UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
| 11 | g.66529706_66529719delinsAGCACCCTCCTCTT | CA1979715172 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-113_1340-100delinsAGCACCCTCCTCTT (n.1340-113_1340-100delinsAGCACCCTCCTCTT) c.953-113_953-100delinsAGCACCCTCCTCTT (n.953-113_953-100delinsAGCACCCTCCTCTT) c.1451-113_1451-100delinsAGCACCCTCCTCTT (n.1451-113_1451-100delinsAGCACCCTCCTCTT) c.1049-113_1049-100delinsAGCACCCTCCTCTT (n.1049-113_1049-100delinsAGCACCCTCCTCTT) c.*1047-113_*1047-100delinsAGCACCCTCCTCTT (n.*1047-113_*1047-100delinsAGCACCCTCCTCTT) c.560-231_560-218delinsAAGAGGAGGGTGCT (n.560-231_560-218delinsAAGAGGAGGGTGCT) n.1311-113_1311-100delinsAGCACCCTCCTCTT c.560-2713_560-2700delinsAAGAGGAGGGTGCT (n.560-2713_560-2700delinsAAGAGGAGGGTGCT) c.560-5443_560-5430delinsAAGAGGAGGGTGCT (n.560-5443_560-5430delinsAAGAGGAGGGTGCT) n.616-2713_616-2700delinsAAGAGGAGGGTGCT n.741-5443_741-5430delinsAAGAGGAGGGTGCT n.741-2713_741-2700delinsAAGAGGAGGGTGCT | |
| 11 | g.66529716_66529728del | CA679433032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-103_1340-91del (n.1340-103_1340-91del) c.953-103_953-91del (n.953-103_953-91del) c.1451-103_1451-91del (n.1451-103_1451-91del) c.1049-103_1049-91del (n.1049-103_1049-91del) c.*1047-103_*1047-91del (n.*1047-103_*1047-91del) c.560-231_560-219del (n.560-231_560-219del) n.1311-103_1311-91del c.560-2713_560-2701del (n.560-2713_560-2701del) c.560-5443_560-5431del (n.560-5443_560-5431del) n.616-2713_616-2701del n.741-5443_741-5431del n.741-2713_741-2701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529720G>A | CA2614506294 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-99G>A (n.1340-99G>A) c.953-99G>A (n.953-99G>A) c.1451-99G>A (n.1451-99G>A) c.1049-99G>A (n.1049-99G>A) c.*1047-99G>A (n.*1047-99G>A) c.560-232C>T (n.560-232C>T) n.1311-99G>A c.560-2714C>T (n.560-2714C>T) c.560-5444C>T (n.560-5444C>T) n.616-2714C>T n.741-5444C>T n.741-2714C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529721C>A | CA2614506297 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-98C>A (n.1340-98C>A) c.953-98C>A (n.953-98C>A) c.1451-98C>A (n.1451-98C>A) c.1049-98C>A (n.1049-98C>A) c.*1047-98C>A (n.*1047-98C>A) c.560-233G>T (n.560-233G>T) n.1311-98C>A c.560-2715G>T (n.560-2715G>T) c.560-5445G>T (n.560-5445G>T) n.616-2715G>T n.741-5445G>T n.741-2715G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529721C= | CA1979715186 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-98C= (n.1340-98C=) c.953-98C= (n.953-98C=) c.1451-98C= (n.1451-98C=) c.1049-98C= (n.1049-98C=) c.*1047-98C= (n.*1047-98C=) c.560-233G= (n.560-233G=) n.1311-98C= c.560-2715G= (n.560-2715G=) c.560-5445G= (n.560-5445G=) n.616-2715G= n.741-5445G= n.741-2715G= | |
| 11 | g.66529721C>T | CA1979715187 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-98C>T (n.1340-98C>T) c.953-98C>T (n.953-98C>T) c.1451-98C>T (n.1451-98C>T) c.1049-98C>T (n.1049-98C>T) c.*1047-98C>T (n.*1047-98C>T) c.560-233G>A (n.560-233G>A) n.1311-98C>T c.560-2715G>A (n.560-2715G>A) c.560-5445G>A (n.560-5445G>A) n.616-2715G>A n.741-5445G>A n.741-2715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529722A= | CA1979715188 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-97A= (n.1340-97A=) c.953-97A= (n.953-97A=) c.1451-97A= (n.1451-97A=) c.1049-97A= (n.1049-97A=) c.*1047-97A= (n.*1047-97A=) c.560-234T= (n.560-234T=) n.1311-97A= c.560-2716T= (n.560-2716T=) c.560-5446T= (n.560-5446T=) n.616-2716T= n.741-5446T= n.741-2716T= | |
| 11 | g.66529722A>C | CA1979715189 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-97A>C (n.1340-97A>C) c.953-97A>C (n.953-97A>C) c.1451-97A>C (n.1451-97A>C) c.1049-97A>C (n.1049-97A>C) c.*1047-97A>C (n.*1047-97A>C) c.560-234T>G (n.560-234T>G) n.1311-97A>C c.560-2716T>G (n.560-2716T>G) c.560-5446T>G (n.560-5446T>G) n.616-2716T>G n.741-5446T>G n.741-2716T>G | dbSNP |
| 11 | g.66529722A>G | CA2614506301 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-97A>G (n.1340-97A>G) c.953-97A>G (n.953-97A>G) c.1451-97A>G (n.1451-97A>G) c.1049-97A>G (n.1049-97A>G) c.*1047-97A>G (n.*1047-97A>G) c.560-234T>C (n.560-234T>C) n.1311-97A>G c.560-2716T>C (n.560-2716T>C) c.560-5446T>C (n.560-5446T>C) n.616-2716T>C n.741-5446T>C n.741-2716T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529723C>A | CA2614506312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-96C>A (n.1340-96C>A) c.953-96C>A (n.953-96C>A) c.1451-96C>A (n.1451-96C>A) c.1049-96C>A (n.1049-96C>A) c.*1047-96C>A (n.*1047-96C>A) c.560-235G>T (n.560-235G>T) n.1311-96C>A c.560-2717G>T (n.560-2717G>T) c.560-5447G>T (n.560-5447G>T) n.616-2717G>T n.741-5447G>T n.741-2717G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529723C>T | CA2614506314 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-96C>T (n.1340-96C>T) c.953-96C>T (n.953-96C>T) c.1451-96C>T (n.1451-96C>T) c.1049-96C>T (n.1049-96C>T) c.*1047-96C>T (n.*1047-96C>T) c.560-235G>A (n.560-235G>A) n.1311-96C>T c.560-2717G>A (n.560-2717G>A) c.560-5447G>A (n.560-5447G>A) n.616-2717G>A n.741-5447G>A n.741-2717G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529726_66529730del | CA2574887465 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-93_1340-89del (n.1340-93_1340-89del) c.953-93_953-89del (n.953-93_953-89del) c.1451-93_1451-89del (n.1451-93_1451-89del) c.1049-93_1049-89del (n.1049-93_1049-89del) c.*1047-93_*1047-89del (n.*1047-93_*1047-89del) c.560-239_560-235del (n.560-239_560-235del) n.1311-93_1311-89del c.560-2721_560-2717del (n.560-2721_560-2717del) c.560-5451_560-5447del (n.560-5451_560-5447del) n.616-2721_616-2717del n.741-5451_741-5447del n.741-2721_741-2717del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529724C>A | CA679433046 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-95C>A (n.1340-95C>A) c.953-95C>A (n.953-95C>A) c.1451-95C>A (n.1451-95C>A) c.1049-95C>A (n.1049-95C>A) c.*1047-95C>A (n.*1047-95C>A) c.560-236G>T (n.560-236G>T) n.1311-95C>A c.560-2718G>T (n.560-2718G>T) c.560-5448G>T (n.560-5448G>T) n.616-2718G>T n.741-5448G>T n.741-2718G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529724C= | CA1979715192 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-95C= (n.1340-95C=) c.953-95C= (n.953-95C=) c.1451-95C= (n.1451-95C=) c.1049-95C= (n.1049-95C=) c.*1047-95C= (n.*1047-95C=) c.560-236G= (n.560-236G=) n.1311-95C= c.560-2718G= (n.560-2718G=) c.560-5448G= (n.560-5448G=) n.616-2718G= n.741-5448G= n.741-2718G= | |
| 11 | g.66529724C>T | CA679433057 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-95C>T (n.1340-95C>T) c.953-95C>T (n.953-95C>T) c.1451-95C>T (n.1451-95C>T) c.1049-95C>T (n.1049-95C>T) c.*1047-95C>T (n.*1047-95C>T) c.560-236G>A (n.560-236G>A) n.1311-95C>T c.560-2718G>A (n.560-2718G>A) c.560-5448G>A (n.560-5448G>A) n.616-2718G>A n.741-5448G>A n.741-2718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529725C>A | CA2614506320 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-94C>A (n.1340-94C>A) c.953-94C>A (n.953-94C>A) c.1451-94C>A (n.1451-94C>A) c.1049-94C>A (n.1049-94C>A) c.*1047-94C>A (n.*1047-94C>A) c.560-237G>T (n.560-237G>T) n.1311-94C>A c.560-2719G>T (n.560-2719G>T) c.560-5449G>T (n.560-5449G>T) n.616-2719G>T n.741-5449G>T n.741-2719G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529725C= | CA1979715195 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-94C= (n.1340-94C=) c.953-94C= (n.953-94C=) c.1451-94C= (n.1451-94C=) c.1049-94C= (n.1049-94C=) c.*1047-94C= (n.*1047-94C=) c.560-237G= (n.560-237G=) n.1311-94C= c.560-2719G= (n.560-2719G=) c.560-5449G= (n.560-5449G=) n.616-2719G= n.741-5449G= n.741-2719G= | |
| 11 | g.66529725C>T | CA224049121 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-94C>T (n.1340-94C>T) c.953-94C>T (n.953-94C>T) c.1451-94C>T (n.1451-94C>T) c.1049-94C>T (n.1049-94C>T) c.*1047-94C>T (n.*1047-94C>T) c.560-237G>A (n.560-237G>A) n.1311-94C>T c.560-2719G>A (n.560-2719G>A) c.560-5449G>A (n.560-5449G>A) n.616-2719G>A n.741-5449G>A n.741-2719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529727C>A | CA2614506325 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-92C>A (n.1340-92C>A) c.953-92C>A (n.953-92C>A) c.1451-92C>A (n.1451-92C>A) c.1049-92C>A (n.1049-92C>A) c.*1047-92C>A (n.*1047-92C>A) c.560-239G>T (n.560-239G>T) n.1311-92C>A c.560-2721G>T (n.560-2721G>T) c.560-5451G>T (n.560-5451G>T) n.616-2721G>T n.741-5451G>T n.741-2721G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529727C>T | CA2614506326 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-92C>T (n.1340-92C>T) c.953-92C>T (n.953-92C>T) c.1451-92C>T (n.1451-92C>T) c.1049-92C>T (n.1049-92C>T) c.*1047-92C>T (n.*1047-92C>T) c.560-239G>A (n.560-239G>A) n.1311-92C>T c.560-2721G>A (n.560-2721G>A) c.560-5451G>A (n.560-5451G>A) n.616-2721G>A n.741-5451G>A n.741-2721G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529730del | CA2614506322 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-89del (n.1340-89del) c.953-89del (n.953-89del) c.1451-89del (n.1451-89del) c.1049-89del (n.1049-89del) c.*1047-89del (n.*1047-89del) c.560-239del (n.560-239del) n.1311-89del c.560-2721del (n.560-2721del) c.560-5451del (n.560-5451del) n.616-2721del n.741-5451del n.741-2721del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529728C>A | CA2574887466 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-91C>A (n.1340-91C>A) c.953-91C>A (n.953-91C>A) c.1451-91C>A (n.1451-91C>A) c.1049-91C>A (n.1049-91C>A) c.*1047-91C>A (n.*1047-91C>A) c.560-240G>T (n.560-240G>T) n.1311-91C>A c.560-2722G>T (n.560-2722G>T) c.560-5452G>T (n.560-5452G>T) n.616-2722G>T n.741-5452G>T n.741-2722G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529728C>T | CA2614506328 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-91C>T (n.1340-91C>T) c.953-91C>T (n.953-91C>T) c.1451-91C>T (n.1451-91C>T) c.1049-91C>T (n.1049-91C>T) c.*1047-91C>T (n.