Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.66529031T>CCA8093677TK2c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.356A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
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n.1691A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.66529031T>GCA396189910TK2c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
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c.121A>C (p.Ser41Arg)
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c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.1691A>C
n.1401A>C
16g.66529031T=CA2228911886TK2c.244A= (p.Ser82=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.90+2348C>G (n.90+2348C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
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n.1690C>G
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16g.66529032G=CA2228911887TK2c.243C= (p.His81=)
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c.120C= (p.His40=)
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c.*269C= (n.*269C=)
c.336C= (p.His112=)
c.33-11155C=
c.90+2348C= (n.90+2348C=)
c.90C= (p.His30=)
c.301C= (n.301C=)
c.483C= (p.His161=)
c.537C= (p.His179=)
c.305C=
c.264C= (p.His88=)
n.1690C=
n.1400C=
16g.66529032G>TCA396189912TK2c.243C>A (p.His81Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.355C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.33-11155C>A
c.90+2348C>A (n.90+2348C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.301C>A (n.301C>A)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.305C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
n.1690C>A
n.1400C>A
16g.66529033T>ACA396189920TK2c.242A>T (p.His81Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.354A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.33-11156A>T
c.90+2347A>T (n.90+2347A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.300A>T (n.300A>T)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.304A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.1689A>T
n.1399A>T
16g.66529033T>CCA396189922TK2c.242A>G (p.His81Arg)
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c.*268A>G (n.*268A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.33-11156A>G
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c.89A>G (p.His30Arg)
c.300A>G (n.300A>G)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.304A>G
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n.1689A>G
n.1399A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529033T>GCA396189914TK2c.242A>C (p.His81Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.354A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.33-11156A>C
c.90+2347A>C (n.90+2347A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.300A>C (n.300A>C)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.304A>C
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n.1689A>C
n.1399A>C
16g.66529033T=CA2228911888TK2c.242A= (p.His81=)
c.356A= (p.His119=)
c.317A= (p.His106=)
c.354A=
c.119A= (p.His40=)
c.410A= (p.His137=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.335A= (p.His112=)
c.33-11156A=
c.90+2347A= (n.90+2347A=)
c.89A= (p.His30=)
c.300A= (n.300A=)
c.482A= (p.His161=)
c.536A= (p.His179=)
c.304A=
c.263A= (p.His88=)
n.1689A=
n.1399A=
16g.66529034G>ACA396189928TK2c.241C>T (p.His81Tyr)
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c.118C>T (p.His40Tyr)
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c.33-11157C>T
c.90+2346C>T (n.90+2346C>T)
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c.299C>T (n.299C>T)
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c.535C>T (p.His179Tyr)
c.303C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.1688C>T
n.1398C>T
 dbSNP
16g.66529034G>CCA396189925TK2c.241C>G (p.His81Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
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c.118C>G (p.His40Asp)
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c.33-11157C>G
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n.1688C>G
n.1398C>G
 gnomAD v4
16g.66529034G=CA2228911889TK2c.241C= (p.His81=)
c.355C= (p.His119=)
c.316C= (p.His106=)
c.353C=
c.118C= (p.His40=)
c.409C= (p.His137=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.334C= (p.His112=)
c.33-11157C=
c.90+2346C= (n.90+2346C=)
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n.1398C=
16g.66529034G>TCA396189927TK2c.241C>A (p.His81Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.353C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.33-11157C>A
c.90+2346C>A (n.90+2346C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.299C>A (n.299C>A)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.303C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.1688C>A
n.1398C>A
16g.66529035A=CA2228911890TK2c.240T= (p.Ile80=)
c.354T= (p.Ile118=)
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n.1687T=
n.1397T=
16g.66529035A>CCA396189930TK2c.240T>G (p.Ile80Met)
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.352T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
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n.1687T>G
n.1397T>G
16g.66529035A>GCA282187709TK2c.240T>C (p.Ile80=)
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c.87T>C (p.Ile29=)
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c.302T>C
c.261T>C (p.Ile87=)
n.1687T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529035A>TCA8093678TK2c.240T>A (p.Ile80=)
c.354T>A (p.Ile118=)
c.315T>A (p.Ile105=)
c.352T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.408T>A (p.Ile136=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.33-11158T>A
c.90+2345T>A (n.90+2345T>A)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.298T>A (n.298T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.534T>A (p.Ile178=)
c.302T>A
c.261T>A (p.Ile87=)
n.1687T>A
n.1397T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529036A>CCA396189933TK2c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.351T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.33-11159T>G
c.90+2344T>G (n.90+2344T>G)
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c.297T>G (n.297T>G)
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c.301T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1686T>G
n.1396T>G
16g.66529036A>GCA396189934TK2c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.351T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.33-11159T>C
c.90+2344T>C (n.90+2344T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.297T>C (n.297T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.301T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1686T>C
n.1396T>C
 gnomAD v4
16g.66529036A>TCA396189935TK2c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.351T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.33-11159T>A
c.90+2344T>A (n.90+2344T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.297T>A (n.297T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.301T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1686T>A
n.1396T>A
16g.66529037T>ACA396189936TK2c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.350A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.33-11160A>T
c.90+2343A>T (n.90+2343A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.296A>T (n.296A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.300A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1685A>T
n.1395A>T
 gnomAD v4
16g.66529037T>CCA396189939TK2c.238A>G (p.Ile80Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.350A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.33-11160A>G
c.90+2343A>G (n.90+2343A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.296A>G (n.296A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.300A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1685A>G
n.1395A>G
16g.66529037T>GCA396189937TK2c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.350A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.33-11160A>C
c.90+2343A>C (n.90+2343A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.296A>C (n.296A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.300A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1685A>C
n.1395A>C
 gnomAD v4
16g.66529038C>ACA495905390TK2c.237G>T (p.Ser79=)
c.351G>T (p.Ser117=)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.349G>T
c.114G>T (p.Ser38=)
c.405G>T (p.Ser135=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.330G>T (p.Ser110=)
c.33-11161G>T
c.90+2342G>T (n.90+2342G>T)
c.84G>T (p.Ser28=)
c.295G>T (n.295G>T)
c.477G>T (p.Ser159=)
c.531G>T (p.Ser177=)
c.299G>T
c.258G>T (p.Ser86=)
n.1684G>T
n.1394G>T
16g.66529038C=CA2228911891TK2c.237G= (p.Ser79=)
c.351G= (p.Ser117=)
c.312G= (p.Ser104=)
c.349G=
c.114G= (p.Ser38=)
c.405G= (p.Ser135=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.330G= (p.Ser110=)
c.33-11161G=
c.90+2342G= (n.90+2342G=)
c.84G= (p.Ser28=)
c.295G= (n.295G=)
c.477G= (p.Ser159=)
c.531G= (p.Ser177=)
c.299G=
c.258G= (p.Ser86=)
n.1684G=
n.1394G=
16g.66529038C>GCA495905389TK2c.237G>C (p.Ser79=)
c.351G>C (p.Ser117=)
c.312G>C (p.Ser104=)
c.349G>C
c.114G>C (p.Ser38=)
c.405G>C (p.Ser135=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.330G>C (p.Ser110=)
c.33-11161G>C
c.90+2342G>C (n.90+2342G>C)
c.84G>C (p.Ser28=)
c.295G>C (n.295G>C)
c.477G>C (p.Ser159=)
c.531G>C (p.Ser177=)
c.299G>C
c.258G>C (p.Ser86=)
n.1684G>C
n.1394G>C
16g.66529038C>TCA8093679TK2c.237G>A (p.Ser79=)
c.351G>A (p.Ser117=)
c.312G>A (p.Ser104=)
c.349G>A
c.114G>A (p.Ser38=)
c.405G>A (p.Ser135=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.330G>A (p.Ser110=)
c.33-11161G>A
c.90+2342G>A (n.90+2342G>A)
c.84G>A (p.Ser28=)
c.295G>A (n.295G>A)
c.477G>A (p.Ser159=)
c.531G>A (p.Ser177=)
c.299G>A
c.258G>A (p.Ser86=)
n.1684G>A
n.1394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529039G>ACA282187728TK2c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.348C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.33-11162C>T
c.90+2341C>T (n.90+2341C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.294C>T (n.294C>T)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.298C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.1683C>T
n.1393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529039G>CCA396189943TK2c.236C>G (p.Ser79Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.348C>G
c.113C>G (p.Ser38Trp)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.329C>G (p.Ser110Trp)
