1,ZDHHC24c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.560-410G>C (n.560-410G>C)
n.1390C>G
c.560-2892G>C (n.560-2892G>C)
c.560-5622G>C (n.560-5622G>C)
n.616-2892G>C
n.741-5622G>C
n.741-2892G>C
11g.66529898C>TCA224049374BBS1,ZDHHC24c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.560-410G>A (n.560-410G>A)
n.1390C>T
c.560-2892G>A (n.560-2892G>A)
c.560-5622G>A (n.560-5622G>A)
n.616-2892G>A
n.741-5622G>A
n.741-2892G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529899A>CCA381424011BBS1,ZDHHC24c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.560-411T>G (n.560-411T>G)
n.1391A>C
c.560-2893T>G (n.560-2893T>G)
c.560-5623T>G (n.560-5623T>G)
n.616-2893T>G
n.741-5623T>G
n.741-2893T>G
11g.66529899A>GCA381424012BBS1,ZDHHC24c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.560-411T>C (n.560-411T>C)
n.1391A>G
c.560-2893T>C (n.560-2893T>C)
c.560-5623T>C (n.560-5623T>C)
n.616-2893T>C
n.741-5623T>C
n.741-2893T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529899A>TCA381424013BBS1,ZDHHC24c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.560-411T>A (n.560-411T>A)
n.1391A>T
c.560-2893T>A (n.560-2893T>A)
c.560-5623T>A (n.560-5623T>A)
n.616-2893T>A
n.741-5623T>A
n.741-2893T>A
11g.66529900G>ACA381424014BBS1,ZDHHC24c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.560-412C>T (n.560-412C>T)
n.1392G>A
c.560-2894C>T (n.560-2894C>T)
c.560-5624C>T (n.560-5624C>T)
n.616-2894C>T
n.741-5624C>T
n.741-2894C>T
 gnomAD v4
11g.66529900G>CCA381424015BBS1,ZDHHC24c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.560-412C>G (n.560-412C>G)
n.1392G>C
c.560-2894C>G (n.560-2894C>G)
c.560-5624C>G (n.560-5624C>G)
n.616-2894C>G
n.741-5624C>G
n.741-2894C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529900G=CA1979715599BBS1,ZDHHC24c.1421G= (p.Ser474=)
c.1034G= (p.Ser345=)
c.1532G= (p.Ser511=)
c.1130G= (p.Ser377=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.560-412C= (n.560-412C=)
n.1392G=
c.560-2894C= (n.560-2894C=)
c.560-5624C= (n.560-5624C=)
n.616-2894C=
n.741-5624C=
n.741-2894C=
11g.66529900G>TCA381424016BBS1,ZDHHC24c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.560-412C>A (n.560-412C>A)
n.1392G>T
c.560-2894C>A (n.560-2894C>A)
c.560-5624C>A (n.560-5624C>A)
n.616-2894C>A
n.741-5624C>A
n.741-2894C>A
 gnomAD v4
11g.66529900_66529901delinsGCCA1979715601BBS1,ZDHHC24c.1421_1422delinsGC (p.Ser474=)
c.1034_1035delinsGC (p.Ser345=)
c.1532_1533delinsGC (p.Ser511=)
c.1130_1131delinsGC (p.Ser377=)
c.*1128_*1129delinsGC (n.*1128_*1129delinsGC)
c.560-413_560-412delinsGC (n.560-413_560-412delinsGC)
n.1392_1393delinsGC
c.560-2895_560-2894delinsGC (n.560-2895_560-2894delinsGC)
c.560-5625_560-5624delinsGC (n.560-5625_560-5624delinsGC)
n.616-2895_616-2894delinsGC
n.741-5625_741-5624delinsGC
n.741-2895_741-2894delinsGC
11g.66529901C>ACA381424017BBS1,ZDHHC24c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.560-413G>T (n.560-413G>T)
n.1393C>A
c.560-2895G>T (n.560-2895G>T)
c.560-5625G>T (n.560-5625G>T)
n.616-2895G>T
n.741-5625G>T
n.741-2895G>T
 gnomAD v4
11g.66529901C=CA1979715615BBS1,ZDHHC24c.1422C= (p.Ser474=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1533C= (p.Ser511=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.560-413G= (n.560-413G=)
n.1393C=
c.560-2895G= (n.560-2895G=)
c.560-5625G= (n.560-5625G=)
