UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66528927del | CA2576019382 | TK2 | c.281+69del (n.281+69del) c.395+69del (n.395+69del) c.356+69del (n.356+69del) c.393+69del c.158+69del (n.158+69del) c.449+69del (n.449+69del) c.*307+69del (n.*307+69del) c.374+69del (n.374+69del) c.33-11048del c.90+2455del (n.90+2455del) c.521+69del (n.521+69del) c.575+69del (n.575+69del) c.343+69del c.302+69del (n.302+69del) n.1728+69del n.1438+69del | |
| 16 | g.66528927_66528930del | CA2633652461 | TK2 | c.281+66_281+69del (n.281+66_281+69del) c.395+66_395+69del (n.395+66_395+69del) c.356+66_356+69del (n.356+66_356+69del) c.393+66_393+69del c.158+66_158+69del (n.158+66_158+69del) c.449+66_449+69del (n.449+66_449+69del) c.*307+66_*307+69del (n.*307+66_*307+69del) c.374+66_374+69del (n.374+66_374+69del) c.33-11051_33-11048del c.90+2452_90+2455del (n.90+2452_90+2455del) c.521+66_521+69del (n.521+66_521+69del) c.575+66_575+69del (n.575+66_575+69del) c.343+66_343+69del c.302+66_302+69del (n.302+66_302+69del) n.1728+66_1728+69del n.1438+66_1438+69del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528927A= | CA2228911854 | TK2 | c.281+67T= (n.281+67T=) c.395+67T= (n.395+67T=) c.356+67T= (n.356+67T=) c.393+67T= c.158+67T= (n.158+67T=) c.449+67T= (n.449+67T=) c.*307+67T= (n.*307+67T=) c.374+67T= (n.374+67T=) c.33-11050T= c.90+2453T= (n.90+2453T=) c.521+67T= (n.521+67T=) c.575+67T= (n.575+67T=) c.343+67T= c.302+67T= (n.302+67T=) n.1728+67T= n.1438+67T= | |
| 16 | g.66528927A>C | CA622893099 | TK2 | c.281+67T>G (n.281+67T>G) c.395+67T>G (n.395+67T>G) c.356+67T>G (n.356+67T>G) c.393+67T>G c.158+67T>G (n.158+67T>G) c.449+67T>G (n.449+67T>G) c.*307+67T>G (n.*307+67T>G) c.374+67T>G (n.374+67T>G) c.33-11050T>G c.90+2453T>G (n.90+2453T>G) c.521+67T>G (n.521+67T>G) c.575+67T>G (n.575+67T>G) c.343+67T>G c.302+67T>G (n.302+67T>G) n.1728+67T>G n.1438+67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528927A>T | CA2807404242 | TK2 | c.281+67T>A (n.281+67T>A) c.395+67T>A (n.395+67T>A) c.356+67T>A (n.356+67T>A) c.393+67T>A c.158+67T>A (n.158+67T>A) c.449+67T>A (n.449+67T>A) c.*307+67T>A (n.*307+67T>A) c.374+67T>A (n.374+67T>A) c.33-11050T>A c.90+2453T>A (n.90+2453T>A) c.521+67T>A (n.521+67T>A) c.575+67T>A (n.575+67T>A) c.343+67T>A c.302+67T>A (n.302+67T>A) n.1728+67T>A n.1438+67T>A | |
| 16 | g.66528928C>T | CA2576019383 | TK2 | c.281+66G>A (n.281+66G>A) c.395+66G>A (n.395+66G>A) c.356+66G>A (n.356+66G>A) c.393+66G>A c.158+66G>A (n.158+66G>A) c.449+66G>A (n.449+66G>A) c.*307+66G>A (n.*307+66G>A) c.374+66G>A (n.374+66G>A) c.33-11051G>A c.90+2452G>A (n.90+2452G>A) c.521+66G>A (n.521+66G>A) c.575+66G>A (n.575+66G>A) c.343+66G>A c.302+66G>A (n.302+66G>A) n.1728+66G>A n.1438+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528931G>T | CA2807404243 | TK2 | c.281+63C>A (n.281+63C>A) c.395+63C>A (n.395+63C>A) c.356+63C>A (n.356+63C>A) c.393+63C>A c.158+63C>A (n.158+63C>A) c.449+63C>A (n.449+63C>A) c.*307+63C>A (n.*307+63C>A) c.374+63C>A (n.374+63C>A) c.33-11054C>A c.90+2449C>A (n.90+2449C>A) c.521+63C>A (n.521+63C>A) c.575+63C>A (n.575+63C>A) c.343+63C>A c.302+63C>A (n.302+63C>A) n.1728+63C>A n.1438+63C>A | |
| 16 | g.66528932T>C | CA2633652462 | TK2 | c.281+62A>G (n.281+62A>G) c.395+62A>G (n.395+62A>G) c.356+62A>G (n.356+62A>G) c.393+62A>G c.158+62A>G (n.158+62A>G) c.449+62A>G (n.449+62A>G) c.*307+62A>G (n.*307+62A>G) c.374+62A>G (n.374+62A>G) c.33-11055A>G c.90+2448A>G (n.90+2448A>G) c.521+62A>G (n.521+62A>G) c.575+62A>G (n.575+62A>G) c.343+62A>G c.302+62A>G (n.302+62A>G) n.1728+62A>G n.1438+62A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528935C>A | CA2633652463 | TK2 | c.281+59G>T (n.281+59G>T) c.395+59G>T (n.395+59G>T) c.356+59G>T (n.356+59G>T) c.393+59G>T c.158+59G>T (n.158+59G>T) c.449+59G>T (n.449+59G>T) c.*307+59G>T (n.*307+59G>T) c.374+59G>T (n.374+59G>T) c.33-11058G>T c.90+2445G>T (n.90+2445G>T) c.521+59G>T (n.521+59G>T) c.575+59G>T (n.575+59G>T) c.343+59G>T c.302+59G>T (n.302+59G>T) n.1728+59G>T n.1438+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528938T>A | CA978352521 | TK2 | c.281+56A>T (n.281+56A>T) c.395+56A>T (n.395+56A>T) c.356+56A>T (n.356+56A>T) c.393+56A>T c.158+56A>T (n.158+56A>T) c.449+56A>T (n.449+56A>T) c.*307+56A>T (n.*307+56A>T) c.374+56A>T (n.374+56A>T) c.33-11061A>T c.90+2442A>T (n.90+2442A>T) c.521+56A>T (n.521+56A>T) c.575+56A>T (n.575+56A>T) c.343+56A>T c.302+56A>T (n.302+56A>T) n.1728+56A>T n.1438+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528938T= | CA2228911855 | TK2 | c.281+56A= (n.281+56A=) c.395+56A= (n.395+56A=) c.356+56A= (n.356+56A=) c.393+56A= c.158+56A= (n.158+56A=) c.449+56A= (n.449+56A=) c.*307+56A= (n.*307+56A=) c.374+56A= (n.374+56A=) c.33-11061A= c.90+2442A= (n.90+2442A=) c.521+56A= (n.521+56A=) c.575+56A= (n.575+56A=) c.343+56A= c.302+56A= (n.302+56A=) n.1728+56A= n.1438+56A= | |
| 16 | g.66528941C>T | CA2633652464 | TK2 | c.281+53G>A (n.281+53G>A) c.395+53G>A (n.395+53G>A) c.356+53G>A (n.356+53G>A) c.393+53G>A c.158+53G>A (n.158+53G>A) c.449+53G>A (n.449+53G>A) c.*307+53G>A (n.*307+53G>A) c.374+53G>A (n.374+53G>A) c.33-11064G>A c.90+2439G>A (n.90+2439G>A) c.521+53G>A (n.521+53G>A) c.575+53G>A (n.575+53G>A) c.343+53G>A c.302+53G>A (n.302+53G>A) n.1728+53G>A n.1438+53G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528943T>A | CA2732484835 | TK2 | c.281+51A>T (n.281+51A>T) c.395+51A>T (n.395+51A>T) c.356+51A>T (n.356+51A>T) c.393+51A>T c.158+51A>T (n.158+51A>T) c.449+51A>T (n.449+51A>T) c.*307+51A>T (n.*307+51A>T) c.374+51A>T (n.374+51A>T) c.33-11066A>T c.90+2437A>T (n.90+2437A>T) c.521+51A>T (n.521+51A>T) c.575+51A>T (n.575+51A>T) c.343+51A>T c.302+51A>T (n.302+51A>T) n.1728+51A>T n.1438+51A>T | dbSNP |
| 16 | g.66528946del | CA2633652465 | TK2 | c.281+51del (n.281+51del) c.395+51del (n.395+51del) c.356+51del (n.356+51del) c.393+51del c.158+51del (n.158+51del) c.449+51del (n.449+51del) c.*307+51del (n.*307+51del) c.374+51del (n.374+51del) c.33-11066del c.90+2437del (n.90+2437del) c.521+51del (n.521+51del) c.575+51del (n.575+51del) c.343+51del c.302+51del (n.302+51del) n.1728+51del n.1438+51del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528952del | CA2633652466 | TK2 | c.281+46del (n.281+46del) c.395+46del (n.395+46del) c.356+46del (n.356+46del) c.393+46del c.158+46del (n.158+46del) c.449+46del (n.449+46del) c.*307+46del (n.*307+46del) c.374+46del (n.374+46del) c.33-11071del c.90+2432del (n.90+2432del) c.521+46del (n.521+46del) c.575+46del (n.575+46del) c.343+46del c.302+46del (n.302+46del) n.1728+46del n.1438+46del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528952A= | CA2228911856 | TK2 | c.281+42T= (n.281+42T=) c.395+42T= (n.395+42T=) c.356+42T= (n.356+42T=) c.393+42T= c.158+42T= (n.158+42T=) c.449+42T= (n.449+42T=) c.*307+42T= (n.*307+42T=) c.374+42T= (n.374+42T=) c.33-11075T= c.90+2428T= (n.90+2428T=) c.521+42T= (n.521+42T=) c.575+42T= (n.575+42T=) c.343+42T= c.302+42T= (n.302+42T=) n.1728+42T= n.1438+42T= | |
| 16 | g.66528952A>G | CA622893100 | TK2 | c.281+42T>C (n.281+42T>C) c.395+42T>C (n.395+42T>C) c.356+42T>C (n.356+42T>C) c.393+42T>C c.158+42T>C (n.158+42T>C) c.449+42T>C (n.449+42T>C) c.*307+42T>C (n.*307+42T>C) c.374+42T>C (n.374+42T>C) c.33-11075T>C c.90+2428T>C (n.90+2428T>C) c.521+42T>C (n.521+42T>C) c.575+42T>C (n.575+42T>C) c.343+42T>C c.302+42T>C (n.302+42T>C) n.1728+42T>C n.1438+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528953T>C | CA8093667 | TK2 | c.281+41A>G (n.281+41A>G) c.395+41A>G (n.395+41A>G) c.356+41A>G (n.356+41A>G) c.393+41A>G c.158+41A>G (n.158+41A>G) c.449+41A>G (n.449+41A>G) c.*307+41A>G (n.*307+41A>G) c.374+41A>G (n.374+41A>G) c.33-11076A>G c.90+2427A>G (n.90+2427A>G) c.521+41A>G (n.521+41A>G) c.575+41A>G (n.575+41A>G) c.343+41A>G c.302+41A>G (n.302+41A>G) n.1728+41A>G n.1438+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528953T>G | CA2633652467 | TK2 | c.281+41A>C (n.281+41A>C) c.395+41A>C (n.395+41A>C) c.356+41A>C (n.356+41A>C) c.393+41A>C c.158+41A>C (n.158+41A>C) c.449+41A>C (n.449+41A>C) c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) c.374+41A>C (n.374+41A>C) c.33-11076A>C c.90+2427A>C (n.90+2427A>C) c.521+41A>C (n.521+41A>C) c.575+41A>C (n.575+41A>C) c.343+41A>C c.302+41A>C (n.302+41A>C) n.1728+41A>C n.1438+41A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528953T= | CA2228911857 | TK2 | c.281+41A= (n.281+41A=) c.395+41A= (n.395+41A=) c.356+41A= (n.356+41A=) c.393+41A= c.158+41A= (n.158+41A=) c.449+41A= (n.449+41A=) c.*307+41A= (n.*307+41A=) c.374+41A= (n.374+41A=) c.33-11076A= c.90+2427A= (n.90+2427A=) c.521+41A= (n.521+41A=) c.575+41A= (n.575+41A=) c.343+41A= c.302+41A= (n.302+41A=) n.1728+41A= n.1438+41A= | |
