Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526690_66533668delCA10588969ZDHHC24c.560-4178_*21+248del
c.560-6660_*21+248del
c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del)
n.616-6660_686+248del
n.741-9390_741-2412del
n.741-6660_811+248del
 ClinVar
11g.66526709A>CCA381422629BBS1,ZDHHC24c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*21+227T>G (n.*21+227T>G)
n.385A>C
n.1248A>C
n.1212A>C
c.560-2433T>G (n.560-2433T>G)
n.686+227T>G
n.741-2433T>G
n.811+227T>G
11g.66526709A>GCA381422631BBS1,ZDHHC24c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*21+227T>C (n.*21+227T>C)
n.385A>G
n.1248A>G
n.1212A>G
c.560-2433T>C (n.560-2433T>C)
n.686+227T>C
n.741-2433T>C
n.811+227T>C
11g.66526709A>TCA381422632BBS1,ZDHHC24c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*21+227T>A (n.*21+227T>A)
n.385A>T
n.1248A>T
n.1212A>T
c.560-2433T>A (n.560-2433T>A)
n.686+227T>A
n.741-2433T>A
n.811+227T>A
11g.66526709_66526710delinsAGCA1979711832BBS1,ZDHHC24c.1241_1242delinsAG (p.Glu414=)
c.854_855delinsAG (p.Glu285=)
c.1352_1353delinsAG (p.Glu451=)
c.950_951delinsAG (p.Glu317=)
c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG)
c.*21+226_*21+227delinsCT (n.*21+226_*21+227delinsCT)
n.385_386delinsAG
n.1248_1249delinsAG
n.1212_1213delinsAG
c.560-2434_560-2433delinsCT (n.560-2434_560-2433delinsCT)
n.686+226_686+227delinsCT
n.741-2434_741-2433delinsCT
n.811+226_811+227delinsCT
11g.66526710G>ACA475337265BBS1,ZDHHC24c.1242G>A (p.Glu414=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*21+226C>T (n.*21+226C>T)
n.386G>A
n.1249G>A
n.1213G>A
c.560-2434C>T (n.560-2434C>T)
n.686+226C>T
n.741-2434C>T
n.811+226C>T
11g.66526710G>CCA381422634BBS1,ZDHHC24c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*21+226C>G (n.*21+226C>G)
n.386G>C
n.1249G>C
n.1213G>C
c.560-2434C>G (n.560-2434C>G)
n.686+226C>G
n.741-2434C>G
n.811+226C>G
11g.66526710G>TCA381422636BBS1,ZDHHC24c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*21+226C>A (n.*21+226C>A)
n.386G>T
n.1249G>T
n.1213G>T
c.560-2434C>A (n.560-2434C>A)
n.686+226C>A
n.741-2434C>A
n.811+226C>A
11g.66526711delCA915948195BBS1,ZDHHC24c.1243del (p.Val415TrpfsTer9)
c.856del (p.Val286TrpfsTer9)
c.1354del (p.Val452TrpfsTer9)
c.952del (p.Val318TrpfsTer9)
c.*950del (n.*950del)
c.*21+226del (n.*21+226del)
n.387del
n.1250del
n.1214del
c.560-2434del (n.560-2434del)
n.686+226del
n.741-2434del
n.811+226del
 ClinVar dbSNP
11g.66526711G>ACA6123682BBS1,ZDHHC24c.1243G>A (p.Val415Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*21+225C>T (n.*21+225C>T)
n.387G>A
n.1250G>A
n.1214G>A
c.560-2435C>T (n.560-2435C>T)
n.686+225C>T
n.741-2435C>T
n.811+225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526711G>CCA381422639BBS1,ZDHHC24c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*21+225C>G (n.*21+225C>G)
n.387G>C
n.1250G>C
n.1214G>C
c.560-2435C>G (n.560-2435C>G)
n.686+225C>G
n.741-2435C>G
n.811+225C>G
11g.66526711G=CA1979711846BBS1,ZDHHC24c.1243G= (p.Val415=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.952G= (p.Val318=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.*21+225C= (n.*21+225C=)
n.387G=
n.1250G=
n.1214G=
c.560-2435C= (n.560-2435C=)
n.686+225C=
n.741-2435C=
n.811+225C=
11g.66526711G>TCA381422641BBS1,ZDHHC24c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*21+225C>A (n.*21+225C>A)
n.387G>T
n.1250G>T
n.1214G>T
c.560-2435C>A (n.560-2435C>A)
n.686+225C>A
n.741-2435C>A
n.811+225C>A
11g.66526712T>ACA381422643BBS1,ZDHHC24c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*21+224A>T (n.*21+224A>T)
n.388T>A
n.1251T>A
n.1215T>A
c.560-2436A>T (n.560-2436A>T)
n.686+224A>T
n.741-2436A>T
n.811+224A>T
11g.66526712T>CCA381422645BBS1,ZDHHC24c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*21+224A>G (n.*21+224A>G)
n.388T>C
n.1251T>C
n.1215T>C
c.560-2436A>G (n.560-2436A>G)
n.686+224A>G
n.741-2436A>G
n.811+224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526712T>GCA6123683BBS1,ZDHHC24c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*21+224A>C (n.*21+224A>C)
n.388T>G
n.1251T>G
n.1215T>G
c.560-2436A>C (n.560-2436A>C)
n.686+224A>C
n.741-2436A>C
n.811+224A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526712T=CA1979711859BBS1,ZDHHC24c.1244T= (p.Val415=)
c.857T= (p.Val286=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.953T= (p.Val318=)
c.*951T= (n.*951T=)
c.*21+224A= (n.*21+224A=)
n.388T=
n.1251T=
n.1215T=
c.560-2436A= (n.560-2436A=)
n.686+224A=
n.741-2436A=
n.811+224A=
11g.66526713G>ACA475337267BBS1,ZDHHC24c.1245G>A (p.Val415=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.954G>A (p.Val318=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*21+223C>T (n.*21+223C>T)
n.389G>A
n.1252G>A
n.1216G>A
c.560-2437C>T (n.560-2437C>T)
n.686+223C>T
n.741-2437C>T
n.811+223C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66526713G>CCA475337268BBS1,ZDHHC24c.1245G>C (p.Val415=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.954G>C (p.Val318=)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*21+223C>G (n.*21+223C>G)
n.389G>C
n.1252G>C
n.1216G>C
c.560-2437C>G (n.560-2437C>G)
n.686+223C>G
n.741-2437C>G
n.811+223C>G
11g.66526713G=CA1979711862BBS1,ZDHHC24c.1245G= (p.Val415=)
c.858G= (p.Val286=)
c.1356G= (p.Val452=)
c.954G= (p.Val318=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*21+223C= (n.*21+223C=)
n.389G=
n.1252G=
n.1216G=
c.560-2437C= (n.560-2437C=)
n.686+223C=
n.741-2437C=
n.811+223C=
11g.66526713G>TCA475337269BBS1,ZDHHC24c.1245G>T (p.Val415=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.954G>T (p.Val318=)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*21+223C>A (n.*21+223C>A)
n.389G>T
n.1252G>T
n.1216G>T
c.560-2437C>A (n.560-2437C>A)
n.686+223C>A
n.741-2437C>A
n.811+223C>A
 dbSNP
11g.66526714G>ACA381422647BBS1,ZDHHC24c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*21+222C>T (n.*21+222C>T)
n.390G>A
n.1253G>A
n.1217G>A
c.560-2438C>T (n.560-2438C>T)
n.686+222C>T
n.741-2438C>T
n.811+222C>T
11g.66526714G>CCA381422649BBS1,ZDHHC24c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*21+222C>G (n.*21+222C>G)
n.390G>C
n.1253G>C
n.1217G>C
c.560-2438C>G (n.560-2438C>G)
n.686+222C>G
n.741-2438C>G
n.811+222C>G
11g.66526714G=CA1979711864BBS1,ZDHHC24c.1246G= (p.Gly416=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*21+222C= (n.*21+222C=)
n.390G=
n.1253G=
n.1217G=
c.560-2438C= (n.560-2438C=)
n.686+222C=
n.741-2438C=
n.811+222C=
11g.66526714G>TCA6123684BBS1,ZDHHC24c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*21+222C>A (n.*21+222C>A)
n.390G>T
n.1253G>T
n.1217G>T
c.560-2438C>A (n.560-2438C>A)
n.686+222C>A
n.741-2438C>A
n.811+222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526715G>ACA6123685BBS1,ZDHHC24c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*21+221C>T (n.*21+221C>T)
n.391G>A
n.1254G>A
n.1218G>A
c.560-2439C>T (n.560-2439C>T)
n.686+221C>T
n.741-2439C>T
n.811+221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526715G>CCA381422652BBS1,ZDHHC24c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*21+221C>G (n.*21+221C>G)
n.391G>C
n.1254G>C
n.1218G>C
c.560-2439C>G (n.560-2439C>G)
n.686+221C>G
n.741-2439C>G
n.811+221C>G
11g.66526715G=CA1979711872BBS1,ZDHHC24c.1247G= (p.Gly416=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.*21+221C= (n.*21+221C=)
n.391G=
n.1254G=
n.1218G=
c.560-2439C= (n.560-2439C=)
n.686+221C=
n.741-2439C=
n.811+221C=
11g.66526715G>TCA224047654BBS1,ZDHHC24c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*21+221C>A (n.*21+221C>A)
n.391G>T
n.1254G>T
n.1218G>T
c.560-2439C>A (n.560-2439C>A)
n.686+221C>A
n.741-2439C>A
n.811+221C>A
 dbSNP
11g.66526716T>ACA475337270BBS1,ZDHHC24c.1248T>A (p.Gly416=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.957T>A (p.Gly319=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*21+220A>T (n.*21+220A>T)
n.392T>A
n.1255T>A
n.1219T>A
c.560-2440A>T (n.560-2440A>T)
n.686+220A>T
n.741-2440A>T
n.811+220A>T
11g.66526716T>CCA475337271BBS1,ZDHHC24c.1248T>C (p.Gly416=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.957T>C (p.Gly319=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*21+220A>G (n.*21+220A>G)
n.392T>C
n.1255T>C
n.1219T>C
c.560-2440A>G (n.560-2440A>G)
n.686+220A>G
n.741-2440A>G
n.811+220A>G
11g.66526716T>GCA475337272BBS1,ZDHHC24c.1248T>G (p.Gly416=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.957T>G (p.Gly319=)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*21+220A>C (n.*21+220A>C)
n.392T>G
n.1255T>G
n.1219T>G
c.560-2440A>C (n.560-2440A>C)
n.686+220A>C
n.741-2440A>C
n.811+220A>C
11g.66526717C>ACA381422656BBS1,ZDHHC24c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*21+219G>T (n.*21+219G>T)
n.393C>A
n.1256C>A
n.1220C>A
c.560-2441G>T (n.560-2441G>T)
n.686+219G>T
n.741-2441G>T
n.811+219G>T
 gnomAD v4
11g.66526717C=CA1979711874BBS1,ZDHHC24c.1249C= (p.Pro417=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*21+219G= (n.*21+219G=)
n.393C=
n.1256C=
n.1220C=
c.560-2441G= (n.560-2441G=)
n.686+219G=
n.741-2441G=
n.811+219G=
11g.66526717C>GCA381422657BBS1,ZDHHC24c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*21+219G>C (n.*21+219G>C)
n.393C>G
n.1256C>G
n.1220C>G
c.560-2441G>C (n.560-2441G>C)
n.686+219G>C
n.741-2441G>C
n.811+219G>C
 gnomAD v4
11g.66526717C>TCA381422659BBS1,ZDHHC24c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*21+219G>A (n.*21+219G>A)
n.393C>T
n.1256C>T
n.1220C>T
c.560-2441G>A (n.560-2441G>A)
n.686+219G>A
n.741-2441G>A
n.811+219G>A
 dbSNP
11g.66526721delCA2580084807BBS1,ZDHHC24c.1253del (p.Pro418HisfsTer6)
c.866del (p.Pro289HisfsTer6)
c.1364del (p.Pro455HisfsTer6)
c.962del (p.Pro321HisfsTer6)
c.*960del (n.*960del)
c.*21+219del (n.*21+219del)
n.397del
n.1260del
n.1224del
c.560-2441del (n.560-2441del)
n.686+219del
n.741-2441del
n.811+219del
 ClinVar
11g.66526718C>ACA381422663BBS1,ZDHHC24c.1250C>A (p.Pro417His)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*21+218G>T (n.*21+218G>T)
n.394C>A
n.1257C>A
n.1221C>A
c.560-2442G>T (n.560-2442G>T)
n.686+218G>T
n.741-2442G>T
n.811+218G>T
11g.66526718C=CA1979711879BBS1,ZDHHC24c.1250C= (p.Pro417=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*21+218G= (n.*21+218G=)
n.394C=
n.1257C=
n.1221C=
c.560-2442G= (n.560-2442G=)
n.686+218G=
n.741-2442G=
n.811+218G=
11g.66526718C>GCA381422664BBS1,ZDHHC24c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*21+218G>C (n.*21+218G>C)
n.394C>G
n.1257C>G
n.1221C>G
c.560-2442G>C (n.560-2442G>C)
n.686+218G>C
n.741-2442G>C
n.811+218G>C
11g.66526718C>TCA381422666BBS1,ZDHHC24c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*21+218G>A (n.*21+218G>A)
n.394C>T
n.1257C>T
n.1221C>T
c.560-2442G>A (n.560-2442G>A)
n.686+218G>A
n.741-2442G>A
n.811+218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526719C>ACA475337273BBS1,ZDHHC24c.1251C>A (p.Pro417=)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*21+217G>T (n.*21+217G>T)
n.395C>A
n.1258C>A
n.1222C>A
c.560-2443G>T (n.560-2443G>T)
n.686+217G>T
n.741-2443G>T
n.811+217G>T
11g.66526719C>GCA475337274BBS1,ZDHHC24c.1251C>G (p.Pro417=)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*21+217G>C (n.*21+217G>C)
n.395C>G
n.1258C>G
n.1222C>G
c.560-2443G>C (n.560-2443G>C)
n.686+217G>C
n.741-2443G>C
n.811+217G>C
11g.66526719C>TCA475337275BBS1,ZDHHC24c.1251C>T (p.Pro417=)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*21+217G>A (n.*21+217G>A)
n.395C>T
n.1258C>T
n.1222C>T
c.560-2443G>A (n.560-2443G>A)
n.686+217G>A
n.741-2443G>A
n.811+217G>A
 ClinVar
11g.66526720C>ACA381422667BBS1,ZDHHC24c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*21+216G>T (n.*21+216G>T)
n.396C>A
n.1259C>A
n.1223C>A
c.560-2444G>T (n.560-2444G>T)
n.686+216G>T
n.741-2444G>T
n.811+216G>T
11g.66526720C=CA1979711881BBS1,ZDHHC24c.1252C= (p.Pro418=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.*21+216G= (n.*21+216G=)
n.396C=
n.1259C=
n.1223C=
c.560-2444G= (n.560-2444G=)
n.686+216G=
n.741-2444G=
n.811+216G=
11g.66526720C>GCA381422669BBS1,ZDHHC24c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*21+216G>C (n.*21+216G>C)
n.396C>G
n.1259C>G
n.1223C>G
c.560-2444G>C (n.560-2444G>C)
n.686+216G>C
n.741-2444G>C
n.811+216G>C
 gnomAD v4
11g.66526720C>TCA381422670BBS1,ZDHHC24c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*21+216G>A (n.*21+216G>A)
n.396C>T
n.1259C>T
n.1223C>T
c.560-2444G>A (n.560-2444G>A)
n.686+216G>A
n.741-2444G>A
n.811+216G>A
 dbSNP