*1047-91C>T) c.560-240G>A (n.560-240G>A) n.1311-91C>T c.560-2722G>A (n.560-2722G>A) c.560-5452G>A (n.560-5452G>A) n.616-2722G>A n.741-5452G>A n.741-2722G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529729C>A | CA2574887467 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-90C>A (n.1340-90C>A) c.953-90C>A (n.953-90C>A) c.1451-90C>A (n.1451-90C>A) c.1049-90C>A (n.1049-90C>A) c.*1047-90C>A (n.*1047-90C>A) c.560-241G>T (n.560-241G>T) n.1311-90C>A c.560-2723G>T (n.560-2723G>T) c.560-5453G>T (n.560-5453G>T) n.616-2723G>T n.741-5453G>T n.741-2723G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529729C>T | CA2614506340 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-90C>T (n.1340-90C>T) c.953-90C>T (n.953-90C>T) c.1451-90C>T (n.1451-90C>T) c.1049-90C>T (n.1049-90C>T) c.*1047-90C>T (n.*1047-90C>T) c.560-241G>A (n.560-241G>A) n.1311-90C>T c.560-2723G>A (n.560-2723G>A) c.560-5453G>A (n.560-5453G>A) n.616-2723G>A n.741-5453G>A n.741-2723G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529730C>A | CA2614506346 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-89C>A (n.1340-89C>A) c.953-89C>A (n.953-89C>A) c.1451-89C>A (n.1451-89C>A) c.1049-89C>A (n.1049-89C>A) c.*1047-89C>A (n.*1047-89C>A) c.560-242G>T (n.560-242G>T) n.1311-89C>A c.560-2724G>T (n.560-2724G>T) c.560-5454G>T (n.560-5454G>T) n.616-2724G>T n.741-5454G>T n.741-2724G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529730C= | CA1979715198 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-89C= (n.1340-89C=) c.953-89C= (n.953-89C=) c.1451-89C= (n.1451-89C=) c.1049-89C= (n.1049-89C=) c.*1047-89C= (n.*1047-89C=) c.560-242G= (n.560-242G=) n.1311-89C= c.560-2724G= (n.560-2724G=) c.560-5454G= (n.560-5454G=) n.616-2724G= n.741-5454G= n.741-2724G= | |
| 11 | g.66529730C>T | CA679433063 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-89C>T (n.1340-89C>T) c.953-89C>T (n.953-89C>T) c.1451-89C>T (n.1451-89C>T) c.1049-89C>T (n.1049-89C>T) c.*1047-89C>T (n.*1047-89C>T) c.560-242G>A (n.560-242G>A) n.1311-89C>T c.560-2724G>A (n.560-2724G>A) c.560-5454G>A (n.560-5454G>A) n.616-2724G>A n.741-5454G>A n.741-2724G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529732C>T | CA2614506350 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-87C>T (n.1340-87C>T) c.953-87C>T (n.953-87C>T) c.1451-87C>T (n.1451-87C>T) c.1049-87C>T (n.1049-87C>T) c.*1047-87C>T (n.*1047-87C>T) c.560-244G>A (n.560-244G>A) n.1311-87C>T c.560-2726G>A (n.560-2726G>A) c.560-5456G>A (n.560-5456G>A) n.616-2726G>A n.741-5456G>A n.741-2726G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529733A>G | CA2574887468 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-86A>G (n.1340-86A>G) c.953-86A>G (n.953-86A>G) c.1451-86A>G (n.1451-86A>G) c.1049-86A>G (n.1049-86A>G) c.*1047-86A>G (n.*1047-86A>G) c.560-245T>C (n.560-245T>C) n.1311-86A>G c.560-2727T>C (n.560-2727T>C) c.560-5457T>C (n.560-5457T>C) n.616-2727T>C n.741-5457T>C n.741-2727T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529734C>A | CA2614506356 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-85C>A (n.1340-85C>A) c.953-85C>A (n.953-85C>A) c.1451-85C>A (n.1451-85C>A) c.1049-85C>A (n.1049-85C>A) c.*1047-85C>A (n.*1047-85C>A) c.560-246G>T (n.560-246G>T) n.1311-85C>A c.560-2728G>T (n.560-2728G>T) c.560-5458G>T (n.560-5458G>T) n.616-2728G>T n.741-5458G>T n.741-2728G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529734C= | CA1979715201 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-85C= (n.1340-85C=) c.953-85C= (n.953-85C=) c.1451-85C= (n.1451-85C=) c.1049-85C= (n.1049-85C=) c.*1047-85C= (n.*1047-85C=) c.560-246G= (n.560-246G=) n.1311-85C= c.560-2728G= (n.560-2728G=) c.560-5458G= (n.560-5458G=) n.616-2728G= n.741-5458G= n.741-2728G= | |
| 11 | g.66529734C>G | CA2614506357 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-85C>G (n.1340-85C>G) c.953-85C>G (n.953-85C>G) c.1451-85C>G (n.1451-85C>G) c.1049-85C>G (n.1049-85C>G) c.*1047-85C>G (n.*1047-85C>G) c.560-246G>C (n.560-246G>C) n.1311-85C>G c.560-2728G>C (n.560-2728G>C) c.560-5458G>C (n.560-5458G>C) n.616-2728G>C n.741-5458G>C n.741-2728G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529734C>T | CA1979715203 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-85C>T (n.1340-85C>T) c.953-85C>T (n.953-85C>T) c.1451-85C>T (n.1451-85C>T) c.1049-85C>T (n.1049-85C>T) c.*1047-85C>T (n.*1047-85C>T) c.560-246G>A (n.560-246G>A) n.1311-85C>T c.560-2728G>A (n.560-2728G>A) c.560-5458G>A (n.560-5458G>A) n.616-2728G>A n.741-5458G>A n.741-2728G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529735C>A | CA2614506360 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-84C>A (n.1340-84C>A) c.953-84C>A (n.953-84C>A) c.1451-84C>A (n.1451-84C>A) c.1049-84C>A (n.1049-84C>A) c.*1047-84C>A (n.*1047-84C>A) c.560-247G>T (n.560-247G>T) n.1311-84C>A c.560-2729G>T (n.560-2729G>T) c.560-5459G>T (n.560-5459G>T) n.616-2729G>T n.741-5459G>T n.741-2729G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529735C>T | CA2614506362 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-84C>T (n.1340-84C>T) c.953-84C>T (n.953-84C>T) c.1451-84C>T (n.1451-84C>T) c.1049-84C>T (n.1049-84C>T) c.*1047-84C>T (n.*1047-84C>T) c.560-247G>A (n.560-247G>A) n.1311-84C>T c.560-2729G>A (n.560-2729G>A) c.560-5459G>A (n.560-5459G>A) n.616-2729G>A n.741-5459G>A n.741-2729G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529736A>G | CA2614506363 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-83A>G (n.1340-83A>G) c.953-83A>G (n.953-83A>G) c.1451-83A>G (n.1451-83A>G) c.1049-83A>G (n.1049-83A>G) c.*1047-83A>G (n.*1047-83A>G) c.560-248T>C (n.560-248T>C) n.1311-83A>G c.560-2730T>C (n.560-2730T>C) c.560-5460T>C (n.560-5460T>C) n.616-2730T>C n.741-5460T>C n.741-2730T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529736A>T | CA2614506364 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-83A>T (n.1340-83A>T) c.953-83A>T (n.953-83A>T) c.1451-83A>T (n.1451-83A>T) c.1049-83A>T (n.1049-83A>T) c.*1047-83A>T (n.*1047-83A>T) c.560-248T>A (n.560-248T>A) n.1311-83A>T c.560-2730T>A (n.560-2730T>A) c.560-5460T>A (n.560-5460T>A) n.616-2730T>A n.741-5460T>A n.741-2730T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529738C>A | CA2614506365 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-81C>A (n.1340-81C>A) c.953-81C>A (n.953-81C>A) c.1451-81C>A (n.1451-81C>A) c.1049-81C>A (n.1049-81C>A) c.*1047-81C>A (n.*1047-81C>A) c.560-250G>T (n.560-250G>T) n.1311-81C>A c.560-2732G>T (n.560-2732G>T) c.560-5462G>T (n.560-5462G>T) n.616-2732G>T n.741-5462G>T n.741-2732G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529738C= | CA1979715205 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-81C= (n.1340-81C=) c.953-81C= (n.953-81C=) c.1451-81C= (n.1451-81C=) c.1049-81C= (n.1049-81C=) c.*1047-81C= (n.*1047-81C=) c.560-250G= (n.560-250G=) n.1311-81C= c.560-2732G= (n.560-2732G=) c.560-5462G= (n.560-5462G=) n.616-2732G= n.741-5462G= n.741-2732G= | |
| 11 | g.66529738C>T | CA1979715204 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-81C>T (n.1340-81C>T) c.953-81C>T (n.953-81C>T) c.1451-81C>T (n.1451-81C>T) c.1049-81C>T (n.1049-81C>T) c.*1047-81C>T (n.*1047-81C>T) c.560-250G>A (n.560-250G>A) n.1311-81C>T c.560-2732G>A (n.560-2732G>A) c.560-5462G>A (n.560-5462G>A) n.616-2732G>A n.741-5462G>A n.741-2732G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529739C= | CA1979715207 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-80C= (n.1340-80C=) c.953-80C= (n.953-80C=) c.1451-80C= (n.1451-80C=) c.1049-80C= (n.1049-80C=) c.*1047-80C= (n.*1047-80C=) c.560-251G= (n.560-251G=) n.1311-80C= c.560-2733G= (n.560-2733G=) c.560-5463G= (n.560-5463G=) n.616-2733G= n.741-5463G= n.741-2733G= | |
| 11 | g.66529739C>T | CA224049127 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-80C>T (n.1340-80C>T) c.953-80C>T (n.953-80C>T) c.1451-80C>T (n.1451-80C>T) c.1049-80C>T (n.1049-80C>T) c.*1047-80C>T (n.*1047-80C>T) c.560-251G>A (n.560-251G>A) n.1311-80C>T c.560-2733G>A (n.560-2733G>A) c.560-5463G>A (n.560-5463G>A) n.616-2733G>A n.741-5463G>A n.741-2733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529741G>A | CA224049143 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-78G>A (n.1340-78G>A) c.953-78G>A (n.953-78G>A) c.1451-78G>A (n.1451-78G>A) c.1049-78G>A (n.1049-78G>A) c.*1047-78G>A (n.*1047-78G>A) c.560-253C>T (n.560-253C>T) n.1311-78G>A c.560-2735C>T (n.560-2735C>T) c.560-5465C>T (n.560-5465C>T) n.616-2735C>T n.741-5465C>T n.741-2735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529741G= | CA1979715213 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-78G= (n.1340-78G=) c.953-78G= (n.953-78G=) c.1451-78G= (n.1451-78G=) c.1049-78G= (n.1049-78G=) c.*1047-78G= (n.*1047-78G=) c.560-253C= (n.560-253C=) n.1311-78G= c.560-2735C= (n.560-2735C=) c.560-5465C= (n.560-5465C=) n.616-2735C= n.741-5465C= n.741-2735C= | |
| 11 | g.66529741G>T | CA2614506369 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-78G>T (n.1340-78G>T) c.953-78G>T (n.953-78G>T) c.1451-78G>T (n.1451-78G>T) c.1049-78G>T (n.1049-78G>T) c.*1047-78G>T (n.*1047-78G>T) c.560-253C>A (n.560-253C>A) n.1311-78G>T c.560-2735C>A (n.560-2735C>A) c.560-5465C>A (n.560-5465C>A) n.616-2735C>A n.741-5465C>A n.741-2735C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529742A>G | CA2614506372 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-77A>G (n.1340-77A>G) c.953-77A>G (n.953-77A>G) c.1451-77A>G (n.1451-77A>G) c.1049-77A>G (n.1049-77A>G) c.*1047-77A>G (n.*1047-77A>G) c.560-254T>C (n.560-254T>C) n.1311-77A>G c.560-2736T>C (n.560-2736T>C) c.560-5466T>C (n.560-5466T>C) n.616-2736T>C n.741-5466T>C n.741-2736T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529743G>A | CA679433072 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-76G>A (n.1340-76G>A) c.953-76G>A (n.953-76G>A) c.1451-76G>A (n.1451-76G>A) c.1049-76G>A (n.1049-76G>A) c.*1047-76G>A (n.*1047-76G>A) c.560-255C>T (n.560-255C>T) n.1311-76G>A c.560-2737C>T (n.560-2737C>T) c.560-5467C>T (n.560-5467C>T) n.616-2737C>T n.741-5467C>T n.741-2737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529743G>C | CA1979715216 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-76G>C (n.1340-76G>C) c.953-76G>C (n.953-76G>C) c.1451-76G>C (n.1451-76G>C) c.1049-76G>C (n.1049-76G>C) c.*1047-76G>C (n.*1047-76G>C) c.560-255C>G (n.560-255C>G) n.1311-76G>C c.560-2737C>G (n.560-2737C>G) c.560-5467C>G (n.560-5467C>G) n.616-2737C>G n.741-5467C>G n.741-2737C>G | dbSNP |