| 16 | g.66528955del | CA2576019384 | TK2 | c.281+39del (n.281+39del) c.395+39del (n.395+39del) c.356+39del (n.356+39del) c.393+39del c.158+39del (n.158+39del) c.449+39del (n.449+39del) c.*307+39del (n.*307+39del) c.374+39del (n.374+39del) c.33-11078del c.90+2425del (n.90+2425del) c.521+39del (n.521+39del) c.575+39del (n.575+39del) c.343+39del c.302+39del (n.302+39del) n.1728+39del n.1438+39del | |
| 16 | g.66528955A>C | CA2633652468 | TK2 | c.281+39T>G (n.281+39T>G) c.395+39T>G (n.395+39T>G) c.356+39T>G (n.356+39T>G) c.393+39T>G c.158+39T>G (n.158+39T>G) c.449+39T>G (n.449+39T>G) c.*307+39T>G (n.*307+39T>G) c.374+39T>G (n.374+39T>G) c.33-11078T>G c.90+2425T>G (n.90+2425T>G) c.521+39T>G (n.521+39T>G) c.575+39T>G (n.575+39T>G) c.343+39T>G c.302+39T>G (n.302+39T>G) n.1728+39T>G n.1438+39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528955A>T | CA2576019385 | TK2 | c.281+39T>A (n.281+39T>A) c.395+39T>A (n.395+39T>A) c.356+39T>A (n.356+39T>A) c.393+39T>A c.158+39T>A (n.158+39T>A) c.449+39T>A (n.449+39T>A) c.*307+39T>A (n.*307+39T>A) c.374+39T>A (n.374+39T>A) c.33-11078T>A c.90+2425T>A (n.90+2425T>A) c.521+39T>A (n.521+39T>A) c.575+39T>A (n.575+39T>A) c.343+39T>A c.302+39T>A (n.302+39T>A) n.1728+39T>A n.1438+39T>A | |
| 16 | g.66528956G>A | CA8093668 | TK2 | c.281+38C>T (n.281+38C>T) c.395+38C>T (n.395+38C>T) c.356+38C>T (n.356+38C>T) c.393+38C>T c.158+38C>T (n.158+38C>T) c.449+38C>T (n.449+38C>T) c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.374+38C>T (n.374+38C>T) c.33-11079C>T c.90+2424C>T (n.90+2424C>T) c.521+38C>T (n.521+38C>T) c.575+38C>T (n.575+38C>T) c.343+38C>T c.302+38C>T (n.302+38C>T) n.1728+38C>T n.1438+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528956G= | CA2228911858 | TK2 | c.281+38C= (n.281+38C=) c.395+38C= (n.395+38C=) c.356+38C= (n.356+38C=) c.393+38C= c.158+38C= (n.158+38C=) c.449+38C= (n.449+38C=) c.*307+38C= (n.*307+38C=) c.374+38C= (n.374+38C=) c.33-11079C= c.90+2424C= (n.90+2424C=) c.521+38C= (n.521+38C=) c.575+38C= (n.575+38C=) c.343+38C= c.302+38C= (n.302+38C=) n.1728+38C= n.1438+38C= | |
| 16 | g.66528958G= | CA2228911859 | TK2 | c.281+36C= (n.281+36C=) c.395+36C= (n.395+36C=) c.356+36C= (n.356+36C=) c.393+36C= c.158+36C= (n.158+36C=) c.449+36C= (n.449+36C=) c.*307+36C= (n.*307+36C=) c.374+36C= (n.374+36C=) c.33-11081C= c.90+2422C= (n.90+2422C=) c.521+36C= (n.521+36C=) c.575+36C= (n.575+36C=) c.343+36C= c.302+36C= (n.302+36C=) n.1728+36C= n.1438+36C= | |
| 16 | g.66528958G>T | CA2228911860 | TK2 | c.281+36C>A (n.281+36C>A) c.395+36C>A (n.395+36C>A) c.356+36C>A (n.356+36C>A) c.393+36C>A c.158+36C>A (n.158+36C>A) c.449+36C>A (n.449+36C>A) c.*307+36C>A (n.*307+36C>A) c.374+36C>A (n.374+36C>A) c.33-11081C>A c.90+2422C>A (n.90+2422C>A) c.521+36C>A (n.521+36C>A) c.575+36C>A (n.575+36C>A) c.343+36C>A c.302+36C>A (n.302+36C>A) n.1728+36C>A n.1438+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528959G>A | CA8093669 | TK2 | c.281+35C>T (n.281+35C>T) c.395+35C>T (n.395+35C>T) c.356+35C>T (n.356+35C>T) c.393+35C>T c.158+35C>T (n.158+35C>T) c.449+35C>T (n.449+35C>T) c.*307+35C>T (n.*307+35C>T) c.374+35C>T (n.374+35C>T) c.33-11082C>T c.90+2421C>T (n.90+2421C>T) c.521+35C>T (n.521+35C>T) c.575+35C>T (n.575+35C>T) c.343+35C>T c.302+35C>T (n.302+35C>T) n.1728+35C>T n.1438+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528959G= | CA2228911861 | TK2 | c.281+35C= (n.281+35C=) c.395+35C= (n.395+35C=) c.356+35C= (n.356+35C=) c.393+35C= c.158+35C= (n.158+35C=) c.449+35C= (n.449+35C=) c.*307+35C= (n.*307+35C=) c.374+35C= (n.374+35C=) c.33-11082C= c.90+2421C= (n.90+2421C=) c.521+35C= (n.521+35C=) c.575+35C= (n.575+35C=) c.343+35C= c.302+35C= (n.302+35C=) n.1728+35C= n.1438+35C= | |
| 16 | g.66528959G>T | CA656477400 | TK2 | c.281+35C>A (n.281+35C>A) c.395+35C>A (n.395+35C>A) c.356+35C>A (n.356+35C>A) c.393+35C>A c.158+35C>A (n.158+35C>A) c.449+35C>A (n.449+35C>A) c.*307+35C>A (n.*307+35C>A) c.374+35C>A (n.374+35C>A) c.33-11082C>A c.90+2421C>A (n.90+2421C>A) c.521+35C>A (n.521+35C>A) c.575+35C>A (n.575+35C>A) c.343+35C>A c.302+35C>A (n.302+35C>A) n.1728+35C>A n.1438+35C>A | COSMIC |
| 16 | g.66528963A>C | CA2633652469 | TK2 | c.281+31T>G (n.281+31T>G) c.395+31T>G (n.395+31T>G) c.356+31T>G (n.356+31T>G) c.393+31T>G c.158+31T>G (n.158+31T>G) c.449+31T>G (n.449+31T>G) c.*307+31T>G (n.*307+31T>G) c.374+31T>G (n.374+31T>G) c.33-11086T>G c.90+2417T>G (n.90+2417T>G) c.521+31T>G (n.521+31T>G) c.575+31T>G (n.575+31T>G) c.343+31T>G c.302+31T>G (n.302+31T>G) n.1728+31T>G n.1438+31T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528970T>C | CA622893111 | TK2 | c.281+24A>G (n.281+24A>G) c.395+24A>G (n.395+24A>G) c.356+24A>G (n.356+24A>G) c.393+24A>G c.158+24A>G (n.158+24A>G) c.449+24A>G (n.449+24A>G) c.*307+24A>G (n.*307+24A>G) c.374+24A>G (n.374+24A>G) c.33-11093A>G c.90+2410A>G (n.90+2410A>G) c.521+24A>G (n.521+24A>G) c.575+24A>G (n.575+24A>G) c.343+24A>G c.302+24A>G (n.302+24A>G) n.1728+24A>G n.1438+24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66528970T= | CA2228911862 | TK2 | c.281+24A= (n.281+24A=) c.395+24A= (n.395+24A=) c.356+24A= (n.356+24A=) c.393+24A= c.158+24A= (n.158+24A=) c.449+24A= (n.449+24A=) c.*307+24A= (n.*307+24A=) c.374+24A= (n.374+24A=) c.33-11093A= c.90+2410A= (n.90+2410A=) c.521+24A= (n.521+24A=) c.575+24A= (n.575+24A=) c.343+24A= c.302+24A= (n.302+24A=) n.1728+24A= n.1438+24A= | |
| 16 | g.66528973_66528979del | CA2739266832 | TK2 | c.281+18_281+24del (n.281+18_281+24del) c.395+18_395+24del (n.395+18_395+24del) c.356+18_356+24del (n.356+18_356+24del) c.393+18_393+24del c.158+18_158+24del (n.158+18_158+24del) c.449+18_449+24del (n.449+18_449+24del) c.*307+18_*307+24del (n.*307+18_*307+24del) c.374+18_374+24del (n.374+18_374+24del) c.33-11099_33-11093del c.90+2404_90+2410del (n.90+2404_90+2410del) c.521+18_521+24del (n.521+18_521+24del) c.575+18_575+24del (n.575+18_575+24del) c.343+18_343+24del c.302+18_302+24del (n.302+18_302+24del) n.1728+18_1728+24del n.1438+18_1438+24del | ClinVar |
| 16 | g.66528971A= | CA2228911863 | TK2 | c.281+23T= (n.281+23T=) c.395+23T= (n.395+23T=) c.356+23T= (n.356+23T=) c.393+23T= c.158+23T= (n.158+23T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.*307+23T= (n.*307+23T=) c.374+23T= (n.374+23T=) c.33-11094T= c.90+2409T= (n.90+2409T=) c.521+23T= (n.521+23T=) c.575+23T= (n.575+23T=) c.343+23T= c.302+23T= (n.302+23T=) n.1728+23T= n.1438+23T= | |
| 16 | g.66528971A>G | CA722906555 | TK2 | c.281+23T>C (n.281+23T>C) c.395+23T>C (n.395+23T>C) c.356+23T>C (n.356+23T>C) c.393+23T>C c.158+23T>C (n.158+23T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.*307+23T>C (n.*307+23T>C) c.374+23T>C (n.374+23T>C) c.33-11094T>C c.90+2409T>C (n.90+2409T>C) c.521+23T>C (n.521+23T>C) c.575+23T>C (n.575+23T>C) c.343+23T>C c.302+23T>C (n.302+23T>C) n.1728+23T>C n.1438+23T>C | dbSNP |
| 16 | g.66528972T>C | CA722906565 | TK2 | c.281+22A>G (n.281+22A>G) c.395+22A>G (n.395+22A>G) c.356+22A>G (n.356+22A>G) c.393+22A>G c.158+22A>G (n.158+22A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.*307+22A>G (n.*307+22A>G) c.374+22A>G (n.374+22A>G) c.33-11095A>G c.90+2408A>G (n.90+2408A>G) c.521+22A>G (n.521+22A>G) c.575+22A>G (n.575+22A>G) c.343+22A>G c.302+22A>G (n.302+22A>G) n.1728+22A>G n.1438+22A>G | dbSNP |