11g.66526721C>ACA381422671BBS1,ZDHHC24c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*21+215G>T (n.*21+215G>T)
n.397C>A
n.1260C>A
n.1224C>A
c.560-2445G>T (n.560-2445G>T)
n.686+215G>T
n.741-2445G>T
n.811+215G>T
11g.66526721C=CA1979711886BBS1,ZDHHC24c.1253C= (p.Pro418=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.*21+215G= (n.*21+215G=)
n.397C=
n.1260C=
n.1224C=
c.560-2445G= (n.560-2445G=)
n.686+215G=
n.741-2445G=
n.811+215G=
11g.66526721C>GCA381422673BBS1,ZDHHC24c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*21+215G>C (n.*21+215G>C)
n.397C>G
n.1260C>G
n.1224C>G
c.560-2445G>C (n.560-2445G>C)
n.686+215G>C
n.741-2445G>C
n.811+215G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526721C>TCA381422674BBS1,ZDHHC24c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*21+215G>A (n.*21+215G>A)
n.397C>T
n.1260C>T
n.1224C>T
c.560-2445G>A (n.560-2445G>A)
n.686+215G>A
n.741-2445G>A
n.811+215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526722A>CCA475337276BBS1,ZDHHC24c.1254A>C (p.Pro418=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.963A>C (p.Pro321=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*21+214T>G (n.*21+214T>G)
n.398A>C
n.1261A>C
n.1225A>C
c.560-2446T>G (n.560-2446T>G)
n.686+214T>G
n.741-2446T>G
n.811+214T>G
 gnomAD v4
11g.66526722A>GCA475337278BBS1,ZDHHC24c.1254A>G (p.Pro418=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.963A>G (p.Pro321=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*21+214T>C (n.*21+214T>C)
n.398A>G
n.1261A>G
n.1225A>G
c.560-2446T>C (n.560-2446T>C)
n.686+214T>C
n.741-2446T>C
n.811+214T>C
11g.66526722A>TCA475337277BBS1,ZDHHC24c.1254A>T (p.Pro418=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.963A>T (p.Pro321=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*21+214T>A (n.*21+214T>A)
n.398A>T
n.1261A>T
n.1225A>T
c.560-2446T>A (n.560-2446T>A)
n.686+214T>A
n.741-2446T>A
n.811+214T>A
11g.66526723C>ACA381422680BBS1,ZDHHC24c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*21+213G>T (n.*21+213G>T)
n.399C>A
n.1262C>A
n.1226C>A
c.560-2447G>T (n.560-2447G>T)
n.686+213G>T
n.741-2447G>T
n.811+213G>T
 dbSNP
11g.66526723C=CA1979711889BBS1,ZDHHC24c.1255C= (p.Pro419=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*21+213G= (n.*21+213G=)
n.399C=
n.1262C=
n.1226C=
c.560-2447G= (n.560-2447G=)
n.686+213G=
n.741-2447G=
n.811+213G=
11g.66526723C>GCA381422679BBS1,ZDHHC24c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*21+213G>C (n.*21+213G>C)
n.399C>G
n.1262C>G
n.1226C>G
c.560-2447G>C (n.560-2447G>C)
n.686+213G>C
n.741-2447G>C
n.811+213G>C
11g.66526723C>TCA381422677BBS1,ZDHHC24c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*21+213G>A (n.*21+213G>A)
n.399C>T
n.1262C>T
n.1226C>T
c.560-2447G>A (n.560-2447G>A)
n.686+213G>A
n.741-2447G>A
n.811+213G>A
11g.66526724C>ACA381422681BBS1,ZDHHC24c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*21+212G>T (n.*21+212G>T)
n.400C>A
n.1263C>A
n.1227C>A
c.560-2448G>T (n.560-2448G>T)
n.686+212G>T
n.741-2448G>T
n.811+212G>T
 COSMIC COSMIC
11g.66526724C>GCA381422683BBS1,ZDHHC24c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*21+212G>C (n.*21+212G>C)
n.400C>G
n.1263C>G
n.1227C>G
c.560-2448G>C (n.560-2448G>C)
n.686+212G>C
n.741-2448G>C
n.811+212G>C
11g.66526724C>TCA381422685BBS1,ZDHHC24c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*21+212G>A (n.*21+212G>A)
n.400C>T
n.1263C>T
n.1227C>T
c.560-2448G>A (n.560-2448G>A)
n.686+212G>A
n.741-2448G>A
n.811+212G>A
11g.66526725A>CCA475337279BBS1,ZDHHC24c.1257A>C (p.Pro419=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*21+211T>G (n.*21+211T>G)
n.401A>C
n.1264A>C
n.1228A>C
c.560-2449T>G (n.560-2449T>G)
n.686+211T>G
n.741-2449T>G
n.811+211T>G
11g.66526725A>GCA475337280BBS1,ZDHHC24c.1257A>G (p.Pro419=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*21+211T>C (n.*21+211T>C)
n.401A>G
n.1264A>G
n.1228A>G
c.560-2449T>C (n.560-2449T>C)
n.686+211T>C
n.741-2449T>C
n.811+211T>C
11g.66526725A>TCA475337281BBS1,ZDHHC24c.1257A>T (p.Pro419=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*21+211T>A (n.*21+211T>A)
n.401A>T
n.1264A>T
n.1228A>T
c.560-2449T>A (n.560-2449T>A)
n.686+211T>A
n.741-2449T>A
n.811+211T>A
11g.66526726G>ACA381422687BBS1,ZDHHC24c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*21+210C>T (n.*21+210C>T)
n.402G>A
n.1265G>A
n.1229G>A
c.560-2450C>T (n.560-2450C>T)
n.686+210C>T
n.741-2450C>T
n.811+210C>T
11g.66526726G>CCA381422688BBS1,ZDHHC24c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*21+210C>G (n.*21+210C>G)
n.402G>C
n.1265G>C
n.1229G>C
c.560-2450C>G (n.560-2450C>G)
n.686+210C>G
n.741-2450C>G
n.811+210C>G
11g.66526726G>TCA381422690BBS1,ZDHHC24c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*21+210C>A (n.*21+210C>A)
n.402G>T
n.1265G>T
n.1229G>T
c.560-2450C>A (n.560-2450C>A)
n.686+210C>A
n.741-2450C>A
n.811+210C>A
11g.66526727C>ACA381422692BBS1,ZDHHC24c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*21+209G>T (n.*21+209G>T)
n.403C>A
n.1266C>A
n.1230C>A
c.560-2451G>T (n.560-2451G>T)
n.686+209G>T
n.741-2451G>T
n.811+209G>T
11g.66526727C>GCA381422694BBS1,ZDHHC24c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*21+209G>C (n.*21+209G>C)
n.403C>G
n.1266C>G
n.1230C>G
c.560-2451G>C (n.560-2451G>C)
n.686+209G>C
n.741-2451G>C
n.811+209G>C
11g.66526727C>TCA381422695BBS1,ZDHHC24c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*21+209G>A (n.*21+209G>A)
n.403C>T
n.1266C>T
n.1230C>T
c.560-2451G>A (n.560-2451G>A)
n.686+209G>A
n.741-2451G>A
n.811+209G>A
11g.66526728C>ACA475337282BBS1,ZDHHC24c.1260C>A (p.Ala420=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*21+208G>T (n.*21+208G>T)
n.404C>A
n.1267C>A
n.1231C>A
c.560-2452G>T (n.560-2452G>T)
n.686+208G>T
n.741-2452G>T
n.811+208G>T
11g.66526728C>GCA475337283BBS1,ZDHHC24c.1260C>G (p.Ala420=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*21+208G>C (n.*21+208G>C)
n.404C>G
n.1267C>G
n.1231C>G
c.560-2452G>C (n.560-2452G>C)
n.686+208G>C
n.741-2452G>C
n.811+208G>C
11g.66526728C>TCA475337284BBS1,ZDHHC24c.1260C>T (p.Ala420=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*21+208G>A (n.*21+208G>A)
n.404C>T
n.1267C>T
n.1231C>T
c.560-2452G>A (n.560-2452G>A)
n.686+208G>A
n.741-2452G>A
n.811+208G>A
11g.66526729C>ACA381422698BBS1,ZDHHC24c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*21+207G>T (n.*21+207G>T)
n.405C>A
n.1268C>A
n.1232C>A
c.560-2453G>T (n.560-2453G>T)
n.686+207G>T
n.741-2453G>T
n.811+207G>T
11g.66526729C=CA1979711894BBS1,ZDHHC24c.1261C= (p.Gln421=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.1372C= (p.Gln458=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.*21+207G= (n.*21+207G=)
n.405C=
n.1268C=
n.1232C=
c.560-2453G= (n.560-2453G=)
n.686+207G=
n.741-2453G=
n.811+207G=
11g.66526729C>GCA381422700BBS1,ZDHHC24c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*21+207G>C (n.*21+207G>C)
n.405C>G
n.1268C>G
n.1232C>G
c.560-2453G>C (n.560-2453G>C)
n.686+207G>C
n.741-2453G>C
n.811+207G>C
 dbSNP
11g.66526729C>TCA381422701BBS1,ZDHHC24c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*21+207G>A (n.*21+207G>A)
n.405C>T
n.1268C>T
n.1232C>T
c.560-2453G>A (n.560-2453G>A)
n.686+207G>A
n.741-2453G>A
n.811+207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526730A>CCA381422708BBS1,ZDHHC24c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*21+206T>G (n.*21+206T>G)
n.406A>C
n.1269A>C
n.1233A>C
c.560-2454T>G (n.560-2454T>G)
n.686+206T>G
n.741-2454T>G
n.811+206T>G
11g.66526730A>GCA381422706BBS1,ZDHHC24c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*21+206T>C (n.*21+206T>C)
n.406A>G
n.1269A>G
n.1233A>G
c.560-2454T>C (n.560-2454T>C)
n.686+206T>C
n.741-2454T>C
n.811+206T>C
11g.66526730A>TCA381422704BBS1,ZDHHC24c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*21+206T>A (n.*21+206T>A)
n.406A>T
n.1269A>T
n.1233A>T
c.560-2454T>A (n.560-2454T>A)
n.686+206T>A
n.741-2454T>A
n.811+206T>A
11g.66526731G>ACA475337285BBS1,ZDHHC24c.1263G>A (p.Gln421=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*21+205C>T (n.*21+205C>T)
n.407G>A
n.1270G>A
n.1234G>A
c.560-2455C>T (n.560-2455C>T)
n.686+205C>T
n.741-2455C>T
n.811+205C>T
 gnomAD v4
11g.66526731G>CCA381422710BBS1,ZDHHC24c.1263G>C (p.Gln421His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*21+205C>G (n.*21+205C>G)
n.407G>C
n.1270G>C
n.1234G>C
c.560-2455C>G (n.560-2455C>G)
n.686+205C>G
n.741-2455C>G
n.811+205C>G
11g.66526731G>TCA381422711BBS1,ZDHHC24c.1263G>T (p.Gln421His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*21+205C>A (n.*21+205C>A)
n.407G>T
n.1270G>T
n.1234G>T
c.560-2455C>A (n.560-2455C>A)
n.686+205C>A
n.741-2455C>A
n.811+205C>A
 COSMIC COSMIC
11g.66526732G>ACA381422714BBS1,ZDHHC24c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*21+204C>T (n.*21+204C>T)
n.408G>A
n.1271G>A
n.1235G>A
c.560-2456C>T (n.560-2456C>T)
n.686+204C>T
n.741-2456C>T
n.811+204C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66526732G>CCA381422716BBS1,ZDHHC24c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*21+204C>G (n.*21+204C>G)
n.408G>C
n.1271G>C
n.1235G>C
c.560-2456C>G (n.560-2456C>G)
n.686+204C>G
n.741-2456C>G
n.811+204C>G
11g.66526732G=CA1979711900BBS1,ZDHHC24c.1264G= (p.Ala422=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*21+204C= (n.*21+204C=)
n.408G=
n.1271G=
n.1235G=
c.560-2456C= (n.560-2456C=)
n.686+204C=
n.741-2456C=
n.811+204C=
11g.66526732G>TCA381422717BBS1,ZDHHC24c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*21+204C>A (n.*21+204C>A)
n.408G>T
n.1271G>T
n.1235G>T
c.560-2456C>A (n.560-2456C>A)
n.686+204C>A
n.741-2456C>A
n.811+204C>A
11g.66526733C>ACA381422720BBS1,ZDHHC24c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*21+203G>T (n.*21+203G>T)
n.409C>A
n.1272C>A
n.1236C>A
c.560-2457G>T (n.560-2457G>T)
n.686+203G>T
n.741-2457G>T
n.811+203G>T
 gnomAD v4
11g.66526733C=CA1979711904BBS1,ZDHHC24c.1265C= (p.Ala422=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*21+203G= (n.*21+203G=)
n.409C=
n.1272C=
n.1236C=
c.560-2457G= (n.560-2457G=)
n.686+203G=
n.741-2457G=
n.811+203G=
11g.66526733C>GCA381422721BBS1,ZDHHC24c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*21+203G>C (n.*21+203G>C)
n.409C>G
n.1272C>G
n.1236C>G
c.560-2457G>C (n.560-2457G>C)
n.686+203G>C
n.741-2457G>C
n.811+203G>C
11g.66526733C>TCA381422723BBS1,ZDHHC24c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*21+203G>A (n.*21+203G>A)
n.409C>T
n.1272C>T
n.1236C>T
c.560-2457G>A (n.560-2457G>A)
n.686+203G>A
n.741-2457G>A
n.811+203G>A
 dbSNP
11g.66526734C>ACA475337286BBS1,ZDHHC24c.1266C>A (p.Ala422=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*21+202G>T (n.*21+202G>T)
n.410C>A
n.1273C>A
n.1237C>A
c.560-2458G>T (n.560-2458G>T)
n.686+202G>T
n.741-2458G>T
n.811+202G>T
11g.66526734C=CA1979711906BBS1,ZDHHC24c.1266C= (p.Ala422=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.*21+202G= (n.*21+202G=)
n.410C=
n.1273C=
n.1237C=
c.560-2458G= (n.560-2458G=)
n.686+202G=
n.741-2458G=
n.811+202G=
11g.66526734C>GCA475337287BBS1,ZDHHC24c.1266C>G (p.Ala422=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*21+202G>C (n.*21+202G>C)
n.410C>G
n.1273C>G
n.1237C>G
c.560-2458G>C (n.560-2458G>C)
n.686+202G>C
n.741-2458G>C
n.811+202G>C
 gnomAD v4
11g.66526734C>TCA6123686BBS1,ZDHHC24c.1266C>T (p.Ala422=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*21+202G>A (n.*21+202G>A)
n.410C>T
n.1273C>T
n.1237C>T
c.560-2458G>A (n.560-2458G>A)
n.686+202G>A
n.741-2458G>A
n.811+202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526735A>CCA381422726BBS1,ZDHHC24c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*21+201T>G (n.*21+201T>G)
n.411A>C
n.1274A>C
n.1238A>C
c.560-2459T>G (n.560-2459T>G)
n.686+201T>G
n.741-2459T>G
n.811+201T>G
11g.66526735A>GCA381422727BBS1,ZDHHC24c.1267A>G (p.Met423Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*21+201T>C (n.*21+201T>C)
n.411A>G
n.1274A>G
n.1238A>G
c.560-2459T>C (n.560-2459T>C)
n.686+201T>C
n.741-2459T>C
n.811+201T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66526735A>TCA381422729BBS1,ZDHHC24c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*21+201T>A (n.*21+201T>A)
n.411A>T
n.1274A>T
n.1238A>T
c.560-2459T>A (n.560-2459T>A)
n.686+201T>A
n.741-2459T>A
n.811+201T>A
 gnomAD v4
11g.66526736T>ACA381422732BBS1,ZDHHC24c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*21+200A>T (n.*21+200A>T)
n.412T>A
n.1275T>A
n.1239T>A
c.560-2460A>T (n.560-2460A>T)