| 11 | g.66529743G= | CA1979715215 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-76G= (n.1340-76G=) c.953-76G= (n.953-76G=) c.1451-76G= (n.1451-76G=) c.1049-76G= (n.1049-76G=) c.*1047-76G= (n.*1047-76G=) c.560-255C= (n.560-255C=) n.1311-76G= c.560-2737C= (n.560-2737C=) c.560-5467C= (n.560-5467C=) n.616-2737C= n.741-5467C= n.741-2737C= | |
| 11 | g.66529743G>T | CA2614506375 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-76G>T (n.1340-76G>T) c.953-76G>T (n.953-76G>T) c.1451-76G>T (n.1451-76G>T) c.1049-76G>T (n.1049-76G>T) c.*1047-76G>T (n.*1047-76G>T) c.560-255C>A (n.560-255C>A) n.1311-76G>T c.560-2737C>A (n.560-2737C>A) c.560-5467C>A (n.560-5467C>A) n.616-2737C>A n.741-5467C>A n.741-2737C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529744C>A | CA2614506378 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-75C>A (n.1340-75C>A) c.953-75C>A (n.953-75C>A) c.1451-75C>A (n.1451-75C>A) c.1049-75C>A (n.1049-75C>A) c.*1047-75C>A (n.*1047-75C>A) c.560-256G>T (n.560-256G>T) n.1311-75C>A c.560-2738G>T (n.560-2738G>T) c.560-5468G>T (n.560-5468G>T) n.616-2738G>T n.741-5468G>T n.741-2738G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529744C>T | CA2614506406 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-75C>T (n.1340-75C>T) c.953-75C>T (n.953-75C>T) c.1451-75C>T (n.1451-75C>T) c.1049-75C>T (n.1049-75C>T) c.*1047-75C>T (n.*1047-75C>T) c.560-256G>A (n.560-256G>A) n.1311-75C>T c.560-2738G>A (n.560-2738G>A) c.560-5468G>A (n.560-5468G>A) n.616-2738G>A n.741-5468G>A n.741-2738G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529746G>T | CA2614506407 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-73G>T (n.1340-73G>T) c.953-73G>T (n.953-73G>T) c.1451-73G>T (n.1451-73G>T) c.1049-73G>T (n.1049-73G>T) c.*1047-73G>T (n.*1047-73G>T) c.560-258C>A (n.560-258C>A) n.1311-73G>T c.560-2740C>A (n.560-2740C>A) c.560-5470C>A (n.560-5470C>A) n.616-2740C>A n.741-5470C>A n.741-2740C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529747G>A | CA2614506410 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-72G>A (n.1340-72G>A) c.953-72G>A (n.953-72G>A) c.1451-72G>A (n.1451-72G>A) c.1049-72G>A (n.1049-72G>A) c.*1047-72G>A (n.*1047-72G>A) c.560-259C>T (n.560-259C>T) n.1311-72G>A c.560-2741C>T (n.560-2741C>T) c.560-5471C>T (n.560-5471C>T) n.616-2741C>T n.741-5471C>T n.741-2741C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529747G>T | CA2614506414 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-72G>T (n.1340-72G>T) c.953-72G>T (n.953-72G>T) c.1451-72G>T (n.1451-72G>T) c.1049-72G>T (n.1049-72G>T) c.*1047-72G>T (n.*1047-72G>T) c.560-259C>A (n.560-259C>A) n.1311-72G>T c.560-2741C>A (n.560-2741C>A) c.560-5471C>A (n.560-5471C>A) n.616-2741C>A n.741-5471C>A n.741-2741C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529749G>A | CA2614506417 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-70G>A (n.1340-70G>A) c.953-70G>A (n.953-70G>A) c.1451-70G>A (n.1451-70G>A) c.1049-70G>A (n.1049-70G>A) c.*1047-70G>A (n.*1047-70G>A) c.560-261C>T (n.560-261C>T) n.1311-70G>A c.560-2743C>T (n.560-2743C>T) c.560-5473C>T (n.560-5473C>T) n.616-2743C>T n.741-5473C>T n.741-2743C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529749G>C | CA2614506418 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-70G>C (n.1340-70G>C) c.953-70G>C (n.953-70G>C) c.1451-70G>C (n.1451-70G>C) c.1049-70G>C (n.1049-70G>C) c.*1047-70G>C (n.*1047-70G>C) c.560-261C>G (n.560-261C>G) n.1311-70G>C c.560-2743C>G (n.560-2743C>G) c.560-5473C>G (n.560-5473C>G) n.616-2743C>G n.741-5473C>G n.741-2743C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529749G>T | CA2574887469 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-70G>T (n.1340-70G>T) c.953-70G>T (n.953-70G>T) c.1451-70G>T (n.1451-70G>T) c.1049-70G>T (n.1049-70G>T) c.*1047-70G>T (n.*1047-70G>T) c.560-261C>A (n.560-261C>A) n.1311-70G>T c.560-2743C>A (n.560-2743C>A) c.560-5473C>A (n.560-5473C>A) n.616-2743C>A n.741-5473C>A n.741-2743C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529754_66529764del | CA2614506423 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-65_1340-55del (n.1340-65_1340-55del) c.953-65_953-55del (n.953-65_953-55del) c.1451-65_1451-55del (n.1451-65_1451-55del) c.1049-65_1049-55del (n.1049-65_1049-55del) c.*1047-65_*1047-55del (n.*1047-65_*1047-55del) c.560-272_560-262del (n.560-272_560-262del) n.1311-65_1311-55del c.560-2754_560-2744del (n.560-2754_560-2744del) c.560-5484_560-5474del (n.560-5484_560-5474del) n.616-2754_616-2744del n.741-5484_741-5474del n.741-2754_741-2744del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529751G>A | CA224049144 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-68G>A (n.1340-68G>A) c.953-68G>A (n.953-68G>A) c.1451-68G>A (n.1451-68G>A) c.1049-68G>A (n.1049-68G>A) c.*1047-68G>A (n.*1047-68G>A) c.560-263C>T (n.560-263C>T) n.1311-68G>A c.560-2745C>T (n.560-2745C>T) c.560-5475C>T (n.560-5475C>T) n.616-2745C>T n.741-5475C>T n.741-2745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529751G= | CA1979715218 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-68G= (n.1340-68G=) c.953-68G= (n.953-68G=) c.1451-68G= (n.1451-68G=) c.1049-68G= (n.1049-68G=) c.*1047-68G= (n.*1047-68G=) c.560-263C= (n.560-263C=) n.1311-68G= c.560-2745C= (n.560-2745C=) c.560-5475C= (n.560-5475C=) n.616-2745C= n.741-5475C= n.741-2745C= | |
| 11 | g.66529751G>T | CA2574887470 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-68G>T (n.1340-68G>T) c.953-68G>T (n.953-68G>T) c.1451-68G>T (n.1451-68G>T) c.1049-68G>T (n.1049-68G>T) c.*1047-68G>T (n.*1047-68G>T) c.560-263C>A (n.560-263C>A) n.1311-68G>T c.560-2745C>A (n.560-2745C>A) c.560-5475C>A (n.560-5475C>A) n.616-2745C>A n.741-5475C>A n.741-2745C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529752C>A | CA2614506434 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-67C>A (n.1340-67C>A) c.953-67C>A (n.953-67C>A) c.1451-67C>A (n.1451-67C>A) c.1049-67C>A (n.1049-67C>A) c.*1047-67C>A (n.*1047-67C>A) c.560-264G>T (n.560-264G>T) n.1311-67C>A c.560-2746G>T (n.560-2746G>T) c.560-5476G>T (n.560-5476G>T) n.616-2746G>T n.741-5476G>T n.741-2746G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529752C>T | CA2614506437 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-67C>T (n.1340-67C>T) c.953-67C>T (n.953-67C>T) c.1451-67C>T (n.1451-67C>T) c.1049-67C>T (n.1049-67C>T) c.*1047-67C>T (n.*1047-67C>T) c.560-264G>A (n.560-264G>A) n.1311-67C>T c.560-2746G>A (n.560-2746G>A) c.560-5476G>A (n.560-5476G>A) n.616-2746G>A n.741-5476G>A n.741-2746G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529755dup | CA2614506432 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-64dup (n.1340-64dup) c.953-64dup (n.953-64dup) c.1451-64dup (n.1451-64dup) c.1049-64dup (n.1049-64dup) c.*1047-64dup (n.*1047-64dup) c.560-264dup (n.560-264dup) n.1311-64dup c.560-2746dup (n.560-2746dup) c.560-5476dup (n.560-5476dup) n.616-2746dup n.741-5476dup n.741-2746dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529753C>T | CA2574887471 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-66C>T (n.1340-66C>T) c.953-66C>T (n.953-66C>T) c.1451-66C>T (n.1451-66C>T) c.1049-66C>T (n.1049-66C>T) c.*1047-66C>T (n.*1047-66C>T) c.560-265G>A (n.560-265G>A) n.1311-66C>T c.560-2747G>A (n.560-2747G>A) c.560-5477G>A (n.560-5477G>A) n.616-2747G>A n.741-5477G>A n.741-2747G>A | |
| 11 | g.66529754C>A | CA2614506439 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-65C>A (n.1340-65C>A) c.953-65C>A (n.953-65C>A) c.1451-65C>A (n.1451-65C>A) c.1049-65C>A (n.1049-65C>A) c.*1047-65C>A (n.*1047-65C>A) c.560-266G>T (n.560-266G>T) n.1311-65C>A c.560-2748G>T (n.560-2748G>T) c.560-5478G>T (n.560-5478G>T) n.616-2748G>T n.741-5478G>T n.741-2748G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529755C>A | CA2614506443 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-64C>A (n.1340-64C>A) c.953-64C>A (n.953-64C>A) c.1451-64C>A (n.1451-64C>A) c.1049-64C>A (n.1049-64C>A) c.*1047-64C>A (n.*1047-64C>A) c.560-267G>T (n.560-267G>T) n.1311-64C>A c.560-2749G>T (n.560-2749G>T) c.560-5479G>T (n.560-5479G>T) n.616-2749G>T n.741-5479G>T n.741-2749G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529755C= | CA1979715221 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-64C= (n.1340-64C=) c.953-64C= (n.953-64C=) c.1451-64C= (n.1451-64C=) c.1049-64C= (n.1049-64C=) c.*1047-64C= (n.*1047-64C=) c.560-267G= (n.560-267G=) n.1311-64C= c.560-2749G= (n.560-2749G=) c.560-5479G= (n.560-5479G=) n.616-2749G= n.741-5479G= n.741-2749G= | |