| 16 | g.66528972T>G | CA282187603 | TK2 | c.281+22A>C (n.281+22A>C) c.395+22A>C (n.395+22A>C) c.356+22A>C (n.356+22A>C) c.393+22A>C c.158+22A>C (n.158+22A>C) c.449+22A>C (n.449+22A>C) c.*307+22A>C (n.*307+22A>C) c.374+22A>C (n.374+22A>C) c.33-11095A>C c.90+2408A>C (n.90+2408A>C) c.521+22A>C (n.521+22A>C) c.575+22A>C (n.575+22A>C) c.343+22A>C c.302+22A>C (n.302+22A>C) n.1728+22A>C n.1438+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528972T= | CA2228911864 | TK2 | c.281+22A= (n.281+22A=) c.395+22A= (n.395+22A=) c.356+22A= (n.356+22A=) c.393+22A= c.158+22A= (n.158+22A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.*307+22A= (n.*307+22A=) c.374+22A= (n.374+22A=) c.33-11095A= c.90+2408A= (n.90+2408A=) c.521+22A= (n.521+22A=) c.575+22A= (n.575+22A=) c.343+22A= c.302+22A= (n.302+22A=) n.1728+22A= n.1438+22A= | |
| 16 | g.66528974_66528976del | CA2633652470 | TK2 | c.281+19_281+21del (n.281+19_281+21del) c.395+19_395+21del (n.395+19_395+21del) c.356+19_356+21del (n.356+19_356+21del) c.393+19_393+21del c.158+19_158+21del (n.158+19_158+21del) c.449+19_449+21del (n.449+19_449+21del) c.*307+19_*307+21del (n.*307+19_*307+21del) c.374+19_374+21del (n.374+19_374+21del) c.33-11098_33-11096del c.90+2405_90+2407del (n.90+2405_90+2407del) c.521+19_521+21del (n.521+19_521+21del) c.575+19_575+21del (n.575+19_575+21del) c.343+19_343+21del c.302+19_302+21del (n.302+19_302+21del) n.1728+19_1728+21del n.1438+19_1438+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528974A>G | CA2573152521 | TK2 | c.281+20T>C (n.281+20T>C) c.395+20T>C (n.395+20T>C) c.356+20T>C (n.356+20T>C) c.393+20T>C c.158+20T>C (n.158+20T>C) c.449+20T>C (n.449+20T>C) c.*307+20T>C (n.*307+20T>C) c.374+20T>C (n.374+20T>C) c.33-11097T>C c.90+2406T>C (n.90+2406T>C) c.521+20T>C (n.521+20T>C) c.575+20T>C (n.575+20T>C) c.343+20T>C c.302+20T>C (n.302+20T>C) n.1728+20T>C n.1438+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528975A= | CA2228911865 | TK2 | c.281+19T= (n.281+19T=) c.395+19T= (n.395+19T=) c.356+19T= (n.356+19T=) c.393+19T= c.158+19T= (n.158+19T=) c.449+19T= (n.449+19T=) c.*307+19T= (n.*307+19T=) c.374+19T= (n.374+19T=) c.33-11098T= c.90+2405T= (n.90+2405T=) c.521+19T= (n.521+19T=) c.575+19T= (n.575+19T=) c.343+19T= c.302+19T= (n.302+19T=) n.1728+19T= n.1438+19T= | |
| 16 | g.66528975A>G | CA282187614 | TK2 | c.281+19T>C (n.281+19T>C) c.395+19T>C (n.395+19T>C) c.356+19T>C (n.356+19T>C) c.393+19T>C c.158+19T>C (n.158+19T>C) c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*307+19T>C (n.*307+19T>C) c.374+19T>C (n.374+19T>C) c.33-11098T>C c.90+2405T>C (n.90+2405T>C) c.521+19T>C (n.521+19T>C) c.575+19T>C (n.575+19T>C) c.343+19T>C c.302+19T>C (n.302+19T>C) n.1728+19T>C n.1438+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528975A>T | CA2633652471 | TK2 | c.281+19T>A (n.281+19T>A) c.395+19T>A (n.395+19T>A) c.356+19T>A (n.356+19T>A) c.393+19T>A c.158+19T>A (n.158+19T>A) c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*307+19T>A (n.*307+19T>A) c.374+19T>A (n.374+19T>A) c.33-11098T>A c.90+2405T>A (n.90+2405T>A) c.521+19T>A (n.521+19T>A) c.575+19T>A (n.575+19T>A) c.343+19T>A c.302+19T>A (n.302+19T>A) n.1728+19T>A n.1438+19T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528976C>T | CA2573152522 | TK2 | c.281+18G>A (n.281+18G>A) c.395+18G>A (n.395+18G>A) c.356+18G>A (n.356+18G>A) c.393+18G>A c.158+18G>A (n.158+18G>A) c.449+18G>A (n.449+18G>A) c.*307+18G>A (n.*307+18G>A) c.374+18G>A (n.374+18G>A) c.33-11099G>A c.90+2404G>A (n.90+2404G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) c.575+18G>A (n.575+18G>A) c.343+18G>A c.302+18G>A (n.302+18G>A) n.1728+18G>A n.1438+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528977T>C | CA2228911867 | TK2 | c.281+17A>G (n.281+17A>G) c.395+17A>G (n.395+17A>G) c.356+17A>G (n.356+17A>G) c.393+17A>G c.158+17A>G (n.158+17A>G) c.449+17A>G (n.449+17A>G) c.*307+17A>G (n.*307+17A>G) c.374+17A>G (n.374+17A>G) c.33-11100A>G c.90+2403A>G (n.90+2403A>G) c.521+17A>G (n.521+17A>G) c.575+17A>G (n.575+17A>G) c.343+17A>G c.302+17A>G (n.302+17A>G) n.1728+17A>G n.1438+17A>G | dbSNP |
| 16 | g.66528977T= | CA2228911866 | TK2 | c.281+17A= (n.281+17A=) c.395+17A= (n.395+17A=) c.356+17A= (n.356+17A=) c.393+17A= c.158+17A= (n.158+17A=) c.449+17A= (n.449+17A=) c.*307+17A= (n.*307+17A=) c.374+17A= (n.374+17A=) c.33-11100A= c.90+2403A= (n.90+2403A=) c.521+17A= (n.521+17A=) c.575+17A= (n.575+17A=) c.343+17A= c.302+17A= (n.302+17A=) n.1728+17A= n.1438+17A= | |
| 16 | g.66528978A= | CA2228911868 | TK2 | c.281+16T= (n.281+16T=) c.395+16T= (n.395+16T=) c.356+16T= (n.356+16T=) c.393+16T= c.158+16T= (n.158+16T=) c.449+16T= (n.449+16T=) c.*307+16T= (n.*307+16T=) c.374+16T= (n.374+16T=) c.33-11101T= c.90+2402T= (n.90+2402T=) c.521+16T= (n.521+16T=) c.575+16T= (n.575+16T=) c.343+16T= c.302+16T= (n.302+16T=) n.1728+16T= n.1438+16T= | |
| 16 | g.66528978A>C | CA2633652472 | TK2 | c.281+16T>G (n.281+16T>G) c.395+16T>G (n.395+16T>G) c.356+16T>G (n.356+16T>G) c.393+16T>G c.158+16T>G (n.158+16T>G) c.449+16T>G (n.449+16T>G) c.*307+16T>G (n.*307+16T>G) c.374+16T>G (n.374+16T>G) c.33-11101T>G c.90+2402T>G (n.90+2402T>G) c.521+16T>G (n.521+16T>G) c.575+16T>G (n.575+16T>G) c.343+16T>G c.302+16T>G (n.302+16T>G) n.1728+16T>G n.1438+16T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528978A>G | CA722906569 | TK2 | c.281+16T>C (n.281+16T>C) c.395+16T>C (n.395+16T>C) c.356+16T>C (n.356+16T>C) c.393+16T>C c.158+16T>C (n.158+16T>C) c.449+16T>C (n.449+16T>C) c.*307+16T>C (n.*307+16T>C) c.374+16T>C (n.374+16T>C) c.33-11101T>C c.90+2402T>C (n.90+2402T>C) c.521+16T>C (n.521+16T>C) c.575+16T>C (n.575+16T>C) c.343+16T>C c.302+16T>C (n.302+16T>C) n.1728+16T>C n.1438+16T>C | dbSNP |
| 16 | g.66528979T>C | CA2633652473 | TK2 | c.281+15A>G (n.281+15A>G) c.395+15A>G (n.395+15A>G) c.356+15A>G (n.356+15A>G) c.393+15A>G c.158+15A>G (n.158+15A>G) c.449+15A>G (n.449+15A>G) c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) c.374+15A>G (n.374+15A>G) c.33-11102A>G c.90+2401A>G (n.90+2401A>G) c.521+15A>G (n.521+15A>G) c.575+15A>G (n.575+15A>G) c.343+15A>G c.302+15A>G (n.302+15A>G) n.1728+15A>G n.1438+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528980T>C | CA722906591 | TK2 | c.281+14A>G (n.281+14A>G) c.395+14A>G (n.395+14A>G) c.356+14A>G (n.356+14A>G) c.393+14A>G c.158+14A>G (n.158+14A>G) c.449+14A>G (n.449+14A>G) c.*307+14A>G (n.*307+14A>G) c.374+14A>G (n.374+14A>G) c.33-11103A>G c.90+2400A>G (n.90+2400A>G) c.521+14A>G (n.521+14A>G) c.575+14A>G (n.575+14A>G) c.343+14A>G c.302+14A>G (n.302+14A>G) n.1728+14A>G n.1438+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66528980T>G | CA291314 | TK2 | c.281+14A>C (n.281+14A>C) c.395+14A>C (n.395+14A>C) c.356+14A>C (n.356+14A>C) c.393+14A>C c.158+14A>C (n.158+14A>C) c.449+14A>C (n.449+14A>C) c.*307+14A>C (n.*307+14A>C) c.374+14A>C (n.374+14A>C) c.33-11103A>C c.90+2400A>C (n.90+2400A>C) c.521+14A>C (n.521+14A>C) c.575+14A>C (n.575+14A>C) c.343+14A>C c.302+14A>C (n.302+14A>C) n.1728+14A>C n.1438+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528980T= | CA2228911869 | TK2 | c.281+14A= (n.281+14A=) c.395+14A= (n.395+14A=) c.356+14A= (n.356+14A=) c.393+14A= c.158+14A= (n.158+14A=) c.449+14A= (n.449+14A=) c.*307+14A= (n.*307+14A=) c.374+14A= (n.374+14A=) c.33-11103A= c.90+2400A= (n.90+2400A=) c.521+14A= (n.521+14A=) c.575+14A= (n.575+14A=) c.343+14A= c.302+14A= (n.302+14A=) n.1728+14A= n.1438+14A= | |