n.686+200A>T
n.741-2460A>T
n.811+200A>T
11g.66526736T>CCA381422733BBS1,ZDHHC24c.1268T>C (p.Met423Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*21+200A>G (n.*21+200A>G)
n.412T>C
n.1275T>C
n.1239T>C
c.560-2460A>G (n.560-2460A>G)
n.686+200A>G
n.741-2460A>G
n.811+200A>G
 gnomAD v4
11g.66526736T>GCA381422734BBS1,ZDHHC24c.1268T>G (p.Met423Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*21+200A>C (n.*21+200A>C)
n.412T>G
n.1275T>G
n.1239T>G
c.560-2460A>C (n.560-2460A>C)
n.686+200A>C
n.741-2460A>C
n.811+200A>C
11g.66526737G>ACA381422736BBS1,ZDHHC24c.1269G>A (p.Met423Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*21+199C>T (n.*21+199C>T)
n.413G>A
n.1276G>A
n.1240G>A
c.560-2461C>T (n.560-2461C>T)
n.686+199C>T
n.741-2461C>T
n.811+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526737G>CCA381422738BBS1,ZDHHC24c.1269G>C (p.Met423Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*21+199C>G (n.*21+199C>G)
n.413G>C
n.1276G>C
n.1240G>C
c.560-2461C>G (n.560-2461C>G)
n.686+199C>G
n.741-2461C>G
n.811+199C>G
11g.66526737G=CA1979711909BBS1,ZDHHC24c.1269G= (p.Met423=)
c.882G= (p.Met294=)
c.1380G= (p.Met460=)
c.978G= (p.Met326=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.*21+199C= (n.*21+199C=)
n.413G=
n.1276G=
n.1240G=
c.560-2461C= (n.560-2461C=)
n.686+199C=
n.741-2461C=
n.811+199C=
11g.66526737G>TCA381422737BBS1,ZDHHC24c.1269G>T (p.Met423Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*21+199C>A (n.*21+199C>A)
n.413G>T
n.1276G>T
n.1240G>T
c.560-2461C>A (n.560-2461C>A)
n.686+199C>A
n.741-2461C>A
n.811+199C>A
11g.66526738A>CCA381422740BBS1,ZDHHC24c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*21+198T>G (n.*21+198T>G)
n.414A>C
n.1277A>C
n.1241A>C
c.560-2462T>G (n.560-2462T>G)
n.686+198T>G
n.741-2462T>G
n.811+198T>G
11g.66526738A>GCA381422741BBS1,ZDHHC24c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*21+198T>C (n.*21+198T>C)
n.414A>G
n.1277A>G
n.1241A>G
c.560-2462T>C (n.560-2462T>C)
n.686+198T>C
n.741-2462T>C
n.811+198T>C
11g.66526738A>TCA381422742BBS1,ZDHHC24c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*21+198T>A (n.*21+198T>A)
n.414A>T
n.1277A>T
n.1241A>T
c.560-2462T>A (n.560-2462T>A)
n.686+198T>A
n.741-2462T>A
n.811+198T>A
11g.66526739A>CCA381422744BBS1,ZDHHC24c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*21+197T>G (n.*21+197T>G)
n.415A>C
n.1278A>C
n.1242A>C
c.560-2463T>G (n.560-2463T>G)
n.686+197T>G
n.741-2463T>G
n.811+197T>G
11g.66526739A>GCA381422745BBS1,ZDHHC24c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*21+197T>C (n.*21+197T>C)
n.415A>G
n.1278A>G
n.1242A>G
c.560-2463T>C (n.560-2463T>C)
n.686+197T>C
n.741-2463T>C
n.811+197T>C
11g.66526739A>TCA381422747BBS1,ZDHHC24c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*21+197T>A (n.*21+197T>A)
n.415A>T
n.1278A>T
n.1242A>T
c.560-2463T>A (n.560-2463T>A)
n.686+197T>A
n.741-2463T>A
n.811+197T>A
11g.66526740A>CCA381422749BBS1,ZDHHC24c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*21+196T>G (n.*21+196T>G)
n.416A>C
n.1279A>C
n.1243A>C
c.560-2464T>G (n.560-2464T>G)
n.686+196T>G
n.741-2464T>G
n.811+196T>G
11g.66526740A>GCA475337288BBS1,ZDHHC24c.1272A>G (p.Lys424=)
c.885A>G (p.Lys295=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.981A>G (p.Lys327=)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*21+196T>C (n.*21+196T>C)
n.416A>G
n.1279A>G
n.1243A>G
c.560-2464T>C (n.560-2464T>C)
n.686+196T>C
n.741-2464T>C
n.811+196T>C
11g.66526740A>TCA381422751BBS1,ZDHHC24c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*21+196T>A (n.*21+196T>A)
n.416A>T
n.1279A>T
n.1243A>T
c.560-2464T>A (n.560-2464T>A)
n.686+196T>A
n.741-2464T>A
n.811+196T>A
11g.66526741C>ACA381422753BBS1,ZDHHC24c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*21+195G>T (n.*21+195G>T)
n.417C>A
n.1280C>A
n.1244C>A
c.560-2465G>T (n.560-2465G>T)
n.686+195G>T
n.741-2465G>T
n.811+195G>T
11g.66526741C=CA1979711911BBS1,ZDHHC24c.1273C= (p.Leu425=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*21+195G= (n.*21+195G=)
n.417C=
n.1280C=
n.1244C=
c.560-2465G= (n.560-2465G=)
n.686+195G=
n.741-2465G=
n.811+195G=
11g.66526741C>GCA381422754BBS1,ZDHHC24c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*21+195G>C (n.*21+195G>C)
n.417C>G
n.1280C>G
n.1244C>G
c.560-2465G>C (n.560-2465G>C)
n.686+195G>C
n.741-2465G>C
n.811+195G>C
11g.66526741C>TCA381422755BBS1,ZDHHC24c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*21+195G>A (n.*21+195G>A)
n.417C>T
n.1280C>T
n.1244C>T
c.560-2465G>A (n.560-2465G>A)
n.686+195G>A
n.741-2465G>A
n.811+195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526742T>ACA381422758BBS1,ZDHHC24c.1274T>A (p.Leu425His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*21+194A>T (n.*21+194A>T)
n.418T>A
n.1281T>A
n.1245T>A
c.560-2466A>T (n.560-2466A>T)
n.686+194A>T
n.741-2466A>T
n.811+194A>T
11g.66526742T>CCA381422761BBS1,ZDHHC24c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*21+194A>G (n.*21+194A>G)
n.418T>C
n.1281T>C
n.1245T>C
c.560-2466A>G (n.560-2466A>G)
n.686+194A>G
n.741-2466A>G
n.811+194A>G
11g.66526742T>GCA381422759BBS1,ZDHHC24c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*21+194A>C (n.*21+194A>C)
n.418T>G
n.1281T>G
n.1245T>G
c.560-2466A>C (n.560-2466A>C)
n.686+194A>C
n.741-2466A>C
n.811+194A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526742T=CA1979711914BBS1,ZDHHC24c.1274T= (p.Leu425=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.*21+194A= (n.*21+194A=)
n.418T=
n.1281T=
n.1245T=
c.560-2466A= (n.560-2466A=)
n.686+194A=
n.741-2466A=
n.811+194A=
11g.66526743C>ACA475337289BBS1,ZDHHC24c.1275C>A (p.Leu425=)
c.888C>A (p.Leu296=)
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*21+193G>T (n.*21+193G>T)
n.419C>A
n.1282C>A
n.1246C>A
c.560-2467G>T (n.560-2467G>T)
n.686+193G>T
n.741-2467G>T
n.811+193G>T
11g.66526743C>GCA475337290BBS1,ZDHHC24c.1275C>G (p.Leu425=)
c.888C>G (p.Leu296=)
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*21+193G>C (n.*21+193G>C)
n.419C>G
n.1282C>G
n.1246C>G
c.560-2467G>C (n.560-2467G>C)
n.686+193G>C
n.741-2467G>C
n.811+193G>C
11g.66526743C>TCA475337291BBS1,ZDHHC24c.1275C>T (p.Leu425=)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*21+193G>A (n.*21+193G>A)
n.419C>T
n.1282C>T
n.1246C>T
c.560-2467G>A (n.560-2467G>A)
n.686+193G>A
n.741-2467G>A
n.811+193G>A
11g.66526744A>CCA381422764BBS1,ZDHHC24c.1276A>C (p.Asn426His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*21+192T>G (n.*21+192T>G)
n.420A>C
n.1283A>C
n.1247A>C
c.560-2468T>G (n.560-2468T>G)
n.686+192T>G
n.741-2468T>G
n.811+192T>G
11g.66526744A>GCA381422767BBS1,ZDHHC24c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*21+192T>C (n.*21+192T>C)
n.420A>G
n.1283A>G
n.1247A>G
c.560-2468T>C (n.560-2468T>C)
n.686+192T>C
n.741-2468T>C
n.811+192T>C
11g.66526744A>TCA381422766BBS1,ZDHHC24c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*21+192T>A (n.*21+192T>A)
n.420A>T
n.1283A>T
n.1247A>T
c.560-2468T>A (n.560-2468T>A)
n.686+192T>A
n.741-2468T>A
n.811+192T>A
11g.66526745A=CA1979711923BBS1,ZDHHC24c.1277A= (p.Asn426=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.1388A= (p.Asn463=)
c.986A= (p.Asn329=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*21+191T= (n.*21+191T=)
n.421A=
n.1284A=
n.1248A=
c.560-2469T= (n.560-2469T=)
n.686+191T=
n.741-2469T=
n.811+191T=
11g.66526745A>CCA381422768BBS1,ZDHHC24c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*21+191T>G (n.*21+191T>G)
n.421A>C
n.1284A>C
n.1248A>C
c.560-2469T>G (n.560-2469T>G)
n.686+191T>G
n.741-2469T>G
n.811+191T>G
 gnomAD v4
11g.66526745A>GCA6123687BBS1,ZDHHC24c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*21+191T>C (n.*21+191T>C)
n.421A>G
n.1284A>G
n.1248A>G
c.560-2469T>C (n.560-2469T>C)
n.686+191T>C
n.741-2469T>C
n.811+191T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526745A>TCA381422771BBS1,ZDHHC24c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*21+191T>A (n.*21+191T>A)
n.421A>T
n.1284A>T
n.1248A>T
c.560-2469T>A (n.560-2469T>A)
n.686+191T>A
n.741-2469T>A
n.811+191T>A
 COSMIC
11g.66526746T>ACA381422774BBS1,ZDHHC24c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*21+190A>T (n.*21+190A>T)
n.422T>A
n.1285T>A
n.1249T>A
c.560-2470A>T (n.560-2470A>T)
n.686+190A>T
n.741-2470A>T
n.811+190A>T
11g.66526746T>CCA475337292BBS1,ZDHHC24c.1278T>C (p.Asn426=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*21+190A>G (n.*21+190A>G)
n.422T>C
n.1285T>C
n.1249T>C
c.560-2470A>G (n.560-2470A>G)
n.686+190A>G
n.741-2470A>G
n.811+190A>G
11g.66526746T>GCA381422775BBS1,ZDHHC24c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*21+190A>C (n.*21+190A>C)
n.422T>G
n.1285T>G
n.1249T>G
c.560-2470A>C (n.560-2470A>C)
n.686+190A>C
n.741-2470A>C
n.811+190A>C
11g.66526747G>ACA381422778BBS1,ZDHHC24c.1279G>A (p.Val427Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*21+189C>T (n.*21+189C>T)
n.423G>A
n.1286G>A
n.1250G>A
c.560-2471C>T (n.560-2471C>T)
n.686+189C>T
n.741-2471C>T
n.811+189C>T
 gnomAD v4
11g.66526747G>CCA381422779BBS1,ZDHHC24c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*21+189C>G (n.*21+189C>G)
n.423G>C
n.1286G>C
n.1250G>C
c.560-2471C>G (n.560-2471C>G)
n.686+189C>G
n.741-2471C>G
n.811+189C>G
11g.66526747G>TCA381422781BBS1,ZDHHC24c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*21+189C>A (n.*21+189C>A)
n.423G>T
n.1286G>T
n.1250G>T
c.560-2471C>A (n.560-2471C>A)
n.686+189C>A
n.741-2471C>A
n.811+189C>A
11g.66526748T>ACA381422782BBS1,ZDHHC24c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*21+188A>T (n.*21+188A>T)
n.424T>A
n.1287T>A
n.1251T>A
c.560-2472A>T (n.560-2472A>T)
n.686+188A>T
n.741-2472A>T
n.811+188A>T
11g.66526748T>CCA381422784BBS1,ZDHHC24c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*21+188A>G (n.*21+188A>G)
n.424T>C
n.1287T>C
n.1251T>C
c.560-2472A>G (n.560-2472A>G)
n.686+188A>G
n.741-2472A>G
n.811+188A>G
11g.66526748T>GCA381422785BBS1,ZDHHC24c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*21+188A>C (n.*21+188A>C)
n.424T>G
n.1287T>G
n.1251T>G
c.560-2472A>C (n.560-2472A>C)
n.686+188A>C
n.741-2472A>C
n.811+188A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526748T=CA1979711927BBS1,ZDHHC24c.1280T= (p.Val427=)
c.893T= (p.Val298=)
c.1391T= (p.Val464=)
c.989T= (p.Val330=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.*21+188A= (n.*21+188A=)
n.424T=
n.1287T=
n.1251T=
c.560-2472A= (n.560-2472A=)
n.686+188A=
n.741-2472A=
n.811+188A=
11g.66526749G>ACA475337295BBS1,ZDHHC24c.1281G>A (p.Val427=)
c.894G>A (p.Val298=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.990G>A (p.Val330=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*21+187C>T (n.*21+187C>T)
n.425G>A
n.1288G>A
n.1252G>A
c.560-2473C>T (n.560-2473C>T)
n.686+187C>T
n.741-2473C>T
n.811+187C>T
 dbSNP
11g.66526749G>CCA475337294BBS1,ZDHHC24c.1281G>C (p.Val427=)
c.894G>C (p.Val298=)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.990G>C (p.Val330=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*21+187C>G (n.*21+187C>G)
n.425G>C
n.1288G>C
n.1252G>C
c.560-2473C>G (n.560-2473C>G)
n.686+187C>G
n.741-2473C>G
n.811+187C>G
11g.66526749G=CA1979711930BBS1,ZDHHC24c.1281G= (p.Val427=)
c.894G= (p.Val298=)
c.1392G= (p.Val464=)
c.990G= (p.Val330=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*21+187C= (n.*21+187C=)
n.425G=
n.1288G=
n.1252G=
c.560-2473C= (n.560-2473C=)
n.686+187C=
n.741-2473C=
n.811+187C=
11g.66526749G>TCA475337293BBS1,ZDHHC24c.1281G>T (p.Val427=)
c.894G>T (p.Val298=)
c.1392G>T (p.Val464=)
c.990G>T (p.Val330=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*21+187C>A (n.*21+187C>A)
n.425G>T
n.1288G>T
n.1252G>T
c.560-2473C>A (n.560-2473C>A)
n.686+187C>A
n.741-2473C>A
n.811+187C>A
11g.66526750C>ACA381422788BBS1,ZDHHC24c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*21+186G>T (n.*21+186G>T)
n.426C>A
n.1289C>A
n.1253C>A
c.560-2474G>T (n.560-2474G>T)
n.686+186G>T
n.741-2474G>T
n.811+186G>T
11g.66526750C>GCA381422790BBS1,ZDHHC24c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*21+186G>C (n.*21+186G>C)
n.426C>G
n.1289C>G
n.1253C>G
c.560-2474G>C (n.560-2474G>C)
n.686+186G>C
n.741-2474G>C
n.811+186G>C
11g.66526750C>TCA381422791BBS1,ZDHHC24c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*21+186G>A (n.*21+186G>A)
n.426C>T
n.1289C>T
n.1253C>T
c.560-2474G>A (n.560-2474G>A)
n.686+186G>A
n.741-2474G>A
n.811+186G>A
 gnomAD v4
11g.66526753dupCA913190289BBS1,ZDHHC24c.1285dup (p.Arg429ProfsTer?)