n.616-2895G=
n.741-5625G=
n.741-2895G=
11g.66529901C>GCA381424018BBS1,ZDHHC24c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.560-413G>C (n.560-413G>C)
n.1393C>G
c.560-2895G>C (n.560-2895G>C)
c.560-5625G>C (n.560-5625G>C)
n.616-2895G>C
n.741-5625G>C
n.741-2895G>C
 dbSNP
11g.66529901C>TCA475340586BBS1,ZDHHC24c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.560-413G>A (n.560-413G>A)
n.1393C>T
c.560-2895G>A (n.560-2895G>A)
c.560-5625G>A (n.560-5625G>A)
n.616-2895G>A
n.741-5625G>A
n.741-2895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529902delCA16041531BBS1,ZDHHC24c.1423del (p.Leu475Ter)
c.1036del (p.Leu346Ter)
c.1534del (p.Leu512Ter)
c.1132del (p.Leu378Ter)
c.*1130del (n.*1130del)
c.560-413del (n.560-413del)
n.1394del
c.560-2895del (n.560-2895del)
c.560-5625del (n.560-5625del)
n.616-2895del
n.741-5625del
n.741-2895del
 ClinVar dbSNP
11g.66529902C>ACA381424019BBS1,ZDHHC24c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.560-414G>T (n.560-414G>T)
n.1394C>A
c.560-2896G>T (n.560-2896G>T)
c.560-5626G>T (n.560-5626G>T)
n.616-2896G>T
n.741-5626G>T
n.741-2896G>T
11g.66529902C=CA1979715620BBS1,ZDHHC24c.1423C= (p.Leu475=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.560-414G= (n.560-414G=)
n.1394C=
c.560-2896G= (n.560-2896G=)
c.560-5626G= (n.560-5626G=)
n.616-2896G=
n.741-5626G=
n.741-2896G=
11g.66529902C>GCA381424020BBS1,ZDHHC24c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.560-414G>C (n.560-414G>C)
n.1394C>G
c.560-2896G>C (n.560-2896G>C)
c.560-5626G>C (n.560-5626G>C)
n.616-2896G>C
n.741-5626G>C
n.741-2896G>C
11g.66529902C>TCA475340593BBS1,ZDHHC24c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.560-414G>A (n.560-414G>A)
n.1394C>T
c.560-2896G>A (n.560-2896G>A)
c.560-5626G>A (n.560-5626G>A)
n.616-2896G>A
n.741-5626G>A
n.741-2896G>A
 gnomAD v4
11g.66529903T>ACA381424021BBS1,ZDHHC24c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.560-415A>T (n.560-415A>T)
n.1395T>A
c.560-2897A>T (n.560-2897A>T)
c.560-5627A>T (n.560-5627A>T)
n.616-2897A>T
n.741-5627A>T
n.741-2897A>T
11g.66529903T>CCA381424022BBS1,ZDHHC24c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.560-415A>G (n.560-415A>G)
n.1395T>C
c.560-2897A>G (n.560-2897A>G)
c.560-5627A>G (n.560-5627A>G)
n.616-2897A>G
n.741-5627A>G
n.741-2897A>G
 gnomAD v4
11g.66529903T>GCA381424023BBS1,ZDHHC24c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.560-415A>C (n.560-415A>C)
n.1395T>G
c.560-2897A>C (n.560-2897A>C)
c.560-5627A>C (n.560-5627A>C)
n.616-2897A>C
n.741-5627A>C
n.741-2897A>C
11g.66529903dupCA10588970BBS1,ZDHHC24c.1424dup (p.Ser476GlufsTer25)
c.1037dup (p.Ser347GlufsTer25)
c.1535dup (p.Ser513GlufsTer25)
c.1133dup (p.Ser379GlufsTer25)
c.*1131dup (n.*1131dup)
c.560-415dup (n.560-415dup)
n.1395dup
c.560-2897dup (n.560-2897dup)
c.560-5627dup (n.560-5627dup)
n.616-2897dup
n.741-5627dup
n.741-2897dup
 ClinVar dbSNP
11g.66529904G>ACA475340604BBS1,ZDHHC24c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.560-416C>T (n.560-416C>T)
n.1396G>A
c.560-2898C>T (n.560-2898C>T)
c.560-5628C>T (n.560-5628C>T)
n.616-2898C>T
n.741-5628C>T
n.741-2898C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.66529904G>CCA475340606BBS1,ZDHHC24c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.560-416C>G (n.560-416C>G)
n.1396G>C
c.560-2898C>G (n.560-2898C>G)