| 16 | g.66528981C>T | CA2576019386 | TK2 | c.281+13G>A (n.281+13G>A) c.395+13G>A (n.395+13G>A) c.356+13G>A (n.356+13G>A) c.393+13G>A c.158+13G>A (n.158+13G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.*307+13G>A (n.*307+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.33-11104G>A c.90+2399G>A (n.90+2399G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) c.575+13G>A (n.575+13G>A) c.343+13G>A c.302+13G>A (n.302+13G>A) n.1728+13G>A n.1438+13G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528982A>C | CA2576019387 | TK2 | c.281+12T>G (n.281+12T>G) c.395+12T>G (n.395+12T>G) c.356+12T>G (n.356+12T>G) c.393+12T>G c.158+12T>G (n.158+12T>G) c.449+12T>G (n.449+12T>G) c.*307+12T>G (n.*307+12T>G) c.374+12T>G (n.374+12T>G) c.33-11105T>G c.90+2398T>G (n.90+2398T>G) c.521+12T>G (n.521+12T>G) c.575+12T>G (n.575+12T>G) c.343+12T>G c.302+12T>G (n.302+12T>G) n.1728+12T>G n.1438+12T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528984A>G | CA2576019388 | TK2 | c.281+10T>C (n.281+10T>C) c.395+10T>C (n.395+10T>C) c.356+10T>C (n.356+10T>C) c.393+10T>C c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.*307+10T>C (n.*307+10T>C) c.374+10T>C (n.374+10T>C) c.33-11107T>C c.90+2396T>C (n.90+2396T>C) c.521+10T>C (n.521+10T>C) c.575+10T>C (n.575+10T>C) c.343+10T>C c.302+10T>C (n.302+10T>C) n.1728+10T>C n.1438+10T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528986T>C | CA8093670 | TK2 | c.281+8A>G (n.281+8A>G) c.395+8A>G (n.395+8A>G) c.356+8A>G (n.356+8A>G) c.393+8A>G c.158+8A>G (n.158+8A>G) c.449+8A>G (n.449+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) c.374+8A>G (n.374+8A>G) c.33-11109A>G c.90+2394A>G (n.90+2394A>G) c.521+8A>G (n.521+8A>G) c.575+8A>G (n.575+8A>G) c.343+8A>G c.302+8A>G (n.302+8A>G) n.1728+8A>G n.1438+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528986T= | CA2228911870 | TK2 | c.281+8A= (n.281+8A=) c.395+8A= (n.395+8A=) c.356+8A= (n.356+8A=) c.393+8A= c.158+8A= (n.158+8A=) c.449+8A= (n.449+8A=) c.*307+8A= (n.*307+8A=) c.374+8A= (n.374+8A=) c.33-11109A= c.90+2394A= (n.90+2394A=) c.521+8A= (n.521+8A=) c.575+8A= (n.575+8A=) c.343+8A= c.302+8A= (n.302+8A=) n.1728+8A= n.1438+8A= | |
| 16 | g.66528987A= | CA2228911871 | TK2 | c.281+7T= (n.281+7T=) c.395+7T= (n.395+7T=) c.356+7T= (n.356+7T=) c.393+7T= c.158+7T= (n.158+7T=) c.449+7T= (n.449+7T=) c.*307+7T= (n.*307+7T=) c.374+7T= (n.374+7T=) c.33-11110T= c.90+2393T= (n.90+2393T=) c.521+7T= (n.521+7T=) c.575+7T= (n.575+7T=) c.343+7T= c.302+7T= (n.302+7T=) n.1728+7T= n.1438+7T= | |
| 16 | g.66528987A>G | CA622893116 | TK2 | c.281+7T>C (n.281+7T>C) c.395+7T>C (n.395+7T>C) c.356+7T>C (n.356+7T>C) c.393+7T>C c.158+7T>C (n.158+7T>C) c.449+7T>C (n.449+7T>C) c.*307+7T>C (n.*307+7T>C) c.374+7T>C (n.374+7T>C) c.33-11110T>C c.90+2393T>C (n.90+2393T>C) c.521+7T>C (n.521+7T>C) c.575+7T>C (n.575+7T>C) c.343+7T>C c.302+7T>C (n.302+7T>C) n.1728+7T>C n.1438+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528987A>T | CA8093671 | TK2 | c.281+7T>A (n.281+7T>A) c.395+7T>A (n.395+7T>A) c.356+7T>A (n.356+7T>A) c.393+7T>A c.158+7T>A (n.158+7T>A) c.449+7T>A (n.449+7T>A) c.*307+7T>A (n.*307+7T>A) c.374+7T>A (n.374+7T>A) c.33-11110T>A c.90+2393T>A (n.90+2393T>A) c.521+7T>A (n.521+7T>A) c.575+7T>A (n.575+7T>A) c.343+7T>A c.302+7T>A (n.302+7T>A) n.1728+7T>A n.1438+7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528991T>A | CA2633652474 | TK2 | c.281+3A>T (n.281+3A>T) c.395+3A>T (n.395+3A>T) c.356+3A>T (n.356+3A>T) c.393+3A>T c.158+3A>T (n.158+3A>T) c.449+3A>T (n.449+3A>T) c.*307+3A>T (n.*307+3A>T) c.374+3A>T (n.374+3A>T) c.33-11114A>T c.90+2389A>T (n.90+2389A>T) c.521+3A>T (n.521+3A>T) c.575+3A>T (n.575+3A>T) c.343+3A>T c.302+3A>T (n.302+3A>T) n.1728+3A>T n.1438+3A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66528992A>C | CA396189674 | TK2 | c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.395+2T>G (n.395+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.393+2T>G c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.33-11115T>G c.90+2388T>G (n.90+2388T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.343+2T>G c.302+2T>G (n.302+2T>G) n.1728+2T>G n.1438+2T>G | |
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| 16 | g.66528993C>A | CA396189675 | TK2 | c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.395+1G>T (n.395+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.393+1G>T c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.33-11116G>T c.90+2387G>T (n.90+2387G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.343+1G>T c.302+1G>T (n.302+1G>T) n.1728+1G>T n.1438+1G>T | |
| 16 | g.66528993C>G | CA396189676 | TK2 | c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.395+1G>C (n.395+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.393+1G>C c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.33-11116G>C c.90+2387G>C (n.90+2387G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) c.575+1G>C (n.575+1G>C) c.343+1G>C c.302+1G>C (n.302+1G>C) n.1728+1G>C n.1438+1G>C | |
| 16 | g.66528993C>T | CA396189678 | TK2 | c.281+1G>A (n.281+1G>A) c.395+1G>A (n.395+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.393+1G>A c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.33-11116G>A c.90+2387G>A (n.90+2387G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) c.575+1G>A (n.575+1G>A) c.343+1G>A c.302+1G>A (n.302+1G>A) n.1728+1G>A n.1438+1G>A | |
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| 16 | g.66528997C>G | CA396189704 | TK2 | c.278G>C (p.Arg93Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.390G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.*304G>C (n.*304G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.33-11120G>C c.90+2383G>C (n.90+2383G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) c.336G>C (n.336G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.340G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) n.1725G>C n.1435G>C | |
| 16 | g.66528997C>T | CA396189709 | TK2 | c.278G>A (p.Arg93Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.390G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.*304G>A (n.*304G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.33-11120G>A c.90+2383G>A (n.90+2383G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) c.336G>A (n.336G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.340G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) n.1725G>A n.1435G>A | |
| 16 | g.66528998T>A | CA396189711 | TK2 | c.277A>T (p.Arg93Ter) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.389A>T c.154A>T (p.Arg52Ter) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.33-11121A>T c.90+2382A>T (n.90+2382A>T) c.124A>T (p.Arg42Ter) c.335A>T (n.335A>T) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.339A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) n.1724A>T n.1434A>T | |
| 16 | g.66528998T>C | CA396189712 | TK2 | c.277A>G (p.Arg93Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.389A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.33-11121A>G c.90+2382A>G (n.90+2382A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) c.335A>G (n.335A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.339A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) n.1724A>G n.1434A>G | |
| 16 | g.66528998T>G | CA495905339 | TK2 | c.277A>C (p.Arg93=) c.391A>C (p.Arg131=) c.352A>C (p.Arg118=) c.389A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.445A>C (p.Arg149=) c.*303A>C (n.*303A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.33-11121A>C c.90+2382A>C (n.90+2382A>C) c.124A>C (p.Arg42=) c.335A>C (n.335A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.571A>C (p.Arg191=) c.339A>C c.298A>C (p.Arg100=) n.1724A>C n.1434A>C | |
| 16 | g.66528999A= | CA2228911873 | TK2 | c.276T= (p.Tyr92=) c.390T= (p.Tyr130=) c.351T= (p.Tyr117=) c.388T= c.153T= (p.Tyr51=) c.444T= (p.Tyr148=) c.*302T= (n.*302T=) c.369T= (p.Tyr123=) c.33-11122T= c.90+2381T= (n.90+2381T=) c.123T= (p.Tyr41=) c.334T= (n.334T=) c.516T= (p.Tyr172=) c.570T= (p.Tyr190=) c.338T= c.297T= (p.Tyr99=) n.1723T= n.1433T= | |
| 16 | g.66528999A>C | CA396189713 | TK2 | c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.388T>G c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.*302T>G (n.*302T>G) c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.33-11122T>G c.90+2381T>G (n.90+2381T>G) c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.334T>G (n.334T>G) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.338T>G c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.1723T>G n.1433T>G | |