c.898dup (p.Arg300ProfsTer?)
c.1396dup (p.Arg466ProfsTer?)
c.994dup (p.Arg332ProfsTer?)
c.*992dup (n.*992dup)
c.*21+186dup (n.*21+186dup)
n.429dup
n.1292dup
n.1256dup
c.560-2474dup (n.560-2474dup)
n.686+186dup
n.741-2474dup
n.811+186dup
 ClinVar dbSNP
11g.66526751C>ACA381422794BBS1,ZDHHC24c.1283C>A (p.Pro428His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*21+185G>T (n.*21+185G>T)
n.427C>A
n.1290C>A
n.1254C>A
c.560-2475G>T (n.560-2475G>T)
n.686+185G>T
n.741-2475G>T
n.811+185G>T
11g.66526751C>GCA381422795BBS1,ZDHHC24c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*21+185G>C (n.*21+185G>C)
n.427C>G
n.1290C>G
n.1254C>G
c.560-2475G>C (n.560-2475G>C)
n.686+185G>C
n.741-2475G>C
n.811+185G>C
11g.66526751C>TCA381422797BBS1,ZDHHC24c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*21+185G>A (n.*21+185G>A)
n.427C>T
n.1290C>T
n.1254C>T
c.560-2475G>A (n.560-2475G>A)
n.686+185G>A
n.741-2475G>A
n.811+185G>A
11g.66526752C>ACA475337296BBS1,ZDHHC24c.1284C>A (p.Pro428=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*21+184G>T (n.*21+184G>T)
n.428C>A
n.1291C>A
n.1255C>A
c.560-2476G>T (n.560-2476G>T)
n.686+184G>T
n.741-2476G>T
n.811+184G>T
11g.66526752C=CA1979711934BBS1,ZDHHC24c.1284C= (p.Pro428=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.1395C= (p.Pro465=)
c.993C= (p.Pro331=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.*21+184G= (n.*21+184G=)
n.428C=
n.1291C=
n.1255C=
c.560-2476G= (n.560-2476G=)
n.686+184G=
n.741-2476G=
n.811+184G=
11g.66526752C>GCA475337297BBS1,ZDHHC24c.1284C>G (p.Pro428=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.1395C>G (p.Pro465=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*21+184G>C (n.*21+184G>C)
n.428C>G
n.1291C>G
n.1255C>G
c.560-2476G>C (n.560-2476G>C)
n.686+184G>C
n.741-2476G>C
n.811+184G>C
 ClinVar
11g.66526752C>TCA475337298BBS1,ZDHHC24c.1284C>T (p.Pro428=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.1395C>T (p.Pro465=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*21+184G>A (n.*21+184G>A)
n.428C>T
n.1291C>T
n.1255C>T
c.560-2476G>A (n.560-2476G>A)
n.686+184G>A
n.741-2476G>A
n.811+184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526753C>ACA475337299BBS1,ZDHHC24c.1285C>A (p.Arg429=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.994C>A (p.Arg332=)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*21+183G>T (n.*21+183G>T)
n.429C>A
n.1292C>A
n.1256C>A
c.560-2477G>T (n.560-2477G>T)
n.686+183G>T
n.741-2477G>T
n.811+183G>T
11g.66526753C=CA1979711938BBS1,ZDHHC24c.1285C= (p.Arg429=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*21+183G= (n.*21+183G=)
n.429C=
n.1292C=
n.1256C=
c.560-2477G= (n.560-2477G=)
n.686+183G=
n.741-2477G=
n.811+183G=
11g.66526753C>GCA6123688BBS1,ZDHHC24c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*21+183G>C (n.*21+183G>C)
n.429C>G
n.1292C>G
n.1256C>G
c.560-2477G>C (n.560-2477G>C)
n.686+183G>C
n.741-2477G>C
n.811+183G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526753C>TCA274213BBS1,ZDHHC24c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.898C>T (p.Arg300Ter)
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*21+183G>A (n.*21+183G>A)
n.429C>T
n.1292C>T
n.1256C>T
c.560-2477G>A (n.560-2477G>A)
n.686+183G>A
n.741-2477G>A
n.811+183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526754G>ACA6123689BBS1,ZDHHC24c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*21+182C>T (n.*21+182C>T)
n.430G>A
n.1293G>A
n.1257G>A
c.560-2478C>T (n.560-2478C>T)
n.686+182C>T
n.741-2478C>T
n.811+182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526754G>CCA381422801BBS1,ZDHHC24c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*21+182C>G (n.*21+182C>G)
n.430G>C
n.1293G>C
n.1257G>C
c.560-2478C>G (n.560-2478C>G)
n.686+182C>G
n.741-2478C>G
n.811+182C>G
11g.66526754G=CA1979711944BBS1,ZDHHC24c.1286G= (p.Arg429=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*21+182C= (n.*21+182C=)
n.430G=
n.1293G=
n.1257G=
c.560-2478C= (n.560-2478C=)
n.686+182C=
n.741-2478C=
n.811+182C=
11g.66526754G>TCA381422803BBS1,ZDHHC24c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*21+182C>A (n.*21+182C>A)
n.430G>T
n.1293G>T
n.1257G>T
c.560-2478C>A (n.560-2478C>A)
n.686+182C>A
n.741-2478C>A
n.811+182C>A
11g.66526755A=CA1979711946BBS1,ZDHHC24c.1287A= (p.Arg429=)
c.900A= (p.Arg300=)
c.1398A= (p.Arg466=)
c.996A= (p.Arg332=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.*21+181T= (n.*21+181T=)
n.431A=
n.1294A=
n.1258A=
c.560-2479T= (n.560-2479T=)
n.686+181T=
n.741-2479T=
n.811+181T=
11g.66526755A>CCA475337300BBS1,ZDHHC24c.1287A>C (p.Arg429=)
c.900A>C (p.Arg300=)
c.1398A>C (p.Arg466=)
c.996A>C (p.Arg332=)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*21+181T>G (n.*21+181T>G)
n.431A>C
n.1294A>C
n.1258A>C
c.560-2479T>G (n.560-2479T>G)
n.686+181T>G
n.741-2479T>G
n.811+181T>G
11g.66526755A>GCA475337302BBS1,ZDHHC24c.1287A>G (p.Arg429=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*21+181T>C (n.*21+181T>C)
n.431A>G
n.1294A>G
n.1258A>G
c.560-2479T>C (n.560-2479T>C)
n.686+181T>C
n.741-2479T>C
n.811+181T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526755A>TCA475337301BBS1,ZDHHC24c.1287A>T (p.Arg429=)
c.900A>T (p.Arg300=)
c.1398A>T (p.Arg466=)
c.996A>T (p.Arg332=)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*21+181T>A (n.*21+181T>A)
n.431A>T
n.1294A>T
n.1258A>T
c.560-2479T>A (n.560-2479T>A)
n.686+181T>A
n.741-2479T>A
n.811+181T>A
 gnomAD v4
11g.66526756A>CCA381422804BBS1,ZDHHC24c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*21+180T>G (n.*21+180T>G)
n.432A>C
n.1295A>C
n.1259A>C
c.560-2480T>G (n.560-2480T>G)
n.686+180T>G
n.741-2480T>G
n.811+180T>G
11g.66526756A>GCA381422806BBS1,ZDHHC24c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*21+180T>C (n.*21+180T>C)
n.432A>G
n.1295A>G
n.1259A>G
c.560-2480T>C (n.560-2480T>C)
n.686+180T>C
n.741-2480T>C
n.811+180T>C
11g.66526756A>TCA381422808BBS1,ZDHHC24c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*21+180T>A (n.*21+180T>A)
n.432A>T
n.1295A>T
n.1259A>T
c.560-2480T>A (n.560-2480T>A)
n.686+180T>A
n.741-2480T>A
n.811+180T>A
11g.66526757A>CCA381422813BBS1,ZDHHC24c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*21+179T>G (n.*21+179T>G)
n.433A>C
n.1296A>C
n.1260A>C
c.560-2481T>G (n.560-2481T>G)
n.686+179T>G
n.741-2481T>G
n.811+179T>G
11g.66526757A>GCA381422810BBS1,ZDHHC24c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*21+179T>C (n.*21+179T>C)
n.433A>G
n.1296A>G
n.1260A>G
c.560-2481T>C (n.560-2481T>C)
n.686+179T>C
n.741-2481T>C
n.811+179T>C
11g.66526757A>TCA381422811BBS1,ZDHHC24c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*21+179T>A (n.*21+179T>A)
n.433A>T
n.1296A>T
n.1260A>T
c.560-2481T>A (n.560-2481T>A)
n.686+179T>A
n.741-2481T>A
n.811+179T>A
11g.66526758G>ACA475337303BBS1,ZDHHC24c.1290G>A (p.Lys430=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*21+178C>T (n.*21+178C>T)
n.434G>A
n.1297G>A
n.1261G>A
c.560-2482C>T (n.560-2482C>T)
n.686+178C>T
n.741-2482C>T
n.811+178C>T
11g.66526758G>CCA381422815BBS1,ZDHHC24c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*21+178C>G (n.*21+178C>G)
n.434G>C
n.1297G>C
n.1261G>C
c.560-2482C>G (n.560-2482C>G)
n.686+178C>G
n.741-2482C>G
n.811+178C>G
 gnomAD v4
11g.66526758G>TCA381422817BBS1,ZDHHC24c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*21+178C>A (n.*21+178C>A)
n.434G>T
n.1297G>T
n.1261G>T
c.560-2482C>A (n.560-2482C>A)
n.686+178C>A
n.741-2482C>A
n.811+178C>A
11g.66526759A>CCA381422819BBS1,ZDHHC24c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*21+177T>G (n.*21+177T>G)
n.435A>C
n.1298A>C
n.1262A>C
c.560-2483T>G (n.560-2483T>G)
n.686+177T>G
n.741-2483T>G
n.811+177T>G
11g.66526759A>GCA381422821BBS1,ZDHHC24c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*21+177T>C (n.*21+177T>C)
n.435A>G
n.1298A>G
n.1262A>G
c.560-2483T>C (n.560-2483T>C)
n.686+177T>C
n.741-2483T>C
n.811+177T>C
 COSMIC COSMIC
11g.66526759A>TCA381422822BBS1,ZDHHC24c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*21+177T>A (n.*21+177T>A)
n.435A>T
n.1298A>T
n.1262A>T
c.560-2483T>A (n.560-2483T>A)
n.686+177T>A
n.741-2483T>A
n.811+177T>A
11g.66526760C>ACA381422824BBS1,ZDHHC24c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*21+176G>T (n.*21+176G>T)
n.436C>A
n.1299C>A
n.1263C>A
c.560-2484G>T (n.560-2484G>T)
n.686+176G>T
n.741-2484G>T
n.811+176G>T
 gnomAD v4
11g.66526760C>GCA381422828BBS1,ZDHHC24c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*21+176G>C (n.*21+176G>C)
n.436C>G
n.1299C>G
n.1263C>G
c.560-2484G>C (n.560-2484G>C)
n.686+176G>C
n.741-2484G>C
n.811+176G>C
 gnomAD v4
11g.66526760C>TCA381422826BBS1,ZDHHC24c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*21+176G>A (n.*21+176G>A)
n.436C>T
n.1299C>T