c.560-5628C>G (n.560-5628C>G)
n.616-2898C>G
n.741-5628C>G
n.741-2898C>G
11g.66529904G>TCA475340602BBS1,ZDHHC24c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.560-416C>A (n.560-416C>A)
n.1396G>T
c.560-2898C>A (n.560-2898C>A)
c.560-5628C>A (n.560-5628C>A)
n.616-2898C>A
n.741-5628C>A
n.741-2898C>A
 gnomAD v4
11g.66529905A>CCA381424024BBS1,ZDHHC24c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.560-417T>G (n.560-417T>G)
n.1397A>C
c.560-2899T>G (n.560-2899T>G)
c.560-5629T>G (n.560-5629T>G)
n.616-2899T>G
n.741-5629T>G
n.741-2899T>G
11g.66529905A>GCA381424025BBS1,ZDHHC24c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.560-417T>C (n.560-417T>C)
n.1397A>G
c.560-2899T>C (n.560-2899T>C)
c.560-5629T>C (n.560-5629T>C)
n.616-2899T>C
n.741-5629T>C
n.741-2899T>C
11g.66529905A>TCA381424026BBS1,ZDHHC24c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.560-417T>A (n.560-417T>A)
n.1397A>T
c.560-2899T>A (n.560-2899T>A)
c.560-5629T>A (n.560-5629T>A)
n.616-2899T>A
n.741-5629T>A
n.741-2899T>A
11g.66529910_66529926delCA2695214874BBS1,ZDHHC24c.1431_1447del (p.Leu478ArgfsTer17)
c.1044_1060del (p.Leu349ArgfsTer17)
c.1542_1558del (p.Leu515ArgfsTer17)
c.1140_1156del (p.Leu381ArgfsTer17)
c.*1138_*1154del (n.*1138_*1154del)
c.560-433_560-417del (n.560-433_560-417del)
n.1402_1418del
c.560-2915_560-2899del (n.560-2915_560-2899del)
c.560-5645_560-5629del (n.560-5645_560-5629del)
n.616-2915_616-2899del
n.741-5645_741-5629del
n.741-2915_741-2899del
11g.66529906G>ACA381424027BBS1,ZDHHC24c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.560-418C>T (n.560-418C>T)
n.1398G>A
c.560-2900C>T (n.560-2900C>T)
c.560-5630C>T (n.560-5630C>T)
n.616-2900C>T
n.741-5630C>T
n.741-2900C>T
11g.66529906G>CCA381424029BBS1,ZDHHC24c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.560-418C>G (n.560-418C>G)
n.1398G>C
c.560-2900C>G (n.560-2900C>G)
c.560-5630C>G (n.560-5630C>G)
n.616-2900C>G
n.741-5630C>G
n.741-2900C>G
11g.66529906G>TCA381424028BBS1,ZDHHC24c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.560-418C>A (n.560-418C>A)
n.1398G>T
c.560-2900C>A (n.560-2900C>A)
c.560-5630C>A (n.560-5630C>A)
n.616-2900C>A
n.741-5630C>A
n.741-2900C>A
 gnomAD v4
11g.66529907C>ACA381424030BBS1,ZDHHC24c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.560-419G>T (n.560-419G>T)
n.1399C>A
c.560-2901G>T (n.560-2901G>T)
c.560-5631G>T (n.560-5631G>T)
n.616-2901G>T
n.741-5631G>T
n.741-2901G>T
11g.66529907C>GCA381424031BBS1,ZDHHC24c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.560-419G>C (n.560-419G>C)
n.1399C>G
c.560-2901G>C (n.560-2901G>C)
c.560-5631G>C (n.560-5631G>C)
n.616-2901G>C
n.741-5631G>C
n.741-2901G>C
11g.66529907C>TCA475340619BBS1,ZDHHC24c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.560-419G>A (n.560-419G>A)
n.1399C>T
c.560-2901G>A (n.560-2901G>A)
c.560-5631G>A (n.560-5631G>A)
n.616-2901G>A
n.741-5631G>A
n.741-2901G>A
 gnomAD v4
11g.66529911dupCA2739270566BBS1,ZDHHC24c.1432dup (p.Leu478ProfsTer23)
c.1045dup (p.Leu349ProfsTer23)
c.1543dup (p.Leu515ProfsTer23)
c.1141dup (p.Leu381ProfsTer23)
c.*1139dup (n.*1139dup)
c.560-419dup (n.560-419dup)
n.1403dup
c.560-2901dup (n.560-2901dup)
c.560-5631dup (n.560-5631dup)
n.616-2901dup
n.741-5631dup
n.741-2901dup
 ClinVar
11g.66529911delCA2614507070BBS1,ZDHHC24c.1432del (p.Leu478CysfsTer?)