c.33-11162C>G
c.90+2341C>G (n.90+2341C>G)
c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.294C>G (n.294C>G)
c.476C>G (p.Ser159Trp)
c.530C>G (p.Ser177Trp)
c.298C>G
c.257C>G (p.Ser86Trp)
n.1683C>G
n.1393C>G
16g.66529039G=CA2228911892TK2c.236C= (p.Ser79=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.348C=
c.113C= (p.Ser38=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.33-11162C=
c.90+2341C= (n.90+2341C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.294C= (n.294C=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.298C=
c.257C= (p.Ser86=)
n.1683C=
n.1393C=
16g.66529039G>TCA396189944TK2c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.348C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.33-11162C>A
c.90+2341C>A (n.90+2341C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.294C>A (n.294C>A)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.298C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.1683C>A
n.1393C>A
 gnomAD v4
16g.66529040A>CCA396189948TK2c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.347T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
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c.33-11163T>G
c.90+2340T>G (n.90+2340T>G)
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c.293T>G (n.293T>G)
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n.1682T>G
n.1392T>G
16g.66529040A>GCA396189945TK2c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.347T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
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c.33-11163T>C
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c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.293T>C (n.293T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.297T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1682T>C
n.1392T>C
16g.66529040A>TCA396189946TK2c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.347T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
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c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.33-11163T>A
c.90+2340T>A (n.90+2340T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.293T>A (n.293T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.297T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1682T>A
n.1392T>A
16g.66529041C>ACA396189950TK2c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.346G>T
c.111G>T (p.Arg37Ser)
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c.*260G>T (n.*260G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.33-11164G>T
c.90+2339G>T (n.90+2339G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.292G>T (n.292G>T)
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c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.296G>T
c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.1681G>T
n.1391G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66529041C=CA2228911893TK2c.234G= (p.Arg78=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.309G= (p.Arg103=)
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c.111G= (p.Arg37=)
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c.*260G= (n.*260G=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.33-11164G=
c.90+2339G= (n.90+2339G=)
c.81G= (p.Arg27=)
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c.474G= (p.Arg158=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.296G=
c.255G= (p.Arg85=)
n.1681G=
n.1391G=
16g.66529041C>GCA396189951TK2c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.346G>C
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.33-11164G>C
c.90+2339G>C (n.90+2339G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.292G>C (n.292G>C)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.296G>C
c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.1681G>C
n.1391G>C
16g.66529041C>TCA495905392TK2c.234G>A (p.Arg78=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.309G>A (p.Arg103=)
c.346G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.33-11164G>A
c.90+2339G>A (n.90+2339G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.292G>A (n.292G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.296G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.1681G>A
n.1391G>A
 dbSNP
16g.66529042C>ACA396189952TK2c.233G>T (p.Arg78Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.308G>T (p.Arg103Met)
c.345G>T
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.326G>T (p.Arg109Met)
c.33-11165G>T
c.90+2338G>T (n.90+2338G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.291G>T (n.291G>T)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.295G>T
c.254G>T (p.Arg85Met)
n.1680G>T
n.1390G>T
16g.66529042C>GCA396189953TK2c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.345G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.33-11165G>C
c.90+2338G>C (n.90+2338G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.291G>C (n.291G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.295G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
n.1680G>C
n.1390G>C
16g.66529042C>TCA396189955TK2c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.345G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.33-11165G>A
c.90+2338G>A (n.90+2338G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.291G>A (n.291G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.295G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
n.1680G>A
n.1390G>A
16g.66529043T>ACA396189956TK2c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.344A>T
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.33-11166A>T
c.90+2337A>T (n.90+2337A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.290A>T (n.290A>T)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.294A>T
c.253A>T (p.Arg85Trp)
n.1679A>T
n.1389A>T
16g.66529043T>CCA396189957TK2c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.344A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.33-11166A>G
c.90+2337A>G (n.90+2337A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.290A>G (n.290A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.294A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
n.1679A>G
n.1389A>G
16g.66529043T>GCA495905394TK2c.232A>C (p.Arg78=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.344A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.33-11166A>C
c.90+2337A>C (n.90+2337A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.290A>C (n.290A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.294A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
n.1679A>C
n.1389A>C
 dbSNP
16g.66529043T=CA2228911894TK2c.232A= (p.Arg78=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.307A= (p.Arg103=)
c.344A=
c.109A= (p.Arg37=)
c.400A= (p.Arg134=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.325A= (p.Arg109=)
c.33-11166A=
c.90+2337A= (n.90+2337A=)
c.79A= (p.Arg27=)
c.290A= (n.290A=)
c.472A= (p.Arg158=)
c.526A= (p.Arg176=)
c.294A=
c.253A= (p.Arg85=)
n.1679A=
n.1389A=
16g.66529044C>ACA396189958TK2c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.343G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.33-11167G>T
c.90+2336G>T (n.90+2336G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.289G>T (n.289G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.293G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.1678G>T
n.1388G>T
16g.66529044C=CA2228911895TK2c.231G= (p.Glu77=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.343G=
c.108G= (p.Glu36=)
c.399G= (p.Glu133=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.33-11167G=
c.90+2336G= (n.90+2336G=)
c.78G= (p.Glu26=)
c.289G= (n.289G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.525G= (p.Glu175=)
c.293G=
c.252G= (p.Glu84=)
n.1678G=
n.1388G=
16g.66529044C>GCA396189959TK2c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.343G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.33-11167G>C
c.90+2336G>C (n.90+2336G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.289G>C (n.289G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.293G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.1678G>C
n.1388G>C
16g.66529044C>TCA8093680TK2c.231G>A (p.Glu77=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.343G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.33-11167G>A
c.90+2336G>A (n.90+2336G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.289G>A (n.289G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.293G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.1678G>A
n.1388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529045T>ACA396189961TK2c.230A>T (p.Glu77Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.342A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
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c.*256A>T (n.*256A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.33-11168A>T
c.90+2335A>T (n.90+2335A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.288A>T (n.288A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.292A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1677A>T
n.1387A>T
16g.66529045T>CCA396189963TK2c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.342A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.33-11168A>G
c.90+2335A>G (n.90+2335A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.288A>G (n.288A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.292A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1677A>G
n.1387A>G
16g.66529045T>GCA396189965TK2c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.342A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.33-11168A>C
c.90+2335A>C (n.90+2335A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.288A>C (n.288A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.292A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1677A>C
n.1387A>C
16g.66529046C>ACA396189966TK2c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.341G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.33-11169G>T
c.90+2334G>T (n.90+2334G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.287G>T (n.287G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.291G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1676G>T
n.1386G>T
16g.66529046C=CA2228911896TK2c.229G= (p.Glu77=)
c.343G= (p.Glu115=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.341G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.33-11169G=