| 11 | g.66529755C>G | CA2574887472 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-64C>G (n.1340-64C>G) c.953-64C>G (n.953-64C>G) c.1451-64C>G (n.1451-64C>G) c.1049-64C>G (n.1049-64C>G) c.*1047-64C>G (n.*1047-64C>G) c.560-267G>C (n.560-267G>C) n.1311-64C>G c.560-2749G>C (n.560-2749G>C) c.560-5479G>C (n.560-5479G>C) n.616-2749G>C n.741-5479G>C n.741-2749G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529755C>T | CA679433086 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-64C>T (n.1340-64C>T) c.953-64C>T (n.953-64C>T) c.1451-64C>T (n.1451-64C>T) c.1049-64C>T (n.1049-64C>T) c.*1047-64C>T (n.*1047-64C>T) c.560-267G>A (n.560-267G>A) n.1311-64C>T c.560-2749G>A (n.560-2749G>A) c.560-5479G>A (n.560-5479G>A) n.616-2749G>A n.741-5479G>A n.741-2749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529756G>A | CA224049145 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-63G>A (n.1340-63G>A) c.953-63G>A (n.953-63G>A) c.1451-63G>A (n.1451-63G>A) c.1049-63G>A (n.1049-63G>A) c.*1047-63G>A (n.*1047-63G>A) c.560-268C>T (n.560-268C>T) n.1311-63G>A c.560-2750C>T (n.560-2750C>T) c.560-5480C>T (n.560-5480C>T) n.616-2750C>T n.741-5480C>T n.741-2750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529756G>C | CA2614506453 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-63G>C (n.1340-63G>C) c.953-63G>C (n.953-63G>C) c.1451-63G>C (n.1451-63G>C) c.1049-63G>C (n.1049-63G>C) c.*1047-63G>C (n.*1047-63G>C) c.560-268C>G (n.560-268C>G) n.1311-63G>C c.560-2750C>G (n.560-2750C>G) c.560-5480C>G (n.560-5480C>G) n.616-2750C>G n.741-5480C>G n.741-2750C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529756G= | CA1979715225 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-63G= (n.1340-63G=) c.953-63G= (n.953-63G=) c.1451-63G= (n.1451-63G=) c.1049-63G= (n.1049-63G=) c.*1047-63G= (n.*1047-63G=) c.560-268C= (n.560-268C=) n.1311-63G= c.560-2750C= (n.560-2750C=) c.560-5480C= (n.560-5480C=) n.616-2750C= n.741-5480C= n.741-2750C= | |
| 11 | g.66529756G>T | CA224049147 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-63G>T (n.1340-63G>T) c.953-63G>T (n.953-63G>T) c.1451-63G>T (n.1451-63G>T) c.1049-63G>T (n.1049-63G>T) c.*1047-63G>T (n.*1047-63G>T) c.560-268C>A (n.560-268C>A) n.1311-63G>T c.560-2750C>A (n.560-2750C>A) c.560-5480C>A (n.560-5480C>A) n.616-2750C>A n.741-5480C>A n.741-2750C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529758T>C | CA2614506456 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-61T>C (n.1340-61T>C) c.953-61T>C (n.953-61T>C) c.1451-61T>C (n.1451-61T>C) c.1049-61T>C (n.1049-61T>C) c.*1047-61T>C (n.*1047-61T>C) c.560-270A>G (n.560-270A>G) n.1311-61T>C c.560-2752A>G (n.560-2752A>G) c.560-5482A>G (n.560-5482A>G) n.616-2752A>G n.741-5482A>G n.741-2752A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529759G>A | CA2614506458 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-60G>A (n.1340-60G>A) c.953-60G>A (n.953-60G>A) c.1451-60G>A (n.1451-60G>A) c.1049-60G>A (n.1049-60G>A) c.*1047-60G>A (n.*1047-60G>A) c.560-271C>T (n.560-271C>T) n.1311-60G>A c.560-2753C>T (n.560-2753C>T) c.560-5483C>T (n.560-5483C>T) n.616-2753C>T n.741-5483C>T n.741-2753C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529759G>T | CA2614506459 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-60G>T (n.1340-60G>T) c.953-60G>T (n.953-60G>T) c.1451-60G>T (n.1451-60G>T) c.1049-60G>T (n.1049-60G>T) c.*1047-60G>T (n.*1047-60G>T) c.560-271C>A (n.560-271C>A) n.1311-60G>T c.560-2753C>A (n.560-2753C>A) c.560-5483C>A (n.560-5483C>A) n.616-2753C>A n.741-5483C>A n.741-2753C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529760C>A | CA2574887473 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-59C>A (n.1340-59C>A) c.953-59C>A (n.953-59C>A) c.1451-59C>A (n.1451-59C>A) c.1049-59C>A (n.1049-59C>A) c.*1047-59C>A (n.*1047-59C>A) c.560-272G>T (n.560-272G>T) n.1311-59C>A c.560-2754G>T (n.560-2754G>T) c.560-5484G>T (n.560-5484G>T) n.616-2754G>T n.741-5484G>T n.741-2754G>T | |
| 11 | g.66529760C>T | CA2614506463 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-59C>T (n.1340-59C>T) c.953-59C>T (n.953-59C>T) c.1451-59C>T (n.1451-59C>T) c.1049-59C>T (n.1049-59C>T) c.*1047-59C>T (n.*1047-59C>T) c.560-272G>A (n.560-272G>A) n.1311-59C>T c.560-2754G>A (n.560-2754G>A) c.560-5484G>A (n.560-5484G>A) n.616-2754G>A n.741-5484G>A n.741-2754G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529765_66529775del | CA2614506462 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-54_1340-44del (n.1340-54_1340-44del) c.953-54_953-44del (n.953-54_953-44del) c.1451-54_1451-44del (n.1451-54_1451-44del) c.1049-54_1049-44del (n.1049-54_1049-44del) c.*1047-54_*1047-44del (n.*1047-54_*1047-44del) c.560-282_560-272del (n.560-282_560-272del) n.1311-54_1311-44del c.560-2764_560-2754del (n.560-2764_560-2754del) c.560-5494_560-5484del (n.560-5494_560-5484del) n.616-2764_616-2754del n.741-5494_741-5484del n.741-2764_741-2754del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529761T>C | CA2614506467 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-58T>C (n.1340-58T>C) c.953-58T>C (n.953-58T>C) c.1451-58T>C (n.1451-58T>C) c.1049-58T>C (n.1049-58T>C) c.*1047-58T>C (n.*1047-58T>C) c.560-273A>G (n.560-273A>G) n.1311-58T>C c.560-2755A>G (n.560-2755A>G) c.560-5485A>G (n.560-5485A>G) n.616-2755A>G n.741-5485A>G n.741-2755A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529762G>A | CA2614506475 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-57G>A (n.1340-57G>A) c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.1451-57G>A (n.1451-57G>A) c.1049-57G>A (n.1049-57G>A) c.*1047-57G>A (n.*1047-57G>A) c.560-274C>T (n.560-274C>T) n.1311-57G>A c.560-2756C>T (n.560-2756C>T) c.560-5486C>T (n.560-5486C>T) n.616-2756C>T n.741-5486C>T n.741-2756C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529762G>C | CA2614506473 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-57G>C (n.1340-57G>C) c.953-57G>C (n.953-57G>C) c.1451-57G>C (n.1451-57G>C) c.1049-57G>C (n.1049-57G>C) c.*1047-57G>C (n.*1047-57G>C) c.560-274C>G (n.560-274C>G) n.1311-57G>C c.560-2756C>G (n.560-2756C>G) c.560-5486C>G (n.560-5486C>G) n.616-2756C>G n.741-5486C>G n.741-2756C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529762G>T | CA2614506470 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-57G>T (n.1340-57G>T) c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.1451-57G>T (n.1451-57G>T) c.1049-57G>T (n.1049-57G>T) c.*1047-57G>T (n.*1047-57G>T) c.560-274C>A (n.560-274C>A) n.1311-57G>T c.560-2756C>A (n.560-2756C>A) c.560-5486C>A (n.560-5486C>A) n.616-2756C>A n.741-5486C>A n.741-2756C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529763C>A | CA2614506477 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-56C>A (n.1340-56C>A) c.953-56C>A (n.953-56C>A) c.1451-56C>A (n.1451-56C>A) c.1049-56C>A (n.1049-56C>A) c.*1047-56C>A (n.*1047-56C>A) c.560-275G>T (n.560-275G>T) n.1311-56C>A c.560-2757G>T (n.560-2757G>T) c.560-5487G>T (n.560-5487G>T) n.616-2757G>T n.741-5487G>T n.741-2757G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529763C>T | CA2614506478 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-56C>T (n.1340-56C>T) c.953-56C>T (n.953-56C>T) c.1451-56C>T (n.1451-56C>T) c.1049-56C>T (n.1049-56C>T) c.*1047-56C>T (n.*1047-56C>T) c.560-275G>A (n.560-275G>A) n.1311-56C>T c.560-2757G>A (n.560-2757G>A) c.560-5487G>A (n.560-5487G>A) n.616-2757G>A n.741-5487G>A n.741-2757G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529764C>T | CA2614506479 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-55C>T (n.1340-55C>T) c.953-55C>T (n.953-55C>T) c.1451-55C>T (n.1451-55C>T) c.1049-55C>T (n.1049-55C>T) c.*1047-55C>T (n.*1047-55C>T) c.560-276G>A (n.560-276G>A) n.1311-55C>T c.560-2758G>A (n.560-2758G>A) c.560-5488G>A (n.560-5488G>A) n.616-2758G>A n.741-5488G>A n.741-2758G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529765T>C | CA2574887474 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-54T>C (n.1340-54T>C) c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.1451-54T>C (n.1451-54T>C) c.1049-54T>C (n.1049-54T>C) c.*1047-54T>C (n.*1047-54T>C) c.560-277A>G (n.560-277A>G) n.1311-54T>C c.560-2759A>G (n.560-2759A>G) c.560-5489A>G (n.560-5489A>G) n.616-2759A>G n.741-5489A>G n.741-2759A>G | |
| 11 | g.66529765T>G | CA2614506482 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-54T>G (n.1340-54T>G) c.953-54T>G (n.953-54T>G) c.1451-54T>G (n.1451-54T>G) c.1049-54T>G (n.1049-54T>G) c.*1047-54T>G (n.*1047-54T>G) c.560-277A>C (n.560-277A>C) n.1311-54T>G c.560-2759A>C (n.560-2759A>C) c.560-5489A>C (n.560-5489A>C) n.616-2759A>C n.741-5489A>C n.741-2759A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529766C>A | CA2614506484 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-53C>A (n.1340-53C>A) c.953-53C>A (n.953-53C>A) c.1451-53C>A (n.1451-53C>A) c.1049-53C>A (n.1049-53C>A) c.*1047-53C>A (n.*1047-53C>A) c.560-278G>T (n.560-278G>T) n.1311-53C>A c.560-2760G>T (n.560-2760G>T) c.560-5490G>T (n.560-5490G>T) n.616-2760G>T n.741-5490G>T n.741-2760G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529766C>T | CA2574887475 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-53C>T (n.1340-53C>T) c.953-53C>T (n.953-53C>T) c.1451-53C>T (n.1451-53C>T) c.1049-53C>T (n.1049-53C>T) c.*1047-53C>T (n.*1047-53C>T) c.560-278G>A (n.560-278G>A) n.1311-53C>T c.560-2760G>A (n.560-2760G>A) c.560-5490G>A (n.560-5490G>A) n.616-2760G>A n.741-5490G>A n.741-2760G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529767C>A | CA2574887476 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-52C>A (n.1340-52C>A) c.953-52C>A (n.953-52C>A) c.1451-52C>A (n.1451-52C>A) c.1049-52C>A (n.1049-52C>A) c.*1047-52C>A (n.*1047-52C>A) c.560-279G>T (n.560-279G>T) n.1311-52C>A c.560-2761G>T (n.560-2761G>T) c.560-5491G>T (n.560-5491G>T) n.616-2761G>T n.741-5491G>T n.741-2761G>T | |
| 11 | g.66529767C>T | CA2614506488 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-52C>T (n.1340-52C>T) c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.1451-52C>T (n.1451-52C>T) c.1049-52C>T (n.1049-52C>T) c.*1047-52C>T (n.*1047-52C>T) c.560-279G>A (n.560-279G>A) n.1311-52C>T c.560-2761G>A (n.560-2761G>A) c.560-5491G>A (n.560-5491G>A) n.616-2761G>A n.741-5491G>A n.741-2761G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529768T>C | CA599866547 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-51T>C (n.1340-51T>C) c.953-51T>C (n.953-51T>C) c.1451-51T>C (n.1451-51T>C) c.1049-51T>C (n.1049-51T>C) c.*1047-51T>C (n.*1047-51T>C) c.560-280A>G (n.560-280A>G) n.1311-51T>C c.560-2762A>G (n.560-2762A>G) c.560-5492A>G (n.560-5492A>G) n.616-2762A>G n.741-5492A>G n.741-2762A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529768T= | CA1979715228 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-51T= (n.1340-51T=) c.953-51T= (n.953-51T=) c.1451-51T= (n.1451-51T=) c.1049-51T= (n.1049-51T=) c.*1047-51T= (n.*1047-51T=) c.560-280A= (n.560-280A=) n.1311-51T= c.560-2762A= (n.560-2762A=) c.560-5492A= (n.560-5492A=) n.616-2762A= n.741-5492A= n.741-2762A= | |