n.1263C>T
c.560-2484G>A (n.560-2484G>A)
n.686+176G>A
n.741-2484G>A
n.811+176G>A
 ClinVar
11g.66526761C>ACA475337304BBS1,ZDHHC24c.1293C>A (p.Thr431=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*21+175G>T (n.*21+175G>T)
n.437C>A
n.1300C>A
n.1264C>A
c.560-2485G>T (n.560-2485G>T)
n.686+175G>T
n.741-2485G>T
n.811+175G>T
11g.66526761C>GCA475337305BBS1,ZDHHC24c.1293C>G (p.Thr431=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*21+175G>C (n.*21+175G>C)
n.437C>G
n.1300C>G
n.1264C>G
c.560-2485G>C (n.560-2485G>C)
n.686+175G>C
n.741-2485G>C
n.811+175G>C
11g.66526761C>TCA475337306BBS1,ZDHHC24c.1293C>T (p.Thr431=)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*21+175G>A (n.*21+175G>A)
n.437C>T
n.1300C>T
n.1264C>T
c.560-2485G>A (n.560-2485G>A)
n.686+175G>A
n.741-2485G>A
n.811+175G>A
 ClinVar
11g.66526762C>ACA475337307BBS1,ZDHHC24c.1294C>A (p.Arg432=)
c.907C>A (p.Arg303=)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*21+174G>T (n.*21+174G>T)
n.438C>A
n.1301C>A
n.1265C>A
c.560-2486G>T (n.560-2486G>T)
n.686+174G>T
n.741-2486G>T
n.811+174G>T
11g.66526762C=CA1979711951BBS1,ZDHHC24c.1294C= (p.Arg432=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.*21+174G= (n.*21+174G=)
n.438C=
n.1301C=
n.1265C=
c.560-2486G= (n.560-2486G=)
n.686+174G=
n.741-2486G=
n.811+174G=
11g.66526762C>GCA381422830BBS1,ZDHHC24c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*21+174G>C (n.*21+174G>C)
n.438C>G
n.1301C>G
n.1265C>G
c.560-2486G>C (n.560-2486G>C)
n.686+174G>C
n.741-2486G>C
n.811+174G>C
11g.66526762C>TCA6123690BBS1,ZDHHC24c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.1405C>T (p.Arg469Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*21+174G>A (n.*21+174G>A)
n.438C>T
n.1301C>T
n.1265C>T
c.560-2486G>A (n.560-2486G>A)
n.686+174G>A
n.741-2486G>A
n.811+174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526763G>ACA6123691BBS1,ZDHHC24c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*21+173C>T (n.*21+173C>T)
n.439G>A
n.1302G>A
n.1266G>A
c.560-2487C>T (n.560-2487C>T)
n.686+173C>T
n.741-2487C>T
n.811+173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526763G>CCA381422832BBS1,ZDHHC24c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*21+173C>G (n.*21+173C>G)
n.439G>C
n.1302G>C
n.1266G>C
c.560-2487C>G (n.560-2487C>G)
n.686+173C>G
n.741-2487C>G
n.811+173C>G
11g.66526763G=CA1979711954BBS1,ZDHHC24c.1295G= (p.Arg432=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*21+173C= (n.*21+173C=)
n.439G=
n.1302G=
n.1266G=
c.560-2487C= (n.560-2487C=)
n.686+173C=
n.741-2487C=
n.811+173C=
11g.66526763G>TCA381422833BBS1,ZDHHC24c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*21+173C>A (n.*21+173C>A)
n.439G>T
n.1302G>T
n.1266G>T
c.560-2487C>A (n.560-2487C>A)
n.686+173C>A
n.741-2487C>A
n.811+173C>A
11g.66526764G>ACA475337308BBS1,ZDHHC24c.1296G>A (p.Arg432=)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*21+172C>T (n.*21+172C>T)
n.440G>A
n.1303G>A
n.1267G>A
c.560-2488C>T (n.560-2488C>T)
n.686+172C>T
n.741-2488C>T
n.811+172C>T
 gnomAD v4
11g.66526764G>CCA475337309BBS1,ZDHHC24c.1296G>C (p.Arg432=)
c.909G>C (p.Arg303=)
c.1407G>C (p.Arg469=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*21+172C>G (n.*21+172C>G)
n.440G>C
n.1303G>C
n.1267G>C
c.560-2488C>G (n.560-2488C>G)
n.686+172C>G
n.741-2488C>G
n.811+172C>G
 COSMIC COSMIC
11g.66526764G=CA1979711959BBS1,ZDHHC24c.1296G= (p.Arg432=)
c.909G= (p.Arg303=)
c.1407G= (p.Arg469=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*21+172C= (n.*21+172C=)
n.440G=
n.1303G=
n.1267G=
c.560-2488C= (n.560-2488C=)
n.686+172C=
n.741-2488C=
n.811+172C=
11g.66526764G>TCA6123692BBS1,ZDHHC24c.1296G>T (p.Arg432=)
c.909G>T (p.Arg303=)
c.1407G>T (p.Arg469=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*21+172C>A (n.*21+172C>A)
n.440G>T
n.1303G>T
n.1267G>T
c.560-2488C>A (n.560-2488C>A)
n.686+172C>A
n.741-2488C>A
n.811+172C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526765C>ACA381422836BBS1,ZDHHC24c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*21+171G>T (n.*21+171G>T)
n.441C>A
n.1304C>A
n.1268C>A
c.560-2489G>T (n.560-2489G>T)
n.686+171G>T
n.741-2489G>T
n.811+171G>T
11g.66526765C>GCA381422838BBS1,ZDHHC24c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*21+171G>C (n.*21+171G>C)
n.441C>G
n.1304C>G
n.1268C>G
c.560-2489G>C (n.560-2489G>C)
n.686+171G>C
n.741-2489G>C
n.811+171G>C
11g.66526765C>TCA381422839BBS1,ZDHHC24c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*21+171G>A (n.*21+171G>A)
n.441C>T
n.1304C>T
n.1268C>T
c.560-2489G>A (n.560-2489G>A)
n.686+171G>A
n.741-2489G>A
n.811+171G>A
11g.66526766T>ACA381422842BBS1,ZDHHC24c.1298T>A (p.Leu433His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*21+170A>T (n.*21+170A>T)
n.442T>A
n.1305T>A
n.1269T>A
c.560-2490A>T (n.560-2490A>T)
n.686+170A>T
n.741-2490A>T
n.811+170A>T
11g.66526766T>CCA381422844BBS1,ZDHHC24c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*21+170A>G (n.*21+170A>G)
n.442T>C
n.1305T>C
n.1269T>C
c.560-2490A>G (n.560-2490A>G)
n.686+170A>G
n.741-2490A>G
n.811+170A>G
11g.66526766T>GCA381422845BBS1,ZDHHC24c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*21+170A>C (n.*21+170A>C)
n.442T>G
n.1305T>G
n.1269T>G
c.560-2490A>C (n.560-2490A>C)
n.686+170A>C
n.741-2490A>C
n.811+170A>C
11g.66526767T>ACA475337310BBS1,ZDHHC24c.1299T>A (p.Leu433=)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*21+169A>T (n.*21+169A>T)
n.443T>A
n.1306T>A
n.1270T>A
c.560-2491A>T (n.560-2491A>T)
n.686+169A>T
n.741-2491A>T
n.811+169A>T
11g.66526767T>CCA475337311BBS1,ZDHHC24c.1299T>C (p.Leu433=)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*21+169A>G (n.*21+169A>G)
n.443T>C
n.1306T>C
n.1270T>C
c.560-2491A>G (n.560-2491A>G)
n.686+169A>G
n.741-2491A>G
n.811+169A>G
11g.66526767T>GCA475337312BBS1,ZDHHC24c.1299T>G (p.Leu433=)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*21+169A>C (n.*21+169A>C)
n.443T>G
n.1306T>G
n.1270T>G
c.560-2491A>C (n.560-2491A>C)
n.686+169A>C
n.741-2491A>C
n.811+169A>C
11g.66526768T>ACA381422850BBS1,ZDHHC24c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*21+168A>T (n.*21+168A>T)
n.444T>A
n.1307T>A
n.1271T>A
c.560-2492A>T (n.560-2492A>T)
n.686+168A>T
n.741-2492A>T
n.811+168A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526768T>CCA381422849BBS1,ZDHHC24c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*21+168A>G (n.*21+168A>G)
n.444T>C
n.1307T>C
n.1271T>C
c.560-2492A>G (n.560-2492A>G)
n.686+168A>G
n.741-2492A>G
n.811+168A>G
11g.66526768T>GCA381422847BBS1,ZDHHC24c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*21+168A>C (n.*21+168A>C)
n.444T>G
n.1307T>G
n.1271T>G
c.560-2492A>C (n.560-2492A>C)
n.686+168A>C
n.741-2492A>C
n.811+168A>C
11g.66526768T=CA1979711963BBS1,ZDHHC24c.1300T= (p.Tyr434=)
c.913T= (p.Tyr305=)
c.1411T= (p.Tyr471=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.*21+168A= (n.*21+168A=)
n.444T=
n.1307T=
n.1271T=
c.560-2492A= (n.560-2492A=)
n.686+168A=
n.741-2492A=
n.811+168A=
11g.66526768_66526779delinsTACGTGGATCAGCA1979711961BBS1,ZDHHC24c.1300_1311delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr434=)
c.913_924delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr305=)
c.1411_1422delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr471=)
c.1009_1020delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr337=)
c.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG (n.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG)
c.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA (n.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA)
n.444_455delinsTACGTGGATCAG
n.1307_1318delinsTACGTGGATCAG
n.1271_1282delinsTACGTGGATCAG
c.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA (n.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA)
n.686+157_686+168delinsCTGATCCACGTA
n.741-2503_741-2492delinsCTGATCCACGTA
n.811+157_811+168delinsCTGATCCACGTA
11g.66526769A>CCA381422851BBS1,ZDHHC24c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*21+167T>G (n.*21+167T>G)
n.445A>C
n.1308A>C
n.1272A>C
c.560-2493T>G (n.560-2493T>G)
n.686+167T>G
n.741-2493T>G
n.811+167T>G
11g.66526769A>GCA381422852BBS1,ZDHHC24c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*21+167T>C (n.*21+167T>C)
n.445A>G
n.1308A>G
n.1272A>G
c.560-2493T>C (n.560-2493T>C)
n.686+167T>C
n.741-2493T>C
n.811+167T>C
11g.66526769A>TCA381422853BBS1,ZDHHC24c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*21+167T>A (n.*21+167T>A)
n.445A>T
n.1308A>T
n.1272A>T
c.560-2493T>A (n.560-2493T>A)
n.686+167T>A
n.741-2493T>A
n.811+167T>A
11g.66526771_66526781delCA6123693BBS1,ZDHHC24c.1303_1313del (p.Val435ThrfsTer?)
c.916_926del (p.Val306ThrfsTer?)
c.1414_1424del (p.Val472ThrfsTer?)
c.1012_1022del (p.Val338ThrfsTer?)