c.90+2334G= (n.90+2334G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.287G= (n.287G=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.291G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.1676G=
n.1386G=
16g.66529046C>GCA396189969TK2c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.341G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.33-11169G>C
c.90+2334G>C (n.90+2334G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.287G>C (n.287G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.291G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1676G>C
n.1386G>C
16g.66529046C>TCA396189968TK2c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
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n.1386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1385G>C
16g.66529047C>TCA282187744TK2c.228G>A (p.Met76Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1674T>G
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n.1674T>C
n.1384T>C
 gnomAD v4
16g.66529048A>TCA396189974TK2c.227T>A (p.Met76Lys)
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c.289T>A
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n.1674T>A
n.1384T>A
16g.66529049T>ACA396189975TK2c.226A>T (p.Met76Leu)
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n.1673A>T
n.1383A>T
16g.66529049T>CCA396189976TK2c.226A>G (p.Met76Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.338A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
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c.288A>G
c.247A>G (p.Met83Val)
n.1673A>G
n.1383A>G
16g.66529049T>GCA396189978TK2c.226A>C (p.Met76Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.338A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.33-11172A>C
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c.288A>C
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n.1673A>C
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c.287G>T
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n.1672G>T
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16g.66529050C=CA2228911898TK2c.225G= (p.Leu75=)
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16g.66529050C>GCA396189982TK2c.225G>C (p.Leu75Phe)
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n.1672G>C
n.1382G>C
16g.66529050C>TCA495905398TK2c.225G>A (p.Leu75=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.337G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
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c.*251G>A (n.*251G>A)
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c.33-11173G>A
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c.72G>A (p.Leu24=)
c.283G>A (n.283G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.287G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1672G>A
n.1382G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.66529051A=CA2228911899TK2c.224T= (p.Leu75=)
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c.245T= (p.Leu82=)
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n.1381T=
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c.33-11174T>G
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c.286T>G
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n.1671T>G
n.1381T>G
16g.66529051A>GCA396189986TK2c.224T>C (p.Leu75Ser)
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n.1671T>C
n.1381T>C
16g.66529051A>TCA396189988TK2c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.336T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.33-11174T>A
c.90+2329T>A (n.90+2329T>A)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.282T>A (n.282T>A)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.286T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.1671T>A
n.1381T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529052A>CCA396189989TK2c.223T>G (p.Leu75Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
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n.1670T>G
n.1380T>G
16g.66529052A>GCA495905404TK2c.223T>C (p.Leu75=)
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c.298T>C (p.Leu100=)
c.335T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.33-11175T>C
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c.285T>C
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n.1670T>C
n.1380T>C
 gnomAD v4
16g.66529052A>TCA396189990TK2c.223T>A (p.Leu75Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.335T>A
c.100T>A (p.Leu34Met)
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c.*249T>A (n.*249T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.33-11175T>A
c.90+2328T>A (n.90+2328T>A)
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c.517T>A (p.Leu173Met)
c.285T>A
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n.1670T>A
n.1380T>A
16g.66529053C>ACA495905405TK2c.222G>T (p.Arg74=)
c.336G>T (p.Arg112=)
c.297G>T (p.Arg99=)
c.334G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
c.390G>T (p.Arg130=)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.33-11176G>T
c.90+2327G>T (n.90+2327G>T)
c.69G>T (p.Arg23=)
c.280G>T (n.280G>T)
c.462G>T (p.Arg154=)
c.516G>T (p.Arg172=)
c.284G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
n.1669G>T
n.1379G>T
16g.66529053C>GCA495905406TK2c.222G>C (p.Arg74=)
c.336G>C (p.Arg112=)
c.297G>C (p.Arg99=)
c.334G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
c.390G>C (p.Arg130=)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.33-11176G>C
c.90+2327G>C (n.90+2327G>C)
c.69G>C (p.Arg23=)
c.280G>C (n.280G>C)
c.462G>C (p.Arg154=)
c.516G>C (p.Arg172=)
c.284G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
n.1669G>C
n.1379G>C
 gnomAD v4
16g.66529053C>TCA495905407TK2c.222G>A (p.Arg74=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.334G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.33-11176G>A
c.90+2327G>A (n.90+2327G>A)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.280G>A (n.280G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.284G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
n.1669G>A
n.1379G>A
16g.66529054delCA2633652479TK2c.222del (p.Leu75Ter)
c.336del (p.Leu113Ter)
c.297del (p.Leu100Ter)
c.334del
c.99del (p.Leu34Ter)
c.390del (p.Leu131Ter)
c.*248del (n.*248del)
c.315del (p.Leu106Ter)
c.33-11176del
c.90+2327del (n.90+2327del)
c.69del (p.Leu24Ter)
c.280del (n.280del)
c.462del (p.Leu155Ter)
c.516del (p.Leu173Ter)
c.284del
c.243del (p.Leu82Ter)
n.1669del
n.1379del
 gnomAD v4
16g.66529054C>ACA396189991TK2c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.333G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.33-11177G>T
c.90+2326G>T (n.90+2326G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.279G>T (n.279G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.283G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.1668G>T
n.1378G>T
16g.66529054C=CA2228911900TK2c.221G= (p.Arg74=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.333G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.33-11177G=
c.90+2326G= (n.90+2326G=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.279G= (n.279G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.283G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.1668G=
n.1378G=
16g.66529054C>GCA396189992TK2c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.333G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.33-11177G>C
c.90+2326G>C (n.90+2326G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.279G>C (n.279G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.283G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.1668G>C
n.1378G>C
 gnomAD v4
16g.66529054C>TCA343309TK2c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.333G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.33-11177G>A
c.90+2326G>A (n.90+2326G>A)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.279G>A (n.279G>A)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.283G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.1668G>A
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529055G>ACA343307TK2c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.332C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.33-11178C>T
c.90+2325C>T (n.90+2325C>T)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.278C>T (n.278C>T)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.282C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.1667C>T
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.66529055G>CCA396189994TK2c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.332C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.33-11178C>G
c.90+2325C>G (n.90+2325C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.278C>G (n.278C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.282C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.1667C>G
n.1377C>G
16g.66529055G=CA2228911901TK2c.220C= (p.Arg74=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.332C=
c.97C= (p.Arg33=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.33-11178C=
c.90+2325C= (n.90+2325C=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.278C= (n.278C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.282C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.1667C=
n.1377C=
16g.66529055G>TCA495905410TK2c.220C>A (p.Arg74=)
c.334C>A (p.Arg112=)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.332C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.33-11178C>A
c.90+2325C>A (n.90+2325C>A)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.278C>A (n.278C>A)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.282C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.1667C>A
n.1377C>A
16g.66529056T>ACA495905411TK2c.219A>T (p.Val73=)
c.333A>T (p.Val111=)
c.294A>T (p.Val98=)
c.331A>T
c.96A>T (p.Val32=)
c.387A>T (p.Val129=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.312A>T (p.Val104=)
c.33-11179A>T
c.90+2324A>T (n.90+2324A>T)
c.66A>T (p.Val22=)
c.277A>T (n.277A>T)
c.459A>T (p.Val153=)
c.513A>T (p.Val171=)
c.281A>T
c.240A>T (p.Val80=)
n.1666A>T
n.1376A>T
16g.66529056T>CCA495905412TK2c.219A>G (p.Val73=)
c.333A>G (p.Val111=)
c.294A>G (p.Val98=)
c.331A>G
c.96A>G (p.Val32=)
c.387A>G (p.Val129=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.312A>G (p.Val104=)
c.33-11179A>G
c.90+2324A>G (n.90+2324A>G)
c.66A>G (p.Val22=)
c.277A>G (n.277A>G)
c.459A>G (p.Val153=)
c.513A>G (p.Val171=)
c.281A>G
c.240A>G (p.Val80=)
n.1666A>G
n.1376A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529056T>GCA495905499TK2c.219A>C (p.Val73=)