| 11 | g.66529769C>A | CA2614506497 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-50C>A (n.1340-50C>A) c.953-50C>A (n.953-50C>A) c.1451-50C>A (n.1451-50C>A) c.1049-50C>A (n.1049-50C>A) c.*1047-50C>A (n.*1047-50C>A) c.560-281G>T (n.560-281G>T) n.1311-50C>A c.560-2763G>T (n.560-2763G>T) c.560-5493G>T (n.560-5493G>T) n.616-2763G>T n.741-5493G>T n.741-2763G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529769C= | CA1979715231 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-50C= (n.1340-50C=) c.953-50C= (n.953-50C=) c.1451-50C= (n.1451-50C=) c.1049-50C= (n.1049-50C=) c.*1047-50C= (n.*1047-50C=) c.560-281G= (n.560-281G=) n.1311-50C= c.560-2763G= (n.560-2763G=) c.560-5493G= (n.560-5493G=) n.616-2763G= n.741-5493G= n.741-2763G= | |
| 11 | g.66529769C>T | CA599866548 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-50C>T (n.1340-50C>T) c.953-50C>T (n.953-50C>T) c.1451-50C>T (n.1451-50C>T) c.1049-50C>T (n.1049-50C>T) c.*1047-50C>T (n.*1047-50C>T) c.560-281G>A (n.560-281G>A) n.1311-50C>T c.560-2763G>A (n.560-2763G>A) c.560-5493G>A (n.560-5493G>A) n.616-2763G>A n.741-5493G>A n.741-2763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529770C= | CA1979715235 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-49C= (n.1340-49C=) c.953-49C= (n.953-49C=) c.1451-49C= (n.1451-49C=) c.1049-49C= (n.1049-49C=) c.*1047-49C= (n.*1047-49C=) c.560-282G= (n.560-282G=) n.1311-49C= c.560-2764G= (n.560-2764G=) c.560-5494G= (n.560-5494G=) n.616-2764G= n.741-5494G= n.741-2764G= | |
| 11 | g.66529770C>T | CA6123731 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-49C>T (n.1340-49C>T) c.953-49C>T (n.953-49C>T) c.1451-49C>T (n.1451-49C>T) c.1049-49C>T (n.1049-49C>T) c.*1047-49C>T (n.*1047-49C>T) c.560-282G>A (n.560-282G>A) n.1311-49C>T c.560-2764G>A (n.560-2764G>A) c.560-5494G>A (n.560-5494G>A) n.616-2764G>A n.741-5494G>A n.741-2764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529771C>A | CA2614506502 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-48C>A (n.1340-48C>A) c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.1451-48C>A (n.1451-48C>A) c.1049-48C>A (n.1049-48C>A) c.*1047-48C>A (n.*1047-48C>A) c.560-283G>T (n.560-283G>T) n.1311-48C>A c.560-2765G>T (n.560-2765G>T) c.560-5495G>T (n.560-5495G>T) n.616-2765G>T n.741-5495G>T n.741-2765G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529771C= | CA1979715238 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-48C= (n.1340-48C=) c.953-48C= (n.953-48C=) c.1451-48C= (n.1451-48C=) c.1049-48C= (n.1049-48C=) c.*1047-48C= (n.*1047-48C=) c.560-283G= (n.560-283G=) n.1311-48C= c.560-2765G= (n.560-2765G=) c.560-5495G= (n.560-5495G=) n.616-2765G= n.741-5495G= n.741-2765G= | |
| 11 | g.66529771C>T | CA599866549 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-48C>T (n.1340-48C>T) c.953-48C>T (n.953-48C>T) c.1451-48C>T (n.1451-48C>T) c.1049-48C>T (n.1049-48C>T) c.*1047-48C>T (n.*1047-48C>T) c.560-283G>A (n.560-283G>A) n.1311-48C>T c.560-2765G>A (n.560-2765G>A) c.560-5495G>A (n.560-5495G>A) n.616-2765G>A n.741-5495G>A n.741-2765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66529773G>A | CA2614506506 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-46G>A (n.1340-46G>A) c.953-46G>A (n.953-46G>A) c.1451-46G>A (n.1451-46G>A) c.1049-46G>A (n.1049-46G>A) c.*1047-46G>A (n.*1047-46G>A) c.560-285C>T (n.560-285C>T) n.1311-46G>A c.560-2767C>T (n.560-2767C>T) c.560-5497C>T (n.560-5497C>T) n.616-2767C>T n.741-5497C>T n.741-2767C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529773G>T | CA2614506509 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-46G>T (n.1340-46G>T) c.953-46G>T (n.953-46G>T) c.1451-46G>T (n.1451-46G>T) c.1049-46G>T (n.1049-46G>T) c.*1047-46G>T (n.*1047-46G>T) c.560-285C>A (n.560-285C>A) n.1311-46G>T c.560-2767C>A (n.560-2767C>A) c.560-5497C>A (n.560-5497C>A) n.616-2767C>A n.741-5497C>A n.741-2767C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529774C>A | CA2614506514 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-45C>A (n.1340-45C>A) c.953-45C>A (n.953-45C>A) c.1451-45C>A (n.1451-45C>A) c.1049-45C>A (n.1049-45C>A) c.*1047-45C>A (n.*1047-45C>A) c.560-286G>T (n.560-286G>T) n.1311-45C>A c.560-2768G>T (n.560-2768G>T) c.560-5498G>T (n.560-5498G>T) n.616-2768G>T n.741-5498G>T n.741-2768G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529774C= | CA1979715240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-45C= (n.1340-45C=) c.953-45C= (n.953-45C=) c.1451-45C= (n.1451-45C=) c.1049-45C= (n.1049-45C=) c.*1047-45C= (n.*1047-45C=) c.560-286G= (n.560-286G=) n.1311-45C= c.560-2768G= (n.560-2768G=) c.560-5498G= (n.560-5498G=) n.616-2768G= n.741-5498G= n.741-2768G= | |
| 11 | g.66529774C>T | CA599866550 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-45C>T (n.1340-45C>T) c.953-45C>T (n.953-45C>T) c.1451-45C>T (n.1451-45C>T) c.1049-45C>T (n.1049-45C>T) c.*1047-45C>T (n.*1047-45C>T) c.560-286G>A (n.560-286G>A) n.1311-45C>T c.560-2768G>A (n.560-2768G>A) c.560-5498G>A (n.560-5498G>A) n.616-2768G>A n.741-5498G>A n.741-2768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529775C>T | CA2574887477 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-44C>T (n.1340-44C>T) c.953-44C>T (n.953-44C>T) c.1451-44C>T (n.1451-44C>T) c.1049-44C>T (n.1049-44C>T) c.*1047-44C>T (n.*1047-44C>T) c.560-287G>A (n.560-287G>A) n.1311-44C>T c.560-2769G>A (n.560-2769G>A) c.560-5499G>A (n.560-5499G>A) n.616-2769G>A n.741-5499G>A n.741-2769G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529776A= | CA1979715243 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-43A= (n.1340-43A=) c.953-43A= (n.953-43A=) c.1451-43A= (n.1451-43A=) c.1049-43A= (n.1049-43A=) c.*1047-43A= (n.*1047-43A=) c.560-288T= (n.560-288T=) n.1311-43A= c.560-2770T= (n.560-2770T=) c.560-5500T= (n.560-5500T=) n.616-2770T= n.741-5500T= n.741-2770T= | |
| 11 | g.66529776A>C | CA938984680 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-43A>C (n.1340-43A>C) c.953-43A>C (n.953-43A>C) c.1451-43A>C (n.1451-43A>C) c.1049-43A>C (n.1049-43A>C) c.*1047-43A>C (n.*1047-43A>C) c.560-288T>G (n.560-288T>G) n.1311-43A>C c.560-2770T>G (n.560-2770T>G) c.560-5500T>G (n.560-5500T>G) n.616-2770T>G n.741-5500T>G n.741-2770T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529776_66529777delinsAC | CA1979715242 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-43_1340-42delinsAC (n.1340-43_1340-42delinsAC) c.953-43_953-42delinsAC (n.953-43_953-42delinsAC) c.1451-43_1451-42delinsAC (n.1451-43_1451-42delinsAC) c.1049-43_1049-42delinsAC (n.1049-43_1049-42delinsAC) c.*1047-43_*1047-42delinsAC (n.*1047-43_*1047-42delinsAC) c.560-289_560-288delinsGT (n.560-289_560-288delinsGT) n.1311-43_1311-42delinsAC c.560-2771_560-2770delinsGT (n.560-2771_560-2770delinsGT) c.560-5501_560-5500delinsGT (n.560-5501_560-5500delinsGT) n.616-2771_616-2770delinsGT n.741-5501_741-5500delinsGT n.741-2771_741-2770delinsGT | |
| 11 | g.66529777C>A | CA2614506532 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-42C>A (n.1340-42C>A) c.953-42C>A (n.953-42C>A) c.1451-42C>A (n.1451-42C>A) c.1049-42C>A (n.1049-42C>A) c.*1047-42C>A (n.*1047-42C>A) c.560-289G>T (n.560-289G>T) n.1311-42C>A c.560-2771G>T (n.560-2771G>T) c.560-5501G>T (n.560-5501G>T) n.616-2771G>T n.741-5501G>T n.741-2771G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529777C>T | CA2574887478 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-42C>T (n.1340-42C>T) c.953-42C>T (n.953-42C>T) c.1451-42C>T (n.1451-42C>T) c.1049-42C>T (n.1049-42C>T) c.*1047-42C>T (n.*1047-42C>T) c.560-289G>A (n.560-289G>A) n.1311-42C>T c.560-2771G>A (n.560-2771G>A) c.560-5501G>A (n.560-5501G>A) n.616-2771G>A n.741-5501G>A n.741-2771G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529782_66529783insCCCCCCC | CA2614506522 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37_1340-36insCCCCCCC (n.1340-37_1340-36insCCCCCCC) c.953-37_953-36insCCCCCCC (n.953-37_953-36insCCCCCCC) c.1451-37_1451-36insCCCCCCC (n.1451-37_1451-36insCCCCCCC) c.1049-37_1049-36insCCCCCCC (n.1049-37_1049-36insCCCCCCC) c.*1047-37_*1047-36insCCCCCCC (n.*1047-37_*1047-36insCCCCCCC) c.560-289_560-288insGGGGGGG (n.560-289_560-288insGGGGGGG) n.1311-37_1311-36insCCCCCCC c.560-2771_560-2770insGGGGGGG (n.560-2771_560-2770insGGGGGGG) c.560-5501_560-5500insGGGGGGG (n.560-5501_560-5500insGGGGGGG) n.616-2771_616-2770insGGGGGGG n.741-5501_741-5500insGGGGGGG n.741-2771_741-2770insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529782dup | CA599866551 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37dup (n.1340-37dup) c.953-37dup (n.953-37dup) c.1451-37dup (n.1451-37dup) c.1049-37dup (n.1049-37dup) c.*1047-37dup (n.*1047-37dup) c.560-289dup (n.560-289dup) n.1311-37dup c.560-2771dup (n.560-2771dup) c.560-5501dup (n.560-5501dup) n.616-2771dup n.741-5501dup n.741-2771dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529782del | CA6123732 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37del (n.1340-37del) c.953-37del (n.953-37del) c.1451-37del (n.1451-37del) c.1049-37del (n.1049-37del) c.*1047-37del (n.*1047-37del) c.560-289del (n.560-289del) n.1311-37del c.560-2771del (n.560-2771del) c.560-5501del (n.560-5501del) n.616-2771del n.741-5501del n.741-2771del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529778C>A | CA2574887479 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-41C>A (n.1340-41C>A) c.953-41C>A (n.953-41C>A) c.1451-41C>A (n.1451-41C>A) c.1049-41C>A (n.1049-41C>A) c.*1047-41C>A (n.*1047-41C>A) c.560-290G>T (n.560-290G>T) n.1311-41C>A c.560-2772G>T (n.560-2772G>T) c.560-5502G>T (n.560-5502G>T) n.616-2772G>T n.741-5502G>T n.741-2772G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529778C= | CA1979715246 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-41C= (n.1340-41C=) c.953-41C= (n.953-41C=) c.1451-41C= (n.1451-41C=) c.1049-41C= (n.1049-41C=) c.*1047-41C= (n.*1047-41C=) c.560-290G= (n.560-290G=) n.1311-41C= c.560-2772G= (n.560-2772G=) c.560-5502G= (n.560-5502G=) n.616-2772G= n.741-5502G= n.741-2772G= | |