| 16 | g.66528999A>G | CA8093673 | TK2 | c.276T>C (p.Tyr92=) c.390T>C (p.Tyr130=) c.351T>C (p.Tyr117=) c.388T>C c.153T>C (p.Tyr51=) c.444T>C (p.Tyr148=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.369T>C (p.Tyr123=) c.33-11122T>C c.90+2381T>C (n.90+2381T>C) c.123T>C (p.Tyr41=) c.334T>C (n.334T>C) c.516T>C (p.Tyr172=) c.570T>C (p.Tyr190=) c.338T>C c.297T>C (p.Tyr99=) n.1723T>C n.1433T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528999A>T | CA396189716 | TK2 | c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.388T>A c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) c.*302T>A (n.*302T>A) c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.33-11122T>A c.90+2381T>A (n.90+2381T>A) c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.334T>A (n.334T>A) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.338T>A c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.1723T>A n.1433T>A | |
| 16 | g.66529000T>A | CA396189719 | TK2 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.387A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.33-11123A>T c.90+2380A>T (n.90+2380A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.333A>T (n.333A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.337A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1722A>T n.1432A>T | |
| 16 | g.66529000T>C | CA396189720 | TK2 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.387A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.*301A>G (n.*301A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.33-11123A>G c.90+2380A>G (n.90+2380A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.333A>G (n.333A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.337A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1722A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529000T>G | CA396189723 | TK2 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.387A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.*301A>C (n.*301A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.33-11123A>C c.90+2380A>C (n.90+2380A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.333A>C (n.333A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.337A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1722A>C n.1432A>C | |
| 16 | g.66529000T= | CA2228911874 | TK2 | c.275A= (p.Tyr92=) c.389A= (p.Tyr130=) c.350A= (p.Tyr117=) c.387A= c.152A= (p.Tyr51=) c.443A= (p.Tyr148=) c.*301A= (n.*301A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.33-11123A= c.90+2380A= (n.90+2380A=) c.122A= (p.Tyr41=) c.333A= (n.333A=) c.515A= (p.Tyr172=) c.569A= (p.Tyr190=) c.337A= c.296A= (p.Tyr99=) n.1722A= n.1432A= | |
| 16 | g.66529001A>C | CA396189724 | TK2 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.386T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.33-11124T>G c.90+2379T>G (n.90+2379T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.332T>G (n.332T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.336T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1721T>G n.1431T>G | |
| 16 | g.66529001A>G | CA396189726 | TK2 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.388T>C (p.Tyr130His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.386T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.442T>C (p.Tyr148His) c.*300T>C (n.*300T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.33-11124T>C c.90+2379T>C (n.90+2379T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) c.332T>C (n.332T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.336T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.1721T>C n.1431T>C | |
| 16 | g.66529001A>T | CA396189728 | TK2 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.386T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.33-11124T>A c.90+2379T>A (n.90+2379T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.332T>A (n.332T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.336T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1721T>A n.1431T>A | |
| 16 | g.66529001_66529002delinsAC | CA2228911875 | TK2 | c.273_274delinsGT (p.Leu91=) c.387_388delinsGT (p.Leu129=) c.348_349delinsGT (p.Leu116=) c.385_386delinsGT c.150_151delinsGT (p.Leu50=) c.441_442delinsGT (p.Leu147=) c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT) c.366_367delinsGT (p.Leu122=) c.33-11125_33-11124delinsGT c.90+2378_90+2379delinsGT (n.90+2378_90+2379delinsGT) c.120_121delinsGT (p.Leu40=) c.331_332delinsGT (n.331_332delinsGT) c.513_514delinsGT (p.Leu171=) c.567_568delinsGT (p.Leu189=) c.335_336delinsGT c.294_295delinsGT (p.Leu98=) n.1720_1721delinsGT n.1430_1431delinsGT | |
| 16 | g.66529002del | CA8093674 | TK2 | c.273del (p.Tyr92IlefsTer12) c.387del (p.Tyr130IlefsTer12) c.348del (p.Tyr117IlefsTer12) c.385del c.150del (p.Tyr51IlefsTer12) c.441del (p.Tyr148IlefsTer12) c.*299del (n.*299del) c.348del (p.Tyr117IlefsTer13) c.366del (p.Tyr123IlefsTer13) c.33-11125del c.90+2378del (n.90+2378del) c.120del (p.Tyr41IlefsTer?) c.331del (n.331del) c.513del (p.Tyr172IlefsTer12) c.567del (p.Tyr190IlefsTer12) c.366del (p.Tyr123IlefsTer12) c.335del c.294del (p.Tyr99IlefsTer12) n.1720del n.1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529002C>A | CA495905348 | TK2 | c.273G>T (p.Leu91=) c.387G>T (p.Leu129=) c.348G>T (p.Leu116=) c.385G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.441G>T (p.Leu147=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.33-11125G>T c.90+2378G>T (n.90+2378G>T) c.120G>T (p.Leu40=) c.331G>T (n.331G>T) c.513G>T (p.Leu171=) c.567G>T (p.Leu189=) c.335G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.1720G>T n.1430G>T | |
| 16 | g.66529002C= | CA2228911876 | TK2 | c.273G= (p.Leu91=) c.387G= (p.Leu129=) c.348G= (p.Leu116=) c.385G= c.150G= (p.Leu50=) c.441G= (p.Leu147=) c.*299G= (n.*299G=) c.366G= (p.Leu122=) c.33-11125G= c.90+2378G= (n.90+2378G=) c.120G= (p.Leu40=) c.331G= (n.331G=) c.513G= (p.Leu171=) c.567G= (p.Leu189=) c.335G= c.294G= (p.Leu98=) n.1720G= n.1430G= | |
| 16 | g.66529002C>G | CA495905349 | TK2 | c.273G>C (p.Leu91=) c.387G>C (p.Leu129=) c.348G>C (p.Leu116=) c.385G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.441G>C (p.Leu147=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.33-11125G>C c.90+2378G>C (n.90+2378G>C) c.120G>C (p.Leu40=) c.331G>C (n.331G>C) c.513G>C (p.Leu171=) c.567G>C (p.Leu189=) c.335G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.1720G>C n.1430G>C | |
| 16 | g.66529002C>T | CA8093675 | TK2 | c.273G>A (p.Leu91=) c.387G>A (p.Leu129=) c.348G>A (p.Leu116=) c.385G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.441G>A (p.Leu147=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.33-11125G>A c.90+2378G>A (n.90+2378G>A) c.120G>A (p.Leu40=) c.331G>A (n.331G>A) c.513G>A (p.Leu171=) c.567G>A (p.Leu189=) c.335G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.1720G>A n.1430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66529003A>G | CA396189737 | TK2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.384T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.33-11126T>C c.90+2377T>C (n.90+2377T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.330T>C (n.330T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.334T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1719T>C n.1429T>C | |
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| 16 | g.66529009del | CA2633652477 | TK2 | c.269del (p.Asn90ThrfsTer14) c.383del (p.Asn128ThrfsTer14) c.344del (p.Asn115ThrfsTer14) c.381del c.146del (p.Asn49ThrfsTer14) c.437del (p.Asn146ThrfsTer14) c.*295del (n.*295del) c.344del (p.Asn115ThrfsTer15) c.362del (p.Asn121ThrfsTer15) c.33-11129del c.90+2374del (n.90+2374del) c.116del (p.Asn39ThrfsTer?) c.327del (n.327del) c.509del (p.Asn170ThrfsTer14) c.563del (p.Asn188ThrfsTer14) c.362del (p.Asn121ThrfsTer14) c.331del c.290del (p.Asn97ThrfsTer14) n.1716del n.1426del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66529007T>C | CA396189765 | TK2 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.380A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.*294A>G (n.*294A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.33-11130A>G c.90+2373A>G (n.90+2373A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.326A>G (n.326A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.330A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.1715A>G n.1425A>G | |