c.333A>C (p.Val111=)
c.294A>C (p.Val98=)
c.331A>C
c.96A>C (p.Val32=)
c.387A>C (p.Val129=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.312A>C (p.Val104=)
c.33-11179A>C
c.90+2324A>C (n.90+2324A>C)
c.66A>C (p.Val22=)
c.277A>C (n.277A>C)
c.459A>C (p.Val153=)
c.513A>C (p.Val171=)
c.281A>C
c.240A>C (p.Val80=)
n.1666A>C
n.1376A>C
16g.66529056T=CA2228911902TK2c.219A= (p.Val73=)
c.333A= (p.Val111=)
c.294A= (p.Val98=)
c.331A=
c.96A= (p.Val32=)
c.387A= (p.Val129=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.312A= (p.Val104=)
c.33-11179A=
c.90+2324A= (n.90+2324A=)
c.66A= (p.Val22=)
c.277A= (n.277A=)
c.459A= (p.Val153=)
c.513A= (p.Val171=)
c.281A=
c.240A= (p.Val80=)
n.1666A=
n.1376A=
16g.66529057A>CCA396189995TK2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.330T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.33-11180T>G
c.90+2323T>G (n.90+2323T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.276T>G (n.276T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.280T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1665T>G
n.1375T>G
16g.66529057A>GCA396189996TK2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.330T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.33-11180T>C
c.90+2323T>C (n.90+2323T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.276T>C (n.276T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.280T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1665T>C
n.1375T>C
16g.66529057A>TCA396189998TK2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.330T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.33-11180T>A
c.90+2323T>A (n.90+2323T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.276T>A (n.276T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.280T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.1665T>A
n.1375T>A
16g.66529058C>ACA396190003TK2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.329G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.33-11181G>T
c.90+2322G>T (n.90+2322G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.275G>T (n.275G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.279G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.1664G>T
n.1374G>T
16g.66529058C=CA2228911903TK2c.217G= (p.Val73=)
c.331G= (p.Val111=)
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c.329G=
c.94G= (p.Val32=)
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c.*243G= (n.*243G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.33-11181G=
c.90+2322G= (n.90+2322G=)
c.64G= (p.Val22=)
c.275G= (n.275G=)
c.457G= (p.Val153=)
c.511G= (p.Val171=)
c.279G=
c.238G= (p.Val80=)
n.1664G=
n.1374G=
16g.66529058C>GCA396190004TK2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.329G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.33-11181G>C
c.90+2322G>C (n.90+2322G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.275G>C (n.275G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.279G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1664G>C
n.1374G>C
 gnomAD v4
16g.66529058C>TCA396190005TK2c.217G>A (p.Val73Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.329G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.33-11181G>A
c.90+2322G>A (n.90+2322G>A)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.275G>A (n.275G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.279G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.1664G>A
n.1374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529059A>CCA495905503TK2c.216T>G (p.Ser72=)
c.330T>G (p.Ser110=)
c.291T>G (p.Ser97=)
c.328T>G
c.93T>G (p.Ser31=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.33-11182T>G
c.90+2321T>G (n.90+2321T>G)
c.63T>G (p.Ser21=)
c.274T>G (n.274T>G)
c.456T>G (p.Ser152=)
c.510T>G (p.Ser170=)
c.278T>G
c.237T>G (p.Ser79=)
n.1663T>G
n.1373T>G
16g.66529059A>GCA495905501TK2c.216T>C (p.Ser72=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.328T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.33-11182T>C
c.90+2321T>C (n.90+2321T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.274T>C (n.274T>C)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.278T>C
c.237T>C (p.Ser79=)
n.1663T>C
n.1373T>C
16g.66529059A>TCA495905502TK2c.216T>A (p.Ser72=)
c.330T>A (p.Ser110=)
c.291T>A (p.Ser97=)
c.328T>A
c.93T>A (p.Ser31=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.33-11182T>A
c.90+2321T>A (n.90+2321T>A)
c.63T>A (p.Ser21=)
c.274T>A (n.274T>A)
c.456T>A (p.Ser152=)
c.510T>A (p.Ser170=)
c.278T>A
c.237T>A (p.Ser79=)
n.1663T>A
n.1373T>A
16g.66529060G>ACA396190008TK2c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.327C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.33-11183C>T
c.90+2320C>T (n.90+2320C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.273C>T (n.273C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.277C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.1662C>T
n.1372C>T
 dbSNP
16g.66529060G>CCA396190007TK2c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.327C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.33-11183C>G
c.90+2320C>G (n.90+2320C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.273C>G (n.273C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.277C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.1662C>G
n.1372C>G
16g.66529060G=CA2228911904TK2c.215C= (p.Ser72=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.290C= (p.Ser97=)
c.327C=
c.92C= (p.Ser31=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.33-11183C=
c.90+2320C= (n.90+2320C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.273C= (n.273C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.509C= (p.Ser170=)
c.277C=
c.236C= (p.Ser79=)
n.1662C=
n.1372C=
16g.66529060G>TCA396190006TK2c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.327C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.33-11183C>A
c.90+2320C>A (n.90+2320C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.273C>A (n.273C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.277C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.1662C>A
n.1372C>A
 dbSNP
16g.66529061A=CA2228911905TK2c.214T= (p.Ser72=)
c.328T= (p.Ser110=)
c.289T= (p.Ser97=)
c.326T=
c.91T= (p.Ser31=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.307T= (p.Ser103=)
c.33-11184T=
c.90+2319T= (n.90+2319T=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.272T= (n.272T=)
c.454T= (p.Ser152=)
c.508T= (p.Ser170=)
c.276T=
c.235T= (p.Ser79=)
n.1661T=
n.1371T=
16g.66529061A>CCA396190010TK2c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.326T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.33-11184T>G
c.90+2319T>G (n.90+2319T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.272T>G (n.272T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.276T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.1661T>G
n.1371T>G
16g.66529061A>GCA396190012TK2c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.326T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.33-11184T>C
c.90+2319T>C (n.90+2319T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.272T>C (n.272T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.276T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.1661T>C
n.1371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529061A>TCA396190011TK2c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.326T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.33-11184T>A
c.90+2319T>A (n.90+2319T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.272T>A (n.272T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.276T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.1661T>A
n.1371T>A
16g.66529062T>ACA495905506TK2c.213A>T (p.Ser71=)
c.327A>T (p.Ser109=)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.325A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.306A>T (p.Ser102=)
c.33-11185A>T
c.90+2318A>T (n.90+2318A>T)
c.60A>T (p.Ser20=)
c.271A>T (n.271A>T)
c.453A>T (p.Ser151=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.275A>T
c.234A>T (p.Ser78=)
n.1660A>T
n.1370A>T
16g.66529062T>CCA495905507TK2c.213A>G (p.Ser71=)
c.327A>G (p.Ser109=)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.325A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.306A>G (p.Ser102=)
c.33-11185A>G
c.90+2318A>G (n.90+2318A>G)
c.60A>G (p.Ser20=)
c.271A>G (n.271A>G)
c.453A>G (p.Ser151=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.275A>G
c.234A>G (p.Ser78=)
n.1660A>G
n.1370A>G
 gnomAD v4
16g.66529062T>GCA495905508TK2c.213A>C (p.Ser71=)
c.327A>C (p.Ser109=)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.325A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.306A>C (p.Ser102=)
c.33-11185A>C
c.90+2318A>C (n.90+2318A>C)
c.60A>C (p.Ser20=)
c.271A>C (n.271A>C)
c.453A>C (p.Ser151=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.275A>C
c.234A>C (p.Ser78=)
n.1660A>C
n.1370A>C
16g.66529063G>ACA8093682TK2c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.324C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.33-11186C>T
c.90+2317C>T (n.90+2317C>T)
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.270C>T (n.270C>T)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.274C>T
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.1659C>T
n.1369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529063G>CCA396190014TK2c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.324C>G
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.33-11186C>G
c.90+2317C>G (n.90+2317C>G)
c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.270C>G (n.270C>G)
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.274C>G
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.1659C>G
n.1369C>G
16g.66529063G=CA2228911906TK2c.212C= (p.Ser71=)
c.326C= (p.Ser109=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.324C=
c.89C= (p.Ser30=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.33-11186C=
c.90+2317C= (n.90+2317C=)
c.59C= (p.Ser20=)
c.270C= (n.270C=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.274C=
c.233C= (p.Ser78=)
n.1659C=
n.1369C=
16g.66529063G>TCA396190015TK2c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.324C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.33-11186C>A
c.90+2317C>A (n.90+2317C>A)
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.270C>A (n.270C>A)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.274C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.1659C>A