| 11 | g.66529778C>G | CA1979715249 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-41C>G (n.1340-41C>G) c.953-41C>G (n.953-41C>G) c.1451-41C>G (n.1451-41C>G) c.1049-41C>G (n.1049-41C>G) c.*1047-41C>G (n.*1047-41C>G) c.560-290G>C (n.560-290G>C) n.1311-41C>G c.560-2772G>C (n.560-2772G>C) c.560-5502G>C (n.560-5502G>C) n.616-2772G>C n.741-5502G>C n.741-2772G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529778C>T | CA599866552 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-41C>T (n.1340-41C>T) c.953-41C>T (n.953-41C>T) c.1451-41C>T (n.1451-41C>T) c.1049-41C>T (n.1049-41C>T) c.*1047-41C>T (n.*1047-41C>T) c.560-290G>A (n.560-290G>A) n.1311-41C>T c.560-2772G>A (n.560-2772G>A) c.560-5502G>A (n.560-5502G>A) n.616-2772G>A n.741-5502G>A n.741-2772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529779C>G | CA2614506541 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-40C>G (n.1340-40C>G) c.953-40C>G (n.953-40C>G) c.1451-40C>G (n.1451-40C>G) c.1049-40C>G (n.1049-40C>G) c.*1047-40C>G (n.*1047-40C>G) c.560-291G>C (n.560-291G>C) n.1311-40C>G c.560-2773G>C (n.560-2773G>C) c.560-5503G>C (n.560-5503G>C) n.616-2773G>C n.741-5503G>C n.741-2773G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529780C>A | CA2614506543 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-39C>A (n.1340-39C>A) c.953-39C>A (n.953-39C>A) c.1451-39C>A (n.1451-39C>A) c.1049-39C>A (n.1049-39C>A) c.*1047-39C>A (n.*1047-39C>A) c.560-292G>T (n.560-292G>T) n.1311-39C>A c.560-2774G>T (n.560-2774G>T) c.560-5504G>T (n.560-5504G>T) n.616-2774G>T n.741-5504G>T n.741-2774G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529780C= | CA1979715252 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-39C= (n.1340-39C=) c.953-39C= (n.953-39C=) c.1451-39C= (n.1451-39C=) c.1049-39C= (n.1049-39C=) c.*1047-39C= (n.*1047-39C=) c.560-292G= (n.560-292G=) n.1311-39C= c.560-2774G= (n.560-2774G=) c.560-5504G= (n.560-5504G=) n.616-2774G= n.741-5504G= n.741-2774G= | |
| 11 | g.66529780C>G | CA2614506545 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-39C>G (n.1340-39C>G) c.953-39C>G (n.953-39C>G) c.1451-39C>G (n.1451-39C>G) c.1049-39C>G (n.1049-39C>G) c.*1047-39C>G (n.*1047-39C>G) c.560-292G>C (n.560-292G>C) n.1311-39C>G c.560-2774G>C (n.560-2774G>C) c.560-5504G>C (n.560-5504G>C) n.616-2774G>C n.741-5504G>C n.741-2774G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529780C>T | CA6123733 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-39C>T (n.1340-39C>T) c.953-39C>T (n.953-39C>T) c.1451-39C>T (n.1451-39C>T) c.1049-39C>T (n.1049-39C>T) c.*1047-39C>T (n.*1047-39C>T) c.560-292G>A (n.560-292G>A) n.1311-39C>T c.560-2774G>A (n.560-2774G>A) c.560-5504G>A (n.560-5504G>A) n.616-2774G>A n.741-5504G>A n.741-2774G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529781C= | CA1979715255 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-38C= (n.1340-38C=) c.953-38C= (n.953-38C=) c.1451-38C= (n.1451-38C=) c.1049-38C= (n.1049-38C=) c.*1047-38C= (n.*1047-38C=) c.560-293G= (n.560-293G=) n.1311-38C= c.560-2775G= (n.560-2775G=) c.560-5505G= (n.560-5505G=) n.616-2775G= n.741-5505G= n.741-2775G= | |
| 11 | g.66529781C>G | CA224049178 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-38C>G (n.1340-38C>G) c.953-38C>G (n.953-38C>G) c.1451-38C>G (n.1451-38C>G) c.1049-38C>G (n.1049-38C>G) c.*1047-38C>G (n.*1047-38C>G) c.560-293G>C (n.560-293G>C) n.1311-38C>G c.560-2775G>C (n.560-2775G>C) c.560-5505G>C (n.560-5505G>C) n.616-2775G>C n.741-5505G>C n.741-2775G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529781C>T | CA2614506550 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-38C>T (n.1340-38C>T) c.953-38C>T (n.953-38C>T) c.1451-38C>T (n.1451-38C>T) c.1049-38C>T (n.1049-38C>T) c.*1047-38C>T (n.*1047-38C>T) c.560-293G>A (n.560-293G>A) n.1311-38C>T c.560-2775G>A (n.560-2775G>A) c.560-5505G>A (n.560-5505G>A) n.616-2775G>A n.741-5505G>A n.741-2775G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529782C>A | CA6123734 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37C>A (n.1340-37C>A) c.953-37C>A (n.953-37C>A) c.1451-37C>A (n.1451-37C>A) c.1049-37C>A (n.1049-37C>A) c.*1047-37C>A (n.*1047-37C>A) c.560-294G>T (n.560-294G>T) n.1311-37C>A c.560-2776G>T (n.560-2776G>T) c.560-5506G>T (n.560-5506G>T) n.616-2776G>T n.741-5506G>T n.741-2776G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529782C= | CA1979715259 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37C= (n.1340-37C=) c.953-37C= (n.953-37C=) c.1451-37C= (n.1451-37C=) c.1049-37C= (n.1049-37C=) c.*1047-37C= (n.*1047-37C=) c.560-294G= (n.560-294G=) n.1311-37C= c.560-2776G= (n.560-2776G=) c.560-5506G= (n.560-5506G=) n.616-2776G= n.741-5506G= n.741-2776G= | |
| 11 | g.66529782C>T | CA6123735 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-37C>T (n.1340-37C>T) c.953-37C>T (n.953-37C>T) c.1451-37C>T (n.1451-37C>T) c.1049-37C>T (n.1049-37C>T) c.*1047-37C>T (n.*1047-37C>T) c.560-294G>A (n.560-294G>A) n.1311-37C>T c.560-2776G>A (n.560-2776G>A) c.560-5506G>A (n.560-5506G>A) n.616-2776G>A n.741-5506G>A n.741-2776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529783A= | CA1979715263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-36A= (n.1340-36A=) c.953-36A= (n.953-36A=) c.1451-36A= (n.1451-36A=) c.1049-36A= (n.1049-36A=) c.*1047-36A= (n.*1047-36A=) c.560-295T= (n.560-295T=) n.1311-36A= c.560-2777T= (n.560-2777T=) c.560-5507T= (n.560-5507T=) n.616-2777T= n.741-5507T= n.741-2777T= | |
| 11 | g.66529783A>C | CA6123736 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-36A>C (n.1340-36A>C) c.953-36A>C (n.953-36A>C) c.1451-36A>C (n.1451-36A>C) c.1049-36A>C (n.1049-36A>C) c.*1047-36A>C (n.*1047-36A>C) c.560-295T>G (n.560-295T>G) n.1311-36A>C c.560-2777T>G (n.560-2777T>G) c.560-5507T>G (n.560-5507T>G) n.616-2777T>G n.741-5507T>G n.741-2777T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529784C= | CA1979715264 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-35C= (n.1340-35C=) c.953-35C= (n.953-35C=) c.1451-35C= (n.1451-35C=) c.1049-35C= (n.1049-35C=) c.*1047-35C= (n.*1047-35C=) c.560-296G= (n.560-296G=) n.1311-35C= c.560-2778G= (n.560-2778G=) c.560-5508G= (n.560-5508G=) n.616-2778G= n.741-5508G= n.741-2778G= | |
| 11 | g.66529784C>T | CA6123737 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-35C>T (n.1340-35C>T) c.953-35C>T (n.953-35C>T) c.1451-35C>T (n.1451-35C>T) c.1049-35C>T (n.1049-35C>T) c.*1047-35C>T (n.*1047-35C>T) c.560-296G>A (n.560-296G>A) n.1311-35C>T c.560-2778G>A (n.560-2778G>A) c.560-5508G>A (n.560-5508G>A) n.616-2778G>A n.741-5508G>A n.741-2778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529785C>A | CA2614506563 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-34C>A (n.1340-34C>A) c.953-34C>A (n.953-34C>A) c.1451-34C>A (n.1451-34C>A) c.1049-34C>A (n.1049-34C>A) c.*1047-34C>A (n.*1047-34C>A) c.560-297G>T (n.560-297G>T) n.1311-34C>A c.560-2779G>T (n.560-2779G>T) c.560-5509G>T (n.560-5509G>T) n.616-2779G>T n.741-5509G>T n.741-2779G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529785C= | CA1979715267 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-34C= (n.1340-34C=) c.953-34C= (n.953-34C=) c.1451-34C= (n.1451-34C=) c.1049-34C= (n.1049-34C=) c.*1047-34C= (n.*1047-34C=) c.560-297G= (n.560-297G=) n.1311-34C= c.560-2779G= (n.560-2779G=) c.560-5509G= (n.560-5509G=) n.616-2779G= n.741-5509G= n.741-2779G= | |
| 11 | g.66529785C>T | CA599866553 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-34C>T (n.1340-34C>T) c.953-34C>T (n.953-34C>T) c.1451-34C>T (n.1451-34C>T) c.1049-34C>T (n.1049-34C>T) c.*1047-34C>T (n.*1047-34C>T) c.560-297G>A (n.560-297G>A) n.1311-34C>T c.560-2779G>A (n.560-2779G>A) c.560-5509G>A (n.560-5509G>A) n.616-2779G>A n.741-5509G>A n.741-2779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529786T>G | CA2614506566 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-33T>G (n.1340-33T>G) c.953-33T>G (n.953-33T>G) c.1451-33T>G (n.1451-33T>G) c.1049-33T>G (n.1049-33T>G) c.*1047-33T>G (n.*1047-33T>G) c.560-298A>C (n.560-298A>C) n.1311-33T>G c.560-2780A>C (n.560-2780A>C) c.560-5510A>C (n.560-5510A>C) n.616-2780A>C n.741-5510A>C n.741-2780A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529787C= | CA1979715272 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-32C= (n.1340-32C=) c.953-32C= (n.953-32C=) c.1451-32C= (n.1451-32C=) c.1049-32C= (n.1049-32C=) c.*1047-32C= (n.*1047-32C=) c.560-299G= (n.560-299G=) n.1311-32C= c.560-2781G= (n.560-2781G=) c.560-5511G= (n.560-5511G=) n.616-2781G= n.741-5511G= n.741-2781G= | |
| 11 | g.66529787C>G | CA6123738 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-32C>G (n.1340-32C>G) c.953-32C>G (n.953-32C>G) c.1451-32C>G (n.1451-32C>G) c.1049-32C>G (n.1049-32C>G) c.*1047-32C>G (n.*1047-32C>G) c.560-299G>C (n.560-299G>C) n.1311-32C>G c.560-2781G>C (n.560-2781G>C) c.560-5511G>C (n.560-5511G>C) n.616-2781G>C n.741-5511G>C n.741-2781G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529788C= | CA1979715276 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-31C= (n.1340-31C=) c.953-31C= (n.953-31C=) c.1451-31C= (n.1451-31C=) c.1049-31C= (n.1049-31C=) c.*1047-31C= (n.*1047-31C=) c.560-300G= (n.560-300G=) n.1311-31C= c.560-2782G= (n.560-2782G=) c.560-5512G= (n.560-5512G=) n.616-2782G= n.741-5512G= n.741-2782G= | |