c.*1010_*1020del (n.*1010_*1020del)
c.*21+157_*21+167del (n.*21+157_*21+167del)
n.447_457del
n.1310_1320del
n.1274_1284del
c.560-2503_560-2493del (n.560-2503_560-2493del)
n.686+157_686+167del
n.741-2503_741-2493del
n.811+157_811+167del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526770C>ACA381422854BBS1,ZDHHC24c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*21+166G>T (n.*21+166G>T)
n.446C>A
n.1309C>A
n.1273C>A
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n.686+166G>T
n.741-2494G>T
n.811+166G>T
11g.66526770C=CA1979711967BBS1,ZDHHC24c.1302C= (p.Tyr434=)
c.915C= (p.Tyr305=)
c.1413C= (p.Tyr471=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
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n.1273C=
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n.686+166G=
n.741-2494G=
n.811+166G=
11g.66526770C>GCA381422855BBS1,ZDHHC24c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
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n.446C>G
n.1309C>G
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n.741-2494G>C
n.811+166G>C
11g.66526770C>TCA475337313BBS1,ZDHHC24c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
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n.446C>T
n.1309C>T
n.1273C>T
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n.741-2494G>A
n.811+166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526771G>ACA381422856BBS1,ZDHHC24c.1303G>A (p.Val435Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
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n.447G>A
n.1310G>A
n.1274G>A
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n.686+165C>T
n.741-2495C>T
n.811+165C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526771G>CCA381422857BBS1,ZDHHC24c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
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c.1012G>C (p.Val338Leu)
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n.447G>C
n.1310G>C
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n.741-2495C>G
n.811+165C>G
11g.66526771G=CA1979711971BBS1,ZDHHC24c.1303G= (p.Val435=)
c.916G= (p.Val306=)
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c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*21+165C= (n.*21+165C=)
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n.811+165C=
11g.66526771G>TCA381422858BBS1,ZDHHC24c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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n.447G>T
n.1310G>T
n.1274G>T
c.560-2495C>A (n.560-2495C>A)
n.686+165C>A
n.741-2495C>A
n.811+165C>A
11g.66526771_66526779delCA2792483155BBS1,ZDHHC24c.1303_1311del (p.Val435_Gln437del)
c.916_924del (p.Val306_Gln308del)
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c.1012_1020del (p.Val338_Gln340del)
c.*1010_*1018del (n.*1010_*1018del)
c.*21+157_*21+165del (n.*21+157_*21+165del)
n.447_455del
n.1310_1318del
n.1274_1282del
c.560-2503_560-2495del (n.560-2503_560-2495del)
n.686+157_686+165del
n.741-2503_741-2495del
n.811+157_811+165del
11g.66526772T>ACA381422859BBS1,ZDHHC24c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*21+164A>T (n.*21+164A>T)
n.448T>A
n.1311T>A
n.1275T>A
c.560-2496A>T (n.560-2496A>T)
n.686+164A>T
n.741-2496A>T
n.811+164A>T
11g.66526772T>CCA381422860BBS1,ZDHHC24c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*21+164A>G (n.*21+164A>G)
n.448T>C
n.1311T>C
n.1275T>C
c.560-2496A>G (n.560-2496A>G)
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n.741-2496A>G
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11g.66526772T>GCA381422861BBS1,ZDHHC24c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*21+164A>C (n.*21+164A>C)
n.448T>G
n.1311T>G
n.1275T>G
c.560-2496A>C (n.560-2496A>C)
n.686+164A>C
n.741-2496A>C
n.811+164A>C
11g.66526773G>ACA475337314BBS1,ZDHHC24c.1305G>A (p.Val435=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.1416G>A (p.Val472=)
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c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*21+163C>T (n.*21+163C>T)
n.449G>A
n.1312G>A
n.1276G>A
c.560-2497C>T (n.560-2497C>T)
n.686+163C>T
n.741-2497C>T
n.811+163C>T
11g.66526773G>CCA475337315BBS1,ZDHHC24c.1305G>C (p.Val435=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*21+163C>G (n.*21+163C>G)
n.449G>C
n.1312G>C
n.1276G>C
c.560-2497C>G (n.560-2497C>G)
n.686+163C>G
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11g.66526773G>TCA475337316BBS1,ZDHHC24c.1305G>T (p.Val435=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*21+163C>A (n.*21+163C>A)
n.449G>T
n.1312G>T
n.1276G>T
c.560-2497C>A (n.560-2497C>A)
n.686+163C>A
n.741-2497C>A
n.811+163C>A
11g.66526774G>ACA381422862BBS1,ZDHHC24c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
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c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*21+162C>T (n.*21+162C>T)
n.450G>A
n.1313G>A
n.1277G>A
c.560-2498C>T (n.560-2498C>T)
n.686+162C>T
n.741-2498C>T
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 gnomAD v4
11g.66526774G>CCA381422864BBS1,ZDHHC24c.1306G>C (p.Asp436His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*21+162C>G (n.*21+162C>G)
n.450G>C
n.1313G>C
n.1277G>C
c.560-2498C>G (n.560-2498C>G)
n.686+162C>G
n.741-2498C>G
n.811+162C>G
11g.66526774G>TCA381422863BBS1,ZDHHC24c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*21+162C>A (n.*21+162C>A)
n.450G>T
n.1313G>T
n.1277G>T
c.560-2498C>A (n.560-2498C>A)
n.686+162C>A
n.741-2498C>A
n.811+162C>A
11g.66526775A>CCA381422865BBS1,ZDHHC24c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*21+161T>G (n.*21+161T>G)
n.451A>C
n.1314A>C
n.1278A>C
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n.686+161T>G
n.741-2499T>G
n.811+161T>G
11g.66526775A>GCA381422866BBS1,ZDHHC24c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*21+161T>C (n.*21+161T>C)
n.451A>G
n.1314A>G
n.1278A>G
c.560-2499T>C (n.560-2499T>C)
n.686+161T>C
n.741-2499T>C
n.811+161T>C
11g.66526775A>TCA381422867BBS1,ZDHHC24c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*21+161T>A (n.*21+161T>A)
n.451A>T
n.1314A>T
n.1278A>T
c.560-2499T>A (n.560-2499T>A)
n.686+161T>A
n.741-2499T>A
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11g.66526776T>ACA381422868BBS1,ZDHHC24c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
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c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*21+160A>T (n.*21+160A>T)
n.452T>A
n.1315T>A
n.1279T>A
c.560-2500A>T (n.560-2500A>T)
n.686+160A>T
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11g.66526776T>CCA475337317BBS1,ZDHHC24c.1308T>C (p.Asp436=)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.1419T>C (p.Asp473=)
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c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*21+160A>G (n.*21+160A>G)
n.452T>C
n.1315T>C
n.1279T>C
c.560-2500A>G (n.560-2500A>G)
n.686+160A>G
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11g.66526776T>GCA381422869BBS1,ZDHHC24c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*21+160A>C (n.*21+160A>C)
n.452T>G
n.1315T>G
n.1279T>G
c.560-2500A>C (n.560-2500A>C)
n.686+160A>C
n.741-2500A>C
n.811+160A>C
11g.66526777C>ACA381422870BBS1,ZDHHC24c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
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c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*21+159G>T (n.*21+159G>T)
n.453C>A
n.1316C>A
n.1280C>A
c.560-2501G>T (n.560-2501G>T)
n.686+159G>T
n.741-2501G>T
n.811+159G>T
11g.66526777C>GCA381422871BBS1,ZDHHC24c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*21+159G>C (n.*21+159G>C)
n.453C>G
n.1316C>G
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c.560-2501G>C (n.560-2501G>C)
n.686+159G>C
n.741-2501G>C
n.811+159G>C
11g.66526777C>TCA381422872BBS1,ZDHHC24c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
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c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*21+159G>A (n.*21+159G>A)
n.453C>T
n.1316C>T
n.1280C>T
c.560-2501G>A (n.560-2501G>A)
n.686+159G>A
n.741-2501G>A
n.811+159G>A
11g.66526778A=CA1979711975BBS1,ZDHHC24c.1310A= (p.Gln437=)
c.923A= (p.Gln308=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1019A= (p.Gln340=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*21+158T= (n.*21+158T=)
n.454A=
n.1317A=
n.1281A=
c.560-2502T= (n.560-2502T=)
n.686+158T=
n.741-2502T=
n.811+158T=
11g.66526778A>CCA381422873BBS1,ZDHHC24c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*21+158T>G (n.*21+158T>G)
n.454A>C
n.1317A>C
n.1281A>C
c.560-2502T>G (n.560-2502T>G)
n.686+158T>G
n.741-2502T>G
n.811+158T>G
11g.66526778A>GCA381422874BBS1,ZDHHC24c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*21+158T>C (n.*21+158T>C)
n.454A>G
n.1317A>G
n.1281A>G
c.560-2502T>C (n.560-2502T>C)
n.686+158T>C
n.741-2502T>C
n.811+158T>C
11g.66526778A>TCA6123694BBS1,ZDHHC24c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*21+158T>A (n.*21+158T>A)
n.454A>T
n.1317A>T
n.1281A>T
c.560-2502T>A (n.560-2502T>A)
n.686+158T>A
n.741-2502T>A
n.811+158T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526779G>ACA475337318BBS1,ZDHHC24c.1311G>A (p.Gln437=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*21+157C>T (n.*21+157C>T)
n.455G>A
n.1318G>A
n.1282G>A
c.560-2503C>T (n.560-2503C>T)
n.686+157C>T
n.741-2503C>T
n.811+157C>T
11g.66526779G>CCA381422875BBS1,ZDHHC24c.1311G>C (p.Gln437His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*21+157C>G (n.*21+157C>G)
n.455G>C
n.1318G>C
n.1282G>C
c.560-2503C>G (n.560-2503C>G)
n.686+157C>G
n.741-2503C>G
n.811+157C>G
 dbSNP
11g.66526779G>TCA381422876BBS1,ZDHHC24c.1311G>T (p.Gln437His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*21+157C>A (n.*21+157C>A)
n.455G>T
n.1318G>T
n.1282G>T
c.560-2503C>A (n.560-2503C>A)
n.686+157C>A
n.741-2503C>A
n.811+157C>A
11g.66526780A>CCA381422879BBS1,ZDHHC24c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*21+156T>G (n.*21+156T>G)
n.456A>C
n.1319A>C
n.1283A>C
c.560-2504T>G (n.560-2504T>G)
n.686+156T>G
n.741-2504T>G
n.811+156T>G
11g.66526780A>GCA381422878BBS1,ZDHHC24c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*21+156T>C (n.*21+156T>C)
n.456A>G
n.1319A>G
n.1283A>G
c.560-2504T>C (n.560-2504T>C)
n.686+156T>C
n.741-2504T>C
n.811+156T>C
11g.66526780A>TCA381422877BBS1,ZDHHC24c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*21+156T>A (n.*21+156T>A)
n.456A>T
n.1319A>T
n.1283A>T
c.560-2504T>A (n.560-2504T>A)
n.686+156T>A
n.741-2504T>A
n.811+156T>A
11g.66526781C>ACA381422880BBS1,ZDHHC24c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*21+155G>T (n.*21+155G>T)
n.457C>A
n.1320C>A
n.1284C>A
c.560-2505G>T (n.560-2505G>T)
n.686+155G>T
n.741-2505G>T
n.811+155G>T
11g.66526781C=CA1979711982BBS1,ZDHHC24c.1313C= (p.Thr438=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*21+155G= (n.*21+155G=)
n.457C=
n.1320C=
n.1284C=
c.560-2505G= (n.560-2505G=)
n.686+155G=
n.741-2505G=
n.811+155G=
11g.66526781C>GCA6123695BBS1,ZDHHC24c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*21+155G>C (n.*21+155G>C)
n.457C>G
n.1320C>G
n.1284C>G
c.560-2505G>C (n.560-2505G>C)
n.686+155G>C
n.741-2505G>C
n.811+155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526781C>TCA381422881BBS1,ZDHHC24c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*21+155G>A (n.*21+155G>A)
n.457C>T
n.1320C>T
n.1284C>T
c.560-2505G>A (n.560-2505G>A)
n.686+155G>A
n.741-2505G>A
n.811+155G>A
11g.66526782A>CCA475337319BBS1,ZDHHC24c.1314A>C (p.Thr438=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.1425A>C (p.Thr475=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*21+154T>G (n.*21+154T>G)
n.458A>C
n.1321A>C
n.1285A>C
c.560-2506T>G (n.560-2506T>G)
n.686+154T>G
n.741-2506T>G
n.811+154T>G
11g.66526782A>GCA475337320BBS1,ZDHHC24c.1314A>G (p.Thr438=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.1425A>G (p.Thr475=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*21+154T>C (n.*21+154T>C)
n.458A>G
n.1321A>G
n.1285A>G
c.560-2506T>C (n.560-2506T>C)
n.686+154T>C
n.741-2506T>C
n.811+154T>C
 gnomAD v4
11g.66526782A>TCA475337321BBS1,ZDHHC24c.1314A>T (p.Thr438=)
c.927A>T (p.Thr309=)
c.1425A>T (p.Thr475=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*21+154T>A (n.*21+154T>A)
n.458A>T
n.1321A>T
n.1285A>T
c.560-2506T>A (n.560-2506T>A)
n.686+154T>A
n.741-2506T>A
n.811+154T>A
 gnomAD v4
11g.66526783C>ACA381422882BBS1,ZDHHC24c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*21+153G>T (n.*21+153G>T)
n.459C>A
n.1322C>A
n.1286C>A
c.560-2507G>T (n.560-2507G>T)
n.686+153G>T
n.741-2507G>T
n.811+153G>T
11g.66526783C>GCA381422883BBS1,ZDHHC24c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*21+153G>C (n.*21+153G>C)
n.459C>G
n.1322C>G
n.1286C>G
c.560-2507G>C (n.560-2507G>C)
n.686+153G>C
n.741-2507G>C
n.811+153G>C
 gnomAD v4
11g.66526783C>TCA475337322BBS1,ZDHHC24c.1315C>T (p.Leu439=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*21+153G>A (n.*21+153G>A)
n.459C>T
n.1322C>T
n.1286C>T
c.560-2507G>A (n.560-2507G>A)
n.686+153G>A
n.741-2507G>A
n.811+153G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.66526784T>ACA381422884BBS1,ZDHHC24c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*21+152A>T (n.*21+152A>T)
n.460T>A
n.1323T>A
n.1287T>A
c.560-2508A>T (n.560-2508A>T)
n.686+152A>T
n.741-2508A>T
n.811+152A>T
11g.66526784T>CCA381422885BBS1,ZDHHC24c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*21+152A>G (n.*21+152A>G)
n.460T>C
n.1323T>C
n.1287T>C
c.560-2508A>G (n.560-2508A>G)
n.686+152A>G
n.741-2508A>G
n.811+152A>G
11g.66526784T>GCA381422886BBS1,ZDHHC24c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*21+152A>C (n.*21+152A>C)
n.460T>G
n.1323T>G
n.1287T>G
c.560-2508A>C (n.560-2508A>C)
n.686+152A>C
n.741-2508A>C
n.811+152A>C
11g.66526785G>ACA475337324BBS1,ZDHHC24c.1317G>A (p.Leu439=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*21+151C>T (n.*21+151C>T)
n.461G>A
n.1324G>A
n.1288G>A
c.560-2509C>T (n.560-2509C>T)
n.686+151C>T
n.741-2509C>T
n.811+151C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526785G>CCA475337325BBS1,ZDHHC24c.1317G>C (p.Leu439=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*21+151C>G (n.*21+151C>G)
n.461G>C
n.1324G>C
n.1288G>C
c.560-2509C>G (n.560-2509C>G)
n.686+151C>G
n.741-2509C>G
n.811+151C>G
11g.66526785G=CA1979711985BBS1,ZDHHC24c.1317G= (p.Leu439=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.*21+151C= (n.*21+151C=)
n.461G=
n.1324G=
n.1288G=
c.560-2509C= (n.560-2509C=)
n.686+151C=
n.741-2509C=
n.811+151C=
11g.66526785G>TCA475337323BBS1,ZDHHC24c.1317G>T (p.Leu439=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*21+151C>A (n.*21+151C>A)
n.461G>T
n.1324G>T
n.1288G>T
c.560-2509C>A (n.560-2509C>A)
n.686+151C>A
n.741-2509C>A
n.811+151C>A
11g.66526785_66526786insACA2792483156BBS1,ZDHHC24c.1317_1318insA (p.Arg440ThrfsTer?)
c.930_931insA (p.Arg311ThrfsTer?)
c.1428_1429insA (p.Arg477ThrfsTer?)
c.1026_1027insA (p.Arg343ThrfsTer?)