n.1369C>A
16g.66529064A>CCA396190017TK2c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.323T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.33-11187T>G
c.90+2316T>G (n.90+2316T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.269T>G (n.269T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.273T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1658T>G
n.1368T>G
16g.66529064A>GCA396190020TK2c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.323T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.33-11187T>C
c.90+2316T>C (n.90+2316T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.269T>C (n.269T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.273T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1658T>C
n.1368T>C
16g.66529064A>TCA396190022TK2c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.323T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.33-11187T>A
c.90+2316T>A (n.90+2316T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.269T>A (n.269T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.273T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1658T>A
n.1368T>A
16g.66529065C>ACA495905514TK2c.210G>T (p.Val70=)
c.324G>T (p.Val108=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.322G>T
c.87G>T (p.Val29=)
c.378G>T (p.Val126=)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
c.33-11188G>T
c.90+2315G>T (n.90+2315G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
c.268G>T (n.268G>T)
c.450G>T (p.Val150=)
c.504G>T (p.Val168=)
c.272G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.1657G>T
n.1367G>T
 gnomAD v4
16g.66529065C=CA2228911907TK2c.210G= (p.Val70=)
c.324G= (p.Val108=)
c.285G= (p.Val95=)
c.322G=
c.87G= (p.Val29=)
c.378G= (p.Val126=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.303G= (p.Val101=)
c.33-11188G=
c.90+2315G= (n.90+2315G=)
c.57G= (p.Val19=)
c.268G= (n.268G=)
c.450G= (p.Val150=)
c.504G= (p.Val168=)
c.272G=
c.231G= (p.Val77=)
n.1657G=
n.1367G=
16g.66529065C>GCA495905512TK2c.210G>C (p.Val70=)
c.324G>C (p.Val108=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.322G>C
c.87G>C (p.Val29=)
c.378G>C (p.Val126=)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
c.33-11188G>C
c.90+2315G>C (n.90+2315G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
c.268G>C (n.268G>C)
c.450G>C (p.Val150=)
c.504G>C (p.Val168=)
c.272G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.1657G>C
n.1367G>C
16g.66529065C>TCA495905513TK2c.210G>A (p.Val70=)
c.324G>A (p.Val108=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.322G>A
c.87G>A (p.Val29=)
c.378G>A (p.Val126=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
c.33-11188G>A
c.90+2315G>A (n.90+2315G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
c.268G>A (n.268G>A)
c.450G>A (p.Val150=)
c.504G>A (p.Val168=)
c.272G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.1657G>A
n.1367G>A
 ClinVar dbSNP
16g.66529066A>CCA396190023TK2c.209T>G (p.Val70Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.321T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.33-11189T>G
c.90+2314T>G (n.90+2314T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.267T>G (n.267T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.271T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1656T>G
n.1366T>G
16g.66529066A>GCA396190026TK2c.209T>C (p.Val70Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.321T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.33-11189T>C
c.90+2314T>C (n.90+2314T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.267T>C (n.267T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.271T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1656T>C
n.1366T>C
 ClinVar dbSNP
16g.66529066A>TCA396190027TK2c.209T>A (p.Val70Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.321T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.33-11189T>A
c.90+2314T>A (n.90+2314T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.267T>A (n.267T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.271T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.1656T>A
n.1366T>A
16g.66529067C>ACA396190029TK2c.208G>T (p.Val70Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.320G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.33-11190G>T
c.90+2313G>T (n.90+2313G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.266G>T (n.266G>T)
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n.1655G>T
n.1365G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.502G= (p.Val168=)
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n.1365G=
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c.33-11190G>C
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c.270G>C
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n.1655G>C
n.1365G>C
16g.66529067C>TCA8093683TK2c.208G>A (p.Val70Met)
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c.270G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.1655G>A
n.1365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529068C>ACA396190039TK2c.208-1G>T (n.208-1G>T)
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n.1365-1G>T
16g.66529068C=CA2228911909TK2c.208-1G= (n.208-1G=)
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n.1365-1G=
16g.66529068C>GCA396190037TK2c.208-1G>C (n.208-1G>C)
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c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.33-11191G>C
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c.270-1G>C
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n.1655-1G>C
n.1365-1G>C
16g.66529068C>TCA396190036TK2c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
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c.320-1G>A
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
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c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.33-11191G>A
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c.270-1G>A
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.1655-1G>A
n.1365-1G>A
 dbSNP
16g.66529069T>ACA396190041TK2c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
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c.320-2A>T
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c.33-11192A>T
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c.55-2A>T (n.55-2A>T)
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c.270-2A>T
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.1655-2A>T
n.1365-2A>T
16g.66529069T>CCA396190042TK2c.208-2A>G (n.208-2A>G)
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c.270-2A>G
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.1655-2A>G
n.1365-2A>G
16g.66529069T>GCA396190043TK2c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.320-2A>C
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
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c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.33-11192A>C
c.90+2311A>C (n.90+2311A>C)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
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c.270-2A>C
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.1655-2A>C
n.1365-2A>C
16g.66529070A=CA2228911910TK2c.208-3T= (n.208-3T=)
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c.270-3T=
c.229-3T= (n.229-3T=)
n.1655-3T=
n.1365-3T=
16g.66529070A>GCA622893129TK2c.208-3T>C (n.208-3T>C)
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
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c.320-3T>C
c.85-3T>C (n.85-3T>C)
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c.33-11193T>C
c.90+2310T>C (n.90+2310T>C)
c.55-3T>C (n.55-3T>C)
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c.270-3T>C
c.229-3T>C (n.229-3T>C)
n.1655-3T>C
n.1365-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529071A=CA2228911911TK2c.208-4T= (n.208-4T=)
c.322-4T= (n.322-4T=)
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c.229-4T= (n.229-4T=)
n.1655-4T=
n.1365-4T=
16g.66529071A>CCA622893130TK2c.208-4T>G (n.208-4T>G)
c.322-4T>G (n.322-4T>G)
c.283-4T>G (n.283-4T>G)
c.320-4T>G
c.85-4T>G (n.85-4T>G)
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c.33-11194T>G
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c.270-4T>G
c.229-4T>G (n.229-4T>G)
n.1655-4T>G
n.1365-4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529071A>TCA2633652480TK2c.208-4T>A (n.208-4T>A)
c.322-4T>A (n.322-4T>A)
c.283-4T>A (n.283-4T>A)
c.320-4T>A
c.85-4T>A (n.85-4T>A)
c.376-4T>A (n.376-4T>A)
c.*234-4T>A (n.*234-4T>A)
c.301-4T>A (n.301-4T>A)
c.33-11194T>A
c.90+2309T>A (n.90+2309T>A)
c.55-4T>A (n.55-4T>A)
c.266-4T>A (n.266-4T>A)
c.448-4T>A (n.448-4T>A)
c.502-4T>A (n.502-4T>A)
c.270-4T>A
c.229-4T>A (n.229-4T>A)
n.1655-4T>A
n.1365-4T>A
 gnomAD v4
16g.66529072A>GCA2573152523TK2c.208-5T>C (n.208-5T>C)
c.322-5T>C (n.322-5T>C)
c.283-5T>C (n.283-5T>C)
c.320-5T>C
c.85-5T>C (n.85-5T>C)
c.376-5T>C (n.376-5T>C)
c.*234-5T>C (n.*234-5T>C)
c.301-5T>C (n.301-5T>C)
c.33-11195T>C
c.90+2308T>C (n.90+2308T>C)
c.55-5T>C (n.55-5T>C)
c.266-5T>C (n.266-5T>C)
c.448-5T>C (n.448-5T>C)
c.502-5T>C (n.502-5T>C)
c.270-5T>C
c.229-5T>C (n.229-5T>C)
n.1655-5T>C
n.1365-5T>C
 ClinVar dbSNP
16g.66529073G>ACA8093684TK2c.208-6C>T (n.208-6C>T)
c.322-6C>T (n.322-6C>T)
c.283-6C>T (n.283-6C>T)
c.320-6C>T
c.85-6C>T (n.85-6C>T)
c.376-6C>T (n.376-6C>T)
c.*234-6C>T (n.*234-6C>T)
c.301-6C>T (n.301-6C>T)
c.33-11196C>T
c.90+2307C>T (n.90+2307C>T)
c.55-6C>T (n.55-6C>T)
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c.448-6C>T (n.448-6C>T)
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c.270-6C>T
c.229-6C>T (n.229-6C>T)
n.1655-6C>T
n.1365-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529073G=CA2228911912TK2c.208-6C= (n.208-6C=)
c.322-6C= (n.322-6C=)
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c.*234-6C= (n.*234-6C=)
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c.33-11196C=
c.90+2307C= (n.90+2307C=)
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c.229-6C= (n.229-6C=)
n.1655-6C=
n.1365-6C=
16g.66529075A=CA2228911913TK2c.208-8T= (n.208-8T=)
c.322-8T= (n.322-8T=)
c.283-8T= (n.283-8T=)
c.320-8T=
c.85-8T= (n.85-8T=)
c.376-8T= (n.376-8T=)
c.*234-8T= (n.*234-8T=)
c.301-8T= (n.301-8T=)
c.33-11198T=
c.90+2305T= (n.90+2305T=)
c.55-8T= (n.55-8T=)
c.266-8T= (n.266-8T=)
c.448-8T= (n.448-8T=)
c.502-8T= (n.502-8T=)
c.270-8T=
c.229-8T= (n.229-8T=)
n.1655-8T=
n.1365-8T=