| 11 | g.66529788C>T | CA6123739 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-31C>T (n.1340-31C>T) c.953-31C>T (n.953-31C>T) c.1451-31C>T (n.1451-31C>T) c.1049-31C>T (n.1049-31C>T) c.*1047-31C>T (n.*1047-31C>T) c.560-300G>A (n.560-300G>A) n.1311-31C>T c.560-2782G>A (n.560-2782G>A) c.560-5512G>A (n.560-5512G>A) n.616-2782G>A n.741-5512G>A n.741-2782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529789A= | CA1979715278 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-30A= (n.1340-30A=) c.953-30A= (n.953-30A=) c.1451-30A= (n.1451-30A=) c.1049-30A= (n.1049-30A=) c.*1047-30A= (n.*1047-30A=) c.560-301T= (n.560-301T=) n.1311-30A= c.560-2783T= (n.560-2783T=) c.560-5513T= (n.560-5513T=) n.616-2783T= n.741-5513T= n.741-2783T= | |
| 11 | g.66529789A>C | CA1979715279 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-30A>C (n.1340-30A>C) c.953-30A>C (n.953-30A>C) c.1451-30A>C (n.1451-30A>C) c.1049-30A>C (n.1049-30A>C) c.*1047-30A>C (n.*1047-30A>C) c.560-301T>G (n.560-301T>G) n.1311-30A>C c.560-2783T>G (n.560-2783T>G) c.560-5513T>G (n.560-5513T>G) n.616-2783T>G n.741-5513T>G n.741-2783T>G | dbSNP |
| 11 | g.66529790C= | CA1979715280 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-29C= (n.1340-29C=) c.953-29C= (n.953-29C=) c.1451-29C= (n.1451-29C=) c.1049-29C= (n.1049-29C=) c.*1047-29C= (n.*1047-29C=) c.560-302G= (n.560-302G=) n.1311-29C= c.560-2784G= (n.560-2784G=) c.560-5514G= (n.560-5514G=) n.616-2784G= n.741-5514G= n.741-2784G= | |
| 11 | g.66529790C>T | CA599866554 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-29C>T (n.1340-29C>T) c.953-29C>T (n.953-29C>T) c.1451-29C>T (n.1451-29C>T) c.1049-29C>T (n.1049-29C>T) c.*1047-29C>T (n.*1047-29C>T) c.560-302G>A (n.560-302G>A) n.1311-29C>T c.560-2784G>A (n.560-2784G>A) c.560-5514G>A (n.560-5514G>A) n.616-2784G>A n.741-5514G>A n.741-2784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529791C= | CA1979715282 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-28C= (n.1340-28C=) c.953-28C= (n.953-28C=) c.1451-28C= (n.1451-28C=) c.1049-28C= (n.1049-28C=) c.*1047-28C= (n.*1047-28C=) c.560-303G= (n.560-303G=) n.1311-28C= c.560-2785G= (n.560-2785G=) c.560-5515G= (n.560-5515G=) n.616-2785G= n.741-5515G= n.741-2785G= | |
| 11 | g.66529791C>T | CA6123740 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-28C>T (n.1340-28C>T) c.953-28C>T (n.953-28C>T) c.1451-28C>T (n.1451-28C>T) c.1049-28C>T (n.1049-28C>T) c.*1047-28C>T (n.*1047-28C>T) c.560-303G>A (n.560-303G>A) n.1311-28C>T c.560-2785G>A (n.560-2785G>A) c.560-5515G>A (n.560-5515G>A) n.616-2785G>A n.741-5515G>A n.741-2785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529792G>A | CA6123741 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-27G>A (n.1340-27G>A) c.953-27G>A (n.953-27G>A) c.1451-27G>A (n.1451-27G>A) c.1049-27G>A (n.1049-27G>A) c.*1047-27G>A (n.*1047-27G>A) c.560-304C>T (n.560-304C>T) n.1311-27G>A c.560-2786C>T (n.560-2786C>T) c.560-5516C>T (n.560-5516C>T) n.616-2786C>T n.741-5516C>T n.741-2786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529792G= | CA1979715286 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-27G= (n.1340-27G=) c.953-27G= (n.953-27G=) c.1451-27G= (n.1451-27G=) c.1049-27G= (n.1049-27G=) c.*1047-27G= (n.*1047-27G=) c.560-304C= (n.560-304C=) n.1311-27G= c.560-2786C= (n.560-2786C=) c.560-5516C= (n.560-5516C=) n.616-2786C= n.741-5516C= n.741-2786C= | |
| 11 | g.66529792G>T | CA2614506579 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-27G>T (n.1340-27G>T) c.953-27G>T (n.953-27G>T) c.1451-27G>T (n.1451-27G>T) c.1049-27G>T (n.1049-27G>T) c.*1047-27G>T (n.*1047-27G>T) c.560-304C>A (n.560-304C>A) n.1311-27G>T c.560-2786C>A (n.560-2786C>A) c.560-5516C>A (n.560-5516C>A) n.616-2786C>A n.741-5516C>A n.741-2786C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529794C>T | CA2614506582 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-25C>T (n.1340-25C>T) c.953-25C>T (n.953-25C>T) c.1451-25C>T (n.1451-25C>T) c.1049-25C>T (n.1049-25C>T) c.*1047-25C>T (n.*1047-25C>T) c.560-306G>A (n.560-306G>A) n.1311-25C>T c.560-2788G>A (n.560-2788G>A) c.560-5518G>A (n.560-5518G>A) n.616-2788G>A n.741-5518G>A n.741-2788G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529796G>A | CA599866555 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-23G>A (n.1340-23G>A) c.953-23G>A (n.953-23G>A) c.1451-23G>A (n.1451-23G>A) c.1049-23G>A (n.1049-23G>A) c.*1047-23G>A (n.*1047-23G>A) c.560-308C>T (n.560-308C>T) n.1311-23G>A c.560-2790C>T (n.560-2790C>T) c.560-5520C>T (n.560-5520C>T) n.616-2790C>T n.741-5520C>T n.741-2790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529796G= | CA1979715291 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-23G= (n.1340-23G=) c.953-23G= (n.953-23G=) c.1451-23G= (n.1451-23G=) c.1049-23G= (n.1049-23G=) c.*1047-23G= (n.*1047-23G=) c.560-308C= (n.560-308C=) n.1311-23G= c.560-2790C= (n.560-2790C=) c.560-5520C= (n.560-5520C=) n.616-2790C= n.741-5520C= n.741-2790C= | |
| 11 | g.66529796G>T | CA2614506587 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-23G>T (n.1340-23G>T) c.953-23G>T (n.953-23G>T) c.1451-23G>T (n.1451-23G>T) c.1049-23G>T (n.1049-23G>T) c.*1047-23G>T (n.*1047-23G>T) c.560-308C>A (n.560-308C>A) n.1311-23G>T c.560-2790C>A (n.560-2790C>A) c.560-5520C>A (n.560-5520C>A) n.616-2790C>A n.741-5520C>A n.741-2790C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529797C>A | CA2614506592 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-22C>A (n.1340-22C>A) c.953-22C>A (n.953-22C>A) c.1451-22C>A (n.1451-22C>A) c.1049-22C>A (n.1049-22C>A) c.*1047-22C>A (n.*1047-22C>A) c.560-309G>T (n.560-309G>T) n.1311-22C>A c.560-2791G>T (n.560-2791G>T) c.560-5521G>T (n.560-5521G>T) n.616-2791G>T n.741-5521G>T n.741-2791G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529797C>T | CA2614506594 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-22C>T (n.1340-22C>T) c.953-22C>T (n.953-22C>T) c.1451-22C>T (n.1451-22C>T) c.1049-22C>T (n.1049-22C>T) c.*1047-22C>T (n.*1047-22C>T) c.560-309G>A (n.560-309G>A) n.1311-22C>T c.560-2791G>A (n.560-2791G>A) c.560-5521G>A (n.560-5521G>A) n.616-2791G>A n.741-5521G>A n.741-2791G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529798C= | CA1979715293 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-21C= (n.1340-21C=) c.953-21C= (n.953-21C=) c.1451-21C= (n.1451-21C=) c.1049-21C= (n.1049-21C=) c.*1047-21C= (n.*1047-21C=) c.560-310G= (n.560-310G=) n.1311-21C= c.560-2792G= (n.560-2792G=) c.560-5522G= (n.560-5522G=) n.616-2792G= n.741-5522G= n.741-2792G= | |
| 11 | g.66529798C>T | CA6123742 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-21C>T (n.1340-21C>T) c.953-21C>T (n.953-21C>T) c.1451-21C>T (n.1451-21C>T) c.1049-21C>T (n.1049-21C>T) c.*1047-21C>T (n.*1047-21C>T) c.560-310G>A (n.560-310G>A) n.1311-21C>T c.560-2792G>A (n.560-2792G>A) c.560-5522G>A (n.560-5522G>A) n.616-2792G>A n.741-5522G>A n.741-2792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529800C>A | CA2614506600 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-19C>A (n.1340-19C>A) c.953-19C>A (n.953-19C>A) c.1451-19C>A (n.1451-19C>A) c.1049-19C>A (n.1049-19C>A) c.*1047-19C>A (n.*1047-19C>A) c.560-312G>T (n.560-312G>T) n.1311-19C>A c.560-2794G>T (n.560-2794G>T) c.560-5524G>T (n.560-5524G>T) n.616-2794G>T n.741-5524G>T n.741-2794G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529801T>C | CA2614506601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-18T>C (n.1340-18T>C) c.953-18T>C (n.953-18T>C) c.1451-18T>C (n.1451-18T>C) c.1049-18T>C (n.1049-18T>C) c.*1047-18T>C (n.*1047-18T>C) c.560-313A>G (n.560-313A>G) n.1311-18T>C c.560-2795A>G (n.560-2795A>G) c.560-5525A>G (n.560-5525A>G) n.616-2795A>G n.741-5525A>G n.741-2795A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529802G>T | CA2614506602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-17G>T (n.1340-17G>T) c.953-17G>T (n.953-17G>T) c.1451-17G>T (n.1451-17G>T) c.1049-17G>T (n.1049-17G>T) c.*1047-17G>T (n.*1047-17G>T) c.560-314C>A (n.560-314C>A) n.1311-17G>T c.560-2796C>A (n.560-2796C>A) c.560-5526C>A (n.560-5526C>A) n.616-2796C>A n.741-5526C>A n.741-2796C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529803G>C | CA6123743 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G>C (n.1340-16G>C) c.953-16G>C (n.953-16G>C) c.1451-16G>C (n.1451-16G>C) c.1049-16G>C (n.1049-16G>C) c.*1047-16G>C (n.*1047-16G>C) c.560-315C>G (n.560-315C>G) n.1311-16G>C c.560-2797C>G (n.560-2797C>G) c.560-5527C>G (n.560-5527C>G) n.616-2797C>G n.741-5527C>G n.741-2797C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529803G= | CA1979715296 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G= (n.1340-16G=) c.953-16G= (n.953-16G=) c.1451-16G= (n.1451-16G=) c.1049-16G= (n.1049-16G=) c.*1047-16G= (n.*1047-16G=) c.560-315C= (n.560-315C=) n.1311-16G= c.560-2797C= (n.560-2797C=) c.560-5527C= (n.560-5527C=) n.616-2797C= n.741-5527C= n.741-2797C= | |
| 11 | g.66529803G>T | CA2614506605 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G>T (n.1340-16G>T) c.953-16G>T (n.953-16G>T) c.1451-16G>T (n.1451-16G>T) c.1049-16G>T (n.1049-16G>T) c.*1047-16G>T (n.*1047-16G>T) c.560-315C>A (n.560-315C>A) n.1311-16G>T c.560-2797C>A (n.560-2797C>A) c.560-5527C>A (n.560-5527C>A) n.616-2797C>A n.741-5527C>A n.741-2797C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529804G>A | CA599866556 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G>A (n.1340-15G>A) c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.1451-15G>A (n.1451-15G>A) c.1049-15G>A (n.1049-15G>A) c.*1047-15G>A (n.*1047-15G>A) c.560-316C>T (n.560-316C>T) n.1311-15G>A c.560-2798C>T (n.560-2798C>T) c.560-5528C>T (n.560-5528C>T) n.616-2798C>T n.741-5528C>T n.741-2798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529804G= | CA1979715299 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G= (n.1340-15G=) c.953-15G= (n.953-15G=) c.1451-15G= (n.1451-15G=) c.1049-15G= (n.1049-15G=) c.*1047-15G= (n.*1047-15G=) c.560-316C= (n.560-316C=) n.1311-15G= c.560-2798C= (n.560-2798C=) c.560-5528C= (n.560-5528C=) n.616-2798C= n.741-5528C= n.741-2798C= | |