c.*1024_*1025insA (n.*1024_*1025insA)
c.*21+150_*21+151insT (n.*21+150_*21+151insT)
n.461_462insA
n.1324_1325insA
n.1288_1289insA
c.560-2510_560-2509insT (n.560-2510_560-2509insT)
n.686+150_686+151insT
n.741-2510_741-2509insT
n.811+150_811+151insT
11g.66526786C>ACA475337326BBS1,ZDHHC24c.1318C>A (p.Arg440=)
c.931C>A (p.Arg311=)
c.1429C>A (p.Arg477=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*21+150G>T (n.*21+150G>T)
n.462C>A
n.1325C>A
n.1289C>A
c.560-2510G>T (n.560-2510G>T)
n.686+150G>T
n.741-2510G>T
n.811+150G>T
 ClinVar
11g.66526786C=CA1979711988BBS1,ZDHHC24c.1318C= (p.Arg440=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*21+150G= (n.*21+150G=)
n.462C=
n.1325C=
n.1289C=
c.560-2510G= (n.560-2510G=)
n.686+150G=
n.741-2510G=
n.811+150G=
11g.66526786C>GCA381422887BBS1,ZDHHC24c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*21+150G>C (n.*21+150G>C)
n.462C>G
n.1325C>G
n.1289C>G
c.560-2510G>C (n.560-2510G>C)
n.686+150G>C
n.741-2510G>C
n.811+150G>C
11g.66526786C>TCA224047703BBS1,ZDHHC24c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.931C>T (p.Arg311Ter)
c.1429C>T (p.Arg477Ter)
c.1027C>T (p.Arg343Ter)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*21+150G>A (n.*21+150G>A)
n.462C>T
n.1325C>T
n.1289C>T
c.560-2510G>A (n.560-2510G>A)
n.686+150G>A
n.741-2510G>A
n.811+150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526787G>ACA224047724BBS1,ZDHHC24c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*21+149C>T (n.*21+149C>T)
n.463G>A
n.1326G>A
n.1290G>A
c.560-2511C>T (n.560-2511C>T)
n.686+149C>T
n.741-2511C>T
n.811+149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526787G>CCA381422890BBS1,ZDHHC24c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*21+149C>G (n.*21+149C>G)
n.463G>C
n.1326G>C
n.1290G>C
c.560-2511C>G (n.560-2511C>G)
n.686+149C>G
n.741-2511C>G
n.811+149C>G
11g.66526787G=CA1979711995BBS1,ZDHHC24c.1319G= (p.Arg440=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*21+149C= (n.*21+149C=)
n.463G=
n.1326G=
n.1290G=
c.560-2511C= (n.560-2511C=)
n.686+149C=
n.741-2511C=
n.811+149C=
11g.66526787G>TCA381422892BBS1,ZDHHC24c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*21+149C>A (n.*21+149C>A)
n.463G>T
n.1326G>T
n.1290G>T
c.560-2511C>A (n.560-2511C>A)
n.686+149C>A
n.741-2511C>A
n.811+149C>A
11g.66526788A=CA1979711999BBS1,ZDHHC24c.1320A= (p.Arg440=)
c.933A= (p.Arg311=)
c.1431A= (p.Arg477=)
c.1029A= (p.Arg343=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*21+148T= (n.*21+148T=)
n.464A=
n.1327A=
n.1291A=
c.560-2512T= (n.560-2512T=)
n.686+148T=
n.741-2512T=
n.811+148T=
11g.66526788A>CCA475337327BBS1,ZDHHC24c.1320A>C (p.Arg440=)
c.933A>C (p.Arg311=)
c.1431A>C (p.Arg477=)
c.1029A>C (p.Arg343=)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*21+148T>G (n.*21+148T>G)
n.464A>C
n.1327A>C
n.1291A>C
c.560-2512T>G (n.560-2512T>G)
n.686+148T>G
n.741-2512T>G
n.811+148T>G
11g.66526788A>GCA475337328BBS1,ZDHHC24c.1320A>G (p.Arg440=)
c.933A>G (p.Arg311=)
c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*21+148T>C (n.*21+148T>C)
n.464A>G
n.1327A>G
n.1291A>G
c.560-2512T>C (n.560-2512T>C)
n.686+148T>C
n.741-2512T>C
n.811+148T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526788A>TCA475337329BBS1,ZDHHC24c.1320A>T (p.Arg440=)
c.933A>T (p.Arg311=)
c.1431A>T (p.Arg477=)
c.1029A>T (p.Arg343=)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*21+148T>A (n.*21+148T>A)
n.464A>T
n.1327A>T
n.1291A>T
c.560-2512T>A (n.560-2512T>A)
n.686+148T>A
n.741-2512T>A
n.811+148T>A
11g.66526788_66526799delCA2614503532BBS1,ZDHHC24c.1320_1331del (p.Glu441_Ala444del)
c.933_944del (p.Glu312_Ala315del)
c.1431_1442del (p.Glu478_Ala481del)
c.1029_1040del (p.Glu344_Ala347del)
c.*1027_*1038del (n.*1027_*1038del)
c.*21+137_*21+148del (n.*21+137_*21+148del)
n.464_475del
n.1327_1338del
n.1291_1302del
c.560-2523_560-2512del (n.560-2523_560-2512del)
n.686+137_686+148del
n.741-2523_741-2512del
n.811+137_811+148del
 gnomAD v4
11g.66526789G>ACA381422896BBS1,ZDHHC24c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*21+147C>T (n.*21+147C>T)
n.465G>A
n.1328G>A
n.1292G>A
c.560-2513C>T (n.560-2513C>T)
n.686+147C>T
n.741-2513C>T
n.811+147C>T
 gnomAD v4
11g.66526789G>CCA381422898BBS1,ZDHHC24c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*21+147C>G (n.*21+147C>G)
n.465G>C
n.1328G>C
n.1292G>C
c.560-2513C>G (n.560-2513C>G)
n.686+147C>G
n.741-2513C>G
n.811+147C>G
11g.66526789G=CA1979712002BBS1,ZDHHC24c.1321G= (p.Glu441=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.1432G= (p.Glu478=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*21+147C= (n.*21+147C=)
n.465G=
n.1328G=
n.1292G=
c.560-2513C= (n.560-2513C=)
n.686+147C=
n.741-2513C=
n.811+147C=
11g.66526789G>TCA381422894BBS1,ZDHHC24c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*21+147C>A (n.*21+147C>A)
n.465G>T
n.1328G>T
n.1292G>T
c.560-2513C>A (n.560-2513C>A)
n.686+147C>A
n.741-2513C>A
n.811+147C>A
11g.66526789_66526790insTCA224047731BBS1,ZDHHC24c.1321_1322insT (p.Glu441ValfsTer?)
c.934_935insT (p.Glu312ValfsTer?)
c.1432_1433insT (p.Glu478ValfsTer?)
c.1030_1031insT (p.Glu344ValfsTer?)
c.*1028_*1029insT (n.*1028_*1029insT)
c.*21+146_*21+147insA (n.*21+146_*21+147insA)
n.465_466insT
n.1328_1329insT
n.1292_1293insT
c.560-2514_560-2513insA (n.560-2514_560-2513insA)
n.686+146_686+147insA
n.741-2514_741-2513insA
n.811+146_811+147insA
 dbSNP
11g.66526790A=CA1979712005BBS1,ZDHHC24c.1322A= (p.Glu441=)
c.935A= (p.Glu312=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
c.*21+146T= (n.*21+146T=)
n.466A=
n.1329A=
n.1293A=
c.560-2514T= (n.560-2514T=)
n.686+146T=
n.741-2514T=
n.811+146T=
11g.66526790A>CCA381422901BBS1,ZDHHC24c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*21+146T>G (n.*21+146T>G)
n.466A>C
n.1329A>C
n.1293A>C
c.560-2514T>G (n.560-2514T>G)
n.686+146T>G
n.741-2514T>G
n.811+146T>G
11g.66526790A>GCA381422902BBS1,ZDHHC24c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*21+146T>C (n.*21+146T>C)
n.466A>G
n.1329A>G
n.1293A>G
c.560-2514T>C (n.560-2514T>C)
n.686+146T>C
n.741-2514T>C
n.811+146T>C
11g.66526790A>TCA381422903BBS1,ZDHHC24c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*21+146T>A (n.*21+146T>A)
n.466A>T
n.1329A>T
n.1293A>T
c.560-2514T>A (n.560-2514T>A)
n.686+146T>A
n.741-2514T>A
n.811+146T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526791G>ACA475337330BBS1,ZDHHC24c.1323G>A (p.Glu441=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*21+145C>T (n.*21+145C>T)
n.467G>A
n.1330G>A
n.1294G>A
c.560-2515C>T (n.560-2515C>T)
n.686+145C>T
n.741-2515C>T
n.811+145C>T
11g.66526791G>CCA381422905BBS1,ZDHHC24c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*21+145C>G (n.*21+145C>G)
n.467G>C
n.1330G>C
n.1294G>C
c.560-2515C>G (n.560-2515C>G)
n.686+145C>G
n.741-2515C>G
n.811+145C>G
11g.66526791G>TCA381422907BBS1,ZDHHC24c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*21+145C>A (n.*21+145C>A)
n.467G>T
n.1330G>T
n.1294G>T
c.560-2515C>A (n.560-2515C>A)
n.686+145C>A
n.741-2515C>A
n.811+145C>A
11g.66526792C>ACA475337331BBS1,ZDHHC24c.1324C>A (p.Arg442=)
c.937C>A (p.Arg313=)
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*21+144G>T (n.*21+144G>T)
n.468C>A
n.1331C>A
n.1295C>A
c.560-2516G>T (n.560-2516G>T)
n.686+144G>T
n.741-2516G>T
n.811+144G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526792C=CA1979712007BBS1,ZDHHC24c.1324C= (p.Arg442=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*21+144G= (n.*21+144G=)
n.468C=
n.1331C=
n.1295C=
c.560-2516G= (n.560-2516G=)
n.686+144G=
n.741-2516G=
n.811+144G=
11g.66526792C>GCA381422909BBS1,ZDHHC24c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*21+144G>C (n.*21+144G>C)
n.468C>G
n.1331C>G
n.1295C>G
c.560-2516G>C (n.560-2516G>C)
n.686+144G>C
n.741-2516G>C
n.811+144G>C
11g.66526792C>TCA381422910BBS1,ZDHHC24c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.937C>T (p.Arg313Trp)
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*21+144G>A (n.*21+144G>A)
n.468C>T
n.1331C>T
n.1295C>T
c.560-2516G>A (n.560-2516G>A)
n.686+144G>A
n.741-2516G>A
n.811+144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526793G>ACA6123696BBS1,ZDHHC24c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*21+143C>T (n.*21+143C>T)
n.469G>A
n.1332G>A
n.1296G>A
c.560-2517C>T (n.560-2517C>T)
n.686+143C>T
n.741-2517C>T
n.811+143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526793G>CCA381422912BBS1,ZDHHC24c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*21+143C>G (n.*21+143C>G)
n.469G>C
n.1332G>C
n.1296G>C
c.560-2517C>G (n.560-2517C>G)
n.686+143C>G
n.741-2517C>G
n.811+143C>G
11g.66526793G=CA1979712010BBS1,ZDHHC24c.1325G= (p.Arg442=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*21+143C= (n.*21+143C=)
n.469G=
n.1332G=
n.1296G=
c.560-2517C= (n.560-2517C=)
n.686+143C=
n.741-2517C=
n.811+143C=
11g.66526793G>TCA381422914BBS1,ZDHHC24c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*21+143C>A (n.*21+143C>A)
n.469G>T
n.1332G>T
n.1296G>T
c.560-2517C>A (n.560-2517C>A)
n.686+143C>A
n.741-2517C>A
n.811+143C>A
11g.66526794G>ACA475337332BBS1,ZDHHC24c.1326G>A (p.Arg442=)
c.939G>A (p.Arg313=)
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*21+142C>T (n.*21+142C>T)
n.470G>A
n.1333G>A
n.1297G>A
c.560-2518C>T (n.560-2518C>T)
n.686+142C>T
n.741-2518C>T
n.811+142C>T
11g.66526794G>CCA475337333BBS1,ZDHHC24c.1326G>C (p.Arg442=)
c.939G>C (p.Arg313=)
c.1437G>C (p.Arg479=)
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*21+142C>G (n.*21+142C>G)
n.470G>C
n.1333G>C
n.1297G>C
c.560-2518C>G (n.560-2518C>G)
n.686+142C>G
n.741-2518C>G
n.811+142C>G
11g.66526794G>TCA475337334BBS1,ZDHHC24c.1326G>T (p.Arg442=)
c.939G>T (p.Arg313=)
c.1437G>T (p.Arg479=)
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*21+142C>A (n.*21+142C>A)
n.470G>T
n.1333G>T
n.1297G>T
c.560-2518C>A (n.560-2518C>A)
n.686+142C>A
n.741-2518C>A
n.811+142C>A
11g.66526795G>ACA381422918BBS1,ZDHHC24c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*21+141C>T (n.*21+141C>T)
n.471G>A
n.1334G>A
n.1298G>A
c.560-2519C>T (n.560-2519C>T)
n.686+141C>T
n.741-2519C>T
n.811+141C>T
 gnomAD v4
11g.66526795G>CCA381422917BBS1,ZDHHC24c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*21+141C>G (n.*21+141C>G)
n.471G>C
n.1334G>C
n.1298G>C
c.560-2519C>G (n.560-2519C>G)
n.686+141C>G
n.741-2519C>G
n.811+141C>G
11g.66526795G>TCA381422915BBS1,ZDHHC24c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*21+141C>A (n.*21+141C>A)
n.471G>T
n.1334G>T
n.1298G>T
c.560-2519C>A (n.560-2519C>A)
n.686+141C>A
n.741-2519C>A
n.811+141C>A
11g.66526796A>CCA381422919BBS1,ZDHHC24c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*21+140T>G (n.*21+140T>G)
n.472A>C
n.1335A>C
n.1299A>C
c.560-2520T>G (n.560-2520T>G)
n.686+140T>G
n.741-2520T>G
n.811+140T>G
11g.66526796A>GCA381422921BBS1,ZDHHC24c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*21+140T>C (n.*21+140T>C)
n.472A>G
n.1335A>G
n.1299A>G
c.560-2520T>C (n.560-2520T>C)
n.686+140T>C
n.741-2520T>C
n.811+140T>C
11g.66526796A>TCA381422923BBS1,ZDHHC24c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*21+140T>A (n.*21+140T>A)
n.472A>T
n.1335A>T
n.1299A>T
c.560-2520T>A (n.560-2520T>A)
n.686+140T>A
n.741-2520T>A
n.811+140T>A
11g.66526797G>ACA475337335BBS1,ZDHHC24c.1329G>A (p.Glu443=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*21+139C>T (n.*21+139C>T)
n.473G>A
n.1336G>A
n.1300G>A
c.560-2521C>T (n.560-2521C>T)
n.686+139C>T
n.741-2521C>T
n.811+139C>T
11g.66526797G>CCA381422925BBS1,ZDHHC24c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*21+139C>G (n.*21+139C>G)
n.473G>C
n.1336G>C
n.1300G>C
c.560-2521C>G (n.560-2521C>G)
n.686+139C>G
n.741-2521C>G
n.811+139C>G
11g.66526797G>TCA381422927BBS1,ZDHHC24c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*21+139C>A (n.*21+139C>A)
n.473G>T
n.1336G>T
n.1300G>T
c.560-2521C>A (n.560-2521C>A)
n.686+139C>A
n.741-2521C>A
n.811+139C>A
11g.66526798G>ACA381422928BBS1,ZDHHC24c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*21+138C>T (n.*21+138C>T)
n.474G>A
n.1337G>A
n.1301G>A
c.560-2522C>T (n.560-2522C>T)
n.686+138C>T
n.741-2522C>T
n.811+138C>T
11g.66526798G>CCA381422929BBS1,ZDHHC24c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*21+138C>G (n.*21+138C>G)
n.474G>C
n.1337G>C
n.1301G>C
c.560-2522C>G (n.560-2522C>G)
n.686+138C>G
n.741-2522C>G
n.811+138C>G
11g.66526798G>TCA381422930BBS1,ZDHHC24c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*21+138C>A (n.*21+138C>A)
n.474G>T
n.1337G>T
n.1301G>T
c.560-2522C>A (n.560-2522C>A)
n.686+138C>A
n.741-2522C>A
n.811+138C>A
11g.66526799C>ACA381422933BBS1,ZDHHC24c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*21+137G>T (n.*21+137G>T)
n.475C>A
n.1338C>A
n.1302C>A
c.560-2523G>T (n.560-2523G>T)
n.686+137G>T
n.741-2523G>T
n.811+137G>T
11g.66526799C>GCA381422934BBS1,ZDHHC24c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*21+137G>C (n.*21+137G>C)
n.475C>G
n.1338C>G
n.1302C>G
c.560-2523G>C (n.560-2523G>C)
n.686+137G>C
n.741-2523G>C
n.811+137G>C
11g.66526799C>TCA381422936BBS1,ZDHHC24c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*21+137G>A (n.*21+137G>A)
n.475C>T
n.1338C>T
n.1302C>T
c.560-2523G>A (n.560-2523G>A)
n.686+137G>A
n.741-2523G>A
n.811+137G>A
11g.66526800T>ACA475337336BBS1,ZDHHC24c.1332T>A (p.Ala444=)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*21+136A>T (n.*21+136A>T)
n.476T>A
n.1339T>A
n.1303T>A
c.560-2524A>T (n.560-2524A>T)
n.686+136A>T
n.741-2524A>T
n.811+136A>T
11g.66526800T>CCA475337337BBS1,ZDHHC24c.1332T>C (p.Ala444=)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*21+136A>G (n.*21+136A>G)
n.476T>C
n.1339T>C
n.1303T>C
c.560-2524A>G (n.560-2524A>G)
n.686+136A>G
n.741-2524A>G
n.811+136A>G
11g.66526800T>GCA475337338BBS1,ZDHHC24c.1332T>G (p.Ala444=)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*21+136A>C (n.*21+136A>C)
n.476T>G
n.1339T>G
n.1303T>G
c.560-2524A>C (n.560-2524A>C)
n.686+136A>C
n.741-2524A>C
n.811+136A>C
11g.66526801G>ACA381422941BBS1,ZDHHC24c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*21+135C>T (n.*21+135C>T)
n.477G>A
n.1340G>A
n.1304G>A
c.560-2525C>T (n.560-2525C>T)
n.686+135C>T
n.741-2525C>T
n.811+135C>T
11g.66526801G>CCA381422940BBS1,ZDHHC24c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*21+135C>G (n.*21+135C>G)
n.477G>C
n.1340G>C
n.1304G>C
c.560-2525C>G (n.560-2525C>G)
n.686+135C>G
n.741-2525C>G
n.811+135C>G
11g.66526801G>TCA381422938BBS1,ZDHHC24c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*21+135C>A (n.*21+135C>A)
n.477G>T
n.1340G>T
n.1304G>T
c.560-2525C>A (n.560-2525C>A)
n.686+135C>A
n.741-2525C>A
n.811+135C>A
11g.66526801_66526802delCA2574887394BBS1,ZDHHC24c.1333_1334del (p.Gly445HisfsTer?)