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| 16 | g.66529011T>A | CA495905363 | TK2 | c.264A>T (p.Val88=) c.378A>T (p.Val126=) c.339A>T (p.Val113=) c.376A>T c.141A>T (p.Val47=) c.432A>T (p.Val144=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.357A>T (p.Val119=) c.33-11134A>T c.90+2369A>T (n.90+2369A>T) c.111A>T (p.Val37=) c.322A>T (n.322A>T) c.504A>T (p.Val168=) c.558A>T (p.Val186=) c.326A>T c.285A>T (p.Val95=) n.1711A>T n.1421A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.66529011T>C | CA495905361 | TK2 | c.264A>G (p.Val88=) c.378A>G (p.Val126=) c.339A>G (p.Val113=) c.376A>G c.141A>G (p.Val47=) c.432A>G (p.Val144=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.357A>G (p.Val119=) c.33-11134A>G c.90+2369A>G (n.90+2369A>G) c.111A>G (p.Val37=) c.322A>G (n.322A>G) c.504A>G (p.Val168=) c.558A>G (p.Val186=) c.326A>G c.285A>G (p.Val95=) n.1711A>G n.1421A>G | |
| 16 | g.66529011T>G | CA495905360 | TK2 | c.264A>C (p.Val88=) c.378A>C (p.Val126=) c.339A>C (p.Val113=) c.376A>C c.141A>C (p.Val47=) c.432A>C (p.Val144=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.357A>C (p.Val119=) c.33-11134A>C c.90+2369A>C (n.90+2369A>C) c.111A>C (p.Val37=) c.322A>C (n.322A>C) c.504A>C (p.Val168=) c.558A>C (p.Val186=) c.326A>C c.285A>C (p.Val95=) n.1711A>C n.1421A>C | |
| 16 | g.66529011dup | CA2633652478 | TK2 | c.264dup (p.Glu89ArgfsTer5) c.378dup (p.Glu127ArgfsTer5) c.339dup (p.Glu114ArgfsTer5) c.376dup c.141dup (p.Glu48ArgfsTer5) c.432dup (p.Glu145ArgfsTer5) c.*290dup (n.*290dup) c.357dup (p.Glu120ArgfsTer5) c.33-11134dup c.90+2369dup (n.90+2369dup) c.111dup (p.Glu38ArgfsTer5) c.322dup (n.322dup) c.504dup (p.Glu169ArgfsTer5) c.558dup (p.Glu187ArgfsTer5) c.326dup c.285dup (p.Glu96ArgfsTer5) n.1711dup n.1421dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.66529012A>C | CA396189801 | TK2 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.375T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.33-11135T>G c.90+2368T>G (n.90+2368T>G) c.110T>G (p.Val37Gly) c.321T>G (n.321T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.325T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.1710T>G n.1420T>G | |
| 16 | g.66529012A>G | CA396189799 | TK2 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.375T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.33-11135T>C c.90+2368T>C (n.90+2368T>C) c.110T>C (p.Val37Ala) c.321T>C (n.321T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.325T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.1710T>C n.1420T>C | |
| 16 | g.66529012A>T | CA396189800 | TK2 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.375T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.33-11135T>A c.90+2368T>A (n.90+2368T>A) c.110T>A (p.Val37Glu) c.321T>A (n.321T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.325T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.1710T>A n.1420T>A | |
| 16 | g.66529013C>A | CA396189804 | TK2 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.374G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.33-11136G>T c.90+2367G>T (n.90+2367G>T) c.109G>T (p.Val37Leu) c.320G>T (n.320G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.324G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.1709G>T n.1419G>T | |
| 16 | g.66529013C= | CA2228911877 | TK2 | c.262G= (p.Val88=) c.376G= (p.Val126=) c.337G= (p.Val113=) c.374G= c.139G= (p.Val47=) c.430G= (p.Val144=) c.*288G= (n.*288G=) c.355G= (p.Val119=) c.33-11136G= c.90+2367G= (n.90+2367G=) c.109G= (p.Val37=) c.320G= (n.320G=) c.502G= (p.Val168=) c.556G= (p.Val186=) c.324G= c.283G= (p.Val95=) n.1709G= n.1419G= | |
| 16 | g.66529013C>G | CA396189806 | TK2 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.374G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.33-11136G>C c.90+2367G>C (n.90+2367G>C) c.109G>C (p.Val37Leu) c.320G>C (n.320G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.324G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.1709G>C n.1419G>C | |
| 16 | g.66529013C>T | CA282187638 | TK2 | c.262G>A (p.Val88Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) c.374G>A c.139G>A (p.Val47Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.*288G>A (n.*288G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.33-11136G>A c.90+2367G>A (n.90+2367G>A) c.109G>A (p.Val37Ile) c.320G>A (n.320G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.324G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.1709G>A n.1419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66529014A>C | CA396189812 | TK2 | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.373T>G c.138T>G (p.Phe46Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*287T>G (n.*287T>G) c.354T>G (p.Phe118Leu) c.33-11137T>G c.90+2366T>G (n.90+2366T>G) c.108T>G (p.Phe36Leu) c.319T>G (n.319T>G) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.323T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) n.1708T>G n.1418T>G | |
| 16 | g.66529014A>G | CA495905365 | TK2 | c.261T>C (p.Phe87=) c.375T>C (p.Phe125=) c.336T>C (p.Phe112=) c.373T>C c.138T>C (p.Phe46=) c.429T>C (p.Phe143=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.354T>C (p.Phe118=) c.33-11137T>C c.90+2366T>C (n.90+2366T>C) c.108T>C (p.Phe36=) c.319T>C (n.319T>C) c.501T>C (p.Phe167=) c.555T>C (p.Phe185=) c.323T>C c.282T>C (p.Phe94=) n.1708T>C n.1418T>C | |
| 16 | g.66529014A>T | CA396189814 | TK2 | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.373T>A c.138T>A (p.Phe46Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*287T>A (n.*287T>A) c.354T>A (p.Phe118Leu) c.33-11137T>A c.90+2366T>A (n.90+2366T>A) c.108T>A (p.Phe36Leu) c.319T>A (n.319T>A) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.323T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) n.1708T>A n.1418T>A | |
| 16 | g.66529018dup | CA2807404244 | TK2 | c.261dup (p.Val88CysfsTer6) c.375dup (p.Val126CysfsTer6) c.336dup (p.Val113CysfsTer6) c.373dup c.138dup (p.Val47CysfsTer6) c.429dup (p.Val144CysfsTer6) c.*287dup (n.*287dup) c.354dup (p.Val119CysfsTer6) c.33-11137dup c.90+2366dup (n.90+2366dup) c.108dup (p.Val37CysfsTer6) c.319dup (n.319dup) c.501dup (p.Val168CysfsTer6) c.555dup (p.Val186CysfsTer6) c.323dup c.282dup (p.Val95CysfsTer6) n.1708dup n.1418dup | |
| 16 | g.66529015A>C | CA396189819 | TK2 | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.372T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.33-11138T>G c.90+2365T>G (n.90+2365T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.318T>G (n.318T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.322T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1707T>G n.1417T>G | |
| 16 | g.66529015A>G | CA396189817 | TK2 | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.372T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.33-11138T>C c.90+2365T>C (n.90+2365T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.318T>C (n.318T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.322T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1707T>C n.1417T>C | |
| 16 | g.66529015A>T | CA396189818 | TK2 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.372T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.33-11138T>A c.90+2365T>A (n.90+2365T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.318T>A (n.318T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.322T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1707T>A n.1417T>A | |