c.1045del (p.Leu349CysfsTer?)
c.1543del (p.Leu515CysfsTer?)
c.1141del (p.Leu381CysfsTer?)
c.*1139del (n.*1139del)
c.560-419del (n.560-419del)
n.1403del
c.560-2901del (n.560-2901del)
c.560-5631del (n.560-5631del)
n.616-2901del
n.741-5631del
n.741-2901del
 gnomAD v4
11g.66529908C>ACA381424032BBS1,ZDHHC24c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.560-420G>T (n.560-420G>T)
n.1400C>A
c.560-2902G>T (n.560-2902G>T)
c.560-5632G>T (n.560-5632G>T)
n.616-2902G>T
n.741-5632G>T
n.741-2902G>T
11g.66529908C=CA1979715628BBS1,ZDHHC24c.1429C= (p.Pro477=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.560-420G= (n.560-420G=)
n.1400C=
c.560-2902G= (n.560-2902G=)
c.560-5632G= (n.560-5632G=)
n.616-2902G=
n.741-5632G=
n.741-2902G=
11g.66529908C>GCA381424033BBS1,ZDHHC24c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.560-420G>C (n.560-420G>C)
n.1400C>G
c.560-2902G>C (n.560-2902G>C)
c.560-5632G>C (n.560-5632G>C)
n.616-2902G>C
n.741-5632G>C
n.741-2902G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66529908C>TCA381424034BBS1,ZDHHC24c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.560-420G>A (n.560-420G>A)
n.1400C>T
c.560-2902G>A (n.560-2902G>A)
c.560-5632G>A (n.560-5632G>A)
n.616-2902G>A
n.741-5632G>A
n.741-2902G>A
 gnomAD v4
11g.66529909C>ACA381424035BBS1,ZDHHC24c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.560-421G>T (n.560-421G>T)
n.1401C>A
c.560-2903G>T (n.560-2903G>T)
c.560-5633G>T (n.560-5633G>T)
n.616-2903G>T
n.741-5633G>T
n.741-2903G>T
11g.66529909C=CA1979715634BBS1,ZDHHC24c.1430C= (p.Pro477=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.560-421G= (n.560-421G=)
n.1401C=
c.560-2903G= (n.560-2903G=)
c.560-5633G= (n.560-5633G=)
n.616-2903G=
n.741-5633G=
n.741-2903G=
11g.66529909C>GCA381424036BBS1,ZDHHC24c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.560-421G>C (n.560-421G>C)
n.1401C>G
c.560-2903G>C (n.560-2903G>C)
c.560-5633G>C (n.560-5633G>C)
n.616-2903G>C
n.741-5633G>C
n.741-2903G>C
11g.66529909C>TCA6123764BBS1,ZDHHC24c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.560-421G>A (n.560-421G>A)
n.1401C>T
c.560-2903G>A (n.560-2903G>A)
c.560-5633G>A (n.560-5633G>A)
n.616-2903G>A
n.741-5633G>A
n.741-2903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529910C>ACA475340631BBS1,ZDHHC24c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.560-422G>T (n.560-422G>T)
n.1402C>A
c.560-2904G>T (n.560-2904G>T)
c.560-5634G>T (n.560-5634G>T)
n.616-2904G>T
n.741-5634G>T
n.741-2904G>T
11g.66529910C>GCA475340636BBS1,ZDHHC24c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.560-422G>C (n.560-422G>C)
n.1402C>G
c.560-2904G>C (n.560-2904G>C)
c.560-5634G>C (n.560-5634G>C)
n.616-2904G>C
n.741-5634G>C
n.741-2904G>C
11g.66529910C>TCA475340633BBS1,ZDHHC24c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.560-422G>A (n.560-422G>A)
n.1402C>T
c.560-2904G>A (n.560-2904G>A)
c.560-5634G>A (n.560-5634G>A)
n.616-2904G>A
n.741-5634G>A
n.741-2904G>A
11g.66529911C>ACA381424037BBS1,ZDHHC24c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.560-423G>T (n.560-423G>T)
n.1403C>A
c.560-2905G>T (n.560-2905G>T)
c.560-5635G>T (n.560-5635G>T)
n.616-2905G>T
n.741-5635G>T
n.741-2905G>T
 gnomAD v4
11g.66529911C>GCA381424038BBS1,ZDHHC24c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.560-423G>C (n.560-423G>C)
n.1403C>G
c.560-2905G>C (n.560-2905G>C)
c.560-5635G>C (n.560-5635G>C)
n.616-2905G>C
n.741-5635G>C
n.741-2905G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66529911C>TCA475340642BBS1,ZDHHC24c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.560-423G>A (n.560-423G>A)
n.1403C>T
c.560-2905G>A (n.560-2905G>A)
c.560-5635G>A (n.560-5635G>A)
n.616-2905G>A
n.741-5635G>A
n.741-2905G>A
 gnomAD v4
11g.66529912delCA2614507095BBS1,ZDHHC24c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?)