c.946_947del (p.Gly316HisfsTer?)
c.1444_1445del (p.Gly482HisfsTer?)
c.1042_1043del (p.Gly348HisfsTer?)
c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del)
c.*21+134_*21+135del (n.*21+134_*21+135del)
n.477_478del
n.1340_1341del
n.1304_1305del
c.560-2526_560-2525del (n.560-2526_560-2525del)
n.686+134_686+135del
n.741-2526_741-2525del
n.811+134_811+135del
11g.66526801_66526804delCA2614503549BBS1,ZDHHC24c.1333_1336del (p.Gly445ProfsTer30)
c.946_949del (p.Gly316ProfsTer30)
c.1444_1447del (p.Gly482ProfsTer30)
c.1042_1045del (p.Gly348ProfsTer30)
c.*1040_*1043del (n.*1040_*1043del)
c.*21+132_*21+135del (n.*21+132_*21+135del)
n.477_480del
n.1340_1343del
n.1304_1307del
c.560-2528_560-2525del (n.560-2528_560-2525del)
n.686+132_686+135del
n.741-2528_741-2525del
n.811+132_811+135del
 gnomAD v4
11g.66526802G>ACA381422944BBS1,ZDHHC24c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*21+134C>T (n.*21+134C>T)
n.478G>A
n.1341G>A
n.1305G>A
c.560-2526C>T (n.560-2526C>T)
n.686+134C>T
n.741-2526C>T
n.811+134C>T
11g.66526802G>CCA6123697BBS1,ZDHHC24c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*21+134C>G (n.*21+134C>G)
n.478G>C
n.1341G>C
n.1305G>C
c.560-2526C>G (n.560-2526C>G)
n.686+134C>G
n.741-2526C>G
n.811+134C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526802G=CA1979712012BBS1,ZDHHC24c.1334G= (p.Gly445=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.1445G= (p.Gly482=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*21+134C= (n.*21+134C=)
n.478G=
n.1341G=
n.1305G=
c.560-2526C= (n.560-2526C=)
n.686+134C=
n.741-2526C=
n.811+134C=
11g.66526802G>TCA381422946BBS1,ZDHHC24c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*21+134C>A (n.*21+134C>A)
n.478G>T
n.1341G>T
n.1305G>T
c.560-2526C>A (n.560-2526C>A)
n.686+134C>A
n.741-2526C>A
n.811+134C>A
11g.66526803C>ACA475337339BBS1,ZDHHC24c.1335C>A (p.Gly445=)
c.948C>A (p.Gly316=)
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*21+133G>T (n.*21+133G>T)
n.479C>A
n.1342C>A
n.1306C>A
c.560-2527G>T (n.560-2527G>T)
n.686+133G>T
n.741-2527G>T
n.811+133G>T
11g.66526803C>GCA475337340BBS1,ZDHHC24c.1335C>G (p.Gly445=)
c.948C>G (p.Gly316=)
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*21+133G>C (n.*21+133G>C)
n.479C>G
n.1342C>G
n.1306C>G
c.560-2527G>C (n.560-2527G>C)
n.686+133G>C
n.741-2527G>C
n.811+133G>C
11g.66526803C>TCA475337341BBS1,ZDHHC24c.1335C>T (p.Gly445=)
c.948C>T (p.Gly316=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*21+133G>A (n.*21+133G>A)
n.479C>T
n.1342C>T
n.1306C>T
c.560-2527G>A (n.560-2527G>A)
n.686+133G>A
n.741-2527G>A
n.811+133G>A
 ClinVar
11g.66526804A>CCA381422948BBS1,ZDHHC24c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*21+132T>G (n.*21+132T>G)
n.480A>C
n.1343A>C
n.1307A>C
c.560-2528T>G (n.560-2528T>G)
n.686+132T>G
n.741-2528T>G
n.811+132T>G
11g.66526804A>GCA381422952BBS1,ZDHHC24c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*21+132T>C (n.*21+132T>C)
n.480A>G
n.1343A>G
n.1307A>G
c.560-2528T>C (n.560-2528T>C)
n.686+132T>C
n.741-2528T>C
n.811+132T>C
11g.66526804A>TCA381422950BBS1,ZDHHC24c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*21+132T>A (n.*21+132T>A)
n.480A>T
n.1343A>T
n.1307A>T
c.560-2528T>A (n.560-2528T>A)
n.686+132T>A
n.741-2528T>A
n.811+132T>A
11g.66526805C>ACA381422954BBS1,ZDHHC24c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*21+131G>T (n.*21+131G>T)
n.481C>A
n.1344C>A
n.1308C>A
c.560-2529G>T (n.560-2529G>T)
n.686+131G>T
n.741-2529G>T
n.811+131G>T
11g.66526805C=CA1979712014BBS1,ZDHHC24c.1337C= (p.Thr446=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.*21+131G= (n.*21+131G=)
n.481C=
n.1344C=
n.1308C=
c.560-2529G= (n.560-2529G=)
n.686+131G=
n.741-2529G=
n.811+131G=
11g.66526805C>GCA381422956BBS1,ZDHHC24c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*21+131G>C (n.*21+131G>C)
n.481C>G
n.1344C>G
n.1308C>G
c.560-2529G>C (n.560-2529G>C)
n.686+131G>C
n.741-2529G>C
n.811+131G>C
11g.66526805C>TCA381422957BBS1,ZDHHC24c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*21+131G>A (n.*21+131G>A)
n.481C>T
n.1344C>T
n.1308C>T
c.560-2529G>A (n.560-2529G>A)
n.686+131G>A
n.741-2529G>A
n.811+131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526806C>ACA6123699BBS1,ZDHHC24c.1338C>A (p.Thr446=)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*21+130G>T (n.*21+130G>T)
n.482C>A
n.1345C>A
n.1309C>A
c.560-2530G>T (n.560-2530G>T)
n.686+130G>T
n.741-2530G>T
n.811+130G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526806C=CA1979712016BBS1,ZDHHC24c.1338C= (p.Thr446=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.1449C= (p.Thr483=)
c.1047C= (p.Thr349=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*21+130G= (n.*21+130G=)
n.482C=
n.1345C=
n.1309C=
c.560-2530G= (n.560-2530G=)
n.686+130G=
n.741-2530G=
n.811+130G=
11g.66526806C>GCA475337342BBS1,ZDHHC24c.1338C>G (p.Thr446=)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*21+130G>C (n.*21+130G>C)
n.482C>G
n.1345C>G
n.1309C>G
c.560-2530G>C (n.560-2530G>C)
n.686+130G>C
n.741-2530G>C
n.811+130G>C
11g.66526806C>TCA6123698BBS1,ZDHHC24c.1338C>T (p.Thr446=)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*21+130G>A (n.*21+130G>A)
n.482C>T
n.1345C>T
n.1309C>T
c.560-2530G>A (n.560-2530G>A)
n.686+130G>A
n.741-2530G>A
n.811+130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526807G>ACA6123700BBS1,ZDHHC24c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*21+129C>T (n.*21+129C>T)
n.483G>A
n.1346G>A
n.1310G>A
c.560-2531C>T (n.560-2531C>T)
n.686+129C>T
n.741-2531C>T
n.811+129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526807G>CCA381422962BBS1,ZDHHC24c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.*21+129C>G (n.*21+129C>G)
n.483G>C
n.1346G>C
n.1310G>C
c.560-2531C>G (n.560-2531C>G)
n.686+129C>G
n.741-2531C>G
n.811+129C>G
11g.66526807G=CA1979712022BBS1,ZDHHC24c.1339G= (p.Ala447=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.*21+129C= (n.*21+129C=)
n.483G=
n.1346G=
n.1310G=
c.560-2531C= (n.560-2531C=)
n.686+129C=
n.741-2531C=
n.811+129C=
11g.66526807G>TCA381422963BBS1,ZDHHC24c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*21+129C>A (n.*21+129C>A)
n.483G>T
n.1346G>T
n.1310G>T
c.560-2531C>A (n.560-2531C>A)
n.686+129C>A
n.741-2531C>A
n.811+129C>A
11g.66526808G>ACA381422966BBS1,ZDHHC24c.1339+1G>A (n.1339+1G>A)
c.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
c.1048+1G>A (n.1048+1G>A)
c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A)
c.*21+128C>T (n.*21+128C>T)
n.484G>A
n.1347G>A
n.1310+1G>A
c.560-2532C>T (n.560-2532C>T)
n.686+128C>T
n.741-2532C>T
n.811+128C>T
 ClinVar
11g.66526808G>CCA381422967BBS1,ZDHHC24c.1339+1G>C (n.1339+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
c.1048+1G>C (n.1048+1G>C)
c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C)
c.*21+128C>G (n.*21+128C>G)
n.484G>C
n.1347G>C
n.1310+1G>C
c.560-2532C>G (n.560-2532C>G)
n.686+128C>G
n.741-2532C>G
n.811+128C>G
11g.66526808G>TCA381422968BBS1,ZDHHC24c.1339+1G>T (n.1339+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1048+1G>T (n.1048+1G>T)
c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T)
c.*21+128C>A (n.*21+128C>A)
n.484G>T
n.1347G>T
n.1310+1G>T
c.560-2532C>A (n.560-2532C>A)
n.686+128C>A
n.741-2532C>A
n.811+128C>A
 gnomAD v4
11g.66526809T>ACA381422974BBS1,ZDHHC24c.1339+2T>A (n.1339+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
c.1048+2T>A (n.1048+2T>A)
c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A)
c.*21+127A>T (n.*21+127A>T)
n.485T>A
n.1348T>A
n.1310+2T>A
c.560-2533A>T (n.560-2533A>T)
n.686+127A>T
n.741-2533A>T
n.811+127A>T
11g.66526809T>CCA381422971BBS1,ZDHHC24c.1339+2T>C (n.1339+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1048+2T>C (n.1048+2T>C)
c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C)
c.*21+127A>G (n.*21+127A>G)
n.485T>C
n.1348T>C
n.1310+2T>C
c.560-2533A>G (n.560-2533A>G)
n.686+127A>G
n.741-2533A>G
n.811+127A>G
11g.66526809T>GCA381422973BBS1,ZDHHC24c.1339+2T>G (n.1339+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.1450+2T>G (n.1450+2T>G)
c.1048+2T>G (n.1048+2T>G)
c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G)
c.*21+127A>C (n.*21+127A>C)
n.485T>G
n.1348T>G
n.1310+2T>G
c.560-2533A>C (n.560-2533A>C)
n.686+127A>C
n.741-2533A>C
n.811+127A>C

Number of alleles fetched