| 16 | g.66529016A>C | CA396189827 | TK2 | c.259T>G (p.Phe87Val) c.373T>G (p.Phe125Val) c.334T>G (p.Phe112Val) c.371T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.*285T>G (n.*285T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.33-11139T>G c.90+2364T>G (n.90+2364T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.317T>G (n.317T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.321T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.1706T>G n.1416T>G | |
| 16 | g.66529016A>G | CA396189829 | TK2 | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.371T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*285T>C (n.*285T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.33-11139T>C c.90+2364T>C (n.90+2364T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.317T>C (n.317T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.321T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1706T>C n.1416T>C | |
| 16 | g.66529016A>T | CA396189831 | TK2 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.371T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*285T>A (n.*285T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.33-11139T>A c.90+2364T>A (n.90+2364T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.317T>A (n.317T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.321T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1706T>A n.1416T>A | |
| 16 | g.66529017A= | CA2228911878 | TK2 | c.258T= (p.Ile86=) c.372T= (p.Ile124=) c.333T= (p.Ile111=) c.370T= c.135T= (p.Ile45=) c.426T= (p.Ile142=) c.*284T= (n.*284T=) c.351T= (p.Ile117=) c.33-11140T= c.90+2363T= (n.90+2363T=) c.105T= (p.Ile35=) c.316T= (n.316T=) c.498T= (p.Ile166=) c.552T= (p.Ile184=) c.320T= c.279T= (p.Ile93=) n.1705T= n.1415T= | |
| 16 | g.66529017A>C | CA396189834 | TK2 | c.258T>G (p.Ile86Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.333T>G (p.Ile111Met) c.370T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.426T>G (p.Ile142Met) c.*284T>G (n.*284T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.33-11140T>G c.90+2363T>G (n.90+2363T>G) c.105T>G (p.Ile35Met) c.316T>G (n.316T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.320T>G c.279T>G (p.Ile93Met) n.1705T>G n.1415T>G | |
| 16 | g.66529017A>G | CA495905369 | TK2 | c.258T>C (p.Ile86=) c.372T>C (p.Ile124=) c.333T>C (p.Ile111=) c.370T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.426T>C (p.Ile142=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.33-11140T>C c.90+2363T>C (n.90+2363T>C) c.105T>C (p.Ile35=) c.316T>C (n.316T>C) c.498T>C (p.Ile166=) c.552T>C (p.Ile184=) c.320T>C c.279T>C (p.Ile93=) n.1705T>C n.1415T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66529017A>T | CA495905367 | TK2 | c.258T>A (p.Ile86=) c.372T>A (p.Ile124=) c.333T>A (p.Ile111=) c.370T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.426T>A (p.Ile142=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.33-11140T>A c.90+2363T>A (n.90+2363T>A) c.105T>A (p.Ile35=) c.316T>A (n.316T>A) c.498T>A (p.Ile166=) c.552T>A (p.Ile184=) c.320T>A c.279T>A (p.Ile93=) n.1705T>A n.1415T>A | |
| 16 | g.66529018A>C | CA396189837 | TK2 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.369T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.*283T>G (n.*283T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.33-11141T>G c.90+2362T>G (n.90+2362T>G) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.315T>G (n.315T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.319T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.1704T>G n.1414T>G | ClinVar |
| 16 | g.66529018A>G | CA396189838 | TK2 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.369T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*283T>C (n.*283T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.33-11141T>C c.90+2362T>C (n.90+2362T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.315T>C (n.315T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.319T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.1704T>C n.1414T>C | |
| 16 | g.66529018A>T | CA396189839 | TK2 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.369T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.*283T>A (n.*283T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.33-11141T>A c.90+2362T>A (n.90+2362T>A) c.104T>A (p.Ile35Asn) c.315T>A (n.315T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.319T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.1704T>A n.1414T>A | |
| 16 | g.66529019T>A | CA396189841 | TK2 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.368A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.*282A>T (n.*282A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.33-11142A>T c.90+2361A>T (n.90+2361A>T) c.103A>T (p.Ile35Phe) c.314A>T (n.314A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.318A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.1703A>T n.1413A>T | |
| 16 | g.66529019T>C | CA396189843 | TK2 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.368A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*282A>G (n.*282A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.33-11142A>G c.90+2361A>G (n.90+2361A>G) c.103A>G (p.Ile35Val) c.314A>G (n.314A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.318A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.1703A>G n.1413A>G | dbSNP |
| 16 | g.66529019T>G | CA396189846 | TK2 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.368A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*282A>C (n.*282A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.33-11142A>C c.90+2361A>C (n.90+2361A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.314A>C (n.314A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.318A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.1703A>C n.1413A>C | |
| 16 | g.66529019T= | CA2228911879 | TK2 | c.256A= (p.Ile86=) c.370A= (p.Ile124=) c.331A= (p.Ile111=) c.368A= c.133A= (p.Ile45=) c.424A= (p.Ile142=) c.*282A= (n.*282A=) c.349A= (p.Ile117=) c.33-11142A= c.90+2361A= (n.90+2361A=) c.103A= (p.Ile35=) c.314A= (n.314A=) c.496A= (p.Ile166=) c.550A= (p.Ile184=) c.318A= c.277A= (p.Ile93=) n.1703A= n.1413A= | |
| 16 | g.66529020G>A | CA495905373 | TK2 | c.255C>T (p.Tyr85=) c.369C>T (p.Tyr123=) c.330C>T (p.Tyr110=) c.367C>T c.132C>T (p.Tyr44=) c.423C>T (p.Tyr141=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) c.33-11143C>T c.90+2360C>T (n.90+2360C>T) c.102C>T (p.Tyr34=) c.313C>T (n.313C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.317C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.1702C>T n.1412C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.66529020G>C | CA396189850 | TK2 | c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.367C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.*281C>G (n.*281C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.33-11143C>G c.90+2360C>G (n.90+2360C>G) c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.313C>G (n.313C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.317C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.1702C>G n.1412C>G | |
| 16 | g.66529020G= | CA2228911880 | TK2 | c.255C= (p.Tyr85=) c.369C= (p.Tyr123=) c.330C= (p.Tyr110=) c.367C= c.132C= (p.Tyr44=) c.423C= (p.Tyr141=) c.*281C= (n.*281C=) c.348C= (p.Tyr116=) c.33-11143C= c.90+2360C= (n.90+2360C=) c.102C= (p.Tyr34=) c.313C= (n.313C=) c.495C= (p.Tyr165=) c.549C= (p.Tyr183=) c.317C= c.276C= (p.Tyr92=) n.1702C= n.1412C= | |
| 16 | g.66529020G>T | CA324086 | TK2 | c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.367C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.*281C>A (n.*281C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.33-11143C>A c.90+2360C>A (n.90+2360C>A) c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.313C>A (n.313C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.317C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.1702C>A n.1412C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66529021T>A | CA396189857 | TK2 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.366A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.*280A>T (n.*280A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.33-11144A>T c.90+2359A>T (n.90+2359A>T) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.312A>T (n.312A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.316A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1701A>T n.1411A>T | |