16g.66529075A>GCA622893131TK2c.208-8T>C (n.208-8T>C)
c.322-8T>C (n.322-8T>C)
c.283-8T>C (n.283-8T>C)
c.320-8T>C
c.85-8T>C (n.85-8T>C)
c.376-8T>C (n.376-8T>C)
c.*234-8T>C (n.*234-8T>C)
c.301-8T>C (n.301-8T>C)
c.33-11198T>C
c.90+2305T>C (n.90+2305T>C)
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
c.266-8T>C (n.266-8T>C)
c.448-8T>C (n.448-8T>C)
c.502-8T>C (n.502-8T>C)
c.270-8T>C
c.229-8T>C (n.229-8T>C)
n.1655-8T>C
n.1365-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529078A>GCA2697555914TK2c.208-11T>C (n.208-11T>C)
c.322-11T>C (n.322-11T>C)
c.283-11T>C (n.283-11T>C)
c.320-11T>C
c.85-11T>C (n.85-11T>C)
c.376-11T>C (n.376-11T>C)
c.*234-11T>C (n.*234-11T>C)
c.301-11T>C (n.301-11T>C)
c.33-11201T>C
c.90+2302T>C (n.90+2302T>C)
c.55-11T>C (n.55-11T>C)
c.266-11T>C (n.266-11T>C)
c.448-11T>C (n.448-11T>C)
c.502-11T>C (n.502-11T>C)
c.270-11T>C
c.229-11T>C (n.229-11T>C)
n.1655-11T>C
n.1365-11T>C
 ClinVar
16g.66529079delCA2807404245TK2c.208-12del (n.208-12del)
c.322-12del (n.322-12del)
c.283-12del (n.283-12del)
c.320-12del
c.85-12del (n.85-12del)
c.376-12del (n.376-12del)
c.*234-12del (n.*234-12del)
c.301-12del (n.301-12del)
c.33-11202del
c.90+2301del (n.90+2301del)
c.55-12del (n.55-12del)
c.266-12del (n.266-12del)
c.448-12del (n.448-12del)
c.502-12del (n.502-12del)
c.270-12del
c.229-12del (n.229-12del)
n.1655-12del
n.1365-12del
16g.66529081A>GCA2576019389TK2c.208-14T>C (n.208-14T>C)
c.322-14T>C (n.322-14T>C)
c.283-14T>C (n.283-14T>C)
c.320-14T>C
c.85-14T>C (n.85-14T>C)
c.376-14T>C (n.376-14T>C)
c.*234-14T>C (n.*234-14T>C)
c.301-14T>C (n.301-14T>C)
c.33-11204T>C
c.90+2299T>C (n.90+2299T>C)
c.55-14T>C (n.55-14T>C)
c.266-14T>C (n.266-14T>C)
c.448-14T>C (n.448-14T>C)
c.502-14T>C (n.502-14T>C)
c.270-14T>C
c.229-14T>C (n.229-14T>C)
n.1655-14T>C
n.1365-14T>C
 gnomAD v4
16g.66529082A=CA2228911914TK2c.208-15T= (n.208-15T=)
c.322-15T= (n.322-15T=)
c.283-15T= (n.283-15T=)
c.320-15T=
c.85-15T= (n.85-15T=)
c.376-15T= (n.376-15T=)
c.*234-15T= (n.*234-15T=)
c.301-15T= (n.301-15T=)
c.33-11205T=
c.90+2298T= (n.90+2298T=)
c.55-15T= (n.55-15T=)
c.266-15T= (n.266-15T=)
c.448-15T= (n.448-15T=)
c.502-15T= (n.502-15T=)
c.270-15T=
c.229-15T= (n.229-15T=)
n.1655-15T=
n.1365-15T=
16g.66529082A>CCA622893132TK2c.208-15T>G (n.208-15T>G)
c.322-15T>G (n.322-15T>G)
c.283-15T>G (n.283-15T>G)
c.320-15T>G
c.85-15T>G (n.85-15T>G)
c.376-15T>G (n.376-15T>G)
c.*234-15T>G (n.*234-15T>G)
c.301-15T>G (n.301-15T>G)
c.33-11205T>G
c.90+2298T>G (n.90+2298T>G)
c.55-15T>G (n.55-15T>G)
c.266-15T>G (n.266-15T>G)
c.448-15T>G (n.448-15T>G)
c.502-15T>G (n.502-15T>G)
c.270-15T>G
c.229-15T>G (n.229-15T>G)
n.1655-15T>G
n.1365-15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529082A>GCA2697555915TK2c.208-15T>C (n.208-15T>C)
c.322-15T>C (n.322-15T>C)
c.283-15T>C (n.283-15T>C)
c.320-15T>C
c.85-15T>C (n.85-15T>C)
c.376-15T>C (n.376-15T>C)
c.*234-15T>C (n.*234-15T>C)
c.301-15T>C (n.301-15T>C)
c.33-11205T>C
c.90+2298T>C (n.90+2298T>C)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
c.266-15T>C (n.266-15T>C)
c.448-15T>C (n.448-15T>C)
c.502-15T>C (n.502-15T>C)
c.270-15T>C
c.229-15T>C (n.229-15T>C)
n.1655-15T>C
n.1365-15T>C
 ClinVar
16g.66529082A>TCA8093685TK2c.208-15T>A (n.208-15T>A)
c.322-15T>A (n.322-15T>A)
c.283-15T>A (n.283-15T>A)
c.320-15T>A
c.85-15T>A (n.85-15T>A)
c.376-15T>A (n.376-15T>A)
c.*234-15T>A (n.*234-15T>A)
c.301-15T>A (n.301-15T>A)
c.33-11205T>A
c.90+2298T>A (n.90+2298T>A)
c.55-15T>A (n.55-15T>A)
c.266-15T>A (n.266-15T>A)
c.448-15T>A (n.448-15T>A)
c.502-15T>A (n.502-15T>A)
c.270-15T>A
c.229-15T>A (n.229-15T>A)
n.1655-15T>A
n.1365-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529083A>CCA2633652481TK2c.208-16T>G (n.208-16T>G)
c.322-16T>G (n.322-16T>G)
c.283-16T>G (n.283-16T>G)
c.320-16T>G
c.85-16T>G (n.85-16T>G)
c.376-16T>G (n.376-16T>G)
c.*234-16T>G (n.*234-16T>G)
c.301-16T>G (n.301-16T>G)
c.33-11206T>G
c.90+2297T>G (n.90+2297T>G)
c.55-16T>G (n.55-16T>G)
c.266-16T>G (n.266-16T>G)
c.448-16T>G (n.448-16T>G)
c.502-16T>G (n.502-16T>G)
c.270-16T>G
c.229-16T>G (n.229-16T>G)
n.1655-16T>G
n.1365-16T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.66529083A>GCA2697555916TK2c.208-16T>C (n.208-16T>C)
c.322-16T>C (n.322-16T>C)
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
c.320-16T>C
c.85-16T>C (n.85-16T>C)
c.376-16T>C (n.376-16T>C)
c.*234-16T>C (n.*234-16T>C)
c.301-16T>C (n.301-16T>C)
c.33-11206T>C
c.90+2297T>C (n.90+2297T>C)
c.55-16T>C (n.55-16T>C)
c.266-16T>C (n.266-16T>C)
c.448-16T>C (n.448-16T>C)
c.502-16T>C (n.502-16T>C)
c.270-16T>C
c.229-16T>C (n.229-16T>C)
n.1655-16T>C
n.1365-16T>C
 ClinVar
16g.66529084A=CA2228911915TK2c.208-17T= (n.208-17T=)
c.322-17T= (n.322-17T=)
c.283-17T= (n.283-17T=)
c.320-17T=
c.85-17T= (n.85-17T=)
c.376-17T= (n.376-17T=)
c.*234-17T= (n.*234-17T=)
c.301-17T= (n.301-17T=)
c.33-11207T=
c.90+2296T= (n.90+2296T=)
c.55-17T= (n.55-17T=)
c.266-17T= (n.266-17T=)
c.448-17T= (n.448-17T=)
c.502-17T= (n.502-17T=)
c.270-17T=
c.229-17T= (n.229-17T=)
n.1655-17T=
n.1365-17T=
16g.66529084A>CCA2228911916TK2c.208-17T>G (n.208-17T>G)
c.322-17T>G (n.322-17T>G)
c.283-17T>G (n.283-17T>G)
c.320-17T>G
c.85-17T>G (n.85-17T>G)
c.376-17T>G (n.376-17T>G)
c.*234-17T>G (n.*234-17T>G)
c.301-17T>G (n.301-17T>G)
c.33-11207T>G
c.90+2296T>G (n.90+2296T>G)
c.55-17T>G (n.55-17T>G)
c.266-17T>G (n.266-17T>G)
c.448-17T>G (n.448-17T>G)
c.502-17T>G (n.502-17T>G)
c.270-17T>G
c.229-17T>G (n.229-17T>G)
n.1655-17T>G
n.1365-17T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66529085G>ACA2580091763TK2c.208-18C>T (n.208-18C>T)
c.322-18C>T (n.322-18C>T)
c.283-18C>T (n.283-18C>T)
c.320-18C>T
c.85-18C>T (n.85-18C>T)
c.376-18C>T (n.376-18C>T)
c.*234-18C>T (n.*234-18C>T)
c.301-18C>T (n.301-18C>T)
c.33-11208C>T
c.90+2295C>T (n.90+2295C>T)
c.55-18C>T (n.55-18C>T)
c.266-18C>T (n.266-18C>T)
c.448-18C>T (n.448-18C>T)
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.270-18C>T
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
n.1655-18C>T
n.1365-18C>T
 ClinVar
16g.66529085G>CCA722906771TK2c.208-18C>G (n.208-18C>G)
c.322-18C>G (n.322-18C>G)
c.283-18C>G (n.283-18C>G)
c.320-18C>G
c.85-18C>G (n.85-18C>G)
c.376-18C>G (n.376-18C>G)
c.*234-18C>G (n.*234-18C>G)
c.301-18C>G (n.301-18C>G)
c.33-11208C>G
c.90+2295C>G (n.90+2295C>G)
c.55-18C>G (n.55-18C>G)
c.266-18C>G (n.266-18C>G)
c.448-18C>G (n.448-18C>G)
c.502-18C>G (n.502-18C>G)
c.270-18C>G
c.229-18C>G (n.229-18C>G)
n.1655-18C>G
n.1365-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529085G=CA2228911917TK2c.208-18C= (n.208-18C=)
c.322-18C= (n.322-18C=)
c.283-18C= (n.283-18C=)
c.320-18C=
c.85-18C= (n.85-18C=)
c.376-18C= (n.376-18C=)
c.*234-18C= (n.*234-18C=)
c.301-18C= (n.301-18C=)
c.33-11208C=
c.90+2295C= (n.90+2295C=)
c.55-18C= (n.55-18C=)
c.266-18C= (n.266-18C=)
c.448-18C= (n.448-18C=)
c.502-18C= (n.502-18C=)
c.270-18C=
c.229-18C= (n.229-18C=)
n.1655-18C=
n.1365-18C=
16g.66529085_66529087delCA2807404246TK2c.208-20_208-18del (n.208-20_208-18del)
c.322-20_322-18del (n.322-20_322-18del)
c.283-20_283-18del (n.283-20_283-18del)
c.320-20_320-18del
c.85-20_85-18del (n.85-20_85-18del)
c.376-20_376-18del (n.376-20_376-18del)
c.*234-20_*234-18del (n.*234-20_*234-18del)
c.301-20_301-18del (n.301-20_301-18del)
c.33-11210_33-11208del
c.90+2293_90+2295del (n.90+2293_90+2295del)
c.55-20_55-18del (n.55-20_55-18del)
c.266-20_266-18del (n.266-20_266-18del)
c.448-20_448-18del (n.448-20_448-18del)
c.502-20_502-18del (n.502-20_502-18del)
c.270-20_270-18del
c.229-20_229-18del (n.229-20_229-18del)
n.1655-20_1655-18del
n.1365-20_1365-18del
16g.66529086A=CA2228911918TK2c.208-19T= (n.208-19T=)
c.322-19T= (n.322-19T=)
c.283-19T= (n.283-19T=)
c.320-19T=
c.85-19T= (n.85-19T=)
c.376-19T= (n.376-19T=)
c.*234-19T= (n.*234-19T=)
c.301-19T= (n.301-19T=)
c.33-11209T=
c.90+2294T= (n.90+2294T=)
c.55-19T= (n.55-19T=)
c.266-19T= (n.266-19T=)
c.448-19T= (n.448-19T=)
c.502-19T= (n.502-19T=)
c.270-19T=
c.229-19T= (n.229-19T=)
n.1655-19T=
n.1365-19T=
16g.66529086A>CCA8093686TK2c.208-19T>G (n.208-19T>G)
c.322-19T>G (n.322-19T>G)
c.283-19T>G (n.283-19T>G)
c.320-19T>G
c.85-19T>G (n.85-19T>G)
c.376-19T>G (n.376-19T>G)
c.*234-19T>G (n.*234-19T>G)
c.301-19T>G (n.301-19T>G)
c.33-11209T>G
c.90+2294T>G (n.90+2294T>G)
c.55-19T>G (n.55-19T>G)
c.266-19T>G (n.266-19T>G)
c.448-19T>G (n.448-19T>G)
c.502-19T>G (n.502-19T>G)
c.270-19T>G
c.229-19T>G (n.229-19T>G)
n.1655-19T>G
n.1365-19T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529087G>CCA2228911920TK2c.208-20C>G (n.208-20C>G)
c.322-20C>G (n.322-20C>G)
c.283-20C>G (n.283-20C>G)
c.320-20C>G
c.85-20C>G (n.85-20C>G)
c.376-20C>G (n.376-20C>G)
c.*234-20C>G (n.*234-20C>G)
c.301-20C>G (n.301-20C>G)
c.33-11210C>G
c.90+2293C>G (n.90+2293C>G)
c.55-20C>G (n.55-20C>G)
c.266-20C>G (n.266-20C>G)
c.448-20C>G (n.448-20C>G)
c.502-20C>G (n.502-20C>G)
c.270-20C>G
c.229-20C>G (n.229-20C>G)
n.1655-20C>G
n.1365-20C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66529087G=CA2228911919TK2c.208-20C= (n.208-20C=)
c.322-20C= (n.322-20C=)
c.283-20C= (n.283-20C=)
c.320-20C=
c.85-20C= (n.85-20C=)
c.376-20C= (n.376-20C=)
c.*234-20C= (n.*234-20C=)
c.301-20C= (n.301-20C=)
c.33-11210C=
c.90+2293C= (n.90+2293C=)
c.55-20C= (n.55-20C=)
c.266-20C= (n.266-20C=)
c.448-20C= (n.448-20C=)
c.502-20C= (n.502-20C=)
c.270-20C=
c.229-20C= (n.229-20C=)
n.1655-20C=
n.1365-20C=
16g.66529087G>TCA2633652482TK2c.208-20C>A (n.208-20C>A)
c.322-20C>A (n.322-20C>A)
c.283-20C>A (n.283-20C>A)
c.320-20C>A
c.85-20C>A (n.85-20C>A)
c.376-20C>A (n.376-20C>A)
c.*234-20C>A (n.*234-20C>A)
c.301-20C>A (n.301-20C>A)
c.33-11210C>A
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n.1655-20C>A
n.1365-20C>A
 gnomAD v4
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c.270-22T>C
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n.1655-22T>C
n.1365-22T>C
 gnomAD v4
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n.1365-23_1365-22insCC
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n.1365-23A>G
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n.1365-24_1365-23insGTTTAATAAATTATCAACTATTCAAACTACAGT
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n.1655-24G>T
n.1365-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1365-26G=
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c.320-26G>C
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c.376-26G>C (n.376-26G>C)
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c.33-11216G>C
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n.1655-26G>C