c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?)
c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?)
c.1142del (p.Leu381ArgfsTer?)
c.*1140del (n.*1140del)
c.560-424del (n.560-424del)
n.1404del
c.560-2906del (n.560-2906del)
c.560-5636del (n.560-5636del)
n.616-2906del
n.741-5636del
n.741-2906del
 gnomAD v4
11g.66529912T>ACA381424039BBS1,ZDHHC24c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.560-424A>T (n.560-424A>T)
n.1404T>A
c.560-2906A>T (n.560-2906A>T)
c.560-5636A>T (n.560-5636A>T)
n.616-2906A>T
n.741-5636A>T
n.741-2906A>T
11g.66529912T>CCA381424040BBS1,ZDHHC24c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.560-424A>G (n.560-424A>G)
n.1404T>C
c.560-2906A>G (n.560-2906A>G)
c.560-5636A>G (n.560-5636A>G)
n.616-2906A>G
n.741-5636A>G
n.741-2906A>G
 gnomAD v4
11g.66529912T>GCA381424041BBS1,ZDHHC24c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.560-424A>C (n.560-424A>C)
n.1404T>G
c.560-2906A>C (n.560-2906A>C)
c.560-5636A>C (n.560-5636A>C)
n.616-2906A>C
n.741-5636A>C
n.741-2906A>C
11g.66529913G>ACA475340650BBS1,ZDHHC24c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.560-425C>T (n.560-425C>T)
n.1405G>A
c.560-2907C>T (n.560-2907C>T)
c.560-5637C>T (n.560-5637C>T)
n.616-2907C>T
n.741-5637C>T
n.741-2907C>T
 gnomAD v4
11g.66529913G>CCA475340652BBS1,ZDHHC24c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.560-425C>G (n.560-425C>G)
n.1405G>C
c.560-2907C>G (n.560-2907C>G)
c.560-5637C>G (n.560-5637C>G)
n.616-2907C>G
n.741-5637C>G
n.741-2907C>G
11g.66529913G>TCA475340654BBS1,ZDHHC24c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.560-425C>A (n.560-425C>A)
n.1405G>T
c.560-2907C>A (n.560-2907C>A)
c.560-5637C>A (n.560-5637C>A)
n.616-2907C>A
n.741-5637C>A
n.741-2907C>A
 gnomAD v4
11g.66529914T>ACA381424044BBS1,ZDHHC24c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.560-426A>T (n.560-426A>T)
n.1406T>A
c.560-2908A>T (n.560-2908A>T)
c.560-5638A>T (n.560-5638A>T)
n.616-2908A>T
n.741-5638A>T
n.741-2908A>T
11g.66529914T>CCA381424043BBS1,ZDHHC24c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.560-426A>G (n.560-426A>G)
n.1406T>C
c.560-2908A>G (n.560-2908A>G)
c.560-5638A>G (n.560-5638A>G)
n.616-2908A>G
n.741-5638A>G
n.741-2908A>G
11g.66529914T>GCA381424042BBS1,ZDHHC24c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.560-426A>C (n.560-426A>C)
n.1406T>G
c.560-2908A>C (n.560-2908A>C)
c.560-5638A>C (n.560-5638A>C)
n.616-2908A>C
n.741-5638A>C
n.741-2908A>C

Number of alleles fetched