| 16 | g.66529021T>C | CA396189862 | TK2 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.366A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.*280A>G (n.*280A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.33-11144A>G c.90+2359A>G (n.90+2359A>G) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.312A>G (n.312A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.316A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1701A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66529021T>G | CA396189859 | TK2 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.366A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.*280A>C (n.*280A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.33-11144A>C c.90+2359A>C (n.90+2359A>C) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.312A>C (n.312A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.316A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1701A>C n.1411A>C | |
| 16 | g.66529022A= | CA2228911881 | TK2 | c.253T= (p.Tyr85=) c.367T= (p.Tyr123=) c.328T= (p.Tyr110=) c.365T= c.130T= (p.Tyr44=) c.421T= (p.Tyr141=) c.*279T= (n.*279T=) c.346T= (p.Tyr116=) c.33-11145T= c.90+2358T= (n.90+2358T=) c.100T= (p.Tyr34=) c.311T= (n.311T=) c.493T= (p.Tyr165=) c.547T= (p.Tyr183=) c.315T= c.274T= (p.Tyr92=) n.1700T= n.1410T= | |
| 16 | g.66529022A>C | CA396189865 | TK2 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.365T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.*279T>G (n.*279T>G) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.33-11145T>G c.90+2358T>G (n.90+2358T>G) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.311T>G (n.311T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.315T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1700T>G n.1410T>G | |
| 16 | g.66529022A>G | CA282187661 | TK2 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.365T>C c.130T>C (p.Tyr44His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.*279T>C (n.*279T>C) c.346T>C (p.Tyr116His) c.33-11145T>C c.90+2358T>C (n.90+2358T>C) c.100T>C (p.Tyr34His) c.311T>C (n.311T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.315T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.1700T>C n.1410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529022A>T | CA396189870 | TK2 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.365T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.33-11145T>A c.90+2358T>A (n.90+2358T>A) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.311T>A (n.311T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.315T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1700T>A n.1410T>A | |
| 16 | g.66529023T>A | CA396189875 | TK2 | c.252A>T (p.Arg84Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.364A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.*278A>T (n.*278A>T) c.345A>T (p.Arg115Ser) c.33-11146A>T c.90+2357A>T (n.90+2357A>T) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.310A>T (n.310A>T) c.492A>T (p.Arg164Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.314A>T c.273A>T (p.Arg91Ser) n.1699A>T n.1409A>T | |
| 16 | g.66529023T>C | CA495905377 | TK2 | c.252A>G (p.Arg84=) c.366A>G (p.Arg122=) c.327A>G (p.Arg109=) c.364A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.420A>G (p.Arg140=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.345A>G (p.Arg115=) c.33-11146A>G c.90+2357A>G (n.90+2357A>G) c.99A>G (p.Arg33=) c.310A>G (n.310A>G) c.492A>G (p.Arg164=) c.546A>G (p.Arg182=) c.314A>G c.273A>G (p.Arg91=) n.1699A>G n.1409A>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.66529023T>G | CA396189877 | TK2 | c.252A>C (p.Arg84Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.364A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.*278A>C (n.*278A>C) c.345A>C (p.Arg115Ser) c.33-11146A>C c.90+2357A>C (n.90+2357A>C) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.310A>C (n.310A>C) c.492A>C (p.Arg164Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.314A>C c.273A>C (p.Arg91Ser) n.1699A>C n.1409A>C | |
| 16 | g.66529024C>A | CA396189878 | TK2 | c.251G>T (p.Arg84Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.363G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.*277G>T (n.*277G>T) c.344G>T (p.Arg115Ile) c.33-11147G>T c.90+2356G>T (n.90+2356G>T) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.309G>T (n.309G>T) c.491G>T (p.Arg164Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.313G>T c.272G>T (p.Arg91Ile) n.1698G>T n.1408G>T | |
| 16 | g.66529024C= | CA2228911882 | TK2 | c.251G= (p.Arg84=) c.365G= (p.Arg122=) c.326G= (p.Arg109=) c.363G= c.128G= (p.Arg43=) c.419G= (p.Arg140=) c.*277G= (n.*277G=) c.344G= (p.Arg115=) c.33-11147G= c.90+2356G= (n.90+2356G=) c.98G= (p.Arg33=) c.309G= (n.309G=) c.491G= (p.Arg164=) c.545G= (p.Arg182=) c.313G= c.272G= (p.Arg91=) n.1698G= n.1408G= | |
| 16 | g.66529024C>G | CA396189879 | TK2 | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.363G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.*277G>C (n.*277G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.33-11147G>C c.90+2356G>C (n.90+2356G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.309G>C (n.309G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.313G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) n.1698G>C n.1408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66529025T>G | CA495905378 | TK2 | c.250A>C (p.Arg84=) c.364A>C (p.Arg122=) c.325A>C (p.Arg109=) c.362A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.418A>C (p.Arg140=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.33-11148A>C c.90+2355A>C (n.90+2355A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.308A>C (n.308A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.544A>C (p.Arg182=) c.312A>C c.271A>C (p.Arg91=) n.1697A>C n.1407A>C | |
| 16 | g.66529026T>A | CA495905379 | TK2 | c.249A>T (p.Ala83=) c.363A>T (p.Ala121=) c.324A>T (p.Ala108=) c.361A>T c.126A>T (p.Ala42=) c.417A>T (p.Ala139=) c.*275A>T (n.*275A>T) c.342A>T (p.Ala114=) c.33-11149A>T c.90+2354A>T (n.90+2354A>T) c.96A>T (p.Ala32=) c.307A>T (n.307A>T) c.489A>T (p.Ala163=) c.543A>T (p.Ala181=) c.311A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.1696A>T n.1406A>T | |
| 16 | g.66529026T>C | CA495905380 | TK2 | c.249A>G (p.Ala83=) c.363A>G (p.Ala121=) c.324A>G (p.Ala108=) c.361A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.417A>G (p.Ala139=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.342A>G (p.Ala114=) c.33-11149A>G c.90+2354A>G (n.90+2354A>G) c.96A>G (p.Ala32=) c.307A>G (n.307A>G) c.489A>G (p.Ala163=) c.543A>G (p.Ala181=) c.311A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.1696A>G n.1406A>G | |
| 16 | g.66529026T>G | CA495905382 | TK2 | c.249A>C (p.Ala83=) c.363A>C (p.Ala121=) c.324A>C (p.Ala108=) c.361A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.417A>C (p.Ala139=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.342A>C (p.Ala114=) c.33-11149A>C c.90+2354A>C (n.90+2354A>C) c.96A>C (p.Ala32=) c.307A>C (n.307A>C) c.489A>C (p.Ala163=) c.543A>C (p.Ala181=) c.311A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.1696A>C n.1406A>C | |
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| 16 | g.66529027G= | CA2228911883 | TK2 | c.248C= (p.Ala83=) c.362C= (p.Ala121=) c.323C= (p.Ala108=) c.360C= c.125C= (p.Ala42=) c.416C= (p.Ala139=) c.*274C= (n.*274C=) c.341C= (p.Ala114=) c.33-11150C= c.90+2353C= (n.90+2353C=) c.95C= (p.Ala32=) c.306C= (n.306C=) c.488C= (p.Ala163=) c.542C= (p.Ala181=) c.310C= c.269C= (p.Ala90=) n.1695C= n.1405C= | |
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