n.1365-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529093C>TCA282187781TK2c.208-26G>A (n.208-26G>A)
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c.320-26G>A
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c.33-11216G>A
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n.1655-26G>A
n.1365-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529094T>CCA2228911925TK2c.208-27A>G (n.208-27A>G)
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c.33-11217A>G
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n.1655-27A>G
n.1365-27A>G
 dbSNP
16g.66529094T=CA2228911924TK2c.208-27A= (n.208-27A=)
c.322-27A= (n.322-27A=)
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c.320-27A=
c.85-27A= (n.85-27A=)
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c.33-11217A=
c.90+2286A= (n.90+2286A=)
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c.270-27A=
c.229-27A= (n.229-27A=)
n.1655-27A=
n.1365-27A=
16g.66529095A>GCA2633652484TK2c.208-28T>C (n.208-28T>C)
c.322-28T>C (n.322-28T>C)
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c.320-28T>C
c.85-28T>C (n.85-28T>C)
c.376-28T>C (n.376-28T>C)
c.*234-28T>C (n.*234-28T>C)
c.301-28T>C (n.301-28T>C)
c.33-11218T>C
c.90+2285T>C (n.90+2285T>C)
c.55-28T>C (n.55-28T>C)
c.266-28T>C (n.266-28T>C)
c.448-28T>C (n.448-28T>C)
c.502-28T>C (n.502-28T>C)
c.270-28T>C
c.229-28T>C (n.229-28T>C)
n.1655-28T>C
n.1365-28T>C
 gnomAD v4
16g.66529097C=CA2228911926TK2c.208-30G= (n.208-30G=)
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c.*234-30G= (n.*234-30G=)
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c.33-11220G=
c.90+2283G= (n.90+2283G=)
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c.266-30G= (n.266-30G=)
c.448-30G= (n.448-30G=)
c.502-30G= (n.502-30G=)
c.270-30G=
c.229-30G= (n.229-30G=)
n.1655-30G=
n.1365-30G=
16g.66529097C>GCA722906780TK2c.208-30G>C (n.208-30G>C)
c.322-30G>C (n.322-30G>C)
c.283-30G>C (n.283-30G>C)
c.320-30G>C
c.85-30G>C (n.85-30G>C)
c.376-30G>C (n.376-30G>C)
c.*234-30G>C (n.*234-30G>C)
c.301-30G>C (n.301-30G>C)
c.33-11220G>C
c.90+2283G>C (n.90+2283G>C)
c.55-30G>C (n.55-30G>C)
c.266-30G>C (n.266-30G>C)
c.448-30G>C (n.448-30G>C)
c.502-30G>C (n.502-30G>C)
c.270-30G>C
c.229-30G>C (n.229-30G>C)
n.1655-30G>C
n.1365-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529097C>TCA722906782TK2c.208-30G>A (n.208-30G>A)
c.322-30G>A (n.322-30G>A)
c.283-30G>A (n.283-30G>A)
c.320-30G>A
c.85-30G>A (n.85-30G>A)
c.376-30G>A (n.376-30G>A)
c.*234-30G>A (n.*234-30G>A)
c.301-30G>A (n.301-30G>A)
c.33-11220G>A
c.90+2283G>A (n.90+2283G>A)
c.55-30G>A (n.55-30G>A)
c.266-30G>A (n.266-30G>A)
c.448-30G>A (n.448-30G>A)
c.502-30G>A (n.502-30G>A)
c.270-30G>A
c.229-30G>A (n.229-30G>A)
n.1655-30G>A
n.1365-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529098T>ACA2807404248TK2c.208-31A>T (n.208-31A>T)
c.322-31A>T (n.322-31A>T)
c.283-31A>T (n.283-31A>T)
c.320-31A>T
c.85-31A>T (n.85-31A>T)
c.376-31A>T (n.376-31A>T)
c.*234-31A>T (n.*234-31A>T)
c.301-31A>T (n.301-31A>T)
c.33-11221A>T
c.90+2282A>T (n.90+2282A>T)
c.55-31A>T (n.55-31A>T)
c.266-31A>T (n.266-31A>T)
c.448-31A>T (n.448-31A>T)
c.502-31A>T (n.502-31A>T)
c.270-31A>T
c.229-31A>T (n.229-31A>T)
n.1655-31A>T
n.1365-31A>T
16g.66529099C>ACA2536703559TK2c.208-32G>T (n.208-32G>T)
c.322-32G>T (n.322-32G>T)
c.283-32G>T (n.283-32G>T)
c.320-32G>T
c.85-32G>T (n.85-32G>T)
c.376-32G>T (n.376-32G>T)
c.*234-32G>T (n.*234-32G>T)
c.301-32G>T (n.301-32G>T)
c.33-11222G>T
c.90+2281G>T (n.90+2281G>T)
c.55-32G>T (n.55-32G>T)
c.266-32G>T (n.266-32G>T)
c.448-32G>T (n.448-32G>T)
c.502-32G>T (n.502-32G>T)
c.270-32G>T
c.229-32G>T (n.229-32G>T)
n.1655-32G>T
n.1365-32G>T
16g.66529100A=CA2228911927TK2c.208-33T= (n.208-33T=)
c.322-33T= (n.322-33T=)
c.283-33T= (n.283-33T=)
c.320-33T=
c.85-33T= (n.85-33T=)
c.376-33T= (n.376-33T=)
c.*234-33T= (n.*234-33T=)
c.301-33T= (n.301-33T=)
c.33-11223T=
c.90+2280T= (n.90+2280T=)
c.55-33T= (n.55-33T=)
c.266-33T= (n.266-33T=)
c.448-33T= (n.448-33T=)
c.502-33T= (n.502-33T=)
c.270-33T=
c.229-33T= (n.229-33T=)
n.1655-33T=
n.1365-33T=
16g.66529100A>CCA2576019390TK2c.208-33T>G (n.208-33T>G)
c.322-33T>G (n.322-33T>G)
c.283-33T>G (n.283-33T>G)
c.320-33T>G
c.85-33T>G (n.85-33T>G)
c.376-33T>G (n.376-33T>G)
c.*234-33T>G (n.*234-33T>G)
c.301-33T>G (n.301-33T>G)
c.33-11223T>G
c.90+2280T>G (n.90+2280T>G)
c.55-33T>G (n.55-33T>G)
c.266-33T>G (n.266-33T>G)
c.448-33T>G (n.448-33T>G)
c.502-33T>G (n.502-33T>G)
c.270-33T>G
c.229-33T>G (n.229-33T>G)
n.1655-33T>G
n.1365-33T>G
 gnomAD v4
16g.66529100A>GCA8093689TK2c.208-33T>C (n.208-33T>C)
c.322-33T>C (n.322-33T>C)
c.283-33T>C (n.283-33T>C)
c.320-33T>C
c.85-33T>C (n.85-33T>C)
c.376-33T>C (n.376-33T>C)
c.*234-33T>C (n.*234-33T>C)
c.301-33T>C (n.301-33T>C)
c.33-11223T>C
c.90+2280T>C (n.90+2280T>C)
c.55-33T>C (n.55-33T>C)
c.266-33T>C (n.266-33T>C)
c.448-33T>C (n.448-33T>C)
c.502-33T>C (n.502-33T>C)
c.270-33T>C
c.229-33T>C (n.229-33T>C)
n.1655-33T>C
n.1365-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529100_66529101delCA2531843527TK2c.208-34_208-33del (n.208-34_208-33del)
c.322-34_322-33del (n.322-34_322-33del)
c.283-34_283-33del (n.283-34_283-33del)
c.320-34_320-33del
c.85-34_85-33del (n.85-34_85-33del)
c.376-34_376-33del (n.376-34_376-33del)
c.*234-34_*234-33del (n.*234-34_*234-33del)
c.301-34_301-33del (n.301-34_301-33del)
c.33-11224_33-11223del
c.90+2279_90+2280del (n.90+2279_90+2280del)
c.55-34_55-33del (n.55-34_55-33del)
c.266-34_266-33del (n.266-34_266-33del)
c.448-34_448-33del (n.448-34_448-33del)
c.502-34_502-33del (n.502-34_502-33del)
c.270-34_270-33del
c.229-34_229-33del (n.229-34_229-33del)
n.1655-34_1655-33del
n.1365-34_1365-33del
16g.66529101G>CCA2228911928TK2c.208-34C>G (n.208-34C>G)
c.322-34C>G (n.322-34C>G)
c.283-34C>G (n.283-34C>G)
c.320-34C>G
c.85-34C>G (n.85-34C>G)
c.376-34C>G (n.376-34C>G)
c.*234-34C>G (n.*234-34C>G)
c.301-34C>G (n.301-34C>G)
c.33-11224C>G
c.90+2279C>G (n.90+2279C>G)
c.55-34C>G (n.55-34C>G)
c.266-34C>G (n.266-34C>G)
c.448-34C>G (n.448-34C>G)
c.502-34C>G (n.502-34C>G)
c.270-34C>G
c.229-34C>G (n.229-34C>G)
n.1655-34C>G
n.1365-34C>G
 dbSNP
16g.66529101G=CA2228911929TK2c.208-34C= (n.208-34C=)
c.322-34C= (n.322-34C=)
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c.320-34C=
c.85-34C= (n.85-34C=)
c.376-34C= (n.376-34C=)
c.*234-34C= (n.*234-34C=)
c.301-34C= (n.301-34C=)
c.33-11224C=
c.90+2279C= (n.90+2279C=)
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c.448-34C= (n.448-34C=)
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c.270-34C=
c.229-34C= (n.229-34C=)
n.1655-34C=
n.1365-34C=
16g.66529102G>ACA8093690TK2c.208-35C>T (n.208-35C>T)
c.322-35C>T (n.322-35C>T)
c.283-35C>T (n.283-35C>T)
c.320-35C>T
c.85-35C>T (n.85-35C>T)
c.376-35C>T (n.376-35C>T)
c.*234-35C>T (n.*234-35C>T)
c.301-35C>T (n.301-35C>T)
c.33-11225C>T
c.90+2278C>T (n.90+2278C>T)
c.55-35C>T (n.55-35C>T)
c.266-35C>T (n.266-35C>T)
c.448-35C>T (n.448-35C>T)
c.502-35C>T (n.502-35C>T)
c.270-35C>T
c.229-35C>T (n.229-35C>T)
n.1655-35C>T
n.1365-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529102G>CCA8093691TK2c.208-35C>G (n.208-35C>G)
c.322-35C>G (n.322-35C>G)
c.283-35C>G (n.283-35C>G)
c.320-35C>G
c.85-35C>G (n.85-35C>G)
c.376-35C>G (n.376-35C>G)
c.*234-35C>G (n.*234-35C>G)
c.301-35C>G (n.301-35C>G)
c.33-11225C>G
c.90+2278C>G (n.90+2278C>G)
c.55-35C>G (n.55-35C>G)
c.266-35C>G (n.266-35C>G)
c.448-35C>G (n.448-35C>G)
c.502-35C>G (n.502-35C>G)
c.270-35C>G
c.229-35C>G (n.229-35C>G)
n.1655-35C>G
n.1365-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529102G=CA2228911930TK2c.208-35C= (n.208-35C=)
c.322-35C= (n.322-35C=)
c.283-35C= (n.283-35C=)
c.320-35C=
c.85-35C= (n.85-35C=)
c.376-35C= (n.376-35C=)
c.*234-35C= (n.*234-35C=)
c.301-35C= (n.301-35C=)
c.33-11225C=
c.90+2278C= (n.90+2278C=)
c.55-35C= (n.55-35C=)
c.266-35C= (n.266-35C=)
c.448-35C= (n.448-35C=)
c.502-35C= (n.502-35C=)
c.270-35C=
c.229-35C= (n.229-35C=)
n.1655-35C=
n.1365-35C=
16g.66529103G>ACA622893133TK2c.208-36C>T (n.208-36C>T)
c.322-36C>T (n.322-36C>T)
c.283-36C>T (n.283-36C>T)
c.320-36C>T
c.85-36C>T (n.85-36C>T)
c.376-36C>T (n.376-36C>T)
c.*234-36C>T (n.*234-36C>T)
c.301-36C>T (n.301-36C>T)
c.33-11226C>T
c.90+2277C>T (n.90+2277C>T)
c.55-36C>T (n.55-36C>T)
c.266-36C>T (n.266-36C>T)
c.448-36C>T (n.448-36C>T)
c.502-36C>T (n.502-36C>T)
c.270-36C>T
c.229-36C>T (n.229-36C>T)
n.1655-36C>T
n.1365-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.66529103G=CA2228911931TK2c.208-36C= (n.208-36C=)
c.322-36C= (n.322-36C=)
c.283-36C= (n.283-36C=)
c.320-36C=
c.85-36C= (n.85-36C=)
c.376-36C= (n.376-36C=)
c.*234-36C= (n.*234-36C=)
c.301-36C= (n.301-36C=)
c.33-11226C=
c.90+2277C= (n.90+2277C=)
c.55-36C= (n.55-36C=)
c.266-36C= (n.266-36C=)
c.448-36C= (n.448-36C=)
c.502-36C= (n.502-36C=)
c.270-36C=
c.229-36C= (n.229-36C=)
n.1655-36C=
n.1365-36C=
16g.66529103G>TCA2633652485TK2c.208-36C>A (n.208-36C>A)
c.322-36C>A (n.322-36C>A)
c.283-36C>A (n.283-36C>A)
c.320-36C>A
c.85-36C>A (n.85-36C>A)
c.376-36C>A (n.376-36C>A)
c.*234-36C>A (n.*234-36C>A)
c.301-36C>A (n.301-36C>A)
c.33-11226C>A
c.90+2277C>A (n.90+2277C>A)
c.55-36C>A (n.55-36C>A)
c.266-36C>A (n.266-36C>A)
c.448-36C>A (n.448-36C>A)
c.502-36C>A (n.502-36C>A)
c.270-36C>A
c.229-36C>A (n.229-36C>A)
n.1655-36C>A
n.1365-36C>A
 gnomAD v4
16g.66529104G>ACA2537837811TK2c.208-37C>T (n.208-37C>T)
c.322-37C>T (n.322-37C>T)
c.283-37C>T (n.283-37C>T)
c.320-37C>T
c.85-37C>T (n.85-37C>T)
c.376-37C>T (n.376-37C>T)
c.*234-37C>T (n.*234-37C>T)
c.301-37C>T (n.301-37C>T)
c.33-11227C>T
c.90+2276C>T (n.90+2276C>T)
c.55-37C>T (n.55-37C>T)
c.266-37C>T (n.266-37C>T)
c.448-37C>T (n.448-37C>T)
c.502-37C>T (n.502-37C>T)
c.270-37C>T
c.229-37C>T (n.229-37C>T)
n.1655-37C>T
n.1365-37C>T
16g.66529108delCA2633652486TK2c.208-38del (n.208-38del)
c.322-38del (n.322-38del)
c.283-38del (n.283-38del)
c.320-38del
c.85-38del (n.85-38del)
c.376-38del (n.376-38del)
c.*234-38del (n.*234-38del)
c.301-38del (n.301-38del)
c.33-11228del
c.90+2275del (n.90+2275del)
c.55-38del (n.55-38del)
c.266-38del (n.266-38del)
c.448-38del (n.448-38del)
c.502-38del (n.502-38del)
c.270-38del
c.229-38del (n.229-38del)
n.1655-38del
n.1365-38del
 gnomAD v4
16g.66529106A=CA2228911932TK2c.208-39T= (n.208-39T=)
c.322-39T= (n.322-39T=)
c.283-39T= (n.283-39T=)
c.320-39T=
c.85-39T= (n.85-39T=)
c.376-39T= (n.376-39T=)
c.*234-39T= (n.*234-39T=)
c.301-39T= (n.301-39T=)
c.33-11229T=
c.90+2274T= (n.90+2274T=)
c.55-39T= (n.55-39T=)
c.266-39T= (n.266-39T=)
c.448-39T= (n.448-39T=)
c.502-39T= (n.502-39T=)
c.270-39T=