| 11 | g.66529804G>T | CA2614506609 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G>T (n.1340-15G>T) c.953-15G>T (n.953-15G>T) c.1451-15G>T (n.1451-15G>T) c.1049-15G>T (n.1049-15G>T) c.*1047-15G>T (n.*1047-15G>T) c.560-316C>A (n.560-316C>A) n.1311-15G>T c.560-2798C>A (n.560-2798C>A) c.560-5528C>A (n.560-5528C>A) n.616-2798C>A n.741-5528C>A n.741-2798C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529805A= | CA1979715302 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-14A= (n.1340-14A=) c.953-14A= (n.953-14A=) c.1451-14A= (n.1451-14A=) c.1049-14A= (n.1049-14A=) c.*1047-14A= (n.*1047-14A=) c.560-317T= (n.560-317T=) n.1311-14A= c.560-2799T= (n.560-2799T=) c.560-5529T= (n.560-5529T=) n.616-2799T= n.741-5529T= n.741-2799T= | |
| 11 | g.66529805A>C | CA1979715303 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-14A>C (n.1340-14A>C) c.953-14A>C (n.953-14A>C) c.1451-14A>C (n.1451-14A>C) c.1049-14A>C (n.1049-14A>C) c.*1047-14A>C (n.*1047-14A>C) c.560-317T>G (n.560-317T>G) n.1311-14A>C c.560-2799T>G (n.560-2799T>G) c.560-5529T>G (n.560-5529T>G) n.616-2799T>G n.741-5529T>G n.741-2799T>G | dbSNP |
| 11 | g.66529806C= | CA1979715305 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.953-13C= (n.953-13C=) c.1451-13C= (n.1451-13C=) c.1049-13C= (n.1049-13C=) c.*1047-13C= (n.*1047-13C=) c.560-318G= (n.560-318G=) n.1311-13C= c.560-2800G= (n.560-2800G=) c.560-5530G= (n.560-5530G=) n.616-2800G= n.741-5530G= n.741-2800G= | |
| 11 | g.66529806C>T | CA6123744 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-13C>T (n.1340-13C>T) c.953-13C>T (n.953-13C>T) c.1451-13C>T (n.1451-13C>T) c.1049-13C>T (n.1049-13C>T) c.*1047-13C>T (n.*1047-13C>T) c.560-318G>A (n.560-318G>A) n.1311-13C>T c.560-2800G>A (n.560-2800G>A) c.560-5530G>A (n.560-5530G>A) n.616-2800G>A n.741-5530G>A n.741-2800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>A | CA2614506614 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>A (n.1340-11C>A) c.953-11C>A (n.953-11C>A) c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.1049-11C>A (n.1049-11C>A) c.*1047-11C>A (n.*1047-11C>A) c.560-320G>T (n.560-320G>T) n.1311-11C>A c.560-2802G>T (n.560-2802G>T) c.560-5532G>T (n.560-5532G>T) n.616-2802G>T n.741-5532G>T n.741-2802G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>G | CA2614506618 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>G (n.1340-11C>G) c.953-11C>G (n.953-11C>G) c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1049-11C>G (n.1049-11C>G) c.*1047-11C>G (n.*1047-11C>G) c.560-320G>C (n.560-320G>C) n.1311-11C>G c.560-2802G>C (n.560-2802G>C) c.560-5532G>C (n.560-5532G>C) n.616-2802G>C n.741-5532G>C n.741-2802G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>T | CA2614506616 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>T (n.1340-11C>T) c.953-11C>T (n.953-11C>T) c.1451-11C>T (n.1451-11C>T) c.1049-11C>T (n.1049-11C>T) c.*1047-11C>T (n.*1047-11C>T) c.560-320G>A (n.560-320G>A) n.1311-11C>T c.560-2802G>A (n.560-2802G>A) c.560-5532G>A (n.560-5532G>A) n.616-2802G>A n.741-5532G>A n.741-2802G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529809T>G | CA2573147567 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-10T>G (n.1340-10T>G) c.953-10T>G (n.953-10T>G) c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1049-10T>G (n.1049-10T>G) c.*1047-10T>G (n.*1047-10T>G) c.560-321A>C (n.560-321A>C) n.1311-10T>G c.560-2803A>C (n.560-2803A>C) c.560-5533A>C (n.560-5533A>C) n.616-2803A>C n.741-5533A>C n.741-2803A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529810del | CA2614506625 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-9del (n.1340-9del) c.953-9del (n.953-9del) c.1451-9del (n.1451-9del) c.1049-9del (n.1049-9del) c.*1047-9del (n.*1047-9del) c.560-321del (n.560-321del) n.1311-9del c.560-2803del (n.560-2803del) c.560-5533del (n.560-5533del) n.616-2803del n.741-5533del n.741-2803del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529812T>G | CA2792483367 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-7T>G (n.1340-7T>G) c.953-7T>G (n.953-7T>G) c.1451-7T>G (n.1451-7T>G) c.1049-7T>G (n.1049-7T>G) c.*1047-7T>G (n.*1047-7T>G) c.560-324A>C (n.560-324A>C) n.1311-7T>G c.560-2806A>C (n.560-2806A>C) c.560-5536A>C (n.560-5536A>C) n.616-2806A>C n.741-5536A>C n.741-2806A>C | |
| 11 | g.66529813C= | CA1979715306 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-6C= (n.1340-6C=) c.953-6C= (n.953-6C=) c.1451-6C= (n.1451-6C=) c.1049-6C= (n.1049-6C=) c.*1047-6C= (n.*1047-6C=) c.560-325G= (n.560-325G=) n.1311-6C= c.560-2807G= (n.560-2807G=) c.560-5537G= (n.560-5537G=) n.616-2807G= n.741-5537G= n.741-2807G= | |
| 11 | g.66529813C>T | CA599866557 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-6C>T (n.1340-6C>T) c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1451-6C>T (n.1451-6C>T) c.1049-6C>T (n.1049-6C>T) c.*1047-6C>T (n.*1047-6C>T) c.560-325G>A (n.560-325G>A) n.1311-6C>T c.560-2807G>A (n.560-2807G>A) c.560-5537G>A (n.560-5537G>A) n.616-2807G>A n.741-5537G>A n.741-2807G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529814del | CA2614506628 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-5del (n.1340-5del) c.953-5del (n.953-5del) c.1451-5del (n.1451-5del) c.1049-5del (n.1049-5del) c.*1047-5del (n.*1047-5del) c.560-325del (n.560-325del) n.1311-5del c.560-2807del (n.560-2807del) c.560-5537del (n.560-5537del) n.616-2807del n.741-5537del n.741-2807del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529814C>T | CA2739270563 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-5C>T (n.1340-5C>T) c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.1451-5C>T (n.1451-5C>T) c.1049-5C>T (n.1049-5C>T) c.*1047-5C>T (n.*1047-5C>T) c.560-326G>A (n.560-326G>A) n.1311-5C>T c.560-2808G>A (n.560-2808G>A) c.560-5538G>A (n.560-5538G>A) n.616-2808G>A n.741-5538G>A n.741-2808G>A | ClinVar |
| 11 | g.66529816C>G | CA2614506632 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-3C>G (n.1340-3C>G) c.953-3C>G (n.953-3C>G) c.1451-3C>G (n.1451-3C>G) c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) c.*1047-3C>G (n.*1047-3C>G) c.560-328G>C (n.560-328G>C) n.1311-3C>G c.560-2810G>C (n.560-2810G>C) c.560-5540G>C (n.560-5540G>C) n.616-2810G>C n.741-5540G>C n.741-2810G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529816C>T | CA2574887480 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-3C>T (n.1340-3C>T) c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.*1047-3C>T (n.*1047-3C>T) c.560-328G>A (n.560-328G>A) n.1311-3C>T c.560-2810G>A (n.560-2810G>A) c.560-5540G>A (n.560-5540G>A) n.616-2810G>A n.741-5540G>A n.741-2810G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529817A= | CA1979715315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A= (n.1340-2A=) c.953-2A= (n.953-2A=) c.1451-2A= (n.1451-2A=) c.1049-2A= (n.1049-2A=) c.*1047-2A= (n.*1047-2A=) c.560-329T= (n.560-329T=) n.1311-2A= c.560-2811T= (n.560-2811T=) c.560-5541T= (n.560-5541T=) n.616-2811T= n.741-5541T= n.741-2811T= | |
| 11 | g.66529817A>C | CA381423847 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) c.*1047-2A>C (n.*1047-2A>C) c.560-329T>G (n.560-329T>G) n.1311-2A>C c.560-2811T>G (n.560-2811T>G) c.560-5541T>G (n.560-5541T>G) n.616-2811T>G n.741-5541T>G n.741-2811T>G | |
| 11 | g.66529817A>G | CA342396 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G) c.560-329T>C (n.560-329T>C) n.1311-2A>G c.560-2811T>C (n.560-2811T>C) c.560-5541T>C (n.560-5541T>C) n.616-2811T>C n.741-5541T>C n.741-2811T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529817A>T | CA381423848 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.*1047-2A>T (n.*1047-2A>T) c.560-329T>A (n.560-329T>A) n.1311-2A>T c.560-2811T>A (n.560-2811T>A) c.560-5541T>A (n.560-5541T>A) n.616-2811T>A n.741-5541T>A n.741-2811T>A | |
| 11 | g.66529818G>A | CA381423849 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.*1047-1G>A (n.*1047-1G>A) c.560-330C>T (n.560-330C>T) n.1311-1G>A c.560-2812C>T (n.560-2812C>T) c.560-5542C>T (n.560-5542C>T) n.616-2812C>T n.741-5542C>T n.741-2812C>T | |
| 11 | g.66529818G>C | CA381423851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.*1047-1G>C (n.*1047-1G>C) c.560-330C>G (n.560-330C>G) n.1311-1G>C c.560-2812C>G (n.560-2812C>G) c.560-5542C>G (n.560-5542C>G) n.616-2812C>G n.741-5542C>G n.741-2812C>G | |
| 11 | g.66529818G= | CA1979715321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G= (n.1340-1G=) c.953-1G= (n.953-1G=) c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.1049-1G= (n.1049-1G=) c.*1047-1G= (n.*1047-1G=) c.560-330C= (n.560-330C=) n.1311-1G= c.560-2812C= (n.560-2812C=) c.560-5542C= (n.560-5542C=) n.616-2812C= n.741-5542C= n.741-2812C= | |
| 11 | g.66529818G>T | CA381423850 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.*1047-1G>T (n.*1047-1G>T) c.560-330C>A (n.560-330C>A) n.1311-1G>T c.560-2812C>A (n.560-2812C>A) c.560-5542C>A (n.560-5542C>A) n.616-2812C>A n.741-5542C>A n.741-2812C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529819C>A | CA381423852 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.560-331G>T (n.560-331G>T) n.1311C>A c.560-2813G>T (n.560-2813G>T) c.560-5543G>T (n.560-5543G>T) n.616-2813G>T n.741-5543G>T n.741-2813G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529819C>G | CA381423853 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.560-331G>C (n.560-331G>C) n.1311C>G c.560-2813G>C (n.560-2813G>C) c.560-5543G>C (n.560-5543G>C) n.616-2813G>C n.741-5543G>C n.741-2813G>C | |
| 11 | g.66529819C>T | CA381423854 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.560-331G>A (n.560-331G>A) n.1311C>T c.560-2813G>A (n.560-2813G>A) c.560-5543G>A (n.560-5543G>A) n.616-2813G>A n.741-5543G>A n.741-2813G>A |