c.229-39T= (n.229-39T=)
n.1655-39T=
n.1365-39T=
16g.66529106A>GCA8093692TK2c.208-39T>C (n.208-39T>C)
c.322-39T>C (n.322-39T>C)
c.283-39T>C (n.283-39T>C)
c.320-39T>C
c.85-39T>C (n.85-39T>C)
c.376-39T>C (n.376-39T>C)
c.*234-39T>C (n.*234-39T>C)
c.301-39T>C (n.301-39T>C)
c.33-11229T>C
c.90+2274T>C (n.90+2274T>C)
c.55-39T>C (n.55-39T>C)
c.266-39T>C (n.266-39T>C)
c.448-39T>C (n.448-39T>C)
c.502-39T>C (n.502-39T>C)
c.270-39T>C
c.229-39T>C (n.229-39T>C)
n.1655-39T>C
n.1365-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529107A=CA2228911933TK2c.208-40T= (n.208-40T=)
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n.1655-40T=
n.1365-40T=
16g.66529107A>GCA8093693TK2c.208-40T>C (n.208-40T>C)
c.322-40T>C (n.322-40T>C)
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c.320-40T>C
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c.301-40T>C (n.301-40T>C)
c.33-11230T>C
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c.270-40T>C
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n.1655-40T>C
n.1365-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66529108A>GCA2633652487TK2c.208-41T>C (n.208-41T>C)
c.322-41T>C (n.322-41T>C)
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c.320-41T>C
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c.33-11231T>C
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c.270-41T>C
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n.1655-41T>C
n.1365-41T>C
 gnomAD v4
16g.66529109G>CCA622893134TK2c.208-42C>G (n.208-42C>G)
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n.1655-42C>G
n.1365-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529109G=CA2228911934TK2c.208-42C= (n.208-42C=)
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n.1655-42C=
n.1365-42C=
16g.66529110G>ACA622893135TK2c.208-43C>T (n.208-43C>T)
c.322-43C>T (n.322-43C>T)
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c.320-43C>T
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c.33-11233C>T
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c.448-43C>T (n.448-43C>T)
c.502-43C>T (n.502-43C>T)
c.270-43C>T
c.229-43C>T (n.229-43C>T)
n.1655-43C>T
n.1365-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529110G>CCA2576019391TK2c.208-43C>G (n.208-43C>G)
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n.1655-43C>G
n.1365-43C>G
16g.66529110G=CA2228911935TK2c.208-43C= (n.208-43C=)
c.322-43C= (n.322-43C=)
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16g.66529111A=CA2228911936TK2c.208-44T= (n.208-44T=)
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n.1655-44T=
n.1365-44T=
16g.66529111A>CCA2228911937TK2c.208-44T>G (n.208-44T>G)
c.322-44T>G (n.322-44T>G)
c.283-44T>G (n.283-44T>G)
c.320-44T>G
c.85-44T>G (n.85-44T>G)
c.376-44T>G (n.376-44T>G)
c.*234-44T>G (n.*234-44T>G)
c.301-44T>G (n.301-44T>G)
c.33-11234T>G
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c.270-44T>G
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n.1655-44T>G
n.1365-44T>G
 dbSNP
16g.66529114C=CA2228911938TK2c.208-47G= (n.208-47G=)
c.322-47G= (n.322-47G=)
c.283-47G= (n.283-47G=)
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c.85-47G= (n.85-47G=)
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c.90+2266G= (n.90+2266G=)
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c.270-47G=
c.229-47G= (n.229-47G=)
n.1655-47G=
n.1365-47G=
16g.66529114C>TCA8093694TK2c.208-47G>A (n.208-47G>A)
c.322-47G>A (n.322-47G>A)
c.283-47G>A (n.283-47G>A)
c.320-47G>A
c.85-47G>A (n.85-47G>A)
c.376-47G>A (n.376-47G>A)
c.*234-47G>A (n.*234-47G>A)
c.301-47G>A (n.301-47G>A)
c.33-11237G>A
c.90+2266G>A (n.90+2266G>A)
c.55-47G>A (n.55-47G>A)
c.266-47G>A (n.266-47G>A)
c.448-47G>A (n.448-47G>A)
c.502-47G>A (n.502-47G>A)
c.270-47G>A
c.229-47G>A (n.229-47G>A)
n.1655-47G>A
n.1365-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66529115A>TCA2732484925TK2c.208-48T>A (n.208-48T>A)
c.322-48T>A (n.322-48T>A)
c.283-48T>A (n.283-48T>A)
c.320-48T>A
c.85-48T>A (n.85-48T>A)
c.376-48T>A (n.376-48T>A)
c.*234-48T>A (n.*234-48T>A)
c.301-48T>A (n.301-48T>A)
c.33-11238T>A
c.90+2265T>A (n.90+2265T>A)
c.55-48T>A (n.55-48T>A)
c.266-48T>A (n.266-48T>A)
c.448-48T>A (n.448-48T>A)
c.502-48T>A (n.502-48T>A)
c.270-48T>A
c.229-48T>A (n.229-48T>A)
n.1655-48T>A
n.1365-48T>A
 dbSNP
16g.66529116delCA2633652488TK2c.208-49del (n.208-49del)
c.322-49del (n.322-49del)
c.283-49del (n.283-49del)
c.320-49del
c.85-49del (n.85-49del)
c.376-49del (n.376-49del)
c.*234-49del (n.*234-49del)
c.301-49del (n.301-49del)
c.33-11239del
c.90+2264del (n.90+2264del)
c.55-49del (n.55-49del)
c.266-49del (n.266-49del)
c.448-49del (n.448-49del)
c.502-49del (n.502-49del)
c.270-49del
c.229-49del (n.229-49del)
n.1655-49del
n.1365-49del
 gnomAD v4
16g.66529116G>ACA656477402TK2c.208-49C>T (n.208-49C>T)
c.322-49C>T (n.322-49C>T)
c.283-49C>T (n.283-49C>T)
c.320-49C>T
c.85-49C>T (n.85-49C>T)
c.376-49C>T (n.376-49C>T)
c.*234-49C>T (n.*234-49C>T)
c.301-49C>T (n.301-49C>T)
c.33-11239C>T
c.90+2264C>T (n.90+2264C>T)
c.55-49C>T (n.55-49C>T)
c.266-49C>T (n.266-49C>T)
c.448-49C>T (n.448-49C>T)
c.502-49C>T (n.502-49C>T)
c.270-49C>T
c.229-49C>T (n.229-49C>T)
n.1655-49C>T
n.1365-49C>T
 COSMIC
16g.66529116G>TCA2633652489TK2c.208-49C>A (n.208-49C>A)
c.322-49C>A (n.322-49C>A)
c.283-49C>A (n.283-49C>A)
c.320-49C>A
c.85-49C>A (n.85-49C>A)
c.376-49C>A (n.376-49C>A)
c.*234-49C>A (n.*234-49C>A)
c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.33-11239C>A
c.90+2264C>A (n.90+2264C>A)
c.55-49C>A (n.55-49C>A)
c.266-49C>A (n.266-49C>A)
c.448-49C>A (n.448-49C>A)
c.502-49C>A (n.502-49C>A)
c.270-49C>A
c.229-49C>A (n.229-49C>A)
n.1655-49C>A
n.1365-49C>A
 gnomAD v4
16g.66529117C>GCA2807404249TK2c.208-50G>C (n.208-50G>C)
c.322-50G>C (n.322-50G>C)
c.283-50G>C (n.283-50G>C)
c.320-50G>C
c.85-50G>C (n.85-50G>C)
c.376-50G>C (n.376-50G>C)
c.*234-50G>C (n.*234-50G>C)
c.301-50G>C (n.301-50G>C)
c.33-11240G>C
c.90+2263G>C (n.90+2263G>C)
c.55-50G>C (n.55-50G>C)
c.266-50G>C (n.266-50G>C)
c.448-50G>C (n.448-50G>C)
c.502-50G>C (n.502-50G>C)
c.270-50G>C
c.229-50G>C (n.229-50G>C)
n.1655-50G>C
n.1365-50G>C
16g.66529117C>TCA2633652490TK2c.208-50G>A (n.208-50G>A)
c.322-50G>A (n.322-50G>A)
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
c.320-50G>A
c.85-50G>A (n.85-50G>A)
c.376-50G>A (n.376-50G>A)
c.*234-50G>A (n.*234-50G>A)
c.301-50G>A (n.301-50G>A)
c.33-11240G>A
c.90+2263G>A (n.90+2263G>A)
c.55-50G>A (n.55-50G>A)
c.266-50G>A (n.266-50G>A)
c.448-50G>A (n.448-50G>A)
c.502-50G>A (n.502-50G>A)
c.270-50G>A
c.229-50G>A (n.229-50G>A)
n.1655-50G>A
n.1365-50G>A
 gnomAD v4
16g.66529118delCA2576019392TK2c.208-50del (n.208-50del)
c.322-50del (n.322-50del)
c.283-50del (n.283-50del)
c.320-50del
c.85-50del (n.85-50del)
c.376-50del (n.376-50del)
c.*234-50del (n.*234-50del)
c.301-50del (n.301-50del)
c.33-11240del
c.90+2263del (n.90+2263del)
c.55-50del (n.55-50del)
c.266-50del (n.266-50del)
c.448-50del (n.448-50del)
c.502-50del (n.502-50del)
c.270-50del
c.229-50del (n.229-50del)
n.1655-50del
n.1365-50del
16g.66529118C=CA2228911939TK2c.208-51G= (n.208-51G=)
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n.1655-54C>A
n.1365-54C>A
 gnomAD v4
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n.1655-55T>G
n.1365-55T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1655-56C>T
n.1365-56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.320-56C>A
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c.*234-56C>A (n.*234-56C>A)
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c.33-11246C>A
c.90+2257C>A (n.90+2257C>A)
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c.270-56C>A
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n.1655-56C>A
n.1365-56C>A
16g.66529124G>TCA2576019394TK2c.208-57C>A (n.208-57C>A)
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c.320-57C>A
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c.33-11247C>A
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c.270-57C>A
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n.1655-57C>A
n.1365-57C>A
 gnomAD v4
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c.33-11248G>T
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c.55-58G>T (n.55-58G>T)
c.266-58G>T (n.266-58G>T)
c.448-58G>T (n.448-58G>T)
c.502-58G>T (n.502-58G>T)
c.270-58G>T
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n.1655-58G>T
n.1365-58G>T
16g.66529125C=CA2228911945TK2c.208-58G= (n.208-58G=)
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c.33-11248G=
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c.270-58G=
c.229-58G= (n.229-58G=)
n.1655-58G=
n.1365-58G=
16g.66529125C>TCA2228911946TK2c.208-58G>A (n.208-58G>A)
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c.320-58G>A
c.85-58G>A (n.85-58G>A)
c.376-58G>A (n.376-58G>A)
c.*234-58G>A (n.*234-58G>A)
c.301-58G>A (n.301-58G>A)
c.33-11248G>A
c.90+2255G>A (n.90+2255G>A)
c.55-58G>A (n.55-58G>A)
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c.448-58G>A (n.448-58G>A)
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c.270-58G>A
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n.1655-58G>A
n.1365-58G>A
 dbSNP
16g.66529126C>ACA2576019396TK2c.208-59G>T (n.208-59G>T)
c.322-59G>T (n.322-59G>T)
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c.320-59G>T
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c.33-11249G>T
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c.448-59G>T (n.448-59G>T)
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c.270-59G>T
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n.1655-59G>T
n.1365-59G>T
16g.66529126C>GCA2633652492TK2c.208-59G>C (n.208-59G>C)
c.322-59G>C (n.322-59G>C)
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c.320-59G>C
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c.*234-59G>C (n.*234-59G>C)
c.301-59G>C (n.301-59G>C)
c.33-11249G>C
c.90+2254G>C (n.90+2254G>C)
c.55-59G>C (n.55-59G>C)
c.266-59G>C (n.266-59G>C)
c.448-59G>C (n.448-59G>C)
c.502-59G>C (n.502-59G>C)
c.270-59G>C
c.229-59G>C (n.229-59G>C)
n.1655-59G>C
n.1365-59G>C
 gnomAD v4
16g.66529127T>CCA2576019397TK2c.208-60A>G (n.208-60A>G)
c.322-60A>G (n.322-60A>G)
c.283-60A>G (n.283-60A>G)
c.320-60A>G
c.85-60A>G (n.85-60A>G)
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c.33-11250A>G
c.90+2253A>G (n.90+2253A>G)
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c.448-60A>G (n.448-60A>G)
c.502-60A>G (n.502-60A>G)
c.270-60A>G
c.229-60A>G (n.229-60A>G)
n.1655-60A>G
n.1365-60A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched